पीआरडी भ्रूण क्या है: निदान, कारण। पीआरपी भ्रूण का उपचार। जन्मजात पैथोलॉजी और उनकी किस्में

भ्रूण विकास (पीआरडी) की जन्मजात विकृतियां शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बाल विकलांगता और मृत्यु दर होती है।

जन्मजात विकास दोषों वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ी चोट है। इस संबंध में आंकड़े सांत्वना नहीं देते हैं: रूस में पीआरडी की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों तक 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

1. अनुवांशिक

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणाम हैं। उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार हैं जो आनुवांशिक जानकारी के भंडारण और हस्तांतरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्गठन के कारण शरीर के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, और अन्य शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियां - बाहरी कारकों के प्रभाव के कारण माताओं के गर्भ में खरीदी गई बीमारियां (और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान चोट लगती हैं, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क के अविकसितता, मैक्सिलोफेशियल विकृतियां इत्यादि शामिल हैं।

3. बहुआयामी (संयुक्त कारक)

प्रजातियों के लिए भ्रूण के विकास की विसंगतियों का विभाजन काफी सशर्त है, क्योंकि विकास में देरी के भारी बहुमत के मामलों में वंशानुगत और सहज कारकों का संयोजन होता है।

भ्रूण के विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण इंट्रायूटरिन विकास के सबसे आम दोष:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डिस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक स्थान में अंग का स्थान);
• एक्टोपिया (बाहर या शरीर की पड़ोसी गुहा में अंग का विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण के शरीर के वजन में कमी, अविकसितता);
• हाइपरट्रॉफी, हाइपरप्लासिया (किसी भी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक छेद का प्रदूषण);
• युग्मित अंगों की कैद;
• स्टेनोसिस (चैनलों और भ्रूण अंगों के छेदों की संकुचन);
• विशालवाद (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों को बढ़ाना);
• डिस्शोनिया (प्रक्रियाओं के त्वरण या ब्रेकिंग विकास)।

मैं यह ध्यान रखना चाहूंगा कि पैथोलॉजीज की अभिव्यक्ति की डिग्री पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक ब्रेकेज के स्थान पर निर्भर करता है, साथ ही साथ फल पर जहरीले प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच स्पष्ट अनुपात का पता नहीं लगाया गया है।

गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभाव डालने वाली एक महिला पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, इस भ्रूण की भविष्य की संतान में विकास में देरी का जोखिम नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की कमी के साथ आनुवंशिक ब्रेकेज के परिणामस्वरूप रहता है।

भ्रूण दोषों की उपस्थिति के कारण

भ्रूण के विकास की पैथोलॉजी का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञ इस विषय में लगे हुए हैं - जेनेटिक्स, भ्रूणविज्ञानी नवजात विज्ञान, प्रसवपूर्व नैदानिक \u200b\u200bविशेषज्ञ।

किसी व्यवस्था की उपस्थिति के कारणों को समझें, कभी-कभी, इतना आसान नहीं। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्र सेट में विचलन एक बच्चे के जन्म को नीचे सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, डाल्टोनिज्म इत्यादि जैसी बीमारियों के साथ जन्म देता है।

वंशानुगत रोगविज्ञान का कारण जीन उत्परिवर्तन है। जन्मजात विसंगतियों का उदय गर्भावस्था के दौरान भ्रूण अंगों पर विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव का नेतृत्व करता है। एक व्यवस्था का कारण बनने वाले कारक टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि में धन का सेवन);
• संक्रामक (खसरा, हवादार, मां से भ्रूण तक प्रेषित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• मादक कारक (बड़ी मात्रा में शराब की गर्भवती महिला का स्वागत जीवन के साथ असंगत भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम का कारण बन सकता है);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में एक अंतराल को उत्तेजित कर सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (गर्भावस्था से कुछ महीने पहले हानिकारक उत्पादन में काम करने वाली महिलाएं और इसके सभी अवधि के लिए भ्रूण के टेराटोजेनिक प्रभाव की उपस्थिति से बचने के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के साथ संपर्कों को खत्म करना चाहिए);
• विटामिन और सूक्ष्मदर्शी की कमी (फोलिक एसिड और पॉलीअनसैचुरेटेड ओमेगा -3 की कमी, प्रोटीन, तितली एसिड, संतुलित पोषण की कमी से भ्रूण, मस्तिष्क विकारों के विकास में लगी हो सकती है।

अक्सर, भ्रूण में वृद्धि के उद्भव में, वंशानुगत पूर्वाग्रह एक प्रमुख भूमिका निभाता है। यदि माता-पिता या बच्चे के निकटतम रिश्तेदारों को जन्मजात विकृतियां मिलनी पड़ीं, तो एक ही दोष के साथ एक बच्चे होने का जोखिम कई बार बढ़ता है।

भ्रूण विकास की महत्वपूर्ण अवधि

इंट्रायूटरिन भ्रूण विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस बार, भ्रूण बाहरी कारकों से एक प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ अच्छी तरह से संरक्षित है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधि हैं जिनमें हानिकारक एजेंटों के लिए बहुत कमजोर है। इसलिए, इस समय, एक गर्भवती महिला विशेष रूप से खुद की देखभाल करने के लिए लायक है।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के बाद लगभग 7-8 दिन आती है, जब भ्रूण गर्भाशय में प्रत्यारोपण चरण पास करता है। निम्नलिखित खतरनाक अवधि 3 से 7 तक और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक, जब प्लेसेंटा का गठन होता है। इन अवधि में गर्भवती महिला पर रोग, रासायनिक या विकिरण प्रभाव भ्रूण के विकास के लिए इंट्रायूटरिन दोषों का कारण बन सकता है।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह हो जाती है, जब मस्तिष्क तंत्रिका बांड लेबल किए जाते हैं और रक्त निर्माण प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण के मानसिक विकास में देरी से जुड़ी हुई है।

भ्रूण विकास विसंगतियों के उद्भव के लिए जोखिम कारक

मां के जोखिम के लिए जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - इंट्रायूटरिन विकास, अनुवांशिक विकारों में देरी;
• उम्र 16 साल तक - उपस्थिति, विटामिन की कमी और तत्वों का पता लगाने;
• कम सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, उपस्थिति, इंट्रायूटरिन विकास की देरी;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• लगभग अल्कोहल, नारकोटिक पदार्थ और धूम्रपान - इंट्रायूटरिन विकास की देरी, अचानक मौत सिंड्रोम, भ्रूण मादक सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकनपॉक्स, रूबेला, हेपेटिक संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोस्मोसिस) - वीडी, इंट्रायूटरिन विकास, निमोनिया, एन्सेफेलोपैथी की देरी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - इंट्रायूटरिन विकास, एस्फेक्सिया की देरी;
• मल्टी-वे - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की जन्मजात विकृतियां, पथ और गुर्दे की पैथोलॉजी;
• थायराइड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थिरोटॉक्सिसोसिस, गोइटर;
• गुर्दे की बीमारी - इंट्रायूटरिन विकास, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ की देरी;
• फेफड़ों और हृदय रोग - जन्मजात हृदय दोष, इंट्रायूटरिन विकास की देरी, समय-सारिणी;
• एनीमिया - इंट्रायूटरिन विकास की देरी, स्टिलबर्थ;
• रक्तस्राव - एनीमिया, समय-समय पर, स्टिलबर्थ

भ्रूण के भ्रूण के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण की रोकथाम की विसंगतियां - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियां, चोट;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण संक्रमण, एस्फेक्सिया, समय-सारिणी;
• इंट्रायूटरिन विकास की देरी - अभी भी जन्म, जन्मजात दोष, एस्फेक्सिया,
  वितरण के दौरान जोखिम कारक:
• समयपूर्व वितरण - एस्फेक्सिया के विकास से भरा हुआ है;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक के लिए प्रसव में देरी) - एस्फेक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
• लंबी डिलीवरी - एस्फेक्सिया, स्टिलबर्थ;
• पिल्ले व्यूक्सिया है।

प्लेसेंटा विकास विसंगतियां:

• एक छोटा प्लेसेंटा इंट्रायूटरिन विकास की देरी है;
• बड़े प्लेसेंटा - भ्रूण के पानी का विकास, दिल की विफलता;
• समयपूर्व प्लेसेंटल डिटेचमेंट - एक बड़ा रक्त हानि, एनीमिया विकास संभव है;
• प्लेसेंटा का प्रारंभिक - रक्त हानि और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण विकास के विकृतियों का निदान

भ्रूण और अनुवांशिक रोगविज्ञान के विकास के लिए विसंगतियों का प्रसवपूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला द्वारा 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक trimesters में) की अवधि के लिए नियुक्त सर्वेक्षण प्रस्तुत किए गए हैं। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक मट्ठा मार्करों पर एक रक्त परीक्षण है।

यह गुणसूत्र विसंगतियों के फल की उपस्थिति या अनुपस्थिति की धारणा को प्राप्त करने की अनुमति देगा, और एक अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bविधि के रूप में अल्ट्रासाउंड के कार्यान्वयन से पता चलता है कि भ्रूण के भौतिक विकास में विचलन हैं या नहीं। उज़ी उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों में एक उच्च श्रेणी के विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणाम एक दूसरे के साथ तोड़ने के बिना एक साथ मूल्यांकन किए जाते हैं।

स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत रोगविज्ञान की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम समूह निर्धारित करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, भविष्य की माताओं में से अधिकांश इसे समझते हैं। ऐसे कोई मामले नहीं हैं जब विशेषज्ञों को भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल लगता है। फिर, गर्भावस्था के ट्राइमेस्टर के आधार पर, रोगी निर्धारित किया जाता है आक्रामक शोध विधियों:

• (वोरसिन कोरियन का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के 1 तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको अनुवांशिक विसंगति भ्रूण विकास की पहचान करने की अनुमति देता है।

• amniocentesis (रचनात्मक द्रव का अध्ययन जिसमें फल स्थित है)

1 तिमाही में, इस विश्लेषण में 2-सीएनएस रोगों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज में एड्रेनल कॉर्टेक्स के हाइपरप्लासिया का खुलासा होता है।

• placentzetz (स्थान कला कणों का शोध)

आनुवंशिक रोगियों की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक प्रदर्शन किया गया।

• (भ्रूण नाभि से रक्त बाड़)

आपको जीन या संक्रामक बीमारियों के साथ भ्रूण के संपर्क में आने की अनुमति देता है।

आनुवंशिकी पर अनिवार्य सलाह के लिए, गर्भवती महिलाओं को भेजा जाता है:

• जिसकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• आनुवांशिक विचलन वाले बच्चे या बच्चे होने;
• गर्भपात के इतिहास में कौन था, अविकसित गर्भावस्था, अभी भी जन्म;
• उस परिवार में जिसमें डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र विसंगतियों के साथ रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के 1 तिमाही में वायरल रोगों को बचाया;
• गर्भावस्था के दौरान दवाओं को प्रतिबंधित करना;
• विकिरण प्राप्त किया।

जन्म के बाद फल पैथोलॉजी के निदान के लिए निम्नलिखित शोध विधियां: रक्त परीक्षण, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, कंप्यूटर और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंची और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों ...

