Նախածննդյան ախտորոշում `ինվազիվ մեթոդներ: Ինվազիվ մեթոդներ `մանկաբարձություն

Արդեն իրենց անունով, ինվազիվ մեթոդները ենթադրում են դրանց իրականացման ցուցումների ավելի լուրջ բնույթ, քանի որ դրանք իրենք ավելի տրավմատիկ են և տեխնիկապես դժվար է իրականացնել: Եվ, ամենակարեւորը, նման մեթոդները միշտ չէ, որ ապահով են մոր եւ պտղի համար: Մյուս կողմից, ոչ ինվազիվ մեթոդների օգտագործումը ամենուր է `ապագա մոր և երեխայի առողջական վիճակի ուսումնասիրության ժամանակ:

Հղիության ընթացքում ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

Ամնիոսկոպիա - հղիության ընթացքում այս ինվազիվ մեթոդը հիմնված է ամնիոտիկ հեղուկի քանակի և որակի գնահատման վրա: Դրա իրականացումը ենթադրում է արգանդի վզիկի ջրանցքի հատուկ սարքի (էնդոսկոպի) ներդրում, և եզրակացություն է տրվում վերը նշված տվյալների տեսողական գնահատման միջոցով: Amountրի քանակի նվազումը և դրանցում մեկոնիումի տարրերի հայտնաբերումը անբարենպաստ ախտորոշիչ նշաններ են պտղի հետագա վիճակը գնահատելու համար: Հղիության ընթացքում ինվազիվ մեթոդների կատարման տեխնիկան այնքան էլ բարդ չէ: Այնուամենայնիվ, ամնիոսկոպիան հնարավոր է միայն այն դեպքում, երբ արգանդի վզիկի ջրանցքը կարող է «բաց թողնել» գործիքը: Այս հետազոտությունը տեխնիկապես հնարավոր է հղիության վերջում, երբ արգանդի վզիկը պատրաստվում է ծննդաբերության, իսկ արգանդի վզիկի ջրանցքը մասամբ բացվել է:

Ամնիոցենտեզ - ամնիոտիկ խոռոչի պունկցիա ՝ ամնիոտիկ հեղուկ հավաքելու համար: Հղիության ընթացքում այս ախտորոշիչ մեթոդի իրականացումը հնարավոր է տրանսաբոմինալ մուտքի օգնությամբ `կատարված մանիպուլյացիայի ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Պունկցիան կատարվում է ամնիոտիկ հեղուկի ամենամեծ «գրպանի» տարածքում, որտեղ չկան պտղի և պորտալարի հանգույցներ ՝ խուսափելով պլասենցայի հնարավոր վնասվածքներից: 10–20 մլ ամնիոտիկ հեղուկ է ներծծվում ՝ կախված ախտորոշիչ նպատակներից: Որպես կանոն, հետազոտության այս մեթոդը օգտագործվում է պտղի բնածին և ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար, պտղի թոքերի հասունության առավել ճշգրիտ ախտորոշման համար:

Կորդոցենտեզ - պտղի umbilical լարի անոթների ծակում `նրա արյունը ստանալու համար: Այս մեթոդը կատարվում է տրանսաբոմինալ ճանապարհով `ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Մանիպուլյացիան իրականացվում է հղիության երկրորդ և երրորդ եռամսյակում: Այս ինվազիվ մեթոդը օգտագործվում է ինչպես պտղի տարբեր տեսակի հիվանդությունների ախտորոշման նպատակով, այնպես էլ բժշկական նպատակներով:

Կորիոնային բիոպսիա (քորիոնի բիոպսիա) - քորիոնիկ վիլիերի ձեռքբերում և դրանց հետագա մանրամասն ուսումնասիրություն: Այս ինվազիվ մեթոդի իրականացումը բազմազան է: Ներկայումս հղիության առաջին եռամսյակում ամենից հաճախ օգտագործվում է ձգտման միջերկրեբրային կամ տրանսաբոմինալ ծակող խորիոնային բիոպսիա: Հետազոտության համար նյութի (քորիոնի) նմուշառումը (ձգտումը) կատարվում է ուլտրաձայնային սկանավորման հսկողության ներքո `քորիոնի մեջ տեղադրված հատուկ կատետերի կամ ծակող ասեղի միջոցով: Հետազոտության այս ախտորոշիչ մեթոդի հիմնական ցուցումը պտղի բնածին և ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումն է:

Պտղի մեզի ձգտումը նպատակահարմար է միզուղիների համակարգի խոչընդոտող պայմաններում: Այն կատարվում է միզապարկի կամ պտղի երիկամների կոնքի ծակոցով `ուլտրաձայնային ցուցումով: Ստացված մեզի ենթարկվում է ընդլայնված կենսաքիմիական հետազոտության `երիկամային պարենխիմայի ֆունկցիոնալ վիճակը գնահատելու և նախածննդյան վիրաբուժական ուղղման անհրաժեշտությունը պարզելու համար:

Պտղի մաշկի բիոպսիան ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդ է, որը հիմնված է ուլտրաձայնային հետազոտության կամ ֆետոսկոպիկ հսկողության ներքո պտղի մաշկը ձեռք բերելու վրա `հիպերկերատոզի, իխտիոզի, ալբինիզմի և այլ հիվանդությունների (հիմնականում մաշկի և կապի հյուսվածքի) նախածննդյան ախտորոշման համար:

Ուռուցքային գոյացությունների հյուսվածքների բիոպսիա է կատարվում ամուր կառուցվածքի հյուսվածքային նմուշների կամ կիստոզ գոյացությունների բովանդակության ձգտման միջոցով `այս հղիությունը վարելու մարտավարությունը ախտորոշելու և ընտրելու համար:

Լյարդի հյուսվածքի բիոպսիա - պտղի լյարդի հյուսվածքի նմուշների ձեռքբերում նույն ձգտման մեթոդով `հղիության ընթացքում հիվանդությունները ախտորոշելու համար, որոնք կապված են լյարդի հատուկ ֆերմենտների անբավարարության հետ:

Ամնիոսկոպիան ՝ որպես հղիության ախտորոշման մեթոդ

Ամնիոսկոպիան մի տեխնիկա է, որը թույլ է տալիս ուսումնասիրել մեմբրանները և ամնիոտիկ հեղուկը, որոնք տեսանելի են ներքին կոկորդի հարակից անարատ թաղանթների միջոցով (ամնիոն և հարթ քորիոն): Ուշ ամնիոսկոպիան հնարավոր է այն պատճառով, որ ամնիոսկոպը կարող է տեղադրվել առանց որևէ դժվարության:

Ամնիոսկոպը հատուկ սարք է, որը հագեցած է լուսավորման սարքով, որը թույլ է տալիս տեսողականորեն շրջել մեմբրանների և ամնիոտիկ հեղուկի վիճակը:

Հղիության բնականոն ընթացքի դեպքում ջրերի բնույթը հետևյալն է `թափանցիկ կամ մի փոքր պղտոր (պանրի նման քսուքի, էպիդերմիսի և թավշյա մազերի խառնուրդի պատճառով): Եթե ​​կանաչ ջրերը որոշվեն, մենք կարող ենք խոսել հիպոքսիայի կամ պտղի ասֆիքսիայի առկայության մասին: Այս իրավիճակը հնարավոր է մի շարք պաթոլոգիաների դեպքում (երկրորդ կիսամյակի պրեէկլամպսիայի առկայություն, հղիության ընթացքում ջերմաստիճանի բարձրացումով վարակիչ հիվանդություն և այլն): Ամնիոսկոպիան նաև թույլ է տալիս պարզել պոլիհիդրամնիոսի առկայությունը, ամնիոտիկ հեղուկի վաղաժամ պատռվածքը և բացահայտել փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում պտղի ներարգանդային մահվան ժամանակ:

Հղի կանանց ոչ ինվազիվ ախտորոշման մեթոդ `ամնիոցենտեզ

Հղիության ախտորոշման հաջորդ մեթոդը ամնիոցենտեզն է: Այս մեթոդը կատարվում է թաղանթները ծակելով և հետազոտության համար փոքր քանակությամբ ջուր հանելով: Այս մեթոդը կատարվում է խստորեն ըստ ցուցումների (պտղի ծանր հեմոլիտիկ դեղնության կասկած, ծանր ասֆիքսիա և այլն):

Ապագայում ձեռք բերված ջրերի կենսաքիմիական ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս ճշգրիտ հաստատել ախտորոշումը: Պետք է նշել, որ գենետիկական կազմի համար հնարավոր է ուսումնասիրել ստացված ջրերը, ինչը հնարավորություն է տալիս որոշել պտղի սեռը (սեռական քրոմատինի պարունակությամբ), քրոմոսոմային շեղումների (անոմալիաներ) առկայությունը:

Հղիության ընթացքում ոչ ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

Արտաքին սեռական օրգանների և հեշտոցի մուտքի լորձաթաղանթի հետազոտությունից հետո հղիությունը հետազոտվում է հայելիների միջոցով: Հղիության ընթացքում այս ոչ ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդի օգնությամբ է հնարավոր հայտնաբերել արգանդի վզիկի և հեշտոցի լորձաթաղանթի ցիանոզի առկայությունը (հղիության հավանական նշան), ինչպես նաև արգանդի վզիկի և հեշտոցի հիվանդությունները, ինչպես, օրինակ,

  • բորբոքային գործընթաց,
  • արգանդի վզիկի էրոզիա,
  • պոլիպ,
  • քաղցկեղ և այլն

Oldալովի եւ գդալաձեւ հայելիները օգտագործվում են հայելիներով հղիության ուսումնասիրության ժամանակ: Pալքավոր հայելին պետք է փակ ձևով մտցվի մինչև հեշտոցի հատվածը, այնուհետև ծալքերը բացվեն, իսկ արգանդի վզիկը հասանելի է դառնում հետազոտության համար: Վագինի պատերը հետազոտվում են հետազոտության ավարտին սպեկուլյուլայի հեշտոցից աստիճանական հեռացմամբ:

Հեշտոցային պարանոցի հետազոտման համար բավականաչափ լավ մուտք է ստեղծվում գդալով հայելիների միջոցով: Նախ, հետին հայելին տեղադրվում է, տեղադրվում է հեշտոցի հետևի պատին և թեթև սեղմվում է պերինայի վրա: Ավելին, դրան զուգահեռ ներկայացվում է առջևի հայելին (հարթ վերելակ), որով բարձրացվում է հեշտոցի առջևի պատը: Արգանդի վզիկի և հեշտոցային պահոցների ուսումնասիրությունից հետո հայելիները հանվում են և սկսվում է ձեռքով հեշտոցային հետազոտությունը:

Հղիության ընթացքում երկու ձեռքով հետազոտության մեթոդը

Արգանդի վզիկի շոշափումն ավարտելուց հետո անցեք երկսեռ հետազոտության: Վագինի մեջ տեղադրված մատները տեղադրված են նրա առջևի հատվածում, արգանդի վզիկը փոքր -ինչ հետ է մղվում: Ձախ ձեռքի մատներով նրբորեն սեղմեք որովայնի պատին դեպի կոնքի խոռոչը, դեպի աջ ձեռքի մատները, որոնք տեղակայված են առջևի հատվածում: Երկու հետազոտող ձեռքերի մատները միացնելով ՝ նրանք գտնում են արգանդի մարմինը և որոշում նրա դիրքը, ձևը, չափը, հետևողականությունը: Հետագայում կատարվում է արգանդափողերի և ձվարանների ուսումնասիրություն: Դա անելու համար ներքին և արտաքին ձեռքերի մատները աստիճանաբար տեղափոխվում են արգանդի անկյուններից դեպի կոնքի կողային պատերը: Ավարտեք հղիության ախտորոշումը `օգտագործելով հայելիներ` հետազոտելով կոնքի ոսկորների ներքին մակերեսը.

