वे अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। ज्यादातर वे सतही होते हैं, कम अक्सर गहरे। मुख्य रूप से ताज के क्षेत्र में खोपड़ी पर स्थानीयकृत। कभी-कभी त्वचा के दोष ट्रंक, अंगों, अंडकोश पर होते हैं। दोषों का आकार आमतौर पर 0.5 से 5 सेमी के व्यास के साथ गोल होता है। सिर पर, हड्डी तक पहुंचने वाले त्वचा दोष होते हैं। इस तरह के दोष के तहत हड्डी छिद्रित हो सकती है, और इन मामलों में, जीवन के लिए खतरा रक्तस्राव या मेनिन्जेस का संक्रमण कभी-कभी देखा जाता है। त्वचा दोष, सभी संभावना में, त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों के जन्मजात अप्लासिया का परिणाम है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि ऐसे त्वचा दोषों का कारण सेवा कर्मियों द्वारा यांत्रिक और थर्मल क्षति हो सकता है। उपचार में सूखी, रोगाणुहीन ड्रेसिंग लागू करना शामिल है।

नेवी फ्लेमेइ(naevi teleangiectatici) त्वचा के स्तर पर चमकीले लाल धब्बे होते हैं, जो दीवारों की जन्मजात कमजोरी (telangiectasia) के कारण फैली हुई केशिकाओं द्वारा बनते हैं। वे आमतौर पर माथे पर भौंहों के पास और गर्दन के पीछे खोपड़ी में मध्य रेखा के साथ स्थानीयकृत होते हैं। ये धब्बे 1-2 वर्षों के बाद बिना किसी निशान के गायब हो जाते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

कटिस हाइपरलास्टिका(एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम)। इस रोग में हेमेटोमास, महत्वपूर्ण मांसपेशी हाइपोटेंशन, संयुक्त अस्थिरता और मानसिक मंदता के साथ तंत्रिका संबंधी घटनाओं के गठन के साथ त्वचा की लोच और भेद्यता में वृद्धि हुई है। यह सिंड्रोम कभी-कभी हाइपोथायरायडिज्म और डाउन रोग से जुड़ा होता है। रोग मुख्य रूप से विरासत में मिला है (मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया)।

जन्मजात खांचे... नवजात शिशुओं में जन्मजात खांचे की घटना औसतन प्रति 2000-2500 जन्मों में एक मामला है। उनकी गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है, हल्के से अंतर्गर्भाशयी अंगों के "सहज अंगच्छेदन" या यहां तक ​​कि शिरच्छेदन तक। जन्मजात खांचे अक्सर संकुचित एमनियन स्ट्रैप्स या रिबन, एमनियन स्क्रैप, अंधापन या भ्रूण की झिल्ली या संवहनी कुपोषण आदि के कारण होते हैं। कभी-कभी उन्हें अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है और आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जाता है। गर्भनाल के संपीड़न के कारण होने वाले जन्मजात खांचे एक दुर्लभ अपवाद हैं।

"मंगोलियाई" स्पॉट... हम सियानोटिक-लाल धब्बों के बारे में बात कर रहे हैं, जो आमतौर पर त्रिक और ग्लूटल क्षेत्रों में स्थानीयकृत होते हैं। यूरोपीय लोगों में, ये धब्बे नवजात शिशुओं में 1-3% में पाए जाते हैं, जबकि हमारे देश में वे दुर्लभ हैं। "मंगोलियाई" धब्बे रंजित त्वचा की असामान्यताएं हैं जो कुछ वर्षों के बाद उपचार के बिना गायब हो जाती हैं।

रक्तवाहिकार्बुद... ये एक असमान सतह, चमकीले लाल या नीले-लाल रंग के साथ ट्यूमर जैसी संवहनी संरचनाएं हैं। उनके ऊपर की त्वचा आमतौर पर नहीं बदली जाती है और फिर एंजियोमा चमकने लगता है। रक्तवाहिकार्बुद ऊपरी होंठ, अंगों, पीठ, आदि पर स्थानीयकृत होते हैं। वे अल्सर के लिए प्रवण होते हैं, जो कभी-कभी वस्तुतः आत्म-उपचार की ओर जाता है।

इलाज। सबसे कट्टरपंथी तरीका प्रारंभिक शल्य चिकित्सा है, जो बच्चे के जीवन के दूसरे और तीसरे महीने के बीच किया जाता है। विकिरण चिकित्सा सर्वोत्तम कॉस्मेटिक परिणाम देती है। एक क्रायोसर्जिकल विधि की भी सिफारिश की जाती है - कार्बोनिक एसिड के साथ ट्यूमर को फ्रीज करना।

लिम्फैंगिओमासलसीका वाहिकाओं का ट्यूमर जैसा विस्तार होता है, कभी-कभी जन्म के समय भी महत्वपूर्ण आकार तक पहुंच जाता है। वे आमतौर पर तथाकथित हाइग्रोमा कोली सिस्टिकम के रूप में गर्दन में स्थानीयकृत होते हैं। कभी-कभी लिम्फैजियोमा डिस्पेनिया के हमलों का कारण बनता है, और फिर बच्चे की स्थिति को दूर करने के लिए इंटुबैषेण का उपयोग करना पड़ता है। लिम्फैंगियोमा एक ट्यूमर की तुलना में जन्मजात विकृति होने की अधिक संभावना है। उपचार विशुद्ध रूप से शल्य चिकित्सा है, और विकिरण चिकित्सा का भी उपयोग किया जाता है।

लिम्फैंगिएक्टिक एडिमा... हम एक या दोनों निचले छोरों, बाहों, लिंग, आदि की अस्पष्ट रूप से सीमांकित, गुदगुदी स्थिरता एडिमा के बारे में बात कर रहे हैं, जो जीवन के पहले हफ्तों में देखी जाती हैं। बच्चों की स्थिति सामान्य है। लिम्फैंगिएक्टिक एडिमा के साथ, हम एक जन्मजात विसंगति के बारे में बात कर रहे हैं, न कि केवल पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय के उल्लंघन के बारे में। विभेदक निदान संबंध में, किसी को मिलरॉय-मेगे सिंड्रोम को ध्यान में रखना चाहिए, जो कि त्वचा के सायनोसिस के साथ या बिना निचले छोरों के एक फर्म, दर्द रहित एडीमा द्वारा विशेषता है, कभी-कभी बुखार और दर्द के साथ। इस सिंड्रोम के अन्य लक्षण एक्रोमिक्रिया, छोटे कद और मानसिक मंदता हैं।

लिम्फैंगिएक्टिक एडिमा उपचार के बिना कुछ हफ्तों के बाद बिना किसी निशान के गायब हो जाती है।

त्वचा सम्बन्धी पुटी... यह तथाकथित त्रिक ट्यूमर है, क्योंकि यह त्रिक क्षेत्र में स्थानीयकृत है। कभी-कभी गर्भाशय में भी, डर्मोइड सिस्ट बड़े आकार तक पहुंच जाता है और सामान्य प्रसव के लिए एक यांत्रिक बाधा बन सकता है। उपचार विशुद्ध रूप से सर्जिकल है। इसे नवजात काल में हटा देना चाहिए।

फाइब्रोमसऔर घातक सरकोमेटस त्वचा के रसौली दुर्लभ हैं।

गर्दन के ब्रांकियोजेनिक सिस्टएम के सामने की सतह पर स्थित है। स्टर्नोक्लेडोमैस्टोइडस को तुरंत हटा दिया जाना चाहिए, क्योंकि वे फिस्टुला के गठन और माध्यमिक संक्रमण से ग्रस्त हैं।

इचियोसिस जन्मजात... यह त्वचा के केराटिनाइजेशन की जन्मजात विसंगति है, जो गर्भाशय में भी विकसित होती है। रोग अत्यंत दुर्लभ है और कभी-कभी पारिवारिक होता है। एटियोपैथोजेनेसिस पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह माना जाता है कि यह भ्रूण की ही एक बीमारी है, अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता या हाइपोविटामिनोसिस ए। सबसे गंभीर रूपों (टाइपस ग्रेविस) में, नवजात के शरीर की पूरी सतह, हथेलियों और पैरों को छोड़कर, है पीले-भूरे, कभी-कभी लाल या हरे-भूरे रंग के तराजू से ढके होते हैं, जो विभिन्न चौड़ाई और गहराई के खांचे से अलग होते हैं। होंठ और पलकें बहुत मोटी हो जाती हैं, कान विकृत हो जाते हैं। इस रूप में, बच्चे मृत पैदा होते हैं या जन्म के कुछ घंटों या दिनों बाद मर जाते हैं। हल्के रूपों में, केराटिनाइजेशन इतना स्पष्ट नहीं है, प्रक्रिया अधिक सीमित है, तराजू केवल शरीर के अलग-अलग हिस्सों को कवर करते हैं। रीस के अनुसार, इन रूपों को हाइपरकेराटोसिस कोजेनिटा बेनिना कहा जाता है।

इलाज। 2-3% सैलिसिलिक पेट्रोलियम जेली के साथ चोकर स्नान और त्वचा की चिकनाई असाइन करें। बाँझ जैतून के तेल के साथ तराजू को हटा दिया जाता है। विटामिन ए की बड़ी खुराक (प्रति दिन 10,000-15,000 ई) निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।

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त्वचा के जन्मजात अप्लासिया (एप्लासिया कटिस कोजेनिटा)

रोग के एटियलजि और रोगजनन अज्ञात हैं। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया एक विकासात्मक दोष है जो मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोग जन्म से मौजूद है, अधिक बार यह सिकाट्रिकियल एलोपेसिया के एकल गोल या अंडाकार फोकस के रूप में प्रकट होता है या दाने के साथ कवर किया गया अल्सरेटिव दोष, 2-3 सेंटीमीटर आकार में, फॉन्टानेल क्षेत्र में पार्श्विका क्षेत्र में स्थित होता है। कभी-कभी खोपड़ी पर कई घाव बन जाते हैं। ट्रंक और अंगों पर समान परिवर्तन देखे जा सकते हैं। आमतौर पर वे सममित होते हैं, आकार में समान होते हैं, घाव का आकार और इसकी अभिव्यक्तियाँ (अल्सरेशन, एक फिल्म के साथ कवर दोष, सिकाट्रिकियल शोष)। कभी-कभी गहरे स्थित ऊतकों में एट्रोफिक परिवर्तन भी देखे जाते हैं, रोग को अन्य विकृतियों ("फांक होंठ", हड्डी की विकृति, तंत्रिका तंत्र, आंखें, मस्तिष्क शोष, आदि) के साथ जोड़ा जा सकता है, जिस पर जीवन के लिए रोग का निदान निर्भर करता है .

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा एपिडर्मिस की कोशिकाओं की एक परत, डर्मिस और चमड़े के नीचे की वसा, अविकसितता या त्वचा के उपांगों की अनुपस्थिति को निर्धारित करती है।

विभेदक निदान। जन्मजात त्वचा अप्लासिया को अलग किया जाना चाहिए बच्चे के जन्म के दौरान खोपड़ी को नुकसान, निशान के चरण में - डिस्कोइड ल्यूपस एरिथेमेटोसस, फोकल स्क्लेरोडर्मा से।स्थान की प्रकृति और घाव की तेज सीमाएं, भड़काऊ परिवर्तन और अवधि की अनुपस्थिति, जन्म से बीमारी का अस्तित्व, और अक्सर परिवार के कई सदस्यों में ऐसे दोषों की उपस्थिति हमें सही निदान स्थापित करने की अनुमति देती है। एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर, लेकिन शोष के फॉसी के स्थान के साथ, मुख्य रूप से मंदिरों में, चेहरे के पारिवारिक फोकल डिसप्लेसिया में मनाया जाता है। महत्वपूर्ण एट्रोफिक त्वचा परिवर्तन फोकल त्वचा हाइपोप्लासिया के लक्षणों में से एक है।

संयोजी ऊतक रोगों में त्वचा रोग

Collagenoses, या फैलाना संयोजी ऊतक रोग, संयोजी ऊतक के म्यूकॉइड और फाइब्रिनोइड अध: पतन, जोड़ों के लगातार घावों, सीरस झिल्ली, त्वचा, आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र की विशेषता है।

कोलेजन रोगों के विकास का तंत्र ऑटोइम्यून प्रक्रिया पर आधारित है। प्रतिरक्षा विकारों के साथ संयोजी ऊतक रोगों के समूह में सिस्टमिक स्क्लेरोडर्मा, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, डर्माटोमायोसिटिस, पेरीआर्थराइटिस नोडोसा, रुमेटीइड गठिया, गठिया, शचेग्रेन सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

पी. पोपख्रीस्तोव, एम. कोयचेवा-ट्रैशलीवा

अप्लासिया कटिस कोजेनिटा (त्वचा का जन्मजात अप्लासिया)। यह स्थिति एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के ऊतकों की जन्मजात अनुपस्थिति का परिणाम है। विभिन्न आकारों के स्पष्ट किनारों के साथ अंडाकार या गोल अल्सर - मिलीमीटर से सेंटीमीटर व्यास तक - दिखाई दे रहे हैं। अल्सर का निचला भाग दानों या लाल-भूरे रंग के धब्बों से ढका होता है। अल्सर की गहराई अलग है, वे पेरीओस्टेम, हड्डियों, मांसपेशियों और मेनिन्जेस तक पहुंच सकते हैं। त्वचा के दोष कभी-कभी गर्भाशय में उपकला बन जाते हैं और जन्म के बाद त्वचा पर अंडाकार आकार के निशान रह जाते हैं। वे अक्सर सिर की सतह पर स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन वे शरीर के अन्य हिस्सों पर भी पाए जा सकते हैं।

इलाज। आकार और गहराई के आधार पर, स्थानीय एंटीसेप्टिक उपचार का उपयोग किया जाता है - सर्जिकल प्लास्टिक या हेयर ट्रांसप्लांट।

अंतराल कटिस जन्मजातएक जन्मजात त्वचा दोष है। यह शरीर की मध्य रेखा में, पीठ, पेट या जांघों पर स्थानीयकृत होता है। अन्य विकृतियों के साथ जोड़ती है। यह रोग एमनियोटिक नोड्स के फटने और ऊतक अप्लासिया के कारण होने की संभावना है।

1 रोग का निदान दोष के आकार और एन्सेफेलोसेले, कटे होंठ, हड्डी दोष आदि के साथ इसके संयोजन पर निर्भर करता है।

सिस्टिया रैप्स स्क्रोटि... ये मध्य रेखा के साथ अंडकोश में स्थित विभिन्न आकारों के उपकला सिस्ट हैं और इसके किनारे, उत्सर्जन नहरें सीवन क्षेत्र में खोली जाती हैं। इनमें से, कभी-कभी प्युलुलेंट एक्सयूडेट आवंटित किया जाता है। सिस्ट थोड़े दर्दनाक नोड्स के रूप में महसूस होते हैं। उपचार शल्य चिकित्सा है और इसमें नोड्स का छांटना शामिल है।

एडिमा लिम्फैंगिएक्टेटिकम नियोनेटरम ... यह एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है, जो हाथों और पैरों की सूजन के रूप में प्रकट होती है। यह लसीका वाहिकाओं की विकृति और लसीका जमाव के कारण होता है। उम्र के साथ, प्रतिगमन और सहज उपचार की प्रवृत्ति होती है।

जन्मजात एलीफेंटियासिस और मिलरॉय मेगे सिंड्रोम के साथ विभेदक निदान किया जाता है।

जन्मजात और वंशानुगत त्वचा रोग

नेवी वैस्कुलर एस. एंजियोमैटोसी। संवहनी नेविस हल्के गुलाबी से गहरे लाल रंग के धब्बेदार गांठदार या ट्यूमर जैसी संरचनाएं दिखाई देती हैं जो त्वचा की सतह से ऊपर उठती हैं, जिसकी तीव्रता रोने या प्रयास के साथ बदल जाती है। ये संरचनाएं जन्म के समय पहले से ही दिखाई देती हैं या बाद में दिखाई देती हैं, वे अक्सर चेहरे की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर स्थित होती हैं, लेकिन वे पूरे शरीर और अंगों में पाई जा सकती हैं। निम्नलिखित संवहनी नेवी सबसे आम हैं।

टेलैंगिएक्टेसिया कोजेनिटा नुचे (नाभि सिंप्लेक्स)। यह संवहनी नेवस अक्सर नवजात अवधि के दौरान भी देखा जाता है। यह सिर के पीछे, खोपड़ी और चिकनी त्वचा के बीच की सीमा पर, साथ ही माथे और नाक पर स्थानीयकृत होता है। यह लड़कियों में अधिक आम है और एरिथेमल स्पॉट की तरह दिखता है। कभी-कभी यह इतना छिपा होता है कि यह तभी दिखाई देता है जब बच्चा रोता है या तनाव करता है। यह उम्र के साथ पीला होता जाता है।

विभेदक निदान। इसे भड़काऊ त्वचा परिवर्तन (जिल्द की सूजन और लिम्फैंगाइटिस) से अलग किया जाना चाहिए।

नेवस फ्लेमियस एस। विनोससत्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर हर जगह स्थानीयकृत, सबसे अधिक बार चेहरे पर। इसके आकार अलग हैं, यह नेवस मुख्य रूप से एकतरफा विकसित होता है। रंग हल्के गुलाबी से बैंगनी तक भिन्न होता है, आकृति अनियमित होती है, आमतौर पर नेवस की सतह चिकनी होती है, यह त्वचा के स्तर पर स्थित होती है या इससे थोड़ा ऊपर उठती है। नेवस जीवन भर मौजूद रहता है।

हेमांगीओमा ट्यूबरो-कैवर्नोसमविभिन्न आकारों का एक ट्यूमर जैसा गठन है, त्वचा के ऊपर कम या ज्यादा ऊंचा, खुरदरी सतह के साथ, और चमकीले लाल से बैंगनी रंग का होता है। अक्सर चेहरे पर स्थानीयकृत: होंठ, जीभ और अंगों पर। सबसे पहले, यह उत्तरोत्तर विकसित होता है, लेकिन बाद में 90% मामलों में, जीवन के पहले वर्ष के अंत से पहले इसकी वृद्धि रुक ​​जाती है। अल्सरेशन के साथ, रक्तवाहिकार्बुद अत्यधिक रक्तस्राव और एनीमिया का कारण बन सकता है। अतिवृद्धि, वे निशान छोड़ देते हैं, जिससे अक्सर उनके आकार में कमी आती है।

नेवस एरेनियस एस। तारकीययह 2-3 मिमी के व्यास के साथ एक सपाट या थोड़ा ऊंचा एरिथेमल गठन होता है, जिसके चारों ओर एक तारे की तरह से कई पतली एंजिएक्टेसिया शाखाएं निकलती हैं। ऐसी नेवी एकल या कई एक साथ होती हैं और अक्सर चेहरे पर स्थित होती हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि कीड़े के काटने के बाद त्वचा पर इस तरह के बदलाव दिखाई दे सकते हैं।

संवहनी नेवी का पूर्वानुमान अनुकूल है। ज्यादातर मामलों में, वे एक कॉस्मेटिक समस्या हैं, उन मामलों को छोड़कर जहां वे कक्षा, नाक, मुंह और गुदा के पास स्थानीयकृत होने पर यांत्रिक कठिनाइयां पैदा करते हैं। उपचार (प्रत्येक मामले के व्यक्तिगत मूल्यांकन के बाद) सर्जिकल हो सकता है, एक्स-रे थेरेपी से संपर्क कर सकता है, या रंग-सुधार करने वाली कॉस्मेटिक क्रीम का उपयोग कर सकता है। कैवर्नस, तेजी से बढ़ने वाले हेमांगीओमास के मामलों में, प्रारंभिक (बच्चे के जीवन के दूसरे महीने में) 1 - 2 एमटी / किग्रा की खुराक पर कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ सामान्य चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, 1 - 2 महीने के भीतर।

कुछ मामलों में, संवहनी नेवी को अन्य अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है, अक्सर हड्डियों और तंत्रिका तंत्र में। संवहनी सिंड्रोम बनते हैं; उनमें से कुछ, जैसे कि फेशियल कैवर्नस हेमांगीओमास में लिंड सिंड्रोम, सेरिबैलम में हेमांगीओमास, मस्तिष्क के चौथे वेंट्रिकल, रेटिना, अग्न्याशय और गुर्दे में एक साथ देखे जाते हैं; स्टर्ज-क्रैबे-वेबर सिंड्रोम, जो ट्राइजेमिनल तंत्रिका द्वारा संक्रमित क्षेत्रों में त्वचा पर स्थानीयकृत हेमांगीओमास के साथ सेरेब्रल हेमांगीओमास का एक संयोजन है; केडीपेल-ट्रेनोन सिंड्रोम - इस सिंड्रोम में देखे गए परिवर्तन आमतौर पर एकतरफा स्थानीयकृत होते हैं और जन्मजात फ्लेबेक्टेसियास, ट्यूबरस प्लेक्सिफॉर्म हेमांगीओमास और हड्डी अतिवृद्धि द्वारा व्यक्त किए जाते हैं और चरम पर स्थानीयकृत होते हैं; पार्क्स-वेबर सिंड्रोम ऊपर वर्णित के समान है और बड़े बच्चों और वयस्कों में होता है।

