संकेत ऑटोसोमल पुनरावर्ती प्रकार द्वारा विरासत में मिला है। Autosomal प्रमुख और Autosomal पुनरावृत्ति प्रकार विरासत

Autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत

रोगों के उदाहरण:मार्था सिंड्रोम, हीमोग्लोबिनोपैथी एम, खेरी हंटिंगटन, कोलन पॉलीपोसिस, पारिवारिक हाइपरोहेरोलेमिया, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, पॉलीडैक्टिलिया।

Autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत निम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

पुरुषों और मादा लोगों में पैथोलॉजी की एक ही आवृत्ति।

वंशावली की प्रत्येक पीढ़ी में रोगियों की उपस्थिति, यानी पीढ़ी से पीढ़ी तक बीमारी का नियमित संचरण (बीमारी के वितरण की तथाकथित ऊर्ध्वाधर प्रकृति)।

· रोगी के बच्चे के जन्म की संभावना 50% (बच्चे के तल और श्रम की संख्या के बावजूद) है।

एक नियम के रूप में अप्रभावित परिवार के सदस्य, स्वस्थ वंशज हैं (क्योंकि उनके पास उत्परिवर्ती जीन नहीं है)।

सूचीबद्ध सुविधाओं को स्थिति के तहत लागू किया गया है पूर्ण प्रभुत्व (बीमारी की एक विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर विकसित करने के लिए एक प्रमुख जीन की उपस्थिति पर्याप्त है)। तो अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में मानव फ्रीकल्स, घुंघराले बाल, कार्यी आंखों का रंग इत्यादि में लोग, हाइब्रिड विरासत के मध्यवर्ती रूप को प्रकट करेंगे। अधूरा प्रवेश के मामले में, रोगी प्रत्येक पीढ़ी में नहीं हो सकते हैं।

Autosomal recessive प्रकार विरासत

रोगों के उदाहरण:फेनिल्केटोन्यूरिया, त्वचा-आंख अल्बिनिज्म, सिकल सेल एनीमिया, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम, गैलेक्टोसेमिया, ग्लाइकोजोजेनेसिस, हाइपरलिपोप्रोटीनिया, फाइबरकरण।

Autosomal recessive प्रकार विरासत निम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

पुरुषों और महिला लोगों में पैथोलॉजी की समान आवृत्ति।

· एक वंशावली "क्षैतिज" में पैथोलॉजी का अभिव्यक्ति, अक्सर sibs पर।

· बीमारी की कमी (अलग माताओं के एक पिता के बच्चे) और एक उपयोग (विभिन्न पिता से एक मां के बच्चे) भाइयों और बहनों।

रोगी माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। यह बीमारी अन्य रिश्तेदारों में पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, रोगी के चचेरे भाई या माध्यमिक भाइयों (बहनों) में।

ऑटोसोमल-रिकेसिव पैथोलॉजी की उपस्थिति में दो पति / पत्नी, हेटरोज्यगस वन और उनके सामान्य पूर्वजों से प्राप्त वही पैथोलॉजिकल एलील की बैठक की अधिक संभावना के कारण रक्तहीन विवाह होने की अधिक संभावना है। पति / पत्नी के रिश्तेदारी की डिग्री जितनी अधिक होगी, उतनी अधिक संभावना है। अक्सर एक ऑटोसोमल-रिकेसिव-प्रकार की बीमारी की विरासत की संभावना 25% होती है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे रोगी या तो बच्चे की उम्र बढ़ने के लिए नहीं रहते हैं, या शादी नहीं करते हैं।

गुणसूत्र एक्स-प्रमुख विरासत के साथ कब्जा कर लिया

रोगों के उदाहरण:हाइपोफॉस्फेटिया के रूपों में से एक - विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स; चरित्र-मैरी-तुता-युग्मित प्रमुख रोग; फिंगर-फिंगर-फिंगर टाइप I. सिंड्रोम

रोग के संकेत:

पुरुष और मादा का आश्चर्यजनक चेहरा, लेकिन महिलाएं 2 गुना अधिक होती हैं।

· सभी बेटियों और केवल बेटियों को पैथोलॉजिकल एलील के बीमार व्यक्ति द्वारा स्थानांतरित करें, लेकिन बेटे नहीं। बेटों को पिता क्रोमोसोमा वाई से प्राप्त किया जाता है।

एक बीमार महिला रोग और बेटों, और समान संभावना के साथ बेटियों का स्थानांतरण।

महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बीमारी का सबसे गंभीर कोर्स।

गुणसूत्र एक्स-रिकेसिव विरासत के साथ कवर किया गया

रोगों के उदाहरण:हेमोफिलिया ए, हेमोफिलिया में; एक्स-क्लच्ड रिसेसिव बीमारी चारकोट मारी-तुता; डाल्टनवाद; मांसपेशी dystrophy duzhenna - बेकर; कॉलमैन सिंड्रोम; हंटर रोग (टाइप II म्यूकोपोलिसैक्राइडिसिस); Brutovsky प्रकार के Hypogammaglobulinemia।

रोग के संकेत:

रोगियों का जन्म फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के विवाह में पैदा होता है।

· बीमारी लगभग पुरुष लोगों में लगभग विशेष रूप से मनाई जाती है। मरीजों की मां - बोंट वाहक पैथोलॉजिकल जीन।

· बेटे को कभी भी पिता से बीमारी का वार नहीं मिला।

· एक रोगी के जन्म की उत्परिवर्ती जीन की संभावना 25% (नवजात शिशु के तल के बावजूद) है; एक रोगी लड़के के जन्म की संभावना 50% है।

पवित्रता, या गुणसूत्र वाई के साथ भाग्य,

विरासत का प्रकार

संकेतों के उदाहरण:त्वचा की ichthyosis, auricles के हाइपरट्रिचोसिस, ब्रश की उंगलियों के मध्य phalanges में अतिरिक्त बाल वृद्धि, Azoospermia।

संकेत:

· पिता से सभी बेटों और केवल पुत्रों में एक विशेषता का स्थानांतरण।

· बेटियों ने कभी पिता से एक संकेत का वारिस नहीं किया।

· "लंबवत" चरित्र विरासत।

पुरुष लोगों के लिए विरासत की संभावना 100% है।

माइटोकॉन्ड्रियल विरासत

रोगों के उदाहरण(माइटोकॉन्ड्रियल रोग): ऑप्टिक तंत्रिका लिबर, लेई सिंड्रोम्स (माइटोकॉन्ड्रियल मोएन्सेलोफेलोपैथी), मेरफ (मायोक्लोनिक मिर्गी), कार्डियोमायोपैथी फैलाट परिवार का एट्रोफी।

रोग के संकेत:

बीमार माँ के सभी बच्चों में रोगविज्ञान की उपस्थिति।

एक मरीज पिता और एक स्वस्थ मां में स्वस्थ बच्चों का जन्म।

इन सुविधाओं को इस तथ्य से समझाया गया है कि माइटोकॉन्ड्रिया मां से विरासत में मिला है। ज़ीगोट में पिता के माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का हिस्सा 0 से 4 माइटोकॉन्ड्रिया से डीएनए है, और मूल जीनोम - डीएनए लगभग 2500 माइटोकॉन्ड्रिया है। इसके अलावा, ऐसा लगता है कि निषेचन के बाद, पैतृक डीएनए की प्रतिकृति अवरुद्ध है।

उनके रोगजन्य में जीन रोगों की सभी विविधता के साथ हैं सामान्य पैटर्न:किसी भी उत्पत्ति के रोगजन्य की शुरुआत से जुड़ी है उत्परिवर्ती एलील का प्राथमिक प्रभाव - पैथोलॉजिकल प्राथमिक उत्पाद (गुणात्मक या मात्रात्मक रूप से), जो जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल है और दोषों के गठन की ओर जाता है सेलुलर, अंग तथा व्यवस्थित स्तर.

आणविक स्तर पर रोग का रोगजन्यनिम्नलिखित उल्लंघनों के रूप में उत्परिवर्ती जीन के उत्पाद की प्रकृति के आधार पर तैनात किया गया:

असोमल प्रोटीन का संश्लेषण;

विकासशील प्राथमिक उत्पाद की कमी (अक्सर पाया जाता है);

सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का विकास (इस मामले में, रोगजन्य अत्यधिक परिवर्तनीय है);

उत्पाद की एक अतिरिक्त राशि का विकास (यह विकल्प केवल माना जाता है, लेकिन वंशानुगत बीमारियों के विशिष्ट रूपों में अभी तक पता नहीं चला है)।

विसंगति जीन को लागू करने के लिए विकल्प:

1) विसंगत जीन → आईआरएनए के संश्लेषण की समाप्ति → प्रोटीन संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

2) असोमल जीन → आईआरएनए के संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

3) पैथोलॉजिकल कोड के साथ एक असामान्य जीन → पैथोलॉजिकल आईआरएनए के संश्लेषण → पैथोलॉजिकल प्रोटीन के संश्लेषण → वंशानुगत रोग;

4) शामिलों का उल्लंघन और जीन के बंद (जीन के प्रतिशोध और अवसाद);

5) विसंगति जीन → हार्मोनल रिसेप्टर → वंशानुगत हार्मोनल पैथोलॉजी का कोई संश्लेषण नहीं है।

जीन पैथोलॉजी के पहले संस्करण के उदाहरण: Hypoalbuminemia, afibrinogenemia, hemophilia a (viii कारक), हेमोफिलिया (आईएक्स - क्रिसमस कारक), हेमोफिलिया सी (ग्यारहवीं कारक - Rosenthal), Aghamaglobulinemia।

दूसरे विकल्प के उदाहरण: अल्बिनिज्म (एंजाइम की कमी - टायरोसिनेज → डिब्बेकरण); फेनेल्केटनुरिया (फेनिलालानिन-हाइड्रोक्साइलेज की कमी → फेनिलालाइनाइन acumulates → इसके चयापचय का उत्पाद - phenylpiruvat - सीएनएस → ओलिगोफ्रेनिया के विकास के लिए विषाक्त है); अल्कापोनूरिया (ऑक्सीडेस होमोजेनिक एसिड की कमी, रक्त, मूत्र, ऊतक में होमोजेनिक एसिड → ऊतक उपास्थि का रंग संग्रहीत होता है); Enzymopathic Methemoglobinemia (Methemoglobinreductase घाटे → मेथेमोग्लोबिन acuumulates → Hypoxia विकसित होता है); एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम (सबसे अधिक आनुवंशिक वंशानुगत मानव रोगों में से एक: यूरोप में आवृत्ति 1: 5000, अलास्का के एस्किमोस में 1: 400 - 1: 150; 21-हाइड्रोक्साइलेज दोष → कोर्टिसोल की कमी, एंड्रोजन का संचय → पुरुषों - त्वरित यौन विकास, महिलाओं के वायरलाइजेशन में)।

जीन पैथोलॉजी के तीसरे विकल्प का उदाहरण: एम हीमोग्लोबिन (एक विसंगति एम-हीमोग्लोबिन संश्लेषित होता है, जो सामान्य ए-हीमोग्लोबिन से अलग होता है जिसमें स्थिति 58 α-chains (या स्थिति 63 β चेन में), हिस्टिडाइन को टायरोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है → एम-हीमोग्लोबिन एक ठोस में प्रवेश करता है ऑक्सीजन के साथ संबंध, इसे ऊतकों को नहीं दे रहा है, mememoglobin → हाइपोक्सिया विकसित करता है)।

एक चौथा विकल्प का एक उदाहरण: थैलेसेमिया। यह ज्ञात है कि भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स में विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन होता है, जिसका संश्लेषण दो जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। जन्म के बाद, इन जीनों में से एक का प्रभाव धीमा हो जाता है और अन्य जीन चालू होता है, एचबी ए (95-98% हीमोग्लोबिन स्वस्थ में) संश्लेषण प्रदान करता है। पैथोलॉजी में, भ्रूण हीमोग्लोबिन के संश्लेषण की दृढ़ता देखी जा सकती है (इसकी स्वस्थ 1-2% की संख्या)। एचबी एस एचबी ए की तुलना में कम स्थिर है - इसलिए, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित हो रहा है।

5 वें विकल्प का उदाहरण: टेस्टिकुलर नारीकरण। यह पता चला कि इस तरह के बीमारी वाले लोगों को रिसेप्टर्स को टेस्टोस्टेरोन की कमी है। इसलिए, नर का रोगाणु स्त्री जीव की विशेषताओं की विशेषताओं को प्राप्त करता है।

विभिन्न व्यक्तियों में किसी भी वंशानुगत बीमारी का रोगजन्यहालांकि यह प्राथमिक तंत्र और चरणों के समान है, व्यक्तिगत रूप से सख्ती से गठित - एक उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव द्वारा लॉन्च की गई पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, प्राकृतिक व्यक्तिगत विविधताओं के साथ अखंडता प्राप्त करती है जीव के जीनोटाइप और पर्यावरणीय स्थितियों के आधार पर.

