Ils sont relativement rares. Le plus souvent ils sont superficiels, moins souvent plus profonds. Localisé principalement sur le cuir chevelu dans la région de la couronne. Parfois, des défauts cutanés se trouvent sur le tronc, les membres, le scrotum. La forme des défauts est généralement ronde, avec un diamètre de 0,5 à 5 cm.Des défauts cutanés atteignant l'os se trouvent sur la tête. L'os sous un tel défaut peut être perforé, et dans ces cas, des hémorragies parfois mortelles ou une infection des méninges sont observées. Les défauts cutanés sont, selon toute vraisemblance, une conséquence d'une aplasie congénitale de la peau et du tissu sous-cutané. Il convient de garder à l'esprit que la cause de tels défauts cutanés peut être des dommages mécaniques et thermiques causés par le personnel de service. Le traitement consiste à appliquer des pansements secs et stériles.

naevi flammei(naevi teleangiectatici) sont des taches rouge vif au niveau de la peau, qui sont formées par des capillaires agrandis en raison d'une faiblesse congénitale des parois (télangiectasies). Ils sont généralement localisés sur le front près des sourcils et sur la nuque le long de la ligne médiane du cuir chevelu. Ces taches disparaissent sans laisser de trace après 1-2 ans et n'ont pas besoin de traitement.

Cutis hyperélastique(syndrome d'Ehlers-Danlos). La maladie se caractérise par une élasticité et une vulnérabilité accrues de la peau avec la formation d'hématomes, une hypotonie musculaire importante, une instabilité articulaire et des phénomènes neurologiques avec retard mental. Ce syndrome est parfois associé à l'hypothyroïdie et à la maladie de Down. La maladie est héréditaire dominante (dysplasie mésenchymateuse).

Sillons congénitaux... L'incidence des sillons congénitaux chez les nouveau-nés est en moyenne d'un cas pour 2000-2500 naissances. Leur gravité peut être très différente, allant de légères à des « amputations spontanées » intra-utérines de membres ou même des décapitations. Les sillons congénitaux sont le plus souvent causés par des sangles ou des rubans d'amnios comprimés, des morceaux d'amnios, la cécité ou l'adhérence du fœtus avec ses membranes ou une malnutrition vasculaire, etc. Parfois, ils sont associés à d'autres malformations congénitales et sont d'origine génétique. Les sillons congénitaux causés par la compression du cordon ombilical sont une rare exception.

Spots "mongols"... On parle de taches rouges cyanosées, généralement localisées dans les régions sacrées et fessières. Parmi les peuples européens, ces taches se trouvent chez les nouveau-nés dans 1 à 3%, alors que dans notre pays, elles sont rares. Les taches « mongoles » sont des anomalies cutanées pigmentées qui disparaissent sans traitement au bout de quelques années.

Hémangiomes... Ce sont des formations vasculaires ressemblant à des tumeurs avec une surface inégale, de couleur rouge vif ou rouge bleuâtre. La peau au-dessus d'eux n'est généralement pas modifiée et les angiomes semblent alors briller. Les hémangiomes sont localisés sur la lèvre supérieure, les membres, le dos, etc. Ils sont sujets à l'ulcération, ce qui conduit parfois à une quasi-auto-guérison.

Traitement. La méthode la plus radicale est l'excision chirurgicale précoce, qui est réalisée entre le 2e et le 3e mois de la vie d'un enfant. La radiothérapie produit les meilleurs résultats cosmétiques. Une méthode cryochirurgicale est également recommandée - congélation de la tumeur avec de l'acide carbonique.

Lymphangiomes sont une expansion semblable à une tumeur des vaisseaux lymphatiques, atteignant parfois des tailles importantes même à la naissance. Ils sont généralement localisés dans le cou sous la forme d'un hygroma colli cysticum. Parfois, les lymphagiomes provoquent des crises de dyspnée, puis l'intubation doit être utilisée pour soulager l'état de l'enfant. Les lymphangiomes sont plus probablement une malformation congénitale qu'une tumeur. Le traitement est purement chirurgical et la radiothérapie est également utilisée.

dème lymphatique... Nous parlons d'œdème de consistance pâteuse et vaguement délimité d'un ou des deux membres inférieurs, bras, pénis, etc., qui sont observés dans les premières semaines de vie. L'état général des enfants est normal. Avec l'œdème lymphangiectasique, nous parlons d'une anomalie congénitale, et pas seulement d'une violation du métabolisme de l'eau et des électrolytes. Dans la relation diagnostique différentielle, il faut garder à l'esprit le syndrome de Milroy-Meige, qui se caractérise par un œdème solide et indolore des membres inférieurs avec ou sans cyanose de la peau, parfois accompagné de fièvre et de courbatures. D'autres signes de ce syndrome sont l'acromicrie, une petite taille et un retard mental.

L'œdème lymphangiectasique disparaît sans laisser de trace après quelques semaines sans traitement.

Kyste dermoïde... C'est ce qu'on appelle la tumeur sacrée, car elle est localisée dans la région sacrée. Parfois même in utero, le kyste dermoïde atteint une taille importante et peut devenir un obstacle mécanique à un accouchement normal. Le traitement est purement chirurgical. Il doit être retiré pendant la période néonatale.

Fibromes et les néoplasmes cutanés sarcomateux malins sont rares.

Kystes branchiogéniques du cou situé sur la surface avant de m. sternocleidomastoideus doit être retiré rapidement, car ils sont sujets à la formation de fistules et à une infection secondaire.

Ichiyose congénitale... Il s'agit d'une anomalie congénitale de la kératinisation de la peau, qui se développe même in utero. La maladie est extrêmement rare et parfois familiale. L'étiopathogénie n'est pas entièrement comprise. On suppose qu'il s'agit d'une maladie de l'embryon lui-même, d'un dysfonctionnement des glandes endocrines ou d'une hypovitaminose A. Dans les formes les plus sévères (typus gravis), toute la surface du corps du nouveau-né, à l'exception des paumes et des pieds, est couvert d'écailles gris jaunâtre, parfois rougeâtres ou brun verdâtre, séparées par des sillons de largeur et de profondeur diverses. Les lèvres et les paupières sont fortement épaissies, les oreilles sont déformées. Sous cette forme, les bébés naissent morts ou meurent quelques heures ou jours après la naissance. Dans les formes plus douces, la kératinisation n'est pas si prononcée, le processus est plus limité, les écailles ne couvrent que des parties individuelles du corps. Selon Reuss, ces formes sont mieux appelées hyperkératose congénitale bénigne.

Traitement. Attribuez des bains de son et une lubrification de la peau avec de la gelée de pétrole salicylique 2-3%. Les écailles sont enlevées avec de l'huile d'olive stérile. Il est recommandé de prescrire de fortes doses de vitamine A (10 000 à 15 000 E par jour).

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Aplasie congénitale de la peau (aplasie cutanée congénitale)

L'étiologie et la pathogenèse de la maladie sont inconnues. L'aplasie congénitale de la peau est un défaut de développement hérité principalement de manière autosomique dominante. La maladie existe dès la naissance, le plus souvent elle se manifeste par un seul foyer arrondi ou ovale de calvitie cicatricielle ou un défaut ulcératif recouvert de granulations, de 2-3 cm, situé dans la région pariétale dans la zone de la fontanelle. Parfois, plusieurs lésions se forment sur le cuir chevelu. Les mêmes changements peuvent être observés sur le tronc et les membres. Ils sont généralement symétriques, de taille similaire, de forme de la lésion et de ses manifestations (ulcération, défaut recouvert d'un film, atrophie cicatricielle). Parfois, des modifications atrophiques des tissus profonds sont également observées, la maladie peut être associée à d'autres malformations ("fente labiale", malformations de l'os, du système nerveux, des yeux, atrophie cérébrale, etc.), dont dépend le pronostic à vie .

L'examen histologique détermine un net amincissement de l'épiderme à une couche de cellules, derme et graisse sous-cutanée, sous-développement ou absence d'appendices cutanés.

Diagnostic différentiel. Les aplasies cutanées congénitales doivent être différenciées des dommages au cuir chevelu pendant l'accouchement, au stade de la cicatrice - du lupus érythémateux discoïde, sclérodermie focale. La nature de la localisation et les limites nettes de la lésion, l'absence de modifications inflammatoires et d'induration, l'existence de la maladie dès la naissance et la présence de tels défauts chez plusieurs membres de la famille permettent souvent d'établir le diagnostic correct. Un tableau clinique similaire, mais avec la localisation de foyers d'atrophie, principalement dans les tempes, est observé dans la dysplasie focale familiale du visage. Des changements cutanés atrophiques importants sont l'un des symptômes de l'hypoplasie cutanée focale.

MALADIES DE LA PEAU DANS LES MALADIES DES TISSUS CONNEXIONS

Les collagénoses, ou maladies diffuses du tissu conjonctif, sont caractérisées par une dégénérescence mucoïde et fibrinoïde du tissu conjonctif, des lésions fréquentes des articulations, des membranes séreuses, de la peau, des organes internes et du système nerveux.

Le mécanisme de développement des maladies du collagène est basé sur le processus auto-immun. Le groupe des maladies du tissu conjonctif avec troubles immunitaires comprend la sclérodermie systémique, le lupus érythémateux disséminé, la dermatomyosite, la périartérite noueuse, la polyarthrite rhumatoïde, les rhumatismes, le syndrome de Shchegren, etc.

P. Popkhristov, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasie cutanée congénitale (aplasie congénitale de la peau). Cette condition est le résultat d'une absence congénitale de l'épiderme, du derme et parfois du tissu sous-cutané. Des ulcères de forme ovale ou arrondie avec des bords prononcés de différentes tailles - de quelques millimètres à quelques centimètres de diamètre - sont visibles. Le fond des ulcères est couvert de granulations ou de fleurs brun rougeâtre. La profondeur des ulcères est différente, ils peuvent atteindre le périoste, les os, les muscles et les méninges. Les défauts cutanés s'épithélialisent parfois in utero et après la naissance, des cicatrices de forme ovale restent sur la peau. Ils sont le plus souvent localisés à la surface de la tête, mais ils peuvent également se retrouver sur d'autres parties du corps.

Traitement. Selon la taille et la profondeur, un traitement antiseptique local est utilisé - chirurgie plastique ou greffe de cheveux.

Hiatus cutis congenitusest un défaut cutané congénital. Il est localisé dans la ligne médiane du corps, sur le dos, l'abdomen ou les cuisses. Se combine avec d'autres malformations. Probablement, cette maladie est causée par la rupture des ganglions amniotiques et l'aplasie tissulaire.

1 Le pronostic dépend de la taille du défaut et de sa combinaison avec une encéphalocèle, une fente labiale, des défauts osseux, etc.

Cistea raphes scroti... Ce sont des kystes épithéliaux de différentes tailles situés dans le scrotum le long de la ligne médiane et sur le côté de celui-ci, dont les canaux excréteurs sont ouverts dans la zone de suture. Parmi ceux-ci, l'exsudat purulent est parfois attribué. Les kystes sont ressentis comme des nœuds légèrement douloureux. Le traitement est chirurgical et consiste en l'excision des ganglions.

Eddème lymphangiectaticum du nouveau-né ... C'est une maladie congénitale très rare, qui se manifeste par l'apparition d'œdèmes des mains et des pieds. Elle est causée par une malformation des vaisseaux lymphatiques et une congestion lymphatique. Avec l'âge, il y a une tendance à la régression et à la guérison spontanée.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'éléphantiasis congénital et le syndrome de Milroy Meige.

MALADIES CUTANÉES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES

Naevi vasculaires s. angiomatose. Naevus vasculaires ont la forme de formations nodulaires tachetées ou ressemblant à des tumeurs d'une couleur rose pâle à rouge foncé qui s'élèvent à plat au-dessus de la surface de la peau, dont l'intensité change avec les pleurs ou l'effort. Ces formations sont visibles dès la naissance ou apparaissent plus tard, elles sont le plus souvent localisées sur la peau et les muqueuses du visage, mais elles peuvent aussi se retrouver sur tout le corps et les membres. Les naevus vasculaires les plus courants sont les suivants.

Teleangiectasie congenita nuchae (naevus simplex). Ce naevus vasculaire est extrêmement souvent observé pendant la période néonatale. Elle est localisée à l'arrière de la tête, à la frontière entre le cuir chevelu et la peau lisse, ainsi que sur le front et le nez. Elle est plus fréquente chez les filles et ressemble à une tache érythémateuse. Parfois, il est si caché qu'il n'est visible que lorsque l'enfant pleure ou s'étire. Il pâlit avec l'âge.

Diagnostic différentiel. Elle doit être distinguée des altérations cutanées inflammatoires (dermatite et lymphangite).

Naevus flammeus s. vinosuslocalisée sur toute la peau et les muqueuses, le plus souvent sur le visage. Ses tailles sont différentes, ce naevus se développe principalement unilatéralement. La couleur varie du rose pâle au violet, les contours sont irréguliers, généralement la surface du naevus est lisse, il se situe au niveau de la peau ou s'élève légèrement au-dessus de celle-ci. Le naevus existe tout au long de la vie.

Hémangiome tubero-caverneuxest une formation ressemblant à une tumeur de différentes tailles, plus ou moins imposante au-dessus de la peau, avec une surface rugueuse et de couleur rouge vif à violet. Le plus souvent localisé sur le visage : sur les lèvres, la langue et les membres. Au début, il se développe progressivement, mais plus tard dans 90 % des cas, sa croissance s'arrête avant la fin de la première année de vie. Avec l'ulcération, les hémangiomes peuvent provoquer des hémorragies abondantes et une anémie. Envahies par la végétation, elles laissent des cicatrices qui entraînent souvent une diminution de leur taille.

Naevus araneus s. étoileIl s'agit d'une formation érythémateuse plate ou légèrement surélevée d'un diamètre de 2-3 mm, autour de laquelle une multitude d'angiectasies fines se ramifient en étoile. Ces naevus sont uniques ou plusieurs ensemble et sont le plus souvent situés sur le visage. Il est prouvé que de tels changements sur la peau peuvent apparaître après des piqûres d'insectes.

Le pronostic des naevus vasculaires est favorable. Dans la plupart des cas, il s'agit d'un problème esthétique, sauf dans les cas où ils créent des difficultés mécaniques lorsqu'ils sont localisés près de l'orbite, du nez, de la bouche et de l'anus. Le traitement (après une évaluation individuelle de chaque cas) peut être chirurgical, par radiothérapie de contact ou à l'aide d'une crème cosmétique correctrice de couleur. En cas d'hémangiomes caverneux à croissance rapide, un traitement général précoce (au cours du deuxième mois de la vie d'un enfant) avec des corticostéroïdes à une dose de 1 à 2 MT / kg est indiqué, dans les 1 à 2 mois.