ब्लू रबर ब्लीब नेवस सिंड्रोम - एक नीले रंग के कई अंडाकार आकार की त्वचा के रक्तवाहिकार्बुद का संयोजन, आंतों के रक्तवाहिकार्बुद के साथ स्थिरता में एक रबर शांत करनेवाला जैसा दिखता है। रक्तवाहिकार्बुद यकृत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र आदि में भी स्थित हो सकता है।

कज़ाबैक-मेरिट सिंड्रोम - विशाल रक्तवाहिकार्बुद, सबसे अधिक बार चरम पर स्थानीयकृत, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ।

एंजिमैटोसिस हेरेडिटेरिया हैज़मोरेजिका या रेंडु-ओस्लर रोग... एक पारिवारिक वंशानुगत बीमारी जो त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर कई छोटे रक्तवाहिकार्बुद के प्रकट होने की विशेषता होती है, जिसमें उनसे होने वाले रक्तस्राव होते हैं। वे अरचिन्ड नेवस से मिलते जुलते हैं, कभी-कभी 1-2 सेंटीमीटर व्यास तक पहुंचते हैं। रोग बचपन में शुरू होता है और जीवन भर रहता है। उसके लिए होंठ, तालू और जीभ पर, नाक गुहा में, चेहरे और उंगलियों की त्वचा पर कई टेलैंगिएक्टेसिया होना बहुत विशिष्ट है। इसी तरह की संरचनाएं आंतरिक अंगों से भी पाई जाती हैं - मूत्राशय, गर्भाशय, ब्रांकाई, रेटिना। एनीमिया और रक्तस्राव का खतरा होता है।

नेवी पिगमेंटोसी... ये विभिन्न आकार के भूरे रंग के धब्बे या त्वचा के विभिन्न क्षेत्रों में स्थित त्वचा की सतह के ऊपर उभरे हुए चपटे चकत्ते होते हैं। उनकी छाया और तीव्रता उनमें मेलेनिन कणिकाओं की मात्रा पर निर्भर करती है: रंग हल्के भूरे से एन्थ्रेसाइट-काले रंग में भिन्न होता है। कुछ मामलों में, पिगमेंटेड नेवी को बालों से ढंका जा सकता है और शरीर की त्वचा के बड़े क्षेत्रों पर कब्जा कर सकता है (टियरफेलनेवस एस। नेवस पिगमेंटोसस एट पिलोजस)। उपचार सर्जिकल है।

नेवी हाइपरकेराटोटिक एस। एकतरफा एस। लीनियरिस पीले से भूरे रंग के रैखिक या दाँतेदार प्रकार के होते हैं, एक खुरदरी, फ़ाइल की तरह, हाइपरकेराटोटिक सतह के साथ। वे अक्सर शरीर की मध्य रेखा के एक तरफ स्थित होते हैं। इस तरह के नेवी बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में दिखाई देते हैं और शुरू में प्रगतिशील विकास के लिए प्रवण होते हैं। उन्हें अन्य समान नेवी के साथ जोड़ा जा सकता है।

उपचार स्थानीय रूप से केराटोलिटिक एजेंटों के साथ किया जाता है, विटामिन ए। डर्मिस का घर्षण भी किया जा सकता है।

इचथ्योसिस वल्गेरिस... रोग बचपन में शुरू होता है, कम अक्सर बाद में। यह मुख्य रूप से ऑटोसोमल विरासत में मिला है, जो पैथोमॉर्फोलॉजिकल हाइपरकेराटोसिस और ग्रैनुलोसा एपिडर्मल परत की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। यह रोग अपने विविध, नैदानिक ​​रूपों की अलग-अलग डिग्री में तराजू बनाने की प्रवृत्ति और पहले से ही बहुत शुष्क त्वचा की निरंतर छीलने की विशेषता है, अक्सर हाइपर-पिग्मेंटेड, गंदा भूरा-भूरा रंग। एरिथेमा मनाया नहीं जाता है। अधिक गंभीर मामलों में, त्वचा के अलावा, घाव त्वचा के उपांगों को भी कवर करता है, जो डायस्ट्रोफिक रूप से बदलते हैं। इस रोग के निम्नलिखित नैदानिक ​​रूप हैं:

ज़ेरोडर्मिया (ज़ेरोसिस कटिस एस। इचथ्योसिस अबोर्टिवा) - सबसे हल्का रूप, जो मुख्य रूप से अंगों की एक्स्टेंसर सतह से एक पतली परत के खिसकने से व्यक्त होता है। इचथ्योसिस सिम्प्लेक्स पिट्रियासिफॉर्मिस। अंगों से अलग किए गए तराजू छोटे होते हैं, केंद्र में त्वचा से जुड़े होते हैं, तराजू के किनारे बाहर की ओर मुड़े होते हैं। पाल्मर-प्लांटर केराटो-डर्मिस मनाया जाता है, हाइपो-अप टू एनहाइड्रोसिस। इचथ्योसिस नाइटिडा - रोग के इस रूप में तराजू चमकदार होते हैं। इचथ्योसिस नाइग्रिकन्स - भूरे या काले-हरे रंग के तराजू के साथ। इचथ्योसिस सर्पेन्टिना - इसके साथ, तराजू घने होते हैं, सांप की त्वचा से मिलते जुलते हैं। इचथ्योसिस हिस्ट्रिक्स (सौरोडर्मा) सबसे गंभीर रूप है, जिसमें शीर्ष पर त्वचा पर तेज कॉर्निया प्रक्रियाएं होती हैं। रोग को अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है या एक निश्चित स्थान पर नेवस गठन के रूप में पृथक रूपों के रूप में मौजूद हो सकता है।

वर्णित बीमारी के व्यक्तिगत रूपों के लिए, यह विशेषता है कि वे अक्सर एक दूसरे में बदल जाते हैं और उन्हें सीमित करना हमेशा आसान नहीं होता है। शुष्क त्वचा, जकड़न, मध्यम खुजली, हाइपोहाइड्रोसिस के कारण अतिताप की प्रवृत्ति की भावना में विषयगत शिकायतें व्यक्त की जाती हैं। एक्जिमाटाइजेशन की प्रवृत्ति होती है। बच्चे का मनोदैहिक विकास सबसे अधिक बार सामान्य होता है।

इचिथोसिस जन्मजात एस। एरिथ्रोडर्मिया इचिथियोसिफॉर्मिस . क्लिनिक। यह रोग इचिथोसिस वल्गरिस से इस मायने में अलग है कि यह बच्चे के जन्म के तुरंत बाद शुरू होता है, और अंगों की एक्सटेंसर सतहों को भी कवर करता है, और पैथोलॉजिकल परिवर्तन सबसे अधिक बार स्पष्ट होते हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। हाइपरकेराटोसिस - सूखापन, त्वचा के फैलाना एरिथेमा के साथ संयुक्त छीलना। जब एक लक्षण मर जाता है, तो दूसरा तेज हो जाता है। चेहरे की त्वचा लाल, सूखी और परतदार होती है। बाल पीले-सफेद तराजू से ढके होते हैं। दांतों की डिस्ट्रोफी और इंद्रियों में परिवर्तन - कान, आंख, मानसिक और शारीरिक मंदता अक्सर देखी जाती है। एरिथ्रोडर्मिया इचिथियोसिफॉर्मिस बुलोसा तब कहा जाता है जब ऊपर वर्णित नैदानिक ​​​​तस्वीर में फफोले की उपस्थिति को जोड़ा जाता है। जन्म के समय, ऐसे बच्चे उबले हुए लगते हैं, उनकी त्वचा लाल होती है, बड़े लाल तराजू के साथ छिल जाते हैं।

सजोग्रेन-लार्सन सिंड्रोम - स्पास्टिक पैरापलेजिया और मानसिक मंदता के साथ संयोजन में इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा।

Refzum सिंड्रोम- बहरापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, पोलीन्यूराइटिस और लिपिड चयापचय विकारों के साथ इचिथोसिस का संयोजन।

इलाज। सभी इचिथोसिस स्थितियों के उपचार के लिए, केराटोलिटिक और त्वचा सॉफ़्नर का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। समुद्री जल से स्नान, फिर 10% Ung युक्त मरहम से त्वचा को चिकनाई देना। ना. क्लोराती, कैलमुरिट सल्बे विटामिन ए और ई। ऐसे रोगियों के लिए आर्द्र जलवायु सबसे अनुकूल होती है।

डिस्प्लासिया एक्टोडर्मलेस

इस समूह में अस्पष्टीकृत एटियलजि के कई पारिवारिक वंशानुगत रोग शामिल हैं, जिसमें एपिडर्मिस के केराटिनाइजेशन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन, फफोले के गठन की प्रवृत्ति और त्वचा के उपांगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन पाए जाते हैं। इनमें से, निम्नलिखित अधिक सामान्य हैं:

पॉलीकेराटोसिस जन्मजात टॉरेन ... इस नाम के तहत, नैदानिक ​​​​तस्वीरों की एक महत्वपूर्ण संख्या को जोड़ा जाता है, जिसकी विशेषता है: पामर-प्लांटर केराटोडर्मा की उपस्थिति, अक्सर आंशिक, कम अक्सर - फैलाना: हाइपर-, हाइपो- या एनहाइड्रोसिस; पच्योनीचिया या ओनिकोग्रीफोसिस: एरिथ्रोडर्मा और इचिथियोसिफॉर्म डिसक्वामेशन, हाइपोट्रिचोसिस, डेंटल डिस्ट्रोफी। हड्डी के कंकाल की ओर से, ओस्टियोचोन्ड्रिटिक परिवर्तन स्थापित होते हैं, जो अक्सर घुटने के जोड़ों और श्रोणि की हड्डियों में होते हैं। त्वचा में हाइपरकेराटोटिक परिवर्तनों के साथ, आप उस पर श्लेष्मा झिल्ली पर फफोले, पोइकिलोडर्मा और ल्यूकोप्लाकिया की उपस्थिति पा सकते हैं। विभिन्न रूपों में ऊपर वर्णित लक्षणों का संयोजन बड़ी संख्या में सिंड्रोम बनाता है, जिनमें से एक तथाकथित है। डिस्केरटोसिस कोजेनिटा एंगमैन-कोल। यह अपेक्षाकृत सामान्य है, जो 5 से 12 वर्ष की आयु के अधिक लड़कों को प्रभावित करता है। रोग बढ़ता है और 3-5 वर्षों में पूरी तरह से पता चला है, त्रय द्वारा प्रदर्शित: पोइकिलोडर्मा-1-ल्यूकोप्लाकिया + नेल डिस्ट्रोफी। यह पामर-प्लांटर हाइपरकेराटोसिस, वासोमोटर विकारों से भी जुड़ता है, आघात के बाद बुलबुले दिखाई देते हैं। देखा गया ल्यूकोप्लाकिया मौखिक गुहा के अलावा, सभी उद्घाटन को कवर कर सकता है और एट्रेसिया, स्टेनोसिस और घातक अध: पतन का कारण बन सकता है। अक्सर, प्रारंभिक लक्षण लैक्रिमल नहरों के रुकावट के बाद लगातार लैक्रिमेशन होता है। त्वचा के उपांग डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों से गुजर सकते हैं। आंतरिक अंगों में से, हेमटोपोइएटिक प्रणाली सबसे अधिक बार प्रभावित होती है। रक्तस्राव त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर दिखाई देते हैं, थ्रोम्बोपेनिया, अस्थि मज्जा अप्लासिया, स्प्लेनोमेगाली विकसित होते हैं। आप हाइपो-जननांगवाद, हाइपोएड्रेनलिज्म, डिस्पैगिया, हार्ट ब्लॉक भी देख सकते हैं। आमतौर पर बच्चे का मानसिक विकास सामान्य रहता है।

पोइकिलोडर्मिया जन्मजात थॉमसन। यह निम्नलिखित तत्वों द्वारा व्यक्त चेहरे, गर्दन और छोरों की त्वचा में पोइकिलोडर्मिक परिवर्तनों की विशेषता है: एरिथेमल स्पॉट, सतही त्वचा शोष, जालीदार डिस्क्रोमिया, ठीक टेलैंगिएक्टेसिया और छीलने। फफोले, कूपिक हाइपरकेराटोसिस, उंगलियों की त्वचा पर मस्से जैसे परिवर्तन, मांसपेशियों में कमजोरी, जठरांत्र संबंधी विकार, यकृत की विफलता, हल्के पोर्फिनुरिया भी पाए जा सकते हैं। वर्णित परिवर्तनों को कंकाल और दंत विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वंशानुगत ... रोगों के इस समूह में कई जन्मजात त्वचा रोग शामिल हैं, जो सहज या मामूली आघात से उकसाए जाते हैं, फफोले की उपस्थिति। यह रोग बच्चे के जन्म के समय या बाद में शैशवावस्था में ही प्रकट होता है। दो नैदानिक ​​रूप हैं: सरल और डिस्ट्रोफिक।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स... सबसे आम रूप, जो विभिन्न आकारों के फफोले की उपस्थिति के साथ शुरू होता है, अक्सर अंगों, उंगलियों, हथेलियों, पैरों, घुटनों और कोहनी पर, दबाव, प्रभाव और घर्षण के अधीन स्थानों पर। बुलबुले के फटने के बाद दिखाई देने वाला क्षरण 5-6 दिनों में ठीक हो जाता है, जो अक्सर हाइपरपिग्मेंटेड निशान को पीछे छोड़ देता है। बाल, नाखून और श्लेष्मा झिल्ली आमतौर पर अप्रभावित रहते हैं। एक बच्चे के यौवन विकास की अवधि के दौरान, बीमारी ठीक होने तक विपरीत विकास से गुजर सकती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डिस्ट्रोफिका ... वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, रोग को दो रूपों में विभाजित किया जाता है: ऑटोसोमल प्रमुख, हाइपरप्लास्टिक और ऑटोसोमल रिसेसिव, पॉलीडिसप्लास्टिक।

क्लिनिक। पहले रूप में, बुलबुले एपिडर्मिस के नीचे स्थित होते हैं, और दूसरे में, डर्मोएपिडर्मल सीमा पर, बेसल परत और ऊपरी डर्मिस की कोलेजन परत के बीच। रोग अधिक कठिन होता है, इसका निदान बच्चे के जन्म पर या उसके तुरंत बाद भी किया जाता है। फफोले जो अनायास या मामूली आघात के बाद दिखाई देते हैं, अधिकांश त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली को कवर करते हैं, त्वचा के उपांग डायस्ट्रोफिक रूप से एनोनिशिया और एट्रीकोसिस में बदल जाते हैं। उंगलियों पर त्वचा के क्षत-विक्षत क्षेत्रों के किनारों के संलयन के कारण, संकुचन, विकृतियाँ बनती हैं, और प्रारंभिक विकलांगता होती है। श्लेष्मा झिल्ली के बार-बार होने वाले क्षरण के कारण प्राकृतिक छिद्रों और अन्नप्रणाली के स्टेनोसिस और गतिभंग का कारण बनता है। हाइपरपिग्मेंटेड एट्रोफिक निशान के आसपास, स्यूडोमिलियम दिखाई देते हैं - एपिडर्मल सिस्ट - एक सफेद रंग के पंचर चकत्ते। निकोल्स्की का लक्षण सकारात्मक है। डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चे सामान्य विकास में पिछड़ जाते हैं, अंतःक्रियात्मक बीमारियों की प्रवृत्ति होती है। नैदानिक ​​​​संकेतों के साथ, दांतों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, इचिथोसिस, पोइकिलोडर्मा, पोर्फिनुरिया, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि का पता लगाया जाता है, और अधिक उम्र में, त्वचा का घातक अध: पतन होता है।

विभेदक निदान संबंध में, इम्पेटिगो बुलोसा नियोनेटरम, पेम्फिगस सिफिलिटिकस को हमेशा ध्यान में रखना आवश्यक है।

उंगलियों के संक्रमण और सिकुड़न से बचने के लिए उपचार रोगसूचक है।

मॉर्बस प्रिंगल बॉर्नविले - प्रिंगल रोग - बोर्नविले। ग्लिया के तपेदिक काठिन्य के साथ और ट्यूमर के विकास के परिणामस्वरूप आंत के अंगों में परिवर्तन, वसामय ग्रंथियों के एडेनोमा, नाक और मुंह के पास स्थित पीले-भूरे या गुलाबी रंग के छोटे गांठदार पपल्स पाए जाते हैं। चेहरे की त्वचा। होठों और श्लेष्मा झिल्ली पर, रेशेदार जैसी संरचनाएं, हाइपरट्रॉफिक मसूड़े की सूजन और जीभ में मस्सा परिवर्तन पाए जाते हैं। तथाकथित। कोएप ट्यूमर, जो नाखूनों के आसपास और नीचे स्थित फाइब्रॉएड होते हैं।

मॉर्बस रेकलिंगहाईसी - रेक्लिंगहॉसन रोग ... यह प्रणालीगत एक्टोडर्माटोसिस, जो बचपन में शुरू होता है, मुख्य रूप से तीन प्रकार के त्वचा परिवर्तनों की विशेषता है: झाई जैसे या बड़े उम्र के धब्बे: विभिन्न आकारों के नरम ट्यूमर, दर्द रहित, धीरे-धीरे त्वचा की सतह से ऊपर, कभी-कभी पैरों पर, एक के साथ नरम आधार जिसमें वे हर्निया की तरह बह सकते हैं। तीसरा प्रकार घने सतही या गहराई से स्थित ट्यूमर जैसी संरचनाएं हैं जो परिधीय तंत्रिकाओं के साथ स्थित घातक परिवर्तन से गुजर सकती हैं। नासॉफिरिन्क्स और कंजाक्तिवा के श्लेष्म झिल्ली पर खुजली वाली संरचनाएं दिखाई दे सकती हैं।

कटिस लैक्सा एस। हाइपरप्लास्टिका, एलर-डानलोस सिंड्रोम। यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ संयोजी ऊतक विकार है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह त्वचा की बढ़ी हुई लोच की विशेषता है, जिसे वापस खींचा जा सकता है, अंतर्निहित ऊतकों से बड़े सिलवटों का निर्माण, जोड़ों का हाइपरेक्स्टेंशन और लगातार चमड़े के नीचे के रक्तस्राव की उपस्थिति। कॉमेडोन, डिपिगमेंटेड स्पॉट और लिपोमा आम हैं। रोग को अन्य एक्टोडर्मल डिस्ट्रोफी के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्म के बाद रोग एक निश्चित सीमा तक बढ़ता है और फिर स्थिर रहता है।

उपचार रोगसूचक है, जो अक्सर रक्तस्राव से जुड़ा होता है।

वर्णक असंयम (इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी, बलोच-सुल्ज़-बर्गर रोग)।

रोग, जो संभवतः एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन द्वारा विरासत में मिला है, लड़कियों में अधिक आम है।

क्लिनिक। बच्चे के जन्म के समय भी त्वचा में परिवर्तन होते हैं या उनके जीवन के पहले हफ्तों में दिखाई देते हैं, लेकिन बाद में दो महीने से अधिक नहीं। यह तीन क्रमिक चरणों की विशेषता है, जो भड़काऊ एरिथेमा की शुरुआत और धारियों के रूप में समूहों या रैखिक रूप से व्यवस्थित पुटिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है। घटना एक्जिमा या पायोडर्मा से मिलती जुलती है और 1 से 3 महीने तक बनी रहती है। फिर वर्चुस-पैपुलर चकत्ते दिखाई देते हैं, जो अक्सर अंगों को ढंकते हैं, और प्रक्रिया त्वचीय मेलानोसाइट्स में मेलेनिन के संचय के परिणामस्वरूप "गंदे स्पलैश" के रूप में अजीबोगरीब हाइपरपिग्मेंटेड स्पॉट की उपस्थिति के साथ समाप्त होती है। स्पॉट एक साथ पाए जा सकते हैं कठोर घावों के साथ और वे कई वर्षों तक त्वचा पर बने रहते हैं और फिर गायब हो जाते हैं।

असंयम पिगमेंटी को दंत असामान्यताएं, नेत्र दोष, मिर्गी और मानसिक मंदता से जोड़ा जा सकता है।

