Anomalies foetales, causes, diagnostic. Types de malformations pulmonaires congénitales chez le fœtus. Causes des malformations congénitales fœtales

Les malformations congénitales du fœtus sont l'une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant la mortalité infantile et l'invalidité. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales est souvent la cause de l'éclatement de la famille. Tous les parents ne peuvent pas survivre à un tel choc et commencer à se blâmer pour ce qui s'est passé.

Les statistiques médicales montrent qu'au cours des dernières décennies, le nombre d'enfants atteints de malformations congénitales n'a cessé d'augmenter dans le monde entier. En Russie, la fréquence de cette pathologie est de 5 à 6 cas pour mille naissances, en Europe occidentale, ce chiffre est environ deux fois moins élevé.

Causes des malformations congénitales

Diverses raisons peuvent conduire à la formation de malformations congénitales chez le fœtus. Le plus souvent, cette pathologie survient à la suite de mutations génétiques causées par l'utilisation d'alcool, de drogues, d'une exposition aux rayonnements ionisants et d'autres facteurs nocifs. Les malformations congénitales peuvent également être causées par diverses anomalies des ensembles chromosomiques du père ou de la mère, ainsi que par un manque de vitamines, en particulier d'acide folique, dans l'alimentation d'une femme enceinte.

Classification des malformations congénitales

Il existe différents critères sur la base desquels les médecins construisent un système de classification des malformations congénitales. Selon la cause, les malformations congénitales du fœtus sont divisées en environnementales (exogènes), héréditaires (endogènes) et multifactorielles.

Le développement de malformations héréditaires est dû à une modification des chromosomes ou des gènes des gamètes, qui est à l'origine de mutations chromosomiques, génétiques ou génomiques chez le zygote (œuf fécondé). Ces mutations entraînent des perturbations dans la formation des tissus et des organes du fœtus.

Les malformations congénitales exogènes surviennent sous l'influence de divers facteurs tératogènes (poisons industriels, tabagisme, alcool, virus, drogues, etc.).

Les malformations congénitales multifactorielles du fœtus sont de telles anomalies, dont le développement est dû à l'influence conjointe de facteurs génétiques et environnementaux.

Selon le stade de l'embryogenèse (formation du fœtus), les facteurs exogènes ou génétiques commencent à montrer leur effet, les défauts de développement sont divisés en types suivants:

• Gamétopathie ou blastopathie. Les troubles du développement apparaissent déjà au stade zygote ou blastula. Ils sont très impolis. Le plus souvent, l'embryon meurt et est rejeté - un avortement spontané. Dans les cas où une fausse couche ne se produit pas, une grossesse non en développement (gelée) se produit.
• Embryopathie. Les défauts de développement surviennent entre 15 jours et 8 semaines de vie embryonnaire. Les embryopathies sont la cause la plus fréquente de malformations congénitales fœtales.
• Fétopathie. Il survient sous l'influence de facteurs indésirables après 10 semaines de grossesse. Dans ce cas, les malformations congénitales ne sont généralement pas de nature grossière et se manifestent par l'apparition de divers troubles fonctionnels chez l'enfant, un retard du développement mental et physique et une diminution du poids corporel.

En outre, les malformations congénitales primaires et secondaires du fœtus sont distinguées. Les principaux sont toujours dus à l'impact direct de tout facteur tératogène. Les malformations secondaires surviennent comme une complication des malformations primaires et, en même temps, leur sont toujours associées de manière pathogène.

L'Organisation mondiale de la santé a proposé une classification des malformations congénitales en fonction de leur localisation, c.-à-d. basé sur le principe anatomique et physiologique. Conformément à cette classification, il existe:

• Malformations congénitales du système nerveux. Il s'agit notamment du spina bifida (hernie rachidienne ouverte), du sous-développement du cerveau (hypoplasie) ou de son absence totale (anencéphalie). Les malformations congénitales du système nerveux sont très graves et entraînent le plus souvent la mort d'un enfant dans les premières heures de sa vie ou la formation d'une incapacité permanente.
• Déformations de la région maxillo-faciale - fente palatine, fente labiale, sous-développement de la mâchoire inférieure ou supérieure.
• Malformations congénitales des membres - leur absence complète (atrésie) ou raccourcissement (hypoplasie).
• Malformations congénitales du système cardiovasculaire. Ceux-ci incluent des malformations du cœur et des gros vaisseaux sanguins.
• Autres malformations congénitales.

Comment prévenir la naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales?