Dans certains cas, les naevus vasculaires peuvent être associés à des changements dans d'autres organes et systèmes, le plus souvent dans les os et le système nerveux. Des syndromes vasculaires se forment; certains d'entre eux, comme le syndrome de Lind dans les hémangiomes caverneux du visage, sont observés simultanément avec des hémangiomes du cervelet, du quatrième ventricule du cerveau, de la rétine, du pancréas et des reins; le syndrome de Sterge-Krabbe-Weber, qui est une combinaison d'hémangiomes cérébraux avec des hémangiomes localisés sur la peau dans les zones innervées par le nerf trijumeau ; Syndrome de Kdiplel-Trenone - les modifications observées dans ce syndrome sont généralement localisées unilatéralement et se manifestent par des phlébectasies congénitales, des hémangiomes plexiformes tubéreux et une hypertrophie osseuse et sont localisées aux extrémités ; Le syndrome de Parkes-Weber est similaire à celui décrit ci-dessus et survient chez les enfants plus âgés et les adultes.

Syndrome de naevus bleb en caoutchouc bleu - une association de multiples hémangiomes cutanés de forme ovale de couleur bleutée, ressemblant à une tétine en caoutchouc, avec une hémangiomatose intestinale. Les hémangiomes peuvent également être localisés dans le foie, le système nerveux central, etc.

Syndrome de Kazabach-Merrit - hémangiome géant, le plus souvent localisé aux membres, accompagné d'une thrombocytopénie.

Angimatose héréditaire hazmorrhagica ou Maladie de Rendu-Osler... Une maladie héréditaire familiale caractérisée par l'apparition de nombreux petits hémangiomes sur la peau et les muqueuses avec des hémorragies qui en découlent. Ils ressemblent à des naevus d'arachnides, atteignant parfois 1 à 2 cm de diamètre. La maladie commence dans l'enfance et dure toute la vie. Il est très typique pour lui d'avoir de nombreuses télangiectasies sur les lèvres, le palais et la langue, dans la cavité nasale, sur la peau du visage et des doigts. Des formations similaires se trouvent également dans les organes internes - la vessie, l'utérus, les bronches, la rétine. Il existe un risque d'anémie et d'hémorragie.

Naevi pigmentosi... Ce sont des taches brunes de différentes tailles ou des éruptions cutanées plates dépassant de la surface de la peau, situées dans différentes zones de la peau. Leur teinte et leur intensité dépendent de la quantité de granules de mélanine qu'ils contiennent : la couleur varie du brun clair au noir anthracite. Dans certains cas, les naevus pigmentés peuvent être recouverts de poils et occuper de vastes zones de la peau du corps (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Le traitement est chirurgical.

Naevi hyperkératosiques s. uniuslateralis s. linearis sont des formations linéaires ou dentelées de couleur jaunâtre à brune, avec une surface hyperkératosique rugueuse, semblable à une lime. Ils sont le plus souvent situés d'un côté de la ligne médiane du corps. Ces naevus apparaissent dans les premières années de la vie d'un enfant et sont initialement sujets à un développement progressif. Ils peuvent être combinés avec d'autres naevus similaires.

Le traitement est réalisé localement avec des agents kératolytiques, de la vitamine A. Une abrasion du derme peut également être réalisée.

Ichtyose vulgaire... La maladie commence dans la petite enfance, moins souvent plus tard. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, caractérisée par une hyperkératose pathomorphologique et une absence totale ou partielle de la couche épidermique de la granulosa. Cette maladie dans ses divers degrés de formes cliniques se caractérise par une tendance à la formation d'écailles et une desquamation constante d'une peau déjà très sèche, souvent hyper pigmentée, de couleur gris-brun sale. L'érythème n'est pas observé. Dans les cas plus graves, en plus de la peau, la lésion recouvre également les phanères, qui évoluent de manière dystrophique. Il existe les formes cliniques suivantes de cette maladie:

Xérodermie (xerosis cutis s. Ichtyosis abortiva) - la forme la plus légère, qui se traduit par l'exfoliation d'une fine couche provenant principalement de la surface d'extension des membres. Ichtyose simplex pityriasiformis. Les écailles, séparées des membres, sont petites, attachées au centre à la peau, les bords des écailles sont repliés vers l'extérieur. On observe un kérato-derme palmo-plantaire, hypo à anhidrose. Ichtyose nitida - les écailles de cette forme de maladie sont brillantes. Ichtyosis nigricans - avec des écailles brunes ou noir-vert. Ichtyose serpentina - avec elle, les écailles sont denses, ressemblant à la peau d'un serpent. Ichtyose hystrix (saurodermie) - la forme la plus sévère, avec des processus cornéens pointus sur la peau au sommet. La maladie peut être associée à d'autres malformations ou exister sous forme isolée à un certain endroit sous la forme d'une formation de naevus.

Pour les formes individuelles de la maladie décrite, il est caractéristique qu'elles se transforment souvent les unes dans les autres et il n'est pas toujours facile de les délimiter. Les plaintes subjectives se traduisent par une sensation de peau sèche, des tiraillements, des démangeaisons modérées, une tendance à l'hyperthermie due à l'hypohidrose. Il y a une tendance à l'eczématisation. Le développement psychosomatique de l'enfant est le plus souvent normal.

Ichtyose congénitale s. Erythrodermie ichtyosiforme . Clinique. Cette maladie diffère de l'ichtyose vulgaire en ce qu'elle débute tôt, peu de temps après la naissance d'un enfant, et couvre également les surfaces extenseurs des membres, et les modifications pathologiques y sont le plus souvent plus prononcées. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. Hyperkératose - sécheresse, desquamation associée à un érythème diffus de la peau. Lorsqu'un symptôme s'estompe, l'autre s'intensifie. La peau du visage est rougie, sèche et squameuse. Le poil est couvert d'écailles blanc jaunâtre. On observe souvent une dystrophie des dents et des modifications des organes des sens - oreilles, yeux, retard mental et physique. L'érythrodermie ichthyosiformis bullosa survient lorsque l'apparition de cloques s'ajoute au tableau clinique décrit ci-dessus. À la naissance, ces enfants semblent bouillis, leur peau est rouge, s'écaille avec de grandes écailles rouges.

Syndrome de Sjögren-Larsen - érythrodermie ichtyosiforme en association avec paraplégie spastique et retard mental.

Syndrome de Refzoum- une association d'ichtyose avec surdité, rétinite pigmentaire, polynévrite et troubles du métabolisme lipidique.

Traitement. Pour le traitement de toutes les conditions d'ichtyose, il est recommandé d'utiliser des adoucissants kératolytiques et cutanés. Bains d'eau de mer, puis lubrification de la peau avec une pommade composée de 10 % d'Ung. N / A. chlorati, Calmurit salbe vitamines A et E. Le climat humide est le plus favorable pour ces patients.

DISPLASIAE ECTODERMALES

Ce groupe comprend de nombreuses maladies héréditaires familiales d'étiologie inexpliquée, dans lesquelles on trouve des modifications pathologiques de la kératinisation de l'épiderme, une tendance à la formation de cloques et des modifications dystrophiques des phanères. Parmi ceux-ci, les suivants sont les plus courants :

Polykératose congénitale Touraine ... Sous cette appellation, un nombre important de tableaux cliniques se conjuguent, caractérisés par : la présence de kératodermie palmo-plantaire, souvent partielle, moins souvent - diffuse : hyper-, hypo- ou anhidrose ; pachyonychie ou onychogryphose : érythrodermie et desquamation ichtyosiforme, hypotrichose, dystrophie dentaire. Du côté du squelette osseux, des modifications ostéochondritiques sont établies, le plus souvent au niveau des articulations du genou et des os pelviens. Parallèlement aux modifications hyperkératosiques de la peau, on peut y retrouver l'apparition de cloques, de poïkilodermie et de leucoplasie sur les muqueuses. La combinaison des symptômes décrits ci-dessus dans diverses variantes forme un grand nombre de syndromes, dont l'un est le soi-disant. dyskératose congénitale Engman-Cole. Elle est relativement fréquente, touchant davantage les garçons de 5 à 12 ans. La maladie progresse et est complètement détectée en 3 à 5 ans, démontrée par une triade : poïkilodermie-1-leucoplasie + dystrophie unguéale. À cela s'ajoutent également une hyperkératose palmo-plantaire, des troubles vasomoteurs, des bulles apparaissent après un traumatisme. La leucoplasie observée peut recouvrir, outre la cavité buccale, toutes les ouvertures et conduire à une atrésie, une sténose et une dégénérescence maligne. Souvent, le symptôme initial est un larmoiement persistant après l'obstruction des canaux lacrymaux. Les phanères peuvent subir des changements dystrophiques. Parmi les organes internes, le système hématopoïétique est le plus souvent touché. Des hémorragies apparaissent sur la peau et les muqueuses, une thrombopénie, une aplasie de la moelle osseuse et une splénomégalie se développent. Vous pouvez également observer un hypo-génitalisme, un hypoadrénalisme, une dysphagie, un bloc cardiaque. Le développement mental de l'enfant reste généralement normal.

Poikilodermia congenita Thomson. Elle se caractérise par des modifications poïkilodermiques de la peau du visage, du cou et des extrémités, exprimées par les éléments suivants : taches érythémateuses, atrophie cutanée superficielle, dyschromie réticulaire, télangiectasies fines et desquamation. Des ampoules, une hyperkératose folliculaire, des changements ressemblant à des verrues sur la peau des doigts, une faiblesse musculaire, des troubles gastro-intestinaux, une insuffisance hépatique, une porphinurie légère peuvent également être trouvés. Les changements décrits peuvent être combinés avec des anomalies squelettiques et dentaires.

Epidermolyse bulleuse héréditaire ... Ce groupe de maladies comprend plusieurs dermatoses congénitales, qui se caractérisent par l'apparition de cloques spontanément ou provoquées par un traumatisme mineur. La maladie se manifeste déjà à la naissance d'un enfant ou plus tard dans la petite enfance. Il existe deux formes cliniques : simple et dystrophique.

Épidermolyse bulleuse simplex... La forme la plus courante, qui débute par l'apparition de cloques de différentes tailles, le plus souvent sur les membres, les doigts, les paumes, les pieds, les genoux et les coudes, aux endroits soumis à la pression, aux chocs et aux frottements. L'érosion qui apparaît après la rupture des bulles guérit en 5-6 jours, laissant souvent des cicatrices hyperpigmentées. Les cheveux, les ongles et les muqueuses restent généralement inchangés. Pendant la période de développement pubertaire d'un enfant, la maladie peut subir un développement inverse jusqu'à la guérison.

Épidermolyse bulleuse distrophique ... Selon le type de transmission, la maladie se divise en deux formes : autosomique dominante, hyperplasique et autosomique récessive, polydysplasique.

Clinique. Dans la première forme, les bulles sont localisées sous l'épiderme, et dans la seconde, à la frontière dermo-épidermique, entre la couche basale et la couche de collagène du derme supérieur. La maladie est plus difficile, elle est diagnostiquée même à la naissance d'un enfant ou immédiatement après. Des cloques apparaissant spontanément ou après un traumatisme mineur recouvrent la majeure partie de la peau et des muqueuses, les phanères évoluent de manière dystrophique jusqu'à l'anonychie et l'atrichose. En raison de la fusion des bords des zones érodées de la peau sur les doigts, des contractures, des déformations se forment et une invalidité précoce se produit. Les érosions récurrentes des muqueuses provoquent une sténose et une atrésie des orifices naturels et de l'œsophage. Autour des cicatrices atrophiques hyperpigmentées apparaissent des pseudomiliums - kystes épidermiques - éruptions ponctuées blanchâtres. Le symptôme de Nikolsky est positif. Chez les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique, il existe un retard de développement général, une tendance aux maladies intercurrentes. Outre les signes cliniques, des modifications dystrophiques des dents, une ichtyose, une poïkilodermie, une porphinurie, une sensibilité accrue à la lumière sont détectées et, à un âge plus avancé, une dégénérescence maligne de la peau.

En termes de diagnostic différentiel, il faut toujours garder à l'esprit l'impétigo bullosa du nouveau-né, le pemphigus syphilitique.

Le traitement est symptomatique pour éviter l'infection et la contracture des doigts.

Morbus Pringle Bourneville - Maladie de Pringle - Bourneville. En plus de la sclérose tubéreuse de la glie et des modifications des organes viscéraux dues à la croissance de tumeurs, des adénomes des glandes sébacées, de petites papules nodulaires de couleur brun jaunâtre ou rose, situées près du nez et de la bouche, se trouvent sur le peau du visage. Sur les lèvres et les muqueuses, on trouve des formations ressemblant à des fibromes, une gingivite hypertrophique et des changements verruqueux dans la langue. La dite. Tumeurs de Koepep, qui sont des fibromes situés autour et sous les ongles.

Morbus Reckleinghaieii - Maladie de Recklinghausen ... Cette ectodermatose systémique, débutant dans l'enfance, se caractérise principalement par trois types d'altérations cutanées : taches de rousseur ou taches de vieillesse plus importantes : tumeurs molles de différentes tailles, indolores, faisant progressivement saillie au-dessus de la surface de la peau, parfois sur les jambes, avec une base dans laquelle ils peuvent couler comme une hernie. Le troisième type est constitué de formations tumorales denses, superficielles ou profondément localisées, pouvant subir une transformation maligne, situées le long des nerfs périphériques. Des formations de démangeaisons peuvent apparaître sur la membrane muqueuse du nasopharynx et de la conjonctive.

Cutis laxa s. Hyperplasie, syndrome d'Eller-Danlos. C'est un trouble du tissu conjonctif relativement rare qui est hérité d'une manière autosomique dominante. Elle se caractérise par une élasticité accrue de la peau, qui peut être retirée, formant de larges plis à partir des tissus sous-jacents, une hyperextension des articulations et l'apparition d'hémorragies sous-cutanées fréquentes. Les comédons, les taches dépigmentées et les lipomes sont fréquents. La maladie peut être associée à d'autres dystrophies ectodermiques. La maladie après la naissance progresse jusqu'à une certaine limite puis reste stationnaire.

Le traitement est symptomatique, le plus souvent associé à des hémorragies.

Incontinence pigmentaire (Incontinentia pigmenti, maladie de Bloch-Sulz-berger).

La maladie, qui est probablement héritée d'un gène autosomique dominant, est plus fréquente chez les filles.

Clinique. Des changements cutanés existent même à la naissance d'un enfant ou apparaissent dans les premières semaines de sa vie, mais pas plus de deux mois. Elle se caractérise par trois stades successifs, caractérisés au début d'un érythème inflammatoire et l'apparition de vésicules localisées en groupes ou linéairement, sous forme de stries. Les phénomènes ressemblent à un eczéma ou à une pyodermite et persistent pendant 1 à 3 mois. Des éruptions cutanées verruqueuses-papuleuses apparaissent ensuite, recouvrant le plus souvent les membres, et le processus se termine par l'apparition de taches hyperpigmentées particulières sous la forme de "éclaboussures sales" résultant de l'accumulation de mélanine dans les mélanocytes dermiques. Les taches peuvent être trouvées simultanément. avec des lésions verruqueuses et elles restent sur la peau pendant plusieurs années, puis disparaissent.

L'incontinentio pigmenti peut être associé à des anomalies dentaires, à des défauts oculaires, à l'épilepsie et à un retard mental.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec la dermatite herpétiforme, l'épidermolyse bulleuse héréditaire.

Le pronostic de la maladie est bon. Avant la puberté, la pigmentation disparaît.

