Պերինատալ ախտորոշման և կանանց առողջության կենտրոն. Նախածննդյան ախտորոշում

Նախածննդյան ախտորոշումը համապարփակ ախտորոշում է, որն ուղղված է նախածննդյան շրջանում պտղի հնարավոր պաթոլոգիաների հայտնաբերման և շտկման կանխարգելմանը: Ժամանակակից նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է մի քանի ուղղություններ՝ հղիության պլանավորման ժամանակ երկու ապագա ծնողների հետազոտություն, հղիության ընթացքում պտղի հետազոտություն։

Վերարտադրողական բժշկության մեջ կարևոր տեղ է գրավում սաղմի նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը։ Նախածննդյան ախտորոշման յուրաքանչյուր ոլորտ ունի իր մեթոդները՝ գենետիկ, ինվազիվ, ոչ ինվազիվ:

«Մոր և մանկան» բժշկական կլինիկաներում կիրառվում են արդյունավետ նախածննդյան ախտորոշման բոլոր առկա մեթոդները։ Ախտորոշիչ կենտրոնների սարքավորումները և մեր մասնագետների որակավորումը նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում «էքսպերտ դասի» են։ Յուրաքանչյուր քննության վերծանումը կարող է իրականացվել կոլեկտիվ. խորհրդի կազմում պրոֆեսորները, դոկտորները և գիտությունների թեկնածուները՝ Ռուսաստանում նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում առավել իրավասու մասնագետները, հանդիսանում են «Մոր և մանկան» առաջատար կենտրոնների աշխատակիցները:

Նախածննդյան ախտորոշում «Մոր և մանկան» մեջ հղիության պլանավորման ժամանակ

Հղիություն պլանավորելիս խորհուրդ է տրվում իրականացնել երկու ապագա ծնողների արյան գենետիկական հետազոտություն՝ կարիոտիպավորում, որը թույլ է տալիս ախտորոշել տղամարդու և կնոջ մոտ հնարավոր քրոմոսոմային պաթոլոգիաները, որոնք կարող են չազդել նրանց կյանքի վրա, բայց վտանգ ներկայացնել բեղմնավորման համար։ , հաջող հղիություն, երեխայի առողջությունն ու կյանքը։ Գենետիկական հետազոտությունն անփոխարինելի է անպտղությամբ և կրկնվող վիժումներով հղիություն պլանավորելիս։

Արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) օգտագործման ժամանակ կարող է անհրաժեշտ լինել նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (PGD): Ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս ախտորոշել տարբեր պաթոլոգիաներ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, օրինակ, մինչև սաղմը արգանդի խոռոչ տեղափոխելը: Կենսունակ սաղմերը տեղադրվում են առանց զարգացման պաթոլոգիաների:

Հղիության ընթացքում «Մոր և մանկան» նախածննդյան ախտորոշումը

Հղիության ընթացքում նախածննդյան ախտորոշումը պտղի հետազոտությունների համալիր է, որը թույլ է տալիս բացահայտել և, հնարավորության դեպքում, շտկել զարգացման հնարավոր պաթոլոգիաները մինչև ծնունդը: Պտղի նախածննդյան ախտորոշումը բաժանվում է ոչ ինվազիվ և ինվազիվ: Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշումը բոլոր տեսակի արյան լաբորատոր հետազոտություններն են, ուլտրաձայնային և սրտաբանական հետազոտությունները:

«Մոր և մանկան» բժշկական կլինիկաներում կարող եք հանձնել արյան բոլոր թեստերը, որոնք կարող են անհրաժեշտ լինել հղիության ընթացքում.

• Ընդհանուր կլինիկական արյան ստուգում;
• Արյան քիմիա;
• Արյան խմբի որոշում, Rh գործոն, արյան ստուգում հեպատիտ B-ի և C-ի, ՄԻԱՎ-ի, Վասերմանի ռեակցիայի համար;
• Արյան շաքարի ստուգում;
• Հորմոնալ արյան ստուգում;
• Արյան ստուգում ալֆա-ֆետոպրոտեինի համար;
• Արյան ստուգում հակամարմինների և անտիգենների համար;
• Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշում մոր արյան միջոցով.

Մենք առաջարկում ենք ուլտրաձայնային ախտորոշման ամբողջական սպեկտր՝ փորձագիտական ​​ուլտրաձայնային հղիության վաղ շրջանում, 3D ուլտրաձայնային, 4D ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ շաբաթական - մեր կենտրոններն ունեն բոլոր անհրաժեշտ սարքավորումները հղիության ընթացքում ցանկացած տեսակի ուլտրաձայնային հետազոտության համար: Հետազոտությունն իրականացվում է հղի կանանց ուլտրաձայնային ախտորոշման ոլորտում բազմամյա գործնական փորձ ունեցող որակավորված բժիշկների կողմից։ Ուլտրաձայնի մեկնաբանումը հիմնականում իրականացվում է կոլեկտիվ՝ Ռուսաստանում նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում առավել իրավասու մասնագետների՝ «Մոր և մանկան» առաջատար կենտրոնների աշխատակիցների մասնակցությամբ: Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնի վերծանումը մեր ախտորոշիչ կենտրոնների պրոֆիլային ուղղությունն է: Որոշ դեպքերում մենք իրականացնում ենք այլ բժշկական կլինիկաներում իրականացվող ուլտրաձայնային ախտորոշման գրագետ մեկնաբանություն: Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնի ճիշտ մեկնաբանումը արժեք ունի, որը չի կարելի գերագնահատել: Հաճախ դա իսկապես կյանքի հարց է:

«Մոր և մանկան» մեջ պտղի նուրբ ինվազիվ ախտորոշում են անցկացնում՝ քորիոնիկ կամ պլասենցայի բիոպսիա, ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ։ Հետազոտությունն իրականացվում է փորձառու բժիշկների կողմից՝ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո մեկօրյա հիվանդանոցում։ Ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս բացարձակ ճշգրտությամբ բացառել կամ հաստատել պտղի քրոմոսոմային և գենային հիվանդությունները։