विशेषताएँ नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर जीन रोग सिद्धांतों के कारण हैं अभिव्यक्ति, दमन और जीन की बातचीत।

निम्नलिखित आवंटित करें जीन रोगों की मुख्य विशेषताएं:नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर की विशेषताएं; नैदानिक \u200b\u200bpolymorphism; आनुवंशिक विषमता। साथ ही, एक बीमारी में, सभी सामान्य विशेषताओं का निरीक्षण करना असंभव है। जीन रोगों की सामान्य विशेषताओं का ज्ञान डॉक्टर को एक स्पोराडिक मामले में भी वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देगा।

नैदानिक \u200b\u200bचित्र की विशेषताएं:

निष्पक्ष अभिव्यक्ति - रोग की प्रक्रिया को रोग के गठन के प्राथमिक चरणों में कई अंगों द्वारा संबोधित किया जाता है;

रोग की अलग उम्र;

नैदानिक \u200b\u200bचित्र और पुरानी वर्तमान की शक्ति;

निंदा करना बचपन से विकलांगता और कम जीवनकाल।

अभिव्यक्तियों की विविधता, इस तथ्य के कारण बीमारी के इस समूह के लिए कई अंगों और ऊतकों की पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में भागीदारी प्राथमिक दोष कई अंगों के सेल और इंटरसेल्यूलर संरचनाओं में स्थानीयकृत होता है। उदाहरण के लिए, वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के दौरान, एक रेशेदार संरचना के एक विशेष प्रोटीन का संश्लेषण प्रत्येक बीमारी के लिए परेशान होता है। चूंकि कनेक्टिंग ऊतक सभी अंगों और ऊतकों में होता है, इसलिए इन बीमारियों के साथ नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों की विविधता विभिन्न अंगों में संयोजी ऊतक विसंगति का परिणाम है।

बीमारी की शुरुआत की उम्र रोगों के इस समूह के लिए व्यावहारिक रूप से सीमित नहीं है: भ्रूण विकास (जन्मजात vices) के शुरुआती चरणों से - बुजुर्गों से पहले ( अल्जाइमर रोग)। जीन रोगों की शुरुआत के विभिन्न युग का जैविक आधार जीन अभिव्यक्ति के ontogenetic विनियमन के सख्ती से अस्थायी कानूनों में निहित है। एक ही बीमारी की शुरुआत के विभिन्न युग के कारण रोगी के जीनोम की व्यक्तिगत विशेषताओं हो सकते हैं। एक उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के प्रकटीकरण पर अन्य जीनों की कार्रवाई बीमारी के विकास के समय को बदल सकती है। यह रोगजनक जीन और पर्यावरणीय परिस्थितियों की क्रिया शुरू करने के लिए समय के लिए उदासीन नहीं है, खासकर इंट्रायूटरिन अवधि में। जीन रोगों के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के समय पर सामान्यीकृत डेटा इंगित करता है कि सभी जीन रोगों में से 25% इंट्रायूटरिन विकसित करता है, जीवन के पहले तीन वर्षों के लिए जीन रोगों का लगभग 50% है।

अधिकांश जीन रोगों के लिए विशेषता है एक नैदानिक \u200b\u200bचित्र की शक्तिहीनतातथा क्रोनिक प्रोटेक्टेड आवर्ती प्रवाह। रोगजनक प्रक्रिया के रूप में रोग की गंभीरता "तीव्र है"। प्राथमिक जैविक आधार यह विशेषता रोगजनक जीन (या इसके उत्पाद की अनुपस्थिति) के कामकाज की निरंतरता है। यह रोगजनक प्रक्रिया को मजबूत करके शामिल हो गया है। माध्यमिक प्रक्रियाएं: सूजन; Dystrophy; चयापचयी विकार; हाइपरप्लासिया।

अधिकांश जीन की बीमारियां कठिन होती हैं, जिससे होती है बचपन अक्षमता तथा जीवन प्रत्याशा को कम करता है। जीवन सुनिश्चित करने में मोनोजेनिक रूप से निर्धारित प्रक्रिया अधिक महत्वपूर्ण जगह है, नैदानिक \u200b\u200bयोजना में कड़ी मेहनत की अभिव्यक्ति।

संकल्पना "नैदानिक \u200b\u200bबहुरूपता" जोड़ना:

परिवर्तनशीलता: बीमारी की शुरुआत के लिए समय सीमा; लक्षणों की अभिव्यक्ति; एक ही बीमारी की अवधि;

चिकित्सा के लिए सहिष्णुता।

नैदानिक \u200b\u200bबहुलक के अनुवांशिक कारण न केवल रोगजनक जीनोम के कारण हो सकते हैं, बल्कि पूरी तरह से जीनोटाइप भी हो सकते हैं, यानी, संशोधक जीन के रूप में एक जीनोटाइपिक माध्यम है। जीनोम आम तौर पर एक अच्छी तरह से समन्वित प्रणाली के रूप में कार्य करता है। पैथोलॉजिकल जीनोम के साथ, व्यक्ति को माता-पिता से अन्य जीनों के संयोजन को प्राप्त होता है, जो पैथोलॉजिकल जीन के प्रभाव को बढ़ा सकता है या कमजोर कर सकता है। इसके अलावा, जीन रोग के विकास में, किसी भी वंशानुगत सुविधा की तरह, यह न केवल जीनोटाइप, बल्कि बाहरी वातावरण भी मायने रखता है। इस प्रावधान में नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास से बहुत सारे सबूत हैं। उदाहरण के लिए, बच्चे में फेनिल्केटनुरिया के लक्षण भारी होते हैं यदि मां के आहार में इसके इंट्रायूटरिन विकास के दौरान फेनिलालाइनाइन में बहुत सारे उत्पाद थे।

एक अवधारणा है आनुवंशिक विषमतानैदानिक \u200b\u200bबहुरूपता के तहत मास्किंग।

आनुवंशिक विषमता इसका मतलब है कि उत्पत्ति का नैदानिक \u200b\u200bआकार इसके कारण हो सकता है:

विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन, एक चयापचय मार्ग के एंजाइमों को एन्कोड करना;

एक जीन में अलग-अलग उत्परिवर्तन, इसके विभिन्न elleles (एकाधिक elleles) के उद्भव के लिए अग्रणी।

वास्तव में, इन मामलों में, हम अलग-अलग हैं नॉनोलॉजिकल फॉर्म, फेनोटाइप की नैदानिक \u200b\u200bसमानता के कारण एक रूप में संयुक्त रूप से संयुक्त रूप से ईटीओलॉजिकल प्वाइंट से। अनुवांशिक विषमता की घटना आम है, इसे एक नियम कहा जा सकता है, क्योंकि यह शरीर के सभी प्रोटीन पर लागू होता है, जिसमें न केवल रोगजनक, बल्कि सामान्य विकल्प भी शामिल हैं।

जीन रोगों की विषमता का डिकोडिंग दो दिशाओं में गहनता से जारी है:

क्लीनिकल - अधिक सटीक रूप से अध्ययन किया फेनोटाइप (बीमारी की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर का विश्लेषण), अध्ययन के नए रूपों के उद्घाटन में अधिक संभावनाएं, अध्ययन किए गए रूप में कई न्यूरोलॉजिकल इकाइयों में;

जेनेटिक - बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bरूप की विषमता के बारे में सबसे पूरी जानकारी देता है डीएनए जांच (मानव जीन का विश्लेषण करने की आधुनिक विधि)। क्लच के एक या विभिन्न समूहों के लिए जीन का असाइनमेंट, जीन का स्थानीयकरण, इसकी संरचना, उत्परिवर्तन का सार - यह सब आपको न्यूरोलॉजिकल रूपों की पहचान करने की अनुमति देता है।

संकल्पना जीन रोगों की आनुवंशिक विषमता यह व्यक्तिगत रूपों और नैदानिक \u200b\u200bबहुरूपता के कारणों को समझने में कई अवसरों को खोलता है, जो व्यावहारिक दवा के लिए बेहद महत्वपूर्ण है और निम्नलिखित संभावनाएं देता है: उचित निदान; उपचार विधि का चयन; चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श।

समझ जीन रोगों की महामारी विज्ञानकिसी भी विशेषता के डॉक्टर के लिए जरूरी है, क्योंकि इसके अभ्यास में उन्हें एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी के अभिव्यक्तियों का सामना करना पड़ सकता है जो उसके द्वारा की गई क्षेत्र के भीतर या आकस्मिक है। जीन रोगों के वितरण के लिए पैटर्न और तंत्र का ज्ञान डॉक्टर को समय-समय पर रोकथाम उपायों को विकसित करने में मदद करेगा: विषमता पर सर्वेक्षण; आनुवंशिक परामर्श।

जीन रोगों की महामारी विज्ञान निम्नलिखित जानकारी शामिल है:

इन बीमारियों के प्रसार के बारे में;

हेटरोज्यगस कैरिज और कारकों की आवृत्तियों पर जो निर्धारित हैं।

बीमारी का प्रसार (या रोगियों की संख्या) एक आबादी में जनसंख्या पैटर्न द्वारा निर्धारित: पारस्परिक प्रक्रिया की तीव्रता; चयन दबाव, जो मध्यम की विशिष्ट स्थितियों में उत्परिवर्ती और हेटरोज्यगोट्स की प्रजनन क्षमता निर्धारित करता है; जनसंख्या का प्रवासन; इन्सुलेशन; मसौदा जीन। वंशानुगत रोगों के प्रसार पर डेटा अभी भी निम्नलिखित कारणों से विभ्रमण है: जीन रोगों के भौतिक रूपों की एक बड़ी संख्या; उनकी दुर्लभता; वंशानुगत रोगविज्ञान के अधूरा नैदानिक \u200b\u200bऔर पथोनैटोमिक निदान। अलग-अलग आबादी में इन बीमारियों के प्रसार का सबसे उद्देश्य मूल्यांकन अभी भी नवजात शिशुओं के बीच अपनी संख्या निर्धारित करना है। सामान्य रूप से आबादी में सामान्य रोगों के साथ नवजात शिशुओं की कुल आवृत्ति लगभग 1% है, जिसमें से:

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के विरासत के साथ - 0.5%;

ऑटोसोमल-रिकेसिव के साथ - 0.25%;

एक्स-क्लच - 0.25%;

वाई-क्लच और माइटोकॉन्ड्रियल रोग बेहद दुर्लभ हैं।

रोग के व्यक्तिगत रूपों का प्रसार 1: 500 से है (प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस) 1: 100000 और नीचे तक (हेपेटोलेंटिकुलर अपघटन, फेनिल्केटन्यूरिया)।

अनुवांशिक बीमारी का प्रसार माना जाता है:

उच्च - यदि 1 रोगी 10,000 नवजात बच्चों से मिलता है और अधिक बार;

मध्य - 10,000 से 40,000 तक;

कम - बहुत दुर्लभ मामले।

समूह सामान्य 15 से अधिक जीन रोगों में शामिल नहीं हैं, लेकिन वे वंशानुगत रोगविज्ञान के साथ कुल रोगी आवृत्ति का लगभग 50% हिस्सा बनाते हैं।

कई लोगों का प्रसार प्रमुख रोग मुख्य रूप से नए उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित किया गया। ऐसे रोगियों में प्रजनन कार्य जैविक और सामाजिक कारणों से कम हो जाता है। प्रजनन क्षमता में लगभग सभी प्रमुख रोगों का कारण बनता है। अपवाद हाल ही में बीमारियों की शुरुआत कर रहे हैं (अल्जाइमर रोग, होरोटन के चोररी); उनके नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति (35-40 वर्ष) के समय तक, प्रसवोत्तर पहले से ही समाप्त होता है।

प्रसार अवशिष्ट रोग यह आबादी में हेटरोज्यगोट्स की आवृत्ति द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो एक उत्परिवर्ती एलील पर होमोज़िगोट की आवृत्ति की तुलना में कई गुना अधिक होता है। आबादी में हेटरोज्यगोट्स का संचय सामान्य और पैथोलॉजिकल एलील पर होमोज्यगोट्स की तुलना में उनके प्रजनन लाभ के कारण होता है। सभी जीवित प्राणियों की आबादी, न केवल एक व्यक्ति, जो पुनरावर्ती उत्परिवर्तन द्वारा बोझ नहीं है। यह समुदाय पैटर्न रूसी जेनेटिक एसएस द्वारा खोला गया था। Chetverikov।

किसी भी आबादी में चयन अलग-अलग जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की अंतर मृत्यु और प्रजनन क्षमता के कारण होता है, जो आबादी में एलील की विभिन्न सांद्रता के लिए किसी प्रकार की पीढ़ियों के माध्यम से जाता है। चूंकि चयन पर्यावरणीय परिस्थितियों से निकटता से संबंधित है, इसलिए विभिन्न आबादी में एलील की विभिन्न सांद्रता इस आधार पर उत्पन्न होती है। पर्यावरणीय परिस्थितियों में हेटेरोज्यगोट्स, सामान्य या उत्परिवर्ती homozygotes की अनुकूलता के आधार पर उन्मूलन या अधिमानी प्रजनन देखा जा सकता है। उसी समय, ध्यान देना आवश्यक है मानव आबादी में चयन दबावजो दो तरीकों से जाता है:

· रोगियों को चिकित्सा और सामाजिक सहायता में सुधार (विशेष रूप से वंशानुगत रोगों का उपचार) - इस तथ्य की ओर जाता है कि होमोज्यगॉट्स (उदाहरण के लिए, फेनिल्केटोन्यूरिया वाले मरीजों), जो पहले प्रजनन अवधि से पहले नहीं रहते थे, अब न केवल 30-50 वर्ष तक रहते हैं और अधिक, बल्कि यह भी विवाह में आओ। नतीजतन, आबादी पैथोलॉजिकल जीन पर हेटरोज्यगोट्स के साथ फिर से भर दी जाती है;

· परिवार नियोजन (मनमाने ढंग से मूल्यों के लिए प्रजनन क्षमता को कम करना, अक्सर 1-2 बच्चे) - प्रजनन मुआवजे के कारण चयन की कार्रवाई को बदलता है। इस घटना का सार यह है कि वंशानुगत बोझ जोड़े, जिसमें वंशानुगत बीमारियों के कारण बच्चों की मृत्यु दर बढ़ जाती है, वंशानुगत रूप से सर्वसम्मत जोड़ों की तुलना में अधिक गर्भावस्था के कारण बच्चों की एक ही संख्या होती है। इन मामलों में पैथोलॉजिकल एलील को विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की प्रजनन क्षमताओं के प्राकृतिक कार्यान्वयन की तुलना में आवृत्ति को बनाए रखने और बढ़ाने के लिए एक बड़ा मौका होगा।

जीन रोगों की महामारी विज्ञान परिलक्षित होता है और जनसंख्या का प्रवासन - कई सामाजिक प्रक्रियाओं के अपरिहार्य उपग्रह। यह "दाता" और "प्राप्तकर्ता" आबादी में पैथोलॉजिकल जीन के वाहक की आवृत्ति को कम या बढ़ाता है।

खूनी विवाहवे विशेष रूप से अवशिष्ट जीन रोगों के प्रसार में महत्वपूर्ण हैं। विभिन्न जातीय समूहों में इस तरह के विवाह 1 से 20 और यहां तक \u200b\u200bकि 30% (चचेरे भाई और दूसरे लाइन रिश्तेदारों के स्तर पर) हो सकते हैं। खूनी विवाह के प्रभावों का जैविक महत्व यह है कि वे विसंगति के जन्म की संभावना में काफी वृद्धि करते हैं, जो अवशोषक रोगजनक जीन के लिए समरूपता है। दुर्लभ रिकेसिव जीन रोग मुख्य रूप से ऐसे विवाह के बच्चों में पाए जाते हैं।

जीन रोगों के उदाहरण

अवशिष्ट जीन की मुख्य विशेषता यह है कि यह केवल Homozygot में अपनी कार्रवाई को प्रकट करता है

अंजीर। 6. ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी के साथ पारिवारिक वंशावली। स्पष्टीकरण के लिए, पाठ देखें।

संख्या। इसलिए, एक विषम राज्य में, यह कई पीढ़ियों में मौजूद हो सकता है, किसी भी तरह से फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होता है। नतीजतन, उत्परिवर्तनीय बीमारी वाला पहला रोगी उत्परिवर्तन (चित्र 6) के उद्भव के बाद कई पीढ़ियों के माध्यम से प्रकट होता है, क्योंकि एक रोगी बच्चे का जन्म केवल तभी संभव होता है जब दोनों माता-पिता एक अवशिष्ट उत्पत्ति लेते हैं। ऐसे विवाह के लिए तीन विकल्प हैं:
\\) एए एक्स एए - सभी बच्चे बीमार;

1. आह एए - 50% बच्चे मरीज होंगे (एए जीनोटाइप), 50% फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (एए जीनोटाइप), लेकिन एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं;
2. एए एक्स एए - 25% बच्चे रोगी (जीनोटाइप एए), 75% फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (एए और ला जीनोटाइप) होंगे, लेकिन उनमें से 50% (एए जीनोटाइप) पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं।