Aucun traitement n'est nécessaire.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Une maladie relativement rare transmise par un gène autosomique récessif et associée à un déficit en enzymes lors de la reproduction de l'ADN sous l'influence de l'exposition au soleil.

Clinique. La maladie commence à apparaître au cours des trois premières années de la vie dans les zones ouvertes du corps qui sont exposées au soleil. À ces endroits, un érythème transitoire et de grosses cloques apparaissent, après quoi ils se transforment en taches de vieillesse et en cicatrices atrophiques, qui persistent en hiver. Progressivement, la peau se dessèche, acquiert une couleur panachée due à la présence de nombreuses taches pigmentées, de cicatrices atrophiques et de télangiectasies. Plus tard, dans la 10e année de vie, des éruptions verruqueuses-papillomateuses apparaissent dans les zones touchées, sur lesquelles se développe très souvent un carcinome basocellulaire ou spinocellulaire. A la suite de complications surviennent : rétrécissement de l'ouverture buccale, amincissement et destruction du nez, des oreillettes, ectropion, mais l'état général reste bon. Vous pouvez observer une photophobie, une hématoporphyrie.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Le pronostic de la maladie est défavorable. L'observation du dispensaire et la protection contre le rayonnement solaire sont considérées comme obligatoires.

Traitement - le traitement interne est effectué avec des corticostéroïdes, du résoquin, de la vitamine A; local - crèmes photoprotectrices.

Ephélides.De petites taches marron clair ou gris foncé, de la taille d'une tête d'épingle, éparpillées sur le visage, en particulier le nez, les pommettes et le front chez les enfants aux cheveux blonds et roux. Au début du printemps et en été, après exposition au soleil, ils deviennent plus clairement visibles et en hiver, ils pâlissent. Les taches de rousseur sont causées par une accumulation locale de mélanine dans les mélanocytes.

Le diagnostic différentiel est réalisé pour différencier du xeroderma pigmentosum.

Traitement. Protection contre le soleil en utilisant des crèmes photoprotectrices.

Lentiginose pjuriorificialis ( syndrome de Piotz-Egers).Une maladie familiale, se manifestant par l'apparition de taches spécifiques localisées sur la peau autour des ouvertures naturelles - la bouche, le nez, les yeux et sur les muqueuses - la surface buccale de la cavité buccale et du voile du palais, en association avec une polypose intestinale.

Vitiligo.L'étiologie de cette maladie est inconnue ; dans certains cas, une prédisposition familiale est établie. L'examen histologique révèle l'absence de granules pigmentaires et de mélanocytes dans les zones cutanées atteintes.

Clinique. Cette maladie est caractérisée par la présence sur la peau et le cuir chevelu de taches achromiques de différentes tailles, qui évoluent souvent par paroxysme ou restent inchangées pendant longtemps. Parfois, les taches sont entourées d'une zone hyperpigmentée. Dans certains cas, l'apparition de la maladie est précédée d'expériences psycho-traumatiques. Ces changements ont également été observés dans la thyrotoxicose et la maladie d'Addison, l'infection focale chronique, etc.

Le diagnostic différentiel est fait avec le pityriasis versicolor et la leucodermie postlésionnelle.

Traitement. Il n'existe pas encore de traitement suffisamment efficace. Une exposition prolongée au soleil (de 6 à 8 heures par jour) entraîne l'apparition de foyers de repigmentation dans les zones touchées par le vitiligo. Des agents photosensibilisants généraux et locaux sont utilisés : méladinine, psoralène, xanthorine, huile de bergamote.

Albinisme.Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Dans les cas d'albinisme partiel, les yeux ne sont pas affectés et la maladie se transmet sur le mode autosomique dominant. L'albinisme s'explique par la capacité réduite des mélanocytes à produire de la mélanine, probablement due à un défaut du métabolisme de la tyrosine. Les signes cliniques sont l'absence totale de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux. Chez les personnes de race blanche, l'iris est rouge, et chez les autres races, il est bleu. Dans le même temps, on peut observer la présence de photophobie, de troubles de la réfraction, de nystagmus pathologique et de retard de développement physique et psychomoteur. La maladie peut s'accompagner d'une sensibilité accrue au soleil, d'une tendance à former des lésions verruqueuses sur la peau avec une tendance à la dégénérescence maligne dans les zones exposées au soleil.

Les prévisions sont bonnes dans les climats nordiques et tempérés et plus difficiles sous les tropiques.

Traitement - agents photoprotecteurs.

Pédiatrie Clinique Edité par le prof. Fr. Bratinova

Défauts de développement modifications morphologiques persistantes d'un organe, d'un système ou d'un organisme, qui vont au-delà des variations de leur structure et surviennent in utero à la suite de troubles du développement de l'embryon ou (beaucoup moins souvent) après la naissance d'un enfant à la suite de une violation de la formation ultérieure d'organes. Les malformations comprennent l'aplasie, l'hypoplasie et l'hyperplasie congénitales, l'hétérotopie, l'hétéroplasie, l'ectopie. Selon l'étiologie, toutes les P. p. divisé en résultant de mutations génétiques (malformations monomutantes); mutations chromosomiques et génomiques (syndromes chromosomiques); l'effet combiné de mutations génétiques et de facteurs externes à l'embryon de l'environnement (malformations multifactorielles) ; facteurs tératogènes (un groupe de blastopathies, embryopathies et fœtopathies).

Il n'y a pas de classification unique et de définition réussie défauts de la peau et ce n'est pas surprenant, car la plupart des maladies de la peau sont d'une manière ou d'une autre génétiquement déterminées et peuvent être attribuées à des défauts de développement. Dans la révision de la Classification internationale des maladies 10, il n'y a pas non plus de séquence claire dans l'approche de la classification de ces maladies.

Classification internationale des maladies 10e révision (CIM-10)

Classe 17 Malformations congénitales [malformations sanguines], malformations et anomalies chromosomiques

Q80-Q89 Autres malformations congénitales [malformations]

Q80 Ichtyose congénitale

• Q80.0 Ichtyose simple
• Q80.1 Ichtyose liée à l'X [Ichtyose liée à l'X]
• Q80.2 Ichtyose lamellaire [laminaire]
• Q80.3 Erythrodermie bulleuse congénitale ichtyosiforme
• Q80.4 Ichtyose fœtale ["Fruit arlequin"]
• Q80.8 Autre ichtyose congénitale
• Q80.9 Ichtyose congénitale, sans précision

Q81 Épidermolyse bulleuse

• Q81.0 Epidermolyse bulleuse simple
• Q81.1 Epidermolyse, bulleuse, mortelle
• Q81.2Épidermolyse dystrophique bulleuse
• Q81.8 Autre épidermolyse bulleuse
• Q81.9Épidermolyse bulleuse, sans précision

Q82 Autres malformations congénitales de la peau

• Q82.0 Lymphœdème héréditaire
• Q82.1 Xérodermie pigmentaire
• Q82.2 Mastocytose
• Q82.3 Incontinence pigmentaire
• Q82.4 Dysplasie ectodermique, anhydrotique
• Q82.5 Naevus congénital non néoplasique (fougueux, porto, rouge sang, caverneux, vasculaire, verruqueux)
• Q82.8 Autres anomalies cutanées congénitales spécifiées

Plis palmaires anormaux
Marques de peau supplémentaires
Pemphigus familial bénin (maladie de Hailey-Hailey)
Peau flasque (hyperélastique)
Anomalies dermatoglyphiques
Kératose héréditaire des paumes et des pieds
Kératose folliculaire [Daria-Chaita]

· Q82.9 Malformation congénitale de la peau non précisée

Q84 Autres malformations congénitales du tégument externe

• Q84.0 Alopécie congénitale
• Q84.1 Troubles morphologiques congénitaux des cheveux, non classés ailleurs

o Cheveux perlés

o Cheveux noués

o Anneau de cheveux

• Q84.2 Autres anomalies congénitales des cheveux
• Hypertrichose
• Cheveux velus survivants
• Q84.3 Anonychie
• Q84.4 Leuconychie congénitale
• Q84.5 Ongles agrandis et hypertrophiés
• Perte congénitale des ongles
• Pachyonychie
• Q84.6 Autres anomalies congénitales des ongles
• Ongles club
• Koïlonychie congénitale
• Q84.8 Autres anomalies congénitales du tégument externe
• Aplasie congénitale de la peau
• Q84.9 Malformation du tégument externe, sans précision

Q85 Phakomatoses, non classés ailleurs

• Q85.0 Neurofibromatose, non maligne
• Q85.1 Sclérose tubéreuse
• La maladie de Bourneville
• Épiloïa
• Q85.8 Autres phakomatoses, non classées ailleurs

o Syndromes :

• Peitz-Jeghers
• Sturge Weber
• Hippel Lindau
• Q85.9 Phakomatose, sans précision

Considérons quelques-unes des malformations de la peau et de ses phanères indiquées dans la CIM.

Ichtyose congénitale

L'ichtyose congénitale est transmise de manière autosomique récessive avec une fréquence de 1: 300 000 et se caractérise par une formation altérée de la corne. Sur la peau, se forme une couche de masses cornées étroitement adhérentes aux couches sous-jacentes de l'épiderme, difficiles à enlever lors du grattage. Certains patients présentent des malformations et des déformations sous la forme d'une fente de la lèvre supérieure, de la mâchoire, du palais dur et mou, une ouverture incomplète des fentes oculaires, une déformation des oreillettes, la présence d'un sixième doigt, l'absence d'ongles et de cheveux. L'évolution de la maladie est chronique, monotone sans tendance à s'améliorer. L'association d'une kératite entraînant une perte de vision, une ichtyose, une surdité et d'autres malformations est décrite dans la littérature sous le nom de KID (KID) -syndrome (des premières lettres des mots : Kératite. Ichtyose, Surdité). Dans ce syndrome, il existe une anomalie congénitale du système nerveux et une déficience de l'immunité cellulaire.

Les patients atteints d'ichtyose congénitale deviennent handicapés dès la petite enfance et ont besoin d'une aide extérieure constante pour assurer leur vie. Ils réalisent très tôt leur état, se considérant comme des personnes inférieures, ce qui à l'avenir conduit souvent à des états névrotiques, hypocondriaques avec possibilité de tentatives suicidaires. Il existe plusieurs formes cliniques d'ichtyose congénitale dont les principales sont l'ichtyose lamellaire congénitale et l'érythrodermie ichtyosiforme congénitale (formes sèches et bulleuses). Selon le temps de développement et la gravité de l'évolution de l'ichtyose lamellaire congénitale, on distingue les formes très sévères (fœtales) et légères.

À type fœtal d'ichtyose lamellaire congénitale parfois il peut y avoir un fœtus mort, dans d'autres cas des bébés prématurés et gravement affaiblis naissent, parfois avec un manque de réflexe de déglutition, des difficultés respiratoires. La défaite de la peau est universelle sous la forme d'érythrodermie. L'enfant naîtra en quelque sorte recouvert d'un film colloïdal (Collodium Babu , Arlequin fruit),

constitué de couches cornées massives, entre lesquelles se trouvent des fissures profondes et souvent saignantes. Les oreillettes sont déformées, les paupières sont tordues, le nez est aplati, la bouche est ouverte et ressemble à une « gueule de poisson ». Parfois, les paupières et les oreilles manquent. La bouche, le nez et les oreilles sont remplis de puissantes couches de croûtes cornéennes, qui réapparaissent rapidement après le retrait. Il y a parfois des ponts entre les doigts et les orteils. La peau du visage est tendue, il n'y a pas d'expression faciale. Des fissures radiales profondes apparaissent autour de la bouche. Les extrémités sont œdémateuses, presque immobiles, recouvertes de couches de masses cornées. En règle générale, ces enfants meurent dans les premières heures ou les premiers jours de la vie.

Forme facilitée d'ichtyose lamellaire congénitale compatibles avec la vie. Les symptômes de la maladie sont présents à la naissance, bien que chez certains enfants, ils puissent apparaître après la naissance. L'état des patients à la naissance est sévère. La lésion cutanée est universelle sous forme d'érythrodermie, plus prononcée dans les plis. Sur toute la surface de la peau, il y a une couche d'écailles massives lamellaires ressemblant à du parchemin, étroitement collées aux couches sous-jacentes de l'épiderme et difficiles à enlever. Le visage ressemble à un masque, il y a une éversion des paupières, une déformation des oreillettes, une kératodermie des paumes et des plantes, un épaississement de la peau de grands plis, dans lesquels des fissures saignantes se produisent facilement, des cheveux et des ongles peuvent manquer.

Ces enfants sont affaiblis, se développent mal et ne prennent pas de poids. Parfois ils sont émaciés, anémiques. Les maladies des voies respiratoires supérieures, la pneumonie, l'otite moyenne, la candidose et les lésions cutanées staphylococciques se rejoignent souvent. On peut observer une kératoconjonctivite avec opacité cornéenne, une rétinite pigmentaire, un glaucome, un strabisme, un astigmatisme, une ostéoporose, une arachnodactylie, un pied d'équidé, une syndactylie, une ostéolyse, une microcéphalie. Dans la pathogenèse de la maladie, l'immunodéficience congénitale des liaisons cellulaires et humorales, ainsi que la carence en vitamines A, E, sont d'une importance primordiale.

Un type d'ichtyose congénitale est congénitale Erythrodermie ichtyosiforme de Broca, décrit en 1902. Sous cette forme, les grands plis sont les plus touchés. Distinguer les types secs et bulleux de la maladie.

Le type sec d'érythrodermie congénitale ichtyosiforme diffère cliniquement peu des manifestations du type plus léger d'ichtyose congénitale lamellaire. Cependant, avec le type sec, il y a toujours une lésion très prononcée de la peau des grands plis, du cou, du dos des mains et des pieds, et des couches plus massives de masses cornées sur les paumes et les plantes.

Erythrodermie ichtyosiforme de type bulleux décrit par P.V. Nikolsky en 1899 sous le nom d'acantokératolyse universelle congénitale. Cette forme de la maladie est maintenant aussi appelée hyperkératose épidermolytique et est considérée comme une combinaison d'ichtyose et d'épidermolyse bulleuse. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant. Avec lui, des violations du système HLA au locus AW31 ont été établies. La dermatose est détectée chez un enfant déjà à la naissance. La peau est hyperémique, recouverte de couches d'écailles cornées de forme linéaire ou rhomboïde, qui sont plus prononcées dans les plis, sur le dos des mains et des pieds, sur le cou, où se forment parfois des fissures. Les écailles cornées ont une couleur gris sale avec une teinte verdâtre. Parallèlement aux phénomènes indiqués d'hyperkératose, des bulles sont observées. Une fois que de grosses cloques ont été détruites en raison de la présence d'érosions et d'une peau hyperémique brillante autour, l'enfant a l'air « ébouillanté ». L'éruption de bulles s'accompagne toujours d'une violation de l'état général de l'enfant et d'une augmentation de la température. Au niveau des paumes et de la plante des pieds, une kératodermie est notée. On observe une croissance accrue des ongles et des cheveux. En règle générale, il n'y a pas d'autres déformations et déformations.

De plus, il existe de rares variétés d'ichtyose congénitale appelés syndromes de Refsum, Rud, Sjogren-Larsson, Netherton.