Պտղի բջիջների գենետիկական հետազոտության ցուցումներ

• Կենսաքիմիական մարկերների մակարդակի փոփոխություններ;
• Ուլտրաձայնային հետազոտությամբ հայտնաբերված պաթոլոգիա;
• Ամուսիններից մեկի կողմից քրոմոսոմային վերադասավորումների փոխադրում;
• Զարգացման արատներով կամ քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխայի ընտանիքում առկայություն.
• Հղի կնոջ տարիքը 35 տարեկանից բարձր է։

«Մոր և մանկան» հղիության կառավարման ծրագրերը ներառում են հղիության ընթացքում բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները։ Հղիության ընթացքում պարտադիր զննումները ավանդաբար կատարվում են յուրաքանչյուր եռամսյակում: Հարցման պլանը կարող է ճշգրտվել՝ կախված կատարված հետազոտությունների արդյունքներից և հղիության ընթացքից։

Նախածննդյան ախտորոշումը հետազոտությունների համալիր է, որի հիմնական նպատակը ներարգանդային զարգացման փուլերում նորածնի մոտ տարբեր պաթոլոգիաների հայտնաբերումն է։

Նախածննդյան ախտորոշման ամենատարածված մեթոդները՝ ուլտրաձայնային հետազոտություն, հղի կնոջ արյան մեջ տարբեր մարկերների պարունակություն, քորիոնիկ բիոպսիա, պորտալարի արյան ընդունում մաշկի միջով, ամնիոցենտեզ։

Ինչի համար է նախածննդյան ախտորոշումը:

Կիրառելով նախածննդյան ախտորոշման տարբեր մեթոդներ, իրատեսական է պտղի զարգացման մեջ հայտնաբերել այնպիսի խանգարումներ, ինչպիսիք են Էդվարդսի համախտանիշը, Դաունի համախտանիշը, սրտի ձևավորման խանգարումները և այլ աննորմալություններ: Հենց նախածննդյան ախտորոշման արդյունքները կարող են որոշել երեխայի հետագա ճակատագիրը։ Ախտորոշման տվյալները ստանալուց հետո մայրը բժշկի հետ որոշում է՝ ծնվի երեխան, թե հղիությունը կդադարեցվի։ Բարենպաստ կանխատեսումը կարող է թույլ տալ պտղի վերականգնման համար: Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հայրության հաստատումը գենետիկ հետազոտության մեթոդով, որն իրականացվում է հղիության վաղ փուլերում, ինչպես նաև պտղի սեռի որոշումը։ Այս բոլոր ծառայությունները մայրաքաղաքում մատուցվում են Պրոսպեկտ Միրա փողոցի նախածննդյան ախտորոշման կենտրոնի կողմից՝ պրոֆեսոր Մ.Վ. Մեդվեդև. Այստեղ դուք կարող եք անցնել նախածննդյան համալիր հետազոտություն, այդ թվում՝ ուլտրաձայնային։ Կենտրոնն օգտագործում է ժամանակակից 3D և 4D տեխնոլոգիաներ։

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

Ժամանակակից նախածննդյան ախտորոշումը օգտագործում է տարբեր մեթոդներ և տեխնոլոգիաներ: Նրանց աստիճանը, ինչպես նաև նրանց հնարավորությունների մակարդակը բազմազան է։ Ընդհանուր առմամբ, նախածննդյան ախտորոշումը բաժանվում է երկու մեծ խմբի՝ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում և ոչ ինվազիվ։

Ոչ ինվազիվ, կամ ինչպես դրանք նաև կոչվում են՝ նվազագույն ինվազիվ մեթոդները չեն ներառում վիրահատական ​​միջամտություններ և պտղի և մոր վնասվածքներ: Նման ընթացակարգերը խորհուրդ են տրվում բոլոր հղիներին, դրանք ամենևին էլ վտանգավոր չեն։ Պետք է ավարտվեն սովորական ուլտրաձայնային հետազոտություններ: Ինվազիվ մեթոդները ներառում են ներխուժում (միջամտություն) հղի կնոջ օրգանիզմ՝ արգանդի խոռոչ։ Մեթոդները լիովին անվտանգ չեն, հետեւաբար բժիշկը դրանք նշանակում է ծայրահեղ դեպքերում, երբ դեռ չծնված երեխայի առողջության պահպանման հարց է ծագում։

Ոչ ինվազիվ մեթոդները ներառում են ուլտրաձայնային կամ նախածննդյան սկրինինգ, որը թույլ է տալիս վերահսկել պտղի զարգացման դինամիկան: Պտղի նախածննդյան ախտորոշումը մոր արյան շիճուկային գործոններով նույնպես համարվում է ոչ ինվազիվ։

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ամենատարածված պրոցեդուրան է, այն չունի վնասակար ազդեցություն կնոջ և բուն պտղի վրա։ Արդյո՞ք բոլոր ապագա մայրերը պետք է անցնեն այս հետազոտությունը: Դա վիճելի հարց է, միգուցե ամեն դեպքում դա պարտադիր չէ։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը բժիշկը նշանակում է բազմաթիվ պատճառներով: Առաջին եռամսյակում դուք կարող եք որոշել հղիությունների թիվը, արդյոք պտուղն ինքնին կենդանի է, թե որն է ճշգրիտ ամսաթիվը: Չորրորդ ամսում ուլտրաձայնը արդեն կարող է ցույց տալ պլասենցայի կոպիտ տեղը, պտղաջրերի քանակը։ 20 շաբաթից հետո հնարավոր է որոշել չծնված երեխայի սեռը։ Թույլ է տալիս ուլտրաձայնային սկանավորմանը հայտնաբերել տարբեր անոմալիաներ, եթե անալիզը ցույց է տվել հղի կնոջ մոտ ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր մակարդակ, ինչպես նաև եթե ընտանեկան պատմության մեջ կան արատներ: Հարկ է նշել, որ ոչ մի ուլտրաձայնային արդյունք չի կարող երաշխավորել առողջ պտղի ծննդյան հարյուր տոկոսը:

Ինչպե՞ս է կատարվում ուլտրաձայնը:

Նախածննդյան նախածննդյան ախտորոշումը ուլտրաձայնային տեսքով խորհուրդ է տրվում բոլոր հղիներին հետևյալ ժամանակահատվածներում.

• Հղիության 11-13 շաբաթ;
• Հղիության 25-35 շաբաթ.

Ապահովում է մոր օրգանիզմի վիճակի, ինչպես նաև պտղի զարգացման ախտորոշում։ Բժիշկը փոխակերպիչը կամ սենսորը տեղադրում է հղի կնոջ որովայնի մակերեսին, և ձայնային ալիքները ներխուժում են: Այս ալիքները գրավում են սենսորը, և նա դրանք փոխանցում է մոնիտորի էկրանին։ Հղիության սկզբում երբեմն կիրառվում է տրանսվագինալ մեթոդը։ Այս դեպքում սենսորը տեղադրվում է հեշտոց: Ի՞նչ շեղումներ կարելի է հայտնաբերել ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով:
... Լյարդի, երիկամների, սրտի, աղիքների և այլ բնածին արատներ.
... Մինչեւ 12 շաբաթ՝ Դաունի համախտանիշի զարգացման նշաններ.
Հղիության զարգացումն ինքնին.
... Էկտոպիկ կամ արգանդային:
... Պտղի քանակը արգանդում.
... Հղիության տարիք.
... Պտղի գլխի կամ շրթունքների ներկայացում:
... Զարգացման ուշացում ժամանակի առումով.
... Սրտի բաբախյունի բնույթը.
... Երեխայի սեռը.
... Պլասենցայի գտնվելու վայրը և վիճակը.
... Արյան հոսքը անոթներում.
... Արգանդի տոնը.

Այսպիսով, ուլտրաձայնային հետազոտությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտել ցանկացած անոմալիա։ Օրինակ, արգանդի հիպերտոնիկությունը կարող է հանգեցնել վիժման սպառնալիքի։ Բացահայտելով այս անոմալիան՝ դուք կարող եք ժամանակին միջոցներ ձեռնարկել հղիությունը պահպանելու համար։

Արյան զննում

Կնոջից վերցված արյան շիճուկը ստուգվում է դրանում տարբեր նյութերի պարունակության համար.
... AFP (ալֆա-ֆետոպրոտեին):
... NE (չկոնյուգացված էստրիոլ):
... HCG (քորիոնիկ գոնադոտրոպին):
Նախածննդյան սկրինինգի այս մեթոդը բավականին բարձր ճշգրտություն ունի: Բայց լինում են դեպքեր, երբ թեստը ցույց է տալիս կամ կեղծ դրական, կամ կեղծ բացասական արդյունք: Այնուհետեւ բժիշկը նախածննդյան սկրինինգի լրացուցիչ մեթոդներ է նշանակում, օրինակ՝ ուլտրաձայնային կամ ինվազիվ ախտորոշման ցանկացած մեթոդ։

Մոսկվայի Պրոսպեկտ Միրա փողոցի նախածննդյան ախտորոշման կենտրոնը ուլտրաձայնային հետազոտություն է անցկացնում ընդամենը 1,5 ժամում, ինչպես նաև տրամադրում է նախածննդյան խորհրդատվություն: Բացի առաջին եռամսյակի սկրինինգից, հնարավոր է նաև երկրորդ եռամսյակի կենսաքիմիական սկրինինգ՝ խորհրդատվության և ուլտրաձայնային հետազոտությունների հետ մեկտեղ:

Ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումն օգտագործում է արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակի որոշման մեթոդը։ Սքրինինգային այս թեստը թույլ է տալիս բացահայտել այնպիսի պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հավանականությունը, ինչպիսիք են անենցեֆալիան, ողնաշարի ողնաշարը և այլն: Բացի այդ, ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր մակարդակը կարող է վկայել մի քանի պտղի զարգացման, սխալ ժամանակի, վիժման հնարավորության և նույնիսկ սառեցված հղիության մասին: Վերլուծությունը տալիս է առավել ճշգրիտ արդյունքներ, եթե դա արվում է հղիության 16-18-րդ շաբաթում։ 14-րդ շաբաթից առաջ կամ 21-րդ շաբաթից հետո արդյունքները հաճախ սխալ են: Երբեմն նշանակվում է երկրորդ արյան դոնորություն: Բարձր տեմպերով բժիշկը նշանակում է ուլտրաձայնային սկան, սա թույլ է տալիս ավելի հուսալի հաստատել պտղի հիվանդությունը: Եթե ​​ուլտրաձայնը չի պարզում ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր պարունակության պատճառը, ապա նշանակվում է ամնիոցենտեզ։ Այս ուսումնասիրությունը ավելի ճշգրիտ կերպով բացահայտում է փոփոխված AFP-ն: Եթե ​​հիվանդի արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակը բարձր է, հղիության ընթացքում կարող են առաջանալ բարդություններ, օրինակ՝ զարգացման հետաձգում, հնարավոր է պտղի մահ կամ պլասենցայի ջոկատ: Ցածր ալֆա-ֆետոպրոտեինը՝ բարձր hCG-ի և ցածր էստրիոլի հետ համատեղ, ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի հավանականությունը։ Բժիշկը հաշվի է առնում բոլոր ցուցանիշները՝ կնոջ տարիքը, հորմոնների պարունակությունը։ Անհրաժեշտության դեպքում նշանակվում են նախածննդյան հետազոտության լրացուցիչ մեթոդներ:

HCG

Մարդու կամ (hCG) հղիության վաղ շրջանում թույլ է տալիս գնահատել ամենակարևոր ցուցանիշները: Այս վերլուծության առավելությունը որոշման վաղ ժամկետն է, երբ նույնիսկ ուլտրաձայնային սկանավորումը տեղեկատվական չէ: Ձվի բեղմնավորումից հետո hCG-ն սկսում է արտադրվել արդեն 6-8-րդ օրը։
HCG-ն որպես գլիկոպրոտեին կազմված է ալֆա և բետա ենթամիավորներից: Ալֆան նույնական է հիպոֆիզի հորմոնների հետ (FSH, TSH, LH); իսկ բետա-ն եզակի է: Այդ իսկ պատճառով ճշգրիտ արդյունք ստանալու համար օգտագործվում է բետա-ենթաբաժնի թեստը (բետա-hCG): Էքսպրես ախտորոշման ժամանակ օգտագործվում են թեստային շերտեր, որտեղ օգտագործվում է ավելի քիչ կոնկրետ hCG թեստ (մեզի համար): Արյան մեջ բետա-hCG-ն ճշգրիտ ախտորոշում է հղիությունը բեղմնավորումից 2 շաբաթ անց: Մեզում hCG-ի ախտորոշման համար կոնցենտրացիան հասունանում է 1-2 օր ուշ, քան արյան մեջ։ Մեզի մեջ hCG-ի մակարդակը 2 անգամ պակաս է։

hCG-ի վրա ազդող գործոններ

Հղիության վաղ շրջանում hCG-ն որոշելիս պետք է հաշվի առնել որոշ գործոններ, որոնք ազդում են վերլուծության արդյունքի վրա:
Հղիության ընթացքում hCG-ի բարձրացում.
... Անհամապատասխանություն գնահատված և իրական ժամանակի միջև:
... Բազմակի հղիություն (արդյունքի աճը համաչափ է պտղի քանակին):
... Վաղ տոքսիկոզ.
... գեստոզ.
... Լուրջ արատներ.
... Գեստագենների ընդունում.
... Շաքարային դիաբետ.
hCG-ի մակարդակի նվազումը տերմինի անհամապատասխանություն է, hCG-ի կոնցենտրացիայի չափազանց դանդաղ աճ նորմայի ավելի քան 50%-ով.
... Անհամապատասխանություն գնահատված և իրական տերմինների միջև (ավելի հաճախ անկանոն ցիկլի պատճառով):
... վիժման սպառնալիքը (մակարդակը նվազում է ավելի քան 50%-ով):
... Սառեցված հղիություն.
... Ծանրաբեռնվածություն.
... Էկտոպիկ Հղիություն.
... Քրոնիկ պլասենցայի անբավարարություն.
... Պտղի մահը 2-3 եռամսյակում.

Ինվազիվ մեթոդներ

Եթե ​​բժիշկը որոշում է, որ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշումը պետք է օգտագործվի ժառանգական հիվանդությունները, զարգացման խանգարումները բացահայտելու համար, կարող է օգտագործվել հետևյալ ընթացակարգերից մեկը.
... Կորդոցենտեզ.
... Խորիոնային բիոպսիա (բջիջների բաղադրության ուսումնասիրություն, որոնցից ձևավորվում է պլասենտան):
... Ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրություն):
... Պլասենցենտեզ (բացասական հետևանքները բացահայտվում են նախորդ վարակներից հետո):

Ինվազիվ մեթոդների առավելությունն արագությունն է և արդյունքի հարյուր տոկոսանոց երաշխիքը։ Օգտագործվում է հղիության սկզբում: Այսպիսով, եթե պտղի զարգացման մեջ շեղումների կասկած կա, ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումը թույլ է տալիս ճշգրիտ եզրակացություններ անել։ Ծնողները և բժիշկը կարող են ժամանակին որոշում կայացնել՝ պահել պտուղը կամ դադարեցնել հղիությունը։ Եթե ​​ծնողները, չնայած պաթոլոգիայի, այնուամենայնիվ որոշում են թողնել երեխային, բժիշկները ժամանակ ունեն հղիությունը ճիշտ կառավարելու և շտկելու և նույնիսկ արգանդում գտնվող պտղի բուժման համար։ Եթե ​​հղիությունը ընդհատելու որոշումը կայացվել է, ապա վաղ փուլերում, երբ հայտնաբերվում են շեղումներ, ֆիզիկապես և հոգեպես այս պրոցեդուրան շատ ավելի հեշտ է հանդուրժել։

Խորիոնիկ բիոպսիա

Այն ներառում է վիլուսային քորիոնի մանրադիտակային մասնիկի վերլուծություն՝ ապագա պլասենցայի բջիջները: Այս մասնիկը նույնական է պտղի գեներին, ինչը թույլ է տալիս բնութագրել քրոմոսոմային կազմը, որոշել երեխայի գենետիկական առողջությունը։ Վերլուծությունն իրականացվում է բեղմնավորման ընթացքում քրոմոսոմային սխալների հետ կապված հիվանդությունների կասկածի դեպքում (Էդվարդսի համախտանիշ, Դաունի համախտանիշ, Պատաու և այլն) կամ եթե առկա է անբուժելի հիվանդությունների՝ կիստոզային ֆիբրոզի, մանգաղաձև անեմիայի և Հենթիգտոնի զարգացման վտանգ։ խորեա. Խորիոնային բիոպսիայի արդյունքում բացահայտվում են չծնված երեխայի 3800 հիվանդություններ։ Բայց նման թերությունը, որպես նյարդային խողովակի զարգացման թերություն, չի կարող հայտնաբերվել այս մեթոդով: Այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է միայն ամնիոցենտեզի կամ կորդոցենտեզի պրոցեդուրաների ժամանակ։
Վերլուծության ժամանակ խորիոնի հաստությունը պետք է լինի առնվազն 1 սմ, որը համապատասխանում է հղիության 7-8 շաբաթներին։ Վերջերս պրոցեդուրան իրականացվում է 10-12 շաբաթականում, այն ավելի անվտանգ է պտղի համար։ Բայց ոչ ուշ, քան 13-րդ շաբաթը։

Ընթացակարգի իրականացում

Պունկցիայի մեթոդը (transcervical կամ transabdominal) ընտրվում է վիրաբույժների կողմից: Դա կախված է նրանից, թե որտեղ է գտնվում քորիոնը արգանդի պատերի համեմատ: Ամեն դեպքում բիոպսիան կատարվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո։

Կինը պառկած է մեջքի վրա։ Ընտրված պունկցիայի վայրը անպայմանորեն անզգայացվում է տեղային բացահայտմամբ: Որովայնի պատի, միոմետրիումի պատի ծակումը կատարվում է այնպես, որ ասեղն անցնում է խորիոնային պատյանին զուգահեռ։ Ուլտրաձայնը վերահսկում է ասեղի շարժումը: Խորիոնիկ վիլուսային հյուսվածքը վերցվում է ներարկիչով, ասեղը հանվում է։ Տրանսերվիկալ մեթոդով կնոջը նստեցնում են աթոռին, ինչպես սովորական հետազոտության ժամանակ։ Արտահայտված ցավոտ սենսացիաներ չեն զգացվում։ Արգանդի վզիկի և հեշտոցի պատերը ամրացվում են հատուկ աքցանով։ Մուտքն ապահովվում է կաթետերի միջոցով, երբ այն հասնում է խորիոնային հյուսվածքին, ամրացվում է ներարկիչը և վերցվում նյութը վերլուծության համար։

Ամնիոցենտեզ

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները ներառում են պտղի զարգացման պաթոլոգիաների որոշման ամենատարածված մեթոդը` ամնիոցենտեզը: Խորհուրդ է տրվում այն ​​իրականացնել 15-17 շաբաթականում։ Պրոցեդուրայի ընթացքում պտղի վիճակը վերահսկվում է ուլտրաձայնային միջոցով։ Բժիշկը որովայնի պատի միջով ասեղ է մտցնում ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, որոշակի քանակություն ներծծում անալիզի համար, և ասեղը հանվում է։ Արդյունքները պատրաստվում են 1-3 շաբաթվա ընթացքում։ Ամնիոցենտեզը քիչ վտանգ է ներկայացնում հղիության զարգացման համար: Կանանց 1-2%-ի մոտ նկատվում է հեղուկի արտահոսք, այն դադարում է առանց բուժման։ Ինքնաբուխ աբորտ կարող է տեղի ունենալ միայն 0,5% դեպքերում։ Ասեղը չի վնասում պտղին, պրոցեդուրան կարելի է իրականացնել նույնիսկ բազմակի հղիության դեպքում։

Գենետիկական մեթոդներ

Պիլբոքս թեստը պտղի հետազոտման ամենավերջին անվտանգ գենետիկ մեթոդն է, այն կարող է հայտնաբերել Պատաուի, Էդվարդսի, Դաունի, Շերեշևսկի-Տերների, Կլայնֆելտերի համախտանիշը։ Թեստն իրականացվում է մոր արյունից ստացված տվյալների հիման վրա։ Սկզբունքն այն է, որ որոշակի քանակությամբ պլասենցայի բջիջների բնական մահով պտղի ԴՆԹ-ի 5%-ը մտնում է մոր արյունը։ Սա հնարավորություն է տալիս ախտորոշել խոշոր տրիզոմիաները (DOT թեստ):

Ինչպե՞ս է իրականացվում ընթացակարգը: Վերցված հղի կնոջից, պտղի ԴՆԹ-ն մեկուսացված է: Արդյունքը տրվում է տասնօրյա ժամկետում։ Թեստն անցկացվում է հղիության ցանկացած փուլում՝ սկսած 10 շաբաթականից։ Տեղեկատվության հավաստիությունը 99,7% է:

Նման «պարտադիր» հետազոտությունների անցկացման մեթոդները ոչ ինվազիվ են. դրանք կապված չեն մարմնի խոռոչ ներթափանցելու հետ, ինչը նշանակում է, որ դրանք անվտանգ են մայրիկի և երեխայի համար։

«Նախածննդյան» բառը նշանակում է «նախածննդյան» (լատիներեն pree - նախքան և natalis - նկատի ունենալով ծնունդը): Այսպիսով, նախածննդյան ախտորոշումը ցանկացած հետազոտություն է, որը թույլ է տալիս պարզաբանել պտղի վիճակը: Այս հետազոտությունները ներառում են ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային), դոպլեր, CTG (կարդիոտոկոգրաֆիա), ինչպես նաև տարբեր լաբորատոր պարամետրեր: Թվարկված մեթոդները դասակարգվում են որպես ոչ ինվազիվ (լատիներեն invasio - Ես ներխուժում եմ), այսինքն. դրանք վիրահատություն չեն պահանջում և հետևաբար վտանգ չեն ներկայացնում մոր և պտղի համար: «Նախածննդյան ախտորոշում» հասկացությունը սերտորեն կապված է «նախածննդյան սկրինինգ» հասկացության հետ։ Սքրինինգ նշանակում է սկրինինգ։ Բժշկության մեջ սկրինինգը հասկացվում է որպես բնակչության մեծ խմբերի համար պարզ և անվտանգ ուսումնասիրությունների անցկացում` որոշակի պաթոլոգիայի զարգացման վտանգի տակ գտնվող խմբերը բացահայտելու նպատակով: Նախածննդյան սկրինինգը վերաբերում է հղի կանանց մոտ կատարվող թեստերին՝ հղիության բարդությունների ռիսկը բացահայտելու համար: Նախածննդյան սկրինինգի հատուկ դեպքը պտղի մեջ բնածին արատների առաջացման ռիսկի բացահայտումն է։ Նախածննդյան սկրինինգի զարգացման ընդհանուր միտումը հղիության վաղ փուլերում որոշակի խանգարումների զարգացման ռիսկի մասին հավաստի տեղեկատվություն ստանալու ցանկությունն է:

Ըստ հետազոտության տեսակների՝ առանձնանում են.

• կենսաքիմիական սքրինինգ - արյան ստուգում տարբեր ցուցանիշների համար;
• Ուլտրաձայնային սկրինինգ - ուլտրաձայնի միջոցով զարգացման անոմալիաների հայտնաբերում;
• համակցված սկրինինգ - քիմիական և ուլտրաձայնային համադրություն:

Կենսաքիմիական սկրինինգ

10-13 շաբաթական հղիության ընթացքում (ըստ վերջին դաշտանի) ստուգվում են հետևյալ ցուցանիշները.

• ազատ (մարդու խորիոնային հորմոնի 3 ենթամիավոր);
• PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուց A) հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուց A.

Այս ցուցումների չափման հիման վրա պտղի անոմալիաների ռիսկի հաշվարկը կոչվում է հղիության առաջին եռամսյակի կրկնակի կենսաքիմիական թեստ: Առաջին եռամսյակում կրկնակի թեստի օգնությամբ հաշվարկվում է պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման ռիսկը (T21՝ տրիզոմիա 1 քրոմոսոմների 21-րդ զույգում, T18՝ տրիզոմիա՝ 18-րդ զույգ քրոմոսոմների վրա)։ Նյարդային խողովակի արատների ռիսկը չի կարող հաշվարկվել կրկնակի թեստի միջոցով, քանի որ այս ռիսկի որոշման հիմնական ցուցանիշը ալֆա-ֆետոպրոտեինն է, որը սկսում է որոշվել միայն հղիության երկրորդ եռամսյակից:

Հղիության ընթացքում վերջին դաշտանից 14-20 շաբաթ անց (ավելի լավ է վերլուծությունը կատարել 16-18 շաբաթականում) որոշվում են հետևյալ կենսաքիմիական պարամետրերը.

• ընդհանուր hCG կամ անվճար (hCG-ի 3 ենթամիավոր (hCG);
• ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP);
• ազատ (չկոնյուգացված) էստրիոլ (E 3):

Սա կոչվում է հղիության եռակի երկրորդ եռամսյակի թեստ կամ եռակի կենսաքիմիական սկրինինգ երկրորդ եռամսյակում: Թեստի կտրված տարբերակը երկրորդ եռամսյակի այսպես կոչված կրկնակի թեստն է, որը ներառում է 2 ցուցիչ՝ hCG կամ hCG-ի ազատ R-ենթաբաժին և AFP: Հասկանալի է, որ կրկնակի երկրորդ եռամսյակի թեստի ճշգրտությունն ավելի ցածր է, քան եռակի երկրորդ եռամսյակի թեստի ճշգրտությունը: Ըստ այդ ցուցանիշների՝ հաշվարկվում են հետևյալ ռիսկերը՝ Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21), Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18), նյարդային խողովակի արատներ (ողնաշարի ջրանցքի բացվածություն և անէնցեֆալիա՝ ուղեղի բացակայություն)։

Ուլտրաձայնային հետազոտություն

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը (ուլտրաձայնային) պտղի վիճակի ախտորոշման հիմնական մեթոդն է։ Այս ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս բացառել պտղի որոշ արատներ, չափել չափը, հղիության որոշակի փուլերում գնահատել առանձին օրգանների կառուցվածքը, դրանց տեղակայումը և աշխատանքը, որոշել երեխայի մոտավոր քաշը մինչև ծննդաբերությունը, ինչպես նաև ներկայացնելը. պտղի մի մասը ուղղված է արգանդից ելքին: Բացի այդ, այժմ ծնողները կարող են հիանալ փոքրիկով. եռաչափ ուլտրաձայնը թույլ է տալիս «լուսանկարել» երեխային, իսկ քառաչափ ուլտրաձայնը՝ տեսնել պտուղը գրեթե իրական եռաչափ պատկերով, օրինակ՝ տեսնել, թե ինչպես երեխան հորանջում է. Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է ստանդարտ ժամերին (10-13, 20-24, 28-30 շաբաթական) և ըստ ցուցումների։ Բարդ մանկաբարձագինեկոլոգիական պատմության (նախկինում որոշակի բարդությունների առկայություն) և բարձր ռիսկային հղիության դեպքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամկետը անհատական ​​է:

Առաջին պլանավորված ուլտրաձայնը. Առաջին եռամսյակում ուլտրաձայնային հետազոտության արձանագրությունը ներառում է օձիքի տարածության հաստությունը (TVP), CTE (պտղի կոկկիգալ-պարիետալ չափը՝ պսակից մինչև կոկիկս հեռավորությունը), պտղի սրտի հաճախությունը, քթի երկարությունը: ոսկորներ, դեղնուցի պարկ4, խորիոնի գտնվելու վայրը (պլասենցայի նախադրյալ), արգանդի հավելումների վիճակի առանձնահատկությունների, արգանդի պատերի ցուցում:

Հիմնական չափված չափը, այսպես կոչված, օձիքի տարածությունն է (արգանդի վզիկի թափանցիկության լայնությունը, արգանդի վզիկի ծալքը՝ NT, անգլերեն միջուկային կիսաթափանցիկությունից): Արգանդի վզիկի թափանցիկությունը նման է ենթամաշկային հեղուկի կուտակման ուլտրաձայնային հետազոտությանը պտղի պարանոցի հետևի մասում: Ուսումնասիրությունն իրականացվում է որոշակի ժամի և 13 շաբաթ անց 6 օրը տեղեկատվական չի լինի:

Այս ցուցանիշը ոչ թե արգանդի վզիկի ծալքի վիճակն է, այլ դրա լայնությունը, այնպես որ գործիչը պետք է հնարավորինս ճշգրիտ ստանալ: Օձիքի տարածության հաստությունը չպետք է գերազանցի 2,5 մմ-ը, եթե հետազոտությունն իրականացվում է հեշտոցային զոնդով (տրանսաբդոմինալ հետազոտության համար, եթե ուսումնասիրությունն իրականացվում է որովայնի առաջի պատի միջով, TVP-ի նորմը մինչև 3 մմ է): TVP-ի աճը ենթադրում է պաթոլոգիայի առկայություն: Դաունի համախտանիշի լրացուցիչ ուլտրաձայնային նշաններն են.

• քթի ոսկորի որոշում (առաջին եռամսյակի վերջում քթի ոսկորը չի հայտնաբերվում Դաունի համախտանիշով պտղի 60-70%-ի մոտ և միայն առողջ պտղի 2%-ի մոտ);
• մաքսիլյար ոսկորի չափի կրճատում;
• միզապարկի չափի մեծացում («մեգացիստիտ»);
• չափավոր տախիկարդիա (սրտի հաճախականության բարձրացում) պտղի մեջ;
• արյան հոսքի վիճակը arantia (երակային) ծորանում.

Այս բաղադրիչները համալիրում վերլուծվում են ուլտրաձայնային բժշկի կողմից:

Բացի այդ, առաջին եռամսյակում հայտնաբերվում են այլ պաթոլոգիաներ կամ դրանց նշաններ.

• exencephaly (anencephaly) - ուղեղի բացակայություն;
• Կիստիկական հիգրոմա ​​(պտղի պարանոցի և հետևի այտուցվածություն), դեպքերի կեսից ավելիում՝ քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով.
• օմֆալոցելե (umbilical hernia) և gastroschisis (որովայնի առաջի պատի մկանների զգալի չկպչում, մինչդեռ աղիքները տարածվում են որովայնի առաջի պատից այն կողմ): Օմֆալոցելեի ախտորոշումը հնարավոր է միայն հղիության 12 շաբաթից հետո, քանի որ մինչ այս ժամանակահատվածը բավականին հաճախ հայտնաբերված ֆիզիոլոգիական պորտալարային ճողվածքը կլինիկական նշանակություն չունի.
• մեկ պորտալարային զարկերակ (դեպքերի մեծ տոկոսում այն ​​զուգորդվում է պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունների հետ):

Երկրորդ և երրորդ պլանավորված ուլտրաձայնային հետազոտություն:Երկրորդ պլանավորված ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է 20-24 շաբաթ, երրորդը` 28-30 շաբաթ: Երկրորդ եռամսյակի սկզբին հետազոտությունը հստակորեն տարբերում է պտղի վերջույթները, գլուխը, ցողունը, կարելի է հաշվել ձեռքերի և ոտքերի մատները, տեսնել ուղեղի կառուցվածքները և կրծքավանդակի ու որովայնի մեծ ներքին օրգանները։ խոռոչ. Ուստի 98-100% հավանականությամբ կարելի է բացառել արատները։ Որոշ չափսեր նույնպես չափվում են. քթի մեջքի ոսկրային մասի երկարությունը (22-23 շաբաթվա ընթացքում սովորաբար 6-ից 9,2 մմ - ըստ հայրենական հեղինակների և 6-ից 10,4 մմ - ըստ օտար տվյալների), BPD (երկապարիետային չափ), ճակատային-օքսիպիտալ չափս: , գլխի շրջագիծ, որովայնի, ազդրի և բազկի երկարություն, ստորին ոտքի և նախաբազկի ոսկորներ։ Բացի այս չափումներից, անպայման ուշադրություն դարձրեք քթի, ճակատի, վերին և ստորին ծնոտների ձևին և այլն: Օրինակ՝ քթի կամրջում իջվածքի առկայությունը (մի շարք այլ նշանների հետ միասին) կարող է վկայել ոսկրային համակարգի անոմալիաների, քթի թերզարգացման՝ ուղեղի և դեմքի հատվածի մի շարք արատների մասին։ գանգ. Դաունի համախտանիշի դեպքում նկատվում են նաև պտղի դեմքի կառուցվածքի փոփոխություններ։ Բայց այս բոլոր ցուցանիշները պետք է գնահատվեն միայն համապարփակ կերպով։

Եթե ​​մտահոգություն կա պտղի սրտանոթային համակարգի զարգացման վերաբերյալ, ապա պտղի սրտի ԷԽՈ-կարդիոգրաֆիան կատարվում է մասնագիտացված բժշկական հաստատություններում:

Պտղի արատների ռիսկի խումբը ներառում է.

• հղի կանայք, որոնց մոտ որոշակի փոփոխություններ են հայտնաբերվել նախածննդյան զննման ժամանակ.
• կանայք, ովքեր մտել են ազգակցական ամուսնություններ.
• 35 տարեկանից բարձր հղի կանայք;
• կանայք, ովքեր նախկինում ունեցել են զարգացման արատներով երեխաներ.

Դոպլերոմետրիա

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը լրացվում է արյան անոթների դոպլերով (կարելի է կատարել ինչպես ուլտրաձայնի հետ միասին, այնպես էլ առանձին): Դոպլերը հիմնված է Դոպլերի էֆեկտի վրա՝ ձայնի հաճախականության փոփոխություն շարժվող առարկայից անդրադարձելիս (այս դեպքում այդպիսի առարկա արյունն է, որը շարժվում է անոթներով)։ Դոպլերոմետրիա կատարելիս հետազոտվում է արյան հոսքը պլասենցայի, արգանդի, պորտալարի, պտղի անոթներում (ուղեղային զարկերակներ, որովայնային աորտա)։ Ուսումնասիրության ընթացքում գնահատվում է անոթների գտնվելու վայրը, դրանց տրամագիծը, ուղղությունը և արյան հոսքի արագությունը: Այսպես է հետազոտվում պլասենցային շրջանառության վիճակը, որի խախտումը բազմաթիվ մանկաբարձական խնդիրների հիմքում է։ Որքան լավ է արյան հոսքը նրան կերակրող հիմնական անոթներում, այնքան երեխան իրեն ավելի լավ է զգում և ավելի լավ է աճում (ըստ ժամանակի): «Fetoplacental արյան հոսք» հասկացությունը նշանակում է արյան փոխանակում պորտալարի, պլասենցայի անոթների միջև: Այս անոթներում դոպլերային չափումների որոշակի ստանդարտներ կան: Uteroplacental արյան հոսքը արյան հոսքն է արգանդի անոթների և պլասենցայի միջև (քանի որ պլասենտան կցված է արգանդի պատին): Արյան հոսքի խանգարման ամենատարածված պատճառը անոթային տոնուսի բարձրացումն է: Սա կա՛մ պայմանավորված է հղիությունից առաջ հիպերտոնիայի, երիկամների հիվանդության կամ արյան մակարդման ավելացման պատճառով: Կարևոր կետ է դոպլերային չափումների ժամանակին լինելը, քանի որ գործնականում շատ հաճախ արյան հոսքի ուսումնասիրությունն իրականացվում է շատ ուշ, երբ խախտումներն արդեն արտահայտված են և բարդություններ են զարգանում։ Առաջին դոպլեր թեստը խորհուրդ է տրվում անցկացնել հղիության 23-24 շաբաթականում:

Կարդիոտոկոգրաֆիա

CTG-ն (կարդիոտոկոգրաֆիան) նախածննդյան շրջանում (հղիության 28-30-րդ շաբաթից) պտղի վիճակի գնահատման առաջատար մեթոդներից է։ CTG-ն պտղի սրտի հաճախության, նրա շարժիչ ակտիվության և արգանդի տոնուսի միաժամանակյա գրանցումն է: Ժամանակակից սրտի մոնիտորները հիմնված են Դոպլերի սկզբունքի վրա: Կարդիոտոկոգրաֆը ավտոմատ կերպով հաշվարկում է պտղի սրտի հաճախությունը մեկ րոպեում և գրանցում այն ​​գրաֆիկի վրա՝ կորի տեսքով։

CTG-ի պարամետրերի նորմալ արժեքներից շեղման պատճառները կարող են լինել.

• պտղի հիպոքսիա (թթվածնի պակաս);
• պտղի սրտանոթային համակարգի բնածին անոմալիաներ;
• պտղի սրտի ռիթմի խանգարումներ;
• պտղի անեմիա (հեմոգլոբինի և կարմիր արյան բջիջների քանակի նվազում);
• պտղի քնի ցիկլը;
• մոր մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացում;
• մոր մոտ վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի բարձրացում;
• ամնիոնիտ - թաղանթների բորբոքում;
• որոշակի դեղամիջոցների օգտագործումը.

Հնարավոր է ձեռք բերել բարձրորակ ռեկորդ, որը թույլ է տալիս համարժեք գնահատել պտղի վիճակը միայն հղիության 32-րդ շաբաթից, քանի որ այդ պահից պտղի մոտ սկսում է զարգանալ «գործունեություն - հանգիստ» ցիկլը: Ձայնագրությունը պետք է անել կնոջը ձախ կողմում 40-60 րոպե: Ի լրումն հանգստի ժամանակ պտղի սրտի ակտիվության վերլուծության, CTG-ն կարող է օգտագործվել՝ գնահատելու նրա սրտի գործունեության փոփոխությունը՝ ի պատասխան ինքնաբուխ շարժումների (ոչ սթրեսային թեստ):

Ռիսկի խմբերը

Այսպիսով, նախածննդյան սկրինինգը՝ և՛ կենսաքիմիական, և՛ ուլտրաձայնային, խորհուրդ է տրվում բոլոր հղիներին, հնարավորության դեպքում՝ վերը նկարագրված չափով: Ցավոք, հանրապետության ոչ բոլոր բուժհաստատություններն ունեն նախածննդյան սկրինինգի հայեցակարգում ընդգրկված բոլոր ուսումնասիրությունները կատարելու տեխնիկական հնարավորությունները, տարբեր մարզերում բժշկական պարտադիր ապահովագրության շրջանակներում ծառայությունների մատուցման հարցը տարբեր կերպ է լուծվում։

Այսպիսով, սկրինինգային հետազոտության տվյալների, ինչպես նաև անամնեզի տվյալների ուսումնասիրության շնորհիվ ձևավորվում է ռիսկային խումբ։ Այն ներառում է հիվանդներ, որոնց շրջանում հղիության որոշակի պաթոլոգիայի հայտնաբերման հավանականությունն ավելի մեծ է, քան ամբողջ բնակչության մեջ (տվյալ տարածաշրջանի բոլոր կանանց շրջանում): Կան վիժման, ուշ տոքսիկոզի, ծննդաբերության տարբեր բարդությունների զարգացման ռիսկային խմբեր և այլն։ Եթե կինը հետազոտության արդյունքում ենթարկվում է որոշակի պաթոլոգիայի վտանգի, դա չի նշանակում, որ այդ պաթոլոգիան անպայման կզարգանա։ Սա միայն նշանակում է, որ այս հիվանդի մոտ այս կամ այն ​​տեսակի պաթոլոգիան կարող է առաջանալ ավելի մեծ հավանականությամբ, քան մյուս կանանց մոտ: Այսպիսով, ռիսկի խումբը նույնը չէ, ինչ ախտորոշումը: Կինը կարող է վտանգի տակ լինել, բայց հղիության ընթացքում որևէ խնդիր չունենա։ Ընդհակառակը, կինը կարող է վտանգի տակ չլինել, բայց խնդիր ունի: Ռիսկի գոտում գտնվող հղի կանայք ուղարկվում են գենետիկական խորհրդատվության: Գենետիկը գնահատում է պտղի հետազոտման ինվազիվ մեթոդների անհրաժեշտությունը, որոնց կանդրադառնանք հաջորդ համարում։

Եռակի թեստի արդյունքների մեկնաբանություն

1 Տրիզոմիա - մեկ կամ մի քանի լրացուցիչ քրոմոսոմների առկայություն օրգանիզմի քրոմոսոմային հավաքածուում:

2 Նորմայից ցածր տվյալ հղիության տարիքի համար,

3 Նորմայից բարձր տվյալ հղիության տարիքի համար:

4 Դեղնուցային պարկը սաղմի միջին աղիքի արգասիք է։ Այն լցված է դեղնուցով և կատարում է սնուցման, շնչառության և արյունաստեղծման գործառույթ։