सभी तीन प्रकार के विवाह केवल तभी संभव होते हैं जब खुराक जीन अक्सर आबादी के बीच पाया जाता है। नतीजतन, ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी की घटना की आवृत्ति उत्परिवर्ती जीन के प्रसार की डिग्री पर सीधे निर्भर है। अवशिष्ट वंशानुगत रोगों की आवृत्ति विशेष रूप से अलग-अलग और आबादी में बढ़ रही है जिसमें बहुत सारे रक्त-संबंधी विवाह (चित्र 7) हैं।
मान लीजिए कि जनसंख्या में अवशिष्ट जीन की घटना की आवृत्ति 1: 100 है। चूंकि एक उत्परिवर्ती जीन के हेटरोज्यगस वाहक की विवाहित जोड़ी में बैठक की संभावना आवृत्तियों के टुकड़े के बराबर है 1: 100- 1: 100 \u003d "/ yooo, और इस तरह के एक प्रकार के विवाह, जन्म की संभावना के साथ
एक मरीज बच्चा 25% ('/ 4) है, रोग की आवृत्ति "/ yooo' / 4 \u003d '/ 40000- हालांकि, अगर शादी में प्रवेश किया जाएगा
चचेरे भाई और बहन, जिनके परिवारों में यह जीन हैं, रोगी के बच्चे के जन्म का जोखिम 10 गुना बढ़ जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि चचेरे भाई के पास "/ 8 आम जीन हैं। मान लीजिए कि

अंजीर। 7. रक्त से संबंधित विवाह के साथ पारिवारिक वंशावली।
स्पष्टीकरण के लिए, पाठ देखें।

लेकिन उनमें से कुछ में एक उत्परिवर्ती जीन है, फिर रोगविज्ञान वाले बच्चे के जन्म की संभावना एक बीमार बच्चे के जन्म की संभावना से 1/3200 ("/ जनसंख्या में जीन की यो आवृत्ति 'होगी एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती प्रकार के विरासत के साथ)।
इस तथ्य के आधार पर कि माता-पिता और बच्चों, भाइयों और बहनों (मोनोसिजिटल जुड़वाओं को छोड़कर), यानी, रिश्तेदारी की डिग्री के रिश्तेदार, 50% (v2) के रिश्तेदार, जीन की सामान्यता की गणना करना संभव है, यह संभव है रिश्तेदारों के विभिन्न डिग्री (तालिका। एक) के रिश्तेदारों से।
तालिका 1. रिश्तेदारी के विभिन्न डिग्री के रिश्तेदारों में सामान्यता जीन के संकेतक

इस प्रकार, एक बीमार समरूप बच्चे के जन्म की संभावना रक्त से संबंधित विवाह वाले परिवारों में, एक अवशिष्ट जीन होने पर, अप्रासंगिक विवाह की तुलना में काफी अधिक है, क्योंकि उनमें हेटरोज्यगस कैरिज की "एकाग्रता" समग्र रूप से अधिक है आबादी। अवशिष्ट जीन के निचले स्तर, जितनी अधिक बार संबंधित रोगी बीमारी
यह रक्त से संबंधित विवाह से बच्चों के बीच पाया जाता है। संतान पर इस तरह के विवाह के नकारात्मक प्रभाव पर इस तथ्य की पूर्ति करता है कि इन विवाहों के बच्चों के बीच मानसिक मंदता असंबद्ध विवाह वाले परिवारों की तुलना में 4 गुना अधिक है, और यह 16% है।
तो, ऑटोसोमल रिकेसिव विरासत में निम्नलिखित विशिष्ट विशेषताएं हैं। 1. बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। विवाह का सबसे लगातार प्रकार हेटरोज्यगस वाहक (एए एक्स एए) के बीच एक विवाह है, जब दोनों माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होते हैं, लेकिन उनके पास होमोज्यगस जीनोटाइप वाले बच्चे हो सकते हैं। 2. स्वस्थ बच्चे एक रोगी माता-पिता से पैदा होते हैं। जब एक रोगी को स्वस्थ बीमारी के साथ एक रोगी से विवाह किया गया (विवाह का प्रकार आमतौर पर एए एक्स एए होता है) सभी बच्चे स्वस्थ होंगे। 3. मूल सिब्सी (भाइयों, बहनों), और माता-पिता नहीं - बच्चे, प्रमुख प्रकार के विरासत के साथ।

1. वंशावली रक्त से संबंधित विवाहों का एक उच्च प्रतिशत है। 5. बीमार बच्चों के सभी माता-पिता पैथोलॉजिकल जीन के विषम वाहक हैं। 6. पुरुष और महिलाएं अक्सर बीमार होती हैं। 7. विषम वाहक में, रोगियों और स्वस्थ बच्चों का अनुपात 1: 3। रोगी के जन्म की संभावना प्रत्येक बाद के बच्चे के लिए 25% है। प्रमुख प्रकार के विरासत के रूप में, यह अनुपात बड़ी संख्या में बच्चों के साथ या कई परिवारों के बच्चों के योग के साथ एक ही अवशिष्ट रोग के साथ परिवारों पर लागू होता है। सैद्धांतिक रूप से, एक बच्चे के साथ 75% परिवारों में दो हेटरोज्यगस मीडिया के बीच विवाह, यह बच्चा स्वस्थ हो जाएगा, दो बच्चों के साथ 56% परिवारों में दोनों बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन 4 बच्चों के साथ केवल 32% परिवारों में सभी स्वस्थ बच्चे होंगे ।

जब मृत्युदंड बीमारी वाले व्यक्तियों की आवृत्ति की गणना करते हैं, तो यह विचार करना आवश्यक है कि परिवारों की एक निश्चित संख्या होगी

	1	2	3	4
0	3 एल	9 / /16	27 / /64	81 / /256
1	74	/|.	27 / /64	108 / /256
2		/16	7B4	/256
3	-		/ 64	12/256
4	-	-	-	’/256

तालिका 2. एक बीमार बच्चे की उपस्थिति में एक स्वस्थ संतान होने की संभावना

4

परिवार में बच्चों की संख्या के साथ संभावना

इस्लिक बच्चे

अंजीर। 8. अल्कैपटनूरिया के साथ पारिवारिक वंशावली। स्पष्टीकरण के लिए, पाठ देखें।

अंजीर। 9. अल्बिनिज्म के साथ पारिवारिक वंशावली। स्पष्टीकरण के लिए, पाठ देखें।

केवल स्वस्थ बच्चे और देखने के क्षेत्र में डॉक्टर नहीं गिरता है। यदि इसे ध्यान में रखा नहीं जाता है, तो रोगियों की आवृत्ति अपेक्षित 25% (तालिका 2) से काफी अधिक होगी।
जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती प्रकार के विरासत के साथ विवाह का सबसे आम प्रकार हेटरोज्यगस मीडिया के बीच विवाह है। फिर सभी निर्दिष्ट विशेषताएं पेडिग्री में होंगी। हालांकि, कुछ मामलों में, यदि परिवार में एक डीयू-रिकेसिव बीमारी है, तो वंशावली एक छद्म प्रकार के विरासत का "फॉर्म ले सकती है"। यह दो मामलों में हो सकता है: 1) रोग अक्सर कारण होता है
मीटिव जीनोम से मिलना; 2) यह रोग शायद ही कभी होने वाली खुराक जीनोम के कारण होता है, लेकिन परिवार में संबंधित विवाहों का एक उच्च प्रतिशत (चित्र 8)।
यदि अवशोषक जीनोम के कारण होने वाली पैथोलॉजी शरीर की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करती है और जनसंख्या में पर्याप्त रूप से प्रसारित होती है, तो ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी वाले दो व्यक्तियों के बीच विवाह संभव होता है। इस प्रकार के विवाह से (एए एक्स एए) सभी बच्चों में यह रोगजनक फेनोटाइप होगा। उदाहरण के लिए, दो अल्बिनो के विवाह से सभी बच्चे अल्बिनोस (चित्र 9) होंगे। वंशावली चावल पर। 8 अल्कैप्टोनिज्म की विरासत दिखाता है - ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी। परिवार में संबंधित विवाहों की उच्च आवृत्ति के कारण, वंशावली का प्रकार प्रमुख प्रकार के विरासत (स्यूडोमेटेड प्रकार) जैसी याद दिलाता है।
एक ऑटोसोमल-पुनरावृत्ति प्रकार के विरासत के साथ, ऑटोसोमल प्रभावशाली के साथ, विशेषता की विभिन्न डिग्री और प्रवेश की आवृत्ति संभव है।
परिवारों में सबसे अधिक खुराक बीमारियां मिलती हैं। इस मामले में, एक रोगी बच्चे का उद्भव या हेटरोज्यगस माता-पिता के बीच विवाह परिवार में पहले व्यक्ति का परिणाम हो सकता है, या स्वस्थ के साथ हेटरोज्यगस वाहक के विवाह में हो सकता है, जिसमें जननांग कोशिका में प्राथमिक उत्परिवर्तन हुआ। अन्य रोगियों के जन्म के जोखिम की डिग्री स्थापित करने के लिए पुन: पूरक बीमारी के स्पोराडिक मामले का सही ढंग से आकलन करने के लिए, हेटरोज्यगस कैरिज निर्धारित करना आवश्यक है। वर्तमान में, परीक्षण विकसित किए जाते हैं, जिसके साथ हेटरोज्यगस मीडिया और स्वस्थ चेहरे में सूक्ष्म फेनोटाइपिक मतभेदों की पहचान करना संभव है।

इस ब्रोशर में जानकारी शामिल है कि विरासत का एक औसत प्रकार क्या है, और कितनी अवशिष्ट रोग विरासत में हैं। पुनर्वास विरासत की विशेषताओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए, यह पता लगाने के लिए उपयोगी होगा कि जीन और गुणसूत्र क्या हैं।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारे शरीर में लाखों कोशिकाएं होती हैं। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। एक व्यक्ति के पास हजारों जीन हैं। जीन की तुलना उन निर्देशों के साथ की जा सकती है जिनका उपयोग पूरे जीव के विकास और समन्वित कार्य को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। जीन हमारे शरीर के कई संकेतों के लिए ज़िम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए, आंखों के रंग, रक्त समूह या विकास के लिए।

जीन क्रोमोसोम नामक धागे के आकार की संरचनाओं पर स्थित हैं। आम तौर पर, अधिकांश जीव कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्रों को माता-पिता से - 23 से 23, और 23 पोप से 23 में स्थानांतरित कर दिया जाता है, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता के समान होते हैं। इस प्रकार, हमारे पास 23 गुणसूत्र, या गुणसूत्रों के 23 जोड़े के दो सेट हैं। चूंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित हैं, इसलिए हम प्रत्येक जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति प्राप्त करते हैं। गुणसूत्र (नतीजतन, जीन) में डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक शामिल है।

कभी-कभी एक बदलाव (उत्परिवर्तन) जीन की एक प्रति में उत्पन्न होता है, जो जीन के सामान्य संचालन का उल्लंघन करता है। यदि ऐसा कोई उत्परिवर्तन केवल एक प्रतिक्रियाशील बीमारी की जीन की एक प्रति में होता है, और दूसरी प्रतिलिपि सामान्य होती है, तो आमतौर पर यह आनुवंशिक (वंशानुगत) रोग के विकास के लिए नेतृत्व नहीं करती है।

चित्रा 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

ऑटोसोमल रिकेसिव विरासत क्या है?

कुछ वंशानुगत रोगों को अवशोषित के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति को उसी जीन की दो संशोधित प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से एक संशोधित प्रतिलिपि के लिए) का उत्तराधिकारी होना चाहिए, और केवल इस मामले में व्यक्ति बीमार होगा। यदि किसी व्यक्ति को केवल एक संशोधित प्रतिलिपि होती है और एक सामान्य, तो भारी बहुमत में, ऐसे व्यक्ति एक "स्वस्थ वाहक" होंगे, यानी, जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि के बाद, उसके पास बीमारी के संकेत नहीं होंगे। एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि समारोह के लिए क्षतिपूर्ति। "एक वाहक होने का मतलब है" का अर्थ है कि एक व्यक्ति बीमार नहीं है, लेकिन बच्चे के जन्म के लिए बच्चे के जन्म के जोखिम के लिए इस जीन की उनकी प्रतियों में से एक बदल दिया गया है, एक संबंधित बीमारी के साथ रोगी। ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारियों के उदाहरण फाइब्रोसिस, रीढ़ की हड्डी amotrophy और phenylketonuria हैं।

अवशिष्ट रोगों को कैसे प्राप्त किया जाता है?

चित्रा 2: जैसा कि माता-पिता से बच्चे को प्रेषित किया जाता है

यदि दोनों माता-पिता एक ही जीन की उत्परिवर्ती प्रति के वाहक हैं, तो वे अपने बच्चे को सामान्य प्रतिलिपि और संशोधित दोनों को धोखा दे सकते हैं। पसंद बेतरतीब ढंग से होता है।

इस प्रकार, प्रत्येक बच्चे के माता-पिता होते हैं जो एक ही जीन में उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं, के पास एक मौका होता है जो माता-पिता दोनों से जीन की बदली प्रतियों को 25% (1) का अनुमान लगाया जाता है और इसलिए, बीमार होने के लिए। साथ ही, इसका मतलब है कि एक मौका है जो 75% (4 में से 3) का अनुमान है कि बच्चा इस बीमारी से बीमार नहीं होगा। संभाव्यता अनुमान (25% या 75%) प्रत्येक नई गर्भावस्था के लिए समान है, और लड़कों और लड़कियों के लिए समान है।

माता-पिता से प्राप्त करने का मौका केवल संशोधित जीन की एक प्रति अनुमानित 50% (4 में से 2) अनुमानित है। यदि ऐसा होता है, तो बच्चा अपने माता-पिता की तरह एक स्वस्थ वाहक होगा।

अंत में, 25% (4 में से 1) का मौका है कि बच्चा जीन की दो सामान्य प्रतियों का वारिस करेगा, प्रत्येक माता-पिता से एक। इस मामले में, बच्चे को कोई बीमारी नहीं होगी, और यह एक वाहक नहीं होगा।
जोखिम का प्रतिशत प्रत्येक गर्भावस्था और लड़कों और लड़कियों के लिए समान रहता है।

क्या होता है यदि बच्चा परिवार में पहला है, इस बीमारी का पता चला है?