Pour Syndrome de Refsumérythrodermie ichtyosiforme caractéristique associée à des lésions oculaires sous forme de rétinite pigmentaire avec héméralopie, polyneuropathie chronique, se manifestant par une parésie progressive des parties distales du corps, un affaiblissement ou une absence de réflexes, une augmentation de la quantité de liquide céphalo-rachidien normal cytose, dysplasie symétrique des articulations, diverses modifications de l'ECG.

À syndrome du mineraiérythrodermie ichtyosiforme congénitale, alopécie totale, infantilisme, nanisme, retard du développement sexuel, troubles neuropsychiatriques sous forme de retard mental, idiotie, épilepsie, polynévrite, atrophie musculaire, rétinite pigmentaire, anémie de type pernicieux sont notés.

syndrome de Sjögren-Larsson caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale, une paralysie spastique des membres inférieurs, une dégénérescence de la rétine, un affaiblissement important de la vision, une oligophrénie.

syndrome de Netherton se manifeste par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale, des cheveux, des sourcils et des cils secs et cassants (l'examen microscopique révèle des épaississements nodulaires, à la suite desquels les cheveux ressemblent au bambou). Une urticaire ou un œdème de Quincke se développe souvent.

Diagnostic. Reconnaître l'ichtyose congénitale est souvent difficile pour les pédiatres et les dermatologues. Un diagnostic correct repose sur la présence de toutes les manifestations de la maladie dès la naissance d'un enfant ou peu de temps après et sur les phénomènes d'érythrodermie avec des couches de plaques cornées difficiles à retirer. Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'érythrodermie desquamative de Leiner, la dermatite exfoliative de Ritter, la syphilis congénitale (infiltration papuleuse diffuse), l'épidermolyse bulleuse congénitale.

Traitement Depuis 1965, dans la clinique de la peau de l'Institut de médecine pédiatrique de Leningrad, sous la direction de LA Steinlukht, le développement d'une méthodologie pour le traitement complexe de l'ichtyose congénitale chez les nouveau-nés a commencé, que nous avons continué à améliorer à l'avenir. Actuellement, cette thérapie se résume à ce qui suit.

Une fois le diagnostic établi à la maternité, en fonction de la gravité de l'état général de l'enfant, de la gravité des modifications de la peau, en fonction de ses forces vitales, l'une des hormones glucocorticoïdes est prescrite immédiatement dès les premiers jours de la vie. . Prednisolone, urbazone, triamcinolone (polcortolone, kenalog) donnent 1,5 à 3 mg/kg de poids corporel par jour (basé sur la prednisolone). La dose quotidienne du médicament est administrée en deux prises : le matin (à 8 heures) et l'après-midi (à 14-15 heures) après l'alimentation (2/3 de la dose du médicament est administré le matin admission). Pour les enfants qui ont des difficultés à avaler ou c'est impossible, le médicament est administré par voie parentérale. Des préparations de potassium sont également prescrites - 5% de chlorure ou 5% d'acétate 1/2 cuillère à café 3 fois par jour (dans le lait) et des stéroïdes anabolisants (nerobol, retabolil).

La durée d'administration de la dose maximale de médicaments glucocorticoïdes est de 1 à 1,5 mois et dépend de la gravité de la maladie, de l'état général de l'enfant, de la dynamique de l'évolution du processus cutané, des paramètres cinétiques et biochimiques du sang (total protéines, fractions protéiques, glycémie, prothrombine, électrolytes) et urine. La réduction de la dose de glucocorticoïdes est effectuée par 1 mg tous les 3-5 jours pendant 3-4-6 semaines. La durée totale du traitement pour les patients atteints d'ichtyose congénitale est d'environ 50 jours et, dans les formes graves, de 70 à 80 et même de 100 jours.

Le complexe de traitement comprend des perfusions intraveineuses de préparations protéiques : solution d'albumine à 10 %, plasma frais natif (testé pour les niveaux de transaminases). En cas d'anémie sévère, du sang en conserve est administré à raison de 8 à 10 ml / kg de poids. La perfusion de préparations protéiques doit être alternée avec l'administration intraveineuse d'une solution de glucose à 5%, de solutions salines additionnées de 1 ml de solution d'acide ascorbique à 5%, 25 mg de cocarboxylase. La perfusion de préparations et de solutions protéiques est effectuée tous les 1 jour. Dans le nez (dans chaque narine), 1 goutte d'une solution huileuse à 3,44 % d'acétate de rétinol est instillée, et en présence d'ectropion, 1 goutte dans la fente palpébrale. Une solution à 1% de pyridoxine est injectée par voie intramusculaire, 0,2-0,3 ml et 15 µg de vitamine B12 après 2 jours.

Les mères qui allaitent reçoivent 50 000 UI de solution d'acétate de rétinol une fois par jour avec les repas, et des multivitamines sont également prescrites en interne.

Les nouveau-nés atteints d'ichtyose congénitale nécessitent des soins particulièrement attentifs. Ils doivent être conservés dans un incubateur qui maintient une température constante de 36-37°C. Si la déglutition est altérée, l'alimentation est effectuée par un tube. Le linge doit être stérile. En raison de la fonction protectrice réduite de la peau, ces enfants reçoivent des bains quotidiens avec l'ajout de permanganate de potassium 1: 15000 à l'eau (évitez l'hypothermie!). La peau est traitée avec des crèmes adoucissantes ("Spermacetic", "Lanoline" avec l'ajout de solutions huileuses de vitamines A et E), des huiles végétales (pêche, abricot, olive). Pour la macération des plis, des solutions aqueuses à 1% de colorants à l'aniline, des pommades contenant 2% de naphtalane et d'ichtyol ou des pommades contenant des hormones glucocorticoïdes sont utilisées.

Si nécessaire (ajout d'une infection cutanée à pyocoques, otite moyenne, pneumonie, pyélonéphrite), l'enfant se voit prescrire une antibiothérapie (des antibiotiques parentéraux sont administrés). Il est conseillé d'utiliser la gammaglobuline conventionnelle (rougeole) 1/2 dose-personne par injection après 2 jours. Un total de 5-6 doses de personnes sont administrées. Une solution huileuse de vitamine E, à 100 mg par jour, est également prescrite.

Il faut souligner encore une fois que la corticothérapie du nouveau-né atteint d'ichtyose congénitale n'est efficace que si elle est prescrite dès les premiers jours, et mieux dès les premières heures de la vie d'un enfant malade. Le traitement commencé après 12-14 jours de vie selon ce schéma est pratiquement inefficace. Par conséquent, pour les enfants plus âgés souffrant d'ichtyose congénitale, le traitement aux hormones glucocorticoïdes est contre-indiqué, car non seulement il n'a aucun effet, mais il n'est pas non plus indifférent au corps de l'enfant en développement et est même dangereux en raison des effets secondaires possibles de ces médicaments. .

Le traitement des enfants plus âgés doit donc être effectué par la nomination de vitamines A et E en cycles longs, de bains hygiéniques, de pommades exfoliantes. Les zones érodées de la peau sont traitées avec de l'alazol - un aérosol contenant de l'huile d'argousier et du chloramphénicol.

Ces dernières années, chez deux patients, nous avons observé un effet très positif de l'administration orale d'un rétinoïde aromatique - la tigazone. Étant donné que l'arrêt du médicament a provoqué une rechute de la maladie, l'utilisation permanente de tigazone en doses d'entretien est nécessaire.

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie et de la rapidité du début du traitement par les hormones glucocorticoïdes. Chez la majorité des patients ayant reçu ce traitement dès les premiers jours et heures de la vie, les manifestations de l'ichtyose congénitale ont disparu, le développement mental et physique des enfants n'a pas différé de celui de leurs pairs au cours du suivi à long terme (de 10 à 20 ans).

Épidermolyse bulleuse congénitale

Il existe des formes simples et dystrophiques de cette dermatose.

Épidermolyse bulleuse congénitale simple décrit en 1886 par Kebner. Elle se caractérise par un mode de transmission autosomique dominant avec une fréquence de 1 : 50 000. Il existe des observations de la transmission de cette dermatose sur 8 générations consécutives.

La maladie commence à la naissance ou peu après. Aux endroits sujets à des irritations mécaniques (frottements, pressions, ecchymoses), des cloques à parois minces de la taille d'un pois à une noix apparaissent, avec un contenu séreux. Il n'y a pas de changements inflammatoires dans la circonférence des cloques. Ils sont situés dans la zone du genou, des articulations du coude, des chevilles, des mains, du cuir chevelu.

Pour les nouveau-nés atteints de tout type d'apidermolyse congénitale, il est typique que l'acte même de l'accouchement soit la première blessure mécanique qui entraîne l'apparition de bulles chez l'enfant dans des endroits en contact étroit avec le canal génital de la mère (tête, membres, fesses, etc.).

Après ouverture indépendante (ou artificielle) des bulles, les érosions qui en résultent guérissent rapidement sans atrophie ni cicatrice, mais avec une pigmentation temporaire. Le symptôme de Nikolsky est négatif. Très rarement (chez 2 à 3 % des patients) il y a une lésion des muqueuses. Les plaques à ongles ne changent pas. Chez 25% des patients, une hyperhidrose palmo-plantaire est détectée. L'état général des patients n'est pas perturbé. L'évolution de la maladie est bénigne, surtout chez les filles. Le développement mental et physique de l'enfant n'est pas en reste. Une exacerbation de la maladie est observée pendant les périodes où l'enfant commence à ramper puis à marcher, ainsi qu'après des bains chauds et en été. Les rémissions surviennent en hiver et deviennent plus fréquentes à la puberté.

Forme localisée, ou estivale, d'épidermolyse simple ( syndrome de Weber-Cockayne) débute dans la 1ère ou la 2ème année de vie, parfois à l'adolescence, se transmet sur le mode autosomique dominant. Les ampoules sont localisées exclusivement sur les paumes et les plantes, leurs pneus sont plus épais, le contenu est séreux, souvent séreux-hémorragique. L'hyperhidrose des paumes et de la plante des pieds est souvent détectée. Les exacerbations ne sont observées qu'à la saison chaude, après des bains chauds, en portant des chaussures chaudes.

Épidermolyse bulleuse congénitale dystrophique

Hyperplasique l'espèce se transmet sur le mode autosomique dominant. La maladie est constatée dès la naissance ou au bout de quelques jours. Des cloques surviennent parfois spontanément et surviennent généralement avec une irritation mécanique mineure. Par exemple, même lorsque l'enfant lui-même frappe plusieurs fois un bijou-jouet au même endroit (genoux, pieds, mains, abdomen), après quelques heures, une hyperémie apparaît, puis des bulles à contenu séreux ou séreux-hémorragiques, après la dont cicatrisation, atrophie cicatricielle. Le symptôme de Nikolsky est négatif. Sur les muqueuses, une leucoplasie est souvent visible. L'état général n'est pas perturbé, le développement mental et physique n'en souffre pas. Les cheveux et les dents ne changent pas. Certains enfants ont la peau sèche, une hyperkératose et une hyperhidrose des paumes et des plantes.

Le pronostic est favorable, l'évolution de la maladie s'améliore significativement avec l'apparition de la puberté.

Polydysplasique un type d'épidermolyse bulleuse dystrophique est hérité de manière autosomique récessive et est l'une des formes les plus sévères parmi toutes les épidermolyses bulleuses. La maladie commence à la naissance sous la forme de cloques généralisées sur la peau et les muqueuses, qui en grand nombre peuvent apparaître non seulement après une blessure, mais aussi spontanément. Ils ont un contenu séreux, mais le plus souvent hémorragique. Après ouverture, des érosions et des ulcères qui guérissent lentement se forment. Les lésions sont localisées non seulement sur les membres, mais aussi à d'autres endroits, capturant parfois des surfaces importantes (dos, poitrine, abdomen, membres). Le symptôme de Nikolsky est positif. Des démangeaisons importantes sont souvent notées. Les plaques à ongles s'atrophient très rapidement et disparaissent complètement. La reformation des cloques et des ulcères avec leurs cicatrices ultérieures conduit à la formation de contractures, et parfois de mutations, lorsque des moignons défigurés restent à la place des mains ou des pieds. Des kystes épithéliaux (milie) sont visibles sur les cicatrices.

Il existe souvent diverses dysplasies sous forme de xérodermie, d'hypotrichose, d'acrocyanose, d'épidocrinopathies, d'anomalies dentaires (qui sont sujettes à des caries rapides). Il existe souvent des lésions graves des muqueuses de la cavité buccale, un raccourcissement cicatricielle du frein de la langue, des lésions du larynx, des bronches, de l'œsophage, de l'anus, entraînant une sténose, des cicatrices et parfois des perforations.

Des ulcères de l'intestin grêle, du côlon, de la vésicule biliaire, une sténose des voies urinaires, provoquant une rétention urinaire, une hypertrophie de la vessie et une hypernéphrose peuvent survenir. Adhérences possibles de la conjonctive (sinblefaron), érosion de la cornée des yeux.

L'état général des patients est sévère, l'adiposité est parfois fortement diminuée, une anémie est observée, un retard important du développement physique et, chez certains enfants, mental. Résistance réduite aux infections (tout type d'épidermolyse bulleuse se complique souvent d'une infection pyococcique secondaire). Parfois, une pyélonéphrite ou une glomérulonéphrite se développe. La complication la plus grave est l'amylose secondaire avec des lésions rénales prédominantes, entraînant une invalidité et, finalement, la mort - pendant la puberté ou après celle-ci.

Malin ( létale) forme d'épidermolyse bulleuse congénitale a été décrite par le pédiatre danois Görlitz en 1935. Elle se transmet de manière autosomique récessive et se manifeste à la naissance sous forme de cloques hémorragiques généralisées sur la peau, les muqueuses de la bouche, les organes génitaux, dans la trachée, bronches de l'œsophage, de l'estomac et des intestins. Les bulles fusionnent rapidement les unes avec les autres et, après les avoir ouvertes, des foyers ulcéreux-nécrotiques douloureux, mal cicatrisants et saignants restent sur la peau et les muqueuses. Le symptôme de Nikolsky est positif. Il n'y a pas de cicatrices et de milia. On note des dystrophies congénitales des ongles, des modifications atrophiques du squelette. L'évolution de la maladie est très sévère, se complique rapidement d'infection pyococcique, de sepsis et se termine fatalement dans les premiers mois de la vie d'un enfant.

Aux fins du diagnostic prénatal de la génodermatose, des méthodes de biopsie cutanée fœtoscopique avec lumière ultérieure, et en particulier ultramicroscopiques, ont été développées ces dernières années. Un marqueur biochimique de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une augmentation de l'activité de la collagénase dans les biopsies cutanées fœtales - 3,5 fois plus élevée que dans les cellules saines.

Pathogénèse L'épidermolyse bulleuse congénitale n'est pas bien comprise. Un certain rôle dans son développement est attribué à l'apparition de défauts desmosomales dans le derme, à une synthèse accrue et à une activité élevée de la collagénase, ce qui conduit à la destruction du collagène; en cas de blessure mécanique, il est activé à partir de sa proenzyme. Les modifications de la collagénase sont de nature génétique.De plus, dans le sérum sanguin des patients, on détecte une augmentation du taux d'une enzyme protéolytique, la chymotrypsine, qui, en perturbant l'intégrité de la membrane basale, contribue à la formation de cloques. On pense que la chymotrypsine peut être sécrétée par les cellules de Langerhans, ou par les lymphocytes et les kératinocytes. Dans l'épidermolyse bulleuse de type Weber-Cockayne, une diminution de l'immunité cellulaire a été trouvée avec une immunité humorale quantitativement inchangée.

