Որն է PR Fetus- ը. Ախտորոշում, պատճառներ: PRP պտղի բուժում: Բնածին պաթոլոգիա եւ դրանց սորտեր

Պտղի զարգացման բնածին անբավարարությունները (PRD) Հղիության ամենավտանգավոր բարդությունն է, ինչը հանգեցնում է երեխաների հաշմանդամության եւ մահացության:

Երեխայի բնածին զարգացման թերություններ ունեցող երեխայի ծնունդը միշտ մեծ վնաս է ցանկացած ծնողի համար: Այս առումով վիճակագրությունը մխիթարություն չէ. Ռուսաստանում PR- ի հաճախականությունը հասնում է 1000 երեխաների 5-6 դեպքի:

1. Ժառանգական

Ժառանգական հիվանդությունները գեների մուտացիաների հետեւանք են: Մուտացիան մարմինը ժառանգական հատկությունների փոփոխություն է այն կառույցներում վերադասավորմամբ, որոնք պատասխանատու են գենետիկ տեղեկատվության պահպանման եւ փոխանցման համար: Դրանք ներառում են ներքեւի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, իսկ մյուսները:

2. Բնածին

Բնածին անոմալիաներ. Մայրերի արգանդում ձեռք բերված հիվանդություններ `արտաքին գործոնների ազդեցության պատճառով (եւ հղիության ընթացքում վնասվածքներ եւ այլն): Դրանք կարող են ազդել գրեթե ցանկացած օրգանների վրա: Պտղի բնածին անբավարարությունները ներառում են սրտի թերություններ, ուղեղի, մաքսիլոգրաֆիական դեֆորմացիաների թերակատարում եւ այլն:

3. Բազմաֆունկցիոնալ (համակցված գործոն)

Տպելու համար պտղի զարգացման անոմալիաների բաժանումը բավականին պայմանականորեն է, քանի որ ճնշման մեծամասնության ճնշման դեպքերը ժառանգական եւ բնածին գործոնների համադրություն են:

Պտղի անսարքությունների դասակարգում

Պտղի ներհամակարգի զարգացման ամենատարածված թերությունները.

• Aplasia (ցանկացած օրգանի բացակայություն).
• Distopia (օրգանի գտնվելու վայրը դրա համար անհիմն տեղում).
• Ectopia (օրգանի տեղափոխումը արտաքին կամ մարմնի հարեւան խոռոչում).
• Հիպոտրոֆիա, հիպոպլասիա (պտղի մարմնի քաշի նվազում, թերզարգացման);
• Հիպերտրոֆիա, հիպերպլազիա (ցանկացած օրգանի չափերի աճ).
• Atresia (բնական անցքերի աղտոտում).
• Զույգ օրգանների գերությունը.
• Ստենոզ (թափվում է պտղի օրգանների ալիքների եւ անցքերի նեղացում).
• Giantism (չափսերի մարմնի եւ ներքին օրգանների բարձրացում).
• DURSHRONIA (արագացում կամ արգելակման գործընթացներ):

Ես կցանկանայի նշել, որ պաթոլոգիաների արտահայտման աստիճանը կարող է բոլորովին այլ լինել: Դա կախված է գենետիկական կոտրման վայրից, ինչպես նաեւ պտղի վրա թունավոր ազդեցության տեւողության եւ ինտենսիվության վրա: Նրանց միջեւ հստակ հարաբերակցությունը չի հայտնաբերվում:

Հղիության ընթացքում թունավոր ազդեցության ենթարկված մի կին կարող է ծնել բացարձակապես առողջ երեխա: Միեւնույն ժամանակ, այս պտղի ապագա սերունդների հետաձգման հետաձգման հետաձգման ռիսկը մնում է որպես գենետիկական կոտրվածքների հետեւանք, կլինիկական դրսեւորումների բացակայությամբ:

Պտղի թերությունների տեսքի պատճառները

Պտղի զարգացման պաթոլոգիաները ուսումնասիրելու հարցը շատ բազմազան է: Այս թեմայով զբաղվում են տարբեր մակարդակների եւ ուղղությունների մասնագետներ. Գենետիկա, սաղագործաբաններ նեոնատոլոգներ, նախածննդյան ախտորոշիչ մասնագետներ:

Հասկացեք պայմանավորվածության հայտնվելու պատճառները, երբեմն, ոչ այնքան պարզ: Մեկ կամ երկու ծնողների քրոմոսոմային հավաքածուի շեղումները հանգեցնում են այնպիսի հիվանդությունների ծննդյան այնպիսի հիվանդություններով, ինչպիսիք են Սինդրոմը, Պաթաուն, Էդվարդը, Հեմոֆիլիան, Դալթոնիզմը եւ այլն:

Ժառանգական պաթոլոգիաների պատճառը Gene մուտացիան է: Հղիության ընթացքում բնածին անոմալիաների առաջացումը տարբեր բացասական հետեւանքներ է առաջացնում պտղի օրգանների վրա, հատկապես դրա զարգացման կրիտիկական ժամանակահատվածների ընթացքում: Գործոններ, որոնք պայմանավորվածություն առաջացնում են, կոչվում են տերատոգեն:

Առավել ուսումնասիրված տերատոգեն գործոնները:

• դեղամիջոց (հղիության ընթացքում կամ հղիության ընթացքում արգելված միջոցների ընդունում).
• վարակիչ (կարմրուկ, քամու, քամուց, որը փոխանցվում է մորից մինչեւ պտուղ);
• իոնացնող ճառագայթում (ռենտգեն, ռադիոակտիվ ճառագայթում);
• Ալկոհոլային գործոնը (մեծ քանակությամբ ալկոհոլի հղի կնոջ ընդունումը կարող է հանգեցնել ավելի ծանր ալկոհոլային համախտանիշի `կյանքի անհամատեղելի պտղի մեջ).
• Նիկոտինի գործոնը (հղիության ընթացքում ծխելը կարող է հետաձգել երեխայի զարգացման մեջ).
• Թունավոր եւ քիմիական նյութեր (հղիությունից մի քանի ամիս առաջ աշխատող կանայք, եւ դրա բոլոր ժամանակաշրջանների մի քանի ամիս առաջ պետք է վերացնեն շփումները ագրեսիվ քիմիական եւ թունավոր նյութերի հետ, որպեսզի խուսափեն պտղի տերատոգեն ազդեցության տեսքից խուսափելու համար).
• Վիտամինների եւ միկրոէլեմենտների պակաս (ֆոլաթթվի եւ պոլիհունաթթվի բացակայություն եւ սպիտակուցներ, թիթեռ թթուների պակաս, հավասարակշռված սննդի բացակայությունը կարող է հանգեցնել պտղի, ուղեղի խանգարումների զարգացմանը:

Հաճախ, պտղի աճի առաջացման դեպքում հիմնականում դերը խաղում է ժառանգական նախադրյալը: Եթե \u200b\u200bծնողների կամ երեխաների ամենամոտ հարազատները ստիպված լինեին բնածին անբավարարություններ, նույն թերությունները երեխային ունենալու ռիսկը բազմիցս մեծանում է:

Պտղի զարգացման կրիտիկական ժամանակաշրջանները

Ներքին պտղի զարգացումը տեւում է միջինը 38-42 շաբաթ: Այս ամբողջ ընթացքում պտուղը լավ պաշտպանված է արտաքին գործոններից `պլաստանային պատնեշով եւ մոր իմունային համակարգով: Բայց կա 3 կարեւոր ժամանակաշրջան, որում այն \u200b\u200bշատ խոցելի է վնասակար գործակալների համար: Հետեւաբար, այս պահին հղի կին արժե հատկապես հոգ տանել իրենց մասին:

Առաջին կրիտիկական ժամանակահատվածը գալիս է բեղմնավորումից հետո 7-8 օր հետո, երբ սաղմն անցնում է արգանդի իմպլանտացիայի փուլը: Հետեւյալ վտանգավոր ժամանակահատվածը 3-ից 7-ն է եւ հղիության 9-ից 12 շաբաթվա ընթացքում, երբ պլասենտայի ձեւավորումը: Այս ժամանակահատվածներում հղի կնոջ վրա հիվանդության, քիմիական կամ ճառագայթահարման ազդեցությունը կարող է հանգեցնել պտղի զարգացման ներողամտության թերությունների:

Հղիության երրորդ կրիտիկական ժամանակահատվածը դառնում է 18-22 շաբաթ, երբ ուղեղի նյարդային պարտատոմսերը պիտակավորված են, եւ արյան ձեւավորման համակարգը սկսում է իր աշխատանքը: Այս ժամանակահատվածը կապված է պտղի մտավոր զարգացման հետաձգման հետ:

Պտղի զարգացման անոմալիաների առաջացման ռիսկի գործոններ

Մայրիկի ռիսկի ռիսկի գործոնները.

• Ավելի քան 35 տարի տարիքը `ներհամակարգի զարգացման, գենետիկ խանգարումների հետաձգում.
• Մինչեւ 16 տարեկան հասակը `ներկայություն, վիտամինների եւ հետքի տարրերի առկայություն.
• low ածր սոցիալական կարգավիճակ - ինֆեկցիաներ, պտղի հիպոքսիա, ներկայություն, ներհամայնքների զարգացում.
• Ֆոլաթթվի բացակայություն `նյարդային համակարգի բնածին անբավարարություններ.
• Մոտավոր ալկոհոլ, թմրամիջոցներ եւ ծխել - ներհամակարգի զարգացման, մահվան հանկարծակի սինդրոմ, պտղի ալկոհոլային համախտանիշ;
• վարակներ (ջրծաղք, կարմրախտ, հերպեսի ինֆեկցիաներ, տոքսոպլազմոզ) - VD, ներհամայնքի զարգացման, թոքաբորբի, էնցեֆալոպաթիա;
• Զարկերակային հիպերտոնիա - ներհամակարգի զարգացման ուշացում, ասֆիքսիա;
• Կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման բնածին անբավարարություններ, տրակտի եւ երիկամների պաթոլոգիա;
• Վահանաձեւ գեղձի հիվանդություն `հիպոթիրեաձեւություն, տրիոտոքսիկոզ, Goiter;
• Երիկամների հիվանդություն - ներհամակարգի զարգացման, նեֆրոոպաթիայի, ծննդաբերության հետաձգում;
• Թոքեր եւ սրտի հիվանդություններ - սրտի բնածին թերություններ, ներհամակարգի զարգացման, վաղաժամության հետաձգում.
• Անեմիա - ներհամայնքի զարգացման, ծննդաբերության ձգձգում.
• Արյունահոսություն - անեմիա, պրեմատավորում, ծննդաբերություն

Ռիսկի գործոնները պտղի պտղի համար.

• Պտղի կանխարգելման անոմալիաներ `արյունազեղում, բնածին արատներ, վնասվածքներ.
• Բազմակի հղիություն - պտղի փոխներարկում, ասֆիքսիա, վաղաժամություն;
• Ներքին զարգացման ձգձգում - Ծննդաբերություն, բնածին արատներ, ասֆիքսիա,
  Առաքման ընթացքում ռիսկի գործոնները.
• Վաղաժամ առաքում - հղի է ասֆիքսիայի զարգացմամբ.
• Ուշ ծննդաբերություն (ծննդաբերության հետաձգում 2 շաբաթ կամ ավելի) - հնարավոր է ասֆիքսիայի կամ ծննդաբերության զարգացումը.
• Երկար առաքում - ասֆիքսիա, ծննդաբերություն;
• pUP VIEW- ը ասֆիքսիա է:

Placenta զարգացման անոմալիաներ.

