पीआरडी भ्रूण क्या है: निदान, कारण। वाई-गुणसूत्र द्वारा पोलिसोमी। गुर्दे और मूत्र पथ का विकास

भ्रूण के जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो बाल मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती है। जन्मजात दोषों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के पतन का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के सदमे से जीवित नहीं रह सकते हैं और जो हुआ उससे एक दूसरे को दोषी ठहराते हैं।

इन चिकित्सा आंकड़ों से पता चलता है कि दुनिया भर के दशकों में जन्मजात दोष वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस पैथोलॉजी की आवृत्ति पश्चिमी यूरोप में प्रत्येक हजार प्रसव के लिए 5 - 6 मामले हैं, यह सूचक लगभग आधा नीचे है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का गठन विभिन्न कारणों का कारण बन सकता है। अक्सर, यह रोगविज्ञान शराब, दवाओं, आयनकारी विकिरण और अन्य हानिकारक कारकों के प्रभाव के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। जन्मजात विकृतियां पिता या माताओं के गुणसूत्र सेटों में विभिन्न विचलन के कारण भी हो सकती हैं, साथ ही विटामिन की गर्भवती महिला, विशेष रूप से फोलिक एसिड के आहार में नुकसान भी हो सकती है।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

ऐसे कई मानदंड हैं, जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के वर्गीकरण की एक प्रणाली बनाते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरण (एक्सोजेनस), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुआयामी में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास गेट्स में गुणसूत्रों या जीन में बदलाव के कारण होता है, जो ज़ीगोट (उर्वरित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन की घटना का कारण बनता है। ये उत्परिवर्तन ऊतकों और अंगों के भ्रूण से गठन की प्रक्रिया का उल्लंघन करते हैं।

एक्सोजेनस जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस, दवाओं और बहुत कुछ के प्रभाव में उत्पन्न होती हैं।

भ्रूण के मल्टीफैक्टर जन्मजात विकारों को ऐसे दोष कहा जाता है जिसका विकास अनुवांशिक और औसत दर्जे के कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजन्य (भ्रूण गठन) के किस चरण के आधार पर, एक्सोजेनस या जेनेटिक कारकों को उनके ऑपरेशन को दिखाने के लिए शुरू किया जाता है, जो विकास दोषों के प्रभाव में गठित होते हैं, निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित होते हैं:

• हैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास विकार पहले से ही ज़ीगोटा या विस्फोटक के चरण में उत्पन्न होते हैं। वे बहुत अशिष्ट चरित्र हैं। अक्सर, रोगाणु नष्ट हो जाता है और अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात। ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक अविकसित (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूण। विकास दोष 15 दिनों और भ्रूण के 8 सप्ताह तक की अवधि में उत्पन्न होता है। भ्रूण भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का सबसे आम कारण है।
• फेटोपैथी यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होता है। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर विभिन्न कार्यात्मक विकारों, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की उपस्थिति से कठोर और प्रकट होती हैं, जिससे शरीर के वजन को कम किया जाता है।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी भी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभावों के कारण होते हैं। विकास के माध्यमिक दोष प्राथमिक की जटिलता के रूप में उत्पन्न होते हैं, और साथ ही वे हमेशा उनके साथ रोगजनक से जुड़े होते हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने अपने स्थानीयकरण के स्थान पर जन्मजात विकृतियों के वर्गीकरण का प्रस्ताव दिया, यानी एक शरीर रचना विज्ञान सिद्धांत के आधार पर। इस वर्गीकरण के अनुसार, आवंटित करें:

• तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियां। इनमें बिफिड स्पिन (खुला रीढ़ की हड्डी से बाहर), मस्तिष्क (हाइपोप्लासिया) या इसकी पूरी अनुपस्थिति (एंटीफेलिया) का अविकसित शामिल है। तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर हैं और अक्सर अपने जीवन के पहले घंटों या विकलांगता नकली के गठन में बच्चे की मौत का कारण बनती है।
• मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र का विरूपण भेड़िया गिरता है, होंठ का ख्याल, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसितता।
• जन्मजात दोष 'दोष पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या शॉर्टनिंग (हाइपोप्लासिया) हैं।
• कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के जन्मजात दोष। इनमें दिल और बड़े रक्त वाहिकाओं के गठन के vices शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात दोषों के साथ एक बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना बहुत जिम्मेदार होनी चाहिए। बीमार बच्चे का उच्च जोखिम समूह है:

• परिवार जिनमें विभिन्न जन्मजात दोषों वाले बच्चों के जन्म के मामले पहले से ही थे;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण इंट्रायूटरिन भ्रूण मृत्यु, सहज गर्भपात या अभी भी जन्म के साथ समाप्त हो गई;
• संबंधित संचार (चचेरे भाई, फॉरर बहनों और भाइयों) में रहने वाले पति / पत्नी;
• यदि किसी व्यक्ति की उम्र 50 साल से अधिक हो जाती है, और महिलाएं 35 वर्ष की होती हैं;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के लिए ऊपर सूचीबद्ध प्रतिकूल कारकों के संपर्क में है।

यदि आप दोषों वाले बच्चे के जन्म के लिए एक उच्च जोखिम वाले समूह के बारे में महसूस करते हैं, तो सक्रिय गर्भावस्था नियोजन की शुरुआत से पहले, आपको एक जेनेटिक्स डॉक्टर द्वारा दौरा किया जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली होगी और एक बीमार बच्चे के जन्म के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम के साथ, एक विवाहित जोड़े को आमतौर पर दाता अंडे के कृत्रिम निषेचन या दाता शुक्राणु की गर्भपात का सहारा लेने की सिफारिश की जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की प्रतीक्षा कर रहे हैं और साथ ही साथ एक उच्च जोखिम समूह का इलाज कर रहे हैं? और इस मामले में, आपको अनुवांशिक से परामर्श लेना चाहिए। कभी भी उन मामलों में गर्भावस्था को बाधित करने का एक स्वतंत्र निर्णय न लें, जहां आप इसके बारे में नहीं जानते थे और कुछ दवाओं को स्वीकार करते थे, फ्लोरोग्राफी पारित करते थे या, उदाहरण के लिए, हमने शराब का उपयोग किया था। जहां तक, ऐसी परिस्थितियों में, ऐसी परिस्थितियों में जन्मजात विकृतियों के विकास का एक उच्च जोखिम है, केवल एक डॉक्टर आवश्यक शोध के बाद हल कर सकता है।

क्या होगा यदि आपके बच्चे के जन्मजात विकृति हैं?

किसी भी विवाहित जोड़े के पास एक बीमार बच्चा है, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात व्यसन के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का सामना कर रहा है। इसके साथ सामना करने के लिए, जेनेटिक्स का संदर्भ लें और सटीक कारण का पता लगाएं जो पैथोलॉजी के विकास को जन्म देता है। बीमार बच्चे को साइटोलॉजिकल शोध किया जाना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए, बल्कि रोगी के रोगी के पति / पत्नी में पुन: जन्म की संभावना के पूर्वानुमान के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श प्रसव के तीन महीने बाद पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर घटता है, और पति / पत्नी उन्हें आवश्यक सभी जानकारी को पर्याप्त रूप से समझने में सक्षम होंगे।

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भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की जन्मदिन की मौत के कारणों की संरचना में 2-3 स्थान पर कब्जा करती हैं। विकासात्मक दोषों का प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था लम्बाई के मुद्दे को समय पर हल करने के लिए जरूरी है, जो दोष के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान द्वारा निर्धारित किया जाता है। ईटियोलॉजी, वंशानुगत (आनुवंशिक), भ्रूण के बहिष्कार और बहुआयामी जन्मजात विकृतियों के आधार पर प्रतिष्ठित हैं। विरासत में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न विकृतियां शामिल हैं, यानी गेट्स या ज़ीगोट में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। उत्परिवर्तन (जीन या गुणसूत्र) के स्तर के आधार पर, पृथक मोनोजेनिक सिंड्रोम और गुणसूत्र रोग हुए। Exogenous exogenous कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण vices है। इन कारकों, gametogenesis या गर्भावस्था की अवधि के दौरान अभिनय, वंशानुगत उपकरण की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात दोषों का कारण बनता है।

मल्टीफैक्टोरियल मूल के vices को अनुवांशिक और exogenous कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न दोष कहा जाता है। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो प्रणालियों के अंगों में या अधिक) vices।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के vices

सीएनएस विकास के सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. हाइड्रोसेफली:

मस्तिष्क की आपूर्ति की स्टेनोसिस;

खुले हाइड्रोसेफलस;

डैंडी वाकर सिंड्रोम।

2. पैपिलोमा संवहनी प्लेक्सस।

3. तंत्रिका ट्यूब दोष:

- स्पिना बिफिडा;

Anencephalia;

Cefalocele।

4. माइक्रोसेफुलस। हाइड्रोसेफलस

हाइड्रोसेफलस- इंट्राक्रैनियल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क वेंट्रिकल्स के आकार में वृद्धि, सिर के आकार को बढ़ाकर अधिकांश अवलोकन के साथ (अंजीर 28)।

अंजीर। 28।व्यक्त भ्रूण हाइड्रोसेफलस की युगोगिक तस्वीर (तीर तेजी से विस्तारित मस्तिष्क वेंट्रिकल्स को इंगित करती हैं, जिनमें से छाल काफी निष्क्रिय होता है, भ्रूण सिर का आकार गर्भावस्था की इस अवधि के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोज गियर के तहत, वेंट्रिकुलर आयामों में एक अलग वृद्धि, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसेफलस 0.1-2.5 प्रति 1000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। हाइड्रोसेफलस के साथ लगभग 60% फल - लड़के। हाइड्रोसेफलस विभिन्न ईटियोलॉजी के कई बीमारियों का परिणाम हो सकता है। अधिकांश अवलोकनों में, यह रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ के बहिर्वाह के विकार के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसेफालियस का संचारात्मक रूप असाधारण के कारण होता है

कूल बाधा, जबकि एक आम रूप एक इंट्रावेंट्रिकुलर बाधा है। कभी-कभी हाइड्रोसेफलस के लिए रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ के उन्नत उत्पादों (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पैपिलोमा की पृष्ठभूमि पर) या सुबाराचॉइड स्पेस में खराब पुनर्वसन।

हाइड्रोसेफलस में थकाऊ विसंगतियों को 63% में पाया जाता है: गुर्दे के अजीनेसिया और डिस्प्लेसिया, इंटरवेंट्रिकुलर विभाजन का दोष, टेट्रैड फॉलो, मेनिंगोमाइलीस, ऊपरी होंठ का विभाजन, मुलायम और ठोस नाक, गुदा के एट्रेसिया और गुदा, डिस्जेनेशिया गोनाड। हाइड्रोसेफलस को मुख्य रूप से मस्तिष्क की पानी की आपूर्ति (पानी की पाइपलाइन के निलंबन की संकुचन) द्वारा दर्शाया जाता है; ओपन हाइड्रोसेफलस (मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स का विस्तार और subarachnoid मस्तिष्क प्रणाली सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के निकास की असाधारण प्रणाली के बाधा के परिणामस्वरूप); डैंडी-वाकर सिंड्रोम (हाइड्रोसेफालियस का संयोजन, पीछे के क्रैनियल फोसा के सिस्ट, मस्तिष्क के दोष, जिसके माध्यम से छाती को IV वेंट्रिकल की गुहा को सूचित किया जाता है)। जब हाइड्रोसेफलस का पता चला है, मस्तिष्क संरचनाओं की शरीर रचना को सावधानी से मूल्यांकन किया जाना चाहिए, साथ ही साथ रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए स्पिना बिफिडा।एक व्यापक भ्रूण सर्वेक्षण में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि यह अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ एक हाइड्रोसेफलस होता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसेफलस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था के रुकावट के मुद्दे पर चर्चा करने के लिए सलाह दी जाती है। गर्भावस्था को लंबे समय तक हर 2 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड अवलोकन दिखाता है। हाइड्रोसेफलस में वृद्धि पर, प्रकाश fetas की परिपक्वता प्रारंभिक वितरण और शंटिंग का सवाल उठाया जाना चाहिए। वेंट्रिकल्स की प्रसवपूर्व शंटिंग की प्रभावशीलता अभी तक साबित नहीं हुई है और यह ऑपरेशन व्यापक रूप से लागू नहीं होता है। सीज़ेरियन सेक्शन केवल उच्चारण मैक्रोसेफालियस और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के साथ दिखाया गया है। यदि सकल संयुक्त विसंगतियां हैं, तो जीवन के पूर्वानुमान को खराब कर रही है, तो Cefalocents एक विकल्प है।

तंत्रिका ट्यूब के दोष। यह शब्द एनेसफालियस, cefalozele और एकजुट करता है स्पिना बिफिडा।

स्पिना बिफिडा।- तंत्रिका तंत्र (चित्र 2 9) की समापन प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप एक रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास के लिए विसंगति।

रीढ़ की हड्डी के गोले के दोष के माध्यम से उपज को मेनिंगोसेल कहा जाता है। यदि हर्निया बैग में तंत्रिका कपड़े, शिक्षा शामिल है

अंजीर। 29।भौगोलिक चित्र स्पिना बिफिडा।lumbosacral रीढ़ में (हाइलाइट किए गए तीर)

meningomyelice का नाम पहनता है। अंतर करना स्पिना बिफिडा किसस्टिका।(मस्तिष्क के खोल और / या मस्तिष्क पदार्थ युक्त एक हर्नियल बैग के गठन के साथ रीढ़ की हड्डी के हर्निया का सिस्टिक आकार) और स्पिना बिफिडा ओकल्टा।(एक छिपे हुए आकार जो हर्निया प्रलोभन के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार निर्दिष्ट दोष लम्बर और पवित्र रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पिना बिफिडा।भौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूनाइटेड किंगडम के कुछ क्षेत्रों में, इस उपाध्यक्ष की आवृत्ति 4 प्रति 1000 नवजात शिशुओं है। अमेरिका में, यह सूचक 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक सुविधाओं पर निर्भर करता है। स्पिना बिफिडा।- भ्रूण विकास की चौथी एनए पर तंत्रिका ट्यूब को बंद करने के उल्लंघन के संबंध में विकास उपाध्यक्ष। यह विसंगति बहुआयामी प्रकार द्वारा विरासत में मिला है। स्पिना बिफिडएक मां हाइपरथेरिया के परिणामस्वरूप गठित किया जा सकता है, अगर इसमें मधुमेह मेलिटस, टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव, साथ ही आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीनोम के साथ) या गुणसूत्र विसंगतियों (13 और 18 जोड़े के ट्राइसोमी) का हिस्सा है। गुणसूत्र, त्रिपक्षीय, असंतुलित स्थानांतरण या अंगूठी गुणसूत्र)। स्पिनल आउट हर्निया को और अधिक जोड़ा जाता है

कई दोषपूर्ण दोषों (हाइड्रोसेफलस, जन्मजात दिल और जेनिथ सिस्टम) के 40 सिंड्रोम के साथ।

प्रसवपूर्व परीक्षा में Karyotype की परिभाषा और एक पूरी तरह से अल्ट्रासाउंड अध्ययन शामिल है। सिर, दिल, हाथ और पैरों की शारीरिक रचना के लिए विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। जब मेनिंगोमाइलीस का पता लगाता है, तो गर्भावस्था को बाधित करने के लिए महिला की गर्भावस्था में बाधा का प्रस्ताव दिया जाना चाहिए। गर्भावस्था को लंबे समय तक, एक गतिशील अल्ट्रासाउंड अध्ययन अन्य सुविधाओं के उद्भव का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह दिखाए जाते हैं (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोसेगाली)। माता-पिता को प्रसव के बाद शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की संभावनाओं पर चर्चा करने के लिए एक न्यूरोसर्जन परामर्श प्रदान करने की आवश्यकता है (दोष या शंटिंग को बंद करना), साथ ही बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान भी। पर्याप्त परिपक्वता के प्रकाश भ्रूण तक पहुंचने के तुरंत बाद रोडवर्क को बड़े जन्म के केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा।3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, जो योजनाबद्ध गर्भावस्था के लिए 3 महीने में शुरू हुआ और अपनी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, वाइस के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

तंत्रिका ट्यूब के किसी भी खुले दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के दौरान बंद किया जाना चाहिए। एंटीबैक्टीरियल थेरेपी, जन्म के तुरंत बाद शुरू हुई, संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमायिनिस के स्थान पर निर्भर करता है, साथ ही संयुक्त विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। सामान्य सिर परिधि और एक सही ढंग से गठित मस्तिष्क वाले बच्चों का मानसिक विकास, पीड़ित नहीं होता है। एल 2 स्तर और ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलीस वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

एनीडिफ़ेलिया(स्यूडोसेफलीया, एक्स्ट्राक्रैनियल डांसफेफेरियम) - मस्तिष्क के गोलार्द्धों और खोपड़ी के अधिकांश हिस्सों की अनुपस्थिति, सुपरराबिटल क्षेत्र के ऊपर फ्रंट हड्डी का दोष है, जो ओसीसीपीटल हड्डी का अस्थायी और हिस्सा गायब है। सिर का शीर्ष संवहनी झिल्ली से ढका हुआ है। मध्य और मध्यवर्ती मस्तिष्क की संरचना आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो गई है। पिट्यूटरी और रंबिड पंपर्स मुख्य रूप से सहेजे जाते हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में खरोंच वाली आंखें, एक बड़ी भाषा और एक छोटी गर्दन शामिल हैं। यह पैथोलॉजी 1 प्रति 1000 की आवृत्ति के साथ होती है। इसके मुकाबले ज्यादा

नवजात लड़कियों को प्राप्त करें। एक्रनी(पूर्व बेंसफेलिया) एक खोपड़ी या एक सेरेब्रल ऊतक के टुकड़े की अनुपस्थिति है। यह एंटीफेलिया की तुलना में अधिक दुर्लभ पैथोलॉजी है। Anedzafalia निषेचन की तारीख से 28 दिनों के भीतर न्यूरोपर्स के रोस्ट्रल विभाग को बंद करने का एक उल्लंघन का परिणाम है। एक मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल-रिकेसिव विरासत, गुणसूत्र विसंगतियां हैं। जोखिम कारकों में मधुमेह मेलिटस शामिल हैं। पशु प्रयोगों में, विकिरण की तेराटोजेनिकता, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स, कार्बन डाइऑक्साइड के बढ़ते रखरखाव की स्थापना की जाती है। गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह में पहले से ही इकोोग्राफिक निदान स्थापित किया जा सकता है। एनीनेसफेलिया और अक्रानिया बिल्कुल घातक दोष हैं, इसलिए दोनों मामलों में एक महिला को गर्भावस्था की पेशकश करनी चाहिए। Anencephalia और Akrania के साथ सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। एक स्वतंत्रता को दोहराने का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, जो योजनाबद्ध गर्भावस्था के लिए 3 महीने में शुरू हुआ और अपनी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, वाइस के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

Cefalocele(Encephancele, Cranial या Occipital Meningocele, खोपड़ी फिसलने) - हड्डी दोष के माध्यम से क्रैनियल बॉक्स की सामग्री खाली करना। "क्रैनियल मेनिंगोसेल" शब्द केवल मेनिंगियल गोले के दोष के माध्यम से प्रलोभन को दर्शाता है। जब हर्नियल बैग में, मस्तिष्क ऊतक शब्द "Encephancele" का उपयोग करता है। Cefalozele शायद ही कभी पाया जाता है (1: 2000 लाइव जन्म) और कई अनुवांशिक (मेक्केल सिंड्रोम, चेहरे की मध्य विभाजन) और गैर-मानसिक (अम्नीओटिक सुखाने) सिंड्रोम का एक घटक है। Cefalocene तंत्रिका ट्यूब के विकलांग दोष के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क के गोले और मस्तिष्क कपड़े को घुमाया जा सकता है, सतह एक्टोडर्मा के गैर-उन्मूलन के परिणामस्वरूप और न्यूरोएक्ट्रम के अधीन होता है। Cefalocene का पता लगाने के दौरान, एक महिला को चिकित्सा गवाही के लिए गर्भावस्था के रुकावट की पेशकश करनी चाहिए। गर्भावस्था का नाटक करते समय, डिलीवरी का पता लगाने की रणनीति हर्निया बैग के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। दोष के बड़े आकार के साथ, सेरेब्रल ऊतक की एक बड़ी मात्रा में वृद्धि के साथ-साथ माइक्रोसेफुलस और हाइड्रोसेफलस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसे अवलोकनों में सीज़ेरियन सेक्शन की जांच करके रोडवॉर्स नहीं दिखाया गया है। प्राकृतिक जेनेरिक पथों के माध्यम से डिलीवरी के लिए शर्तों को बनाने के लिए हर्निया बैग के डिकंप्रेशन की सिफारिश करना संभव है। एक छोटे दोष की उपस्थिति में और जंक बैग के छोटे आकार के साथ सीज़ेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (सूक्ष्मदर्शी) - नैदानिक \u200b\u200bसिंड्रोम जिसके लिए सिर के चक्र में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1.6: 1000 लाइव जन्म के संकलित विसंगतियों के साथ 1 से 1360 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। माइक्रोसेफली एक पॉलीथोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवांशिक (गुणसूत्र विचलन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। 13, 18 गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी, मेकेल सिंड्रोम घातक हार से संबंधित है। प्रसवपूर्व परीक्षा में एक फल Karyotype की परिभाषा और एक पूरी तरह से अल्ट्रासाउंड अध्ययन शामिल होना चाहिए। विसंगतियों के साथ अनुपस्थिति में, पूर्वानुमान सिर के आकार पर निर्भर करता है: छोटा, बौद्धिक विकास सूचकांक कम। Microcephalus बीमार बीमारियों को संदर्भित करता है। प्रसूति रणनीति - जीवन शक्ति के फल तक पहुंचने से पहले गर्भपात।

चेहरे की संरचनाओं और गर्दन की विसंगतियां

क्लीयर चेहरा(ऊपरी होंठ और नाक को विभाजित करना) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से नाक छेद तक फैलता है।

नाक के मलबे, फांक होंठ के साथ संयुक्त, अलौकिक प्रक्रियाओं और ठोस तालू के माध्यम से नाक गुहा या कक्षा के नीचे भी फैल सकते हैं। होंठ के द्विपक्षीय मलबे 20%, होंठ क्लीनर और नाक - 25% में मनाया जाता है। एक तरफा घाव के साथ, फांक अक्सर बाईं ओर स्थित होता है। चेहरे की फांक सभी विकृतियों का लगभग 13% है और इसे 1: 800 लाइव जन्म की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कों के पास लड़कियों की तुलना में अधिक बार क्लीनर होते हैं। संयुक्त विसंगतियों को 50% अवलोकनों में एक अलग अपशिष्ट क्लेफ्ट के साथ खोजा जाता है और केवल 13% - जब साफ होंठ और नाक। चेहरे की संरचना गर्भावस्था के चौथे और 10 वीं एनए के बीच गठित की जाती है। अनपेक्षित फ्रंट-दूरी संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मंडिबुलर के साथ विलय करती हैं

एमआई ट्यूबरकल्स। उन अवलोकनों में, जब विलय प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में फांक चेहरे का निदान करें, अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जांच करते समय गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में यह संभव है। सामग्रोग्राफी की मदद से एक दोष की भविष्यवाणी का पता लगाना मुश्किल है, लेकिन अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और रंग डोप्लर मैपिंग के कार्यान्वयन के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावना बढ़ रही है। डोप्लरोग्राफी नाक, मुंह और गले के माध्यम से द्रव आंदोलन का विजुअलाइजेशन संभव है। साफ की उपस्थिति में, द्रव आंदोलन की प्रकृति में परिवर्तन होता है। त्रि-आयामी ईसीजीोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब फांक को फांक के द्वि-आयामी अध्ययन के साथ संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्यता प्राप्त नहीं हुई थी। विसंगति के निदान भ्रूणविज्ञान सहित भ्रूणोपी के साथ निदान किया जा सकता है। संयुक्त विसंगतियों की अनुपस्थिति में, नैदानिक \u200b\u200bअवधि के बावजूद आम तौर पर स्वीकार्य प्रसूति रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले फोलिक एसिड का स्वागत और इसकी पहली छमाही में फांक के जोखिम को कम कर सकते हैं।

ऊपरी होंठ (होंठ की भूख) का विभाजन चूसने के कार्य को रोकता है और केवल एक कॉस्मेटिक दोष का प्रतिनिधित्व करता है। ऊपरी होंठ, जबड़े और ठोस नाक (भेड़िया गिरने) के क्लेवाज को जोड़ते समय, कार्यात्मक विकार नोट: चूसने के दौरान, दूध के मुंह के संदेश के कारण नाक के माध्यम से दूध बहता है; दूध श्वसन पथ में हो सकता है। पूर्वानुमान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा विधियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(जॉगुलर लिम्फैटिक बैरल की बाधा के लिम्फांगियोमा या परिणाम) तरल पदार्थ के संचित क्लस्टर का प्रतिनिधित्व करता है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक छाती की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लिम्फैटिक सिस्टम में विकारों के परिणामस्वरूप। सिस्टिक हाइग्रोमा का सामना 1: 200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक के कॉपचिको-रश भ्रूण आकार) की आवृत्ति के साथ किया जाता है। सिस्टिक हाइग्रोमा अक्सर गुणसूत्र विचलन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद के 21 जोड़े) के साथ संयुक्त होता है। एक अलग विसंगति के रूप में एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार प्राप्त होता है। पूर्वानुमान: अधिकांश अवलोकनों में, भ्रूण गर्भावस्था के पहले दो trimesters में मर जाता है। लगभग 9 0% सर्जिकल उपचार की आवश्यकता है, 31% में निगलने और श्वसन रोकथाम विकसित करना

अंजीर। तीस।16 सप्ताह की गर्भावस्था (भ्रूण के क्षेत्र में, भ्रूण के क्षेत्र में, बड़े आकारों के तरल गठन की इक्वोग्राफिक तस्वीर को देखा जाता है - तीर द्वारा इंगित किया जाता है)

तौर तरीकों। शल्य चिकित्सा उपचार के कारण परी तंत्रिका के समान रोगियों के 24% में होता है।

प्रसूति रणनीति भ्रूण गर्दन की सिस्टिक हाइग्रोमी के प्रारंभिक निदान में गर्भावस्था के व्यवधान में निहित है, एक मेहनती गर्भावस्था के साथ, श्रम प्राकृतिक श्रम मार्गों के माध्यम से श्रम किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (यूपीयू) की आवृत्ति 1-2 से 8-9 प्रति 1000 जीवित जन्मों से है। यूपीयू से सबसे आम inempresentrial और हस्तक्षेप विभाजन, खुली धमनी नलिका, फुफ्फुसीय-धमनी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक एलईडी दिल विभाग सिंड्रोम, एकमात्र वेंट्रिकल, आदि के दोषों का दोष है। यूपीयू अवलोकनों के 90% में मल्टीफैक्टोरियल क्षति का परिणाम है ( आनुवांशिक पूर्वाग्रह और पर्यावरणीय कारक)। एक और 10-15% - दो रोगियों के जन्म के बाद 3-5% की पुनरावृत्ति का जोखिम 2-5% है। मोनोजेनिक

गरिमिफिकेशन यूपीयू से 1-2% बच्चों में मनाया जाता है। 5% बच्चों में, गुणसूत्र विसंगतियां मिलती हैं, जिनमें से ट्राइसोमी बुनियादी हैं। नवजात शिशुओं के 1-2% में, विभिन्न टेराटोजेन का एक संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण के इकोकार्डियोग्राफिक रिसर्च यूपूयू के प्रसवपूर्व निदान की सबसे जानकारीपूर्ण विधि है। प्रसवपूर्व निदान के लिए संकेत मां और भ्रूण की स्थिति द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

1. मां की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में यूपूयू की उपलब्धता;

मधुमेह;

ऑर्गेनोजेनेसिस के दौरान गर्भवती दवाओं का स्वागत;

शराब;

सिस्टम लाल ल्यूपस;

Phenylketonuria।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

बहु-तरीका;

बिना पानी

दिल की लय विकार;

Extracardial vices;

गुणसूत्र विकार;

इंट्रायूटरिन भ्रूण वृद्धि में देरी का सममित रूप। पूर्वानुमान उपाध्यक्ष विसंगतियों और गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति के प्रकार पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति इस तथ्य में निहित है कि एक पूर्ण इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन के बाद, गुणसूत्र विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए अमीनोसेन्टिसिस को किया जाता है। यूपूयू का पता लगाने के मामले में, एक गैर-दृश्य भ्रूण एक गर्भावस्था में बाधा दिखाता है। एक मृत गर्भावस्था के साथ, विशेष परिष्कृत केंद्रों में डिलीवरी करना बेहतर है। संयुक्त vices और अनुवांशिक विसंगतियों में, किसी भी समय गर्भावस्था रुकावट आवश्यक है।

दिल का एकमात्र वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात उपाध्यक्ष है, जिसमें हृदय के वेंट्रिकल्स का प्रतिनिधित्व एक कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है जिसमें एक साझा एट्रियोवेंट्रिकुलर यौगिक होता है जिसमें दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व होते हैं। उपाध्यक्ष की आवृत्ति बिल्कुल निर्धारित नहीं है। एक मानक चार-कक्ष भ्रूण हृदय कट का उपयोग करते समय एकमात्र वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। केवल

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दोनों दाएं और बाएं हो सकते हैं। सर्जरी के बिना रोगियों में सभी प्रकार के वेंट्रिकुलर दिल के साथ कुल जीवित रहने की दर 30% है। एकमात्र वेंट्रिकल अक्सर क्रोमोसोमल विसंगतियों, अनुवांशिक विकार (होल्ट-ओरमा सिंड्रोम), आकांक्षा सिंड्रोम / पॉलीएन्टे के साथ संयुक्त होता है, अक्सर मां की कुछ बीमारियों के साथ-साथ रेटिनिक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी बनाया जाता है। प्रसवपूर्व परीक्षा जब एकल वेंट्रिकल का पता लगाया जाता है, तो कर्योटाइप की परिभाषा और भ्रूण के अल्ट्रासोनिक एनाटॉमी का विस्तृत अध्ययन शामिल करना है। बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम और नवजात अवधि में संदर्भ की रणनीति को फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति द्वारा निर्धारित किया जाता है।

अंतःविषय विभाजन का दोष(DMPP) (चित्र 31)। एट्रियम को अलग करने वाले विभाजन की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में मनाया जाता है और यह सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। यह अक्सर अन्य इंट्राकार्डियाक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण पानी के साथ संयुक्त होता है। शायद गुणसूत्र विसंगतियों के साथ एक संयोजन। भ्रूण अनुसंधान के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान सबसे छोटे डीएमपीपी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डोप्लर मैपिंग का उपयोग करके वितरित किया जा सकता है। प्रसवपूर्व परीक्षा जब डीएमपीपी का पता लगाना चाहिए

अंजीर। 31।ईंटेंटेंट विभाजन के व्यापक दोष का स्वैच्छिक पैटर्न (तीर द्वारा इंगित)

एक Karyotype की परिभाषा और भ्रूण की अल्ट्रासोनिक एनाटॉमी का एक विस्तृत अध्ययन। प्रसवपूर्व अवधि में इन्सुलेट डीएमपीपी का पता लगाने की गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में परिवर्तन की आवश्यकता नहीं होती है। गर्भावस्था की देर से, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

हस्तक्षेप विभाजन का दोष(DMWP)। वेंट्रिकल को अलग करने वाले विभाजन की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण को ऊपरी विभाजन (मिट्रल और tricuspid वाल्व के स्तर पर), मांसपेशी भाग और विभाजन के आउटपुट अनुभाग (subaportal, उप-humal) के दोषों से प्रतिष्ठित किया जाता है। आकार में, डीएमडब्ल्यूपी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया गया है। डीएमडब्ल्यूपी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, गुणसूत्र दोषों और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ संयुक्त किया जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की समग्र संरचना में, लगभग 20% एक अलग डीएमडब्ल्यूपी पर गिरता है, जो सबसे अधिक निदान उपाध्यक्ष होता है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन, मांसपेशी दोषों की आवृत्ति 53: 1000 लाइव जन्म तक पहुंच जाती है। इस तरह के दोषों का लगभग 9 0% अनायास 10 महीने के जीवन के करीब है और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करता है।

भ्रूण के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान सबसे छोटे डीएमडब्ल्यूपी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डोप्लर मैपिंग का उपयोग करके वितरित किया जा सकता है। अक्सर, डीएमडब्ल्यूपी अलग है, लेकिन क्रोमोसोमल विसंगतियों, जीन विकारों, एकाधिक दोषपूर्ण दोषपूर्ण सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। प्रसवपूर्व परीक्षा जब डीएमडब्ल्यूपी डिटेक्शन में कर्योटाइप की परिभाषा और भ्रूण की अल्ट्रासोनिक एनाटॉमी का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक डीएमडब्ल्यूपी का पता लगाने की गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में परिवर्तन की आवश्यकता नहीं होती है। गर्भावस्था की देर से, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। संदिग्ध डीएमडब्ल्यूपी के मामले में, माता-पिता को भविष्य के बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करने की आवश्यकता है और नवजात शिशु के पर्याप्त अवलोकन सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञों को सूचित करें। यहां तक \u200b\u200bकि बड़े डीएमडब्ल्यूपी के साथ, बीमारी कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक विषम हो सकती है। 50% अवलोकनों में, छोटे दोष 5 साल से कम उम्र के अंत में बंद होते हैं, और शेष 80% से किशोरावस्था में गायब हो जाते हैं। अपूर्ण डीएमसीपी वाले अधिकांश रोगी जीवन और स्वास्थ्य के लिए एक अच्छा पूर्वानुमान मनाते हैं। एक अनुकूल प्रवाह के साथ

शारीरिक परिश्रम के महत्वपूर्ण प्रतिबंधों के रोगों की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग एक असामान्य विकास और चाल वाल्व फ्लैप की व्यवस्था द्वारा विशेषता। ईबस्टिन की विसंगतियों के साथ, तीन-फंसे वाल्व के सेप्टल और पीछे की पाल सीधे दिल के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डा से विकसित हो रहे हैं, जो दाएं वेंट्रिकल में असामान्य वाल्व के विस्थापन और वेंट्रिकल को अलग करने की ओर जाता है दो विभागों में: डिस्टल (लिंक्ड) सक्रिय और समीपस्थ है। पूर्ववर्ती विभाग, सही आलिंद से जुड़ता है, एक कार्यात्मक शिक्षा बनाता है। एबेस्टीन विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। मानक चार-कक्ष भ्रूण दिल का अध्ययन करते समय एबेस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि लगभग हमेशा कार्डोमेगाली के साथ। प्रसवपूर्व वाइस डायग्नोस्टिक्स सही आलिंद की कीमत पर दाहिने दिल के काफी बढ़िया अधिकार का पता लगाने पर आधारित है। ईबस्टाइन विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु विकृत सही आलिंद की पृष्ठभूमि और दाएं वेंट्रिकल के सामान्य मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विस्थापित tricuspid वाल्व का दृश्य है। ईबेस्टिन विसंगति के लिए एक महत्वपूर्ण अनुदानकारी मूल्य में भ्रूण की डोप्लरहोकर्डियोग्राफिक अन्वेषण के दौरान tricuspidal regurgitation का पता लगाना है। गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में एबेस्टीन विसंगति का सबसे पुराना जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान किया गया था। ईबस्टाइन विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान सर्जिकल उपचार के बिना जीवित रहते हैं। एबेस्टीन विसंगति अक्सर गुणसूत्र विचलन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ संयुक्त नहीं होती है। 25% में AlterAcardial विसंगतियों को देखा जाता है। नवजात काल में नतीजा त्रिकपुगत वाल्व में परिवर्तनों की गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करता है। Tricuspian वाल्व की स्पष्ट कमी के साथ बच्चों में, घातक परिणामों का एक उच्च प्रतिशत है। ट्राइकसशु वाल्व की नैदानिक \u200b\u200bरूप से कमी बढ़ी हुई साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के संकेतों से प्रकट होती है। परिचालन उपचार रोगियों में रोगियों में दिखाया गया है जो बच्चे के सामान्य जीवन को बाधित करता है। ऑपरेशन में सेप्टल का बंद होना शामिल है

दोष, प्लास्टिक ट्रिक्सस्पिड वाल्व और एक ठेठ जगह के लिए इसके आंदोलन। अस्पताल की मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रैड फॉलो- जटिल उपाध्यक्ष, हृदय की संरचना की कई असामान्यताओं सहित: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, महाधमनी डेक्सट्रैपोसिशन का दोष, फुफ्फुसीय धमनी के आउटपुट की बाधा और दाएं वेंट्रिकल के हाइपरट्रॉफी। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लिविंगबॉर्न टेट्रैड फॉलो 4-11% है। चार कक्ष भ्रूण दिल का अध्ययन करते समय फॉलो टेट्रैड का निदान बहुत मुश्किल है। मुख्य धमनियों के आउटपुट विभागों के माध्यम से अनुभागों का उपयोग करते समय, महाधमनी के एक सामान्य उपपश्चिम डीएमडब्ल्यूपी और डेक्सट्रैपोसिशन का पता लगाना संभव है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी की जड़ का विस्तार और ऑफसेट है। टेट्राड फॉलो - ब्लू टाइप का एक झटका, यानी नवजात शिशु ने 6 सप्ताह से 6 महीने तक आयु के साइयनोसिस का उच्चारण किया है। टेट्रैड फॉलो हृदय दोषों का निदान करने के लिए मुश्किल है, जो अक्सर 22 एन गर्भावस्था के मामले में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ अप्रत्याशित रहता है। अक्सर, इस उपाध्यक्ष गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। टेट्रैड फॉलो को विशिष्ट संदर्भ रणनीति की आवश्यकता नहीं है। इस रोगविज्ञान की पहचान करते समय, एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। टेट्राजा फॉलो के साथ रहने वाले लगभग 30% संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियल विसंगतियों की खोज की गई। वर्तमान में, कई दोषपूर्ण दोषों के 30 से अधिक सिंड्रोम वर्णित हैं जिनकी संरचना में टेट्रैड फॉलो शामिल हैं। Tetrad Fallo का पता लगाने के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षा में एक Karyotype की परिभाषा और भ्रूण की अल्ट्रासोनिक एनाटॉमी का एक विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। टेट्रेड फॉलो के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकल के आउटपुट पथ की बाधा की डिग्री पर निर्भर करता है। वयस्क से पहले, 90% से अधिक रोगी रहते हैं, जो फॉलो टेट्रैड द्वारा पूरी तरह से सही किया गया था। एक दूरस्थ अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक ढंग से महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक संकेतक होते हैं।

मुख्य धमनियों का स्थानान्तरण- हृदय रोग, जिसमें महाधमनी या इसके सबसे अधिक सही वेंट्रिकल से बाहर आते हैं, और बाएं वेंट्रिकल से फुफ्फुसीय धमनी। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% है। आमतौर पर स्क्रीनिंग सर्वेक्षण के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि भ्रूण के स्वास्थ्य का अध्ययन अध्ययन से सीमित है

केवल एक चार-कक्ष कटौती। उपाध्यक्ष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों के दृश्य की आवश्यकता होती है। आम तौर पर, मुख्य धमनियों को पार किया जाता है, और समानांतर में वेंट्रिकल्स के दौरान ट्रांसपोजिशन के दौरान: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, बाईं ओर से फुफ्फुसीय धमनी। बरकरार हस्तक्षेप और ईंटेंट्सेंटेशन विभाजन के साथ मुख्य धमनियों का पारस्परिक जीवन के साथ संगत नहीं है। मुख्य धमनियों के पारगमन के साथ रहने वाले लोगों में से लगभग 8% ने एक्स्ट्राकार्डियल विसंगतियों को संयुक्त किया है। प्रसवपूर्व परीक्षा में एक कर्योटाइप की परिभाषा और भ्रूण की अल्ट्रासोनिक एनाटॉमी का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के पारगमन और जीवन के पहले दिनों से एक बरकरार हस्तक्षेप विभाजन के साथ सबसे नवजात शिशु स्पष्ट साइनोसिस द्वारा चिह्नित किया जाता है। अपर्याप्त मिश्रण रक्त प्रवाह का पता लगाने के तुरंत बाद सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। शल्य चिकित्सा उपचार के समान रूप वाले नवजात शिशु की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती अंगों के vices

जन्मजात डायाफ्राममल हर्निया- Plerroperitoneal चैनल की समापन प्रक्रिया में मंदी से उत्पन्न होने वाला पंख। इस उपाध्यक्ष के साथ, डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पीछे एजेंट साजिश के विकास की कमी है। पेट की गुहा और छाती के बीच अलगाव की अनुपस्थिति पेट, प्लीहा, आंतों, और यहां तक \u200b\u200bकि जिगर को छाती गुहा में भी ले जाती है, जो मीडियास्टिनम के विस्थापन के साथ हो सकती है और फेफड़ों का कारण बनती है। नतीजतन, द्विपक्षीय फुफ्फुसीय hypoplasia अक्सर विभिन्न गंभीरता में विकसित हो रहा है। फेफड़ों का अविकसितता उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के असामान्य गठन की ओर ले जाती है। जन्मजात डायाफ्राममल हर्निया 1,400 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 होता है।

चार मुख्य प्रकार के दोष हैं: पीछे एजेंट (Bogdall हर्निया), फ्रंटलेल, स्टर्नम और हर्निया मॉर्गनिया। द्विपक्षीय डायाफ्राममल हर्नियास सभी प्रकार के उपाध्यक्ष का 1% बनाते हैं। अपने बाएं आधे हिस्से में इचोनिंगक संरचना (पेट) के साथ संयोजन में छाती के दाहिने आधे हिस्से में दिल की आवाजाही अक्सर बाएं तरफा डायाफ्राममल हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्निया के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर स्थानांतरित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस उपाध्यक्ष पर, बहु-तरीका अक्सर चिह्नित किया जाता है। 23% फलों में संयुक्त विसंगतियां देखी जाती हैं। उनमें से जन्मजात हृदय दोष हैं, जो 16% बनाते हैं। गर्भावस्था के 14 सप्ताह में उपाध्यक्ष का निदान पहले से ही किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्राममल हर्निया में मृत्यु दर समय पहचान समय के साथ सहसंबंधित होती है: उपाध्यक्ष के साथ केवल 33% नवजात शिशुओं को उन मामलों में बचाया जाता है जहां निदान 25 सप्ताह तक स्थापित किया गया था, और 67% - यदि हर्निया बाद की तारीख में प्रकट हुआ था। डायाफ्राममल दोषों में आमतौर पर मल्टीफैक्टोरियल जीन होते हैं, लेकिन 12% अवलोकन अन्य विकृतियों या भाग क्रोमोसोमल और गैर-गुणसूत्र सिंड्रोम के साथ संयुक्त होते हैं। Prenata लाइन परीक्षा में एक फल Karyotype की परिभाषा और एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड अध्ययन की परिभाषा शामिल है। यदि संयुक्त विसंगतियां मिलती हैं, तो अंतर डायग्नोस्टिक्स केवल आनुवंशिकी, सिनेड्रोमोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ कंज़र्विमा के दौरान किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि नवजात काल में चिकित्सीय रणनीति की विशिष्टताओं पर चर्चा करने के लिए बच्चों के सर्जन से परामर्श लें, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान। नवजात काल के दौरान फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्नियल गठन के आयाम और फ्यूचरिंग फेफड़ों के कपड़े की मात्रा में नवजात काल में परिणाम पर भी महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। असंगत फेफड़ों के विकास को बहु-मार्ग, पेट के फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत की आंदोलन की उपस्थिति में भविष्यवाणी की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, प्रसवपूर्व के निदान किए गए केवल 22% बच्चे जीवित रहे हैं। यहां तक \u200b\u200bकि एक अलग जन्मजात डायाफ्राममल हर्निया के साथ, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात शिशु की मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और / या श्वसन विफलता के परिणामस्वरूप होती है।

पेट की गुहा की दीवारों के गठन की विसंगतियां और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के दोष

Ommopalcela (अंडरफ्लोर हर्निया)(चित्र 32)। यह गर्भपात की अंगूठी के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की वापसी के परिणामस्वरूप होता है। Ommopalcele की संरचना में कोई भी शामिल हो सकता है

अंजीर। 32।ओमोफालसेल की इचोग्राफिक तस्वीर (आंतों के लूप और यकृत युक्त हर्निया बैग को विज़ुअलाइज़ करती है)

विषाक्त अंग। हर्निया गठन के आयाम इसकी सामग्री द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

एक amniceritoneal झिल्ली के साथ कवर, किनारे की सतह पर, जिसमें नाभि के जहाजों के जहाजों। ओमोफालसेल की आवृत्ति 1 से 3000-6000 नवजात शिशुओं है। ओमोफालसेल के अलग और संयुक्त आकार हैं। यह रोगविज्ञान 35-58% ट्राइसोमी में है, 47% में - जन्मजात हृदय दोष, 40% में - यूरोजेनिकल प्रणाली के दोष, 39% - तंत्रिका ट्यूब के दोष। 20% अवलोकनों में इंट्रायूटरिन विकास की देरी का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स पेट के अंगों से भरे एक गोलाकार या अंडाकार आकार के गठन की नींव पर आधारित है और सीधे पेट की दीवार के नजदीक है। अक्सर, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। PupoVina सीधे हर्नियल बैग से जुड़ा हुआ है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के मैं त्रैमासिक के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ओमोपालकेले के अधिकांश अवलोकनों में द्वितीय तिमाही में पता चला है। पूर्वानुमान के साथ विसंगतियों पर निर्भर करता है। पेरिनताल हानि अक्सर यूपू, गुणसूत्र से जुड़ी होती है

विचलन और समय-समय पर। सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली की सामने की पेट की दीवार में खुलने के लिए बड़े उत्पादन बहु-चरण संचालन के साथ, एक चरण के संचालन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है। प्रसूति रणनीति को वाइस, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति की अवधि से निर्धारित किया जाता है। जब गर्भावस्था की शुरुआती अवधि में उपाध्यक्ष का पता लगाया जाता है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। संबंधित विसंगतियों की पहचान करने के मामले में जीवन के साथ असंगत, किसी भी समय गर्भावस्था को बाधित करना आवश्यक है। डिलीवरी डिटेक्शन की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओमोफालसेल में प्रसव की प्रक्रिया में, हर्निया बैग का एक आंसू और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

गैस्ट्रोसिसिस- आंतों के लूप के ईवेंटर के साथ ऑक्टोपस्पिक क्षेत्र में पूर्ववर्ती पेट की दीवार का दोष, सूजन निकासी के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्निया में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94: 10,000 नवजात शिशुओं है। 20 साल से कम उम्र के गर्भवती महिलाओं में वाइस की आवृत्ति अधिक है और 7 प्रति 10,000 नवजात शिशुओं है।

70 के दशक के उत्तरार्ध से। Xx में। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोसिसिस के साथ बच्चों की जन्म दर में वृद्धि की प्रवृत्ति। पृथक और संयुक्त आकार का चयन करें। पृथक गैस्ट्रोसिसिस अधिक बार होता है और यह औसत 79% के लिए खाता है। संयुक्त रूप में 10-30% अवलोकनों में पता चला है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोसिसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में से दिल और मूत्र प्रणाली, सिंड्रोम के जन्मजात दोषों का वर्णन किया गया प्रून-पेट,हाइड्रोसेफलस, छोटा और बहु-तरीका।

विसंगति sporadically होती है, हालांकि, एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार के विरासत के साथ पारिवारिक बीमारी के अवलोकन नोट किए जाते हैं।

ट्रांसवैगिनल ईसीजीोग्राफी की मदद से सबसे शुरुआती प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह में किया गया था। अधिकांश अवलोकनों में, गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि भ्रूण में शारीरिक आंतों की उपस्थिति के संबंध में झूठी सकारात्मक निदान संभव है (10-13 सप्ताह)। गैस्ट्रोसिसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासोनिक निदान आमतौर पर भ्रूण की पूर्ववर्ती पेट की दीवार के पास एक अम्नीओटिक तरल पदार्थ में आंतों के लूप के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, भविष्यवाणी के लिए आंतों के लूप को छोड़कर

अन्य अंग पेट की गुहा में हो सकते हैं। गर्भावस्था के त्रिमेस्टर्स के द्वितीय और III में गैस्ट्रोसिसिस के अल्ट्रासोनिक निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भधारण की अवधि, भ्रूण की स्थिति, दोष का आकार और पूर्ववर्ती के बाहर निकायों की संख्या पर निर्भर करती है उदर भित्ति।

एक पृथक गैस्ट्रोसिसिस के साथ नवजात शिशुओं के लिए सामान्य पूर्वानुमान अनुकूल है: 90% से अधिक बच्चे जीवित रहते हैं। गर्भावस्था को लंबे समय तक, द्वितीय तिमाही में संदर्भ की रणनीति में कोई विशेषता नहीं है। प्रसवपूर्व karyotyping से गुणसूत्र विसंगतियों के साथ एक पृथक gastrossisis के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, यह बचना संभव है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोसिसिस के दौरान संकट की आवृत्ति पर्याप्त रूप से उच्च है और 23-50% अवलोकनों में इंट्रायूटरिन विकास में देरी हुई है भ्रूण का।

भ्रूण जीवन शक्ति अवधि से पहले एक गैस्ट्रोसिसिस का पता लगाना, गर्भावस्था को बाधित किया जाना चाहिए। एक मृत गर्भावस्था के साथ, प्रसव संस्था में किया जाता है जहां शल्य चिकित्सा सहायता प्रदान की जा सकती है।

Duodenal समुंदर के किनारे के atresia- छोटी आंत की बाधा का सबसे लगातार कारण। विसंगति की आवृत्ति 1: 10,000 लाइव जन्म है। Etiology अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव के तहत उपाध्यक्ष की घटना संभव है। Autosomongenesis प्रकार के विरासत के साथ soworoduodenal atresia के पारिवारिक अवलोकनों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में एक विसंगति पृथक, और 37% में हड्डी प्रणाली के विकास के दोषों का पता लगाता है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की एजेंटिया, घोड़े की रोकथाम, डबल-पक्षीय गर्भाशय ग्रीवा पसलियों, द्विपक्षीय ब्रश की पहली उंगलियों की अनुपस्थिति इत्यादि। 2% में संयुक्त असामान्य देखभाल गैस्ट का निदान: अपूर्ण पेट को घुमाएं, एसोफैगस के एट्रेसिया, इलियम और गुदा, यकृत के पारगमन। 8-20% रोगियों में जन्मजात हृदय दोष का पता लगाता है, डुओडेनम के एट्रेसिया के अवलोकनों में से लगभग 1/3 21 जोड़ी गुणसूत्रों के ट्राइसोमी के साथ संयुक्त होते हैं। मुख्य जन्मपूर्व युगोग्राफ डुओडेनम के एट्रेसिया में बहु-मार्ग और क्लासिक संकेत पर पाता है "डबल बबल"भ्रूण की उदर गुहा में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच का घुसपैठ उद्यम के द्वारपाल भाग द्वारा बनाई गई है

का और इस उपाध्यक्ष के सटीक जन्मपूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अवलोकन के भारी बहुमत में, डुओडेनम के एट्रेसिया को गर्भावस्था के त्रिमेस्टर्स के द्वितीय और III में निदान किया जाता है। पहले के समय में, इस उपाध्यक्ष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयों का प्रतिनिधित्व करता है। डुओडेनम के एट्रेसिया का सबसे शुरुआती निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति की रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना का एक विस्तृत अल्ट्रासोनिक मूल्यांकन और इसके karyotyping किया जाता है। भ्रूण की गर्भावस्था की घटना से पहले, गर्भपात दिखाया गया है। तीसरी तिमाही में एक अलग विसंगति का पता लगाने के दौरान, गर्भावस्था क्षेत्रीय पेरिनताल केंद्र और विकृति सुधार के शल्य चिकित्सा में बाद की डिलीवरी के साथ संभव है।

पृथक ascite।Aszit को पेरिटोनियल गुहा में तरल पदार्थ का संचय कहा जाता है। आवृत्ति निश्चित रूप से स्थापित नहीं है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, ascites पेट की गुहा में 5 मिमी और अधिक की मोटाई के साथ echonegative अंतरिक्ष की उपस्थिति प्रकट करता है। प्रसवपूर्व अवधि में, ascites अलग किया जा सकता है या गैर प्रतिरक्षा उत्पत्ति के पानी के संकेतों में से एक है। Astites के अलावा, भ्रूण पानी को subcutaneous edema, pleural और pleicarordial effusion की उपस्थिति, साथ ही 6 सेमी से अधिक प्लेसेंटा की मोटाई में वृद्धि के साथ-साथ 6 सेमी, बहु-तरीका और हाइड्रोसेल की उपस्थिति से विशेषता दी जा सकती है।

Ascites विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए यह भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों का एक संपूर्ण अध्ययन दिखाता है। इन्सुलेट ascites के कारणों में एक मेकोनिक पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस द्वारा अलग किया जाना चाहिए।

अब तक, साहित्य में गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक अलग ascite खोजने के बारे में कोई प्रकाशन नहीं था। गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही की शुरुआत में ascites के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन आ रहे हैं। गैर-संख्यात्मक पानी के सबसे आम कारणों में से एक गुणसूत्र विसंगतियों है। एक अलग ascite के साथ, गुणसूत्र दोष अक्सर कम किया जाता है, लेकिन उन्हें इस रोगविज्ञान के विकास की संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में एक ascite पाया जाता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों और इंट्रायूटरिन संक्रमण को खत्म करने के लिए आवश्यक है। भ्रूण Ascis का प्रवाह अपने ईटियोलॉजी पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक ascites एक अनुकूल पूर्वानुमान है। 50% से अधिक टिप्पणियों ने अपने सहज गायब होने के लिए चिह्नित किया। इन्सुलेट ascites का सबसे आम कारण इंट्रायूटरिन संक्रमण है

parvovirus B19। गर्भावस्था की लम्बाई में, गतिशील युगलोग्राफ अवलोकन को करना आवश्यक है, जिसमें शिरापरक प्रोटोकॉल में रक्त प्रवाह के एक डोपिलीन मूल्यांकन शामिल है। अधिकांश अवलोकनों में उपनिवेशों के साथ शिरापरक नलिका में सामान्य रक्त प्रवाह मूल्यों के साथ एक अनुकूल जन्मजात परिणाम है। Ascites बढ़ने पर, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर को बाहर करने की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां गर्भावस्था की देर से प्रक्रिया प्रगति कर रही है। पंचर का मुख्य लक्ष्य आनुवंशिक अवधि में सामान्य गतिविधि और श्वसन संकट के निर्वहन को रोकने के लिए है। जब पृथक अर्लीसाइट प्रसवपूर्व अवधि में पाया जाता है और एक संयुक्त रोगविज्ञान का बहिष्कार जो जीवन के साथ संगत नहीं है, प्रसव के बाद, बच्चे को सावधानीपूर्वक गतिशील अवलोकन और लक्षण चिकित्सा चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की खोदना

एग्नेसिया गुर्दे- दोनों गुर्दे की पूर्ण अनुपस्थिति। उपाध्यक्ष की घटना मेटेनफ्रोस में स्थानांतरण से सामान्य भ्रूणजन्य की प्रक्रियाओं के सीरियल सर्किट में विकार के कारण होती है। आवृत्ति 1: 4500 नवजात शिशुओं का औसत है। यह ध्यान दिया जाता है कि दो लड़कों को दो बार खोजा जाता है। भ्रूण में किडनी अमेनेशिया के स्वैच्छिक संकेतों के पैथोगोगोनिक ट्रायड को उनके इकोथेनियम और मूत्राशय की कमी के साथ-साथ उच्चारण कम करने वालों की कमी का प्रतिनिधित्व किया जाता है। Malotodie देर से अभिव्यक्तियों को संदर्भित करता है और 16-18 वीं गर्भावस्था के बाद पाया जा सकता है। आम तौर पर, द्विपक्षीय किडनी संज्ञाहरण भ्रूण वृद्धि विलंब सिंड्रोम के सममित रूप के साथ होता है। गुर्दे संज्ञाहरण अक्सर स्पोराडिक होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। निचले इलाकों के प्रत्यक्ष परिणाम फेफड़ों का हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृतियां, भ्रूण वृद्धि विलंब सिंड्रोम हैं। गुर्दे संज्ञाहरण को कई जन्मजात दोषों, गुणसूत्र विसंगतियों और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम द्वारा वर्णित किया गया है। निदान की स्थापना के बाद, क्रोमोसोमल विसंगतियों को खत्म करने के लिए प्रसवपूर्व अवधि में या जन्म के बाद Karyotyping करने के लिए आवश्यक है। एजेनिया के सभी अवलोकनों में, गुर्दे को एक पूर्ण रोगविज्ञानी अध्ययन करने की आवश्यकता है। सामग्रपूर्ण रूप से

निकटतम रिश्तेदारों के पास गुर्दे के सर्वेक्षण। जब किसी भी समय गर्भावस्था को बाधित करने के लिए उपाधि का पता लगाने की सिफारिश की जानी चाहिए। एक परिवार के समाधान की स्थिति में, एक रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति गर्भावस्था को बढ़ाने के लिए दिखाया गया है।

Autosomal-Recessive Polycystic गुर्दे की बीमारियां (शिशु फॉर्म)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना दूसरे उन्नत सामूहिक ट्यूबेज द्वारा parenchyma के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में द्विपक्षीय सममित वृद्धि से प्रकट होता है। एक क्लासिक घातक संस्करण से पैदल चलने वाले, किशोर और यहां तक \u200b\u200bकि वयस्क रूप तक। शिशु रूप के साथ, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित सामूहिक चैनलों के माध्यमिक फैलाव और हाइपरप्लासिया को नोट किया जाता है। गुर्दे सममित रूप से आश्चर्यचकित हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं 1-2 मिमी आकार के हैं। आवृत्ति 1.3-5.9: 1000 नवजात शिशुओं है। उपाध्यक्ष के मुख्य भौगोलिक मानदंडों में हाइपियरोजेनिक गुर्दे, मूत्राशय और निचले भूमि के इकोथेन की अनुपस्थिति में वृद्धि हुई है। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के अधिकांश क्रॉस सेक्शन पर कब्जा करते हैं। गर्भावस्था के III त्रैमासिक से पहले एक सामान्य युगोगिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था के रुकावट में निहित है।

पॉलीसिस्टिक वयस्क गुर्दे की बीमारी(ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी, एक वयस्क, पॉटर सिंड्रोम III प्रकार की हेपेटोरनल पॉलीसिस्टिक बीमारी) को विभिन्न आकारों के कई सिस्ट के साथ गुर्दे parenchyma के प्रतिस्थापन द्वारा विशेषता है, जो सामूहिक ट्यूबेज और अन्य टेट्रोजन सेगमेंट के विस्तार के कारण गठित होते हैं नेफ्रॉन गुर्दे दोनों तरफ आश्चर्यचकित होते हैं और बढ़ते हैं, लेकिन एक तरफा प्रक्रिया रोग का पहला अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत रोगजनक प्रक्रिया में भी शामिल है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल प्रकृति होती है। रोग की ईटियोलॉजी अज्ञात है, लेकिन विरासत का प्रकार रोग विकास का 50% जोखिम पैदा करता है, और इसका अनुवांशिक फोकस 16 जोड़ी गुणसूत्र पर स्थित है। उत्परिवर्ती जीन 1000 लोगों में से एक पहनता है। जीन प्रवेश 100% अवलोकनों में होता है, लेकिन बीमारी का कोर्स एक नवजात अवधि में असंतोषिक अवधि में गंभीर घातक रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव पर ही पता चला है।

पॉलीसिस्टिक किडनी(बहु-दिमागी बीमारी, गुर्दे की सिस्टिक रोग, प्रकार II सिंड्रोम, डिस्प्लेस्टिक किडनी रोग) गुर्दे के ट्यूबल के प्राथमिक विस्तार के कारण गुर्दे parenchyma के सिस्टिक पुनर्जन्म द्वारा विशेषता है। एकाधिक किडनी डिस्प्लेसिया के मामले में, यूरेटर और श्रोणि अक्सर अत्याचार या गायब होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एक तरफा और खंडीय हो सकती है। एक नियम के रूप में कई किडनी डिस्प्लेसिया के साथ, आकार में काफी वृद्धि हुई है; सामान्य आकार और सामान्य कपड़े गायब हैं। गुर्दे को एनेचाोजेनिक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई सिस्ट द्वारा दर्शाया जाता है।

अंजीर। 33।द्विपक्षीय polycystic किडनी गुर्दे के echogram (तेजी से विभिन्न व्यास के एकाधिक सिस्ट के कई सिस्ट युक्त गुर्दे में वृद्धि हुई - तीर द्वारा इंगित)

छाती का आकार काफी व्यापक सीमा में भिन्न होता है और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करता है। चमड़े की अवधि के करीब, छाती का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ कल्पना की जाती है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के दौरान कल्पना नहीं की जाती है। द्विपक्षीय प्रक्रिया में, आमतौर पर यह नोट किया जाता है। यह रोग मुख्य रूप से sporadically के लिए होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ परिसर में माध्यमिक हो सकता है। दाई का

प्रतिकूल पूर्वानुमान के कारण शुरुआती अवधि में निदान द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति गर्भावस्था को बाधित करना है। एकतरफा प्रक्रिया के साथ और संयुक्त विसंगतियों के बिना एक सामान्य कर्योटाइप, एक सामान्य डिलीवरी एक विशेषज्ञ से बच्चे के बाद के परामर्श के साथ दिखाया गया है।

मूत्र पथ का प्रजनन।भ्रूण में मूत्र प्रणाली की विसंगतियां, मूत्र पथ के विस्तार के साथ, बुलबुला-यूरेटरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलेक्ट्रासिया, अवरोधक उल्लंघन इत्यादि सहित विभिन्न कारणों से हो सकती हैं। अल्पसंख्यक अवधि में सी नैदानिक \u200b\u200bदृष्टिकोण की सलाह दी जाती है Pyelectasia और अवरोधक यूरोपैथी आवंटित करें।

Pioektasia।Piilyectasia तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और गुर्दे भ्रूण pellery के विस्तार द्वारा विशेषता है।

Piilyectasa भ्रूण के अल्ट्रासाउंड अध्ययन में सबसे अधिक बार मिल रहा है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह रोगविज्ञान एक स्पोरैडिक घटना है। जन्म के बाद, लड़कों को 5 गुना अधिक बार निदान किया जाता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, एक बुलबुला-यूरेटरल रिफ्लक्स का पता चला है, यूरेदार की द्विपक्षीय दोगुना, द्विपक्षीय अवरोधक मेगोरेटर, गैर-कार्यशील नियंत्रण गुर्दे और इसके अर्जिनेजिया, 1 9% में - विभिन्न अंगों के विकास की विसंगतियां। Pyelectasia के प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनिक निदान के लिए, भ्रूण की गुर्दे को ट्रांसवर्स और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों के साथ जांच की जानी चाहिए। गुर्दे की ट्रांसवर्स स्कैनिंग के दौरान गुर्दे की श्रोणि के फैलाव को अपने सिर-पीछे के आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता 3 मिमी से अधिक गर्भावस्था की तिमाही के द्वितीय में गुर्दे की लूइन का विस्तार करने के लिए पायलेक्टसिया पर विचार करते हैं, और तीसरी तिमाही में - 8 मिमी से अधिक। 10 मिमी से अधिक भ्रूण की गुर्दे की हंसी का विस्तार करते समय, यह हाइड्रोनफ्रोसिस के बारे में बात करने के लिए परंपरागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण सबसे आम है:

डिग्री I (शारीरिक फैलाव):

रेनल लोहंका: फ्रंट-रीयर आकार<1 см;

कॉर्क परत: नहीं बदला।

डिग्री II:

रेनल लोहंका: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की;

कॉर्क परत: नहीं बदला।

डिग्री III:

रेनल लोहंका: फ्रंट सीट\u003e 1.5 सेमी;

नकद: थोड़ा विस्तारित;

कॉर्क परत: नहीं बदला।

डिग्री IV:

रेनल लोहंका: फ्रंट सीट\u003e 1.5 सेमी;

कप: मामूली विस्तारित;

कॉर्क परत: थोड़ा बदल गया।

डिग्री वी:

रेनल लोहंका: फ्रंट सीट\u003e 1.5 सेमी;

कप: काफी विस्तारित;

कॉर्क परत: एट्रोफी।

भ्रूण की गुर्दे की हंसी का विस्तार विभिन्न गुणसूत्र विसंगतियों के साथ मनाया जा सकता है। पाइलेक्शन के साथ फल में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसत 8% है। क्रोमोसोमल विसंगतियों में अधिकांश फलों में, पाइलेक्शन और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का संयोजन का पता चला है। मध्यम रूप से उच्चारण किए गए पायलेक्टिया का एक अच्छा पूर्वानुमान है और बच्चे के जन्म के बाद शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता शायद ही कभी होती है। अधिकांश अवलोकनों में बच्चे के जन्म के बाद मामूली स्पष्ट पायलेक्टसिया का एक सहज संकल्प होता है।

Obstetric रणनीति रोगजनक प्रक्रिया की घटना और अवधि की घटना, साथ ही गुर्दे समारोह के उल्लंघन की डिग्री पर निर्भर करता है। प्रारंभिक वितरण निम्न भूमि पर उचित है। प्रसवोत्तर अवधि बच्चों के मूत्र विज्ञानी गतिशील अवलोकन और परामर्श दिखाती है।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की बाधा किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च बाधा, लैक्चैटिन-यूरेटर कूलर (ओएलएल) के स्तर पर बाधा, औसत स्तर (यूरेटर) पर बाधा, बुलबुले यौगिक के स्तर पर बाधा (ओपीएमएस), कम बाधा (मूत्रमार्ग)। ओल्स भ्रूण द्वारा अवरोधक यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसत 50% है। ओल्स के मुख्य गणराज्य संकेतों में रेनल श्रोणि के साथ या बिना कप के के साथ dilatation शामिल हैं; Ureeteral कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय में पारंपरिक आकार हो सकते हैं या कुछ अवलोकनों में कल्पना नहीं की जाती है। ओएलए रणनीति की उम्मीदवार होना चाहिए। बबल-अम्नीओटिक शंट की स्थापना नहीं दिखायी जाती है। अल्ट्रासाउंड क्रिस्टल के लिए

भ्रूण में ओपीएम के टेरी में यूरेटर और पायलेक्टसिया का विस्तार शामिल है। मूत्राशय में आमतौर पर सामान्य आयाम होते हैं। संदर्भ की रणनीति उस ओल्स के समान है। कम बाधा का सबसे आम कारण पीछे मूत्रमार्ग वाल्व है। एक स्पष्ट बाधा के साथ, एक विकृति है, जो फेफड़ों के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृतियों, फाइब्रोसिस और गुर्दे parenchyma डिस्प्लेसिया की ओर अग्रसर है। इकोग्रोग्राफिक तस्वीर को बाधा के स्थान पर पतला मूत्रमार्ग समीपस्थतम की उपस्थिति की विशेषता है, एक स्पष्ट मूत्र बुलबुला विस्तार। कम बाधा पर प्रसवपूर्व रणनीति गर्भावस्था की अवधि, कम भूमि की उपस्थिति और संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति, साथ ही गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करती है। मामूली उच्चारण और असम्पूर्ण पायलेक्टसिया के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अनचाहे विकारों की प्रगति में, भ्रूण से उच्चारण गुर्दे विकारों की रोकथाम के लिए डिलीवरी को संभावित शल्य चिकित्सा सुधार के साथ प्रमाणित किया जाता है। गंभीर अवरोधक यूरोपाथिया के साथ फलों में समय से पहले गर्भावस्था के साथ, इंट्रायूटरिन सर्जिकल सुधार के वाइस को किया जा सकता है।

हड्डी विकास vices

हड्डी प्रणाली के जन्मजात दोषों में से, अमेलिया (सभी चरम सीमाओं का अप्लासिया) सबसे आम है; फोकमेलिया (अंगों के समीपस्थ खंडों का अविकसितता, जबकि ब्रश और पैर सीधे धड़ से जुड़े होते हैं); पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडैक्टिलिया (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); Syndactilia (उंगलियों के पास नरम ऊतकों या हड्डी के कपड़े के मुकाबले उंगलियों की संख्या में कमी); असंगत स्थापना बंद करो; Osteochondroflasis, विकास की विसंगतियों और उपास्थि और / या हड्डियों के विकास (Ahondrogenesis, ahondroplasia, tanatoformous dysplasia, अपूर्ण osteogenesis, hypophosphate, आदि) के विकास द्वारा विशेषता।

जीवन के साथ असंगत दोषों का सबसे महत्वपूर्ण निदान सबसे महत्वपूर्ण है। छाती के अविकसितता के कारण छाती की थोड़ी मात्रा के कारण, कंकाल संबंधी डिस्प्ले के कई रूप फेफड़ों के हाइपोप्लासिया के साथ संयुक्त होते हैं। एक ही समय में फुफ्फुसीय विफलता का विकास बाहरी जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मौत का कारण हो सकता है।

अहोंड्रोप्लासियायह सबसे लगातार गैर-खमीर कंकाल डिस्प्लेसिया में से एक है और 90% अवलोकनों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण है। अहोंड्रोप्लासिया ऑस्टियोचॉन्ड्रोप्लासिया ट्यूबलर हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल के दोषों के साथ है। आवृत्ति - 0.24-5: 10,000 जन्म। नर और मादा फल 1: 1 का अनुपात। अहोंड्रोप्लासिया के दौरान हड्डियों की कमी गर्भावस्था के 24 सप्ताह तक भ्रूण में खुद को प्रकट नहीं कर सकती है। क्लासिक युगोगिक तस्वीर में छोटे अंग (5 प्रतिशत से कम), छाती के छोटे आकार, मैक्रोसेफालियस और सैडल नाक शामिल हैं। अहोंड्रोप्लासिया में जीवनकाल मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करता है जब छाती के छोटे आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण बनते हैं। मूल्य में बुद्धिमान विकास सामान्य है, लेकिन न्यूरोलॉजिकल विकारों का एक उच्च जोखिम है, विशेष रूप से एक बड़े ओसीपिटल उद्घाटन के स्तर पर रीढ़ की हड्डी संपीड़न, जो शारीरिक परिश्रम को सीमित कर सकता है। मैक्रोसेफलस ओसीपिटल छेद के छोटे आकार के कारण मध्यम हाइड्रोसेफलस का परिणाम हो सकता है। अहोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन और सामान्य प्रकार के जन्मजात बौने हैं। गंभीर समस्याएं उनके पास केंद्रीय और अवरोधक एपेना हो सकती है। 6-7 साल की उम्र की उम्र में, मध्य कान के क्रोनिक आवर्ती संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। बचपन में, निचले अंगों के वक्रता को अक्सर देखा जाता है, जो स्पष्ट राज्यों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आम तौर पर अहोंड्रोप्लासिया के दौरान वयस्कों की वृद्धि 106 से 142 सेमी तक भिन्न होती है।

एएफपी फॉर्मिंग भ्रूण के द्रव (सीरम) का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन पीले बैग और भ्रूण बिस्कुट द्वारा उत्पादित होता है, जो अपने मूत्र के साथ अम्नीओटिक तरल पदार्थ में जाता है, प्लेसेंटा के माध्यम से मां के खून में पड़ता है और भ्रूण के गोले से अवशोषित होता है। वियना माताओं से रक्त की खोज करते हुए, कोई फल द्वारा उत्पादित और उत्पादित अल्फा भ्रूणीयता की मात्रा का न्याय कर सकता है। एएफपी गर्भावस्था के 5-6 वें सप्ताह से मां के खून में पाया जाता है। रक्त में मां के एएफपी की मात्रा इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर उत्सर्जन के साथ भिन्न होती है। तो, तंत्रिका ट्यूब के किसी भी हिस्से के अनगिनत के साथ, एक बड़ी मात्रा में बच्चे सीरम अम्नीओटिक गुहा में डाला और माँ के खून में प्रवेश किया।

बढ़ी हुई एएफपी सामग्री को मातृ रक्त में परिभाषित किया गया है:

• तंत्रिका ट्यूब के संक्रमण में दोषों में - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संक्रमण में दोषों में, जब इसकी मांसपेशियों और त्वचा आंतरिक अंगों को बंद नहीं करती हैं, और आंतों और अन्य अंगों को एक पतली फिल्म के साथ एक खिंचाव वाली नाभि कॉर्ड (गैस्ट्रोसिसिस) के साथ बंद कर दिया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• जब डुओडेनम का संक्रमण।

यह कहा जाना चाहिए कि निदान के लिए महत्वपूर्ण गर्भावस्था की इस अवधि के औसत की तुलना में एएफपी 2.5 या अधिक बार की मात्रा में वृद्धि करना है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एनीसेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, आरएफपी स्तर लगभग 7 गुना बढ़ता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में परिवर्तन भ्रूण के किसी भी रोगविज्ञान को जरूरी नहीं दर्शाता है। इसे इस तरह के राज्यों के साथ गर्भपात की विफलता में गर्भावस्था के रुकावट के खतरे के रूप में भी देखा जा सकता है, जब प्लेसेंटा और फल के बीच रक्त प्रवाह परेशान होता है, साथ ही साथ कई गर्भावस्था के साथ, जिसके दौरान इस प्रोटीन को कई फलों द्वारा उत्पादित किया जाता है।

गुणसूत्र विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण किसी विशेष जोड़ी में अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है, जिससे कई दोषों (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, शेर्चेवस्की-टर्नर) के गठन की ओर जाता है, एएफपी का स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी - कोरियन कोशिकाओं द्वारा उत्पादित प्रोटीन (कोरियन भ्रूण का हिस्सा है, जिससे भविष्य में एक प्लेसेंटा बनता है)। इस प्रोटीन को निषेचन के 10-12 दिनों के बाद एक महिला के शरीर में पता चला है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घरेलू परीक्षण की सहायता से गर्भावस्था की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया उच्च गुणवत्ता वाली है, यानी, यह इंगित करता है कि एचसीजी की अनुपस्थिति क्या है या नहीं। एचसीजी की मात्रात्मक परिभाषा आपको गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करने की अनुमति देती है: उदाहरण के लिए, एक ectopic या अविकसित गर्भावस्था के साथ, एचसीजी की वृद्धि की दर मानक के अनुरूप नहीं है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर भ्रूण के विकृतियों और गुणसूत्र रोगविज्ञान के नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों में से एक के रूप में प्रयोग किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम के तहत गर्भवती महिला के खून में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ रहा है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम में (आंतरिक अंगों और मानसिक मंदता के विकास में कई दोषों द्वारा विशेषता रोग) - घटता है।

E3। एस्टोर उत्पादन भ्रूण के यकृत में शुरू होता है, और प्लेसेंटा में समाप्त होता है। इस प्रकार, फल और प्लेसमेंट इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। सीरम में ई 3 की एकाग्रता पर, गर्भवती महिला को भ्रूण की स्थिति पर फैसला किया जा सकता है। आम तौर पर, एस्ट्रियल का स्तर गर्भावस्था के माध्यम से बढ़ता है।

कब और कैसे एक ट्रिपल परीक्षण खर्च करना है

ट्रिपल टेस्ट गर्भावस्था की अवधि 15 से 20 सप्ताह तक की जाती है। इस समय, आनुवंशिक रोगविज्ञान के मार्करों के संकेतक सबसे मानकीकृत हैं, यानी, सभी महिलाएं समान हैं, जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आय जाती है। कई चिकित्सा संस्थान एएफपी और एचसीजी (दोहरी परीक्षण) या केवल एएफपी का पता लगाते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल टेस्ट के एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक \u200b\u200bमहत्व कम हो गया है, क्योंकि संकेतकों में से केवल एक के मानक से विचलन भ्रूण के पैथोलॉजी को विश्वसनीय रूप से इंगित नहीं कर सकता है। आम तौर पर, ट्रिपल आटा का नैदानिक \u200b\u200bमूल्य तंत्रिका तंत्र विकास के दोषों का पता लगाने के लिए 90% तक है, गुणसूत्र रोगों का पता लगाने के लिए 60-70%।

वर्तमान में, आनुवांशिक रोगविज्ञान के मार्करों पर सर्वेक्षण सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य है, लेकिन दुर्भाग्यवश, ज्यादातर मामलों में सामान्य राज्य चिकित्सा संस्थानों (महिलाओं के परामर्श) के उपकरण आपको ट्रिपल परीक्षण के केवल एक या दो घटकों का पता लगाने की अनुमति देते हैं। जब विचलन का पता चला है, तो रोगी को और सर्वेक्षण के लिए जेनेटिक्स में भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है जो परीक्षणों के परिणामों के बावजूद आनुवंशिकी द्वारा निर्धारित किए जाते हैं: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात दोषों और गुणसूत्र रोगविज्ञान वाले बच्चों की संभावना पूरी तरह से आबादी की तुलना में अधिक है ।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की उम्र की उम्र
• गुणसूत्र रोगों के पारिवारिक गाड़ी के मामले,
• दोषों वाले पिछले बच्चों का जन्म,
• एक पति / पत्नी के विकिरण विकिरण
• साइटोस्टैटिक्स या एंटी-मिर्गी दवाएं प्राप्त करना,
• अभ्यस्त असहनीय
• अल्ट्रासाउंड होने पर भ्रूण के पैथोलॉजी के लक्षणों का निर्धारण।

यदि विचलन का पता चला है, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि संकेतक कम करने या बढ़ने की प्रवृत्ति को बनाए रखते हैं, तो अतिरिक्त शोध किया जाता है। निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में परीक्षण को पारित करना बेहतर है, यानी 15-16 सप्ताह में परीक्षा दोहराने और कुछ धारणाओं की पुष्टि या अस्वीकार करने में सक्षम होने के लिए ..

एक विशेष सतर्कता एक्सजी के स्तर में प्रतिरोधी वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी का कारण बनती है। इस तरह के संयोजन आपको बच्चे में एक बच्चे की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देता है। लेकिन केवल नीचे सिंड्रोम के साथ फल ले जाने वाली महिलाओं के 60% मामलों में, एक ट्रिपल परीक्षण के रोगजनक संकेतक हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला संकेतकों का कोई विचलन नहीं होता है।

यह पर जोर दिया जाना चाहिए कि जेनेटिक पैथोलॉजी के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, यानी, यह सभी गर्भवती महिलाओं द्वारा जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (अन्यथा आपको गर्भावस्था के लिए सामान्य परीक्षा के ढांचे में संदेह नहीं हो सकता है इस विश्लेषण को लिया)।

जोखिम समूह के मरीजों को भ्रूण के विकृतियों के विकृतियों का अधिक विस्तृत निदान किया जाता है, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी: चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श परामर्श के ढांचे में, वे एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित करते हैं, आक्रामक के तरीकों का प्रस्ताव करते हैं (अम्नीओटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान की। निदान बनाने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, एक पतली सुई की सामने की पेट की दीवार छेड़छाड़ की जाती है, एक अम्नीओटिक तरल पदार्थ लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (अमीनोसेन्टिसिस) या भ्रूण के कॉर्ड रक्त (कॉर्डोसेंटिस) होते हैं। आक्रामक नैदानिक \u200b\u200bतरीकों का संचालन करते समय, भ्रूण हानि का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी परिचालन हस्तक्षेप के साथ, संक्रमण का जोखिम प्रकट होता है। इसलिए, गर्भावस्था को बाधित करने और तीव्र संक्रामक बीमारियों के साथ खतरे की स्थिति में आक्रामक तकनीकों को contraindicated हैं।

उस समय को देखते हुए कि यह एक ट्रिपल परीक्षण का उत्पादन करने के लिए प्रथागत है, कभी-कभी सवाल इस विश्लेषण की व्यवहार्यता के बारे में उत्पन्न होता है, क्योंकि चिकित्सा गर्भपात की समयसीस 12 वें सप्ताह तक सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि गर्भावस्था के एक विशेष चरण में बच्चे के दिल में पहनने वाली हर महिला, भविष्य के बच्चे की पूर्णता के बारे में संदेह में भाग लेती है। ट्रिपल टेस्ट आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और भ्रूण के अनुवांशिक रोगविज्ञान के मार्करों में परिवर्तनों का पता लगाने के मामले में - अतिरिक्त सर्वेक्षण से गुजरने के लिए। अप्रिय धारणाओं की पुष्टि होने पर, गर्भावस्था को बाधित करना संभव होगा या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार होगा कि जन्म के तुरंत बाद, बच्चे को एक परिचालन हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, जो विकास के ज्ञात दोषों को सहसंबंधित करने की अनुमति देता है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर एक या किसी अन्य गर्भावस्था की पेशकश करने का हकदार है, और किसी भी मामले में अंतिम निर्णय परिवार प्राप्त करता है।

गर्भावस्था - हर महिला के जीवन में एक अद्भुत अवधि - नए व्यक्ति की उपस्थिति की एक सम्मानित उम्मीद। हर मिनट, मां सावधानी से अपने बच्चे को सुनती है, प्रत्येक आंदोलन में आनन्दित होती है, जिम्मेदारी से सभी परीक्षणों को याद करती है और धैर्यपूर्वक परिणामों की प्रतीक्षा करती है। और कोई भी महिला यह सुनकर सपने देखती है कि उसका बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है। लेकिन, दुर्भाग्य से, यह वाक्यांश हर माता-पिता को नहीं सुना जाता है।

चिकित्सा अभ्यास में, विभिन्न प्रकार के फल रोगविज्ञान होते हैं जो गर्भावस्था के विभिन्न trimesters में स्थापित होते हैं और अपने माता-पिता के सामने एक गंभीर सवाल रखते हैं, बच्चे को छोड़ देते हैं या नहीं। विकास की समस्याएं दो प्रकार हो सकती हैं: अधिग्रहित और जन्मजात।

पैथोलॉजीज की किस्मों पर

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पैथोलॉजीज हैं:

• जन्मजात।
• खरीदा।

विचलन का कारण आनुवंशिक और बाहरी कारक दोनों हो सकते हैं। जन्मजात अवधारणा के चरण में दिखाई देता है, और उचित चिकित्सा योग्यता के साथ, डॉक्टर को जल्द से जल्द पता चला है। लेकिन प्राप्त किया गया भ्रूण के विकास के किसी भी समय, गर्भावस्था के किसी भी चरण में उनका निदान।

जन्मजात पैथोलॉजी और उनकी किस्में

जेनेटिक्स से जुड़े सभी पीआरडी भ्रूण, डॉक्टरों को ट्राइसोम कहा जाता है। वे इंट्रायूटरिन विकास के पहले चरणों में दिखाई देते हैं और बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या से विचलन होते हैं। ऐसी पैथोलॉजीज हैं:

• सिंड्रोम पटौ। इस निदान के साथ, 13 गुणसूत्र के साथ एक समस्या है। यह सिंड्रोम विभिन्न दोष, गुणा, बहरापन, इडियोटिया और प्रजनन प्रणाली के साथ समस्याओं से प्रकट होता है। दुर्भाग्यवश, इस तरह के निदान वाले बच्चों में एक वर्ष की उम्र में रहने का कोई मौका नहीं है।
• डाउन सिंड्रोम - कुख्यात निदान जो कई वर्षों से समाज में तेजी से एक मजबूत अनुनाद रहा है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट उपस्थिति होती है, डिमेंशिया और विकास में देरी से पीड़ित होती है। 21 गुणसूत्र के साथ विकार उत्पन्न होते हैं।
• ज्यादातर मामलों में एडवर्ड्स सिंड्रोम एक घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है, केवल 10% नवजात शिशु वर्ष तक रहते हैं। 18 वें गुणसूत्र की पैथोलॉजी के कारण, बच्चे ध्यान देने योग्य बाहरी विचलन के साथ पैदा होते हैं: छोटी आंखों के अंतराल, विकृत कान के गोले, लघु मुंह।

• चैनिनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों की विशेषता है और शरीर पर मानसिक मंदता, बांझपन, और बालों की कमी से व्यक्त किया जाता है।
• शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम लड़कियों को पीड़ित करता है। एक कमता है, सोमैटिक प्रणाली का उल्लंघन, बांझपन और प्रजनन प्रणाली के अन्य नुकसान भी।
• एक्स- और यू-क्रोमोसोम में पोलिसोमी बुद्धि, मनोविज्ञान और स्किज़ोफ्रेनिया के विकास में एक छोटी कमी में व्यक्त किए जाते हैं।

कभी-कभी डॉक्टर पॉलीप्लाइडी के रूप में इस तरह के उल्लंघन का निदान करते हैं। इस तरह के विकार fetable घातक परिणाम हैं।

यदि जीन उत्परिवर्तन में भ्रूण की पैथोलॉजी का कारण है, तो कुछ ठीक करना या ठीक करना असंभव है। प्रजनन, बच्चे बस उनके साथ रहने के लिए बाध्य हैं, और माता-पिता उन्हें एक योग्य अस्तित्व प्रदान करने के लिए कई दान करते हैं। बेशक, उन लोगों के महान उदाहरण हैं जो डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ भी, अपनी प्रतिभा के साथ पूरी दुनिया के लिए प्रसिद्ध हो गए। हालांकि, यह समझना आवश्यक है कि यह आम मामलों की तुलना में खुश अपवाद है।

अगर हम खरीदी के बारे में बात करते हैं

यह भी होता है कि भ्रूण के ईआरपी को स्वस्थ आनुवंशिक रूप से बच्चे में निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि विचलन विभिन्न प्रकार के बाहरी कारकों के प्रभाव में विकसित हो सकते हैं। अक्सर, ये बीमारियों को कैपिंग की अवधि, हानिकारक पर्यावरणीय स्थिति या माता-पिता की अस्वास्थ्यकर जीवनशैली की अवधि में स्थानांतरित कर रहे हैं। इस तरह के अधिग्रहित रोगविज्ञान भ्रूण शरीर में पूरी तरह से किसी भी प्रणाली में "हड़ताल" कर सकते हैं।

सबसे लोकप्रिय विकारों में निम्नलिखित रोगविज्ञान शामिल हैं:

एक निश्चित कारण के बिना

इन रोगियों को अधिग्रहित विचलन के लिए भी जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिन कारणों के लिए डॉक्टरों के लिए झुकाया जाता है:

• गुणा (सबसे प्रसिद्ध मामले सियामीज़ जुड़वां के जन्म हैं)।
• प्लेसेंटा के विचलन (हाइपर- और हाइपोप्लासिया अपने वजन से जुड़े)।
• बहु-व्यवस्थित इंट्रायूटरिन तरल पदार्थ।
• पुपस पैथोलॉजीज (नोड्स और अनुलग्नकों के साथ लंबाई में भिन्नताओं से अलग-अलग मामले। थ्रोम्बिसिस या सिस्ट भी हैं - यह सब एक बच्चे की मौत का कारण बन सकता है)।

इनमें से किसी भी रोगी को फल के अवलोकन के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। माता-पिता को डॉक्टर के भयानक निष्कर्ष को कभी नहीं सुनने के लिए, अनुमानित अवधारणा और टूलींग के दौरान भविष्य के परिवार के सदस्य अपने जीवन से सभी नकारात्मक कारकों को बाहर करने के लिए अधिकतम अनुसरण करते हैं, जो पैथोलॉजी का कारण बन सकता है।

कारक के कारण क्या हैं?

अपने भविष्य के बच्चे को असामान्यताओं से बचाने के लिए, आपको पहले यह पता लगाना चाहिए कि बच्चे के विकास के उल्लंघन के कारण क्या कर सकते हैं। ईआरपी भ्रूण की रोकथाम में आनुवांशिक या अधिग्रहित परिवर्तनों को उत्तेजित करने वाले सभी संभावित कारकों का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है।

प्रसवपूर्व निदान का महत्व

कई ने सीखा कि इस तरह के भ्रूण गर्भावस्था में है, केवल प्रसवपूर्व निदान के बाद। एक स्वस्थ बच्चे को पहनने के लिए ऐसा उपाय आवश्यक है। तो ऐसा निरीक्षण बहुत महत्वपूर्ण क्यों है और यह कैसे किया जाता है?

जब पीआरपी डायग्नोस्टिक्स का निदान होता है, तो पहला काम स्कारिंग पैथोलॉजी द्वारा किया जाता है - जटिल प्रक्रियाएं जो प्रत्येक भविष्य की मां 12, 20 और 30 सप्ताह की अवधि में गुजरती हैं। दूसरे शब्दों में, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। दुखद आंकड़े बताते हैं कि कई लोग पता लगाते हैं कि पीआरडी भ्रूण अल्ट्रासाउंड पर क्या है। सत्यापन का एक महत्वपूर्ण चरण व्यापक रक्त परीक्षण है।

जोखिम समूह में कौन शामिल है?

विशेषज्ञ उन महिलाओं के एक विशेष समूह को आवंटित करते हैं जिनके पास एक अस्वास्थ्यकर बच्चे को जन्म देने के लिए जोखिम का उच्च प्रतिशत है। पहले निरीक्षण में, उनके पास परीक्षणों के लिए रक्त है और पथिक की संभावित उपलब्धता के लिए गहरे निदान को निर्धारित करते हैं। अक्सर भविष्य की माताओं के फल का निदान सुनते हैं, जो:

• 35 से अधिक पुराना।
• गर्भावस्था के दौरान गंभीर गंभीर दवा उपचार।
• वे विकिरण विकिरण के तहत गिर गए।
• पहले से ही विचलन के साथ एक बच्चे के साथ गर्भावस्था का अनुभव था या यदि उनके पास अनुवांशिक विसंगतियों के साथ एक रिश्तेदार होता है।
• इतिहास में गर्भपात, जमे हुए गर्भधारण या स्थिरता भी हैं।

पूर्वानुमान के बारे में

आवश्यक चिकित्सा परीक्षाओं के बिना सौ प्रतिशत सटीकता के साथ, किसी भी सक्षम डॉक्टर का निदान नहीं किया जाता है। निष्कर्ष प्राप्त करने के बाद भी, एक विशेषज्ञ केवल सिफारिशें देता है, और निर्णय माता-पिता के लिए बनी हुई है। विसंगतियों के साथ जो अनिवार्य रूप से एक बच्चे की मौत (और कुछ मामलों में मां के जीवन के लिए खतरे) में प्रवेश करेगा, उन्हें गर्भपात करने की पेशकश की जाती है। यदि मामला केवल निम्न नेट बाहरी विसंगतियों तक सीमित है, तो भविष्य में प्लास्टिक सर्जरी के साथ करना काफी संभव होगा। निदान सामान्यीकरण और पूरी तरह से व्यक्तिगत के लिए उपयुक्त नहीं हैं।

तर्कसंगत सोच के बाद ही आगे बढ़ें, सभी "के लिए" और "विरुद्ध" तराजू पर तराजू वजन।

उत्पादन

मामूली विसंगतियों और उत्परिवर्तन के साथ जिसके साथ बच्चा एक पूर्ण जीवन जीने में सक्षम होगा, समय पर चिकित्सा देखभाल और विज्ञान की आधुनिक उपलब्धियां चमत्कार बना रही हैं। किसी भी मामले में आत्मा में नहीं आ सकता है और हमेशा सबसे अच्छी उम्मीद है, पूरी तरह से डॉक्टर की पेशेवर राय द्वारा पूरी तरह से प्रतिस्थापित किया जा सकता है।