एक बच्चे में विकास की समस्याएं: माता-पिता के लिए सलाह। अतिवृद्धि बहुत अधिक वृद्धि रोग है

अभिवादन, प्रिय पाठक। यदि आप इस ब्लॉग से परिचित हैं, तो इसका मतलब है कि आपकी ऊंचाई, मेरी तरह, औसत से थोड़ी ऊपर है)) या आप सिर्फ उच्च विकास के विषय में रुचि रखते हैं। और, यकीन है, आप में से कई, शायद एक से अधिक बार, खुद से पूछा है सवाल« मैं इतना लंबा क्यों हूँ?»

यह इस सवाल पर था कि मैंने एक पेशेवर डॉक्टर, आनुवंशिकी और स्त्री रोग विशेषज्ञ, कई वैज्ञानिक लेखों और प्रकाशनों के लेखक से पूछा, मेरे नाम ओल्गा कुज़नेत्सोवा को जवाब देने के लिए that

तो, विशेष रूप से हमारे पाठकों के लिए लेख में जवाब « उच्च वृद्धि के कारण»:

यह सिर्फ इतना हुआ कि ब्रोंट्स गोरे लोग बनना चाहते हैं, "मोटा" लोग अपना वजन कम करना चाहते हैं, लंबे लोग छोटे होना पसंद करेंगे और छोटे लोग बड़े होने का सपना देखते हैं। ऐसा लगता है कि सभी जीवन की परेशानियों का कारण उपस्थिति का कुछ तत्व है और इसे बदलना - सब कुछ अलग होगा ... मेरा व्यक्तिगत जीवन तुरन्त सुधर जाता, शालीनता से काम मिल जाता, काम्पलेक्स गायब हो जाते ...

कैसे लोग हैं। हम अपनी परेशानियों के कारणों की तलाश कर रहे हैं, कभी-कभी पूरी तरह से गलत जगह पर ... यह स्पष्ट रूप से समझना आवश्यक है कि प्रत्येक व्यक्ति एक बहुआयामी व्यक्तित्व है, और प्रत्येक के पास कुछ विशेष है, जो ध्यान और सम्मान के योग्य है। सबसे पहले, आपको अपने व्यक्तित्व और स्वयं कई काल्पनिक बाहरी दोषों का सम्मान करना सीखना होगा, जिस पर हम स्वयं अक्सर दूसरों का ध्यान केंद्रित करते हैं दोषों को रोकना और ऐसी विशेषताएं बनना जो हमारे व्यक्तित्व पर जोर देती हैं।

हम अपने माता-पिता और दादा-दादी से गुणसूत्रों का एक निश्चित सेट विरासत में लेते हैं, जो हमारे फेनोटाइप को निर्धारित करता है। यह कुछ बीमारियों के लिए उपस्थिति और पूर्वधारणा दोनों है। विकास फेनोटाइप का हिस्सा है साथ ही आंखों का रंग, नाक का आकार, होंठ, पैर का आकार और बाकी सब कुछ.कोई भी यह नहीं जानता है कि निषेचन के क्षण में गुणसूत्र कैसे जुड़ेंगे, जैसे कि यह हमारे लिए असंभव है, मात्र नश्वर, इसे प्रभावित करने के लिए। यह एक अनोखी प्रक्रिया है जो नए जीवन का निर्माण करती है।

बिल्कुल एक जैसे लोग नहीं हैं, यहां तक \u200b\u200bकि जुड़वां जो अलग-अलग परिस्थितियों में बड़े हुए हैं, एक फली में दो मटर की तरह नहीं हैं, क्योंकि आनुवंशिकी के अलावा, ऐसी अन्य स्थितियां हैं जो फेनोटाइप के गठन को प्रभावित करती हैं ... ये पोषण, पर्यावरणीय कारक, बीमारियां, बुरी आदतें, आदि हैं।

चूंकि हम ऊंचाई के बारे में बात कर रहे हैं, इसलिए यह देखा जा सकता है कि लंबे माता-पिता के लंबे बच्चे होने की संभावना है और, इसके विपरीत, छोटे माता-पिता के छोटे बच्चे होंगे। आनुवंशिक निर्धारण (तथाकथित आनुवंशिक क्षमता) के अलावा बच्चे की वृद्धि, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, बाहरी और आंतरिक वातावरण के कारकों से प्रभावित है।

उच्च विकास शरीर विज्ञान कब है, और यह विकृति विज्ञान कब है?

लंबा विकास शारीरिक है यदि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया गया है (कम से कम माता-पिता में से एक लंबा है), जबकि काया आनुपातिक है, और सभी अंग और सिस्टम सामान्य रूप से कार्य करते हैं।

यह अनुमान लगाना संभव है कि बचपन से बच्चे की ऊंचाई कितनी होगी, जब बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे की छाती, सिर, शरीर की लंबाई, वजन की परिधि को मापते हैं। इन आंकड़ों को सेंटी टेबल के खिलाफ जांचा जाता है, जो प्रत्येक उम्र के लिए सामान्य डेटा दरों का प्रतिनिधित्व करते हैं। संकेतक काफी भिन्न होते हैं: 3 से 97 सेंटीमीटर तक।कुछ भी उच्च या निम्न सामान्य मानों से विचलन माना जाता है और इसके लिए डॉक्टरों और माता-पिता के ध्यान की आवश्यकता होती है।

एक बच्चे की उच्च वृद्धि शायद ही कभी चिकित्सा दृष्टिकोण से एक समस्या है, लेकिन आपको यह समझने की आवश्यकता है कि बहुत लंबा होना किसी बीमारी का लक्षण हो सकता है।

उच्च वृद्धि के मुख्य कारण

- जातीयता
- शरीर में चयापचय हार्मोन या वृद्धि हार्मोन का उत्पादन बढ़ा
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (दो के बजाय तीन सेक्स क्रोमोसोम)
- समयपूर्व यौवन
- एक्रोमेगाली
- पिट्यूटरी ट्यूमर (वृद्धि हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है, जो विशालता की ओर जाता है)
- मोटापा
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एक महत्वपूर्ण बिंदु विकास की व्यवस्थित माप है, जब यह स्पष्ट है कि वृद्धि में वृद्धि एक समान है या विकास दर में "कूद" से पहले सामान्य सीमा के भीतर थी।

यदि बिगड़ा हुआ विकास का कारण आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारण हैं, उन्हें रोकना असंभव है। हालांकि, अगर यह केवल कुछ रोग स्थितियों का एक लक्षण है, तो घटनाओं के विकास को प्रभावित करना संभव है यदि इन प्रारंभिक चरणों में इन बहुत ही रोग स्थितियों का पता लगाया जाता है, तो प्रभावी उपचार के अधीन... उदाहरण के लिए, एक स्थिति जैसे कि पिट्यूटरी ट्यूमर, जिसमें वृद्धि हार्मोन की एक बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन किया जा सकता है। इस मामले में लंबा एक पिट्यूटरी ट्यूमर का एक लक्षण होगा और उपचार के लिए खुद ही लम्बाई की आवश्यकता नहीं है, लेकिन ट्यूमर, अर्थात्, कारण को खत्म करना आवश्यक है।

यदि उनका बच्चा नहीं बढ़ रहा है या इसके विपरीत, माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए, तो यह बहुत तेजी से बढ़ रहा है। आपको जल्द से जल्द निदान और संभवतः आवश्यक उपचार के लिए चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए।केवल इस मामले में छिपी हुई रोग स्थितियों की पहचान करना संभव है, जिनमें से लक्षण विकास विकार हो सकते हैं।

डॉक्टर एनामेनेसिस डेटा (विकास पैटर्न, आनुवंशिकता, लक्षणों की शुरुआत) और शोध के परिणामों (एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा, हड्डी की उम्र का माप, हार्मोनल स्तर) पर निर्भर करता है। यह सब सही निदान करने और पर्याप्त चिकित्सा निर्धारित करने के लिए आधार देता है।