  • սրբանային խոռոչի ներքին մակերեսը,
  • կոնքի կողային պատերը
  • և սիմֆիզը, եթե առկա է:

Պարզեք կոնքի մոտավոր հզորությունը և ձևը, փորձեք հասնել հրվանդանին, չափեք անկյունագծային կոնյուկատը:

Հայելու միջոցով հղիության երկամյա հեշտոցային հետազոտությունը բացահայտում է հետևյալ ախտանիշները.

Արգանդի չափի ավելացում, որը նկատելի է դառնում արդեն հղիության 5-6-րդ շաբաթում: Արգանդի ընդլայնումը սկզբում նշվում է անտերոպոստերիոր չափի մեջ (դառնում է գնդաձև), իսկ հետագայում մեծանում է նաև դրա լայնական չափը: Որքան երկար է հղիության շրջանը, այնքան ավելի պարզ է արգանդի ծավալի աճը: Հղիության երկրորդ ամսվա վերջում արգանդը մեծանում է սագի ձվի չափով, հղիության երրորդ ամսվա վերջում արգանդի հատակը սիմֆիզի մակարդակի վրա է կամ դրանից փոքր -ինչ բարձր:

Հորվից-Գեգարա նշանը բնութագրվում է նրանով, որ հղի արգանդի հետևողականությունը փափուկ է, իսկ մեղմացումը հատկապես արտահայտված է իստմուսի շրջանում: Արդյունքում, երկու ձեռքով հեշտոցային ախտորոշման մեթոդով երկու ձեռքի մատները գրեթե առանց դիմադրության հանդիպում են իստմուսի շրջանում: Այս ախտանիշն առավել բնորոշ է վաղ հղիության համար:

Պիսկաչեկի նշանը բնութագրվում է հղիության սկզբում արգանդի անհամաչափության տեսքով: Սա արտահայտվում է արգանդի աջ եւ ձախ անկյունների գմբեթավոր ելուստների տեսքով: Ելուստի տեղը համապատասխանում է ձվաբջջի իմպլանտացիայի վայրին: Հետագայում, երբ ձվաբջիջը մեծանում է, ելուստը անհետանում է:

Սնեգիրեւայի նշանը բնութագրվում է հղիության ընթացքում արգանդի հետեւողականության փոփոխությամբ: Փափկված հղի արգանդը, երկու ձեռքով ուսումնասիրության ընթացքում, մեխանիկական գրգռման ազդեցության ներքո, դառնում է ավելի խիտ և փոքրանում է չափի մեջ: Գրգռման դադարեցումից հետո արգանդը վերականգնում է փափուկ հետևողականությունը:

Genter- ի նշանը բնութագրվում է արգանդի առջևի ոլորանի հղիության վաղ փուլերում ՝ իստմուսի ուժեղ մեղմացման արդյունքում, ինչպես նաև լանջի նման հաստացման (ելուստ) արտաքին տեսքով արգանդը միջին գծի երկայնքով: Խտացման տեսքը, սակայն, միշտ չէ, որ հայտնաբերելի է:

Գուբարև-Գաուսի նշանը բնութագրվում է արգանդի վզիկի փոքր շարժունակության տեսքով: Հղիության վաղ փուլերում արգանդի վզիկի փոքր տեղաշարժը կապված է իստմուսի զգալի մեղմացման հետ:

Վերոնշյալ նշանների առկայությունը հավանական նշանների հետ համատեղ հնարավորություն է տալիս ենթադրել կամ ճշգրիտ ախտորոշել հղիությունը: Եթե ​​որևէ կասկած կա նշանների նույնացման վերաբերյալ, ապա կինը պետք է հրավիրվի երկրորդ հետազոտության ՝ 1-2 շաբաթվա ընթացքում: Այս ընթացքում արգանդը մեծանում է, և բոլոր նշանները ակնհայտ են դառնում:

Հղի կանանց ախտորոշման մեջ հետանցքային հետազոտություն

Հղիության երկրորդ կեսին հղի կանանց մոտ հետանցքային հետազոտությունը նույնպես չպետք է անտեսվի:

Հետազոտությունը կատարվում է ձեռնոցներով: Նավթային ժելեով քսված երկրորդ մատը տեղադրվում է ուղիղ աղիքի և պարանոցի մեջ, ներկայացման հատվածը, նույնականացման կետերը և կոնքի պատերը զգացվում են:

Կեղտից դուրս, նվազող դանդաղ ճնշում է առաջանում դեպի իջնող գլուխը: Արդյունքում, գլխի գտնվելու վայրը կարող է որոշվել: Այսպիսով, եթե գլուխը գտնվում է ելքի կամ կոնքի խոռոչի նեղ մասում, դա որոշվում է բավականին հեշտությամբ, իսկ եթե լայնի դեպքում ՝ դժվար:

Գենթերի մեթոդը գաղափար է տալիս

  • պարանոցի հարթեցման և կոկորդի բացման աստիճանը,
  • պտղի միզապարկի վիճակը (եթե այն անձեռնմխելի է և լարված), ներկայացնող մասը և նույնականացման կետերը,
  • և նաև գլխի (կամ հետույքի) հարաբերության մասին կոնքի այս կամ այն ​​հարթության հետ:

Հղիության ախտորոշման կենսաբանական մեթոդներ

Նաև այս իրավիճակում նրանք հղիության ախտորոշման համար դիմում են կենսաբանական մեթոդների: Այս ոչ ինվազիվ ախտորոշումը անհրաժեշտ է նաև աննորմալ հղիության որոշ տեսակների ճանաչման ժամանակ: Օրինակ, միշտ չէ, որ հեշտ է տարբերակել արտարգանդային հղիությունը արգանդի հավելումների բորբոքումից, հաճախ դժվար է տարբերակել հղիությունը արգանդի ուռուցքից և այլն:

Հղիության ախտորոշման կենսաբանական մեթոդի առաջին կետը մեզի մեջ քորիոնիկ գոնադոտրոպինի առկայության հաստատումն է: Դա կարելի է անել Ashheim-Condex կամ Friedman ռեակցիայի միջոցով, որի իրականացումը ենթադրում է հղի կնոջ մեզի ենթամաշկային ներարկում անհաս մկներին, ինչը հանգեցնում է այդ կենդանիների արգանդի և ձվարանների ֆոլիկուլների աճին, ինչպես նաև արտաքին տեսքի արյունահոսություն ընդլայնված ֆոլիկուլների խոռոչում: Այնուամենայնիվ, այս մեթոդները գործնականում չեն օգտագործվում ժամանակակից մանկաբարձության մեջ: Ֆրիդմանի արձագանքը ենթադրում է նաև հղի կնոջից մեզի ներարկում միայն նապաստակներին:

Բացի այդ, ներկայումս դա գործնականում չի օգտագործվում հղիության ախտորոշման համար `կնոջ մեզի մեջ քորիոնիկ գոնադոտրոպինի առկայության համար, հորմոնալ ռեակցիա գորտերի վրա: Այս արձագանքը բաղկացած է այն հանգամանքից, որ արական գորտի մեջքային ավշային ծորան ներմուծված թեստային մեզի մեջ, դրանում հորմոնի առկայության դեպքում, առաջանում է սպերմատոզոիդների արտազատում 1-2 ժամ հետո:

Դուք կարող եք նաև որոշել մեզի մեջ այս հորմոնի առկայությունը ՝ օգտագործելով հատուկ թեստային համակարգեր, որոնք հեշտությամբ ձեռք են բերվում դեղատանը (հղիության թեստ): Այս դեպքում կինը ինքն է կատարում մեզի մեջ հորմոնի առկայության որոշումը:

Հղիության ախտորոշման իմունաբանական ոչ ինվազիվ մեթոդ

Հղիության ախտորոշման համար հնարավոր է օգտագործել իմունաբանական մեթոդը, որը հիմնված է հղիների մեզի քորիոնիկ գոնադոտրոպինի և հակասերմային շիճուկի արձագանքի վրա: Առավել հաճախ օգտագործվող ախտորոշիչ մեթոդը հիմնված է արգանդի հեմագլյուտինացիայի ռեակցիայի արգելակման վրա `քորիոնիկ գոնադոտրոպինով բուժվող համապատասխան հակասերումի միջոցով` հղի կանանց մեզի մեջ պարունակվող քորիոնիկ գոնադոտրոպինի առկայության դեպքում:

Հակասերմը ձեռք է բերվում նապաստակների իմունիզացիայից հետո: Եթե ​​հետազոտվող մեզի մեջ պարունակվում է քորիոնիկ գոնադոտրոպին, և, հետևաբար, այն կինը, ում մեզի հետազոտությունը կատարվում է, հղի է, ապա հեմագլյուտինացիայի ռեակցիան չի առաջանա (քորիոնիկ գոնադոտրոպինը կկապի հակամարմինները):

Բացի այդ, արյան շիճուկում քորիոնիկ գոնադոտրոպինի առկայության դեպքում հղիությունը ախտորոշելու համար ռադիոիմունաբանական մեթոդ է, որը հնարավորություն է տալիս 5-7 օր հետո որոշել 0,0-0-0,50 IU / մլ մակարդակ ՝ քորիոնիկ գոնադոտրոպինի մակարդակը: Գոյություն ունեն նույնիսկ ավելի ժամանակակից ռադիոիմունաբանական մեթոդներ, որոնք որոշում են բետա շղթաները քորիոնիկ գոնադոտրոպինի մոլեկուլում նույնիսկ դրա մակարդակում `0,003 IU / մլ: Այս մեթոդներն ավարտելու համար պահանջվում է ընդամենը 1,5–2,5 րոպե:

Հղիության երկրորդ կեսին գործիքային հետազոտության մեթոդներ

Հղիության երկրորդ կեսին օգտագործվում են նաև գործիքային հետազոտության մեթոդներ:

Հղիության երկրորդ կեսին անհրաժեշտ հետազոտական ​​մեթոդներն են `ֆոնոկարդիոգրաֆիան և էլեկտրասրտագրությունը` մեթոդներ, որոնք ուղղված են պտղի սրտի բաբախյունների լսմանը և գրանցմանը:

Ֆոնոկարդիոգրաֆիաթույլ է տալիս բացահայտել պտղի սրտից բխող ցածր թրթռման հաճախականություններ, որոնք չեն գրավվում լսողության միջոցով: Այս մեթոդը ճշգրիտ կերպով արտացոլում է պտղի սրտի գործունեության ռեժիմը `հաճախականության ավելացում, նվազում, առիթմիա և այլն, ինչը, մասնավորապես, պտղի հիպոքսիայի և ասֆիքսիայի ախտորոշիչ չափանիշ է:

Էլեկտրասրտագրությունթույլ է տալիս գրանցել պտղի սրտի գործունեությունը արդեն հղիության 14-16 շաբաթից, ինչը անհնար է ֆոնոկարդիոգրաֆիայի դեպքում:

Բացի այդ, կարևոր տեղեկություններ են տրվում ուլտրաձայնային ընթացակարգ:Ուլտրաձայնային մեթոդը թույլ է տալիս որոշել

  • պտղի չափը,
  • ներկայացնող մասը,
  • պորտալարի երկարությունը,
  • նրա խճճվածությունը,
  • պլասենցայի գտնվելու վայրը,
  • ամնիոտիկ հեղուկի բնույթը և այլն:

Ինվազիվ ընթացակարգ

Ինվազիվ ընթացակարգ(Novolatinsk invasivus- ից; invado- ից `« ես ներս եմ մտնում ») - բժշկական ընթացակարգ, որը կապված է մարմնի բնական արտաքին պատնեշների (մաշկ, լորձաթաղանթներ) ներթափանցման հետ:

Ամենապարզ ինվազիվ միջամտության օրինակ է ցանկացած ներարկում, ամենադժվարը `վիրաբուժական վիրահատություն: Սա այն հիմնական միջոցն է, որով վիրաբույժը, ի տարբերություն թերապևտի, բուժում է հիվանդին:

Ինվազիվ ընթացակարգերը կարող են օգտագործվել նաև ախտորոշման համար: Ինվազիվ թեստերի օրինակներ են սրտի ինվազիվ էլեկտրոֆիզիոլոգիական հետազոտությունը) և սաղմի ինվազիվ գենետիկական փորձարկումները:

տես նաեւ

Նշումներ (խմբագրել)


Վիքիմեդիա հիմնադրամ 2010 թ.

Տեսեք, թե ինչ է «Ներխուժման ընթացակարգը» այլ բառարաններում.

    Նվազագույն ինվազիվ ընթացակարգերը ցանկացած ընթացակարգեր են (վիրաբուժական և ոչ միայն), որոնք ավելի քիչ միջամտություն են ապահովում մարմնում, քան նույն նպատակով օգտագործվող բաց վիրահատությունը: Նվազագույն ինվազիվ ... Վիքիպեդիա

    Խուլ ծակոց, շրթունքների ծակոց և ականջի թունելներ Պիրսինգը մարմնի փոփոխությունների ձևերից մեկն է ... Վիքիպեդիա

    Ամնիոցենտեզը ինվազիվ պրոցեդուրա է, որը ներառում է ամնիոտիկ թաղանթի պունկցիա ՝ հետագա լաբորատոր հետազոտությունների, ամնիոռեդուկացիայի կամ դեղերի ներարկումը ամնիոտիկ խոռոչի համար ամնիոտիկ հեղուկ ստանալու համար: ... ... Վիքիպեդիա

    - (ERCP) (Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) մի մեթոդ է, որը համատեղում է էնդոսկոպիան միաժամանակ ֆտորոգրաֆիկ հետազոտության հետ: Էնդոսկոպը տեղադրվում է տասներկումատնյա աղիքի մեջ ՝ տասներկումատնյա աղիքի խոշոր ծակոցին, բացվածքին ... ... Վիքիպեդիա

    Անգինա պեկտորիս ICD 10 I20: ICD 9 413 հիվանդություններԴԲ 8695 ... Վիքիպեդիա

    Էնդոսկոպիկ հետադիմական խոլանգիոպանկրեատոգրաֆիան (ERCP) մի մեթոդ է, որը միավորում է էնդոսկոպիան միաժամանակյա ֆտորոսկոպիկ հետազոտության հետ: Էնդոսկոպը տեղադրվում է տասներկումատնյա աղիքի մեջ դեպի մեծ ... ... Վիքիպեդիա

    Նվազագույն ինվազիվ վիրաբուժության վիրահատություն, որի նպատակն է նվազագույնի հասցնել մարմնի միջամտության տարածքը և հյուսվածքների վնասվածքի աստիճանը: Նվազագույն ինվազիվ միջամտության մեջ կիրառվող հիմնական տեխնիկան լապարոսկոպիկ ... ... Վիքիպեդիա է

Ներկայումս բժշկությունը մեծ առաջընթաց է գրանցել և հնարավորություն է տալիս գնահատել երեխայի առողջական վիճակը նույնիսկ նրա ներարգանդային զարգացման փուլում: Նման գնահատումը մեծ նշանակություն ունի, քանի որ պտղի ներարգանդային արատների և ժառանգական հիվանդությունների տոկոսը չի նվազում: Պտղի նախածննդյան ախտորոշումը թույլ է տալիս ժամանակին բացահայտել նորմայից գրեթե բոլոր շեղումները և ձեռնարկել անհրաժեշտ միջոցներ:

Նախածննդյան ախտորոշում. Ինչ է դա:

Նախածննդյան կամ նախածննդյան ախտորոշումը պտղի հետազոտությունների մի շարք է, որը թույլ է տալիս բացահայտել կամ հերքել ներարգանդային զարգացման անոմալիաները, չծնված երեխայի քրոմոսոմային և գենային հիվանդությունները: Նախածննդյան ախտորոշումը վերարտադրողական բժշկության ամենաերիտասարդ, բայց հաջողությամբ զարգացող ճյուղն է: Ուսումնասիրության արդյունքները ստանալուց հետո կատարվում է ամուսինների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն, և հարցերը լուծվում են. Արդյո՞ք հղիությունը երկարաձգելու որևէ իմաստ կա, հնարավոր է արդյոք ծննդաբերությունից հետո կամ արգանդում բուժել հայտնաբերված պաթոլոգիա ունեցող երեխային, և ինչպես կանխել հաջորդ հղիության ընթացքում պտղի բնականոն զարգացումից շեղումները:

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

Նախածննդյան ախտորոշման բոլոր մեթոդները բաժանված են 2 խմբի: Առաջինը նվազագույն ինվազիվ է կամ ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում(նախածննդյան սկրինինգ), այդ թվում `

  • ուլտրաձայնային ընթացակարգ;
  • ծնողների տոհմային հետազոտություն;
  • ամուսինների գենետիկական փորձարկում;
  • Դոպլերային ուլտրաձայնային հետազոտություն (մայր-պլասենտա-պտղի համակարգում արյան հոսքի գնահատում) `ըստ ցուցումների.
  • սրտոտոկոգրաֆիա (կատարվում է 32 շաբաթից ՝ 28 շաբաթվա ցուցումների համաձայն);
  • արյուն շիճուկային մարկերների պարունակության համար («պտղի դեֆորմացիաներ»):

Երկրորդ խումբը ներառում է ինվազիվ մեթոդներ, որոնք ենթադրում են վիրահատական ​​ներթափանցում արգանդի խոռոչ.

  • քորիոնիկ բիոպսիա;
  • պլասենտոցենտեզ;
  • կորդոցենտեզ;
  • ամնիոցենտեզ;
  • պտղի հյուսվածքի բիոպսիա:

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում

Նախածննդյան սքրինինգը (սքրինինգ կամ տրիաժ) պարտադիր է բոլոր հղիների համար և ներառում է 2 հիմնական հետազոտություն, որոնք բացահայտում են պտղի պաթոլոգիայի կոպիտ արատներ և մարկերներ:


Ուլտրաձայնային ընթացակարգ

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացարձակապես անվտանգ մեթոդ է և պետք է իրականացվի հղիության ընթացքում առնվազն 3 անգամ և որոշակի ժամանակներում ՝ 10-14 շաբաթ, 22-24 շաբաթ և 32-34 շաբաթ: Առաջարկվող տերմիններից շեղումը զգալիորեն նվազեցնում է պաթոլոգիայի հայտնաբերման տոկոսը: Այսպիսով, առաջին ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ կոպիտ պաթոլոգիան նշող որոշ նշաններ ի հայտ չեկան մինչև 10 -րդ շաբաթը, իսկ 14 շաբաթ անց դրանք արդեն անհետացել էին: Բայց նույնիսկ երկրորդ ուլտրաձայնի ժամանակ միշտ չէ, որ հնարավոր է բացահայտել պաթոլոգիան և արատները (օրինակ ՝ սրտի միջնապատի փոքր արատներ): Հետեւաբար, ուլտրաձայնային հետազոտությունը անպայման (ամեն դեպքում) լրացվում է պտղի մարկերների արյան անալիզով:

Ուլտրաձայնային տեխնիկա.

  • Տրանսաբոմինալ հետազոտություն
    Այն կատարվում է ուլտրաձայնային ալիքներ արձակող տրանսաբոմինալ փոխարկիչի միջոցով: Սենսորը առաջնորդվում է որովայնի առաջի պատի մակերևույթի երկայնքով, և դրա փոխանցած ալիքները արտացոլվում են չծնված երեխայի հյուսվածքներից և մշակվում են համակարգչի միջոցով: Դրանից հետո մոնիտորի վրա ձևավորվում է սոնոգրաֆիա `պատկեր, որը նկարագրում է բժիշկը: Երկրորդ կամ երրորդ եռամսյակում լավագույնն է տրանսաբոմինալ հետազոտություն կատարել:
  • Տրանսվագինալ հետազոտություն
    Նախընտրելի է հղիության վաղ շրջանում: Պահպանակի մեջ տեղադրված հեշտոցային զոնդը տեղադրվում է հեշտոցի մեջ:

Ինչը թույլ է տալիս բացահայտել ուլտրաձայնային հետազոտությունը.

  • սաղմի տեղայնացում (արգանդի կամ արտարգանդային հղիություն);
  • պտուղների քանակը;
  • հղիության տարիքը շաբաթների ընթացքում;
  • պտղի զարգացման հետաձգում;
  • երեխայի սեռը;
  • պլասենցայի տեղայնացում (ներկայացում, ցածր պլասենտացիա);
  • պլասենցայի վիճակը (սրտի կաթված, կալցիֆիկացիաներ, հասունության աստիճան);
  • ամնիոտիկ հեղուկի քանակը (բարձր կամ ցածր ջուր);
  • umbilical լարի վիճակը, դրա մեջ գտնվող անոթների քանակը, umbilical cord հանգույցը.
  • միոմետրիումի տոնայնությունը (հիպերտոնիկություն `ընդհատման կամ վաղաժամ ծննդյան սպառնալիքով);
  • պտղի սրտի բաբախում և դրա բնույթը (բրադիկարդիա, տախիկարդիա);
  • խանգարված արյան հոսքը պլասենցայի անոթներում;
  • պտղի անոմալիաներ (առաջին հերթին նյարդային խողովակի, սրտի և երիկամների արատներ, լյարդի և աղիների պաթոլոգիա, վերջույթների և գանգի դեմքի վիճակը);
  • Դաունի սինդրոմի վաղ հատուկ ախտանիշների որոշում (մինչև 12 շաբաթ) `պարանոցի մանյակ տարածքի լայնությունը.
  • պտղի դիրքը (երկայնական, լայնակի, թեք) և ներկայացում (գլուխ, կոնք, դեմք):
  • Բացի այդ, ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է ախտորոշել ցիստիկական շեղումը և անեմբրիոնիա (սաղմի բացակայություն):


Կենսաքիմիական հետազոտություն

Կենսաքիմիական հետազոտության համար հետազոտվում է հղի կնոջ երակային արյունը, որը վերցվում է 15-20 շաբաթվա ընթացքում (օպտիմալ `16-18-ին): Սքրինինգի առաջին փուլը `« կրկնակի փորձարկում », իրականացվում է 9-13 շաբաթվա ընթացքում, այս ժամանակահատվածներում որոշվում են պլասենտային սպիտակուցներ PPAP-P և hCG, Ռուսաստանում դա հազվադեպ է իրականացվում: Կենսաքիմիական հետազոտության երկրորդ փուլը կատարվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում և որոշվում է ալֆա-ֆետոպրոտեինների (AFP), մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG) և ազատ էստրիոլի պարունակությունը: Ռուսաստանի Դաշնությունում ուսումնասիրվում են միայն առաջին 2 նշիչները:

Ինչը թույլ է տալիս բացահայտել կենսաքիմիական ցուցադրումը.

  • Դաունի սինդրոմ կամ տրիզոմիա;
  • ուղեղի և ողնուղեղի զարգացման անոմալիաներ (ուղեղի բացակայություն `անենսֆալիա, ուղեղի և ողնաշարի ճողվածք);
  • քրոմոսոմային անոմալիաներ:

Կենսաքիմիական հետազոտության առավելությունները ներառում են.

  • բարձր արդյունավետություն (Դաունի համախտանիշի և նյարդային խողովակի արատների հայտնաբերումը հասնում է 70%-ի);
  • պտղի պաթոլոգիայի վաղ ախտորոշում (15 - 22 շաբաթ), երբ հղիությունը դեռ կարող է ընդհատվել.
  • պտղի համար վտանգ չկա:

Թերությունների շարքում հարկ է նշել տարբեր գործոնների (բազմակի հղիություն, հղիության բարդություններ, կանանց սեռական օրգանների հիվանդություններ և այլն) ազդեցությունը արդյունքների հուսալիության վրա: Հաշվի առնելով դա, կենսաքիմիական մարկերների ուսումնասիրությունը կարող է ցույց տալ կեղծ բացասական կամ կեղծ դրական արդյունք:

Կենսաքիմիական մարկերների նորմայից շեղումների կասկածելի դեպքերում սահմանվում է ավելի բարձր մակարդակի ուլտրաձայնային հետազոտություն (պերինատալ կենտրոնում կամ մարզային / հանրապետական ​​հիվանդանոցում) և ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում:


Ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում Նախածննդյան ինվազիվ ախտորոշումը տալիս է արդյունքի 100% երաշխիք (ժառանգական հիվանդությունների, արատների և քրոմոսոմային շեղումների հայտնաբերում), ավելին ՝ այն առանձնանում է հետազոտության արդյունքների արագ ստացմամբ: Բացի այդ, ինվազիվ ախտորոշման առավելությունները ներառում են պաթոլոգիայի հայտնաբերումը հղիության կարճ ժամանակահատվածում (մինչև 14 շաբաթ), և ծնողներին տրվում է ընտրություն ՝ կա՛մ աբորտ անել, կա՛մ երկարացնել հղիությունը: Եթե ​​սաղմը պահպանվի, բժիշկները բավականաչափ ժամանակ ունեն արատները շտկելու և արգանդում պտղի հիվանդությունները բուժելու համար:

Ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշման ցուցումներ

Հաշվի առնելով ներխուժման մեթոդների ընթացքում արգանդի խոռոչի ներմուծումը, դրանք կատարվում են ըստ խիստ ցուցումների.

  • կնոջ տարիքը (բոլոր մայրերը 35 տարեկանից բարձր են, քանի որ տարիքի հետ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը մեծանում է);
  • սերտորեն կապված ամուսնություն;
  • ծանրաբեռնված պատմություն. վաղ վիժումներ, քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի ծնունդ;
  • քրոմոսոմային պաթոլոգիա ապագա ծնողներից մեկի մոտ.
  • հայրությունը որոշելու անհրաժեշտությունը.
  • շիճուկի մարկերների արյան շեղումներ;
  • ծնողների ազդեցությունը մուտագեն գործոնների վրա (ճառագայթում, աղտոտված էկոլոգիա, քիմիական նյութեր, դեղորայք և այլն);
  • բնածին արատներով, մտավոր արատներով կամ ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններով երեխայի ծննդյան պատմություն (ֆենիլկետոնուրիա);
  • կենսաքիմիական մարկերների նորմալ ցուցանիշներից շեղումներ.
  • պտղի անոմալիաների ուլտրաձայնային նշաններ.

Ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշման տեխնիկա


Կորիոնային բիոպսիա
Մեթոդը բաղկացած է քորիոնիկ բջիջների հավաքումից և հետագա հետազոտությունից: Քորիոնը սաղմնային թաղանթն է, որն ապագայում փոխակերպվում է պլասենցայի: Քորիոնի բիոպսիան կատարվում է հղիության 10-11 շաբաթվա ընթացքում երկու եղանակով.
  • Տրանսսերվիկալ մեթոդ
    Ներարկիչով փոքր քանակությամբ քորիոնային հյուսվածքի ներծծում արգանդի վզիկի կաթետերի միջոցով (տեղադրված է արգանդի վզիկի ջրանցքում):
  • Տրանսաբոմինալ ճանապարհ
    Արգանդի ծակումը կատարվում է որովայնի առջևի պատի միջով ՝ երկար ասեղով ներարկիչով և վերցվում է քորիոնային հյուսվածքը:

Քորիոնի բիոպսիան կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտության ներքո: Այն սովորաբար կատարվում է տեղային անզգայացման ներքո: Վերլուծության արդյունքները պատրաստ են 3-4 օրվա ընթացքում: Մեթոդի առավելությունները ներառում են արդյունքների ստացման արագությունը, ինչը հնարավոր է դարձնում հղիության անվտանգ ժամանակաշրջանի դադարեցումը, գենային և քրոմոսոմային հիվանդությունների բացահայտումը, հայրության հաստատումը և սաղմի սեռի հաստատումը:

Պլասենտոցենտեզ
Մեթոդը նման է քորիոնային բիոպսիային, վերցվում են նաև պլասենցայի բջիջները, բայց արդեն ավելի ուշ (հղիության երկրորդ եռամսյակ): Հնարավոր է նաև պլասենցայի բջիջներ ստանալ արգանդի վզիկի ջրանցքով արգանդ մտնելիս կամ որովայնի առջևի պատը ծակելիս: Ի տարբերություն քորիոնային բիոպսիայի, պլասենտոցենտեզով ստացված բջիջների մշակույթը չի կարող ցուցիչ լինել, ինչը պահանջում է ընթացակարգի կրկնություն:

Ամնիոցենտեզը զգալիորեն մեծացնում է հղիության հնարավոր բարդությունների ռիսկը երկար ժամանակահատվածների պատճառով և իրականացվում է միայն հիվանդանոցային պայմաններում `հետագա (առնվազն 3 օր) հոսպիտալացումով:


Ամնիոցենտեզ
Մեթոդը բաղկացած է ամնիոտիկ հեղուկի ընդունումից `որովայնի առաջի պատի, արգանդի և ամնիոնի ծակոցներով: Ամնիոտիկ հեղուկը հետազոտվում է հորմոնների, ֆերմենտների և ամինաթթուների պարունակության համար, որոնցից կախված է պտղի աճը: Ամնիոտիկ հեղուկի հետ միասին հետազոտում է պտղի մաշկի և միզուղիների մարսած էպիթելային բջիջները: Ուսումնասիրությունը կատարվում է 16-18 շաբաթվա ընթացքում: Մեթոդը խիստ տեղեկատվական է և դրա արդյունավետությունը հասնում է 99%-ի: Թերությունները ներառում են վերլուծության տևողությունը (2 շաբաթից մինչև 1,5 ամիս): Թույլ է տալիս ախտորոշել գենի և քրոմոսոմային շեղումները, որոշել պտղի թոքերի հասունությունը, Rh հակամարտության ծանրությունը, պտղի որոշ անոմալիաներ և ներարգանդային հիպոքսիայի աստիճանը:

Կորդոցենտեզ
Մեթոդը բաղկացած է umbilical cord- ից պտղի արյուն վերցնելուց: Այն իրականացվում է 18-24 շաբաթվա ընթացքում և թույլ է տալիս բացահայտել ոչ միայն քրոմոսոմային և գենետիկական անոմալիաները, այլև պտղի իմունաբանական և հորմոնալ կարգավիճակը, որոշել արյան կենսաքիմիական պարամետրերը և այլն: Վերլուծության արդյունքները պատրաստվում են 4-5 օր: Կորդոցենտեզը ախտորոշիչ արդյունավետության առումով մոտ է 100%-ին:

Պտղի հյուսվածքի բիոպսիա

Այն իրականացվում է երկրորդ եռամսյակում, ուլտրաձայնային հետազոտության պարտադիր հսկողության ներքո: Հետազոտությունը ցույց է տալիս չծնված երեխայի մաշկի ծանր ժառանգական հիվանդությունների որոշման `հիպերկերատոզ և իխտիոզ: Այս պաթոլոգիաներով խախտվում է մաշկի կերատինացման գործընթացը, ինչը հանգեցնում է մակերեսային շերտի հաստացման, իսկ մաշկը ձկան թեփուկի տեսք ունի:

Նյութը վերցվում է այնպես, ինչպես քորիոնիկ կամ պլասենցային հյուսվածք ստանալիս: Արգանդի խոռոչի մեջ տեղադրված հատուկ երկար ասեղը հագեցած է պինցետներով, որոնք բռնում և առանձնացնում են մաշկի մի փոքր կտոր: Նյութը ուսումնասիրության ուղարկվելուց հետո, որը ներառում է երեք տեսակ.

  • Ytիտոգենետիկ ուսումնասիրություն
    Թույլ է տալիս որոշել քրոմոսոմների քանակը, քրոմոսոմների լրացուցիչ կամ բացակայությունը: Օրինակ ՝ Դաունի սինդրոմի դեպքում լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ է հայտնաբերվում, Կլինֆելտերի սինդրոմում ՝ արական պտղի զույգ սեռական քրոմոսոմներում, լրացուցիչ X կամ Y քրոմոսոմներում, Թերների սինդրոմում ՝ աղջկա X քրոմոսոմի բացակայությունը:
  • Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն
    Այս մեթոդը թույլ է տալիս բացահայտել ներքրոմոսոմային արատները, այսինքն ՝ գենային մուտացիաները, որոնց արդյունքում զարգանում են որոշ հիվանդություններ ՝ հեմոֆիլիա, ֆենիլկետոնուրիա, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա և կիստայական ֆիբրոզ:
  • Կենսաքիմիական հետազոտություն
    Թույլ է տալիս գնահատել թոքերի հասունությունը և որոշել դրա աստիճանը, ախտորոշել պտղի հիպոքսիա (մետաբոլիկ ացիդոզ), բացահայտել Rh- կոնֆլիկտը և դրա ծանրությունը:

Ինվազիվ ախտորոշման թերությունները

Չնայած նախածննդյան ինվազիվ ախտորոշման մեթոդների բոլոր առավելություններին և տեղեկատվական բարձր պարունակությանը, դրանք նաև ունեն մի շարք բացասական կողմեր.

  • հղիության դադարեցման սպառնալիք (կանխարգելման համար հակասպազմոդիքսները սահմանվում են ընթացակարգից առաջ և հետո, ինչպես նաև հոսպիտալացում, որի տևողությունը կախված է օգտագործվող մեթոդից);
  • աբորտ;
  • պտղի ներարգանդային վարակի վտանգը.
  • Rh- կոնֆլիկտի սրությունը մեծացնելու վտանգը.
  • ամնիոցենտեզի ժամանակ նախածննդյան էֆուզիայի վտանգը.
  • կնոջ արյունահոսության վտանգը.
  • պլասենցայի քայքայման վտանգը:

Հակացուցումներ ինվազիվ ախտորոշման համար

Ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշումը նշված չէ հետևյալ կանանց պայմանների համար.

  • հղիության դադարեցման սպառնալիք;
  • արյունահոսություն սեռական տրակտատից;
  • պլասենցայի քայքայում;
  • փոքր կոնքի ուժեղ սոսնձում;
  • իստմիկ-արգանդի վզիկի անբավարարություն;
  • արգանդի զարգացման շեղումներ;
  • որովայնի մաշկի պզուկային վնասվածքներ;
  • մոր վարակիչ հիվանդություններ;
  • արգանդի վզիկի և հեշտոցի բորբոքում;
  • մեծ չափի ֆիբրոդային հանգույցներ:

Բացի այդ, հակացուցումն այն է, որ կինը կտրականապես հրաժարվում է անցնել նախածննդյան ինվազիվ ախտորոշում:

Նախածննդյան ախտորոշումը մի շարք մեթոդներ են, որոնք օգտագործվում են ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիաները բացահայտելու համար: Այն թույլ է տալիս բացահայտել հավանականության բարձր աստիճանով գենետիկական և պտղի այլ խանգարումներ: Anարգացման անոմալիայի հաստատման դեպքում ծնողները որոշում են հղիությունը հետագա կրելու կամ դադարեցնելու մասին: Համապարփակ հետազոտության շնորհիվ հնարավոր է գրեթե 100% -ով որոշել երեխայի հայրությունը և նրա սեռը:

Այսօր նախածննդյան սկրինինգը ներկայացնում է նոր, բայց դինամիկ զարգացող և շատ խոստումնալից ուղղություն բժշկության մեջ: Առաջին հերթին, այն նշված է ռիսկի խմբում գտնվող հղիների համար:

Հիվանդությունների ախտորոշում

Քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումը թույլ է տալիս հաստատել հետևյալ պաթոլոգիաները.

Դաունի համախտանիշ

Ամենատարածված քրոմոսոմային խանգարումը տեղի է ունենում ութ հարյուր նորածիններից մեկի մոտ: Այս պաթոլոգիան ունեցող անձը լրացուցիչ 47 քրոմոսոմ ունի: Բացի բնորոշ արտաքինից, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներին հաճախ ախտորոշում են ստրաբիզմ, լսողության խանգարում, սրտի և ստամոքսի համակարգերի ծանր պաթոլոգիաներ և մտավոր հետամնացություն:

Պտղի պաթոլոգիայի առկայությունը հնարավոր է որոշել մանյակի գոտու ավելացմամբ, քթի ոսկորի բացակայությամբ, աղիքի որոշ հատվածներում անոմալիաներով և հղի կնոջ արյան անալիզի պաթոլոգիական փոփոխություններով: Վերջնական ախտորոշումը կատարվում է ՝ հաշվի առնելով նախածննդյան ախտորոշման ուղղակի և անուղղակի մեթոդների միջոցով ստացված արդյունքների ամբողջությունը:

Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ

Գենետիկական խանգարում, որն առաջանում է X քրոմոսոմներից մեկի բացակայության կամ վնասման դեպքում: Հայտնաբերվել է միայն կանանց մոտ: Հիվանդության ախտանիշներ. Աճի դանդաղում, կարճ հաստ պարանոց, աննորմալ ականջներ և լսողության կորուստ, հետաձգված սեռական հասունություն, կաթնագեղձերի թերզարգացում, դաշտանի բացակայություն (): Ինտելեկտուալ զարգացումը, որպես կանոն, չի տուժում: Թերների սինդրոմով մեծահասակ կանայք անպտուղ են:

X-trisomy համախտանիշ

Այն հանդիպում է միայն կին ներկայացուցիչների մոտ: Հիվանդությունը զարգանում է գենոտիպում երեք X քրոմոսոմի առկայության պատճառով: Հիվանդության ախտանիշներն են խոր մտավոր հետամնացությունը, սեռական օրգանների թերզարգացումը, անպտղությունը:

Հեմոֆիլիա

Արյան մակարդման խանգարումների հետ կապված ժառանգական հիվանդություն, որը հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա: Հեմոֆիլիայի գենի կրողները կանայք են, ովքեր հիվանդությունը փոխանցում են իրենց որդիներին: Հեմոֆիլիայի զարգացման հավանականությունը մեծանում է ծնողների ընտանեկան կապերով: Հնարավոր է արյունահոսություն հոդերի և ներքին օրգանների մեջ, ինչը տեղի է ունենում նույնիսկ փոքր վնասվածքների հետևանքով: Պաթոլոգիայի պատճառը X քրոմոսոմի մեկ գենի մուտացիան է:

Կլայնֆելտերի համախտանիշ

Քրոմոսոմային ծագման պաթոլոգիա, որի դեպքում տղամարդու գենոտիպում կա լրացուցիչ կանացի քրոմոսոմ: Հիվանդների մոտ նշվում է ֆիզիկական և խոսքի զարգացման հետաձգում, անհամաչափ ֆիզիկա, սեռական օրգանների թերզարգացում, կաթնագեղձերի աճ և մարմնի մազերի վատ աճ: Կլայնֆելտերի սինդրոմով հիվանդների մոտ աճում է էպիլեպսիայի, շաքարային դիաբետի, հիպերտոնիայի և շիզոֆրենիայի զարգացման ռիսկը: Որոշ հիվանդների մոտ նկատվում է չափավոր մտավոր հետամնացություն, այլ մարդկանց հետ շփումներ հաստատելու դժվարություններ և ալկոհոլիզմի միտում:

Բնածին պաթոլոգիաների նախածննդյան ախտորոշումը որոշում է.

  1. Գանգի և ուղեղի զարգացման խանգարումներ:
  2. Հիդրոցեֆալուսը անհավասարակշռություն է ուղեղային ողնուղեղային հեղուկի արտադրության և դրա կլանման միջև, որը հաճախ պայմանավորված է պտղի հիպոքսիայի, վարակիչ հիվանդությունների, հղիության ընթացքում մոր ծխելու հետեւանքով:
  3. Սրտի արատներ: Նախածննդյան սկրինինգը թույլ է տալիս ճշգրիտ հաստատել չծնված երեխայի սրտի և արյան անոթների զարգացման անոմալիաները: Ձեռք բերված տվյալների հիման վրա որոշում է կայացվում վիրահատական ​​միջամտության անհրաժեշտության մասին ՝ առաջին օրերից, իսկ երբեմն նույնիսկ ժամեր անց ՝ նրա ծնվելուց հետո:
  4. Երիկամների բացակայություն կամ դրանց զարգացման ծանր խանգարումներ: Այս պաթոլոգիան ախտորոշվում է հղիության 13-17 շաբաթվա ընթացքում: Հնարավոր անոմալիաները ներառում են երիկամի բացակայություն, երրորդ օրգանի առկայություն և երիկամի կրկնապատկում: Պաթոլոգիան ուղեկցվում է պտղի աճի և ընդհանուր զարգացման հետաձգմամբ, ջրի պակասով, պլասենցայի ձևավորման անոմալիաներով: Հղիության դադարեցումը բժշկական տեսանկյունից անհրաժեշտ է և ծնողների համաձայնությամբ պետք է իրականացվի ոչ ուշ, քան 22 շաբաթը: Մեծ է նաեւ վաղաժամ ծննդաբերության վտանգը:
  5. Աննորմալություններ վերջույթների ձևավորման մեջ:

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

Կան ոչ ինվազիվ և ինվազիվ նախածննդյան զննման մեթոդներ:

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում

Ամենափոքր վտանգը չի ներկայացնում թե՛ կնոջ, թե՛ նրա չծնված երեխայի համար: Դրա իրականացման ընթացքում վիրահատական ​​միջամտություններ չեն կատարվում, որոնք կարող են վնասել պտուղը: Նման մեթոդները նշվում են բոլոր հղի կանանց համար ՝ անկախ տարիքից, առողջական վիճակից կամ ժառանգական հիվանդությունների առկայությունից:

Քննության տվյալները (անուղղակի մեթոդները) ներառում են ուլտրաձայնային ախտորոշում () և հղի կնոջ արյան շիճուկի ուսումնասիրություն:

Ուլտրաձայնային ընթացակարգ

Նախածննդյան ախտորոշման ուլտրաձայնային հետազոտությունը ներառված է հղի կանանց պլանավորված և պարտադիր ընթացակարգերի կատեգորիայի մեջ: Այս հետազոտությունից հրաժարվելը իմաստ չունի. Ընթացակարգը անվտանգ է, ցավազուրկ և կարող է որոշել, թե որքան հաջող է զարգանում պտուղը, և արդյոք կա պաթոլոգիաների վտանգ:

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը առաջին եռամսյակում թույլ է տալիս հնարավորինս ճշգրիտ սահմանել հղիության տևողությունը, պտղի քանակը, հաստատել սաղմի կենսունակության աստիճանը, բացառել կիստոզ շեղման առկայությունը: արտադրվում է 6-7 շաբաթվա ընթացքում: Եթե ​​մի կին ինքնաբուխ աբորտներ է արել, ապա որոշվում է, թե որքան սերտորեն է սաղմը խարսխվել արգանդում, և արդյոք կա սպառնալիք կրկնվող վիժման:

Երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտությունը, որն իրականացվում է 11-13 շաբաթվա ընթացքում, կարող է հաստատել երեխայի սեռը, սրտի, երիկամների, վերջույթների և այլ օրգանների արատների առկայությունը, չափել մանյակի գոտին, որոշել միոմայի կամ այլ նորագոյացությունների առկայությունը: որոնք խանգարում են պլասենցայի նորմալ արյան մատակարարմանը:

22-26 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնային ախտորոշումը թույլ է տալիս տեսնել նախկինում չպարզված անոմալիաներ, հաստատել պտղի դիրքը արգանդում, բացահայտել ներարգանդային աճի հետամնացությունը, ախտորոշել օլիգոհիդրամնիոսը կամ.

