დერმატოლოგს სჭირდება დიაგნოსტიკური აღჭურვილობა. რა არის "ტუბერი" ტუბეროზული სკლეროზის დროს

სტურჯ-ვებერის სინდრომი იწვევს პორტ-ვინის ლაქას, როგორც წესი, შუბლზე და ზედა ქუთუთოზე სამწვერა ნერვის 1-ლი ან მე-2 ტოტის მიდამოში. ლეპტომენინგეალური ანგიომა ჩნდება პაციენტთა 90%-ში, როდესაც ლაქა ერთ მხარეს მოიცავს ზედა და ქვედა ქუთუთოებს, მაგრამ მხოლოდ 10-20%-ში, როდესაც დაზიანებულია მხოლოდ ერთი ქუთუთო. ნევროლოგიურ გართულებებს მიეკუთვნება კრუნჩხვები, ფოკალური ნევროლოგიური დეფიციტი (მაგ. ჰემიპარეზი) და გონებრივი ჩამორჩენილობა. აშლილობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გლაუკომა და სისხლძარღვთა მანკები, რამაც შეიძლება გაზარდოს გულ-სისხლძარღვთა მოვლენების რისკი (მაგალითად, ინსულტი, თრომბოზი, ვენური ოკლუზია, გულის შეტევა). სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი; ეტიოლოგია არ არის ნათელი. ტიპები.

არის 3 ტიპი.

• ტიპი I: პორტვეინის ლაქა და ტვინის ანგიომა.
• ტიპი II: პორტვეინის ლაქა ცერებრალური ანგიომის გარეშე.
• III ტიპი: თავის ტვინის ანგიომა პორტვეინის შეფერილობის გარეშე.

სტურჯ-ვებერის სინდრომის სიმპტომები და ნიშნები

პორტ ღვინის ლაქები შეიძლება იყოს ზომით და ფერით ღია ვარდისფერიდან ღრმა მეწამამდე.

კრუნჩხვები გვხვდება პაციენტების დაახლოებით 75-90%-ში და ჩვეულებრივ იწყება 1 წლის ასაკიდან. კრუნჩხვები ჩვეულებრივ კეროვანია, მაგრამ შეიძლება განზოგადდეს. პორტვეინის ლაქის მოპირდაპირე მხარეს ჰემიპარეზი ვითარდება პაციენტების 25-50%-ში. პაციენტთა დაახლოებით 50%-ს აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა და ნახევარზე მეტს აქვს გარკვეული სირთულეები სწავლაში. განვითარება შეიძლება შეფერხდეს.

თვალის კაკალი შეიძლება გადიდდეს და გამოვიდეს ორბიტიდან (ბუფთალმოსი).

სტურჯ-ვებერის სინდრომის დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი დასტურდება დამახასიათებელი პორტვეინის ლაქის არსებობით. CT და MRI გამოიყენება ლეპტომენინგეალური ანგიომის შესამოწმებლად. ნევროლოგიური გართულებების დასადგენად ტარდება ნევროლოგიური გამოკვლევა.

სტურჯ-ვებერის სინდრომის მკურნალობა

მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომებზე. გლაუკომის სამკურნალოდ გამოიყენება ანტიკონვულსანტები და მედიკამენტები. აცეტილსალიცილის მჟავას მცირე დოზები ხშირად ინიშნება ინსულტის თავიდან ასაცილებლად. სელექციურმა ფოტოთერმოლიზმა შეიძლება გაანათოს პორტ ღვინის ლაქა.

33 წლის კეტი პაიპერმა, რომელმაც მასზე ჩამოსხმული გოგირდმჟავას სახე პრაქტიკულად დაკარგა, საქველმოქმედო პროექტში მიიღო მონაწილეობა. ტელეწამყვანმა და მოდელმა მიიწვია ოთხი ბრიტანელი ქალი, რომლებსაც კანის სხვადასხვა სერიოზული პრობლემები ჰქონდათ და მაკიაჟით გარდაქმნაში დაეხმარნენ.

ქალები მთელ მსოფლიოში ებრძვიან საკუთარ თავში ეჭვს. ეს ბრძოლა საკუთარ კომპლექსებთან შეიძლება კიდევ უფრო რთული იყოს მათთვის, ვისაც აწუხებს როზაცეა, ვიტილიგო, ან ვისაც სახე ნაწიბურებითა და ნაწიბურებით აქვს დაფარული. ამ თემაზე ყურადღების მიქცევა გადაწყვიტა ბრიტანელმა ტელეწამყვანმა ქეთი პაიპერმა, რომელიც გოგირდის მჟავით იყო გაჟღენთილი. მან მიიწვია კანის პრობლემების მქონე ოთხი ქალი ლონდონის ერთ-ერთ სილამაზის სალონში, რათა ეჩვენებინა, თუ როგორ შეგიძლიათ შეცვალოთ თავი მაკიაჟით.

ქეთის სურდა დაემტკიცებინა, რომ კოსმეტიკა შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც თვითშეფასების ასამაღლებელი საშუალება და არა მხოლოდ ხარვეზების დასამალად. „ჩემი სახე უნიკალური ტილოა. მე შემიძლია ამაყად სიარული საერთოდ მაკიაჟის გარეშე, ”- თქვა პაიპერმა ინტერვიუში.

ტელეწამყვანის პროექტის ოთხი გმირის დრამატული გარდაქმნები ნაჩვენები იქნება დოკუმენტურ ფილმში „ქეითი პაიპერი: პირისპირ“, რომელიც ეთერში აპრილის შუა რიცხვებში გავა.

შევსება: ნაწიბურები

23 წლის ფილე ორი წლის წინ ავტოკატასტროფაში დაშავდა განაში მოხალისეობის დროს. ვიზაჟისტებმა ფილს შემდეგი სილამაზის რჩევები მისცეს: „დაიწყე მაკიაჟი დამატენიანებელით და წაისვით ტონალური კრემი სილამაზის ბლენდერით. ეს „ჩაქუჩით“ პროდუქტს კანში და შექმნის თანაბარ დაფარვას ხილული ნაწიბურების ან ჩაღრმავების გარეშე“.

როშელი: ვიტილიგო

როშელს ვიტილიგოს დიაგნოზი დაუსვეს, როდესაც ის მხოლოდ 11 წლის იყო. სკოლაში კლასელები აბუჩად იგდებდნენ მას კანზე თეთრი ლაქების გამო. ახლა 27 წლის როშელი ურჩევნია მაკიაჟი არ გაიკეთოს, რადგან ბუნებრივი სილამაზის დამალვა არ სურს. მაგრამ ახლა ის მზად არის ექსპერიმენტებისთვის. კორექტორის დახმარებით ვიზაჟისტებმა შეძლეს დაავადების კვალის სრულად დამალვა, თუმცა თავად როშელმა აღიარა, რომ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ სახლიდან გასვლამდე ყოველდღე გაეკეთებინა თავისთვის ასეთი მაკიაჟი.

ლიზა: პორტ ღვინის ლაქა

ლიზა დაიბადა კანის უნიკალური დეფექტით, რომელსაც პორტვეინის ლაქა ჰქვია. სახის დაზიანებულ მხარეზე ჩნდება გაფართოებული კაპილარების დაგროვება, რომელიც ქმნის წითელ ლაქას, რომელიც შეიძლება იყოს სხვადასხვა ზომის და სხვადასხვა ჩრდილის - ღია ვარდისფერიდან და წითელიდან მუქ მეწამამდე. მაკიაჟი რომ დაასრულა, ლიზა უბრალოდ გაოგნებული დარჩა. „ტირილს ვაპირებ. მეგონა, რომ მძულდა ჩემი სახე, მაგრამ ახლა მივხვდი, რომ სხვანაირი ვიყო და ეს მშვენიერია!“ - თქვა მან.

სანა: როზაცეა

სანას გასულ სექტემბერში როზაცეას დიაგნოზი დაუსვეს. გოგონამ აღიარა, რომ დაავადებამ გავლენა მოახდინა მის ურთიერთობაზე ბიზნეს პარტნიორებთან და ახლა მას ძალიან აწუხებს ხალხი რას ფიქრობს მასზე. მისი ტრანსფორმაციის შედეგების დანახვისას მან შეაქო ვიზაჟისტები შესანიშნავი მუშაობისთვის: "გმადლობთ, ჩემი წითელი ლაქები ჩემს ლოყებზე პრაქტიკულად გამქრალია, ეს საოცარია!"

ფილმი ასევე მოგვითხრობს თავად ქეთი პაიპერის ისტორიას. ის მოძალადე ყოფილი მეგობრის, დენიელ ლინჩის მსხვერპლი გახდა, რომელმაც თანამზრახველი დაიქირავა და მოდელს სახეში გოგირდმჟავა შეასხა. თავდასხმის შედეგად პაიპერმა დაკარგა ქუთუთოები, ცხვირის უმეტესი ნაწილი და ყურის ნაწილი. სახის კანი ისე შეჭამეს, რომ თავის ქალა ჩანდა. მან საავადმყოფოში შვიდი კვირა გაატარა. მძიმე ოპერაციის შემდეგ ქეთი 12 დღის განმავლობაში კომაში დარჩა. პაიპერმა დაიკლო 38 კგ და გარკვეული პერიოდი მას კათეტერის საშუალებით საკვები გაუკეთეს. შემდეგ ორი წლის განმავლობაში, დღეში 23 საათის განმავლობაში, ის ატარებდა სპეციალურ პლასტმასის ნიღაბს, რათა ნაწიბურები მინიმუმამდე ყოფილიყო. საერთო ჯამში, გოგონამ სახის კანის აღდგენის 100-მდე ოპერაცია გაიკეთა. ის ახლა საქველმოქმედო ფონდს მართავს და მსგავსი პრობლემების მქონე ათასობით ქალს ეხმარება.

აალებული ნევუსი არის თანდაყოლილი კვალი სახის, კისრისა და ტანის კანზე. ეს არის სისხლძარღვთა პათოლოგია. თავისთავად არ ქრება. მას კარგად მკურნალობენ ლაზერით.

სინონიმები: ღვინის ლაქა, პორტვეინის ლაქა, ცეცხლოვანი ნევუსი, სახის კაპილარული ანგიოდისპლაზია, ცეცხლოვანი ნევუსი.

ცეცხლოვანი ნევუსი მიხეილ გორბაჩოვში

აალებული ნევუსი

Მიზეზები

პორტვეინის ლაქების ძირითადი მიზეზი კანის საშვილოსნოსშიდა სისხლძარღვოვანი განვითარებაა. კანის სისხლძარღვები ლაქის მიდამოში გაფართოებულია, მაგრამ არ აქვთ სიმსივნის ზრდა, როგორც ჰემანგიომაში. მედიცინაში ამ მდგომარეობას მალფორმაციას, ანუ დისპლაზიას, ანუ განვითარების დარღვევას უწოდებენ.

ყურადღება:ცეცხლოვანი ნევუსი არ არის ჰემანგიომა ან კიბო !!! ეს მდგომარეობა არ არის საშიში ბავშვის სიცოცხლისთვის.

სიმპტომები და გამოვლინებები

ცეცხლოვანი ლაქის მთავარი და მთავარი სიმპტომია ის, რომ ახალშობილის სახეზე, კისერზე და იშვიათად სხეულზე ჩნდება არარეგულარული ფორმის წითელი ან წითელ-ციანოტური ლაქები. დიასკოპიის დროს (თითის წნევა) - ლაქა ფერმკრთალი ხდება.

ეს ლაქები:

• არ ქავილი, არ ქავილი,
• არ ანთებულო
• არ სისხლდენა
• არ გადაიტანონ თავისით,
• გაიზარდოს ზომით ბავშვთან ერთად,
• ასაკთან ერთად ისინი შეიძლება უფრო მოლურჯო გახდეს, ასეთი ლაქების ცენტრში შეიძლება აღმოჩნდეს კვანძები (ეს არის ანგიოფიბრომა).

კაპილარული ანგიოდისპლაზია ქალში

დიაგნოსტიკა

აალებული ნევუსის დიაგნოსტიკა არ არის რთული.

მაგრამ არის დიდი მაგრამ:

ზოგ შემთხვევაში ბავშვის სახეზე პორტვეინის ლაქები შეიძლება გაერთიანდეს შინაგანი ორგანოების სერიოზულ თანდაყოლილ პათოლოგიებთან (ტვინი ან ზურგის ტვინი, თვალები, ჯუჯა ან კიდურის გიგანტიზმი).

ამიტომ, პედიატრმა ასეთი ახალშობილის პირველადი გამოკვლევისას პირველ რიგში უნდა გამორიცხოს შინაგანი ორგანოების პათოლოგია. ექიმმა უნდა დანიშნოს დამატებითი გამოკვლევები და შესაბამისი სპეციალისტების კონსულტაციები (ოფთალმოლოგი, ნევროლოგი). და თუ ასეთი პათოლოგია არ გამოვლინდა, მაშინ შეგიძლიათ დამშვიდდეთ და დაიწყოთ სახეზე არსებული ღვინის ლაქის მკურნალობა.

დღესაც, ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ კანზე ღვინის ლაქები, ხშირად არასწორ დიაგნოზს უსვამენ ჰემანგიომას. თუ ჰემანგიომა ძალიან ძნელად განკურნებადია, რაც იწვევს ბავშვის პიროვნების ფსიქოლოგიურ დეფორმაციას. ან კაპილარული ანგიოდისპლაზია, ან აალებული ნევუსი, ან პორტვეინის ლაქა წარმატებით მკურნალობს რამდენიმე პროცედურაში. და შემდგომში ბავშვებს ავიწყდებათ ასეთი პათოლოგია, მათ არავინ აცინცებს, მათი პირადი ცხოვრება წარმატებით ვითარდება.

მკურნალობა

• გამოწვა თხევადი აზოტით -
• გამოიყენეთ ჩვეულებრივი ლაზერი -
• განახორციელოს სისხლძარღვების გამკვრივება ალკოჰოლით

ყურადღება:ცეცხლოვანი ნევუსი, პორტვეინის ლაქები - ეს პათოლოგია ძალიან წარმატებით მკურნალობს. თუ დერმატოლოგმა გითხრა - დაიმდაბლე, ეს არის სიცოცხლისთვის - არ დაუჯერო მას. შეცვალეთ დერმატოლოგი.

ბოლო 20 წლის განმავლობაში, მთელ მსოფლიოში, ცეცხლოვანი ნევუსის მკურნალობა ტარდება ლაზერის გამოყენებით.

ყურადღება:შესაძლებელია მხოლოდ იმპულსური საღებავის ლაზერის (ე.წ. სისხლძარღვოვანი ლაზერის) გამოყენება. ყველა სხვა ლაზერს შეუძლია დაწვას ბავშვის სახე და გამოიწვიოს ნაწიბურები.

იმპულსური საღებავი ლაზერის მოქმედების მექანიზმი: გარკვეული სიმძლავრის ლაზერის სხივი გამოიყოფა რამდენიმე მილიწამში. ლაზერის გარკვეული ტალღის სიგრძე იწვევს კანის კაპილარების (ჭურჭლის) გათბობას ლაქის მიდამოში. გემები ერთმანეთს ეწებება. მათში სისხლი არ მიედინება. შედეგად, ლაქა უფრო მსუბუქი ხდება.
თავად კანი არ არის დაზარალებული. კანის დამწვრობა არ არის - რაც ნიშნავს, რომ კანზე ნაწიბურები არ არის.

შეგიძლიათ გამოიყენოთ ხალხური საშუალებები?

შეგიძლიათ, ზიანი არ იქნება. მაგრამ ისინი არ დაეხმარებიან !!!

როდის უნდა დაიწყოს მკურნალობა?

უკვე სიცოცხლის პირველ თვეებში. რაც უფრო დიდია ბავშვი, მით უფრო დიდი, მუქი და რთული ხდება ლაქა.

რამდენი პროცედურა დაგჭირდებათ?

1-დან 5-მდე, ლაქის ზომისა და ფერის მიხედვით. პროცედურებს შორის ინტერვალი 2-4 კვირაა.

საჭიროა ანესთეზია?

დამოკიდებულია ბავშვის ასაკზე და ადგილის მდებარეობაზე. ბავშვებს უტარდებათ ზოგადი ანესთეზია.

ვუყურებთ ვიდეოს, თუ როგორ მკურნალობენ ღვინის ლაქების მქონე ბავშვებს რუსეთის კიბოს ცენტრში:

უნას ნევუსი

უნას ნევუსი არის წითელი ნიშა ახალშობილთა სახეზე, ყელზე და კისერზე. გვხვდება ახალშობილთა 30-40%-ში. თავისთავად გადის. მკურნალობა არ არის საჭირო.

სინონიმები: ღეროს ნაკბენი (ან კოცნა), დაბადების ნიშანი, ორაგულის ლაქა, წითელი თევზის ლაქა, ანგელოზის კოცნა, კეფის ნევუსი, გაქრობის ადგილი, ტელანგიექტატური ნევუსი.

ICD10 კოდი: Q82.5 (თანდაყოლილი არანეოპლასტიკური ნევუსი)

უნას ნევუსი ბავშვში

Მიზეზები

უნას ნევუსის გამომწვევი მიზეზები: მშობიარობის დროს თავის კანზე კაპილარების გაფართოება. არაერთი მკვლევარი თვლის, რომ ეს გამოწვეულია ნაყოფის დროებითი ჰიპოქსიით, ანუ მშობიარობის დროს ჟანგბადის ნაკლებობით. ასევე მნიშვნელოვანი ფაქტორია დედის მენჯის ძვლების წნევა ბავშვის სკალპზე. შეგახსენებთ, რომ მშობიარობის დროს ბავშვის თავი სხეულის ყველაზე მოცულობითი ნაწილია.

ყურადღება:"სტოკის კოცნა" ან უნას ნევუსი არ არის ჰემანგიომა !!!
ეს არის აალებული ნევუსის კეთილთვისებიანი ვარიანტი. ანუ დროთა განმავლობაში ეს ლაქა თავისთავად, მკურნალობის გარეშე ქრება.

სიმპტომები და კლინიკა

უნას ნევუსის სიმპტომები:

• ვარდისფერი ან მოწითალო ლაქა ცხვირის კანზე, ცხვირის ხიდზე, შუბლზე, ქუთუთოებზე, ზედა ტუჩზე, კისერზე, კეფის კანზე, ზოგჯერ საკრალურზე,
• ლაქა ბრტყელია, არ ამოდის მიმდებარე კანზე,
• არარეგულარული ფორმის ლაქა, ცენტრში გამვლელი გემების უფრო ნათელი უბნებით (ე.წ. ტელანგიექტაზია),
• თითის დაჭერისას (დიასკოპია) ლაქა ფერმკრთალი ხდება წნევის ადგილზე;
• ბავშვის დაძაბვისას, ტირილის დროს, ლაქა ხდება ნათელი,
• არც ქავილი, არც ქავილი, არც ტკივილი.

მკურნალობა

მკურნალობა არ არის საჭირო. ის თავისთავად გადის პირველ თვეებში, ზოგჯერ კი ბავშვის ცხოვრების პირველ წლებში.

პროგნოზი ხელსაყრელია.

თუ ლაქა ასაკთან ერთად არ ქრება, 3-5 წლის შემდეგ პაციენტს უნდა მიმართონ ლაქის მოსაშორებლად საღებავის ლაზერით (სისხლძარღვთა ლაზერი).

ხალხური საშუალებები?

არ დაეხმარო!!! უნას ლაქის სწრაფი შეხორცების მთავარი ფაქტორი არის ჩვილის მშვიდი, სტრესის გარეშე რეჟიმი.

ყურადღება:თუ ექიმმა არ უპასუხა თქვენს შეკითხვას, მაშინ პასუხი უკვე არის საიტის გვერდებზე. გამოიყენეთ ძებნა საიტზე.

1879 წელს W.A. Sturge-მა მოახსენა 6 წლის გოგონას ბუფთალმოსით, ჰემიპარეზით და სახის კანის ანგიომით, რომელიც ასევე მოიცავს ტუჩების, ღრძილების, სასის, ფარინქსისა და ულუფას ლორწოვან გარსებს. F.P.Weber (1922) სახის კანის ანგიომით და ჰემიპლეგიით დაავადებული პაციენტის რენტგენოლოგიური გამოკვლევისას მასში გამოვლინდა ქალასშიდა კალციფიკაციები. სტურჯ-ვებერ-კრაბის სინდრომი მოიცავს შემდეგ კლინიკურ ნიშნებს:

ეპიდემიოლოგია და გენეტიკური კვლევა. დაავადება ჩვეულებრივ სპორადულია. ცნობილია დაავადების განვითარების კაზუისტური შემთხვევები ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრში. მენდელის კანონების გამოყენებით მემკვიდრეობის მექანიზმის ახსნა შეუძლებელია.

ოფთალმოლოგიური გამოვლინებები. თვალებში ცვლილებები ძალიან მრავალფეროვანია, მათი სიმძიმის ხარისხი მნიშვნელოვნად განსხვავდება. მათ შორისაა ქუთუთოების ანგიომატოზი, გამოკვეთილი კონიუნქტივალური და ეპისკლერული სისხლძარღვთა წნულები, ირისის ირისის იპსილატერალური ჰეტეროქრომია, ქოროიდული ჰემანგიომა და გლაუკომა.

ქოროიდული ანგიომა გვხვდება დაახლოებით 40 % სტერჯ-ვებერ-კრაბის სინდრომის მქონე პაციენტები. ზოგიერთ მათგანში ქოროიდული ანგიომა შეიძლება იყოს ლოკალური (შეზღუდული), რომელიც წარმოადგენს წითელ-ნარინჯისფერ ნეოპლაზმას უკანა ველში. უმეტეს პაციენტებში აღინიშნება ქოროიდის დიფუზური ანგიომა, რომელიც ვრცელდება ქოროიდის ყველა ნაწილზე, რაც იწვევს ოფთალმოსკოპიურ მოვლენას, რომელსაც ეწოდება "ტომატის კეტჩუპის" რეფლექსი (ნახ. 11.14).

ქოროიდის დიფუზური ანგიომა უფრო ხშირად თანდაყოლილია და გარკვეული პერიოდის განმავლობაში უსიმპტომოდ ვითარდება. როგორც წესი, ორივე თვალი ზიანდება. როგორც წესი, ვიზუალური დარღვევები ჩნდება ასაკში 6-12 წლები. დიფუზური ქოროიდული ანგიომის მქონე ბავშვებს ჩვეულებრივ აქვთ ჰიპერმეტროპია, რომელიც შეიძლება თანდათან გაიზარდოს.

ოფთალმოსკოპიით ამ შემთხვევებში ვლინდება კისტოზური მაკულოპათია, მყარი ექსუდატის დიფუზური დეპოზიტები უკანა პოლუსში (იხ. სურ. 11.14), ბადურის სისხლძარღვების დახვევა, მრავლობითი არტერიოვენური კომუნიკაციები, ბადურის პიგმენტური ეპითელიუმის ჰიპერპლაზია. ხშირად ვითარდება ბადურის ექსუდაციური გამოყოფა (სურ. 11.15). დიფუზური ანგიომის მქონე ბავშვებში ულტრაბგერითი გამოკვლევისას ქოროიდი აღრიცხავს ქოროიდის მნიშვნელოვან გასქელებას, ძირითადად უკანა პოლუსში (იხ. სურ. 11.15).

გლაუკომა ვითარდება 33 % სტერჯ-ვებერის სინდრომის მქონე პაციენტები. სახის კანის ანგიომის გავრცელება ზედა ქუთუთოზე ტრადიციულად ითვლება არახელსაყრელ სიმპტომად ამ პაციენტებში გლაუკომის განვითარებისას. ამასობაში რ.ფ. სტივენსონი და ჯ.დ. მორინი, | (1975) აღნიშნეს, რომ ქვედა ქუთუთოს ნევუსის მქონე პაციენტებში გლაუკომა ვითარდება ისევე ხშირად, როგორც ზედა ქუთუთოს დამარცხებისას. ზოგიერთ პაციენტში სტურჯ-ვებერის სინდრომის მქონე ქოროიდის ჰემანგიომით, გლაუკომის განვითარება შეიძლება დაკავშირებული იყოს ცილიარული სხეულის ჰიპერემიასთან, რაც იწვევს თვალშიდა სითხის ჰიპერსეკრეციას. სტურგ-ვებერის სინდრომის დროს გლაუკომის განვითარების სხვა მიზეზებია ტრაბეკულური ქსელის განვითარება და წინა კამერის კუთხის არტერიოვენური კომუნიკაციების დარღვევა, რაც იწვევს თვალშიდა სითხის გადინების დარღვევას.

სისტემური გამოვლინებები. სახის კანის თანდაყოლილი ანგიომა („დამწვარი ნსვუსი“, ან „პორტვეინის ლაქა“) შეინიშნება სტურჯ-ვებერის დაავადებით თითქმის ყველა პაციენტში (იხ. სურ. 11.13). ანგიომა ჩვეულებრივ მდებარეობს სამწვერა ნერვის ტოტების გასწვრივ, მაგრამ ზოგჯერ ვრცელდება საშვილოსნოს ყელის სეგმენტებზე.

აღინიშნება ფოკალური ან გენერალიზებული მოტორული პაროქსიზმები 80 % სტერჯ-ვებერ-კრაბის სინდრომის მქონე პაციენტები. ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს გონებრივი ჩამორჩენილობა. ეს დარღვევები გამოწვეულია დაზიანებულ პია მატერში სისხლის ნაკადის სიჩქარის შენელებით, რაც იწვევს ცერებრალური ქერქის ქვედა უბნის ანოქსიას. კეფის წილებში სისხლძარღვთა მალფორმაციები შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის ველში მაოპტიკური დეფექტები.

თავის ტვინის ანგიომატოზის ტიპიური რენტგენოლოგიური ნიშანი არის კალციფიკაციის არსებობა ლეპტომენინგეალურ სივრცეში, ლოკალიზებული ძირითადად პარიეტო-კეფის მიდამოში (ნახ. 11.16).

ოფთალმოლოგიური რეაბილიტაცია. სტერჯ-ვებერ-კრაბის სინდრომითა და გლაუკომით დაავადებულთა მკურნალობისას გამოიყენება როგორც სამედიცინო, ასევე ქირურგიული მეთოდები. სტარჯ-ვებერ-კრაბის სინდრომის მქონე პაციენტებში ფისტულის ჩარევის ხშირი ინტრაოპერაციული გართულება არის მასიური ქოროიდული გამონაჟონი.

ლოკალური (შეზღუდული) ანგომებისთვის ქოროიდები იყენებენ ლაზერულ კოაგულაციას და კრიოთერაპიას, მაგრამ, სამწუხაროდ, ეს მეთოდები პალიატიურია, რაც საშუალებას იძლევა მხოლოდ გარკვეული ხნით შეანელონ დაავადების პროგრესირება. მიუხედავად ამისა, რიგ შემთხვევებში, ლაზერული კოაგულაციის გამოყენება შესაძლებელს ხდის სუბრეტინალური სითხის დაგროვების დიდი ხნის განმავლობაში კონტროლირებას და ბადურის ექსუდაციური გამოყოფის განვითარების შეკავებას, პაციენტებში ობიექტური ხედვის შენარჩუნებით.

ლაზერული კოაგულაცია ნაჩვენებია ექსტრაფოვეალური ლოკალიზაციის ქოროიდის შეზღუდული ანგიომის მქონე პაციენტებისთვის, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება შერწყმული იყოს ბადურის ექსუდაციური გამოყოფით, რომელიც ვრცელდება ფოვეაზე. ლაზერული კოაგულაციის დაწყებამდე აუცილებელია PAH ანგიომის საზღვრების ზუსტად დასადგენად. შეზღუდული ქოროიდული ანგიომების კოაგულაციისთვის ჩვეულებრივ გამოიყენება არგონ მწვანე, ნეოდიმი: YAG მწვანე ან დიოდური ლაზერები. კოაგულაციის პარამეტრები: ექსპოზიცია 0,1-1,0 s, ლაქის დიამეტრი 200-50 0 მკმ, სიმძლავრე 200-800 μV. ლაზერული კოაგულაციის პარამეტრები შეირჩევა ისე, რომ მივიღოთ II-III ხარისხის კოაგულატები (თეთრი ფოკუსი მკაფიო ან მკვეთრად შავი საზღვრებით). ბადურის კოაგულაცია ტარდება პირდაპირ ანგიომის ზემოთ, ხოლო მიმდებარე კოაგულატებს შორის მანძილი არ აღემატება მათ დიამეტრს. ლაზერული კოაგულაციის შემდეგ 1-2 კვირაში ხდება ბადურასქვეშა სითხის სრული ან ნაწილობრივი რეზორბცია და მოწყვეტილი ბადურის მიმაგრება.

რანანდი და სხვ. გამოიყენება ქსენონი ან ლაზერული კოაგულაცია 71 პაციენტი ( 71 თვალი) შეზღუდული ალალ გლაუკომით. აქვს 55 (78 % ) პაციენტებში ქოროიდული ანგიომა შერწყმული იყო ბადურის ექსუდაციური გამოყოფით. მკურნალობის პირველი კურსის შემდეგ მიღწეული იქნა სუბბადურას სითხის სრული რეზორბცია 79 % შემთხვევები. თუმცა, 40 % პაციენტებში აღინიშნა სუბრეტინალური სითხის ხელახალი აკუმულაცია, რაც საჭიროებდა დამატებით კოაგულაციას, რის შედეგადაც ავტორებმა შეძლეს მიაღწიონ დაშლილი ბადურის სრულ მიმაგრებას ყველა შემთხვევაში. ფოტო ან ლაზერული კოაგულაციის შემდეგ დაფიქსირდა მხედველობის სიმახვილის მატება 20 % პაციენტები, სტაბილიზაცია ან უმნიშვნელო რყევები - ინ 80 % ... პაციენტების ხელახალი გამოკვლევისას, რომლებშიც მკურნალობის შემდეგ მხედველობის სიმახვილე აღემატებოდა 20/200 , გადაღმა ] 0 წლების განმავლობაში, აღმოჩნდა, რომ ის შემცირდა 20/200 და ქვემოთ შიგნით 36 % შემთხვევები.

ქოროიდის ლოკალური და დიფუზური ანგიომების მქონე პაციენტების მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მეთოდებია რადიაციული და ბრაქითერაპია, ასევე გარეგანი მიზანმიმართული უკონტაქტო დასხივება. ჰ.შილინგი და სხვ. (1997) იტყობინება გარე მიზნობრივი უკონტაქტო დასხივების წარმატებული გამოყენება დიფუზური ქოროიდული ანგიომის სამკურნალოდ 12 ავადმყოფი ( 15 თვალი) სტურჯ-ვებერის სინდრომით. 6 თვალში, მკურნალობამდე ასევე გამოვლინდა ნეოვასკულარული გლაუკომა, რომლის შეჩერებაც მედიკამენტებით შეუძლებელია. მთლიანი აბსორბირებული დოზა მკურნალობის კურსისთვის იყო 20 გრ. მკურნალობის შემდეგ ყველა პაციენტს აღენიშნებოდა სიმსივნის სიმაღლის დაქვეითება, სუბთხევადის სრული ან ნაწილობრივი რეზორბცია და მოწყვეტილი ბადურის მიმაგრება. მკურნალობის შედეგად, მხედველობის სიმახვილის ზრდა ცხრილის ორი ან მეტი ხაზით აღინიშნა ავტორების მიერ 46,6 % თვალი, მხედველობის სიმახვილის სტაბილიზაცია ან მისი უმნიშვნელო რყევები - ინ 53,4 % ... ნეოვასკულარული გლაუკომის მქონე ყველა პაციენტში ინტრაოკულური წნევა ნორმალურ დონეს აღწევდა. პაციენტებისთვის დაკვირვების პერიოდი საშუალოდ იყო 5,3 წლის. დაავადების რეციდივის შემთხვევები არ დაფიქსირებულა.

დიფუზური ქოროიდული ანგიომის და ბადურის ტოტალური გამოყოფის მქონე პაციენტებში სხივური თერაპია ტარდება ორგანოს შენარჩუნების მიზნით, ნეოვასკულარული გლაუკომის განვითარების თავიდან ასაცილებლად. კოსმეტიკური მიზნებისათვის შესაძლებელია ქუთუთოს კანის ანგიომის ლაზერული თერაპია.

- ნეიროფიბრომატოზი.
- ტუბეროზული სკლეროზი.
- სტურჯ-ვებერის სინდრომი.

რა არის სხვადასხვა ნეიროდერმატოზების მემკვიდრეობითი ტიპი?

- ნეიროფიბრომატოზი - აუტოსომური დომინანტური.
- ტუბეროზული სკლეროზი აუტოსომური დომინანტურია.
- ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი - აუტოსომური დომინანტური.
- "პიგმენტური შეუკავებლობა" - X- დაკავშირებული დომინანტი.
- სტურჯ-ვებერის სინდრომი - სპორადული შემთხვევები.
- კლიპელ-ტრენონეუს-ვებერის სინდრომი - სპორადული შემთხვევები.

რა არის ტერმინი ფაკომატოზი?

ტერმინი "ფაკომატოზი" მომდინარეობს ბერძნულიდან. phakos (ლაქა) და გამოიყენება კანის დაზიანებების აღსანიშნავად, რომლებსაც აქვთ ჭრელი გარეგნობა და გამოყოფილია ჯანსაღი კანისგან. ამ ტიპის კერები წარმოადგენს ამ ჯგუფს მიკუთვნებული დაავადებების მარკერებს. დერმატოლოგიური გამოვლინების გარდა, ფაკომატოზის დროს, აღინიშნება სხვა ორგანოების ქსოვილების, განსაკუთრებით თვალებისა და ცენტრალური ნერვული სისტემის ჰამარტომატოზური დაზიანება. ტერმინი „ნეიროკანური სინდრომი“ უფრო ხშირად გამოიყენება.

რა არის ნეიროფიბრომატოზი -1 დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები?

შემდეგი ორი ან მეტის არსებობა:
- "ყავა რძით" ტიპის ლაქები (6 ან მეტი ლაქა 5 მმ-ზე მეტი დიამეტრით პუბერტატამდე, 15 მმ-ზე მეტი დიამეტრით პუბერტატის შემდეგ);
- "ნაოჭები" (საზარდულის ან იღლიის მიდამოებში);
- ნებისმიერი ტიპის ნეიროფიბრომა (2 ან მეტი) ან 1 პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა;
- მხედველობის ნერვის გლიომა;
- ლიშის კვანძები (2 ან მეტი);
- ძვლის დამახასიათებელი პათოლოგიები (თავის ქალას სფენოიდული ძვლის დისპლაზია, გრძელი ძვლების კორტიკალური შრის გათხელება ფსევდოართროზით ან მის გარეშე);
- ნეიროფიბრომატოზი-1 (NF-1) უახლოეს ნათესავებში.

რით განსხვავდება NF-1 NF-2-ისგან?

NF-1, კლასიკური რეკლინგჰაუზენის დაავადება, უფრო გავრცელებულია (1: 3000-4000 ახალშობილი); NF-1 შეადგენს ნეიროფიბრომატოზის შემთხვევების 90%-მდე. NF-2 გვხვდება 1: 50,000 ახალშობილთა სიხშირით და ახასიათებს სმენის ნერვის ორმხრივი ნეირომების, ქალასშიდა სიმსივნეებისა და ხერხემლის არხის სიმსივნეების არსებობით, აგრეთვე მსგავსი პათოლოგიის გამოვლენით უახლოეს ნათესავებში. NF-1-ის გაჩენა დაკავშირებულია მე-17 ქრომოსომის დაზიანებასთან, ხოლო NF-2 ემყარება 22-ე ქრომოსომის დაზიანებას. NF-2-ში კანის გამოვლინებები და პერიფერიული ნეირომები იშვიათია. ასევე აღწერილია ნეიროფიბრომატოზის სხვა ქვეტიპები (მაგ. სეგმენტური განაწილება) და ისინი მნიშვნელოვნად ნაკლებად გავრცელებულია.

რამდენად ხშირად სვამენ ბავშვებს ყავა რძის ლაქებით?

ნეგროიდული რასის ახალშობილთა თითქმის 2%-ს აქვს კანზე სამი ლაქა "ყავა რძით", ხოლო თეთრი ახალშობილთა 0,3%-ს მხოლოდ ერთი ასეთი ლაქა აქვს. ნეიროფიბრომატოზის განვითარება უფრო სავარაუდოა ევროპული რასის ბავშვებში მრავალი ლაქებით, როგორიცაა "ყავა რძით". უფროს ასაკობრივ ჯგუფში 5 მმ-ზე მეტი დიამეტრის ერთი ლაქა შეინიშნება თეთრკანიანი ბავშვების 10%-ში და შავი კანის მქონე ბავშვების 25%-ში.

რა არის 2 წლის ბავშვს ნეიროფიბრომატოზის განვითარების ალბათობა კანზე 5 მმ-ზე მეტი დიამეტრის ყავის რძით 7 ლაქით?

ასეთ ბავშვში ნეიროფიბრომატოზი (ყველაზე ხშირად ტიპი I) განვითარდება 75%-მდე ალბათობით. ყოველწლიური შემოწმების დროს საჭიროა სრული დერმატოლოგიური და ოფთალმოლოგიური გამოკვლევები და არტერიული წნევის გაზომვა.

რამდენად ხშირად აქვთ NF-1-ის მქონე პაციენტებს ოჯახური ისტორია?

ეს აუტოსომური დომინანტური დაავადება ხასიათდება სპონტანური მუტაციების მაღალი სიხშირით, ამიტომ პაციენტების მხოლოდ 50%-ს აქვს NF-1 შემთხვევების ოჯახური ისტორია.

რა არის Lish კვანძები?

ეს არის ირისის პიგმენტური ჰამარტომები. ისინი ყოველთვის არ გვხვდება ახალშობილებში NF-1-ით, მაგრამ ასეთი პაციენტების 90%-ში ვლინდება 6 წლის ასაკის მიღწევის შემდეგ.

რა არის ტუბეროზული სკლეროზის დიაგნოსტიკური ნიშნები?

- სახის ანგიოფიბრომა.
- ენისქვეშა ან პარალინგვალური ფიბროიდები.
- კორტიკალური შრის „მუწუკები“.
- სუბეპენდიმული კვანძები ან გიგანტური უჯრედული ასტროციტომები (ჰისტოლოგიურად დადასტურებული).
- მრავლობითი კალციფიცირებული სუბეპენდიმური კვანძები, რომლებიც გამოდიან პარკუჭის ღრუში (დადასტურებულია რენტგენით).
- ბადურის მრავლობითი ასტროციტომა.

რა არის ტუბეროზული სკლეროზის ყველაზე გავრცელებული საწყისი სიმპტომები?

კრუნჩხვები ტუბეროზული სკლეროზის მქონე პაციენტების თითქმის 90%-ს აღენიშნება სხვადასხვა ტიპის კრუნჩხვები. ეს დაავადება პასუხისმგებელია ინფანტილური კრუნჩხვების 5-10%-ზე. გონებრივი ჩამორჩენა შეინიშნება ასეთი პაციენტების 60%-ში.

რატომ არ უნდა იქნას გამოყენებული ტერმინი „ცოფოვანი ჯირკვლის ადენომა“ ტუბეროზული სკლეროზის მქონე პაციენტის სიმპტომების აღწერისას?

ბიოფსიაზე ეს დაზიანებები აღმოჩნდება ანგიოფიბრომა; მათ არაფერი აქვთ საერთო ადენომასთან ან ცხიმოვან ჯირკვლებთან. ამ ტიპის გამონაყარი ჩნდება 5-13 წლის პაციენტების თითქმის 75%-ში და ჩვეულებრივ ლოკალიზებულია სახეზე (ძირითადად ცხვირზე). ეს არის წითელი ფერის მონომორფული პაპულური ელემენტები; ისინი ხშირად ცდებიან აკნეში.

რა არის ტუბერი ტუბეროზული სკლეროზის დროს?

ეს არის 1-2 სმ დიამეტრის კვანძები, რომლებიც შედგება მცირე ვარსკვლავური ნეირონებისა და ასტროგლიის ელემენტებისაგან, წარმოშობილი პრიმიტიული უჯრედების ხაზებიდან, რომლებიც წარმოიქმნება პათოლოგიური დიფერენციაციის შედეგად. ასეთი კვანძები გვხვდება ცერებრალური ქერქის სხვადასხვა ნაწილში. ისინი მკვრივია შეხებით, როგორც პატარა კარტოფილი.

რა ქსოვილისგან არის დამზადებული "შაგრინის" ადგილები?

„შაგრინის“ უბნები არის კანის გასქელების უბნები, რომლებიც რიყის ქვაფენილს ჰგავს. ბიოფსია ადგენს, რომ ეს არის შემაერთებელი ქსოვილის ნევუსები. ტერმინი „კენჭიანი“ მომდინარეობს სპეციალურად დამუშავებული ტყავის სახელწოდებიდან, რომელსაც ტანსაცმლის პროცესში ენიჭება რელიეფური ნიმუში.

სახეზე რა სახის „პორტვეინის ლაქები“ ასოცირდება ცნს-ის პათოლოგიასთან ან ოფთალმოლოგიურ პათოლოგიასთან?

პორტ ღვინის ლაქები შეიძლება იყოს იზოლირებული დაბადების ნიშნები კანზე და ასევე შეიძლება ასოცირებული იყოს პათოლოგიურ ცვლილებებთან სხვა ქსოვილებში, განსაკუთრებით მათ ფუძეზე: (1) თვალის ქოროიდულ სისხლძარღვებზე (რაც იწვევს გლაუკომას); (2) ლეპტომენინგეალური სისხლძარღვები თავის ტვინში (შედეგად მიიღწევა ეპილეფტიფორმული კრუნჩხვები; (3) ზურგის ტვინი (შედეგად ჰემანგიომები. ტალმანის და სხვების მიერ ჩატარებულმა კვლევამ დაადგინა, რომ გლაუკომა და/ან კრუნჩხვები უფრო სავარაუდოა პორტვეინის ლაქების მქონე ბავშვებში). რომლებიც მონიშნულია:
1) ქუთუთოების ჩართვა;
2) სიმეტრიულად განლაგებული „დაბადების ნიშნები“;
3) ტრიგემინალური ნერვის სამივე ტოტის ჩართვა ერთ მხარეს.

ასეთი ნიშნების აღმოჩენის შემთხვევაში ნაჩვენებია ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა და კომპიუტერული ტომოგრაფია (ან NMR ტომოგრაფია).

რა არის პიგმენტური შეუკავებლობის სამი ეტაპი?

Incontinentia pigmenti - X-დაკავშირებული დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობითი სინდრომი, რომელშიც არის განმეორებითი კრუნჩხვები და გონებრივი ჩამორჩენილობა. მამრობითი სქესის ნაყოფი ჩვეულებრივ კვდება საშვილოსნოში, ამიტომ პაციენტების 100% გოგონები არიან.

ეტაპი 1
ვეზიკულური - ახალშობილის ტანისა და კიდურების კანზე ჩნდება ბუშტუკების ჯაჭვები, რომლებიც ქრება რამდენიმე კვირის ან თვის განმავლობაში. ეს ბუშტუკები შეიძლება წააგავდეს ბუშტუკებს, რომლებიც წარმოიქმნება გაციების დროს. მიკროსკოპული გამოკვლევა აჩვენებს ეოზინოფილებს ვეზიკულარულ სითხეში.

ეტაპი 2
Verrucous - კანის გამონაყარი ჩნდება დაახლოებით 3-7 თვის ასაკში. გამონაყარის ელემენტები ყავისფერი ჰიპერკერატოზული მეჭეჭების მსგავსია. გამონაყარი ქრება 1-2 წლის განმავლობაში.

ეტაპი 3
პიგმენტური – ჩნდება სპირალური ჰიპერპიგმენტური („მარმარილოს ნამცხვარი“) ხაზოვანი გამონაყარი, რომლის ელემენტებიც ლაქებია. გამონაყარი შეიძლება დროთა განმავლობაში გაქრეს; ადრეულ მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკში, ჩვეულებრივ შეინიშნება მხოლოდ ნარჩენი ჰიპოპიგმენტაცია (ზოგჯერ მოიხსენიება, როგორც სტადია 4).