यदि किशोरावस्था में उच्च विकास दर के प्रति झुकाव स्पष्ट है, तो पूरी तरह से निदान किया गया है, लेकिन इस घटना के कारण की पहचान नहीं की गई है, तब सेक्स हार्मोन निर्धारित किया जा सकता है , अर्थात् टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजेन। उनकी मदद से हड्डियों में कार्टिलाजिनस विकास क्षेत्रों को बंद करने की प्राकृतिक प्रक्रिया का अनुकरण करता है और विकास धीमा हो जाता है और रुक जाता है।

हार्मोन थेरेपी की नियुक्ति पर निर्णय बच्चों की माता-पिता की भागीदारी के साथ डॉक्टरों की एक परिषद द्वारा किया जाता है। लड़कियों के लिए, मासिक धर्म की शुरुआत से पहले एस्ट्रोजेन उपचार निर्धारित किया जाता है, प्रोजेस्टेरोन के साथ एस्ट्रोजेन का उपयोग किया जाता है, इस प्रकार एक कृत्रिम मासिक धर्म चक्र का निर्माण होता है, उपचार आमतौर पर सख्त चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत 14-15 साल की उम्र तक रहता है।

उपरोक्त सभी को सारांशित करते हुए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि यदि त्वरित वृद्धि दर एक रोग की स्थिति का लक्षण नहीं है, तो आपके शरीर या आपके बच्चे के शरीर के शरीर विज्ञान के साथ हस्तक्षेप करने की कोई आवश्यकता नहीं है। आखिरकार, शब्द "लंबा" हमेशा "सुंदर" और "आलीशान" शब्दों के साथ जुड़ा हुआ है।

विभिन्न कारणों से तनाव हो सकता है - आनुवांशिक और गैर-आनुवंशिक।

लम्बे कद के आनुवांशिक कारण

क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम अक्सर XXY केयूरोटाइप के कारण होता है, लेकिन XXYY कैरीोटाइप और मोज़ेक फॉर्म हो सकते हैं। (करियोटाइप XXXY के साथ, धीमी गति से वृद्धि की उम्मीद की जा सकती है।) बौद्धिक विकास में अक्सर हल्के विलंब की प्रवृत्ति होती है, अक्सर व्यवहार विचलन, और हाइपरगैनाडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज़्म का बोझ होता है। अधिक उम्र में, मधुमेह होने की संभावना अधिक होती है। आमतौर पर मनाया जाता है, लेकिन सफल इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन के मामलों की सूचना दी जाती है।

XYY कैरीोटाइप वाले लड़कों में मध्यम बौद्धिक मंदता और मोटर समन्वय के साथ विशिष्ट समस्याएं हैं। अतीत में, यह तर्क दिया गया है कि इन रोगियों में असामाजिक व्यवहार होने की अधिक संभावना है, लेकिन वर्तमान में इस पर सवाल उठाया जा रहा है। क्रिप्टोर्चिडिज़्म हो सकता है, लेकिन यह लक्षण क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के रूप में आम नहीं है।

दोनों स्थितियां अपेक्षाकृत सामान्य हैं, टर्नर सिंड्रोम (जन्म के समय कैरीोटाइप के जनसंख्या अध्ययन के आधार पर) के रूप में दो बार के बारे में आम है, लेकिन मामूली सीखने की कठिनाइयों और समाज में लम्बाई की सामान्य धारणा के कारण पुराने बचपन या शुरुआती वयस्कता में बीमारियों का पता चलता है।

एक्सएक्सएक्स क्रियोटाइप के साथ महिलाओं में बाहरी फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां कुछ कम हैं: कम वजन और ऊंचा होने की प्रवृत्ति है, कुछ रोगियों में देर से यौवन, एमेनोरिया और बांझपन होता है। औसत आईक्यू (खुफिया भागफल) 85 अंक है।

चयापचय या संयोजी ऊतक विकारों के कारण डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम

मारफान सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य रूप से विरासत में मिला विकार है जिसमें क्रोमोसोम 17q पर फाइब्रिलिन जीन की एक प्रति बदल जाती है। रोगियों को अपेक्षाकृत लंबे पैरों, अरोचोडेक्टली, जोड़ों की हाइपरमोबिलिटी, हर्निया, स्कोलियोसिस और छाती की विकृति, मायोपिया, लेंस के अव्यवस्था या उदासी, और गॉथिक तालु के साथ असमानता की विशेषता है। आंतरिक अंगों की अभिव्यक्ति कोलेजन संरचनाओं की कमजोरी हो सकती है,

विशेष रूप से बाएं दिल में, माइट्रल और महाधमनी वाल्वों की अपर्याप्तता से प्रकट होता है, महाधमनी के विच्छेदन और विच्छेदन। यह सहज भी हो सकता है। एमआरआई पर, लुंबोसैक्रल क्षेत्र में ड्यूरा मैटर के प्रोट्रूशियंस का पता चलता है।

बील्स का संकुचन arachnodactyly एक दुर्लभ प्रमुख रूप से विरासत में मिला विकार है जिसमें मारफान के सिंड्रोम की कुछ समानताएं हैं और यह क्रोमोसोम 15q पर फाइब्रिलिन जीन की एक और प्रति के दोष के कारण होता है। इस स्थिति में, घुटनों, कोहनी और हाथ, माइक्रोगैनेथिया, कान के मफ्स ("चपटा कान") और काइफोस्कोलियोसिस के असामान्य आकार के क्षेत्र में संकुचन होते हैं।

होमोसिस्टिनुरिया अमीनोसिड्यूरिया समूह की एक बीमारी है, जिसमें एक मार्फान की तरह का लंबा कद नोट किया जाता है। आंख की जटिलताओं जैसे लेंस एक्टोपिया और गंभीर मायोपिया के कारण यह रोग मारफन सिंड्रोम से अधिक सामान्य है। आमतौर पर बुद्धिमत्ता कम हो जाती है और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के कारण जटिलताएँ होती हैं।

सामान्यीकृत लिपोडिस्ट्रोफी को चमड़े के नीचे की वसा और अपेक्षाकृत उच्च वृद्धि के स्पष्ट अविकसितता की विशेषता है।

उच्च कद के सममित प्रकार के साथ डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम

इनमें से अधिकांश सिंड्रोम (नीचे सूचीबद्ध) बौद्धिक मंदता के साथ जुड़े हुए हैं।

सोटोस सिंड्रोम।

वीवर्स सिंड्रोम।

मार्शल-स्मिथ सिंड्रोम।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम, जिसे मैक्रोसोमिया (अक्सर अधिक) की विशेषता है
एक तरफ व्यक्त), अन्य डिस्मॉर्फिक संकेत और हाइपोग्लाइसीमिया। हाइपोग्लाइसीमिया का परिणाम बौद्धिक विकलांगता हो सकता है। प्रसवपूर्व अवधि में वृद्धि कारक IGF-2 की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति के पक्ष में साक्ष्य हैं, जो विल्म्स के ट्यूमर को विकसित करने की प्रवृत्ति से जुड़ा हो सकता है।

सिम्पसन-गोलाबी-बेमेल सिंड्रोम - "बुलडॉग सिंड्रोम" में कुछ समान अभिव्यक्तियाँ हैं। यह बीमारी ग्लिम्पिकन 3 जीन में एक झिल्ली-बंधनकारी प्रोटीनलीकेन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो सामान्य रूप से IGF-2 के अनुक्रम के लिए जिम्मेदार है और इसके रिसेप्टर के लिए उत्तरार्द्ध की उपलब्धता को सीमित करता है।

लंबा कद नाजुक गुणसूत्र सिंड्रोम, बैनन-रिले-रूवल्कल्बा, एलियल्डा और नेबो सिंड्रोमेस के साथ भी देखा जा सकता है।

शरीर के अंगों के आंशिक या असममित इज़ाफ़ा के साथ डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम

बेकहिथ-विडमेन सिंड्रोम के साथ हेमहाइपरट्रॉफी के प्रकार के शरीर के अंगों में वृद्धि देखी जा सकती है। क्लेपेल-ट्रोनोन-वेबर सिंड्रोम को त्वचीय संवहनी नेवी के साथ बढ़े हुए शरीर के अंगों के संयोजन की विशेषता है। यह एक चिमेरिक ऊतक असामान्यता पर आधारित है जो प्रगतिशील विकास, लिपोमा और विकृति के लिए अग्रणी है।

