Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման ցիտոգենետիկ մեթոդ: Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման մեթոդներ: Ո՞րն է քրոմոսոմային շեղումների ամենամեծ ռիսկը:
Քանի որ 1959 թ. Հիմնադրվել է մի քանի կլինիկական սինդրոմների պատճառը (J. Lejeune et al. Դաունի հիվանդության մեջ հայտնաբերել են լրացուցիչ քրոմոսոմ «C» խմբից, T. Jacobs- ը և J. Stroung- ը Klinefelter- ի սինդրոմում գտել են X լրացուցիչ քրոմոսոմ ՝ S. Ֆորդը և համահեղինակները նկարագրեցին հիվանդի, որը Թյորների համախտանիշում X քրոմոսոմ չունեցող), սկսվեց մարդու պաթոլոգիայի ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությունների արագ զարգացումը, ինչը հիմք հանդիսացավ քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման համար:
Տարբեր հաճախականություններով տեղի են ունենում տարբեր քրոմոսոմային շեղումներ: Բազմաթիվ ուսումնասիրությունների ամփոփ տվյալների համաձայն, նորածինների շրջանում ամենատարածված քրոմոսոմային շեղումների տարածվածությունը հետևյալն է.
- 21-տրիզոմիա (Դաունի համախտանիշ) - 1: 700;
- XXX (տրիսոմիա X) - 1: 1000 (աղջիկներ);
- XYY (կրկնակի Y համախտանիշ) - 1: 1000 (տղաներ);
- XXY (Կլինեֆելտերի համախտանիշ) - 1: 1400 (տղաներ);
- HO (Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ) - 1: 3300 (աղջիկներ);
- 46.5r («կատվի լաց» համախտանիշ) - 1: 4000;
- 18-տրիզոմիա (Էդվարդսի համախտանիշ) - 1: 6800;
- 13-տրիզոմիա (Պատաուի համախտանիշ) - 1: 7600:
Ուկրաինայում քրոմոսոմային հիվանդությունների տարածվածությունը շատ ավելի բարձր է, քան աշխարհի զարգացած երկրներում, որտեղ հաջողությամբ իրականացվում են դրանց առաջնային կանխարգելումն ու նախածննդյան ախտորոշումը:
Ամեն տարի մեր երկրում ավելի քան 50 հազար երեխա է ծնվում բնածին և ժառանգական պաթոլոգիաներով, և այդ չոր թվերի ետևում կանգնած է մի փոքրիկ կենդանի արարած, որն այս աշխարհ է եկել առողջ ու երջանիկ լինելու համար: Բացահայտված բնածին պաթոլոգիայի յուրաքանչյուր դեպքի հետեւում կանգնած է երեխայի, նրա ծնողների և ամբողջ ընտանիքի հաշմանդամ կյանքը:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշում(PD) - բժշկական միջոցների և ախտորոշիչ մեթոդների համալիր է `ուղղված մարդու ներարգանդային զարգացման մորֆոլոգիական, կառուցվածքային, ֆունկցիոնալ կամ մոլեկուլային խանգարումների բացահայտմանը:
Այն ներառում է ռիսկային խմբերի ձևավորման համար հղի կանանց զանգվածային զննումային ծրագրերի օգտագործումը և դրանց ավելի խորը հետազոտումը: Այս ծրագրերն ուղղված են առանց բացառության բոլոր հղի կանանց հետազոտմանը:
Ուլտրաձայնային ընթացակարգիրականացվում է 9-11 և 16-21 շաբաթների կտրվածքով, ներառյալ բարձր ռիսկային խմբերի ընտրովի ուլտրաձայնային հետազոտությունը: Եկեք նշենք, որ հղիության տարբեր ժամանակահատվածներում այս մեթոդով հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիայի հիմնական նշիչները:
Հղիության եռամսյակ - քթի ոսկորի որոշում (Դաունի համախտանիշով, 60-75% դեպքերում կա քթի ոսկորների ոսկրացման խախտում), օձիքի տարածության ընդլայնում ավելի քան 3 մմ (85% դեպքերում Դաունի համախտանիշով); Հղիության II եռամսյակ - պտղի գլխուղեղի քորոիդային plexus- ի կիստաներ, արգանդի վզիկի ծալքի հաստությունը ավելի քան 6 մմ է, ազդրերի երկարության փոփոխություն (հատկապես 18,13 զույգ քրոմոսոմների տրիսոմիայով և Թյորների համախտանիշով, ազդրերի կրճատումը դեպքերի 60% -ն է), հիպերեխոյական աղիք և այլն:
Հղիության առաջին եռամսյակում Հղիության կնոջ արյան մեջ որոշվում է PAPP-A սպիտակուցների (հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուց A) և hCG (խորիոնալ գոնադոտրոպինի անվճար բետա-ենթաբաժին) պարունակությունը հղիության 9-13 շաբաթների ընթացքում:
PAPP-A - հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուց A(հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուցը-A, PAPP-A) ցինկ պարունակող մեծ մետալոգլիկոպրոտեին է ՝ մոտ 800 կԴա մոլեկուլային քաշով: Հղիության ընթացքում PAPP-A- ն արտադրվում է սինցիտիոտրոֆոբլաստով (հյուսվածքը, որը հանդիսանում է պլասենցայի արտաքին շերտը) և արտասովոր ցիտոտրոֆոբլաստով և մտնում է մոր արյան մեջ: PAPP-A- ն մոդուլացնում է մայրական իմունային պատասխանը և հանդիսանում է պլասենցայի զարգացումն ու գոյատևումը ապահովող գործոններից մեկը: Մայրական PAPP-A կոնցենտրացիան ավելանում է հղիության հետ մեկտեղ: Theուցանիշի ամենամեծ աճը նկատվում է հղիության ավարտին: PAPP-A- ն օգտագործվում է որպես տրիզոմիա 21-ի (Դաունի համախտանիշ) երեք ռիսկի նշագծերից մեկը, ինչպես նաև hCG- ի ազատ?-Ենթաբաժինը և օձիքի տարածության հաստությունը: Հղիության առաջին եռամսյակի վերջում դրա մակարդակը (8-14 շաբաթ) զգալիորեն իջնում \u200b\u200bէ պտղի տրիսոմիա 21-ի կամ տրիսոմիա 18-ի (Էդվարդսի համախտանիշ) հետ: Կարևոր է հիշել, որ ցուցանիշի ՝ որպես Դաունի համախտանիշի նշանի նշանակությունը անհետանում է հղիության 14 շաբաթից հետո: Եթե \u200b\u200bPAPP-A- ն համարվում է որպես հղիության առաջին եռամսյակում Դաունի համախտանիշի ռիսկի մեկուսացված ցուցիչ, այն պետք է որոշվի 8-9 շաբաթվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, hCG- ի անվճար β- ստորաբաժանումը Դաունի սինդրոմի ռիսկի կայուն ցուցիչ է 10-18 շաբաթվա ընթացքում, ուստի հղիության առաջին եռամսյակի կրկնակի ստուգման համար արյան նվիրատվության օպտիմալ ժամանակը 10-12 շաբաթն է:
Ազատ? - hCG- ի ստորաբաժանում - գլիկոպրոտեին, որը սինթեզվում է սինցիտիոտրոբոբլաստով: Դրա կենսաբանական դերը պտղի էնդոկրին համակարգը կարգավորելն է: Այն որոշվում է հղի կնոջ արյան շիճուկում բեղմնավորումից հետո 10-12-րդ օրվանից: Դրա կոնցենտրացիան արագ աճում է ՝ առավելագույնը հասնելով հղիության 10-11-րդ շաբաթվա ընթացքում: HCG- ի անվճար α- ստորաբաժանման մակարդակը որոշվում է ցանկացած պահի հղիության մոնիտորինգի և նախածննդյան ախտորոշման համար `հիմնականում հղիության առաջին եռամսյակում: HCG- ի կոնցենտրացիայի աճը ցույց է տալիս Դաունի սինդրոմը, Էդվարդսի համախտանիշի նվազումը կամ տրիպլոիդիան:
Հղիության II եռամսյակում որոշում են AFP- ի (ալֆաֆետոպրոտեին), NE (ազատ (չկոնյուգացված) estriol), hCG- ի արյան մակարդակները: Alphafetoprotein- ը (AFP) պտղի գլիկոպրոտեին է, որն արտադրվում է նախ դեղնուցի պարկում, իսկ հետո `պտղի լյարդում և ստամոքս-աղիքային համակարգում: AFP- ը պտղի արյան մեջ տրանսպորտային սպիտակուց է, որը կապում է մի շարք տարբեր գործոնների (բիլլուբին, ճարպաթթուներ, ստերոիդ հորմոններ): Նա նաև ներարգանդային պտղի աճի կրկնակի կարգավորիչ է: Մայրիկի արյան մեջ AFP մակարդակը աստիճանաբար բարձրանում է հղիության տարիքի մեծացման հետ մեկտեղ և հասնում է առավելագույնի 30 շաբաթվա ընթացքում: AFP- ի մակարդակն աճում է պտղի նյարդային խողովակի արատների և բազում հղիությունների հետ, իսկ Դաուն և Էդվարդս սինդրոմներով `նվազում: Ազատ էստրիոլ (NE) - էստրիոլը սինթեզվում է պլասենցայում `պտղից ստացվող 16? -հիդրոսի-դեհիդրոէպիանտտրոսթերոն-սուլֆատից: Էստրիոլի նախորդների հիմնական աղբյուրը պտղի մակերիկամներն են: Դա հղիության հիմնական էստրոգենիկ հորմոնն է, որն ապահովում է արգանդի աճը և կաթնագեղձերի պատրաստումը լակտացիայի համար:Ազատ էստրիոլի մակարդակը բարձրանում է, երբ հղիությունն ընթանում է և կարող է օգտագործվել հղիության երրորդ եռամսյակում պտղի ինքնազգացողությունը ախտորոշելու համար: Դաունի սինդրոմում, Էդվարդսի սինդրոմում դրա մակարդակը զգալիորեն նվազում է:
Կան այլ շիճուկային մարկերներինհիբին-Ա, 17-հիդրոքսիպրոգեստերոն, պլասենցային լակտոգեն, որոնք արտացոլում են պտղի վիճակը, զարգացումը, բայց դրանց որոշումը բավականաչափ արդյունավետ չէ նախածննդյան ախտորոշման ժամանակ:
Մշակված և օգտագործված հատուկ համակարգչային զննման ծրագրեր, որի վերջին փուլը քրոմոսոմային հիվանդությամբ կամ զարգացման արատներով երեխա ունենալու բարդ անհատական \u200b\u200bռիսկի ավտոմատ հաշվարկումն է: Այս հաշվարկների հիմնական պարամետրերն են տարիքային ռիսկը, փորձարկված սպիտակուցների շեղման աստիճանը: Նման ավտոմատացված ծրագրերի օրինակներ, որոնց արդյունավետությունը փորձարկվել է գործնականում, Life Circle- ն է (Ֆինլանդիա) `օգտագործելով Wallace, Prisca անալիզատորներ Immulite անալիզատորներով (ԱՄՆ) և այլն: screenննման արդյունավետության վրա ազդող հիմնական գործոնը ժամանակն է , որը տեղի է ունենում վերլուծության առաքման և արդյունքի ստացման միջև `2-ից 5 շաբաթ:
Timeամանակի գործոնը շատ կարևոր է, հատկապես հղի կնոջը զննելիս, քանի որ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում անհրաժեշտ են հետազոտության լրացուցիչ մեթոդներ ՝ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում: Պետք չէ մոռանալ արդյունքի սպասող կնոջ բնական հուզմունքի մասին. Չէ՞ որ մենք խոսում ենք նրա չծնված երեխայի առողջության մասին: Այս խնդիրը լուծվեց `ստեղծելով ժամանակակից կլինիկաներ «մեկ այց» - OSCAR (պտղի շեղումների ռիսկի գնահատման մեկ կանգառ կլինիկա), որը թույլ է տալիս հաշվարկել քրոմոսոմային աննորմալություններով երեխա ունենալու անհատական \u200b\u200bռիսկը և օրվա ընթացքում խորհրդակցել գենետիկի հետ:
Հղի կին գալիս է կլինիկա նրա համար հարմար ժամանակ: Նախածննդյան ախտորոշման օպտիմալ ժամանակը 11-13 շաբաթ և հղիության 16-20 շաբաթն է, քանի որ այս ժամանակներում անհատական \u200b\u200bռիսկի հաշվարկը առավել հուսալի է: Քննության առաջին փուլում նա խոսում է գենետիկի հետ, ով մանրամասն պատմություն է հավաքում, բացատրում է առաջիկա ընթացակարգերի էությունը, անհրաժեշտության դեպքում տոհմ է կազմում և գրանցում է անհրաժեշտ տվյալները: Այնուհետեւ կինը անցնում է կենսաքիմիական և ուլտրաձայնային հետազոտություն: Պետք է նշել, որ որքան կարճ է արյան նվիրատվության և ուլտրաձայնի միջև ընկած ժամանակահատվածը, այնքան ավելի հուսալի են հետազոտության արդյունքները:
Համակարգչային ծրագրի միջոցով կատարված բոլոր ուսումնասիրությունների հիման վրա հաշվարկվում է որոշակի հղի կնոջ համար պաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը: Եթե \u200b\u200bքրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալու հաշվարկված անհատական \u200b\u200bռիսկը գնահատվում է բարձր, պտղի կարիոտիպի անոմալիաները բացառելու համար, կնոջը առաջարկվում է անցնել նախածննդյան ինվազիվ ախտորոշում: Այսպիսով, OSCAR համակարգի օգտագործումը թույլ է տալիս կատարել առավելագույն նախածննդյան գենետիկական հետազոտություն հնարավորինս սեղմ ժամկետում:
(Ավարտը հաջորդում է)
ՈՒՍՈՒERԻՉԻ ՀԱՄԱՐ
«Բժշկական գենետիկա» մոդուլ
կարգապահությամբ«Նյարդաբանություն, բժշկական գենետիկա, նյարդավիրաբուժություն»
մասնագիտության համար060101 - Ընդհանուր բժշկություն (լրիվ դրույքով կրթություն)
Թիվ 2 ԳՈՐ PRՆԱԿԱՆ ԴԱՍԻՆ
ԹԵՄԱ ՝ «Քրոմոսոմային հիվանդություններ»
Հաստատված է տաճարի ժողովում
«___» թվագրված թիվ ____ արձանագրությունը ____________ 20__ թ.
Վարչության պետ
Բժշկական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր ___________ _ ՎՐԱ. Շնայդեր
Կազմեց ՝
Բժշկական գիտությունների դոկտոր, դոցենտ _________ ___ Դ.Վ. Դմիտրենկո
ph.D., օգնական ____________ E.A. Շապովալովա
օգնական _________ __ Յու.Բ. Գովորինա
օգնական ________ ___ Կ.Ա. Գազենկամֆֆ
Կրասնոյարսկ
Թիվ 2 դաս
Թեմա ՝ «Քրոմոսոմային հիվանդություններ»:
1. Ուսումնական գործընթացի կազմակերպման ձևը. գործնական դաս: Դասերի բազմազանություն ՝ քննարկում, ցուցադրում, խնդրահարույց իրավիճակների վերլուծություն: Դասավանդման մեթոդներ. Բացատրական և նկարագրական, խնդրի շարադրության մեթոդ, մասնակի որոնում (հեվրիստիկական):
2. Թեմայի իմաստը (ուսումնասիրվող խնդրի արդիականությունը):
Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնածին ժառանգական հիվանդությունների մեծ խումբ են ՝ բնածին բազմաթիվ արատներով, որոնք հիմնված են քրոմոսոմային կամ գենոմային մուտացիաների վրա (այսինքն ՝ քրոմոսոմային աննորմալությունների): Տրիզոմիայի 21 ամենատարածված սինդրոմը, որը կլինիկականորեն նկարագրված է 1866 թվականին: 60-ականներին: cyիտոգենետիկ մեթոդների ներդրման շնորհիվ ի հայտ է եկել կլինիկական ցիտոգենետիկա, որը ցույց է տվել քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաների դերը պաթոլոգիական սինդրոմների զարգացման մեջ, ներարգանդային շրջանի պաթոլոգիան (ինքնաբուխ աբորտներ, վիժումներ): Բացի այդ, ուռուցքի աճի քրոմոսոմային փոփոխությունների դերը, պարզվել է, զգալի է, հատկապես լեյկոզով: Նկարագրված քրոմոսոմային անոմալիաների քանակը մոտենում է 1000-ին, որից ավելի քան 100-ը ունեն կլինիկականորեն հստակ նկարագրված պատկեր ՝ լինելով սինդրոմներ:
Ուսուցման նպատակները:
2.1 Ընդհանուր նպատակը.սովորեցնել ուսանողներին բացահայտել քրոմոսոմային պաթոլոգիան ունեցող հիվանդներին, ճիշտ գնահատել քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալու ռիսկի գործոնները:
Ուսանողը պետք է ունենա.
Clinical կլինիկական սինդրոմների պաթոֆիզիոլոգիական վերլուծություն անցկացնելու, քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման, վերականգնման և կանխարգելման պաթոգենետիկորեն արդարացված մեթոդների (սկզբունքների) արդարացման ունակություն
Ch քրոմոսոմային աննորմալություններով երեխայի ծննդյան ռիսկի գործոնները գնահատելու ունակություն և պատրաստակամություն:
Ուսուցման նպատակ.
Ուսանողը պետք է իմանա.
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների դասակարգում;
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների ձևավորման գենետիկական ասպեկտներ;
The ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդությունների կլինիկական դրսևորումները (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, Պատաու համախտանիշ, Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ, Կլինեֆելտերի համախտանիշ, Գայլ-Հիրշհորնի համախտանիշ, Լեժենի համախտանիշ, Ուիլյամսի համախտանիշ, Դիգորգի համախտանիշ, Անգելմանի համախտանիշ, Պրադեր-Ուիլի համախտանիշ)
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների (ցիտոգենետիկ) ախտորոշման մեթոդներ. Ցուցումներ, վարքի կանոններ, արդյունքների մեկնաբանություն;
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների (ոչ ինվազիվ և ինվազիվ) մեթոդների նախածննդյան ախտորոշում. Ցուցումներ, ժամկետներ, հղիության դադարեցման ցուցումներ;
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների բուժման սկզբունքներն ու մեթոդները.
The ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդությունների վերականգնման սկզբունքները.
Health առողջապահության ոլորտում ընդունված կարգավորիչ փաստաթղթերը (Ռուսաստանի Դաշնության օրենքներ, տեխնիկական կանոնակարգեր, միջազգային և ազգային ստանդարտներ, հրամաններ, առաջարկություններ, տերմինաբանություն, ընթացիկ միջազգային դասակարգումներ), փաստաթղթերի լրացման կանոններ:
Ուսանողը պետք է կարողանա.
¾ վերլուծել հիվանդությունների ժառանգական գործոնները.
¾ քրոմոսոմային հիվանդություններով երեխաների ծննդյան ռիսկի գործոնների նույնականացման միջոցով հավաքել հիվանդության անամնեզ.
¾ գնահատել մտավոր և մկանային գործառույթների զարգացումը.
Determine որոշելու ամենատարածված քրոմոսոմային սինդրոմներին բնորոշ բնածին արատների առկայությունը (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Կլինեֆելտերի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ, Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ, Լեժենի համախտանիշ, Ուիլյամսի համախտանիշ);
Medical բժշկական գործունեության մեջ օգտագործել ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների առաջնային և երկրորդային կանխարգելման մեթոդներ.
¾ կազմել ընտրված բուժման մեթոդի ցուցումներ `հաշվի առնելով etiotropic և pathogenetic գործակալները.
Rehabil իրականացնել ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդությունների վերականգնողական միջոցառումներ.
¾ լրացնել ձևերը. Կարիոտիպի հղում, ԴՆԹ ախտորոշում, պտղի ուլտրաձայնային զննում և կենսաքիմիական զննում:
Ուսանողը պետք է ունենա.
Diseases հիվանդությունների զարգացման մեջ ժառանգական գործոնների և շրջակա միջավայրի գործոնների վերլուծության հմտություններ.
Colleagues գործընկերների, մեծահասակների, նրանց հարազատների հետ հաղորդակցման հմտություններ;
¾ ժառանգական հիվանդության նախնական ախտորոշման ալգորիթմ `հիվանդի հետագա ուղեկցությամբ համապատասխան մասնագետ բժշկին:
Medical բժշկական գենետիկական խորհրդատվության մեթոդներ;
¾ ընդհանուր կլինիկական հետազոտության, լաբորատոր արդյունքների մեկնաբանման, գործիքային ախտորոշման մեթոդների մեթոդներ.
Ch քրոմոսոմային հիվանդությունների բուժման մեթոդներ;
¾ կարգավորող փաստաթղթերը լրացնելու հմտություններ:
3. Գործնական դասի վայրըուսումնական սենյակ:
4. Դասի սարքավորում:
Շնորհանդեսներ. «Կլինեֆելտերի համախտանիշ», «Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ», «Հիմնական տրիզոմիկ սինդրոմներ. Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ»:
Աղյուսակ «Քրոմոսոմային հիվանդությունների դասակարգում»:
¾ ալբոմ «Խոշոր քրոմոսոմային հիվանդությունների կլինիկական դրսեւորումները»:
Պաստառներ. «Դենվեր քրոմոսոմների դասակարգում», «Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Կարիոտիպ գրելու կանոններ», «Բջջային բաժանում»:
K կարիոտիպերի գծապատկերներ (նյութեր):
5. Թեմայի բովանդակության կառուցվածքը.
Գործնական ուսուցման քրոնոկարդ
| P / p No. | Գործնական դասի փուլերը | Տևողություն (րոպե) | Բեմական պարունակություն և սարքավորում |
| 11. | Դասի կազմակերպում | Ուսանողների հաճախելիության և արտաքին տեսքի ստուգում | |
| 22. | Թեմայի ձևակերպում և նպատակներ | Ուսուցչի կողմից թեմայի և դրա համապատասխանության ձևավորումը, դասի նպատակները | |
| 33. | Գիտելիքների նախնական մակարդակի վերահսկում | Փորձարկում | |
| 44. | Դասի թեմայի վերաբերյալ կրթական նպատակային հարցերի բացահայտում | Frontակատային հարցում թեմայի հիմնական դրույթների հայտարարություն | |
| 55. | Ուսանողների անկախ աշխատանք (ընթացիկ վերահսկողություն) | Իրավիճակային խնդիրների լուծում Դեպքերի պատմությունների հետ աշխատելը Կարիոտիպ գրելը Ձևաթղթեր լրացնելը ՝ կարիոտիպի հղում, ԴՆԹ ախտորոշում, պտղի ուլտրաձայնային զննում և կենսաքիմիական զննում: | |
| 66. | Գիտելիքների վերջնական վերահսկողություն | Իրավիճակային և ոչ բնորոշ առաջադրանքների լուծման փորձարկում | |
| 77. | Հաջորդ դասի առաջադրանք | Հաջորդ դասի ուսումնամեթոդական զարգացումները, և թեմայի վերաբերյալ արտադպրոցական աշխատանքի մեթոդական զարգացումները | |
| Ընդհանուր: |
6. Վերացական.
Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնածին ժառանգական հիվանդությունների մեծ խումբ են ՝ բնածին բազմաթիվ արատներով, որոնք հիմնված են քրոմոսոմային կամ գենոմային մուտացիաների վրա (այսինքն ՝ քրոմոսոմային աննորմալությունների):
Մարդկանց ներարգանդային մահվան մեջ քրոմոսոմային անոմալիաների ընդհանուր ներդրումը 45% է: Միևնույն ժամանակ, ավելի վաղ հղիությունը դադարեցվում է, ավելի հաճախ հայտնաբերվում են քրոմոսոմային անոմալիաներ (2-4 շաբաթվա աբորտների դեպքում ՝ 70% -ով): Պրինատալ մահացած պտուղների շրջանում քրոմոսոմային հիվանդությունների հաճախությունը 6% է:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների դասակարգումը հիմնված է քրոմոսոմային աննորմալության տեսակի և համապատասխան կարիոտիպի քրոմոսոմային նյութի անհավասարակշռության բնույթի վրա: Այս սկզբունքների հիման վրա քրոմոսոմային անոմալիաները բաժանվում են երեք խմբի.
Քրոմոսոմների ամբողջական հապլոիդային բազմության բազմազանության խախտում;
Անհատական \u200b\u200bքրոմոսոմների թվային շեղումներ;
Քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորումներ:
Առաջին երկու խմբերը վերաբերում են գենոմիկական մուտացիաներին, իսկ երրորդ խումբը վերաբերում է քրոմոսոմային մուտացիաներին: Բացի այդ, անհրաժեշտ է հաշվի առնել այն բջիջների տեսակը, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիան (գամետներում կամ զիգոտներում), ինչպես նաև հիշել ՝ մուտացիան ժառանգվա՞ծ է, թե՞ առաջացել է առաջին անգամ: Այսպիսով, քրոմոսոմային հիվանդության ախտորոշում կատարելիս անհրաժեշտ է հաշվի առնել.
Մուտացիայի տեսակը;
Հատուկ քրոմոսոմ;
Ձև (ամբողջական կամ խճանկար);
Herառանգված կամ ոչ ժառանգական գործ:
Կառուցվածքային վերադասավորումների երկու հիմնական տեսակ կարելի է առանձնացնել `ներխրոմոսոմային և միջքրոմոսոմային: Իր հերթին, վերադասավորումները կարող են հավասարակշռված լինել (այսինքն `բոլոր տեղանքները առկա են գենոմում, բայց քրոմոսոմներում դրանց գտնվելու վայրը տարբերվում է նախնականից` նորմալից) և անհավասարակշիռ: Անհավասարակշռված վերադասավորումները բնութագրվում են քրոմոսոմային շրջանների կորստով կամ կրկնօրինակմամբ: Ներքին քրոմոսոմային վերադասավորումները, կապված մեկ քրոմոսոմի թեւի ներսում վերադասավորումների հետ, կոչվում են պարասենտրիկ: Առանց կենտրոնոմերարի ամենահեռավոր շրջանները կոչվում են բեկորներ, և դրանք սովորաբար կորչում են միտոզների ժամանակ:
Deնջումը քրոմոսոմի մի մասի կորուստ է, որն առաջանում է երկու ընդմիջումներից և մեկ վերամիավորումից, ընդմիջումների միջև ընկած հատվածի կորստով:
Կրկնօրինակում - քրոմոսոմի հատվածի կրկնօրինակում, որի արդյունքում մարմնի բջիջը դառնում է պոլիպլոիդ այս հատվածի համար: Եթե \u200b\u200bկրկնօրինակը անմիջապես գտնվում է քրոմոսոմի սկզբնական շրջանի ետևում, ապա այն կոչվում է տանդեմի կրկնօրինակում: Բացի այդ, կրկնօրինակումները կարող են տեղակայվել քրոմոսոմի այլ մասերում: Այս վերադասավորումների մեծ մասը մահացու է, և նրանց հետ գոյատևող մարդիկ, որպես կանոն, ի վիճակի չեն վերարտադրել սերունդ:
Հակադարձման դեպքում քրոմոսոմի հատվածը շրջվում է 180 °, իսկ կոտրված ծայրերը միացվում են նոր կարգով: Եթե \u200b\u200bցենտրոմերը ընկնում է շրջված տարածքում, ապա այդպիսի շրջումը կոչվում է պերիկենտրոն: Եթե \u200b\u200bշրջադարձը ազդում է քրոմոսոմի միայն մեկ թեւի վրա, այն կոչվում է պարացենտրիկ: Քրոմոսոմի շրջված շրջանում գեները գտնվում են հակառակ կարգով `քրոմոսոմի բնօրինակի համեմատությամբ:
Ինտերկրոմոսոմային վերադասավորումները ներառում են տեղափոխություններ ՝ քրոմոսոմների միջև հատվածների փոխանակում: Տարբերումների հետևյալ տեսակներն առանձնանում են.