कभी-कभी एक अवशिष्ट वंशानुगत बीमारी वाला बच्चा परिवार में पहला रोगी हो सकता है। इस तथ्य के बावजूद कि कई पीढ़ियों में, रिश्तेदार मीडिया संशोधित जीन हो सकते हैं, एक बच्चा परिवार में एकमात्र रोगी हो सकता है, क्योंकि उनके माता-पिता वाहक हैं, और उन्होंने दोनों माता-पिता से जीन की प्रतियों को बदल दिया।

कैरिज और प्रसवपूर्व निदान की परिभाषा के लिए परीक्षण (गर्भावस्था के दौरान परीक्षण)

उन लोगों के लिए जिनके पास एक अवशिष्ट वंशानुगत बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, वहां कई निगरानी के अवसर हैं। कैरिज की पहचान करने पर विश्लेषण जोड़ों द्वारा किया जा सकता है ताकि यह स्पष्ट करने के लिए कि दोनों साझेदार एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के वाहक हैं या नहीं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह जानकारी उपयोगी हो सकती है। कुछ अव्यवस्थित बीमारियों के लिए, भविष्य में बच्चे को बीमारी को विरासत में मिला है या नहीं, यह निर्धारित करने के लिए प्रसवपूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान) करना संभव है। इस जानकारी पर ब्रोशर "बायोप्सी वोरसिन कोरियन" और "एमिनोसेन्सिस" में विस्तार से चर्चा की गई है।

अन्य परिवार के सदस्य

यदि आपके परिवार में कोई व्यक्ति बीमार बीमारी से बीमार है या एक वाहक है, तो आप अपने परिवार के अन्य सदस्यों के साथ चर्चा करना चाह सकते हैं। यह आपके रिश्तेदारों को अवसर प्रदान करेगा, यदि वांछित है, तो एक सर्वेक्षण (विशेष रक्त परीक्षण) से गुजरने के लिए एक व्यक्ति भी एक वाहक है या नहीं। बीमारी के निदान में रिश्तेदारों के लिए यह जानकारी भी महत्वपूर्ण हो सकती है। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके पास बच्चे हैं या होंगे। विवरण यह जानकारी ब्रोशर "परीक्षण मीडिया" में दी गई है

कुछ लोगों को अन्य परिवार के सदस्यों के साथ अपनी अनुवांशिक बीमारी पर चर्चा करना मुश्किल हो सकता है। वे परिवार के सदस्यों को चिंता का कारण बन सकते हैं। कुछ परिवारों में, लोग संवाद करने में कठिनाइयों के कारण हैं और रिश्तेदारों के साथ पारस्परिक समझ खो देते हैं। आनुवंशिक डॉक्टरों को ऐसी पारिवारिक स्थितियों को हल करने में व्यापक अनुभव होता है और आपको अन्य परिवार के सदस्यों के साथ समस्याओं पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है।

आपको क्या याद रखना चाहिए

• एक बीमारी विकसित करने के लिए, एक व्यक्ति को बदली हुई जीन की दो प्रतियों का वारिस करना चाहिए - प्रत्येक माता-पिता (25% मौका) से। यदि कोई व्यक्ति केवल एक प्रति प्राप्त करता है, तो यह एक वाहक (50% मौका) है। पसंद बेतरतीब ढंग से निर्धारित है। संभाव्यता अनुमान प्रत्येक नई गर्भावस्था के लिए समान है, और लड़कों और लड़कियों के लिए समान है।
• संशोधित जीन को ठीक नहीं किया जा सकता है - यह जीवन के लिए बदल गया है।
• संशोधित जीन संक्रमित नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्त दाता हो सकता है।
• लोग अक्सर इस तथ्य के कारण अपराध का अनुभव करते हैं कि उनके परिवार की वंशानुगत बीमारी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी के किसी भी कार्य का कोई परिणाम नहीं है।

विरासत प्रकार के तहत, विरासत आमतौर पर विरासत को समझ में आता है, इस पर निर्भर करता है कि क्या इसकी जीन (एलील) एक ऑटोसोमल या सेक्स गुणसूत्र में स्थित है, और चाहे वह प्रमुख या पुनरावृत्ति हो। इस संबंध में, निम्नलिखित मुख्य प्रकार के विरासत को प्रतिष्ठित किया गया है: 1) ऑटोसोमल प्रभावशाली, 2) ऑटोसोमल-अवकाश, 3) फर्श प्रमुख विरासत के साथ उदास और 3) फर्श के साथ अव्यवस्थित विरासत। इनमें से, इसे अलग से आवंटित किया गया है 4) ऑटोसोमल की सीमित मंजिल और 5) आवारागिक प्रकार के विरासत। इसके अलावा, 6) माइटोकॉन्ड्रियल विरासत हैं।

के लिये autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत एलील जीन जो संकेत निर्धारित करता है वह ऑटोसोम (गैर-उपचार गुणसूत्र) में से एक में है और प्रभावशाली है। ऐसा संकेत सभी पीढ़ियों में खुद को प्रकट करेगा। एए और एए जीनोटाइप को पार करते समय भी, यह आधे संतानों में मनाया जाएगा।

कब autosomal-recessive प्रकार संकेत कुछ पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है और दूसरों से खुद को प्रकट नहीं कर सकता है। यदि हेटेरोज्यगोट्स (एए) के माता-पिता, तो वे एक अवशोषक एलील के वाहक हैं, लेकिन एक प्रमुख संकेत है। एए और एए को पार करते समय, वंशजों के पास एक प्रमुख संकेत होगा, और ¼ recessive। एए और एए को पार करते समय, ½, जीन का अवशिष्ट एलील अपने आधे वंशजों को प्रकट करेगा।

ऑटोसोमल संकेत दोनों लिंगों की एक ही आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं।

फर्श प्रमुख विरासत के साथ कब्जा कर लिया यह एकमात्र अंतर के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख की तरह दिखता है: फर्श पर जिनके जननांग गुणसूत्र समान होते हैं (उदाहरण के लिए, एक्सएक्स, कई जानवर एक महिला जीव हैं), संकेत अलग-अलग सेक्स गुणसूत्रों के साथ फर्श के रूप में खुद को दो बार प्रकट करेगा ( Xy)। यह इस तथ्य के कारण है कि यदि जीन का एलील नर बॉडी के एक्स-क्रोमोसोम में है (और ऐसे एलील का कोई साथी नहीं है), तो सभी बेटियां इसके मालिक होंगे, और कोई भी बेटा नहीं होगा। यदि मादा जीव के मालिक को प्रमुख संकेत के तल से अपनाया जाता है, तो इसके संचरण की संभावना वंशजों की दोनों फीस के साथ समान है।

के लिये आधा पुनरावृत्ति प्रकार के विरासत के साथ कब्जा कर लिया इसके अलावा, एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार के मामले में पीढ़ियों का एक टुकड़ा हो सकता है। यह देखा जाता है जब महिला जीव इस जीन पर हेटरोज्यगोट्स हो सकते हैं, और पुरुषों के पास एक अवशिष्ट एलील नहीं लेते हैं। एक स्वस्थ आदमी के साथ एक वाहक महिला को पार करते समय, ½ संस एक अवशिष्ट जीन दिखाएंगे, और ½ बेटियां वाहक होंगी। मनुष्यों में Humophilia और Daltonism विरासत में मिला है। पिता अपने बेटों को बीमारी जीन कभी नहीं पारित करते हैं (क्योंकि वे केवल वाई-गुणसूत्रों को प्रेषित करते हैं)।

ऑटोसोमल फ़्लोर लिमिटेड, विरासत प्रकार यह तब देखा जाता है जब जीन जो संकेत निर्धारित करता है, हालांकि एक ऑटोसोम में स्थानीयकरण करता है, लेकिन केवल फर्श में से एक पर ही प्रकट होता है। तो, उदाहरण के लिए, दूध में प्रोटीन की मात्रा का संकेत केवल मादाओं में प्रकट होता है। पुरुषों में, वह सक्रिय नहीं है। विरासत लगभग वही है जब अव्यवस्थित प्रकार चिपकने वाला होता है। हालांकि, यहां साइन को पिता से पुत्र तक प्रसारित किया जा सकता है।

धरती विरासत यह यौन वाई-गुणसूत्र में अध्ययन जीन के स्थानीयकरण से जुड़ा हुआ है। इस तरह के एक संकेत, भले ही प्रमुख, या अवशिष्ट के बावजूद, सभी बेटों में और किसी बेटी में खुद को प्रकट करेगा।

माइटोकॉन्ड्रिया का अपना जीनोम है, जो उपलब्धता का कारण बनता है विरासत का माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार। चूंकि केवल माइटोकॉन्ड्रिया अंडे ज़ीगोट में हो जाते हैं, फिर माइटोकॉन्ड्रियल विरासत केवल माताओं (और बेटियों और बेटों से) से ही होती है।

व्याख्यान: मनुष्यों में संकेतों की विरासत के मुख्य प्रकार

ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत का प्रकार (चित्र 11.2) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

1) प्रत्येक पीढ़ी में रोगी;

2) माता-पिता के रोगियों में एक बीमार बच्चा;

4) विरासत लंबवत और क्षैतिज रूप से है;

5) विरासत की संभावना 100%, 75% और 50% है।

यह जोर दिया जाना चाहिए कि एक ऑटोसोमल-प्रभावशाली प्रकार के विरासत के उपर्युक्त संकेत केवल पूर्ण प्रभुत्व के साथ प्रकट किए जाएंगे। इतने विरासत polydactilia (sinipality), freckles, घुंघराले बाल, भूरा आंख रंग, आदि अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में, संकर विरासत के मध्यवर्ती रूप प्रकट होगा। अधूरा प्रवेश के मामले में, रोगी प्रत्येक पीढ़ी में नहीं हो सकते हैं।

Autosomal recessive प्रकार विरासत (चित्र 11.2) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

3) वे समान रूप से पुरुष और महिलाओं को मिलता है;

4) विरासत मुख्य रूप से क्षैतिज रूप से है;

5) विरासत की संभावना 25%, 50% और 100% है।

अक्सर एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार की बीमारी की विरासत की संभावना 25% है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे रोगी या तो बच्चे की देखभाल उम्र तक नहीं रहते हैं,

या तो शादी मत करो। तो मानव फेनिलकेटोन्युरिया विरासत में है, सिकल सेल एनीमिया, आंखों का नीला रंग इत्यादि।

विरासत के क्षेत्रीय प्रकार के साथ कब्जा कर लिया (चित्र 11.3) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

1) मरीजों को हर पीढ़ी नहीं;

2) स्वस्थ माता-पिता में एक बीमार बच्चा;

3) अधिमानतः एक आदमी;

4) विरासत मुख्य रूप से क्षैतिज है;

5) विरासत की संभावना सभी बच्चों और 50% लड़कों का 25% है।

हेमोफिलिया, डाल्टनिज्म, वंशानुगत एनीमिया, मांसपेशी डिस्ट्रॉफी इत्यादि।

फर्श प्रमुख विरासत प्रकार के साथ कब्जा कर लिया (चित्र 11.4) यह ऑटोसोमल प्रभावशाली के समान है, सिवाय इसके कि एक आदमी सभी बेटियों को इस संकेत को प्रसारित करता है (बेटे पिता वाई-क्रोमोसोमा से मिलता है, वे स्वस्थ हैं)। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण रिकेट्स का एक विशेष रूप है, विटामिन वी के साथ उपचार के लिए प्रतिरोधी है।

आवारात्मक प्रकार की विरासत (Fig.11.5) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

1) सभी पीढ़ियों में रोगी;

2) केवल पुरुष बीमार;

3) उसके सभी पुत्र रोगी में बीमार हैं;

4) विरासत की संभावना लड़कों में 100% है।

मानव वंशानुगत पैथोलॉजी में आवारा संकेत आवश्यक नहीं हैं। मनुष्यों के उत्तीर्ण (त्वचा छीलने) में आवारी प्रकार के पुरुषों में, हाइपरिट्रियोसिस (कान सिंक और बाहरी सुनवाई गलियारे पर अतिरिक्त बाल वृद्धि), पैरों पर उंगलियों के बीच फिर से भरना आदि।

अभी भी जीवविज्ञान पर काम करता है

जीवविज्ञान पर सार

विरासत के मुख्य प्रकार

संकेतों की कई प्रकार की विरासत हैं: प्रत्यक्ष, अप्रत्यक्ष और जटिल।

प्रत्यक्ष विरासत। किस विकल्प में पीढ़ी से पीढ़ी तक अपरिवर्तित सहेजे जाते हैं - यह संकेतों की सबसे आसान प्रकार की विरासत है। प्रत्यक्ष विरासत अक्सर पौधों में मनाया जाता है जो वनस्पति तरीके से गुणा करते हैं या आत्म प्रदूषण में बीज बनाते हैं, कम अक्सर - जानवरों के पुनरुत्पादन में (एक ही नस्ल के भीतर) या पौधों में पार-परागण (एक किस्म या रेखा के भीतर)।

- पौधों के वनस्पति प्रजनन में प्रत्यक्ष विरासत

उदाहरण 1।। गुलाब "चेनटाउन" किस्मों को चमकीले पीले फूलों की विशेषता है। वनस्पति प्रजनन में, उज्ज्वल पीले फूलों के साथ पौधे हमेशा इस किस्म की कटिंग से बढ़ते हैं।

उदाहरण 2।। पॉस्कच के विलो के कुछ ग्रेड चमकदार पीले शूटिंग द्वारा विशेषता है। वनस्पति प्रजनन के साथ, रोते हुए मुकुट और उज्ज्वल पीले रंग के पेड़ के साथ पेड़ हमेशा इन किस्मों की कटिंग से बढ़ते हैं।

- पौधों में आत्म-मतदान में प्रत्यक्ष विरासत

उदाहरण 1।। स्व-प्रदूषण में हरे बीज और सफेद फूलों के साथ मटर की किस्में हमेशा अपने संतानों में हरी मटर देती हैं, जिनमें से पौधे सफेद फूलों के साथ बढ़ते हैं।

यह सभी देखें:

उदाहरण 2।। आत्म-परागण में पीले आइलॉन्ग फलों के साथ टमाटर की किस्में हमेशा बीज बनाती हैं जिनमें से पौधे पीले आइलॉन्ग फलों के साथ बढ़ते हैं।

- शुद्ध जानवरों के पुनरुत्पादन और शुद्ध पौधों के पार परागण में प्रत्यक्ष विरासत

उदाहरण 1।। ब्लैक एंड-मोटली नस्ल के शुद्ध टुकड़ों और बैल को पार करते समय, उनके सभी वंशजों को एक काले और मोटी माला की विशेषता है।

उदाहरण 2।। लाल गोलाकार फलों के साथ टमाटर के शुद्धता संयंत्रों के क्रॉस-परागण में, बीज हमेशा गठित होते हैं, जिनमें से लाल गोलाकार फलों के साथ पौधे बढ़ते हैं।

अप्रत्यक्ष विरासत - यह विरासत का एक और जटिल प्रकार है, जो पौधों में जानवरों और मौलिक प्रजनन में मनाया जाता है (जो यौन भी यौन है)। अप्रत्यक्ष विरासत का अध्ययन करने के लिए, हाइब्रिडाइजेशन आवश्यक है - क्रॉसिंग जीव जो जीनोटाइप में भिन्न होते हैं। अप्रत्यक्ष विरासत के साथ, प्रत्येक पीढ़ी में कुछ विशेषताएं प्रकट होती हैं (ऐसे संकेत कहा जाता है प्रमुख। "प्रमुख"), और अन्य विकल्प अस्थायी रूप से "गायब हो सकते हैं", और फिर बाद की पीढ़ियों में खुद को प्रकट कर सकते हैं (ऐसे संकेत कहा जाता है पीछे हटने का। "पीछे हटना")।

उदाहरण 1।। प्राचीन चीन सजावटी सुनहरी मछली का जन्मस्थान है जो विभिन्न रंगीन, लंबी लंबाई वाली पंख और शरीर के आकार के साथ है। गोल्डफिश (साथ ही साथ कार्प) - क्रॉसिंग का प्रदर्शन करने के लिए एक सुविधाजनक वस्तु: उनके पास आउटडोर निषेचन होता है, और युग्मक (कैवियार और दूध) सीधे दिखाई देते हैं। हजारों साल पहले यह देखा गया था कि सुस्त चित्रित मछली की संतान में गोल्डन, ऑरेंज, ब्लैक और पायस्ट्रायस्काया के साथ व्यक्तियों को दिखाई दे सकता है। कुछ मामलों में खुद के बीच मंद और चमकीले रंग वाले व्यक्तियों को पार करते समय, उनके सभी संतानों में मंद रंग था - यह एक प्रमुख संकेत है। हालांकि, इन वंशजों के क्रॉसिंग के साथ, स्वयं के बीच, पहले "गायब हो गए" के साथ व्यक्तियों ने बाद की पीढ़ियों में दिखाई दिया।

उदाहरण 2।। असामान्य रंगों के साथ सजावटी चूहों मध्ययुगीन जापान में लोकप्रिय थे: सफेद, पीला, काला, देखा गया। कुछ मामलों में सफेद और काले चूहों को पार करते समय, उनके सभी वंशज काले थे (अव्यवस्थित सफेद पेंटिंग केवल बाद की पीढ़ियों में दिखाई दी), और अन्य मामलों में - सफेद (अब काला रंग recessive था)। केवल 20 वीं शताब्दी में यह साबित हुआ कि विभिन्न मामलों में, सफेद चित्रकला विभिन्न जीनों द्वारा निर्धारित की गई थी।

उदाहरण 3।। हाइब्रिड बीजों से लाल और सफेद फूलों के साथ कई सजावटी पौधों (लियोनिक ओज़ो, नाइट ब्यूटी) को पार करते समय मध्यवर्ती गुलाबी रंग के साथ पौधे उगते हैं। हालांकि, इन गुलाबी फूल हाइब्रिड पौधों, पौधों और लाल और सफेद के साथ पार करते समय, और गुलाबी फूलों के साथ उनकी संतान में दिखाई देते हैं।

जटिल प्रकार संकेतों का विरासत इसलिए है क्योंकि उन्हें मुश्किल कहा जाता है, जो पहले से ही संकेतों के लिए नए विकल्पों के उद्भव की भविष्यवाणी करने के लिए बहुत पहले बहुत मुश्किल है। कुछ मामलों में, "अचानक" संकेतों के लिए नए विकल्प हैं जो न तो माता-पिता और न ही दादा दादी, न ही थियंट-चाचा। कभी-कभी संकेतों की "अचानक" उपस्थिति पूरी तरह से अनुचित रूप से उत्परिवर्तन कहा जाता है।

उदाहरण 1।। तलवारों की मछलीघर मछलियों (और महिलाओं के समूह के करीब - पेकिलियम) विभिन्न रंगों द्वारा विशेषता है: हरा-भूरा, गहरा लाल (ईंट), चमकदार लाल (स्कारिया), नींबू (हल्का पीला), देखा (बाघ और Sitsevoy)। ये मछली क्रॉसिंग का प्रदर्शन करने के लिए एक सुविधाजनक वस्तु है, क्योंकि उनके पास आंतरिक निषेचन है, और महिलाएं लाइव फ्राई को जन्म देती हैं। शुद्ध रूप से काले लाल पुरुषों के साथ शुद्ध स्कारलेट महिलाओं को पार करते समय, हरे-भूरे संकर हमेशा बाहर निकलते हैं। हालांकि, इन संकरों के क्रॉसिंग के साथ, नींबू पीले रंग के सबसे विविध रंग वाले व्यक्तियों, जिनके पास कोई ज्ञात पूर्वज नहीं था, वे अपने संतानों में खुद के बीच दिखाई देते हैं।

उदाहरण 2।। कई खाद्य (फल, बेरी) और सजावटी पौधे वनस्पतियों का नस्ल करते हैं। उसी समय, दशकों के दौरान, प्रत्येक ग्रेड अपनी विशेषताओं को बरकरार रखता है। यदि आप ऐसे पौधे से बीज इकट्ठा करते हैं और उन्हें बोते हैं, तो पौधे इन बीजों से संकेतों के शानदार संयोजन के साथ बढ़ेंगे।

विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशाली है। मनुष्यों में संकेतों की विरासत के प्रकार

हमारे शरीर के सभी लक्षण संकेत जीन के प्रभाव से प्रकट होते हैं। कभी-कभी केवल एक जीन इसके लिए ज़िम्मेदार होता है, लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि आनुवंशिकता की कई इकाइयां एक संकेत के प्रकटीकरण के लिए ज़िम्मेदार हैं।

यह पहले से ही वैज्ञानिक रूप से साबित हुआ है कि किसी व्यक्ति के लिए ऐसे संकेतों का एक अभिव्यक्ति, जैसे त्वचा, बाल, आंख, मानसिक विकास की डिग्री, कई जीन की गतिविधियों पर निर्भर करता है। यह विरासत वास्तव में मेंडेल के नियमों का पालन नहीं करता है, लेकिन अपने ढांचे से काफी दूर है।

मानव जेनेटिक्स का अध्ययन न केवल दिलचस्प है, बल्कि विभिन्न वंशानुगत बीमारियों की विरासत को समझने के मामले में भी महत्वपूर्ण है। अब आनुवांशिक परामर्श में युवा जोड़ों की अपील काफी प्रासंगिक हो रही है, ताकि, प्रत्येक पति / पत्नी के वंशावली का विश्लेषण करके, आत्मविश्वास से यह कहना संभव होगा कि बच्चा स्वस्थ हो जाएगा।

मनुष्यों में संकेतों की विरासत के प्रकार

यदि आप जानते हैं कि कैसे एक या किसी अन्य संकेत को विरासत में मिला है, तो आप संतान के अपने अभिव्यक्ति की संभावना की भविष्यवाणी कर सकते हैं। शरीर में सभी संकेतों को प्रमुख और अवशिष्ट में विभाजित किया जा सकता है। उनके बीच बातचीत इतनी आसान नहीं है, और कभी-कभी यह जानना पर्याप्त नहीं है कि किस श्रेणी को संदर्भित करता है।

अब वैज्ञानिक दुनिया में मनुष्यों में निम्नलिखित प्रकार की विरासत मौजूद है:

1. मोनोजेनिक विरासत।
2. बहुजीवी।
3. अपरंपरागत।

बदले में इन प्रकार की विरासत भी कुछ किस्मों में विभाजित की जाती है।

मेंडेल का पहला और दूसरा कानून मोनोजेनिक विरासत पर आधारित है। पॉलीजेनिक तीसरे कानून पर आधारित है। यह कई जीनों की विरासत का तात्पर्य है, अक्सर nonallers।

गैर-पारंपरिक विरासत आनुवंशिकता के नियमों का पालन नहीं करती है और इसे अपने आप में, ज्ञात, नियमों में नहीं किया जाता है।

मोनोजेनिक विरासत

मनुष्यों में संकेतों की इस प्रकार की विरासत मेंडेलीव्स्की कानूनों के अधीन है। इस तथ्य को देखते हुए कि जीनोटाइप में प्रत्येक जीन के दो एलील मौजूद हैं, मादा और पुरुष जीनोम के बीच बातचीत प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से माना जाता है।

इसके आधार पर, निम्नलिखित प्रकार की विरासत प्रतिष्ठित हैं:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. एक्स-गुणसूत्र प्रमुख विरासत के साथ कवर किया गया।
4. एक्स-चिपकने वाला अवशिष्ट।
5. धारक विरासत।

प्रत्येक प्रकार की विरासत की अपनी विशेषताओं और संकेत हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के संकेत

विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशांत ऑटोसोमास में स्थित मौजूदा संकेतों की विरासत है। फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां काफी भिन्न हो सकती हैं। कुछ संकेत मुश्किल से ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, और यह बहुत गहन अभिव्यक्ति होता है।

विरासत के प्रकार ऑटोसोमल डोमिनेंट में निम्नलिखित संकेत हैं:

1. बीमार सुविधा प्रत्येक पीढ़ी में प्रकट होती है।
2. रोगियों और स्वस्थ की संख्या लगभग समान है, उनका अनुपात 1: 1 है।
3. यदि माता-पिता के रोगियों में बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, तो उनके बच्चे स्वस्थ होंगे।
4. यह रोग लड़कों और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
5. यह रोग पुरुषों और महिलाओं से समान रूप से प्रसारित होता है।
6. प्रजनन कार्यों पर प्रभाव मजबूत, विभिन्न उत्परिवर्तन की उपस्थिति की संभावना जितनी अधिक होगी।
7. यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो इस आधार पर homosigue द्वारा पैदा हुए एक बच्चे, हेटरोज्यगॉट की तुलना में अधिक कठिन है।

ये सभी संकेत केवल पूर्ण प्रभुत्व की स्थिति के तहत लागू किए जाते हैं। उसी समय, केवल एक प्रमुख जीन की उपस्थिति एक संकेत प्रकट करने के लिए पर्याप्त होगी। विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशाली मनुष्यों में मनाया जा सकता है जबकि फ्रीकल्स, घुंघराले बाल, भूरे रंग की आंखें और कई अन्य।

ऑटोसोमल प्रमुख संकेत

एक ऑटोसोमल प्रमुख रोगजनक विशेषता के वाहक हैं जो अधिकांश व्यक्ति हेटरोज्यगोट्स हैं। कई अध्ययनों से पता चलता है कि प्रमुख विसंगति पर होमोज्यगॉट्स में हेटरोज्यगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर और गंभीर अभिव्यक्तियां हैं।

यह सभी देखें: एक कार विरासत की बिक्री का समझौता - नमूना

मनुष्यों में इस प्रकार की विरासत न केवल रोगजनक संकेतों के लिए विशेषता है, बल्कि कुछ काफी सामान्य हैं।

इस तरह के एक प्रकार के विरासत के साथ सामान्य संकेतों में उल्लेख किया जा सकता है:

1. घुँघराले बाल।
2. काली आॅंखें।
3. सीधी नाक।
4. नाक पर गोरबिन।
5. पुरुषों में कम उम्र में गंजापन।
6. RuleCareGuard।
7. जीभ को ट्यूब के साथ बदलने की क्षमता।
8. ठोड़ी पर स्कर्ट।

Autosomal-प्रमुख विरासत प्रकार के विसंगतियों में से सबसे प्रसिद्ध हैं:

1. गुणा हाथ और पैरों पर दोनों हो सकता है।
2. फ्लाइंग कपड़े फाल्गिंग फिंगर्स।
3. ब्रैचिडेक्टिया।
4. मार्फन सिन्ड्रोम।
5. निकट दृष्टि दोष।

यदि वर्चस्व अधूरा है, तो प्रत्येक पीढ़ी में संकेत का प्रकटीकरण नहीं देखा जा सकता है।

Autosomal recessive प्रकार विरासत

विरासत का संकेत इस मामले में ही प्रकट हो सकता है, केवल इस पैथोलॉजी के लिए होमोजेनिक शिक्षा के मामले में ही हो सकता है। ऐसी बीमारियां अधिक कठिन होती हैं, क्योंकि एक जीन के दोनों एलीलों में दोष होता है।

ऐसे संकेतों के प्रकटीकरण की संभावना निकटता से संबंधित विवाहों में बढ़ रही है, इसलिए कई देशों में रिश्तेदारों के बीच संघ निषिद्ध है।

इस तरह के एक विरासत के मुख्य मानदंड में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. यदि दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो बच्चा बीमार होगा।
2. भविष्य के बच्चे का फर्श किसी भी भूमिका को विरासत में नहीं खेलता है।
3. एक विवाहित जोड़े को 25% की एक ही पैथोलॉजी के साथ दूसरे बच्चे के जन्म का खतरा है।
4. यदि आप एक वंशावली देखते हैं, तो रोगियों के क्षैतिज वितरण का पता लगाया जा सकता है।
5. यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो सभी बच्चे एक ही पैथोलॉजी के साथ पैदा होंगे।
6. यदि एक माता-पिता बीमार है, और दूसरा इस तरह के जीन का वाहक है, तो बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 50% है

इस तरह के एक प्रकार के लिए, चयापचय से संबंधित कई बीमारियां विरासत में मिली हैं।

विरासत प्रकार, X-Chromosome के साथ hipged

यह विरासत प्रमुख और पुनरावृत्ति दोनों हो सकती है। प्रमुख विरासत के संकेतों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. दोनों आश्चर्यचकित हो सकते हैं, लेकिन महिलाएं 2 गुना अधिक होती हैं।
2. यदि पिता बीमार है, तो वह केवल अपनी बेटियों के साथ बीमार जीन दे सकता है, क्योंकि पुत्र एक वाई-गुणसूत्र द्वारा प्राप्त किए जाते हैं।
3. बीमार मां एक ही संभाव्यता पुरस्कार के साथ पुरस्कार दोनों लिंगों के बच्चों की ऐसी बीमारी।
4. यह रोग पुरुषों में कठिन है, क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स-गुणसूत्र नहीं है।

यदि एक्स-क्रोमोसोम एक पुनरावर्ती जीन है, तो विरासत में निम्नलिखित संकेत हैं:

1. बीमार बच्चा फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता में पैदा हो सकता है।
2. अक्सर बीमार होते हैं, और महिलाएं रोगी जीन के वाहक होती हैं।
3. यदि पिता बीमार है, तो बेटों के स्वास्थ्य के लिए आप चिंता नहीं कर सकते हैं, वे इससे एक दोषपूर्ण जीन नहीं प्राप्त कर सकते हैं।
4. मादा वाहक में बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है, अगर हम लड़कों के बारे में बात कर रहे हैं, तो यह 50% तक बढ़ता है।

इसलिए हेमोफिलिया, डाल्टोनिज्म, पेशी डिस्ट्रॉफी, कॉलमैन सिंड्रोम और कुछ अन्य जैसी विरासत वाली बीमारियां।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग

ऐसी बीमारियों के प्रकटीकरण के लिए, यदि यह प्रमुख है तो एक दोषपूर्ण जीन की पर्याप्त उपस्थिति है। ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में कुछ विशेषताएं हैं:

1. वर्तमान में लगभग 4,000 हजार ऐसी बीमारियां हैं।
2. समान रूप से दोनों लिंगों के एक ही व्यक्ति प्रभावित होते हैं।
3. एक फेनोटाइपिक दलितता का उच्चारण किया जाता है।
4. यदि द्वारों में प्रमुख जीन का उत्परिवर्तन होता है, तो यह शायद पहली पीढ़ी में खुद को प्रकट करेगा। यह पहले से ही सिद्ध हो चुका है कि उम्र वाले पुरुष ऐसे उत्परिवर्तन प्राप्त करने का जोखिम बढ़ाते हैं, और इसका मतलब है कि वे ऐसी बीमारियों का पुरस्कार दे सकते हैं।
5. बीमारी अक्सर सभी पीढ़ियों में प्रकट होती है।

एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की दोषपूर्ण जीन की विरासत बच्चे की मंजिल और माता-पिता में इस बीमारी के विकास की डिग्री से जुड़ी नहीं है।

ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में शामिल हैं:

1. मार्फन सिन्ड्रोम।
2. हनटिंग्टन रोग।
3. न्यूरोफिब्रोमैटोसिस।
4. टूबेरौस स्क्लेरोसिस।
5. पॉलीसिस्टिक किडनी और कई अन्य।