लंबे कद के माध्यमिक कारण

hyperinsulinism

इस तथ्य के कारण कि इंसुलिन विकास कारक के रूप में कार्य करता है, अंतर्गर्भाशयकला हाइपरिन्सुलिनमिया, जो मातृ मधुमेह मेलेटस के जवाब में विकसित होता है, या नवजात शिशुओं के लगातार हाइपरिनसुलिनम हाइपोग्लाइसीमिया (PHHN), जिसे पहले अग्न्याशय के अंतःस्रावी विनियमन का उल्लंघन कहा जाता है, या नेसिडिओब्लास्टोमी, नेतृत्व विकास। आकार में वृद्धि आमतौर पर क्षणिक होती है, और एक बार जब असामान्य इंसुलिन स्राव का स्रोत समाप्त हो जाता है, तो विकास मंदता का उल्लेख किया जाता है।

हाइपरिन्युलिनिज्म मोटापे के लिए माध्यमिक हो सकता है। अतिरिक्त कैलोरी का सेवन बाल विकास को बढ़ावा देता है और हाइपरिन्सुलिनिज्म को प्रेरित कर सकता है, जिससे अपेक्षाकृत लंबा कद पैदा होता है, जो सामान्य लक्ष्य सीमा के ऊपरी छोर पर विकास की विशेषता है, विकास प्रतिशतक पर द्रव्यमान प्रतिशत से अधिक, अपेक्षाकृत प्रारंभिक यौवन, खिंचाव के निशान और हल्के कुशिंग सिंड्रोम के समान एक उज्ज्वल ब्लश। यह त्वरित वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ है, जो इस स्थिति को स्टेरॉयड हार्मोन की अधिकता से अलग करता है, जिसमें हमेशा वृद्धि में मंदी होती है)। एक या दोनों माता-पिता और भाई-बहनों के लिए बाहरी समानता अक्सर देखी जाती है। गंभीर हाइपरिन्युलिनिज्म में, एकैंथोसिस भी हो सकता है, और हैर-एएन सिंड्रोम में; चेहरे की अभिव्यक्तियों को "एक्रोमग्लॉइड" के रूप में वर्णित किया गया है। हाइपोथैलेमस के ट्यूमर और शिथिलता एक माध्यमिक घटना के रूप में अधिक भोजन, मोटापा और वृद्धि को जन्म दे सकती है।

थायरोटोक्सीकोसिस

हल्के और, परिणामस्वरूप, अपरिचित और अनुपचारित थायरोटॉक्सिकोसिस मध्य बचपन में तेजी से वृद्धि और सापेक्ष लम्बाई की ओर जाता है। इस मामले में, हालांकि, हड्डी उम्र में एक अग्रिम है, इसलिए एक नियम के रूप में, अंतिम वृद्धि, आनुवंशिक सीमा के भीतर है।

समय से पहले युवावस्था

यह रोग बचपन में उच्च विकास की विशेषता है, लेकिन वयस्कता में नहीं। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो हड्डी की परिपक्वता की अग्रिम एपिफेसील विकास क्षेत्रों को जल्दी बंद कर देता है, जो आमतौर पर वयस्कता में कम वृद्धि से प्रकट होता है।

एक अव्यवस्थित निर्माण और सापेक्ष लम्बाई से जुड़ी अन्य स्थितियाँ

मल्टीपल एंडोक्राइन एडेनोमोसिस (एमईए या एमईएन) प्रकार IIb एक पारिवारिक बीमारी है जिसमें यह औसत दर्जे का होता है और मध्यम लंबाई और मारफन जैसी विशेषताओं के साथ-साथ श्लेष्मा झिल्ली, आंतों और कंजाक्तिवा के न्यूरोमास के साथ संयुक्त होता है।

हाइपोगोनैडिज्म, पैर की लंबाई (तथाकथित यूनुकोइड फिजिक) में एक रिश्तेदार अतिरिक्त के साथ टर्मिनल ऊंचाई में एक मध्यम वृद्धि का कारण बन सकता है, जो बचपन में पीनियल ग्रंथियों के देर से बंद होने और बचपन में अंगों के लंबे समय तक विकास के कारण होता है, जो रीढ़ की हड्डी के विकास पर सेक्स हार्मोन के अपर्याप्त प्रभाव के साथ जोड़ा जाता है।

इसी तरह, लेकिन एक अधिक स्पष्ट डिग्री के लिए, एरोमाटेज़ की कमी पुरुषों में एस्ट्रोजेन (साथ ही एस्ट्रोजन रिसेप्टर दोष) में टेस्टोस्टेरोन के रूपांतरण को रोकती है, इसलिए एपिफ़िशियल विकास के पत्थरों के बंद होने की उत्तेजना की कमी है। इन दुर्लभ बीमारियों में, रोगी वयस्कता में बढ़ना जारी रखते हैं; उनके पास ऑस्टियोपोरोसिस और बांझपन है, जो कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) की एकाग्रता में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ संयुक्त है।

पारिवारिक ग्लूकोकॉर्टिकॉइड प्रतिरोध लंबे कद के साथ जुड़ा हो सकता है।

लंबा कद के निदान के लिए एल्गोरिदम

इतिहास और शारीरिक परीक्षा

जब एक बच्चे में लम्बाई के संकेतों के साथ एनामेनेसिस इकट्ठा करते हैं, तो निम्नलिखित मुख्य बिंदुओं को स्पष्ट किया जाना चाहिए।

जन्म के समय शरीर का आकार, गर्भावस्था के दौरान मातृ स्वास्थ्य, गर्भावस्था का कोर्स, प्रसव का प्रकार। क्या गर्भावस्था के दौरान मां की वर्जिनिटी थी? (\u003d बच्चे में अरोमाटेज की कमी)।

शरीर का आकार और माता-पिता के यौवन की शुरुआत का समय।

किसी भी परिवार के सदस्य में हृदय रोग और आंख की विकृति। परिवार
अंतःस्रावी ट्यूमर और अधिवृक्क ग्रंथि विकृति विज्ञान (MEN-IIb, पारिवारिक ग्लूकोकार्टिकोइड प्रतिरोध)।

कोई भी लक्षण प्रारंभिक यौन विकास का संकेत देता है।

निम्न लक्षणों में से कोई भी: अत्यधिक पसीना, कंपकंपी, बार-बार मल त्याग, चिंता या तेज बुखार।

भोजन की खपत।

दृश्य गड़बड़ी सहित न्यूरोलॉजिकल लक्षण। क्या गंध की भावना संरक्षित है? (एनोस्मिया, Kalmann सिंड्रोम में हाइपोगोनैडिज़्म से जुड़ा हुआ है)।

विकास या शिक्षा का स्तर। क्या कोई विशिष्ट मोटर या व्यवहार संबंधी विकार हैं?

लंबा कद के साथ एक उद्देश्य परीक्षा आयोजित करते समय, निम्नलिखित संकेतकों पर विशेष ध्यान दिया जाता है।

विकास की गति, खड़े होने और बैठने, शरीर के वजन और सिर की परिधि। असंतुलन की उपस्थिति या अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण संकेत है। सोतोस \u200b\u200bसिंड्रोम में, सिर की परिधि बढ़ जाती है, और चूंकि ऊंचाई (एसडीएस) के मानक विचलन 2 साल बाद नहीं बदलते हैं, ये बच्चे अब बहुत लंबे नहीं दिखाई देते हैं।

पीठ की त्वचा पर क्षैतिज खिंचाव के निशान अक्सर इसके विकास की परवाह किए बिना, तेजी से विकास वाले बच्चों में देखे जाते हैं।

डिस्मॉर्फिक संकेत।

MEN-IIb के साथ न्यूरोमा, थायरॉयड ग्रंथि का विस्तार या उच्च रक्तचाप (प्रारंभिक अवस्था में पैरॉक्सिमल)।

हाइपोगोनैडिज्म या क्रिप्टोर्चिडिज़्म के किसी भी लक्षण; मैक्रोकोरिज्म (नाजुक एक्स-गुणसूत्र सिंड्रोम, अरोमाटेज की कमी के साथ मनाया जाता है)।

डायबिटीज से पीडि़त शिशुओं में पैलेटोरा और बालों वाले कान देखे जाते हैं।

हथेलियों के ऊपर चित्रकारी (गीगावाद के साथ)।

दृश्य क्षेत्रों की सीमा, ऑप्टिक तंत्रिका का दृश्य, लेंस की स्थिति।
गण्डमाला, कंपन, एक्सोफथाल्मोस या थायरोटॉक्सिकोसिस के अन्य लक्षण।

प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या करना

समय से पहले यौवन के संकेत के अभाव में किसी भी शारीरिक असामान्यता या असंतुलन की अनुपस्थिति: यदि शरीर के वजन का प्रतिशत< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > वृद्धि (या ऊंचाई के संबंध में शरीर के वजन के वक्र पर 97% से अधिक मूल्य) \u003d एलिमेंटरी पैथोलॉजी।

विशिष्ट डिस्मॉर्फिक लक्षणों और बौद्धिक हानि के साथ बड़े शरीर का आकार: लंबा कद के साथ जुड़े सिंड्रोम में से एक।

सामान्य बुद्धि के साथ अनुपातहीन संरचना: arachnodactyly \u003d Marfan या बील्स सिंड्रोम्स की उपस्थिति; यदि परिवार के इतिहास में एक नया उत्परिवर्तन होता है, तो बीमारी के कोई मामले नहीं हो सकते हैं; मध्यम लंबाई, होंठ, जीभ या पलक के न्यूरोमा, साथ ही परिवार में रोग के मामले (हालांकि नए उत्परिवर्तन भी आम हैं) \u003d मेन IIb; मध्यम ऊंचाई, हाइपोगोनाडिज्म और एनोसिमिया \u003d कलमन सिंड्रोम;
मध्यम ऊंचाई और हाइपोगोनैडिज्म \u003d पृथक या आयट्रोजेनिक (जैसे, विकिरण के कारण) हाइपोगोनैडिज्म; सुगंध की कमी।

मानसिक मंदता के साथ शरीर की संरचना को अक्षम करें: हाइपोगोनैडिज्म या क्रिप्टोर्चिडिज़म \u003d एक्स गुणसूत्र का दोहरीकरण; यदि आंखों और तंत्रिका तंत्र से विकृति सामने आती है \u003d होमोसिस्टीनुरिया; कमजोर एक्स लक्ष्ण। शरीर के एक तरफ या एक अंग में वृद्धि: जब तालिका में दिए गए डिस्मॉर्फिक संकेतों के साथ संयुक्त। ३.१, \u003d बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम; जब \u003d क्लिप्पल-ट्रेनेन-वेबर सिंड्रोम के साथ संयुक्त; जब रैखिक नीवी और लिपोमास \u003d प्रोटीन सिंड्रोम के साथ संयुक्त।

अव्यवस्था की अनुपस्थिति में बड़े शरीर का आकार: यदि जन्म से प्रकट होता है \u003d नवजात hyperinsulinism; विकास दर में वृद्धि के साथ, ऑप्टिक चियास्म या त्वचा के लक्षणों के संपीड़न के न्यूरोलॉजिकल लक्षण \u003d पिट्यूटरी विशालता; गण्डमाला, एक्सोफ्थाल्मोस, कांपना, टैचीकार्डिया की उपस्थिति में \u003d थायरोटॉक्सिकोसिस; प्रारंभिक यौन विकास के साथ (लड़कियों के लिए 8 साल से पहले और लड़कों के लिए 9 साल) \u003d समय से पहले यौन विकास।

एक्स-रे और प्रयोगशाला अध्ययन

लंबे कद के मामले में एक्स-रे और प्रयोगशाला परीक्षाएं छोटे कद की तुलना में कम बार आवश्यक होती हैं।

हड्डी की उम्र निर्धारित करने के लिए हाथ और कलाई की हड्डियों की रेडियोग्राफ का उपयोग शारीरिक परिपक्वता का आकलन करने और arachnodactyly की पुष्टि करने के लिए दोनों का उपयोग किया जा सकता है। मारफन सिंड्रोम में लुंबोसैक्रल रीढ़ में ड्यूरा मैटर के फैलाव की पहचान करने के लिए, एमआरआई की आवश्यकता होती है, लेकिन निचले छोरों से न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अनुपस्थिति में इस अध्ययन के लिए संकेत दुर्लभ हैं।

अस्थि की आयु परिवार की ऊंचाई (प्रारंभिक यौवन) और समय से पहले यौन विकास और थायरोटॉक्सिकोसिस के साथ मध्यम रूप से तेज होती है।

मार्शल-स्मिथ सिंड्रोम में हड्डी की उम्र का एक स्पष्ट त्वरण नोट किया गया है; जबकि अन्य डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम में, शरीर में वृद्धि के साथ, हड्डी की उम्र कुछ हद तक तेज होती है। वीवर सिंड्रोम में, कलाई की हड्डियों की परिपक्वता हाथ की छोटी हड्डियों के संबंध में तेज होती है।

मेटाकार्पल इंडेक्स की गणना II और V मेटाकार्पल्स की लंबाई और चौड़ाई के औसत अनुपात के रूप में की जाती है। Arachnodactyly 8.5 से ऊपर एक सूचकांक मूल्य के साथ निर्धारित किया जाता है, हालांकि व्यवहार में यह बाहरी संकेतों के आधार पर नैदानिक \u200b\u200bमूल्यांकन के परिणामों में बहुत कम जोड़ता है।
पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जननांग अंगों की उपस्थिति कैरियोटाइपिंग के लिए एक संकेत है।

यदि एक परिवार विकार या एक मार्फान-जैसे फेनोटाइप वाले बच्चे में श्लेष्म झिल्ली पर न्यूरोम की उपस्थिति के आधार पर एमईएन-आईआईबी का संदेह है, तो रक्त में कैल्सीटोनिन की एकाग्रता को जल्दी से निर्धारित करना और मूत्र में पेटीसिस की एक अजासी पेटोसिस के निदान से पुष्टि करना आवश्यक है। क्योंकि देर से निदान थायराइड कैंसर के गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

मधुमेह मेलेटस के बिना माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में नवजात हाइपरिनुलिनिज्म की पुष्टि की जा सकती है यदि इंसुलिन का स्तर हाइपोग्लाइसीमिया के लिए अपर्याप्त है।

यदि संदेह है, तो थायरॉयड फ़ंक्शन को दबाए गए टीएसएच स्तर की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए संकेत दिया जाता है; होमोसिस्टीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए मूत्रालय पर भी यही बात लागू होती है।

यदि पिट्यूटरी विशालता पर संदेह है, तो उन्नत IGF-1 स्तर एक उपयोगी स्क्रीनिंग टेस्ट हो सकता है। इसके अतिरिक्त, जीएच (वृद्धि हार्मोन) के शारीरिक स्राव के प्रोफाइल का निर्धारण किया जाता है, और ग्लूकोज लोड द्वारा जीएच के दमन की अनुपस्थिति की भी पुष्टि की जाती है।

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के 80% मामलों में यूनीपारेंटल आइसोडिसोमी (गुणसूत्र 11 के छोटे हाथ पर आईजीएफ -2 की छाप होती है) पाया जाता है।

इलाज

बच्चों में लंबे कद का उपचार, अंतिम कद को कम करने के उद्देश्य से, अत्यधिक विशिष्ट है और केवल उन केंद्रों में किया जाना चाहिए जहां ऐसी चिकित्सा में अनुभव है।

इडियोपैथिक लंबे कद के साथ, महिलाओं में 185 सेमी से ऊपर अंतिम ऊंचाई और पुरुषों में 200 सेमी को सशर्त रूप से "अत्यधिक" के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, हालांकि बहुत कुछ बच्चे के मनोवैज्ञानिक अनुकूलन और माता-पिता और साथियों से समर्थन पर निर्भर करता है। माता-पिता में से किसी एक के लंबे अनुभव या नकारात्मक अतीत के अनुभवों की अपर्याप्त धारणा के कारण बच्चे का इलाज करना एक गलती होगी।

त्वरित यौवन की कृत्रिम प्रेरण कुछ हद तक अंतिम वृद्धि को कम कर सकती है। यह आमतौर पर लड़कियों को एथिनिल एस्ट्राडियोल (10-200 मिलीग्राम मौखिक रूप से) की उच्च दैनिक खुराक निर्धारित करने और लड़कों में टेस्टोस्टेरोन डिपो (हर 2 सप्ताह में 500 मिलीग्राम तक) इंजेक्शन लगाने से प्राप्त होता है। लम्बे कद का यह उपचार, दोनों मनोवैज्ञानिक समस्याओं के साथ जुड़ा हुआ है जो यौवन की शुरुआत और स्तन ग्रंथियों और जननांगों में दर्द के रूप में साइड इफेक्ट्स, मुँहासे की अचानक शुरुआत, आदि से संबंधित हैं। टेस्टोस्टेरोन समूह से लंबे कद के डिपो ड्रग्स प्राप्त करने वाले लड़कों में। प्रतापवाद के विकास का वर्णन किया गया है; एस्ट्रोजन उपचार प्राप्त करने वाली लड़कियों में - थ्रोम्बोम्बोलिज़्म। दीर्घकालिक साइड इफेक्ट्स के विकास के जोखिम अज्ञात रहते हैं और चिंताओं को बढ़ाते हैं, खासकर जटिलताओं के पारिवारिक इतिहास वाली लड़कियों में।

वर्तमान में, सोमाटोस्टैटिन के एक पुनः संयोजक लंबे समय से अभिनय एनालॉग के उपयोग पर नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण चल रहे हैं, जो लंबे पौधों की चिकित्सा के लिए एक अधिक शारीरिक दृष्टिकोण है, लेकिन इस तरह के उपचार के दीर्घकालिक परिणाम अभी भी स्पष्ट नहीं हैं।

अक्सर यह तर्क दिया जाता है कि मारफान सिंड्रोम वाले रोगियों में सेक्स हार्मोन के साथ उपचार हृदय रोग के जोखिम में सैद्धांतिक वृद्धि के कारण सावधानी के साथ किया जाना चाहिए, हालांकि इसके लिए कोई प्रकाशित साक्ष्य नहीं है।

लंबा कद और एमईएन IIb का निदान करते समय, एक आपातकालीन निवारक थायरॉयडेक्टोमी का संकेत दिया जाता है, इसके बाद सोडियम लेवोथायरोक्सिन, विटामिन डी और कैल्शियम सप्लीमेंट के साथ प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ फियोथ्रोमोसाइटोमा का शीघ्र पता लगाने के लिए आजीवन अवलोकन किया जाता है।

लंबे कद और एक्स-गुणसूत्र दोहराव वाले लड़कों के बहुमत में, टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का संकेत दिया गया है, जो माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्राप्त करने और अनुपात को कम करने की अनुमति देता है। यह आमतौर पर एक टेस्टोस्टेरोन डिपो (50-100-250 मिलीग्राम क्रमिक रूप से) का प्रबंधन करके पूरा किया जाता है, हालांकि कुछ केंद्रों में पैच और मौखिक दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। ये सभी सूचीबद्ध उपचार व्यवहार संबंधी समस्याओं को लंबा होने पर खराब कर सकते हैं।

लंबे कद के साथ विभिन्न सिंड्रोमों में, अंतिम वृद्धि को कम करने के लिए लंबी ट्यूबलर हड्डियों के खंडों को शल्य चिकित्सा से बचाने का प्रयास किया गया था, हालांकि, सीमित सफलता थी और विकासशील विषमता के कारण लंबे कद में लगातार विकलांगता का कारण बना। ऊपरी टिबिया और निचले फीमर में एपिफेसिस को पीने से इस तरह के हस्तक्षेप के साथ उचित अनुभव के साथ बेहतर परिणाम हो सकते हैं।

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लंबा दो से अधिक अंक से सामान्य वृद्धि दर की अधिकता है। विकास आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित है और कई कारकों पर निर्भर करता है।

यह स्थिति बढ़े हुए थकान, खराब मुद्रा, यौन विकास में समस्याएं और इसी तरह हो सकती है।

लंबा होने का कारण

वंशानुगत पूर्वाग्रह लंबे कद का कारण हो सकता है। इसके अलावा, अंतःस्रावी विकार भी वृद्धि का कारण बन सकते हैं। कुछ मामलों में, आनुवंशिक गुणसूत्र विकृति का उल्लेख किया जाता है। कभी-कभी यौन संबंध जल्दी विकसित होने के कारण भी लम्बाई बढ़ जाती है।

संवैधानिक रूप से वंशानुगत लंबा कद अक्सर लड़कों में निदान किया जाता है। इस स्थिति का सामान्य रूप से मूल्यांकन किया जाता है। इसी समय, न तो मानसिक और न ही शारीरिक विकास ग्रस्त है। रक्त की जांच करते समय, कोई विशेष परिवर्तन नहीं देखा जाता है। यह लंबा होने का सबसे आम कारण है।

इसके अलावा, एक बच्चे के कंकाल की वृद्धि में वृद्धि हार्मोन-स्रावित ट्यूमर, सेरेब्रल विशालतावाद, बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम, जिमीकस्टनुरिया, अपूर्ण जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, मोटापा, और एस्ट्रोजेन एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि की उपस्थिति के परिणामस्वरूप हो सकती है।

लम्बे कद के लक्षण

पैथोलॉजी का मुख्य संकेत उच्च विकास है, अर्थात, मानदंडों के साथ इसकी असंगति। बच्चे के भविष्य के विकास को निर्धारित करने के तरीके हैं। तो, लड़कों के लिए, यह सूत्र का उपयोग करके गणना की जाती है: पिता की ऊंचाई और मां की ऊंचाई, दो और प्लस 6.5 सेंटीमीटर से विभाजित। लड़कियों के लिए, अंतिम अंक माइनस है। सामान्य संकेतकों को दो या दो से अधिक संकेतकों से अधिक लंबा होना।

वृद्धि के साथ, संवहनी प्रणाली और मांसपेशियों में परिवर्तन होते हैं। इसके अलावा, ऐसे लोगों को भविष्य में उच्च रक्तचाप होने का खतरा होता है। इसके अलावा, बीमारियों के बाद उनकी लंबी अवधि की वसूली होती है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि उच्च वृद्धि बच्चे की जटिलताओं का कारण बन जाती है। लड़कियां अक्सर अपनी ऊंचाई के बारे में शर्माती हैं और इसे हर संभव तरीके से छिपाने की कोशिश करती हैं। वे सुस्त होना शुरू हो जाते हैं, जिससे रीढ़ की बीमारियों का गठन होता है। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि मांसपेशियों के कंकाल को हड्डी के समान गति से ढाले जाने का समय नहीं है, विकास की तुलना में वजन में कमी है। इसके अलावा, यह देखते हुए कि दिल भी एक मांसपेशियों का अंग है, लंबे बच्चे अक्सर इस अंग के काम में समस्याओं का अनुभव करते हैं। यह खुद को कमजोरी, चक्कर आना, दिल में दर्द और इसी तरह के रूप में प्रकट होता है।

लम्बाई का निदान

निदान को स्पष्ट करने के लिए, माता-पिता का साक्षात्कार किया जाना चाहिए और निर्धारित करना चाहिए कि क्या कोई वंशानुगत संवैधानिक रूप है जिसे किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं है। इसके अलावा, विकास हार्मोन, अमीनो एसिड, मूत्र में सीरम, रक्त में ग्लूकोज, साथ ही हार्मोन की सामग्री के लिए परीक्षा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण किया जाना चाहिए।

कुछ मामलों में, टोमोग्राफी, ऊतक बायोप्सी (यदि अधिवृक्क ग्रंथियां प्रभावित होती हैं), एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, इत्यादि का संचालन करना आवश्यक हो सकता है।

लम्बे कद का इलाज

वर्तमान में लंबे कद का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हार्मोनल दवाओं के उपयोग से गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जो आपको इस तकनीक को छोड़ने के लिए मजबूर करते हैं।

इस घटना में कि सहवर्ती बीमारियां लंबे कद का कारण हैं, उनका इलाज किया जाना चाहिए। इसलिए, उदाहरण के लिए, अधिवृक्क ट्यूमर में, उन्हें बाद के प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ हटा दिया जाता है।

लम्बे कद की रोकथाम

इस विकृति की कोई विशिष्ट रोकथाम नहीं है। यदि आपको किसी बीमारी का संदेह है, तो बच्चे को महत्वपूर्ण अंगों के रोगों को बाहर करने के लिए जांच की जानी चाहिए।

टाल को 2.0 से अधिक एसडीएस (मानक विचलन गुणांक) - 2.3 प्रतिशत से अधिक बच्चे की ऊंचाई के अतिरिक्त के रूप में समझा जाता है - किसी दिए गए उम्र, लिंग और जनसंख्या के लिए।

बच्चों को प्राथमिक, माध्यमिक और अज्ञातहेतुक लंबा कद द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

प्राथमिक में शामिल हैं:

• सेक्स क्रोमोसोम के उल्लंघन के साथ सिंड्रोम - क्लाइनफेल्टर (47 XXY), 47 XYY, नाजुक एक्स गुणसूत्र, 47 XXX;
• चयापचय या संयोजी ऊतक विकारों के कारण डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम - मार्फ़न सिंड्रोम, होमोसिस्टिनुरिया, कुल जन्मजात लिपोडिस्ट्रॉफी (बार्डिनेली सिंड्रोम);
• सममित ऊंचाई के साथ डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम (बानायना - रिले - रुवाल्काबा, एलेडेल, मार्शल - स्मिथ, नेवो, सिम्पसन - गोलाबी - बेमेल, सोतोस, वेवर);
• आंशिक (असममित) लंबा कद (बेकविथ - विडेमैन, क्लीपेल - ट्रेपोन - वेबर, प्रोटियस) के साथ डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम।

माध्यमिक ऊंचाई में शामिल हैं:

• पिट्यूटरी ग्रंथि के वॉल्यूमेट्रिक गठन की पृष्ठभूमि के खिलाफ वृद्धि हार्मोन का हाइपरप्रोडक्शन;
• hyperinsulinism;
• बहिर्जात संवैधानिक मोटापा;
• पारिवारिक ग्लुकोकॉर्टिकॉइड की कमी;
• ऐसी स्थितियाँ जो बच्चों में लंबे कद और वयस्कों में सामान्य वृद्धि या छोटे कद का कारण बनती हैं - समय से पहले यौन विकास (पीपीडी), एस्ट्रोजेन या एण्ड्रोजन, थायरोटॉक्सिकोसिस, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के बहिर्जात प्रभाव;
• ऐसी स्थितियाँ जो बच्चों में सामान्य विकास और वयस्कों में उच्चता - गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की कमी, एरोमाटेज़, एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स की शिथिलता।

इडियोपैथिक (सामान्य) लंबे कद में आनुवांशिक (पारिवारिक या संवैधानिक) और नॉनफैमियल इडियोपैथिक रूप शामिल हैं।

निरीक्षण चरणों

एनामनेसिस संग्रह, वाद्य और प्रयोगशाला विधियों का उपयोग करके नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा प्रदान की जाती है।

अनात्मिक डेटा:

• आनुवांशिक (लक्ष्य) वृद्धि और बच्चे के विकास गलियारे के निर्धारण की गणना के साथ माता-पिता की वृद्धि का स्पष्टीकरण; एक लड़के के लिए आनुवंशिक (लक्ष्य) ऊंचाई \u003d (सेमी में मां की ऊंचाई + सेमी में पिता की ऊंचाई) / 2 प्लस 6.5 सेमी; एक लड़की के लिए \u003d (सेमी में मां की ऊंचाई + सेमी में पिता की ऊंचाई) / 2 शून्य से 6.5 सेमी; लड़कों के लिए विकास गलियारा: सोमैटोग्राम (वृद्धि वक्र) पर, पिता की वृद्धि नोट की जाती है - एक सीमा, माँ की ऊँचाई 13 सेमी - दूसरी सीमा; लड़कियों के लिए: मां की ऊंचाई एक सीमा है, पिता की ऊंचाई शून्य से 13 सेंटीमीटर है;
• भाई-बहनों, दादी, दादा की वृद्धि;
• गर्भकालीन आयु, गर्भावस्था और प्रसव;
• जन्म के समय बच्चे की ऊंचाई और वजन;
• चिकित्सक के पास जाने तक जीवन के पहले महीनों से बच्चे की वृद्धि दर;
• माता-पिता में यौवन की शुरुआत का समय;
• जीवन भर रोगी की बीमारी।

नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण:

• रोगी की ऊंचाई और वजन को मापना;
• ऊपरी शरीर की लंबाई के अनुपात को कम करने की लंबाई को मापना, हथियारों की अवधि के अनुपात को शरीर की लंबाई (शरीर के अनुपात) से मापना;
• डिस्मॉर्फोजेनेसिस (जन्मजात विकासात्मक सुविधाओं) के कलंक की उपस्थिति का आकलन;
• यौन विकास का मूल्यांकन (टैनर चरण);
• बुद्धि का आकलन, गंध।

प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षा:

• सामान्य और जैव रासायनिक (क्रिएटिनिन, यूरिया, पोटेशियम, सोडियम, कैल्शियम, फास्फोरस, क्षारीय फॉस्फेट, ग्लूकोज, यकृत एंजाइम) रक्त परीक्षण;
• हड्डी की उम्र और सूचकांक तालिकाओं का उपयोग करके अनुमानित वृद्धि की गणना के साथ बाएं हाथ और कलाई का रेडियोग्राफ;
• cm में अनुमानित (अंतिम) बच्चे की ऊंचाई \u003d सेमी में बच्चे की ऊंचाई /% हड्डी परिपक्वता x 100%;
• हार्मोनल परीक्षा (स्पेक्ट्रम कथित पैथोलॉजी पर निर्भर करता है) - वृद्धि हार्मोन (STH), इंसुलिन-जैसे विकास कारक -1 (IGF-1), इंसुलिन जैसा विकास कारक बाइंडिंग प्रोटीन -3 (IGFBP-3), हार्मोन (LH), कूप-उत्तेजक हार्मोन () एफएसएच), टेस्टोस्टेरोन, एस्ट्राडियोल, डीहाइड्रोएपिअंड्रोस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, इंसुलिन / सी-पेप्टाइड, थायरॉयड उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), मुक्त थायरोक्सिन (टीएवी), थायरॉइड पेरोक्सीडेज (टीपीओ) और टीएसएच रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी।
• 2 घंटे के लिए हर 30 मिनट में जीएच के स्तर के निर्धारण के साथ मौखिक ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण (ओजीटीटी)। आम तौर पर, हाइपरग्लाइसीमिया के जवाब में, जीएच के स्तर में न्यूनतम पता लगाने योग्य (दमन) में कमी होती है। विशालता के साथ, 1 एनजी / एमएल से नीचे एसटीएच में कोई कमी नहीं है, 30% मामलों में ग्लूकोज लोड के जवाब में एसटीएच का विरोधाभासी रिलीज होता है;
• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (फंडस, दृश्य क्षेत्रों) द्वारा परीक्षा, एक न्यूरोलॉजिस्ट के साथ परामर्श;
• साइटोजेनेटिक विश्लेषण;
• अमीनो एसिड की सामग्री और स्पेक्ट्रम (मूत्र और रक्त सीरम में मेथिओनिन और होमोसिस्टीन);
• मस्तिष्क और पिट्यूटरी ग्रंथि की सीटी (एमआरआई) अनिवार्य विपरीत के साथ;
• आणविक निदान।

बच्चों में लंबे कद का विभेदक निदान

अंजीर में। 1 नवजात काल से शुरू होने वाले बच्चों में लंबे कद के साथ रोगों के विभेदक निदान के लिए एक एल्गोरिथ्म प्रस्तुत करता है।

घटना के समय तक, उच्चता प्रतिष्ठित है:

• भ्रूण मैक्रोसोमिया या प्रसवपूर्व लंबा कद सिंड्रोम;
• शारीरिक विकास के बाद के जन्म के बाद, बचपन में लंबा कद;
• शारीरिक विकास के बाद के अग्रिम, वयस्कों में लंबे कद के लिए अग्रणी।

भ्रूण मैक्रोसोमिया हाइपरिन्सुलिनमिया और हाइपोग्लाइसीमिया से संबंधित है

भ्रूण मैक्रोसोमिया। यह हाइपरिन्सुलिनमिया और हाइपोग्लाइसीमिया (चित्र। 2) की उपस्थिति या अनुपस्थिति से जुड़ी बीमारियों में विभाजित है।

मधुमेह से पीड़ित माताओं से नवजात

गर्भवती महिला में कार्बोहाइड्रेट चयापचय के दीर्घकालिक असंगत विकार मैक्रोसोमिया वाले बच्चे के जन्म का सबसे आम कारण है। एक गर्भवती महिला में लंबे समय तक हाइपरग्लाइसेमिया के साथ अनियंत्रित (गर्भावधि), उप- या विघटित मधुमेह मेलेटस भ्रूण के अग्न्याशय के β- कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया की ओर जाता है, जिससे भ्रूण के इंसुलिन के स्राव में वृद्धि होती है। क्रोनिक हाइपरिन्सुलिनमिया IGF-1 की अभिव्यक्ति में वृद्धि को उत्तेजित करता है, जो जन्म के समय IGF-1 की एकाग्रता में वृद्धि से प्रकट होता है। दूसरी ओर, इंसुलिन, एनाबॉलिक प्रभाव रखता है, भ्रूण पर विकास-उत्तेजक प्रभाव पड़ता है।

गंभीर अपरा शिथिलता की उपस्थिति में, मधुमेह मेलेटस वाली मां से नवजात शिशु में संवहनी विकार, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात विकृतियां (हृदय, मूत्र प्रणाली, आंखें, दुम रोगजनन, माइक्रोसेफाली) देखी जा सकती हैं। एक आम समस्या क्षणिक प्रारंभिक प्रसवोत्तर हाइपोग्लाइसीमिया है। असंक्रमित मधुमेह की बीमारी से पीड़ित माताओं में समय से पहले जन्म का खतरा बढ़ जाता है, जिन बच्चों में हाइलिन झिल्ली की बीमारी, हाइपोकैल्सीमिया, लंबे समय तक हाइपरबिलीरुबिनमिया, घनास्त्रता (रीनल वेन्स) और क्षणिक कार्डियोमायोपैथी होती है।

नवजात शिशुओं (PHH) के लगातार हाइपरिनसुलिनम हाइपोग्लाइसीमिया

यह जन्मजात रोगों का एक समूह है, जो अग्न्याशय के β- कोशिकाओं के विकास या कामकाज में एक दोष पर आधारित है, जो अनियंत्रित इंसुलिन स्राव का कारण बनता है। उत्तरार्द्ध ग्लूकोज के बढ़ते उपयोग और गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया के विकास की ओर जाता है। पीजीबी की घटना यूरोपीय आबादी में 50,000 नवजात शिशुओं में 1 है।

नवजात पीजीजी के दो रूप हैं: फोकल (अलग-थलग) और फैलाना हाइपरप्लासिया के अग्नाशय cells- कोशिकाएं। बीमारी के अधिकांश पारिवारिक और छिटपुट मामलों में वंशानुक्रम की एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड है। PHG के कुछ पारिवारिक रूपों में, KCNJ11 और ABCC8 जीन (SUR1 और Kir6.2 अग्नाशय KATP चैनल के उप-समूह) में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

PHG की क्लासिक नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति जीवन के पहले दिनों में एक निश्चित गर्भावधि उम्र और लगातार रोगसूचक हाइपोग्लाइसीमिया के लिए मैक्रोसोमिया है।

सुधार में ग्लूकोज वितरण की उच्च दर की आवश्यकता होती है - 10 मिलीग्राम / किग्रा / मिनट से अधिक। हाइपरिन्सुलिनमिक हाइपोग्लाइसीमिया के लिए प्रयोगशाला मानदंड में केटोन बॉडी के निम्न स्तर और मुक्त फैटी एसिड, उच्च स्तर के इंसुलिन और सी-पेप्टाइड शामिल हैं।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम (SWS)

सिंड्रोम के एक समूह का वर्णन किया जाता है जो आंतरिक अंगों के विस्तार के साथ एक नवजात शिशु के मैक्रोसोमिया के साथ होता है। वे इंसुलिन जैसे विकास कारक के अत्यधिक स्राव पर आधारित हैं - 2 (IGF-2)। सबसे आम बीमारी है बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम (पर्यायवाची: विसरोमेगाली, ऑम्फैसल और मैक्रोग्लोसिया सिंड्रोम)। पीबीएस की घटना 13,700 नवजात शिशुओं में 1 है।

SBV का कारण गुणसूत्र 11 (11p15.5) की छोटी भुजा के अंत में स्थित rostregulatory जीन की संख्या में परिवर्तन है। इस बीमारी में आणविक विकार जटिल हैं और फेनोटाइप की परिवर्तनशीलता को समझाते हैं। आरबीवी के 10% रोगियों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। अन्य 90% मामलों में, सिंड्रोम के रोगजनन में शामिल ज्ञात जीनों के आणविक दोष और छिटपुट मामलों में पाए गए उम्मीदवार जीन निर्धारित किए जाते हैं।

आरबीवी के न्यूनतम नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों में मैक्रोग्लोसिया, गर्भनाल की हर्निया, मैक्रोसोमिया, कान की लोब, हाइपोग्लाइसीमिया शामिल हैं।

बार-बार होने वाली विसंगतियाँ मैक्रोग्लोसिया और ओम्फेसेल (रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का कम अक्सर विचलन) होती हैं। मैक्रोसोमिया जन्म से मनाया जाता है (नवजात शिशु की लंबाई 52 सेमी से अधिक होती है और वजन 4 किलोग्राम से अधिक होता है) या बाद में विकसित होता है। माइक्रोसेफली या हाइड्रोसिफ़लस हो सकता है; प्रताड़ना nape; ऊपरी जबड़े के हाइपोप्लासिया और निचले के रिश्तेदार हाइपरप्लासिया से जुड़ी हुई विसंगतियाँ; exophthalmos; कक्षाओं के सापेक्ष हाइपोप्लासिया। हेमीहाइपरटॉफी और पिगमेंटेड नेवी अक्सर होते हैं।

विसरोमेगाली (हेपेटोमेगाली, स्प्लेनोमेगाली, नेफ्रोमेगाली, अग्नाशयशोथ, कम अक्सर कार्डियोमेगाली), गर्भाशय के हाइपरप्लासिया, मूत्राशय, भगशेफ, थाइमस का उल्लेख किया जाता है।

30-50% रोगियों में, अग्नाशयी क्रैम्पोएपेट-कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया के कारण हाइपरिनुलिनम हाइपोग्लाइसीमिया मनाया जाता है। ज्यादातर मामलों में, यह प्रकृति में क्षणिक है और ग्लूकोज और डायज़ोक्साइड की शुरुआत से बंद हो जाता है। कुछ रोगियों में, ग्लाइसेमिक मापदंडों को सामान्य करने के लिए आंशिक अग्नाशयशोथ की आवश्यकता होती है। मध्यम मानसिक मंदता आमतौर पर हाइपोग्लाइसीमिया से जुड़ी होती है।

आरबीवी के साथ मरीजों को भ्रूण के ट्यूमर (विल्म्स ट्यूमर, हेपेटोब्लास्टोमा, एड्रेनोकोर्टिकल कार्सिनोमा, गोनैडॉब्लास्टोमा) के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

सिम्पसन-गोलाबी-बेमेल सिंड्रोम (GBS)

रोग एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम से जन्मपूर्व और प्रसवोत्तर लंबा कद के साथ संबंधित है। न्यूनतम नैदानिक \u200b\u200bसंकेत मैक्रोसोमिया (जन्म का वजन 4,000-5,000 ग्राम), खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विसंगतियां, पॉलीडेक्टीली, नाखून हाइपोप्लेसिया हैं।

अन्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ पीबीएस के समान हैं। मैक्रोग्लोसिया, विसरोमेगाली, हाइपरिन्सुलिनमिक हाइपोग्लाइसीमिया और भ्रूण के ट्यूमर की प्रवृत्ति नोट की जाती है। पुरुषों की ऊंचाई 192-210 सेमी तक पहुंचती है।

जीबीएस सिंड्रोम जीन के कार्यात्मक विकारों पर आधारित है जो भ्रूण मेसोडर्मल ऊतक, ग्लाइकिकन 3 (जीपीसी 3) के विकास को नियंत्रित करने में एक भूमिका निभाता है। इस जीन और IGF-2 के रिसेप्टर के बीच संभावित संबंध पर चर्चा की जाती है, जो GBS और GBS सिंड्रोम्स की समान नैदानिक \u200b\u200bविशेषताओं की व्याख्या कर सकता है।

पर्लमैन सिंड्रोम

यह दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी प्रीनेटल मैक्रोसोमिया, रीनल हैमटोमा, भ्रूण के ट्यूमर (विल्म्स ट्यूमर), हाइपोग्लाइसीमिया के साथ अग्नाशय आइलेट सेल हाइपरप्लासिया, चेहरे और डिस्मोर्फिया की पृष्ठभूमि पर होती है। नवजात काल में अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती है। बीमारी का कारण वर्तमान में अज्ञात है।

सामान्य इंसुलिन के स्तर के साथ भ्रूण मैक्रोसोमिया

सोटोस सिंड्रोम

सोतोस \u200b\u200bसिंड्रोम (सेरेब्रल जिगैंटिज्म सिंड्रोम) की जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं। सिंड्रोम के पारिवारिक रूपों में वंशानुक्रम का एक स्वत: प्रभावी प्रभुत्व है। न्यूनतम नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों में एक्रोमेगाली, वृद्धि हुई वृद्धि, मानसिक मंदता और खराब समन्वय शामिल हैं। जन्म के समय, शरीर के वजन में वृद्धि और 90 वें प्रतिशत से अधिक ऊंचाई के संकेतकों की विशेषता है। जीवन के पहले वर्षों में विकास का एक त्वरण है, रोगियों की वृद्धि 97 वें प्रतिशत से अधिक है। विकास त्वरण 4-5 साल तक रहता है। यौन विकास सामान्य समय पर होता है, और प्रारंभिक यौवन हो सकता है।

स्तरों के परिणाम (बेसल और ओजीटीटी के दौरान) एसटीएच, आईजीएफ -1, आईएफआरएसबी -3 के सामान्य मूल्य हैं। सिंड्रोम के कोई विशिष्ट प्रयोगशाला और वाद्य संकेत नहीं हैं।

फैला हुआ ललाट ट्यूबरकल्स, प्रोगैथिया, हाइपरटेलोरिज़्म, एंटीमॉन्गॉइल आई चीरा, निचले जबड़े, मैक्रोग्लोसिया, उच्च तालू, स्क्विंट के साथ मैक्रोसेफली मनाया जाता है। स्कोलियोसिस, बढ़े हुए पैर और हाथ, और पैर की उंगलियों का सिंडैक्टली वर्णन किया गया है। नियोप्लासिया का खतरा बढ़ जाता है, विशेष रूप से यकृत कार्सिनोमा, विल्म्स ट्यूमर, अंडाशय, पैराथायरायड ग्रंथियों में। मानसिक मंदता की डिग्री मध्यम है। आक्षेप, समन्वय की कमी नोट की जाती है।

मार्शल-स्मिथ सिंड्रोम

यह बीमारी दुर्लभ आनुवांशिक सिंड्रोम से संबंधित है और जन्म के पूर्व लम्बाई, हड्डी की उम्र की प्रगति, मानसिक मंदता, चेहरे के कलंक, बड़े हाथ और पैर, उंगलियों के समीपस्थ और मध्य phalanges का मोटा होना है। बचपन के रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण फुफ्फुसीय अपर्याप्तता है। सिंड्रोम का आणविक कारण वर्तमान में अज्ञात है।

के बारे में शिकायत करता है उच्च विकास कम से कम आम है क्योंकि कई माता-पिता इस तथ्य पर गर्व करते हैं कि उनके बच्चे लंबे हैं। हालांकि, कुछ किशोर (ज्यादातर लड़कियां) चिंतित हो जाती हैं और अपने यौवन वृद्धि के दौरान बहुत लंबा महसूस करती हैं। लंबा होने के कारण नीचे दिए गए हैं।

समय से पहले विकास या उच्च विकास के कारण:
मैं। मोटापा:
- यौवन पहले शुरू होता है, इसलिए बचपन में अंतिम विकास प्रतिशत कम होता है

द्वितीय। माध्यमिक:
- अतिगलग्रंथिता
- अतिरिक्त सेक्स हार्मोन - जो भी कारण के लिए समय से पहले यौवन
- अतिरिक्त अधिवृक्क हार्मोन और एण्ड्रोजन - जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
सच (GH का अधिक स्राव)

तृतीय। सिंड्रोम:
- लंबा और बहुत लंबा पैर:
मार्फन सिन्ड्रोम
homocystinuria
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47 XXY और XXY कैरीोटाइप)

जन्म के समय समान रूप से लंबा:
मातृ मधुमेह
प्राथमिक hyperinsulinism
बेकविथ सिंड्रोम

सोतोस \u200b\u200bसिंड्रोम एक बढ़े हुए सिर, चेहरे की विशेषताओं और सीखने की कठिनाइयों के साथ है

बच्चों की ऊंचाई और वजन का शतकीय अंतराल

अधिकतर परिस्थितियों में उच्च विकास लंबे माता-पिता से विरासत में मिला। बचपन के दौरान ओवरईटिंग, जो मोटापे का कारण बनता है, प्रारंभिक विकास को उत्तेजित करता है और उच्च विकास की ओर जाता है। हालाँकि, इस मामले में, यौवन आमतौर पर औसत से कुछ पहले होता है, अंतिम वृद्धि बहुत अधिक नहीं हो सकती है।

द्वितीयक अंतःस्रावी रोगों दूर्लभ हैं। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया और प्रारंभिक यौवन दोनों ही पीनियल ग्रंथियों के प्रारंभिक संलयन की ओर ले जाते हैं, ताकि शुरुआती तीव्र वृद्धि के बाद, इसकी दर कम हो जाए और अंतिम वृद्धि मानक से अधिक न हो।

मारफान सिंड्रोम (ढीली रेशेदार संयोजी ऊतक की बीमारी) और क्लाइनफेल्टर (XXY) असमान रूप से लंबे पैरों के साथ लंबा कद पैदा करते हैं, और XXY बांझपन और सीखने की कठिनाइयों से भी जुड़ा हुआ है।

लम्बे बच्चे वयस्कों की तरह व्यवहार किए जाने से वे असहज हो सकते हैं क्योंकि वे अपने कालानुक्रमिक उम्र से बड़े दिखते हैं। किशोरावस्था की लड़कियों में प्रीपुबर्टल या प्रारंभिक यौवन में अतिवृद्धि को शुरुआती एपिफेसील अतिवृद्धि को प्रेरित करने के लिए एस्ट्रोजन थेरेपी के साथ नियंत्रित किया जा सकता है।

हालांकि, इस उपचार के बाद से सुराग विभिन्न परिणामों के लिए और खतरनाक दुष्प्रभाव हैं, इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है। विशेष रूप से लंबे कद के मामलों में, पैरों पर एपिफेसिस के सर्जिकल विनाश की संभावना पर विचार किया जा सकता है।