गर्भावस्था को बाधित करने की गवाही

पीआरपी फलों की कोई भी पहचान तथाकथित चिकित्सा गवाही के लिए गर्भावस्था को बाधित करने के प्रस्ताव का तात्पर्य है। यदि कोई महिला इस मना कर देती है और एक बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो इसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था को और अधिक अच्छी तरह से देखना होता है।

लेकिन भविष्य की मां को समझा जाना चाहिए कि न केवल इसकी भावनाएं और अनुभव यहां महत्वपूर्ण हैं, बल्कि तथ्य यह भी कि बच्चे गंभीर दोषों और पैथोलॉजीज के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर असुरक्षित होते हैं या जीवन के लिए गहराई से अक्षम होते हैं, जो किसी भी परिवार के लिए निश्चित रूप से बहुत कठिन होते हैं।

गर्भावस्था में बाधा डालने के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नियोप्लाज्म (ऑन्कोलॉजिकल बीमारी के साथ गर्भावस्था contraindicated है);
• कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की बीमारियां (हृदय दोष, गहरी नसों के थ्रोम्बिसिस, थ्रोम्बेम्बोलिज्म);
• न्यूरोलॉजिकल बीमारियां (स्क्लेरोसिस, मायास्थेनिया);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और भारी चरणों में,);
• रक्त रोग और हेमेटोपोएटिक अंग (हीमोग्लोबिनोपैथी, एप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• आंखों की बीमारी (दृश्य तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र रूप में यूरोलिथियासिस और बड़े पैमाने पर अभिवृद्धि, तीव्र);
• संयोजी ऊतक के diffuse रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिसोसिस, भारी रूपों में गैर-हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्री रोग संबंधी बीमारियां;
• obstetrician गवाही (घुसपैठ चिकित्सा और मजबूत, गंभीर उल्टी, गर्भावस्था trophoblastic रोग, गर्भावस्था के दौरान पहचाने गए गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा गवाही के लिए गर्भपात केवल रोगी की सहमति के साथ किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

फल एआरपी के उद्भव को रोकने के उद्देश्य से मुख्य कार्यक्रम गर्भावस्था की योजना है। न केवल गर्भधारण की सफलता उच्च गुणवत्ता वाले प्रशिक्षण पर निर्भर हो सकती है, बल्कि गर्भावस्था, तीव्र और उचित वितरण और भविष्य में मां और बच्चे के स्वास्थ्य को ले जाने की प्रक्रिया भी हो सकती है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, आपको कई सर्वेक्षणों को पारित करने की आवश्यकता है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफिलिस, ब्लड क्लॉटिंग, हार्मोनल स्थिति, गुहा सेन की जांच करने के लिए, सूजन संबंधी बीमारियों और नियोप्लाज्म को खत्म करने के लिए एक छोटे श्रोणि का अल्ट्रासाउंड बनाएं, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए चिकित्सक पर जाएं, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों द्वारा आनुवंशिक परीक्षण पास करें।

भ्रूण की जन्मजात असामान्यताओं की रोकथाम की कुंजी एक स्वस्थ जीवनशैली का रखरखाव बन जाती है, बुरी आदतों, संतुलित और पूर्ण पोषण की अस्वीकृति, किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के आपके शरीर पर प्रभाव को खत्म कर देती है। गर्भावस्था के दौरान, समय-समय पर सभी संभावित बीमारियों का इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

सैन्य-औद्योगिक परिसर का उपचार

भ्रूण विकास के जन्मजात विकृतियों के उपचार के लिए विधियों में विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होता है। दुर्भाग्यवश, इस मुद्दे पर सांख्यिकी, आरामदायक नहीं है। जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चों की एक चौथाई जीवन के पहले वर्ष के दौरान की जाती है।

जन्मजात विकास दोषों वाले बच्चे का उदय हमेशा परिवार द्वारा डरता है; यह विषय Obstetrics में सबसे गंभीर में से एक है। पहले पल में पति एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव कर रहे हैं, जो तब अपराध की भावना में जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

तुरंत कहें कि जन्मजात व्यसन वाले बच्चे का जन्म किसी भी परिवार में हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना सामान्य रूप से गर्भावस्था के साथ। कई वर्षों के आंकड़ों के मुताबिक, जन्मजात बीमारियों के साथ दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे पैदा हुए हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - वंशानुगत वातानुकूलित (वह, जीन और गुणसूत्रों में रखी गई है, जो विरासत से प्रेषित) और वास्तव में जन्मजात (इंट्रायूटरिन विकास के दौरान अधिग्रहित)। यह विभाजन काफी सशर्त है, क्योंकि अधिकांश विकास दोष वंशानुगत पूर्वाग्रह और प्रतिकूल बाहरी प्रभाव के संयोजन के कारण होते हैं, जिसका प्रतिनिधित्व होता है बहुघटकीय विसंगतियां।

भ्रूण के विकास की जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ, आनुवंशिकी, नवजात विज्ञान, भ्रूणविद, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान में विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन करने में लगे हुए हैं। कारणों को समझना हमेशा मुश्किल होता है।

पूरी तरह से निर्धारित रोग

वंशानुगत के दिल में बीमारियां झूठ बोलती हैं। आधुनिक खून बहने वाले रक्त थ्रिलर के लिए धन्यवाद, शब्द अब लगभग लगभग अंधविश्वासपूर्ण डरावनी है। वास्तव में, लैटिन शब्द mutatio का अर्थ है "परिवर्तन" - अब और नहीं। उत्परिवर्तन और अनुवांशिक जानकारी को संग्रहीत करने और स्थानांतरित करने के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्गठन के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन शरीर के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन होता है। गुणसूत्रों में रोगजनक परिवर्तनों से जुड़ी रोग, आमतौर पर भी कहा जाता है गुणसूत्र रोग। के अंतर्गत वास्तव में वंशानुगत रोगजननांग उत्परिवर्तनों के कारण उल्लंघन को समझें।

निम्नलिखित तालिका 1 वंशानुगत विसंगतियों के जीवन के साथ केवल कुछ सबसे संगत के उदाहरण के रूप में सूचीबद्ध है।

विसंगति	विरासत तंत्र	अभिव्यक्ति	चिकित्सा पुनर्वास उपाय
फेनिलकेटोनूरिया (एफकेई)	ऑटोसोमल-रिकेसिव विरासत स्वस्थ माता-पिता से बीमार बच्चे का जन्म है। जनसंख्या में आवृत्ति - 1: 2000।	अमीनो एसिड फेनिलालाइनाइन के आदान-प्रदान के उल्लंघन से जुड़े मानसिक और शारीरिक विकास में असहज देरी।	जीवन के 4-5 वें दिन एफसीयू पर सभी नवजात बच्चों की परीक्षा। एक विशेष आहार रोग के विकास को रोकने की अनुमति देता है।
हेमोफिलिया	आधा पुनरावृत्ति विरासत के साथ कब्जा कर लिया। मुख्य रूप से पुरुषों का सामना करना पड़ा। माँ से बेटों से प्रेषित।	यह रोग कुछ जमावट कारकों की कमी के कारण है। खून बह रहा है।	रक्तस्राव के दौरान उपचार - रक्त संक्रमण, प्लाज्मा; सामान्य कार्रवाई के हेमोस्टैटिक साधन; एंटीहेमोफिलिक ग्लोबुलिन; चोटों और रक्तस्राव की रोकथाम।
एक प्रकार का नेत्र रोग जिस में लल और हरे रंग में भेद नही जान पड़ता	आधा पुनरावृत्ति विरासत के साथ कब्जा कर लिया। पुरुषों में मुख्य रूप से मनाया जाता है। माँ से बेटों से प्रेषित।	आंशिक रंग अंधापन। यह लाल और हरे रंग के रंगों पर अक्सर फैलता है।	रंगीन दृश्य विकार विशेष तालिकाओं या वर्णक्रमीय उपकरणों का उपयोग करके पता चला है। डाल्टनवाद उपचार के अधीन नहीं है।
दुना रोग	क्रोमोसोमल विसंगति: 21 वीं क्रोमोसोम 3 गुणसूत्रों में 21 वें गुणसूत्रों में स्पष्ट रूप से स्पष्ट किए गए कारणों के प्रभाव में अंडा के पकने में मां 2 के बजाय बनती है। जनसंख्या में आवृत्ति - 1: 700।	जन्मजात डिमेंशिया के रूपों में से एक। मानसिक अविकसितता की डिग्री में काफी वृद्धि हुई है। मरीज ज्यादातर स्नेही, अच्छे प्रकृति, मित्रवत हैं।	उपचारात्मकता के रोगियों की प्रवृत्ति के आधार पर चिकित्सीय अध्यापन। सहायक स्कूलों में प्रशिक्षण, कार्य चिकित्सा।
	ऑटोसोमल प्रमुख विरासत रोगी के जन्मजात रूप वाले माता-पिता से बच्चों को प्रेषित किया जाता है।	मांसपेशियों को उठाने के अविकल्प के कारण ऊपरी पलक की चूक।	शल्य चिकित्सा।