विभेदक निदान जिल्द की सूजन हर्पेटिफॉर्मिस, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हेरेडिटेरिया के साथ किया जाता है।

रोग का पूर्वानुमान अच्छा है। यौवन से पहले, रंजकता गायब हो जाती है।

कोई उपचार आवश्यक नहीं है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी जो ऑटोसोमल रिसेसिव जीन द्वारा प्रेषित होती है और सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में डीएनए प्रजनन के दौरान एंजाइम की कमी से जुड़ी होती है।

क्लिनिक। यह रोग जीवन के पहले तीन वर्षों में शरीर के खुले क्षेत्रों में प्रकट होना शुरू हो जाता है जो सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आते हैं। इन जगहों पर क्षणिक इरिथेमा और बड़े फफोले दिखाई देते हैं, जिसके बाद वे उम्र के धब्बे और एट्रोफिक निशान में बदल जाते हैं, जो सर्दियों में बने रहते हैं। धीरे-धीरे, त्वचा शुष्क हो जाती है, कई रंजित धब्बों, एट्रोफिक निशान और टेलैंगिएक्टेसिया की उपस्थिति के कारण एक भिन्न रंग प्राप्त कर लेती है। बाद में, जीवन के 10 वें वर्ष में, प्रभावित क्षेत्रों में मस्से-पैपिलोमाटस चकत्ते दिखाई देते हैं, जिस पर बेसोसेलुलर या स्पिनोसेलुलर कार्सिनोमा बहुत बार विकसित होता है। जटिलताओं के परिणामस्वरूप होते हैं: मुंह के खुलने का संकुचन, नाक का पतला होना और नष्ट होना, एरिकल्स, एक्ट्रोपियन, लेकिन सामान्य स्थिति अच्छी रहती है। आप फोटोफोबिया, हेमटोपोर्फिरिया देख सकते हैं।

विभेदक निदान हाइड्रो वैक्सीनफॉर्मिस, प्रुरिगो एस्टीवलिस के साथ किया जाता है।

रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। औषधालय अवलोकन और सौर विकिरण से सुरक्षा अनिवार्य मानी जाती है।

उपचार - आंतरिक उपचार कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, रेसोक्विन, विटामिन ए के साथ किया जाता है; स्थानीय - फोटोप्रोटेक्टिव क्रीम।

एफेलाइड्स।हल्के भूरे या गहरे भूरे, छोटे, सिरों के आकार के छोटे-छोटे धब्बे, जो गोरे और लाल बालों वाले बच्चों के चेहरे, विशेष रूप से नाक, चीकबोन्स और माथे पर बिखरे होते हैं। शुरुआती वसंत और गर्मियों में, सूरज के संपर्क में आने के बाद, वे अधिक स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगते हैं, और सर्दियों में वे पीले हो जाते हैं। झाई मेलानोसाइट्स में मेलेनिन के स्थानीय संचय के कारण होती है।

जेरोडर्मा पिगमेंटोसम से अंतर करने के लिए विभेदक निदान किया जाता है।

इलाज। फोटोप्रोटेक्टिव क्रीम का उपयोग करके धूप से सुरक्षा।

लेंटिगिनोसिसपियोट्ज़-एगर्स सिंड्रोम)।आंतों के पॉलीपोसिस के साथ संयोजन में, प्राकृतिक उद्घाटन के आसपास की त्वचा पर स्थित विशिष्ट धब्बे - मुंह, नाक, आंखें और श्लेष्म झिल्ली पर - मौखिक गुहा की बुक्कल सतह और नरम तालू की उपस्थिति से प्रकट एक पारिवारिक बीमारी।

सफेद दाग।इस बीमारी का एटियलजि अज्ञात है, कुछ मामलों में, एक पारिवारिक प्रवृत्ति स्थापित होती है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से त्वचा के प्रभावित क्षेत्रों में वर्णक कणिकाओं और मेलानोसाइट्स की अनुपस्थिति का पता चलता है।

क्लिनिक। यह रोग त्वचा और खोपड़ी पर विभिन्न आकारों के अक्रोमिक धब्बों की उपस्थिति की विशेषता है, जो अक्सर पैरॉक्सिस्म में प्रगति करते हैं या लंबे समय तक अपरिवर्तित रहते हैं। कभी-कभी धब्बे एक हाइपरपिग्मेंटेड क्षेत्र से घिरे होते हैं। कुछ मामलों में, रोग की शुरुआत मनो-दर्दनाक अनुभवों से पहले होती है। ये परिवर्तन थायरोटॉक्सिकोसिस और एडिसन रोग, क्रोनिक फोकल संक्रमण आदि में भी देखे गए थे।

विभेदक निदान Pityriasis versicolor और postlesional leukoderma के साथ किया जाता है।

इलाज। अभी भी पर्याप्त प्रभावी उपचार नहीं है। लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहने (दिन में 6-8 घंटे) से विटिलिगो से प्रभावित क्षेत्रों में रिपिग्मेंटेशन के फॉसी की उपस्थिति होती है। सामान्य और स्थानीय फोटोसेंसिटाइजिंग एजेंटों का उपयोग किया जाता है: मेलाडिनिन, सोरालेन, ज़ैंथोरिन, बरगामोट तेल।

एल्बिनिस्मस।यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। आंशिक ऐल्बिनिज़म के मामलों में, आँखें अप्रभावित रहती हैं और रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। ऐल्बिनिज़म को मेलेनोसाइट्स की मेलेनिन उत्पन्न करने की कम क्षमता द्वारा समझाया गया है, संभवतः टाइरोसिन के चयापचय में एक दोष के कारण। नैदानिक ​​लक्षण त्वचा, बालों और आंखों में वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति हैं। श्वेत जाति के व्यक्तियों में, परितारिका लाल होती है, और अन्य जातियों में, यह नीली होती है। साथ ही, फोटोफोबिया, अपवर्तक विकार, पैथोलॉजिकल निस्टागमस और शारीरिक और साइकोमोटर विकास में अंतराल की उपस्थिति का निरीक्षण किया जा सकता है। रोग सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि के साथ हो सकता है, त्वचा पर कठोर घाव बनाने की प्रवृत्ति के साथ सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में उनके घातक अध: पतन की प्रवृत्ति होती है।

पूर्वानुमान उत्तरी और समशीतोष्ण जलवायु में अच्छा है और उष्णकटिबंधीय में अधिक कठिन है।

उपचार - फोटोप्रोटेक्टिव एजेंट।

नैदानिक ​​​​बाल रोग प्रोफेसर द्वारा संपादित। NS। ब्रातिनोवा

विकासात्मक दोषएक अंग, प्रणाली या जीव में लगातार रूपात्मक परिवर्तन जो उनकी संरचना में भिन्नता से परे जाते हैं और भ्रूण के बिगड़ा विकास के परिणामस्वरूप गर्भाशय में उत्पन्न होते हैं या (बहुत कम बार) बच्चे के जन्म के बाद के उल्लंघन के परिणामस्वरूप अंगों का आगे गठन। विकृतियों में अप्लासिया, जन्मजात हाइपोप्लासिया और हाइपरप्लासिया, हेटरोटोपिया, हेटरोप्लासिया, एक्टोपिया शामिल हैं। एटियलजि के आधार पर, सभी पी। पी। जीन उत्परिवर्तन (मोनोमुटेंट विरूपताओं) के परिणामस्वरूप विभाजित; गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र सिंड्रोम); पर्यावरण के भ्रूण के लिए बाहरी जीन उत्परिवर्तन और कारकों का संयुक्त प्रभाव (बहुक्रियात्मक विकृतियां); टेराटोजेनिक कारक (ब्लास्टोपैथियों, भ्रूणों और भ्रूणों का एक समूह)।

कोई एकल वर्गीकरण और कोई सफल परिभाषा नहीं है त्वचा दोषऔर यह आश्चर्य की बात नहीं है, क्योंकि अधिकांश त्वचा रोग एक तरह से या किसी अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं और विकास संबंधी दोषों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण 10 संशोधन में, इन रोगों के वर्गीकरण के दृष्टिकोण में भी कोई स्पष्ट क्रम नहीं है।

रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण 10वीं संशोधन (आईसीडी-10)

कक्षा १७ जन्मजात विकृतियां [रक्त दोष], विकृति और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

Q80-Q89 अन्य जन्मजात विकृतियां [विकृतियां]

Q80 जन्मजात इचिथोसिस

• Q80.0इचथ्योसिस सरल
• Q80.1एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस [एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस]
• क्यू८०.२लैमेलर [लामिना] इचिथोसिस
• Q80.3जन्मजात बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा
• क्यू८०.४भ्रूण इचिथोसिस ["हार्लेक्विन फल"]
• Q80.8अन्य जन्मजात इचिथोसिस
• Q80.9जन्मजात इचिथोसिस, अनिर्दिष्ट

Q81 एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

• Q81.0एपिडर्मोलिसिस बुलस सिंपल
• Q81.1एपिडर्मोलिसिस बुलोसा घातक
• Q81.2बुलस डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस
• Q81.8अन्य एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
• Q81.9एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, अनिर्दिष्ट

Q82 त्वचा की अन्य जन्मजात विकृतियां

• Q82.0वंशानुगत लिम्फेडेमा
• Q82.1वर्णक ज़ेरोडर्मा
• Q82.2 mastocytosis
• Q82.3वर्णक असंयम
• Q82.4एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, एनहाइड्रोटिक
• Q82.5जन्मजात गैर-नियोप्लास्टिक नेवस (उग्र, पोर्ट वाइन, रक्त लाल, कैवर्नस, संवहनी, मस्सा)
• Q82.8अन्य निर्दिष्ट जन्मजात त्वचा असामान्यताएं

असामान्य पामर फोल्ड
अतिरिक्त त्वचा के निशान
सौम्य पारिवारिक पेम्फिगस (हैली-हैली रोग)
परतदार त्वचा (हाइपरलास्टिक)
डर्माटोग्लिफ़िक असामान्यताएं
हथेलियों और पैरों की वंशानुगत श्रृंगीयता
कूपिक श्रृंगीयता [डारिया-चैता]

· Q82.9त्वचा की अनिर्दिष्ट जन्मजात विकृति

Q84 बाहरी पूर्णांक के अन्य जन्मजात विकृतियां

• Q84.0जन्मजात खालित्य
• Q84.1बालों के जन्मजात रूपात्मक विकार, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

ओ मनके बाल

ओ नुकीले बाल

ओ रिंग हेयर

• क्यू८४.२अन्य जन्मजात बाल असामान्यताएं
• हाइपरट्रिचोसिस
• जीवित मखमली बाल
• क्यू८४.३एनोनीचिया
• Q84.4जन्मजात ल्यूकोनीचिया
• क्यू८४.५बढ़े हुए और हाइपरट्रॉफाइड नाखून
• जन्मजात नाखून हानि
• पच्योनीचिया
• क्यू८४.६अन्य जन्मजात नाखून असामान्यताएं
• क्लब नाखून
• जन्मजात कोइलोनीचिया
• क्यू८४.८बाहरी पूर्णांक की अन्य जन्मजात विसंगतियाँ
• जन्मजात त्वचा अप्लासिया
• प्रश्न ८४.९बाहरी पूर्णांक की विकृति, अनिर्दिष्ट

Q85 Phakomatoses, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

• Q85.0न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, गैर-घातक
• प्रश्न 85.1टूबेरौस स्क्लेरोसिस
• बॉर्नविल रोग
• एपिलोइया
• Q85.8अन्य phakomatoses, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

ओ सिंड्रोम:

• Peitz-Jeghers
• Sturge-वेबर
• Hippel-लिंडॉ
• प्रश्न 85.9फाकोमैटोसिस, अनिर्दिष्ट

आइए हम आईसीडी में संकेतित त्वचा और उसके उपांगों की कुछ विकृतियों पर विचार करें।

जन्मजात इचिथोसिस

Ichthyosis congenita 1: 300,000 की आवृत्ति के साथ बार-बार ऑटोसोमल प्रेषित होता है और बिगड़ा हुआ सींग गठन की विशेषता है। त्वचा पर, सींग वाले द्रव्यमान की एक परत एपिडर्मिस रूपों की अंतर्निहित परतों का कसकर पालन करती है, जिन्हें स्क्रैप करते समय निकालना मुश्किल होता है। कुछ रोगियों में ऊपरी होंठ, जबड़े, कठोर और मुलायम तालू के फांक के रूप में विकृतियाँ और विकृतियाँ होती हैं, आँख के झिल्लियों का अधूरा खुलना, टखनों की विकृति, छठी उंगली की उपस्थिति, नाखूनों और बालों की अनुपस्थिति। सुधार की प्रवृत्ति के बिना रोग का कोर्स पुराना, नीरस है। केराटाइटिस के संयोजन से दृष्टि की हानि, इचिथोसिस, बहरापन और अन्य विकृतियों का वर्णन साहित्य में KID (KID) -सिंड्रोम (शब्दों के पहले अक्षरों से: केराटाइटिस। इचथ्योसिस, बहरापन) के नाम से किया गया है। इस सिंड्रोम में, तंत्रिका तंत्र में जन्मजात दोष और सेलुलर प्रतिरक्षा की कमी होती है।

जन्मजात इचिथोसिस वाले रोगी बचपन से ही विकलांग हो जाते हैं और उन्हें अपने जीवन को सुनिश्चित करने के लिए लगातार बाहरी मदद की आवश्यकता होती है। वे अपनी स्थिति को जल्दी महसूस करते हैं, खुद को हीन मानते हैं, जो भविष्य में अक्सर आत्मघाती प्रयासों की संभावना के साथ विक्षिप्त, हाइपोकॉन्ड्रिअकल अवस्थाओं की ओर जाता है। जन्मजात इचिथोसिस के कई नैदानिक ​​रूप हैं, जिनमें से मुख्य जन्मजात लैमेलर इचिथोसिस और जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा (शुष्क और बुलस रूप) हैं। विकास के समय और जन्मजात लैमेलर इचिथोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर, बहुत गंभीर (भ्रूण) और हल्के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

पर भ्रूण प्रकार के जन्मजात लैमेलर इचिथोसिसकभी-कभी एक मृत भ्रूण हो सकता है, अन्य मामलों में समय से पहले, गंभीर रूप से कमजोर बच्चे पैदा होते हैं, कभी-कभी निगलने वाली पलटा की कमी के साथ, सांस लेने में कठिनाई होती है। त्वचा की हार एरिथ्रोडर्मा के रूप में सार्वभौमिक है। बच्चा पैदा होगा, जैसा कि वह था, एक कोलाइडल फिल्म (कोलोडियम बाबू .) के साथ कवर किया गया था , हार्लेक्विन फल),

बड़े पैमाने पर सींग की परतों से मिलकर, जिसके बीच में गहरी, अक्सर खून बहने वाली दरारें होती हैं। Auricles विकृत हैं, पलकें मुड़ी हुई हैं, नाक चपटी है, मुंह खुला है और "मछली के मुंह" जैसा दिखता है। कभी-कभी पलकें और कान गायब हो जाते हैं। मुंह, नाक और कान कॉर्नियस स्केल-क्रस्ट की शक्तिशाली परतों से भरे होते हैं, जो हटाने के बाद जल्दी से फिर से दिखाई देते हैं। कभी-कभी उंगलियों और पैर की उंगलियों के बीच पुल होते हैं। चेहरे की त्वचा रूखी है, चेहरे के भाव नहीं हैं। मुंह के आसपास गहरी रेडियल दरारें दिखाई देती हैं। छोर शोफदार, लगभग गतिहीन, सींग वाले द्रव्यमान की परतों से ढके होते हैं। ऐसे बच्चे, एक नियम के रूप में, जीवन के पहले घंटों या दिनों में मर जाते हैं।

जन्मजात लैमेलर इचिथोसिस का सुगम रूपजीवन के अनुकूल। रोग के लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं, हालांकि कुछ बच्चों में वे जन्म के बाद प्रकट हो सकते हैं। जन्म के समय मरीजों की स्थिति गंभीर होती है। त्वचा का घाव एरिथ्रोडर्मा के रूप में सार्वभौमिक है, जो सिलवटों में अधिक स्पष्ट होता है। त्वचा की पूरी सतह पर, बड़े पैमाने पर लैमेलर चर्मपत्र जैसे तराजू की एक परत होती है, जो कसकर एपिडर्मिस की अंतर्निहित परतों का पालन करती है और निकालना मुश्किल होता है। चेहरा नकाब जैसा होता है, पलकें उखड़ जाती हैं, अंडकोष की विकृति, हथेलियों और तलवों की केराटोडर्मा, बड़ी सिलवटों की त्वचा का मोटा होना, जिसमें रक्तस्रावी दरारें आसानी से हो जाती हैं, बाल और नाखून गायब हो सकते हैं।

ऐसे बच्चे कमजोर होते हैं, खराब विकास करते हैं, वजन नहीं बढ़ाते हैं। कभी-कभी वे क्षीण, एनीमिक होते हैं। ऊपरी श्वसन पथ के रोग, निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, कैंडिडल और स्टेफिलोकोकल त्वचा के घाव अक्सर शामिल होते हैं। कॉर्नियल अपारदर्शिता के साथ केराटोकोनजक्टिवाइटिस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ग्लूकोमा, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, ऑस्टियोपोरोसिस, अरचनोडैक्टली, इक्वाइन फुट, सिंडैक्टिलिज्म, ऑस्टियोलाइसिस, माइक्रोसेफली देखा जा सकता है। रोग के रोगजनन में, सेलुलर और ह्यूमरल लिंक दोनों की जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी, साथ ही साथ विटामिन ए और ई की कमी, प्राथमिक महत्व का है।

जन्मजात इचिथोसिस का एक प्रकार जन्मजात होता है ब्रोका का इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, 1902 में वर्णित है। इस रूप में, बड़ी तह सबसे अधिक प्रभावित होती है। शुष्क और बुलस प्रकार के रोग में भेद कीजिए।

शुष्क प्रकार का जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा चिकित्सकीय रूप से हल्के प्रकार के लैमेलर जन्मजात इचिथोसिस की अभिव्यक्तियों से बहुत कम भिन्न होता है। हालांकि, शुष्क प्रकार के साथ, हमेशा बड़ी सिलवटों, गर्दन, हाथों और पैरों के पिछले हिस्से की त्वचा का एक बहुत स्पष्ट घाव होता है, और हथेलियों और तलवों पर सींग वाले द्रव्यमान की अधिक विशाल परतें होती हैं।

बुलस प्रकार का इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा 1899 में पी.वी. निकोल्स्की द्वारा जन्मजात सार्वभौमिक एसेंथोकेराटोलिसिस के नाम से वर्णित। रोग के इस रूप को अब एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस भी कहा जाता है और इसे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ इचिथोसिस के संयोजन के रूप में माना जाता है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। उसके साथ, AW31 ठिकाने पर HLA प्रणाली में उल्लंघन स्थापित किए गए थे। पहले से ही जन्म के एक बच्चे में त्वचा रोग का पता चला है। त्वचा हाइपरमिक होती है, जो रैखिक या हीरे के आकार के सींग वाले तराजू की परतों से ढकी होती है, जो सिलवटों में, हाथों और पैरों के पीछे, गर्दन पर सबसे अधिक स्पष्ट होती है, जहाँ कभी-कभी दरारें बन जाती हैं। सींग के तराजू में हरे रंग के साथ एक गंदा ग्रे रंग होता है। हाइपरकेराटोसिस की संकेतित घटनाओं के साथ, बुलबुले देखे जाते हैं। चारों ओर कटाव और चमकदार हाइपरमिक त्वचा की उपस्थिति के कारण बड़े फफोले नष्ट हो जाने के बाद, बच्चा "स्कैल्डेड" दिखता है। बुलबुले का विस्फोट हमेशा बच्चे की सामान्य स्थिति के उल्लंघन और तापमान में वृद्धि के साथ होता है। हथेलियों और तलवों के क्षेत्र में, केराटोडर्मा नोट किया जाता है। नाखूनों और बालों की वृद्धि देखी जाती है। एक नियम के रूप में, कोई अन्य विकृति और विकृति नहीं हैं।

इसके अलावा, दुर्लभ हैं जन्मजात इचिथोसिस की किस्में Refsum, Rud, Sjogren-Larson, Netherton syndromes कहलाते हैं।