• Փոքր պլասենցան ներհամայնքի զարգացման ուշացումն է.
• Խոշոր պլասենցիա - պտղի ջրի զարգացում, սրտի անբավարարություն;
• ՊԱՇՏՈՆԱԿԱՆ ՊԱՇՏՈՆԱԿԱՆ ՆՇԱՆԱԿՈՒԹՅՈՒՆ - Արյան մեծ կորուստ հնարավոր է, սակավարյունության զարգացում.
• Պլասենտայի նախահայրը `հղի արյան կորստով եւ անեմիայի զարգացումով:

Պտղի զարգացման անսարքությունների ախտորոշում

Պտղի եւ գենետիկական պաթոլոգիաների զարգացման անոմալիաների նախածննդյան ախտորոշումը շատ բարդ գործընթաց է: Այս ախտորոշման փուլերից մեկն այն է, որ հղի կնոջ կողմից նշանակված հետազոտությունները, որոնք նշանակվում են 10-12, 20-22 եւ 30-32 շաբաթվա ընթացքում (յուրաքանչյուր եռամսյակներից յուրաքանչյուրում): Այս վերլուծությունը արյան ստուգում է քրոմոսոմային պաթոլոգիայի (անսարքությունների) կենսաքիմիական շիճուկի ցուցիչների վրա:

Սա թույլ կտա ձեռք բերել քրոմոսոմային անոմալիաների պտղի առկայության կամ բացակայության ենթադրությունը, եւ ուլտրաձայնային լրացուցիչ ախտորոշման մեթոդը ցույց կտա, թե արդյոք կան շեղումներ պտղի ֆիզիկական զարգացման մեջ: Ուզին պետք է իրականացվի բարձրորակ սարքավորումների բարձր մակարդակի մասնագետի կողմից: Յուրաքանչյուր ուսումնասիրության արդյունքները գնահատվում են միասին, առանց միմյանց հետ կոտրելու:

Screen ուցադրումը չի երաշխավորում հարյուր տոկոսով պաթոլոգիա, այն թույլ է տալիս միայն որոշել բարձր ռիսկային խումբ հղի կանանց շրջանում: Սա կարեւոր եւ անհրաժեշտ միջոց է եւ, չնայած կամավոր բնույթին, ապագա մայրերի մեծ մասը դա հասկանում են: Դեպքեր չկան, երբ փորձագետները դժվարանում են պատասխանել պտղի գենետիկ թերությունների առկայության հարցին: Այնուհետեւ, կախված հղիության եռամսյակից, հիվանդը սահմանվում է Հետազոտության ինվազիվ մեթոդներ.

• (Ողջույնի երգչախմբի ուսումնասիրություն)

Դա արվում է հղիության 1 եռամսյակում (11-12 շաբաթ) եւ թույլ է տալիս նույնականացնել գենետիկ անոմալ պտղի զարգացումը:

• amniocentesis (անատոմիական հեղուկի ուսումնասիրություն, որում գտնվում է պտուղը)

1 եռամսյակում այս վերլուծությունը բացահայտում է վերերիկամային ծառի կեղեվի հիպերպլազիան, 2 - CNS հիվանդություններում, քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ:

• placentzetz (տեղերի արվեստի մասնիկների ուսումնասիրություն)

Հղիության 12-ից 22 շաբաթվա ընթացքում կատարվել է գենետիկ պաթոլոգիաները պարզելու համար:

• (Արյան ցանկապատը պտղի umbilical- ից)

Թույլ է տալիս նույնականացնել պտղի ազդեցությունը գենի կամ վարակիչ հիվանդություններով:

Գենետիկայի վերաբերյալ պարտադիր խորհրդատվության համար հղի կանայք ուղարկվում են.

• Ում տարիքը գերազանցում է 35 տարիները.
• Երեխա կամ գենետիկ շեղում ունեցող երեխաներ ունենալը.
• ովքեր ունեին վիժման, թերզարգացած հղիության, ծննդաբերության, ծննդաբերության մեջ.
• Ընտանիքում կան հարազատներ, որոնք ունեն ներքեւ սինդրոմ եւ քրոմոսոմային այլ անոմալիաներով.
• Գոյատեւեց վիրուսային հիվանդություններ հղիության 1 եռամսյակում.
• հղիության ընթացքում արգելված թմրանյութեր ընդունելը.
• Ստացավ ճառագայթում:

Դիմելուց հետո մրգերի պաթոլոգիաների ախտորոշման համար Հետազոտության հետեւյալ մեթոդները. Արյան թեստեր, մեզի եւ այլ կենսաբանական հեղուկներ, ռենտգենյան ճառագայթներ, համակարգչային եւ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերապատում, ուլտրաձայնային, անգիոգրաֆիա, բրոնխի եւ գեղանկարչություն, այլ անձեռնմխելի եւ մոլեկուլային մեթոդներ ...

Հղիությունը ընդհատելու վկայություն

PRP մրգերի ցանկացած նույնականացում ենթադրում է հղիություն ընդհատելու առաջարկ, այսպես կոչված, բժշկական ցուցմունքների համար: Եթե \u200b\u200bկինը հրաժարվում է դրանից եւ որոշում է երեխա թողնել, այն վերցվում է հատուկ հսկողության տակ եւ ավելի մանրակրկիտ դիտել հղիությունը:

Բայց ապագա մայրը պետք է հասկացվի, որ այստեղ ոչ միայն նրա զգացմունքներն ու փորձառությունները կարեւոր են, այլեւ այն փաստը, որ լուրջ թերություններով եւ պաթոլոգիաներով ծնված երեխաները ոչ մի ընտանիքի համար շատ դժվար են:

Հղիությունը ընդհատելու այլ ցուցումներ կան.

• չարորակ նորագոյացություններ (ուռուցքային հիվանդությամբ հղիությունը հակացուցված է);
• Սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ (սրտի թերություններ, խորը երակներ թրոմբոզ, Thromboembolism);
• Նյարդաբանական հիվանդություններ (սկլերոզ, myasthenia);
• Վարակիչ հիվանդություններ (, ակտիվ ձեւով, սուր եւ ծանր փուլերում);
• արյան հիվանդություն եւ հեմատոպեետրեր (հեմոգլոբինոպաթիա, aplastic anemia, լեյկոզ);
• Աչքի հիվանդություն (տեսողական նյարդի եւ ցանցաթաղանթի հիվանդություններ);
• Երիկամների հիվանդություն (ուրոլիտիասը սուր տեսքով եւ մեծ կացմունքներով, սուր);
• Կապի հյուսվածքի տարածում հիվանդություններ.
• Էնդոկրին խանգարումներ (, տրիոտոքսիկոզ, ոչ առեւտրային հիպոթիրոիդիզմ ծանր ձեւերով);
• Որոշ գինեկոլոգիական հիվանդություններ.
• Մանկաբարձական ցուցմունքներ (ներխուժելի թերապիա եւ ուժեղ, ուղեկցվում է ծանր փսխման, գեղագիտական \u200b\u200bշրոֆոբլաստիկ հիվանդությամբ, հղիության ընթացքում հայտնաբերված ծանր ժառանգական հիվանդություններով)

Բժշկական ցուցումների աբորտը իրականացվում է միայն հիվանդի համաձայնությամբ:

Պտղի բնածին անբավարարությունների կանխում

Մրգերի ARP- ի առաջացումը կանխելու հիմնական իրադարձությունը հղիության պլանավորումն է: Ոչ միայն հայեցակարգի հաջողությունը կարող է կախված լինել բարձրորակ մարզումից, այլեւ հետագայում հղիության, արագ եւ պատշաճ առաքման եւ երեխայի առողջության գործընթացից:

Հղիություն պլանավորելուց առաջ անհրաժեշտ է անցնել մի շարք հարցումներ. Թեստերը հանձնել (STD), ՄԻԱՎ-ի, հեպատիտի, սիֆիլիսի, ստուգել արյան խցանումը, հորմոնալ կարգավիճակը, փոքր pelvis- ը, բորբոքային հիվանդությունները եւ նորագոյացությունները վերացնելու համար, Այցելեք թերապեւտ, նշելու բոլոր հնարավոր քրոնիկ հիվանդությունները, իդեալականորեն փոխանցում են երկու ծնողների գենետիկ փորձարկումները:

Պտղի բնածին աննորմալությունների կանխարգելման բանալին դառնում է առողջ ապրելակերպի պահպանում, վատ սովորությունների մերժում, հավասարակշռված եւ լիարժեք սնուցում, վերացնելով ցանկացած բացասական եւ վնասակար գործոնների վրա: Հղիության ընթացքում կարեւոր է ժամանակին վերաբերվել բոլոր հնարավոր հիվանդություններից եւ համապատասխանի մանկաբարձ-գինեկոլոգի ցուցումներին:

Ռազմարդյունաբերական համալիրի բուժում

Պտղի զարգացման բնածին անբավարարությունների բուժման մեթոդները զգալիորեն տարբերվում են `կախված անոմալիայի բնույթից եւ ծանրությունից: Այս խնդրի վերաբերյալ վիճակագրությունը, ցավոք, մխիթարական չէ: Կյանքի առաջին տարվա ընթացքում կորչվում է բնածին անոմալիայով երեխաների մեկ քառորդը:

Երեխայի բնածին զարգացման թերություններ ունեցող երեխայի առաջացումը միշտ ապշած է ընտանիքի կողմից. Այս թեման մանկաբարձության մեջ ամենադաժան մեկն է: Առաջին պահին ամուսինները անհամեմատելի հոգեբանական ցնցում են ապրում, որն այնուհետեւ գնում է մեղքի զգացում, թվում է, որ նրանք երբեք առողջ երեխա չեն ունենա:

Անմիջապես ասում են, որ բնածին վիկտորիկ ունեցող երեխան կարող է ծնվել բացարձակապես ցանկացած ընտանիքում `երիտասարդ, առողջ, առանց վատ սովորությունների, սովորաբար հղիությամբ հոսող հղիությամբ: Ըստ բազմաթիվ տարիների վիճակագրության, երեխաների մոտ 5% -ը ծնվում է ամբողջ աշխարհում բնածին հիվանդություններով:

Պտղի բնածին արատավորությունները կարելի է բաժանել երկու մեծ խմբերի - Ժառանգական պայմանավորված (այսինքն, դրված է գեների եւ քրոմոսոմների մեջ, որը փոխանցվում է ժառանգությամբ) եւ իրականում Բնածին (ձեռք է բերվել ներհամակարգի զարգացման ընթացքում): Այս բաժանումը բավականին պայմանականորեն է, քանի որ զարգացման թերությունների մեծ մասը պայմանավորված է ժառանգական նախատրամադրվածության եւ անբարենպաստ արտաքին ազդեցության համադրությամբ, ներկայացված Բազմամոտաժային անոմալիաներ:

Պտղի զարգացման բնածին անբավարարությունների խնդիրը շատ բազմազան է, տարբեր մասնագետներ, գենետիկա, նեոնատոլոգներ, սաղմնային, նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման մասնագետներ, այս հարցը ուսումնասիրելով: Պատճառները միշտ էլ դժվար է հասկանալ:

Հերատիկապես որոշված \u200b\u200bհիվանդություններ

Ժառանգական հիմքում ընկած հիվանդությունների հիման վրա սուտ են: Ժամանակակից արյունաշարժի արյան թրիլերների շնորհիվ խոսքն այժմ շատ սպորտով զբաղվում է: Փաստորեն, լատինական Mutatio- ի լատինական բառը նշանակում է «փոփոխություն» `այլեւս: Մուտացիան մարմինը ժառանգական հատկությունների փոփոխություն է `գենետիկական տեղեկատվությունը պահելու եւ փոխանցելու համար պատասխանատու կառույցների վերադասավորումների արդյունքում: Քրոմոսոմների պաթոլոգիական փոփոխությունների հետ կապված հիվանդություններ, որոնք սովորաբար կոչվում են քրոմոսոմային հիվանդություններ, Տակ Իրականում ժառանգական հիվանդություններՀասկանալ սեռական մուտացիաների հետեւանքով առաջացած խախտումները:

Հետեւյալ աղյուսակ 1-ը թվարկում է որպես ժառանգական անոմալիաների կյանքի միայն մի քանի օրինակների օրինակ:

Անոմալիա	Ժառանգության մեխանիզմ	Դրսլորում	Բժշկական վերականգնման միջոցառումներ
Phenylketonuria (FKE)	Աուտոզոմալ-ռեցեսիվ ժառանգությունը առողջ ծնողների հիվանդ երեխայի ծնունդն է: Հաճախությունը բնակչության մեջ - 1: 2000:	Հոգեկան եւ ֆիզիկական զարգացման կոպիտ ձգձգում, որը կապված է ամինաթթուների ֆենիլալանինի փոխանակման խախտման հետ:	FCU- ի բոլոր նորածինների զննում կյանքի 4-5-րդ օրը: Հատուկ դիետան թույլ է տալիս կանխել հիվանդության զարգացումը:
Հեմոֆիլիա	Գրավվեց կես ռեցիդիվ ժառանգությամբ: Հիմնականում տառապում էին տղամարդիկ: Մայրից փոխանցվում է որդիներ:	Հիվանդությունը պայմանավորված է որոշակի կոագուլյացիայի գործոնների պակասով: Դրսեւորում է արյունահոսություն:	Բուժում արյունահոսության ընթացքում `արյան փոխներարկում, պլազմա; Ընդհանուր գործողությունների հեմոստատիկ միջոցներ. Հակամենաշնորհային գլոբուլին; Վնասվածքների եւ արյունահոսության կանխարգելում:
Դալթոնիզմ	Գրավվեց կես ռեցիդիվ ժառանգությամբ: Հիմնականում նկատվում է տղամարդկանց մեջ: Մայրից փոխանցվում է որդիներ:	Մասնակի գույնի կուրություն: Այն ամենից հաճախ տարածվում է կարմիր եւ կանաչ գույներով:	Գույնի դիտման խանգարում հայտնաբերվում է հատուկ սեղանների կամ սպեկտրային սարքերի միջոցով: Դալթոնիզմը ենթակա չէ բուժման:
Dauna հիվանդություն	Քրոմոսոմային անոմալիա. Մայրը ձվի հասունանում է քրոմոսոմների 21-րդ զույգի ոչ մի անգամ հստակեցված պատճառների ազդեցության տակ 3 քրոմոսոմներ ձեւավորվում են 2-ի փոխարեն: Հաճախությունը բնակչության մեջ - 1: 700:	Բնածին թուլության ձեւերից մեկը: Հոգեկան թերզարգացման աստիճանը զգալիորեն տատանվում է: Հիվանդները հիմնականում քնքուշ, բարեսիրտ, ընկերասեր են:	Թերապեւտիկ մանկավարժություն, որը հիմնված է հիվանդների իմիտատորիայի նկատմամբ: Դասընթաց օժանդակ դպրոցներում, աշխատանքային թերապիա:
	Autosomal գերիշխող ժառանգությունը ծնողներից փոխանցվում է հիվանդության բնածին ձեւով:	Վերին կոպի բացթողումը `այն բարձրացնելով մկանների բարձրացման պատճառով:	Վիրաբուժություն:

Բնածին բազմաֆունկցիոնալ թերություններ

Մշակման բնածին թերությունները շատ բազմազան են, դրանք կարող են ազդել գրեթե ցանկացած պտղի օրգանների վրա: Նրանց առաջացումը տարբեր անբարենպաստ հետեւանքներ է առաջացնում պտղի օրգանների վրա, հատկապես հղիության վաղ փուլերում: Պտղի անսարքությունները պատճառող գործոնները կոչվում էին տերատոգեն: Teratogenic էֆեկտների առավել ուսումնասիրված տեսակետները համարվում են հետեւյալը.

• Իոնացնող ճառագայթում (Ռենտգենյան ճառագայթներ, ռադիոակտիվ իզոտոպների ազդեցություն): Գենետիկ ապարատի վրա ուղղակի գործողությունների, իոնացնող ճառագայթումը թունավոր ազդեցություն է ունենում եւ առաջացնում է բազմաթիվ բնածին անոմալիաներ:
• Teratogenic ինֆեկցիաներ , Մայր մրգերից փոխանցված վարակիչ հիվանդություններ:
• Դեղեր , Թմրամիջոցներ չկան, որոնք կարող են անվերապահորեն ճանաչվել լիովին անվտանգ, հատկապես հղիության վաղ փուլերում: Հղիության ընթացքում դեղամիջոցները պետք է սահմանվեն միայն ներկա բժշկի կողմից եւ հաշվի առնելով նրանց հնարավոր ազդեցությունը պտղի վրա: (Տես S. Gonchar "դեղամիջոցներն ու հղիությունը" ամսագրի այս հարցում: - մոտավոր: ed.) Մի ընկեք մեկ այլ ծայրահեղության մեջ եւ ոչ թե ֆոլիկուլյար անգինա կամ զգայուն ատամը բուժեք միայն այն պատճառով, որ «հաբերը վնասակար են հղիության համար»: Պտղը լավ է, եթե մայրս լավ է զգում:
• Ալկոհոլ , Հղի ալկոհոլի օգտագործումը մեծ չափաբաժիններով կարող է հանգեցնել ալկոհոլի համախտանիշի պտղի (այսինքն `ազդել պտղի) զարգացմանը` ամենադժվար բնածին հիվանդությունը, երբեմն, կյանքի հետ անհամատեղելի: Բայց դա չարժի եւ չափազանցնել ռիսկը `մի բաժակ շամպայն, որը հարբած է հայեցակարգից առաջ, ամենեւին էլ հիմնավորված չէ հղիությունը ընդհատելու համար: Եթե \u200b\u200bմտահոգված է «հարբած հայեցակարգի» ռիսկի հարցը, ապա անպայման կանդրադառնաք գենետիկական բժշկի հետ:
• Նիկոտին , Հղիության ընթացքում մեծ թվով ծխախոտ ծխելը հանգեցնում է ֆիզիկական զարգացմանը երեխայի հետաձգմանը:
• Թունավոր քիմիական նյութերի ազդեցությունը , Կանայք, ովքեր իրենց աշխատանքի բնույթով ակտիվ քիմիական նյութերի հետ շփում են ունենում, պետք է պլանավորված լինեն հղիություն: Նկարումից 2-3 ամիս առաջ եւ հղիության ամբողջ ժամանակահատվածը (հատկապես մինչեւ 14-16 շաբաթվա առումով) ցանկալի է վերացնել կապը քիմիական նյութերի հետ, որոնք կարող են առաջացնել պտղի տերատոգեն ազդեցություն:

Հաճախ, այնուամենայնիվ, բնածին արատների զարգացման մեջ նման գործոն է խաղում այնպիսի գործոն, ինչպիսին է ժառանգական նախատրամադրվածությունը. Հայտնի է, որ եթե ծնողները կամ մոտակա հարազատները դիտարկել են բնածին արատներ, դա նման թերություններ ունի այն է, խոսքը ընտանեկան կուտակման մասին է »անոմալիաների զարգացումը: Այսպիսով, սրտի բնածին հիվանդությամբ կնոջ մեջ սրտանոթային համակարգի զարգացման թերություն ունեցող երեխա ունենալու շանսերը փոքր-ինչ ավելի բարձր են, քան մնացած բոլոր կանայք: Հետեւաբար, սովորական է ոչ այնքան բաներ ասելը պարզապես բնածին, որքան մասին բնածին բազմաֆունկցիոնալ թերություններ , Այնուամենայնիվ, մեծ վիճակագրական նյութի վրա ցույց է տրվել, որ երեխայի ծննդյան վերահաշվարկը բնածին անբավարարությամբ փոքր է `միջին հաշվով, 2-4%: Մենք տալիս ենք սովորական բնածին բազմաբնույթ թերությունների մի քանի օրինակներ (տես Աղյուսակ 2.).

Ես կցանկանայի եւս մեկ անգամ շեշտել, որ երբ խոսքը վերաբերում է բնածին արատների, հարցի «Ով է մեղավոր»: Հաճախ մնում է անպատասխան, ավելի արդյունավետորեն փնտրել «Ինչ անել» հարցի պատասխանը: Խոսեք այս թեմայի հետ:

Զարգացման արատ	Դրսեւորում	Բուժում
	Ներքին օրգանների կամ խորքային հյուսվածքների դեպքը, որը սովորաբար զբաղեցնում է նրանց կողմից, մաշկի տակ կամ միջկառուկի հյուսվածքի տակ, առանց ծածկույթի ընդունման խզում:	Մերսում, դրա անարդյունավետության դեպքում `վիրաբուժական բուժում:
Բնածին տեղաշարժ եւ բնածին հիփ դիսպլազիա	HIP հոդի բնածին դիսպլազիան ազդրի հոդի ցնցումների թերությունն է, հոդային մակերեսների միջեւ համապատասխանության բացակայությունը ազդրի հոդի տեղաբաշխմանը նախորդող պետությունն է:	Dysplasia - տարեվերջին տարբեր օրհներգեր (հիպերի հիպերի համար սարքեր) օգտագործումը: Երբ դնում է `ճիշտը, կյանքի առաջին ամիսներին հատուկ օրթեզների պարտադրում: Նման բուժման անձեռնմխելիության դեպքում վիրաբուժական վիրաբուժական գործողություն:
Վերին շրթունքների մուտքային (սովի շրթունք)	Վերին շրթունքների կողային մասերի իր միջին մասը: Կարող է լինել միակողմանի եւ երկկողմանի: Բարդացնում է ծծումը:	Վիրաբուժական գործողություն կյանքի առաջին ամիսներին:
Neba Neba (Wolf Fall)	Վերին ծնոտի եւ ամուր երկնքի անարդյունավետությունը, որի արդյունքում բխում են ճեղքվածքը, կապելով բերանի խոռոչներն ու քիթը: Դա առաջացնում է սննդային խանգարում (շնչառական կոկորդում սնունդ, քթի խոռոչում), շնչառություն եւ խոսք: Հաճախ զուգակցվում են վերին շրթունքների ծալքերի հետ:	Վիրաբուժական գործողություն եւ պրոթեզավորում; Դիսպանսեր դիտարկումը (բուժական սարքերը) մինչեւ 16 տարի:
Պոլիբակոլ	Պոլիդակտացում - բազմապատկում, խոզանակի կամ ոտքի վրա լրացուցիչ մատների առկայություն: Բնածին անբավարարությունների ամենատարածվածը. Ամենից հաճախ տեղի է ունենում նվազագույնի տեսքով, սովորաբար մեկ վերջույթների մեջ:	Վիրաբուժություն:
Բնածին սրտի հիվանդություն	Սրտի սեպտալիզմի ոչ պատշաճ ձեւավորում (օրինակ, միջգերատեսչական կամ միջամտության կամ միջսահմանային հատվածի մուտքային) կամ եզակիության ծնվելուց հետո ներհամայնքային շրջանառության եզակի (օրինակ, բաց բոտալդների ծորանք) .	Փոքր միջսահմանային սեպտիկ թերություններով, երբ սիրտը բարձրանում է, բացման հարաբերական չափը նվազում է `մինչեւ լիարժեք ինքնաբուխ փակումը: Այլ դեպքերում, վիրաբուժական բուժում:

Ինչ անել, եթե ...

1. Դուք պլանավորում եք հղիություն

Հայտնի է, որ «Ռիսկի խմբում» տեսանկյունից, բնածին հիվանդություններով սերունդների ծննդյան տեսանկյունից ներառում է.