Traitement en raison du manque de méthodes spécifiques, c'est très difficile. L'accent est mis sur la prévention des blessures et la prévention des infections secondaires. Au cours de la période néonatale et de la petite enfance, lorsque les mécanismes immunitaires ne sont pas encore suffisamment matures, il est particulièrement important de prévenir le développement de la septicémie et de la traiter rapidement et adéquatement. L'allaitement du bébé est nécessaire.

Dans les formes sévères d'épidermolyse bulleuse, les hormones glucocorticoïdes sont les plus efficaces pour prévenir les cloques. La prescription de corticostéroïdes peut sauver la vie des enfants atteints d'une maladie mortelle. Pour ces enfants, la prednisone est d'abord utilisée - jusqu'à 40-60 mg par jour, après amélioration de l'état, la dose du médicament est progressivement réduite jusqu'à ce qu'elle soit complètement annulée. Des agents anabolisants (nerobol, nerobolil), une administration parentérale d'antibiotiques à large spectre, une perfusion d'albumine, de plasma sont également prescrits.

En cas d'exacerbation des formes polydysplasiques et hyperplasiques d'épidermolyse, seules de courtes cures d'hormones glucocorticoïdes sont recommandées à raison de 1 à 2 mg / kg (sur la base de la prednisolone) par voie orale pendant 10 à 15 jours, suivies d'une réduction progressive de la dose jusqu'à ce que le médicament soit complètement interrompu. L'utilisation de doses relativement faibles de prednisolone est efficace dans la prévention des cloques sur les muqueuses, des sténoses œsophagiennes, de la syndactylie, des complications oculaires et dentaires.

Il est nécessaire de surveiller systématiquement l'état du sang afin de détecter et de traiter l'anémie en temps opportun. Pour éviter la formation de contractures, il est important de fournir une gamme complète de mouvements dans toutes les articulations. Afin d'éliminer l'hyperplasie gingivale, l'enfant doit apprendre à se rincer la bouche régulièrement.

Chez de nombreux patients, en particulier avec la forme hyperplasique de l'épidermolyse, un effet favorable est observé lors de la prescription de cures répétées (2-3 mois avec une pause de 2-3 semaines) d'acétate de tocophérol, qui restaure la structure normale du collagène et des fibres élastiques de le derme. Aux fins d'effets immunocorrectifs et de renforcement général, nucléinate de sodium, métacil, perfusions de plasma, hémodèse, cycles répétés de 10 à 12 injections de gamma globuline, vitamines A, C, B1, D, rutine, acide nicotinique, pyridoxine, vitamine B12, pantothénate de calcium et pangamat, préparations de fer. A.V. Smirnov (1986) a obtenu une amélioration de l'évolution clinique de la forme polydysplasique de l'épidermolyse bulleuse chez deux enfants (2 ans et 6 ans) avec l'administration intramusculaire de solcoseryl 2 ml par jour pendant 10 jours.

Dans les formes dystrophiques de la maladie, le médicament cyanidalone-3, qui est un dérivé des flavones et appartient aux stabilisateurs membranaires, est à l'étude. Lors de son utilisation, une évolution plus calme de la maladie a été constatée, la formation de bulles a diminué, l'érosion a mieux guéri, ce qui a empêché l'apparition de sténoses œsophagiennes, de mutilations et de syndactylie. Cette préparation in vitro augmente la résistance du collagène contre les effets de la collagénase.

Thérapie externe: les cloques émergentes doivent être ouvertes à deux endroits avec une aiguille stérile, lubrifier les pneus avec une solution aqueuse à 1-2% de colorant d'aniline (fuchsine, éosine, vert brillant, bleu de méthylène). Utilisez des lotions avec du thé, graissez les croûtes avec de l'huile d'olive. Sur l'érosion et les ulcères, la pommade à l'iruksol, la pommade au solcoseryl, la pommade dermatol (3-5%), la pommade à l'héliomycine sont régulièrement utilisées, des solutions huileuses de vitamines A, E, D sont appliquées, mélangées en proportions égales. Des pommades, crèmes et aérosols contenant des hormones glucocorticoïdes, des antibiotiques et de l'argousier sont également prescrits. Vous devez, si possible, éviter l'utilisation de bandages et coller un pansement, pour éviter les frottements, les blessures à la peau. Les bains thérapeutiques généraux avec des décoctions d'écorce de chêne, de viorne, de camomille, de ficelle, ainsi qu'avec une solution de permanganate de potassium, de sulfate de zinc et des bains additionnés d'huile d'olive ont un bon effet.

Effectivement OVNI général : en diminuant l'activité des cellules de Langerhans, il diminue leur production de chymotrypsine (son taux dans le plasma sanguin est considérablement réduit), ce qui empêche la formation de bulles.

Lors du lavage d'un enfant, il est nécessaire d'éviter les blessures mécaniques à la peau. Pour les vêtements et les chaussures, utilisez des matériaux souples, évitez les aliments chauds et solides. Une reconstruction orthopédique réussie des mains infirmes est désormais possible.

Enfants atteints d'épidermolyse bulleuse. les formes particulièrement sévères, doivent être sous la surveillance d'un dispensaire d'un dermatologue, d'un pédiatre, d'un orthopédiste et recevoir périodiquement un traitement complexe dans un hôpital.

Lymphœdème primaire (congénital).

Elle est causée par une pathologie congénitale des vaisseaux lymphatiques. En règle générale, il se développe dans l'enfance et l'adolescence (80% des patients sont des filles de moins de 18 ans). Elle affecte souvent les membres inférieurs, moins souvent les membres supérieurs. Il est généralement bilatéral. Dans 6 % des cas, le lymphœdème congénital est causé par une maladie héréditaire (syndrome de Nonne-Milroy, syndrome de Meige). Chez les 94% des patients restants, un lymphœdème primaire se développe en raison d'une aplasie congénitale ou d'une hypoplasie des vaisseaux lymphatiques. Le lymphœdème primaire compensé progresse souvent rapidement après une grossesse ou une blessure. Le lymphœdème congénital affecte initialement les extrémités distales (pieds ou mains). Les patients développent un gonflement indolore et dense des doigts, s'étendant à l'articulation du pied et de la cheville (en cas de lésion du membre supérieur, de l'articulation de la main et du poignet). À mesure que le lymphœdème progresse, l'œdème s'étend au bas de la jambe et à la cuisse. Les jambes du patient deviennent comme des colonnes. Au niveau des articulations, des plis de tissus mous œdémateux se forment avec le temps. Les plis à l'arrière du pied ne sont pas prononcés. La peau ressemble à une peau d'orange.Les patients atteints de lymphœdème sont vus par des phlébologues et des chirurgiens vasculaires.

Xérodermie pigmentaire

La xérodermie pigmentaire (xeroderma pigmentosum ; grec xeros dry + derma skin ; synonyme : mélanose réticulaire progressive, mélanose réticulaire progressive Pica) est une maladie héréditaire de la peau caractérisée par sa sensibilité accrue aux rayons ultraviolets ; est une peau précancéreuse obligatoire. Elle est rare, héritée sur un mode autosomique dominant. Le défaut génétique consiste en l'absence ou la faible activité des endo- et exonucléase-polymérases, qui réparent les dommages causés à l'ADN des cellules de la peau par les rayons UV. Chez K.p. Deux types de troubles du génotype sont connus : une insuffisance de l'enzyme UV-endonucléase, qui isole les régions de l'ADN endommagées par les rayons UV, et un défaut de l'enzyme ADN polymérase, qui participe à la réunification des cassures de l'ADN. Dans ce dernier cas, les patients ont également une sensibilité accrue de la peau aux rayonnements ionisants. Un tel défaut enzymatique entraîne une violation de la pigmentation de la peau, de la kératinisation, des modifications atrophiques de l'épiderme et de la dystrophie du tissu conjonctif, au stade final - à l'atypie cellulaire et à la croissance maligne.

Dans le tableau clinique de la maladie, quel que soit le génotype, on distingue trois stades. Le premier stade se manifeste généralement dans la 2-3ème année de vie (rarement plus tard) dans la période printemps-été, après exposition au soleil. Il existe une réaction inflammatoire persistante de la peau dans les zones ouvertes du corps (visage, cou, mains, avant-bras). Elle se caractérise par un érythème, une desquamation de la peau avec le développement ultérieur d'une hyperpigmentation inégale comme le lentigo , des taches de rousseur. Chaque exposition subséquente au soleil intensifie ces processus. Quelques années plus tard, la deuxième étape est clairement révélée, dans laquelle des zones d'atrophie cutanée de formes et de tailles diverses, des télangiectasies associées à une pigmentation inégale de la peau lui donnent un aspect panaché - poïkilodermie , ressemblant au tableau clinique de la dermatite radique chronique . Dans certaines zones de la peau, des excroissances verruqueuses, des fissures, des croûtes, des ulcérations peuvent se former, une eczématisation se produit. Les modifications atrophiques de la peau du visage s'accompagnent d'un amincissement du cartilage du nez, des oreilles, d'une déformation des ouvertures naturelles (rétrécissement des voies nasales, ouverture de la bouche), d'une éversion des paupières,

violation de leur croissance, opacité cornéenne, larmoiement et photophobie. Au troisième stade de la maladie, qui se développe généralement à l'adolescence, parfois beaucoup plus tôt, des tumeurs bénignes et malignes (fibromes, angiomes, kératomes, basaliomes, mélanomes) se forment dans les lésions. La tendance à la malignité avec métastases aux organes internes des lésions verruqueuses est particulièrement prononcée. De ce fait, 2/3 des patients décèdent avant l'âge de 15 ans.

La forme la plus sévère de la maladie, héritée d'un type récessif lié au chromosome X, est l'idiotie xérodermique (syndrome de De Sanctis-Kakkne). Avec cette forme À. L'élément exprimait des troubles du c.n.s., un développement insuffisant de l'hypophyse et du cervelet, une microcéphalie. Idiotie, parésie, convulsions, troubles de la coordination et des réflexes sont notés. De plus, un retard de croissance, le développement sexuel sont caractéristiques, une perte auditive, une altération du métabolisme de la porphyrine sont observées.

Le diagnostic est basé, en règle générale, sur les données du tableau clinique (lien du processus avec l'irradiation solaire, lésion des zones cutanées ouvertes du type de poïkilodermie, suivie d'une malignité). Dans la période initiale, la maladie se différencie de la photodermatose, la poïkilodermie.

Le traitement à un stade précoce de la maladie est effectué en ambulatoire par un dermatologue. Attribuez des médicaments antipaludiques synthétiques (par exemple, l'hingamine), qui neutralisent la dépolymérisation de l'ADN, réduisent la sensibilité de la peau au soleil ; vitamines A, PP, groupe B; onguents corticostéroïdes recommandés en externe, sur les excroissances verruqueuses - cytostatiques. Des agents photoprotecteurs avec SPF 50+ sont également utilisés. Avec le développement de tumeurs, le patient doit être référé à un oncologue. Avec l'idiotie de xérodermie, le traitement est effectué par un neurologue dans un hôpital spécialisé.

Le pronostic est défavorable en raison de la tendance prononcée du processus à la malignité. La prévention primaire n'a pas été développée. Afin de ralentir la progression du processus, les patients doivent être sous la surveillance du dispensaire d'un dermatologue, d'un oncologue et, si nécessaire, d'un ophtalmologiste et d'un neuropathologiste. Les mesures de protection contre le soleil sont importantes (les patients doivent porter des chapeaux à larges bords, des gants, utiliser des parapluies, marcher du côté ombragé de la rue). Lorsque des excroissances verruqueuses apparaissent, il est conseillé de les retirer rapidement afin d'éviter une tumeur maligne.

Mastocytose

Les premières manifestations de la mastocytose surviennent chez 70% des enfants âgés de 1 à 12 mois, mais les nouveau-nés, ainsi que les enfants plus âgés et les adultes peuvent également tomber malades. La maladie comporte des stades : stade progressif, stade de stabilisation et stade régressif. Le stade progressif est caractérisé par des éruptions paroxystiques de taches, papules, cloques de couleur rose-rouge, de forme ronde ou ovale. Leur taille va du grain de mil à 2 à 3 cm de diamètre, parfois ils ressemblent à des plaques plus grosses. La localisation de l'éruption est le tronc, les membres, le cuir chevelu, parfois le visage, rarement les paumes et la plante des pieds. Les muqueuses ne sont pas affectées. L'enfant est souvent agité en raison de démangeaisons.

Le pathognomonique de la mastocytose est considéré comme un symptôme d'Unna-Darrieus, lorsque, en frottant une tache ou une papule avec une spatule ou un doigt, ou après avoir touché un objet chaud, une rougeur et un gonflement de cet élément apparaissent rapidement - il acquiert un aspect ressemblant à une cloque .

Un gonflement et un gonflement des éléments de l'éruption cutanée, parfois très importants, sont observés après avoir lavé l'enfant dans un bain chaud, en particulier lors de l'utilisation d'un gant de toilette et même d'une éponge douce, qui s'accompagne souvent de fortes démangeaisons.

Le symptôme d'Unna-Darier est dû au fait qu'une irritation mécanique ou thermique provoque l'échappement d'une grande quantité d'histamine, d'héparine, de sérotonine et d'acide hyaluronique des granules des mastocytes, ce qui provoque une vasodilatation, une porosité accrue de leurs parois, une libération de liquide dans l'environnement tissus et augmente les démangeaisons. Une apparition réflexe d'un symptôme est possible lorsque, en frottant l'un des éléments avec le doigt, un gonflement des taches voisines non frottées apparaît. Ce symptôme n'apparaît pas sur une peau saine.

Les éruptions cutanées à un stade progressif peuvent périodiquement disparaître et réapparaître, ce qui conduit finalement à une couleur plus foncée des éléments de l'éruption cutanée jusqu'au brun et à une augmentation de leur nombre - d'un seul à des centaines.

Au stade de la stabilisation, qui survient au cours de la 2e année de vie et plus tard, l'apparition de nouveaux éléments de l'éruption cutanée s'arrête. Durant cette période, tout comme au stade progressif, seule l'apparition d'œdèmes des éléments existants est observée après irritation thermique et mécanique, ainsi qu'après irradiation ultraviolette ou solaire.

Le stade régressif débute après l'âge de 6-7 ans ou par la période de la puberté et se caractérise par un blanchissement progressif et parfois même une résolution des éléments.

Chez les nourrissons, la mastocytose se manifeste par un polymorphisme plus marqué des éruptions cutanées, parmi lesquelles les plus typiques sont des éléments tachetés et maculopapuleux, un peu moins souvent - papules, ganglions et cloques. La mastocytose bulleuse est généralement observée dès la naissance sous la forme d'une lésion isolée ou est associée à des formes tachetées ou nodulaires. Le symptôme de Nikolsky est négatif. Il existe souvent des formes solitaires de mastocytose, lorsqu'il y a 1-2-3 nœuds allant d'un pois à une pièce de 3-5 kopecks, au centre desquels des bulles apparaissent périodiquement. Cette forme de mastocytose chez l'enfant a une évolution plus favorable : quelques mois après le début de l'éruption cutanée, elle disparaît complètement.