के लिए Refsum सिंड्रोमहेमरालोपिया के साथ रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के रूप में आंखों की क्षति के साथ इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा द्वारा विशेषता, पुरानी पॉली-न्यूरोपैथी शरीर के बाहर के हिस्सों के प्रगतिशील पैरेसिस द्वारा प्रकट होती है, कमजोर पड़ने या प्रतिबिंबों की अनुपस्थिति, सामान्य के साथ मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा में वृद्धि साइटोसिस, जोड़ों के सममितीय डिसप्लेसिया, विभिन्न ईसीजी परिवर्तन।

पर अयस्क सिंड्रोमजन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, कुल खालित्य, शिशुवाद, बौनापन, विलंबित यौन विकास, मानसिक मंदता के रूप में न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, मूर्खता, मिर्गी, पोलीन्यूराइटिस, मांसपेशी शोष, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, हानिकारक प्रकार के एनीमिया नोट किए जाते हैं।

सजोग्रेन-लार्सन सिंड्रोमजन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, निचले छोरों का स्पास्टिक पक्षाघात, रेटिना का अध: पतन, दृष्टि का महत्वपूर्ण कमजोर होना, ओलिगोफ्रेनिया द्वारा विशेषता।

नेदरटन सिंड्रोमजन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा द्वारा प्रकट, बालों, भौंहों और पलकों की सूखापन और भंगुरता (सूक्ष्म परीक्षा से गांठदार मोटाई का पता चलता है, जिसके परिणामस्वरूप बाल बांस जैसा दिखता है)। पित्ती या एंजियोएडेमा अक्सर विकसित होता है।

निदान।बाल रोग विशेषज्ञों और त्वचा विशेषज्ञों दोनों के लिए जन्मजात इचिथोसिस को पहचानना अक्सर मुश्किल होता है। सही निदान बच्चे के जन्म के समय या उसके तुरंत बाद रोग के सभी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति पर और मुश्किल से हटाने वाली सींग वाली प्लेटों की परतों के साथ एरिथ्रोडर्मा की घटना पर आधारित है। विभेदक निदान लीनर के डिसक्वामेटिव एरिथ्रोडर्मपिया, रिटर के एक्सफ़ोलीएटिव डर्मेटाइटिस, जन्मजात उपदंश (फैलाना पैपुलर घुसपैठ), जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ किया जाता है।

इलाजलंबे समय तक अप्रमाणिक रहा। 1965 के बाद से, लेनिनग्राद बाल चिकित्सा संस्थान के त्वचा क्लिनिक में, एलए शेटिनलुखट के नेतृत्व में, नवजात बच्चों में जन्मजात इचिथोसिस के जटिल उपचार के लिए एक पद्धति का विकास शुरू हुआ, जिसमें हमने सुधार करना जारी रखा भविष्य में। वर्तमान में, यह चिकित्सा निम्नलिखित तक उबलती है।

प्रसूति अस्पताल में निदान स्थापित होने के बाद, बच्चे की सामान्य स्थिति की गंभीरता के आधार पर, त्वचा में परिवर्तन की गंभीरता, उसकी महत्वपूर्ण शक्तियों के आधार पर, ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन में से एक को जीवन के पहले दिनों से तुरंत निर्धारित किया जाता है। . Prednisolone, urbazone, triamcinolone (polcortolone, kenalog) प्रति दिन 1.5-3 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन (प्रेडनिसोलोन के आधार पर) देते हैं। दवा की दैनिक खुराक दो खुराक में दी जाती है: सुबह (8 बजे) और दोपहर में (14-15 बजे) खिलाने के बाद (दवा की खुराक का 2/3 सुबह प्रशासित किया जाता है) सेवन)। जिन बच्चों को निगलने में कठिनाई होती है या यह असंभव है, उन्हें दवा माता-पिता द्वारा दी जाती है। पोटेशियम की तैयारी भी निर्धारित की जाती है - 5% क्लोराइड या 5% एसीटेट 1/2 चम्मच दिन में 3 बार (दूध में) और एनाबॉलिक स्टेरॉयड (नेरोबोल, रेटाबोलिल)।

ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं की अधिकतम खुराक के प्रशासन की अवधि 1-1.5 महीने है और यह रोग की गंभीरता, बच्चे की सामान्य स्थिति, त्वचा की प्रक्रिया की गतिशीलता, रक्त के गतिज और जैव रासायनिक मापदंडों (कुल) पर निर्भर करती है। प्रोटीन, प्रोटीन अंश, रक्त शर्करा, प्रोथ्रोम्बिन, इलेक्ट्रोलाइट्स) और मूत्र। ग्लूकोकार्टोइकोड्स की खुराक को हर 3-5 दिनों में 3-4-6 सप्ताह के लिए 1 मिलीग्राम कम किया जाता है। जन्मजात इचिथोसिस वाले रोगियों के लिए चिकित्सा की कुल अवधि लगभग 50 दिन है, और गंभीर रूपों में - 70-80 और यहां तक ​​​​कि 100 दिन।

उपचार के परिसर में प्रोटीन की तैयारी के अंतःशिरा जलसेक शामिल हैं: 10% एल्ब्यूमिन समाधान, देशी ताजा प्लाज्मा (ट्रांसएमिनेस स्तरों के लिए परीक्षण)। गंभीर एनीमिया के मामले में, डिब्बाबंद रक्त को 8-10 मिलीलीटर / किग्रा वजन की दर से प्रशासित किया जाता है। प्रोटीन की तैयारी के आसव को 5% ग्लूकोज समाधान के अंतःशिरा प्रशासन के साथ वैकल्पिक किया जाना चाहिए, 5% एस्कॉर्बिक एसिड समाधान के 1 मिलीलीटर के साथ खारा समाधान, 25 मिलीग्राम कोकार्बोक्सिलेज। प्रोटीन की तैयारी और समाधान का जलसेक 1 दिन के बाद किया जाता है। नाक में (प्रत्येक नथुने में), रेटिनॉल एसीटेट के 3.44% तेल के घोल की 1 बूंद डाली जाती है, और एक्ट्रोपियन की उपस्थिति में, 1 बूंद पैलेब्रल विदर में डाली जाती है। पाइरिडोक्सिन का 1% घोल 2 दिनों के बाद इंट्रामस्क्युलर, 0.2-0.3 मिली और विटामिन बी 12 के 15 माइक्रोग्राम में इंजेक्ट किया जाता है।

स्तनपान कराने वाली माताओं को दिन में एक बार भोजन के साथ 50,000 IU रेटिनॉल एसीटेट घोल दिया जाता है, और मल्टीविटामिन भी आंतरिक रूप से निर्धारित किए जाते हैं।

जन्मजात इचिथोसिस वाले नवजात शिशुओं को विशेष रूप से सावधानीपूर्वक देखभाल की आवश्यकता होती है। उन्हें एक इनक्यूबेटर में रखा जाना चाहिए जो 36-37 डिग्री सेल्सियस के निरंतर तापमान को बनाए रखता है। यदि निगलने में परेशानी होती है, तो एक ट्यूब के माध्यम से भोजन किया जाता है। लिनन बाँझ होना चाहिए। त्वचा के कम सुरक्षात्मक कार्य के कारण, ऐसे बच्चों को पानी में पोटेशियम परमैंगनेट 1: 15000 (हाइपोथर्मिया से बचें!) के अतिरिक्त दैनिक स्नान दिया जाता है। त्वचा को कम करने वाली क्रीम ("शुक्राणु", "लैनोलिन" विटामिन ए और ई के तेल समाधान के साथ), वनस्पति तेल (आड़ू, खुबानी, जैतून) के साथ इलाज किया जाता है। सिलवटों के मैक्रेशन के लिए, एनिलिन रंजक के 1% जलीय घोल, 2% नेफ़थलन और इचिथोल युक्त मलहम या ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन वाले मलहम का उपयोग किया जाता है।

यदि आवश्यक हो (एक पायोकोकल त्वचा संक्रमण, ओटिटिस मीडिया, निमोनिया, पायलोनेफ्राइटिस के अलावा), बच्चे को एंटीबायोटिक चिकित्सा निर्धारित की जाती है (पैरेंट्रल एंटीबायोटिक्स प्रशासित होते हैं)। 2 दिनों के बाद पारंपरिक (खसरा) गामा ग्लोब्युलिन 1/2 व्यक्ति-खुराक प्रति इंजेक्शन का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। कुल 5-6 व्यक्तियों को खुराक दी जाती है। विटामिन ई का एक तैलीय घोल, प्रति दिन 100 मिलीग्राम, भी निर्धारित है।

एक बार फिर इस बात पर जोर देना जरूरी है कि जन्मजात इचिथोसिस से पीड़ित नवजात बच्चों की ग्लुकोकोर्टिकोइड थेरेपी केवल तभी प्रभावी होती है जब इसे पहले दिनों से निर्धारित किया जाता है, और बीमार बच्चे के जीवन के पहले घंटों से भी बेहतर होता है। इस योजना के अनुसार जीवन के 12-14 दिनों के बाद शुरू किया गया उपचार व्यावहारिक रूप से अप्रभावी है। इसलिए, जन्मजात इचिथोसिस से पीड़ित बड़े बच्चों के लिए, ग्लूकोकॉर्टीकॉइड हार्मोन के साथ उपचार को contraindicated है, क्योंकि यह न केवल एक प्रभाव देता है, बल्कि यह विकासशील बच्चे के शरीर के प्रति भी उदासीन नहीं है और इनके संभावित दुष्प्रभावों के कारण भी खतरनाक है। दवाएं।

इसलिए, बड़े बच्चों का उपचार लंबे चक्रों, स्वच्छ स्नान, एक्सफोलिएटिंग मलहम में विटामिन ए और ई की नियुक्ति द्वारा किया जाना चाहिए। इरोडेड त्वचा क्षेत्रों का इलाज अलाज़ोल के साथ किया जाता है - एक एरोसोल जिसमें समुद्री हिरन का सींग का तेल और क्लोरैम्फेनिकॉल होता है।

हाल के वर्षों में, दो रोगियों में, हमने सुगंधित रेटिनोइड - टिगाज़ोन के मौखिक प्रशासन से बहुत सकारात्मक प्रभाव देखा है। चूंकि दवा को बंद करने से बीमारी फिर से शुरू हो जाती है, इसलिए रखरखाव खुराक में टिगाज़ोन का स्थायी उपयोग आवश्यक है।

रोग का निदान रोग की गंभीरता और ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन के साथ उपचार शुरू करने की समयबद्धता पर निर्भर करता है। जीवन के पहले दिनों और घंटों से इस चिकित्सा को प्राप्त करने वाले अधिकांश रोगियों में, जन्मजात इचिथोसिस की अभिव्यक्तियों का समाधान किया गया था, बच्चों का मानसिक और शारीरिक विकास लंबे अनुवर्ती अवधि (10 से 20 तक) के दौरान उनके साथियों से अलग नहीं था। वर्षों)।

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

इस डर्मेटोसिस के सरल और डिस्ट्रोफिक रूप हैं।

सरल जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा 1886 में केबनेर द्वारा वर्णित। यह 1: 50,000 की आवृत्ति के साथ वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड की विशेषता है। लगातार 8 पीढ़ियों में इस डर्मेटोसिस के संचरण के अवलोकन हैं।

रोग जन्म के समय या उसके तुरंत बाद शुरू होता है। यांत्रिक जलन (घर्षण, दबाव, चोट) के अधीन स्थानों में, मटर से अखरोट तक पतली दीवार वाले फफोले सीरस सामग्री के साथ दिखाई देते हैं। फफोले की परिधि में कोई भड़काऊ परिवर्तन नहीं होते हैं। वे घुटने, कोहनी के जोड़ों, टखनों, हाथों, खोपड़ी के क्षेत्र में स्थित हैं।

किसी भी प्रकार के जन्मजात एपिडर्मोलिसिस के साथ नवजात शिशुओं के लिए, यह विशिष्ट है कि बच्चे के जन्म का कार्य पहली यांत्रिक चोट है जो बच्चे में उन जगहों पर बुलबुले की उपस्थिति की ओर जाता है जो मां के जन्म नहर (सिर, अंग) के निकट संपर्क में हैं। नितंब, आदि)।

बुलबुले के स्वतंत्र (या कृत्रिम) उद्घाटन के बाद, परिणामी क्षरण शोष और निशान के बिना जल्दी से ठीक हो जाते हैं, लेकिन अस्थायी रंजकता के साथ। निकोल्स्की का लक्षण नकारात्मक है। बहुत कम ही (2-3% रोगियों में) श्लेष्म झिल्ली का घाव होता है। नाखून प्लेट नहीं बदलते हैं। 25% रोगियों में, पामर-प्लांटर हाइपरहाइड्रोसिस का पता चला है। रोगियों की सामान्य स्थिति परेशान नहीं है। रोग का कोर्स हल्का होता है, खासकर लड़कियों में। बच्चे का मानसिक और शारीरिक विकास भी पीछे नहीं रहता है। रोग की तीव्रता उस अवधि के दौरान देखी जाती है जब बच्चा रेंगना शुरू कर देता है, और फिर - चलने के लिए, साथ ही गर्म स्नान के बाद और गर्मियों में। छूट सर्दियों में होती है और यौवन से अधिक बार हो जाती है।

स्थानीयकृत, या गर्मी, साधारण एपिडर्मोलिसिस का रूप ( वेबर-कॉकायने सिंड्रोम)जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में शुरू होता है, कभी-कभी किशोरावस्था में, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है। फफोले विशेष रूप से हथेलियों और तलवों पर स्थानीयकृत होते हैं, उनके टायर मोटे होते हैं, सामग्री सीरस होती है, अक्सर सीरस-रक्तस्रावी। हथेलियों और तलवों के हाइपरहाइड्रोसिस का अक्सर पता लगाया जाता है। गर्म जूते पहनते समय, गर्म स्नान के बाद, गर्म मौसम में ही उत्तेजना देखी जाती है।

डिस्ट्रोफिक जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

हाइपरप्लास्टिकप्रजातियों को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जाता है। रोग जन्म से या कुछ दिनों के बाद नोट किया जाता है। फफोले कभी-कभी अनायास होते हैं, और आमतौर पर मामूली यांत्रिक जलन के साथ होते हैं। उदाहरण के लिए, जब बच्चा स्वयं एक ही क्षेत्र (घुटने, पैर, हाथ, पेट) में कई बार खिलौना-ट्रिंकेट मारता है, तो कुछ घंटों के बाद, हाइपरमिया प्रकट होता है, और फिर सीरस या सीरस-रक्तस्रावी सामग्री के साथ बुलबुले, जिसका उपचार, निशान रह सकता है शोष। निकोल्स्की का लक्षण नकारात्मक है। श्लेष्म झिल्ली पर, ल्यूकोप्लाकिया अक्सर दिखाई देता है। सामान्य स्थिति परेशान नहीं होती है, मानसिक और शारीरिक विकास प्रभावित नहीं होता है। बाल और दांत नहीं बदलते। कुछ बच्चों में शुष्क त्वचा, हाइपरकेराटोसिस और हथेलियों और तलवों की हाइपरहाइड्रोसिस होती है।

रोग का निदान अनुकूल है, यौवन की शुरुआत के साथ रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार होता है।

पॉलीडिसप्लास्टिकएक प्रकार का डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और सभी एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में सबसे गंभीर रूपों में से एक है। रोग जन्म के समय त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर व्यापक फफोले के रूप में शुरू होता है, जो बड़ी संख्या में न केवल चोट के बाद, बल्कि अनायास भी प्रकट हो सकता है। उनके पास सीरस, लेकिन अधिक बार रक्तस्रावी सामग्री होती है। खोलने के बाद, धीरे-धीरे हीलिंग अपरदन और अल्सर बनते हैं। घावों को न केवल अंगों पर, बल्कि अन्य स्थानों पर भी स्थानीयकृत किया जाता है, कभी-कभी महत्वपूर्ण सतहों (पीठ, छाती, पेट, अंगों) पर कब्जा कर लिया जाता है। निकोल्स्की का लक्षण सकारात्मक है। महत्वपूर्ण खुजली अक्सर नोट की जाती है। नाखून प्लेटें बहुत जल्दी शोष करती हैं और पूरी तरह से गायब हो जाती हैं। उनके बाद के निशान के साथ फफोले और अल्सर के पुन: गठन से संकुचन का निर्माण होता है, और कभी-कभी उत्परिवर्तन होता है, जब हाथों या पैरों के बजाय विकृत स्टंप रह जाते हैं। निशान पर एपिथेलियल सिस्ट (मिलिया) दिखाई दे रहे हैं।

अक्सर, विभिन्न डिसप्लेसिया को ज़ेरोडर्मा, हाइपोट्रिचोसिस, एक्रोसायनोसिस, एपिडोक्रिनोपैथिस, दंत विसंगतियों (जो तेजी से क्षय होने का खतरा होता है) के रूप में देखा जाता है। अक्सर मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली के गंभीर घाव होते हैं, जीभ के फ्रेनम का सिकाट्रिकियल छोटा होना, स्वरयंत्र, ब्रांकाई, अन्नप्रणाली, गुदा के घाव, जिससे स्टेनोसिस, निशान और कभी-कभी वेध हो जाते हैं।

छोटी आंत, बृहदान्त्र, पित्ताशय की थैली, मूत्र पथ के स्टेनोसिस के अल्सर, जिससे मूत्र प्रतिधारण, मूत्राशय अतिवृद्धि और हाइपरनेफ्रोसिस हो सकता है। कंजाक्तिवा (sinblefaron) के संभावित आसंजन, आंखों के कॉर्निया का क्षरण।

रोगियों की सामान्य स्थिति गंभीर है, मोटापा कभी-कभी तेजी से कम हो जाता है, एनीमिया होता है, शारीरिक रूप से महत्वपूर्ण अंतराल होता है, और कुछ बच्चों में मानसिक विकास होता है। संक्रमणों के लिए कम प्रतिरोध (किसी भी प्रकार का एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अक्सर द्वितीयक प्योकोकल संक्रमण से जटिल होता है)। कभी-कभी पाइलोनफ्राइटिस या ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस विकसित होता है। सबसे गंभीर जटिलता माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस है जिसमें मुख्य रूप से गुर्दे की क्षति होती है, जिससे विकलांगता और अंततः मृत्यु हो जाती है - यौवन में या उसके बाद।

घातक (घातक) जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का रूप 1935 में डेनिश बाल रोग विशेषज्ञ गोर्लिट्ज़ द्वारा वर्णित किया गया था। यह ऑटोसोमल को लगातार प्रसारित किया जाता है और जन्म के समय त्वचा पर व्यापक रक्तस्रावी फफोले, मुंह के श्लेष्म झिल्ली, जननांगों, श्वासनली में प्रकट होता है। अन्नप्रणाली, पेट और आंतों की ब्रांकाई। बुलबुले जल्दी से एक दूसरे के साथ विलीन हो जाते हैं, और उनके खुलने के बाद, दर्दनाक, खराब उपचार, रक्तस्राव अल्सरेटिव-नेक्रोटिक फॉसी त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर रहता है। निकोल्स्की का लक्षण सकारात्मक है। कोई निशान और मिलिया नहीं हैं। नाखूनों की जन्मजात डिस्ट्रोफी, कंकाल में एट्रोफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं। रोग का कोर्स बहुत गंभीर है, पियोकोकल संक्रमण, सेप्सिस से जल्दी जटिल होता है और बच्चे के जीवन के पहले महीनों में घातक रूप से समाप्त हो जाता है।

जीनोडर्माटोसिस के प्रसवपूर्व निदान के उद्देश्य से, बाद के प्रकाश के साथ भ्रूण की त्वचा बायोप्सी के तरीके, और विशेष रूप से अल्ट्रामाइक्रोस्कोपिक, हाल के वर्षों में अनुसंधान विकसित किए गए हैं। रिसेसिव डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का एक जैव रासायनिक मार्कर भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी में कोलेजनेज गतिविधि में वृद्धि है - स्वस्थ कोशिकाओं की तुलना में 3.5 गुना अधिक।

रोगजननजन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। इसके विकास में एक निश्चित भूमिका डर्मिस में डेस्मोसोमल दोषों की उपस्थिति, बढ़ी हुई संश्लेषण और कोलेजनेज़ की उच्च गतिविधि को सौंपी जाती है, जिससे कोलेजन का विनाश होता है; यांत्रिक चोट के मामले में, यह अपने प्रोएंजाइम से सक्रिय होता है। Collagenase परिवर्तन प्रकृति में आनुवंशिक हैं। इसके अलावा, रोगियों के रक्त सीरम में, एक प्रोटीयोलाइटिक एंजाइम, काइमोट्रिप्सिन के बढ़े हुए स्तर का पता लगाया जाता है, जो तहखाने की झिल्ली की अखंडता को बाधित करके, फफोले के गठन में योगदान देता है। यह माना जाता है कि काइमोट्रिप्सिन को लैंगरहैंस कोशिकाओं, या लिम्फोसाइट्स और केराटिनोसाइट्स द्वारा स्रावित किया जा सकता है। वेबर-कॉकायने प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में, मात्रात्मक रूप से अपरिवर्तित ह्यूमर इम्युनिटी के साथ सेलुलर प्रतिरक्षा में कमी पाई गई।