L'approche de la planification de la grossesse doit être très responsable. Le groupe à haut risque d'avoir un enfant malade comprend:

• Familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de naissance d'enfants atteints de diverses malformations congénitales;
• Familles dans lesquelles des grossesses antérieures se sont soldées par une mort fœtale intra-utérine, une fausse couche spontanée ou une mortinaissance;
• Les conjoints dans une relation familiale (cousins, cousins \u200b\u200bau deuxième degré et frères);
• Si un homme a plus de 50 ans et une femme a 35 ans;
• Si un homme ou une femme est exposé aux facteurs défavorables énumérés ci-dessus en raison de son état de santé ou de son activité professionnelle.

Si vous appartenez à un groupe à haut risque pour la naissance d'un enfant présentant des troubles du développement, vous devez absolument consulter un généticien avant de planifier activement une grossesse. Le spécialiste établira un pedigree et calculera le risque d'avoir un enfant malade. À très haut risque, il est généralement recommandé à un couple marié de recourir à l'insémination artificielle de l'ovule du donneur ou à l'insémination avec le sperme du donneur.

Attendez-vous déjà un bébé et appartenez-vous en même temps à un groupe à haut risque? Et dans ce cas, vous devriez absolument consulter un généticien. Ne prenez jamais la décision indépendante d'interrompre une grossesse dans les cas où vous n'en étiez pas au courant et que vous preniez certains médicaments, vous faisiez de la fluorographie ou, par exemple, buviez de l'alcool. Dans quelle mesure, en fait, dans de telles situations, il existe un risque élevé de malformations congénitales chez le fœtus, seul un médecin peut décider après avoir mené les recherches nécessaires.

Et si votre bébé a une malformation congénitale?

Tout couple marié qui a eu un enfant malade, et surtout avec des malformations congénitales du système nerveux, subit un état de choc psychologique. Pour y faire face, contactez un généticien et découvrez la cause exacte qui a conduit au développement de la pathologie. Un enfant malade doit absolument subir un examen cytologique. Cela est nécessaire non seulement pour son traitement, mais aussi pour prédire la probabilité de renaissance chez ces conjoints d'un bébé malade.

La consultation génétique médicale finale doit être effectuée au plus tôt trois mois après l'accouchement. Pendant ce temps, la tension psychologique au sein de la famille diminue généralement et les époux pourront percevoir adéquatement toutes les informations dont ils ont besoin.

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La tendance à la naissance de bébés ayant une déficience intellectuelle augmente. Aujourd'hui, selon les statistiques, dans les pays européens pour mille naissances, environ 3-4 enfants naissent avec une anomalie du développement. En Russie, les anomalies fœtales sont plus fréquentes - il y a 5 à 6 enfants présentant des anomalies congénitales pour mille nouveau-nés. Près de la moitié des cas de développement intra-utérin pathologique du fœtus restent encore inconnus, cela est peut-être dû à l'influence de plusieurs facteurs à la fois qui affectent l'embryon. Pourquoi les anomalies du développement fœtal sont-elles si courantes, comment les anomalies intra-utérines sont-elles diagnostiquées?

Causes des malformations fœtales

Le développement fœtal est influencé par de nombreux facteurs - ils peuvent être externes, par exemple, l'écologie ou internes - l'état de santé de la mère affecte l'embryon. L'hérédité joue un rôle clé dans le bon développement du fœtus. Examinons le plus en détail possible chaque raison pour laquelle un enfant peut naître avec une sorte d'anomalie.

1. Hérédité... Très souvent, la cause de la malformation des organes et des systèmes chez le fœtus est un facteur héréditaire. S'il y a des antécédents de malformations dans la famille des parents, les chances de donner naissance à un enfant en mauvaise santé augmentent.

2. Les infectionstransférés par la mère, en particulier dans les premiers stades, sont dangereux pour l'embryon. Il s'agit notamment de maladies virales telles que le cytamegalovirus, la rougeole, la rubéole, les oreillons et autres. Même le virus de la grippe est dangereux. Les infections transmises par une femme enceinte entraînent des malformations cardiaques, un sous-développement cérébral, une surdité, des anomalies oculaires et d'autres problèmes.

3. Mauvaises habitudes de la mère - si une femme enceinte prend de la drogue, de l'alcool, fume, des substances toxiques entrant dans le fœtus par la circulation sanguine de la mère peuvent provoquer des anomalies importantes dans son développement.

4. Médicaments. La prise de différents médicaments aux premiers stades de la gestation a un effet néfaste sur l'embryon. Si un traitement est nécessaire, les femmes enceintes ne doivent pas prendre de pilules et de médicaments à leur propre discrétion, uniquement sous la surveillance d'un médecin.

5. Exposition aux produits chimiques... Pendant la grossesse (en particulier au 1er trimestre), les produits chimiques toxiques puissants - vapeur de mercure, plomb, benzène - sont particulièrement dangereux pour l'embryon. Si le travail d'une femme est en quelque sorte lié au contact avec ces substances, il est nécessaire de quitter le lieu de travail lors de la planification d'une grossesse.

6. Irradiation... L'embryon est plusieurs fois plus sensible aux rayons X. Il a un effet particulièrement fort sur le système nerveux central et conduit dans certains cas à un sous-développement cérébral, une hydrocéphalie, des mutations des membres et des organes génitaux.

7. Facteurs mécaniques... Des blessures pendant la gestation, des tumeurs dans l'utérus, une position incorrecte du fœtus peuvent également provoquer le développement d'anomalies intra-utérines. Heureusement, la médecine moderne vous permet de savoir à l'avance si votre bébé se développe correctement. Envisagez des méthodes de diagnostic des anomalies fœtales pendant la grossesse.

Diagnostic des anomalies intra-utérines

Au stade initial de la gestation, une femme reçoit une échographie pour confirmer son apparition. Cette méthode vous permet de confirmer l'introduction de l'ovule dans l'endomètre de la mère et de l'exclure.

1 trimestre

À l'étape suivante, à partir de 9 à 13 semaines de grossesse, les femmes enceintes reçoivent la première étude de dépistage. Pour cela, le sang veineux de la femme est prélevé, il est vérifié pour les marqueurs biochimiques:

1. Gonadotrophine chorionique humaine (hormone hCG), qui au cours du premier trimestre est en constante augmentation dans une certaine progression. Si le taux d'hCG est abaissé, cela vous permettra de déterminer les anomalies existantes pendant la grossesse.

2. Protéine plasmatique - avec l'augmentation de la période de gestation, cet indicateur est en constante augmentation. Sa diminution peut signifier que le fœtus présente des anomalies génétiques - trisomie 21 () et trisomie 18 (le soi-disant syndrome d'Edwards).

L'échographie au 1er trimestre permet d'identifier les anomalies chromosomiques en mesurant l'épaisseur de la zone du collet de l'embryon. S'il dépasse 3 mm, la probabilité de pathologie est élevée.

2 trimestre

Le dépistage du deuxième trimestre est effectué de 16 à 20 semaines de gestation. A ce stade, d'autres marqueurs biochimiques sont examinés:

1. Alpha-foetoprotéine - produite par le foie du fœtus. Cette protéine pénètre dans le sang de la mère et son contenu est très instructif en termes d'identification des anomalies intra-utérines. Une augmentation multiple de cette hormone peut signaler une pathologie telle que l'absence de cerveau chez le fœtus.

2. HCG - le deuxième dépistage comprend également la détermination du niveau de hCG chez une femme.

3. Estriol - sa production augmente pendant la grossesse par le placenta, et cette hormone est produite par le foie de l'embryon. Les écarts par rapport à la norme d'estriol dans le sérum sanguin de la mère permettent de juger des anomalies intra-utérines.

En cas de suspicion de développement inapproprié du bébé dans l'utérus, il est recommandé aux femmes de recourir à des méthodes supplémentaires pour diagnostiquer les anomalies. Parmi eux, de telles études sont la biopsie chorionique, l'amniocentèse, ainsi que la placentocentèse et la cordocentèse. Chacune de ces études est réalisée et est informative à un certain stade de la gestation. Toutes ces procédures sont effectuées sous anesthésie et ne sont prescrites que s'il existe des indications strictes.

Les experts considèrent les anomalies suivantes qui surviennent chez un enfant à naître comme des malformations congénitales du fœtus:

Manque de cerveau (anencéphalie);
- une forme ouverte d'une hernie de la moelle épinière (dos bifida);
- malformations congénitales du système urinaire du fœtus;
- cardiopathie fœtale ou modifications pathologiques du système cardiovasculaire;
- diverses anomalies dans le développement des membres chez le fœtus - atrésie (absence de membres);
- fente labiale et palatine, autres déformations maxillo-faciales.

Pourquoi des malformations congénitales fœtales surviennent-elles?

L'apparition et le développement de divers défauts chez le fœtus peuvent résulter de l'influence d'un grand nombre de facteurs, dont la plupart sont encore incertains.

Selon les signes étiologiques, toutes les malformations congénitales du fœtus sont divisées comme suit:

Anomalies dans les jeux de chromosomes des parents (héréditaires);
- l'embryon ou le fœtus a été endommagé par une exposition à des pesticides, des médicaments ou des infections (tératogènes);
- l'influence conjointe de facteurs génétiques et environnementaux sur l'enfant à naître, qui, séparément, ne peuvent être à elles seules la cause du défaut (multifactoriel).

Selon certaines données, la pollution de la biosphère peut également provoquer des maladies dans 70% des cas, le développement de pathologies dans 60%, et la mort d'enfants dans 50% des cas.

La malformation congénitale du fœtus et le développement anormal ultérieur des enfants après la naissance sont également associés à une activité professionnelle - si une personne subit un stress émotionnel pendant une longue période, une exposition à la poussière, des températures élevées ou basses, des contacts constants avec des produits de l'industrie chimique ou sels de métaux lourds.