Շիճուկի գործոնների հետազոտություն

Արտադրված է հղի կնոջ երակից վերցված արյան նմուշների ուսումնասիրության հիման վրա: Սովորաբար, ուսումնասիրությունը կատարվում է 16 -րդից 20 -րդ շաբաթվա ընթացքում, որոշ դեպքերում թույլատրվում է վերլուծություններ կատարել մինչև 22 -րդ շաբաթ:

Այս հետազոտությունը կոչվում է նաև «եռակի թեստ», քանի որ այն տեղեկատվություն է տալիս երեք նյութերի ՝ ալֆա-ֆետոպրոտեինների, մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինի և չհամակցված էստրիոլի մասին:

80% ճշգրտությամբ սկրինինգը հայտնաբերում է պտղի անոմալիաներ, մասնավորապես Դաունի սինդրոմը և նյարդային խողովակի փակումը:

11-13 շաբաթվա ընթացքում որոշ այլ զարգացման պաթոլոգիաներ են բացահայտվում, ինչպիսիք են Պաթաուի և Էդվարդսի սինդրոմները: Թվարկված հիվանդություններից երկրորդը հաճախությամբ զիջում է միայն Դաունի համախտանիշին:

Էդվարդսի սինդրոմով կյանքի առաջին տարում ախտորոշվում է մահացության շատ բարձր մակարդակ (դեպքերի 90% -ը): Նման երեխաները հազվադեպ են ապրում մինչև մեծահասակ: Այս պաթոլոգիայի բնորոշ բնածին արատները ներառում են ՝ մարմնի ցածր քաշ (մոտ 2 կգ լիարժեք երեխայի մոտ), սրտանոթային անբավարարություն, աղիքային անանցանելիություն, խոր մտավոր հետամնացություն:

Հղիության վաղ շրջանում Էդվարդսի սինդրոմի ախտորոշումն անիրատեսական է, սակայն 12 շաբաթվա ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային հետազոտությունը արդեն իսկ կարող է հայտնաբերել որովայնի խոռոչի ճողվածքի և քորոիդ թեքության կիստաների առկայությունը: Նման հիվանդների գոյատևման կանխատեսումը վատ է:

Ինվազիվ (ուղղակի մեթոդներ)

Նախածննդյան սքրինինգի ինվազիվ մեթոդներ `սաղմի, պլասենցայի և պտղի մեմբրանների բջիջների և հյուսվածքների նմուշների ձեռքբերում` դրանք ուսումնասիրելու համար:

Սրանք այնպիսի մեթոդներ են, ինչպիսիք են.

  • chorionic villus նմուշառում;
  • պտղի հյուսվածքի բիոպսիա;
  • ֆետոսկոպիա:

Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք, թե երբ և ինչպես են իրականացվում այս ընթացակարգերը:

Ամնիոցենտեզ

Ամնիոտիկ հեղուկի ընդունումը `դրանց քիմիական կազմի ուսումնասիրման համար: Այս վերլուծությունը թույլ է տալիս հաստատել պտղի հասունության աստիճանը, բացահայտել թթվածնի մատակարարման պակասը (), որոշել պտղի և մոր միջև Rh- հակամարտությունը: Գործընթացը նշվում է 15-16 շաբաթվա ընթացքում:

Ամնիոտիկ հեղուկի հավաքում ամնիոցենտեզի ժամանակ

Այս նախածննդյան ախտորոշումը բացահայտում է ժառանգական հիվանդությունների ավելի քան 60 տեսակ, որոնք կարող են երեխային փոխանցվել ծնողներից: Ընթացակարգի ընթացքում հղիության դադարեցման վտանգը փոքր է և չի գերազանցում 1%-ը:

Կորիոնային բիփսիա

Այս ուսումնասիրության օպտիմալ ժամանակահատվածը առաջին եռամսյակի ժամանակահատվածն է ՝ մինչև 12 շաբաթ: Գործընթացը հետևյալն է. Արգանդի վզիկի մեջ տեղադրված կաթետերի օգնությամբ վերցվում են քորիոնիկ հյուսվածքների նյութերի նմուշներ: Մանիպուլյացիան իրականացվում է տեղային անզգայացման ներքո, ուստի այն ցավազուրկ է կամ մի փոքր անհարմար:

Մշակելուց և ինկուբատորում գտնվելուց հետո քրոմոսոմները վերլուծվում են գենետիկական անոմալիաների համար: Շատ կանայք վախենում են բիոպսիայից ՝ համարելով, որ ընթացակարգը կարող է հանգեցնել պտղի վնասվածքի և վիժման: Այս ռիսկը իսկապես գոյություն ունի, բայց այն չի գերազանցում 1%-ը:

Որոշ դեպքերում բիոպսիայից հետո կարող են առաջանալ որովայնի և ոտքի փոքր ցավեր և փոքր արյունահոսություն: Այս երեւույթները չեն նշում նորմայից շեղում եւ բացասաբար չեն անդրադառնում պտղի զարգացման վրա:

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդ `քորիոնային բիոպսիա

Կորիոնային բիոպսիան բացահայտում է բազմաթիվ խանգարումներ, այդ թվում ՝ կիստոզ ֆիբրոզ: Սա լուրջ հիվանդություն է, որի դեպքում խախտվում է ճարպեր կրող կոնկրետ սպիտակուցի արտադրությունը: Պաթոլոգիայի առկայությունը հանգեցնում է մարսողական գործընթացի խախտման, անձեռնմխելիության նվազման և հաճախակի թոքաբորբի: Հիվանդությունը անբուժելի է, սակայն ժամանակին ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս ապահովել այնպիսի պայմաններ, որոնք թույլ կտան այս պաթոլոգիան ունեցող հիվանդներին ապրել մինչև հասուն տարիքը:

Պտղի հյուսվածքի բիոպսիա

Ախտորոշման ընթացակարգը կատարվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում և վերահսկվում է ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով: Դրա էությունը կայանում է պտղի մաշկի նմուշների հավաքագրման մեջ `բացառելու ժառանգական մաշկի ծանր հիվանդությունները:

Նախածննդյան ախտորոշման այս մեթոդը սահմանում է պտղի արատների ռիսկը, ինչպիսիք են իխտիոզը, ալբինիզմը, հիպերկերատոզը:

Իխտիոզը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որի դեպքում տեղի է ունենում մաշկի դեֆորմացիա ՝ ձկան թեփուկին նմանվող ձև ստանալով: Հիվանդության ախտանիշները. Կերատինացում, կեղև և մաշկի ավելացած չորություն, դրա վրա փոքր թեփուկների և ցաների առկայություն, եղունգների թիթեղների դեֆորմացիա: Այս պաթոլոգիայի մի քանի տեսակներ կան:

Արգանդում զարգացող իխտիոզի առկայության դեպքում հաճախակի են լինում վիժումների կամ դեռահաս երեխայի ծննդյան դեպքեր: Եթե ​​երեխան ողջ մնա, ապա նրա կյանքի տեւողությունը ոչ ավելի, քան մեկ շաբաթ է: Եթե ​​ներարգանդային զարգացման փուլում հայտնաբերվում է հիվանդություն, ծնողներին խորհուրդ է տրվում դադարեցնել հղիությունը պտղի ոչ կենսունակության պատճառով:

Կորդոցենտեզ

Սա մի մեթոդ է, որը վերլուծում է արյան նմուշը, որը վերցված է պտղի պորտալարից: Պրոցեդուրայի տևողությունը 20 շաբաթ անց է, լավագույն ժամանակը ՝ 22-25 շաբաթ:

Պտղի պորտալարից արյուն վերցնելը (կորդոցենտեզ)

Մանիպուլյացիան կատարվում է խիստ ցուցումների համաձայն, երբ երկարատև ժամանակահատվածի պատճառով անհնար է օգտագործել այլ ինվազիվ մեթոդներ.

  • մոր տարիքը 35 -ից բարձր է;
  • կենսաքիմիական արյան թեստի բացասական արդյունքները.
  • բարձր հավանականություն;
  • ծնողներից մեկի մոտ ժառանգական հիվանդության առկայությունը:

Կորդոցենտեզը չի կատարվում, եթե կնոջ մոտ ախտորոշվում է հղիության դադարեցման սպառնալիք ՝ ֆիբրոմի առկայության դեպքում, արյունահոսություն, վարակիչ և քրոնիկ հիվանդությունների սրման ժամանակ:

Պորտալարի արյան ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս որոշել այնպիսի աննորմալություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Կլայնֆելտերի սինդրոմները: Բացի գենետիկական հիվանդություններից, հնարավոր է ախտորոշել Դյուշենի դիստրոֆիան, կիստայական ֆիբրոզը, պտղի հեմոլիտիկ հիվանդությունը ՝ առաջացած Rh- կոնֆլիկտի պատճառով: Մինչ օրս այս ուսումնասիրության օգնությամբ հնարավոր է որոշել ավելի քան 6000 հիվանդության առկայությունը:

Ֆետոսկոպիա

Պտղի զննում `տեղադրված զոնդի միջոցով: Երեխայի վիճակի տեսողական հետազոտությունը կատարվում է հղիության 18-19-րդ շաբաթում: Ֆետոսկոպիան կիրառելի է բացառապես բժշկական պատճառներով, քանի որ էնդոսկոպի ներդրմամբ վիժման վտանգը կազմում է 7-8%:

Այլ ինվազիվ մեթոդների շարքում պետք է առանձնացնել պլասենտոբիոպսիան (վերլուծության համար պլասենցայի նմուշներ վերցնելը) և պտղի մեզի ուսումնասիրությունը (երիկամների պաթոլոգիայի ծանրությունը որոշելու համար):

Նախածննդյան ախտորոշման ցուցումներ

Ո՞ր դեպքերում է խորհուրդ տրվում անցնել հետազոտություն `պտղի հնարավոր պաթոլոգիաները պարզելու համար և որքանո՞վ է դա անվտանգ: Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները խորհուրդ չեն տրվում բոլոր ապագա մայրերին: Քանի որ ինվազիվ մեթոդների օգտագործումը որոշակի ռիսկ է պարունակում երեխայի համար, դրանք նշանակվում են միայն խիստ բժշկական պատճառներով:

Դրանք ներառում են.

  • ծնողների հասուն տարիքը (մայրը 35 տարեկանից բարձր է, հայրը `45 տարեկանից բարձր);
  • ուլտրաձայնային հետազոտությամբ հայտնաբերված արատների կամ զարգացման խանգարումների կասկած;
  • քրոմոսոմային աննորմալություններ ունեցող ավելի մեծ երեխայի ընտանիքում առկայությունը.
  • հղիության վաղ շրջանում փոխանցված վարակիչ հիվանդություններ (,);
  • կանայք, ովքեր ժառանգական հիվանդությունների կրողներ են (հեմոֆիլիա);
  • կենսաքիմիական մարկերների նորմայից շեղումներ հայտնաբերելիս.
  • ծնողներից մեկի բացահայտման փաստը հղիության սկզբից կարճ ժամանակ առաջ:

Այս բոլոր գործոններն անխուսափելիորեն չեն հանգեցնի պտղի զարգացման խանգարումների: Այսպիսով, եթե ընտանիքում կա Դաունի համախտանիշով մեծ երեխա, նույն ախտորոշմամբ երկրորդ երեխա ունենալու հավանականությունը ցածր է: Բայց ծնողների մեծ մասը նախընտրում է խաղալ անվտանգ և համոզվել, որ երեխան զարգացման արատներ չունի:

Որպես կանոն, տարեց ծնողներին առաջարկվում է փորձարկումներ կատարել, չնայած Դաունի սինդրոմով երեխաները հաճախ ծնվում են ավելի երիտասարդ կանանցից:

Նախածննդյան ախտորոշման սկզբունքները

Նախածննդյան սքրինինգի արդյունքները չափազանց հուսալի և հուսալի են: Նրանք կարող են և՛ հերքել պաթոլոգիայի առկայության մասին վախերը, և՛ պատրաստել ծնողներին հիվանդ երեխայի ծննդյան համար:

Ախտորոշիչ ընթացակարգերը պետք է իրականացվեն հիմնական էթիկական սկզբունքներին համապատասխան.

  1. Մատչելիություն: Բոլոր կանայք, ովքեր ունեն այս հիվանդությունը, պետք է հետազոտություն անցնեն: Ֆինանսների բացակայությունը չպետք է խոչընդոտ հանդիսանա ընթացակարգի համար:
  2. Կամավորություն: Բժիշկները պարտավոր են հղի կնոջը և նրա ամուսնուն բացատրել հետազոտության անհրաժեշտությունը և հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկի աստիճանը: Այնուամենայնիվ, բոլոր նշանակումները խորհրդատվական բնույթ են կրում, դրանք ընդունելու անհրաժեշտության վերաբերյալ վերջնական որոշումը կայացնում են ամուսինները:
  3. Պտղի վիճակի մասին ընտանիքին ամբողջական տեղեկատվություն տրամադրելը: Նողները պետք է լիարժեք պատկերացում ունենան իրենց ապագա երեխայի հիվանդության բնույթի, դրա զարգացման առանձնահատկությունների, բուժման մեթոդների և հետագա կանխատեսումների մասին:
  4. Նախածննդյան ախտորոշման ընթացակարգերն իրականացվում են հիմնականում այն ​​կանանց համար, ովքեր ունեն դրա համար ցուցիչներ: Անհանգստության բարձր մակարդակ ունեցող շատ տպավորիչ կանայք, ովքեր ռիսկի չեն ենթարկվում, նույնպես կարող են մասնակցել այս ուսումնասիրություններին, բայց դրանց հնարավոր հետևանքների լիարժեք իմացությամբ:
  5. Հղիությունը դադարեցնելու մասին որոշումը կայացնում են բացառապես կինը եւ նրա ընտանիքի անդամները: Բժիշկների կողմից ցանկացած ճնշում կամ ահաբեկում անընդունելի է:
  6. Եթե ​​ընտանիքը որոշում է չընդհատել հղիությունը, բժիշկը պետք է ծնողներին ծանոթացնի չծնված երեխայի խնամքի առանձնահատկություններին և մտովի պատրաստի ամուսիններին երեխայի հետ հետագա կյանքի համար:

Ախտորոշիչ ընթացակարգերի անհրաժեշտության մասին որոշումը համատեղ ընդունում են մանկաբարձ-գինեկոլոգը, գենետիկը, նեոնատոլոգը, մանկական վիրաբույժը `հաշվի առնելով հենց ծնողների ցանկությունները:

-Ի մասին հոդված կարդալուց հետո հղիության ընթացքում ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ, Դու կսովորես:

  • 1

    Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ, ցուցումներ և հակացուցումներ

  • 2

    Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

  • 3

    Քորիոնի բիոպսիա

  • 4

    Պլասենտոցենտեզ

  • 5

    Ամնիոցենտեզ

  • 6

    Կորդոցենտեզ

  • 7

    Ֆետոսկոպիա:

Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդները մի խումբ ուսումնասիրություններ են, որոնք հնարավորություն են տալիս վերլուծության համար ստանալ պտղի ծագման կենսաբանական նյութ (ամնիոտիկ հեղուկ, քորիոնային կամ պլասենցայի վիլլի, պտղի մաշկ և արյուն): Նման ախտորոշման նպատակն է բացահայտել պտղի արատները, ախտորոշել քրոմոսոմային (քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի անոմալիաներ) և մոնոգեն (գենային կառուցվածքի փոփոխություններ) հիվանդություններ:

Մեթոդի ընտրությունը համատեղ իրականացնում են գենետիկը և մանկաբարձ-գինեկոլոգը `հաշվի առնելով հղիության տարիքը և հատուկ պաթոլոգիան: Այս մեթոդները վտանգավոր են հնարավոր բարդությունների առումով, հետևաբար դրանք նշանակվում են միայն համապատասխան ցուցումների առկայության դեպքում:

Indուցումներ

  1. Կնոջ տարիքը 35 -ից բարձր է (Դաունի սինդրոմը հայտնաբերվում է ընդհանուր բնակչության 700 ծնունդներից մոտ մեկ դեպքում, 35 տարեկանից բարձր կանանց դեպքում `50-150 ծնունդներից մոտ մեկ դեպքում նույն իրավիճակը բնորոշ է մի շարք այլ քրոմոսոմային հիվանդություններ):
  2. Նախորդ երեխան (երեխաները) ունեցել են Դաունի հիվանդության կամ քրոմոսոմային այլ հիվանդությունների պատմություն, կամ բազմաթիվ բնածին արատներ:
  3. Պտղի քրոմոսոմային հիվանդությունների ուլտրաձայնային մարկերներ:
  4. Կենսաքիմիական հետազոտության արդյունքների հիման վրա քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխա ունենալու բարձր ռիսկ:
  5. Ամուսիններից մեկն ունի քրոմոսոմային վերադասավորում, ժառանգական հիվանդություն կամ զարգացման արատ:
  6. Հարազատ ամուսնություն:
  7. Ինքնաբուխ վիժումների, մահացած ծննդաբերությունների, առաջնային ամենորեայի, ամուսինների առաջնային անպտղության պատմություն:
  8. Հղիության վաղ փուլերում շրջակա միջավայրի գործոնների անբարենպաստ ազդեցությունները (ճառագայթահարման, գոլորշի թունավորումների ինհալացիա և այլն):
  9. Հղիության սկզբում սաղմնային թմրանյութեր ընդունելը:
  10. Հղիության վաղ շրջանում ռենտգեն հետազոտություն:
  11. Խմբային կամ Rh- անհամատեղելիություն մոր և պտղի միջև:
Հակացուցումները

Ինվազիվ հետազոտություններ անցկացնելու հակացուցումները հարաբերական են, այսինքն, եթե նույնիսկ կան հակացուցումներ, հնարավոր է և անհրաժեշտ լինի ուսումնասիրություն անցկացնել: Օրինակ, հիմնական հակացուցումներից մեկը հղիության դադարեցման սպառնալիքն է, սակայն սպառնալիքի պատճառը կարող է լինել պտղի արատները, և ուսումնասիրությունը անհրաժեշտ է հղիության հետագա մարտավարությունը որոշելու համար, սակայն ուսումնասիրությունը կատարվում է համապատասխան թերապիա:

Նաև հակացուցումներն են արգանդի արատները, բարձր ջերմությունը, ակտիվ վարակիչ հիվանդությունները, միոմա հանգույցները և ասեղի տեղադրման ճանապարհին պլասենցայի գտնվելու վայրը:

Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդները սահմանվում են միայն այն դեպքում, երբ պտղի լուրջ հիվանդության վտանգը գերազանցում է նման ախտորոշումից առաջացած բարդությունների վտանգը: Ամեն դեպքում, ուսումնասիրություն անցկացնելու որոշումը կայացնում է ընտանիքը ՝ բժշկի տրամադրած տեղեկատվության հիման վրա, հղի կինն իրավունք ունի հրաժարվել սահմանված հետազոտությունը կատարելուց:

Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

Հղիության ցանկացած եռամսյակում հնարավոր է ինվազիվ ախտորոշում: Առաջին եռամսյակում, որպես կանոն, կատարվում է քորիոնային վիլուսների նմուշառում (քորիոնային բիոպսիա), որպես կանոն, հետազոտության այս մեթոդը կատարվում է հղիության 8-12-րդ շաբաթում: Բացի այդ, առաջին եռամսյակում հնարավոր է ամնիոցենտեզ, բայց քանի որ հղիության արհեստական ​​ընդհատման վտանգը մեծ է, այս հետազոտությունն ավելի հաճախ իրականացվում է երկրորդ եռամսյակում:

Հղիության երկրորդ եռամսյակում,:

  1. Ամնիոցենտեզ- սա վիրահատություն է, որի օգնությամբ ամնիոտիկ հեղուկ է ձեռք բերվում հետազոտության համար, որպես կանոն, այն իրականացվում է հղիության 17-22 -րդ շաբաթում, բայց երբեմն ուսումնասիրությունը կատարվում է մինչև 34 շաբաթ:
  2. Ամնիոսկոպիա- Սա ձվաբջջի ստորին բևեռի տեսողական հետազոտման մեթոդ է `բարակ էնդոսկոպի միջոցով, հնարավոր է այս ուսումնասիրությունն անցկացնել հղիության 17 շաբաթից մինչև ծննդաբերություն:
  3. Կորդոցենտեզ- Սա ժառանգական արյան հիվանդությունների, ներարգանդային վարակի, ինչպես նաև պտղի հեմոլիտիկ հիվանդության ախտորոշման համար պտղի արյան վերցնում է umbilical լարը, իրականացվում է հղիության 18 շաբաթից:
  4. Պլասենտոցենտեզ- Սա քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար պլասենցայի բջիջների վերլուծության համար ընթացակարգ է, այս ուսումնասիրությունը կատարվում է հղիության 14 - 22 շաբաթականում:
  5. Ֆետոսկոպիա- Սա արգանդում պտղի հետազոտություն է `բնածին արատների հայտնաբերման համար, ինչպես նաև ժառանգական և բնածին դեֆորմացիաների ուսումնասիրություն` պտղի արյան, մաշկի և ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրությամբ, որպես կանոն, իրականացվում է 18-24-րդ շաբաթվա ընթացքում: հղիություն.
Հղիության երրորդ եռամսյակում, որպես կանոն, ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ չեն օգտագործվում վաղաժամ ծննդաբերության բարձր ռիսկի պատճառով, սակայն երբեմն, խիստ ցուցումների առկայության դեպքում, հնարավոր է իրականացնել ծննդաբերությունից առաջ ամնիոսկոպիա, ամնիոցենտեզ և կորդոցենտեզ:

Կախված պլասենցայի գտնվելու վայրից, առանձնանում են մուտքի հետևյալ տեսակները ՝ տրանսաբոմինալ (գործիքի տեղադրում որովայնի առջևի պատի միջով), տրանսվերվիկալ (արգանդի վզիկի ջրանցքով ներթափանցել արգանդի խոռոչ), տրանսվագինալ (ծակել առջևի կամ հետին հատվածը հեշտոցի): Քորիոնի բիոպսիա

Չորիոն- Սա պտղի օրգան է, որից հետո ձևավորվում է պլասենցիան, նրա բջիջները նույնական են պտղի բջիջներին:

Քորիոնի բիոպսիա- Սա պտղի քորիոնից մի քանի վիլլի վերցնում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո, որին հաջորդում է նրա բջիջների քրոմոսոմների քանակի հաշվարկը: Եթե ​​քորիոնային բջիջներում քրոմոսոմների քանակն ու կառուցվածքը նորմալ են, ապա պտղի քրոմոսոմային հիվանդությունները բացառվում են ավելի քան 99%հավանականությամբ:

Այս մեթոդի առավելություններն են տևողությունը. Մինչև 12 շաբաթ, անհրաժեշտության դեպքում, հղիության դադարեցումն իրականացվում է հղիության վաղ փուլերում, որն ամենաանվտանգն է կնոջ մարմնի համար: Chorion- ի բիոպսիան կարող է բացահայտել մոտ 100 ժառանգական հիվանդություններ և պաթոլոգիաներ, այդ թվում ՝ կիստոզ ֆիբրոզ, հեմոֆիլիա, Դաուն, Էդվարդս, Թերներ, Կլայնֆելթեր սինդրոմներ և այլն:

Բարակ ասեղը ներարկվում է որովայնի առջևի պատի միջով, ասեղն անցնում է քորիոնի մեջ և մի քանի խորիոնային վիլլաներ մտնում են դրա մեջ: Գործընթացը կատարվում է ամբուլատոր հիմունքներով, օգտագործվում են մեկանգամյա ձեռնոցներ և ստերիլ ասեղներ, ուստի ընթացակարգի ընթացքում վարակի վտանգը շատ փոքր է ՝ 0,3%-ից ոչ ավելի:

Կորիոնային բիոպսիա կատարելիս հղիության դադարեցման վտանգ կա, բայց եթե պահպանվեն ընթացակարգի բոլոր կանոնները, ապա այդ ռիսկը չի գերազանցում 1%-ը: Կա նաև Rh- կոնֆլիկտով հղիության անբարենպաստ ընթացքի վտանգ (հնարավոր է խթանել հակամարմինների արտադրությունը), արյունահոսության վտանգ:

Կորիոնային բիոպսիա իրականացնելիս առկա է կեղծ-դրական կամ կեղծ-բացասական արդյունքների վտանգ, ինչը բացատրվում է «պլասենտալ խճանկարչության» երևույթով ՝ սաղմնային և քորիոնային բջիջների գենոմի ոչ ինքնությամբ:

Խորիոնային բիոպսիան կարող է իրականացվել մինչև հղիության 14 շաբաթը, այս ժամանակահատվածից հետո քորոնի տեղում ձևավորվում է պլասենտա, այնուհետև կատարվում է պլասենտոցենտեզ (պլասենցայի բիոպսիա):

Պլասենտոցենտեզ

Պլասենտոցենտեզը մի ընթացակարգ է, որի ընթացքում պլասենտայից բջիջները ձեռք են բերվում ՝ ուսումնասիրելու իրենց քրոմոսոմային և գենետիկական կառուցվածքը: Պլասենտոցենտեզը նման է քորիոնային բիոպսիային, քանի որ պլասենտան այն է, ինչ քորիոնը զարգանում է ժամանակի ընթացքում, բայց կատարվում է ավելի ուշ ամսաթվով (հղիության 14-20 շաբաթ):

Ուլտրաձայնային ապարատի հսկողության ներքո հղի կնոջ որովայնում կատարվում է ծակոց երկար ասեղով, այս հատուկ ասեղը տեղադրվում է պլասենցայի մեջ, արդյունքում դրանում մնում է պլասենտային բջիջների սյուն, որը հետագայում կլինի հետազոտված:

Պլասենտոցենտեզի հիմնական նպատակը պտղի քրոմոսոմային և գենային հիվանդությունների հայտնաբերման համար պտղի նյութի ձեռքբերումն է: Պաթոլոգիայի հայտնաբերման դեպքում հնարավոր է ընդհատել հղիությունը բժշկական պատճառներով:

Պլասենտոբիոպսիայի հետ կապված բարդությունները նման են քորիոնային բիոպսիայով: Պլասենտոբիոպսիան 1-3% դեպքերում հանգեցնում է հղիության վաղաժամ դադարեցմանը, դա տեղի է ունենում արգանդի պատերի ռեֆլեքսային կծկման պատճառով:

Ամնիոցենտեզ

Ամնիոցենտեզ- Սա ամնիոտիկ հեղուկի ծակոց է `փոքր քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկի հավաքմամբ: Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս որոշելու ավելի մեծ թվով ցուցանիշներ: Բացի գենետիկ և քրոմոսոմային հիվանդություններից, հնարավոր է նաև որոշել կենսաքիմիական պարամետրերը, որոնցով կարելի է դատել հնարավոր նյութափոխանակության խանգարումների, որոշակի հիվանդությունների առկայության մասին: Օրինակ ՝ ամնիոցենտեզի օգնությամբ որոշվում են պտղի թոքերի հասունության աստիճանը, հիպոքսիայի առկայությունը և Rh- կոնֆլիկտը:

Ուլտրաձայնային հսկողության ներքո ներարկիչը արգանդի խոռոչ է տեղադրվում որովայնի առաջային պատի միջով, որի մեջ հավաքվում է 20-30 մլ նյութ: Բացի բուն ամնիոտիկ հեղուկից, ներարկիչի մեջ մտնում են նաև փոքր քանակությամբ պտղի բջիջներ (հաստացած էպիթելիա), որոնք նույնպես հետազոտվում են: Թեստի արդյունքը սովորաբար պատրաստ է 2-3 շաբաթվա ընթացքում:

Հղիության դադարեցում, ամնիոտիկ հեղուկի արտահոսք, վարակիչ բարդություններ, սեռական տրակտից արյունահոսություն, Rh- կոնֆլիկտի ընթացքի սրացում, սակայն այս հետազոտության հետ կապված բարդությունների հավանականությունն ավելի փոքր է, քան քորիոնային բիոպսիայի դեպքում:

Կորդոցենտեզ

Կորդոցենտեզը պորտալարի անոթների ծակոց է: Նյութը վերցվում է որովայնի առաջի պատի ուլտրաձայնային հսկողության տակ ծակելով և պորտալարի արյուն ստանալով: Ուսումնասիրությունը կարող է իրականացվել հղիության 18 -րդ շաբաթից հետո: Կորդոցենտեզը թույլ է տալիս կատարել գրեթե բոլոր թեստերը, որոնք կարող են կատարվել սովորական արյան անալիզից (հորմոնալ հետազոտություն, կենսաքիմիական պարամետրեր, վարակներ, իմունաբանական պայմաններ և այլն), և ինչպես մյուս ինվազիվ ախտորոշման այլ մեթոդները, այն օգնում է բացահայտել գենի և քրոմոսոմային հիվանդությունները , Բայց այս մեթոդը օգտագործվում է ոչ միայն որպես ախտորոշիչ, այլև որպես թերապևտիկ միջոց (դեղերի ընդունում, պտղի ներերակային արյան փոխներարկում, օրինակ ՝ ծանր Rh- կոնֆլիկտի դեպքում): Ամնիոցենտեզի և կորդոցենտեզի օգնությամբ կարելի է ախտորոշել վարակները:

Հղիության արհեստական ​​ընդհատումը կարող է լինել նաև կորդոցենտեզի բարդություն: Որպես կանոն, վերլուծությունը տեւում է 4-5 օր:

Ֆետոսկոպիա

Ֆետոսկոպիադա պտղի հետազոտման մեթոդ է, որը թույլ է տալիս ուղղակիորեն հետազոտել պտուղը բարակ էնդոսկոպի միջոցով և ստանալ արյուն կամ մաշկի կտորներ վերլուծության համար: Այս մեթոդը օգտագործվում է որպես գենետիկական հետազոտության վերջին փուլ `բնածին արատների և մաշկի ժառանգական հիվանդությունների առկայության դեպքում: Որպես կանոն, ուսումնասիրությունը կատարվում է հղիության 18-24-րդ շաբաթում ՝ պտղի ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման այլ ինվազիվ մեթոդների կիրառումից հետո:

Ֆետոսկոպիան կատարվում է պարտադիր ուլտրաձայնային հսկողության ներքո և միայն հիվանդանոցային պայմաններում: Որովայնի առջևի մակերևույթի և արգանդի պատի մաշկի վրա կտրում են, իսկ արգանդի խոռոչում տեղադրում են հատուկ սարք ՝ ֆետոսկոպ, որը թույլ է տալիս պտուղը հետազոտել կոպիտ արատների առկայության համար, և հատուկ պինցետի օգնությամբ դուք կարող եք պտղի մաշկի մի կտոր վերցնել հետազոտության համար, անհրաժեշտության դեպքում ՝ արյուն վերցնել umbilical artery- ի բարակ խոռոչի ասեղից, ինչպես, օրինակ, կորդոցենտեզում:

Հնարավոր բարդություններ. Հղիության դադարեցում (դեպքերի 5-10% -ում, ուստի այս մեթոդը շատ հազվադեպ է օգտագործվում), արյունահոսություն, պտղի մաշկի վրա հեմատոմա, պտղի վարակ:

Եթե ​​ձեր բժշկին հարց ունեք, կարող եք այն տալ հենց հիմա: Մեր կայքի լավագույն մասնագետները պատրաստ են մասնագիտական ​​խորհրդատվություն տրամադրել:

Թողեք մեկնաբանություններ հոդվածի վերաբերյալ, մենք կպատասխանենք ձեր հարցերին: