ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი. პრენატალური სკრინინგი ყველაზე სრულყოფილი ინფორმაციაა. ზოგადი ინფორმაცია კვლევის შესახებ

კვლევა ტარდება ორსული ქალების სკრინინგისთვის, რათა შეფასდეს ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების რისკი - ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი), ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი), ნერვული მილის დეფექტი (NTD). კვლევის შედეგების რაოდენობრივი შეფასება ხორციელდება ავტომატური PRISCA პროგრამის გამოყენებით.

ყურადღება! ეს კვლევა მოითხოვს ულტრაბგერითი შედეგების არსებობას!

ორსულობის მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი მეორე ტრიმესტრის „სამმაგი ტესტი“ მოიცავს შემდეგ კვლევებს:

1. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG, ბეტა-hCG, b-hCG, ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი, HCG),;
2. ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP, a-Fetoprotein),;
3. თავისუფალი ესტრიოლი (არაკონიუგირებული ესტრიოლი),.

ამ მარკერების კონცენტრაციის განსაზღვრა რეკომენდებულია უკრაინის ჯანდაცვის სამინისტროს 2011 წლის 15.07.2011 No. 417 ბრძანებით ორსული ქალების ბიოქიმიური სკრინინგისთვის ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების რისკის შესაფასებლად. კვლევა ტარდება გესტაციის 14-დან 21 კვირამდე. კვლევის ოპტიმალური დროა ორსულობის 16-დან 18 კვირამდე.

კვლევაზე მითითებისას უნდა შეივსოს სპეციალური რეფერალური ფორმა, რომელშიც მითითებულია ორსული ქალის ინდივიდუალური მონაცემები. ეს მოიცავს ასაკს, წონას, ულტრაბგერის შედეგებს გესტაციური ასაკის ზუსტი გამოთვლისთვის ულტრაბგერითი სკანირების თარიღის სავალდებულო მითითებით და ულტრაბგერითი ექიმის სახელით (CTE, BPD, ნაყოფის რაოდენობა, ულტრაბგერითი გესტაციური ასაკი, თუ ეს შესაძლებელია, მონაცემები საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის ზომა - NT ნუქალური გამჭვირვალეობა), დამატებითი რისკ-ფაქტორების არსებობა (მოწევა, დიაბეტი, IVF), ეთნიკური წარმომავლობა. თქვენ ასევე უნდა მიუთითოთ რეფერენტი ექიმის სახელი.

ყურადღება!ეს კვლევა მოითხოვს ულტრაბგერითი შედეგების არსებობას!

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკის გამოსავლენად სკრინინგული კვლევების დანიშვნის სპეციალური ჩვენებებია:

• ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• გენეტიკურად დადასტურებული დაუნის დაავადებით, სხვა ქრომოსომული დაავადებებით, თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის ოჯახში (ან შეწყვეტილი ორსულობის ნაყოფის ისტორია); მემკვიდრეობითი დაავადებები ახლო ნათესავებში;
• დაორსულებამდე ერთ-ერთ მეუღლეზე რადიაციის ზემოქმედება ან სხვა მავნე ზემოქმედება.

კვლევის დასასრულებლად თქვენ უნდა შეავსოთ სპეციალური რეფერალური ფორმა.

კვლევის შედეგები გაიცემა ანგარიშის სახით. იგი მიუთითებს გამოთვლებში გამოყენებულ მონაცემებზე, ჩატარებული კვლევების შედეგებზე, შესწორებულ MoM მნიშვნელობებზე. დასკვნაში მითითებულია ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი), ტრიზომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) და ნერვული მილის დეფექტის (NTD) რისკის ხარისხის რაოდენობრივი მაჩვენებლები.

სკრინინგის ბიოქიმიური კვლევების საფუძველზე ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების რისკის გაანგარიშების შედეგები არის სტატისტიკური ალბათური ინდიკატორები, რომლებიც არ არის დიაგნოზის საფუძველი, მაგრამ ემსახურება შემდგომი სპეციალური კვლევის მეთოდების მითითებას.

ამ პროფილის კვლევების დროს მიღებული შედეგების რაოდენობრივი შეფასება განხორციელდება PRISCA-ს ავტომატური პროგრამის (შემუშავებული DPC, აშშ) გამოყენებით.

PRISCA პროგრამის გამოყენებისას, საცნობარო მნიშვნელობების მედიანა კორექტირებულია ინდივიდუალური მონაცემების გათვალისწინებით. შედეგების გასაანალიზებლად გამოიყენება MoM გამოთვლა (კვლევაში მიღებული შედეგის თანაფარდობა საცნობარო მნიშვნელობების ინდივიდუალურად მორგებულ მედიანასთან). ინტეგრირებული მიდგომის გამოყენება ზრდის სკრინინგის ღირებულებას და, რიგი კვლევების მიხედვით, შესაძლებელს ხდის ნაყოფში დაუნის სინდრომის გამოვლენას ორსულობის პირველ ტრიმესტრში 85-90% შემთხვევაში ცრუ დადებითი შედეგების 5%-ით. .

ბიომასალა: სისხლის შრატი

დასრულების ვადა (ლაბორატორიაში): 3 w.d. *

აღწერა

კვლევა ჩატარდა როშის Cobas E 8000 აღჭურვილობაზე Roche – SsdwLab 5.0.14 პროგრამული უზრუნველყოფის გამოყენებით.

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგის ოპტიმალური დრო: 16-18 კვირა. „მე-20 კვირა“ ნიშნავს მკაცრად 19 სრულ კვირას + 6 დღეს. მეორე დღეს მიღებულ ნიმუშებს პროგრამა არ ითვალისწინებს.

კვლევა მოიცავს:კითხვარის მონაცემები, მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერითი (BPD), ლაბორატორიული ტესტები (AFP, საერთო hCG), ქრომოსომული პათოლოგიის რისკების გაანგარიშება სპეციალურ პროგრამაში Roche – SsdwLab 5.0.14.

პრენატალური სკრინინგი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების ინდივიდუალური რისკის გამოსათვლელად გამოიყენება ორსულობის დაგვიანებით რეგისტრაციის შემთხვევაში (14 კვირის შემდეგ) და პირველი ტრიმესტრის პრენატალური ბიოქიმიური სკრინინგის საეჭვო შედეგის შემთხვევაში.

პრენატალური სკრინინგი ავლენს ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის ალბათობას (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე - დაუნის სინდრომი, ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე - ედვარდსის სინდრომი, ტრისომია მე-13 ქრომოსომაზე - პატაუს სინდრომი), ასევე ნერვული მილის დეფექტი.

ბიოქიმიური მარკერების დასადგენად CITILAB-ის ლაბორატორიას აქვს Roche-ს მაღალი სიზუსტის Cobas E 8000 პლატფორმები. ეს კომპანია არის ერთ-ერთი იმ სამიდან, რომლებმაც გაიარეს ნაყოფის მედიცინის ფონდი (FMF, ნაყოფის მედიცინის საერთაშორისო ფონდი, დიდი ბრიტანეთი) და აკრედიტებულია პრენატალური სკრინინგის ტესტების ჩასატარებლად.

Roche Cobas E 8000 პლატფორმები აჩვენებს შედეგების საუკეთესო განმეორებადობას ალტერნატიულ მეთოდებთან შედარებით - CV-3%, რაც კი აღემატება FMF მოთხოვნებს (6%).

კომპიუტერული დამუშავებისა და მონაცემების მისაღებად გამოიყენება როშის სერტიფიცირებული პროგრამა - SsdwLab 5.0.14, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოითვალოს მეორე ტრიმესტრის რისკები მე-14-დან მე-19 კვირამდე + 6 დღე, ულტრაბგერითი მონაცემებისა და ბიოქიმიური მარკერების საფუძველზე. პეტერბურგი, გამომცემლობა „პეტროპოლისი“, 2007 - 144)

ამ კვლევისთვის ფასდაკლებები არ არის გათვალისწინებული (იხ. დებულება ფასდაკლების შესახებ)

კვლევა ჩატარდა როშის Cobas E 8000 აღჭურვილობაზე Roche – SsdwLab 5.0.14 პროგრამული უზრუნველყოფის გამოყენებით. სკრინინგის ოპტიმალური დრო

დანიშვნის ჩვენებები

• ბიოქიმიური სკრინინგის საეჭვო შედეგების არსებობა პირველ ტრიმესტრში;
• ორსულობის რეგისტრაცია 14 კვირაზე მეტი ხნის განმავლობაში;
• ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ბავშვის ოჯახში ან შეწყვეტილი ორსულობის ნაყოფის ისტორიაში დაუნის სინდრომის გენეტიკურად დადასტურებული დიაგნოზით, სხვა ქრომოსომული დარღვევების, თანდაყოლილი მანკების არსებობა;
• ახლო ნათესავებში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა;
• თუ ორივე ან ერთ-ერთი მეუღლე ჩასახვამდე ექვემდებარებოდა რადიაციას, ფიზიკური ან ქიმიური ფაქტორების მავნე ზემოქმედებას.

მომზადება კვლევისთვის

Მნიშვნელოვანი! დასაშვებია სისხლის აღება და ექოსკოპიის ჩატარება 3 დღის სხვაობით!
სისხლის აღება სასურველია დილით უზმოზე, ღამის უზმოზე 8-14 საათის შემდეგ (შეგიძლიათ დალიოთ უგაზიანი და არამინერალური წყალი).
დასაშვებია სისხლის აღება დღის მეორე ნახევარში მსუბუქი ჭამიდან 4 საათის შემდეგ.
კვლევის წინა დღეს აუცილებელია გამოირიცხოს გაზრდილი ფსიქოემოციური და ფიზიკური სტრესი. არ მოწიოთ შესწავლამდე 1 საათით ადრე.

შედეგების ინტერპრეტაცია / ინფორმაცია სპეციალისტებისთვის

შედეგების ინტერპრეტაციას უზრუნველყოფს მეან-გინეკოლოგი, რომელიც ხელმძღვანელობს ორსულობას.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკები ფასდება ბიოქიმიური მარკერების და ულტრაბგერითი მონაცემების (საყელოს სივრცის სისქე) განსაზღვრის შედეგების გადახრის საფუძველზე საცნობარო მნიშვნელობებისგან. თუმცა, მარკერების საცნობარო დონე (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, თავისუფალი ესტრიოლი) შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა პოპულაციაში და ეთნიკურ ჯგუფში. ამასთან დაკავშირებით, ორსულ ქალებში მარკერების ინდივიდუალური დონე ჩვეულებრივ ფასდება ამ ინდიკატორების მედიანის გამოყენებით ნორმალური ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე და MoM (მრავალჯერადი მედიანა) ინდიკატორის გამოყენებით. მედიანური მნიშვნელობები მიღებულია მულტიცენტრული რანდომიზებული კვლევების დიდი რაოდენობით.

მედიანა შეესაბამება ინდიკატორის მნიშვნელობას პირობითად "საშუალო" ქალისთვის, ხოლო იგივე გესტაციური ასაკის ქალების 50% -ს აქვს უფრო დაბალი მნიშვნელობები, ხოლო დანარჩენი 50% საშუალოზე მაღალია. MoM ინდიკატორი არის ინდივიდუალური მარკერის მნიშვნელობის თანაფარდობა გარკვეული პოპულაციისთვის დადგენილი შესაბამისი საცნობარო სერიის მედიანასთან. ამრიგად, შრატის მარკერების საცნობარო მნიშვნელობები ნებისმიერი გესტაციური ასაკისთვის არის MoM მნიშვნელობები 0.5-დან 2.0-მდე. დადგინდა, რომ დაუნის სინდრომის საშუალო AFP დონეა 0.7 MoM, CG - 2 MoM, ესტრიოლი 0.75 MoM. ედვარდსის სინდრომის დროს AFP, hCG და ესტრიოლის დონე არის 0.7 MoM. ძირითადი მარკერების მნიშვნელობების განაწილების მრუდების განხილვისას შეინიშნება ნორმასა და პათოლოგიას შორის გადახურვის დიდი არეალი, ეს არ იძლევა სკრინინგისთვის მხოლოდ ერთი მარკერის გამოყენების საშუალებას, საჭიროა მარკერების სრული კომპლექსი.

ყველაზე ხშირად შეკვეთა ამ სერვისით

* საიტზე მითითებულია კვლევის მაქსიმალური შესაძლო ვადა. ის ასახავს ლაბორატორიაში კვლევის დასრულებას საჭირო დროს და არ მოიცავს ბიომასალის ლაბორატორიაში მიტანის დროს.
მოწოდებული ინფორმაცია მხოლოდ მითითებისთვისაა და არ არის საჯარო შეთავაზება. უახლესი ინფორმაციისთვის დაუკავშირდით კონტრაქტორის სამედიცინო ცენტრს ან ქოლ-ცენტრს.

> ორსულობის პირველი და მეორე ტრიმესტრის ტრიზომიის პრენატალური სკრინინგი

ეს ინფორმაცია არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას თვითმკურნალობისთვის!
აუცილებელია სპეციალისტთან კონსულტაცია!

რა არის პრენატალური სკრინინგი და რისთვის არის ის?

პრენატალური სკრინინგი არის სამედიცინო პროცედურების სერია, რომელიც მიზნად ისახავს ნაყოფის განვითარებაში თანდაყოლილი ქრომოსომული დარღვევების გამოვლენას. იგი ეფუძნება ორსულის სისხლში ზოგიერთი ბიოქიმიური მარკერის განსაზღვრას, მიღებული შედეგების ანალიზს ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემების გათვალისწინებით. კერძოდ, სკრინინგის დახმარებით შესაძლებელია ისეთი პათოლოგიის იდენტიფიცირება, როგორიცაა ტრისომია - დამატებითი ქრომოსომის არსებობა.

ორსულებისთვის ტრიზომიის პრენატალური სკრინინგი პირველ ტრიმესტრში ტარდება ე.წ „ორმაგი ტესტი“, მეორე ტრიმესტრში კი „სამმაგი ტესტი“.

ვინ დანიშნავს პრენატალურ სკრინინგს, სად კეთდება ანალიზები?

ამ ანალიზებისთვის რეფერალს იძლევა მეან-გინეკოლოგი ან სამედიცინო გენეტიკოსი. სისხლი, რომელიც მოქმედებს როგორც ბიოლოგიური მასალა, ჩუქდება ბიოქიმიურ ლაბორატორიაში ან ანტენატალური კლინიკის პროცედურებში. ნაყოფის ექოსკოპიას ატარებს ექოსკოპია.

ჩვენებები ტრისომიის პრენატალური სკრინინგისთვის

„ორმაგი ტესტი“ ტარდება გესტაციის 10-დან 13 კვირამდე. იგი გამოიყენება დაუნის სინდრომის (ტრისომია 21 ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომის (ტრიზომია 18 ქრომოსომა) და NTD (ნერვული მილის დეფექტის) რისკის დასადგენად. NTD არის ნერვული სისტემის განვითარების უხეში დარღვევა, რის შედეგადაც ყალიბდება ხერხემლის თიაქარი. „სამმაგი ტესტი“ ტარდება გესტაციურ ასაკში 14 კვირიდან 22-მდე.

ანალიზები ინიშნება არა ყველა ქალისთვის ზედიზედ, არამედ შემდეგი პირობებით: ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია, ანამნეზში ორსულობის მძიმე გართულებები ან სპონტანური აბორტი. წინა ორსულობის დროს ბავშვებში თანდაყოლილი ანომალიები, ახლო ნათესავებში მსგავსი პათოლოგიის არსებობა, ინფექცია, მუტაგენური პრეპარატების მიღება ტრისომიის სკრინინგის საფუძველია.

როგორ ხდება ტრისომიის სკრინინგი, ანალიზისთვის მომზადება

ტრიზომიის რისკის გამოსათვლელად ორსული ქალები აბარებენ სისხლს, რათა დადგინდეს მასში გარკვეული ჰორმონების კონცენტრაცია. პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი მოიცავს ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (ბეტა-hCG) და ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილის A კონცენტრაციების განსაზღვრას. მეორე ტრიმესტრში განისაზღვრება hCG, ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP) და თავისუფალი ესტრიოლი.

ბიოქიმიური მარკერების შესწავლის გარდა, ტარდება ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომლის დროსაც ფასდება საყელოს ზონის სისქე, ნაყოფის კოქსიქს-პარიეტალური ზომა და ბიპარიეტალური ზომა.

ნორმალური სკრინინგის შედეგები

მიღებული შედეგები შეტანილია სპეციალურ კომპიუტერულ პროგრამაში - PRISCA. ბიოქიმიური მაჩვენებლების, ულტრაბგერითი მონაცემების გარდა, მხედველობაში მიიღება ცუდი ჩვევების არსებობა, ორსულობის ზუსტი ხანგრძლივობა, მრავალჯერადი ორსულობის არსებობა.

პროგრამა გასცემს დასკვნას ფორმის სახით, სადაც ნაჩვენებია ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი მაჩვენებელი და დასკვნა პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის ალბათობის შესახებ. მაგალითად, 1: 500-ის შედეგი ვარაუდობს, რომ მსგავსი მაჩვენებლების მქონე 500 ქალიდან ერთს შეიძლება ჰყავდეს ბავშვი ტრისომიით.

კვლევის კლინიკური მნიშვნელობა

პაციენტებმა უნდა იცოდნენ, რომ ტრისომიის სკრინინგი ითვლის მხოლოდ პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას და არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვს აუცილებლად ექნება პათოლოგია. ამიტომ ძალიან მაღალი რისკის დროს პაციენტმა უნდა გაიაროს დამატებითი კვლევა - ამნიოცენტეზი, რასაც მოჰყვება ნაყოფის გენეტიკური მასალის შესწავლა. მხოლოდ ამ კვლევის შედეგებია ექიმის გადაწყვეტილების საფუძველი ორსულობის შეწყვეტის შესახებ.

პრენატალური ან ანტენატალური სკრინინგი ორსულთა სპეციალური გამოკვლევაა, რომლის დროსაც დგინდება უხეში თანდაყოლილი ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი.

„სამმაგი ბიოქიმიური ტესტი“ ორსულობის მეორე ტრიმესტრში მიზნად ისახავს ტრისომიების - ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტირებას, რომლებშიც კარიოტიპში ჩნდება დამატებითი ქრომოსომა.

ეს ტესტი ტარდება იმისათვის, რომ გამოვლინდეს ქალები, რომლებსაც აქვთ ბავშვის გაჩენის ძალიან მაღალი რისკი ისეთი ქრომოსომული პათოლოგიით, როგორიცაა ტრიზომია (დაუნის ან ედვარდსის სინდრომი). ამ ქალებისთვის რეკომენდებულია შემდგომი გამოკვლევა ნაყოფში მითითებული დაავადებების დასადასტურებლად ან სრულად გამოსარიცხად.

მე-2 ტრიმესტრში ტრისომიის სკრინინგის ჩვენებები

ტრისომიის სკრინინგი რეკომენდებულია აბსოლუტურად ყველა ორსულისთვის. თუმცა, ქალების ზოგიერთმა კატეგორიამ ეს გამოკვლევა უშეცდომოდ უნდა გაიაროს.

ჩვენებები შემდეგია:

• ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• აღნიშნული სინდრომის მქონე ბავშვების ოჯახში ყოფნა;
• ნებისმიერი სხვა მემკვიდრეობითი დაავადების დამძიმებული ოჯახური ისტორია;
• ეჭვი, რომ ერთ-ერთ მშობელს, ჩასახვამდე, ექვემდებარებოდა ერთ-ერთ მუტაგენურ ფაქტორს: რადიაციის ზემოქმედებას ან ქიმიურ მოწამვლას.

მე-2 ტრიმესტრის სკრინინგი უნდა ჩატარდეს 15-20 კვირის განმავლობაში, სკრინინგისთვის სისხლის დონაციის ოპტიმალური დროა 16-18 კვირა.

მომზადება კვლევისთვის

სისხლის ჩაბარებამდე ცხიმიანი საკვები რაციონიდან 24 საათის განმავლობაში უნდა გამოირიცხოს. 30 წუთის განმავლობაში თავი უნდა შეიკავოთ მოწევისგან და ასევე არ ინერვიულოთ.

როგორ ტარდება კვლევა

კვლევის მასალაა ორსული ქალის სისხლი. იმუნოქიმილუმინესცენციური ანალიზის დახმარებით დგინდება სისხლში შემდეგი ნივთიერებების დონე:

• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (აბრევიატურა hCG უფრო ცნობილია);
• თავისუფალი ესტრიოლი;
• ალფა-ფეტოპროტეინი.

გამოკვლეულმა ქალმა, გარდა სისხლის ჩაბარებისა, უნდა შეავსოს კითხვარი, რომელშიც ასახულია რისკის გამოსათვლელად გამოყენებული სხვა პარამეტრები: ასაკი, რასა, ქრონიკული დაავადებების არსებობა და მავნე ჩვევები.

შედეგების ინტერპრეტაცია

ანალიზების შედეგები მუშავდება კომპიუტერული პროგრამით "PRISCA", რომელიც იძლევა შედეგს. გამოთვლები ასევე ითვალისწინებს არა მხოლოდ ტესტის შედეგებს, არამედ ანამნეზურ მონაცემებს: ქალის ასაკს, რასას, მძიმე დაავადებების არსებობას (შაქრიანი დიაბეტი ან არტერიული ჰიპერტენზია), ცუდი ჩვევების არსებობა და ა.შ.

შედეგების ფორმა მიუთითებს კონკრეტული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. მაგალითად, შედეგი 1: 300 ვარაუდობს, რომ მსგავსი შედეგების მქონე 300 ქალიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ბავშვი.

რისკის ინდექსი მითითებულია თითოეული პათოლოგიისთვის ცალკე:

• დაუნის სინდრომი (დამატებითი ქრომოსომა 21);
• ედვარდსის სინდრომი (დამატებითი 18 ქრომოსომა);
• ნერვული მილის დეფექტი (სპინა ბიფიდა ან ანენცეფალია).

ინდიკატორი 1: 100 ან ნაკლები - ძალიან მაღალი რისკი, 1: 1000 - მაღალი რისკი,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

დამატებითი ინფორმაცია

პაციენტებმა უნდა იცოდნენ, რომ PRISCA-2 ტესტის შედეგის საფუძველზე დიაგნოზი არ კეთდება! ეს მაჩვენებელი განსაზღვრავს ორსული ქალის გამოკვლევის შემდგომ ტაქტიკას - მან უნდა გაიაროს სხვა, უფრო ინვაზიური მეთოდები გენეტიკური და ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკისთვის. ამ მეთოდებში შედის ამნიოცენტეზი და კორდოცენტეზი, რომელთა დახმარებით იღებენ ნაყოფის ბიომასალას გენეტიკური კვლევისთვის. ამ კვლევების დასრულება საჭირო არ არის, თუ სკრინინგულმა გამოკვლევამ და ულტრაბგერითმა არ გამოავლინა რაიმე დარღვევა.

გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, რომელიც გამოითვლება PRISCA პროგრამის (PRISCA) მიხედვით, არ არის ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი. აბორტის საფუძველი გენეტიკური ანალიზით დადასტურებული დიაგნოზიც კი არ არის - მხოლოდ ქალის შეგნებული არჩევანი შეიძლება გახდეს ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი.

ლიტერატურა:

1. კაშჩეევა თ.კ. "პრენატალური ბიოქიმიური სკრინინგი - სისტემა, პრინციპები, კლინიკური დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები, ალგორითმები"
2. რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის 28 დეკემბრის ბრძანება. No457 ო ბავშვებში მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პროფილაქტიკაში პრენატალური დიაგნოსტიკის გაუმჯობესება (ორსულების პრენატალური გამოკვლევის ორგანიზების ინსტრუქციებთან ერთად ნაყოფში თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიების იდენტიფიცირების მიზნით, ნაყოფის ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩასატარებლად და უჯრედული ბიოფსიების გენეტიკური კვლევისთვის. ).

ზოგადი ინფორმაცია კვლევის შესახებ

ორსულობის II ტრიმესტრის ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი ტარდება ნაყოფის ყველაზე გავრცელებული ანომალიების ალბათობის შესაფასებლად - ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი), ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) და ნერვული მილის დეფექტი გესტაციის 14-დან 22 კვირამდე. ასეთი ანომალიების განვითარების რისკის ფაქტორები მოიცავს 35 წელზე უფროსი ასაკის მშობიარობას, მრავალჯერადი ორსულობას, ქრომოსომული დარღვევების მქონე ნაყოფის სამეანო ანამნეზს (ტრისომიები 21, 13 ან 18), თანმხლები აივ ინფექცია, IVF ორსულობა, მოწევა და დიაბეტი... უფრო მეტიც, დედის ასაკი ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორია. ამრიგად, ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკი მკვეთრად იზრდება 35 წლის შემდეგ (1: 179 25 წლის ქალში 1: 476-თან შედარებით).

AFP-ის განსაზღვრა ქორიონულ გონადოტროპინთან და ესტრიოლთან ერთად (ე.წ. სამმაგი ტესტი) ორსულობის 15-20 კვირაზე გამოიყენება ნაყოფის განვითარების დეფექტებისა და ქრომოსომული დარღვევების სკრინინგისთვის. ეს სკრინინგული ტესტი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ გენეტიკური დაავადებების და მალფორმაციების არსებობის ალბათობა, მაგრამ მისი შედეგი არ არის ნაყოფის პათოლოგიის ან ნორმალური განვითარების აბსოლუტური მაჩვენებელი.

ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG) წარმოიქმნება ადამიანის ემბრიონის ნაყოფის მემბრანაში. ეს არის ორსულობის განვითარებისა და მისი გადახრების მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი. hCG დონე მაქსიმუმს აღწევს მე-10-11 კვირაში, შემდეგ კი თანდათან იკლებს. ამ მაჩვენებლით შეიძლება ვიმსჯელოთ ორსულობის წარმატებულ კურსზე და ნაყოფის განვითარების დარღვევების იდენტიფიცირება.

ალფა-ფეტოპროტეინი იწარმოება ნაყოფის ემბრიონის ყვითელ პარკში, ღვიძლში და ნაწლავის ეპითელიუმში, მისი დონე დამოკიდებულია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, ნაყოფის თირკმელების მდგომარეობაზე და პლაცენტურ ბარიერზე. ის აქტიურ მონაწილეობას იღებს ნაყოფის სრულ განვითარებაში. დედის სისხლში მისი კონცენტრაცია თანდათან იზრდება ორსულობის მე-10 კვირიდან და მაქსიმუმს აღწევს 30-32 კვირაზე. ამასთან დაკავშირებით, AFP გამოიყენება როგორც ნაყოფის მდგომარეობისა და სამეანო პათოლოგიის არსებობის არასპეციფიკური მარკერი.

თავისუფალი ესტრიოლი არის ორსულობის მთავარი ესტროგენი და დიდი მნიშვნელობა აქვს ფეტოპლაცენტური კომპლექსის ნორმალური განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის. მისი კონცენტრაცია იზრდება პლაცენტის ფორმირების მომენტიდან და თანდათან იზრდება ორსულობის მიმდინარეობასთან ერთად. თავისუფალი ესტრიოლის დაბალი კონცენტრაცია ბეტა-hCG და ალფა-AF მაღალ დონეებთან ერთად ასოცირდება საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხების და ორსულობის მესამე ტრიმესტრის გართულებებთან (პლაცენტის ნაადრევი გაუქმება და პრეეკლამფსია).

ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტად იცოდეთ ნაყოფის გესტაციური ასაკი, რადგან AFP, hCG და თავისუფალი ესტრიოლის დონე სისხლში ორსულობის სხვადასხვა კვირაში განსხვავებულია.

ამ სკრინინგ კვლევაში პათოლოგიების რისკი გამოითვლება PRISCA-ს (პრენატალური რისკის გამოთვლა) კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით, რომელიც შემუშავებულია Typolog Software-ის (გერმანია) მიერ და გააჩნია შესაბამისობის საერთაშორისო სერტიფიკატი. კვლევისთვის განისაზღვრება ქორიონული გონადოტროპინის (hCG), ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) და არაკონიუგირებული (თავისუფალი) ესტრიოლის შემცველობა ორსული ქალის სისხლში.

გასათვალისწინებელია კლინიკური მონაცემები (ორსულის ასაკი, სხეულის წონა, ნაყოფის რაოდენობა, IVF-ის არსებობა და მახასიათებლები, რასა, ცუდი ჩვევები, შაქრიანი დიაბეტის არსებობა, მიღებული მედიკამენტები). თუ ულტრაბგერითი კეთდება, გესტაციური ასაკი განისაზღვრება მისი შედეგებით და არა ბოლო მენსტრუაციის თარიღით.

ორსულის პათოლოგიების რისკის გამოკვლევისა და გამოთვლის შემდეგ ინიშნება ექიმ-მეან-გინეკოლოგის კონსულტაცია.

სკრინინგის შედეგები ვერ იქნება დიაგნოზის კრიტერიუმი და ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტის მიზეზი. მათ საფუძველზე მიიღება გადაწყვეტილება მიზანშეწონილია თუ არა ნაყოფის გამოკვლევის ინვაზიური მეთოდების გამოყენება. მაღალი რისკის შემთხვევაში საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები, მათ შორის კორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი მიღებული მასალის გენეტიკური შესწავლით.

რისთვის გამოიყენება კვლევა?

• ორსული ქალების სკრინინგისთვის ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების რისკის შესაფასებლად - დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21), ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18), ნერვული მილის დეფექტი.

როდის არის დაგეგმილი სწავლა?

• მეორე ტრიმესტრში ორსული ქალების გამოკვლევისას (ანალიზი რეკომენდებულია 14 კვირა 3 დღე - 22 კვირა), განსაკუთრებით პათოლოგიის განვითარების რისკის ფაქტორების არსებობისას:

• • 35 წელზე მეტი ასაკი;
  • სპონტანური აბორტის ისტორია და ორსულობის მძიმე გართულებები;
  • ქრომოსომული დარღვევები, დაუნის დაავადება ან თანდაყოლილი მანკები წინა ორსულობებში;
  • მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახში;
  • წარსული ინფექციები, რადიაციული ზემოქმედება, ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე ან ცოტა ხნით ადრე, წამლების მიღება, რომლებსაც აქვთ ტერატოგენული ეფექტი (შეიძლება გამოიწვიოს დაბადების დეფექტები და ნაყოფის ანომალიები).