De plus, si la femme enceinte souffre d'une obésité importante, cela peut devenir une cause grave d'anomalies dans le développement du tube neural du fœtus. De tels changements dans le petit organisme du fœtus peuvent être causés non seulement par le poids excessif de la femme enceinte, mais également par sa forte diminution aux premiers stades de la grossesse.

Malformation congénitale du fœtus et grossesse subséquente

De nombreuses malformations congénitales fœtales sont traitables. Après la naissance, en fonction de l'anomalie existante, l'enfant subit une série de procédures nécessaires à sa correction ou à son traitement et poursuit ses activités de vie normales. Dans le cas où les malformations congénitales fœtales sont incompatibles avec la vie de l'enfant hors de l'utérus, la grossesse est interrompue. Six mois après cette procédure, vous pouvez planifier votre prochaine grossesse. Il est parfois conseillé à un couple d'attendre un an. Pendant ce temps, les futurs parents subissent certains tests et études génétiques, selon le résultat desquels le médecin déterminera quand il est possible de concevoir un enfant.

En prévision de la prochaine grossesse, un couple doit éviter l'influence de facteurs négatifs, mener une vie saine et prendre des multivitamines pour renforcer son corps.

L'état de santé normal d'une femme pendant la grossesse et son jeune âge ne garantit pas l'absence d'anomalies chromosomiques chez un enfant.

Il est conseillé de procéder à une analyse de la pathologie fœtale si l'un des parents a des maladies héréditaires, car le risque de développer des pathologies chez un enfant est très élevé. La principale raison de l'apparition de telles anomalies est la mutation des cellules germinales du père ou de la mère. Voyons pourquoi des anomalies génétiques se produisent et comment les éviter.

L'essence de la maladie

Les anomalies congénitales du développement sont considérées comme des pathologies du fœtus depuis le moment de sa naissance jusqu'à la naissance d'un enfant.

Le plus souvent, la pathologie survient au moment où le sperme et l'ovule fusionnent et un zygote se forme. Ce processus ne peut en aucun cas être influencé, c'est pour cette raison qu'environ 50% des avortements et 7% des cas mort-nés surviennent.

En fait, les pathologies fœtales sont des maladies transmises par hérédité. Ils peuvent être incompatibles avec la vie de l'enfant après la naissance, ou entraîner une incapacité et de graves troubles du développement.

Des anomalies surviennent au niveau génétique lorsque des changements dans la structure des chromosomes se produisent. Toute personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes, dont chacune est responsable d'un gène spécifique. Si leur nombre est inférieur ou s'il y a des changements dans leur structure, nous parlons alors de pathologie chromosomique. Il y en a beaucoup, mais les formes principales se distinguent:

1. Gamétopathie. Des changements se produisent dans les cellules germinales avant même la fécondation. Dans ce cas, après la conception, un avortement spontané peut survenir, des malformations de l'enfant après la naissance ou des maladies héréditaires peuvent apparaître.
2. Blastopathie. Changements pathologiques dans le zygote lui-même dans la première semaine après sa naissance. Cela peut entraîner une grossesse extra-utérine, la mort du fœtus ou des anomalies du développement.
3. Embryopathie. Dommages à l'embryon entre deux semaines de sa création et la formation du placenta (jusqu'à 75 jours).
4. Fétopathie. Les pathologies peuvent se former dans la période allant de 75 jours à la naissance elle-même. Un retard de développement, un sous-développement de certains organes et systèmes peuvent apparaître. En outre, l'enfant peut suffoquer pendant le processus de l'accouchement lui-même.

Un test sanguin pour les anomalies fœtales et une échographie pendant la grossesse aideront à éviter de graves anomalies génétiques, surtout si les parents sont à risque. Tous les indicateurs doivent être dans les limites normales, cela indique l'absence d'anomalies du développement.

Causes des anomalies congénitales

Il est très important de connaître les causes des malformations fœtales. Cela aidera à éviter la mort intra-utérine de l'enfant, des mutations d'apparence et de graves troubles du développement.

Les principales raisons sont:

• maladies chroniques qui se sont développées avant la grossesse;
• pathologies endocriniennes;
• maladies infectieuses pendant la grossesse;
• problèmes gynécologiques qui existaient même avant la grossesse, par exemple la menace d'interruption de grossesse, d'avortement, de toxicose grave et prolongée;
• mauvaise écologie et impact des substances nocives sur le corps d'une femme enceinte;
• mauvaises habitudes, consommation d'alcool et tabagisme;
• mauvaise hérédité, présence de mutations génétiques dans le genre.

Le développement normal du fœtus est également affecté par une alimentation équilibrée et l'apport de toutes les vitamines et minéraux nécessaires. De plus, une femme devrait commencer à faire le plein de vitamines avant même de planifier une grossesse.

Important! Une carence en iode dans le corps d'une femme enceinte peut entraîner un développement anormal du cerveau de l'enfant.

Le risque d'avoir un enfant avec des pathologies du développement augmente si les parents ont plus de 35 ans. À un jeune âge, moins de 16 ans, le risque d'avoir un bébé prématuré ou mort-né augmente.

Les facteurs de risque peuvent également inclure:

• faible statut socio-économique des parents;
• carence en acide folique (dans ce cas, des pathologies du développement se forment toujours);
• la consommation de drogues ou d'alcool entraîne un retard du développement et un syndrome de mort subite;
• diabète sucré (dans ce cas, le risque d'avoir un enfant de grande taille ou mort augmente);
• polyhydramnios (le risque de malformations congénitales des reins, du système nerveux central et du tractus gastro-intestinal augmente);
• saignement.

La probabilité d'anomalies du développement est influencée non seulement par certains facteurs de la part des parents.

Le risque augmente avec les grossesses multiples, les anomalies de la présentation du fœtus, le travail prématuré ou tardif, le travail prolongé ou le prolapsus du cordon ombilical.

La violation de l'intégrité du placenta, le décollement ou sa taille anormale peuvent également affecter des anomalies dans le développement du fœtus.

Comme vous pouvez le constater, le risque de développer des anomalies existe toujours du début de la naissance du zygote à la naissance d'un enfant.

Le fœtus peut être affecté par certains médicaments qu'une femme a pris pendant la grossesse. Pendant cette période, il est généralement déconseillé de prendre des médicaments, et s'il y a un grand besoin, mais vous devez consulter un médecin.

Quels types de défauts de développement peut-il y avoir?

Certaines malformations peuvent être observées à l'échographie, lorsque les organes et les systèmes commencent à se former. Dans ce cas, la femme enceinte peut se voir prescrire un traitement spécial ou se voir proposer d'interrompre la grossesse.

Les défauts les plus courants que l'on peut voir à l'échographie comprennent une hernie du cordon ombilical, l'absence de membres, la fusion des pieds ou des doigts, l'absence de certains os ou de la mâchoire inférieure, des malformations cardiaques, une tête ronde, etc. Les anomalies peuvent être très diverses.

Vous pouvez parler de la présence d'une anomalie chromosomique après avoir subi une échographie, un don de sang pour analyse ou selon certains signes. Ceux-ci inclus:

1. Menace de fausse couche en cas de douleur dans le bas de l'abdomen ou de taches.
2. Faibles taux d'AFP et augmentation de l'hCG entre 12 et 14 semaines.
3. Faible activité fœtale, mouvements faibles.
4. Vieillissement prématuré du placenta ou de son hypoplasie.
5. Hypoxie fœtale.
6. Mauvais résultats CTG.
7. Polyhydramnios ou faible niveau d'eau.

Parfois, ces signes sont la norme pour certaines femmes enceintes.

Diagnostique

Des méthodes standard et spéciales sont utilisées pour diagnostiquer les pathologies chromosomiques. La norme comprend le dépistage, l'échographie, les tests sanguins pour l'AFP, le PAPP-A et l'hCG. Si les résultats du test se situent dans la plage normale, vous n'avez pas à vous inquiéter.

À l'échographie, il est très important de mesurer le pli cervical, il ne doit pas dépasser 2 mm. L'échographie doit être réalisée à 12 semaines.

Avec l'échographie, la tomodensitométrie, l'IRM, les rayons X, un examen endoscopique peut être prescrit. Il existe également des tests et dosages spéciaux pour identifier les anomalies génétiques et moléculaires.

Les méthodes spéciales comprennent une biopsie du fœtus et de sa peau, la collecte de liquide amniotique, la collecte de sang de cordon ombilical ou de particules de placenta.

Examinons plus en détail les méthodes les plus importantes:

1. Ultrason. Elle est effectuée trois fois tout au long de la grossesse. Des anomalies physiques du fœtus peuvent être observées.
2. Test sanguin pour les marqueurs. Dans le sérum sanguin, des marqueurs de la pathologie chromosomique fœtale peuvent être détectés, le niveau de hCG, de protéine plasmatique A, d'alpha-foetoprotéine et d'œstriol peut être déterminé. Tous les indicateurs doivent être dans la plage normale.

Un diagnostic rapide aidera à éviter la présence d'anomalies chez l'enfant.

Et congénitale non héréditaire.