इलाजविशिष्ट विधियों की कमी के कारण, यह बहुत कठिन है। चोट की रोकथाम और माध्यमिक संक्रमण की रोकथाम पर ध्यान केंद्रित किया गया है। नवजात और प्रारंभिक बचपन की अवधि में, जब प्रतिरक्षा तंत्र अभी तक पर्याप्त परिपक्व नहीं होते हैं, विशेष रूप से सेप्सिस के विकास को रोकने के लिए और तुरंत और पर्याप्त रूप से इसका इलाज करना महत्वपूर्ण है। बच्चे को स्तनपान कराना जरूरी है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के गंभीर रूपों में, ब्लिस्टरिंग को रोकने में ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन सबसे प्रभावी होते हैं। घातक बीमारी वाले बच्चों के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित करना जीवन रक्षक हो सकता है। ऐसे बच्चों के लिए, पहले प्रेडनिसोन का उपयोग किया जाता है - प्रति दिन 40-60 मिलीग्राम तक, स्थिति में सुधार के बाद, दवा की खुराक धीरे-धीरे कम हो जाती है जब तक कि यह पूरी तरह से रद्द न हो जाए। एनाबॉलिक एजेंट (नेरोबोल, नेरोबोलिल), व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक दवाओं के पैरेन्टेरल प्रशासन, एल्ब्यूमिन का जलसेक, प्लाज्मा भी निर्धारित हैं।

एपिडर्मोलिसिस के पॉलीडिसप्लास्टिक और हाइपरप्लास्टिक रूपों के तेज होने के साथ, ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन के केवल छोटे पाठ्यक्रमों को 1-2 मिलीग्राम / किग्रा (प्रेडनिसोलोन पर आधारित) की दर से 10-15 दिनों के लिए मौखिक रूप से सलाह दी जाती है, इसके बाद दवा की खुराक में क्रमिक कमी होती है। पूरी तरह से बंद कर दिया। प्रेडनिसोलोन की अपेक्षाकृत छोटी खुराक का उपयोग श्लेष्मा झिल्ली पर फफोले, एसोफेजियल सख्ती, सिंडैक्टली, ओकुलर और दंत जटिलताओं की रोकथाम में प्रभावी है।

एनीमिया का समय पर पता लगाने और उसका इलाज करने के लिए व्यवस्थित रूप से रक्त की स्थिति की निगरानी करना आवश्यक है। संकुचन के गठन को रोकने के लिए, सभी जोड़ों में गति की पूरी श्रृंखला प्रदान करना महत्वपूर्ण है। मसूड़े की हाइपरप्लासिया को खत्म करने के लिए, बच्चे को नियमित रूप से मुंह कुल्ला करना सिखाया जाना चाहिए।

कई रोगियों में, विशेष रूप से एपिडर्मोलिसिस के हाइपरप्लास्टिक रूप के साथ, टोकोफेरोल एसीटेट के दोहराए गए पाठ्यक्रमों (2-3 महीने के ब्रेक के साथ 2-3 महीने) को निर्धारित करते समय एक अनुकूल प्रभाव देखा जाता है, जो कोलेजन और लोचदार फाइबर की सामान्य संरचना को पुनर्स्थापित करता है। त्वचा। प्रतिरक्षात्मक और सामान्य सुदृढ़ीकरण प्रभावों के उद्देश्य से, सोडियम न्यूक्लिनेट, मेटासिल, प्लाज्मा इन्फ्यूजन, हेमोडिसिस, गामा ग्लोब्युलिन के 10-12 इंजेक्शन के दोहराया पाठ्यक्रम, विटामिन ए, सी, बी 1, डी, रुटिन, निकोटिनिक एसिड, पाइरिडोक्सिन, विटामिन बी 12, कैल्शियम पैंटोथेनेट और पंगामैट, लोहे की तैयारी। ए.वी. स्मिरनोव (1986) ने दो बच्चों (2 वर्ष और 6 वर्ष की उम्र) में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के पॉलीडिस्प्लास्टिक रूप के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम में सुधार प्राप्त किया, जिसमें 10 दिनों के लिए प्रतिदिन सोलकोसेरिल 2 मिलीलीटर का इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन लगाया गया था।

रोग के डिस्ट्रोफिक रूपों में, दवा साइनाइडालोन -3, जो फ्लेवोन का व्युत्पन्न है और झिल्ली स्टेबलाइजर्स से संबंधित है, का अध्ययन किया जा रहा है। इसका उपयोग करते समय, रोग का एक शांत पाठ्यक्रम नोट किया गया था, बुलबुले का गठन कम हो गया था, कटाव बेहतर रूप से ठीक हो गया था, जिसने एसोफेजियल सख्ती, उत्परिवर्तन और सिंडैक्टली की उपस्थिति को रोका। इन विट्रो में यह तैयारी कोलेजनेज के प्रभाव के खिलाफ कोलेजन के प्रतिरोध को बढ़ाती है।

बाहरी चिकित्सा: उभरते हुए बुलबुले को दो स्थानों पर एक बाँझ सुई के साथ खोला जाना चाहिए, टायरों को एनिलिन डाई (फुचिन, ईओसिन, शानदार हरा, मेथिलीन नीला) के 1-2% जलीय घोल से चिकनाई करें। चाय के साथ लोशन का प्रयोग करें, क्रस्ट्स को जैतून के तेल से चिकना करें। कटाव और अल्सर पर, इरुक्सोल मरहम, सोलकोसेरिल मरहम, डर्माटोल (3-5%), हेलियोमाइसिन मरहम नियमित रूप से उपयोग किया जाता है, विटामिन ए, ई, डी के तैलीय घोल को समान अनुपात में मिलाया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन, एंटीबायोटिक्स और समुद्री हिरन का सींग युक्त मलहम, क्रीम और एरोसोल भी निर्धारित हैं। यदि संभव हो तो, त्वचा पर घर्षण, चोट को रोकने के लिए, आपको पट्टियों के उपयोग और प्लास्टर चिपकाने से बचना चाहिए। ओक छाल, वाइबर्नम, कैमोमाइल, स्ट्रिंग के काढ़े के साथ-साथ पोटेशियम परमैंगनेट, जिंक सल्फेट और जैतून के तेल के साथ स्नान के साथ सामान्य चिकित्सीय स्नान का अच्छा प्रभाव पड़ता है।

प्रभावी रूप से सामान्य यूवी: लैंगरहैंस कोशिकाओं की गतिविधि को कम करके, यह उनके काइमोट्रिप्सिन के उत्पादन को कम करता है (रक्त प्लाज्मा में इसका स्तर काफी कम हो जाता है), जो बुलबुले के गठन को रोकता है।

बच्चे को धोते समय, त्वचा को यांत्रिक चोट से बचना चाहिए। कपड़ों और जूतों के लिए नरम सामग्री का उपयोग करें, गर्म और ठोस खाद्य पदार्थों से बचें। अपंग हाथों का सफल आर्थोपेडिक पुनर्निर्माण अब संभव है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चे। विशेष रूप से गंभीर रूप, एक त्वचा विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट के औषधालय की देखरेख में होना चाहिए और समय-समय पर अस्पताल में जटिल उपचार प्राप्त करना चाहिए।

प्राथमिक (जन्मजात) लिम्फेडेमा.

यह लसीका वाहिकाओं के जन्मजात विकृति के कारण होता है। एक नियम के रूप में, यह बचपन और किशोरावस्था में विकसित होता है (80% रोगी 18 वर्ष से कम उम्र की लड़कियां हैं)। यह अक्सर निचले छोरों को प्रभावित करता है, कम अक्सर ऊपरी वाले। यह आमतौर पर द्विपक्षीय होता है। 6% मामलों में, जन्मजात लिम्फेडेमा एक वंशानुगत बीमारी (नॉन-मिलरॉय सिंड्रोम, मीज सिंड्रोम) के कारण होता है। शेष 94% रोगियों में, प्राथमिक लिम्फेडेमा जन्मजात अप्लासिया या लसीका वाहिकाओं के हाइपोप्लासिया के कारण विकसित होता है। गर्भावस्था या चोट के बाद मुआवजा प्राथमिक लिम्फेडेमा अक्सर तेजी से बढ़ता है। जन्मजात लिम्फेडेमा शुरू में बाहर के छोरों (पैर या हाथ) को प्रभावित करता है। मरीजों को दर्द रहित, उंगलियों की घनी सूजन विकसित होती है, जो पैर और टखने के जोड़ तक फैलती है (ऊपरी अंग को नुकसान के मामले में, हाथ और कलाई के जोड़ तक)। जैसे-जैसे लिम्फेडेमा बढ़ता है, एडिमा निचले पैर और जांघ तक फैल जाती है। रोगी के पैर स्तम्भों के समान हो जाते हैं। जोड़ों के क्षेत्र में, समय के साथ एडिमाटस सॉफ्ट टिश्यू की सिलवटों का निर्माण होता है। पैर के पिछले हिस्से पर सिलवटों का उच्चारण नहीं किया जाता है। त्वचा एक संतरे के छिलके जैसा दिखता है। लिम्फेडेमा के मरीजों को फेलोबोलॉजिस्ट और वैस्कुलर सर्जन द्वारा देखा जाता है।

वर्णक ज़ेरोडर्मा

वर्णक ज़ेरोडर्मा (ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम; ग्रीक ज़ेरोस ड्राई + डर्मा स्किन; पर्यायवाची: प्रोग्रेसिव रेटिकुलर मेलानोसिस, पिका प्रोग्रेसिव रेटिकुलर मेलानोसिस) एक विरासत में मिली त्वचा की बीमारी है, जो पराबैंगनी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है; त्वचा का एक अनिवार्य पूर्वकैंसर है। यह दुर्लभ है, एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। आनुवंशिक दोष में एंडो- और एक्सोन्यूक्लिज़-पोलीमरेज़ की अनुपस्थिति या कम गतिविधि होती है, जो यूवी विकिरण के कारण त्वचा कोशिकाओं के डीएनए को नुकसान की मरम्मत करती है। के.पी. के साथ दो प्रकार के जीनोटाइप विकार ज्ञात हैं: यूवी-एंडोन्यूक्लिज़ एंजाइम की अपर्याप्तता, जो यूवी विकिरण से क्षतिग्रस्त डीएनए क्षेत्रों को अलग करती है, और डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम में एक दोष, जो डीएनए ब्रेक के पुनर्मिलन में भाग लेता है। बाद के मामले में, रोगियों में आयनकारी विकिरण के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता भी बढ़ जाती है। इस तरह के एक एंजाइमेटिक दोष से त्वचा की रंजकता, केराटिनाइजेशन, एपिडर्मिस में एट्रोफिक परिवर्तन और संयोजी ऊतक के डिस्ट्रोफी, अंतिम चरण में - सेलुलर एटिपिया और घातक विकास का उल्लंघन होता है।

रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर में, जीनोटाइप की परवाह किए बिना, तीन चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है। पहला चरण आमतौर पर जीवन के 2-3 वें वर्ष (शायद ही कभी बाद में) वसंत-गर्मियों की अवधि में सूर्य के संपर्क में आने के बाद प्रकट होता है। शरीर के खुले क्षेत्रों (चेहरे, गर्दन, हाथ, अग्रभाग) में त्वचा की लगातार सूजन प्रतिक्रिया होती है। यह एरिथेमा की विशेषता है, त्वचा का छीलना, बाद में लेंटिगो जैसे असमान हाइपरपिग्मेंटेशन के विकास के साथ , झाईयां सूर्य के प्रत्येक बाद के संपर्क में इन प्रक्रियाओं को तेज किया जाता है। कुछ साल बाद, दूसरा चरण स्पष्ट रूप से प्रकट होता है, जिसमें त्वचा के विभिन्न आकार और आकार के शोष के क्षेत्र, त्वचा के असमान रंजकता के साथ संयोजन में टेलैंगिएक्टेसिया इसे एक भिन्न रूप देते हैं - पोइकिलोडर्मा , पुरानी विकिरण जिल्द की सूजन की नैदानिक ​​​​तस्वीर जैसा दिखता है . त्वचा के कुछ क्षेत्रों में, मस्से की वृद्धि, दरारें, पपड़ी, छाले बन सकते हैं, एक्जिमाटाइजेशन होता है। चेहरे की त्वचा में एट्रोफिक परिवर्तन के साथ नाक के कार्टिलेज का पतला होना, ऑरिकल्स, प्राकृतिक उद्घाटन की विकृति (नाक के मार्ग का संकुचित होना, मुंह का खुलना), पलकों का फैलाव,

बिगड़ा हुआ विकास, कॉर्नियल अस्पष्टता, लैक्रिमेशन और फोटोफोबिया। रोग के तीसरे चरण में, जो आमतौर पर किशोरावस्था में विकसित होता है, कभी-कभी बहुत पहले, घावों में सौम्य और घातक ट्यूमर (फाइब्रोमास, एंजियोमास, केराटोमास, बेसालियोमास, मेलानोमा) बनते हैं। मस्से के घावों के आंतरिक अंगों में मेटास्टेसिस के साथ दुर्दमता की प्रवृत्ति विशेष रूप से स्पष्ट है। नतीजतन, 2/3 रोगियों की मृत्यु 15 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

रोग का सबसे गंभीर रूप, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार में विरासत में मिला है, ज़ेरोडर्मिक इडियोसी (डी सैंक्टिस-कक्कने सिंड्रोम) है। आइटम के K. के इस रूप में, c.ns की ओर से गड़बड़ी, पिट्यूटरी ग्रंथि और सेरिबैलम का अपर्याप्त विकास, माइक्रोसेफली व्यक्त किया जाता है। मूढ़ता, पैरेसिस, आक्षेप, समन्वय और प्रतिवर्त विकार नोट किए जाते हैं। इसके अलावा, विकास मंदता, यौन विकास विशेषता है, सुनवाई हानि, बिगड़ा हुआ पोर्फिरिन चयापचय मनाया जाता है।

निदान, एक नियम के रूप में, नैदानिक ​​​​तस्वीर के डेटा पर आधारित है (सौर विकिरण के साथ प्रक्रिया का संबंध, पोइकिलोडर्मा के प्रकार द्वारा खुले त्वचा क्षेत्रों का घाव, इसके बाद दुर्दमता)। प्रारंभिक अवधि में, रोग को फोटोडर्माटोसिस, पोइकिलोडर्मा से विभेदित किया जाता है।

रोग के प्रारंभिक चरण में उपचार एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। सिंथेटिक एंटीमाइरियल दवाएं (उदाहरण के लिए, हिंगामिन) निर्धारित की जाती हैं, जो डीएनए डीपोलीमराइजेशन का प्रतिकार करती हैं, सूरज की रोशनी के लिए त्वचा की संवेदनशीलता को कम करती हैं; विटामिन ए, पीपी, समूह बी; बाहरी रूप से अनुशंसित कॉर्टिकोस्टेरॉइड मलहम, मस्सा वृद्धि के लिए - साइटोस्टैटिक। एसपीएफ़ 50+ वाले फोटोप्रोटेक्टिव एजेंटों का भी उपयोग किया जाता है। ट्यूमर के विकास के साथ, रोगी को एक ऑन्कोलॉजिस्ट के पास भेजा जाना चाहिए। ज़ेरोडर्मा इडियोसी के साथ, एक विशेष अस्पताल में एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा उपचार किया जाता है।

कुरूपता की प्रक्रिया की स्पष्ट प्रवृत्ति के कारण रोग का निदान प्रतिकूल है। प्राथमिक रोकथाम विकसित नहीं किया गया है। प्रक्रिया की प्रगति को धीमा करने के लिए, रोगियों को एक त्वचा विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट और, यदि आवश्यक हो, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट के औषधालय की देखरेख में होना चाहिए। धूप से बचाव के उपाय महत्वपूर्ण हैं (मरीजों को चौड़ी-चौड़ी टोपी, दस्ताने पहनने चाहिए, छतरियों का उपयोग करना चाहिए, सड़क के छायादार किनारे पर चलना चाहिए)। जब मस्सा वृद्धि दिखाई देती है, तो यह सलाह दी जाती है कि दुर्भावना से बचने के लिए उन्हें तुरंत हटा दिया जाए।

mastocytosis

मास्टोसाइटोसिस की पहली अभिव्यक्ति 1 से 12 महीने की उम्र के 70% बच्चों में होती है, लेकिन नवजात शिशु, साथ ही बड़े बच्चे और वयस्क भी बीमार हो सकते हैं। रोग के चरण होते हैं: प्रगतिशील चरण, स्थिरीकरण और प्रतिगामी चरण। प्रगतिशील चरण को धब्बे, पपल्स, गुलाबी-लाल रंग के फफोले, गोल या अंडाकार आकार के पैरॉक्सिस्मल चकत्ते की विशेषता है। इनका आकार बाजरे के दाने से लेकर 2 - 3 सेंटीमीटर व्यास का होता है, कभी-कभी ये बड़े प्लाक जैसे दिखते हैं। दाने का स्थान ट्रंक, अंग, खोपड़ी, कभी-कभी चेहरा, शायद ही कभी हथेलियां और तलवे होते हैं। श्लेष्मा झिल्ली प्रभावित नहीं होती है। बच्चा अक्सर खुजली के कारण बेचैन रहता है।

मास्टोसाइटोसिस के लिए पैथोग्नोमोनिक को उन्ना-डेरियस का एक लक्षण माना जाता है, जब, किसी स्पॉट या पप्यूल को स्पैटुला या उंगली से रगड़ने पर, या किसी गर्म वस्तु को छूने के बाद, इस तत्व की लालिमा और सूजन जल्द ही दिखाई देती है - यह एक छाले जैसा रूप प्राप्त कर लेता है .