जन्मजात मल्टीफैक्टोरियल दोष

जन्मजात विकास दोष बहुत विविध हैं, वे लगभग किसी भी भ्रूण अंगों को प्रभावित कर सकते हैं। उनकी घटना भ्रूण अंगों पर विशेष रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव लेती है। भ्रूण के विकृतियों के कारण कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता था। Teratogenic प्रभावों के सबसे अधिक अध्ययन विचारों को निम्नानुसार माना जाता है:

• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी आइसोटोप के संपर्क में)। अनुवांशिक तंत्र पर सीधी कार्रवाई के अलावा, आयनकारी विकिरण में विषाक्त प्रभाव होता है और कई जन्मजात विसंगतियों का कारण बनता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण । संक्रामक रोग मां के फल से प्रेषित।
• दवाएं । ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें बिना शर्त रूप से सुरक्षित रूप से पहचाना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवा केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित की जानी चाहिए और फल पर उनके संभावित प्रभाव को ध्यान में रखते हुए। (पत्रिका के इस मुद्दे में एस गोंचर "दवाएं और गर्भावस्था" देखें। - लगभग। ईडी।) एक और चरम में मत आना और केवल follicular angina या carious दांत के इलाज के लिए नहीं है क्योंकि "गोलियां गर्भवती के लिए हानिकारक हैं।" अगर मेरी मां अच्छी तरह से महसूस करती है तो भ्रूण अच्छा होता है!
• शराब । बड़ी खुराक में गर्भवती शराब का उपयोग अल्कोहल सिंड्रोम के भ्रूण (यानी, फल को प्रभावित करने) के विकास का कारण बन सकता है - सबसे कठिन जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती है। लेकिन यह इसके लायक नहीं है और जोखिम को अतिरंजित करता है - एक गिलास शैंपेन, गर्भधारण से पहले नशे में, गर्भावस्था में बाधा डालने के लिए बिल्कुल कारण नहीं है! यदि "नशे में अवधारणा" के जोखिम का सवाल का सवाल है, तो आप निश्चित रूप से एक अनुवांशिक डॉक्टर से परामर्श लेंगे।
• निकोटीन । गर्भावस्था के दौरान बड़ी संख्या में सिगरेट धूम्रपान शारीरिक विकास में एक बच्चे के झगड़े की ओर जाता है।
• विषाक्त रसायनों का प्रभाव । जिन महिलाओं को उनके काम की प्रकृति से सक्रिय रसायनों से संपर्क किया जाता है, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाई जानी चाहिए। गर्भधारण से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेष रूप से 14-16 सप्ताह तक के संदर्भ में) रसायनों के संपर्क को खत्म करने के लिए वांछनीय है जो भ्रूण के टेराटोजेनिक प्रभाव का कारण बन सकते हैं।

अक्सर, जन्मजात व्यसन के विकास में, इस तरह के एक कारक वंशानुगत पूर्वाग्रह के रूप में इस तरह के एक कारक को चलाता है: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या निकटतम रिश्तेदारों ने जन्मजात दोषों को देखा है, तो समान दोषों वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है, कि यह परिवार संचय "विसंगतियों के विकास के बारे में है। इसलिए, जन्मजात हृदय रोग वाली एक महिला में, कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली के विकास के लिए दोष के साथ एक बच्चे होने की संभावना अन्य सभी महिलाओं की तुलना में कुछ हद तक अधिक है। इसलिए, यह सिर्फ जन्मजात के बारे में इतना नहीं कहने के लिए प्रथागत है, कितना के बारे में जन्मजात मल्टीफैक्टोरियल दोष । हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री पर यह दिखाया गया है कि जन्मजात विकृति के साथ बच्चे के जन्म का पुन: जोखिम छोटा है - औसत 2-4% पर। हम पारंपरिक जन्मजात मल्टीफैक्टोरियल दोषों के कई उदाहरण देते हैं (देखें) तालिका 2।).

मैं एक बार फिर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात दोषों की बात आती है, तो सवाल "दोषी कौन है?" यह अक्सर अनुत्तरित रहता है, अधिक उत्पादक प्रश्न के उत्तर की तलाश करता है "क्या करना है?"। इस विषय से बात करें।

विकास का दोष	अभिव्यक्तियों	इलाज
	गुहाओं से आंतरिक अंगों या गहरे ऊतकों का मामला आमतौर पर उनके द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, त्वचा के नीचे या इंटरमीशिन ऊतक में कवर के सेवन के विघटन के बिना।	मालिश, इसकी अक्षमता के मामले में - सर्जिकल उपचार।
जन्मजात अव्यवस्था और जन्मजात हिप डिस्प्लेसिया	हिप संयुक्त के जन्मजात डिस्प्लेसिया हिप संयुक्त के कार्यकाल का अविकसित है, आर्टिकुलर सतहों के बीच अनुरूपता की अनुपस्थिति हिप संयुक्त के विस्थापन से पहले राज्य है।	डिस्प्लेसिया - साल तक के बच्चों में विभिन्न ऑर्थहेस (कूल्हों के कूल्हों के लिए डिवाइस) का उपयोग। जब अव्यवस्थित - दायां, जीवन के पहले महीनों में विशेष ऑर्थहेसिस का लगाव। इस तरह के उपचार की तीव्रता के मामले में, एक सर्जिकल ऑपरेशन।
ऊपरी होंठ (भूख होंठ) की आने वाली	अपने मध्य भाग के साथ ऊपरी होंठ के साइड पार्ट्स का अतिक्रमण। एक तरफा और द्विपक्षीय हो सकता है। जटिल चूसने।	जीवन के पहले महीनों में सर्जिकल ऑपरेशन।
नेबा नेबा (वुल्फ पतन)	ऊपरी जबड़े और ठोस आकाश का अनगिनत, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहाओं और नाक को जोड़कर एक फांक हुआ। यह पोषण संबंधी हानि (श्वसन गले में, नाक गुहा में भोजन), सांस लेने और भाषण का कारण बनता है। ऊपरी होंठ में अक्सर crevices के साथ संयुक्त।	सर्जिकल ऑपरेशन और प्रोस्थेटिक्स; 16 साल तक डिस्पेंसरी अवलोकन (चिकित्सीय उपकरणों को बदलना)।
पॉलीडैक्टाइल	पॉलीडैक्टिलेशन - गुणा, ब्रश या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति। जन्मजात विकृतियों का सबसे लगातार; अक्सर कम से कम कम होने के रूप में होता है, आमतौर पर एक अंग पर।	शल्य चिकित्सा।
जन्मजात हृदय रोग	दिल के सेप्टल के अनुचित इंट्रायूटरिन गठन (उदाहरण के लिए, अंतर-उप-उप-उप-उप-सुरक्षा या हस्तक्षेपशील सेप्टम की आने वाली) या एकवचनता के जन्म के बाद इंट्रायूटरिन परिसंचरण की एकवचन के संरक्षण (उदाहरण के लिए, खुली बोटलल नलिका) .	दिल बढ़ने के रूप में मामूली हस्तक्षेप सेप्टल दोषों के साथ, उद्घाटन का सापेक्ष आकार पूर्ण सहज बंद हो जाता है। अन्य मामलों में, सर्जिकल उपचार।

क्या करना है, अगर ...

1. आप गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतान के जन्म के दृष्टिकोण से "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• पुरुषों और महिलाओं, जिनके परिवारों में, पहले से ही एक या एक और वंशानुगत बीमारी थी - भले ही वे स्वयं बीमार न हों;
• परिवार जहां पहले से ही जन्मजात दोषों से पीड़ित बच्चे हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण गर्भकारों या फिर भी जन्म के साथ समाप्त हुई;
• पति, जिसमें संबंधित शामिल हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और माध्यमिक भाइयों और बहनों);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष;
• पुरुषों और महिलाओं, उनके प्रकार की गतिविधि, स्वास्थ्य, या कुछ अन्य कारणों से, ऊपर सूचीबद्ध उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से गर्भावस्था की योजना बनाने वाले भागीदारों की सिफारिश करते हैं, चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह पर जाते हैं। आनुवांशिक विशेषज्ञ एक वंशावली का गठन करेंगे, एक बच्चे के जन्म का जोखिम एक वंशानुगत बीमारी के साथ निर्धारित करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज एक प्रतिकूल पूर्वानुमान के मामले में, दाता शुक्राणु या दाता अंडे के निषेचन के कृत्रिम गर्भाधान का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव को खत्म या कम करना आवश्यक है।

2. आप एक बच्चे की प्रतीक्षा कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूह" में से एक दर्ज करें। इस मामले में पहला कदम चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह की यात्रा होनी चाहिए। इसके बारे में बात करने के लिए पर्याप्त नहीं था, लेकिन वे हैं - हालांकि बहुत ही कम स्थिति में, जब एकमात्र वंशावली जेनेटिक्स के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर आते हैं कि फल जीवन के साथ असंगत बीमारी से प्रभावित होता है। इस मामले में, निश्चित रूप से, एक गर्भावस्था में बाधा की सिफारिश की जाती है। हालांकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत ही दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह के विशेषज्ञों का निदान नहीं किया जाता है, बल्कि भारी विसंगतियों के साथ बच्चे के जन्म के जोखिम का मूल्यांकन और इस मूल्यांकन के आधार पर इसकी अनुशंसा की जाती है या प्रसवपूर्व निदान की विधि की सिफारिश करती है। इसके अलावा, निर्णय अध्ययन के परिणामों के आधार पर किया जाता है। जहां तक \u200b\u200bवास्तव में दोषों के साथ बच्चे को जन्म देने के लिए उच्च जोखिम होता है, केवल एक विशेषज्ञ हल कर सकता है। गर्भपात करने के लिए जल्दी मत करो यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि आपने गर्भावस्था की शुरुआत में ली गई दवा इस अवधि के दौरान उपयोग करने की सिफारिश नहीं की जाती है; यदि उन्होंने शराब, दवाओं या एक तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण को स्थानांतरित किया, तो गर्भावस्था की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक एक्स-रे शॉट बनाया, आदि। चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वास्तविक जोखिम की सही सराहना करना और अनुसंधान के आवश्यक परिसर की सिफारिश करना संभव है।