Փոխադարձ տեղափոխում, երբ երկու քրոմոսոմ փոխադարձաբար փոխանակում են հատվածները (հավասարակշռված տեղափոխում); հակադարձման պես, դա անոմալ ազդեցություն չի ունենում հյուրընկալողի վրա.
Ոչ փոխադարձ տեղափոխում - երբ մեկ քրոմոսոմի հատվածը տեղափոխվում է մյուսը.
Կենտրոնաձև միացման տիպի տեղափոխում - երբ մերձակենտրոնային շրջանում ընդմիջումներից հետո երկու բեկորներ միացված են ցենտրոմերների հետ այնպես, որ դրանց ցենտրոմերը միանա ՝ կազմելով մեկը: D և G խմբերի երկու ակրոչենտրոն քրոմոսոմների փոխադարձ միությունը հանգեցնում է մեկ մետակենտրոն կամ ենթամետրախցիկ քրոմոսոմի ձևավորմանը: Այս տեղափոխումը կոչվում է Robertsonian:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների մեծ մասը սպորադիկ է առաջանում առողջ ծնողների գամետներում գենոմային և քրոմոսոմային մուտացիաների արդյունքում կամ զիգոտի առաջին բաժիններում: Գամետների քրոմոսոմային փոփոխությունները հանգեցնում են կարիոտիպի, այսպես կոչված, ամբողջական կամ կանոնավոր ձևերի զարգացմանը, իսկ սաղմնային զարգացման սկզբնական փուլում քրոմոսոմների համապատասխան փոփոխությունները սոմատիկ խճանկարչության կամ խճանկարային օրգանիզմների պատճառն են (տարբեր քանակությամբ քրոմոսոմների երկու կամ ավելի բջջային գծերի մարմնում):
Մոզաիզմը կարող է ազդել ինչպես սեռական քրոմոսոմների, այնպես էլ ավտոսոմների վրա: Մարդկանց մոտ խճանկարային ձևերն առավել հաճախ հանդիպում են սեռական քրոմոսոմային համակարգում: Խճանկարները, որպես կանոն, ունեն հիվանդության ավելի «ջնջված» ձևեր, քան յուրաքանչյուր խցում քրոմոսոմների փոփոխված քանակ ունեցող մարդիկ: Այսպիսով, Դաունի հիվանդության խճանկարային տարբերակով երեխա իրականում կարող է ունենալ նորմալ հետախուզություն, բայց այս հիվանդության ֆիզիկական նշանները դեռ մնում են: Աննորմալ բջիջների քանակը կարող է տարբեր լինել. Որքան շատ լինեն, այնքան ավելի ցայտուն է այս կամ այն \u200b\u200bքրոմոսոմային հիվանդության ախտանիշային բարդույթը: Որոշ դեպքերում աննորմալ բջիջների համամասնությունն այնքան ցածր է, որ մարդը ֆենոտիպիկորեն առողջ է թվում:
Պլոիդիայի խանգարումների հետ կապված քրոմոսոմների աննորմալությունները ներկայացված են տրիպլոիդով և տետրապլոիդով, որոնք հիմնականում հայտնաբերվում են ինքնաբուխ աբորտների նյութում: Առկա էր սովորական կյանքի հետ անհամատեղելի ծանր բազմաբնույթ բնածին արատներով տրիպլոիդ երեխաների ծննդյան մի քանի դեպք: Triploidy- ը կարող է առաջանալ ինչպես digenia- ի (diploid ձվի բեղմնավորում հապլոիդային սերմնաբջիջով), այնպես էլ diandria- ի (հակառակ տարբերակ) և dyspermia- ի (հապլոիդ ձվի բեղմնավորում երկու սպերմատոզոիդներով) արդյունքում:
Մի շարք անհատական \u200b\u200bքրոմոսոմների քանակի խախտման հետ կապված քրոմոսոմային հիվանդությունները ներկայացված են կամ ամբողջ մոնոզոմիայով (նորմում երկու հոմոլոգ քրոմոսոմներից մեկը) կամ ամբողջ տրիզոմիայով (երեք հոմոլոգ):
Կենդանի ծնունդների ամբողջ մոնոզոմիան հայտնաբերվում է միայն X քրոմոսոմի վրա (Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ), քանի որ մնացած քրոմոսոմների (Y քրոմոսոմ և ավտոզոմներ) մոնոզոմիաների մեծ մասը մահանում են ներարգանդային զարգացման շատ վաղ փուլերում և բավականին հազվադեպ են լինում նույնիսկ ինքնաբուխ աբորտների նյութում:
Կենդանի ծնունդների ամբողջ տրիզոմիաները հայտնաբերվում են X, 8, 9,13,14,18,21 և 22 քրոմոսոմներում: Քրոմոսոմային անոմալիաների ամենաբարձր հաճախականությունը `մինչև 70%, նկատվում է վաղ աբորտներում: 1,5,6,11 և 19 քրոմոսոմների տրիզոմիաները հազվադեպ են նույնիսկ աբորտ նյութում: Ավելի հաճախ, մի շարք քրոմոսոմների երկայնքով ամբողջ մոնո և տրիզոմիաները հայտնաբերվում են խճանկարային վիճակում և՛ ինքնաբուխ աբորտների, և՛ երեխաների բնածին արատներով:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման մեթոդներ
Քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշման հիմնական մեթոդը ցիտոգենետիկ հետազոտությունն է կամ կարիոտիպը: Քրոմոսոմների հավաքածուն (կարիոտիպ) նույնն է մարմնի բոլոր սոմատիկ բջիջներում (46 քրոմոսոմ), բացառությամբ սեռաբջիջներում կիսափուլացված հավաքածուի: Անհատի ամբողջ կյանքի ընթացքում կարիոտիպը չի փոխվում:
Կարիոտիպը գրանցելու կանոնները (տե՛ս «Կարիոտիպավորում. Մեթոդ. Առաջարկներ ուսանողների արտադասարանական աշխատանքի համար. 060103- մանկաբուժություն» / N. A. Schneider, E. A. Kozulina, D. V. Dmitrenko // Krasnoyarsk: KrasGMU, 2010):
Cyիտոգենետիկ հետազոտության ցուցումներ.
Clinical կլինիկական ախտանիշների հիման վրա քրոմոսոմային հիվանդության կասկած (ախտորոշումը հաստատելու համար);
¾ երեխան ունի բազմաթիվ բնածին արատներ.
¾ բազմաթիվ (ավելի քան երկու) ինքնաբուխ աբորտներ, մեռելածիններ կամ բնածին արատներով երեխաների ծնունդ;
Women կանանց և տղամարդկանց անհայտ ծագման վերարտադրողական ֆունկցիայի խախտում (առաջնային ամենորեա, անպտուղ ամուսնություն և այլն).
The երեխայի մտավոր և ֆիզիկական զարգացման զգալի հետամնացություն.
¾ նախածննդյան ախտորոշում (ըստ տարիքի, ծնողների մոտ տրանսլոկացիայի առկայության պատճառով, քրոմոսոմային հիվանդությամբ նախորդ երեխայի ծննդյան ժամանակ);
Ch քրոմոսոմային անկայունությամբ սինդրոմների կասկածանք (քրոմոսոմային շեղումների և քույր քրոմատիդների հաշվառում);
Ult ուլտրաձայնային հետազոտությամբ հայտնաբերված պտղի պաթոլոգիա:
Քրոմոսոմների սպեկտրոսկոպիկ վերլուծություն (SKY): Այս մեթոդը օգտագործում է լյումինեսցենտային ներկանյութեր, որոնք կապվածություն ունեն քրոմոսոմների որոշակի մասերի հետ: Տարբեր ներկանյութերով հատուկ զոնդերի հավաքածու օգտագործելիս յուրաքանչյուր քրոմոսոմ զույգ ունի իր ուրույն սպեկտրալ բնութագրերը: Մեթոդի առանձնահատկությունն է ինտերֆերաչափի օգտագործումը, որը նման է աստղագիտական \u200b\u200bօբյեկտների սպեկտրը չափելու համար օգտագործվողին: Սպեկտրային կազմի փոքր տատանումները, որոնք մարդու աչքի համար տեսանելի չեն, հաշվի են առնվում համակարգչային մշակման ընթացքում, այնուհետև ծրագիրը յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմներին տալիս է հեշտությամբ ճանաչելի գույներ: Գունավոր պատկերի տեսքով արդյունքն ավելի հաճախ օգտագործվում է թվային տեսքով: Կարիոտիպի վերլուծությունը մեծապես հեշտանում է, քանի որ հոմոլոգ քրոմոսոմները ունեն նույն գույնը, և շեղումները դառնում են հեշտությամբ տարբերվող: Բացի այդ, սպեկտրալ կարիոտիպավորումն օգտագործվում է ավանդական մեթոդներով չճանաչված տեղափոխումները հայտնաբերելու համար:
Ներկայումս քրոմոսոմային անհավասարակշռությունը `որպես վերարտադրողական խնդիրների հնարավոր պատճառ բացառելու համար, կարիոտիպավորումն իրականացվում է ամենաժամանակակից մակարդակով` օգտագործելով քրոմոսոմների վերլուծության համակարգչային ծրագրեր `ստանալով քրոմոսոմների հստակ գրաֆիկական պատկեր: Այնուամենայնիվ, լուրջ դժվարություններ են ներկայացվում «մարկեր» և «անտիպ» քրոմոսոմների կողմից, որոնք չեն հայտնաբերվել սովորական ցիտոգենետիկ մեթոդներով, անհավասարակշռված տեղափոխումներով, միջքաղաքային և վերջնական ջնջումներով (կորուստներով) կամ քրոմոսոմային նյութի ներմուծում և այլ աննորմալություններ: Միայն անցյալ դարի 90-ականների սկզբին, մոլեկուլային-ցիտոգենետիկ մեթոդների գալուստով, քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման խնդիրը մոտեցավ լուծմանը:
FISH անալիզի (Fluorescence in situ hybridization) մեթոդը հնարավորություն է տալիս օբյեկտիվորեն որոշել առանձին քրոմոսոմները և դրանց առանձին մարզերը մետաֆազային թիթեղների վրա (քրոմոսոմներ առավելագույն խտացման և արտացոլման վիճակում) կամ միջֆազային միջուկների (ապակենտրոնացված քրոմոսոմներ ՝ առանց հստակ մորֆոլոգիական կառուցվածքի) վրա ՝ հիմնվելով դրանց մոլեկուլային գենետիկական հատկությունների վրա: շենքեր Հետազոտության օբյեկտն այս դեպքում որոշակի քրոմոսոմի կամ դրա առանձին հատվածի նուկլեոտիդային կազմի առանձնահատկություններն են:
ՁԿՆ վերլուծության դասական մեթոդը հիմնված է ԴՆԹ նմուշի հիբրիդացման վրա, որը հայտնի է նրա նուկլեոտիդային կազմով `փորձարկված քրոմոսոմի մի մասով և հիբրիդացման արդյունքի հետագա նույնականացմամբ` պիտակի օգտագործմամբ `լյումինեսցենտային ազդանշան սպասվող վայրում: Ձկների վերլուծության մեթոդը ցիտոգենետիկ հետազոտության ընթացքում դարձել է անհրաժեշտ վերլուծական պրոցեդուրա և այսօր պահանջարկ է ստացել նախածննդյան և հետծննդյան ախտորոշման համար:
ՁԿՆ վերլուծության հիմնական առավելությունները.
Resolution բարձր լուծաչափով (պատրաստուկների վրա հնարավոր է բացահայտել քրոմոսոմային այն աննորմալությունները, որոնք չեն պատկերացվում պայմանական լույսի մանրադիտակում);
¾ ախտորոշիչ ճշգրտություն (նմուշների չափը կարող է տատանվել 90-100 հազարից մինչև մի քանի միլիոն բազային զույգ, այնպես որ կարող են թիրախավորվել ոչ միայն առանձին գեները կամ քրոմոսոմային շրջանները, այլև ամբողջ քրոմոսոմը): ՁԿՆ վերլուծությունը թույլ է տալիս պարզել, օրինակ, նորմալ գենոտիպ ունեցող հազարավոր բջիջների մեջ մի քանի աննորմալ բջիջներ:
Հղիության ընթացքում, տարբեր թեստերի և ուսումնասիրությունների ընթացքում, կարելի է ախտորոշել պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունները, որոնք իրենց բնույթով ժառանգական հիվանդություններ են: Դրանք առաջանում են քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ քանակի փոփոխությունների արդյունքում, ինչը բացատրում է նրանց անունը:
Առաջացման հիմնական պատճառը մոր կամ հայրիկի սեռական բջիջների մուտացիաներն են: Դրանցից միայն 3-5% -ն է ժառանգվում: Նման շեղումների պատճառով տեղի է ունենում աբորտների մոտ 50% -ը և մեռելածինների 7% -ը: Քանի որ դրանք գեների լուրջ արատներ են, հղիության ողջ ընթացքում ծնողները պետք է ավելի զգույշ լինեն բոլոր նշանակված թեստերի նկատմամբ, հատկապես եթե դրանք վտանգված են:
Եթե \u200b\u200bծնողները (երկուսն էլ) ընտանիքում ունեն ժառանգական հիվանդություններ, ապա նրանք նախ պետք է իմանան, թե դա ինչ է `պտղի քրոմոսոմային աննորմալություններ, որոնք կարող են հայտնաբերվել իրենց երեխայի մոտ, երբ նա դեռ արգանդում է: Տեղեկացվածությունը թույլ կտա խուսափել անցանկալի բեղմնավորումից, և եթե դա արդեն տեղի է ունեցել, բացառել ամենալուրջ հետևանքները ՝ սկսած երեխայի ներարգանդային մահից և վերջացրած արտաքին մուտացիաներով և դեֆորմացիաներով նրա ծնվելուց հետո:
Նորմալ, առողջ մարդու մոտ քրոմոսոմները դասավորված են 23 զույգի մեջ, և յուրաքանչյուրը պատասխանատու է որոշակի գենի համար: Ընդհանուր առմամբ ստացվում է 46. Եթե դրանց քանակը կամ կառուցվածքը տարբեր է, ապա դրանք խոսում են քրոմոսոմային պաթոլոգիաների մասին, որոնց սորտերը գենետիկայի մեջ շատ են: Եվ դրանցից յուրաքանչյուրը վտանգավոր հետևանքներ է առաջացնում երեխայի կյանքի և առողջության համար: Այս տեսակի անոմալիայի հիմքում ընկած պատճառները անհայտ են, բայց կան որոշակի ռիսկային խմբեր:
Աշխարհը լարով: Հազվագյուտ քրոմոսոմային անոմալիաներից մեկը կոչվում է կատվի լաց համախտանիշ: Պատճառը 5-րդ քրոմոսոմի մուտացիան է: Հիվանդությունն արտահայտվում է մտավոր հետամնացության եւ երեխայի բնորոշ լացի տեսքով, որը շատ նման է կատվի ճիչին:
Պատճառները
Հղիության ընթացքում պտղի քրոմոսոմային անոմալիաները կանխելու կամ ժամանակին ճանաչելու համար բժիշկները ապագա ծնողներին պետք է հարցնեն ժառանգական հիվանդությունների և նրանց ընտանիքի կենսապայմանների մասին: Ըստ վերջին հետազոտության ՝ հենց դրանից են կախված գենային մուտացիաները:
Կա որոշակի ռիսկի խումբ, որը ներառում է.
- ծնողների (երկուսն էլ) տարիքը ավելի քան 35 տարեկան է.
- արյան հարազատների մեջ CA- ի (քրոմոսոմային շեղումներ) առկայությունը;
- վնասակար աշխատանքային պայմաններ;
- երկարատև բնակություն էկոլոգիապես անբարենպաստ տարածքում:
Այս բոլոր դեպքերում պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի բավականին մեծ ռիսկ կա, հատկապես գենետիկ մակարդակում ժառանգական հիվանդությունների առկայության դեպքում: Եթե \u200b\u200bայդ տվյալները ժամանակին բացահայտվեն, դժվար թե բժիշկները զույգին ընդհանրապես խորհուրդ տան ծննդաբերել: Եթե \u200b\u200bբեղմնավորումն արդեն տեղի է ունեցել, որոշվելու է երեխային հասցված վնասի աստիճանը, նրա գոյատևման և հետագա լիարժեք կյանքի հնարավորությունները:
Առաջացման մեխանիզմը: Քրոմոսոմային պաթոլոգիաները զարգանում են պտղի մեջ, երբ զիգոտա է առաջանում, և տեղի է ունենում սերմնաբջիջների և ձվաբջիջների միաձուլում: Այս գործընթացն անվերահսկելի է, քանի որ այն դեռևս թույլ է ընկալվում:
Նշաններ
Քանի որ նման շեղումների առաջացման և զարգացման գործընթացը բավականաչափ ուսումնասիրված չէ, պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի մարկերները համարվում են պայմանական: Դրանք ներառում են.
- հղիության սկզբում որովայնի ստորին հատվածում ցավեր քաշելը;
- pAPP-A (պլազմայից A սպիտակուց) և AFP (սաղմի մարմնի կողմից արտադրվող սպիտակուց) ցածր մակարդակ, բարձրացված hCG (խորիոնիկ գոնադոտրոպին ՝ պլասենցիայի հորմոն). այդպիսի տվյալներ ստանալու համար արյունը վերցվում է երակից պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների համար 12 շաբաթվա ընթացքում (+ / - 1-2 շաբաթ);
- քթի ոսկորների երկարությունը;
- ընդլայնված արգանդի վզիկի ծալք;
- պտղի անգործություն;
- ընդլայնված երիկամային կոնք;
- գլանային ոսկորների դանդաղ աճ;
- պլասենցայի ավելի վաղ ծերացում կամ հիպոպլազիա;
- դոպլերոմետրիայի (արյան շրջանառության պաթոլոգիաների հայտնաբերման ուլտրաձայնային մեթոդ) և CTG (սրտոտոկոգրաֆիա) վատ արդյունքներ;
- - և
- hyperechoic աղիք;
- առավելագույն ոսկորի փոքր չափը;
- ընդլայնված միզապարկ;
- ուղեղի մեջ կիստաներ;
- մեջքի ու պարանոցի ուռուցք;
- հիդրոէֆրոզ;
- դեմքի դեֆորմացիաներ;
- պորտալարի կիստաներ.
Այս նշանների երկիմաստությունն այն է, որ դրանցից յուրաքանչյուրն անհատապես, ինչպես վերը թվարկված ամբողջ համալիրը, կարող է նորմ լինել ՝ պայմանավորված մոր կամ երեխայի օրգանիզմի անհատական \u200b\u200bհատկություններով: Առավել ճշգրիտ և հուսալի տվյալները սովորաբար տրվում են քրոմոսոմային պաթոլոգիաների, ուլտրաձայնային և ինվազիվ տեխնիկայի արյան ստուգմամբ:
Պատմության էջերի միջով: Ուսումնասիրելով ժամանակակից մարդկանց քրոմոսոմները ՝ գիտնականները պարզել են, որ նրանք բոլորն էլ իրենց ԴՆԹ-ն ստացել են մի կնոջից, ով 200,000 տարի առաջ ինչ-որ տեղ ապրել է Աֆրիկայում:
Ախտորոշման մեթոդներ
Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշման առավել տեղեկատվական մեթոդը առաջին զննումն է (այն կոչվում է նաև կրկնակի թեստ): Կատարեք հղիության 12 շաբաթվա ընթացքում: Այն ներառում է.
- Ուլտրաձայնային (վերը նշված մարկերները հայտնաբերվում են);
- արյան ստուգում (վերցված երակից դատարկ ստամոքսի վրա), որը ցույց է տալիս AFP, hCG, APP-A մակարդակը:
Պետք է հասկանալ, որ պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունների այս վերլուծությունը չի կարող ճշգրիտ, 100% հաստատում կամ հերքել շեղումների առկայությունը: Այս փուլում բժշկի խնդիրն է հաշվարկել այն ռիսկերը, որոնք կախված են երիտասարդ մոր հետազոտության արդյունքներից, տարիքից և պատմությունից: Երկրորդ զննումը (եռակի թեստ) նույնիսկ ավելի քիչ տեղեկատվական է: Առավել ճշգրիտ ախտորոշումը ինվազիվ մեթոդներն են.
- քորիոնային բիոպսիա;
- պորտալարի արյան հավաքում;
- ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն:
Այս բոլոր ուսումնասիրությունների նպատակն է որոշել կարիոտիպը (քրոմոսոմների մի շարք նշանների մի շարք) և, դրա հետ կապված, քրոմոսոմային պաթոլոգիան: Այս դեպքում ախտորոշման ճշգրտությունը մինչեւ 98% է, մինչդեռ վիժման ռիսկը 2% -ից ոչ ավելին է: Ինչպե՞ս է տվյալների ախտորոշումը, որը ստացվել է այս ախտորոշիչ տեխնիկայի ընթացքում:
Ուլտրաձայնային հետազոտություն և պտղի ռիսկերը: Հակառակ պտղին ուլտրաձայնային վնաս պատճառելու մասին տարածված առասպելին ՝ ժամանակակից սարքավորումները հնարավորություն են տալիս երեխայի վրա ուլտրաձայնային ալիքների բացասական ազդեցությունը զրոյի հասցնել: Այնպես որ մի վախեցեք այս ախտորոշումից:
Ռիսկերի վերծանում և հաշվարկում
Առաջին կրկնակի զննումից հետո վերլուծվում են պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ուլտրաձայնային մարկերները, որոնք հայտնաբերվել են ուսումնասիրության ընթացքում: Դրանց հիման վրա այն հաշվարկում է գենետիկ շեղումների զարգացման ռիսկը: Հենց առաջին նշանն է չծնված երեխայի պարանոցի տարածության աննորմալ չափը:
Ուլտրաձայնային մարկերներ
Հնարավոր ռիսկերի անհրաժեշտ հաշվարկները կատարելու համար հաշվի են առնվում 1-ին եռամսյակի պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի բացարձակապես ԱՄՆ բոլոր մարկերները: Դրանից հետո կլինիկական պատկերը լրացվում է արյան ստուգմամբ:
Արյան մարկերներ
Բոլոր մյուս ցուցանիշները համարվում են նորմայից շեղումներ:
Երկրորդ եռամսյակում դեռ շարունակում են գնահատվել ինհիբին Ա-ն, չհամակցված էստրիոլը և պլասենցիայի լակտոգենը: Իրականացված հետազոտության արդյունքների ամբողջ վերծանումը կատարվում է հատուկ համակարգչային ծրագրի միջոցով: Նողները կարող են ավարտվել հետևյալ արժեքներով.
- 100-ից 1 - նշանակում է, որ երեխայի մոտ գենետիկ արատների ռիսկը շատ մեծ է.
- 1000-ից 1-ը պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի շեմային ռիսկն է, որը նորմալ է համարվում, բայց մի փոքր թերագնահատված արժեքը կարող է նշանակել որոշ աննորմալությունների առկայություն.
- 100000-ից 1-ը պտղի քրոմոսոմային շեղումների ցածր ռիսկ է, ուստի կարիք չկա վախենալ երեխայի առողջության համար գենետիկայի տեսանկյունից:
Բժիշկները պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ռիսկը հաշվարկելուց հետո նշանակվում են կամ լրացուցիչ ուսումնասիրություններ (եթե ստացված արժեքը 400-ից 1-ից ցածր է), կամ կինը հանգիստ հոգ է տանում հղիության մասին մինչ հաջող արդյունքը:
Սա հետաքրքրասեր է: Արական Y քրոմոսոմը բոլորից փոքրն է: Բայց նա է, որ փոխանցվում է հորից որդուն ՝ պահպանելով սերունդների շարունակականությունը:
Կանխատեսումներ
Pնողները, որոնց երեխայի մոտ արգանդում հայտնաբերվել են քրոմոսոմային աննորմալություններ, պետք է հասկանան և հաստատ ընդունեն, որ չեն բուժվում: Այն ամենը, ինչ դեղամիջոցը կարող է նրանց առաջարկել այս դեպքում, հղիության արհեստական \u200b\u200bդադարեցումն է: Նման պատասխանատու որոշում կայացնելուց առաջ անհրաժեշտ է խորհրդակցել բժիշկների հետ հետևյալ հարցերի վերաբերյալ.
- Ինչ պաթոլոգիա է ախտորոշվել:
- Ի՞նչ հետեւանքներ դա կունենա երեխայի կյանքի և առողջության համար:
- Վիժեցման և մեռելածնության սպառնալիքը մեծ է:
- Քանի տարեկան են այս ախտորոշմամբ երեխաները:
- Պատրա՞ստ եք դառնալ հաշմանդամ երեխայի ծնող:
Հիվանդ երեխա թողնել-չթողնելու վերաբերյալ ճիշտ որոշում կայացնելու համար հարկավոր է բժշկի հետ համատեղ օբյեկտիվորեն գնահատել պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի բոլոր հնարավոր հետևանքները և արդյունքները: Շատ առումներով, դրանք կախված են նրանից, թե բժիշկները ինչ տեսակի գենետիկ անոմալիայի են կասկածում: Դրանք շատ են:
Հետաքրքիր փաստ. Դաունի համախտանիշով հիվանդները սովորաբար կոչվում են արևոտ մարդիկ: Նրանք հազվադեպ են ագրեսիվ, հաճախ շատ ընկերասեր, շփվող, ժպտերես և ինչ-որ կերպ նույնիսկ տաղանդավոր:
Հիվանդություններ
Պտղի մեջ հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հետևանքները կարող են շատ տարբեր լինել. Արտաքին դեֆորմացիաներից մինչև կենտրոնական նյարդային համակարգի վնաս: Նրանք շատ առումներով կախված են նրանից, թե քրոմոսոմների հետ ինչպիսի անոմալիա է առաջացել. Դրանց թիվը փոխվել է կամ մուտացիաներն ազդել են դրանց կառուցվածքի վրա: Ամենատարածված հիվանդությունների շարքում հետեւյալն են.
Աննորմալ քրոմոսոմի համար
- Դաունի սինդրոմը 21-րդ զույգի քրոմոսոմների պաթոլոգիա է, որում երկուսի փոխարեն կա երեք քրոմոսոմ; համապատասխանաբար, այդպիսի մարդիկ 47-ի փոխարեն ունեն 47-ը; բնորոշ նշաններ. դեմենցիա, հետաձգված ֆիզիկական զարգացում, հարթ դեմք, կարճ վերջույթներ, բաց բերան, շրթունք, ուռած աչքեր;
- patau սինդրոմ - 13-րդ քրոմոսոմի խանգարումներ, շատ լուրջ պաթոլոգիա, որի արդյունքում նորածինների մոտ ախտորոշվում են բազմաթիվ արատներ ՝ ներառյալ ապուշություն, բազմամատ մատներ, խլություն, սեռական օրգանների մուտացիաներ; այդպիսի երեխաները հազվադեպ են ապրում մինչև մեկ տարեկան;
- Էդվարդսի համախտանիշ - 18-րդ քրոմոսոմի հետ կապված խնդիրներ, որոնք հաճախ կապված են տարեց մոր հետ; երեխաները ծնվում են փոքր ցածր ծնոտով և բերանով, նեղ և կարճ աչքերի ճեղքերով, դեֆորմացված ականջներով. Հիվանդ նորածինների 60% -ը մահանում է 3 ամսից առաջ, իսկ 10% -ը ապրում է մինչև մեկ տարի, մահվան հիմնական պատճառներն են շնչառության դադարեցումը և սրտի արատները:
Սեռական քրոմոսոմների քանակի խախտում
- Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշ - սեռական սեռի քրոմոսոմի բացակայության կամ արատների պատճառով սեռական սեռական օրգանների աննորմալ ձևավորում (առավել հաճախ աղջիկների մոտ). ախտանիշների շարքում `սեռական ինֆանտիլիզմ, մաշկի ծալքեր պարանոցի վրա, արմունկային հոդերի դեֆորմացիա; նման քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաները գոյատևում են, չնայած ծննդաբերությունը շատ դժվար է, և ապագայում, պատշաճ օժանդակ բուժմամբ, կանայք նույնիսկ ունակ են կրել իրենց սեփական երեխան (բեղմնավորման միջոցով):
- polysomy X- կամ Y- քրոմոսոմի վրա `քրոմոսոմի մի շարք խանգարումներ, որոնք բնութագրվում են հետախուզության անկմամբ, շիզոֆրենիայի և փսիխոզի զարգացման հավանականության բարձրացմամբ;
- Կլինեֆելտերի համախտանիշ. Տղաների X քրոմոսոմների խանգարումներ, որոնք շատ դեպքերում գոյատևում են ծննդաբերությունից հետո, բայց ունեն հատուկ տեսք. Մարմնի վրա բուսականության պակաս, անպտղություն, սեռական ինֆանտիլիզմ, մտավոր հետամնացություն (ոչ միշտ):
Պոլիպլոիդիա
- պտղի նման քրոմոսոմային պաթոլոգիան միշտ ավարտվում է մահվան նույնիսկ ծնվելուց առաջ:
Ինչու են գենային մուտացիաները լինում քրոմոսոմի մակարդակում, գիտնականները դեռ փորձում են պարզել: Այնուամենայնիվ, սա դեռ միայն ապագայի խնդիր է, և ժամանակի այս պահին պտղի մեջ արգանդում հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիաները կազմում են բոլոր դեպքերի մինչև 5%:
Ի՞նչ պետք է անեն ծնողները, երբ լսում են նմանատիպ ախտորոշում: Մի խուճապեք, հաշտվեք, լսեք բժիշկներին և նրանց հետ միասին ճիշտ որոշում կայացրեք `թողնել հիվանդ երեխային կամ համաձայնել հղիության արհեստական \u200b\u200bդադարեցմանը:
Pregnancyանկացած հղիություն, անկախ մոր տարիքից, կարող է բարդանալ քրոմոսոմային աննորմալությամբ: Կան շեղումներ, որոնցից ոմանք անհամատեղելի են կյանքի հետ և հանգեցնում են հղիության վաղաժամ դադարեցմանը: Քրոմոսոմների այլ աննորմալությունները հանգեցնում են պտղի մահվան ավելի ուշ ամսաթվի կամ նորածնի մահվան: Հետեւաբար, հղի կանանց առաջարկվում է ստուգել քրոմոսոմային աննորմալությունները, որոնք կարող են ազդել պտղի վրա:
11-14 շաբաթվա ընթացքում հղիության ընթացքում քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծություն
Հղիության այս շաբաթների ընթացքում կանանց կարող է առաջարկվել ծոծրակային հետազոտություն: Եթե \u200b\u200bերաշխավորված է, կարող է կատարվել խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում:
Օքսիպիտալ սկանավորում
Ուլտրաձայնային հետազոտություններ 80-ականների վերջին - 90-ականների սկիզբ: ենթադրում է, որ երեխայի պարանոցի հետևի փոքր տարածքը կարող է չափի աճ ունենալ քրոմոսոմային աննորմալություն ունեցող երեխաների մոտ: Այս տարածքի չափը, մոր տարիքը և երեխայի չափը թույլ են տալիս հաշվարկել ռիսկը: Բացի այդ, հղիության սկզբում սպիտակուցների և հորմոնների չափումները, զուգակցված ուլտրաձայնային տեղեկատվության հետ, թույլ են տալիս ավելի ճշգրիտ գնահատել ռիսկը:
Ապացույցները ցույց են տալիս, որ ծոծրակային զննումները հայտնաբերում են քրոմոսոմային անոմալիաների և արատների 85-90% -ը: Սկանն իրականացվում է հղիության 11-14 շաբաթվա ընթացքում: Սկաների դրական արդյունք ունեցող կանանց խրախուսվում է անցնել խորիոնիկ վիլլուսի հետազոտություն, ամնիոցենտեզ կամ մանրամասն ուլտրաձայնային հետազոտություն:
Քորիոնիկ վիլուսի հետազոտություն
Քորիոնիկ վիլուսի հետազոտությունը ինվազիվ ընթացակարգ է, որի ընթացքում պլասենցայից հանվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր: Քանի որ պլասենցան գալիս է բեղմնավորված ձվից, այն սովորաբար պարունակում է նույն բջիջները, ինչ պտուղը:
Օգտագործվում են երկու մեթոդներ.
- տրանսսերվալիկ մեթոդով, բարակ ասեղն արգանդի վզիկի միջոցով առաջնորդվում է պլասենցայի հյուսվածքի մեջ ՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային հետազոտություն;
- որովայնի խոռոչում բարակ ասեղը մոր որովայնի միջով ներմուծվում է պլասենցայի մեջ:
Նախքան ասեղի ներարկումը կատարվում է տեղային անզգայացում, որից հետո 30 մգ պլասենցայի հյուսվածք վերցվում է հետազոտության համար: Բայց կա վիժման 1-2% հավանականություն:
Խորիոնային վիլլի ուսումնասիրությունը կատարվում է 9-րդ շաբաթից առաջ ՝ վերջույթների ձեւավորման աննորմալություն ունեցող երեխաների համար: Այս վերլուծությունը առավելություն ունի ցանկացած աննորմալության վաղ ախտորոշման:
Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծություն 15-19 շաբաթվա ընթացքում
Հղիության վերջին փուլերում կատարվում են այլ հետազոտություններ:
Ամնիոցենտեզ
Այն բաղկացած է բարակ ասեղի ներմուծումից `կնոջ որովայնի նախորդ պատի միջով ամնիոտիկ պարկի մեջ` համաձայն ուլտրաձայնային հետազոտության տվյալների: Այն սովորաբար արվում է 16 շաբաթվա ընթացքում և հաճախ առաջարկվում է 55 կեղև ունեցող կանանց: Վերլուծության համար վերցվում է մոտ 15-20 մլ ամնիոտիկ հեղուկ:
Որոշ կլինիկաներում նախնական արդյունքը անմիջապես բերվում է հիվանդների ուշադրությանը, սովորաբար քրոմոսոմային ընդհանուր աննորմալությունները հայտնաբերելու համար տևում է երեք օր, և վերջնական ախտորոշումը պետք է սպասել 2-3 շաբաթ: Այս թեստից հետո վիժման վտանգը, ցավոք, 1% է: Պատահում է, որ բջիջները կամայականորեն չեն աճում կամ աճում, որի արդյունքում չի կարելի եզրակացություն անել, և պահանջվում է նոր վերլուծություն:
Շիճուկի վերլուծություն
Նմանատիպ վերլուծություն կարող է կատարվել բոլոր կանանց համար ՝ անկախ նրանց տարիքից: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հղիության ընթացքում արտադրված հորմոնների և սպիտակուցների մակարդակը կարող է լինել ավելի բարձր կամ ցածր, եթե հղիությունն աննորմալ է: Սպիտակուցի կոնցենտրացիան կարելի է չափել և համեմատել սպասվածի հետ:
Համեմատելով մոր տարիքը, թեստի արդյունքները և հղիության տարիքը `յուրաքանչյուր զույգի մոտավոր հավանականություն է, որ իրենց երեխան կարող է զարգացնել Դաունի համախտանիշ: Հիվանդության զարգացման հավանականությունը լայնորեն տատանվում է, բայց սովորաբար դա դեպքն է մի քանի հարյուրից կամ նույնիսկ հազարից: Ամնիոցենտեզը սովորաբար առաջարկվում է այն կանանց, ովքեր 1: 250 հավանականություն ունեն հիվանդ երեխա ունենալու կամ ավելի:
Կարևոր է շեշտել, որ շիճուկի վերլուծությունը միայն հետազոտություն է և ընդհանրապես ախտորոշում չէ: Բավական է ասել, որ ռիսկի տակ գտնվող կանանց մոտավորապես 60-70% -ը որպես ախտորոշում կընտրի ինվազիվ ընթացակարգ: Այս ուսումնասիրությունն առաջարկվում է մոր և մանկան կենտրոններում:
Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծություն 20 շաբաթ անց
Հղիության 20-րդ շաբաթից հետո քրոմոսոմային անոմալիաներով պտուղը զարգացնում է տարբեր կառուցվածքային արատներ: Օրինակ, Դաունի համախտանիշով պտուղների մոտ մեկ երրորդը կունենա սրտի արատ: 13-րդ կամ 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայով երեխաները (երբ լրացուցիչ մեկը հայտնվում է 13-րդ կամ 18-րդ զույգում) կունենան թերի մատներ, լյարդ, մատներ, շրթունք և ուղեղի աշխատանքը:
Ուլտրաձայնային անոմալիաներ
Կառուցվածքային աննորմալությունները կարելի է տեսնել աննորմալության հատուկ ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Երեխաները, ովքեր այս դեպքում բացահայտում են ցանկալի անոմալիաներից գոնե մեկը, ռիսկի են ենթարկում այլ շեղումների կրողներ: Կախված աննորմալության բնույթից, միևնույն է, ամենալավը կլինի ինվազիվ թեստ անցկացնել `ճշգրիտ որոշելու համար` քրոմոսոմային մուտացիան առաջացնում է դա, թե ոչ: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ախտորոշում չէ, հետեւաբար, առանց ինվազիվ հետազոտության, այն կարող է նույնացնել Դաունի համախտանիշով երեխաների միայն կեսին:
Կորդոցենտեզ
Քրոմոսոմային շեղումների ամենահազվագյուտ վերլուծությունը, որն իրականացվում է միայն հատուկ կենտրոններում `սկսած հղիության 20-րդ շաբաթից: Այս ընթացակարգի ընթացքում բարակ ասեղը ծակում է պորտալարը և այնտեղից վերցնում պտղի արյունը ՝ վերլուծության: Մասնագետի արմատում `վիժման վտանգը կկազմի մոտավորապես 1%; սխալ արդյունքների ռիսկը շատ ավելի ցածր է, քան ամնիոցենտեզի դեպքում:
Այս վերլուծությունն ավելի հաճախ կատարվում է հղի կնոջ վրա, եթե ուլտրաձայնի վրա տեսանելի շեղումները ավելի քրոմոսոմային են: Օրինակ ՝ սրտի արատը կարող է կապված լինել Դաունի սինդրոմի հետ, ուստի ինվազիվ պրոցեդուրա է առաջարկվում այն \u200b\u200bանոմալիայի ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո, որում այն \u200b\u200bնկատվել է:
Պտղի քրոմոսոմային շեղումների ախտորոշում (ԿԱ):
Առավել տեղեկատվական է առաջին զննումը կամ կրկնակի թեստը: Դա պետք է արվի խստորեն վրա: Այն բաղկացած է (հատկապես կարևոր է ճիշտ գնահատել պտղի օձիքի տարածության հաստությունը և քթի ոսկորների առկայությունը ախտորոշելը) և PAPP-A և β-hCG արյան ստուգում:
Screenննման եզրակացությունը ախտորոշում չէ, քանի որ այն ճշգրիտ պատասխան չի տալիս CA- ի առկայության կամ բացակայության հարցին: Դրա խնդիրն է `կախված կենսաքիմիական մարկերների մակարդակից, քրոնիկ հիվանդություններից, հղի կնոջ տարիքից և պատմությունից, որոշել կանանց ռիսկային խմբերը:(ցածր, միջին, բարձր), պտղի այս կամ այն \u200b\u200bքրոմոսոմային կամ բնածին արատների համար: Հղիության 16-ից 18-րդ շաբաթն անցկացված երկրորդ զննումը `« եռակի թեստ »կամ« քառակի թեստ », տեղեկատվական չէ ԿՀ-ի հայտնաբերման համար, ավելի մեծ չափով հաստատում է պտղի բնածին անոմալիայի (արատների) առկայությունը:
Հնարավոր է ճշգրիտ պարզել, թե արդյոք երեխան ունի ԿԱ, հնարավոր է միայն ինվազիվ մեթոդների միջոցով `խորիոնալ բիոպսիա, պորտալարի արյան նմուշառում, ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն:
Այս թեստերի նպատակն է որոշել պտղի կարիոտիպը: Uraշգրտություն - 98%: Վիժման ռիսկը 1-2% է: CA չեն բուժվում: CA- ի նույնականացումից հետո դեղի առաջարկածը միայն հղիության դադարեցումն է:
ԿԱ-ի միանշանակ պատճառները հայտնի չեն: Բարձր ռիսկ կա, եթե ՝
Մոր և հոր տարիքը ավելի քան 35 տարեկան է,
Արյունակիցները ունեն HA,
Ունի հավասարակշռված տեղափոխություն արյան հարազատների կամ ծնողների մոտ,
Նողներն աշխատում են վտանգավոր արդյունաբերություններում, ընտանիքն ապրում է էկոլոգիապես անբարենպաստ տարածքում
Ազդեցություն ճառագայթման, ճառագայթման կարճ հղիության տարիքում
CA- ի առաջացման մեխանիզմ
CA- ն տեղի է ունենում պտղի մեջ zygote- ի ձեւավորման ժամանակ, այսինքն. երբ ձուն ու սերմը միաձուլվում են: Մայր և հայր բջիջները յուրաքանչյուրում ունեն 23 քրոմոսոմ (23-ը մայրիկից և 23-ը հայրիկից): Երկու բջիջներն էլ կարող են արդեն կրել «կոտրված» քրոմոսոմներ (նույնիսկ եթե մայրիկն ու հայրիկը բացարձակ առողջ են): Ձախողումը կարող է առաջանալ նաև երկու բացարձակ առողջ ծնող բջիջների միաձուլման պահին: Այս դեպքում պտղի քրոմոսոմները սխալ են «բաժանվում»: Այս գործընթացը դեռ ուսումնասիրված չէ և հնարավոր չէ վերահսկել:
Ուսումնասիրվել և նկարագրվել է ավելի քան 300 քրոմոսոմային սինդրոմ:
Հաշվի առնելով, որ մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ և կան շեղումների մի քանի տեսակներ, քրոմոսոմային սինդրոմների քանակը, որոնք նկարագրված չեն գրականության մեջ և կրկին առաջանում են, սահմանափակված չէ:
Աբերերացիաները կարող են տարբեր լինել. Ամբողջական և մասնակի տրիզոմիաներ, ջնջումներ, մոնոսոմներ, տեղափոխման խճանկար և այլն: Քրոմոսոմային սինդրոմում նշանների խստությունը կախված է շեղման տեսակից: Առավել բարենպաստ տեսակը հավասարակշռված տեղափոխումն է: Նման փոփոխություններ ունեցող մարդիկ ոչնչով չեն տարբերվում սովորական մարդկանցից, նրանց առանձնահատկությունը կարող է հայտնաբերվել միայն կարիոտիպով, բայց նրանց մոտ քրոմոսոմային սինդրոմներով երեխաներ ունենալու մեծ ռիսկ կա `10-ից 50% (բնակչության միջին ռիսկը 5%):
Շեղումների հաջորդ նվազագույն «տրավմատիկ» տեսակը խճանկարն է, որի դեպքում քրոմոսոմային խանգարումը չի արտահայտվում բոլոր բջիջներում և (կամ) օրգաններում: Մասնակի տրիսոմիաներն ու ջնջումները արդեն իսկ տալիս են զգալի արատներ, որոնք երբեմն անհամատեղելի են կյանքի հետ:
Ամենադաժան տեսակը քրոմոսոմի ամբողջական տրիզոմիան կամ մոնոզոմիան է:
Պտղի քրոմոսոմային աննորմալություններով հղիությունների մեծ մասը մարմինը մերժում է ամենավաղ փուլերում կամ 20-23 շաբաթվա ընթացքում, քանի որ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներով հղիության տարբեր պաթոլոգիաների մեծ հավանականություն կա (վիժում, վիժման սպառնալիք, արգանդի հիպերտոնիկություն, վաղաժամ թունավորում պտղի հիպոքսիա և այլն): Բացի այդ, շատ երեխաներ զարգացման մի քանի արատների պատճառով մեկ տարի չեն ապրում: CA- ով տառապող մարդկանց կյանքի միջին տևողությունը 30 տարի է, բայց կան նկարագրված դեպքեր CA- ով հիվանդների, ովքեր գոյատևել են 60 և ավելի տարի:
Քրոմոսոմային սինդրոմներով մարդիկ կարող են լինել ինչպես խիստ հաշմանդամ, այնպես էլ հասարակության բացարձակ լիարժեք անդամներ, ովքեր ստացել են լիարժեք կրթություն և ունեն կանոնավոր աշխատանք: Ամեն ինչ կախված է շեղման տեսակից, մարմնի ընդհանուր վիճակից և հարազատների ու ընկերների աշխատանքից: Շատ դեպքերում քրոմոսոմային սինդրոմներով մարդիկ կարող են հոգ տանել իրենց մասին, շփվել և կատարել իրենց աշխատանքը: Ինտելեկտը կրճատվում է, կան օրգանների և մարմնի համակարգերի քրոնիկ հիվանդություններ:
Հարգանքներով ՝ Կոտսարև Է.Ա.