Anomalies du développement héréditaires congénitales

À la suite de nombreuses années de recherche en Russie et à l'étranger, il a été établi qu'environ 20% de toutes les anomalies congénitales du développement (déformations) sont héréditaires et apparaissent pendant la période de développement embryonnaire du fœtus de parents présentant des anomalies des chromosomes et des gènes. . Environ 10% des anomalies sont causées par de mauvaises habitudes et la consommation de certaines substances (alcool, drogues et certains médicaments), un mauvais environnement, et pour les 70% de malformations restantes, les raisons n'ont pas été établies.

Chaque femme veut donner naissance à un bébé en bonne santé et beau. Afin d'éviter les anomalies congénitales du développement, il est nécessaire de connaître les causes de leur apparition.

Actuellement, des centaines de réactifs chimiques ont été mis au point qui peuvent provoquer une perturbation des chromosomes ou des gènes chez les parents et provoquer des malformations fœtales intra-utérines.

Les anomalies de développement peuvent être différentes: absence complète de tout organe (par exemple, un rein), sous-développement d'un organe (sa petite taille et sa masse), trop de développement d'un organe (par exemple, trop grande taille et masse du cerveau) - macrocéphalie). Dans tous les cas, ces écarts nuisent au développement physique et mental de l'enfant, et conduisent souvent à sa mort.

En outre, la structure (rétrécissement des intestins, de l'œsophage, sous-développement des valves cardiaques, etc.), la forme et le nombre d'organes (par exemple, une diminution ou une augmentation du nombre de doigts et d'orteils, l'apparition d'organes supplémentaires internes , par exemple, un rein supplémentaire et etc.) ou un nombre insuffisant d'organes appariés (par exemple, un œil ou un rein).

Le résultat de ces écarts est la mortalité infantile précoce (jusqu'à 20% de tous les décès d'enfants). Il est à noter que ces dernières années, le pourcentage d'anomalies fœtales intra-utérines n'a cessé d'augmenter.

Toutes les anomalies du développement de l'enfant ne surviennent pas à un âge précoce. Certains d'entre eux n'apparaissent qu'au moment de la puberté ou plus tard.

De plus, des anomalies peuvent se manifester dans un trouble métabolique de l'enfant - en l'absence de toute enzyme, etc.

Tous les troubles du développement intra-utérin d'un enfant sont classiquement divisés en 5 groupes: anatomiques, physiologiques, fonctionnels, biochimiques et mentaux.

De toutes les violations du développement intra-utérin du fœtus, les plus dangereuses sont les maladies associées à une violation de la structure des chromosomes ou de leur nombre dans les cellules. La plupart de ces anomalies entraînent la mort du fœtus ou la naissance d'un enfant non viable.

Syndrome de Down

C'est la maladie héréditaire la plus courante (environ 1 nouveau-né sur 800). C'est une conséquence d'une violation du nombre de chromosomes dans les cellules (au lieu de 46 chromosomes chez un enfant, 47 chromosomes sont présents dans le génotype). Cette maladie affecte les filles et les garçons.

Le plus souvent, un enfant trisomique naît d'une mère ou d'un père âgé (plus de 40 ans). Ce syndrome est détecté aux premiers stades de la grossesse à l'aide de l'échographie et d'autres méthodes, mais la précision de l'examen est de 95% (les 5% restants sont un diagnostic erroné). À ce jour, le diagnostic le plus précis de cette maladie (jusqu'à 99,8%) est fourni par l'étude du liquide amniotique. Lorsque cette pathologie est détectée chez le fœtus, les parents eux-mêmes ont le droit de décider de leur laisser ou non cet enfant.

Signes externes typiques du syndrome de Down: pli au coin interne de l'œil, visage plat et arrière de la tête, petit nez, grande langue, bouche ouverte, cou court et pli cutané sur le cou, membres et doigts raccourcis, faiblesse musculaire , un strabisme peut apparaître. Ces enfants ont également des malformations cardiaques et duodénales, un retard mental.

Les femmes enceintes doivent savoir qu'elles doivent bien réfléchir avant de se faire avorter lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Down. Ces enfants sont très affectueux, gentils et le degré de leur démence varie considérablement. À l'heure actuelle, ces enfants, bien que plus lentement que les enfants en bonne santé, peuvent être formés selon des méthodes spéciales. Ils commencent à marcher, à parler, à lire et à écrire. Les personnes atteintes de cette maladie se marient et vivent jusqu'à un âge avancé, mais ces personnes doivent garder à l'esprit que la probabilité de développer ce syndrome chez leurs enfants augmente jusqu'à 50%.

Syndrome d'Edwards

Il s'agit de la deuxième maladie héréditaire la plus fréquente après la maladie de Down associée à la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules. Avec cette maladie, le fœtus développe de multiples défauts. Le plus souvent, ce syndrome survient chez les enfants nés de mères âgées, principalement des filles. Chez un tel enfant, il y a une violation de la taille des os du crâne, du sternum, du pied, des proportions du corps. De plus, le conduit auditif externe peut être absent, il existe des anomalies cardiaques et vasculaires, des anomalies dans le développement du cerveau, du cervelet et un retard mental. En règle générale, ces enfants ne sont pas viables et meurent avant l’âge de 3 mois, rarement avant 1 an. Très rarement, ces enfants vivent plus longtemps, mais ils sont tous oligophrènes (retard mental).

Syndrome de Klinefelter

Il s'agit d'une maladie héréditaire assez courante causée par une modification du nombre de chromosomes. Ce syndrome ne se développe que chez les garçons nés de mères plus âgées. Cette maladie ne se manifeste que pendant la puberté de l'enfant; il a un sous-développement des testicules, il n'y a pas de spermatozoïdes dans le sperme ou un nombre réduit de spermatozoïdes, l'infertilité se développe. Développement externe du garçon selon le type féminin: épaules étroites, bassin large, jambes longues, glandes mammaires élargies. Des anomalies mentales et mentales peuvent être notées. Lorsque les premiers signes de cette maladie sont détectés, vous devez immédiatement consulter un médecin pour commencer le traitement (le plus souvent hormonal).

Hémophilie

Cette maladie héréditaire est transmise à l'enfant par la mère. Cette maladie ne se manifeste que chez les garçons. Avec l'hémophilie, la coagulation sanguine est altérée. Avec un traitement approprié, cette maladie n'est pas une condamnation à mort.

Fibrose kystique

Il s'agit de la maladie systémique héréditaire la plus courante.

La fibrose kystique affecte les systèmes respiratoire et digestif, ainsi que le foie, le pancréas et les gonades. Le mucus s'accumule dans le corps en grande quantité, une toux douloureuse se produit, une respiration sifflante dans les poumons, le cœur est affecté, les canaux pancréatiques sont obstrués, la diarrhée est remplacée par la constipation, l'abdomen est enflé, les enfants grandissent mal et prennent du poids, les membres sont minces, avec une forme caractéristique des doigts, la poitrine est déformée, la peau a un goût salé (si elle est léchée). Le développement mental de ces patients est normal et parfois même supérieur à la moyenne. Cette maladie congénitale grave n'est actuellement pas complètement guérie, mais avec un traitement de soutien approprié, ces patients peuvent vivre une vie longue et bien remplie. Ils doivent recevoir certains médicaments toute leur vie.

Phénylcétonurie

Cette maladie est la conséquence d'une violation du métabolisme de l'acide aminé phénylalanine chez un enfant, à la suite de laquelle un retard dans son développement physique et mental est noté. Cette maladie est détectée dans les premiers jours de la vie d'un enfant. Ce n'est pas une phrase. Avec la nomination d'un régime spécial, le développement de cette maladie peut être évité.

Daltonisme

Cette maladie héréditaire se transmet de mère en fils et se manifeste par le fait que l'enfant ne distingue pas certaines couleurs (c'est-à-dire que la vision des couleurs est partiellement altérée), le plus souvent le rouge et le vert. Cette maladie ne peut pas être guérie.

"Lèvre de lièvre"

Cette anomalie du développement est l'ouverture de la lèvre supérieure, qui interfère avec la succion du bébé. Le traitement est chirurgical, dans les premiers mois de la vie d'un enfant. Un manque de nourriture pour une femme enceinte peut provoquer cette déformation.

"Fente palatine"

Il s'agit d'une non-fermeture de la mâchoire supérieure et du palais dur, de sorte que la cavité buccale n'est pas séparée de la cavité nasale. Ce défaut fait pénétrer la nourriture dans la trachée et la cavité nasale. Très souvent, la fente palatine est observée en conjonction avec la fente labiale. Le traitement est chirurgical. La raison de cette anomalie du développement de l'enfant peut être un manque de nourriture pour une femme enceinte.

Polydactylie

Polydactylie - présence ou absence de doigts supplémentaires sur la main ou le pied, fusion des doigts ensemble, raccourcissement ou absence de membres. Traitement chirurgical et prothèses.

Anencéphalie, microcéphalie, hypercephalie et hydrocéphalie

Ce sont toutes des anomalies dans le développement du cerveau. Ces anomalies du développement peuvent être provoquées par une carence dans le corps d'une femme ou par la rubéole, la rougeole et certaines autres maladies subies par la mère pendant la grossesse (en particulier dans les premières semaines après la conception).

Si une anencéphalie (absence d'hémisphères cérébraux) est détectée chez un enfant, la grossesse est interrompue à tout moment.

Fusion de jumeaux (les soi-disant jumeaux conjoints)

C'est l'une des anomalies les plus graves du développement intra-utérin des fœtus. Les jumeaux peuvent être reliés par n'importe quelle partie du corps (bassin, tête, etc.), leurs systèmes circulatoires et autres organes peuvent être isolés ou connectés, un jumeau peut être développé normalement et l'autre non développé. Ces enfants meurent généralement à un âge précoce. En cas de fusion uniquement avec les tissus mous et avec un fonctionnement indépendant de chaque enfant, le traitement est rapide.

Hernies du nombril et de la colonne vertébrale

Une hernie nombril est une sortie d'une cavité sous la peau de l'intestin. Ces hernies peuvent disparaître d'elles-mêmes, dans les cas graves, un traitement chirurgical.

Les hernies rachidiennes sont les malformations fœtales les plus graves. La plupart des enfants souffrant de ces troubles du développement meurent et les survivants sont paralysés, par conséquent, si de tels défauts du développement fœtal sont détectés, une interruption prématurée de la grossesse est indiquée.

Malformations du cœur et des vaisseaux sanguins

La cause de ces malformations du fœtus peut être une maladie virale ou bactérienne transmise par la mère pendant la grossesse, ainsi qu'un manque d'oxygène.

Ces malformations cardiaques, en fonction de leur gravité, sont traitées avec des médicaments ou une intervention chirurgicale.

Dans les cas graves, le bébé meurt in utero ou immédiatement après la naissance.

Toutes les anomalies dans le développement du squelette fœtal sont causées par des anomalies génétiques ou chromosomiques dans les cellules de l'enfant à naître.

De plus, d'autres maladies héréditaires sont très rares (maladie de Hirschsprung, maladie de Huntington, maladie de Ponter, maladie de von Willebrand, maladie de Tay-Sachs, syndrome de Fraser, syndrome de Patau, syndrome de Turner, maladie du marbre et bien d'autres). Les malformations comprennent également diverses taches de naissance, certaines maladies cutanées congénitales, la luxation congénitale de la hanche, les hernies crâniennes et autres.

Actuellement, plus de 3,5 mille anomalies héréditaires du développement sont connues. Il a été établi que plus de 5% de tous les enfants nés sont nés avec diverses pathologies.

Toutes les maladies chromosomiques et génétiques considérées comme héréditaires ne dépendent pratiquement pas de l'environnement extérieur.

Un autre groupe maladies héréditaires sont ceux auxquels l'enfant a une prédisposition héréditaire, mais cliniquement cette maladie ne se manifeste que dans certaines conditions environnementales. Ces maladies comprennent: le diabète sucré, le psoriasis, les ulcères d'estomac, l'hypertension, la goutte et quelques autres.

Certaines des maladies héréditaires n'apparaissent que dans la vieillesse (par exemple, la maladie d'Alzheimer, l'athérosclérose, la goutte).

Si des membres de votre famille ont eu diverses maladies héréditaires graves, il est nécessaire de subir des tests génétiques médicaux spéciaux avant de concevoir un enfant.

Le risque de développer une maladie héréditaire et diverses malformations d'un enfant dans des mariages étroitement liés augmente plusieurs fois.

Ne vous inquiétez pas: les maladies héréditaires congénitales considérées sont très rares (le plus souvent 1 enfant pour plusieurs milliers de naissances). Chaque femme enceinte, des premiers jours de grossesse à la naissance même, s'inquiète de la façon dont son bébé va naître, de sa santé.

La description de toutes ces malformations n'est pas donnée pour vous intimider, mais pour que vous compreniez que la santé de votre bébé dépend presque entièrement de vous.

Si vous mangez bien et que votre futur bébé reçoit toutes les substances nécessaires à sa vie et à son développement (protéines, graisses, glucides, vitamines, en particulier acide folique et sels minéraux), la probabilité d'avoir un enfant malade est négligeable.

Pour la division correcte des cellules, y compris au stade de l'embryon, la formation et la croissance de tous les organes internes, le métabolisme du fœtus, son hématopoïèse, l'acide folique est nécessaire; en outre, il prévient les naissances prématurées et les fausses couches. De plus, si vous menez un mode de vie correct, ne fumez pas, ne consommez pas de drogues et d'alcool, votre génétique ne présente pas de maladies héréditaires graves, alors il n'y a pratiquement aucun risque de donner naissance à un enfant en mauvaise santé et vous pouvez être calme. votre futur bébé.

Si vos proches ont une maladie héréditaire, vous devez être examiné par un médecin et commencer un traitement en temps opportun pour prévenir cette maladie ou interrompre une grossesse en temps opportun dans les cas particulièrement graves. Il est nécessaire de s'abstenir de grossesse pour les femmes de plus de 40 ans.

Au stade actuel du développement de la médecine, la plupart des anomalies développementales énumérées sont détectées aux premiers stades de la grossesse.

Le plus important pour maintenir la santé de la mère et du bébé à naître est de s'inscrire le plus tôt possible à la clinique prénatale, de la visiter régulièrement et de suivre toutes les prescriptions de votre médecin.