3. आपका जन्मजात विकृति वाला बच्चा था

मनोवैज्ञानिक सदमे से निपटने का सबसे अच्छा उपकरण विकास के दोषों की प्रकृति के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करना है। सुनिश्चित करें कि बच्चे को आनुवंशिक चिकित्सक से परामर्श किया जाता है। यह बहुत वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (Karyotype पर विश्लेषण - गुणसूत्रों के संकेतों का एक सेट) बनाता है। बीमार बच्चे के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त की जाती है, उपचार अधिक प्रभावी होगा और, अधिक सटीक, भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना संभव होगा। भविष्य के पूर्वानुमान पर अंतिम चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह के लिए, 2-3 महीनों में आवेदन करना बेहतर होता है जब मनोवैज्ञानिक तनाव और पति / पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से समझने में सक्षम होंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद की गर्भावस्था सफल होती है। प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं समृद्ध परिणाम और डॉक्टरों और मरीजों में विश्वास जोड़ती हैं।

सोमैटिक (गैर-इलाज योग्य) कोशिकाओं में, 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक जोड़ी - जननांग गुणसूत्र। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो समान गुणसूत्र होते हैं, जिनमें सशर्त रूप से एक्स-गुणसूत्रों के रूप में जाना जाता है, पुरुषों में विभिन्न - एक्स-गुणसूत्र और वाई-गुणसूत्र के इन गुणसूत्र होते हैं। विफलता गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। जननांग कोशिकाओं में, गुणसूत्र दो गुना कम होते हैं - 23 जोड़े नहीं, लेकिन 23 टुकड़े। अंडे के कर्नेल के निषेचन और शुक्राणु विलय के साथ, और भविष्य के छोटे आदमी को गुणसूत्रों का एक पूरा सेट मिल जाता है, मातृ और पिताजी संकेत देता है। गुणसूत्र में जीन होते हैं। शरीर में प्रत्येक साइन के लिए, जीन की एक जोड़ी - "मिंट" और "पापिन" जिम्मेदार है। (अपवाद पुरुषों में सेक्स गुणसूत्रों की एक्सवाई-जोड़ी है: सभी एच-गुणसूत्र जीनों में वाई-क्रोमोसोम में "भागीदारों" नहीं हैं।) प्रत्येक जोड़ी में, एक जीन डोमिनिट्स (डोमिनेंट जीन), यानी इसके कारण संकेत यह सुविधा है, दूसरा "अवर" (पुनरावर्ती जीन) है। परिस्थितियों के एक प्रतिकूल कोटिंग के साथ, एक जोड़ी या उनमें से एक दोनों जीन रोगजनक आधार के वाहक हो सकते हैं। पहले मामले में, उनके "मालिक", कोई संदेह नहीं है। यदि हम केवल एक "रोगी" जीनोम से निपट रहे हैं, तो दो विकल्प संभव हैं: (1) रोग के लिए "जवाब" प्रमुख जीन - फिर इसका वाहक बीमार है; (2) पैथोलॉजिकल साइन कैरियर एक अवशिष्ट जीन है - तो व्यक्ति स्वस्थ है (अधिक सटीक रूप से, जैसा कि डॉक्टर कहते हैं, फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ, यानी यदि जीनोटाइप में "रोगी" जीन हैं, तो कोई बीमारियां नहीं हैं)। Autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत पैथोलॉजिकल कैरेक्टर कैरियर आउटोसोम (अपूर्ण गुणसूत्र) में निहित प्रमुख जीन है। इस प्रकार की विरासत के साथ, स्वस्थ माता-पिता में एक बीमार बच्चे का जन्म केवल एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप संभव है। इस तरह की एक घटना को आमतौर पर यादृच्छिक माना जाता है, और इसकी पुनरावृत्ति का जोखिम कम होता है। एक और स्थिति - जब माता-पिता में से एक बीमारी से पीड़ित होता है या एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार के विरासत के साथ विकास का दोष होता है। उसी समय, आधे बच्चे इस तरह के एक दोष या बीमारी का वारिस कर सकते हैं; लड़के और लड़कियां बीमारी के प्रति समान रूप से अतिसंवेदनशील होती हैं। इस तरह के विकास संबंधी दोषों में कुछ मामलों में गंभीरता की एक अलग डिग्री होती है और सफल सुधार के बाद सामान्य जीवन में हस्तक्षेप नहीं होता है। Autosomal recessive प्रकार विरासत पैथोलॉजिकल फीचर कैरियर आउटोसोम में निहित एक रिकेसिव जीन है। विरासत के एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती तंत्र के साथ, स्थिति विरोधाभासी रूप से दिखती है - स्वस्थ माता-पिता अचानक विकास के दोषों के साथ एक बच्चे को दिखाई देते हैं, अक्सर कठिन और यहां तक \u200b\u200bकि जीवन के साथ भी असंगत होते हैं। कारण उत्पीड़न राज्य के छुपे हुए राज्य में दोनों पति की गाड़ी है। जैसे ही एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार में, लड़के और लड़कियां बीमारी के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील होती हैं। इस शादी में बीमार बच्चे को फिर से पैदा करने की संभावना 25% है, जिसे उच्च आनुवांशिक जोखिम माना जाता है। यदि ऐसी बीमारी का कोई विश्वसनीय प्रसवपूर्व निदान नहीं है, तो इस शादी में प्रसव जारी रखने के लिए पति / पत्नी की सिफारिश नहीं की जाती है। फर्श अव्यवस्थित विरासत के साथ कब्जा कर लिया विकास दोष, फर्श के साथ क्लचिंग, मुख्य रूप से मादा सेक्स गुणसूत्र में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के कारण होते हैं (इस प्रकार की विरासत को एक्स-क्रोमोसोमल भी कहा जाता है)। ऐसा संकेत हमेशा मां के माध्यम से प्रसारित किया जाता है - एक पुनरावर्ती "रोगी" जीन के वाहक (यानी एक महिला खुद स्वस्थ है)। लगभग सभी प्रभावित - पुरुष (वाई-क्रोमोसोम में प्रभावित एच-क्रोमोसोम जीन में कोई "साथी" नहीं है जो उसे हावी कर सकता है)। बीमार आदमी कभी भी अपने बेटों को बीमारी नहीं बताता है (आखिरकार, उन्हें "स्वस्थ" वाई-, और उत्परिवर्ती एक्स-गुणसूत्र नहीं मिलता है, लेकिन उनकी सभी बेटियां "घातक" जीन के वाहक हैं। हमने जानबूझकर इन तंत्रों के सार के सामान्य विचार को पाठक को पाठक देने के लिए अंततः विरासत के प्रकारों का वर्णन किया। वास्तव में, सबकुछ अधिक जटिल है - बहुत कम स्पष्ट रूप से और निश्चित रूप से।

हर समय, बच्चे के विकास के उन या अन्य इंट्रायूटरिन दोष थे। हमारी दादी के दौरान बच्चों के विकास की असामान्यताओं का प्रतीत होता है, इस तथ्य से जुड़ा हुआ है कि अब, योग्यता के गुणात्मक रूप से नए स्तर की परीक्षा और गर्भवती महिलाओं को बनाए रखने के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था को पूरा करने का अवसर है, जो कि हस्तक्षेप के बिना बाहर, पूर्व समय में छोटे समय में बाधित किया जाएगा। छोटे शब्दों में सहज गर्भपात के कारणों में से मुख्य रूप से अलग, आनुवंशिक रूप से निर्धारित, असामान्य असामान्यताएं हैं। इस प्रकार, यह कहा जा सकता है कि इस चरण में, व्यक्तिगत प्राकृतिक चयन के जीवन में पहला प्रदर्शन किया जाता है।

भ्रूण दोषों के कारण

इंट्रायूटरिन विकास सेट की अवधि के दौरान बच्चों में विसंगतियों के विकास के कारण। पहली जगह, निश्चित रूप से, सभी प्रकार के आनुवंशिक दोष हैं, वंशानुगत और भ्रूणजन्य के विभिन्न अवतारों के परिणामस्वरूप अधिग्रहित किए गए हैं। अनुवांशिक स्तर में परिवर्तन बाहरी पर्यावरण के प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होते हैं: आयनकारी विकिरण, कुछ दवाओं सहित विषाक्त रसायनों के प्रभाव। अनुवांशिक दोष बच्चे को माता-पिता में से एक से पारित कर सकता है, या एक "व्यक्तिगत अधिग्रहण" हो सकता है - एक पुरुष और एक महिला की उच्च गुणवत्ता वाले अनुवांशिक जानकारी के कनेक्शन के बाद उत्परिवर्तन होता है। दुर्भाग्यवश, ऐसी परिस्थितियों की प्रभावी रोकथाम के तरीकों का अभी भी आविष्कार नहीं किया गया है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन ले जाने वाले अधिकांश भ्रूण व्यवहार्य नहीं होते हैं और भ्रूण के गठन की शुरुआत में उनके विकास को निषेचन के तुरंत बाद समाप्त कर दिया जाता है। ऐसी स्थिति को भ्रूण के विकास को रोकना कहा जाता है और इसके विकास के कारणों की पूरी तरह स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। उपर्युक्त वर्णित अनुवांशिक दोषों के अलावा, मातृत्व रोग गर्भावस्था, संक्रामक (यौन संक्रमित संक्रमण सहित), अंतःस्रावी, विकलांग प्रतिरक्षा प्रणाली का कारण बन सकता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृति क्या हैं?