Parfois papules et nodules se confondent avec la formation de zones importantes d'infiltration diffuse, recouvrant parfois complètement le corps de l'enfant, ce qui donne à la peau un aspect « couette ». Dans ces cas, à la moindre irritation mécanique ou thermique de la peau, et parfois spontanément, l'état général de l'enfant s'aggrave : augmentation des démangeaisons, rougeurs et gonflements de la peau, anxiété, irritabilité, larmoiement, tachycardie, maux de tête, symptômes gastro-intestinaux chez la forme d'anorexie apparaît, des douleurs abdominales, des flatulences, des nausées, des diarrhées, et parfois un choc histaminique se développent (comme nous l'avons observé chez certains enfants).

La mastocytose systémique, ou cutanée-viscérale, chez le nourrisson est très rare, elle s'observe principalement chez l'adulte. Il y a une démangeaison prononcée, un grand nombre d'éruptions cutanées pigmentées boursouflées. Des maux de tête et des vertiges, des arthralgies, une hypertrophie du foie et de la rate apparaissent (jusqu'au développement d'une cirrhose de ces organes). La défaite du tractus gastro-intestinal se manifeste par des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une diarrhée intermittente et d'autres phénomènes de gastrite, d'entérite. Ces symptômes sont observés chez 25 à 50 % des patients. Il existe des modifications radiologiques des os sous la forme d'une combinaison limitée ou diffuse d'ostéosclérose et d'ostéoporose. Le nombre de mastocytes augmente dans la moelle osseuse. Il y a une augmentation et un compactage indolores des ganglions lymphatiques sous-maxillaires, derrière l'oreille, axillaires et inguinaux. Une anémie, une leucocytose ou une leucopénie, une lymphocytose, une augmentation de la VS sont notées dans le sang; augmente le niveau d'histamine dans le plasma et l'urine. L'examen histologique révèle une infiltration diffuse de mastocytes dans les organes viscéraux atteints. Il existe des formes malignes de mastocytose cutanée viscérale, dans lesquelles, simultanément à des lésions de la peau, des os et des organes internes, une leucémie myéloïde et une amylose se développent rapidement, ce qui entraîne une évolution fulminante de la maladie et une mort rapide.

Diagnostic de mastocytose Il est placé sur la base du tableau clinique des lésions cutanées, de la présence du symptôme d'Unna-Darier, des résultats d'un examen histologique des éléments de l'éruption cutanée. Si nécessaire, un examen radiographique des mains est effectué, ainsi que l'état fonctionnel des organes viscéraux.

Histopathologie. A la biopsie de l'élément de mastocytose dans la partie supérieure du derme, un infiltrat constitué de mastocytes est visible, capturant parfois toute l'épaisseur du derme ou pénétrant dans le tissu adipeux sous-cutané. Il y a une grande quantité de pigment brun dans la couche basale de l'épiderme. Dans la forme bulleuse de la mastocytose, les cloques sont situées sous l'épiderme.

Étiologie et pathogenèse pas finalement clarifié. L'opinion dominante est que la mastocytose de l'enfance est de nature névralgique et, peut-être, est une maladie héréditaire transmise à la fois sur le mode autosomique dominant et sur le mode autosomique récessif. Il existe une hypothèse sur le lien de cette maladie avec des troubles de l'hématopoïèse. La mastocytose systémique appartient au groupe des réticuloses.

Traitement- symptomatique. En cas de démangeaisons sévères et d'apparition d'éruptions cutanées fraîches, l'un des antihistaminiques doit être prescrit pendant 5 à 7 jours - tavegil, suprastin, diazoline, fenkarol, pipolfen, diphenhydramine, cyproheptadine. Certains médecins pensent qu'en raison de la tendance de l'urticaire pigmentaire chez les enfants à des rémissions spontanées, son traitement n'est pas indiqué, d'autant plus que diverses mesures thérapeutiques ont un effet subtil sur l'évolution de la maladie, avec lequel nous sommes entièrement d'accord.

Améliore l'évolution des formes cutanées (notamment bulleuses) de la mastocytose chez le nourrisson, cromolyne sodique (intal). Il est administré par voie orale à raison de 100 à 300 mg par jour. Pour les nourrissons pendant une longue période (jusqu'à 15 mois). L'arrêt du médicament provoque une rechute de la maladie en 2-3 semaines, qui est arrêtée par l'administration répétée d'Intal. Il améliore également l'évolution de la mastocytose chez l'enfant zaditen (kétotifène), administré par voie orale sous forme de sirop à 0,125 ml/kg de poids corporel en 2 prises pendant 4 à 6 semaines. Le mécanisme d'action des deux médicaments repose sur la prévention de la libération d'histamine et d'autres médiateurs en raison de la stabilisation des membranes des mastocytes cutanés et du tractus gastro-intestinal, ce qui a ainsi un effet symptomatique sur l'évolution de la maladie.

Prévoir la plupart du temps favorable, car chez la plupart des enfants, les manifestations de la mastocytose disparaissent progressivement avec l'âge. Pendant ce temps, en raison de la possibilité de transformation de la mastocytose chez l'adulte en réticulose, il est nécessaire de soumettre les enfants malades à l'observation du dispensaire.

Syndrome de Bloch-Sulzberger (incontinence pigmentaire)

C'est une génodermatose rare. Il existe plusieurs descriptions de cette maladie dans notre pays. La maladie est détectée dès la naissance d'un enfant ou dans les premiers jours et semaines de la vie.

Une régression spontanée des éléments de l'éruption se produit progressivement à mesure que l'âge de l'enfant augmente et, chez l'adulte, les manifestations résiduelles de la maladie peuvent ne pas se produire.

Habituellement, seules les filles sont malades. Le ratio garçons/filles malades est de 6 : 210, l'incidence de la maladie est de 1 : 75 000. Un type de transmission autosomique dominant avec une manifestation limitée au sexe féminin et associé à un gène sur le chromosome X est reconnu. Ce gène est mortel pour les hommes, ce qui provoque un avortement spontané chez les mères. Il existe une hypothèse sur l'effet d'une infection virale sur le fœtus, une intoxication intra-utérine et une allergisation.

Clinique. Une image hétéroclite des éléments de l'éruption cutanée est caractéristique, à la suite de laquelle la maladie passe par 4 stades de développement.

Stade I - érythémateux-vésiculaire. Des taches, des cloques, des vésicules, des cloques, des pustules apparaissent, qui se situent linéairement sous forme de rayures le long des troncs nerveux. Localisation des éléments de l'éruption principalement au niveau des surfaces latérales du corps, sur les membres.

Stade II - hypertrophique. Sur la base infiltrée apparaissent des papules et plaques lichénoïdes, lenticulaires, verruqueuses, hyperkératosiques, localisées à la fois de manière symétrique, linéaire et aléatoire.

Stade III-pigment - caractérisé par la présence de taches jaune brunâtre non squameuses, comparables à des éclaboussures de boue ou à des traces de reflux.

Le stade IV est caractérisé par des zones de dépigmentation et une légère atrophie. La mise en scène des éléments de l'éruption n'est pas toujours préservée.

Parfois, au cours de la 2e moitié de la 1re année de vie, dans le contexte de la pigmentation émergente, des éruptions cutanées caractéristiques des stades I et II réapparaissent. Très caractéristique, surtout pour les stades I et II de la maladie, l'éosinophilie (40-50% ou plus) du sang périphérique. Les phanères peuvent être touchés sous forme d'amincissement, de cassure des cheveux, d'apparition de zones bouclées, d'alopécie, de modifications des ongles qui deviennent ternes, brun-brun ou grisâtres.

Les stades I et II de la maladie, existant généralement dans les 2-3 premiers mois de la vie, correspondent au syndrome d'Asbo-Hansen, également appelé « dermatite éosinophile kératogénique bulleuse de la fille ».

Chez certains enfants, le tableau clinique de la maladie se limite à des lésions de la peau et de ses annexes avec une régression progressive, jusqu'à leur disparition à la puberté. Cela caractérise l'évolution bénigne de la maladie et ne nécessite pas de traitement spécial.

Une évolution sévère consiste en des dommages systémiques, principalement du système nerveux. On note une microcéphalie, une hydrocéphalie, une méningite, une épilepsie, une paralysie spastique, une oligophrénie et un retard du développement physique de l'enfant. Les yeux sont touchés : uvéite, cataracte, kératite, rétinite pigmentaire, nystagmus, ptosis, sclérotique bleue, anisocorie, strabisme, myopie, décollement de rétine, sous-développement de l'appareil lacrymal, inflammation du nerf optique et son atrophie jusqu'à la cécité. Un signe important qui permet d'établir un diagnostic rétrospectif à un âge plus avancé et chez l'adulte après la disparition des symptômes cutanés sont les anomalies dentaires sous la forme de changements de couleur de l'émail, de microdentia, de diastème et d'absence de dents individuelles. Il existe des anomalies pathologiques de la part du squelette (vertèbres et côtes supplémentaires ou manquantes, raccourcissement des membres), des os du crâne. Des violations des organes viscéraux (anomalies rénales, malformations cardiaques congénitales) peuvent survenir.

L'une des caractéristiques de la maladie chez les nourrissons, en particulier chez les nouveau-nés et dans les premiers mois de la vie, est un manque d'immunité, qui s'accompagne de multiples infections des organes respiratoires, urinaires, ORL, du tractus gastro-intestinal et du système nerveux central. . Ces infections entraînent souvent une septicémie et la mort.

Histopathologie. Au stade I - spongiose dans l'épiderme, présence de granulocytes éosinophiles; dans le derme - un infiltrat d'éosinophiles et de cellules mononucléées. Stade II - acanthose, papillomatose, hyperkératose, présence de cellules dyskératosiques; dans le derme - un infiltrat inflammatoire contenant des mélanophages. Au stade III - une diminution du pigment dans les cellules de la couche basale de l'épiderme, qui sont modifiées de manière dystrophique, vacuolées. Dans le derme, dans sa partie supérieure, il y a des dépôts massifs de mélanine dans les macrophages.

Diagnostic différentiel elle est réalisée avec pyodermite, épidermolyse bulleuse congénitale, maladie de Darier, dermatite herpétiforme, toxidermie, urticaire, mastocytose, naevus pigmentés et verruqueux.

Traitement. Il n'y a pas de méthodes thérapeutiques spécifiques. En présence de pyodermite, d'infections concomitantes du système bronchopulmonaire, des organes ORL, du tractus gastro-intestinal et d'autres organes, un traitement antibactérien avec des antibiotiques à large spectre est effectué, des injections de gamma globuline, de l'albumine, du plasma, une hémodèse sont utilisées. Dans les cas graves, les hormones glucocorticoïdes sont prescrites à raison de 0,5 à 1,0 mg / kg de poids corporel (calculé en prednisone) pendant 2-3 semaines, suivies d'une réduction progressive de la dose jusqu'à annulation complète. Une thérapie vitaminique est recommandée: à l'intérieur de l'acétate de rétinol, des vitamines du groupe B (B1, B2, B5, B6), de l'acide ascorbique - en cures de 1 à 1,5 mois, aevit intramusculaire 0,5 ml 2 fois par semaine - 1 à 1,5 mois Pour la prévention de la pyodermite, les éléments de l'éruption cutanée sont lubrifiés 3 à 4 fois par jour avec des solutions aqueuses ou alcooliques à 1-2% de colorants à l'aniline (fuchsine, éosine, vert brillant, bleu de méthylène) et ensuite de pommades glucocorticoïdes (prednisolone, fluorocort , flucinar, lorinden).

Prévoir dans les formes plus bénignes, une résolution spontanée et favorable des éruptions cutanées est souvent notée. Dans les formes sévères, le pronostic est grave, puisque la maladie peut s'accompagner d'un handicap dès la petite enfance et d'un décès précoce.

Dysplasie anhydrotique ectodermique (syndrome de Christ-Siemens-Touraine)

La forme anhydrotique de la dysplasie ectodermique est caractérisée par la triade de symptômes suivante : hypo- ou anhidrose, hypotrichose, hypodontie. La peau est amincie et douce, notamment autour des yeux. La transpiration est réduite ou moins souvent absente sur l'ensemble de la peau, à l'exception de la localisation des glandes apocrines, où elle peut persister plus ou moins. La sécheresse de la peau est importante, un peu moins au niveau des aisselles, de la région génitale, du visage et des muqueuses, ce qui conduit souvent au développement de conjonctivite, laryngite, pharyngite, rhinite, stomatite. Un certain nombre de patients présentent une desquamation ichtyosiforme, une hyperkératose folliculaire, une kératodermie palmo-plantaire. Un éclaircissement brutal des cheveux sur la tête ou une alopécie totale. Les sourcils, et parfois les cils, sont clairsemés, il y a peu ou pas de poils aux aisselles et sur le pubis. Les cheveux duveteux persistent généralement. Les dents éclatent tardivement, persistent longtemps au stade laitier, peuvent ne pas être complètes ou même complètement absentes, souvent déformées, avec de grands écarts entre elles. En raison de la dégénérescence des dents, la peau autour de la bouche peut présenter des plis qui ressemblent à des cicatrices dans la syphilis congénitale.

L'aspect des patients est caractéristique : petite taille, un grand crâne carré avec une partie frontale saillante, un menton massif, des arcades sourcilières, des pommettes hautes et larges, des joues creuses, des lèvres saillantes, de grandes oreilles (oreilles de satyre), nez en selle. Reed et al. ont décrit une association avec l'acanthosis nigricans.

Entre autres conditions, une tendance aux réactions eczémateuses, la dermatite atopique et l'asthme, l'hypothyroïdie, les éruptions papuleuses de type milium causées par l'hyperplasie sébacée-glandulaire, l'aplasie des mamelons sont décrites. Chez les femmes, la maladie évolue sous une forme atténuée sous la forme d'anomalies dentaires légères, de troubles de la transpiration focale et d'un mauvais développement des glandes mammaires.