बच्चे को गर्म स्नान में धोने के बाद दाने के तत्वों की सूजन और सूजन, कभी-कभी बहुत महत्वपूर्ण होती है, खासकर जब एक वॉशक्लॉथ और यहां तक ​​​​कि एक कोमल स्पंज का उपयोग करते हुए, जो अक्सर गंभीर खुजली के साथ होता है।

उन्ना-डारियर का लक्षण इस तथ्य के कारण है कि यांत्रिक या थर्मल जलन से बड़ी मात्रा में हिस्टामाइन, हेपरिन, सेरोटोनिन और हाइलूरोनिक एसिड मस्तूल कोशिका के कणिकाओं से बच जाते हैं, जो वासोडिलेटेशन का कारण बनता है, उनकी दीवारों की सरंध्रता में वृद्धि होती है, आसपास के तरल पदार्थ की रिहाई होती है। ऊतकों और खुजली बढ़ जाती है। एक लक्षण की एक प्रतिवर्त उपस्थिति संभव है, जब किसी एक तत्व को उंगली से रगड़ने पर, आस-पास के धब्बों की सूजन दिखाई देती है जिन्हें रगड़ा नहीं गया है। स्वस्थ त्वचा पर यह लक्षण प्रकट नहीं होता है।

एक प्रगतिशील चरण में चकत्ते समय-समय पर गायब हो सकते हैं और फिर से प्रकट हो सकते हैं, जो अंततः दाने के तत्वों का गहरा रंग भूरा हो जाता है और उनकी संख्या में वृद्धि होती है - एकल से सैकड़ों तक।

स्थिरीकरण की अवस्था में, जो जीवन के दूसरे वर्ष में होती है और बाद में, दाने के नए तत्वों का उदय रुक जाता है। इस अवधि के दौरान, जैसे कि प्रगतिशील चरण में, थर्मल और यांत्रिक जलन के साथ-साथ पराबैंगनी या सौर विकिरण के बाद भी मौजूदा तत्वों की सूजन की उपस्थिति देखी जाती है।

प्रतिगामी चरण 6-7 वर्ष की आयु के बाद या यौवन की अवधि के बाद शुरू होता है और इसे धीरे-धीरे ब्लैंचिंग और कभी-कभी तत्वों के संकल्प की विशेषता होती है।

शिशुओं में, मास्टोसाइटोसिस चकत्ते के अधिक ध्यान देने योग्य बहुरूपता द्वारा प्रकट होता है, जिनमें से सबसे विशिष्ट धब्बेदार और मैकुलोपापुलर तत्व होते हैं, कुछ हद तक कम - पपल्स, नोड्स और फफोले। बुलस मास्टोसाइटोसिस आमतौर पर पहले से ही एक बच्चे के जन्म के समय एक पृथक घाव के रूप में मनाया जाता है या धब्बेदार या गांठदार रूपों के साथ जोड़ा जाता है। निकोल्स्की का लक्षण नकारात्मक है। अक्सर मास्टोसाइटोसिस के एकान्त रूप होते हैं, जब मटर से 3-5-कोपेक सिक्के के आकार में 1-2-3 नोड्स होते हैं, जिसके केंद्र में बुलबुले समय-समय पर दिखाई देते हैं। बच्चों में मास्टोसाइटोसिस के इस रूप का अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है: दाने की शुरुआत के कुछ महीने बाद, यह पूरी तरह से हल हो जाता है।

कभी-कभी पैप्यूल्स और नोड्यूल्स विसरित घुसपैठ के महत्वपूर्ण क्षेत्रों के निर्माण के साथ विलीन हो जाते हैं, कभी-कभी बच्चे के शरीर को पूरी तरह से ढक लेते हैं, जो त्वचा को "रजाई" का रूप देता है। इन मामलों में, त्वचा की थोड़ी सी यांत्रिक या थर्मल जलन के साथ, और कभी-कभी अनायास, बच्चे की सामान्य स्थिति बिगड़ जाती है: खुजली, लालिमा और त्वचा की सूजन बढ़ जाती है, चिंता, चिड़चिड़ापन, अशांति, क्षिप्रहृदयता, सिरदर्द, जठरांत्र संबंधी लक्षण एनोरेक्सिया का रूप प्रकट होता है, पेट में दर्द, पेट फूलना, मतली, दस्त, और कभी-कभी हिस्टामाइन शॉक विकसित होता है (जैसा कि हमने कुछ बच्चों में देखा है)।

प्रणालीगत, या त्वचा-आंत, शिशुओं में मास्टोसाइटोसिस बहुत दुर्लभ है, यह मुख्य रूप से वयस्कों में मनाया जाता है। एक स्पष्ट खुजली है, बड़ी संख्या में फफोले वाले रंजित चकत्ते हैं। सिरदर्द और चक्कर आना, जोड़ों का दर्द, यकृत और प्लीहा का बढ़ना (इन अंगों के सिरोसिस के विकास तक) दिखाई देता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार मतली, उल्टी, पेट में दर्द, आंतरायिक दस्त और गैस्ट्र्रिटिस, आंत्रशोथ की अन्य घटनाओं से प्रकट होती है। 25-50% रोगियों में ये लक्षण देखे जाते हैं। ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोपोरोसिस के सीमित या विसरित संयोजन के रूप में हड्डियों में रेडियोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। अस्थि मज्जा में मस्तूल कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। सबमांडिबुलर, कान के पीछे, एक्सिलरी, वंक्षण लिम्फ नोड्स में दर्द रहित वृद्धि और संघनन होता है। रक्त में एनीमिया, ल्यूकोसाइटोसिस या ल्यूकोपेनिया, लिम्फोसाइटोसिस, बढ़ा हुआ ईएसआर नोट किया जाता है; प्लाज्मा और मूत्र में हिस्टामाइन के स्तर को बढ़ाता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से प्रभावित आंत के अंगों में मस्तूल कोशिकाओं द्वारा फैलने वाली घुसपैठ का पता चलता है। आंत की त्वचा मास्टोसाइटोसिस के घातक रूप हैं, जिसमें, त्वचा, हड्डियों और आंतरिक अंगों को नुकसान के साथ, मायलोइड ल्यूकेमिया और एमाइलॉयडोसिस तेजी से विकसित होते हैं, जिससे रोग का एक तीव्र पाठ्यक्रम और तेजी से मृत्यु हो जाती है।

मास्टोसाइटोसिस का निदानइसे त्वचा के घावों की नैदानिक ​​तस्वीर, उन्ना-डारियर के लक्षण की उपस्थिति, दाने के तत्वों के ऊतकीय परीक्षण के परिणामों के आधार पर रखा गया है। यदि आवश्यक हो, तो हाथों की एक्स-रे परीक्षा की जाती है, साथ ही आंत के अंगों की कार्यात्मक स्थिति भी।

हिस्टोपैथोलॉजी।डर्मिस के ऊपरी हिस्से में मास्टोसाइटोसिस के तत्व की बायोप्सी में, मस्तूल कोशिकाओं से युक्त एक घुसपैठ दिखाई देती है, कभी-कभी डर्मिस की पूरी मोटाई पर कब्जा कर लेती है या चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक में प्रवेश करती है। एपिडर्मिस की बेसल परत में बड़ी मात्रा में भूरा रंगद्रव्य होता है। मास्टोसाइटोसिस के बुलबुल रूप में, फफोले उपपिडर्मल रूप से स्थित होते हैं।

एटियलजि और रोगजननपूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया। प्रचलित राय यह है कि बचपन का मास्टोसाइटोसिस एक नेवॉइड प्रकृति का है और संभवतः, एक वंशानुगत बीमारी है जो ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल दोनों तरह से फैलती है। हेमटोपोइजिस के विकारों के साथ इस बीमारी के संबंध के बारे में एक धारणा है। प्रणालीगत मास्टोसाइटोसिस रेटिकुलोसिस के समूह से संबंधित है।

इलाज- रोगसूचक। गंभीर खुजली और ताजा चकत्ते की उपस्थिति के साथ, एंटीहिस्टामाइन में से एक को 5-7 दिनों के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए - तवेगिल, सुप्रास्टिन, डायज़ोलिन, फेनकारोल, पिपोल्फेन, डिपेनहाइड्रामाइन, साइप्रोहेप्टाडाइन। कुछ डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि बच्चों में पित्ती पिगमेंटोसा की सहज छूट की प्रवृत्ति के कारण, इसके उपचार का संकेत नहीं दिया जाता है, खासकर जब से विभिन्न चिकित्सीय उपायों का रोग के पाठ्यक्रम पर सूक्ष्म प्रभाव पड़ता है, जिससे हम पूरी तरह सहमत हैं।

शिशुओं क्रोमोलिन सोडियम (इंटल) में मास्टोसाइटोसिस के त्वचीय रूपों (विशेष रूप से बुलस) के पाठ्यक्रम में सुधार करता है। यह मौखिक रूप से प्रति दिन 100-300 मिलीग्राम पर दिया जाता है। शिशुओं के लिए लंबे समय तक (15 महीने तक)। दवा को बंद करने से 2-3 सप्ताह में रोग फिर से शुरू हो जाता है, जिसे बार-बार इंटाल के प्रशासन द्वारा रोक दिया जाता है। यह 4-6 सप्ताह के लिए 2 खुराक में शरीर के वजन के 0.125 मिलीलीटर / किग्रा पर सिरप के रूप में मौखिक रूप से प्रशासित बच्चों में मास्टोसाइटोसिस के पाठ्यक्रम में भी सुधार करता है। दोनों दवाओं की कार्रवाई का तंत्र त्वचा की मस्तूल कोशिकाओं और जठरांत्र संबंधी मार्ग की झिल्लियों के स्थिरीकरण के कारण हिस्टामाइन और अन्य मध्यस्थों की रिहाई को रोकने पर आधारित है, जिससे रोग के पाठ्यक्रम पर रोगसूचक प्रभाव पड़ता है।

पूर्वानुमानज्यादातर अनुकूल, क्योंकि ज्यादातर बच्चों में मास्टोसाइटोसिस की अभिव्यक्तियां धीरे-धीरे उम्र के साथ हल हो जाती हैं। इस बीच, वयस्कों में मास्टोसाइटोसिस के रेटिकुलोसिस में परिवर्तन की संभावना के कारण, बीमार बच्चों को औषधालय अवलोकन के अधीन करना आवश्यक है।

बलोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम (वर्णक असंयम)

यह एक दुर्लभ जीनोडर्माटोसिस है। हमारे देश में इस बीमारी के कई वर्णन हैं। बच्चे के जन्म के समय या जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में बीमारी का पता चल जाता है।

जैसे-जैसे बच्चे की उम्र बढ़ती है, दाने के तत्वों का एक सहज प्रतिगमन धीरे-धीरे होता है, और वयस्कों में, रोग के अवशिष्ट अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं।

आमतौर पर केवल लड़कियां ही बीमार होती हैं। बीमार लड़कों और लड़कियों का अनुपात 6: 210 है, बीमारी की घटना 1: 75,000 है। एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के संचरण को महिला सेक्स तक सीमित अभिव्यक्ति के साथ और एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के साथ जोड़ा जाता है। यह जीन पुरुषों के लिए घातक है, जो माताओं में सहज गर्भपात का कारण बनता है। भ्रूण पर वायरल संक्रमण के प्रभाव, अंतर्गर्भाशयी नशा और एलर्जी के बारे में एक धारणा है।

क्लिनिक।दाने के तत्वों की एक प्रेरक तस्वीर विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग क्रमिक रूप से विकास के 4 चरणों से गुजरता है।

स्टेज I - एरिथेमेटस वेसिकुलर। धब्बे, फफोले, पुटिका, फफोले, फुंसी दिखाई देते हैं, जो तंत्रिका चड्डी के साथ धारियों के रूप में रैखिक रूप से स्थित होते हैं। मुख्य रूप से शरीर की पार्श्व सतहों के क्षेत्र में, अंगों पर दाने के तत्वों का स्थानीयकरण।

स्टेज II - हाइपरट्रॉफिक। लिचेनॉइड, लेंटिकुलर, मस्सा, हाइपरकेराटोटिक पपल्स और प्लेक घुसपैठ के आधार पर दिखाई देते हैं, दोनों सममित रूप से, रैखिक रूप से और बेतरतीब ढंग से स्थित होते हैं।

III-वर्णक चरण - गैर-परतदार भूरे-पीले धब्बों की उपस्थिति की विशेषता है, जो कीचड़ के छींटे या ईबब तरंगों के निशान के बराबर है।

स्टेज IV को अपचयन और हल्के शोष के क्षेत्रों की विशेषता है। दाने के तत्वों का मंचन हमेशा संरक्षित नहीं होता है।

कभी-कभी, जीवन के पहले वर्ष के दूसरे भाग में, उभरते रंजकता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, I और II चरणों की विशेषता वाले चकत्ते फिर से प्रकट होते हैं। बहुत विशेषता, विशेष रूप से रोग के I और II चरणों के लिए, परिधीय रक्त के ईोसिनोफिलिया (40-50% या अधिक)। त्वचा के उपांग पतले, बालों के टूटने, घुंघरालेपन के क्षेत्रों की उपस्थिति, खालित्य, नाखूनों में परिवर्तन जो सुस्त, भूरा-भूरा या भूरा हो जाते हैं, के रूप में प्रभावित हो सकते हैं।

बीमारी के I और II चरण, एक नियम के रूप में, जीवन के पहले 2-3 महीनों में, एस्बो-हैनसेन सिंड्रोम के अनुरूप होते हैं, जिसे "लड़कियों के बुलस केराटोजेनिक ईोसिनोफिलिक जिल्द की सूजन" भी कहा जाता है।

कुछ बच्चों में, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर त्वचा के घावों और उसके उपांगों में क्रमिक प्रतिगमन के साथ, यौवन के दौरान उनके गायब होने तक सीमित होती है। यह रोग के हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है और विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है।

एक गंभीर पाठ्यक्रम में प्रणालीगत क्षति होती है, मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र की। माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, मेनिन्जाइटिस, मिर्गी, स्पास्टिक पक्षाघात, ओलिगोफ्रेनिया और बच्चे के शारीरिक विकास में देरी नोट की जाती है। आंखें प्रभावित होती हैं: यूवाइटिस, मोतियाबिंद, केराटाइटिस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, निस्टागमस, पीटोसिस, ब्लू स्क्लेरा, अनिसोकोरिया, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया, रेटिना डिटेचमेंट, आंसू पैदा करने वाले तंत्र का अविकसित होना, ऑप्टिक तंत्रिका की सूजन और अंधापन तक इसका शोष। एक महत्वपूर्ण संकेत जो वृद्धावस्था में और वयस्कों में त्वचा के लक्षणों के गायब होने के बाद पूर्वव्यापी निदान स्थापित करना संभव बनाता है, तामचीनी, माइक्रोडेंटिया, डायस्टेमा के रंग में परिवर्तन और व्यक्तिगत दांतों की अनुपस्थिति के रूप में दांतों की असामान्यताएं हैं। कंकाल की ओर से रोग संबंधी असामान्यताएं हैं (अतिरिक्त या लापता कशेरुक और पसलियां, अंगों का छोटा होना), खोपड़ी की हड्डियां। आंत के अंगों का उल्लंघन (गुर्दे की विसंगतियाँ, जन्मजात हृदय दोष) हो सकता है।

शिशुओं में, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में और जीवन के पहले महीनों में रोग की विशिष्ट विशेषताओं में से एक प्रतिरक्षा की कमी है, जो श्वसन, मूत्र, ईएनटी अंगों, जठरांत्र संबंधी मार्ग, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कई संक्रमणों के साथ होती है। इन संक्रमणों से अक्सर सेप्सिस और मृत्यु हो जाती है।

हिस्टोपैथोलॉजी।चरण I में - एपिडर्मिस में स्पंजियोसिस, ईोसिनोफिलिक ग्रैन्यूलोसाइट्स की उपस्थिति; डर्मिस में - ईोसिनोफिल और मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं के साथ घुसपैठ। स्टेज II - एकैन्थोसिस, पैपिलोमाटोसिस, हाइपरकेराटोसिस, डिस्केरटोटिक कोशिकाओं की उपस्थिति; डर्मिस में - मेलानोफेज युक्त एक भड़काऊ घुसपैठ। चरण III में - एपिडर्मिस की बेसल परत की कोशिकाओं में वर्णक में कमी, जो डिस्ट्रोफिक रूप से बदल जाती है, रिक्त हो जाती है। डर्मिस में, इसके ऊपरी हिस्से में, मैक्रोफेज में मेलेनिन के बड़े पैमाने पर जमा होते हैं।

विभेदक निदानपायोडर्मा, जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, डेरियर की बीमारी, डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस, टॉक्सिडर्मिया, पित्ती, मास्टोसाइटोसिस, पिगमेंटेड और वर्रुकस नेवी के साथ किया जाता है।

इलाज।चिकित्सा के कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं। पायोडर्मा की उपस्थिति में, ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, ईएनटी अंगों, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य अंगों के सहवर्ती संक्रमण, व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक दवाओं के साथ जीवाणुरोधी चिकित्सा की जाती है, गामा ग्लोब्युलिन इंजेक्शन, एल्ब्यूमिन इन्फ्यूजन, प्लाज्मा, हेमोडिसिस का उपयोग किया जाता है। गंभीर मामलों में, ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन को 2-3 सप्ताह के लिए 0.5-1.0 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन (प्रेडनिसोन के आधार पर) पर निर्धारित किया जाता है, इसके बाद पूरी तरह से रद्द होने तक धीरे-धीरे खुराक में कमी आती है। विटामिन थेरेपी की सलाह दी जाती है: रेटिनॉल एसीटेट के अंदर, समूह बी (बी 1, बी 2, बी 5, बी 6) के विटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड - 1-1.5 महीने के पाठ्यक्रमों में, इंट्रामस्क्युलर एविट 0.5 मिली सप्ताह में 2 बार - 1-1.5 महीने पायोडर्मा की रोकथाम के लिए, दाने के तत्वों को दिन में 3-4 बार एनिलिन रंजक (फुचिन, ईओसिन, शानदार हरा, मेथिलीन नीला) के 1-2% जलीय या अल्कोहल समाधान के साथ चिकनाई की जाती है और बाद में ग्लुकोकोर्तिकोइद मलहम (प्रेडनिसोलोन) के साथ। फ्लोरोकोर्ट, फ्लुकिनार, लोरिंडेन)।

पूर्वानुमानहल्के रूपों में, चकत्ते का अनुकूल, सहज समाधान अक्सर नोट किया जाता है। गंभीर रूपों में, रोग का निदान गंभीर है, क्योंकि रोग बचपन से विकलांगता और प्रारंभिक मृत्यु के साथ हो सकता है।

एक्टोडर्मल एनहाइड्रोटिक डिसप्लेसिया (क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम)

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के निर्जल रूप को लक्षणों के निम्नलिखित त्रय की विशेषता है: हाइपो- या एनहाइड्रोसिस, हाइपोट्रिचोसिस, हाइपोडोंटिया। त्वचा पतली और मुलायम होती है, खासकर आंखों के आसपास। एपोक्राइन ग्रंथियों के स्थानीयकरण के अपवाद के साथ, जहां यह अधिक या कम हद तक बना रह सकता है, पसीना कम या कम बार-बार पूरी त्वचा में अनुपस्थित रहता है। त्वचा की सूखापन महत्वपूर्ण है, बगल में, जननांग क्षेत्र में, चेहरे और श्लेष्म झिल्ली पर कुछ हद तक कम है, जो अक्सर नेत्रश्लेष्मलाशोथ, स्वरयंत्रशोथ, ग्रसनीशोथ, राइनाइटिस, स्टामाटाइटिस के विकास की ओर जाता है। कई रोगियों में इचिथियोसिफॉर्म डिसक्वामेशन, फॉलिक्युलर हाइपरकेराटोसिस, पामर-प्लांटर केराटोडर्मा होता है। सिर या एलोपेसिया टोटलिस पर बालों का तेज पतला होना। भौहें, और कभी-कभी पलकें, विरल होती हैं, बगल में और प्यूबिस पर बहुत कम या कोई बाल नहीं होते हैं। रूखे बाल आमतौर पर बने रहते हैं। दांत देर से फूटते हैं, दूध की अवस्था में लंबे समय तक बने रहते हैं, पूरी मात्रा में नहीं हो सकते हैं, या पूरी तरह से अनुपस्थित भी हो सकते हैं, अक्सर उनके बीच बड़े अंतराल के साथ विकृत हो जाते हैं। दांतों के अध: पतन के कारण, मुंह के आसपास की त्वचा में सिलवटें हो सकती हैं जो जन्मजात उपदंश में निशान के समान होती हैं।

रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: छोटा कद, एक उभरी हुई ललाट भाग के साथ एक बड़ी चौकोर खोपड़ी, एक विशाल ठोड़ी, भौहें, ऊँची और चौड़ी चीकबोन्स, धँसा गाल, उभरे हुए होंठ, बड़े कान (व्यंग्य कान), काठी नाक। रीड एट अल। एन्थोसिस नाइग्रिकन्स के साथ संयोजन का वर्णन किया।

अन्य स्थितियों में, एक्जिमाटस प्रतिक्रियाओं की प्रवृत्ति, एटोपिक जिल्द की सूजन और अस्थमा, हाइपोथायरायडिज्म, वसामय-ग्रंथि हाइपरप्लासिया के कारण मिलियम जैसे पैपुलर चकत्ते, निपल्स के अप्लासिया का वर्णन किया गया है। महिलाओं में, रोग हल्के दंत विसंगतियों, फोकल पसीने संबंधी विकारों और स्तन ग्रंथियों के खराब विकास के रूप में कम रूप में आगे बढ़ता है।

जन्मजात त्वचा अप्लासिया

त्वचा में फोकल दोष द्वारा विशेषता एक विकासात्मक दोष। इसे गहरे ऊतकों के अप्लासिया के साथ जोड़ा जा सकता है (विशेष रूप से, डिस्राफिया के विभिन्न रूपों के साथ - भ्रूण के विदर को बंद न करना)। अप्लासियात्वचा विभिन्न प्रतिकूल कारकों (वायरल, जीवाणु संक्रमण, नशा, अंतर्गर्भाशयी या जन्म आघात, आदि) के संपर्क में आने पर होने वाली भ्रूण-विकृति का परिणाम है। वंशानुगत रूप संभव हैं अप्लासियासवंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावर्ती मोड के साथ। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (ट्राइसोमी 13 जोड़ी, गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा को हटाना) के मामलों का वर्णन किया गया है। इसके सबसे लगातार स्थानीयकरण के आधार पर, कई प्रकार के त्वचा अप्लासिया होते हैं। एंडरसन-नोवी त्वचा के जन्मजात अप्लासिया(कैंपबेल सिंड्रोम) - अप्लासियाखोपड़ी की त्वचा। यह एक झिल्लीदार या बुलस प्रकृति के त्वचा दोष (व्यास में 10 सेमी तक) की विशेषता है, जो आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीयकृत होता है, कम अक्सर पश्चकपाल और पश्चवर्ती क्षेत्रों में। 70% मामलों में, अप्लासिया का फोकस एकल होता है, हालांकि, 2-3 घावों का गठन संभव है, कम अक्सर अधिक। झिल्लीदार फॉसी आमतौर पर गोलाकार होते हैं, त्वचा से रहित, अंतर्निहित ऊतक (हड्डी सहित), और एक पतली उपकला झिल्ली से ढके होते हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से, झिल्लीदार दोष के क्षेत्र में, लोचदार फाइबर की संख्या में कमी के साथ कॉम्पैक्ट कोलेजन पाया जाता है, त्वचा के उपांग अनुपस्थित होते हैं। सूजन, परिगलन के लक्षण संभव हैं। बुलस घाव आमतौर पर भ्रूणों में पाए जाते हैं; एक नवजात शिशु में, मूत्राशय के स्थान पर एक अल्सरेटिव दोष पहले ही बन चुका होता है, जो एट्रोफिक निशान के गठन के साथ कुछ ही हफ्तों में ठीक हो जाता है, जिसके क्षेत्र में बाल नहीं उगते (सिकाट्रिकियल एलोपेसिया)। जन्मजात अप्लासियाखोपड़ी की त्वचा को जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, हेमांगीओमास, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेनिंगोसेले, फांक तालु, माइक्रोफ़थाल्मिया, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, आदि के साथ जोड़ा जा सकता है। माध्यमिक संक्रमण, मेनिन्जाइटिस (जब एक त्वचा दोष के साथ रिपोर्ट किया जाता है) के रूप में जटिलताएं संभव हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स), साइनस से साइनस रक्तस्राव। त्वचा की जन्मजात अप्लासिया देविंका– अप्लासियाखोपड़ी, सूंड या हाथ-पांव की त्वचा। यह त्वचा से रहित क्षेत्रों की विशेषता है, एक पतली झिल्ली से कड़ा होता है, जिसके माध्यम से अंतर्निहित अंग और ऊतक स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। अंगों की अनुपस्थिति के रूप में एक विकासात्मक दोष के साथ संयोजन संभव है। फ्रायड की त्वचा का सीमित अप्लासिया– अप्लासियाशरीर की मध्य रेखा या (सममित) अंगों की त्वचा। त्वचा के दोष अल्सरेटिव प्रकृति के होते हैं, जो निशान बनने के साथ धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। बार्ट्स स्किन अप्लासियाफॉन्टानेल, चरम, श्लेष्मा झिल्ली में कई अल्सरेटिव दोषों की विशेषता। यह वर्तमान में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (देखें) के एक प्रकार के रूप में माना जाता है। निदान नैदानिक ​​है। विभेदक निदान यांत्रिक क्षति (प्रसव के दौरान), एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, जन्मजात उपदंश के साथ किया जाता है।

उपचार का उद्देश्य जीवाणु वनस्पतियों द्वारा प्रक्रिया की जटिलताओं को रोकना है (यदि आवश्यक हो, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है); बाह्य रूप से - एपिथेलाइजिंग और कीटाणुनाशक एजेंट (मिथाइलीन नीले या शानदार हरे रंग के 1-2% समाधान, लस्सार पेस्ट, हायोक्सीसोन, आदि)।

जन्मजात खालित्य

खालित्य जन्मजात एक विकासात्मक दोष के कारण होता है, जिसे एक्टोमेसोडर्मल डिसप्लेसिया कहा जाता है। जन्मजात खालित्य एक स्वतंत्र बीमारी या सामान्य विकृति का हिस्सा हो सकता है जिसमें नाखून, दांत, हड्डियों और अंतःस्रावी अंगों के विकास में विभिन्न दोष देखे जाते हैं। ये रोग अक्सर पारिवारिक या वंशानुगत होते हैं। वे वसामय बालों के रोम की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति पर आधारित हैं। जन्मजात खालित्य अमीनो एसिड के संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों के कारण हो सकता है, जिससे बालों के केराटिनाइजेशन का उल्लंघन होता है।

बच्चों में बालों की पूर्ण अनुपस्थिति अत्यंत दुर्लभ है। बालों की मात्रा में आंशिक या तेज कमी अधिक बार देखी जाती है। इन मामलों में, सिर पर बाल पतले, छोटे, असमान लंबाई के, विरल होते हैं, उनमें से कुछ टूट जाते हैं। हालांकि, पतले बालों के क्षेत्रों में त्वचा नहीं बदली है। इसी समय, भौंहों का पतला होना नोट किया जाता है: छोटे घने बालों को मखमली बालों से बदल दिया जाता है। पलकें आमतौर पर अनुपस्थित या विरल होती हैं। एक्सिलरी कैविटी और प्यूबिस पर बाल विरल, घुमावदार, छोटे होते हैं। धड़ पर, मखमली बाल नाजुक, विरल होते हैं। ठोड़ी और गालों के क्षेत्र में, मखमली बालों की मात्रा थोड़ी अधिक होती है।

जन्मजात खालित्य के बीच, हाइपोट्रिचिया, जो हाइपोप्लासिया और त्वचा डिसप्लेसिया से पीड़ित रोगियों में विकसित होता है, एक महत्वपूर्ण स्थान रखता है। रोगियों में त्वचा, बाल, नाखून, दांत, उंगलियों और स्तन ग्रंथियों के विकास में विभिन्न विसंगतियों का पता लगाया जा सकता है। कई मामलों में, हाइपोप्लासिया और डिसप्लेसिया नेवॉइड परिवर्तनों से जुड़े होते हैं और जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ समय बाद, जब कई प्रणालियों की शारीरिक या कार्यात्मक हीनता प्रकट होती है, उदाहरण के लिए, लोचदार ऊतक (हाइपरलास्टिक त्वचा), वर्णक गठन (रंजित ज़ेरोडर्मा), बच्चे की बिगड़ा हुआ विकास।

हाइपोट्रिचिया गोट्रोन के पारिवारिक एक्रोजेरिया, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया, एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, कोनराडी-हुनरमैन सिंड्रोम, बुशके-फिशर केराटोडर्मा, पोलेंड सिंड्रोम (सिंड्रोमस पोलैंड) में मनाया जाता है - एक वंशानुगत लक्षण परिसर जिसमें छाती, कंधे के विकास की विसंगतियाँ अनुपस्थित, बगल में प्रकट होते हैं।

हाइपरट्रिचोसिस

हाइपरट्रिचोसिस या हिर्सुटिज़्म जन्म के समय ही पूरी त्वचा के बालों के रूप में पाया जाता है। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, बाल ऊनी रूप धारण कर लेते हैं और हथेलियों, तलवों, चमड़ी और लेबिया मिनोरा को छोड़कर बच्चे के चेहरे, धड़, अंगों को ढक लेते हैं। चेहरे के बाल सबसे तेजी से बढ़ते हैं, जिससे रोगी भद्दा दिखाई देता है। ऐसे लोगों को कभी "बालों वाला आदमी" या "आदमी-कुत्ता" कहा जाता था। हाइपरट्रिचोसिस में, अतिरिक्त बाल नहीं बढ़ते हैं, लेकिन केवल उन बालों का अविकसित होना देखा जाता है जो सामान्य रूप से अदृश्य या सूक्ष्म फुलाना होते हैं। इसी समय, बच्चों को दंत विसंगतियों, स्पाइना बिफिडा का अनुभव हो सकता है, जो कभी-कभी पुच्छल प्रक्रिया द्वारा जटिल होता है, जो अंतर्गर्भाशयी विकासात्मक दोषों के कारण भी होता है।

कभी-कभी हाइपरट्रिचोसिस सीमित होता है (अंग, चेहरा)। बड़े बच्चों में, विशेष रूप से लड़कियों में, यह रोग जुनून (त्रिकोमेनिया) के उद्भव तक गंभीर मानसिक अनुभवों का कारण बनता है। रोग में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका है।

इलाजशैशवावस्था में इसे नहीं किया जाता है, और बाद के जीवन में - किशोरों और वयस्कों में, फोटो और इलेक्ट्रोलिसिस प्रभावी होता है।

मोनिलेथ्रिक्स

मोनिलेथ्रिक्स; अव्य. मोनाइल हार + ग्रीक। तीन बाल; समानार्थी: स्पष्ट बाल अप्लासिया, धुरी बाल, एकरूप बाल

वंशानुगत केराटोसिस, त्वचा और बालों के घावों से प्रकट होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोगजनन में, अंतःस्रावी और तंत्रिका तंत्र की गतिविधि में व्यवधान को बहुत महत्व दिया जाता है, जो पोषण और बालों के विकास के नियमन में शामिल हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर बालों के रोम के मुंह के पास स्थित शीर्ष पर सींग वाले रीढ़ के साथ छोटे पिंड के जीवन के पहले वर्ष के एक बच्चे की खोपड़ी पर उपस्थिति की विशेषता है। धीरे-धीरे सिर की त्वचा शुष्क और परतदार हो जाती है। डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप बाल शुष्क, भंगुर हो जाते हैं। चमक रहित। उनकी लंबाई 2-3 . तक नहीं पहुंचती है से। मी... वे गंजापन के क्षेत्रों का निर्माण करते हुए, तीव्रता से गिरते हैं। नाखूनों, दांतों की डिस्ट्रोफी, ट्रंक की त्वचा के कूपिक केराटोसिस भी संभव है। कभी-कभी एम। को मोतियाबिंद (सबौराउड सिंड्रोम), साथ ही पिट्यूटरी अपर्याप्तता और दृश्य क्षेत्रों (चूहे-तुरी सिंड्रोम) के संकुचन के साथ जोड़ा जा सकता है। रोग का कोर्स पुराना है, यौवन के दौरान प्रक्रिया में अस्थायी सुधार हो सकता है।

बालों की संरचना का सूक्ष्म परीक्षण बाल शाफ्ट में हल्के और काले क्षेत्रों के प्रत्यावर्तन के कारण हार जैसा दिखता है। इस मामले में, मेडुला की अनुपस्थिति के कारण प्रकाश क्षेत्र पतले दिखते हैं, और अंधेरा (संरचना में सामान्य) मोटा हो जाता है।

उपचार एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है; विटामिन ए, ई, समूह बी लिखिए; यूवी विकिरण दिखाता है, तरल नाइट्रोजन के साथ मालिश, 2% सल्फर-सैलिसिलिक में रगड़, 5% सल्फर-टार मलहम।

जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। रोकथाम विकसित नहीं किया गया है।

पैपिलोमाटस विकृति

समानार्थी: मस्सा, हाइपरकेराटोटिक, रैखिक, इचिथियोसिफॉर्म, कठोर, एकतरफा नेवस। शब्द "पैपिलोमाटस कुरूपता" ए.के. अपाटेन्को (1973) से संबंधित है। यह रोग एपिडर्मिस की विकृतियों से संबंधित है और इसे डब्ल्यूएचओ हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण में हैमार्टोमास के रूप में स्थान दिया गया है, जो इसके डिसेम्ब्रायोजेनेटिक मूल पर जोर देता है। पहले, पैपिलोमाटस विकृति को सतही एपिडर्मिस के ट्यूमर से संबंधित एक पूर्व कैंसर रोग के रूप में माना जाता था।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति की विशेषता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में, त्वचा के लगभग किसी भी क्षेत्र में पाए जाने वाले मस्सा पेपिलोमाटस वृद्धि। कुछ मामलों में, एक मस्सा नेवस के तत्वों की उपस्थिति त्वचा पर विभिन्न आक्रामक बहिर्जात प्रभावों से पहले हो सकती है: यांत्रिक चोट, विभिन्न प्रकृति की जलन, आदि। ऐसी स्थितियों में, रोग का प्राथमिक पता लगाना बहुत संभव है बड़ी उम्र। पैपिलोमाटस विकृति की घटनाओं में कोई लिंग अंतर नहीं है। इस विकृति की शुरुआत के लिए आनुवंशिक और वंशानुगत प्रवृत्ति का बहुत कम प्रमाण है।

पैपिलोमाटस विकृति के दो नैदानिक ​​रूप हैं: सीमित और प्रसारित। पहले संस्करण में, नेवस के फॉसी एकल (एक से कई तक) होते हैं और एक गहरे रंग (हल्के भूरे से भूरे भूरे रंग तक) के सीमित रूप होते हैं, जो त्वचा की सतह से ऊपर उठते हैं, एक विस्तृत आधार पर स्थित होते हैं और सतह पर पैपिलरी बहिर्गमन होना, ढकी हुई, सींग वाली परतें। दूसरे संस्करण में, पूरे शरीर में बिखरे हुए सजीले टुकड़े के रूप में घावों की संख्या कई दर्जन तक पहुंच सकती है। घाव की स्थलाकृति में एक निश्चित पैटर्न होता है: तत्व आमतौर पर ट्रंक पर स्थित होते हैं, ज़खारिन-गेड ज़ोन में या तंत्रिका चड्डी और बड़े जहाजों (रैखिक नेवस) के साथ। तत्वों में समावेश और सहज संकल्प की प्रवृत्ति नहीं होती है, वे वर्षों तक बिना किसी दृश्य परिवर्तन या आकार में वृद्धि के मौजूद रह सकते हैं, अधिक बार क्रस्ट की मोटाई में वृद्धि के कारण, कम अक्सर के क्षेत्र में वृद्धि के कारण रसौली

पैपिलोमाटस विकृति को अक्सर अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है - रंजित नेवस, वसामय ग्रंथियों के नेवस, अल्सर, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, मिर्गी, कंकाल की संरचना में परिवर्तन, आदि।

एपिडर्मिस के विकास में एक दोष काफी सामान्य है, जो चिकित्सकीय रूप से समूहीकृत पेपिलोमाटस तत्वों की तरह दिखता है, जो अक्सर एक रैखिक विन्यास के समूह बनाते हैं, जिसके लिए उन्हें अक्सर रैखिक नेवी कहा जाता है। पैपिलोमाटस तत्वों की संख्या, उनका आकार और रंजकता की डिग्री छोटे फोकल संचय से लेकर उप-त्वचा के घावों तक काफी भिन्न होती है।

पर्याप्त रूप से स्पष्ट रंजकता के साथ, पैपिलोमेटस विकृतियां एक सच्चे पैपिलोमाटस नेवस से चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य हैं, अर्थात। नेवस कोशिकाओं से युक्त। एक विशुद्ध रूप से सतही समानता कभी-कभी उपचार की एक विधि के चुनाव में अत्यधिक सावधानी बरतने का कारण होती है। कई मामलों में, पैपिलोमाटस तत्वों की सतह पर, एक बढ़ी हुई हाइपरकेराटोसिस होती है, जो कुछ लेखकों को इस प्रकार के पेपिलोमाटस विकृति को इचिथियोसिफॉर्म घावों के एक प्रकार के रूप में मानने के लिए जन्म देती है।

जाडासन की वसामय ग्रंथियों का नेवस

Syn ।: वसामय ग्रंथियों का नेवस - एक लगातार ऑर्गेनॉइड एपिडर्मल नेवस, जो प्रसार और विकृति के कारण होता है, मुख्य रूप से वसामय ग्रंथियों के साथ-साथ त्वचा के अन्य घटकों (उपकला कोशिकाओं, बालों के रोम, संयोजी ऊतक, एपोक्राइन ग्रंथियां)। ए.एन. द्वारा वर्णित 1965 में मेहरेगन और एन। पिंकस। परिपक्व वसामय और एपोक्राइन संरचनाओं की ओर प्लुरिपोटेंट कोशिकाओं के भेदभाव का परिणाम है; यह इन कोशिकाओं की प्लुरिपोटेंट प्रकृति है जो इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ त्वचा के उपांगों के अन्य ट्यूमर के विकास की व्याख्या करती है। 2/3 मामलों में वसामय ग्रंथियों का नेवस जन्मजात होता है, शैशवावस्था में और केवल कभी-कभी बाद के बचपन में हो सकता है। यह, एक नियम के रूप में, छिटपुट रूप से विकसित होता है, हालांकि अलग-अलग पारिवारिक मामलों का वर्णन किया गया है। लिंग वितरण समान है। आमतौर पर, वसामय ग्रंथियों का नेवस खोपड़ी पर (गर्दन के साथ सीमा पर, मंदिर, माथे के क्षेत्र में) या चेहरे के मध्य भाग में, शायद ही कभी अन्य स्थानों पर स्थित होता है।

चिकित्सकीय रूप से, जैडासन की वसामय ग्रंथियों का नेवस 0.5 से 9 सेमी के व्यास के साथ एक स्पर्शोन्मुख, एकान्त, सपाट, नरम, लोचदार, चमकदार अंडाकार या रैखिक पट्टिका द्वारा प्रकट होता है या गुलाबी, पीले, नारंगी या रेतीले रंग के छोटे गोलार्ध के पिंड होते हैं। एक अंडाकार या कुछ हद तक पेपिलोमाटस सतह के साथ, बालों से रहित। कभी-कभी इसमें केराटोटिक सतह हो सकती है।

तीन-चरण का कोर्स वसामय ग्रंथियों के उम्र से संबंधित भेदभाव के कारण होता है: 1) शिशुओं और छोटे बच्चों में, नेवस के तत्व बाल रहित, चिकने या नाजुक पैपिलरी सतह के साथ होते हैं; 2) यौवन में, घाव शहतूत बेरी के समान हो जाते हैं, क्योंकि उनकी सतह गोलार्द्ध से ढकी होती है, अक्सर पीले से गहरे भूरे रंग के मस्से वाले पपल्स, एक दूसरे से सटे होते हैं; 3) वयस्कता में, लगभग 20% मामलों में, सौम्य या घातक ट्यूमर नेवस की मोटाई में विकसित होते हैं, जिसमें पैपिलरी सिस्टेडेनोमा, हाइड्रैडेनोमा, एपोक्राइन सिस्टेडेनोमा, केराटोकैंथोमा, इन्फंडिबुलोमा, बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा और एपोक्राइन का कैंसर शामिल है। ग्रंथियां। विशेष रूप से, वसामय ग्रंथि नेवस की पृष्ठभूमि के खिलाफ बेसल सेल कार्सिनोमा 5-20% मामलों में विकसित होता है। इसके अलावा, यह सौम्य त्वचा ट्यूमर की तुलना में बहुत अधिक बार होता है। सौम्य और घातक त्वचा नियोप्लाज्म का जुड़ाव अक्सर एक रोगी में नोट किया जाता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, ऊतकीय संकेतों की कभी-कभी अंतर्निहित आक्रामकता के बावजूद, अधिकांश त्वचा कैंसर जो वसामय ग्रंथियों के एक नेवस की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं, उन्हें कम डिग्री की दुर्भावना की विशेषता होती है और केवल असाधारण मामलों में मेटास्टेसाइज करते हैं। कम उम्र में वसामय ग्रंथियों के एक नेवस की पृष्ठभूमि के खिलाफ घातक नवोप्लाज्म के विकास की संभावना ने डब्ल्यू। लीवर की परिकल्पना के आधार के रूप में कार्य किया कि इस तरह के नेवस की पृष्ठभूमि के खिलाफ बेसलियोमा का विकास एक घातक परिवर्तन नहीं है, लेकिन प्राथमिक उपकला रोगाणु कोशिकाओं के भेदभाव में कमी और उनकी प्रजनन गतिविधि में बाद में वृद्धि का परिणाम है। इस धारणा की वैधता की पुष्टि इस तथ्य से होती है कि गैर-जुड़े बेसल सेल कार्सिनोमा, युवा रोगियों में उनके विकास के बावजूद, आमतौर पर आकार में छोटे होते हैं और उनमें आक्रामकता के लक्षण नहीं होते हैं।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, विशिष्ट वसामय ग्रंथि नेवी में ऊपरी और मध्य डर्मिस में परिपक्व वसामय ग्रंथियों के लोब्यूल होते हैं; अन्य उपकला संरचनाओं की संख्या में भी वृद्धि हुई है (फैला हुआ एपोक्राइन पसीने की ग्रंथियां, गर्भपात बालों के रोम)। एक नेवस के ऊतकीय विकास के तीन चरण हैं। 1. प्रारंभिक चरण - वसामय ग्रंथियों और बालों के रोम के हाइपोप्लासिया द्वारा प्रकट। 2. परिपक्व अवस्था - एकैन्थोसिस, एपिडर्मिस के पेपिलोमाटोसिस, हाइपरप्लास्टिक वसामय ग्रंथियों की एक बहुतायत, बालों के रोम के अविकसितता, एपोक्राइन ग्रंथियों के अच्छे विकास की विशेषता है। 3. ट्यूमर चरण। दुर्लभ सामान्य वसामय नेवस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, आंखों, हड्डी, संवहनी, जननांग और अन्य प्रणालियों को नुकसान के साथ प्रकृति में प्रणालीगत हो सकता है। एक बहुत ही दुर्लभ सैल्नोगोनेवस जैडासन सिंड्रोम में रैखिक वसामय नेवस, मिर्गी, और मानसिक मंदता का त्रय शामिल है।

Yadasson के वसामय ग्रंथियों के नेवस का विभेदक निदान त्वचा के अप्लासिया के साथ किया जाता है, जो एक चिकनी पपीरस जैसी सतह की विशेषता है; सीरिंगोसिस्टाडेनोमेटस पैपिलरी नेवस, जिसमें मखमली सतह के बजाय पीले, गांठदार की तुलना में गुलाबी रंग होता है; प्रारंभिक किशोर xantogranuloma (तेजी से गुंबद के आकार का पप्यूले या नोड विकसित करना) और एकान्त मास्टोसाइटोमा, जिसमें एक विशिष्ट ऊतकीय संरचना होती है; मस्तिष्क के ऊतकों या एन्सेफैलोपैथी की अतिवृद्धि, जिसमें एक चमड़े के नीचे का नोड भी निर्धारित किया जा सकता है, लेकिन सामग्री मस्तिष्क से जुड़ी होती है। जैडसन की वसामय ग्रंथियों के नेवस का उपचार। घातक परिवर्तन के खतरे के संबंध में, नेवस के निवारक सर्जिकल हटाने को प्रारंभिक किशोरावस्था की शुरुआत के बाद नहीं अपनाया गया था। इलेक्ट्रोकॉटरी और क्रायोडेस्ट्रक्शन से रिलेप्स हो सकता है।

बाल कूप विकृतियांविभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। वे आरी-वसामय परिसर के गठन के उस चरण को दर्शाते हैं, जिस पर किसी भी कारण से सामान्य विकास की प्रक्रिया बाधित हुई थी। इसलिए, इन विकारों के स्पेक्ट्रम में डर्मिस में गहरे स्थित फोकल सेल क्लस्टर, बाल कूप की भ्रूण कलियों के समान, और अशक्त सतह (बेकर के नेवस) के सीमित हाइपरपिग्मेंटेड क्षेत्र पर पूरी तरह से गठित टर्मिनल बाल शामिल हो सकते हैं।

बेकर का नेवस

(पर्यायवाची: बेकर मेलेनोसिस, पिगमेंटेड एपिडर्मल हेयर नेवस, बेकर-रेइटर सिंड्रोम) एक अपेक्षाकृत सामान्य एपिडर्मल नेवस है।

यह देर से शुरू होने में भिन्न होता है - आमतौर पर 10-15 वर्ष की आयु में, पुरुषों में प्रबलता (महिलाओं की तुलना में 5 गुना अधिक बार), जो इसकी सतह पर हाइपरट्रिचोसिस के विकास के साथ, एण्ड्रोजन की महत्वपूर्ण भूमिका के बारे में परिकल्पना की पुष्टि करता है। इसके एटियलजि में। सूरज के संपर्क में आने के बाद ध्यान देने योग्य हो जाता है। पारिवारिक मामलों का वर्णन किया गया है। प्रारंभ में, बेकर के नेवस के एक अनियमित आकार का एक रंजित स्थान दिखाई देता है, आमतौर पर कंधे के क्षेत्र में, स्तन ग्रंथियों के नीचे, पीठ पर, प्रकोष्ठ, निचले पैर पर, कम अक्सर श्रोणि क्षेत्र में, चेहरे और गर्दन पर बहुत कम होता है। एक नियम के रूप में, स्पॉट एक तरफा है, जो लैंगर लाइनों के साथ स्थित है। स्पॉट धीरे-धीरे बढ़ता है, किनारों के साथ बने रंजकता के आइलेट्स मुख्य फोकस के साथ विलीन हो जाते हैं, जिसके बाहर नए धब्बे दिखाई देते हैं, जो इसे एक भौगोलिक रूपरेखा देता है। तत्व 20 सेमी या उससे अधिक के आकार तक पहुंचता है, असमान, दांतेदार सीमाओं, पीले-भूरे या भूरे रंग के असमान रंग के साथ एक अनियमित आकार प्राप्त करता है। यौवन के तुरंत बाद, पैच घने, काले बालों से ढका होता है, लेकिन रंजकता और हाइपरट्रिचोसिस की सीमाएं बिल्कुल मेल नहीं खाती हैं। रंजित त्वचा के कुछ क्षेत्रों में, हाइपरट्रिचोसिस विकसित नहीं होता है, उसी समय, मोटे बाल बाहरी रूप से अपरिवर्तित त्वचा को कवर करते हैं। त्वचा झुर्रीदार हो जाती है, तत्व के केंद्र की ओर मोटी हो जाती है। मस्सा सतह मुश्किल से बोधगम्य है, लेकिन पार्श्व रोशनी के तहत अच्छी तरह से परिभाषित है। कभी-कभी ऐसे तत्व हो सकते हैं जो मुँहासे (कॉमेडोन, पपल्स, पस्ट्यूल, सिस्टिक नोड्स) से मिलते जुलते हों। बेकर्स नेवस की हिस्टोलॉजिकल जांच से पता चलता है कि एसेंथोसिस, हाइपरकेराटोसिस, कभी-कभी सींग वाले सिस्ट होते हैं, डर्मिस गाढ़ा हो जाता है और इसमें बालों के रोम या रक्त वाहिकाओं से जुड़े चिकने मांसपेशी फाइबर के कई स्ट्रैंड होते हैं; नेवस कोशिकाएं अनुपस्थित हैं, मेलानोसाइट्स की संख्या में वृद्धि नहीं होती है, बेसल परत के केराटिनोसाइट्स में मेलेनिन की सामग्री बढ़ जाती है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ने एपिडर्मिस की बेसल परत की कोशिकाओं में मेलेनोसोम की संख्या में वृद्धि दिखाई। मेलानोसाइटिक गतिविधि बढ़ जाती है, लेकिन केराटिनोसाइट्स में मेलेनोसोमल कॉम्प्लेक्स की मात्रा बढ़े हुए मेलेनिन संश्लेषण की डिग्री से मेल खाती है। बेकर के नेवस विशाल मेलेनोसोम मेलानोसाइट्स और केराटिनोसाइट्स में पाए जाते हैं। फोकस में एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की संख्या बढ़ जाती है। बेकर के नेवस का कोर्स सौम्य है, जीवन भर अपरिवर्तित रहता है, कभी-कभी रंजकता की तीव्रता में कमी होती है। आमतौर पर किसी भी विकृति के साथ कोई संबंध नहीं होता है, हालांकि स्तन ग्रंथि के एकतरफा हाइपोप्लासिया, स्पाइना बिफिडा, ऊपरी अंग का छोटा होना और छाती का अविकसित होना महिलाओं में वर्णित है। बेकर के नेवस का विभेदक निदान एक विशाल मेलेनोसाइटिक नेवस के साथ किया जाता है, जो बेकर के नेवस के विपरीत, त्वचा के स्तर से ऊपर उठता है और जन्म से मौजूद होता है; मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम, जिसमें जन्म से ही स्थान मौजूद होता है, समान रूप से रंगीन होता है और इसमें बाल नहीं होते हैं। बेकर्स नेवस का हाइपरट्रिचोसिस और हाइपरपिग्मेंटेशन एक गंभीर कॉस्मेटिक समस्या हो सकती है। बेकर के नेवस का उपचार अप्रभावी है: डर्माब्रेशन एक स्पष्ट प्रभाव नहीं देता है, कभी-कभी एक आर्गन लेजर का उपयोग किया जाता है।

.कॉमेडोनिक नेवस

(पर्यायवाची: कॉमेडोन के साथ नेवस, मुंहासे जैसा नेवस) - त्वचा के ऊतकों से एक एपिडर्मल नेवस जिसमें कई विस्तारित और केराटिन से भरे बालों के रोम होते हैं। यह जन्मजात होता है, कभी-कभी बचपन में होता है, कभी-कभी बाद में। चिकित्सकीय रूप से, एक कॉमेडोनिक नेवस एक रैखिक या अनियमित आकार का एक स्पष्ट रूप से चित्रित घाव है, जिसके भीतर बारीकी से समूहीकृत, थोड़ा ऊंचा कूपिक पपल्स होते हैं। गहरे भूरे या काले रंग के घने सींग वाले प्लग के पप्यूले के मध्य भाग में उपस्थिति इसे कॉमेडोन के समान बनाती है। हॉर्नी प्लग को हटाने के बाद एक गड्ढा बना रहता है, जिसके स्थान पर शोष का स्थान बन जाता है। नेवस शरीर पर कहीं भी स्थित हो सकता है। आमतौर पर बहुवचन, एक या दो तरफा। एक कॉमेडोनिक नेवस की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि एपिडर्मिस के इनवेगिनेट्स के रूप में अल्पविकसित बालों के रोम, डर्मिस में गहराई से प्रवेश करते हैं, 1-2 बाल शाफ्ट और वसामय ग्रंथियों के कई छोटे एट्रोफिक लोब्यूल युक्त सींग वाले द्रव्यमान से भरे होते हैं: एक छोटा भड़काऊ घुसपैठ रूपों के आसपास होता है। invaginates. कॉमेडोनिक नेवस का विभेदक निदान एक वर्चुअस एपिडर्मल नेवस के साथ किया जाता है। स्पष्ट हाइपरकेराटोसिस और मस्सा परिवर्तन द्वारा प्रकट जो एक मुँहासे जैसे नेवस के साथ अनुपस्थित हैं; मिबेली पोरोकेराटोसिस, जो अक्सर अंग क्षेत्र में पुरुषों में होता है, घावों के एक बड़े (2 सेमी तक) व्यास, धँसा केंद्र के चारों ओर एक सींग वाले रिज की उपस्थिति और एक मुँहासे के साथ मौजूद सींग वाले प्लग की अनुपस्थिति से प्रतिष्ठित है। -जैसे नेवस। कभी-कभी, कॉमेडोनिक नेवस की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सौम्य एक्रिन ट्यूमर, ट्राइचिलेम्मल सिस्ट और बेसालियोमा विकसित होते हैं। नेवस आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है, लेकिन बड़े और व्यापक घावों के साथ, कॉस्मेटिक सुधार के लिए हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। कॉमेडोनिक नेवस के उपचार के कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं, छोटे नेवी को शल्य चिकित्सा या इलेक्ट्रोकोएग्यूलेशन द्वारा हटा दिया जाता है, बड़े वाले - 0.1% रेटिनोइक एसिड समाधान के अनुप्रयोगों द्वारा।

सिरिंजोमा

पसीने की ग्रंथियों की विकृति। नैदानिक ​​​​तस्वीर में छोटे मांस के रंग के पपल्स होते हैं, कभी-कभी पारभासी पूर्वकाल की दीवार के साथ। पेरिओरिबिटल स्थानीयकरण विशेषता है, हालांकि बाद वाला असाधारण नहीं है। पहले तत्व आमतौर पर यौवन में होते हैं, लेकिन रजोनिवृत्ति की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रक्रिया की शुरुआत के मामले हैं।

हिस्टोलॉजिकल तस्वीर को डर्मिस के सतही और मध्य भागों में कई छोटे सिस्टिक संरचनाओं की उपस्थिति की विशेषता है, जिनकी दीवारें उपकला कोशिकाओं की दो पंक्तियों के साथ पंक्तिबद्ध हैं, जबकि पुटी के लुमेन का सामना करने वाले उत्सर्जक की कोशिकाओं से मिलते जुलते हैं। एक्क्राइन पसीने की ग्रंथियों की नलिकाएं। सिस्ट के अलावा, छोटे गहरे रंग की कोशिकाओं की किस्में होती हैं, जिनमें से कुछ सिस्ट से जुड़ी होती हैं, जो "पूंछ" बनाती हैं, जो सीरिंगोमा का एक विशिष्ट हिस्टोलॉजिकल संकेत है।

विभेदक निदान

सीरिंगोमा को पसीने की ग्रंथियों के अन्य ट्यूमर से अलग किया जाना चाहिए: पैपिलरी सिरिंगोसिस्टेडेनोमा, एक्क्राइन स्पाइराडेनोमा, साथ ही ब्रुक के एडेनोइड सिस्टिक एपिथेलियोमा, मल्टीपल ज़ैंथोमास, प्रिंगल वसामय ग्रंथि एडेनोमा, ट्राइकोपीथेलियोमा, लेयोमायोमा, गोल्ट्ज़-गोरलिन सिंड्रोम।

पैपिलरी सीरिंगोसिस्टेडेनोमा चिकित्सकीय रूप से सिरिंजोमा से भिन्न होता है क्योंकि ज्यादातर मामलों में यह कई नियोप्लाज्म के बजाय एक अकेला होता है और मुख्य रूप से खोपड़ी पर, कमर और एक्सिलरी फोल्ड में स्थानीयकृत होता है, न कि चेहरे, गर्दन और ट्रंक पर, सिरिंजोमा की तरह। एक सिरिंजोमा के विपरीत, एक सिरिंजोसिस्टडेनोमा के तत्व बहुत परिवर्तनशील होते हैं और नोड्यूल के समान हो सकते हैं, पैपिलरी आउटग्रोथ के साथ सजीले टुकड़े, और सिस्टिक तत्व। हिस्टोलॉजिकल रूप से, सीरिंगोसिस्टेडेनोमा डर्मिस में कई सिस्ट की अनुपस्थिति में, एपिडर्मिस के पेपिलोमाटोसिस और मोटी प्लास्मेसीटिक घुसपैठ में सिरिंजोमा से भिन्न होता है।

एक्क्राइन स्पाइराडेनोमा, सिरिंजोमा के विपरीत, पुरुषों में अधिक बार होता है, एक घनी स्थिरता के एक ठोस ट्यूमर (कम अक्सर डर्मिस में गहराई से स्थित कई नोड्स द्वारा दर्शाया जाता है) का रूप होता है, जो तालु पर दर्दनाक होता है। नोड्स के ऊपर की त्वचा नहीं बदली है या एक सियानोटिक रंग है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, एक एक्राइन स्पाइराडेनोमा एक सीरिंगोमा से डर्मिस में कई सिस्टिक संरचनाओं की अनुपस्थिति से भिन्न होता है, एक लोबुलर संरचना के तत्वों के गठन से, जो पतले एपिडर्मिस के साथ कोई संबंध नहीं रखते हैं।

ब्रुक के एडेनोइड-सिस्टिक एपिथेलियोमा, जैसे सिरिंजोमा, अक्सर युवा महिलाओं में होता है, कई घावों की विशेषता होती है, लेकिन सिरिंजोमा के विपरीत, यह पारिवारिक हो सकता है। एडेनोइड-सिस्टिक एपिथेलियोमा वाले तत्व अंगों, समूह पर एक साथ दिखाई दे सकते हैं। उनके पास एक चिकनी सतह है, कुछ मामलों में स्पष्ट टेलैंगिएक्टेसिया के साथ, सिरिंजोमा, सिलेंडर और अन्य त्वचा नियोप्लाज्म के साथ जोड़ा जा सकता है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, एडेनोइड-सिस्टिक एपिथेलियोमा सिरिंगोमा से बालों के रोम जैसी संरचनाओं की उपस्थिति से भिन्न होता है।

एकाधिक गांठदार ज़ैंथोमा मुख्य रूप से तत्वों के पीले या पीले-नारंगी रंग में सिरिंजोमा से भिन्न होता है, जो कि पेरिऑर्बिटल क्षेत्र में गर्दन और ट्रंक पर पसंदीदा स्थानीयकरण द्वारा विशेषता है, जैसा कि सिरिंजोमा की विशेषता है। इसके अलावा, सिरिंजोमा के विपरीत, कई गांठदार ज़ैंथोमा मुख्य रूप से महिलाओं में नहीं होते हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से, यह ज़ैंथोमा कोशिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है और डर्मिस में सिस्टिक संरचनाओं की अनुपस्थिति में सिरिंजोमा से भिन्न होता है।

०३/१८/२०१९ तक सर्वेक्षण परिणाम:

एंटीबायोटिक्स 33.33% (5)

लस्सारा पास्ता (बाहर की ओर) २६.६७% (4)

1 - 2% मेथिलीन नीला घोल (सामयिक) 20% (3)

हायोक्सीसोन (बाहरी) १३.३३% (2)

1-2% शानदार हरा घोल (सामयिक) 6.67% (1)

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जन्मजात त्वचा अप्लासियात्वचा में एक फोकल दोष द्वारा विशेषता एक विकासात्मक दोष। इसे गहरे ऊतकों के अप्लासिया के साथ जोड़ा जा सकता है (विशेष रूप से, डिस्राफिया के विभिन्न रूपों के साथ - भ्रूण के विदर को बंद न करना)। अप्लासियात्वचा विभिन्न प्रतिकूल कारकों (वायरल, जीवाणु संक्रमण, नशा, अंतर्गर्भाशयी या जन्म आघात, आदि) के संपर्क में आने पर होने वाली भ्रूण-विकृति का परिणाम है। वंशानुगत रूप संभव हैं अप्लासियासवंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावर्ती मोड के साथ। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (ट्राइसोमी 13 जोड़ी, गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा को हटाना) के मामलों का वर्णन किया गया है। इसके सबसे लगातार स्थानीयकरण के आधार पर, कई प्रकार के त्वचा अप्लासिया होते हैं। जन्मजात त्वचा का अप्लासिया एंडरसन-नोवि(कैंपबेल सिंड्रोम) - अप्लासियाखोपड़ी की त्वचा। यह एक झिल्लीदार या बुलस प्रकृति के त्वचा दोष (व्यास में 10 सेमी तक) की विशेषता है, जो आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीयकृत होता है, कम अक्सर पश्चकपाल और पश्चवर्ती क्षेत्रों में। 70% मामलों में, अप्लासिया का फोकस एकल होता है, हालांकि, 2-3 घावों का गठन संभव है, कम अक्सर अधिक। झिल्लीदार फॉसी आमतौर पर गोलाकार होते हैं, त्वचा से रहित, अंतर्निहित ऊतक (हड्डी सहित), और एक पतली उपकला झिल्ली से ढके होते हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से, झिल्लीदार दोष के क्षेत्र में, लोचदार फाइबर की संख्या में कमी के साथ कॉम्पैक्ट कोलेजन पाया जाता है, त्वचा के उपांग अनुपस्थित होते हैं। सूजन, परिगलन के लक्षण संभव हैं। बुलस घाव आमतौर पर भ्रूणों में पाए जाते हैं; एक नवजात शिशु में, मूत्राशय के स्थान पर एक अल्सरेटिव दोष पहले ही बन चुका होता है, जो एट्रोफिक निशान के गठन के साथ कुछ ही हफ्तों में ठीक हो जाता है, जिसके क्षेत्र में बाल नहीं उगते (सिकाट्रिकियल एलोपेसिया)। जन्मजात अप्लासियाखोपड़ी की त्वचा को जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, हेमांगीओमास, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेनिंगोसेले, फांक तालु, माइक्रोफ़थाल्मिया, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, आदि के साथ जोड़ा जा सकता है। माध्यमिक संक्रमण, मेनिन्जाइटिस (जब एक त्वचा दोष के साथ रिपोर्ट किया जाता है) के रूप में जटिलताएं संभव हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स), साइनस से साइनस रक्तस्राव। त्वचा का अप्लासिया, जन्मजात देविंका- आपलाजियाखोपड़ी, सूंड या हाथ-पांव की त्वचा। यह त्वचा से रहित क्षेत्रों की विशेषता है, एक पतली झिल्ली से कड़ा होता है, जिसके माध्यम से अंतर्निहित अंग और ऊतक स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। अंगों की कमी के रूप में एक विकासात्मक दोष के साथ संयोजन संभव है। सीमित त्वचा अप्लासियाफ्रायड- अप्लासियाशरीर की मध्य रेखा या (सममित) अंगों की त्वचा। त्वचा के दोष अल्सरेटिव प्रकृति के होते हैं, जो निशान बनने के साथ धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। बार्ट्स स्किन अप्लासियाफॉन्टानेल, चरम, श्लेष्मा झिल्ली में कई अल्सरेटिव दोषों की विशेषता। यह वर्तमान में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (देखें) के एक प्रकार के रूप में माना जाता है। निदान नैदानिक ​​है। विभेदक निदान यांत्रिक क्षति (प्रसव के दौरान), एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, जन्मजात उपदंश के साथ किया जाता है।

उपचार का उद्देश्य जीवाणु वनस्पतियों द्वारा प्रक्रिया की जटिलताओं को रोकना है (यदि आवश्यक हो, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है); बाह्य रूप से - एपिथेलाइजिंग और कीटाणुनाशक एजेंट (मिथाइलीन नीले या शानदार हरे रंग के 1-2% समाधान, लस्सार पेस्ट, हायोक्सीसोन, आदि)।