भ्रूण के विकास की पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग हो सकती है। यह अनुवांशिक ब्रेकेज के स्थान पर और जहरीले प्रभाव की ताकत और अवधि पर निर्भर करता है, यदि कोई हो। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बाहरी प्रभाव की तीव्रता और एक या किसी अन्य विकृति की गंभीरता की डिग्री के बीच स्पष्ट संबंध नहीं पाया जाता है। गर्भावस्था के दौरान जहरीले एक्सपोजर होने वाली एक महिला स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। हालांकि, जोखिम को बनाए रखा जाता है कि भ्रूण की व्यर्थता पोते-पोते या यहां तक \u200b\u200bकि इस महिला के महान पोते के रूप में, आनुवंशिक विरासत के परिणामस्वरूप आनुवांशिक विरासत के परिणामस्वरूप, लेकिन नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां नहीं थीं।
भ्रूण विकास की सबसे आम जन्मजात विकृतियां:
- पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, किसी विशेष अंग या शरीर के हिस्से का विरूपण (अंग, मस्तिष्क, आंतरिक अंग);
- चेहरे और गर्दन के रचनात्मक दोष (ऊपरी होंठ और स्वर्ग के फांक, चेहरे के कंकाल की अन्य विसंगतियां);
- स्पाइना बिफिडा - रीढ़ की हड्डी के चैनल की उपेक्षा की अलग-अलग डिग्री में व्यक्त;
जन्मजात हृदय दोष;
सबसे आम गुणसूत्र विसंगतियां: डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम भ्रूण के कई इंट्रायूटरिन विकृतियों के साथ।

भ्रूण विकास के विकृतियों का निदान

भ्रूण और गुणसूत्र रोगविज्ञान के विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस तरह के निदान के चरणों में से एक तथाकथित स्क्रीनिंग अनुसंधान - सर्वेक्षणों का एक परिसर जो गर्भावस्था के 12, 20 और 30 सप्ताह की अवधि में एक महिला को नियुक्त किया जाता है। इस तरह के एक परिसर में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए रक्त का अध्ययन शामिल है (भ्रूण के विकृतियों के लिए विश्लेषण)।

पहली तिमाही (डबल टेस्ट) में:
- नि: शुल्क β - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का सब्यूनिट;
- पैप-ए (गर्भावस्था संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए): गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए।
दूसरी तिमाही में (ट्रिपल टेस्ट):
- सामान्य एचसीजी या मुफ्त β-subunit एचसीजी;
- α-fetoprotein (एएफपी);
- नि: शुल्क (Uncongugated) एस्ट्रियल।
प्रयोगशाला क्षमताओं के आधार पर, अंतिम विश्लेषण कभी-कभी नहीं किया जाता है। इस तरह के एक अध्ययन के लिए एक अनिवार्य जोड़ अल्ट्रासाउंड गर्भाशय और भ्रूण है।

प्रत्येक अध्ययन का परिणाम अन्य डेटा के साथ ब्रेक में मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है - यानी, परिणाम मूल्यांकन व्यापक होना चाहिए और केवल एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
इस तरह का एक सर्वेक्षण 100% गारंटी नहीं देता है, लेकिन आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह को भी बाहर करने की अनुमति देता है, जिन्हें आक्रामक नैदानिक \u200b\u200bतरीकों को पूरा करने की आवश्यकता होती है - भ्रूण में एक कर्योटाइप के निर्धारण के लिए कोरियनबीओप्सी, कोर बेरोसेने और बहिष्करण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।
दूसरे तिमाही में पहले तिमाही और प्लेसेंटेट या कॉर्डोसेन्सिस में कोरियनबीओप्सी आपको भ्रूण से केवल क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है, लेकिन vices नहीं! भ्रूण (पीआरडी) के जन्मजात विकृतियों को केवल भ्रूण अल्ट्रासाउंड की मदद से बाहर रखा जा सकता है और अक्सर, अक्सर गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह के लिए। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का संचालन करते हुए, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का व्यापक अनुभव होना चाहिए और उद्यम के प्रसवपूर्व निदान में विशेषज्ञता प्राप्त होनी चाहिए। दुर्भाग्यवश, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के सभी डॉक्टर भ्रूण की रचनात्मक विशेषताओं को नहीं जानते हैं, इसलिए वे गुजरते हैं। इसी कारण से, विशेषता विशेषताओं (खोपड़ी का आकार, त्वचा के फोल्ड की विशेषताएं, चेहरे / मस्तिष्क खोपड़ी के आकार के विशिष्ट अनुपात, शरीर की सिर / लंबाई के आकार, आदि) को देखा जा सकता है। जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व निदान में त्रुटियों का एक अन्य कारण उन उपकरणों की निम्न गुणवत्ता है जिस पर अध्ययन किया जाता है। यूजीआई उपकरण की कम रिज़ॉल्यूशन क्षमता के साथ, यहां तक \u200b\u200bकि उच्च श्रेणी के निदान भी "दृश्यों के लिए" छोड़ सकते हैं जो स्पष्ट और चिकित्सा संस्थान के छात्र, उपकरण की उच्च गुणवत्ता के अधीन हैं। एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय केंद्रों में, प्रमुख शहरों में चिकित्सा और अनुवांशिक केंद्र होते हैं, जहां गर्भावस्था के लिए कम से कम एक बार अनिवार्य होता है, महिलाओं की जांच और महिलाओं की परामर्श होती है।

मेडिकल और जेनेटिक काउंसलिंग गर्भवती महिलाओं को भेजा जाना चाहिए:
- 35 वर्ष से अधिक उम्र के;
- डाउन सिंड्रोम या अन्य के साथ एक बच्चा होना, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगविज्ञान;
- गर्भपात के मामलों के साथ, अभी भी जन्म, अविकसित गर्भधारण;
- यदि माता-पिता में से एक के परिवार में डॉवन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र रोगविज्ञान हैं;
- गर्भावस्था की छोटी अवधि में वायरल बीमारियों का सामना करना;
- कुछ दवाएं प्राप्त करते समय;
- अगर विकिरण का प्रभाव था।

इसलिए, भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की पहचान करने के लिए, यह आवश्यक है, सबसे पहले, स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करने के लिए। यह एक बाल गुणसूत्र विसंगतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक कथित उत्तर देगा। अल्ट्रासाउंड के बाद, यह स्पष्ट हो जाता है: विकास के भौतिक दोष हैं या नहीं। यदि विशेषज्ञों को अनुवांशिक दोषों के मुद्दे को हल करना मुश्किल होता है - कोरियनबीओप्सी या कॉर्डोसेंट्स (गर्भावस्था की अवधि के आधार पर)।
एचडीपी का पता लगाने की कोई भी घटना चिकित्सा गर्भावस्था के लिए गर्भावस्था में बाधा डालने वाली महिला की पेशकश करने का एक कारण बन जाती है। यदि कोई महिला बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसके अवलोकन को विशेष रूप से ध्यान से किया जाना चाहिए, अधिमानतः - चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के विशेषज्ञ।
ज्यादातर मामलों में, बच्चे के विकास के दोष, जीने की अपनी क्षमता को काफी सीमित करते हैं। बाद की गर्भावस्था में जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए भ्रूण के विकृतियों के विकृतियों के कारणों की स्थापना की जानी चाहिए।

आनुवंशिक रोगविज्ञान की पहचान करने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसोमी की पहचान (भ्रूण के अनुवांशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक कुरूपता के साथ एक बच्चे के जन्म की ओर अग्रसर होता है। गर्भावस्था के विकास के पहले चरणों में अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के विकृतियों का पता लगाएं।

विश्लेषण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार डॉक्टर की परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण के विकृतियों की पहचान करने के लिए मुझे अल्ट्रासाउंड क्यों करना चाहिए

जननांग विसंगतियों (वंशानुगत) या सोमैटिक (अनैतिक) कोशिकाओं के साथ 5-7 शिशुओं के लिए 1000 नवजात शिशुओं के खाते में। अक्सर, एक गुणसूत्र उल्लंघन के साथ भ्रूण गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में मर जाता है, जब एक महिला होती है । अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और पैथोलॉजीज देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए खराब होने की आवश्यकता पर अल्ट्रासाउंड परीक्षा की आवश्यकता होती है।

कब और क्यों भ्रूण की अनुवांशिक रोगविज्ञान होता है: उम्र के आधार पर जोखिम

भ्रूण के विकास के लिए विसंगतियां शुक्राणु अंडे कोशिका के साथ निषेचन के क्षण में पहले से ही रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, ट्रिप्लोइडाइड के रूप में इस तरह की पैथोलॉजी (श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्र की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि यह होना चाहिए), अंडे के सेल में दो शुक्राणुजोज़ा के प्रवेश के मामले में होता है, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, जीवित जीव के इस तरह के एक सेट के साथ जीवित नहीं रह सकते हैं, इसलिए एक निश्चित चरण में गर्भपात या .

सहज गर्भपात असामान्य निषेचन के 50% में होता है। तो प्रकृति मानवता को पूर्ण अपघटन से बचाती है।

आम तौर पर, गुणसूत्र रोगविज्ञान 4 समूहों में विभाजित होते हैं:

1. हैमेटोपैथी पैथोलॉजी अभी भी स्पर्मेटोज़ोआ या अंडे में ही कल्पना की गई है, यानी यह एक अनुवांशिक बीमारी है - जन्मजात पैथोलॉजी।
2. ब्लास्टोपैथी। ज़ीगोटा विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियां उत्पन्न होती हैं।
3. भ्रूण। नुकसान भ्रूण को गर्भधारण के 14 से 75 दिनों के बाद प्राप्त होता है।
4. भ्रूणहीनता। इसमें निषेचन के 75 दिनों बाद भ्रूण के विकास के पैथोलॉजी के गठन में शामिल होता है।

आनुवांशिक विचलन के साथ किसी बच्चे के जन्म से कोई भी बीमा नहीं किया जाता है। यदि जोखिम समूह की तुलना में पहले 35 वर्षों में माताओं को जिम्मेदार ठहराया जाता है, मधुमेह, पुरानी बीमारियों वाली महिलाओं (गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्याएं), फिर हमारे दिनों में, बीमार बच्चे 20 से 30 साल की युवा माताओं में पैदा होते हैं।

ये आंकड़े अंधेरे विचारों पर भागते हैं। तो, 20 वर्षीय महिलाओं में क्रोमोसोमल विसंगतियों के साथ बच्चे का खतरा 1: 1667 है, और 35 वर्षीय लोग पहले से ही 1: 1 9 2 हैं। लेकिन वास्तव में, इसका मतलब है कि पच्चीस वर्षीय मां में एक बच्चे के 99.5% मामलों में स्वस्थ पैदा होगा।

गुजरते समय भ्रूण के आनुवंशिक बीमारियों को अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है

यह कहना असंभव है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन संभावना के एक बड़े हिस्से के साथ एक महिला को अपने भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के लिए, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड शोध लेती है: 1, 2 और 3 सेम में। वे कहते हैं .

10 से 14 सप्ताह की अवधि में 1 सेमेस्टर में (10 सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड अनौपचारिक है) गर्भवती एक अध्ययन है, जिसे स्क्रीनिंग कहा जाता है। इसमें रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण और भ्रूण अध्ययन के अल्ट्रासाउंड शामिल हैं। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित पैथोलॉजी की पहचान करना है:

• डाउन सिंड्रोम
• सिंड्रोम Pataau।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• sherosezhevsky-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम
• सिंड्रोम स्मिथ लेमिट
• प्रदर-विली सिंड्रोम
• energelman सिंड्रोम
• लैंगर गिदोन सिंड्रोम
• मिलर डिककर सिंड्रोम
• नोमेली djori
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• triploidy (जब प्रत्येक जोड़ी में गुणसूत्र 46 PO2 नहीं होते हैं, और 69, यानी तीन, और दो नहीं)
• तंत्रिका ट्यूब का दोष

20-24 जनवरी को, एक और अल्ट्रासाउंड बनाया गया है। 2 सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड परीक्षा में दिखाई देने वाले भ्रूण की अनुवांशिक बीमारियों में से, यह ध्यान दिया जा सकता है:

• एसेफेलिया (मस्तिष्क की कमी, 100% नैदानिक \u200b\u200bसटीकता)
• पेट की दीवार की पैथोलॉजी (86%)
• अंगों के विकास की पैथोलॉजी (90%)
• रीढ़ की हड्डी हर्निया (87%)
• विकास की पैथोलॉजी या गुर्दे की कमी (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति जो पेट की गुहा और छाती को साझा करती है (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

3 सेमेस्टर में, डोप्लेरोमेट्री आयोजित की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की एक संवहनी प्रणाली की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23 सप्ताह से शुरू, धमनी umbilicals, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जांच की जाती है। सिस्टोलिक (दिल की मांसपेशियों में कमी के साथ) और डायस्टोलिक (हृदय की मांसपेशियों के विश्राम के साथ) रक्त प्रवाह। क्रोमोसोमल बिगड़ा रक्त प्रवाह atypical के साथ बच्चे में।

3 सेमेस्टर में भी आवश्यक रूप से किया जाता है - विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान करने के लिए आयामों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अनुसंधान की किस्में

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययन की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं, जो चरम सटीकता के साथ, बच्चे के इंट्रायूटरिन विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड। यह आमतौर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ संयुक्त होता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण कॉलर जोन की मोटाई को प्रकट करता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी के दृश्य भी नहीं होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे में, कॉलर जोन मानक की तुलना में मोटा होता है, और नाक की हड्डियां विकसित नहीं होती हैं। मोटाई में वृद्धि पर भी निम्नलिखित से प्रभावित होते हैं कारक:

• दिल की बीमारी
• गर्भाशय ग्रीवा नसों में रक्त स्थिरता
• लिम्फोड्रोनेगा का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• इंट्रायूटरिन संक्रमण

डोप्लेरोमेट्री - ई।वह असामान्य अल्ट्रासाउंड शोध जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित संकेत के बीच का अंतर "फल-प्लेसेंटा-मां" श्रृंखला के मानदंड या रोगविज्ञान को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखता है, पूरी तरह से उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित स्टॉप आदि। कॉलर अंतरिक्ष के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि तंत्रिका ट्यूब के विकास के लिए पैथोलॉजीज हैं या नहीं।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार, यह सरल विकल्पों से अलग नहीं है, लेकिन इसका द्रव्यमान लाभ है। डॉक्टर दिल की त्रि-आयामी छवि, विभिन्न कोणों से एक प्रकार का फल देखता है। यह 4 डी है कि निदान अंततः "i" पर सभी बिंदुओं को रखता है, चाहे गुणसूत्र हों विसंगतियाँ या नहीं। 100% सटीकता के साथ यह तर्क दिया जा सकता है कि तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिस्प्लेसिया, होंठ चोंटर या भेड़िया गिरने के विकास के लिए दोष हैं या नहीं।

भ्रूण की सामान्य पैथोलॉजीज का अल्ट्रासाउंड क्या है: फोटो और डिकोडिंग अल्ट्रासाउंड परिणाम

आनुवंशिक रोगविज्ञान दोनों विशिष्ट (नीचे सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य होते हैं, जब आंतरिक शरीर गलत तरीके से विकसित होता है। आम विसंगतियों की पहचान करने के लिए भ्रूण का एक रचनात्मक अध्ययन होता है। यह गर्भावस्था के 20 सप्ताह से शुरू होने वाले 2 सेम पर आयोजित किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप टोडलर के चेहरे को देख सकते हैं और इसके लिंग को निर्धारित कर सकते हैं।

रचनात्मक अल्ट्रासाउंड के साथ, सभी भ्रूण अंग खंड में प्रदर्शित होते हैं, और स्नैपशॉट में एक सफेद रंग होगा, और नरम ऊतक ग्रे के विभिन्न रंग होते हैं। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना द्वारा स्पष्ट रूप से देखा जाता है, यह विकास में विसंगतियों को भी देख सकता है। यह ऊपरी कोट का एक उल्लेखनीय विभाजन बन जाता है, जिसे पवित्र होंठ कहा जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और ट्रांसवर्स प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि करता है या खारिज करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता में सुनिश्चित कर सकते हैं। हृदय रोगविज्ञान की अनुपस्थिति एक ही एट्रियल और वेंट्रिकुलर आकार की पुष्टि करती है। पेट के सामान्य संचालन के बारे में पानी को पकड़ने वाले पानी की पूर्णता बोलती है। गुर्दे उनके स्थान पर स्थित होना चाहिए, और उनमें से पानी मूत्राशय में प्रवेश करने के लिए स्वतंत्र है। डॉक्टर स्पष्ट रूप से भ्रूण की पूर्णता को देखता है, पैरों के चरणों को छोड़कर।