ये सभी बीमारियां विभिन्न रोगियों की विभिन्न डिग्री में दिखाई दे सकती हैं।

मार्टन सिंड्रोम

इस बीमारी को संयोजी ऊतक को नुकसान पहुंचाने की विशेषता है, और इसलिए, इसका संचालन। पतली उंगलियों के साथ असमान रूप से लंबे अंग मारफान सिंड्रोम मानने का कारण देते हैं। इस बीमारी की विरासत का प्रकार एक ऑटोसोमल प्रभावशाली है।

आप इस सिंड्रोम के निम्नलिखित संकेतों को सूचीबद्ध कर सकते हैं:

1. पतली शारीरिक।
2. लंबी "मकड़ी" उंगलियां।
3. कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के vices।
4. दृश्य कारणों के बिना त्वचा पर खिंचाव के निशान की उपस्थिति।
5. कुछ रोगियों ने मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द को नोट किया।
6. ऑस्टियोआर्थराइटिस का प्रारंभिक विकास।
7. Rachiocampsis।
8. बहुत लचीला जोड़।
9. शायद भाषण का उल्लंघन।
10. उल्लंघन।

आप अभी भी इस बीमारी के लक्षणों को लंबे समय तक कॉल कर सकते हैं, लेकिन उनमें से अधिकतर हड्डी प्रणाली से जुड़े हुए हैं। सभी सर्वेक्षण पूरा होने के बाद अंतिम निदान दिया जाएगा, और कम से कम तीन अंगों द्वारा विशेषता सुविधाओं का पता लगाया जाएगा।

यह ध्यान दिया जा सकता है कि बीमारी के कुछ संकेत बचपन में प्रकट नहीं होते हैं, और कुछ हद तक स्पष्ट हो जाते हैं।

अब भी, जब दवा का स्तर काफी अधिक है, तो मार्फाना सिंड्रोम का पूरी तरह से इलाज करना असंभव है। आधुनिक दवाओं और उपचार प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके, इस तरह के विचलन के साथ रोगियों के जीवन को विस्तारित करना और इसकी गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

उपचार में सबसे महत्वपूर्ण पहलू महाधमनी aneurysm के विकास की रोकथाम है। कार्डियोलॉजिस्ट की नियमित परामर्श की आवश्यकता है। आपातकालीन मामलों में, महाधमनी प्रत्यारोपण प्रत्यारोपण संचालन दिखाए जाते हैं।

खालरी हंटिंगटन

इस बीमारी में एक ऑटोसोमल-प्रमुख विरासत भी है। यह 35-50 साल की उम्र से प्रकट होना शुरू होता है। यह न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मौत के कारण है। चिकित्सकीय रूप से, आप निम्नलिखित संकेतों की पहचान कर सकते हैं:

1. कम स्वर के साथ संयोजन में विकार आंदोलन।
2. Asocial व्यवहार।
3. उदासीनता और चिड़चिड़ापन।
4. स्किज़ोफ्रेनिक प्रकार का प्रकटीकरण।
5. मिजाज़।

उपचार केवल लक्षणों को खत्म करने या घटाने के लिए निर्देशित किया जाता है। Tranquilizers, neuroleptics का प्रयोग करें। कोई भी उपचार रोग के विकास को रोक सकता है, इसलिए, पहले लक्षणों की उपस्थिति के लगभग 15-17 साल बाद, मृत्यु होती है।

पॉलीजेनिक विरासत

कई संकेतों और बीमारियों में विरासत ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार होता है। यह पहले से ही समझ में आता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में सबकुछ इतना आसान नहीं है। अक्सर एक ही समय में एक विरासत होता है, और कई जीन एक बार में होता है। वे विशिष्ट वातावरण में प्रकट होते हैं।

ऐसी विरासत की एक विशिष्ट विशेषता प्रत्येक जीन की व्यक्तिगत कार्रवाई को बढ़ाने की क्षमता है। इस तरह की विरासत की मुख्य विशेषताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. कठिन बीमारी बहती है, रिश्तेदारों में इस बीमारी को विकसित करने का अधिक जोखिम।
2. कई मल्टीफैक्टोरियल संकेत एक निश्चित मंजिल को प्रभावित करते हैं।
3. जितना अधिक रिश्तेदारों की संख्या में इस तरह का संकेत है, भविष्य के वंशजों में इस बीमारी की उपस्थिति का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

सभी इलाज विरासत प्रकार शास्त्रीय रूप से विकल्प हैं, लेकिन दुर्भाग्यवश, बहुत से संकेत और बीमारियां समझाने के लिए सक्षम नहीं हैं क्योंकि वे गैर-पारंपरिक विरासत से संबंधित हैं।

एक बच्चे के जन्म की योजना बनाना, अनुवांशिक परामर्श की यात्रा की उपेक्षा न करें। एक सक्षम विशेषज्ञ आपको अपने वंशावली को समझने में मदद करेगा और विचलन के साथ बच्चे के जन्म के जोखिम की सराहना करेगा।

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मेंडेल का पहला नियमआम तौर पर, निम्नानुसार यह सुनिश्चित करना संभव है: वैकल्पिक सुविधाओं की एक जोड़ी में एक-दूसरे से अलग-अलग समरूप व्यक्तियों को पार करते समय, पहली पीढ़ी में सभी संतान सामान्य रूप से जीनोटाइप और फेनोटाइप के रूप में समान रूप से होती हैं।
पहली पीढ़ी के सजातीय संकर के क्रॉसिंग के साथ, खुद के बीच, व्यक्ति दूसरी पीढ़ी में प्रमुख और अवशिष्ट लक्षणों के साथ दोनों में दिखाई देते हैं, यानी एक विभाजन है, जो कुछ आवृत्ति अनुपात में होता है। दूसरी पीढ़ी में कुछ आवृत्ति अनुपात में संकेतों का एक विभाजन होता है, अर्थात्, 75% व्यक्तियों के पास प्रमुख संकेत हैं, और 25% अवशिष्ट हैं। इस पैटर्न का नाम दिया गया था द्वितीय नियम मेंडेल या विभाजन नियम।
मेंडेल का दूसरा नियम इसे निम्नानुसार तैयार किया जाना चाहिए: वैकल्पिक सुविधाओं की एक जोड़ी द्वारा विश्लेषण किए गए दो हेटरोज्यगस व्यक्तियों को पार करते समय, फेनोटाइप को 3: 1 के अनुपात में संतान में अपेक्षित किया जाता है और जीनोटाइप 1: 2: 1
परिकल्पना शुद्धता खेल।जननांग कोशिकाओं के गठन में, एलिलिक जोड़ी से केवल एक जीन प्रत्येक गेम में पड़ता है। Mendetrifying संकेतों को उन विरासत कहा जाता है जिसके लिए समर्थक मेंडेल शहर द्वारा स्थापित कानूनों में आगे बढ़ता है।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ विरासत जनसंख्या में रोगियों के पूर्ण बहुमत प्रभावित (ऑटोसोमल डोमिनेंट जीन एए के लिए विषमीकरण) और एक स्वस्थ जीवनसाथी (एक सामान्य एए एलील द्वारा समरूप) के बीच विवाह में पैदा हुए हैं

ऑटोसोमल रिकेसिव बीमारियां केवल Homozygotes में प्रकट होता है, जिन्होंने प्रत्येक माता-पिता से एक अवशिष्ट जीन प्राप्त किया।

संकेतों का उल्लेख करने की विरासत के प्रकार:
। ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार पर विरासत में प्राप्त होते हैं
कुछ संकेत:
1) माथे पर सफेद कर्ल;


4) मोटी त्वचा;

द्वितीय। Autosomal Recessive प्रकार विरासत।
यदि पुनर्वासित जीन को ऑटोसोमास में स्थानीयकृत किया जाता है, तो वे एक खुजली एलील पर दो हेटेरोसिगोटिल होमोज्यगोट्स से शादी करते समय खुद को प्रकट कर सकते हैं।

1) नरम बाल, सीधे;
2) पतली त्वचा;
3) रक्त समूह आरएच-;

79. तीसरा मेंडेल का कानून। मेंडेल के नियमों की बहुमुखी प्रतिभा की साइटोलॉजिकल नींव। किसी व्यक्ति की यादें।
इस पैटर्न का नाम दिया गया था तीसरा कानून मेंडेल, या संकेतों के स्वतंत्र संयोजन के नियम। यह निम्नानुसार तैयार किया गया है: जब होमोज्यगस व्यक्तियों को पार करते हैं, तो वैकल्पिक सुविधाओं के दो या दो से अधिक जोड़ों की विशेषता, दूसरी पीढ़ी में, इनब्रीडिंग में, संकेतों का एक स्वतंत्र संयोजन नोट किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप संयोजन में संकेत होते हैं यह माता-पिता की विशेषता नहीं है और धार्मिक प्रथाओं को प्रकट किया गया है।
इस पैटर्न का एक स्पष्टीकरण यह है कि प्रत्येक जोड़ी के संकेतों को एक और जोड़ी के बावजूद वितरित किया जाता है, इसलिए विभिन्न जोड़े से एलील किसी भी संयोजन में गठबंधन कर सकते हैं। तो, हमारे उदाहरण में, एक डिगरोज्यसाइड व्यक्ति गेट्स में जीन के 4 संभावित संयोजन बनाता है: एवी, एवी, एवी। एवी। सभी प्रकार समान रूप से होंगे ...
पेनेट की जाली पर दर्ज फेनोटाइप की गणना करते समय, यह पता चला है कि दूसरी पीढ़ी में 16 संभावित संयोजनों से 9 में, एवा को 3-एएवीआर पर लागू किया जा रहा है, यहां तक \u200b\u200bकि 3 - एएवीआर, और एक - एएवीए में भी लागू किया जा रहा है। 9: 3: 3 अनुपात अनुपात में फेनोटाइप के साथ एक विभाजन था।
यदि दूसरी पीढ़ी में एक डायहाब्रिड क्रॉसिंग के साथ-साथ प्रत्येक आधार के लिए प्राप्त व्यक्तियों की लगातार गणना करने के लिए, परिणाम मोनो-लिब्रिड क्रॉसिंग के समान होगा, यानी 3: 1 के मामले में।
यादगार सुविधाओं को उन विरासत कहा जाता है जिसमें सेडेल शहर द्वारा स्थापित कानूनों में प्रो आगे बढ़ता है।

आनुवंशिकता के सामान्य कानून सभी यूकेरियोट्स के लिए समान हैं। व्यक्ति के पास एक उल्लेखनीय संकेत भी है, और उनकी विरासत के सभी प्रकार इसके लिए विशेषता है: एक ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल-पुनरावृत्ति और फर्श के साथ अपूर्ण रूप से चिपकने वाला।
I. Autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत। ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार पर, कुछ सामान्य और रोगजनक संकेत विरासत में हैं: 1) माथे पर सफेद कर्ल;
2) कठिन बाल, सीधे (हेजहोग);
3) ऊनी बाल - लघु, आसान सुरक्षित, घुंघराले, लश;
4) मोटी त्वचा;
5) जीभ को ट्यूब में रोल करने की क्षमता;
6) पॉलीडैक्टिलेशन - छह और अधिक उंगलियों से होने पर गुणा;
द्वितीय। Autosomal recessive प्रकार विरासत.
यदि पुनर्वासित जीन ऑटोसोमास में स्थानीयकृत होते हैं, तो वे एक खुजली एलील पर दो हेटरोजिज या होमोज्यगोट्स से विवाह करते समय खुद को प्रकट कर सकते हैं।
Autosomal-Recessive प्रकार पर, निम्नलिखित संकेत विरासत में हैं:
1) नरम बाल, सीधे;
2) पतली त्वचा;
3) रक्त समूह आरएच-;
4) albinism।
मेंडेल कानूनों की साइटोलॉजिकल नींव इस पर आधारित हैं:
1) पॉन क्रोमोसोम (किसी भी संकेत को विकसित करने की संभावना के कारण जीन की जोड़ी)।
2) मेियस की विशिष्टताएं (मेयोस में होने वाली प्रक्रियाएं, जो विभिन्न सेल ध्रुवों में और फिर अलग-अलग रत्नों में जीन के साथ गुणसूत्रों को एक स्वतंत्र विसंगति प्रदान करती हैं)।
3) निषेचन प्रक्रिया की विशेषताएं (प्रत्येक एलिलिक जोड़ी से एक जीन ले जाने वाले गुणसूत्रों का यादृच्छिक संयोजन)।

80. एलील जीन। परिभाषा। बातचीत के रूप। एकाधिक ellelism। उदाहरण। घटना का तंत्र।
एलील जीन- एक ही जीन के विभिन्न रूप (लोकस) homologous गुणसूत्रों में स्थित है। पल्स एक ही सुविधा के लिए विकास विकल्प निर्धारित करते हैं।
एलील जीन के बीच की बातचीत को विभिन्न प्रकार के प्रभुत्व माना जाता है। मोनो-लिब्रिड क्रॉसिंग में अध्ययन किए जाते हैं।
प्रभुत्व के प्रकार:
1. फोल
2. नेपाला
3. पदनाम
4.शेतोमोमरण
पूर्ण प्रभुत्व - एक जीन के एलील के बीच संबंधों का रूप, जिसमें उनमें से एक (प्रभावशाली) एक दूसरे (पुनरावर्ती) के अभिव्यक्ति को दबा देता है और इस प्रकार प्रमुख homozygotes और heterozygot दोनों की विशेषता का अभिव्यक्ति निर्धारित करता है।
अधूरा प्रभुत्व के साथ हेटरोज्यगॉट्स में एक फेनोटाइप है, जो प्रमुख और पुनरावर्ती होमोज्यगोट्स के बीच मध्यवर्ती है। उदाहरण के लिए, एक सुगंधित मटर 2 दौड़ के लिए जाना जाता है - लाल और सफेद फूलों के साथ। इन जातियों को पार करते समय प्राप्त संकरों में एक मध्यवर्ती गुलाबी रंग होता है। अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में, जीनोटाइप और फेनोटाइप 1: 2: 1 का एक विभाजन है
कोडेक- एलील की बातचीत का प्रकार, जिसमें दोनों एलील्स पूरी तरह से अपनी कार्रवाई दिखाते हैं। नतीजतन, चूंकि माता-पिता दोनों संकेत प्रकट होते हैं, इसलिए एक फेनोटाइपिक रूप से हाइब्रिड दो अभिभावकीय संकेतों का ऑफ़-औसत संस्करण प्राप्त करता है, और एक नया संस्करण दोनों होमोज्यगोट्स के संकेतों से भिन्न होता है। नकदीकरण का एक सामान्य उदाहरण मनुष्यों में एवीओ प्रणाली के रक्त समूहों की विरासत है।
अतिशयोक्ति यह है कि हेटेरोज्यगस राज्य में प्रमुख एलील कभी-कभी एक समरूप राज्य की तुलना में एक मजबूत अभिव्यक्ति होती है। दूसरी पीढ़ी में, 1: 2: 1 अनुपात का विभाजन फिर से दिखाई देता है। फेनोटाइप में, व्यक्ति के पहले हिस्से में, माता-पिता में से एक का संकेत प्रकट होता है, फेनोटाइप 2 भागों में, पहली पीढ़ी के संकरों के रूप में एक संकेत प्रकट होता है, फेनोटाइप 1 और भाग में एक संकेत दिखाता है माता-पिता का दूसरा। तो, ड्रोसोफिला अवशोषक घातक उत्परिवर्तन के लिए जाना जाता है, हेटेरोसिगन्स जिस पर वे जंगली प्रकार के समरूप मक्खियों की तुलना में अधिक व्यवहार्यता रखते हैं।
एकाधिक ellelism- कई एलील जीन की उपस्थिति।

इस प्रजाति की आबादी में "बिखरे हुए" एलील की तथाकथित श्रृंखला बनाई गई है। इसलिए, एक ही जीन के विभिन्न प्रकार के लगातार राज्य जो गुणसूत्र में एक निश्चित स्थान पर रहते हैं, सामान्य एलील के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं, फिर उत्परिवर्तन के रूप में, एकाधिक एलीलों का नाम कहा जाता था। कई एलिलिज्म का एक उदाहरण एवीओ के रक्त समूह की सेवा कर सकता है

81. रक्त प्रकार का विरासत। आरएच कारक की विरासत। रिह संघर्ष।
मनुष्यों में कई एलीलों का एक उदाहरण एबी 0 रक्त समूहों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन हो सकता है: मैं एक।, Ib।, I0।। आईए और आईबी जीन जो जीन पर हावी हैं। एक साथ उपस्थिति के साथ दोनों एलिलिक्स की क्रिया का प्रकटीकरण कहा जाता है कोड प्रभुत्व। उदाहरण के लिए, IV रक्त समूह आईएआईबी आईए और आईबी जीन की बातचीत में प्रकट होता है। आईओआईओ आई ग्रुप ऑफ ब्लड, आईएआईए, आईएआईओ - II ग्रुप, आईबीआईबी, आईबीआईओ - III समूह को परिभाषित करता है।
मनुष्यों में एवी 0 की प्रणाली में 4 मुख्य समूह शामिल हैं।
समूह में लाल रक्त कोशिकाओं में एंटीजन नहीं होते हैं, लेकिन रक्त प्लाज्मा में ए- और बी-एंटीबॉडी हैं। एरिथ्रोसाइट्स में समूह II में एंटीजन ए है, और रक्त प्लाज्मा में एंटीबॉडी बी होता है। III समूह - एंटीजन बी, और एंटीबॉडीज - एआईवी समूह में एंटीजन ए और बी, और प्लाज्मा एंटीबॉडी हैं
एंटीजन और एंटीबॉडी की बातचीत में, लाल रक्त कोशिकाओं का agglutination होता है। यह रक्त समूहों के लिए असंगतता का कारण बनता है। एक ही समूह के रक्त प्राप्तकर्ता के लिए आदर्श रूप से संगत। मैं समूह के लोगों का खून सभी समूहों के लिए सार्वभौमिक है, क्योंकि इसमें कोई एंटीजन नहीं हैं। ये लोग सार्वभौमिक दाताओं हैं। चतुर्थ रक्त समूह वाले लोग सार्वभौमिक प्राप्तकर्ता हो सकते हैं, क्योंकि वे किसी भी समूह के रक्त के संक्रमण के लिए संभव हैं।
रक्त समूहों की विरासत मेंडेल के नियमों के हिसाब से होती है। आरएच कारक की विरासत।रीसस की विरासत को जीन के तीन जोड़े द्वारा एन्कोड किया जाता है और रक्त के प्रकार की विरासत स्वतंत्र रूप से होता है। सबसे महत्वपूर्ण जीन लैटिन पत्र डी द्वारा दर्शाया गया है। यह प्रभावशाली हो सकता है - डी, या पुनरावर्ती - डी। एक रीसस पॉजिटिव व्यक्ति का जीनोटाइप homozygous हो सकता है - डीडी या हेटरोज्यगस - डीडी। रीसस-नकारात्मक व्यक्ति का जीनोटाइप हो सकता है - डीडी। यदि एक Rhaw-Netic महिला एक होमोज्यगस रेज़-पॉजिटिव मैन से बाहर आती है, उनके बच्चे के पास सकारात्मक पीछे का कारक होगा। विकासशील भ्रूण का भंडार कारक मां के शरीर के लिए एक एंटीजन होगा और इसलिए एक रीसस संघर्ष हो सकता है। लेकिन मां का रक्त प्रवाह भ्रूण के रक्त प्रवाह से एक प्लेसेंटल बाधा से अलग हो जाता है, जिसके माध्यम से भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स मां के प्रजनन बिस्तर में प्रवेश नहीं कर सकते हैं। पहली गर्भावस्था आमतौर पर सुरक्षित रूप से समाप्त होती है। प्रसव में, बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स मां के रक्त प्रवाह में प्रवेश कर सकते हैं। नतीजतन, एंटीजन एंटीजन एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी मां के शरीर में उत्पादित होते हैं। इन एंटीबॉडी को एंटी -सुस एंटीबॉडी कहा जाता है। एंटीबॉडी एंटीबॉडी प्लेसेंटल अवरोध में प्रवेश कर सकते हैं और फल कारक के साथ बातचीत करने के लिए फिर से गर्भावस्था के दौरान। नतीजतन, एक प्रतिरक्षा संघर्ष हो सकता है।

82. एक व्यक्ति के उदाहरण पर एकाधिक एलील और पॉलीजेनिक विरासत। Nonallerant जीन की बातचीत: पूरकता, epistasis, पॉलिमरिया।
एक ही समय में फॉर्म के जीन पूल में उपस्थिति एक ही एलील जीन को एकाधिक एलिलिज्म कहा जाता है। एक व्यक्ति के पास कई जीनों में अंतर्निहित कई दलदल हैं। इस प्रकार, जीन के 3 एलील मैं एवीओ सिस्टम (आई ए, आई बी, आई ओ) के अनुसार रक्त के समूह संबद्धता को निर्धारित करता हूं, दूसरी एलेली में एक जीन होता है जो रीज़ेस संबद्धता का कारण बनता है। 100 से अधिक एलीलों ने जीन α और β - हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड्स की संख्या दी। कई एलिलिज्म का कारण जीन पूल आबादी में प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में संग्रहीत जीन (उत्परिवर्तन) की संरचना में यादृच्छिक परिवर्तन है।
जीवों के अधिकांश मात्रात्मक संकेत पॉलीजेनिया द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, यानी। गैर-एलेलेजन जीन की प्रणाली इस सुविधा के गठन को समान रूप से प्रभावित करती है। गठन की प्रक्रिया में इस तरह के जीनों की बातचीत को पॉलीजेनिक कहा जाता है। प्रत्येक जोड़ी के प्रमुख जीन का जीनोटाइप जितना अधिक होता है, उत्साही एक संकेत व्यक्त किया जाता है। एक पॉलीजेनिक प्रकार की बातचीत के अनुसार, एक व्यक्ति पायनिन वर्णक कोशिकाओं में जमा के स्तर के आधार पर त्वचा के रंग की तीव्रता निर्धारित करता है।
Nonallerant जीन की बातचीत:
प्रिस्टैसिस
पूरक
बहुलता। विभिन्न जीन एक ही संकेत पर कार्रवाई कर सकते हैं, इसकी अभिव्यक्ति को मजबूत कर सकते हैं। इस तरह के जीनों को अस्पष्ट, या बहुलक का नाम मिला
विशेषता की गंभीरता जीनोटाइप में जीन की संख्या के आनुपातिक है और प्रमुख जीन की संख्या पर निर्भर करती है। चूंकि गैर-एलील जीन की समान आधार पर एक ही कार्रवाई होती है, इसलिए उन्हें लैटिन वर्णमाला के एक अक्षर द्वारा स्वीकार किया जाता है जो सूचकांक (A1A1A2A2) का उपयोग करके जोड़ी का संकेत देता है। मनुष्यों में, इस तरह की नियमितता त्वचा पिग्मेंटेशन, विकास, परिसर की विरासत में पता लगाया जा सकता है। अंतर करना additive तथा अनैतिक रूप से Pleotropy।

83. नॉनलेना जीन। उनकी बातचीत के रूप। उदाहरण।
नॉनलेरेटिक जीन - ये क्रोमोसोम के विभिन्न वर्गों और असमान प्रोटीन एन्कोडिंग में स्थित जीन हैं। Nonallean जीन एक दूसरे के साथ भी बातचीत कर सकते हैं।
साथ ही, एक जीन कई संकेतों के विकास को निर्धारित करता है, या इसके विपरीत, एक संकेत कई जीनों के एक सेट की कार्रवाई के तहत प्रकट होता है। गैर-एलेलेजन जीन के तीन रूप और इंटरैक्शन हैं:
पूरक, epistasis, पॉलिमरिया।
प्रिस्टैसिस। Epistases के तहत, वे एक गैर-अलालिन जीन के दमन को एक गैर-अलौकिक जीनोम के दमन के लिए समझते हैं। उदाहरण के लिए, प्रमुख एलील जीन की मुर्गियां वर्णक के विकास का कारण बनती हैं, लेकिन एक और जीन के प्रमुख एलील मैं इसके दमनकारी हूं। इस चिकन के परिणामस्वरूप, जीनोटाइप में रंगीन जीन का एक प्रमुख एलील भी, एक दमनकारी की उपस्थिति में सफेद होने के लिए बाहर निकलता है। इसलिए, व्यक्तिगत आईसी सफेद है, और आईआईसीसी और आईआईसीसी जीनोटाइप के साथ - चित्रित।
पूरक। शिकायत को पूरक जीन कहा जाता है। उनका उदाहरण सुगंधित मटर की दो दौड़ों का क्रॉसिंग हो सकता है, जिसमें सफेद फूल होते हैं: फूलों का सफेद रंग दो प्रमुख जीन (ए और बी) की उपस्थिति के कारण होता है। उनमें से एक की अनुपस्थिति में - सफेद फूल
बहुलवाद। विभिन्न जीन एक ही संकेत पर कार्रवाई कर सकते हैं, इसकी अभिव्यक्ति को मजबूत कर सकते हैं। इस तरह के जीनों को अस्पष्ट, या बहुलक का नाम मिला
विशेषता की गंभीरता जीनोटाइप में जीन की संख्या के आनुपातिक है और प्रमुख जीन की संख्या पर निर्भर करती है। चूंकि गैर-एलील जीन की समान आधार पर एक ही कार्रवाई होती है, इसलिए उन्हें लैटिन वर्णमाला के एक अक्षर द्वारा स्वीकार किया जाता है जो सूचकांक (A1A1A2A2) का उपयोग करके जोड़ी का संकेत देता है। मनुष्यों में, इस तरह की नियमितता त्वचा पिग्मेंटेशन, विकास, परिसर की विरासत में पता लगाया जा सकता है।
अंतर करना additive तथा अनैतिक रूप से बहुलक। योजक बहुलकिया के साथ, सुविधा का अभिव्यक्ति जीनोटाइप में प्रमुख जीन की मात्रा पर निर्भर करता है: वे और अधिक क्या हैं, उज्ज्वल एक संकेत व्यक्त किया गया है। एक अपर्याप्त बहुलक के साथ, प्रमुख जीन की कुल राशि की एक विशेषता का प्रकटीकरण निर्भर नहीं करता है: किसी भी जोड़ी से केवल एक प्रभावशाली जीन और साइन में पूर्ण होमोज्यगॉट के समान फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होगी।
Pleotropy।- एक जीन से कई संकेतों की निर्भरता। एक उदाहरण फारसी गेहूं में स्पोज़ के काले रंग का playiotropic प्रभाव है, जिसके कारण एक ही समय में एक और विशेषता का विकास हुआ - स्पाइक किए गए तराजू का इनपुट

84. मॉर्गन कानून। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। फर्श के साथ विरासत चिपकने वाला। जीन के पूर्ण और अधूरे आसंजन। गुणसूत्र अनुवांशिक मानचित्रों की अवधारणा।
क्लच, या मॉर्गन लॉ का कानून, कहते हैं: एक गुणसूत्र में स्थित युग्मित जीन एक साथ विरासत में मिले (कब्जा कर लिया गया)।
क्लच समूह में शामिल जीन स्वतंत्र विरासत के बारे में मेंडेल के तीसरे कानून के अधीन नहीं हैं। हालांकि, जीन की पूरी पकड़ दुर्लभ है। यदि जीन एक दूसरे के नजदीक स्थित हैं, तो क्रॉस-क्रोमोसोम की संभावना छोटी है और वे एक लंबे समय तक एक गुणसूत्र में रह सकते हैं, और इसलिए एक साथ विरासत में मिलेगा। यदि गुणसूत्र पर दो जीनों के बीच की दूरी बड़ी है, तो एक बड़ा अनुपात है कि वे विभिन्न समरूप गुणसूत्रों से विभाजित हो सकते हैं। इस मामले में, जीन स्वतंत्र विरासत के कानून के अधीन हैं।
मॉर्गन स्कूल द्वारा खुले आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:
1) वंशानुगत जानकारी की जीन गुणसूत्र में जीन स्थानीयकृत है।
2) प्रत्येक गुणसूत्र में क्लच समूहों के गठन के साथ रैखिक रूप से इसमें स्थित हजारों जीन होते हैं। एक गुणसूत्र में स्थित जीन एक साथ, चिपकने वाला विरासत में प्राप्त होते हैं।
3) क्रॉसलिंकर के परिणामस्वरूप माईज़ की प्रक्रिया में जीन के आसंजन का उल्लंघन किया जा सकता है
4) मेियोस की प्रक्रिया में, समरूप गुणसूत्रों और एलीलिक जीन अलग-अलग युग्मकों में आते हैं
5) क्लच फोर्स जीन के बीच की दूरी पर विपरीत निर्भरता में है।
6) गैर-समरूप गुणसूत्रों और गैर-एलील जीन मनमाने ढंग से एक दूसरे के स्वतंत्र रूप से भिन्न होते हैं और द्वारों में विभिन्न संयोजन बनाते हैं, जिसकी संख्या सूत्र 2 एन द्वारा निर्धारित की जाती है, जहां एन homologous गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या है।
7) प्रत्येक जैविक प्रकार गुणसूत्रों के एक निश्चित सेट द्वारा विशेषता है - Karyotype

फर्श के साथ विरासत चिपकने वाला- यह जननांग गुणसूत्रों में स्थित किसी भी जीन की विरासत है। वाई-क्रोमोसोम से जुड़ी आनुवंशिकता में, एक संकेत या बीमारी एक व्यक्ति में विशेष रूप से प्रकट होती है, क्योंकि यह सेक्स गुणसूत्र महिलाओं के गुणसूत्र सेट में अनुपस्थित है। एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी आनुवंशिकता मादा शरीर में प्रमुख या पुनरावृत्ति हो सकती है, लेकिन यह हमेशा नर में मौजूद होती है, क्योंकि इसमें केवल एक एक्स गुणसूत्र होते हैं।फर्श के साथ चिपकने वाला रोग की विरासत मुख्य रूप से मुख्य रूप से यौन एक्स-गुणसूत्र के साथ है। फर्श से जुड़े वंशानुगत रोगों (कुछ रोगजनक संकेत) में से अधिकांश खुले तौर पर प्रसारित होते हैं। लगभग 100 ऐसी बीमारियां हैं। पैथोलॉजिकल साइन के मादा वाहक को पीड़ित नहीं होता है, क्योंकि स्वस्थ एक्स-क्रोमोसोम एक पैथोलॉजिकल आधार के साथ एक्स-क्रोमोसोमा को हावी और दबाता है, यानी। इस गुणसूत्र की हीनता की भरपाई करता है। उसी समय, बीमारी केवल पुरुष लोगों में प्रकट होती है। एक्स-क्रोमोसोम प्रकार के साथ, प्रेषित चिपकने वाला के अनुसार, प्रसारित: डाल्टोनिज्म (लाल-हरा अंधापन), दृश्य नसों के एट्रोफी, चिकन अंधापन, मायोपिया डुशेन। एक हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (गैर-इलाज योग्य विटामिन डी 2 और डी 3), दांतों का भूरा तामचीनी, आदि एक्स-क्रोमोसोम प्रकार (विटामिन डी 2 और डी 3 के साथ गैर-इलाज) के साथ प्रमुख उठाने के लिए प्रेषित किया जाता है। ये बीमारियां व्यक्तियों और नर में विकसित हो रही हैं और महिला
जीन के पूर्ण और अधूरे आसंजन हैं। पूर्ण क्लच जीन, यानी, क्रॉसलिंकर प्रक्रिया की अनुपस्थिति में संयुक्त विरासत संभव है। यह वास्तविक गुणसूत्र जीन की विशेषता है, जीवों के यौन गुणसूत्रों (एचयू, हो) के साथ-साथ गुणसूत्र के केंद्र के पास स्थित जीन के लिए भी, जहां क्रॉस हिंग लगभग कभी नहीं हो रहा है।
ज्यादातर मामलों में, एक गुणसूत्र में स्थानीयकृत जीन पूरी तरह से जुड़े नहीं होते हैं, और एमईआईओएस के प्रमाणन I में, समान खंड homologous गुणसूत्रों के बीच होता है। क्रॉसलिंकर, एलीलिक जीन के परिणामस्वरूप, माता-पिता के व्यक्तियों के बीच पूर्व क्लच समूहों को विभाजित किया जाता है और उन नए संयोजनों का गठन किया जाता है। जेनोव पुनर्मूल्यांकन होता है।
आनुवंशिक कार्ड क्रोमोसोम को एक क्लच समूह में जीन की पारस्परिक व्यवस्था की एक योजना कहा जाता है। ऐसे कार्ड समलैंगिक गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी के लिए संकलित किए जाते हैं। हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण के आधार पर जेनेटिक मानचित्र बनाए जाते हैं।

85. गुणसूत्र मंजिल विरासत तंत्र। Citogenetic फर्श परिभाषा विधियां।
फर्श को गुणसूत्रों में स्थित जीन द्वारा निर्धारित संकेतों के एक परिसर द्वारा विशेषता है। अलग-अलग व्यक्तियों के साथ प्रजातियों पर, पुरुषों के गुणसूत्र परिसर और असमान, साइटोलॉजिक की महिलाओं के रूप में, वे गुणसूत्रों की एक जोड़ी में भिन्न होते हैं, इसे लिंग गुणसूत्र कहा जाता था। इस जोड़ी के समान गुणसूत्रों को एक्स-गुणसूत्र कहा जाता था। एक और मंजिल-गुणसूत्र से अनपेक्षित, अनुपस्थित; बाकी, जिसके लिए ऑटोसोम (ए) में कोई अंतर नहीं है। मानव के गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम और सेक्स गुणसूत्रों की 1 जोड़ी। एक ही एक्सएक्स गुणसूत्रों के साथ फर्श, एक प्रकार का वजन (एक्स-गुणसूत्र के साथ) बनाने के लिए, एक और मंजिल, विभिन्न एक्सवाई गुणसूत्रों के साथ, एक और मंजिल कहा जाता है, दो प्रकार के हमेट (एक्स-गुणसूत्र के साथ और वाई-गुणसूत्र के साथ), - विषमता मनुष्यों, स्तनधारियों और अन्य जीवों में, विषम मंजिल पुरुषों की है; पक्षियों, तितलियों में - महिला।
जब पकाना Maiza Gameta के परिणामस्वरूप सेक्स कोशिकाएं गुणसूत्रों का एक हैप्लोइड सेट प्राप्त करें। प्रत्येक अंडे सेल में 22 ऑटोसोम + एक्स-गुणसूत्र होते हैं। फर्श, गियर बनाने, सेक्स गुणसूत्र में समान है, जिसे समग्र मंजिल कहा जाता है। आधे स्पर्मेटोज़ोआ में - 22 ऑटोसोम + एक्स-क्रोमोसोम, और 22 ऑटोसोम का आधा + वाई। फर्श, गियर बनाने, सेक्स गुणसूत्र में विभिन्न, को विषम कहा जाता है। भविष्य के बच्चे का फर्श निषेचन के समय निर्धारित किया जाता है। यदि एग सेल को एक स्पर्मेटोज़ोआ द्वारा निषेचित किया जाता है, जिसमें एक्स-क्रोमोसोम होता है, तो एक महिला शरीर विकसित होता है, अगर वाई-क्रोमोसोम नर होता है। एक्स-क्रोमोसोम, जीन के अलावा जो मादा मंजिल निर्धारित करता है, इसमें जीन होते हैं जो फर्श से संबंधित नहीं होते हैं। गुणसूत्रों द्वारा परिभाषित संकेतों को फर्श के साथ अपनाए गए संकेत कहा जाता है। एक व्यक्ति के पास डाल्टोनिज्म (रंग अंधापन) और हेमोफिलिया (गैर-खाली रक्त) के ऐसे संकेत हैं। ये विसंगतियां आवर्ती हैं, ऐसे संकेत ऐसे संकेत प्रकट नहीं होते हैं यदि इन जीनों में एक्स-गुणसूत्रों में से एक भी होता है; ऐसी महिला एक वाहक है और उन्हें अपने बेटों के साथ एक्स-क्रोमोसोम के साथ प्रसारित करती है।
साइटोजेनेटिक फर्श परिभाषा विधि। यह मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों द्वारा एक माइक्रोस्कोपिक अध्ययन पर आधारित है। आनुवंशिक विधि के सीवाईटीओ का उपयोग न केवल शरीर की अनुवांशिक मंजिल को निर्धारित करने के लिए क्रोमोसोम और कर्योटाइप की सामान्य रूपरेखा के सामान्य रूपरेखा का अध्ययन करने की अनुमति देता है, लेकिन मुख्य बात यह है कि एक बदलाव से जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करना है गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना के उल्लंघन के साथ। एक एक्सप्रेस विधि के रूप में जो यौन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का पता लगाता है लिंग का निर्धारण करने की विधिगाल के श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं की तरह। सेक्स क्रोमैटिन, या बररा वृषभ, दो एक्स-गुणसूत्रों में से एक के मादा जीव की कोशिकाओं में बनाई गई है। अपनी कोशिकाओं में शरीर के कर्योटाइप में एक्स-क्रोमोसोमा की मात्रा में वृद्धि के साथ, बार्रा को गुणसूत्र संख्या से कम प्रति इकाई राशि में बनाया जाना चाहिए। गुणसूत्रों की संख्या में कमी के साथ, कोई वृषभ नहीं है। वाई-गुणसूत्र के पुरुष करोटाइप में, यह अन्य क्रोमोसोम की तुलना में अन्य गुणसूत्रों की तुलना में अधिक गहन लुमाइमेंट द्वारा पाया जा सकता है जब उनके ऐक्रियनेट को संसाधित करते हैं और पराबैंगनी प्रकाश में अध्ययन करते हैं।

86. गुणसूत्र संरचना। वंशानुगत सामग्री के संगठन के स्तर। हेटरो- और Eukhromatin।
अंडरवेंट कोशिकाओं के गुणसूत्रों में लंबे पतले धागे का रूप होता है। सेल को विभाजित करने से पहले प्रत्येक गुणसूत्र में दो समान धागे होते हैं - क्रोमैटाइड, जो टैंकों के क्षेत्र में जुड़े होते हैं - सेंट्रोमर्स।
गुणसूत्र में डीएनए और प्रोटीन होते हैं। चूंकि न्यूक्लियोटाइड डीएनए संरचना विभिन्न प्रजातियों में भिन्न होती है, इसलिए गुणसूत्रों की संरचना प्रत्येक प्रकार के लिए अद्वितीय होती है।
डीएनए अणु कोशिका से सेल तक और शरीर से शरीर तक वंशानुगत जानकारी भंडारण और संचरण प्रदान करते हैं।
स्थान स्थान के आधार पर, सेंट्रलर्स 3 प्रकार के गुणसूत्रों को अलग करते हैं: एक्रोकेन्ट्रिक, मेटिसेंटर और डेमट्रील।
Acrocentric गुणसूत्रों में एक रॉड आकार है; सेंट्रोम किनारे पर स्थित है। Metochetric गुणसूत्रों पर, केंद्र मध्य में स्थित है; वे समानता के स्टड की तरह दिखते हैं। उपस्थित वर्तमान केंद्रित गुणसूत्रों में, केंद्र से केंद्र से केंद्रित किया जाता है; इस तरह के गुणसूत्र विभिन्न आकारों के कंधों के साथ स्टड जैसा दिखता है। कुछ गुणसूत्रों में गहरे माध्यमिक आसनों को गुणसूत्रों के साथ अनुभागों को अलग करते हैं, जिन्हें उपग्रह कहा जाता है। न्यूक्लियोल के गठन में योगदान देने के दौरान मानव कोशिका नाभिक में ऐसे गुणसूत्र एक दूसरे के करीब आ सकते हैं, संघों में शामिल हो सकते हैं, और गुणसूत्र कंधे के साथ उपग्रहों को जोड़ने वाले पतले धागे को जोड़ सकते हैं। यह इन साइटों में मानव गुणसूत्रों में है जो न्यूक्लियोटोन आयोजकों हैं।
वंशानुगत सामग्री के संगठन के स्तर

I. जीनोमिक स्तर

प्रत्येक जैविक प्रजातियों को गुणसूत्रों की एक निश्चित संख्या और संरचना की विशेषता होती है, जिसमें गुणसूत्र सेट होता है, या कर्योटाइप (क्रोमोसोम्स, डिप्लोइड सेट द्वारा पूर्ण जोड़ी सेट) है। गुणसूत्रों का यह सेट सोमैटिक कोशिकाओं में निहित है, और इसलिए केवल सोमैटिक कोशिकाओं का उपयोग कर्योटाइप का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। उनके मूल और संरचना के बावजूद सभी सोमैटिक कोशिकाएं (विभेदित परमाणु मुक्त कोशिकाओं या पॉलीप्लोइड कोशिकाओं के अपवाद के साथ, न केवल समान गुणसूत्र संख्याएं, बल्कि जीन के एक सेट के समान भी समान हैं। Karyotype की एक विशेषता विशेषता homologous गुणसूत्रों की एक जोड़ी की उपस्थिति है, प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र में एक पितृत्व, अन्य - मातृ मूल है। Homologous गुणसूत्रों को समान आयामों और आकार के साथ-साथ विभेदक धुंधला में संरचना की विशिष्टता की विशेषता है।
द्विपक्षीय सेट में ऑटोसोम और सेक्स गुणसूत्रों को अलग करें। ऑटोसोम के नर और मादा जीवों की कोशिकाओं में समान रूपात्मक संरचना होती है, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि विभिन्न व्यक्तियों के जीनोटाइप अलग हैं। सेक्स क्रोमोसोम्स में एक अलग रूपरेखा संरचना होती है और इसमें केवल एक निश्चित गुणसूत्र के लिए गैर-समरूप अनुभाग विशेषता होती है। जननांग गुणसूत्रों के संयोजन शरीर की अनुवांशिक मंजिल निर्धारित करते हैं।
द्वितीय। गुणसूत्र स्तर

आकस्मिक संरचना और व्यक्तिगत गुणसूत्र या क्रोमैटिन यार्न के संरचनात्मक संगठन को मानता है। इस तरह के एक अलगाव इस बात से जुड़ा हुआ है कि क्रोमोसोमल स्तर का अध्ययन किया जाता है जिसमें सेल की कोशिकाएं: इंटरफेस के दौरान मिटोसिस, और क्रोमैटिन के दौरान कोशिका में गुणसूत्र निर्धारित किए जाते हैं।

तृतीय। जीन स्तर।
किसी भी सेल (जीव) की वंशानुगत सामग्री को विख्यात किया जाता है, यानी, यह अलग-अलग कार्यात्मक इकाइयों द्वारा दर्शाया जाता है - जीन - एक डीएनए अणु का एक खंड, जो एक अलग सुविधा के विकास के लिए ज़िम्मेदार है। वंशानुगत सामग्री में संलग्न जीन की संख्या बहुत अच्छी है। जीन किसी भी मैक्रोमोल्यूले (और आरएनए, पी-आरएनए, टी-आरएनए, प्रोटीन, ग्लाइकोजन, ग्लाइकोपेप्टाइड इत्यादि) के संश्लेषण को एन्कोड करता है।
हेटेरो और इख्रोमैटिन. हेट्रोक्रोमैटिन - इंटरफेस न्यूक्लियस के ट्रांसक्रिप्शन रूप से निष्क्रिय और संघनित क्रोमैटिन। हेटरोक्रोमैटिन नाभिक और नाभिक के आसपास परिधि पर अधिमानतः स्थित है, कुल क्रोमैटिन का 10% है।
Eukhromatinकर्नेल, हल्का, अधिक निराशाजनक, कम कॉम्पैक्ट के केंद्र के करीब स्थानीयकरण, कार्यक्षमता में अधिक सक्रिय है। यह माना जाता है कि यह डीएनए इसमें केंद्रित है, जो अंतःविषय में आनुवंशिक रूप से सक्रिय है। यूच्रोमैटिन क्रोमोसोम सेगमेंट से मेल खाता है जो ट्रांसक्रिप्शन के लिए निराशाजनक और खुले हैं। इन खंडों को चित्रित नहीं किया जाता है और प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई नहीं दे रहे हैं। क्रोमैटिन इंटरफेस नाभिक गुणसूत्र हैं, हालांकि, इस समय अपने कॉम्पैक्ट फॉर्म को खो देते हैं, विघटित होते हैं। इस तरह के निर्जलीकरण गुणसूत्रों की डिग्री अलग हो सकती है। पूर्ण डिकॉन्डेशन जोन और उनके उनके वर्गों को मॉर्फोलॉजिस्ट कहा जाता है eukhromatin। इंटरफेस कर्नेल में गुणसूत्रों के अपूर्ण टूटने के मामले में, संघनित क्रोमैटिन के वर्ग दिखाई देते हैं, कभी-कभी कहा जाता है हेट्रोक्रोमैटिन। माइटोटिक सेल डिवीजन के दौरान क्रोमैटिन को अधिकतम रूप से संघनित किया गया था, जब यह घने गुणसूत्रों के रूप में पाया जाता है। इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र कोई सिंथेटिक कार्य नहीं करते हैं, उनमें डीएनए अग्रदूत और आरएनए शामिल नहीं है