त्वचा के रंग में बदलाव के लिए जिम्मेदार जीन मिला। किसी व्यक्ति की त्वचा का रंग किस पर निर्भर करता है? वर्णक मेलेनिन है। मेलेनिन। यह क्या है

पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय से सारा टिशकॉफ के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने एक पेपर प्रकाशित किया जो दुनिया भर में जीन के विकास और वितरण का पता लगाता है जो मानव त्वचा के रंग को निर्धारित करता है।

उत्तरी इथियोपिया और इरिट्रिया से अगौ (बाएं)
और दक्षिणी इथियोपिया और दक्षिण सूडान से सूरमा जातीय समूह
© एलेसिया रैंसियारो, डॉ। साइमन आर थॉम्पसन

वैज्ञानिकों के अनुसार, मनुष्य के पूर्वजों - ऑस्ट्रेलोपिथेकस - की गोरी त्वचा ऊन से ढकी थी। सारा टिशकॉफ कहती हैं, "अगर आप एक चिंपैंजी को शेव करते हैं, तो आप देखेंगे कि उसकी त्वचा हल्की है।" "यदि आपके शरीर के बाल हैं, तो आपको यूवी संरक्षण के लिए गहरे रंग की त्वचा की आवश्यकता नहीं है।" कुछ समय पहले तक, यह माना जाता था कि मनुष्यों के पूर्वजों ने अपना अधिकांश शरीर (लगभग दो मिलियन वर्ष पहले) खो दिया था, उन्होंने पराबैंगनी विकिरण के हानिकारक प्रभावों से बचाने के लिए जल्दी से गहरी त्वचा प्राप्त कर ली। फिर, जब लोग अफ्रीका से अधिक उत्तरी अक्षांशों में चले गए, तो उनकी त्वचा सूर्य के प्रकाश की कमी के अनुकूलन में हल्की हो गई, क्योंकि पीली त्वचा अधिक विटामिन डी का संश्लेषण करती है।

त्वचा के रंग के जीन पर पिछला शोध इस तस्वीर के अनुरूप रहा है। उदाहरण के लिए, गोरी त्वचा से जुड़ा "डिपिग्मेंटेशन जीन" (SLC24A5) पिछले 6,000 वर्षों में यूरोपीय आबादी में फैल गया है। टिशकॉफ और उनके सहयोगियों के काम से पता चला है कि चीजें इतनी सरल नहीं हैं।

काम के लेखकों ने इथियोपिया, तंजानिया और बोत्सवाना के 2092 लोगों की त्वचा के प्रतिबिंब को मापा। सबसे गहरी त्वचा पूर्वी अफ्रीकी चरवाहों जैसे मुर्सी और सूरमा लोगों में पाई गई, जो दक्षिण अफ्रीका में सैन लोगों में सबसे हल्की थी। उनके अलावा, कई संक्रमणकालीन रंग पाए गए। उसी समय, शोधकर्ताओं ने डीएनए निष्कर्षण के लिए रक्त के नमूने एकत्र किए। उन्होंने चार मिलियन से अधिक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (डीएनए क्षेत्र जो केवल एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा भिन्न होते हैं, अर्थात आनुवंशिक वर्णमाला के एक "अक्षर" की जगह) का अनुक्रम किया। उन्होंने जीनोम के चार प्रमुख क्षेत्रों को पाया जहां विशिष्ट एसएनपी त्वचा के रंग से संबंधित हैं।

पहला आश्चर्य यह था कि SLC24A5 जीन, यूरोपीय लोगों की विशेषता, पूर्वी अफ्रीका में भी आम है, जहां यह इथियोपिया के लगभग आधे लोगों में पाया जाता है। यह संस्करण 30,000 साल पहले उत्पन्न हुआ था और संभवतः मध्य पूर्व से पलायन करने वाले लोगों द्वारा पूर्वी अफ्रीका लाया गया था। लेकिन, हालांकि कई पूर्वी अफ्रीकियों के पास यह है, उनकी त्वचा सफेद नहीं हुई है, क्योंकि SLC24A5 त्वचा के रंग को प्रभावित करने वाले कई जीनों में से एक है।

शोधकर्ताओं ने दो पड़ोसी जीन, एचईआरसी 2 और ओसीए 2 के वेरिएंट भी पाए, जो कि यूरोपीय लोगों में निष्पक्ष त्वचा, हल्की आंखों और बालों से जुड़े हैं, जिनकी उत्पत्ति अफ्रीका में हुई थी। वे सैन लोगों के बीच बहुत प्राचीन और आम हैं। काम के लेखकों का सुझाव है कि ये संस्करण पहले से ही दस लाख साल पहले अफ्रीका में पैदा हुए थे और बाद में यूरोपीय और एशियाई लोगों के पास चले गए। सारा टिशकॉफ कहती हैं, "यूरोप में गोरी त्वचा का कारण बनने वाले कई जीन वेरिएंट अफ्रीका से आते हैं।"

सबसे नाटकीय खोज MFSD12 जीन से संबंधित है। इस जीन की अभिव्यक्ति को कम करने वाले दो उत्परिवर्तन सबसे गहरे रंग की त्वचा वाले लोगों में उच्च आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। ये वेरिएंट लगभग आधा मिलियन साल पहले उत्पन्न हुए थे, ताकि वृद्ध लोगों की त्वचा केवल मध्यम रूप से गहरी हो, न कि गहरा काला रंग जो आज इन उत्परिवर्तन के कारण पाया जाता है। वही दो प्रकार मेलनेशियन, ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों और कुछ भारतीयों में पाए जाते हैं। हो सकता है कि उन्हें अफ्रीका के प्राचीन प्रवासियों से जीन के इन प्रकारों को विरासत में मिला हो, जो पूर्वी अफ्रीका से "दक्षिणी मार्ग" का अनुसरण करते थे, भारत के दक्षिणी तट से लेकर मेलानेशिया और ऑस्ट्रेलिया तक। शायद उनमें से एक लाइटर शेड से जुड़े अन्य वेरिएंट के वाहक थे, लेकिन वे मेलानेशिया के रास्ते में खो गए थे।

काम के लेखकों ने यह समझने के लिए एक प्रयोगशाला प्रयोग किया कि एमएफएसडी 12 जीन में उत्परिवर्तन त्वचा के रंग को कैसे प्रभावित करते हैं। उन्होंने सेल संस्कृतियों में इस जीन की अभिव्यक्ति को कम कर दिया, जो कि अंधेरे त्वचा वाले लोगों में होने वाले संस्करण की नकल करता है। कोशिकाओं ने अधिक यूमेलानिन का उत्पादन करना शुरू कर दिया, एक वर्णक जो त्वचा, बालों और आईरिस के काले और भूरे रंग को निर्धारित करता है। उत्परिवर्तन का एक अन्य प्रकार पीले रंगद्रव्य के उत्पादन को रोकता है, जिससे एक गहरा रंग भी होता है। वैज्ञानिकों ने इस प्रभाव को जेब्राफिश और प्रयोगशाला चूहों पर पुन: पेश किया है।

सारा टिशकोफ और उनके सहयोगियों द्वारा प्राप्त परिणाम बताते हैं कि प्रजातियों का पारंपरिक वर्गीकरण होमोसेक्सुअलसेपियंसजाति पर अपने वास्तविक इतिहास को प्रतिबिंबित नहीं करता है। जैसा कि यह पता चला है, यूरेशिया से जीन के कुछ प्रकार बाद में अफ्रीका लौट आए, और यूरोपीय लोगों के हल्के त्वचा के रंग से जुड़े उत्परिवर्तन अफ्रीकी मूल के हैं। सारा टिशकॉफ का कहना है कि अफ्रीका के भीतर इतनी उच्च स्तर की विविधता है कि एक भी अफ्रीकी जाति जैसी कोई चीज नहीं है।

त्वचा का रंग तीन तत्वों - मेलेनिन (संतृप्ति, भूरा), हीमोग्लोबिन (लाल रंग) और कैरोटीन (पीला रंग) पर निर्भर करता है। प्रत्येक व्यक्ति के पास इन तीन तत्वों का अपना संयोजन होता है, जो एक अद्वितीय त्वचा टोन देता है। पुरुषों में, त्वचा थोड़ी गहरी होती है - हार्मोन भी प्रभावित करते हैं। शरीर के विभिन्न भागों की त्वचा का रंग असमान होता है।

त्वचा का कालापन मेलेनिन से प्रभावित होता है। मेलेनिन के उत्पादन के लिए दो जीन जिम्मेदार होते हैं, जिनमें से प्रत्येक की दो विशेषताएं होती हैं - प्रमुख और पुनरावर्ती। प्रमुख विशेषता काली त्वचा है, आवर्ती विशेषता सफेद है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि एक लगातार हावी है - वे मिश्रण करते हैं। इसलिए, 16 संयोजन संभव हैं।

मान लें कि पहले जीन को नंबर 1 से और दूसरे को 2 नंबर से चिह्नित किया गया है। काली त्वचा के रंग की प्रमुख विशेषता M होगी, और सफेद त्वचा का रंग m होगा।

आइए तस्वीर को समझें

1 - 1М1М2М2 - सभी प्रमुख विशेषताएं - काली त्वचा

2. एमएमएमएम- तीन प्रमुख और एक पुनरावर्ती विशेषता - गहरे भूरे रंग की त्वचा।

3.MMmm - दो प्रमुख और दो पुनरावर्ती विशेषताएं - मध्यम भूरी त्वचा .

4. मम्म - एक प्रमुख और तीन पुनरावर्ती विशेषताएं - हल्की भूरी त्वचा का रंग

5.mmmm - सभी विशेषताएँ पुनरावर्ती हैं - सफेद त्वचा का रंग

उनके बीच संक्रमणकालीन संयोजन हैं।

यदि आप चाहें, तो आप गणना कर सकते हैं कि यदि आप कॉम्बिनेटरिक्स के मित्र हैं तो आपके बच्चों की त्वचा कितनी समृद्ध हो सकती है। सिर्फ मनोरंजन के लिए।
मेरा प्रकार मम्म, मेरे पति का प्रकार मम्म। हम एक बच्चे को दो जीन दे सकते हैं। मुझे कई संयोजन मिले। इनमें से कुछ एमएमएमएम, कुछ एमएमएमएम, और ज्यादातर एमएमएमएम। हमारे साथ सब कुछ अनुमानित है। =) सबसे हल्का त्वचा का रंग मेरे जैसा हो सकता है, सबसे गहरा - मेरे पति की तरह। और कभी-कभी यह बहुत अधिक दिलचस्प होता है - जब बच्चा माता-पिता दोनों की तुलना में गहरा या हल्का होता है।

कैरोटीन और हीमोग्लोबिन प्रमुख त्वचा टोन (सेमिटोन) निर्धारित करते हैं - या तो गुलाबी (हीमोग्लोबिन) (चित्र की शीर्ष रेखा), या पीली (कैरोटीन) (चित्र की निचली रेखा)

आमतौर पर, इन अर्ध-स्वर को नींव के निर्माताओं द्वारा ध्यान में रखा जाता है, लेकिन यह एक अलग विषय होगा।

त्वचा के रंग का वर्णन करने के लिए मानवविज्ञानी अक्सर वॉन लुशान पैमाने का उपयोग करते हैं। (वॉन लुशैन क्रोमैटिक स्केल)
अपनी त्वचा के रंग का पता लगाने के लिए, अपने अग्रभाग के नीचे की त्वचा को देखें, जो आमतौर पर टैन नहीं करती है।

यहाँ पैमाने का प्राकृतिक संस्करण है

यहाँ एक अधिक उपयोगकर्ता के अनुकूल डिजिटल है

मैं अपनी त्वचा के प्रकार का ठीक-ठीक निर्धारण नहीं कर सकता - चाहे वह 15 या 16 हो। मैं केवल इतना कह सकता हूं कि यह स्पष्ट रूप से बेज रंग का है, अर्थात। 14 नहीं, और स्पष्ट रूप से जैतून नहीं, अर्थात। नहीं 17.16 करीब लगता है, क्योंकि हाथों पर त्वचा थोड़ी पीली है - लेकिन रंग मॉनिटर सेटिंग्स पर निर्भर हो सकता है ..

त्वचा संतृप्ति का निकट से संबंधित है फोटोटाइप - पराबैंगनी प्रकाश के लिए त्वचा की प्रतिक्रिया। मैं इस बारे में अगली बार बात करूंगा।

त्वचा का रंग एक प्रजाति के रूप में मनुष्यों में सबसे अधिक परिवर्तनशील विशेषताओं में से एक है। यह प्रकृति में अनुकूली माना जाता है, अर्थात यह शरीर के लिए अधिकतम लाभ प्राप्त करने के लिए पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होता है। इसलिए, गहरे रंग की त्वचा इसे गर्म जलवायु वाले क्षेत्रों में अत्यधिक पराबैंगनी विकिरण के नकारात्मक प्रभावों से बचाने में मदद करती है, और हल्की त्वचा अधिक संश्लेषण प्रदान करती है।डीउन क्षेत्रों में जहां कम धूप होती है।

इस बीच, अब तक, त्वचा के रंग से जुड़े कुछ ही जीन ज्ञात थे, और उन सभी की पहचान यूरोपीय लोगों से आनुवंशिक सामग्री पर किए गए अध्ययन के परिणामस्वरूप की गई थी। नए अध्ययन के लेखकों ने अफ्रीका पर ध्यान केंद्रित किया, न केवल इसलिए कि महाद्वीप को मानवता का पालना माना जाता है, बल्कि इसलिए भी कि इस क्षेत्र में त्वचा की टोन का पैलेट सबसे विविध है - हल्के भूरे से लगभग काले रंग तक।

जातीय रूप से अलग-अलग आबादी के लगभग 1,600 लोगों की आनुवंशिक जानकारी और उनकी त्वचा रंजकता के आंकड़ों की तुलना से जीनोम के छह क्षेत्रों का पता चला, जिन पर उत्परिवर्तन त्वचा की टोन में अंतर पर निर्भर करता है। इसके लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक मानव विकास के कुछ रहस्यों के उत्तर खोजने में सक्षम थे। उदाहरण के लिए, यह स्पष्ट हो गया कि पूर्वी अफ्रीकियों की त्वचा अन्य अफ्रीकियों की तुलना में हल्की क्यों होती है।

नए खोजे गए अधिकांश आनुवंशिक रूप बहुत प्राचीन हैं। गहरे और हल्के त्वचा के रंग से जुड़े उत्परिवर्तन 300 हजार से अधिक दिखाई दिए, और कुछ लगभग दस लाख साल पहले, आधुनिक मनुष्यों के अस्तित्व से भी पहले। इस मामले में, सबसे पुरानी अनुवांशिक विविधताएं बिल्कुल हल्की त्वचा टोन निर्धारित करती हैं। इससे पता चलता है कि हमारे पूर्वज गहरे रंग की त्वचा के बजाय गोरी-चमड़ी वाले थे, प्रसिद्ध अध्ययन प्रमुख लेखक सारा टिशकोफ (सारा तिशकोफ़) पेंसिल्वेनिया स्टेट यूनिवर्सिटी (यूएसए) से।

जैसे ही उन्होंने अपने बाल खो दिए और जंगल से सवाना में चले गए, पहले इंसानों को गहरे रंग की त्वचा की जरूरत थी। टिशकोफ और उनके सहयोगी इन आनुवंशिक परिवर्तनों के निशान की पहचान करने में सक्षम थे - कुछ नए खोजे गए वेरिएंट जो त्वचा की टोन को निर्धारित करते हैं, वे पराबैंगनी विकिरण की प्रतिक्रियाओं और मेलेनोमा () के जोखिम से जुड़े होते हैं।

विशेष रूप से, हम जीन के एक प्रकार के बारे में बात कर रहे हैंडीडीबी 1, गहरे रंग की त्वचा से संबंधित और सूरज के संपर्क में आने के बाद त्वचा की कोशिकाओं में डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार। अफ्रीकी शायद ही कभी बीमार पड़ते हैं। इसके अलावा, इस जीन का "सुरक्षात्मक" संस्करण सबसे अधिक बार सबसे मजबूत पराबैंगनी विकिरण वाले क्षेत्रों के निवासियों में होता है। टिशकॉफ के अनुसार, यह उत्परिवर्तन अफ्रीकी देशों में त्वचा रोगों की कम घटनाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। साथ ही, अफ्रीका के बाहर, यह उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन द्वारा समर्थित नहीं है; यह व्यावहारिक रूप से निष्पक्ष त्वचा वाले लोगों में नहीं होता है। यह "स्विच" 60 से 80 हजार साल पहले हुआ था, लगभग जब आधुनिक लोगों ने अफ्रीकी महाद्वीप से पलायन करना शुरू किया था।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन कभी-कभी लोगों को इतना बदल देते हैं कि यह आश्चर्यजनक है। और यह स्पष्ट नहीं है कि उनके स्वभाव ने उन्हें धोखा दिया या उन्हें दंडित किया। लेकिन वे वास्तव में अद्वितीय दिखते हैं।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लोग इस तरह दिखने के लिए दोषी नहीं हैं। उनकी घटना किसी व्यक्ति की इच्छा पर निर्भर नहीं करती है। इसलिए, आपको उनके मालिकों के साथ समझ और चातुर्य के साथ व्यवहार करने की आवश्यकता है।

सफेद दाग

इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप त्वचा, बाल और कभी-कभी नाखूनों का भी रंग खराब हो जाता है। उसका कोई इलाज नहीं है।

विनी हार्लो, जिन्हें विटिलिगो है, एक मॉडल के रूप में काम करती हैं। यह अपनी नेग्रोइड-प्रकार की त्वचा पर सफेद धारियों के लिए जाना जाता है।

असमान जुड़वां

ये बच्चे एक ही अंडे से विकसित हुए, लेकिन अलग-अलग दिखावे के साथ पैदा हुए, मानक स्टीरियोटाइप के विपरीत कि मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ एक फली में दो मटर की तरह होना चाहिए।

पाइबल्ड लेदर

इस उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति त्वचा पर पूरी तरह से सफेद, मेलेनोसाइट मुक्त धब्बे के साथ पैदा होता है। और सफेद, भूरे जैसे बालों की किस्में भी।

रंगहीनता

ऐल्बिनिज़म सभी जातीय समूहों के लोगों को प्रभावित करता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों को मेलेनिन वर्णक की जन्मजात अनुपस्थिति की विशेषता होती है, जो त्वचा, बालों और आंखों के परितारिका को रंग देता है।

यह लड़की अफ्रीकी अमेरिकी है, लेकिन एक विसंगति के कारण वह यूरोप से एक साधारण गोरी की तरह दिखती है, केवल कर्ल के साथ।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों के माथे पर भूरे बाल, जन्मजात श्रवण हानि, टेलीकेंट, आईरिस हेटरोक्रोमिया होता है। यह मां और बेटा सिर्फ आखिरी है। इसलिए उनके पास इतना अद्भुत आंखों का रंग है।

डिस्टिचियासिस

इस विकासात्मक विसंगति के साथ, ऊपरी पलक पर पलकों की एक अतिरिक्त पंक्ति दिखाई देती है। और निचले हिस्से की पलकें मोटी हो जाती हैं।

हेटरक्रोमिया

इस लड़की की दायीं और बायीं आंखों की पुतली का रंग एक जैसा नहीं है। उसका लुक एक ही समय में डराता और मोहित करता है।

gigantism

सिल्वा क्रूज़ दुनिया की सबसे लंबी लड़की है। और इसका कारण ओपन एपिफेसियल ग्रोथ ज़ोन है, जो कि विशालता वाले लोगों में पाया जाता है।

विभाजित ठोड़ी

कुछ लोग सोचते हैं कि एक सुडौल ठुड्डी एक मजबूत इरादों वाले चरित्र का संकेत देती है। लेकिन वास्तव में - एक जीन उत्परिवर्तन के बारे में। इस लड़की के शरीर में ऐसा जीन नहीं है जो ठुड्डी की हड्डियों को एक साथ बढ़ने में मदद करता है।

एक जीन मिला जो शायद मानव त्वचा के रंग के लिए जिम्मेदार है

पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविदों के एक समूह ने एक्वेरियम ज़ेबरा मछली (ज़ेबरा-मछली) का अध्ययन करते हुए पाया कि, सबसे अधिक संभावना है, यह मनुष्यों में त्वचा के रंग के निर्माण में एक निर्धारित भूमिका निभाता है।

मानव त्वचा का रंग मात्रा और आकार पर निर्भर करता है मेलेनोसोम - मेलानोसाइट्स की विशेष कोशिकाओं में छोटे वर्णक कणिकाओं के साथ-साथ इन कणिकाओं में निहित वर्णक के रंग से। आज, लगभग सौ जीन ज्ञात हैं जो वर्णक उत्पादन की प्रक्रिया में शामिल हैं। उनमें से कुछ में परिवर्तन जुड़े हुए हैं, उदाहरण के लिए, इस तरह के उल्लंघन के साथ रंगहीनता ... हालांकि, किसी भी जीन के साथ त्वचा रंजकता में विशिष्ट नस्लीय अंतर को जोड़ना अभी तक संभव नहीं हुआ है। त्वचा रंजकता अन्य जानवरों में समान प्रकृति की होती है।

समूह का नेतृत्व किया कीता चेंगा (कीथ चेंग) ने कई वर्षों तक पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में त्वचा कैंसर की प्रकृति का अध्ययन किया है। काम में एक्वेरियम का इस्तेमाल किया गया ज़ेबरा मछली (डैनियो रेरियो, इंजी। "ज़ेब्राफिश"), जो पहले से ही आनुवंशिक अनुसंधान के लिए एक पारंपरिक मॉडल बन गया है। अप्रत्याशित खोज कार्य का उप-उत्पाद निकला। शोधकर्ताओं ने पाया है कि ज़ेबरा मछली (जिसे सुनहरी मछली कहा जाता है) की एक विशेष प्रजाति में हल्के रंगद्रव्य वाले छोटे और विरल मेलेनोसोम होते हैं।

एक अधिक गहन विश्लेषण ने इस विशेषता को उत्परिवर्तन के साथ जोड़ना संभव बना दिया, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन में से एक, जिसे कहा जाता है एसएलसी24ए5 PhysOrg साइट के अनुसार, एक संक्षिप्त रूप में संश्लेषित किया जाता है, जो रंजकता में परिवर्तन की ओर जाता है। जब गोल्डन ज़ेबरा को सामान्य प्रोटीन के साथ इंजेक्ट किया गया, तो वे अपने सामान्य रंग में लौट आए। लेकिन सबसे दिलचस्प बात यह थी कि इस प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन इंसानों सहित लगभग सभी कशेरुकी जंतुओं में मौजूद होता है। इसके अलावा, यह पहले कभी भी रंजकता के तंत्र से जुड़ा नहीं रहा है।

अंत में इस खोज से निपटने के लिए, कीता चेंग ने मदद के लिए अपने सहयोगी मार्क की ओर रुख किया। श्राइवर, जो मानव विकासवादी आनुवंशिकी और रंजकता शरीर क्रिया विज्ञान में माहिर हैं।

मानव HapMap में विविधताओं के डेटाबेस से शुरू करते हुए, शोधकर्ताओं ने उसी जीन में पाया जिसने मछली में रंग परिवर्तन (जिसे एसएनपी - सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म कहा जाता है) में से एक में स्थिति में पाया। इसके अलावा, इस स्थिति में पश्चिम अफ्रीका और पूर्वी एशिया के निवासियों में, यह जीन चिंपांज़ी और ज़ेबरा मछली सहित अन्य कशेरुकियों के समान है, और यूरोपीय लोगों में, केवल एक न्यूक्लियोटाइड में अंतर पाया गया था।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि पाया गया उत्परिवर्तन त्वचा के रंग से संबंधित है, श्राइवर ने अंतरजातीय विवाहों की संतान मेस्टिज़ो में इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति का विश्लेषण किया। परिणामों से पता चला कि जो लोग जीन के यूरोपीय संस्करण को ले जाते हैं, उनकी त्वचा प्राचीन भिन्नता वाले लोगों की तुलना में हल्की होती है। नतीजतन, शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि मानव त्वचा के रंग के निर्धारण में पहचाने गए उत्परिवर्तन का योगदान 25 से 38% तक है।

समूह का मानना ​​​​है कि कोकेशियान की आंखों और बालों के रंग में नस्लीय अंतर भी SLC24A5 जीन में भिन्नता से संबंधित हो सकते हैं, लेकिन पूर्वी एशियाई लोगों में त्वचा के रंग में अंतर अन्य जीनों में परिवर्तन के कारण होता है जिन्हें अभी तक खोजा नहीं गया है। यह माना जाता है कि यूरोपीय लोगों में यह उत्परिवर्तन अनुकूली है। कम धूप की स्थिति में त्वचा में विटामिन डी के संश्लेषण के पर्याप्त स्तर को बनाए रखने के लिए रंजकता को कम करना आवश्यक है, जो रिकेट्स के विकास को रोकता है।