Aplasie congénitale de la peau

Un défaut de développement caractérisé par un défaut focal de la peau. Elle peut être associée à une aplasie des tissus plus profonds (notamment avec diverses formes de dysraphie - non-fermeture des fissures embryonnaires). aplasie La peau est le résultat d'une fœtopathie qui survient lorsqu'elle est exposée à divers facteurs indésirables (infections virales, bactériennes, intoxication, traumatisme intra-utérin ou à la naissance, etc.). Des formes héréditaires sont possibles aplasies avec un mode de transmission autosomique dominant ou récessif. Des cas d'anomalies chromosomiques (trisomie 13 paire, délétion du bras court du chromosome 4) ont été décrits. Il existe plusieurs types d'aplasie cutanée, selon sa localisation la plus fréquente. aplasie congénitale de la peau d'Anderson-Novi(syndrome de Campbell) - aplasie la peau du crâne. Elle se caractérise par un défaut cutané (jusqu'à 10 cm de diamètre) de nature membraneuse ou bulleuse, généralement localisé dans la région pariétale, moins souvent dans les régions occipitales et auriculaires postérieures. Dans 70% des cas, le foyer d'aplasie est unique, cependant, la formation de 2-3 lésions est possible, moins souvent plus. Les foyers membraneux sont généralement ronds, dépourvus de peau, de tissus sous-jacents (y compris les os) et recouverts d'une fine membrane épithéliale. Histologiquement, dans la zone du défaut membraneux, on trouve du collagène compact avec une diminution du nombre de fibres élastiques, il n'y a pas d'appendices cutanés. Des signes d'inflammation, de nécrose sont possibles. Les lésions bulleuses se trouvent généralement chez les fœtus; chez un nouveau-né, un défaut ulcératif s'est déjà formé sur le site de la vessie, qui guérit en quelques semaines avec la formation d'une cicatrice atrophique, dans la zone de laquelle les cheveux ne poussent pas (alopécie cicatricielle). Congénital aplasie la peau du cuir chevelu peut être associée à une hydrocéphalie congénitale, des hémangiomes, une maladie polykystique des reins, une méningocèle, une fente palatine, une microphtalmie, une épidermolyse bulleuse, etc. Des complications sont possibles sous forme d'infection secondaire, de méningite (quand un défaut cutané est rapporté avec le cortex cérébral) , saignement des sinus des sinus. aplasie congénitale de la peau Devinka– aplasie peau du crâne, du tronc ou des extrémités. Elle se caractérise par des zones dépourvues de peau, resserrées par une fine membrane, à travers lesquelles les organes et tissus sous-jacents sont clairement visibles. Une combinaison avec un défaut de développement sous la forme d'un manque de membres est possible. aplasie limitée de la peau de Freud– aplasie peau de la ligne médiane du corps ou des extrémités (symétriques). Les défauts cutanés sont de nature ulcéreuse, guérissent lentement avec la formation d'une cicatrice. aplasie cutanée de Bart caractérisé par de multiples défauts ulcéreux de la fontanelle, des extrémités, des muqueuses. Elle est actuellement considérée comme une variante de l'épidermolyse bulleuse (voir). Le diagnostic est clinique. Le diagnostic différentiel est réalisé avec des dommages mécaniques (lors de l'accouchement), une épidermolyse bulleuse, une syphilis congénitale.

Le traitement vise à prévenir les complications du processus par la flore bactérienne (si nécessaire, utiliser des antibiotiques); à l'extérieur - agents épithéliaux et désinfectants (solutions à 1-2% de bleu de méthylène ou de vert brillant, pâte de Lassar, hyoxysone, etc.).

Alopécie congénitale

La lopecie congénitale est causée par un défaut de développement, appelé dysplasie ectomésodermique. L'alopécie congénitale peut être une maladie indépendante ou faire partie d'une pathologie générale dans laquelle divers défauts dans le développement des ongles, des dents, des os et des organes endocriniens sont observés. Ces maladies sont souvent familiales ou héréditaires. Elles reposent sur l'absence partielle ou totale de follicules pileux sébacés. L'alopécie congénitale peut être causée par des troubles génétiquement déterminés de la synthèse des acides aminés, entraînant une violation de la kératinisation des cheveux.

L'absence totale de cheveux chez les enfants est extrêmement rare. Une réduction partielle ou nette de la quantité de cheveux est beaucoup plus souvent observée. Dans ces cas, les cheveux sur la tête sont fins, courts, de longueur inégale, clairsemés, certains d'entre eux sont cassés. Cependant, la peau dans les zones d'amincissement des cheveux n'est pas modifiée. Dans le même temps, on note un amincissement des sourcils : les cheveux courts et épais sont remplacés par des cheveux vellus. Les cils sont généralement absents ou clairsemés. Dans les cavités axillaires et sur le pubis, le poil est clairsemé, recourbé, court. Sur le torse, les poils du vellus sont délicats, clairsemés. Au niveau du menton et des joues, la quantité de poils velus est légèrement plus élevée.

Parmi les alopécies congénitales, l'hypotrichie, qui se développe chez les patients atteints d'hypoplasie et de dysplasie cutanée, occupe une place importante. En plus des changements dans la peau, les cheveux, les ongles, les dents, les patients peuvent révéler diverses anomalies dans le développement des doigts et des glandes mammaires. Dans un certain nombre de cas, les hypoplasies et les dysplasies sont associées à des changements névitaux et n'apparaissent pas immédiatement après la naissance, mais après un certain temps, lorsque l'infériorité anatomique ou fonctionnelle d'un certain nombre de systèmes est révélée, par exemple, le tissu élastique (peau hyperélastique), formation de pigments (xérodermie pigmentée), altération de la croissance de l'enfant.

L'hypotrichie est observée dans l'acrogérie familiale de Gottron, l'aplasie congénitale de la peau, la dysplasie ectodermique anhydrotique, le syndrome de Konradi-Hünermann, la kératodermie de Buschke-Fischer, le syndrome de Polend (syndromus Poland) - un complexe de symptômes héréditaire dans lequel le développement unilatéral de la poitrine, de l'épaule, de l'épaule absent sous l'aisselle.

Hypertrichose

L'hypertrichose ou l'hirsutisme se détecte dès la naissance sous la forme d'une pilosité de l'ensemble de la peau. Au fur et à mesure qu'il se développe, le poil prend un aspect laineux et recouvre le visage, le torse, les membres de l'enfant, à l'exception des paumes, de la plante des pieds, du prépuce et des petites lèvres. Les poils du visage poussent le plus rapidement, donnant au patient une apparence laide. Ces personnes étaient autrefois appelées « homme poilu » ou « homme-chien ». Dans l'hypertrichose, les poils supplémentaires ne poussent pas, mais seul le surdéveloppement de ces poils qui sont normalement invisibles, ou duvet subtil, est observé. Dans le même temps, les enfants peuvent présenter des anomalies dentaires, le spina bifida, parfois compliquées par le processus caudé, qui est également dû à des défauts de développement intra-utérin.

Parfois, l'hypertrichose est limitée (membres, visage). Chez les enfants plus âgés, en particulier chez les filles, la maladie provoque des expériences mentales sévères pouvant aller jusqu'à l'apparition d'obsessions (trichoomanie). La maladie a un mode de transmission autosomique dominant.

Traitement dans la petite enfance, elle n'est pas réalisée et plus tard dans la vie - chez les adolescents et les adultes, la photo et l'électrolyse sont efficaces.

Monilethrix

Monilethrix ; lat. collier monile + grec. cheveux thrix; synonyme : aplasie des cheveux clairs, cheveux fusiformes, cheveux moniliformes

kératose héréditaire, se manifestant par des lésions de la peau et des cheveux. Il se transmet sur le mode autosomique dominant. Dans la pathogenèse, une grande importance est accordée à la perturbation de l'activité des systèmes endocrinien et nerveux, qui sont impliqués dans la régulation de la nutrition et de la croissance des cheveux.

Le tableau clinique est caractérisé par l'apparition sur le cuir chevelu d'un enfant de la première année de vie de petits nodules avec des épines cornées au sommet, situés près de l'embouchure des follicules pileux. Progressivement, le cuir chevelu devient sec et squameux. Les cheveux à la suite de changements dystrophiques deviennent secs et cassants. dépourvu d'éclat. Leur longueur n'atteint pas 2-3 cm... Ils tombent intensément, formant des zones de calvitie. Une dystrophie des ongles, des dents, une kératose folliculaire de la peau du tronc sont également possibles. Parfois, M. peut être associé à des cataractes (syndrome de Sabouraud), ainsi qu'à une insuffisance hypophysaire et un rétrécissement des champs visuels (syndrome de Rats-Turi). L'évolution de la maladie est chronique, il peut y avoir une amélioration temporaire du processus pendant la puberté.

L'examen microscopique de la structure du cheveu ressemble à un collier en raison de l'alternance de zones claires et sombres dans la tige du cheveu. Dans ce cas, les zones claires semblent amincies en raison de l'absence de moelle et les zones sombres (structure normale) s'épaississent.

Le traitement est effectué par un dermatologue en ambulatoire; prescrire des vitamines A, E, groupe B; montre une irradiation UV, un massage à l'azote liquide, un frottement dans des onguents à 2% de soufre-salicylique, 5% de soufre-goudron.

Le pronostic vital est favorable. La prévention n'a pas été développée.

Malformation papillomateuse

Synonymes : naevus verruqueux, hyperkératosique, linéaire, ichtyosiforme, dur, unilatéral. Le terme "malformation papillomateuse" appartient à A. K. Apatenko (1973). Cette maladie appartient aux malformations de l'épiderme et est répertoriée dans la classification histologique de l'OMS comme hamartomes, ce qui souligne son origine dysembryogénétique. Auparavant, la malformation papillomateuse était considérée comme une maladie précancéreuse liée aux tumeurs de l'épiderme superficiel.

Le tableau clinique se caractérise par l'apparition, généralement déjà dans les premières années de la vie, de croissances papillomateuses verruqueuses, présentes dans presque toutes les zones de la peau. Dans certains cas, l'apparition d'éléments d'un naevus verruqueux peut être précédée de divers effets exogènes agressifs sur la peau : blessures mécaniques, brûlures de nature diverse, etc. Dans de telles situations, la détection primaire de la maladie est possible même à un âge avancé. Il n'y a pas de différence entre les sexes dans l'incidence des malformations papillomateuses. Il existe peu de preuves d'une prédisposition génétique et héréditaire à l'apparition de cette pathologie.

Il existe deux formes cliniques de malformation papillomateuse : limitée et disséminée. Dans la première variante, les foyers d'un naevus sont uniques (de un à plusieurs) et représentent des formations limitées de couleur sombre (du gris clair au brun brun), s'élevant modérément au-dessus de la surface de la peau, situées sur une base large et ayant des excroissances papillaires à la surface, couvertes, stratification cornée. Dans la seconde variante, le nombre de lésions sous forme de plaques dispersées dans tout le corps peut atteindre plusieurs dizaines. Il existe un certain schéma dans la topographie de la lésion: les éléments sont généralement situés sur le tronc de manière segmentaire, dans les zones de Zakharyin-Ged ou le long des troncs nerveux et des gros vaisseaux (naevus linéaire). Les éléments n'ont pas tendance à l'involution et à la résolution spontanée, peuvent exister pendant des années sans changements visibles ni augmentation de taille, le plus souvent en raison d'une augmentation de l'épaisseur des croûtes, moins souvent en raison d'une augmentation de la surface de la néoplasme.

La malformation papillomateuse est souvent associée à d'autres malformations - naevus pigmenté, naevus des glandes sébacées, kystes, maladies du système nerveux central, épilepsie, modifications de la structure du squelette, etc.

Un défaut de développement de l'épiderme est assez courant, qui ressemble cliniquement à des éléments papillomateux groupés, formant souvent des amas de configuration linéaire, pour lesquels ils sont souvent appelés naevus linéaires. Le nombre d'éléments papillomateux, leur taille, le degré de pigmentation varient considérablement de petites accumulations focales à des lésions cutanées subtotales.

Avec une pigmentation suffisamment prononcée, les malformations papillomateuses sont cliniquement indiscernables d'un véritable naevus papillomateux, c'est-à-dire. contenant des cellules de naevus. Une ressemblance purement superficielle est parfois le motif d'une prudence excessive au moment de décider du choix d'une méthode de traitement. Dans un certain nombre de cas, à la surface des éléments papillomateux se trouve une hyperkératose accrue, ce qui amène certains auteurs à considérer ce type de malformation papillomateuse comme une variante des lésions ichtyosiformes.

Naevus des glandes sébacées de Jadasson

Syn.: le naevus des glandes sébacées est un naevus épidermique organoïde fréquent, causé par la prolifération et la malformation, principalement des glandes sébacées, ainsi que d'autres composants de la peau (cellules épithéliales, follicules pileux, tissu conjonctif, glandes apocrines). Décrit par A.N. Mehregan et N. Pinkus en 1965. Est le résultat de la différenciation de cellules pluripotentes vers des structures sébacées et apocrines matures ; c'est le caractère pluripotent de ces cellules qui explique le développement d'autres tumeurs des phanères dans son contexte. Le naevus des glandes sébacées dans 2/3 des cas est congénital, peut survenir dans la poitrine et parfois seulement plus tard dans l'enfance. Il se développe, en règle générale, de manière sporadique, bien que des cas familiaux isolés aient été décrits. La répartition des sexes est la même. Habituellement, le naevus des glandes sébacées est situé sur le cuir chevelu (au bord du cou, dans la région de la tempe, du front) ou dans la partie centrale du visage, rarement à d'autres endroits.

Cliniquement, le naevus des glandes sébacées de Jadasson se manifeste par une plaque asymptomatique, solitaire, plate, molle, élastique, brillante de forme ovale ou linéaire d'un diamètre de 0,5 à 9 cm ou de petits nodules hémisphériques de couleur rose, jaune, orange ou de couleur sable avec une surface cannelée ou quelque peu papillomateuse, dépourvue de poils. Parfois, il peut avoir une surface kératosique.

L'évolution en trois étapes est due à la différenciation des glandes sébacées liée à l'âge : 1) chez le nourrisson et le jeune enfant, les éléments du naevus sont glabres, lisses ou à surface papillaire délicate ; 2) à la puberté, les lésions ressemblent à une baie de mûrier, car leur surface est recouverte de papules hémisphériques, souvent verruqueuses, du jaune au brun foncé, étroitement adjacentes les unes aux autres; 3) à l'âge adulte, dans environ 20 % des cas, des tumeurs bénignes ou malignes se développent dans l'épaisseur du naevus, notamment le cystadénome papillaire, l'hydradénome, le cystadénome apocrine, le kératoacanthome, l'infundibulome, le carcinome basocellulaire, le carcinome épidermoïde et le cancer de l'apocrine glandes. En particulier, un carcinome basocellulaire sur fond de naevus de la glande sébacée se développe dans 5 à 20% des cas. De plus, elle survient beaucoup plus souvent que les tumeurs cutanées bénignes. L'association de néoplasmes cutanés bénins et malins est souvent notée chez un seul patient. Il est important de prendre en compte que, malgré l'agressivité parfois inhérente des signes histologiques, la plupart des cancers de la peau qui se sont développés dans le contexte d'un naevus des glandes sébacées se caractérisent par un faible degré de malignité et ne métastasent que dans des cas exceptionnels. La possibilité du développement de néoplasmes malins dans le contexte d'un naevus des glandes sébacées à un âge précoce a servi de base à l'hypothèse de W. Lever selon laquelle le développement d'un basaliome dans le contexte d'un tel naevus n'est pas une transformation maligne, mais le résultat d'une diminution de la différenciation des cellules germinales épithéliales primaires et d'une augmentation subséquente de leur activité proliférative. La validité de cette hypothèse est confirmée par le fait que les carcinomes basocellulaires non associés, malgré leur développement chez des patients jeunes, sont généralement de petite taille et ne présentent aucun signe d'agressivité.

Histologiquement, les naevus typiques des glandes sébacées sont constitués de lobules de glandes sébacées matures dans le derme supérieur et moyen ; il y a également une augmentation du nombre d'autres structures épithéliales (glandes sudoripares apocrines dilatées, follicules pileux abortifs). Il y a trois étapes du développement histologique d'un naevus. 1. Stade précoce - se manifeste par une hypoplasie des glandes sébacées et des follicules pileux. 2. Stade mature - caractérisé par une acanthose, une papillomatose de l'épiderme, une abondance de glandes sébacées hyperplasiques, un sous-développement des follicules pileux, un bon développement des glandes apocrines. 3. Stade tumoral. Un naevus sébacé commun rare peut être de nature systémique avec des dommages au système nerveux central, aux yeux, aux os, aux systèmes vasculaire, génito-urinaire et autres. Un syndrome très rare du govus salin de Jadasson comprend la triade du naevus sébacé linéaire, de l'épilepsie et du retard mental.

Le diagnostic différentiel du naevus des glandes sébacées de Yadasson est réalisé avec une aplasie de la peau, caractérisée par une surface plus lisse ressemblant à un papyrus; naevus papillaire syringocystadénomateux, qui a une surface plus rose que jaune, noueuse plutôt que veloutée ; xanthogranulome juvénile précoce (papule ou nœud en forme de dôme à développement rapide) et mastocytome solitaire, qui ont une structure histologique caractéristique ; hypertrophie du tissu cérébral ou encéphalopathie, dans laquelle un nœud sous-cutané peut également être déterminé, mais le contenu est associé au cerveau. Traitement du naevus des glandes sébacées de Jadasson. En relation avec la menace de transformation maligne, l'ablation chirurgicale préventive du naevus a été adoptée au plus tard au début de l'adolescence. L'électrocautérisation et la cryodestruction peuvent entraîner une rechute.

Malformations du follicule pileux peut avoir diverses manifestations cliniques. Ils reflètent ce stade de la formation du complexe scie-sébacé, auquel le processus de développement normal a été interrompu pour une raison quelconque. Par conséquent, le spectre de ces troubles peut inclure à la fois des amas de cellules focales situés profondément dans le derme, similaires aux bourgeons embryonnaires du follicule pileux, et des poils terminaux entièrement formés sur une zone hyperpigmentée limitée de la surface glabre (naevus de Becker).

Naevus de Becker

(synonyme : mélanose de Becker, naevus épidermique pigmenté, syndrome de Becker-Reiter) est un naevus épidermique relativement courant.

Il diffère par son apparition tardive - généralement à l'âge de 10-15 ans, prédominance chez les hommes (5 fois plus souvent que chez les femmes), ce qui, avec le développement de l'hypertrichose à sa surface, confirme l'hypothèse du rôle important des androgènes dans son étiologie. Devient visible après une exposition au soleil. Des cas familiaux sont décrits. Initialement, une tache pigmentée de forme irrégulière du naevus de Becker apparaît, généralement dans la région des épaules, sous les glandes mammaires, sur le dos, l'avant-bras, le bas de la jambe, moins souvent dans la région pelvienne, très rarement sur le visage et le cou. En règle générale, le spot est unilatéral, situé le long des lignes de Langer. La tache augmente progressivement, les îlots de pigmentation formés le long des bords se confondent avec le foyer principal, à l'extérieur duquel de nouvelles taches apparaissent, ce qui lui donne un contour géographique. L'élément atteint une taille de 20 cm ou plus, acquérant une forme irrégulière avec des bords irréguliers et irréguliers, une couleur inégale de jaune-brun ou de brun. Peu de temps après la puberté, la tache est recouverte de poils épais et foncés, mais les limites de la pigmentation et de l'hypertrichose ne correspondent pas exactement. Dans certaines zones de peau pigmentée, l'hypertrichose ne se développe pas, en même temps, des poils rêches recouvrent la peau extérieurement inchangée. La peau se ride, s'épaissit vers le centre de l'élément. La surface verruqueuse est à peine perceptible, mais est bien définie sous un éclairage latéral. Parfois, il peut y avoir des éléments qui ressemblent à de l'acné (comédons, papules, pustules, ganglions kystiques). L'examen histologique du naevus de Becker révèle une acanthose, une hyperkératose, parfois des kystes cornés, le derme est épaissi et contient de nombreux brins de fibres musculaires lisses associés à des follicules pileux ou des vaisseaux sanguins ; les cellules de naevus sont absentes, le nombre de mélanocytes n'est pas augmenté, la teneur en mélanine dans les kératinocytes de la couche basale est augmentée. La microscopie électronique a montré une augmentation du nombre de mélanosomes dans les cellules de la couche basale de l'épiderme. L'activité mélanocytaire est augmentée, mais la quantité de complexes mélanosomiques dans les kératinocytes correspond au degré d'augmentation de la synthèse de mélanine. Les mélanosomes géants du naevus de Becker se trouvent dans les mélanocytes et les kératinocytes. Le nombre de récepteurs aux androgènes est augmenté dans le foyer. L'évolution du naevus de Becker est bénigne, inchangée tout au long de la vie, il y a parfois une diminution de l'intensité de la pigmentation. Habituellement, il n'y a aucune association avec une pathologie, bien qu'une hypoplasie unilatérale de la glande mammaire, un spina bifida, un raccourcissement du membre supérieur et un sous-développement de la poitrine soient décrits chez la femme. Le diagnostic différentiel du naevus de Becker est réalisé avec un naevus mélanocytaire géant qui, contrairement au naevus de Becker, s'élève au-dessus du niveau de la peau et existe dès la naissance; Le syndrome de McCune-Albright, dans lequel la tache existe dès la naissance, est de couleur uniforme et n'a pas de poils. L'hypertrichose et l'hyperpigmentation du naevus de Becker peuvent être un problème esthétique grave. Le traitement du naevus de Becker est inefficace: la dermabrasion ne donne pas d'effet prononcé, parfois un laser à argon est utilisé.

.Naevus comédonique

(synonyme : naevus avec comédons, naevus ressemblant à de l'acné) - un naevus épidermique des tissus des appendices cutanés avec de nombreux follicules pileux dilatés et remplis de kératine. Elle est congénitale, survient parfois dans l'enfance, rarement plus tard. Cliniquement, un naevus comédonique est une lésion clairement délimitée de forme linéaire ou irrégulière, au sein de laquelle se trouvent des papules folliculaires étroitement groupées et légèrement surélevées. La présence dans la partie centrale de la papule d'un bouchon corné dense de couleur gris foncé ou noir lui donne une ressemblance avec un comédon. Après avoir retiré le bouchon corné, il reste une dépression à la place de laquelle se forme un site d'atrophie. Le naevus peut être situé n'importe où sur le corps. Généralement pluriel, uni ou bilatéral. L'examen histologique d'un naevus comédonique révèle des follicules pileux rudimentaires sous forme d'invaginations de l'épiderme pénétrant profondément dans le derme, remplis de masses cornées contenant 1 à 2 tiges pileuses et plusieurs petits lobules atrophiques des glandes sébacées : un petit infiltrat inflammatoire se forme autour l'invagine. Le diagnostic différentiel d'un naevus comédonique est réalisé avec un naevus épidermique verruqueux. se manifeste par une hyperkératose prononcée et des changements verruqueux qui sont absents avec un naevus ressemblant à de l'acné; La porokératose de Mibelli, qui survient souvent chez les hommes dans la région des membres, se distingue par un grand diamètre (jusqu'à 2 cm) des lésions, la présence d'une crête cornée autour du centre d'enfoncement et l'absence de bouchons cornés présents avec une acné -comme un naevus. Parfois, dans le contexte d'un naevus comédonique, des tumeurs eccrines bénignes, des kystes trichilemmaux et un basaliome se développent. Le naevus est généralement asymptomatique, mais avec des lésions étendues et étendues, une intervention pour une correction esthétique peut être nécessaire. Il n'y a pas de méthodes efficaces pour traiter les naevus comédoniques, les petits naevus sont enlevés chirurgicalement ou par électrocoagulation, les grands - par des applications de solution d'acide rétinoïque à 0,1%.

Syringome

Une malformation des glandes sudoripares. Le tableau clinique est caractérisé par de petites papules couleur chair, parfois avec une paroi antérieure translucide. La localisation périorbitaire est caractéristique, bien que cette dernière ne soit pas exceptionnelle. Les premiers éléments apparaissent généralement à la puberté, mais il existe des cas d'apparition du processus dans le contexte de la ménopause.

Le tableau histologique est caractérisé par la présence de multiples petites formations kystiques dans les parties superficielles et moyennes du derme, dont les parois sont tapissées de deux rangées de cellules épithéliales, tandis que celles faisant face à la lumière du kyste ressemblent aux cellules de l'excréteur. conduits des glandes sudoripares eccrines. En plus des kystes, il existe des brins de petites cellules de couleur foncée, dont certaines sont associées à des kystes, formant des "queues", ce qui est un signe histologique caractéristique du syringome.

Diagnostic différentiel

Le syringome doit être différencié des autres tumeurs des glandes sudoripares : syringocystadénome papillaire, spiradénome eccrine, ainsi que de l'épithéliome adénoïde kystique de Brook, xanthomes multiples, adénome des glandes sébacées de Pringle, trichoépithéliome, léiomyome, syndrome de Goltz-Gorlin.

Le syringocystadénome papillaire diffère cliniquement du syringome en ce que dans la plupart des cas, il s'agit d'un néoplasme solitaire plutôt que multiple et est localisé principalement sur le cuir chevelu, dans l'aine et les plis axillaires, et non sur le visage, le cou et le tronc, comme le syringome. Les éléments d'un syringocystadénome, contrairement à un syringome, sont très variables et peuvent ressembler à des nodules, des plaques avec excroissances papillaires et des éléments kystiques. Histologiquement, le syringocystadénome diffère du syringome par l'absence de kystes multiples dans le derme, de papillomatose de l'épiderme et d'un épais infiltrat plasmacytaire.

Le spiradénome eccrine, contrairement au syringome, survient plus souvent chez l'homme, se présente sous la forme d'une tumeur solide (moins souvent il est représenté par de multiples ganglions profondément situés dans le derme) de consistance dense, douloureuse à la palpation. La peau sur les nœuds n'est pas modifiée ou a une coloration cyanotique. Histologiquement, un spiradénome eccrine se distingue d'un syringome par l'absence de formations kystiques multiples dans le derme, formation d'éléments d'une structure lobulaire, encapsulés, n'ayant aucun lien avec un épiderme aminci.

L'épithéliome adénoïde-kystique de Brook, comme le syringome, survient plus souvent chez les jeunes femmes, est caractérisé par des lésions multiples, mais contrairement au syringome, il peut être familial. Des éléments avec épithéliome adénoïde kystique peuvent apparaître sur les membres, se regrouper. Ils ont une surface lisse, dans certains cas avec des télangiectasies prononcées, peuvent être associés à des syringomes, des cylindres et d'autres néoplasmes cutanés. Histologiquement, l'épithéliome kystique adénoïde diffère du syringome par la présence de structures qui ressemblent à des follicules pileux.

Le xanthome nodulaire multiple diffère du syringome principalement par la couleur jaunâtre ou jaunâtre-orange des éléments, qui se caractérisent par une localisation préférée dans la région périorbitaire, sur le cou et le tronc, comme cela est caractéristique du syringome. De plus, le xanthome nodulaire multiple, contrairement au syringome, ne survient pas principalement chez les femmes. Histologiquement, il se caractérise par la présence de cellules de xanthome et diffère du syringome par l'absence de formations kystiques dans le derme.

RÉSULTAT DE L'ENQUÊTE AU 18/03/2019 :

Antibiotiques 33,33 % (5)

Pâtes Lassara (aller) 26,67% (4)

1 - Solution de bleu de méthylène à 2% (topique) 20% (3)

Hyoxysone (externe) 13,33 % (2)

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APLASIE CONGÉNITALE DE LA PEAU un défaut de développement caractérisé par un défaut focal de la peau. Elle peut être associée à une aplasie des tissus plus profonds (notamment avec diverses formes de dysraphie - non-fermeture des fissures embryonnaires). Aplasie La peau est le résultat d'une fœtopathie qui survient lorsqu'elle est exposée à divers facteurs indésirables (infections virales, bactériennes, intoxication, traumatisme intra-utérin ou à la naissance, etc.). Des formes héréditaires sont possibles aplasies avec un mode de transmission autosomique dominant ou récessif. Des cas d'anomalies chromosomiques (trisomie 13 paire, délétion du bras court du chromosome 4) ont été décrits. Il existe plusieurs types d'aplasie cutanée, selon sa localisation la plus fréquente. Aplasie de la peau congénitale Anderson-Novi(syndrome de Campbell) - aplasie la peau du crâne. Elle se caractérise par un défaut cutané (jusqu'à 10 cm de diamètre) de nature membraneuse ou bulleuse, généralement localisé dans la région pariétale, moins souvent dans les régions occipitales et auriculaires postérieures. Dans 70% des cas, le foyer d'aplasie est unique, cependant, la formation de 2-3 lésions est possible, moins souvent plus. Les foyers membraneux sont généralement ronds, dépourvus de peau, de tissus sous-jacents (y compris les os) et recouverts d'une fine membrane épithéliale. Histologiquement, dans la zone du défaut membraneux, on trouve du collagène compact avec une diminution du nombre de fibres élastiques, il n'y a pas d'appendices cutanés. Des signes d'inflammation, de nécrose sont possibles. Les lésions bulleuses se trouvent généralement chez les fœtus; chez un nouveau-né, un défaut ulcératif s'est déjà formé sur le site de la vessie, qui guérit en quelques semaines avec la formation d'une cicatrice atrophique, dans la zone de laquelle les cheveux ne poussent pas (alopécie cicatricielle). Congénital aplasie la peau du crâne peut être associée à une hydrocéphalie congénitale, des hémangiomes, une maladie polykystique des reins, une méningocèle, une fente palatine, une microphtalmie, une épidermolyse bulleuse, etc. Des complications sont possibles sous forme d'infection secondaire, de méningite (lorsqu'un défaut cutané avec le cortex cérébral est signalée), saignement des sinus des sinus. Aplasie de la peau, congénitale Devinka- aplazia peau du crâne, du tronc ou des extrémités. Elle se caractérise par des zones dépourvues de peau, resserrées par une fine membrane, à travers lesquelles les organes et tissus sous-jacents sont clairement visibles. Une combinaison avec un défaut de développement sous la forme d'un manque de membres est possible. Aplasie cutanée limitéeFreud- aplasie peau de la ligne médiane du corps ou des extrémités (symétriques). Les défauts cutanés sont de nature ulcéreuse, guérissent lentement avec la formation d'une cicatrice. aplasie cutanée de Bart caractérisé par de multiples défauts ulcéreux de la fontanelle, des extrémités, des muqueuses. Elle est actuellement considérée comme une variante de l'épidermolyse bulleuse (voir). Le diagnostic est clinique. Le diagnostic différentiel est réalisé avec des dommages mécaniques (lors de l'accouchement), une épidermolyse bulleuse, une syphilis congénitale.

Le traitement vise à prévenir les complications du processus par la flore bactérienne (si nécessaire, utiliser des antibiotiques); à l'extérieur - agents épithéliaux et désinfectants (solutions à 1-2% de bleu de méthylène ou de vert brillant, pâte de Lassar, hyoxysone, etc.).