ანტენატალური პათოლოგიის კონცეფცია. გამეტოპათია, ბლასტოპათია, ემბრიოპათია და ფეტოპათია. ახალშობილთა ემბრიოპეტოპათია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები

პერიოდიზაციის კონცეფცია და პროგენეზისა და კიმატოგენეზის ნიმუშები

„პრენატალური (ანტენატალური) პათოლოგიის“ კონცეფცია მოიცავს ადამიანის ემბრიონის ყველა პათოლოგიურ პროცესს და მდგომარეობას, დაწყებული განაყოფიერებით და დამთავრებული ბავშვის დაბადებით. ადამიანის პრენატალური პერიოდი გამოითვლება ორსულობის ხანგრძლივობით - 280 დღე, ანუ 40 კვირა, რის შემდეგაც ხდება მშობიარობა.

საშვილოსნოშიდა პათოლოგიის (დეფორმაციები და მანკი) დოქტრინა დიდი ხნის წინ გაჩნდა. XI, XII და XIII საუკუნეების არაბულ მედიცინაში უკვე იყო სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტების დეტალური აღწერა. ამბრუაზ პარემ (1510-1590) მათ შესახებ წიგნი დაწერა. თუმცა ამ საკითხის მეცნიერული შესწავლა მე-20 საუკუნის დასაწყისში დაიწყო (შვალბე). ამავდროულად, მკვლევართა უმეტესობა თვლიდა, რომ მემკვიდრეობა მთავარ როლს თამაშობს ადამიანებში თანდაყოლილი მანკების განვითარებაში. დიდი მნიშვნელობა ჰქონდა გარემო ფაქტორების გავლენის გასაგებად მალფორმაციების ფორმირებაზე ავსტრალიელი ოფთალმოლოგის გრეგის აღმოჩენას, რომელმაც 1951 წელს გამოაქვეყნა მონაცემები წითურას ვირუსის (რუბეოლას) მნიშვნელობის შესახებ ადამიანებში მრავლობითი თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნაში. მან აჩვენა, რომ ორსულობის პირველ მესამედში დედის წითელას დაავადებით ბავშვების 12%-ს უვითარდება თანდაყოლილი დეფექტები და მკვდრადშობადობა 7.2%-ში, 3.9 და 4.6%-ში, შესაბამისად, ორსულობის მეორე მესამედში ნაყოფი არ წარმოიქმნება და მკვდრადშობადობა ხდება შემთხვევების 1,7%-ში. ამ მომენტიდან ჩამოყალიბდა ეგზოგენური ფაქტორების გავლენით გამოწვეული ადამიანებში მალფორმაციების გამოვლენის შესაძლებლობის დოქტრინა და დადასტურდა მონაცემები განვითარებად ემბრიონზე ამ ფაქტორების ზემოქმედების დროის ძირითადი მნიშვნელობის შესახებ.

ამჟამად ადამიანის პრენატალური პათოლოგია გადაიზარდა პრობლემად, რომელიც არანაკლებ მნიშვნელოვანია მედიცინაში, ვიდრე გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების, სიმსივნეებისა და ფსიქიკური დაავადებების პრობლემა.

მთელი განვითარება, რეპროდუქციული უჯრედის (გამეტების) მომწიფებიდან მომწიფებული ნაყოფის დაბადებამდე, იყოფა ორ პერიოდად - პროგენეზის პერიოდად და ციმატოგენეზის პერიოდად (ბერძნულიდან. კიემა- ემბრიონი) (სურ. 291). პერიოდი პროგენეზი შეესაბამება გამეტების (კვერცხუჯრედის და სპერმის) მომწიფებას განაყოფიერებამდე. ამ პერიოდში შესაძლებელია გამეტების პათოლოგიის გაჩენა - გამეტოპათია. იმისდა მიხედვით, თუ რომელ სტრუქტურებში მოხდა გამეტის მემკვიდრეობითი აპარატის მუტაცია, განასხვავებენ გენის, ქრომოსომულ და გენომურ მუტაციებს. მემკვიდრეობითი დაავადებები, მალფორმაციების ჩათვლით

ბრინჯი. 291.კიმატოგენეზი და ემბრიონის პათოლოგიის სახეები. მარცხნივ - ნორმალური პროგენეზი და ციმატოგენეზი, მარჯვნივ - პროგენეზისა და ციმატოგენეზის პათოლოგია (გერტლერის მიხედვით)

vitia, შეიძლება იყოს ბავშვის მშობლების (სპონტანური მუტაციები) ან მისი შორეული წინაპრების (მემკვიდრეობითი მუტაციების) შედეგი.

პერიოდი ციმატოგენეზი გამოითვლება განაყოფიერების და ზიგოტის წარმოქმნის მომენტიდან მშობიარობამდე და იყოფა სამ პერიოდად. პირველი პერიოდი - ბლასტოგენეზი - გრძელდება განაყოფიერების მომენტიდან ორსულობის მე-15 დღემდე, როდესაც ხდება კვერცხუჯრედის გაყოფა და მთავრდება ემბრიონის და ტროფობლასტის გამოყოფით. მეორე ტაიმი - ემბრიოგენეზი - მოიცავს ორსულობის მე-16-დან 75-ე დღემდე პერიოდს, როდესაც ტარდება ძირითადი ორგანოგენეზი და წარმოიქმნება ამნიონი და ქორიონი. მესამე პერიოდი - ფეტოგენეზი - გრძელდება 76-დან 280-ე დღემდე, როდესაც ნაყოფის ქსოვილების დიფერენციაცია და მომწიფება, ასევე პლაცენტის წარმოქმნა სრულდება ნაყოფის დაბადებით. ფეტოგენეზის პერიოდი იყოფა ადრეულ ნაყოფის (76-დან 180-ე დღემდე), რომლის ბოლოსაც მოუმწიფებელი ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანობას იძენს და გვიან ნაყოფად (181-დან 280-მდე.

დღე), როდესაც ნაყოფის მომწიფება სრულდება პლაცენტის ერთდროული დაბერებით. კიმატოგენეზის მთელი პერიოდის პათოლოგიას კიმატოპათია ეწოდება. კიმატოგენეზის პერიოდების მიხედვით განასხვავებენ შემდეგს: ბლასტოპათია, ემბრიოპათია, ადრეული და გვიანი ფეტოპათია 1.

ეტიოლოგია.რუბეოლარული ემბრიოპათიის აღმოჩენის შემდეგ გაფართოვდა იდეები ციმატოპათიამდე მიმავალი ეგზოგენური ფაქტორების გავლენის შესახებ. ეს დადასტურებულია მრავალრიცხოვან ექსპერიმენტულ კვლევებში.

თანამედროვე მონაცემებით, მალფორმაციების 20% (კიმატოგენეზის პერიოდის მთავარი პათოლოგია) ასოცირდება გენის მუტაციებთან, 10% - ქრომოსომულ აბერაციებთან, დაახლოებით 3-4% - ეგზოგენური ფაქტორების გავლენით, 60%-ზე მეტი - აუხსნელი ეტიოლოგიით. ითვლება, რომ ემბრიონის პათოლოგიაში ჭარბობს მულტიფაქტორული ეტიოლოგია, ე.ი. მემკვიდრეობითი და ეგზოგენური ფაქტორების ერთობლიობა.

TO ეგზოგენური ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიონ ციმატოპათია ადამიანებში, მოიცავს ვირუსებს და ზოგიერთ სხვა მიკროორგანიზმს, კერძოდ, წითურას, ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსს (აივ), წითელას, ჩუტყვავილას, მარტივი ჰერპესი,ჰეპატიტი, აგრეთვე მიკოპლაზმა, ლისტერელა, ტრეპონემა, ტოქსოპლაზმა, ნაკლებად ხშირად - მიკობაქტერია ტებერკულოზი და ა.შ. ინფექციური აგენტების გარდა, კიმატოპათიები შეიძლება გამოწვეული იყოს რადიაციული ენერგიის (γ-სხივების), მაიონებელი გამოსხივების, ზოგიერთი წამლის - თალიდომიდის ზემოქმედებით. , ჰიდანტოინი, ფენიტოინი, ციტოსტატიკური საშუალებები, ჰორმონები, ვიტამინები (კერძოდ, ვიტამინი D), ქინინი და სხვ., ალკოჰოლი, სხვადასხვა წარმოშობის ჰიპოქსია, დედის ენდოკრინული დაავადებები - შაქრიანი დიაბეტი, თირეოტოქსიკური ჩიყვი. ორსულობის დროს ალკოჰოლის მოხმარება იწვევს განვითარებას ალკოჰოლური ემბრიოპეტოპათია,ახასიათებს ზოგადი ჰიპოპლაზია, ზომიერი ნაადრევი სიმწიფე, მიკროცეფალია, შერწყმული ქუთუთოების ფტოზთან, ეპიკანთუსით, მიკროგენიით. გულის თანდაყოლილი დეფექტები ნაკლებად ხშირია.

დღესდღეობით მკურნალობის ახალ მეთოდებთან დაკავშირებით მათ განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭებათ დიაბეტურიდა თირეოტოქსიკური ფეტო-და ემბრიოპათია.ინსულინით მკურნალობამდე შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ქალებში ორსულობა იშვიათი იყო. დღეისათვის ამ ქალების ნაყოფიერება იგივეა, რაც ჯანმრთელი ქალების. თუმცა, ბავშვებში, რომელთა დედები დაავადებულნი არიან შაქრიანი დიაბეტით, უფრო ხშირია მალფორმაციები. ე.წ დიაბეტური ემბრიოპათიამოიცავს ჩონჩხის, გულ-სისხლძარღვთა, ცენტრალური ნერვული და სასქესო სისტემის დეფექტებს. დიაბეტური ფეტოპათიავლინდება ნაადრევად ან გიგანტური კუშინგოიდური ნაყოფის დაბადების სახით. ფარისებრი ჯირკვლის გაზრდილი და დაქვეითებული ფუნქციების დროს ვლინდება აბორტისა და სპონტანური აბორტის ტენდენცია. თირეოტოქსიკოზის განვითარების დეფექტებს შორის

1 სიტყვის ვიწრო გაგებით, ემბრიონის მხოლოდ ის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ეგზოგენური ფაქტორებით, მოიხსენიება ბლასტო-, ემბრიო- და ფეტსპათიებად.

ანენცეფალია, გულის დეფექტები, ჰიპოთირეოზი გონებრივი ჩამორჩენით - ე.წ თირეოტოქსიური ემბრიოფეტოპათია.

პათოგენეზი.კიმატოპათიის განვითარების მექანიზმი ამჟამად ფართოდ არის შესწავლილი მრავალი თანამედროვე მეთოდის გამოყენებით. კვლევის სირთულე იმაში მდგომარეობს, რომ ადამიანს უწევს საქმე ორ ბიოლოგიურ ობიექტთან - დედასთან და ემბრიონთან, რომელთა შორის კავშირს ახორციელებს ბარიერი ორგანო - პლაცენტა.

პირველი ნიმუში ნებისმიერი პათოგენური ეფექტის მქონე პრენატალური პერიოდის პათოლოგიისთვის დამახასიათებელია ემბრიონის განვითარების ნორმალური კურსის სავალდებულო დამახინჯება. ამიტომ, პრენატალური პათოლოგიის პათოგენეზის გასაგებად, დიდი მნიშვნელობა აქვს ემბრიონის რეაქტიულობის შესწავლას კიმატოგენეზის სხვადასხვა პერიოდში, რადგან ემბრიონის მთავარი სასიცოცხლო ფუნქციაა მორფოგენეზის უწყვეტად მიმდინარე პროცესი. ფორმირების პროცესებზე, პირველ რიგში, გავლენას ახდენს პათოგენური ფაქტორები.

მორფოგენეზის მიმდინარეობის დარღვევას ე.წ დიზონტოგენეზი.თუმცა, კიმატოგენეზის სხვადასხვა პერიოდში, დიზონტოგენეზის დარღვევები წარმოიქმნება სხვადასხვა დონეზე - ემბრიონის განვითარების უხეში დარღვევიდან, სიცოცხლის ადრეულ სტადიაზე შეუთავსებელი, უჯრედებისა და ქსოვილების მშვენიერი ულტრასტრუქტურების ცვლილებებამდე მოგვიანებით ეტაპებზე. როდესაც ემბრიონი მომწიფდება, მას თანდათან უვითარდება სხვადასხვა პათოგენურ ზემოქმედებაზე რეაგირების უნარი არა მხოლოდ მორფოგენეზის დარღვევით, არამედ რეაქტიული პათოლოგიური პროცესების განვითარებით - ცვლილებები, ქსოვილების სრული და არასრული რეგენერაცია, ანთება, იმუნომორფოლოგიური და კომპენსატორულ-ადაპტაციური ძვრები.

მეორე კანონზომიერება, კიმატოგენეზის გვიანი პერიოდის პათოლოგიისთვის დამახასიათებელია მორფოგენეტიკური დარღვევების კომბინაცია სხვა პათოლოგიურ პროცესებთან, მაგალითად, გულის მალფორმაციები მეზენქიმული ქსოვილების ჰიპერპლაზიით, ცერებრალური მალფორმაციები ნეკროზის არსებობით, სისხლჩაქცევები და ა.შ.

მესამე კანონზომიერება, კიმატოგენეზის რომელიმე პერიოდის პათოგენეზის განსაზღვრა და დიდი მნიშვნელობა აქვს ემბრიონის ამა თუ იმ პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარებას, არის პათოგენური აგენტის ზემოქმედების დრო.

ასე რომ, ბლასტოგენეზის პერიოდში, ემბრიონი რეაგირებს ნებისმიერ ზემოქმედებაზე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის იმპლანტაციის დარღვევით ან ემბრიონ- და ტროფობლასტის განვითარებით. ემბრიოგენეზის პერიოდში, როდესაც ტარდება ემბრიონის შინაგანი ორგანოებისა და ნაწილების ძირითადი მორფოგენეზი, თითქმის ნებისმიერი დაზიანება იწვევს ამა თუ იმ თანდაყოლილი დეფექტის განვითარებას ან ემბრიონის სიკვდილს.

ფეტოგენეზის პერიოდში, როდესაც ტარდება ორგანოების ქსოვილის დიფერენციაცია, თითქმის ნებისმიერი დაზიანება იწვევს ქსოვილის დონეზე დეფექტების განვითარებას.

რუსი ემბრიოლოგების აზრით, ემბრიონის პრენატალური სიკვდილი უფრო ხშირად შეინიშნება მისი ინტრაუტერიული ცხოვრების გარკვეულ პერიოდებში. ემბრიონისთვის,

განძი და ადამიანები, პათოგენური აგენტების მიმართ განსაკუთრებით მაღალი მგრძნობელობის ასეთი პერიოდებია განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის იმპლანტაცია საშვილოსნოს ლორწოვან გარსში, რაც შეესაბამება საშვილოსნოსშიდა განვითარების 14 დღეს, ხოლო პლაცენტაცია არის პლაცენტის ფორმირების დასაწყისი, რომელიც შეესაბამება საშვილოსნოსშიდა განვითარების მე-3-6 კვირა. ემბრიონის ყველაზე დიდი მგრძნობელობის ამ ორ პერიოდს მავნე აგენტების ზემოქმედების მიმართ ე.წ. პირველი და მეორე კრიტიკული პერიოდები.

განვითარების დეფექტების გამომწვევ ფაქტორებს ე.წ ტერატოგენული(ბერძნულიდან. ტერატოსი- სიმახინჯე). აღმოჩნდა, რომ სხვადასხვა ტერატოგენურმა აგენტმა შეიძლება გამოიწვიოს ერთი და იგივე მანკი, ემბრიონის ზემოქმედების დროიდან გამომდინარე; მაგალითად, რადიაციული ენერგიისა და ქინინის გავლენა ინტრაუტერიული განვითარების მე-3 კვირაზე იწვევს ემბრიონის ნერვული მილის ფორმირების დარღვევას.

ამავდროულად, ერთსა და იმავე ტერატოგენულ აგენტს შეუძლია გამოიწვიოს სხვადასხვა მანკები ემბრიოგენეზის სხვადასხვა დროს მოქმედებით.

ცნობილია, რომ როდესაც ემბრიონი ზიანდება წითურას ვირუსით, ჩნდება რუბეოლარული ემბრიოპათია (გრეგის სინდრომი), რომელიც შედგება თვალების, გულის, ტვინის, სტომატოლოგიური მიკრობებისა და შიდა ყურის მანკისაგან. ამავდროულად, თვალის მანკი (კატარაქტა, მიკროფთალმია და ა.შ.) ჩნდება იმ შემთხვევებში, როდესაც დედას წითურა აწუხებს პირველი თვის ბოლო ათწლეულში ან პირველ ორ ათწლეულში.

ორსულობის II თვე, თავის ტვინის მალფორმაციები (მიკროცეფალია) - მთელი II თვის განმავლობაში, შიდა ყური - II თვის მესამე დეკადაში და პირველ ათწლეულში.

ორსულობის III თვე.

თითოეული ორგანოსთვის არის გარკვეული პერიოდი, რომლის დროსაც ტერატოგენული აგენტის ზემოქმედებისას ხდება ამ ორგანოს დეფორმაცია. ეს პერიოდი დასახელდა ტერატოგენული შეწყვეტის პერიოდი (ლათ. ტერატოსი- სიმახინჯე და ტერმინალი- ლიმიტი, საზღვარი), ე.ი. მაქსიმალური პერიოდი, რომლის დროსაც ტერატოგენულმა ფაქტორმა შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი მანკი (სურ. 292). ემბრიოლოგიის მონაცემების გამოყენებით შეიძლება ვიმსჯელოთ კონკრეტული მალფორმაციის დაწყების დროზე და შეადგინოთ ე.წ. ტერატოლოგიური აღწერილობები.

ბრინჯი. 292.ცალკეული ორგანოებისა და სხეულის ნაწილების ტერატოგენული შეწყვეტის პერიოდის სქემატური წარმოდგენა (გერტლერის მიხედვით)

lendarii სხვადასხვა ორგანოების მალფორმაციებისთვის. როგორც ექსპერიმენტული ტერატოლოგიის მონაცემები აჩვენებს, რაც უფრო მაღალია განვითარებადი ქსოვილების მიტოზური აქტივობა, მით უფრო მგრძნობიარეა ისინი ტერატოგენური აგენტის ზემოქმედების მიმართ.

თუმცა, გასათვალისწინებელია, რომ დამაზიანებელ აგენტს შეიძლება ჰქონდეს მეტ-ნაკლები მიდრეკილება ქსოვილის გარკვეული რუდიმენტების მიმართ, რაც ზოგჯერ განსაზღვრავს გარკვეული პათოგენური აგენტისთვის დამახასიათებელ სპეციფიკურ მახასიათებლებს.

ასე რომ, 1957 წლიდან 1964 წლამდე გერმანიასა და მსოფლიოს სხვა ქვეყნებში მოხდა ეგრეთ წოდებული თალიდომიდის კატასტროფა. თალიდომიდი გამოიყენებოდა როგორც დამამშვიდებელი (საძილე აბი). აღმოჩნდა, რომ ამ აგენტის მცირე დოზები საშიშია ადამიანის ემბრიონისთვის; მათ არ აქვთ გავლენა ცხოველებზე. ბევრმა ქალმა, რომლებიც იღებდნენ თალიდომიდს ორსულობის მეორე თვეში, შეეძინათ ბავშვები კიდურების მძიმე მანკით - ამელია, ფოკომელია. შემთხვევათა 40%-ში დაზიანდა ზედა კიდურები, 10%-ში ქვედა, 20%-ში ზედა და ქვედა კიდურები, 20%-ში კიდურები (ზედა და ქვედა), სმენისა და მხედველობის ორგანოები (მონაცემები). 1961 და 1962 წლებში). 1964 წლის მონაცემებით, შემთხვევების 45%-ში თალიდომიდური ემბრიოპათია მიმდინარეობდა შინაგანი ორგანოების მანკით. ზემოაღნიშნული დაკვირვებიდან ჩანს, რომ თალიდომიდს აქვს განსაკუთრებული ტროპიზმი კიდურების განვითარებადი ანლაგებისთვის.

გარდა მორფოგენეზის დარღვევისა, შესაძლებელი გახდა იმის ჩვენება, რომ ემბრიონს შეუძლია გამოავლინოს მისი ნეკროზული ქსოვილების რეზორბცია, ქსოვილის შეშუპება, სისხლდენა და ემბრიოგენეზის ბოლოს კი არასრული რეგენერაცია ნაწიბურების წარმოქმნით. გასათვალისწინებელია, რომ ქსოვილის პრიმორდიის სიკვდილი შეინიშნება მორფოგენეზის ნორმალური მიმდინარეობის დროსაც, მაგალითად, ცალკეული პრიმორდიების შერწყმა, მათში ღრუების წარმოქმნა, მემბრანების რღვევა (ფარინგეალური, კლოაკალი) და ა.შ. თუმცა, მოცულობით და ბუნებით, ფიზიოლოგიური უჯრედის სიკვდილის პროცესი განსხვავდება ნეკროზისგან პათოლოგიურ პირობებში, მას არ ახლავს ნაწიბურები და რაც მთავარია არ იწვევს ფორმირების პროცესების დარღვევას. ემბრიონის ქსოვილის ფართო ნეკროზი ნაწიბურებით ვლინდება, სავარაუდოდ ეგზოგენური აგენტების მოქმედებით გამოწვეული ემბრიოპათიების დროს. გენოტიპური მალფორმაციების დროს არ ხდება ორგანოს რუდიმენტების მნიშვნელოვანი ცვლილება, მაგრამ მხოლოდ შეფერხებულია რუდიმენტების დიფერენციაციის პროცესები.

შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში არსებული მალფორმაციის მორფოლოგია არასპეციფიკურია. აქედან გამომდინარე, შეუძლებელია გენოტიპური დეფექტის გარეგნულად გარჩევა ფენოკოპი 1-ისგან. ემბრიონული პერიოდის პათოლოგიის ძირითადი გამოვლინებაა დიზონტოგენეზი ორგანოების ან ემბრიონის სხეულის ნაწილების თანდაყოლილი მანკების სახით.

ნაყოფისთვის პერიოდი, ძირითადი ორგანოგენეზი მთავრდება და შემდგომ ზრდადა ნაყოფის ქსოვილების დიფერენციაცია.

ნაყოფის ადრეულ პერიოდში ცერებრალური ნახევარსფეროების ორგანოგენეზი და იმუნოგენეზის ცენტრალური ორგანო - თიმუსი

1 ფენოკოპია - ეგზოგენური აგენტების გავლენის ქვეშ წარმოქმნილი განვითარების დეფექტი, მორფოლოგიურად გენოტიპური დეფექტის იდენტური.

ჯირკვლები, შესაბამისად, ამ პერიოდში შეიძლება მოხდეს თავის ტვინის მალფორმაციები და თიმუსის ქსოვილების მომწიფების შეფერხება.

დიზონტოგენეზის გარდა, ნაყოფში ზოგჯერ სხვა პათოლოგიური პროცესებიც ხდება, რადგან მისი რეაქტიული შესაძლებლობები ემბრიონთან შედარებით იზრდება. ნაყოფს აქვს ალტერნატიული ცვლილებები, შემცირებული ანთება (იხ. ანთება),იმუნომორფოლოგიური ცვლილებები (იხ. იმუნოპათოლოგიური პროცესები),სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის დარღვევა, ჰიპერპლაზია და რეგენერაცია. ამიტომ ნაყოფის პერიოდში ჩნდება საშვილოსნოსგარე პერიოდის მსგავსი დაავადებები. ნაყოფის დაავადებების - ფეტოპათიებისთვის - დამახასიათებელია შემდეგი ნიშნები.

1. ნაყოფის პერიოდში ნებისმიერი მტკივნეული ფორმა შერწყმულია ონტოგენეზის დარღვევასთან, მაგრამ ქსოვილის დონეზე. ამ შემთხვევაში, შეიძლება იყოს ორგანოს ქსოვილების არასწორი პროპორციები, ან მათი მომწიფების შეფერხება. მაგალითად, ამისთვის მეგადუოდენუმი, მეგაკოლონინაწლავის კედელში კუნთოვანი ქსოვილის გადაჭარბებული განვითარება ხდება მასში საკმარისად განვითარებული ნერვული მოწყობილობების არარსებობის შემთხვევაში; აღინიშნება თირკმელების მომწიფების შეფერხება ემბრიონული ტიპის გლომერულების სიმრავლით (სურ. 293) და ა.შ.

2. ინფექციური ფეტოპათიების დროს ყოველთვის აღინიშნება ნაყოფის ქსოვილებისა და ორგანოების გენერალიზებული დაზიანება. როგორც წესი, პარენქიმულ ორგანოებში უპირატესად ალტერნატიული ანთების მრავლობითი კერების არსებობა ან გენერალიზებული გრანულომატოზი (მაგალითად, თანდაყოლილი სიფილისით, ლისტერიოზით).

3. როგორც წესი, გამოხატული ჰემორაგიული სინდრომი ვითარდება პეტექიური გამონაყარით კანზე, ლორწოვან გარსებზე, შინაგან ორგანოებში სისხლჩაქცევებით.

ბრინჯი. 293.ჩანასახის ტიპის გლომერული თირკმლის ქერქში 7 დღის ბიჭში

4. ხდება უჯრედების ინვოლუციის შეფერხება და გადაჭარბებული პროლიფერაცია ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზის კერებში მათი გამოჩენით არჩევითი სისხლმბადი ორგანოების გარეთ. მომწიფებულ ჯანმრთელ ნაყოფში, მშობიარობის მომენტისთვის, ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზის კერები მცირდება.

5. ჰიპერტროფიის და რეგენერაციის პროცესები მიმდინარეობს მეზენქიმული ქსოვილების ჰიპერპლაზიის ჭარბი დომინირებით, რაც იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის გადაჭარბებულ განვითარებას (მაგალითად, საშარდე გზებში მეგაურეტერიკუნთოვანი ბოჭკოების ერთდროული დაკარგვით; კისტოზური ფიბროზით - კუჭქვეშა ჯირკვალში; გულის ფიბროელასტოზით - ენდოკარდიუმში ელასტიური და ბოჭკოვანი ქსოვილების გადაჭარბებული განვითარებით და სხვ.).

ნაყოფის დაავადებების ჩამოთვლილი ნიშნების პათოგენეზი მჭიდრო კავშირშია მისი ქსოვილებისა და ორგანოების სტრუქტურასა და ფუნქციურ მოუმწიფებლობასთან, რომლებიც არეგულირებენ მათ ფუნქციებს.

ამიტომ, ნაყოფის პერიოდის დაავადებების ჩამოთვლილი ნიშნები აიძულებს მათ გამოიყოს საშვილოსნოსგარე პერიოდის დაავადებებთან შედარებით ფეტოპათიების სპეციალურ ჯგუფში.

პროგენეზის და კიმატოგენეზის დაავადებები

გამეტოპათიები

გამეტოპათიებიგამეტების პათოლოგიაა. ეს მოიცავს კვერცხუჯრედისა და სპერმის ნებისმიერ დაზიანებას კვერცხუჯრედისა და სპერმატოგენეზის დროს განაყოფიერებამდე. "გამეტოპათიის" კონცეფცია მოიცავს მამრობითი და მდედრობითი სქესის გამეტების ყველა სახის დაზიანებას: გენის მუტაციებს და მემკვიდრეობითი დაავადებების და მემკვიდრეობითი მალფორმაციების წარმოქმნას, ქრომოსომულ აბერაციებს უფრო ხშირად არამემკვიდრეობითი ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენით, გენომიურ მუტაციებს - რაოდენობის ცვლილებას. გამეტების ქრომოსომა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს სპონტანურ აბორტს ან ქრომოსომულ დაავადებას... გარდა ამისა, გასათვალისწინებელია, რომ არა მხოლოდ ბირთვის, არამედ გამეტების ციტოპლაზმის მძიმე დაზიანება ხდება მათი სიკვდილის წყარო სტერილობისა და უნაყოფობის განვითარებით ან სპონტანური აბორტებითა და აბორტებით. აქედან გამომდინარეობს, რომ გამეტოპათიები არის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილიანობის ერთ-ერთი ფაქტორი, რომელიც ჯერ არ ექვემდებარება ზუსტ რეგისტრაციას.

თუ გამეტის ბირთვი დაზიანებულია, შეიძლება მოხდეს გენეტიკურ აპარატში ცვლილებები. გენების ცვლილებები, მათი მუტაციები იწვევს ამ ცვლილებების კონსოლიდაციას უჯრედების შემდგომ თაობებში. გასათვალისწინებელია, რომ გამეტები მათ მიერ ყველა შორეული წინაპრისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენების მატარებელია. აქედან გამომდინარე, გამეტოპათიის კონცეფცია მოიცავს არა მხოლოდ მშობლების გამეტების, არამედ პრობანდის უფრო შორეული წინაპრების დამარცხებას. გენის ან გენების დეფექტის მქონე გამეტი შეიძლება გახდეს მემკვიდრეობითი მანკების ან დაავადებების წყარო, რომლებიც ვლინდება საშვილოსნოსშიდა და საშვილოსნოსგარე განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე.

გენის დეფექტები და დაავადებები შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს აუტოსომური რეცესიული, აუტოსომურ დომინანტური ტიპებიან მუტანტის გენი შეიძლება იყოს დაკავშირებულია სქესის X ქრომოსომასთან.აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით პრობანდში

დეფექტი აღმოიფხვრება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მუტანტის გენი მიღებულია როგორც მამისგან, ასევე დედისგან. თავად პრობანდის მშობლები შეიძლება იყვნენ ჯანმრთელები, მუტანტური გენის მხოლოდ ჰეტეროზიგოტური მატარებლები არიან. მემკვიდრეობის აუტოსომურ დომინანტურ რეჟიმში მუტანტის გენი გადაეცემა მამისგან ან დედისგან, რომლებიც თავად განიცდიან მსგავს დეფექტს.

დეფექტები, რომელთა გენები ლოკალიზებულია X ქრომოსომაზე, თავის მხრივ, შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს რეცესიული ან დომინანტური გზით. X ქრომოსომასთან დაკავშირებული დეფექტები, რომლებიც გადაცემულია რეცესიული გზით, ჩვეულებრივ შეინიშნება ბიჭებში, რადგან მათი ერთადერთი X ქრომოსომა დაზარალდა. მუტანტის გენი გადადის არაავადმყოფ დედას. ძალიან იშვიათია გოგონა, რომელიც მანკიერების მატარებელია. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მამა ავად იყო, დედა კი მუტანტის გენის მატარებელი იყო.

გენის მუტაციების გამო გამეტის ბირთვის გენეტიკური აპარატის ლოკალური დაზიანების გარდა, ქრომოსომების მუტაციები შეიძლება გამოჩნდეს გამეტოგენეზის დროს მათი რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილების სახით. ქრომოსომული მუტაციები დასახელებულია ქრომოსომული აბერაციები.ქრომოსომული აბერაციები ყველაზე ხშირად ხდება გამეტების შემცირების დროს. მათი შედეგია ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც, თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში არ არის მემკვიდრეობითი, რადგან მათი მატარებლები უფრო ხშირად იღუპებიან ბავშვობაში ან არიან უნაყოფო.

ქრომოსომული დარღვევების ტიპიური მაგალითებია დაუნის დაავადება(ტრისომია აუტოსომების 21-ე წყვილისთვის), პატაუს სინდრომი(ტრისომია აუტოსომების მე-13-15 წყვილისთვის), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი(სქესის ქრომოსომის მონოსომია - 45 HO) და ა.შ.

დაუნის დაავადებაყველაზე ხშირად აღინიშნება ახალშობილებში 1: 600, 1: 700 თანაფარდობით. კლინიკურად, ბავშვებს აქვთ გონებრივი და ფიზიკური განვითარების მკვეთრი ჩამორჩენა დაბადებიდან. პაციენტებს აქვთ ტიპიური გარეგნობა: თვალების დახრილი მონაკვეთი, ცხვირის ხიდი ჩაძირული, მაღალი პალიტრა, მცირე საყურეების დაბალი მდებარეობა, გამოხატული კუნთების ჰიპოტონია. ბავშვები უფრო ხშირად იღუპებიან შუალედური დაავადებებით. მათ უმეტესობას აღენიშნება გულის და დიდი სისხლძარღვების მანკები (ფალოტის ტეტრადი და სხვ.), ნაკლებად ხშირად საჭმლის მომნელებელი და შარდსასქესო სისტემის მანკები. ამ ბავშვებს აქვთ ცერებრალური ნახევარსფეროების განუვითარებლობა, განსაკუთრებით მისი შუბლის წილები ნეირონების დაგვიანებული დიფერენცირებით, დაქვეითებული მიელინიზაციის პროცესები და თავის ტვინის სისხლძარღვების არქიტექტონიკა.

პატაუს სინდრომიახალშობილებში და მკვდრადშობილებში ეს ხდება 5149 დაბადებიდან 1 სიხშირით. ახასიათებს გამოხატული ზოგადი ჰიპოპლაზია, თავის ქალას და სახის ანომალიები: დაბალი დახრილი შუბლი, თვალის ვიწრო ნაპრალები, ჩაძირული ცხვირი, ცხვირის ფართო ძირი, ჰიპოტელორიზმი, "თხემის დეფექტები", დაბალი დეფორმირებული აურიკულები, ზედა ტუჩისა და სასის ტიპიური ნაპრალები. . აღინიშნება ხელების პოლიდაქტილია და მომხრელი მდგომარეობა, მიკროფთალმია, კოლობომა და რქოვანას გამჭვირვალეობა. თავის ტვინის მხრივ აღინიშნება მიკროცეფალია, არინენცეფალია (სუნიანი ტვინის არარსებობა), ცერებრალური ჭიის აპლაზია ან ჰიპოპლაზია და ა.შ.. ასევე აღინიშნება გულის, საჭმლის მომნელებელი სისტემის, საშარდე სისტემის თანდაყოლილი დეფექტები და ა.შ. არ არიან სიცოცხლისუნარიანი.

ბლასტოპათიები

ბლასტოპათია- ბლასტოცისტური პათოლოგია, რომელიც ვლინდება ნიდაციისა და გახლეჩვის პერიოდში განაყოფიერების მომენტიდან ემბრიონის და ტროფობლასტის იზოლირებამდე პირველი 15 დღის განმავლობაში.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი.ბლასტოპათიის მიზეზი ყველაზე ხშირად არის ქრომოსომული აბერაციები გარემო ზემოქმედებასთან ერთად (დედის ენდოკრინული დაავადებები, ჰიპოქსია და ა.შ.). პათოგენეზი დამოკიდებულია ბლასტოციტის დაზიანების ტიპზე. ასე, მაგალითად, ტყუპების დეფორმაციის პათოგენეზი დაკავშირებულია ორი ან მეტი დამოუკიდებლად მზარდი ცენტრის ჩახშობის დროს გამოჩენასთან. ითვლება, რომ თუ ეს ცენტრები გათიშულია ერთმანეთისგან, მაშინ ვითარდება ორი დამოუკიდებლად მზარდი იდენტური ტყუპი, რომელთა ნორმალური განვითარება ბლასტოპათიებს არ უნდა მივაწეროთ. თუ ზრდის ცენტრები ახლოს მდებარეობს და აქვთ შუალედური ზონა, რომელიც საერთოა ორი ტყუპისთვის, მაშინ ორი აკრეტი ტყუპი. ორივე შემთხვევაში განვითარება შესაძლებელია სიმეტრიული და ასიმეტრიული ტყუპები.

ბლასტოპათიის მორფოლოგია მრავალფეროვანია. ეს მოიცავს ბლასტოციტის იმპლანტაციის დარღვევას, კერძოდ, საშვილოსნოსგარე ორსულობას, ბლასტოციტის ზედაპირულ ან ძალიან ღრმა იმპლანტაციას ენდომეტრიუმში, ბლასტოცისტში განვითარებადი ემბრიობლასტის დეზორიენტაცია ენდომეტრიუმთან მიმართებაში, აპლაზია ან განვითარებადი ემბრიობლასტის სიკვდილი ცარიელი ფორმირებით. ემბრიონის ტომარა, მთელი ემბრიონის მალფორმაციები, ცალკეული დეფექტები, ტყუპი დეფორმაციები და ბოლოს, ფორმირებადი ტროფობლასტის აპლაზია ან ჰიპოპლაზია - ამნიონი, ამნიონური ფეხი, ყვითრის პარკი. ზედაპირულიან ზედმეტად ბლასტოციტის ღრმა იმპლანტაციაიწვევს ფორმის, ლოკალიზაციის, აგრეთვე პლაცენტური აკრეტის მანკებს (იხ. ქვემოთ), რომლებიც სავსეა ნაყოფის სიკვდილით მშობიარობის აქტის დროს. ემბრიობლასტების ორიენტაციის დარღვევებისრული ტოპოგრაფიული ინვერსიით, ისინი მთავრდება ემბრიობლასტის სიკვდილით. არასრული ინვერსიით, შეინიშნება ჭიპლარის მალფორმაციები (იხ. ქვემოთ), რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის სიკვდილი მშობიარობის დროს. ცარიელი ემბრიონის ტომრებიარის ბლასტოციტები, რომლებიც არ შეიცავს ემბრიობლასტს ან შეიცავს მის ნარჩენებს. ზოგჯერ მათ შეუძლიათ აღმოაჩინონ სანაყოფე გარსი, ჭიპლარი, ყვითრის პარკი.

განვითარების პათოლოგია სულ ემბრიონი არის ზოგადი, მძიმე აშლილობა, რომელიც სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.

ერთჯერადი და მრავლობითი მალფორმაციები, რომლებიც წარმოიქმნება ბლასტულას პერიოდში (პირველ 8-12 კვირაში) გვხვდება ყველა სპონტანურად შეწყვეტილი ემბრიონის 14,3-22,9%-ში. უფრო მეტიც, შემთხვევათა 46,2%-ში მათ ახლავს პლაცენტის ანომალიები. ეს კომბინაცია ხშირად იწვევს ემბრიონის სიკვდილს.

ტყუპის დეფორმაციები გვხვდება აკრეტული ტყუპების სახით. თუ შერწყმული ტყუპები შედგება თანაბარი სიმეტრიულად განვითარებული კომპონენტებისგან, მას ე.წ დიპლოპაგუსი (დიპლოპაგუსიბერძნულიდან. დიპლოსები- ორმაგი, აგუს- დაკავშირება); თუ იგი შედგება ასიმეტრიულად განვითარებული კომ-

ტყუპის დეფორმაცია შერწყმულია არასიცოცხლისუნარიანობასთან. იშვიათ შემთხვევებში აღწერილია ასეთი ტყუპების სიცოცხლის მნიშვნელოვანი ხანგრძლივობა სრულწლოვანებამდე. მხოლოდ რბილი ქსოვილების ადჰეზიების მსუბუქ შემთხვევებში შესაძლებელია ქირურგიული კორექცია.

ემბრიოპათია

ემბრიოპათია- ემბრიონული პერიოდის პათოლოგია ორსულობის მე-16 დღიდან 75-ე დღემდე, რომლის დროსაც მთავრდება ძირითადი ორგანოგენეზი და ამნიონისა და ქორიონის ფორმირება. ემბრიოპათიის ძირითადი ტიპები მოიცავს თანდაყოლილ მანკებს.

თანდაყოლილი მანკიეწოდება მუდმივ მორფოლოგიურ ცვლილებას ორგანოში, სხეულის ნაწილში ან მთელ ორგანიზმში, რომელიც სცილდება გარკვეული ბიოლოგიური სახეობის ნორმალური სტრუქტურის ცვალებადობას, რომელიც წარმოიქმნება საშვილოსნოში მორფოგენეზის დარღვევის შედეგად. ვინაიდან ორგანოგენეზი ძირითადად ემბრიონულ პერიოდში მთავრდება, მალფორმაციების უმეტესობა ვლინდება ზუსტად საშვილოსნოსშიდა არსებობის ამ ეტაპზე. ამასთან, გარდა თანდაყოლილი მანკებისა, ორგანოების ან სხეულის ნაწილების ძირითადი მორფოგენეზის დარღვევით, არსებობს თანდაყოლილი მანკები, რომლებშიც შეინიშნება განვითარების დარღვევები ქსოვილის დიფერენციაციის დონეზე. ისინი ხშირად სისტემურია, მაგალითად, განივზოლიანი კუნთების (თანდაყოლილი ოპენჰეიმის მიატონია), შემაერთებელი ქსოვილის (მარფანის დაავადება), კანის (თანდაყოლილი იქთიოზი), ხრტილოვანი ძვლების (თანდაყოლილი ქონდროდისპლაზია) მანკები და ა.შ. მაგალითად, გლუვი კუნთოვანი ქსოვილის ჰიპოპლაზია მეგაურეტერი,ნერვული ინტრამურალური აპარატი - თან მეგაკოლონი,ფილტვის ქსოვილი - ფილტვის კისტოზური და ა.შ. გაჩენის დროის მიხედვით ეს დეფექტები ადრეული ფეტოპათიებია. ადრეული ფეტოპათიები ხშირად ასოცირდება ემბრიოპათიებთან; მაგალითად, თანდაყოლილი იქთიოზი და ქონდროდისპლაზია - სახის მანკით, მარფანის დაავადება - სახის და აორტის მანკით და ა.შ. თანდაყოლილი მანკების სიხშირე, ჯანმო-ს მონაცემებით, შობადობის მთლიანი რაოდენობის 1,3%-ია.

ნებისმიერი თანდაყოლილი დეფექტი შეიძლება გამოვლინდეს: 1) სხეულის რომელიმე ორგანოს ან ნაწილის არარსებობის (აგენეზი, აპლაზია); 2) ორგანოს განუვითარებლობა (ჰიპოპლაზია); 3) გადაჭარბებული განვითარება (ჰიპერპლაზია) ან ორგანოების გადაჭარბებული რაოდენობის არსებობა (გაორმაგება და ა.შ.); 4) ფორმის შეცვლა (ორგანოების შერწყმა, ატრეზია, ხვრელების, არხების სტენოზი, დისრაფია - ემბრიონის ნაპრალების დახურვა, ექსტროფია - ევერსია და სხვ.); 5) ცვლილებები

ორგანოების მდებარეობაში (ექტოპია); 6) ემბრიონის დროებითი (წინასწარ არსებული) ორგანოების მდგრადობა.

კლასიფიკაცია.თანდაყოლილი მანკები იყოფა ორგანიზმში გავრცელების ხარისხის, კონკრეტულ ორგანოში ლოკალიზაციის, ეტიოლოგიის მიხედვით. გავრცელების მიხედვით თანდაყოლილი დეფექტები შეიძლება იყოს: 1) იზოლირებული - ერთი ორგანოს დაზიანებით; 2) სისტემური - ერთ-ერთი სისტემის რამდენიმე ორგანოს დაზიანებით; 3) მრავალჯერადი - სხვადასხვა სისტემის ორგანოების დაზიანებით. ავტორი ლოკალიზაცია განასხვავებენ ცენტრალური ნერვული, გულ-სისხლძარღვთა, საჭმლის მომნელებელი, სასქესო სისტემის და სხვა სისტემების მანკებს. პათოლოგიაში უდიდესი მნიშვნელობა აქვს დასახელებული ლოკალიზაციის თანდაყოლილ მანკებს. ყველაზე ხშირად, ცენტრალური ნერვული და გულ-სისხლძარღვთა სისტემების მალფორმაციები გვხვდება, რადგან სწორედ ამ სისტემებს აქვთ ყველაზე დიდი ტერატოგენული შეწყვეტის პერიოდი (იხ. სურ. 292). იზოლირებული მალფორმაციები უფრო ხშირია, ვიდრე მრავალჯერადი, მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი ორგანოს ტერატოგენული შეწყვეტის პერიოდი დროში ემთხვევა.

ყველაზე სრულყოფილი არის მალფორმაციების კლასიფიკაცია ეტიოლოგია, თუმცა, თანამედროვე ცოდნის დონე ჯერ კიდევ არ იძლევა მის დაცვას. თუმცა ცნობილია სპეციფიკურ ეტიოლოგიასთან დაკავშირებული სისტემური და მრავლობითი თანდაყოლილი მანკი, მაგალითად, რუბეოლარული ემბრიოპათია, ალკოჰოლური, თალიდომიდური ემბრიოპათია და ა.შ., აგრეთვე მემკვიდრეობითი გენოტიპური თანდაყოლილი დეფექტები და თანდაყოლილი დეფექტები ქრომოსომული აბერაციების გამო; ეს უკანასკნელი, როგორც წესი, მრავლობითია.

გენოტიპური თანდაყოლილი მალფორმაციების დიფერენცირება მათი ფენოკოპიებისგან შესაძლებელია მემკვიდრეობის შესწავლის გენეალოგიური მეთოდის, ციტოგენეტიკური მეთოდის გამოყენებით, რაც შესაძლებელს ხდის დეფექტის მატარებლის ქსოვილების კარიოტიპის შესწავლას მათი გაშენებისას, ტყუპის მეთოდის გამოყენებით. იდენტურ ტყუპებში თანდაყოლილი დეფექტების გამოვლენის სიხშირე და დერმატოგლიფური მეთოდი - თითების ხელისგულებზე, ძირებზე და მომხრელ ზედაპირზე მდებარე კანის ნიმუშების კომპლექსის შესწავლა, რომელიც გამოიყენება ქრომოსომული დაავადებების გადაუდებელი დიაგნოსტიკისთვის.

ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკები

ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკებისიხშირით ისინი პირველ ადგილზეა სხვა დეფექტებს შორის, გვხვდება შემთხვევების 30%-ში ბავშვებში აღმოჩენილი განვითარების დეფექტებს შორის.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი.ეგზოგენური ფაქტორებიდან ზუსტად არის დადგენილი წითურას ვირუსის, ადამიანის იმუნოდეფიციტის, მარტივი ჰერპესის მნიშვნელობა, ვარაუდობენ ციტომეგალოვირუსის, კოქსაკის ვირუსების, წამლების (ქინინი, ჰიდანტოინი და სხვ.), ალკოჰოლის, რადიაციული ენერგიის, ჰიპოქსიის ზემოქმედებას. გენურ მუტაციებს უდავო მნიშვნელობა აქვს; ქრომოსომულ დაავადებებში ისინი თითქმის წესით გვხვდება მრავალ დეფექტს შორის. დეფექტის განვითარება დაკავშირებულია დამაზიანებელი აგენტის მოქმედებასთან მთელი ემბრიონის პერიოდის განმავლობაში, ადრეული ნაყოფის პერიოდის ჩათვლით.

ყველაზე მძიმე დეფექტები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც დაზიანება ხდება ნერვული მილის დაგების დასაწყისში (3-4 კვირა ინტრაუტერიული სიცოცხლე).

პათოლოგიური ანატომია.ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკების ძირითადი ყველაზე მძიმე ტიპები მოიცავს შემდეგს. ანენცეფალია- თავის ტვინის აგენეზი, რომლის დროსაც არ არის მისი წინა, შუა და ზოგჯერ უკანა ნაწილები. შენარჩუნებულია ტვინი და ზურგის ტვინი. თავის ტვინის ადგილას გვხვდება სისხლძარღვებით მდიდარი შემაერთებელი ქსოვილი, რომელშიც ხვდება ცალკეული ნეირონები და ნეიროგლიის უჯრედები. ანენცეფალია შერწყმულია აკრანიასთან - კრანიალური სარდაფის ძვლების არარსებობა, რომელიც ფარავს მათ რბილ ქსოვილებსა და კანს.

მიკროცეფალია- თავის ტვინის ჰიპოპლაზია, მისი მასის და მოცულობის შემცირება; თავის ქალას მოცულობის ერთდროულ შემცირებასთან და თავის ქალას ძვლების გასქელებასთან ერთად; შესაძლებელია ამ დეფექტის სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხი. მიკროგირია- ცერებრალური კონვოლუციის რაოდენობის ზრდა მათი ზომის შემცირებასთან ერთად.

პორენცეფალია- თავის ტვინში სხვადასხვა ზომის კისტების გამოჩენა, რომლებიც ურთიერთობენ ტვინის გვერდითი პარკუჭებით, გაფორმებულია ეპენდიმით. ცრუ პორენცეფალია უნდა განვასხვავოთ ჭეშმარიტი პორენცეფალიისგან, რომლის დროსაც ცისტები არ ურთიერთობენ ცერებროსპინალური სითხის გადინების გზებთან და წარმოიქმნება ტვინის ქსოვილის ყოფილი დარბილების ადგილზე.

თანდაყოლილი ჰიდროცეფალია- ცერებროსპინალური სითხის გადაჭარბებული დაგროვება თავის ტვინის პარკუჭებში (შინაგანი ჰიდროცეფალია) ან სუბარაქნოიდულ სივრცეებში (გარე ჰიდროცეფალია) (სურ. 294) თან ახლავს ცერებრალური თავის ქალა და მისი მკვეთრი შეუსაბამობა სახისთან - სახე პატარა ჩანს, შუბლი - აწეული. არის შეუსაბამობა და

ბრინჯი. 294.ჰიდროცეფალია (A.V. Zinserling-ის მიხედვით)

თავის ქალას ძვლების გათხელება, ამობურცული შრიფტები. ტვინის ნივთიერების ატროფია იზრდება, უმეტეს შემთხვევაში ასოცირდება ცერებროსპინალური სითხის დარღვევით სტენოზის, ცერებრალური აკვედუკის ბიფურკაციის ან ატრეზიის გამო (სილვიანის აკვედუქტი), IV პარკუჭის შუა და გვერდითი ღიობების ატრეზია და პარკუჭთაშუა გახსნა.

ციკლოპია- იშვიათი დეფექტი, რომელიც ხასიათდება ერთ ორბიტაზე განლაგებული ერთი ან ორი თვალის კაკლის არსებობით, ცხვირისა და თავის ტვინის ყნოსვითი წილის ერთდროული მანკით. დასახელებულია ნაყოფის სახის მსგავსების გამო მითიური ურჩხულის - ციკლოპის სახესთან.

თავის თიაქარიდა ზურგის ტვინიარის თავის ტვინის ნივთიერებისა და მისი გარსების გამონაყარი ქალას ძვლების, მათი ნაკერების და ზურგის არხის დეფექტების გამო. თავის ტვინის თიაქარი: თუ თიაქრის პარკში არის მხოლოდ თავის ტვინის გარსები და ცერებროსპინალური სითხე, მათ ე.წ. მენინგოცელე,თავის ტვინის გარსები და ნივთიერებები - მენინგოენცეფალოცელე,თავის ტვინის და ცერებრალური პარკუჭების ნივთიერებები - ენცეფალოცისტოცელე.უფრო ხშირია ზურგის ტვინის თიაქარი, რომელიც დაკავშირებულია ზურგის ხერხემლის გაყოფასთან, რომლებიც ე.წ. spina bifida.ზურგის ტვინის თიაქარი, ტვინის მსგავსად, თიაქრის ტომრის შიგთავსიდან გამომდინარე, შეიძლება დაიყოს: მენინგოცელე, მიელოცელე, მენინგომიელოცელე.Ძალიან იშვიათი რაჩიოშიზი- ზურგის არხის უკანა კედლის, რბილი ქსოვილების, კანისა და მენინგების სრული დეფექტი; სანამ ზურგის ტვინი ღიაა არხის წინა კედელზე, არ არის პროტრუზია.

პროგნოზი ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკით, არახელსაყრელია, მათი უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ქირურგიული კორექცია ეფექტურია მხოლოდ ცერებრალური და ზურგის თიაქრის ზოგიერთ შემთხვევაში. ბავშვები ხშირად იღუპებიან ინტერკურენტული ინფექციური დაავადებების დამატებით. ცერებრალური და ზურგის თიაქარი გართულებულია ჩირქოვანი ინფექციით ჩირქოვანი მენინგიტისა და მენინგოენცეფალიტის განვითარებით.

თანდაყოლილი გულის დაავადება

თანდაყოლილი გულის დაავადებასიხშირით ისინი მეორე ადგილზე არიან ცენტრალური ნერვული სისტემის მალფორმაციების შემდეგ. სხვადასხვა ავტორის აზრით, ისინი გვხვდება სხვა დეფექტების 16-40%-ში და 3-8%-ში პერინატალურ პერიოდში გარდაცვლილი ბავშვების გაკვეთის მონაცემებით.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი.ამ დეფექტების მიზეზები მრავალფეროვანია და არ არის დაკავშირებული რაიმე კონკრეტული ეგზოგენური ფაქტორების გავლენას. უდავო მნიშვნელობა აქვს გენურ მუტაციებსა და ქრომოსომულ აბერაციებს. ქრომოსომულ დაავადებებში დაფიქსირებულ მრავალ დეფექტს შორის, გულის დეფექტები ნაკლებად ხშირია, ვიდრე ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები. დეფექტის განვითარება დაკავშირებულია ემბრიონზე დამაზიანებელი აგენტის ზემოქმედებასთან საშვილოსნოსშიდა განვითარების მე-3-დან მე-11 კვირამდე. გულის მორფოგენეზის სტადიების დამახინჯებაზეა დამოკიდებული სხვადასხვა სახის დეფექტები, რომელთაგან მთავარია გულის თავდაპირველი დაწყვილებული ანლაგების დეფექტები, პირველადი გულის მილის არარეგულარული მოხვევა, განვითარების შეფერხება ან გულის არასწორი მდებარეობა. სეპტა, რომელიც ყოფს მას და არტერიულ ღეროს

მარჯვენა და მარცხენა ნახევარი, ატრიოვენტრიკულური კავშირების მდგრადობა, რომელიც არსებობს ინტრაუტერიული სიცოცხლის განმავლობაში.

პათოლოგიური ანატომია.გულის თანდაყოლილი დეფექტებით, მიოკარდიუმის ჰიპერტროფიის პროცესში ბავშვებში სიცოცხლის პირველი 3 თვის ასაკში, მონაწილეობს არა მხოლოდ კუნთოვანი ბოჭკოების მოცულობის ზრდა მათი ულტრასტრუქტურების ჰიპერპლაზიით, არამედ კარდიომიოციტების ნამდვილი ჰიპერპლაზია. ამავდროულად ვითარდება გულის სტრომის რეტიკულინის არგიროფილური ბოჭკოების ჰიპერპლაზია. მიოკარდიუმის და სტრომის შემდგომი დისტროფიული ცვლილებები, მიკრონეკროზის განვითარებამდე, იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის თანდათანობით გამრავლებას და დიფუზური და კეროვანი კარდიოსკლეროზის გაჩენას.

ჰიპერტროფიული გულის სისხლძარღვთა ფსკერის კომპენსატორულ რესტრუქტურიზაციას თან ახლავს ინტრამურალური სისხლძარღვების, არტერიო-ვენური ანასტომოზების და გულის უმცირესი ვენების (ე.წ. Viessen-Tebezia სისხლძარღვები) მატება. მიოკარდიუმის სკლეროზულ ცვლილებებთან, აგრეთვე მის ღრუებში სისხლის ნაკადის გაზრდის გამო, ჩნდება ენდოკარდიუმის გასქელება მასში ელასტიური და კოლაგენური ბოჭკოების ზრდის გამო. ფილტვებში ასევე ვითარდება სისხლძარღვთა კალაპოტის რეკონსტრუქცია. გულის თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვებში ზოგადი ფიზიკური განვითარება შეფერხებულია.

სიკვდილი ხდება სიცოცხლის პირველ დღეებში ჰიპოქსიისგან დეფექტების განსაკუთრებით მძიმე ფორმებით ან მოგვიანებით გულის უკმარისობის განვითარებით. გულმკერდის ქირურგიის პროგრესირებასთან ერთად შესაძლებელი გახდა მრავალი თანდაყოლილი დეფექტის მკურნალობა ქირურგიული კორექციისა და პროთეზირების გამოყენებით, რამაც მკვეთრად შეცვალა ბავშვებში გულის თანდაყოლილი მანკების მიმდინარეობა და შედეგები. გულის ემბრიოგენეზის პროცესების სირთულის გამო, მისი თანდაყოლილი დეფექტები მრავალფეროვანია. თუმცა, მათი უმეტესობა დაკავშირებულია არანორმალურ კომუნიკაციებთან ფილტვის და დიდ სისხლის მიმოქცევის სისტემებს შორის, ამ სისტემებში შეკუმშვასთან ან მათ შორის ნორმალური კომუნიკაციის არარსებობასთან, ფილტვის და დიდი სისხლის მიმოქცევის სისტემების სრულ განცალკევებამდე, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. ფილტვის მიმოქცევაში სისხლის ნაკადის დაქვეითებით გამოწვეული ჰიპოქსიის ხარისხიდან და ფილტვისა და დიდ მიმოქცევას შორის არანორმალური გზებით სისხლის ნაკადის მიმართულებიდან გამომდინარე, გულის დეფექტები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად - ლურჯი და თეთრი. მანკიერებით ლურჯი ტიპი აღინიშნება ფილტვის მიმოქცევაში სისხლის ნაკადის დაქვეითება, ჰიპოქსია და სისხლის ნაკადის მიმართულება პათოლოგიური გზით - მარჯვნიდან მარცხნივ. მანკიერებით თეთრი ტიპის ჰიპოქსია არ არის, სისხლის ნაკადის მიმართულება მარცხნიდან მარჯვნივ. თუმცა, ეს დაყოფა სქემატურია და ყოველთვის არ გამოიყენება ყველა სახის გულის თანდაყოლილი დეფექტისთვის.

თანდაყოლილი დეფექტები გულის ღრუების დაყოფის დარღვევით.პარკუჭის ძგიდის დეფექტიხშირად ხდება, მისი გაჩენა დამოკიდებულია ერთ-ერთი სტრუქტურის ზრდის შეფერხებაზე, რომელიც ქმნის ძგიდის ძგიდეს, რის შედეგადაც ვითარდება არანორმალური კომუნიკაცია პარკუჭებს შორის. უფრო ხშირად აღინიშნება ძგიდის ზედა შემაერთებელი ქსოვილის (მემბრანული) ნაწილის დეფექტი (სურ. 295). დეფექტის მეშვეობით სისხლი მიედინება

ბრინჯი. 295.გულის პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი (A.V. Tsinserling-ის მიხედვით)

ტარდება მარცხნიდან მარჯვნივ, ამიტომ ციანოზი და ჰიპოქსია არ შეინიშნება (თეთრი ტიპის დეფექტი). დეფექტის ხარისხი შეიძლება განსხვავდებოდეს, ძგიდის სრულ არარსებობამდე. მნიშვნელოვანი დეფექტით ვითარდება გულის მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია, უმნიშვნელოსთან ერთად ჰემოდინამიკაში მნიშვნელოვანი ცვლილებები არ ხდება.

წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტიიზოლირებული დეფექტის სახით იშვიათია. ეს ხდება ან პირველადი წინაგულების ძგიდის განვითარების დარღვევით ემბრიოგენეზის მე-5 კვირაში, ან მოგვიანებით, მეორადი ძგიდის და ოვალური ხვრელის წარმოქმნით. ძგიდის პირველადი დეფექტიაქვს გახსნის ფორმა, რომელიც მდებარეობს უშუალოდ პარკუჭების სარქველების ზემოთ; ხარვეზის შემთხვევაში მეორადი ძგიდისარის ფართო ღია ოვალური ხვრელი, რომელიც მოკლებულია ფლაპს. ორივე შემთხვევაში სისხლის მიმოქცევა ხდება მარცხნიდან მარჯვნივ, არ არის ჰიპოქსია და ციანოზი (თეთრი ტიპის დეფექტი). გულის მარჯვენა ნახევარში სისხლის გადადინებას თან ახლავს მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია და ფილტვის არტერიის ღეროსა და ტოტების გაფართოება. პარკუჭთაშუა ან წინაგულთაშორისი ძგიდის სრული არარსებობა იწვევს სამკამერიანი გულის განვითარებას - მძიმე დეფექტს, რომელშიც, თუმცა კომპენსაციის პერიოდში არ შეინიშნება არტერიული და ვენური სისხლის სრული შერევა, ვინაიდან ერთის ძირითადი ნაკადი. ან სხვა სისხლი ინარჩუნებს მიმართულებას და ამიტომ ჰიპოქსიის ხარისხი იზრდება დეკომპენსაციის პროგრესირებასთან ერთად.

თანდაყოლილი გულის დეფექტები არტერიული ღეროს გაყოფის დარღვევით.საერთო არტერიული ღერო არტერიული ღეროს გაყოფის სრული არარსებობის შემთხვევაში იშვიათია. ამ დეფექტით, ერთი საერთო არტერია

ღერო ორივე პარკუჭიდან იღებს სათავეს, გასასვლელში არის 4 ნახევარმთვარის სარქველი ან ნაკლები; დეფექტი ხშირად შერწყმულია პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტთან. ფილტვის არტერიები იშლება საერთო ღეროდან სარქველების მახლობლად, თავისა და კისრის დიდი სისხლძარღვების ტოტებამდე, ისინი შეიძლება სრულიად არ არსებობდეს და შემდეგ ფილტვები იღებენ სისხლს გაფართოებული ბრონქული არტერიებიდან. ამ დეფექტის დროს აღინიშნება მძიმე ჰიპოქსია და ციანოზი (დეფექტის ლურჯი ტიპი), ბავშვები სიცოცხლისუნარიანები არ არიან.

ფილტვის არტერიისა და აორტის სრული ტრანსპოზიციახდება არტერიული ღეროს ძგიდის ზრდის არასწორი მიმართულებით, როდესაც ის იზრდება არა სპირალურად, არამედ სხვა, ჩვეულებრივ განვითარებადი გულის ნაწილების საპირისპირო მიმართულებით. ამ დეფექტის დროს აორტა მოთავსებულია გულის მარჯვენა პარკუჭის წინ და მარჯვნივ, ფილტვის არტერია დევს აორტის უკან და ტოვებს მარცხენა პარკუჭს. არტერიული სისხლი სისტემურ მიმოქცევაში შეიძლება შევიდეს მხოლოდ გულის ძგიდის დეფექტებით ან არტერიული (ბოტალოვის) სადინარის და ოვალური ხვრელის დახურვით. დეფექტს თან ახლავს მძიმე ჰიპოქსია და ციანოზი (დეფექტის ლურჯი ტიპი).

მიოკარდიუმი მნიშვნელოვნად იტანჯება, რადგან კორონარული არტერიები არ იღებენ არტერიულ სისხლს. ბავშვები სიცოცხლისუნარიანი არ არიან.

სტენოზიდა ფილტვის ატრეზიაშეინიშნება არტერიული ღეროს ძგიდის მარჯვნივ გადაადგილებისას, ხშირად შერწყმულია პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტთან და სხვა დეფექტებთან. ფილტვის არტერიის მნიშვნელოვანი შევიწროებით, სისხლი ფილტვებში შედის არტერიული (ბოტალი) სადინარში და გაფართოებული ბრონქული არტერიებით. დეფექტს თან ახლავს ჰიპოქსია და მძიმე ციანოზი (ლურჯი ტიპის დეფექტი).

აორტის სტენოზი და ატრეზიაარის არტერიული ღეროს ძგიდის მარცხნივ გადაადგილების შედეგი. ისინი ნაკლებად ხშირია, ვიდრე ძგიდის გადაადგილება მარჯვნივ, ხშირად თან ახლავს გულის მარცხენა პარკუჭის ჰიპოპლაზია. ამ შემთხვევაში აღინიშნება გულის მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფიის მკვეთრი ხარისხი, მარჯვენა წინაგულის გაფართოება და მკვეთრი ზოგადი ციანოზი. ბავშვები სიცოცხლისუნარიანი არ არიან.

აორტის ისთმუსის შევიწროება (კოარქტაცია)მის ატრეზიამდე იგი კომპენსირდება კოლატერალური მიმოქცევის განვითარებით ნეკნთაშუა არტერიების, გულმკერდის არტერიების მეშვეობით და გულის მარცხენა პარკუჭის მკვეთრი ჰიპერტროფიით.

არტერიული (ბოტალოვის) სადინრის არშეკრულობა შეიძლება ჩაითვალოს დეფექტად, თუ ის ერთდროულად გაფართოვდება 3 თვეზე უფროსი ასაკის ბავშვებში. ამ შემთხვევაში სისხლის მიმოქცევა ხორციელდება მარცხნიდან მარჯვნივ (თეთრი ტიპის დეფექტი). იზოლირებული დეფექტი კარგად ემსახურება ქირურგიულ კორექციას.

გულის კომბინირებული თანდაყოლილი დეფექტები.კომბინირებულ მანკიერებებს შორის უფრო ხშირია ფალოს ტრიადა, ტეტრადა და ხუთეული. ფალო ტრიადააქვს 3 ნიშანი: პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი, ფილტვის არტერიის სტენოზი და, შედეგად, მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია. ფალოს ტეტრადიაქვს 4 ნიშანი: პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი,

ფილტვის არტერიის შეკუმშვა, აორტის დექსტრაპოზიცია (აორტის ხვრელის გადაადგილება მარჯვნივ) და გულის მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია. ფალოს პენტადა,ამ ოთხის გარდა, მოიცავს მე-5 ნიშანს - წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტს. ფალოტის ყველაზე გავრცელებული ტეტრადი (გულის თანდაყოლილი დეფექტების 40-50%). ფალოს ტიპის ყველა დეფექტისთვის აღინიშნება სისხლის ნაკადის მარჯვნიდან მარცხნივ, სისხლის ნაკადის დაქვეითება ფილტვის მიმოქცევაში, ჰიპოქსია და ციანოზი (ლურჯი ტიპის დეფექტები). უფრო იშვიათი კომბინირებული თანდაყოლილი დეფექტები მოიცავს პარკუჭის ძგიდის დეფექტს მარცხენა ატრიოვენტრიკულური სტენოზით (ლუტამბაშეს დაავადება), პარკუჭის ძგიდის დეფექტს და აორტის დექსტრაპოზიციას (ეიზენმენგერის დაავადება) და მარცხენა კორონარული არტერიის განშტოებას ფილტვის ღეროდან (Bland-Garland-Garland-W). აერზის დაავადება), დამოკიდებულია ფილტვის სისხლძარღვების კუნთოვანი შრის ჰიპერტროფიაზე (მცირე არტერიები, ვენები და ვენულები) და ა.შ.

საჭმლის მომნელებელი სისტემის თანდაყოლილი მანკებიგვხვდება პერინატალურ პერიოდში აუტოფსიების 3-4%-ში და შეადგენს ამ პერიოდის ყველა თანდაყოლილი მანკების 21%-ს. ისინი ყველაზე ხშირად წარმოადგენენ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ატრეზიას და სტენოზს.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი.ანალური ატრეზია, ისევე როგორც ემბრიონის კუდალური ბოლოების სხვა დეფექტები, უფრო ხშირია დიაბეტური ემბრიოპათიის დროს. ზოგადად, ამ დეფექტების წარმოშობა განსხვავებულია.

პათოგენეზი დაკავშირებულია საჭმლის მომნელებელ მილში ხვრელების წარმოქმნის დარღვევასთან ინტრაუტერიული განვითარების მე-4-დან მე-8 კვირამდე, ვინაიდან თავდაპირველად ეს მილი ბრმად მთავრდება ორივე ბოლოზე. ასევე მნიშვნელოვანია რეკანალიზაციის შეფერხება, რადგან საშვილოსნოსშიდა სიცოცხლის მე-8 კვირას მზარდი ეპითელიუმი მთლიანად ხურავს ნაწლავის მილის სანათურს, რომელიც შემდგომში აღდგება ლორწოვანი გარსის წარმოქმნის დროს.

ატრეზიადა სტენოზებიუფრო ხშირად შეინიშნება საყლაპავში, თორმეტგოჯა ნაწლავში, პროქსიმალური გამხდარი და დისტალური სეგმენტი ილეუმი, ტერიტორიაზე სწორი ნაწლავი და ანალური გახსნა. ისინი იშვიათია მსხვილ ნაწლავში. გარდა ამისა, საყლაპავში, ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა(სურ. 296), რომლის ფორმირება დამოკიდებულია პირველადი ნაწლავის დაყოფის დარღვევაზე საყლაპავ და ტრაქეაში. ეს ფისტულები იწვევს მძიმე ასპირაციული პნევმონიის განვითარებას. ნაწლავის ატრეზია შეიძლება იყოს ერთჯერადი ან მრავალჯერადი და ამ უკანასკნელთან ერთად ნაწლავი „ძეხვის მტევანს“ ემსგავსება. ატრეზიის მიდამოში ნაწლავი ჰგავს მკვრივ შემაერთებელქსოვილოვან ტვინს, რომელიც პერისტალტიკის გავლენით შეიძლება გაიჭიმოს და გასკდეს, რაც ახალშობილის სიცოცხლის პირველ დღეებში იწვევს პერფორირებულ პერიტონიტს.

სწორი ნაწლავისა და ანუსის ატრეზია და სტენოზი შეიძლება შეინიშნოს სხვადასხვა გზით: 1) მხოლოდ ანალური ატრეზია- ნორმალური განვითარებით, სწორი ნაწლავი მისგან გამოყოფილია გარსით; 2) მხოლოდ სწორი ნაწლავის ატრეზია- ანუსი მიდის მოკლე ბრმა არხთან,

ბრინჯი. 296.ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა. ზედა სეგმენტი მთავრდება ბრმად, მკვეთრად გაფართოებული; ქვედა სეგმენტი იხსნება ტრაქეაში მისი ბიფურკაციის არეში (A.V. Zinserling-ის მიხედვით)

მის ზემოთ დევს განუვითარებელი სწორი ნაწლავის ტვინი; 3) ანალური ატრეზიადა სწორი ნაწლავი- ანუსი არ არის, სწორი ნაწლავის ბრმა ბოლო მდებარეობს მაღლა; 4) ფისტულური ატრეზია- სწორი ნაწლავი იხსნება შარდის ბუშტში, ურეთრაში, საშოში, სკროტუმში, პერინეუმში და სასქესო სისტემის სხვა ორგანოებში.

ნაწლავის ცალკეული მონაკვეთების გაორმაგებაყველაზე ხშირად ეხება მხოლოდ ლორწოვან გარსს, ხშირია კუნთოვანი გარსი. დუბლირებული ადგილი შეიძლება იყოს კისტის, დივერტიკულის ან მილის სახით. დეფექტი გართულებულია სისხლდენით, ანთებით, ნეკროზით პერფორაციით.

ჰირშპრუნგის დაავადება(იგულისხმება ადრეული ფეტოპათიები) - სეგმენტური აგანგლიოზი, მეგაკოლონი- ნეირონების არარსებობა სიგმოიდური და სწორი ნაწლავის ქვედა სეგმენტის კუნთთაშორის (ე.წ. Auerbach) წნულში. ლორწქვეშა გარსის შენარჩუნების გამო (მაშ

სახელწოდებით Meissner), ნაწლავის აგგანლიონური განყოფილების წნული სპაზმურად მცირდება, მის ზემოთ არის ნაწლავის გაჭიმვა მეკონიუმით ან განავლით, კუნთოვანი გარსის შემდგომი კომპენსატორული ჰიპერტროფიის განვითარებით; დაჭიმულ სეგმენტში ზოგჯერ შეინიშნება წყლული. პაციენტებს აწუხებთ ყაბზობა, ვითარდება ობსტრუქცია.

ჰიპერტროფიული პილორული სტენოზი(იგულისხმება ადრეულ ფეტოპათიებზე) - პილორული კუჭის კუნთების თანდაყოლილი ჰიპერტროფია მისი სანათურის შევიწროებით; კუჭის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მანკი, რომლის ეტიოლოგია და პათოგენეზი არ არის დაზუსტებული. გვხვდება ახალშობილთა 0,3%-ში, ბიჭებში - 5-7-ჯერ უფრო ხშირად. აღინიშნება დაავადების ოჯახური ხასიათი. ჩვეულებრივი პილორული რგოლის ნაცვლად არის მილი ვიწრო სანათურით და სქელი, მკვრივი კედლებით, რომელიც გამოდის თორმეტგოჯა ნაწლავში. აღინიშნება მუდმივი ღებინება, სიცოცხლის მე-3-4 კვირიდან დაწყებული, ქლორიდების დაკარგვით კომის განვითარებამდე. ქირურგიული მკურნალობა იწვევს სრულ განკურნებას.

საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის დეფექტები, რომლებიც დაკავშირებულია ემბრიონის ზოგიერთი სტრუქტურის შენარჩუნებასთან.მათ შორისაა ჭიპის თიაქარი, ჭიპის რგოლის კისტა და ფისტულები და მეკელის დივერტიკული.

ჭიპის თიაქარი- მუცლის წინა კედლის დეფექტი ჭიპის მიდამოში გამჭვირვალე თიაქრის ტომრის პროტრუზიით, რომელიც წარმოიქმნება ჭიპლარის და ამნიონის მიერ, რომელიც შეიცავს წვრილი ნაწლავის მარყუჟებს. დეფექტი ჩნდება იმის გამო, რომ ნაწლავის მარყუჟები არ გადადის მუცლის ღრუში ინტრაუტერიული განვითარების მე-8-10 კვირაში. ექვემდებარება ქირურგიულ მკურნალობას. უნდა განვასხვავოთ მუცლის ღრუს ორგანოების დაშლამისი ჰიპოპლაზიით, რომლის დროსაც მუცლის კედელი ფართოა ღია, თიაქარი არ არის, ქირურგიული მკურნალობა არაეფექტურია. ცისტებიდა ფისტულებიჭიპის რგოლის უბნები წარმოიქმნება ყვითლის სადინრის მდგრადობის გამო, რომელიც აკავშირებს ნაწლავის მილს ყვითლის პარკთან ინტრაუტერიული განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. თუ სადინარი მთლიანად შენახულია, ა ჭიპის ფისტულა,საიდანაც განავალი გარედან არის გამოყოფილი. თუ ის ნაწილობრივ შენარჩუნებულია, ჭიპში წარმოიქმნება ნაწლავის კისტა - ენტეროციტომა,ნაწლავის მიდამოში სადინრის ნაწილობრივი შენარჩუნება იწვევს წარმოქმნას მეკელის დივერტიკული- თითის მსგავსი გამონაყარი ნაწლავის კედელზე, რომელიც ჩვეულებრივ განლაგებულია ნაწლავის ბრმა ნაწლავის (ე.წ. ბაუჰინია) სარქვლის ზემოთ 25 სმ. მათსა და ჭიპის რგოლს შორის, ვიტლინური სადინრის დარჩენილი ნაწილი ხანდახან შენარჩუნებულია შემაერთებელი ქსოვილის ტვინის სახით. ყველა ამ დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა, ანთება, მათ შორის პერიტონიტი, ობსტრუქცია, ინვაგინაცია; ექვემდებარება ქირურგიულ მკურნალობას.

ღვიძლისა და სანაღვლე გზების თანდაყოლილი მანკები.ღვიძლის პოლიკისტოზური დაავადება- სხვადასხვა ზომის მრავლობითი კისტა, დაფარული ეპითელიუმით და სავსე გამჭვირვალე სითხით, - იშვიათია, ხშირად შერწყმულია პოლიკისტოზურ თირკმელთან და პანკრეასთან.

ატრეზიადა ექსტრაჰეპატური ნაღვლის სადინარის სტენოზიშეიძლება მოხდეს ერთ ან სამივე სადინარში. აგენეზიდა ღვიძლის შიდა სანაღვლე გზების ჰიპოპლაზია(იგულისხმება ადრეული ფეტოპათიები) - ნაღვლის სადინარების რაოდენობის შემცირება ან სრული არარსებობა პორტალურ ტრაქტში ტრიადების მიდამოში. ეტიოლოგია დაკავშირებულია ჰეპატიტის ვირუსთან. დაფიქსირდა ოჯახური შემთხვევები. განიხილება ღვიძლის დივერტიკულიდან სადინრების წარმოქმნის დარღვევის (5-8 კვირა) ან დაგვიანებული რეკანალიზაციის (ინტრაუტერიული განვითარების მე-8 კვირა) შედეგად. სიყვითლე ძალიან ინტენსიურია, ვითარდება სიცოცხლის მე-3-5 დღეს, დეფექტი იწვევს ღვიძლის ბილიარული ციროზს. ღვიძლის შიდა სადინრების აგენეზისა და ჰიპოპლაზიის დროს შესაძლებელია თანდაყოლილი, ბილიარული ციროზის განვითარება. ბავშვები ცოცხლობენ 6-7 თვემდე. თანდაყოლილი ციროზით ისინი სიცოცხლის პირველ დღეებში იღუპებიან ღვიძლის უკმარისობით.

ღვიძლის შიდა სანაღვლე გზების თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია(იგულისხმება ადრეული ფეტოპათიები) - სანაღვლე გზების უცნაური გავრცელება პორტალური ტრაქტის მიდამოში შემაერთებელი ქსოვილის გადაჭარბებული განვითარებით - მცირე კისტოზურ თირკმელებთან ერთად. სიყვითლე არ არის დამახასიათებელი, ჩნდება მეორადი ჩირქოვანი ქოლანგიტის დამატების შემთხვევაში. ეს დეფექტი გვხვდება მოზრდილებშიც. თირკმელების მცირე კისტოზურ დაავადებასთან ერთად, სიკვდილი ხდება თირკმელების უკმარისობით სიცოცხლის პირველ დღეებში.

თირკმელების, საშარდე გზების და სასქესო ორგანოების თანდაყოლილი მანკები

ეტიოლოგია.დეფექტების განვითარება არ არის დაკავშირებული გარკვეული ეგზოგენური აგენტების მოქმედებასთან. ბევრი მათგანი მემკვიდრეობითი ან ოჯახურია. ისინი გვხვდება ქრომოსომულ სინდრომებში. ეს დეფექტები მრავალფეროვანია და გვხვდება ციმატოგენეზის მე-4-8 კვირაში.

თირკმელების თანდაყოლილი მანკები.თირკმლის აგენეზი- ერთი ან ორივე თირკმლის თანდაყოლილი არარსებობა (არენია) - იშვიათია, ხოლო ახალშობილს აქვს ნაოჭებიანი კანი, შეშუპებული, მოხუცებული სახე, ყურები დაბალია, ცხვირი ფართო და ბრტყელია, შუბლის ტუბერკულოზი გამოწეული; შეინიშნება სხვა ორგანოების თანდაყოლილი დეფექტები. ბავშვები სიცოცხლისუნარიანი არ არიან.

თირკმლის ჰიპოპლაზია- მათი მასისა და მოცულობის თანდაყოლილი შემცირება, შეიძლება იყოს ცალმხრივი და ორმხრივი; ცალმხრივი ჰიპოპლაზიით, აღინიშნება მეორე ნორმალური თირკმლის ვიკარული ჰიპერტროფია.

თირკმლის დისპლაზია- ჰიპოპლაზია თირკმელებში ემბრიონის ქსოვილების ერთდროული არსებობით. მიკროსკოპულად, თირკმლის ქსოვილში გვხვდება ნეფრობლასტომის კერები, პრიმიტიული მილაკები და გლომერულები, ცისტები, ხრტილის კუნძულები და გლუვკუნთოვანი ქსოვილი. შერწყმულია აპლაზიასთან, ჰიპოპლაზიასთან ან ატრეზიასთან და შარდსაწვეთის სტენოზთან. ორმხრივი გამოხატული ჰიპოპლაზიით და თირკმლის დისპლაზიით ბავშვები სიცოცხლისუნარიანები არ არიან.

დიდი კისტოზური თირკმელები(თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება ზრდასრული ტიპის) - თირკმელების ორმხრივი მნიშვნელოვანი გაფართოება მათ კორტიკალურ შრეში დიდი რაოდენობით დიდი ცისტების წარმოქმნით გამჭვირვალე შიგთავსით, კისტებს შორის - თირკმლის ნორმალური ქსოვილის უბნები (ნახ. 297). დეფექტი შერწყმულია ღვიძლისა და პანკრეასის კისტებთან და დომინანტური წესით მემკვიდრეობით გადადის. მისი პათოგენეზი დაკავშირებულია მეტანეფროგენული ქსოვილისა და ურეთრალური მილის რუდიმენტების შეერთების დარღვევასთან, წარმოიქმნება შეკავების ცისტები.

ბრინჯი. 297.პოლიკისტოზური თირკმელი (მაკროცისტოზი)

მცირე ზომის კისტოზური თირკმელები(პოლიკისტოზური "ინფანტილური" ტიპი) - თირკმელების ორმხრივი მნიშვნელოვანი გაფართოება მრავალრიცხოვანი მცირე ცისტების წარმოქმნით ქერქოვან და მედულარული შრეებში, ერთმანეთთან მჭიდროდ. თირკმელები ჰგავს დიდ ფოროვან ღრუბელს. მიკროსკოპული გამოკვლევისას, თირკმლის მთლიანი ქსოვილი მთლიანად ჩანაცვლებულია კუბური ეპითელიუმით გაფორმებული კისტებით. დეფექტი შერწყმულია ღვიძლის ცისტებთან და სანაღვლე გზების ჰიპერპლაზიასთან. ბავშვები სიცოცხლისუნარიანი არ არიან.

თირკმელების შერწყმა(ცხენის თირკმელი) და დისტოპია კლინიკურად არ ჩანს.

საშარდე გზების თანდაყოლილი მანკები.მთავარია: 1) მენჯის და შარდსაწვეთების გაორმაგება; 2) აგენეზი, ატრეზია, შარდსაწვეთის სტენოზი, მათი პირის ღრუს ექტოპია; 3) მეგალორეტერი ეხება ადრეულ ფეტოპათიებს - შარდსადენის მკვეთრი გაფართოება (ერთი ან ორი) კუნთოვანი ქსოვილის ან ნერვული აპარატის ჰიპოპლაზიის გამო; 4) შარდის ბუშტის ექსტროფია მისი წინა კედლის, პერიტონეუმის და კანის აპლაზიის შედეგად ბოქვენის მიდამოში; 5) შარდის ბუშტის აგენეზი; 6) ატრეზია, ურეთრის სტენოზი (უფრო ხშირად გოგონებში) და ჰიპოსპადია - ქვედა კედლის დეფექტი, ეპისპადია - ურეთრის ზედა კედლის დეფექტი ბიჭებში.

საშარდე გზების ყველა დეფექტი იწვევს შარდის გადინების დარღვევას და დროული ქირურგიული მკურნალობის გარეშე, რომელიც ამჟამად წარმატებით ტარდება, იწვევს თირკმლის უკმარისობას. მათგან ყველაზე მძიმე (მაგალითად, აგენეზი, საშარდე გზების ატრეზია) იწვევს სიკვდილს ურემიით დაბადებიდან მალევე, სხვები შეიძლება კლინიკურად დიდი ხნის განმავლობაში არ გამოვლინდეს, მაგრამ თანდათან გამოიწვიოს ჰიდრონეფროზი, ზოგჯერ კენჭების წარმოქმნა. აღმავალი ქრონიკული პიელონეფრიტის დაწყება, რომელიც საფრთხეს უქმნის თირკმელების უკმარისობის განვითარებას, დამთავრებული ურემიით დაავადებულის (ჩვეულებრივ, 20-30 წლის ასაკში) სიკვდილით.

გენიტალური ორგანოების თანდაყოლილი მანკები.ისინი ხშირად ასოცირდება დედისა და ნაყოფის ენდოკრინული ჯირკვლების (თირკმელზედა ჯირკვლების, ჰიპოფიზის) დაავადებებთან, ორსულობის დროს ჰორმონალური პრეპარატების მიღებასთან; დადგენილია მემკვიდრეობითი გადაცემა რეცესიული გზით. Ესენი მოიცავს: კრიპტორქიზმი- სათესლე ჯირკვლების შეკავება მუცლის ღრუში ან საზარდულის არხში (ახალშობილებში ეს არ უნდა ჩაითვალოს დეფექტად, ვინაიდან კრიპტორქიზმი აღენიშნებათ შემთხვევების 30%-ში, 12-16 წლისთვის ეს აღინიშნება მხოლოდ 2-3-ში. შემთხვევების % და შემდეგ განიხილება როგორც ხარვეზი); საშვილოსნოს ყელის ატრეზიადა საშო, საშვილოსნოს გაორმაგება; ჰერმაფროდიტიზმი- ორივე სქესის ნიშნების არსებობა ერთ ადამიანში. გამოარჩევენ მართალია ჰერმაფროდიტიზმი - ქალისა და მამაკაცის სასქესო ჯირკვლების ერთდროული არსებობა და ყალბი - სქესის გარე სასქესო ორგანოები სასქესო ჯირკვლების საპირისპირო. გენიტალური მანკები სიცოცხლისთვის საშიში არ არის, ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ქირურგიული მკურნალობა.

სასუნთქი სისტემის თანდაყოლილი მანკებიხშირად შერწყმულია სხვა დეფექტებთან და გვხვდება პერინატალურ პერიოდში გარდაცვლილთა 4,2%-ში, 1 წლამდე გარდაცვლილ ბავშვთა 3%-ში.

აპლაზიადა ბრონქული ჰიპოპლაზიადა ფილტვები,ერთი ფილტვი ან მისი წილები უფრო ხშირია. ფილტვის ჰიპოპლაზია უპირატესად მეორადი ხდება გულმკერდის დისპლაზიის დროს.

ფილტვის ცისტები(იხილეთ ადრეული და გვიანი ფეტოპათიები) შეიძლება იყოს მრავლობითი (ფილტვის პოლიკისტოზური დაავადება), განლაგებული ერთ ფილტვში, ერთ წილში ან იყოს ერთჯერადი. ცისტებს სხვადასხვა წარმომავლობა აქვთ - ისინი წარმოიქმნება ბრონქული განშტოების ერთ-ერთი რიგის აგენეზის დროს. პირველ შემთხვევაში, გაზის გაცვლა არ ხორციელდება, რადგან ბრონქების ბრმად დამთავრებული ტოტები გარშემორტყმულია შემაერთებელი ქსოვილით. მეორე შემთხვევაში მსხვილი და საშუალო ბრონქები პირდაპირ გადადიან ფილტვის ქსოვილში ან ბრონქიოლებში. პოსტნატალურ პერიოდში სუნთქვის დადგენილი აქტი იწვევს ბრონქული ცისტების ექტაზიას ე.წ. თანდაყოლილი ბრონქოექტაზია(სურ. 298).

თანდაყოლილი ემფიზემა(იგულისხმება ადრეულ და გვიან ფეტოპათიებზე) - მარცხენა ფილტვის ზედა წილის უფრო ხშირად მკვეთრი შეშუპება ხრტილის, ბრონქების ელასტიური და კუნთოვანი ქსოვილების ჰიპოპლაზიის გამო. ის იწვევს შუასაყარის ორგანოების საპირისპირო მიმართულებით გადაადგილებას. დეფექტი ვლინდება მხოლოდ მშობიარობის შემდგომ პერიოდში.

ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტებითუ ისინი თავსებადია სიცოცხლესთან, იწვევს გართულებებს მეორადი ინფექციის სახით ქრონიკული ბრონქიტისა და პნევმონიის განვითარებით, რაც იწვევს პნევმოსკლეროზს, პლევრის ღრუს ობლიტერაციას, პულმონალეს, რასაც მოჰყვება მისი უკმარისობა. სიკვდილი ამ გართულებებიდან უფრო ხშირია მოზრდილებში.

ბრინჯი. 298.თანდაყოლილი ბრონქოექტაზია (A.V. Tsinserling-ის მიხედვით)

ოსტეოარტიკულური და კუნთოვანი სისტემების თანდაყოლილი მანკები

ჩონჩხის თანდაყოლილი მანკებიდა კუნთოვანი სისტემააღმოჩენილია, გაკვეთის მიხედვით, 0,5-0,8 და 13,5% შემთხვევაში, პერინატალურ პერიოდში გარდაცვლილთა ყველა დეფექტს შორის. მათ ეტიოლოგიაში თალიდომიდს განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს ეგზოგენურ ფაქტორებს შორის. განასხვავებენ ჩონჩხის სისტემურ და იზოლირებულ დეფექტებს.

ოსტეოარტიკულური სისტემის სისტემური დეფექტები.ქონდროდისპლაზია(იგულისხმება ადრეული ფეტოპათიები) - თანდაყოლილი დეფექტების ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს კიდურების მნიშვნელოვანი დამოკლება და გასქელება. ნაყოფის ქონდროდისპლაზია, ან ლეტალური მიკრომელია (სურ. 299), - კიდურების დამოკლება და გასქელება, მათი კანი ქმნის დიდ ნაკეცებს, ახალშობილის თავი გადიდებულია, ცხვირი უნაგირისებრი, პირი ღია, ენა სქელი, კისერი მოკლე, ხერხემლის. სხეულებიც შესქელებულია, გულმკერდი ჰიპოპლასტიკური; დეფექტი შერწყმულია ფილტვების ჰიპოპლაზიასთან. ქონდროდისპლაზიის კიდევ ერთი ტიპია აქონდროპლაზია, ახასიათებს მხოლოდ კიდურების დამოკლება და გასქელება და სახის ჩონჩხის ძვლების განვითარების დარღვევა. დეფექტი იჩენს თავს მოგვიანებით, როდესაც ბავშვის ზრდის შეფერხება შესამჩნევი ხდება; დომინანტური გზით მემკვიდრეობით, შესაძლებელია სპონტანური გენის მუტაციები. დეფექტის არსი არის ხრტილოვანი წარმოშობის ძვლების განვითარების დარღვევა, შემაერთებელი წარმოშობის ძვლები ნორმალურად ვითარდება.

მიკროსკოპული გამოკვლევით ვლინდება ენქონდრალური ძვლის ფორმირების ცვლილება პერიოსტის ძვლის შენარჩუნებისას, რაც იწვევს მილაკოვანი ძვლების სიგრძის ზრდის დარღვევას. სიცოცხლის პროგნოზი ხელსაყრელია, არ არის გონებრივი ჩამორჩენილობა.

არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი(ადრეული ფეტოპათია) - ძვლების თანდაყოლილი სისუსტე, მემკვიდრეობით დომინანტური გზით. დეფექტს ახასიათებს მრავლობითი, ხშირად თანდაყოლილი მოტეხილობები კიდურების და ნეკნების გამრუდებით. კრანიალური სარდაფი აგებულია მხოლოდ შემაერთებელი ქსოვილით, შეინიშნება ოტოსკლეროზი, ლურჯი სკლერა, ჰიდროცეფალია.

ბრინჯი. 299.ქონდროდისპლაზია (A.V. Zinserling-ის მიხედვით)

მარმარილოს თანდაყოლილი დაავადება(ადრეული ფეტოპათია) - მძიმე ოსტეოსკლეროზი მემკვიდრეობითი ხასიათის სისხლმბადი ქსოვილის განვითარების ერთდროული დარღვევით. ბავშვები იღუპებიან პირველ თვეებში, ნაკლებად ხშირად სიცოცხლის პირველ წლებში.

ოსტეოარტიკულური სისტემის იზოლირებული დეფექტები.Ესენი მოიცავს თანდაყოლილი დისლოკაციადა ბარძაყის დისპლაზიაცალმხრივი ან ორმხრივი (ადრეული ფეტოპათია), თანდაყოლილი ამპუტაციადა კიდურების აპლაზია (ამელია), ფოკომელია- პროქსიმალური კიდურების განუვითარებლობა, როდესაც ფეხები და ხელები იწყება პირდაპირ ღეროდან; პოლიდაქტილია- თითების რაოდენობის ზრდა, სინდაქტილია- თითების შერწყმა და ა.შ.

კუნთოვანი ქსოვილის სისტემური ჰიპოპლაზია.ამის მაგალითი იქნებოდა ოპენჰაიმის თანდაყოლილი მიატონია (იგულისხმება ადრეული ფეტოპათიები), რომლებშიც აღინიშნება განივზოლიანი კუნთების ჰიპოპლაზია. სიცოცხლის პირველ თვეებში ბავშვები იღუპებიან პნევმონიით, რომლის განვითარება დაკავშირებულია სასუნთქი კუნთების ჰიპოპლაზიასთან, გარდა დიაფრაგმისა.

კუნთოვანი სისტემის იზოლირებული მანკები.მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანია: თანდაყოლილი მართალიადა ცრუ დიაფრაგმული თიაქარი.როდესაც ცრუ თიაქარი არ არის, დიაფრაგმის დეფექტია, რომლის მოცულობა იცვლება, მისი მეშვეობით მუცლის ღრუს ორგანოები, უფრო ხშირად ნაწლავის მარყუჟები, შეუძლიათ შეაღწიონ გულმკერდის ღრუში. თანდაყოლილი ტორტიკოლისიახასიათებს სტერნოკლეიდომასტოიდური კუნთის დამოკლება მისი კეროვანი ფიბროზის გამო, რაც იწვევს ბავშვის თავის დახრილობას დაზარალებულ მხარეს.

სახის თანდაყოლილი მანკები.ძირითადი თანდაყოლილი დეფექტებია: ჰეილოშისი- ზედა ტუჩის ნაპრალი, პალატოსხიზი- მძიმე სასის გაყოფა, მიკროგნატია- ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია, ჰიპერტელორიზმი- ფართო მანძილი თვალებს შორის. ეს დეფექტები ხშირად შერწყმულია სხვა მრავალრიცხოვან მანკებთან.

ფეტოპათიები

ფეტოპათიები- ნაყოფის პერიოდის პათოლოგია ორსულობის 76-დან 280-ე დღემდე, რომლის დროსაც მთავრდება ორგანოების ძირითადი ქსოვილოვანი დიფერენციაცია და პლაცენტის ფორმირება. ფეტოპათიის დამახასიათებელი მახასიათებელია ორი ტიპის დაზიანების კომბინაცია - ქსოვილის მორფოგენეზის დარღვევები რეაქტიული ცვლილებებითსისხლის მიმოქცევის დარღვევების, დისტროფიის, ნეკროზის, ანთების, იმუნური რეაქციების, კომპენსატორული და ადაპტაციური პროცესების, რეგენერაციის სახით. ზე ადრეულ ფეტოპათიებში დომინირებს ქსოვილის მორფოგენეზის დარღვევები, გვიან- რეაქტიული პროცესები.უნდა განვასხვავოთ ინფექციური და არაინფექციური ფეტოპათიები.

ინფექციური ფეტოპათიები

ეტიოლოგია და პათოგენეზი.ინფექციური ფეტოპათიები შეიძლება დაკავშირებული იყოს ვირუსებთან, ბევრ ბაქტერიასთან და სხვა პათოგენებთან. ამ შემთხვევაში, ანთება ხშირად ხდება პლაცენტაში.

ნაყოფის ინფექცია ყველაზე ხშირად ხდება ჰემატოგენური გზა. პათოგენი პლაცენტის მეშვეობით ჭიპის ვენის გავლით შედის ნაყოფში. როდესაც ანთებითი პროცესი პლაცენტიდან გარსებზე გადადის, შესაძლებელია ამნისტიური სითხის ინფექციამოჰყვა ყლაპვისან მისწრაფებაპათოგენის ნაყოფი. ნაკლებად ხშირად, ინფექცია ხორციელდება აღმავალი გზა საშოს მეშვეობით საშვილოსნოს ყელის არხში ან დაღმავალი გზა მილების გავლით, თუ დედას აქვს მუცლის ღრუს ანთება. ინფექციის წყარო ხშირად დედის დუნე ქრონიკული ან ლატენტური ინფექციებია, ვინაიდან ინფექციური დაავადებების მიმდინარეობის ასეთ ფორმებში იმუნოგლობულინების შემცველობა და შესაბამისი იმუნური ანტისხეულების ტიტრი არასაკმარისია როგორც თავად დედაში პროცესის დასასრულებლად, ასევე. ნაყოფის დაავადების თავიდან ასაცილებლად. ასეთი თანაფარდობა შეინიშნება, მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზით, შრატის ჰეპატიტით.

პათოლოგიური ანატომია.ყველა ინფექციური ფეტოპათიით არის განზოგადებული და ბაქტერიული და სოკოვანი სეპტიური ტიპის ცვლილებები მრავალჯერადი კერების წარმოქმნით. არააქტიური ნეკროზიპარენქიმულ ორგანოებსა და ტვინში (თანდაყოლილი ჩუტყვავილა, ჰერპეს სიმპლექსი, ციტომეგალია, კოქსაკის ვირუსით ინფექცია) ან პროდუქტიული დიფუზური ანთებითი ინფილტრატები არეაქტიურ ნეკროზულ კერებთან ერთად (შრატის თანდაყოლილი ჰეპატიტი, ციტომეგალია, წითურა, ტოქსოპლაზმოზი) გრანულომებიბევრ ორგანოში (თანდაყოლილი სიფილისი, ლისტერიოზი, ტუბერკულოზი, სოკოვანი ინფექცია). ამავდროულად, განზოგადებული დაზიანებების ფონზე, გარკვეულ ორგანოებში შეიძლება ჭარბობდეს ცვლილებები, მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზით - თავის ტვინში, შრატის ჰეპატიტით - ღვიძლში, კოქსაკის ვირუსით ინფექციით - მიოკარდიუმში და ტვინში, და ა.შ., როგორც წესი, გამოხატული ჰემორაგიული სინდრომიკანზე, ლორწოვან და სეროზულ გარსებზე პეტექიების სახით, შინაგანი ორგანოების სისხლჩაქცევები, რომელთა ტენდენცია იმატებს ინფექციური პროცესის დროს გენერალიზებული ვასკულიტის განვითარებით. ნაყოფის იმუნური რეაქციები გამოიხატება თიმუსის ჯირკვლის მომწიფების დაგვიანებით, მისი ატროფიით მისი მოცულობისა და წონის შემცირებით, სრულყოფილ ნაყოფში კერების არსებობით. ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზი,ხოლო დღენაკლულ ბავშვებში – მათი მოცულობის მატებაში, რასაც თან ახლავს ჰეპატო- და სპლენომეგალია. ხშირად შეინიშნება კონიუგაციური სიყვითლე, ორგანოების ქსოვილის მოუმწიფებლობა სრულყოფილ ან ნაადრევ პერიოდში და ნაყოფის ზოგადი არასრულფასოვანი კვება.

პროგნოზიუმეტეს შემთხვევაში, არახელსაყრელი, სიკვდილი ხდება სიცოცხლის პირველ დღეებში ან პირველ 3 თვეში. გამოჯანმრთელებასთან ერთად, ორგანოებში მუდმივი ცვლილებები რჩება, რაც იწვევს ინვალიდობას ან სიკვდილს სიცოცხლის სხვა პერიოდებში სასიცოცხლო ორგანოების უკმარისობით.

არაინფექციური ფეტოპათიები

ძირითადი ფორმებისკენ არაინფექციური ფეტოპათიამოიცავს ახალშობილის ჰემოლიზურ დაავადებას, ნაყოფის კისტოზურ ფიბროზს, ფიბროელასტოზს

ენდოკარდიუმი, დიაბეტური ფეტოპათია და მრავალი, ძირითადად ადრეული, ფეტოპათია. ადრეული ფეტოპათიები ვლინდება იზოლირებული თანდაყოლილი მანკების სახით (ჰიპერტროფიული პილორული სტენოზი, მეგაკოლონი, მეგალორეტერი, აგენეზი, ჰიპოპლაზია და სანაღვლე გზების ჰიპერპლაზია, ფილტვის ცისტოზი და ა.შ.), აგრეთვე კანისა და კუნთოვანი ქსოვილის სისტემური თანდაყოლილი მანკი. და ა.შ.

ნაყოფის კისტოზური ფიბროზი- კისტოზური ფიბროზის პერინატალურად განვითარებადი ფორმა (პანკრეასის კისტოზური ფიბროზი). დაავადებას თან ახლავს ექსკრეციული ჯირკვლების ეპითელიუმის მიერ გამოყოფილი ლორწოსა და სხვა საიდუმლოების ხასიათის ცვლილება, რაც ხდება ბავშვების გაკვეთის მონაცემებით 0,1-0,2%-ში. ყველაზე გავრცელებულია ფილტვ-ნაწლავის ფორმა, რომელსაც აწუხებთ სიცოცხლის პირველი თვეების ბავშვები, ნაკლებად ხშირად გვხვდება იზოლირებული ფილტვის ან ნაწლავის ფორმა, რომელიც შეინიშნება ბავშვებში ნებისმიერ ასაკში. ძალზე იშვიათია ღვიძლის ბილიარული ციროზის განვითარებით ფორმების აღმოჩენა (აღმოჩენილია უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში). ნაყოფის კისტოზური ფიბროზი ვითარდება საშვილოსნოში ან სიცოცხლის პირველ დღეებში.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. პათოგენეზი სავარაუდოდ ემყარება ფერმენტოპათიას, რომლის ბუნება არ არის გამჟღავნებული, რაც იწვევს გლიკოპროტეინების (მუკოიდების) სტრუქტურის დარღვევას. მრავალი ჯირკვლის საიდუმლო ხდება სქელი, ბლანტი, რაც იწვევს მისი ევაკუაციის შეფერხებას, შეკავების ცისტების განვითარებას და ბუნებრივი არხებით გამტარიანობის დარღვევას. უპირველეს ყოვლისა, ზიანდება პანკრეასის გამომყოფი აპარატი, სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ლორწოვანი ჯირკვლები, სანაღვლე გზები, სანერწყვე, საოფლე და ცრემლიანი ჯირკვლები.

პათოლოგიური ანატომია. მაკროსკოპული გამოკვლევის დროს პანკრეასი ჯირკვალი შეიძლება იყოს უცვლელი, იშვიათ შემთხვევებში ჩნდება ბეჭედი, ლობულების ხაზგასმული ნიმუში, მცირე კისტების გამოჩენა. მიკროსკოპულად, სეკრეციის გასქელება შეინიშნება კისტოზურ სადინარებში და აკნეში. ჯირკვლის პარენქიმა ატროფიულია, კუნძულოვანი აპარატი შენარჩუნებულია, დიფუზური ფიბროზი და ლიმფოჰისტიოციტური ინფილტრატები აღინიშნება ინტერსტიციუმში (სურ. 300). ცვლილებები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი სადინარების და აცინის კისტოზური გაფართოებიდან მთელი ექსკრეციული ჯირკვლის პარენქიმის კისტოზურ ტრანსფორმაციამდე. ლორწოს გასქელების შედეგად შიგნით ბრონქი ობსტრუქციული ატელექტაზი ხდება გარდაუვალი მეორადი ინფექციით და განვითარებით ქრონიკული ბრონქიტი, პნევმონიაბრონქოექტაზიით და აბსცესის წარმოქმნით. ვ ნაწლავები აღინიშნება განავლის გასქელება კოპროსტაზის, პერფორაციისა და ფეკალური პერიტონიტის განვითარებით. განავლის თვისებების ცვლილებას ხელს უწყობს არა მხოლოდ ლორწოს გასქელება, არამედ პანკრეასის უკმარისობა (ლიპაზის, ლიპოკაინის და ტრიპსინის ნაკლებობა). ვ ღვიძლი არსებობს ცხიმოვანი ინფილტრაცია. ნაღვლის გასქელება იწვევს ქოლესტაზს და ბილიარული ციროზი.ნაყოფის კისტოზური ფიბროზი ვლინდება მეკონიუმის სახით ნაწლავის გაუვალობა(მეკონიუმის ილეუსი). კუჭქვეშა ჯირკვალში

ბრინჯი. 300.პანკრეასის კისტოზური ფიბროზი კისტოზური ფიბროზით

გამოხატული კისტოზური ცვლილებები შეიძლება არ იყოს. მთელი წვრილი ნაწლავი ნაწლავის ბრმა ნაწლავამდე (bauginia) სარქველამდე ივსება მომწვანო-ზეითუნისფერი სქელი, ბლანტი მეკონიუმით; მსხვილი ნაწლავი კოლაფსირებულია, ე.წ. მიკროკოლონს ჰგავს. ნაწლავის მარყუჟებს შორის პერფორაციის შემდეგ ჩანს მეკონიუმის მასები და პერიტონეუმზე ფიბრინულ-ჩირქოვანი ფენები. ზე ინტრაუტერიული მეკონიუმის პერიტონიტინაწლავის მარყუჟებს შორის წარმოიქმნება ადჰეზიები მათში ჩასმული მეკონიუმის მომწვანო სიმსივნეებით. ასეთი დაფის მსგავსი მკვრივი გადაფარვები გვხვდება პარიეტალურ პერიტონეუმზე, ელენთა და ღვიძლის კაფსულაზე.

გართულებები. გარდა იმ გართულებებისა, რომლებიც უშუალოდ უკავშირდება ძირითად დაავადებას (ქრონიკული პნევმონია, ფეკალური და მეკონიუმის პერიტონიტი, ღვიძლის ციროზი), პაციენტებს აღენიშნებათ პროგრესირებადი ზოგადი დაქვეითება, რაც დამოკიდებულია ლიპიდების, ცილების, ვიტამინის მეტაბოლიზმის დარღვევებზე (ვიტამინები A, D, E და K, ლიპიდებში ხსნადი) პანკრეასის უკმარისობის გაზრდის შედეგად.

სიკვდილი მოდის ფილტვის გულის უკმარისობით, პერიტონიტით, ღვიძლის კომით. მეკონიუმის ილეუსით ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ დღეებში.

ენდოკარდიუმის ფიბროელასტოზი- თანდაყოლილი დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება სკლეროზი ელასტიური ბოჭკოების სიმრავლით ენდოკარდიუმში და მიოკარდიუმის სუბენდოკარდიულ შრეში. იშვიათი.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი. აღინიშნება დაავადების ოჯახური ხასიათი, რაც მიუთითებს ციტომეგალოვირუსის ზემოქმედებაზე, დედის ცილოვან შიმშილს, ვიტამინების ნაკლებობას, ნაყოფის ჰიპოქსიას. პათოგენეზი არ არის ნათელი. შესაძლოა წამყვანი როლი მიეკუთვნებოდეს მიოკარდიუმის დაზიანებას, რის საპასუხოდ ენდოკარდიუმის ელასტიური და კოლაგენური ქსოვილები კომპენსატორულად იზრდება.

პათოლოგიური ანატომია. გული ნორმასთან შედარებით 2,5-4-ჯერ გადიდებულია მნიშვნელოვანი ჰიპერტროფიის გამო, უპირატესად მარცხენა პარკუჭის, მისი ენდოკარდიუმი მკვეთრად შესქელებულია, მოთეთრო-მოყვითალო. ᲯᲐᲜᲛᲝ-

შესაძლებელია გულის დანარჩენი ნაწილის ენდოკარდიუმის ერთდროულად დაზიანება. შემთხვევათა ნახევარში აღინიშნება მიტრალური და აორტის სარქველების გასქელება და დეფორმაცია, შემთხვევების 1/3-ში - თანდაყოლილი დეფექტების კომბინაცია, უფრო ხშირად აორტის შევიწროებით.

მნიშვნელოვანი ენდოკარდიუმის სკლეროზი და კარდიოსკლეროზი იწვევს მიოკარდიუმის შეკუმშვის შემცირებას.

სიკვდილი გამოწვეულია გულის მწვავე უკმარისობით (ფულმინანტური ფორმა) სიცოცხლის პირველ დღეებში ან მზარდი გულის უკმარისობით ინტერკურენტული დაავადებებით (პნევმონია) სიცოცხლის პირველ თვეებში.

დიაბეტური ფეტოპათია- ნაყოფის დაავადება გამოწვეული დედის პრედიაბეტითა და დიაბეტით.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი. დიდი მნიშვნელობა აქვს ნაყოფის ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის დარღვევას დედის სისხლში გლუკოზის დონის მუდმივი ცვლილების გავლენის ქვეშ, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის დროს ცუდად დამუშავებული დიაბეტის დროს. სისხლში გლუკოზის დონის კომპენსაციის მცდელობასთან დაკავშირებით, ნაყოფს უვითარდება ინსულარული აპარატის ჰიპერტროფია, რასაც მოჰყვება მისი დაქვეითება და β-უჯრედების დისტროფია, აგრეთვე იცენკო-კუშინგის სინდრომი. დაბადების შემდეგ, როდესაც დედის დიაბეტის გავლენა მცირდება, შეიძლება მოხდეს ნაყოფის პანკრეასის ფუნქციის აღდგენა და მეტაბოლიზმის ნორმალიზაცია. თუ ეს არ მოხდა, ვითარდება მძიმე ტანჯვა - ახალშობილის დიაბეტი.თუმცა, ახალშობილთა დიაბეტი ყოველთვის არ ასოცირდება დედის დიაბეტთან, რადგან ის შეიძლება დამოკიდებული იყოს სხვადასხვა წარმოშობის ნაყოფის ინსულარული აპარატის დაზიანებაზე. ამის საპირისპიროდ დიაბეტური ფეტოპათია დაკავშირებულია მხოლოდ დიაბეტთანდა დედის პრედიაბეტი.

პათოლოგიური ანატომია. ამ ფეტოპათიის დროს შეინიშნება მიდრეკილება მსხვილი ნაყოფის გაჩენისკენ - სხეულის მასით 4-6 კგ, თუმცა ეს არ არის აუცილებელი. ნაყოფის სხეული დაფარულია უხვი ყველის მსგავსი ლუბრიკანტით, კანი მოლურჯო-ლურჯი პეტექიებით, კისერი მოკლე, სახე შეშუპებული, შეშუპებული, ღეროსა და კიდურების რბილი ქსოვილები პასტისებრი (სურ. 301), არის უმწიფრობის ნიშნები - ბარძაყის ოსიფიკაციის ბირთვის არარსებობა ან მისი ზომის შემცირება და სხვა და კარდიომეგალია. პანკრეასის მიკროსკოპული გამოკვლევა აჩვენებს პანკრეასის კუნძულების ჰიპერტროფიას β-უჯრედების რაოდენობის ზრდით. ამასთან, აღინიშნება ამ უჯრედების ბირთვების დეგრანულაცია, ვაკუოლიზაცია და პიკნოზი, რაც მიუთითებს მათი სეკრეციის დაქვეითებაზე. ღვიძლს აქვს დიფუზური ცხიმოვანი ინფილტრაცია, ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზის ფართო კერები და ზოგჯერ ნეკროზი. მიოკარდიუმში აღინიშნება ვაკუოლარული დისტროფია, მიკრონეკროზი, თირკმელებში – გლიკოგენის დალექვა შეყრილ მილაკებში, ელენთაში – ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზი. თირკმელების, კანისა და თვალის ბადურის მიკროსისხლძარღვების სისხლძარღვებში შეინიშნება კედლების გასქელება SHIK-დადებითი მასალის დეპოზიტების გამო, ენდოთელიუმის გამრავლებასთან ერთად, სისხლძარღვთა საწოლის მნიშვნელოვან ტორტუოზირებასთან და ექტაზიასთან ერთად.

ბრინჯი. 301.დიაბეტური ფეტოპათია

დან გართულებები ნაყოფებსა და ახალშობილებს დიაბეტური ფეტოპათიით ხშირად უვითარდებათ ჰიპოქსია მშობიარობის, განათლების დროს ჰიალინის გარსებიფილტვებში, რაც დამოკიდებულია ანტიატელექტატური ფაქტორის - სურფაქტანტის, ფოსფოლიპიდური ხასიათის ნივთიერების - დეფიციტზე, დიაბეტური ფეტოპათიის არა მხოლოდ ნახშირწყლების, არამედ ლიპიდური ცვლის დარღვევების შედეგად.

სიკვდილი მოდის ნაყოფის ან ახალშობილის ასფიქსიისგან, ასევე ჰიპოგლიკემიისგან, რომელიც წარმოიქმნება დაბადების სტრესის შემდეგ.

განვითარების ანომალიები და ნაყოფის თანდაყოლილი დაავადებები შეიძლება მოხდეს ონტოგენეზის სხვადასხვა პერიოდში მავნე ფაქტორის ზემოქმედების შედეგად.

გამეტოპათიები და ბლასტოპათიები გამოწვეულია გენეტიკური აპარატის ცვლილებებით და ასევე შეიძლება მოხდეს ჩანასახის უჯრედების მომწიფებისას, განაყოფიერების დროს ან განაყოფიერებული უჯრედის დაშლის საწყის ეტაპებზე (პირველი 15 დღე) მავნე ფაქტორების გავლენის ქვეშ (ალკოჰოლი, ქიმიკატები, რადიაცია, ორსულობის პათოლოგია, დედის ექსტრაგენიტალური და ინფექციური დაავადებები და ა.შ.). მემკვიდრეობითი დაავადებები და ინტრაუტერიული განვითარების დარღვევები, როგორც წესი, გამოწვეულია ბავშვის მშობლების სასქესო უჯრედებში (სპორადული მუტაციები) ან მათი წინაპრების (მემკვიდრეობითი მუტაციები) მუტაციებით.

ბლასტოპათიის საბოლოო შედეგი არის ცარიელი ემბრიონის ტომარა და შერწყმული ტყუპები. გამეტოპათიით და ბლასტოპათიით ორსულობა წყდება ემბრიონის დაზიანების ან სიკვდილიდან 3-4 კვირის შემდეგ.

ემბრიოპათია ხდება განაყოფიერებიდან მე-16 დღიდან მე-10 კვირამდე. ყველა მნიშვნელოვანი ორგანოს რუდიმენტების (ორგანოგენეზის) ფორმირების ამ პერიოდში ხდება უჯრედებისა და ქსოვილების დიფერენცირების გაძლიერებული პროცესი; ემბრიონი ძალიან მგრძნობიარეა მავნე ფაქტორების მოქმედების მიმართ. მათი გავლენით წარმოიქმნება დეფორმაციები (ნამდვილი დეფორმაციები), განვითარების შეფერხება ან ემბრიონის სიკვდილი. ორსულობა ხშირად მთავრდება სპონტანური აბორტით, მშობიარობით დეფორმაციებით ან მკვდრადშობადობით.

ფეტოპათიები არის დაავადებები და ფუნქციური დარღვევები, რომლებიც წარმოიქმნება ნაყოფში ეგზოგენური გავლენის გავლენის ქვეშ ორსულობის მე-11 კვირიდან დაბადებამდე. პათოგენეზისა და ეტიოლოგიური ფაქტორიდან გამომდინარე განასხვავებენ ინფექციურ და არაინფექციურ ფეტოპათიებს.

ადრეული ფეტოპათიის გამოვლინებები განპირობებულია იმით, რომ გესტაციის ამ პერიოდში ხდება ნაყოფის ორგანოების აქტიური განვითარება და, ძირითადად, დასრულებულია ქსოვილების დიფერენციაცია. მალფორმაციები (ფსევდოტერატოგენული ეფექტი) ხდება იმ შემთხვევებში, როდესაც კონკრეტული სისტემის ან ორგანოს ფორმირება არ დასრულებულა ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს (მიკროცეფალია, ჰიდროცეფალია და ა.შ.), ან წარმოიქმნება მექანიკური შინაგანი ფაქტორების გავლენის ქვეშ (შეკუმშვა, კიდურების შეკუმშვა ამნიონური ძაფებით) ... ყველაზე ტიპიური მახასიათებლებია დაგვიანებული განვითარება (ნაყოფის ზრდის შეფერხების სინდრომი, ორგანოთა ჰიპოპლაზია), ფუნქციური დარღვევები (ნახშირწყლების მეტაბოლიზმი, ფერმენტების დეფიციტი). გესტაციის 20-24 კვირიდან ნაყოფი იძენს უნარს, რეაგირება მოახდინოს ორგანიზმის ანთებითი პასუხით შესაძლო ეფექტებზე. ნაყოფის გვიან პერიოდში, ნაყოფის მომწიფებისას, მისი რეაქცია მავნე ფაქტორების მოქმედებაზე ახლოსაა პოსტნატალურ პერიოდში.

ინფექციური ფეტოპათიები წარმოიქმნება ნებისმიერი ინფექციური აგენტის გავლენის ქვეშ (ვირუსებიდან პროტოზოებამდე და სოკოებამდე) და მიდრეკილია პროცესის განზოგადებისკენ, რაც იწვევს ნაყოფში სპეციფიკურ ცვლილებებს (თანდაყოლილი სიფილისი, ტუბერკულოზი, ჰერპესული ინფექციები).

არაინფექციური ფეტოპათიები (ჰიპოტროფია და ჰიპოქსია) ვითარდება ნაყოფში პლაცენტური უკმარისობის და მეტაბოლური დარღვევების შედეგად ორსულობის პათოლოგიით და ექსტრაგენიტალური დაავადებებით (განსაკუთრებით ორსულობის დროს მათი გამწვავებით). არაინფექციური ფეტოპათიები მოიცავს ნაყოფის ჰემოლიზურ დაავადებას; არტერიების თანდაყოლილი გენერალიზებული კალციფიკაცია, მიოკარდიუმის ფიბრობლასტოზი, დიაბეტური, თირეოტოქსიური, ალკოჰოლური ფეტოპათია.

ნებისმიერი ეტიოლოგიის ფეტოპათიებს აქვთ მრავალი საერთო კლინიკური და მორფოლოგიური

Მახასიათებლები:

სხეულის სიგრძისა და წონის პარამეტრების ცვლილებები (მატება ან, უფრო ხშირად,

შემცირება);

ჩამორჩება ორგანოების მორფოლოგიურ და ფუნქციურ მომწიფებას (ცენტრალური ნერვული სისტემა, ფილტვები, თირკმელები, სისხლმბადი ორგანოები, თიმუსი,

რეგენერაციულ პროცესებში მეზენქიმული ელემენტების ჰიპერტროფიისა და ჰიპერპლაზიის გაბატონება, რაც იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის გადაჭარბებულ განვითარებას;

ინფექციურ და ტოქსიკურ ფეტოპათიებს თან ახლავს მძიმე ჰემორაგიული დიათეზი და ჰეპატოსპლენომეგალია.

ფეტოპათიისთვის დამახასიათებელი ზოგადი მახასიათებლების გარდა, უნდა აღინიშნოს ნაყოფის დაზიანების ზოგიერთი სპეციფიკური მახასიათებელი საერთო დაავადებებში.

დიაბეტური ფეტოპათია (იხ. ნაწილი 12.8).

თირეოტოქსიური ფეტოპათიისთვის, რომელიც ვითარდება დიფუზური ტოქსიკური ჩიყვის მძიმე ფორმით, დამახასიათებელია ნაყოფის დიდი ზომა (მაკროსომია). ნაყოფის 60%-ში აღინიშნება ორგანული და ფუნქციური დარღვევები: მანკი (19%), ნერვული სისტემის და ფარისებრი ჯირკვლის მუდმივი დარღვევები. თანდაყოლილი ჩიყვის განვითარება განპირობებულია როგორც დედის ავადმყოფობით, ასევე გესტაციის პერიოდში ისეთი თირეოსტატიკური პრეპარატების მიღებით, როგორიცაა თიურაცილი.

მკურნალობა. ემბრიონისა და ნაყოფის ნორმალური განვითარებისგან გადახრების შემთხვევაში მკურნალობა მიმართული უნდა იყოს ემბრიონის ან ფეტოპათიის გამომწვევი მიზეზის აღმოფხვრაზე.

პრევენცია. ის დაკავშირებულია ნაყოფისა და ახალშობილის პრე და ანტენატალურ მოვლასთან და მიმართული უნდა იყოს დედის დაავადებების იდენტიფიცირებასა და მკურნალობაზე ორსულობამდე და ორსულობის დროს (მშობიარობამდე მომზადება, ორსულობის დროს დაავადების გამწვავების პრევენცია, მედიკამენტების კვალიფიციური გამოყენება). ორსულობისა და მშობიარობის პათოლოგიის პროფილაქტიკა.

Როგორ იმის გამო გამეტოპათია?

გამეტოპათიებიმოიცავს პათოლოგიური მდგომარეობის ფართო სპექტრს, რომელიც გამოწვეულია ბავშვის მშობლების სასქესო უჯრედებში (სპორადული მუტაციები) ან შორეულ წინაპრებში (მემკვიდრეობითი მუტაციები), აგრეთვე სასქესო უჯრედების ჩამოყალიბების, ფორმირებისა და მომწიფების დროს გამეტების დაზიანების გამო.

Როგორ იმის გამო ბლასტოპათია?

ბლასტოპათიები- უფრო ფართო კონცეფცია, რომელიც მოიცავს გამეტოგენეზის დარღვევას, ისევე როგორც ყველა პათოლოგიურ პროცესს თავისუფალ ან ფიქსირებულ ბლასტოცისტში და საშვილოსნოს ეპითელიუმის მეშვეობით ენდომეტრიუმში მისი იმპლანტაციის დროს, ანუ განაყოფიერებიდან პირველი 1 2-1 5 დღის განმავლობაში. ისინი ვითარდება დამაზიანებელი ფაქტორების (ალკოჰოლი, ქიმიკატები, რადიაცია, ორსულობის გართულებები, დედის ექსტრაგენიტალური და ინფექციური დაავადებები) გავლენით.

ბლასტოპათიის კლასიფიკაცია:

1) ბლასტოპათიები, რომლებიც იწვევს ემბრიონის ადრეულ ელიმინაციას (ორსულობის პირველ კვირებში).

1. ანომალიები ბლასტოციტის, სანაყოფე ჯირკვლის ღრუს და ყვითრის პარკის განვითარებაში.

2. ჩანასახის ცარიელი ტომარა ემბრიობლასტის აპლაზიის ან რეზორბციის გამო (ამნიონის, ამნისტიური პედიკულისა და ყვითრის პარკის გარეშე).

3. ამნისტიური ღრუს ჰიპოპლაზია ნაწილობრივი ან სრული ექსტრაამნიალური ემბრიონით კოელომში.

4. აპლაზია, ჰიპოპლაზია ან ყვითრის პარკის კალციფიკაცია.

5. ტყუპის დეფექტები: თორაკოპაგი, ისქიოპაგი და სხვ.

6. დაუზუსტებელი ადრეული ბლასტოპათიები: პათოლოგიური ბლასტოცისტი, ემბრიობლასტის სრული ტოპოგრაფიული ინვერსია.

2) ბლასტოპათიები, რაც იწვევს ემბრიონსა და ნაყოფში მძიმე დარღვევებს ორსულობის პირველ თვეებში.

1. ბლასტოციტის იმპლანტაციის პათოლოგია - ორსულობის ექტოპიური განვითარება (საკვერცხე, მილაკი და ინტრაპერიტონეალური).

2. საშვილოსნოსშიდა ექტოპია: ბლასტოციტის იმპლანტაცია საშვილოსნოს რქაში, საშვილოსნოს ყელის არხის შიდა სისხლძარღვში - დაბალი მიმაგრება და პლაცენტა პრევია, საშვილოსნოს ყელის არხში - საშვილოსნოს ყელის ორსულობა.

3) ბლასტოპათია დაგვიანებული კლინიკური ეფექტით.

1. იმპლანტაციის სიღრმის დარღვევა - ზედაპირული იმპლანტაცია - ჰიპოპლაზია და პლაცენტის ფორმის ანომალიები.

2. ღრმა იმპლანტაცია: placenta circumvalata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (სურ. 13.3).

3. ლატერალური და მარგინალური ორიენტაცია - ჭიპლარის გარსი ან მარგინალური მიმაგრება.

4. ბლასტოპათია ხელოვნური განაყოფიერების დროს. Რა ასეთი ემბრიოპათია?

ემბრიოპათია მოიცავს პათოლოგიურ ცვლილებებს ემბრიონის უჯრედებისა და ქსოვილების დიფერენციაციაში, რომელიც ვითარდება განაყოფიერებიდან მე-20 დღიდან 1-2 კვირამდე პერიოდში, რაც იწვევს ნაყოფის მალფორმაციების წარმოქმნას, ემბრიონის დაგვიანებას ან სიკვდილს.

ემბრიოპათიის კლასიფიკაცია:

1) ემბრიონის საწყისი ჰისტოგენეზის დეფექტები (ორსულობის მე-13-დან მე-19 დღემდე).

1. ღერძული კომპლექსის ანომალიები ემბრიონში 6-8 პრესომიტურ სტადიაზე.

2. ნოტოკორდის და ნერვული ფირფიტის ჰიპო- და აპლაზია.

2) ემბრიონის საწყისი ორგანოგენეზის დეფექტები (20-დან 34-ე დღემდე).

1. პანორგანოდისპლაზიები ემბრიონის გარეგანი ფორმის ანომალიებით 9-1 2 და 1 3-1 5 პოსტსომიტური სტადიები.

2. ადრეული სპონტანური აბორტების გაუთვალისწინებელი ანომალიები.

3) ემბრიონის გვიანი ორგანოგენეზის პათოლოგია (35-დან 70-ე დღემდე).

1. თანდაყოლილი კისტოზური საშვილოსნოს ყელის ლიმფანგიომა.

2. ორგანოებისა და სისტემების ერთჯერადი და მრავალჯერადი მანკები.

3. განუვითარებელი ორსულობა.

Რა ასეთი ფეტოპათია?*,

ფეტოპათიები- ეს არის დაავადებები და ფუნქციური დარღვევები, რომლებიც წარმოიქმნება ნაყოფში ეგზოგენური გავლენის გავლენის ქვეშ ორსულობის მე-13 კვირიდან დაბადებამდე.

Რა სახის არსებობს სახეობები ფეტოპათიები?

პათოგენეზისა და ეტიოლოგიური ფაქტორიდან გამომდინარე განასხვავებენ ინფექციურ და არაინფექციურ ფეტოპათიებს.

Რა მოიცავს რომ ინფექციური ფეტოპათიები?

ინფექციური ფეტოპათიები არის ინფექციური აგენტის გავლენის ქვეშ წარმოქმნილი და განზოგადების ტენდენცია, რომელსაც თან ახლავს ნაყოფში სპეციფიკური ცვლილებები (თანდაყოლილი სიფილისი, ტუბერკულოზი, ინფექციები, რომლებიც მიეკუთვნება TORCH კომპლექსს).

"მეანობა კითხვა-პასუხებში"

Რა მოიცავს რომ არაინფექციური ფეტოპათიები?

არაინფექციური ფეტოპათიები მოიცავს ნაყოფის დაავადებებს, რომლებიც ვითარდება ნაყოფში პლაცენტური უკმარისობის და მეტაბოლური დარღვევების შედეგად ორსულობის გართულებით და ექსტრაგენიტალური დაავადებებით (ჰიპოქსია, ნაყოფის არასწორი კვება; ნაყოფის ჰემოლიზური დაავადება; არტერიების თანდაყოლილი გენერალიზებული კალციფიკაცია; ფიბროელასტოზი. მიოკარდიუმი; დიაბეტური, თირეოტოქსიკური.)

Რა ასეთი კრიტიკული პერიოდი?

Კრიტიკული პერიოდი- ეს არის განვითარების პერიოდი, რომელსაც ახასიათებს ემბრიონისა და ემბრიონის მომატებული მგრძნობელობა სხვადასხვა ფაქტორების მავნე ზემოქმედების მიმართ.

Რა სახის არსებობს კრიტიკული პერიოდები?

პირველი კრიტიკული პერიოდი დგება ორსულობის პირველი და მთელი მეორე კვირის ბოლოს. დამაზიანებელი ფაქტორის მოქმედება რეალიზდება, როგორც წესი, ემბრიონის სიკვდილის სახით.

მეორე კრიტიკული პერიოდი დგება ორსულობის 3-6 კვირაში. ანტენატალური დაზიანებისთვის, ზოგადად, ყველაზე საშიში პირველი ტრიმესტრია, როდესაც დედა-პლაცენტა-ნაყოფის სისტემა ახლახან ჩნდება და მის ცალკეულ კომპონენტებს შორის კავშირები ჯერ კიდევ მყიფეა.

მესამე კრიტიკული პერიოდია ორსულობის ბოლო თვე, რომელიც ხასიათდება პლაცენტის მასის მატების შეწყვეტასა და ნაყოფის წონის სწრაფ მატებას შორის მნიშვნელოვანი დისოციაციით.

ემბრიოპათიის მიზეზი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევები, ინფექციური დაავადებები, შხამებით ინტოქსიკაცია, ჟანგბადის ნაკლებობა, რადიაცია და დედიდან ნაყოფზე გადაცემული სხვა დაავადების გამომწვევი ზემოქმედება. ემბრიოპათიები იწვევს ემბრიონის ორგანოების ფორმირების დარღვევას და არის ორგანოებისა და სხეულის ნაწილების მალფორმაციების, სპონტანური აბორტების მიზეზი.

ემბრიოპათიის თავიდან ასაცილებლად მნიშვნელოვანია ორსულობის პირველ თვეებში ქალის ჯანმრთელობის დაცვა (იხ. ნაყოფის ანტენატალური დაცვა).

ემბრიოპათია (ბერძნული ემბრიონიდან - ნაყოფი, ემბრიონი და პათოსი - ტანჯვა, დაავადება) არის ემბრიონის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ემბრიოგენეზის პერიოდში - ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოების მთავარი პრიმიტიული განლაგება.

ემბრიოგენეზი იწყება პირველი თვის შუა რიცხვებში და მთავრდება საშვილოსნოსშიდა სიცოცხლის მესამე თვეში (ნახ.).

პრენატალური პერიოდის პათოლოგია გერტლერის მიხედვით (სქემა): I - პროგენეზის პათოლოგია; II-V - ემბრიონის პათოლოგია (1-280 დღე): II - ბლასტოგენეზის პერიოდის პათოლოგია (1-15 დღე); III - ემბრიოგენეზის პერიოდის პათოლოგია (16-75 დღე); IV-ნაყოფის პერიოდის პათოლოგია (76-280 დღე); V - პლაცენტის განვითარების პათოლოგია (15-280 დღე). 1-საკვერცხე; 2 - სათესლე ჯირკვალი; 3 - ემბრიობლასტი; 4 - ტროფობლასტი; 5- ამნიონი; 6 - ემბრიონი; 7 - ქორიონი; 8 - ხილი; 9 - პლაცენტა.

ნებისმიერი გავლენა, რომელიც აზიანებს ემბრიონს, იწვევს მის სიკვდილს, ან მორფოგენეზის პროცესების დარღვევას, რომელსაც განვითარების დეფექტი ეწოდება. შესაბამისად, ემბრიოპათია ვლინდება ემბრიონის ორგანოების ან სხეულის ნაწილების მალფორმაციების სახით. მორფოლოგიურად გამოხატული მანკების გარდა, ასევე შეინიშნება ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციური დარღვევები (ფერმენტული და მეტაბოლური ხასიათისა). ასეთი ფუნქციური ემბრიოპათია შეიძლება გამოვლინდეს ინდივიდის შემდგომ ცხოვრებაში.

ემბრიოლოგიის მონაცემების გამოყენებით, შეიძლება გარკვეულწილად ზუსტად ვიმსჯელოთ ემბრიოპათიის დაწყების დროზე, რადგან ორგანო ყველაზე მგრძნობიარეა ქსოვილის პრიმორდიის უმაღლესი მიტოზური აქტივობის მომენტში, რომელიც ქმნის მას. ამა თუ იმ მანკის გაჩენის მთავარი განმსაზღვრელი მომენტია ის დრო, როდესაც მავნე აგენტი ახდენდა თავის ზემოქმედებას ემბრიონზე; მაგალითად, სხვადასხვა აგენტმა (რადიაციული ენერგია, შაქრიანი დიაბეტი დედაში) შეიძლება გამოიწვიოს ერთი და იგივე მანკი (ანენცეფალია), თუ მათი გავლენა მოხდა ემბრიონის სიცოცხლის მე-3 კვირაში. ამასთან, შეუძლებელია თავად მავნე აგენტის მახასიათებლების როლის გამორიცხვა, რადგან ამ აგენტის ტროპიზმს ემბრიონის გარკვეული ქსოვილების მიმართ უდავო მნიშვნელობა აქვს (მაგალითად, წითურას ვირუსი ძირითადად გავლენას ახდენს ლინზის ქსოვილის დაბერებაზე, რძის კბილები, შიდა ყური, გული; ეპიდემიური ჰეპატიტის ვირუსი - ღვიძლისა და ნაღვლის შეშუპება).

ემბრიოპათიის გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს ენდოგენური (გენოტიპური) და ეგზოგენური (სხვადასხვა გავლენა დედის სხეულის ნაწილზე). სხვადასხვა ეგზოგენური გავლენის ტერატოგენული ეფექტი დამოკიდებულია კონკრეტული სუბიექტის გენეტიკურ მახასიათებლებზე. ასე რომ, გენეტიკურად განსხვავებული შტამების ცხოველებზე ჩატარებულ ექსპერიმენტში, ეგზოგენური გავლენის გავლენის ქვეშ მიღებული მალფორმაციების რაოდენობა არ არის იგივე.

ჯერ კიდევ ძალიან ცოტაა ცნობილი ადამიანის ემბრიოპათიის კონკრეტული ფორმების შესახებ. ვირუსული წარმოშობის ემბრიოპათიებს შორის ყველაზე სრულად არის შესწავლილი რუბეოლარული ემბრიოპათია, რომელიც, დედის წითელას დაავადების ხანგრძლივობიდან გამომდინარე, გამოხატულია თვალის, შიდა ყურის, გულის და სტომატოლოგიური მიკრობების მანკებში. ვარაუდობენ, რომ გრიპის, ეპიდემიური ჰეპატიტის, პოლიომიელიტის, კოქსაკის, ციტომეგალიის ვირუსებს ასევე აქვთ ტერატოგენული ეფექტი.

დიაბეტური ემბრიოპათია გვხვდება შემთხვევების 3-12%-ში ბავშვებში, რომელთა დედებს აქვთ დიაბეტი; ამ შემთხვევაში ხდება ნაწლავის ატრეზია, გულის დეფექტები, კიდურების, თავის ქალას და ანენცეფალია.

ადამიანის რადიაციული ემბრიოპათია ნაკლებად არის შესწავლილი. ჰიროშიმასა და ნაგასაკის მაცხოვრებლებს, რომლებიც დაზარალდნენ ატომური ბომბით, ჰქონდათ აბორტები, ნაადრევი ნაყოფის დაბადება ან ფუნქციური დარღვევების მქონე ნაყოფი; მალფორმაციების შესამჩნევი ზრდა არ დაფიქსირებულა.

სამკურნალო ემბრიოპათია ფართოდ იქნა შესწავლილი ექსპერიმენტულად. დადგენილია სულფონამიდების, ზოგიერთი ანტიბიოტიკის (ტეტრაციკლინი, ტერამიცინი, აურომიცინი), ჰორმონების (კორტიკოსტეროიდები, ინსულინი), ციტოსტატიკების (ამინოპტერინი), ვიტამინების ტერატოგენული მოქმედება. ცნობილი გახდა თალიდომიდური ემბრიოპათია, რომელიც დასავლეთ გერმანიაში ორსულებში ტალიდომიდის გამოყენების შემდეგ მოხდა. უფრო მეტიც, ბავშვები დაიბადნენ კიდურების მალფორმაციებით. ზოგიერთი მკვლევარი მიუთითებს ქინინის ტერატოგენურ ეფექტზე (ნერვული მილის, კიდურების მანკები). ნაკლებად სანდო ინფორმაციაა ადამიანის სხვა სამკურნალო ემბრიოპათიების შესახებ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოების ემბრიოპათიის პროგნოზი სიცოცხლისთვის არასახარბიელოა. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ოპერაცია. პრევენცია გადამწყვეტია - ორსული ქალის დაცვა (განსაკუთრებით ორსულობის პირველ კვირებში) ყველა სახის მავნე ზემოქმედებისგან, მათ შორის აქტიური წამლის თერაპიის გამოყენებისგან. გასათვალისწინებელია, რომ ემბრიოპათია შეიძლება გაერთიანდეს ფეტოპათიასთან (იხ.). ამ შემთხვევებში საჭიროა ახალშობილის აქტიური თერაპია, თუ ეს შესაძლებელია, სპეციფიკური ხასიათისა. აგრეთვე დეფექტები, განვითარება.

ემბრიოგენეზი არის ანტისხეულები, რომლებიც წარმოიქმნება განვითარებადი ემბრიონის უჯრედების მიერ. გ.ი.კოლიასკინა და სხვ. (1997) მიიღეს მონაცემები აუტოიმუნური ცვლილებების როლის შესახებ დაქვეითებულ ფოსფოლიპიდურ მეტაბოლიზმში, რომლებსაც ამჟამად ენიჭებათ მნიშვნელოვანი როლი თანდაყოლილი და პირობეტური ფსიქიკური და ნევროლოგიური აშლილობების პათოგენეზში, რაც უფრო დეტალურად იქნება განხილული ქვემოთ. მნიშვნელოვანი პათოგენური

რეპროდუქციის ფიზიოლოგია და პათოლოგია
ახალშობილთა ფეტოპათია. 6. ჰემოლიზური დაავადება

ახალშობილთა დიაბეტური ფეტოპათია
ფეტოპათია (FF) არის ნაყოფის განვითარებაში ანომალია, რომელიც ხდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის შემდეგ დედის ცუდად კომპენსირებული ან ლატენტური დიაბეტით (დაავადება, რომლის დროსაც სისხლში შაქრის დონე მაღალია). კლინიკა: - მაკროსომია (მსხვილი ნაყოფი - წონა 4 კგ-ზე მეტი). დედიდან შვილამდე პლაცენტის მეშვეობით გლუკოზა (შაქარი) შეაღწევს შეუზღუდავი რაოდენობით, საჭიროებისამებრ.

თანდაყოლილი მანკები
ემბრიოგენეზს უწოდებენ ტერატოგენეზს (ბერძნულიდან teras (teratos) - ფრიკი, მონსტრი). ტერატოგენები, ანუ ტერატოგენული ფაქტორები მოიცავს მხოლოდ იმ გარემო ფაქტორებს, რომლებიც არღვევენ ემბრიონის განვითარებას და მოქმედებს ორსულობის დროს. მალფორმაციის მიზეზები მრავალფეროვანია. CMD შეიძლება მოხდეს მუტაციის შედეგად, ან ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედების შედეგად, ან

ორსულობის დროს ინფექციის კვლევის მეთოდები
ემბრიონის ინფექცია გესტაციის 4-12 კვირაზე ასოცირდება ვირუსულ ინფექციასთან, მიკროორგანიზმების შეღწევასთან ქორიონის მეშვეობით. ნაყოფს ჯერ არ აქვს დამცავი მექანიზმები. ორგანოებისა და სისტემების განლაგების დარღვევა იწვევს ტერატოგენულ და ემბრიოტოქსიურ ეფექტს. IUI-ს არსებობის სპეციფიკური კლინიკური ნიშნები პირველ ტრიმესტრში არ არის, ზოგიერთი ექოგრაფიული ნიშანი ირიბად მიუთითებს ამაზე:

თანდაყოლილი მანკები
ემბრიონი ტერატოგენებამდე. მულტიფაქტორული წარმოშობის თანდაყოლილი მანკების განვითარების „ტრიგერის“ მექანიზმია: ორსულის არაბალანსირებული კვება, უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელი ამინომჟავების და ვიტამინების, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი; იოდის და სელენის დეფიციტი; ემბრიონის ჟანგბადის შიმშილი ნაყოფის ან ორსული ქალის დაავადებების გამო, პლაცენტის დაზიანება, აქტიური

პერინატოლოგიის ძირითადი პრობლემები
ემბრიოგენეზი - თანდაყოლილი მანკების შესწავლა - გარემოს მავნე ფაქტორების შესწავლა - ნაყოფისა და ახალშობილთა კრიტიკული პერიოდების დადგენა - დედა-პლაცენტა-ნაყოფის სისტემის შესწავლა - იმუნოკონფლიქტური ორსულობის შესწავლა. 2) კლინიკური მიმართულება - ნაყოფისა და ახალშობილთა პათოლოგიური მდგომარეობის კლინიკის შესწავლა

ზოგადი დებულებები
ემბრიონის და ფეტოპათიები, გენერალიზებული ანთებითი ცვლილებები. ორსულობის დროს მეორადი ინფექცია (ლატენტური ვირუსული ინფექციის რეაქტივაცია ან ახალი ვირუსის შტამით ხელახალი ინფექცია) ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს IUI. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მეორადი ინფექციის დროს ვირუსის რეპლიკაცია ხდება „იმუნოლოგიური წნევის“ პირობებში. მას შემდეგ, რაც ინფექციის დროს სეროპოზიტიური ქალის სხეულში

ორსულობა და დიაბეტი
ფეტოპათია. მშობიარობის დროს წარმოშობილი გართულებები: მიზეზები: 1) გვიანი გესტოზი 2) პოლიჰიდრამნიოზი - გართულებები ვითარდება რაც შეიძლება ხშირად 3) მსხვილი ნაყოფი. მშობიარობის პირველ ეტაპზე წარმოქმნილი გართულებები: 1) ამნისტიური სითხის ნაადრევი გასკდომა 2) ჭიპლარის მარყუჟების დაკარგვა, ნაყოფის მცირე ნაწილები 3) ინფექციის შეერთება - ქორიონამნიონიტის განვითარება.

ორსულობის დროის განსაზღვრა
ფეტოპათია და ა.შ.), შესაბამისად, ნაყოფის დინამიურ ულტრაბგერით დაკვირვებას აქვს გარკვეული მნიშვნელობა. - პრენატალურ შვებულებაში. კანონმდებლობის მიხედვით, ორსულობის 30 კვირიდან ქალს აქვს მშობიარობის შემდგომი შვებულების უფლება. გესტაციური ასაკისა და მშობიარობის სწრაფი გამოთვლისთვის გამოიცემა სპეციალური სამეანო კალენდრები. გესტაციური ასაკის ობიექტური განსაზღვრა პირველ ტრიმესტრში შესაძლებელია

უროგენიტალური ქლამიდია
ემბრიონული და ფეტოტოქსიური მოქმედება. ყველაზე ხშირად, მაკროლიდები გამოიყენება ორსულთა სამკურნალოდ: ერითრომიცინს უწოდებენ პირველ არჩევანს, იგი ინიშნება 500 მგ სქემის მიხედვით პერორალურად 4-ჯერ დღეში 10-14 დღის განმავლობაში. ასევე შესთავაზა თერაპიის კურსები როვამიცინით, კლინდამიცინით და კლარითრომიცინით. ქრონიკული ქლამიდიური ინფექციის მქონე პაციენტებისთვის გამოიყენება ამოქსიცილინის თერაპიის ალტერნატიული რეჟიმი:

წითურას ვირუსი
ფეტოპათია (თანდაყოლილი წითურას სინდრომი - CRS), რომელიც ხშირად იწვევს სპონტანურ აბორტს ან მშობიარობას სხვადასხვა მძიმე მანკით, როგორიცაა სიბრმავე, სიყრუე, გულის თანდაყოლილი მანკები. ორსულობის პირველ 3 თვეში ინფიცირებისას ნაყოფის ინფექცია ხდება შემთხვევების 90%-ში. ინფექციის წყაროა ადამიანი, რომელიც დაავადებულია წითურას გამოხატული ან წაშლილი ფორმით, რომელიც მიმდინარეობს გამონაყარის გარეშე.

დიზონტოგენეზი
ემბრიოპათია და ფეტოპათია. ქრომოსომების არასწორ დაყოფასთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდი რაოდენობა აღწერილია სპეციალურ ლიტერატურაში. მათ უმეტესობას თან ახლავს ცენტრალური ნერვული სისტემის უხეში დაზიანება. მათ შორისაა დაუნის დაავადება, შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება, კლაინფელტერის დაავადება და ა.შ. ბოლო წლებში მკვლევართა ყურადღება დაავადებებმა მიიპყრო.

... შაქრიანი დიაბეტი და ორსულობა
პანკრეასის განვითარების ემბრიონული ეტაპები და ასევე მონაწილეობენ ინსულინის სეკრეციის და გლუკოზის ცვლის პროცესებში β-უჯრედში, ღვიძლში და სხვა ქსოვილებში. II ტიპის შაქრიანი დიაბეტის განვითარების ძირითადი მექანიზმი არის ინსულინის წინააღმდეგობის განვითარება და β-უჯრედების ფუნქციის დეფიციტი. მეორადი ინსულინის რეზისტენტობის მთავარი მიზეზი არის გლუკოზის ტოქსიკურობა გახანგრძლივებული შედეგის გამო

ორსულთა ზოგიერთი დაავადება და ნაყოფის პათოლოგია
ემბრიონული ტიპი. ჰიპოტონური დაავადებით, იგივე ავტორების აზრით, ორსულთა 5%-ს უვითარდება საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნაადრევი მშობიარობა ფიქსირდება შემთხვევების 13,7%-ში, ხოლო პლაცენტური უკმარისობის სიხშირე 45%-ს აღწევს. პიელონეფრიტის სიხშირე, G.M. Savelyeva et al. (1991), არის 10,8%, ხოლო 6,6%-ში დაავადება დიაგნოზირებულია ორსულობამდე.

ნერვული სისტემის ინტრაუტერიული ინფექციური დაზიანებები
არ არსებობს ემბრიოპათია (G.I. Kravtsova, 1996). თანდაყოლილი CMV ან ტოქსოპლაზმოზის მქონე ბავშვების 17%-ში არის თანდაყოლილი ან შეძენილი ადრეულ ანტენატალურ პერიოდში სენსორული სმენის დაქვეითება, ხოლო 75%-ს აქვს მხედველობის დარღვევა (S. Stagno et al., 1977 - ციტირებულია: Pediatrician Yearly, 1981). იყო თანდაყოლილი ჰიდროცეფალიის შემთხვევები (V.R. Purin, T.P. Zhukova, 1976). G.K. Yudina, N.N. Solovykh (1994) ნიმუშში

ვეტერინარული სანიტარიული ექსპერტიზა ადამიანი-გენერიული დამაბინძურებლებით დაბინძურების შესახებ
ემბრიოტოქსიური, გონადოტოქსიკური ეფექტები. FAO-WHO-ს საექსპერტო კომიტეტის საკვები დანამატების რეკომენდაციით, ადამიანებში კადმიუმის ყოველდღიური მიღება საკვებთან ერთად არ უნდა აღემატებოდეს 1 მკგ/კგ სხეულის მასაზე. კადმიუმის მაღალი შემცველობის გამო თირკმელები, განსაკუთრებით მოხუცი ცხოველებისა და ფრინველების, საკვების საშიშროებას წარმოადგენს. უფრო მიზანშეწონილია მათი გაგზავნა გასატანად. ტყვიის ნაერთი. ირგვლივ

ფეტოპათია, 1 გრადუსიანი ნაადრევი. პირველადი ღონისძიებების შემდეგ - ნიღაბი ვენტილაცია 100%-იანი ჟანგბადით - არაპირდაპირი გულის მასაჟი - ჩადეთ ტრაქეა 3,5 მმ დიამეტრით, 9 სმ სიღრმეზე, გააგრძელეთ მექანიკური ვენტილაცია და გულის არაპირდაპირი მასაჟი, შეყავთ ენდოტრაქეული ეპინეფრინი 0,01% - 1 მლ. - გააგრძელეთ მექანიკური ვენტილაცია და გულის არაპირდაპირი მასაჟი - ჭიპის ვენის კათეტერიზაცია ან პუნქცია, განმეორებით 5 წუთის ინტერვალით.