जेनेटिक फलों पैथोलॉजी: वे अल्ट्रासाउंड और पैथोलॉजी पूर्वानुमान पर क्या देखते हैं

विकृति विज्ञान	कैसे और कब प्रकट होता है	पैथोलॉजी का सार क्या है	विशिष्ट लक्षण	मानसिक और बौद्धिक विकास
डाउन सिंड्रोम	कोरियन की बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में कॉलर स्थान में वृद्धि हुई, नाक की हड्डियों के अविकसितता, बढ़ी हुई मूत्राशय, भ्रूण में tachycardia	क्रोमोसोम 21 वें जोड़े के बजाय 2 लाइन में 3 प्रस्तुत किया गया	बच्चे की दौड़ के बावजूद, अविकसित नाक, उथले हुई आंखों, अर्धवृत्ताकार फ्लैट कान, छोटा खोपड़ी, फ्लैट वापस,कम	बौद्धिक विकास विलंब, छोटी शब्दावली, अमूर्त सोच, कोई गलती एकाग्रता, अति सक्रियता
इस तरह का अनुभव	60 साल तक, दुर्लभ मामलों में रहते हैंएक बच्चे के साथ निरंतर कक्षाएं प्रदान की जाती हैं, इसका सामाजिककरण संभव है।ऐसे बच्चे को निरंतर जरूरत हैपर्यवेक्षण
सिंड्रोम Pataau।	अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह के लिए थोड़ा सिर, असममित गोलार्ध, अतिरिक्त उंगलियां	13 वें गुणसूत्र में एक ट्रिसोमी है	बच्चे माइक्रोसेफुलस (मस्तिष्क के अविकसितता) के साथ पैदा होते हैं, कम माथे, बेवल वाले आंखों के अंतराल, होंठ और नाक फांक, कॉर्निया करीब, हृदय दोष, गुर्दे में वृद्धि हुई, असामान्य जननांग अंग	गहरी मानसिक मंदता, सोच और भाषण की कमी
इस तरह का अनुभव	पटौ सिंड्रोम के साथ 95% बच्चे मर जाते हैंसाल तक, बाकी शायद ही कभी रहते हैं3-5 साल पुराना
एडवर्ड्स सिंड्रोम	कोरियन बायोप्सी, इंट्रायूटरिन अल्ट्रासाउंड पर गर्भनाल से रक्त लेना, दिखाई देता है माइक्रोसेफली	18 वें गुणसूत्र में ट्राइसोमी हैं	लड़कियां मुख्य रूप से (3/4) पैदा होती हैं, और पुरुष सेक्स का फल गर्भ में मर जाता है। कम बेवर्धित माथे, छोटे मुंह, आंखों के अविकसितता, ऊपरी होंठ और नाक के फांक, एक संकीर्ण श्रवण पास, जन्मजात विस्थापीकरण, अवलोकन, दिल की भारी असामान्यताएं और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल जाल, मस्तिष्क	बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (मस्तिष्क के कार्बनिक घाव), मानसिक मंदता, इम्बेसीलिटी (मध्यम मानसिक मंदता), इडियोटिया (भाषण और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं
इस तरह का अनुभव	जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल तक - 1% से कम
शेरोस्व्स्की-टर्नर सिंड्रोम	हड्डी भ्रूण संरचनाओं का एक्स-रे, एमआरआई मायोकार्डियम	एक्स गुणसूत्र में विसंगति का सामना करना पड़ा	लड़कियों में अधिक बार मिलता है। फोल्ड, घाव ब्रश और पैरों के साथ छोटा गर्दन, शीर्ष। निचले होंठ का शॉट, कम बाल विकास रेखा, कम जबड़े अविकसित। वयस्कता में वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं है। डिस्प्लेसिया जोड़ों। दांतों का असंगत विकास। सेक्स infantilism (अंडाशय में कोई कूप), स्तन ग्रंथियों के अविकसितता	भाषण ध्यान दिया। बौद्धिक क्षमताओं को नहीं तोड़ दिया जाता है
इस तरह का अनुभव	एनाबॉलिक स्टेरॉयड द्वारा उपचार किया जाता है, 14 साल से लड़कियां निर्धारित की जाती हैंमहिला हार्मोनल दवाएं। मेंकुछ मामले बीमारियों को हराने में सक्षम हैं, और महिला गर्भवती हो सकती हैइको विधि। अधिकांश रोगीफलहीन रहना
एक्स-क्रोमोसोम द्वारा पोलिसोमी	गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह के लिए स्क्रीनिंग, कोरियन की बायोप्सी, अम्नीओटिक विश्लेषण तरल पदार्थ। वृद्धि बढ़ जाती है कॉलर जोन	दो एक्स-गुणसूत्रों के बजाय, तीन या अधिक हैं	यह लड़कियों में शायद ही कभी लड़कों में पाया जाता है। सेक्स infantilism (माध्यमिक यौन संकेत), उच्च वृद्धि, रीढ़ की हड्डी, त्वचा hyperpigmentation द्वारा विशेषता	असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, पुरुषों में मानसिक मंदता।
इस तरह का अनुभव	शिक्षकों के साथ स्थायी वर्गों के साथऔर श्रम गतिविधि में भागीदारीबच्चे का संभावित सामाजिककरण
वाई-क्रोमोसोम पर पोलिसोमी		हाई-क्रोमोसोमा के बजाय, एक अतिरिक्त वाई-गुणसूत्र है	लड़कों में मिलते हैं। 186 सेमी, भारी बड़े पैमाने पर निचले जबड़े, उत्तल ग्रेवी आर्क्स, संकीर्ण कंधे, चौड़े श्रोणि, सामान, पेट वसा से उच्च वृद्धि बढ़ें	मानसिक पिछड़ेपन, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता
इस तरह का अनुभव	बच्चे के साथ आपको करने की जरूरत है, भेजेंउनकी शांतिपूर्ण गतिविधियाँ, आकर्षितखेल के लिए
कार्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम	सीरम में गर्भवती महिला के रक्त का विश्लेषण करते समय प्रोटीन-ए का पता नहीं लगाया जाता है प्लाज्मा (आरएआरआर-ए), जो आमतौर पर बहुत कुछ है	एनआईपीबीएल या एसएमसी 1 ए जीन में उत्परिवर्तन	पतली पूरी भौहें, छोटी खोपड़ी, उच्च तालू, असामान्य रूप से दांत काटने, अविकसित अंग, संगमरमर चमड़े, आंतरिक अंगों के जन्मजात दोष, विकास में मंदता	गहरी मानसिक मंदता,
इस तरह का अनुभव	औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 साल
सिंड्रोम स्मिथ लेमिट	अल्ट्रासाउंड भ्रूण के भ्रूण की असामान्यताओं को दर्शाता है, जो रिबर द्वारा नहीं देखा जाता है हड्डियों	कोलेस्ट्रॉल उत्पादन के लिए जिम्मेदार डीएचसीआर 7 जीन में उत्परिवर्तन	संकीर्ण माथे, कम पलकें, स्क्विंट, खोपड़ी, छोटी नाक, कम का विरूपण अविकसित कान, अविकसित जबड़े, जननांग असामान्यताएं, उंगली लड़ाई	ऊंची उत्तेजना, आक्रामकता, मांसपेशी टोन में कमी, नींद विकार, मानसिक विकास, ऑटिज़्म
इस तरह का अनुभव	भोजन का उपयोग कर चिकित्साकोलेस्ट्रॉल
प्रदर-विली सिंड्रोम	एक कम भ्रूण गतिशीलता है, गलत स्थिति	15 वें गुणसूत्र में गुणसूत्र का कोई पैतृक हिस्सा नहीं है	कम वृद्धि के साथ मोटापा, बुरा समन्वय, कमजोर मांसपेशी स्वर, स्क्विंट, मोटी लार, बुरे दांत, बांझपन	विलंबित मानसिक विकास, भाषण अंतराल, संचार कौशल की कमी, कमजोर छोटी गतिशीलता। आधे रोगियों के पास औसत स्तर की खुफिया है, पढ़ सकते हैं
इस तरह का अनुभव	स्थायी वर्गों के साथ, बच्चे लोगों को पढ़ना, गिना, लोगों को याद रखना सीख सकता है। अतिरक्षण से लड़ना चाहिए
एंजेलमैन सिंड्रोम	12 वें सप्ताह से शुरू हो रहा है विकास में भ्रूण का अंतराल और अधिकांश	15 वें गुणसूत्र में यूबे 3 ए जीन द्वारा कोई या उत्परिवर्तित नहीं है	अक्सर अनुचित हंसी, छोटे कंपकंपी, कई अनावश्यक आंदोलन, चौड़ा मुंह, भाषा गिर रही है, पूरी तरह से सीधे पैरों पर चलना	"एक खुश कठपुतली का सिंड्रोम": एक बच्चा अक्सर समान रूप से हंसता है। मानसिक विलंब, अति सक्रियता, आंदोलन समन्वय उल्लंघन, अराजक मजनिया हाथ
इस तरह का अनुभव	यह एंटी-एपिलेप्टिक किया जाता है थेरेपी, मांसपेशी hypotonus मालिश, सबसे अच्छा, बच्चे में कमीसंचार और स्व-सेवा के गैर-मौखिक कौशल सीखेंगे
लैंगर गिदोन सिंड्रोम	4 डी अल्ट्रासाउंड पर ध्यान देने योग्य मैक्सिलोफेशियल है विसंगति	trichorinoflading सिंड्रोम, 8 वें गुणसूत्र के उल्लंघन में शामिल है	लंबे नाक नाशपाती के आकार का निचले जबड़े का अविकसित, बहुत कान, असमानता की उम्मीद अंग, स्पाइनल वक्रता	मानसिक विकास विलंब, अलग-अलग डिग्री, भाषण की कमी का मानसिक मंदता
इस तरह का अनुभव	बुरी तरह से सुधार में कम हैजीवन प्रत्याशा
मिलर डिककर सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड ध्यान देने योग्य असामान्य संरचना पर खोपड़ी, चेहरे की असंतुलन	17 वें गुणसूत्र में पैथोलॉजी, जिससे मस्तिष्क की चिकनाई होती है। भ्रूण के नशे के कारण दुर्व्यवहार के लिए Aldehydes माँ शराब	डेनिसोर्फिया (शराब सिंड्रोम), दिल, गुर्दे, आवेगों के vices	लिसेंसफेलिया (बड़े हेमिसप्रेस की चिकनीता), मस्तिष्क के अविकसितता, मानसिक मंदता
इस तरह का अनुभव	2 साल तक अस्तित्व। बच्चे सीख सकते हैं कि कैसे मुस्कुराना और आंखों में देखना
नोमेली djori	कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड का पता चला है बच्चे के विभिन्न विकृतियां, विशेष रूप से दिल (टेट्रैड फॉलो)	प्रतिरक्षा प्रणाली की बीमारी, 22 वें गुणसूत्र की साजिश का उल्लंघन	टिमस हाइपोप्लासिया (विकास के लिए जिम्मेदार शरीर का अविकसितता प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय रोग। अनुपस्थित पैराशिटोइड ग्रंथियां के लिए जिम्मेदार कैल्शियम और फॉस्फर विनिमय	सेरेब्रल कॉर्टेक्स का एट्रोफी और सेरिबैलम, मानसिक विकास विलंब, कठिनाई और भाषण जटिलता
इस तरह का अनुभव	Immunostimulants, टिमस प्रत्यारोपण, कैलिनेशन थेरेपी के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 साल तक रहते हैं, इम्यूनोडेफिशियेंसी के प्रभाव से मर जाते हैं
विलियम्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास, जोड़ों की लोच में असंतुलन दिखाता है	जेनेटिक रोग 7 वें गुणसूत्र में लिंक की अनुपस्थिति के कारण होता है	इलास्टिन प्रोटीन का संश्लेषण परेशान है, बच्चे आमतौर पर "एल्फ का चेहरा": सूजन पलकें, कम हो गई आंखें, मसालेदार ठोड़ी, छोटी नाक, चौड़ी लोब	बढ़ी ध्वनि संवेदनशीलता, आवेग, जुनूनी समाजशीलता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यक्तिपूर्ण भाषण
इस तरह का अनुभव	भाषण अच्छी तरह से विकसित, इससे भी बेहतरस्वस्थ सहकर्मियों में। उच्चारणसंगीत क्षमताओं (निरपेक्ष)अफवाह, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय कार्यों के समाधान के साथ
Bekvita- Vidmanna सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर असाधारण रूप से ध्यान देने योग्य अनुपातहीन अंग अतिरिक्त शरीर वजन, गुर्दे की पैथोलॉजी	11 वीं गुणसूत्र में लिंक की अनुपस्थिति के कारण आनुवांशिक रोग	शुरुआती उम्र में तेजी से वृद्धि, असामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर ट्यूमर के बगल में। बच्चे पर, नाभि हर्निया, असमान रूप से बड़ी भाषा, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क अविकसितता)।	कुछ मामलों में भावनात्मक और मानसिक विकास मानदंड के पीछे नहीं है। कभी-कभी एक उच्चारण मानसिक मंदता होती है
इस तरह का अनुभव	जीवन प्रत्याशा सामान्य की तरहलोग, लेकिन कैंसर ट्यूमर की प्रवृत्ति है
टेरेचर कॉलिन्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर, स्पष्ट विषमता विशेषताएं	5 वें गुणसूत्र में आनुवंशिक उत्परिवर्तन, हड्डी संरचनाओं में व्यवधान का कारण बनता है	बच्चे को व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, भौतिक कुरूपता का उच्चारण नहीं किया गया है	बिल्कुल सामान्य मनोविज्ञान-भावनात्मक विकास
इस तरह का अनुभव	परिचालन हस्तक्षेप किए जाते हैंविकृतियों को खत्म करने के लिए

भ्रूण रोगविज्ञान के कारण: आनुवंशिक विकलांग बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

जेनेटिक विसंगतियों वाले बच्चों के जन्म को बढ़ावा देने वाला कारक इसमें शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां। जेनेस दोनों माता-पिता से जानकारी रखी गई हैं। विकास, आंखों के रंग और बालों जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी तरह, विभिन्न विचलन भी रखे जाते हैं, यदि माता-पिता दोनों में से एक क्षतिग्रस्त जीन है। यही कारण है कि करीबी रिश्तेदारों से शादी करने के लिए मना किया गया है। आखिरकार, आनुवांशिक रोगविज्ञान के साथ भ्रूण टूलींग की संभावना बढ़ जाती है। एक साथी के साथ विपरीत अनुवांशिक सेट होने के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावनाएं।
2. माता-पिता की आयु। जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र के माताओं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पोप शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "नोटिस नहीं होगी" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणुजोआ। यह गर्भ धारण करेगा, और यदि एक युवा महिला के पास एक जीव है, तो एक उम्र की माँ में एक दोषपूर्ण फल में बदल जाएगी गर्भावस्था अधिक शांति से आयोजित की जाएगी।
3. हानिकारक आदतें माँ। लगभग 9 0% रोगजनक गर्भधारण एक कम भूमि पर गुजरता है। धूम्रपान करने वाली महिला के पास एक फल होता है गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में हाइपोक्सिया, अल्डिहाइड (अल्कोहल) के क्षय उत्पादों में उत्परिवर्तन और विचलन की ओर जाता है। 46% मामलों में अल्कोहलचेक, बच्चे आनुवंशिक रोगियों के साथ पैदा होते हैं। शराब भी जेनेटिक चेन और पिता जो पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमण। विशेष रूप से खतरनाक बीमारियां जैसे इन्फ्लूएंजा, रूबेला, विंडमिल। सबसे कमजोर भ्रूण 18 वें सप्ताह तक होता है, जब तक एक स्पूल बबल का गठन नहीं होता है। कुछ मामलों में, एक महिला को करने की पेशकश की जाती है .
5. स्वागत दवाएं। गर्भवती महिला के लिए भी सामान्य कैमोमाइल चाय विषाक्त है। दवाओं के किसी भी रिसेप्शन के साथ डॉक्टर की सलाह के साथ होना चाहिए।
6. भावनात्मक झटके। वे तंत्रिका कोशिकाओं की मौत का कारण बनते हैं, जो हमेशा भ्रूण के विकास को प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन। Premenhenev थाईलैंड पर बाकी के दौरान, एक खतरनाक संक्रमण लाने के लिए गर्भावस्था के साथ एक मौका है, जो धीरे-धीरे देशी किनारों में विकसित होने के लिए शुरू हो जाएगा, बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करेगा।

भ्रूण के लिए कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में अल्ट्रासाउंड भ्रूण कैसे करें

भ्रूण की हैचिंग और पैथोलॉजीज के साथ अधिकांश समस्याओं को रोकें, आप अग्रिम गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। दोनों भागीदारों ने विश्लेषणों को सौंप दिया, स्पष्ट रूप से अनुवांशिक विचलन की संभावना को दिखाया। संक्रमणों पर परीक्षणों का एक स्पेक्ट्रम भी है जो बच्चे पर कुरूपता का कारण बन सकता है ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण की पैथोलॉजी पर एक अल्ट्रासाउंड पास करने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमने डोप्लर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड उपकरण स्थापित किया है। सर्वेक्षण 3 और चौथे odomates में किया जाता है। एक रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथों पर जारी किया जाता है।

भ्रूण (पीआरडी) के जन्मजात विकृतियां - गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक, जो कि बच्चों की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे पहले आती है। जन्मजात विकास दोषों वाले बच्चे की उपस्थिति हमेशा परिवार से डरती है, यह विषय सबसे भारी में से एक है।

सांख्यिकी शिशु मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी जाती है। यदि यूरोप देशों में, मध्यस्थता दर की आवृत्ति प्रति 1000 जेनेरा 3-4 मामले है, तो रूस में यह प्रति 1000 प्रति 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकास संबंधी vices में तंत्रिका तंत्र विकास के दोष शामिल हैं - एंटीफेलिया (मस्तिष्क की कमी), बीआईएफआईडी (रीढ़ की हड्डी के खुले हर्निया) की पीठ, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम (हृदय दोष, आदि), विकृतियों - एट्रेसिया के पीछे (अनुपस्थिति), मैक्सिलो -लाइन विकृतियां - भूख होंठ, भेड़िया गिरना और बहुत कुछ।

ईआरपी भ्रूण के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यदि भविष्य के माता-पिता के क्रोमोसोमल सेट में विचलन होते हैं तो यह रोगविज्ञान वंशानुगत हो सकता है। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक है: संक्रमण, लगातार शराब की खपत, दवाएं।

एक कारणों में से एक गर्भवती महिला के पोषण में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से - फोलिक एसिड। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों के अनुशंसित मानदंड बच्चे के जन्म की महिलाओं की तुलना में ढाई गुना अधिक है। और यह मौका नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है और जब वह गर्भ में होता है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञ मानते हैं कि, एचडीपी के अलावा, लोहे की कमी एनीमिया, रिक्तियों या विकास में विकास के रूप में नवजात शिशुओं के अतिरिक्त बीमारियां अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती हैं कि भविष्य की मां ने गर्भावस्था के दौरान विटामिन और खनिजों की कमी की।

अन्य विकार बाद में खुद को जागरूक कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और चयापचय रोगों की बीमारियां हैं, मुख्य रूप से मधुमेह मेलिटस और मोटापे।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि भविष्य की मां की जीवनशैली, इसकी पोषण, हानिकारक आदतें अपने भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य के लिए आधार बनाती हैं। और विटामिन की कमी बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास के उल्लंघन का कारण बन सकती है। यह काफी हद तक विकास और कम शरीर के वजन में विभिन्न विचलन वाले बच्चों के जन्म का जोखिम बढ़ाता है।

कुंजी कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम को रोकने में प्रमुख भूमिका फोलिक एसिड है। कोशिकाओं को विभाजित करने, सभी अंगों और ऊतकों के विकास, भ्रूण के सामान्य विकास, रक्त निर्माण प्रक्रियाओं के विकास के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समयपूर्व जेनेरा की संभावना को रोकता है और ऑक्टोप्लाडिक खोल की सफलता को रोकता है।

यह विटामिन भविष्य के बच्चे के विकास और विकास की आवश्यक गति प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी में तंत्रिका ट्यूब, हाइड्रोसेफलस और एनेंसफेलिया के विशेष दोषों में जन्मजात दोषों को विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है। भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब के विकास के उल्लंघन को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था के पहले और दौरान हर दिन कम से कम 800 μg (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक घटनाओं की आवश्यकता में भरोसा रखते हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो विशेष रूप से बच्चे के जन्म के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाओं का स्वागत।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश, विकास के जन्मजात पैथोलॉजीज को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षणिक हिस्सा शामिल होता है जो चिकित्सा पेशेवरों और महिलाओं को भ्रूण के विकृतियों को रोकने के तरीके और उत्तेजक भाग को रोकने के तरीके - फोल्विटामिन की तैयारी वाले पॉलीविटामिन की तैयारी के मूल्य का 70-80% मुआवजा देता है।

विटामिन - जीवन के लिए

यह राय है कि एक गर्भवती महिला के एक अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, तत्वों का पता लगाते हैं और इस मामले में मल्टीविटामाइन परिसरों का कोई अतिरिक्त उद्देश्य आवश्यक नहीं है। हालांकि, यूरोपीय डेटा के अनुसार, गर्भवती महिलाओं में विटामिन विफलता सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी 20-30% है।

नियमित रूप से रैम्स द्वारा आयोजित आधुनिक शोध से पता चला कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से संकलित, हमारी ऊर्जा खपत और यहां तक \u200b\u200bकि अतिरिक्त कैलोरी सामग्री के लिए पर्याप्त है, गर्भावस्था के दौरान आवश्यक मात्रा में विटामिन के साथ शरीर को प्रदान करने में सक्षम नहीं है। और भोजन।

अधिक जानकारी के लिए, आप वेबसाइट ELEVITE.RU पर पा सकते हैं

* A.e.czeizel धारणा की अवधि के दौरान फोलिक एसिड युक्त polyvitamins के उपयोग। यूरोप। जे। Obstetr। Gynecol। प्रजनन जीवविज्ञान, 1 99 8, 151-161।