• Տղամարդիկ եւ կանայք, որոնց ընտանիքում արդեն եղել է մեկ կամ մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն, նույնիսկ եթե իրենք իրենց հիվանդ չեն:
• ընտանիքներ, որտեղ արդեն կան երեխաներ, որոնք տառապում են բնածին արատներից.
• Ընտանիքներ, որոնցում նախորդ հղիությունն ավարտվեց չարաշահումներով կամ ծննդաբերություններով.
• Ամուսիններ, որոնք բաղկացած են հարակից (օրինակ, զարմիկ եւ միջնակարգ եղբայրներ եւ քույրեր);
• 35 տարեկանից բարձր կանայք եւ 50 տարեկանից բարձր տղամարդիկ.
• Տղամարդիկ եւ կանայք, իրենց տեսակի գործունեության, առողջության կամ այլ պատճառներով, ենթարկվում են վերը թվարկված վերը նշված վերոհիշյալ տերատոգեն գործոններին:

Այս բոլոր դեպքերում մենք խստորեն խորհուրդ ենք տալիս գործընկերներին պլանավորել հղիություն, այցելել բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվություն: Գենետիկ մասնագետները կկազմեն տոհմային, որոշելու են ժառանգական հիվանդությամբ երեխայի ծննդյան ռիսկը: Բժշկական տեխնոլոգիաների զարգացման ներկայիս մակարդակը այսօր թույլ է տալիս այսօր անբարենպաստ կանխատեսման դեպքում դիմել դոնոր սերմնահեղուկի կամ դոնոր ձվի բեղմնավորման արհեստական \u200b\u200bսերմնավորման: Բացի այդ, անհրաժեշտ է վերացնել կամ նվազագույնի հասցնել տերատոգեն գործոնների ազդեցությունը:

2. Դուք սպասում եք երեխայի

Եւ մուտքագրեք նշված «ռիսկային խմբերի» մեկը: Այս դեպքում առաջին քայլը պետք է այց լինի բժշկական եւ գենետիկ խորհրդատվություն: Դրա մասին խոսելու համար բավարար չէր, բայց դրանք, չնայած շատ հազվադեպ են իրավիճակներ, երբ հասնում են մեկանգամյա գենետիկայի հիման վրա, նրանք գալիս են այն եզրակացության, որ պտուղը ազդում է կյանքի հետ անհամատեղելի հիվանդությունից: Այս դեպքում առաջարկվում է հղիության ընդհատում: Այնուամենայնիվ, մենք կրկնում ենք, այս դեպքերը շատ եւ շատ հազվադեպ են: Որպես կանոն, բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվության մասնագետներ չեն ախտորոշվում, բայց ծանր անոմալիաներով երեխայի ծննդյան ռիսկի գնահատում եւ այս գնահատման հիման վրա խորհուրդ է տալիս նախածննդյան ախտորոշման այս կամ այն \u200b\u200bմեթոդը: Ավելին, որոշումը կայացվում է `կախված ուսումնասիրության արդյունքներից: Ինչ վերաբերում է իրականում բարձր ռիսկի, թեկնածուն ունեցող երեխային ծնելուն, միայն մասնագետը կարող է լուծել: Մի շտապեք աբորտ բերել, եթե ծանոթագրություններում կարդում եք, որ հղիության հենց սկզբում ձեր տեսած դեղը խորհուրդ չի տրվում օգտագործել այս ժամանակահատվածում. Եթե \u200b\u200bնրանք վերցրեցին ալկոհոլը, թմրանյութերը, կամ սուր շնչառական վիրուսային վարակ են փոխանցել, ռենտգենյան ճառագայթահարված կրակոցների դեմ ուղղված եւ այլն: Համոզվեք, որ կապվեք բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվության հետ, որտեղ հնարավոր է ճիշտ գնահատել իրական ռիսկը եւ խորհուրդ տալ հետազոտության անհրաժեշտ բարդույթին:

3. Դուք երեխա ունեցել եք բնածին անբավարարությամբ

Հոգեբանական ցնցում հաղթահարելու լավագույն միջոցը փորձելն առավելագույն տեղեկություններ ստանալն է զարգացման թերությունների բնույթի մասին: Համոզվեք, որ երեխան խորհրդակցում է գենետիկ բժշկի կողմից: Շատ ցանկալի է, որ հիվանդ երեխան պատրաստում է ցիտոգենետիկ ուսումնասիրություն (վերլուծություն Karyotype- ի վերաբերյալ `քրոմոսոմների նշանների շարք): Որքան ավելի շատ տեղեկատվություն է ստացվում հիվանդ երեխայի մասին, այնքան ավելի արդյունավետ կլինի բուժումը եւ, այնքան ավելի ճշգրիտ, հնարավոր կլինի կանխատեսում հաստատել ապագայի համար: Ապագայի կանխատեսման վերաբերյալ վերջին բժշկական եւ գենետիկ խորհրդատվության համար ավելի լավ է դիմել 2-3 ամսվա ընթացքում, երբ հոգեբանական լարվածությունն ու ամուսինները կկարողանան ավելի օբյեկտիվորեն ընկալել այսպիսի տեղեկատվությունը: Ընտանիքի մեծամասնության համար հետագա հղիությունը հաջողակ է: Նախածննդյան ախտորոշման հնարավորությունները վստահություն են հասցնում բարգավաճ արդյունքի եւ բժիշկների եւ հիվանդների նկատմամբ:

Սոմատիկ (ոչ բուժվող) բջիջներում կա 23 զույգ քրոմոսոմ, որից մեկ զույգ - սեռական քրոմոսոմներ: Կանանցում այս զույգը բաղկացած է երկու նույնական քրոմոսոմից, որոնք պայմանականորեն անվանում են X-Chromosomes, տղամարդկանց այս քրոմոսոմները տարբեր - X-քրոմոսոմային եւ Y-Chromosome: Ձախողում քրոմոսոմները կոչվում են autosomes: Սեռական բջիջներում քրոմոսոմները երկու անգամ պակաս են `ոչ 23 զույգ, այլ 23 կտոր: Ձվի եւ սերմնահեղուկի միջուկի բեղմնավորմամբ, եւ ապագա փոքրիկը ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածու, մայրական մայր եւ հայրական նշաններ: Քրոմոսոմը բաղկացած է գեներից: Մարմնի յուրաքանչյուր նշանի համար պատասխանատու է զույգ գեներ `« անանուխ »եւ« Պապին »: (Բացառությունը տղամարդկանց մեջ սեռի քրոմոսոմների XY զույգը. Ոչ բոլոր H-Chromosome գեներն ունեն «գործընկերներ» Y- քրոմոսոմում :) Յուրաքանչյուր զույգի մեջ գերակշռում է (գերիշխող գեն), այսինքն: Դրա հետեւանքով առաջացած նշանը առանձնահատկությունն է, մյուսը `« ստորադաս »(ռեցեսիվ գեն): Հանգամանքների անբարենպաստ ծածկույթով, երկու գեները զույգի կամ դրանցից մեկը կարող է լինել պաթոլոգիական հիմքի կրողներ: Առաջին դեպքում նրանց «սեփականատերը», անկասկած հիվանդ է: Եթե \u200b\u200bմենք գործ ունենք միայն մեկ «համբերատար» գենոմի հետ, հնարավոր է երկու տարբերակ. 1) Հիվանդության համար «պատասխաններ» գերիշխող գենը, ապա նրա փոխադրողը հիվանդ է. (2) Պաթոլոգիական նշանի փոխադրողը ռեցիոլոգի գեն է. Այդ դեպքում անձը առողջ է (ավելի ճիշտ, ինչպես ասում են բժիշկները, ֆենոտիպիկորեն առկա են «հիվանդի» գեներ, եթե գենոտիպում կան «հիվանդի» գեն: Ինքնավաղագույն գերիշխող տեսակի ժառանգություն Պաթոլոգիական նիշ կրիչը գերիշխող գենն է, որը պարունակվում է արտաքին (թերի քրոմոսոմ): Այս տեսակի ժառանգության միջոցով առողջ ծնողների մոտ հիվանդ երեխայի ծնունդը հնարավոր է միայն նոր մուտացիայի արդյունքում: Նման իրադարձությունը սովորաբար համարվում է պատահական, եւ դրա կրկնության ռիսկը ցածր է: Մեկ այլ իրավիճակ, երբ ծնողներից մեկը տառապում է հիվանդությունից կամ ունի զարգացման թերություն `աուտոզոմային գերիշխող տեսակի ժառանգության մեջ: Միեւնույն ժամանակ, երեխաների կեսը կարող է ժառանգել նման թերություն կամ հիվանդություն. Տղաներն ու աղջիկները հավասարապես ենթակա են հիվանդության: Նման զարգացման նման թերությունները որոշ դեպքերում ունենում են տարբեր աստիճանի խստություն, կան նեգրեր, եւ հաջող ուղղումից հետո չեն խանգարում նորմալ կյանքին: Ժառանգության աուտոզոմային ռեցենսի տեսակը Պաթոլոգիական խաղարկային փոխադրողը արտագաղթում պարունակվող ռեցեսիվ գեն է: Ժառանգության աուտոզչական մեխանիզմով իրավիճակը պարադոքսալ տեսք ունի. Առողջ ծնողները հանկարծ հայտնվում են զարգացման թերություններ, հաճախ ծանր եւ նույնիսկ կյանքի հետ: Պատճառը երկու ամուսինների տեղափոխումն է մուտանտի ռեցեսիվ գեների թաքնված վիճակում: As իշտ այնպես, ինչպես աուտոզոմային գերիշխող տիպի մեջ, տղաները եւ աղջիկները հավասարապես ենթակա են հիվանդության: Այս ամուսնության մեջ հիվանդ երեխայի վերանվանման հավանականությունը 25% է, որը համարվում է բարձր գենետիկ ռիսկ: Եթե \u200b\u200bնման հիվանդության հուսալի նախածննդյան ախտորոշում չկա, ապա ամուսինները խորհուրդ չեն տրվում շարունակել ծննդաբերությունը այս ամուսնության մեջ: Գրավված հատակի ռեցեսիվ ժառանգությամբ Զարգացման թերությունները, հատակին ճարմանդը, հիմնականում պայմանավորված են կին սեռի քրոմոսոմում (ժառանգության այս տեսակը կոչվում է նույնիսկ X-քրոմոսոմ): Նման նշանը միշտ փոխանցվում է մոր միջոցով `ռեցեսիվ« համբերատար »գենի փոխադրող (այսինքն` ինքն իրեն առողջ է): Գրեթե բոլոր տուժածները. Տղամարդիկ (Y- քրոմոսոմի տուժած H- քրոմոսոմային գենում չկա «գործընկեր», որը կարող էր գերիշխել նրան): Հիվանդը երբեք հիվանդությունը չի փոխանցում իր որդիներին (ի վերջո, նրանք ստանում են «առողջ» Y-, եւ ոչ մուտանտ X-Chromosome), բայց նրա բոլոր դուստրերը «ճակատագրական» գենի կրողներ են: Մենք դիտավորյալ սխեմատիկորեն նկարագրեցինք ժառանգության տեսակները `ընթերցողին տալ այս մեխանիզմների էության ընդհանուր գաղափարին: Իրականում ամեն ինչ շատ ավելի բարդ է `շատ ավելի քիչ միանշանակ եւ հաստատ:

Ընդհանրապես, եղել են երեխայի զարգացման այլ ներխուժումներ: Մեր տատիկների ընթացքում երեխաների զարգացման աննորմալության թվացյալ ավելի փոքր տոկոսը կապված է այն փաստի հետ, որ այժմ որակապես նոր մակարդակի քննության եւ հղի կանանց պահպանման շնորհիվ կա հղիություն, որը, առանց միջամտության Դրսում նախկին ժամանակներում փոքր ժամանակում ընդհատվելու էր: Փոքր առումով ինքնաբուխ աբորտների պատճառներից դուրս հիմնականը շատ տարբեր, գենետիկորեն որոշված, աննորմալ աննորմալություններ են: Այսպիսով, կարելի է ասել, որ այս փուլում իրականացվում է անհատական \u200b\u200bբնական ընտրության կյանքում առաջինը:

Պտղի թերությունների պատճառները

Ներառյալների զարգացման շրջանում երեխաների մեջ անոմալիաների զարգացման պատճառները: Առաջին հերթին, իհարկե, կան բոլոր տեսակի գենետիկական թերություններ, ինչպես ժառանգական, այնպես էլ ձեռք բերված սաղմնային տարբեր մարմնավորման արդյունքում: Գենետիկական մակարդակի փոփոխությունները տեղի են ունենում արտաքին միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ. Իոնացնող ճառագայթում, թունավոր քիմիական նյութերի հետեւանքներ, ներառյալ որոշ դեղեր: Գենետիկական թերությունը կարող է երեխային անցնել ծնողներից մեկից, կամ լինել «անձնական ձեռքբերում». Ափոխանակներ տեղի են ունենում տղամարդու եւ կնոջ բարձրորակ գենետիկական տեղեկատվության կապից հետո: Դժբախտաբար, նման իրավիճակների արդյունավետ կանխարգելման մեթոդները դեռեւս չեն հորինվում: Գենետիկ մուտացիա իրականացնող սաղմերի մեծ մասը դառնում է կենսունակ, եւ դրանց զարգացումը դադարեցվում է բեղմնավորումից անմիջապես հետո, սաղմի ձեւավորման հենց սկզբում: Նման իրավիճակը կոչվում է դադարեցնել պտղի զարգացումը եւ պահանջում է մանրակրկիտ պարզաբանել դրա զարգացման պատճառները: Բացի վերը նկարագրված գենետիկական արատներից, մայրության հիվանդությունները կարող են հանգեցնել հղիության, վարակիչ (ներառյալ սեռական ճանապարհով փոխանցվող ինֆեկցիաները), էնդոկրին, խանգարված անձեռնմխելի համակարգի:

Որոնք են պտղի բնածին անբավարարությունները:

Պտղի զարգացման պաթոլոգիայի արտահայտման աստիճանը կարող է տարբեր լինել: Դա կախված է գենետիկական կոտրման վայրից եւ թունավոր ազդեցության ուժի եւ տեւողության վրա, եթե այդպիսիք կան: Հարկ է նշել, որ արտաքին ազդեցության ինտենսիվության եւ մեկ կամ մեկ այլ անսարքության աստիճանի միջեւ հստակ կապը չի հայտնաբերվում: Հղիության ընթացքում թունավոր ազդեցության ենթարկված մի կին կարող է ծնել առողջ երեխա: Այնուամենայնիվ, ռիսկը պահպանվում է, որ պտղի ունայնությունը կհայտնվի թոռների կամ նույնիսկ այս կնոջ մեծ թոռների վրա, որպես ներհամակարգային ժամանակահատվածում իր երեխայի մեջ առաջացած գենետիկ տրոհման հետեւանք:
Պտղի զարգացման ամենատարածված բնածին անբավարարությունները.
- լրիվ կամ մասնակի բացակայություն, որոշակի օրգանի կամ մարմնի մի մասի դեֆորմացիա (վերջույթ, ուղեղ, ներքին օրգաններ).
- դեմքի եւ պարանոցի անատոմիական թերություններ (վերին շրթունքների եւ դրախտի ճեղքվածք, դեմքի կմախքի այլ անոմալիաներ);
- Spina Bifida - արտահայտված է ողնաշարի ալիքի անզգուշության տարբեր աստիճանի.
- սրտի բնածին արատներ.
Ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաները. Սինդրոմի եւ Էդվարդսի համախտանիշը ուղեկցում են պտղի բազմաթիվ ներհամայնքային անսարքությունները:

Պտղի զարգացման անսարքությունների ախտորոշում

Պտղի եւ քրոմոսոմային պաթոլոգիայի անսարքության ախտորոշումը շատ բարդ գործընթաց է: Նման ախտորոշման փուլերից մեկը այսպես կոչված ցուցադրման հետազոտությունն է `հետազոտությունների համալիր, որոնք նշանակվում են կնոջ համար 12, 20 եւ 30 շաբաթվա ընթացքում: Նման համալիրը ներառում է քրոմոսոմային պաթոլոգիայի կենսաքիմիական շիճուկի մակերեւույթների արյան ուսումնասիրություն (պտղի անսարքությունների վերլուծություններ):

Առաջին եռամսյակում (կրկնակի թեստ).
- Մարդու երգչախմբի անվճար β-subunit;
- Papp-A (Հղիություն Associated Plasma Protein A). Հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուցներ A.
Երկրորդ եռամսյակում (եռակի թեստ).
- ընդհանուր HCG կամ անվճար β-subunit hcg;
- α-fetoprotein (AFP);
- անվճար (չհամաձայնեցված) էստրոսոլ:
Կախված լաբորատոր հնարավորություններից, վերջին վերլուծությունը երբեմն չի իրականացվում: Նման ուսումնասիրության պարտադիր լրացումն ուլտրաձայնային արգանդն ու պտուղն է:

Յուրաքանչյուր ուսումնասիրության արդյունքը չի կարող գնահատվել այլ տվյալների հետ ընդմիջում, այսինքն, արդյունքի գնահատումը պետք է լինի համապարփակ եւ իրականացվում է միայն մասնագետի կողմից:
Նման հետազոտությունը չի տալիս 100% երաշխիքներ, բայց թույլ է տալիս առանձնացնել բարձր ռիսկային խումբը հղի կանանց շրջանում, ովքեր պետք է իրականացնեն ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ `երգչախմբի եւ բացառման համար քրոմոսոմային պաթոլոգիա:
Երկրորդ եռամսյակում առաջին եռամսյակում եւ պլասենտցում կամ լարիոկենցիսը թույլ է տալիս բացառել կամ հաստատել միայն քրոմոսոմային պաթոլոգիան պտղից, բայց ոչ թե ոչխարներ: Պտղի (PRD) բնածին անբավարարությունները կարող են բացառվել միայն պտղի ուլտրաձայնային եւ, ամենից հաճախ, հղիության 20-22 շաբաթվա ընթացքում: Ավելին, ուլտրաձայնային ախտորոշման բժիշկները, պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն իրականացնող, պետք է ունենան պտղի ուլտրաձայնային ծայրահեղ փորձ եւ մասնագիտություն ունենան ձեռնարկության նախածննդյան ախտորոշման մեջ: Դժբախտաբար, ուլտրաձայնային ախտորոշման ոչ բոլոր բժիշկները չգիտեն պտղի անատոմիական առանձնահատկությունները, հետեւաբար անցնում են: Նույն պատճառով, բնութագրական առանձնահատկություններ (գանգի ձեւը, մաշկի ծալքերի առանձնահատկությունները, դեմքի / ուղեղի գանգի չափի բնութագրական գործակիցները, մարմնի / մարմնի գլխի չափերը եւ այլն) կարելի է դիտել: Բնորոշ անբավարարության նախածննդյան ախտորոշման մեջ սխալների եւս մեկ պատճառ է այն սարքավորումների ցածր որակը, որի վրա կատարվում է ուսումնասիրությունը: Ուզիայի ապարատի ցածր լուծման ունակությամբ, նույնիսկ բարձրակարգ ախտորոշումը կարող է հեռանալ «տեսարանների համար», ինչը ակնհայտ է եւ բժշկական ինստիտուտի ուսանող, ենթակա է ապարատի բարձր որակի: Որպես կանոն, մարզային կենտրոններում խոշոր քաղաքներ կան բժշկական եւ գենետիկական կենտրոններ, որտեղ այն պարտադիր է, գոնե մեկ անգամ հղիության համար, կանայք ուսումնասիրվում եւ խորհրդակցում են:

Պետք է ուղարկվի հղի կանանց բժշկական եւ գենետիկ խորհրդատվությանը.
- 35 տարեկանից բարձր;
- Երեխա ունենալով սինդրոմով կամ այլ, գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bպաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալը.
- չարաշահման, անբավարար հղիության դեպքերով.
- Եթե ծնողներից մեկի ընտանիքում կան Dowon- ի սինդրոմ եւ այլ քրոմոսոմային պաթոլոգիա.
- հղիության փոքր ժամանակահատվածներում վիրուսային հիվանդություններ տառապում.
- Որոշ դեղեր ընդունելիս.
- Եթե ճառագայթման ազդեցություն առաջացավ:

Այսպիսով, պտղի գենետիկ թերությունները հայտնաբերելու համար անհրաժեշտ է, առաջին հերթին, արյան թեստերի զննում անցկացնելու համար: Սա ենթադրյալ պատասխան կտա երեխայի քրոմոսոմային անոմալիաների ներկայության կամ բացակայության մասին: Ուլտրաձայնից հետո պարզ է դառնում. Կան զարգացման ֆիզիկական թերություններ, թե ոչ: Եթե \u200b\u200bփորձագետները դժվարանում են լուծել գենետիկ թերությունների հարցը `երգչախումբի կամ Cordocentsis (կախված հղիության ժամկետից):
HDP- ների հայտնաբերման ցանկացած դեպք հիմք հանդիսանում է `առաջարկելու համար հղիությունը բժշկական ցուցմունքների համար ընդհատելու մի կնոջ: Եթե \u200b\u200bկինը որոշում է լքել երեխային, նրա դիտարկումը պետք է իրականացվի հատկապես մտերմությամբ, նախընտրելի է բժշկական գենետիկական կենտրոնի մասնագետներ:
Երեխայի զարգացման թերությունները, շատ դեպքերում, զգալիորեն սահմանափակում են ապրելու դրա կարողությունը: Պտղի անսարքությունների պատճառները պետք է ստեղծվեն `հետագա հղիության ընթացքում ռիսկի աստիճանը որոշելու համար:

Գենետիկ պաթոլոգիաները հայտնաբերելու համար պտղի ուլտրաձայնը Trisomy- ի նույնականացումն է (պտղի գենետիկական հավաքածուի մեջ լրացուցիչ երրորդ քրոմոսոմ), ինչը հանգեցնում է լուրջ ժառանգական հիվանդություններով երեխայի ծննդյան եւ ֆիզիկական տգեղությամբ: Հղիության զարգացման առաջին փուլերում հայտնաբերեք պտղի անսարքությունները ուլտրաձայնի վերաբերյալ:

Բժշկի խորհրդատվություն `վերլուծությունների կամ ուլտրաձայնային արդյունքների համաձայն` 500 ռուբլի: (հիվանդի խնդրանքով)

Ինչու պետք է ուլտրաձայնանամ, որպեսզի պարզեմ պտղի անսարքությունները

1000 նորածինների վրա հաշվում է սեռական անոմալիաներով (ժառանգական) կամ սոմատիկ (աննկատ) բջիջներով 5-7 նորածինների համար: Ամենից հաճախ քրոմոսոմային խախտմամբ սաղմը մահանում է հղիության սկզբնական շրջանում, երբ կին է առաջանում , Ուլտրաձայնային օգնությամբ դուք կարող եք տեսնել տարբեր անոմալիաներ եւ պաթոլոգիաներ, ուստի յուրաքանչյուր հղի կնոջ համար անհրաժեշտ է անսարքություններ հայտնաբերելու ուլտրաձայնային հետազոտություն:

Երբ եւ ինչու են առաջանում պտղի գենետիկական պաթոլոգիաները. Ռիսկերը ըստ տարիքի

Պտղի զարգացման անոմալիաները դրվում են արդեն պարարտացման պահին `սերմնահեղուկի ձվի խցիկով: Օրինակ, նման պաթոլոգիան, ինչպես եռապլոֆիդը (շղթայի անընդմեջ երեք քրոմոսոմի առկայությունը, եւ ոչ թե երկուսը, ինչպես պետք է լինեն), տեղի է ունենում ձվի խցում երկու սերմնահեղուկի ներթափանցման դեպքում: Բնականաբար, նմանատիպ կենդանի օրգանիզմի հետ չի կարող գոյատեւել, այնպես որ որոշակի փուլում կա վիժում կամ .

Ինքնաբուխ վիժումները տեղի են ունենում աննորմալ բեղմնավորման 50% -ով: Այսպիսով, բնությունը պաշտպանում է մարդկությունը լիարժեք այլասեռությունից:

Ընդհանուր առմամբ, քրոմոսոմային պաթոլոգիաները բաժանված են 4 խմբի.

1. Համետիկոաթիա: Պաթոլոգիան դեռեւս բեղմնավորված է սերմնահեղուկի կամ ձվի մեջ, այսինքն: Սա գենետիկ հիվանդություն է `բնածին պաթոլոգիա:
2. Blastopathy, Անիմալիաները ծագում են Zygota զարգացման առաջին շաբաթվա ընթացքում:
3. Պրկվածություն, Վնասի սաղմը ստանում է հայեցակարգից հետո 14-ից 75 օր:
4. Պտղի, Այն բաղկացած է պտղի զարգացման պաթոլոգիայի ձեւավորումից `բեղմնավորումից հետո 75 օր հետո:

Ոչ ոք ապահովագրված չէ գենետիկ շեղումներով երեխայի ծնունդից: Եթե \u200b\u200bռիսկի խումբը ավելի վաղ է վերագրեց ավելի քան 35 տարեկան մայրերին, դիաբետիկները, քրոնիկ հիվանդություններ ունեցող կանայք (երիկամային անբավարարություն, վահանաձեւ գեղձի խնդիրներ), ապա մեր օրերում հիվանդ երեխաները ծնվում են 20-ից 30 տարեկան երիտասարդ մայրերում:

Այս վիճակագրությունը շտապում է մութ մտքերի վրա: Այսպիսով, 20-ամյա կանանց մոտ քրոմոսոմային անոմալիայով երեխայի ռիսկը 1: 1667 է, իսկ 35-ամյա երեխաներն արդեն 1: 192: Փաստորեն, սա նշանակում է, որ երեսունհինգ տարեկան երեխայի 99,5% -ում ծնվել է առողջ:

Անցնելիս պտղի գենետիկ հիվանդություններ կարելի է տեսնել ուլտրաձայնայինության վրա

Անհնար է ասել, որ ուլտրաձայնը ցույց է տալիս բոլոր շեղումների 100% -ը, բայց հավանականության մեծ մասնաբաժնով կինը կիմանա իր ապագա երեխայի առողջության վիճակի մասին: Ամբողջ հղիության համար կինը առնվազն երեք ուլտրաձայնային հետազոտություն է կատարում. 1, 2 եւ 3 սեմ: Նրանք կոչվում են .

1 կիսամյակում 10-ից 14 շաբաթվա ընթացքում (մինչեւ 10 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը անտեղյակ է) Հղիությունը ուսումնասիրություն է, որը կոչվում է ցուցադրություն: Այն բաղկացած է արյան կենսաքիմիական վերլուծությունից եւ սաղմնային ուսումնասիրության ուլտրաձայնից: Screen ուցադրման արդյունքը հետեւյալ պաթոլոգիաները պարզելն է.

• down համախտանիշ
• Համախտանիշ Pataau.
• Էդվարդսի համախտանիշ
• sherosezheksky-Turner համախտանիշ
• carnelia de Lange համախտանիշ
• Սինդրոմ Սմիթ Լեմլիտ
• prader-Willy համախտանիշ
• energelman համախտանիշ
• Լանգեր Գեդեոնի համախտանիշ
• miller Dickker համախտանիշ
• anomaly Djori
• Ուիլյամսի համախտանիշ
• wilms ուռուցք
• triploidy (երբ քրոմոսոմները յուրաքանչյուր զույգի 46 po2 չեն, իսկ 69, I.E. Երեքը եւ ոչ երկուսը)
• Նյարդային խողովակի թերություն

Հունվարի 20-24-ը կատարվում է եւս մեկ ուլտրաձայն: Պտղի գենետիկական հիվանդությունների թվում, որոնք տեսանելի են ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում 2 կիսամյակում, կարելի է նշել.

• ancephalia (ուղեղի պակաս, 100% ախտորոշման ճշգրտություն)
• Որովայնի պատի պաթոլոգիա (86%)
• Վերջույթների զարգացման պաթոլոգիա (90%)
• ողնաշարի լարը հերնի (87%)
• Զարգացման պաթոլոգիա կամ երիկամների պակաս (85%)
• Դիֆրագմում անցքի առկայությունը, որը կիսում է որովայնի խոռոչը եւ կրծքավանդակը (85%)
• (100%)
• Սրտի անոմալիաներ (48%)

3 կիսամյակում անցկացվում է դոպլերոմետրիան `ուլտրաձայնային ուսումնասիրություն` պտղի անոթային համակարգի, պլասենտայի եւ մոր բնույթով: Հղիության 23 շաբաթից սկսած, ստուգվում են զարկերակային umbilicals, արգանդի զարկերակային եւ միջին ուղեղի զարկերակը: Սիստոլիկ (սրտի մկանների կրճատմամբ) եւ դիաստոլիկ (սրտի մկանների թուլացումով) արյան հոսքը: Երեխայում քրոմոսոմային խանգարումներով արյան հոսքը ատիպիկ է:

Նաեւ 3 կիսամյակում անպայմանորեն կատարվում է - Չափերի չափում `զարգացման անոմալիաները հայտնաբերելու համար:

Ուլտրաձայնային հետազոտությունների սորտեր

Ուլտրաձայնային ախտորոշումը ներկայացնում է ուսումնասիրությունների լայն շրջանակ: Ուլտրաձայնային մի քանի տեսակներ կան, որոնք, ծայրահեղ ճշգրտությամբ, որոշում են երեխայի ներհամակարգային անսարքությունները:

Ստանդարտ ուլտրաձայն, Այն սովորաբար զուգորդվում է կենսաքիմիական արյան ստուգման հետ: Այն իրականացվում է ոչ շուտ, քան 10 շաբաթ հղիությունը: Առաջին հերթին պտղը բացահայտում է օձի գոտու հաստությունը, որը չպետք է գերազանցի 3 մմ, ինչպես նաեւ քթի ոսկորների պատկերացումը: Down Syndrome- ով երեխայի մեջ օձի գոտին ավելի խիտ է, քան նորմը, եւ քթի ոսկորները մշակված չեն: Նաեւ հաստության բարձրացման վրա ազդում են հետեւյալը Գործոններ.

• սրտի հիվանդություն
• Արյան լճացում արգանդի վզիկի երակներում
• Լիմֆոդրոենագայի խախտում
• անեմիա
• Ներքին վարակներ

Dopplerometry - E.Այդ անսովոր ուլտրաձայնային հետազոտությունները, որոնք գնահատում են պտղի արյան հոսքը: Ուղարկված եւ արտացոլված ազդանշանի միջեւ տարբերությունը ցույց է տալիս «Fruit-Placenta-Mother» շղթայի նորմը կամ պաթոլոգիան:

1. Թույլ է տալիս տեսնել երեխայի գունային պատկերը, տեսնել վերջույթները, մանրակրկիտ մատների բացակայությունը, թերզարգացած կանգառը եւ այլն: Օձի տարածքի ախտորոշման ճշգրտությունը մեծանում է 30% -ով: Բժիշկը հաստատ կարող է ասել, թե նյարդային խողովակի զարգացման համար կան պաթոլոգիա:
2. Գործողության սկզբունքի համաձայն, այն չի տարբերվում ավելի պարզ տարբերակներից, բայց ունի զանգվածային շահույթ: Բժիշկը տեսնում է սրտի եռաչափ պատկեր, տարբեր անկյուններից պտղի մի տեսակ: 4D է, որ ախտորոշումը վերջապես բոլոր կետերը դնում է «ես» -ի վրա, լինի քրոմոսոմ Անոմալիաներ, թե ոչ: 100% ճշգրտությամբ Կարելի է պնդել, թե արդյոք կան թերություններ նյարդային համակարգի զարգացման, կմախքի դիսպլազիայի, շրթունքների արդարացման կամ գայլի անկման համար:

Որն է պտղի ընդհանուր պաթոլոգիաների ուլտրաձայնը. Լուսանկարը եւ վերծանել ուլտրաձայնային արդյունքները

Գենետիկական պաթոլոգիաները եւ հատուկ (Down Syndrome, Wilms ուռուցք) եւ գեներալ են, երբ ներքին մարմինը սխալ է զարգանում: Ընդհանուր անոմալիաները հայտնաբերելու համար կա պտղի անատոմիական ուսումնասիրություն: Այն անցկացվում է 2 սեմով, սկսած հղիության 20 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում դուք կարող եք տեսնել փոքրիկի դեմքը եւ որոշել նրա սեռը:

Անատոմիական ուլտրաձայնով, ամբողջ պտղի օրգանները ցուցադրվում են բաժնում, եւ սպիտակ գույնը կունենա լուսանկարում, եւ փափուկ հյուսվածքները մոխրագույնի տարբեր երանգներ են: Մասնագետը հստակ երեւում է ուղեղի կառուցվածքը, այն նաեւ կարող է զարգացում տեսնել անոմալիաներ: Այն դառնում է վերին վերարկուի նկատելի պառակտում, որը կոչվում է Սուրբ շրթունք:

Ողնաշարի երկայնական եւ լայնակի կանխատեսումը հաստատում կամ հերքում է ոսկորների ճիշտ գտնվելու վայրը, կարող եք համոզվել որովայնի պատի ամբողջականության մեջ: Սրտի պաթոլոգիաների բացակայությունը հաստատում է նույն atrial եւ փորոքային չափերը: Ստամոքսի բնականոն գործունեության մասին խոսում է նրա լիարժեք ջրհոր ջրերի մասին: Երիկամները պետք է տեղակայվեն իրենց տեղում, եւ դրանց ջրելը անվճար է միզապարկ: Բժիշկը հստակ տեսնում է պտղի փայլունությունը, բացառությամբ ոտքերի ոտքերի:

Գենետիկ մրգերի պաթոլոգիա. Այն, ինչ նրանք նայում են ուլտրաձայնային եւ պաթոլոգիայի կանխատեսմանը

Պաթոլոգիա	Ինչպես եւ երբ բացահայտել	Որն է պաթոլոգիայի էությունը	Հատուկ հատկություններ	Հոգեկան եւ մտավոր զարգացում
Down համախտանիշ	Կեղծիքների բիոպսիա իրականացվում է, ծաղկաբուծության օձիքի տարածքը, քթի ոսկորների թերզարգացումը, ընդլայնված Միզապարկ, տախիկարդիա պտղի մեջ	Chromosome 21-րդ զույգերը դրված 2-ի փոխարեն ներկայացված են 3-ը շղթայում	Քաշել մոնղոլոիդային աչքի կտրվածքը, անկախ երեխայի մրցավազքից, թերզարգացած քիթը, մակերեսային ծածկված աչքերը, կիսաշրջանաձեւ հարթ ականջը, կարճատեւ գանգը,կարճ	Մտավոր զարգացման հետաձգում, փոքր բառապաշար, վերացական մտածողություն, ոչ սխեմաների համակենտրոնացում, հիպերակտիվություն
Կանխատեսում	Ապրեք մինչեւ 60 տարի, հազվադեպ դեպքերումԵրեխայի հետ մշտական \u200b\u200bդասեր տրամադրեց, դրա սոցիալականացումը հնարավոր է:Նման երեխայի կարիքն ունի կայունկառավարում
Համախտանիշ Pataau.	Քիչ գլուխ 12 շաբաթ ուլտրաձայնային, Ասիմետրիկ կիսագնդեր, լրացուցիչ մատներ	13-րդ քրոմոսոմում կա տրիսոմիա	Երեխաները ծնվում են միկրոֆալուսով (ուղեղի թերզարգացումով), ցածր ճակատը, աչքերի փեղկավոր բացերը, շրթունքներն ու քթի ճարմանդները, եղջերաթաղանթը, Աննորմալ սեռական օրգաններ	Խորը մտավոր հետամնացություն, մտածողության պակաս եւ խոսք
Կանխատեսում	Պատանու համախտանիշ ունեցող երեխաների 95% -ը մահանում էՄինչեւ տարին, մնացածը հազվադեպ է ապրում3-5 տարեկան
Էդվարդսի համախտանիշ	Խարդախության բիոպսիա, ներհամակարգ Արգանդի լարի արյուն վերցնելը, ուլտրաձայնային տեսանելի է Միկրոբեֆիա	18-րդ քրոմոսոմում կան Trisomy	Աղջիկները ծնվում են հիմնականում (3/4), իսկ արգանդի սեքսի պտուղը մահանում է արգանդում: Low ածր շնչահանված ճակատ, փոքր բերան, հոնքերի թերզարգացում, վերին շրթունքների եւ քթի ճեղքվածք, նեղ լսողության անցում, բնածին տեղաշարժեր, Քաղցրավենիք, սրտի եւ ստամոքս-աղիքային ծուղակի ծանր աննորմալություններ, ուղեղ	Երեխաները տառապում են օլիգոֆրենիցայից (ուղեղի օրգանական ախտահարում), մտավոր հետամնացություն, անբավարարություն (միջին մտավոր հետամնացություն), իդիոտիա (խոսքի եւ մտավոր գործունեության բացակայություն)
Կանխատեսում	Կյանքի առաջին տարվա ընթացքում մահանում էՀիվանդ երեխաների 90% -ը, մինչեւ 10 տարեկան, 1% -ից պակաս
Sherosevsky-Turnner համախտանիշ	Ոսկրածուծի պտղի կառուցվածքների ռենտգեն, MRI MIOCARDIUM	X քրոմոսոմում հանդիպած անոմալիան	Հանդիպում է ավելի հաճախ աղջիկների մոտ: Կրճատված պարանոց `ծալքերով, վերքերի խոզանակներով եւ ոտքերով, Գլխածում: Ստորին շրթունքների կրակոց, մազերի ցածր աճի գիծ, \u200b\u200bթերզարգացած ստորին ծնոտ: Հիասքանչ աճը չի գերազանցում 145 սմը: Դիսպլազիայի հոդեր: Ատամների անոմալ զարգացում: Սեռի մանկաբուժություն (ձվարանների ֆոլիկուլ), կաթնաթերի խցուկների թերզարգացումը	Խոսքի ուշադրություն: Մտավոր ունակությունները չեն կոտրվում
Կանխատեսում	Բուժումն իրականացվում է անաբոլիկ ստերոիդներով, 14 տարեկան աղջիկները սահմանվում ենԿանանց հորմոնալ դեղեր: ՄեջՈրոշ դեպքեր կարող են հաղթել հիվանդությունը, իսկ կինը կարող է հղիանալԷկո մեթոդ: Հիվանդների մեծ մասըՄնացեք անպտուղ
Polisomy ըստ X-Chromosome- ի	Screen ուցադրություն հղիության 12-րդ շաբաթվա ընթացքում, Չորիոնի բիոպսիա, ամնիոտիկ վերլուծություն հեղուկներ: Մեծացնում է աճը Մանյակ գոտի	Երկու X- քրոմոսոմների փոխարեն կա երեք կամ ավելի	Այն գտնվում է աղջիկների եւ հազվադեպ տղաների մեջ: Բնութագրվում է սեռական նորածինների (երկրորդային սեռական նշաններ), բարձր աճ, ողնաշարի կորություն, մաշկի հիպերպիգմենտացիա	Հակասոցիալական վարք, ագրեսիա, տղամարդկանց մտավոր հետամնացություն:
Կանխատեսում	Ուսուցիչների հետ մշտական \u200b\u200bդասերովեւ ներգրավվածությունը աշխատանքային գործունեության մեջԵրեխայի հնարավոր սոցիալականացումը
Polisomy- ը Y- քրոմոսոմի վրա		Hy-Chromosoma- ի փոխարեն կա լրացուցիչ Y- քրոմոսոմ	Հանդիպում է տղաների մեջ: Աճում է բարձր աճ 186 սմ-ից, ծանր զանգվածային ստորին ծնոտ, ուռուցիկ ձավարի աղեղներ, նեղ ուսեր, լայն pelvis, իրեր, փորը ճարպ	Հոգեկան հետամնացություն, ագրեսիա, հուզական անկայունություն
Կանխատեսում	Երեխայի հետ դուք պետք է անեք, ուղարկեքՆրա խաղաղ գործունեությունը, գրավումՍպորտին
Carnelia de Lange համախտանիշ	Հղի կնոջ արյունը վերլուծելիս, շիճուկում չի հայտնաբերվել սպիտակուց-ա պլազմա (rar-a), որը սովորաբար շատ է	մուտացիաները խուլ կամ smc1a գենի մեջ	Նի բարակ շապիկներ, կարճ ծալովի գանգ, բարձր ափի, աննորմալ կտրող ատամներ, թերզարգացած վերջույթներ, մարմարե կաշվե, ներքին օրգանների բնածին արատներ, աճի հետամնացություն	Խորը մտավոր հետամնացություն,
Կանխատեսում	Կյանքի միջին տեւողությունը 12-13 տարի
Սինդրոմ Սմիթ Լեմլիտ	Ուլտրաձայնը ցույց է տալիս պտղի պտղի աննորմալությունները, չտեսնելով Riber- ի կողմից ոսկորներ	Մուտացիա DHCR7 գենի մեջ, որը պատասխանատու է խոլեստերինի արտադրության համար	Նեղ ճակատ, իջեցված կոպեր, քառակուսի, Գանգի դեֆորմացիա, կարճ քթի, ցածր Գտնվում է ականջներ, թերզարգացած Ծնոտներ, սեռական աննորմալություններ, մատների կռիվ	Բարձրացված հուզականություն, ագրեսիա, մկանների տոնայնության, քնի խանգարումների, հոգեկան զարգացման, աուտիզմի նվազում
Կանխատեսում	Թերապիա, օգտագործելով սնունդխոլեստերին
Prader-Willy համախտանիշ	Fetus- ի ցածր շարժունակություն կա, Սխալ դիրքը	15-րդ քրոմոսոմում քրոմոսոմի հայրական մաս չկա	Ճարպակալում ցածր աճով, վատ Համակարգում, թույլ մկանային երանգ, squint, խիտ թուք, վատ ատամներ, անպտղաբերություն	Հետաձգված մտավոր զարգացում, խոսքի հետաձգում, հաղորդակցման հմտությունների պակաս, թույլ փոքր շարժունակություն: Հիվանդների կեսը ունի հետախուզության միջին մակարդակ, կարող է կարդալ
Կանխատեսում	Մշտական \u200b\u200bդասերով երեխան կարող է սովորել կարդալ, հաշվել, մարդկանց հիշում է: Պետք է պայքարել գերհագեցած
Անջելմանի համախտանիշ	Սկսած 12-րդ շաբաթից նկատվում է աճի մեջ եղած պտղի զարգացումը եւ Մեծ մասը	15-րդ քրոմոսոմում UBE3A Gene- ի կողմից չկան կամ մուտատված	Հաճախակի անխոհեմ ծիծաղ, փոքր ցնցում, շատ ավելորդ շարժումներ, Լայն բերան, լեզուն ընկնում է, Քայլում են բացարձակապես ուղիղ ոտքերի վրա	«Երջանիկ տիկնիկի համախտանիշ». Երեխան հաճախ հավասարաչափ ծիծաղում է: Հոգեկան ձգձգում, հիպերակտիվություն, շարժման համակարգող խախտում, քաոսային Մազանիա ձեռքեր
Կանխատեսում	Այն իրականացվում է հակա էպիլեպտիկ Թերապիան, մկանների հիպոթոնուսը նվազեցնում է մերսումը, լավագույն դեպքում, երեխակսովորի լինել կապի եւ ինքնասպասարկման ոչ բանավոր հմտություններ
Լանգեր Գեդեոնի համախտանիշ	4D ուլտրաձայնով նկատելի է առավելագույնը անոմալիա	trichorinoflading սինդրոմը, որը բաղկացած է 8-րդ քրոմոսոմի խախտումից	Երկար քթի տանձի ձեւավորված ստորին ծնոտի թերակատարումը, շատ Ականջներ, անհավասարություն վերջույթներ, ողնաշարի կորություն	Հոգեկան զարգացման հետաձգում, տարբեր աստիճանի մտավոր հետամնացություն, խոսքի պակաս
Կանխատեսում	Ուղղակի ճշգրտումը ցածր էԿյանքի տեւողություն
Miller Dickker համախտանիշ	Ուլտրաձայնային նկատելի աննորմալ կառուցվածքի վրա Գանգեր, դեմքի անհավասարակշռություններ	Պաթոլոգիա 17-րդ քրոմոսոմում, պատճառելով ուղեղի հարթեցում: Պտղի թունավորման պատճառով Ալդեհիդներ չարաշահման համար Մայր ալկոհոլ	Danisorphia (ալկոհոլի համախտանիշ), Սրտի, երիկամների, ցնցումների մասին	Lissenceptphalia (մեծ կիսագնդի հարթություն), ուղեղի թերզարգացման, մտավոր հետամնացություն
Կանխատեսում	Գոյատեւել մինչեւ 2 տարի: Երեխաները կարող են սովորել, թե ինչպես ժպտալ եւ նայել աչքերին
Anomaly Djori	Որոշ դեպքերում հայտնաբերվում է ուլտրաձայնը Երեխայի տարբեր անսարքություններ, հատկապես սրտի (Tetrad Fallo)	Իմունային համակարգի հիվանդություն, 22-րդ քրոմոսոմի հողամասի խախտում	Timus Hypoplasia (մարմնի համար պատասխանատու մարմնի թերզարգացումը Իմունային բջիջներ), դեմքի դեֆորմացիա եւ Գանգ, սրտի հիվանդություն: Բացակա parachitoid խցուկներ, որոնց համար պատասխանատու են Կալցիումի եւ ֆոսֆորի փոխանակում	Ուղեղային ծառի կեղեվի եւ Ուղեղ, մտավոր զարգացման հետաձգում, դժվարություն եւ խոսքի բարդություն
Կանխատեսում	Բուժում իմունոստիմուլյարներով, Timus փոխպատվաստում, հաշվիչ թերապիա: Երեխաները հազվադեպ են ապրում մինչեւ 10 տարի, մահանում են իմունային անբավարարության հետեւանքներից
Ուիլյամսի համախտանիշ	Ուլտրաձայնը ցույց է տալիս կմախքի զարգացման անհավասարակշռությունը, հոդերի առաձգականությունը	7-րդ քրոմոսոմում հղման բացակայության պատճառով առաջացած գենետիկ հիվանդություն	Էլաստինի սպիտակուցի սինթեզը խանգարում է, երեխաները սովորաբար «Էլֆի դեմքը». այտուցված կոպեր, իջեցվել Աչքեր, կծու կզակ, կարճ քիթ, լայն լոբ	Ձայնի զգայունության, իմպուլսիվության, մոլուցքային հասարակության, հուզական անկայունություն, Անհանգստություն, արտահայտիչ խոսք
Կանխատեսում	Խոսքը լավ զարգացած է, նույնիսկ ավելի լավ, քանԱռողջ հասակակիցների մեջ: ԱրտասանվածԵրաժշտական \u200b\u200bկարողություններ (բացարձակ)Բամբասանք, երաժշտական \u200b\u200bհիշողություն): Դժվարություններ Մաթեմատիկական առաջադրանքների լուծմամբ
Bekvita-Vidmanna համախտանիշ	Անիմալապես նկատելի է ուլտրաձայնային անհամաչափ վերջույթներ Ծաղիկների ավելցուկային քաշ, երիկամների պաթոլոգիա	11-րդ քրոմոսոմում հղման բացակայության պատճառով առաջացած գենետիկ հիվանդություն	Արագ աճը վաղ տարիքում, աննորմալորեն մեծ ներքին օրգանների, Քաղցկեղի ուռուցքների կողքին: Երեխայի մոտ, umbilical Hernia, անոմալիայի մեծ լեզու, միկրոֆեֆալի (ուղեղի թերզարգացում):	Որոշ դեպքերում հուզական եւ մտավոր զարգացումը նորմայի հետեւում չէ: Երբեմն կա արտասանված մտավոր հետամնացություն
Կանխատեսում	Կյանքի տեւողությունը սովորական էմարդիկ, բայց քաղցկեղի ուռուցքների միտում կա
Terecher Collins համախտանիշ	Ուլտրաձայնային, ասիմետրիկ հատկությունների վերաբերյալ	Գենետիկ մուտացիա 5-րդ քրոմոսոմում, պատճառելով ոսկրերի կառուցվածքների խանգարում	Երեխային գործնականում դեմք չունի, արտասանվում է ֆիզիկական տգեղություն	Բացարձակապես նորմալ հոգեբուժական զարգացում
Կանխատեսում	Գործառնական միջամտություններ են իրականացվումԴեֆորմացիաները վերացնելու համար

Պտղի պաթոլոգիաների պատճառները. Ինչն է ազդում գենետիկ հաշմանդամություն ունեցող երեխաների ծննդյան վրա

Գենետիկ անոմալիայով երեխաների ծնունդը խթանող գործոնը ներառում է.

1. Գենետիկ նախատրամադրվածություն, Gennes- ը տեղեկատվություն է, որը սահմանված է երկու ծնողներից: Որոշվում են այնպիսի ցուցանիշներ, ինչպիսիք են աճը, աչքերի գույնը եւ մազերը: Նմանապես, դրվում են նաեւ տարբեր շեղումներ, Եթե \u200b\u200bերկուսն էլ կամ ծնողներից մեկը ունեն վնասված գեն: Այդ իսկ պատճառով արգելվում է ամուսնանալ հարազատների հետ: Ի վերջո, այնուհետեւ մեծանում է պտղի գործիքների, գենետիկ պաթոլոգիայի հետ: Գործընկերոջ հետ, որն ունի հակառակ գենետիկ հավաքածու, ավելի շատ շանսեր առողջ երեխա ծնելու համար:
2. Ծնողների տարիքը, Ռիսկերի խումբը ներառում է 35 տարեկանից բարձր եւ Հռոմի պապ ավելի քան 40 տարեկան մայրեր: Տարիքով, անձեռնմխելիությունը նվազում է, քրոնիկ հիվանդությունները տեղի են ունենում, եւ կնոջ իմունային համակարգը պարզապես «չի նկատի» Գենետիկորեն վնասված սերմնահեղուկը: Դա պատկերացնում է, եւ եթե երիտասարդ կինը օրգանիզմ ունի, ինքնին կվերածվի թերի մրգերի, տարիքում մայրը Հղիությունը կանցկացվի ավելի հանգիստ:
3. Վնասակար սովորություններ մայրիկ, Իրականում պաթոլոգիական հղիությունների 90% -ը անցնում է ցածրադիր վայրում: Ծխող կինը պտուղ ունի Հիպոքսիան, ալդեհիդների (ալկոհոլների) քայքայվող արտադրանքները հղիության սկզբնական ժամանակահատվածում հանգեցնում են մուտացիաների եւ շեղումների: Ալկոհոլիչեքը 46% -ի դեպքում, երեխաները ծնվում են գենետիկ պաթոլոգիաներով: Ալկոհոլը նաեւ «կոտրում է» գենետիկ շղթաները եւ հայրերը, ովքեր սիրում են խմել:
4. Վարակ, Հատկապես վտանգավոր հիվանդություններ, ինչպիսիք են գրիպը, կարմրախտը, հողմաղանը: Ամենախոցելի պտուղը մինչեւ 18-րդ շաբաթը, մինչեւ որ ձեւավորվի փուչիկի պղպջակը: Որոշ դեպքերում առաջարկվում է անել .
5. Ընդունում Դեղեր, Նույնիսկ սովորական երիցուկի թեյը հղի կնոջ համար թունավոր է: Դեղերի ցանկացած ընդունում պետք է ուղեկցվի բժշկի խորհրդով:
6. Զգացմունքային ցնցումներ, Դրանք առաջացնում են նյարդային բջիջների մահը, ինչը անընդհատ ազդում է պտղի զարգացման վրա:
7. Վատ էկոլոգիա եւ կլիմայի փոփոխություն, Premenhenev- ը Թաիլանդում մնացածի ընթացքում հնարավորություն կա հղիության հետ մեկտեղ վտանգավոր վարակ բերել, ինչը կսկսվի դանդաղ զարգանալ մայրենիի առողջության վրա:

Ինչպես կանխել պտղի արատները եւ որտեղ պետք է արեք ուլտրաձայնային պտղի Սանկտ Պետերբուրգում

Կանխել պտղի ձգման եւ պաթոլոգիաների մեծամասնությունը, կարող եք նախապես պլանավորել հղիությունը: Երկու գործընկերներն էլ հանձնում են վերլուծությունները, հստակ ցույց տալով գենետիկ շեղումների հավանականությունը: Կա նաեւ վարակների փորձարկման սպեկտր, որը կարող է տգեղություն առաջացնել երեխայի մոտ ( ) Եւ այլ ուսումնասիրություններ:

Մենք ձեզ հրավիրում ենք ուլտրաձայնային հետազոտություն հանձնել Սանկտ Պետերբուրգում պտղի պաթոլոգիայի վրա: Մենք տեղադրեցինք վերջին ուլտրաձայնային ապարատը Doppler- ով: Հետազոտությունն իրականացվում է 3-րդ եւ 4-րդ ՀԿ-ում: Գրառմամբ սկավառակ է տրվում ձեռքերում:

Պտղի բնածին անբավարարություններ (PRD) - հղիության ամենավտանգավոր բարդություններից մեկը, որն առաջին հերթին գալիս է երեխաների հաշմանդամություն ունեցող եւ մահացության պատճառների թվում: Երեխայի բնածին զարգացման թերություններ ունեցող երեխայի տեսքը միշտ ապշած է ընտանիքի կողմից, այս թեման ամենադաժաններից մեկն է:

Վիճակագրությունը վախեցնում է մանկական մահացության անկման ֆոնին, բնածին անբավարարությունների թվի աճը դիտվում է աշխարհի շատ երկրներում: Եթե \u200b\u200bԵվրոպայի երկրներում արբիտրաժի փոխարժեքի հաճախականությունը 3-4 դեպք է 1000 գեներայի համար, ապա Ռուսաստանում այն \u200b\u200bհասնում է 5-6 դեպքի:

Բնածին զարգացման արշավները ներառում են նյարդային համակարգի զարգացման թերությունները. Անենսֆալիան (ուղեղի բացակայություն), Bifid- ի հետեւի մասում (ողնաշարի լարը բաց է), սրտանոթային համակարգի արատներ - Ատրեզիա (Բացակայություն), Maxillo-Line Deformations - Hunger շրթունք, գայլի անկում եւ շատ ավելին:

ERP FETUS- ի պատճառները

Բնորոշ անբավարարությունների ձեւավորման պատճառները տարբեր են: Այս պաթոլոգիան կարող է ժառանգական լինել, եթե ապագա ծնողներն ունեն շեղումներ քրոմոսոմային հավաքածուի մեջ: Այլ դեպքերում, խնդրի աղբյուրը տարբեր վնասակար գործոններ են, վարակներ, ալկոհոլի հաճախակի սպառում, թմրանյութեր:

Պատճառներից մեկը հղի կնոջ սննդի մեջ վիտամինների պակաս է, մասնավորապես `ֆոլաթթու: Հղի կնոջ համար միկրոտրոնենցենտների առաջարկվող նորմը մեկուկես անգամ ավելին է, քան ծննդաբերության տարիքի կանանց համար: Եվ դա պատահական չէ. Երեխայի առողջությունը կախված է դրանից եւ երբ նա արգանդում է, եւ ծննդյան պահից հետո:

Մանկաբույժները կարծում են, որ Բացի HDP- ից բացի, նորածինների նման հիվանդությունները, ինչպիսիք են երկաթի անբավարարությունը անեմիան, ռմբակոծումը կամ զարգացման զարգացումը հաճախ կապված են այն բանի հետ, որ ապագա մայրը հղիության ընթացքում ապագա մայրը չունի:

Այլ խանգարումներ կարող են շատ ավելի ուշ տեղյակ լինել `արդեն մանկապարտեզում եւ դպրոցում. Սրանք ստամոքս-աղիքային տրակտի եւ նյութափոխանակության հիվանդությունների հիվանդություններ են, ինչպես նաեւ շաքարախտը, ինչպես նաեւ ճարպակալումը:

Կարեւոր է հիշել, որ ապագա մոր, դրա սննդի, վնասակար սովորությունների կենսակերպը հիմք է ստեղծում իր ապագա երեխայի առողջության համար: Եվ վիտամինների պակասը կարող է հանգեցնել երեխայի ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման խախտումներին: Սա մեծապես մեծացնում է զարգացման եւ մարմնի ցածր քաշի մեջ տարբեր շեղում ունեցող երեխաների ծննդյան ռիսկը:

Հիմնական գործոն. Ֆոլաթթու

Գերիշխող դերը պտղի բնածին արատների կանխարգելման կանխարգելման գործում ֆեոլաթթուն է: Դա անհրաժեշտ է բջիջները բաժանել, բոլոր օրգանների եւ հյուսվածքների աճը եւ զարգացումը, սաղմի բնականոն զարգացումը, արյան ձեւավորման գործընթացները: Ֆոլաթթունը կանխում է աղցանների վաղաժամ գեներայի եւ բեկման հավանականությունը:

Այս վիտամինը ապահովում է ապագա երեխայի աճի եւ զարգացման անհրաժեշտ արագությունը, հատկապես վաղ հղիության ընթացքում: Հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարությունը զգալիորեն մեծացնում է բնածին արատների մշակման ռիսկը, մասնավորապես նյարդային խողովակի, հիդրոկոշալուսի եւ Անենսֆալիայի թերությունները: Սաղմռոցում նյարդային խողովակի զարգացման խախտումները կանխելու համար կնոջը ամեն օր պետք է տանի առնվազն 800 մկգ (0,8 մգ) ֆոլաթթու թթու եւ հղիության առաջ եւ ամբողջ հղիության ընթացքում:

Այսօր բժիշկները վստահ են լայնածավալ կրթական միջոցառումների անհրաժեշտության մեջ, որոնք նպաստում են պլանավորված հղիության եւ կանխարգելիչ միջոցառումներին, որոնք կարող են էականորեն նվազեցնել երեխայի ծննդյան ռիսկը `ֆոլաթթու պարունակող դեղամիջոցների ընդունումը:

Մի շարք երկրներ, ինչպիսիք են Արգենտինան եւ Թուրքիան, արդեն իրականացնում են կառավարության ծրագրեր `զարգացման բնածին պաթոլոգիաները կանխելու համար: Դրանք բաղկացած են կրթական մասից, որը բացատրում է բժշկական մասնագետներին եւ կանանց համար իրենք, կանխելու պտղի անսարքությունները եւ խթանող մասը `ֆոլաթթուն պարունակող պոլիվիտամինի պատրաստուկների արժեքի 70-80% -ը:

Վիտամիններ `կյանքի համար

Կարծիք է, որ հղի կնոջ լավ հավասարակշռված ամենօրյա դիետան պարունակում է բավարար քանակությամբ վիտամիններ, հետքի տարրեր, եւ այս դեպքում ոչ մի լրացուցիչ նպատակ չի պահանջվում մուլտիվիտամինային համալիրների լրացուցիչ նպատակ: Այնուամենայնիվ, եվրոպական տվյալների համաձայն, հղի կանանցում վիտամինների ձախողումը 20-30% է նույնիսկ առավել հավասարակշռված եւ բազմազան սննդակարգով:

«Խոյերի» կողմից պարբերաբար անցկացվող ժամանակակից հետազոտությունները ցույց տվեցին, որ ժամանակակից կնոջ դիետան, որը բաղկացած է բնական արտադրանքներից, բավականին համարժեք է մեր էներգիայի սպառմանը եւ նույնիսկ ավելորդ կալորիականությամբ բովանդակությանը, ի վիճակի չէ հղիության ընթացքում մարմնին տրամադրել եւ կերակրումը:

Լրացուցիչ տեղեկությունների համար կարող եք գտնել ElevieT.ru կայքում

* A.e.czeizel գաղափարախոսության ընթացքում ֆոլաթթու պարունակող պոլիվիտամինների օգտագործումը: Եվրոպա: J. ՄԱԿՏՈՏ: Գինեկոլ: Վերարտադրողական կենսաբանություն, 1998, 151-161: