ბავშვთა ზრდის პრობლემები: მშობლების რჩევები. გადაჭარბებული ზრდა არის ძალიან მაღალი ზრდა დაავადება

მივესალმები, ძვირფასო მკითხველს. თუ თქვენ იცნობთ ამ ბლოგს, მაშინ შენი სიმაღლე, როგორც მე, საშუალოზე მეტია)) ან უბრალოდ მაინტერესებს მაღალი ზრდის თემა. და, დარწმუნებული ვარ, ბევრ თქვენგანს, შესაძლოა, კიდევ ერთხელ, სთხოვეს კითხვა« რატომ ვარ ასე მაღალი?»

ამ კითხვაზე, რომ მე ვთხოვე, რომ პროფესიონალი ექიმი, გენეტიკისა და გინეკოლოგიის სპეციალისტი, მრავალი სამეცნიერო სტატიისა და პუბლიკაციების ავტორი, ჩემი სახელი დაასახელა, ოლგა კუზნეცოვი 🙂

ასე კონკრეტულად ჩვენი მკითხველი პასუხი სტატიაში « მაღალი სიმაღლის მიზეზები»:

აღმოჩნდა, რომ brunettes გვინდა იყოს blondes, "Pyshki" ეძებს წონაში, მაღალი ადამიანი მინდა იყოს ქვედა და დაბალი ოცნება იზრდება. როგორც ჩანს, ყველა სასიცოცხლო პრობლემების მიზეზი არის რაღაც სახის ელემენტი გამოჩენა და შეცვლის - ყველაფერი იქნება განსხვავებული . პირადი ცხოვრება გაუმჯობესდა ადრეული ცხოვრება, იყო ღირსი გადახდილი სამუშაო, კომპლექსი გაუჩინარდა ...

ასე რომ, ხალხი მოწყობილია. ჩვენ ვეძებთ მიზეზებს ჩვენი პრობლემების, ზოგჯერ აბსოლუტურად არ არის, სადაც იქნება . აუცილებელია მკაფიოდ გაიგოს, რომ ყველა ადამიანი მრავალმხრივი პიროვნებაა და ყველას აქვს განსაკუთრებული განსაკუთრებული, ყურადღების ღირსი და პატივისცემა. პირველ რიგში, თქვენ უნდა ვისწავლოთ პატივი სცეს თქვენი იდენტობის თავს, და შემდეგ ბევრი წარმოსახვითი გარე უარყოფითი მხარეები, რომელზეც ჩვენ ხშირად ფოკუსირება სხვების ყურადღებას შეწყდება ხარვეზები და გახდება ჩვენი ინდივიდუალობა.

ჩვენ მშობლებსა და პროგნოზს დავთმობთ ქრომოსომების გარკვეულ კომპლექტი, რომელიც განსაზღვრავს ჩვენს ფენოტიპს. ეს არის გამოჩენა და გარკვეული დაავადებების მიდრეკილება. ზრდა ფენოტიპის ნაწილია ისევე, როგორც თვალების ფერი, ცხვირის ფორმის, ტუჩების, ფეხით ფეხით და ყველაფერი.როგორც ქრომოსომები დაკავშირებულია სასუქის დროს, არავინ იცის, ისევე როგორც ეს ჩვენთვის გავლენას ახდენს, უბრალოდ მოკვდავი შეუძლებელია. ეს არის უნიკალური პროცესი, რის შედეგადაც ახალი ცხოვრება გამოჩნდება.

არსებობს აბსოლუტურად იდენტური ადამიანები, თუნდაც twins, რომ გაიზარდა სხვადასხვა პირობებში არ მოსწონს ორი წვეთი წყალი ერთმანეთს, რადგან გენეტიკის გარდა, არსებობს სხვა პირობები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფენოტიპის ფორმირებაში . ეს არის კვების, გარემოს ფაქტორები, დაავადებები, ცუდი ჩვევები და ასე შემდეგ.

მას შემდეგ, რაც ჩვენ ვსაუბრობთ ზრდის შესახებ, ჩვენ ვხედავთ, რომ მაღალი მშობლები სავარაუდოდ მაღალი ბავშვები არიან და, პირიქით, დაბალი მშობლები, ბავშვები დაბალი ზრდა იქნება. ბავშვის ზრდა, გენეტიკური განსაზღვრის გარდა (ე.წ. გენეტიკური პოტენციალი), როგორც უკვე აღინიშნა, გარე და შიდა გარემოს ფაქტორები.

როდესაც მაღალი ზრდა არის ფიზიოლოგია, და როდესაც პათოლოგია?

მაღალი ზრდა ფიზიოლოგიურია, თუ გენეტიკურად განისაზღვრება (მინიმუმ ერთი მშობელი აქვს მაღალი სიმაღლე), ხოლო ფიზიკურია პროპორციულად, და ყველა ორგანოები და სისტემა ჩვეულებრივ ფუნქციონირებს.

შესაძლებელია ვივარაუდოთ, თუ რა ზრდა იქნება ბავშვებში უკვე ადრეული ასაკის ბავშვებში, როდესაც პედიატრიებს გულმკერდის წრეწირის, უფროსი, სხეულის სიგრძე, წონა. ეს მაჩვენებლები შემოწმებულია ცენტრალურ მაგიდებზე, რომლებიც ყოველ ასაკში ნორმალური მონაცემების მაჩვენებლებია. მაჩვენებლები მნიშვნელოვნად განსხვავდება: 3-დან 97 წლამდე.ყველაფერი, რაც უფრო მაღალია ან უფრო დაბალია, ნორმალური ღირებულებების გადახრაა და ექიმებსა და მშობლებს ყურადღებას უთმობს.

ბავშვის მაღალი ზრდა იშვიათად არის პრობლემა სამედიცინო თვალსაზრისით, მაგრამ აუცილებელია იმის გაგება, რომ ძალიან მაღალი ზრდა შეიძლება იყოს გარკვეული დაავადების სიმპტომი.

მაღალი ზრდის ძირითადი მიზეზები

- Ეთნიკური
- სხეულში მეტაბოლური ჰორმონების ან ზრდის ჰორმონის გაზრდილი პროდუქცია
- Kleinfelter სინდრომი (სამი სქესის ქრომოსომა ნაცვლად ორი)
- ნაადრევი puberty
- Acromegaly
- ჰიპოფიზის სიმსივნე (გაუმჯობესებული ზრდის ჰორმონი პროდუქცია, რომელიც იწვევს გიგანტს)
- სიმსუქნე
—

მნიშვნელოვანი პუნქტია ზრდის სისტემური გაზომვა, როდესაც ჩანს, ზრდის ზრდის ზრდაც კი არის ერთგვაროვანი, ზრდის ინტენსივობის მაჩვენებელი ნორმა იყო.

თუ ზრდის დარღვევის მიზეზი ისინი გენეტიკურად განისაზღვრება მიზეზები, შეუძლებელია მათი პრევენციის ჩატარება. თუმცა, თუ ეს ეს არის მხოლოდ პათოლოგიური მდგომარეობის სიმპტომი, ის შეიძლება გავლენა იქონიოს მოვლენების განვითარებით, თუ ეს ყველაზე პათოლოგიური პირობები გამოვლინდა ადრეულ ეტაპზე, ეფექტური მკურნალობისას. მაგალითად, ასეთი სახელმწიფო, როგორც ჰიპოფიზის სიმსივნე, რომლის დროსაც გაიზარდოს ზრდის ჰორმონის გაზრდილი რაოდენობა. ეს იყო მაღალი ამ შემთხვევაში, ჰიპოფიზის სიმსივნის სიმპტომი და მკურნალობა არ მოითხოვს თავის თავს, მაგრამ სიმსივნე, ანუ, აუცილებელია მიზეზების აღმოფხვრა.

მშობლები უნდა გაფრთხილებულნი იყვნენ, თუ მათი შვილი არ იზრდება ან პირიქით, იზრდება ძალიან სწრაფად. აუცილებელია დიაგნოზის მკურნალობა და შესაძლო მკურნალობა, რაც შეიძლება ადრე.მხოლოდ ამ შემთხვევაში, ფარული პათოლოგიური პირობების იდენტიფიცირება შესაძლებელია, რომელთა სიმპტომები შეიძლება იყოს სიმაღლის დარღვევა.

ექიმი ეყრდნობა ანამნეზის მონაცემებს (ზრდის სქემა, მემკვიდრეობა, სიმპტომების დასაწყისი) და კვლევის შედეგები (ანთროპომეტრიული მონაცემები, ძვლების ასაკის გაზომვა, ჰორმონალური ფონზე). ეს ყველაფერი აძლევს საფუძველს სწორი დიაგნოზი და ადეკვატური თერაპიის მინიჭება.

თუ მოზარდობის მოზარდი მაღალი ზრდის ტარიფებისადმი არის აშკარა, ხორციელდება საფუძვლიანი დიაგნოზი, მაგრამ ამ ფენომენის მიზეზი არ არის გამოვლენილი, სქესობრივი ჰორმონების მინიჭება შეიძლება , კერძოდ ტესტოსტერონის და estrogens. მათი დახმარებით სიმულაცია ბუნებრივი პროცესის დახურვის Cartilaginous ზრდის ზონების ძვლები და ზრდის ანელებს და გაჩერდება.

ჰორმონის თერაპიის დანიშვნის შესახებ გადაწყვეტილება მიიღება ბავშვის მშობლების მონაწილეობით ექიმების მიერ. ესტროგენის მკურნალობის გოგონები მენსტრუაციის დაწყებამდე ინიშნება, პროგესტერონის ესტროგენები გამოიყენება, ხოლო ხელოვნური მენსტრუალური ციკლი იქმნება, მკურნალობა ჩვეულებრივ 14-15 წლამდე, მკაცრი სამედიცინო კონტროლის ქვეშ მიმდინარეობს.

ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარე, შეიძლება დადგინდეს, რომ თუ დაჩქარებული ზრდის ტარიფები არ არის პათოლოგიური მდგომარეობის სიმპტომი, არ არის აუცილებელი თქვენი სხეულის ან ბავშვის სხეულის ფიზიოლოგიაში ჩარევა. ყოველივე ამის შემდეგ, ტერმინი "მაღალი" ყოველთვის უკავშირდება ტერმინებს "ლამაზი" და "სტატიკური".

Tallness შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა მიზეზების გამო - გენეტიკური და არასამეწარმეო.

სიმაღლის გენეტიკური მიზეზები

Chaninfeltelle სინდრომი ყველაზე ხშირად Karyotype XXY- ის გამო, მაგრამ Karyotype XXYY და მოზაიკის ფორმები შეიძლება დაკმაყოფილდეს. (Karyotype XXXY- ით, უფრო მეტად მოელით ნელი ზრდის). არსებობს ინტელექტუალური განვითარების სინათლის დაგვიანების ტენდენცია, რომელიც ხშირად ატარებს ქცევითი გადახრები და ჰიპერგრონადოტროპული ჰიპოგონადიზმს. ხანდაზმული, დიაბეტის დიაბეტით არის მაღალი ალბათობა. თუმცა, როგორც წესი, აღინიშნება, თუმცა აღწერილია წარმატებული ინტრასტოპლაზმური სპერმის ინექციის შემთხვევები.

Karyotype XYY- სთან ერთად, არსებობს ინტელექტუალური განვითარების ზომიერი დაგვიანებით და საავტომობილო კოორდინაციის კონკრეტული პრობლემები. წარსულში, იყო მოსაზრება, რომ ასეთი პაციენტები ხშირად აქვთ ანტისოციალური ქცევა, მაგრამ ამჟამად საეჭვოა. Cryptorchism შეიძლება შეინიშნოს, მაგრამ ეს სიმპტომი არ არის ასე ხშირად, როგორც კლანფელტერის სინდრომის ქვეშ.

ორივე სახელმწიფო შედარებით ხშირად ხდება, დაახლოებით ორჯერ ხშირად, როგორც ტერნერის მოსახლეობის შესწავლა), თუმცა უმნიშვნელო სწავლის სირთულეები და საზოგადოების სიწმინდის ნორმალური აღქმა გამოიწვიოს უფროსი ბავშვთა ან ადრეული ზრდასრული ასაკის დაავადებების იდენტიფიცირება.

Karyotype XXX- ის მქონე ქალთა გარე ფენოტიპური მანიფესტაციები რამდენიმეა: არსებობს წონისა და სიწმინდის დეფიციტის ტენდენცია, პაციენტთა ნაწილი მოგვიანებით puberty, Amenorrhea და უნაყოფობა. საშუალო IQ (დაზვერვის კოეფიციენტი - სადაზვერვო კოეფიციენტი) 85 ქულაა.

დიმორფული სინდრომები, რომლებიც გამოწვეულია მეტაბოლური ან შემაერთებელი დარღვევების გამო

მარფან სინდრომი შედარებით ხშირი დომინანტური მემკვიდრეობითაა, რომელშიც Fibrilline გენის ერთ-ერთი ასლი Chromosome 17Q. პაციენტებისთვის, შედარებით გრძელი ფეხებით, არაპროპორციული სიმაღლე, არჩნოდაქტიური, სახსრების, თიაქარი, სკოლიზისა და თორსის დეფორმაციის ჰიპერმობადობა, მიოპია, დისლოკაცია ან ობიექტივი და გოთური პალატის ობიექტივი. შიდა ორგანოების მანიფესტაცია შეიძლება იყოს კოლაგენის სტრუქტურების სისუსტე,

განსაკუთრებით გულის მარცხენა ნაწილში, გამოვლინდა მიტრალური და აორტის სარქველების უკმარისობით, აორტის დილატაციისა და ბარის უკმარისობით. შეიძლება ასევე იყოს სპონტანური. MRI აღმოაჩენს მყარი ცერებრალური ჭურვის პროტრუსალს lumbosacraliati- ში.

კონტრაბანტურული არჩნოდაქტილია ბილსი - იშვიათი დომინანტური მემკვიდრეობით დაავადება, რომელსაც აქვს მსგავსი თვისებები მარფან სინდრომით და გამოიწვია Fibrill გენის სხვა ასლის დეფექტი Chromosome 15Q- ზე. ამ სახელმწიფოში, მუხლებზე, მუხლებისა და ჯაგრისების დარგში, მიკროგნათია, ყურის ლიდერების არანორმალური ფორმა ("ყურები") და კიფოსკოლოსი აღნიშნულია.

Homocystinuria არის დაავადება Aminoacidurium ჯგუფის, რომელშიც მარფან მსგავსი ტიპის tallness აღინიშნება. ეს დაავადება უფრო ხშირად აღმოჩნდა, ვიდრე მარფან სინდრომი თვალის გართულებების გამო, როგორიცაა ობიექტივი და მძიმე მიოპია. ინტელექტი, როგორც წესი, მცირდება და თრომბოემბოლიზმის გამო გართულებები არსებობს.

განზოგადებული ლიპოდსტროფიისთვის, კანქვეშა ბოჭკოვანი გამოხატულება და შედარებით მაღალი ზრდა ხასიათდება.

Dimorphic სინდრომები სიმეტრიული ტიპის სიბრმავე

ამ სინდრომების უმრავლესობა (ქვემოთ ჩამოთვლილია) ინტელექტუალური განვითარების დაგვიანებით.

Saw სინდრომი.

ვალერა სინდრომი.

მარშალის სმიტი სინდრომი.

Bekvita-Vidmana სინდრომი, ვისთვისაც Macros და სხვა
გამოხატული რამდენიმე მხარეს), სხვა დონორფული ნიშნები და ჰიპოგლიკემია. ჰიპოგლიკემიის შედეგი შეიძლება იყოს ინტელექტუალური მარცხი. IFR-2- ის ზრდის ფაქტორების ზრდის ფაქტორების გაზრდის სასარგებლოდ არის მონაცემები, რომელთანაც შეიძლება ასოცირებული იყოს WILM- ის სიმსივნის განვითარების ტენდენცია.

სინდრომი Simpson-Golaby Bemel - "Bulldog სინდრომი" ნაწილობრივ იგივე მანიფესტაციებია. დაავადება არის დაავადების გულში, გრიპიკანის 3 გენის, მემბრანის სავალდებულო პროტეინგლიკანის მემბრანის სავალდებულო მუტაციამ, რომელიც ნორმალურია IFR-2- ის დაფარვის ნორმაში და მისი რეცეპტისთვის ამ უკანასკნელის ხელმისაწვდომობის შეზღუდვა.

Tallness შეიძლება ასევე შეინიშნოს Chromosome, Bannain-Riley-Ruvalkalb, Elealda და Nevo სინდრომების სინდრომი.

დიმორფული სინდრომები ნაწილობრივ ან ასიმეტრიული ზრდით სხეულის ნაწილები

სხეულის ტიპის სხეულის ნაწილების ზრდა შეიძლება იყოს BeCvita-Vidmen სინდრომის დროს. Clippel-Trenon-Weber სინდრომისთვის, სხეულის სისხლძარღვთა სხეულის გაზრდილი ნაწილების კომბინაცია ხასიათდება. ქსოვილების ჩიუმერული ანომალიის საფუძველი, პროგრესული ზრდის, ლიპომებისა და დეფორმაციებისკენ.

სიმაღლის მეორადი მიზეზები

ჰიპერინსულინიზმი

იმის გამო, რომ ინსულინი მოქმედებს, როგორც ზრდის ფაქტორი, საშვილოსნოსნული ჰიპერინსულინემია, დედამიწის შაქრიანი დიაბეტის საპასუხოდ, ან ახალშობილთა (PGGN) მუდმივი ჰიპერინსულინიკურ ჰიპოგლიკემიის საპასუხოდ, პანკრეასის ან არასამთავრობო Zepturestosis- ის ენდოკრინული რეგულირების დარღვევას, მაკროსია განვითარებისთვის. ზომების ზრდა, როგორც წესი, გარდამავალია და ინსულინის პათოლოგიური სეკრეციის წყარო აღმოფხვრილია, ზრდის შენელება აღნიშნავს.

ჰიპერინსულინიზმი შეიძლება კვლავ მოხდეს სიმსუქნის გამო. გადაჭარბებული კალორიური მიღება ხელს უწყობს ბავშვის ზრდას და ჰიპერინსულინიზმის ზრდას შეუძლია, რამაც ნათესავი სიწმინდე, რისთვისაც ზრდა ხასიათდება ნორმალური სამიზნე დიაპაზონის ზედა ზღვარზე, მასის მასის ჭარბი ზრდის პროცენტზე, შედარებით ადრეული სექსუალური სიმწიფის, stry და ნათელი blush, შეახსენებს სინათლის სინდრომი Cushing (თუმცა, ყველაფერი ეს არის დაჩქარებული ზრდის ფონზე, რომელიც განასხვავებს ამ სახელმწიფოს სტეროიდული ჰორმონების ჭარბიდან, რომელიც ყოველთვის ზრდის ზრდას). ხშირად არსებობს გარე მსგავსება ერთი ან ორივე მშობლისა და ძმისგან. მძიმე ჰიპერინსულიზმში, ასევე შეიძლება დაფიქსირდეს, და თმის, სინდრომი; სახის მანიფესტაციები აღწერილია, როგორც "აკრომეგალოიდი". სიმსივნეები და ჰიპოთალამუსის დისფუნქცია შეიძლება გამოიწვიოს overeating, სიმსუქნე და ზრდის ზრდა, როგორც მეორადი ფენომენი.

თირეოტოქსიკოზი

აღსანიშნავია და, როგორც შედეგად, არაღიარებული და არათანმიმდევრული თირეოტოქსიკოოზი იწვევს საშუალო ასაკში ზრდისა და შედარებითი სიმაღლის აჩქარებას. ამავდროულად, ძვლის ასაკის წინ არის, ამიტომ საბოლოო ზრდა, როგორც წესი, გენეტიკურ დიაპაზონში მდებარეობს.

ნაადრევი puberty

ამ დაავადებისათვის ბავშვობაში მაღალი ზრდა ხასიათდება, მაგრამ არა სრულწლოვანებაშია. მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ძვლების ამოღების წინ, იწვევს epiphyseal ზრდის ტერიტორიების ადრეულ დახურვას, რომელიც, როგორც წესი, გამოვლინდება ზრდის დაბალი ზრდით სრულწლოვანებამდე.

სხვა სახელმწიფოები, რომლებიც დაკავშირებულია არაპროპორციული ფიზიკური და ნათესავი სიმაღლით

ტიპის IIB- ის მრავალჯერადი ენდოკრინული ადენომატოზი (Mea ან Maine) არის ოჯახის დაავადება, რომელშიც Medullar და კომბინირებული ზომიერად გამოხატული tallness და მარფან მსგავსი თვისებები, ისევე როგორც ნეორების ლორწოვანი გარსების, ნაწლავის და კონიუნქტივის.

Hypogonadism შეიძლება გამოიწვიოს ზომიერი ზრდა საბოლოო ზრდა შედარებით აღემატება ფეხის სიგრძე (ე.წ. eunuchoidal ფიზიკური), რომელიც გამოწვეულია გვიან დახურვის ეპიპესტის და ხანგრძლივი ზრდის კიდურების ბავშვთა, კომბინირებული ერთად ხერხემლის ზრდის სქესის ღრძილების არასაკმარისი ეფექტი.

ანალოგიურად, უფრო გამოხატული ხარისხი, არომატაზას დეფიციტი ხელს უშლის ტესტოსტერონის ტრანსფორმაციას მამაკაცებში (ისევე, როგორც ესტროგენის რეცეპტორის დეფექტების) ტრანსფორმაცია, ამიტომ, epiphyseal ზრდის ზონების დახურვის სტიმულირების ნაკლებობა. ამ იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტები კვლავაც განაგრძობენ სრულწლოვანებას; მათ აქვთ ოსტეოპოროზი და უნაყოფობა, რომელიც კომბინირებულია მნიშვნელოვანი ზრდის ფოლიკულურობის განმუხტვის ჰორმონის კონცენტრაციით (FSH).

გლუკოკორტიკოიდების საოჯახო წინააღმდეგობა შეიძლება იყოს tallness.

ალგორითმი სიმაღლის დიაგნოსტიკისათვის

ანამნეზი და ობიექტური გამოკვლევა

ანამნეზის შეგროვებისას ბავშვი სიმაღლის ნიშნით უნდა გაირკვეს შემდეგი ძირითადი დებულებები.

სხეულის ზომები დაბადება, დედა ჯანმრთელობა ორსულობის დროს, ორსულობის კურსი, მიწოდების ხედი. ორსულობის დროს დედის ნებისმიერი ვერლიზაცია? (\u003d ბავშვის არომატული დეფიციტი).

სხეულის ზომა და მშობლების თანამემამულეების დრო.

ადრეული გულის დაავადება და თვალის პათოლოგია ნებისმიერი ოჯახის წევრიდან. ოჯახი
ენდოკრინული სიმსივნეებისა და თირკმელების პათოლოგიის ანამნეზი (მამაკაცები-იიბი, გლუკოკორტიკოიდების ოჯახის წინააღმდეგობა).

ნებისმიერი სიმპტომი, რომელიც მიუთითებს ადრეული სექსუალური განვითარებისათვის.

ნებისმიერი სიმპტომი: გაიზარდა ოფლიანობა, ტრემორი, ხშირი სკამი, შფოთვა ან მაღალი ტემპერატურის შეუწყნარებლობა.

სურსათის მოხმარება.

ნევროლოგიური სიმპტომები, მათ შორის დარღვევები. არის სუნი დაცული? (Anosmia უკავშირდება ჰიპოგონადიზმს Squumna სინდრომი).

განვითარების დონე ან განათლება. არსებობს რაიმე კონკრეტული საავტომობილო ან ქცევითი დარღვევები?

ობიექტური გამოკვლევის ჩატარებისას, სიმაღლეზე განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა შემდეგ ინდიკატორებს.

ზრდის დინამიკა იდგა და იჯდა, სხეულის წონა და უფროსი წრეწირის. არაპროპორციული ყოფნა ან არარსებობა მნიშვნელოვანი ფუნქციაა. სოდას სინდრომში, უფროსი წრფივი გაიზარდა და მას შემდეგ, რაც სტანდარტული ზრდის გადახრა (SDS) კოეფიციენტი აღარ იცვლება 2 წლის შემდეგ, ასეთი ბავშვები ძალიან მაღალია.

ჰორიზონტალური სტრია უკან კანზე ხშირად აღინიშნება ბავშვებში სწრაფი ზრდით, მიუხედავად მისი მიზეზით.

Dimorphic ნიშნები.

Neurlas, ზრდა ფარისებრი ჯირკვლის ან ჰიპერტენზია (ადრეულ ეტაპზე Paroxysmal) მთავარ IIB.

ჰიპოგონადიზმის ან კრიპტორჩის ნებისმიერი ნიშანია; მაკროქიდია (დაფიქსირდა brittle x-chromosome, არომატული დეფიციტის სინდრომი).

ფურცლები და თმები ყურები შეინიშნება შაქრიანი დიაბეტით დაღლილი ჩვილებისგან.

დაათვალიერეთ პალმები (გიგანტიზმით).

საველე სფეროების შეზღუდვა, ოპტიკური ნერვის ხედვა, ობიექტივის პოზიცია.
Goiter, Tremor, Exophthalm ან სხვა ნიშნები Thyrotoxicosis.

მიღებული მონაცემების ინტერპრეტაცია

არარსებობის ნებისმიერი ფიზიკური გადახრები ან არაპროპორციული არარსებობის ნიშნები ნაადრევი puberty: თუ სხეულის მასა< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > ზრდა (ან ღირებულება 97% -ს აჭარბებს სხეულის მასის მრუდი ზრდასთან დაკავშირებით) \u003d ალმენტარული პათოლოგია.

მსხვილი სხეულის ზომები კონკრეტული დონორფული სიმპტომებისა და ინტელექტუალური დარღვევების კომბინაციაში: ერთ-ერთი სინდრომი თან ახლავს სიმაღლეზე.

არაპროპორციული სტრუქტურა ნორმალურ დაზვერვასთან: Arachnodactilia \u003d Marfane ან Bils სინდრომების არსებობა; ოჯახის ისტორიაში ახალი მუტაციის შემთხვევაში, შეიძლება დაავადების შემთხვევები არ იყოს; ზომიერი tallness, ნეიროსი ტუჩები, ენა ან საუკუნე, ასევე დაავადების შემთხვევები ოჯახში (თუმცა ხშირად არსებობს ახალი მუტაციები) \u003d Maine IIB; ზომიერი tallness, ჰიპოგონადიზმი და anosmia \u003d squid სინდრომი;
ზომიერი tallness და hypogonadism \u003d იზოლირებული ან Yathedral (მაგალითად, დასხივების გამო Hypogonadism; არომატული დეფიციტი.

არაპროპორციული სხეულის სტრუქტურა გონებრივი ჩამორჩენით: ჰიპოგონადიზმი ან Cryptorchism \u003d გაორმაგება X-ChromoSome; თუ თვალი და ნერვული სისტემის პათოლოგია \u003d ჰომოკეტინურია მოდის სინდრომი X-Chromosome- ს არღვევს. სხეულის ერთ მხარეს ან ერთი კიდურის გაზრდა: როდესაც მაგიდაზე ნაჩვენებია დონორფული ნიშნები. 3.1, \u003d ბეკვიტა-ვიიდმან სინდრომი; როდესაც კომბინირებული \u003d Clippel-Trenone-Webera სინდრომი; როდესაც შერწყმულია ხაზოვანი Nevys და lipoms \u003d Proteus სინდრომი.

დიდი სხეულის ზომები არბალანსის არარსებობისას: თუ მათ გამოავლინეს დაბადებიდან \u003d ნეონატალური ჰიპერინსულინიზმი; ოპტიკური ნერვების ან კანის სიმპტომების გადაკვეთის დანაშაულის ნევროლოგიური სიმპტომების ზრდა, ნერვული სიმპტომების დანაშაულის ნევროლოგიური სიმპტომები \u003d ჰიპოფიზირებული გეი; ლოტის, ეგოფფალას, ტრემორის, ტაქიკარდია \u003d თირეტოქსიკოზის თანდასწრებით; ადრეული სექსუალური განვითარების შემთხვევაში (ადრე 8 წლის გოგონები და 9 წლის, ბიჭები) \u003d ნაადრევი სექსუალური განვითარება.

რენტგენისა და ლაბორატორიული კვლევა

რენტგენი და ლაბორატორიული კვლევები სიმაღლის შემთხვევაში ნაკლებად ხშირად გვხვდება, ვიდრე დაბალი.

Brush და მაჯის ძვლების რადიოგრაფია, რომელიც ძვლის ასაკის განსაზღვრას შეუძლია, როგორც ფიზიოლოგიური სიმწიფის შეფასების მიზნით და დაადასტუროს arapnodactly. ლუმბარ-საკრარიული დეპარტამენტის მყარი ცერებრალური ჭურჭლის პროტრირების იდენტიფიცირება, MRI- ს სინდრომის დროს MRI საჭიროა, თუმცა, ამ კვლევის ჩვენება ქვედა კიდურების ნევროლოგიური სიმპტომების არარსებობისას იშვიათია.

ძვლის ასაკი ზომიერად დაჩქარებულია ოჯახის სიმაღლეზე (ადრეული პუბლიცის) და უფრო მეტად მნიშვნელოვნად სექსუალური განვითარებისა და თირეოტოქსიკოზით.

ძვლის ასაკის გამოხატული დაჩქარება აღინიშნება მარშალის-სმიტის სინდრომის ქვეშ; ხოლო სხვა დონორფული სინდრომებით, სხეულის თანდასწრებით, ძვლის ასაკი დაჩქარებულია ნაკლებად. Vaver სინდრომი, მაჯის ძვლების maturation არის დაჩქარებული შედარებით მცირე ფუნჯი ძვლები.

Metacpal ინდექსი გამოითვლება, როგორც II და V მეტრო ძვლების სიგრძისა და სიგანის საშუალო თანაფარდობა. Arachnodactyline განისაზღვრება ინდექსის ღირებულების 8.5, თუმცა პრაქტიკაში იგი ავსებს კლინიკური შეფასების შედეგებს გარე ნიშნებზე.
პათოლოგიურად მოდიფიცირებული გენიტალური ორგანოების ყოფნა Karyotyping- ის მითითებაა.

ოჯახში დაავადების საფუძველზე ეჭვმიტანილი მამაკაცების შემთხვევაში, მარფან-მსგავსი ფენოტიპის ლორწოვანი მემბრანის ლორწოვანი გარსების არსებობისას, აუცილებელია სწრაფად განსაზღვროთ კალციტონინის კონცენტრაცია სისხლში და ვანილიამინდის მჟავასთან შარდის და დაადასტუროს დიაგნოზი pet-protoncogenceCels (Ret) ქრომოსომა 10Q- ზე, მოგვიანებით ფარისებრი ჯირკვლის მედლის დიაგნოზი შეიძლება რთულ შედეგებს.

ნეონატალური ჰიპერინსულინიზმი ბავშვებში შაქრიანი დიაბეტის გარეშე, შეიძლება დადასტურდეს, როდესაც ჰიპოგლიკემიის ინსულინის დონისთვის არაადეკვატურად მაღალია.

თუ ეჭვი არსებობს, მაშინ დაადასტუროს TSH- ის დეპრესიული დონის არსებობა, ნაჩვენებია ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის განმარტება; იგივე ეხება შარდის ანალიზს, რათა დადგინდეს ჰომოსტინის დონე.

ეჭვმიტანილი pituitary გიგანტიზმი, IFR-1- ის დონის ზრდა შეიძლება სასარგებლო სკრინინგის ტესტი იყოს. გარდა ამისა, ასევე დადასტურებულია GR (ზრდის ჰორმონის ფიზიოლოგიური სეკრეციის პროფილის განსაზღვრა და გლუკოზის აღკვეთის არარსებობაც.

ერთწლიანი იზოლაცია (ქრომოსომა 11-ის მოკლე მხრის IGF-2 იწვევს IGF-2- ის INGFINTING IGF-2) გამოვლინდა Bevita-Vidman სინდრომის 80% -ში.

მოპყრობა

საბოლოო ზრდის შემცირების მიზნით ბავშვებში მაღალკვალიფიციური მკურნალობა ძალიან სპეციალიზდება და უნდა განხორციელდეს მხოლოდ იმ ცენტრებში, სადაც ასეთი თერაპიის გამოცდილებაა.

Idiopathic tallness, საბოლოო ზრდა 185 სმ ქალთა და 200 სმ მამაკაცებში შეიძლება პირობითად განსაზღვრული როგორც "გადაჭარბებული", თუმცა ბევრი დამოკიდებულია ბავშვის ფსიქოლოგიური ადაპტაციისა და მშობლებისა და თანატოლების მხარდაჭერა. ეს იქნებოდა შეცდომა ბავშვის მკურნალობა, რადგან არაადეკვატური აღქმა მისი მშობლების წარსულში tallness ან უარყოფითი გამოცდილება.

დაჩქარებული puberty ხელოვნური ინდუქცია გარკვეულწილად შეამცირებს საბოლოო ზრდას. ეს, როგორც წესი, მიღწეულია Ethinelstradiol (10-200 მგ შიგნით) გოგონების და საინექციო ტესტოსტერონის დეპოს ბიჭების (500 მგ ყოველ 2 კვირამდე). Tylness- ის მკურნალობისას, როგორც ფსიქოლოგიური პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია პუბერატულ და გვერდითი ეფექტების მოულოდნელ შემთხვევებში, რომელიც ტკივილის სახით ძუძუმწოვართა ჯირკვლებისა და სასქესო ორგანოების სახით, აკნეის მოულოდნელ გამოჩნდება და ა.შ. ბიჭების მიღება Tallosterone ჯგუფისგან, აღწერილია Priapism- ის განვითარება; გოგონებში, რომლებიც მკურნალობენ ესტროგენთან, თრომბოემბოლიზმთან. დარჩით უცნობი და გამოიწვიოს შეშფოთება დისტანციური გვერდითი მოვლენების განვითარების რისკზე, განსაკუთრებით გოგონებში, რომელთა ოჯახის ისტორიაც არის პროგრამული უზრუნველყოფის მიხედვით.

ამჟამად მიმდინარეობს კლინიკური კვლევები სომატოსტატინის რეკორპორტის გრძელვადიანი კოლეგების გამოყენებისას, რაც უფრო მაღალი თერაპიის უფრო ფსიქოლოგიურ მიდგომას წარმოადგენს, მაგრამ ასეთი მკურნალობის გრძელვადიანი შედეგები ჯერ კიდევ არ არის ნათელი.

ხშირია, რომ მარფან სინდრომის მქონე სქესობრივი ჰორმონების მკურნალობა უნდა ჩატარდეს გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების რისკის თეორიულად არსებული ზრდის გამო, თუმცა ამ დებულების გამოქვეყნებული მტკიცებულება არ არსებობს.

სიმაღლისა და Maine II- ის დიაგნოზის დამონტაჟებისას ნაჩვენებია საგანგებო პროფილაქტიკური ფარისებრი სისტემა, რასაც მოჰყვება ლევოთიროროქსინის ნატრიუმის, ვიტამინის დ და კალციუმის პრეპარატების, ასევე უწყვეტი დაკვირვების ვადამდელ დაკვირვებას ფეოქრომოციტომია.

ყველაზე ბიჭები tallness და დუბლირებას X-Chromosome შოუ ჩანაცვლება თერაპიის ტესტოსტერონის, რაც საშუალებას იძლევა მივაღწიოთ განვითარების მეორადი სექსუალური ნიშნები და შეამციროს დისბალანსი. ეს, როგორც წესი, მიღწეულია ტესტოსტერონის დეპოსის ადმინისტრაციამ (50-100-250 მგ თანმიმდევრულად), თუმცა ზოგიერთ ცენტრში შეიძლება გამოყენებულ იქნას პატჩები და ზეპირი პრეპარატები. ყველა ამ ჩამოთვლილი ტიპის მკურნალობის შეიძლება გაუარესდეს ქცევითი პრობლემები tallness.

განსხვავებული სინდრომით, თან ახლავს სიმაღლეზე, ის ცდილობდა გრძელვადიანი ტუბური ძვლების სეგმენტების ქირურგიული რეზეციის საბოლოო ზრდას, რაც, თუმცა, შეზღუდული წარმატება ჰქონდა და ასიმეტრიის განვითარების გამო, ხშირია ინვალიდობის დროს. თიბას ზედა ნაწილში საბურღი ეპიპესიისი და ბარძაყის ძვლის ქვედა ნაწილში შეიძლება გამოიწვიოს უფრო პოზიტიური შედეგები ასეთი ჩარევის შესაბამისი გამოცდილებით.

სტატიას მოამზადა და რედაქტირებულია: ქირურგი ექიმი

Tallness არის ჭარბი ნორმალური ზრდის ტარიფები ზე მეტი ორი ქულა. ზრდა პროგრამირდება გენეტიკურად და დამოკიდებულია ბევრ ფაქტორზე.

ეს სახელმწიფო შეიძლება თან ახლდეს გაიზარდა დაღლილობის, პოზა არეულობის, პრობლემების სექსუალურ განვითარებაში და ასე შემდეგ.

სიმაღლის მიზეზები

სიმაღლის მიზეზი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. გარდა ამისა, ენდოკრინული დაავადებები ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გაძლიერებული ზრდა. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკურად ქრომოსომული პათოლოგიები აღინიშნება. ზოგჯერ სიმაღლე აიხსნება ადრეული სექსუალური განვითარებით.

კონსტიტუციური და მემკვიდრეობითი სიბრმავე ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია ბიჭებში. ეს სახელმწიფო სავარაუდოა, როგორც ნორმა. ამავდროულად, არც გონებრივი და არც ფიზიკური განვითარება არ განიცდის. სპეციალური ცვლილებების სისხლის შესწავლისას არ არის დაცული. ეს არის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი tallness.

გარდა ამისა, ბავშვის ჩონჩხის ზრდის ზრდა შეიძლება შეინიშნოს STG- ს საიდუმლო სიმსივნის, ცერებრალური გიგანტის, BeCvita-Vidmen სინდრომის, ჰიმიტონენურია, თირკმელზედა ჯირკვლების, სიმსუქნის, სიმსუქნის, ასევე ჰაბიტატური თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის არსებობის შედეგად როგორც estrogen და ანდროგენის გაზრდილი განვითარება.

სიმპტომების სიმაღლე

პათოლოგიის მთავარი ნიშანი მაღალი ზრდაა, რაც არის ნორმების შეუსაბამობა. არსებობს მომავალში ბავშვის ზრდის გზები. ასე რომ, ბიჭებისთვის, იგი გამოითვლება ფორმულებით: მამის ზრდა და დედის ზრდა, ორ და 6.5 სანტიმეტრით იყოფა. გოგონებს აქვთ ბოლო ციფრი მინუსი. ორი ან მეტი მაჩვენებლის ნორმალური ინდიკატორების გადაჭარბება არის სიმაღლე.

გაძლიერებული ზრდა, სისხლძარღვთა სისტემის და კუნთების ცვლილებები აღინიშნება. გარდა ამისა, მომავალში ასეთი ადამიანები არიან სისხლის წნევის ზრდა. გარდა ამისა, მათ აქვთ ტანჯვის დაავადებების შემდეგ ხანგრძლივი აღდგენის პერიოდი.

უნდა აღინიშნოს, რომ მაღალი ზრდა ბავშვის გუნდის მიზეზი ხდება. გოგონები ხშირად იღებენ თავიანთ ზრდას და ცდილობენ დამალვა მას ყოველმხრივ. ისინი იწყებენ slouch, რომელიც მივყავართ ფორმირების დაავადების ხერხემლის. შედეგად, ის ფაქტი, რომ კუნთოვანი ჩონჩხი არ არის დრო, რომ შეიქმნას იგივე სიჩქარე, როგორც ძვლის, არსებობს ნაკლებობა წონა შედარებით ზრდა. გარდა ამისა, იმის გათვალისწინებით, რომ გული ასევე კუნთოვანია, ხშირად მაღალ ბავშვებს პრობლემები აქვთ ამ ორგანოს მუშაობაში. ეს გამოიხატება სისუსტის, თავბრუსხვევის, გულის ტკივილის სახით.

დიაგნოზი სიმაღლეზე

დიაგნოზის გასარკვევად, მშობლები უნდა იყვნენ გასაუბრებაზე და განსაზღვრონ თუ არა მემკვიდრეობის კონსტიტუციური ფორმა, რომელიც არ საჭიროებს მკურნალობას. გარდა ამისა, უნდა გაანალიზდეს STG- ის, ამინომჟავების, შრატში შარდის, სისხლის გლუკოზის შრატში, ისევე როგორც ჰორმონების შინაარსზე კვლევები.

ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება საჭირო იყოს ტომოგრაფიის, ქსოვილის ბიოფსია (თირკმელზედა ჯირკვლების დამარცხებით), რადიოგრაფიის, ულტრაბგერითი კვლევისა და ასე შემდეგ.

Tylness მკურნალობა

დღეს არ არის სპეციალური მკურნალობა. ჰორმონალური ნარკოტიკების გამოყენება შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები, რაც იწვევს ამ ტექნიკას.

იმ შემთხვევაში, თუ სიმაღლის მიზეზი დაკავშირებული დაავადებებია, მათი მკურნალობა უნდა განხორციელდეს. მაგალითად, თირკმელზედა ჯირკვლების სიმსივნეების ქვეშ, ისინი წაშლილია შემდგომი ჩანაცვლების თერაპიით.

სიწმინდის პრევენცია

ამ პათოლოგიის კონკრეტული პრევენცია არ არსებობს. ეჭვმიტანილი დაავადებით, ბავშვი უნდა განიხილებოდეს სასიცოცხლო ორგანოების დაავადებების აღმოსაფხვრელად.

სიმაღლეზე, არის ბავშვის ზრდის მეტი 2.0 SDS (სტანდარტული გადახრა კოეფიციენტი) - 2.3 პროცენტით - ამ ასაკში, გენდერულ და მოსახლეობას.

ბავშვებში პირველადი, საშუალო და იდიოპათიური სიწმინდის გამოყოფა.

პირველადი მოიცავს:

• სინდრომები სექსის ქრომოსომების დარღვევით - კლანფელტერი (47 xxy), 47 xyy, fragyl x chromosome, 47 xxx;
• dysfast სინდრომი მეტაბოლური ან დამაკავშირებელი დარღვევების გამო - მარფან სინდრომი, ჰომოკეტინურია, სულ თანდაყოლილი ლიპოდსტროფია (ბერადინელის სინდრომი);
• dysfast სინდრომები სიმეტრიული tallness (Banyan - Riley - Ruvalkaba, Elealda, Marshall - სმიტი, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Vevey);
• dysfast სინდრომები ნაწილობრივ (ასიმეტრიული) tallness (Beckvita - Vidmen, Klippel - Treple - Weber, Prota).

მეორადი სიმაღლე მოიცავს:

• ზრდის ჰორმონის ჰიპერპროდუქცია მოცულობითი განათლების ფონზე
• ჰიპერინსულინიზმი;
• ეგზოგენური-კონსტიტუციური სიმსუქნე;
• გლუკოკორტიკოიდების ოჯახის დეფიციტი;
• მოზრდილებში ბავშვებისა და ნორმალური ზრდის ან ნორმალური ზრდის ან lowness- ის გამომწვევი პირობები - ნაადრევი სექსუალური განვითარება (PPR), estrogen ან ანდროგენების ეგზოგენური ეფექტი, თირეოტოქსიკოზი, თირეტოქსიკოზი, თირკმლის ქერქის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია;
• სახელმწიფოები მოზრდილებში ბავშვებში ნორმალური ზრდის პროგნოზირებენ - გონადოოტროპული ჰორმონების, არომატების, ესტროგენის რეცეპტორების დისფუნქციით.

Idiopathic (ნორმალური ვარიანტი) tallness მოიცავს გენეტიკურ (ოჯახის ან საკონსტიტუციო) და unseasonal იდიოპათიური ფორმები.

კვლევის ნაბიჯები

ანამნეზი უზრუნველყოფილია, კლინიკური გამოკვლევა ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული მეთოდების გამოყენებით.

Anamnestic მონაცემები:

• მშობლის ზრდის განმარტება გენეტიკური (მიზნობრივი) ზრდის გაანგარიშებით და ბავშვის ზრდის დერეფნის განსაზღვრისას; გენეტიკური (სამიზნე) ზრდა ბიჭი \u003d (დედის ზრდა CM + მამის ზრდა სმ) / 2 პლუს 6.5 სმ; გოგონასთვის \u003d (დედის ზრდა CM + მამის ზრდა სმ) / 2 მინუს 6.5 სმ; ბიჭების ზრდის დერეფანი: სომატოგრამზე (ზრდის მრუდი) აღნიშნავს, რომ მამა - ერთი საზღვრის ზრდა, მეორე საზღვარი 13 სმ-ს ზრდაა. გოგონები: დედის ზრდა არის ერთი საზღვარი, მამის სიმაღლე მინუს 13 სმ - მეორე საზღვარი;
• იზრდება SIBs, ბებია;
• გესტაციის, ორსულობისა და მშობიარობის ვადა;
• ბავშვის ზრდა და წონა;
• ბავშვთა ზრდის მაჩვენებელი პირველი თვის განმავლობაში, სანამ ექიმი მიმართავს;
• მშობლებისგან წლების დასაწყისის ვადები;
• პაციენტის დაავადებები ცხოვრებაში.

კლინიკური გამოკვლევა:

• ზრდისა და პაციენტის მასის გაზომვა;
• ზედა ორგანოს სიგრძის სიგრძის გაზომვა სხეულის სიგრძის სიგრძის სიგრძეზე (სხეულის პროპორციული);
• dysmorphogenesis- ის ხელმისაწვდომობის შეფასება stiffs (თანდაყოლილი განვითარების მახასიათებლები);
• სექსუალური განვითარების შეფასება (ეტაპი Tanner);
• დაზვერვის, სუნი.

ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული გამოკვლევა:

• საერთო და ბიოქიმიური (კრეატინინი, შარდოვანა, კალიუმი, ნატრიუმი, კალციუმი, ფოსფორი, ტუტე ფოსფატაზა, გლუკოზა, ღვიძლის ფერმენტები) სისხლის ტესტი;
• მარცხენა ფუნჯი და მაჯის რადიოგრაფია ძვლის შეფასებით და ინდექსის ცხრილების გამოყენებით პროგნოზირებული ზრდის გაანგარიშება;
• პროგნოზირებადი (საბოლოო) ბავშვთა ზრდა CM \u003d ბავშვთა ზრდა CM /% ძვლის სიმწიფის x 100%;
• ჰორმონალური გამოკვლევა (სპექტრი დამოკიდებულია შემოთავაზებულ პათოლოგიაზე) - სომატოტროპული ჰორმონი (STG), ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი -1 (IFR-1), ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი, სავალდებულო ცილა -3 (IFRSB-3), luteinizing ჰორმონი (LH), ფოლიკულ-სტიმულაციური ჰორმონი (LG) FSH), ტესტოსტერონის, ესტრადიოლის, დეჰიდროეინდოსტერონის, 17-ჰიდროქსიპროგესტერონის, 17-ჰიდროქსიპროგესტერონის, ინსულინის / C- პეპტიდის, თირეოტროპული ჰორმონის (TG), თიროქსინის უფასო (T4 SV), ანტისხეულების ფარისებრი პეროქსიდაზას (TRU ) და TG რეცეპტორები;
• ზეპირი გლუკოზის-ტარების ტესტი (OGTT) STG- ის დონეზე ყოველ 30 წუთში 2 საათის განმავლობაში. ჩვეულებრივ, ჰიპერგლიკემიის საპასუხოდ, მინიმალური განსაზღვრული (ჩახშობის) მინიმალური დონის შემცირებაა. გიგანტის ქვეშ არ არის STG- ის შემცირება 1 NG / ML- ზე, 30% -ს შორის არის გლუკოზის დატვირთვის საპასუხოდ StGS- ის პარადოქსული ემისია;
• ოფთალმოლოგის შემოწმება (თვალის ქვედა, ხედვა), ნევროლოგის კონსულტაცია;
• ციტოგენეტიკური ანალიზი;
• ამინომჟავების შინაარსი და სპექტრი (მეთიონინი და ჰომოგიკინეტიონი შარდისა და სისხლის შრატით);
• ტვინის CT (MRI) და ჰიპოფიზის ჯირკვლის სავალდებულო განსხვავებით;
• მოლეკულური დიაგნოსტიკა.

დიფერენციალური დიაგნოზი tharness ბავშვებში

ფიგურაში 1 გვიჩვენებს ალგორითმი დიფერენციალური დიაგნოზების დიფერენციალური დიაგნოზი ბავშვებში, რომლებიც ახალშობილ პერიოდს იწყება.

სიწმინდის შემთხვევის შედეგად:

• ნაყოფის მაკროსუმი ან პრენატალური სიმაღლის სინდრომი;
• postNatal Advance ადრე ფიზიკური განვითარების წამყვანი Tylness ბავშვობაში;
• postNatal Advance გარანტია, რასაც მოზრდილებში tylness.

ნაყოფის მაკროსია ასოცირდება ჰიპერინსულინემეთით და ჰიპოგლიკემითით

ნაყოფის მაკროსია. იგი დაყოფილია ჰიპერინსულინემისა და ჰიპოგლიკემიის არსებობასთან დაკავშირებულ დაავადებებში (ნახ. 2).

ახალშობილი დედები შაქრიანი დიაბეტით

ორსული ქალბატონის ნახშირწყლების გაცვლის გრძელვადიანი დარღვევები მაკროსთან ბავშვის დაბადების ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. გრძელვადიანი ჰიპერგლიკემიია ორსულ ქალში undiagnosed (gestation), ქვე ან დეკომპენსირებული დიაბეტის Mellitus მივყავართ Hyperplasia ნაყოფის პანკრეასის ჰიპერპლაზია, რამაც ზრდა ფეტალური ინსულინის სეკრეციის ზრდა. ქრონიკული ჰიპერინსულამიამ IFR-1- ის გამოხატვის ზრდა ასტიმულირებს, რაც გამოიხატება IFR-1- ის კონცენტრაციის გაზრდით ბავშვის დაბადებისას. მეორეს მხრივ, ინსულინს, ანაბოლური ეფექტის მქონე, აქვს ნაყოფის ეფექტი.

მძიმე პლაცენტური დისფუნქციის თანდასწრებით, სისხლბარშობრივი დარღვევები შაქრიანი დიაბეტის მქონე დედის ახალშობილისგან შეიძლება შეინიშნებოდეს საშვილოსნოს ზრდის დაგვიანებით, თანდაყოლილი მალფორმაციები (გული, შარდის სისტემა, თვალები, კაუადური დიჯეზია, მიკროცეფალუსი). ხშირი პრობლემა - გარდამავალი ადრეული პოსტნატალური ჰიპოგლიკემია. დედები არაკომერციული დიაბეტის მქონე ნაადრევი დიაბეტის შედეგად, ჰიალური მემბრანის დაავადების მქონე ბავშვები, ჰიპოკალცემიით, გახანგრძლივებული ჰიპერბილირუბინემია, თრომბოზი (თირკმლის ვენები), გარდამავალი კარდიომიოპათია.

ახალშობილთა მუდმივი ჰიპერინსულინიკემია (PGG)

თანდაყოლილი დაავადებების ეს ჯგუფი ეფუძნება პანკრეასის β-უჯრედების განვითარების ან ფუნქციონირების დეფექტს, რაც იწვევს უკონტროლო ინსულინის სეკრეციას. ეს უკანასკნელი იწვევს გლუკოზის გამოყენებას და მწვავე ჰიპოგლიკემიის განვითარებას. PGG- ის შემთხვევების სიხშირე არის 1 შემთხვევა ევროპის მოსახლეობის 50,000 ახალშობილებით.

PHGG ახალშობილების ორი ფორმა გამოირჩევა: ფოკალური (იზოლირებული) და პანკრეასის -უჯრედების დიფუზური ჰიპერპლაზია. დაავადების უმრავლესობასა და სპორადულ შემთხვევებში აქვს ავტოსტომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობა. PHGNJ11- ისა და ABCC8 გენების (Sur1 და KIR6.2 პანკრეასის Catf არხის ქვედანაყოფებში აღმოჩენილია.

კლასიკური კლინიკური მანიფესტაცია PGG - Macros ამ გესტაციური ასაკი და რეზისტენტული სიმპტომური ჰიპოგლიკემია პირველ დღეებში.

კორექტირებისთვის საჭიროა მაღალი გლუკოზის საკვების მაჩვენებელი - 10 მგ / კგ / წუთი. ჰიპერინსულიმულაციურობის ჰიპოგლიკემიის ლაბორატორიული კრიტერიუმები მოიცავს კეტონის ორგანოების დაბალი დონისა და თავისუფალი ცხიმოვანი მჟავების, მაღალი ინსულინისა და S- პეპტიდის დაბალი დონე.

Beczit სინდრომი - Vidmana (SBB)

სინდრომის ჯგუფი, რომელსაც ახორციელებს ახალშობილ მაკროსმა, აღწერილია შიდა ორგანოების ზრდა. ისინი ეფუძნება ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორების ჭარბი სეკრეციას - 2 (IFR-2). ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა BeCvit- ის სინდრომი - Vidmana (სინონიმი: რომლის სინდრომი Vesteromegaly, Omfatsema და MacRogness). SBI- ის სიხშირე არის 1 შემთხვევა 13,700 ახალშობილებით.

SBI- ის მიზეზი არის მე -11 ქრომოსომის (11p15.5) მოკლე მხრის ბოლოს (11p15.5) ბოლოს, რომელიც მდებარეობს Ruggulatory Genes- ის რიცხვში. მოლეკულური დარღვევები მოცემულ დაავადებასთან არის კომპლექსური და განმარტა ფენოტიპის ცვალებადობა. SBI- ს მქონე პაციენტების 10% ქრომოსომული დარღვევები აქვს. სხვა 90% -ში, განისაზღვრება სინდრომის პათოგენეზსა და სპორადულ საქმეებში გამოვლენილი კანდიდატის გენების მოლეკულური დეფექტების მოლეკულური დეფექტები.

SBI- ის მინიმალური დიაგნოსტიკური ნიშნებია Macroglossee, თიაქარი umbilical კაბელი, Macros, notches on შარდის oars, hypoglycemia.

ხშირი ანომალიები არიან მაკროგლოზები და Ofaite (ნაკლებად ხშირად განსხვავება მუცლის კუნთების მარტოხელა შორის). Macros აღინიშნება დაბადებიდან (ახალშობილთა სიგრძე 52 სმ-ზე მეტია და 4 კგ მასა) ან ვითარდება postnatally. შეიძლება დაფიქსირდეს მიკროცეფალია ან ჰიდროცეფალუსი; დინამიკები; ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია და ქვედა ჰიპერპლაზიის ჰიპოპლაზიასთან ასოცირებული ანომალია; Exophthalm; ნათესავი ორბიტაზე ჰიპოპლაზია. ხშირად არსებობს ჰემიგფფია და პიგმენტური ექთნები.

Vesteromegaly (Hepatomegaly, Splenomegaly, Nephromegaly, Pancreatomegalia, ნაკლებად ხშირად - Cardiomegaly), საშვილოსნოს ჰიპერპლაზია, საშვილოსნოს ყვითელი ბუშტი, ქოქოსის, თიმუსი.

პაციენტთა 30-50% -ში ჰიპერინსულინიკემის ჰიპოგლიკემია პანკრეასის უჯრედების ჰიპერპლაზიის გამო დაფიქსირდა. უმეტეს შემთხვევაში, გლუკოზის და დიაზოქსიდის შემოღებით არის გატარებული. გლიკემიური მაჩვენებლების ნორმალიზაციის მქონე პაციენტების ნაწილი მოითხოვს ნაწილობრივ პანკრეტიკექტომია. ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენა, როგორც წესი, ჰიპოგლიკემითია.

SBI- ს მქონე პაციენტებში, ემბრიონის სიმსივნეების განვითარების რისკი გაიზარდა (WILMS სიმსივნე, ჰეპატობლასტომი, ადრენოკორტირებული კარცინომა, გონადოხაბლასტომი).

Simpson სინდრომი - Golaby - Belel (SGB)

დაავადება უკავშირდება X-bound სინდრომებს პრენატალურ და პოსტნატალურ სიმაღლესთან. მინიმალური დიაგნოსტიკური ნიშნებია Macros (წონა დაბადების 4,000-5,000 გ), ქალას სახეზე, პოლიდაქტის, ფრჩხილის ჰიპოპლაზიის სახეები.

სხვა ფენოტიპური მანიფესტაციები SBI- ს მსგავსია. MacRogness, Sights, Hyperinsulicicic ჰიპოგლიკემია, ემბრიონული სიმსივნეების ტენდენცია. მამაკაცის ზრდა 192-210 სმ-ს აღწევს.

SGB \u200b\u200bსინდრომის საფუძველზე არის გენის ფუნქციური დარღვევები, რომელიც როლს ასრულებს ემბრიონის მეზოდერმული ქსოვილის, გლიპიკანის 3 (GPC3) ზრდის როლს. განიხილება ამ გენის რეცეპტორების პოტენციური ურთიერთობა და IFR-2, რომელიც შეიძლება ახსნას SGB სინდრომებისა და SBI- ის მსგავსი კლინიკური ნიშნები.

Perlman სინდრომი

ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადება ხასიათდება პრენატალური მაკროშმაია, თირკმლის გამრეტა, ნაყოფის სიმსივნეების მიდრეკილება (WILMS სიმსივნე), ჰიპოგლიკემია პანკრეასის კუნძულების უჯრედების ჰიპერპლაზიის ფონზე, სახის disorthy. ყველაზე მეტი პაციენტი კვდება ნეონატალურ პერიოდში. დაავადების მიზეზი ამჟამად უცნობია.

ნაყოფის მაკროსუმი ნორმალური ინსულინის დონეზე

Sotos სინდრომი

ოფლი სინდრომის მოსახლეობის სიხშირე (ცერებრალური გიგანტური სინდრომი) უცნობია. უმრავლეს შემთხვევაში სპორადული. სინდრომის ოჯახის ფორმებს აქვთ მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობა. მინიმალური დიაგნოსტიკური ნიშნებია Acromegaly, გაზრდილი ზრდა, ფსიქიკური უკანონობა, კოორდინაციის დარღვევა. დაბადება, იგი ხასიათდება სხეულის წონის ზრდა და 90-იანი წლების ზრდა. სიცოცხლის პირველ წლებში ზრდის აჩქარებაა, პაციენტების ზრდა 97-ე პროცენტით აღემატება. სიმაღლის აჩქარება გრძელდება 4-5 წლამდე. პავლეური განვითარება ნორმალურ პირობებში მოდის, ადრეული puberty შეიძლება აღინიშნოს.

დონეების შედეგები (ბაზალური და OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3 ნორმალური ღირებულებები. სინდრომის კონკრეტული ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული ნიშნებია.

მაკროცეფალუსი შეინიშნება შტაბ-სამკუთხედის, პროგეტსახურის, ჰიპერტელორიზმის, ანტიმიონიმოგოლოიდის თვალის დაჭერით, ქვედა ყბის, მაკროგლოზის, მაღალი პალატის, squint. Scoliosis, გაფართოებული ფეხით და ჯაგრისები, დაჭერა თითების ფეხები აღწერილია. ნეოპლაზიის რისკი, კერძოდ ღვიძლის კარცინომა, ვილემები, საკვერცხის სიმსივნეები, პარაჩიტის ჯირკვლები. გონებრივი ჩამორჩენის ხარისხი ზომიერია. კრუნჩხვები აღინიშნება, კოორდინაციის დარღვევა.

მარშალის სინდრომი - სმიტი

ეს დაავადება იშვიათ გენეტიკურ სინდრომს ეკუთვნის და ხასიათდება პრენატალური სიმაღლის, ძვლის პროგრესით, გონებრივი დაგვიანებით, სახის სტიგმებით, დიდი ზომის და გაჩერების, თითების პროქსიმალური და საშუალო ფალანის გასქელება. ბავშვთა ავადმყოფობის გარდაცვალების მთავარი მიზეზი ფილტვის უკმარისობაა. სინდრომის განვითარების მოლეკულური მიზეზი უცნობია.

საჩივრები მაღალი ზრდა ნაკლებია, ვიდრე დაბალი, რადგან ბევრი მშობელი ამაყობს, რომ მათი მაღალი ზრდის ბავშვები. თუმცა, ზოგიერთი მოზარდი (ძირითადად გოგონები) შეშფოთებულია და მიიჩნევენ, რომ ძალიან მაღალია puberty ზრდის ხტომა. სიმაღლის მიზეზები ქვემოთ არის ნაჩვენები.

ნაადრევი განვითარების მიზეზები ან მაღალი ზრდა:
ᲛᲔ. სიკეთისახი:
- puberty პერიოდში მოდის ადრე, ასე რომ საბოლოო ღირებულება ზრდის ნაკლებია, ვიდრე ბავშვობაში

II. მეორეხარისხოვანი:
- ჰიპერტროლიზმი
- სქესობრივი ჰორმონების ჭარბი - ნაადრევი puberty პერიოდი რაიმე მიზეზით
- ჭარბი თირკმელზედა ჰორმონები და ანდროგენები - თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია
- ჭეშმარიტი (გადაჭარბებული სეკრეცია GR)

III. სინდრომები:
- მაღალი სიმაღლე და ძალიან გრძელი ფეხები:
მარტანი სინდრომი
ჰომოსტიკტინურია
Klinfelter სინდრომი (47 XXY და XXY KARYOTYPE)

პროპორციული მაღალი დაბადების ზრდა:
დედის დიაბეტი
პირველადი ჰიპერინსულინიზმი
ბექვიტა სინდრომი

Sot სინდრომი თან ახლავს ხელმძღვანელი, სახეზე დამახასიათებელი თვისებები და სწავლის სირთულე

ზრდა და წონა ბავშვები

Უმეტეს შემთხვევაში მაღალი ზრდა იგი მემკვიდრეობით არის მაღალი მშობლებისგან. ბავშვობაში, იწვევს სიმსუქნე, ასტიმულირებს ადრეულ განვითარებას და მაღალ ზრდას იწვევს. თუმცა, ამ შემთხვევაში, puberty პერიოდი, როგორც წესი, ხდება ცოტა ხნით ადრე, საბოლოო ზრდა არ შეიძლება იყოს ძალიან მაღალი.

მეორადი ენდოკრინული Დაავადებები იშვიათად არის ნაპოვნი. ადრენალინის ჯირკვლების ორივე თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია და ადრეული puberty გამოიწვიოს ადრეული შერწყმის epiphysis, ასე რომ ადრეული სწრაფი ზრდა, მისი სიჩქარე მცირდება და საბოლოო ზრდა არ აღემატება ნორმა.

Martan სინდრომები (ფხვიერი ბოჭკოვანი შემაერთებელი ქსოვილის დაავადება) და Clanfelter (XXY) იწვევს მაღალი ზრდის არაპროპორციულად გრძელ ფეხებს, ხოლო XXY- ს სახელმწიფო ასევე თან ახლავს უნაყოფობისა და სირთულეების სწავლებაში.

მაღალი ბავშვები შეიძლება იყოს უხერხულობა იმის გამო, რომ ისინი იქცევიან, როგორც მოზარდები, რადგან ისინი უფრო ძველია, ვიდრე მათი ქრონოლოგიური ასაკი. ზედმეტი ზრდა precompretative ან ადრეული pubertal პერიოდში, მოზარდი გოგონები შეიძლება მორგებული გამოყენებით estrogen თერაპია, რათა გამოიწვიოს ადრეული epiphysis.

თუმცა, რადგან ეს მკურნალობა მივყავართ მრავალფეროვანი შედეგები და აქვს საშიში გვერდითი მოვლენები, იშვიათად გამოიყენება. განსაკუთრებით გამოხატული სიწმინდის შემთხვევაში, ფეხებზე epiphydes- ის ქირურგიული განადგურების შესაძლებლობა შეიძლება ჩაითვალოს.