ქრომოსომული დაავადებების ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი. პრენატალური დიაგნოსტიკა

ინვაზიური მეთოდები

ეს მეთოდები უკვე ტიტულში მიიჩნევს, რომ მათი ქცევისთვის უფრო სერიოზული ხასიათისაა, რადგან ისინი თავად არიან უფრო ტრავმული და კომპლექსური ტექნიკური საქმიანობით და, რაც მთავარია, ყოველთვის არ არის უსაფრთხო დედისა და ნაყოფისთვის.

1. Amnioscopy - ეს მეთოდი ეფუძნება Octoperwater წყლების მოცულობისა და ხარისხის შეფასებას. მისი აღსრულება გულისხმობს საშვილოსნოს ყელის არხზე სპეციალური მოწყობილობის (ენდოსკოპის) დანერგვას და აღნიშნული მონაცემების ვიზუალური შეფასების გზით. წყლის შემცირების მოცულობის შემცირება და მათში მიკონური ელემენტების გამოვლენა არის უარყოფითი დიაგნოსტიკური თვისებები ნაყოფის შემდგომი მდგომარეობის შეფასებისას. აღსრულების მეთოდი არ არის ძალიან რთული. მიუხედავად ამისა, Amnoscopy- ის აღსრულება შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ საკაბელო არხი შეიძლება "გამოტოვოთ" ინსტრუმენტი. ეს კვლევა ტექნიკურად შესაძლებელია ორსულობის დასასრულს, როდესაც საშვილოსნოს მშობიარობის საშვილოსნოს მომზადება და საშვილოსნოს ყელის არხის ნაწილობრივი გახსნა.

2. Amniocentsis - Amniotic ღრუს პუნქცია ამნისტური სითხის ღობეზე. კვლევის ამ მეთოდის ჩატარება შესაძლებელია მანიპულირების ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ მანიპულირება. პუნქცია ხორციელდება ამნისტური სითხის უმსხვილეს "ჯიბეში", სადაც არ არის ნაყოფის და ტვინის მარყუჟების ნაწილები, რათა თავიდან იქნას აცილებული შესაძლო ტრავმული პლაცენტა. მისწრაფება დამოკიდებულია დიაგნოსტიკის მიზნებისათვის 10-20 მლ ამნიკოტიკურ სითხის შესახებ. როგორც წესი, ეს კვლევის მეთოდი გამოიყენება თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი ხილის დიაგნოსტიკისათვის, სინათლის ნაყოფის სიმწიფის უფრო ზუსტი დიაგნოზის გამო.

3. CordSenthesis - ნაყოფის ჭურჭლის ჭურჭლის ჭურჭლის პუნქცია, რათა მისი სისხლი მიიღოს. ეს მეთოდი შესრულებულია ტრანსბომინალურ საშუალებებში ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. მანიპულირება ორსულობის მეორე და მესამე ტრიმესტრში ხორციელდება. ეს მეთოდი გამოიყენება როგორც სხვადასხვა სახის ნაყოფის დაავადებების დიაგნოსტიკური სამიზნეებით და თერაპიული მიზნებისათვის.

4. Chorion- ის ბიოფსია (Chorionbiopsy) - მიღების Chorion Vigor და მათი შემდგომი დეტალური შესწავლა. მეთოდი მრავალფეროვანია. ამჟამად, ორსულობის პირველი ტრიმესტრში პირველი ტრიმესტრში ასპირაციის ტრანსკავზინალური ან ტრანსბროდოლოგიური პუნქციის ქოქოსის შეტევისას ყველაზე გავრცელებულია. სწავლისთვის მატერიალური (ასპირაციის) შესრულების შესრულება (ასპირაციის) შესწავლა ულტრაბგერითი სკანირების კონტროლის ქვეშ, სპეციალური კათეტერის ან პუნქციის ნემსის სისქის გამოყენებით. კვლევის ამ დიაგნოსტიკური მეთოდის განხორციელების ძირითადი მაჩვენებელია ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი.

შარდის სწრაფვა ნაყოფის სასურველია შარდის სისტემის ობსტრუქციის სახელმწიფოებში. იგი ხორციელდება ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ თირკმელების ბუშტის ან სიცილის პუნქციით. იმავდროულად მიღებული შარდის გაფართოებული ბიოქიმიური კვლევა თირკმლის პარენქიმის ფუნქციონალური მდგომარეობის შესაფასებლად და ანტენატალური ქირურგიული კორექტირების საჭიროების დასადგენად.

ნაყოფის კანის ბიოფსია - დიაგნოსტიკური მეთოდი ნაყოფის წარმოების საფუძველზე, ულტრაბგერითი კონტროლის ან ფეტჩოპული კონტროლის ქვეშ, ჰიპერკერკეროსის, ichthyosis, albinism და სხვა დაავადებების (ძირითადად კანისა და შემაერთებელი ქსოვილის) მიზნებისათვის ულტრაბგერითი კონტროლის ან ფეტოსკოპური კონტროლის ქვეშ მყოფი დიაგნოსტიკური მეთოდით.

ქსოვილის სიმსივნის ფორმირებების ბიოფსია იგი ხორციელდება ამ ორსულობის მიღებისას მყარი სტრუქტურის ან შინაარსის მყარი სტრუქტურის ან შინაარსის ნიმუშების ნიმუშებით.

ღვიძლის ქსოვილის ბიოფსია - ღვიძლის ფერმენტების დეფიციტის მქონე დაავადებების დიაგნოსტიკისათვის იმავე ასპირაციის მეთოდით ნაყოფის ღვიძლის ქსოვილის ნიმუშების მომზადება.

წიგნიდან ზოგადი ქირურგია: ლექციის აბსტრაქტი ავტორი ქალი პაველ ნიკოლაევიჩი მიშინკინი

3. მწვავე მასტიტის მკურნალობის მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მეთოდების ქირურგიული მკურნალობა მოიცავს ფოკუსის გახსნას და სადრენაჟო. დამოკიდებულია ანთების ლოკალიზაციის, პარარააროლარული, სარადარო შემცირება და გადაცემის სექცია

სახლიდან ჰომეოპათიის წიგნიდან. ნაწილი I. ჰომეოპათიის ძირითადი პოზიციები გერჰარდ კოოლის მიერ

6. მწვავე ორთქლის მკურნალობის მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და ოპერატიული მკურნალობის მეთოდები ხორციელდება სტაციონარული მკურნალობა. პაციენტმა უნდა უზრუნველყოს პროცესში ჩართული ყველა კუნთისა და ფორმირების მშვიდობა. ამისათვის სრულიად აკრძალულია საუბარი, საღეჭი,

წიგნიდან ჩვენ ვაპირებთ ბავშვს: ყველაფერი თქვენ უნდა იცოდეთ ახალგაზრდა მშობლები ნინა ბაშკიროვას მიერ

3. აბსცესებისა და ფილტვის გენერის მკურნალობის მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების გამო, რადგან სინათლის პროგნოზების განგრას ყოველთვის ყოველთვის სერიოზული, გამოკვლევა და მკურნალობა უნდა მოხდეს, რაც შეიძლება სწრაფად. თავდაპირველი ამოცანაა

Tai Chi-quan- ის წიგნიდან, როგორც თავდაცვაზე, რათა გაძლიერდეს ჯანმრთელობისა და ცხოვრების გაგრძელების გაძლიერება ავტორი ქალი V. F. Dernov-Pegarev

3. ფილტვის EMPY- ის მკურნალობის მეთოდები. დაავადების ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მკურნალობა დაყოფილია კონსერვატიული და ქირურგიული მეთოდებით. უფრო ეფექტური მკურნალობისთვის, უპირატესობა უნდა მიეცეს ქირურგიულ მანიპულაციებს, რომლებიც საშუალებას მისცემს

წიგნიდან 222 ჩინური სამკურნალო წვრთნები ხერხემლის ჯანმრთელობაზე და სახსრებისათვის ავტორი ლაო მინ.

3. ჩირქოვანი მედრეინის მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. ამ დაავადების ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მკურნალობა ხორციელდება ჩირქოვანი ქირურგიის ძირითადი წესების შესაბამისად. ასე რომ, ქირურგიული მკურნალობა მოიცავს განმარტებას

წიგნის თერაპიული სტომატოლოგიიდან. სახელმძღვანელო ავტორი ქალი Evgeny Vlasovich Borovsky

3. Boils და Carbunculov მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მეთოდები. მკურნალობა შეიძლება დაიყოს ზოგად და ადგილობრივ, კონკრეტულ და არასამთავრობო სპეციფიკურ. პაციენტის სხეულის ზემოქმედების ზოგადი მეთოდებისათვის მოიცავს რეჟიმის ზომებს

ავტორის წიგნიდან

3. აბსცესების მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. დაავადების დასაწყისში მკურნალობის ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდები, როდესაც ჭურვი ჯერ კიდევ არ არის ჩამოყალიბებული, მაგრამ არსებობს ანამონალური მონაცემები, რომელიც ითვალისწინებს მისი შემთხვევის შესაძლებლობას, დასაშვებია

ავტორის წიგნიდან

6. ფლეგონის მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მეთოდები მკურნალობის შესახებ, რაც ადრე აღწერილია აბსცესების დროს. განსხვავება შეიძლება იყოს მხოლოდ ანტიბიოტიკოთერაპიის მკურნალობის საჭიროება და ქირურგიული მკურნალობა

ავტორის წიგნიდან

3. სახეობის ანთების მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მეთოდები ჰოსპიტალიზაციის საკითხი მოგვარდება პაციენტის საერთო მდგომარეობის მიხედვით. ერთად erytematous ფორმით, მკურნალობა შესაძლებელია სახლში. Მაგრამ მაინც

ავტორის წიგნიდან

3. ტეტანუსის მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. სპეციფიკური და არასტაბილური მკურნალობის მეთოდების კონკრეტული და არასტაბილური მკურნალობა მოიცავს რამდენიმე მოვლენას. უპირველეს ყოვლისა, საავადმყოფოში მოთავსებულია სპეციალიზებული საავადმყოფოში სავალდებულო ოთახში ცალკე პალატაში

ავტორის წიგნიდან

3. პერიტონიტის მკურნალობის ძირითადი მეთოდები. ზოგადი და ადგილობრივი, კონსერვატიული და საოპერაციო მეთოდების მეთოდები აბსოლუტურად ნაჩვენებია ქირურგიული საავადმყოფოში და ქირურგიული მკურნალობის მეთოდით. თუ ინსპექტირება მიღებასთან დაკავშირებით ვარაუდობს

ავტორის წიგნიდან

2. ამ მიზნით მეთოდები ემსახურება ჰომეოპათიური ისტორიას, რომელიც ავსებს და აძლიერებს ძირითად ისტორიას. "ორგანოში" §§ 83-104 წარმოადგენს "საქმის საქმის ინდივიდუალური შეფასების ინდივიდუალურ შეფასებას" ძირითად პრინციპებს. ყველამ უნდა წაიკითხოს ორიგინალი და ვიფიქროთ ამის შესახებ. არაფერი

ავტორის წიგნიდან

ბარიერის მეთოდები ეს მოიცავს პრეზერვატივი, ქუდები და დიაფრაგმები. ეს მეთოდები ნაკლებად ეფექტურია, მაგრამ ის გავლენას არ ახდენს გავლენას და არ იწვევს სხეულში ცვლილებებს. ამიტომ, ისინი შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუყოვნებლივ დაგეგმილი კონცეფციის დაწყებამდე. კოლეჯი

ავტორის წიგნიდან

2. ფსიქოფიზიოლოგიური მეთოდები სათანადო წვრთნების აღწერისას, Tai Chi-Quyan პედაგოგი ფართოდ გამოიყენება Taoist ტერმინოლოგიით ან მინიმუმ ამ ნაწილში, რომელიც ეხება "შიდა ალქიმიას" ("Hey Dan) (79). ნებისმიერ შემთხვევაში, როგორც სხვა დისციპლინაში

ავტორის წიგნიდან

რესპირატორული მეთოდები უფრო მეტ სუნთქვის მეთოდებს სწავლობენ ტანვარჯიშის დროს და კონცენტრაციის მიღწევას, წაიკითხეთ თავი 5. წვრთნები სათანადო სუნთქვის განვითარებისათვის. შეასრულოს ეს სწავლება თქვენ უნდა იცოდეთ შემდეგი: სუნთქვის მნიშვნელოვანი

ავტორის წიგნიდან

7.5.3. ქირურგიული მეთოდები 7.5.3.1. Pulp (Pulpectomy) მრავალფეროვნების უმრავლესობა (Pulpectomy) არის ყველაზე გავრცელებული მეთოდი მსოფლიო პრაქტიკაში Pulpitis- თან მკურნალობისას. Pulp- ის extirpation- ის პოზიციები შემდეგია: ნებისმიერი ფორმის ანთება pulp;

ამჟამად, მედიკამენტი გაემგზავრება და საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობა მისი საშვილოსნოს განვითარების ეტაპზე. ასეთი შეფასება დიდი მნიშვნელობა აქვს, რადგან ნაყოფისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების საშემსრულებლო დეფექტების პროცენტული მაჩვენებელი არ არის შემცირებული. ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოს თითქმის ყველა გადახრები ნორმა და მიიღოს საჭირო ზომები.

პრენატალური დიაგნოსტიკა: რა არის ეს?

პრენატალური ან პრენატალური დიაგნოსტიკის პრენატალური დიაგნოსტიკა არის ნაყოფის კვლევის კომპლექტი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება ან უარყოფა მომავალი ბავშვის ქრომოსომალი და ზოგადი დაავადებები. პრენატალური დიაგნოზი არის ახალგაზრდა, მაგრამ წარმატებით განვითარებადი ინდუსტრია რეპროდუქციული მედიცინის. კვლევის შედეგების მიღების შემდეგ, მეუღლეების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია ხორციელდება და განიცდიან ორსულობის გაგრძელებას, არის თუ არა ბავშვის დაბადების ან საშვილოსნო პათოლოგიის მკურნალობა და როგორ უნდა მომდევნო ორსულობაში ნაყოფის ნორმალური განვითარების თავიდან ასაცილებლად.

Predatal დიაგნოსტიკური მეთოდები

პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველა მეთოდი იყოფა 2 ჯგუფად. პირველი მიუთითებს მინიმალურად ინვაზიური ან არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა (პრენატალური სკრინინგი), მათ შორის:

  • ულტრაბგერითი პროცედურა;
  • მემკვიდრეობის მშობლების კვლევა;
  • მეუღლეების გენეტიკური კვლევის ჩატარება;
  • ულტრაბგერითი დოპპლერითით (დედათა პლაცენტის ნაყოფის სისტემაში სისხლის ნაკადის შეფასება) ჩვენება;
  • კარდიოტოკოგრაფია (32 კვირის განმავლობაში, 28 კვირის შემდეგ ჩვენების მიხედვით);
  • შრატის მარკერების შენარჩუნება ("ნაყოფის დეფორმაციის შესახებ").

მეორე ჯგუფში შედის ინვაზიური მეთოდებირომელიც გულისხმობს ქირურგიული შეღწევადობის საშვილოსნოს ღრუს:

  • ქოქონის ბიოფსია;
  • placentocentsis;
  • cordocentsis;
  • amniocentesis;
  • ნაყოფის ქსოვილის ბიოფსია.

არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა

პრენატალური სკრინინგი (Explorer ან დახარისხება) აუცილებელია ყველა ორსულ ქალს შორის და მოიცავს 2 ძირითად კვლევას, რომელიც საშუალებას მოგვცემს, საფრთხის შემცირებისა და ხილის პათოლოგიის მარკერების იდენტიფიცირება.


ულტრაბგერითი პროცედურა

ულტრაბგერითი გამოკვლევა აბსოლუტურად უსაფრთხო მეთოდია და ორსულობის პერიოდში უნდა ჩატარდეს მინიმუმ 3-ჯერ და გარკვეული დროის განმავლობაში: 10 - 14 კვირის განმავლობაში, 22-4 კვირის განმავლობაში და 32-დან 34 კვირამდე. რეკომენდებული ვადების გადახრა მნიშვნელოვნად ამცირებს პათოლოგიის იდენტიფიკაციის პროცენტს. ასე რომ, პირველი ულტრაბგერითი, გარკვეული ნიშნები, ტესტირება მთლიანი პათოლოგიის, სანამ მე -10 კვირას არ გამოჩნდა, ხოლო 14 კვირის შემდეგ უკვე გაქრა. მაგრამ მეორე ულტრაბგერითი პერიოდის განმავლობაში, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი პათოლოგიისა და მალფორმაციების იდენტიფიცირება (მაგალითად, მცირე დეფექტების გულის დანაყოფებში). აქედან გამომდინარე, ულტრაბგერითი უნდა იყოს (ნებისმიერ შემთხვევაში), რომელიც ავსებს სისხლის შესწავლას ხილის მარკებში.

მეთოდოლოგია ულტრაბგერითი:

  • ტრანსბომინალური კვლევა
    იგი ხორციელდება გამოყენებით ტრანსბომინალური სენსორი, რომელიც emits ულტრაბგერითი ტალღების. სენსორი გვხვდება წინა მუცლის კედლის ზედაპირზე და მათთვის გადაცემული ტალღები აისახება მომავალი ბავშვის ქსოვილებისგან და დამუშავებულია კომპიუტერით. ამის შემდეგ, სონოგრამა ჩამოყალიბდა მონიტორზე - გამოსახულება, რომელიც აღწერილია ექიმის მიერ. Transabdominal- ის შესწავლა უკეთესია მეორე მესამე ტრიმესტრში.
  • Transvaginal Research
    სასურველია გესტაციის ადრეულ პერიოდში განახორციელოს. კონდომში მოთავსებული ვაგინალური სენსორი შემოიტანეს საშოში.

რომელიც საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება ულტრაბგერითი:

  • ემბრიონის ლოკალიზაცია (საშვილოსნოს ან ექტოპური ორსულობა);
  • ხილის რაოდენობა;
  • ორსულობის ვადა კვირაში;
  • ნაყოფის განვითარების შეფერხება;
  • ბავშვის სექსი;
  • პლაცენტის ლოკალიზაცია (ყოფნა, დაბალი პლაცენტა);
  • პლაცენტის მდგომარეობა (გულის შეტევა, გაანგარიშება, დაფარვის ხარისხი);
  • ამნისტური სითხის ოდენობა (ბევრი ან დაბალი);
  • სახელმწიფო umbilical ტვინის, რაოდენობის გემების მასში, კაბელი კვანძის;
  • miometrium ტონი (ჰიპერტონუსს შეწყვეტის ან ნაადრევი მშობიარობის საფრთხე);
  • ნაყოფის გულისცემა და მისი ხასიათი (ბრადიკარდია, ტაქიკარდია);
  • გატეხილი სისხლის ნაკადის პლაცენტურ ჭურჭელში;
  • ანომალიები ნაყოფის განვითარებისათვის (პირველ რიგში ნერვული მილის, გულისა და თირკმლის, ღვიძლის პათოლოგიისა და ნაწლავების, კიდურების მდგომარეობისა და სახის ქალა დეპარტამენტის მდგომარეობა);
  • სინდრომის ადრეული კონკრეტული სიმპტომების განსაზღვრა (12 კვირა) - კერნეული-საყელო სივრცის სიგანე;
  • პოზიცია (გრძივი, განივი, oblique) და გადახედვა (ხელმძღვანელი, მენჯის, სახის) ნაყოფის.
  • გარდა ამისა, ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ დიაგნოსტიკა Bubble Skid და Aembronomy (არ ემბრიონი).


ბიოქიმიური სკრინინგი

ბიოქიმიური სკრინინგისთვის, ვენური სისხლი განიხილება ორსული ქალის მიერ 15-20 კვირის თვალსაზრისით (ოპტიმალურად 16 - 18). სკრინინგის პირველი ეტაპი - "ორმაგი ტესტი" 9-13 კვირის განმავლობაში ხორციელდება, რუსეთში RRAR-P და HCG- ის პლაცენალური პროტეინები, იშვიათია. ბიოქიმიური სკრინინგის მეორე ეტაპი ხორციელდება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში და განსაზღვრავს ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) შინაარსს, ადამიანის Chorionic Gonadotropin (HCG) და თავისუფალი Estriol. რუსეთის ფედერაციაში, მხოლოდ პირველი 2 მარკერი გამოიკვეთა.

რომელიც საშუალებას გაძლევთ ბიოქიმიური სკრინინგის იდენტიფიცირება:

  • ქვემოთ სინდრომი ან trisomy;
  • ხელმძღვანელი და ზურგის ტვინის განვითარების არანორმაციები (ტვინის არარსებობა - ანენცეფალიუსი, თიაქარი ხელმძღვანელი და ზურგის);
  • ქრომოსომალური ანომალიები.

ბიოქიმიური სკრინინგის უპირატესობები მოიცავს:

  • მაღალი ეფექტურობა (Down სინდრომის გამოვლენა და ნერვული მილის vices 70%);
  • ხილის პათოლოგიის ადრეული დიაგნოზი (15 - 22 კვირა), როდესაც ორსულობა მაინც შეიძლება შეწყდეს;
  • ნაყოფის რისკის ნაკლებობა.

უარყოფითი მხარეების აღსანიშნავია სხვადასხვა ფაქტორების გავლენა (მრავალჯერადი ორსულობა, ქალებისა და სხვების გენეტიკური სფეროს დაავადებების გართულებები) შედეგების სანდოობის შესახებ. რომლის მიხედვითაც ბიოქიმიური მარკერების შესწავლა შეიძლება აჩვენოს ცრუ უარყოფითი ან ცრუ დადებითი შედეგი.

ბიოქიმიური მარკერების ნორმადან საეჭვო შემთხვევებში, მაღალ დონის ულტრაბგერითი დაინიშნა (პერინატალურ ცენტრში ან რეგიონალურ / რესპუბლიკურ საავადმყოფოში) და ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება.


ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა პრენატალური ინვაზიური დიაგნოსტიკა უზრუნველყოფს შედეგების 100% გარანტიას (მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირება, განვითარების და ქრომოსომული აბრბატების დეფექტები), გარდა ამისა, გამოირჩევა სწრაფი კვლევის შედეგების საფუძველზე. გარდა ამისა, ინვაზიური დიაგნოზის უპირატესობები მოიცავს მცირე ორსულობის პათოლოგიის იდენტიფიკაციას (14 კვირის განმავლობაში) და მშობლები არჩეულია: ან აბორტის ჩატარება ან ორსულობის გაგრძელების მიზნით. ემბრიონის შენარჩუნების შემთხვევაში ექიმებს აქვთ საკმარისი დრო, რათა განახორციელონ მალფორმაციის კორექტირება და ნაყოფის საშვილოსნოს დაავადებების მკურნალობა.

ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩვენება

ინვაზიური მეთოდების დროს საშვილოსნოს შესრულების გათვალისწინებით, ისინი ხორციელდება მკაცრი ჩვენების მიხედვით:

  • ქალის ასაკი (35 წლის ყველა დედამიწა, რადგან ქრომოსომული ნაყოფის ანომალიების რისკი ასაკთან იზრდება);
  • ახლომდებარე ქორწინება;
  • hightated ისტორია: miscarriages ადრეულ პერიოდში, დაბადებიდან ბავშვის ქრომოსომალური ანომალია;
  • ქრომოსომული პათოლოგია ერთ მომავალ მშობელს;
  • მამობის განსაზღვრის აუცილებლობა;
  • შრატის მარკერების სისხლში ნორმისგან გადახრები;
  • გავლენა მუტაგენური ფაქტორების მშობლებზე (გამოსხივება, დაბინძურებული ეკოლოგია, ქიმიკატები, ნარკოტიკები და სხვა);
  • ბავშვის დაბადების ისტორიაში თანდაყოლილი დეფექტებით, გონებრივი განვითარების ან მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების (ფენილკეტონურია) გადახრა;
  • ჩვეულებრივი ბიოქიმიური მარკერებისგან გადახრები;
  • ნაყოფის ანომალიების ულტრაბგერითი ნიშნები.

ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდები


ბიოფსია chorione
მეთოდი არის ღობე და შემდგომი შესწავლა chorion საკნები. Chorion არის germinal shell, რომელიც მომავალში გარდაიქმნება პლაცენტაში. Horionbiopsy ხორციელდება 10-11 კვირის განმავლობაში gestation ორი გზით:
  • Transcervical მოდის
    საშვილოსნოს ყელის კათეტერის მეშვეობით საშვილოსნოს ყელის კათეტერის საშუალებით მცირე რაოდენობის ქოქოსის ქსოვილის შეწოვა (დამონტაჟებული საშვილოსნოს ყელის არხით).
  • Transabdomomominal მეთოდი
    საშვილოსნოს პუნქცია ხორციელდება წინა მუცლის კედლის მეშვეობით შპრიცითან ერთად ხანგრძლივი ნემსით და ღობე მზადდება chorional ქსოვილისგან.

Chorionbiopsy ხორციელდება კონტროლის ულტრაბგერითი. როგორც წესი, იგი ხორციელდება ადგილობრივი ანესთეზიის ქვეშ. ანალიზის შედეგები მზად არის 3 - 4 დღის შემდეგ. მეთოდის უპირატესობები მოიცავს შედეგების მიღების სიჩქარეს, რაც საშუალებას იძლევა ორსულობის შეწყვეტა უსაფრთხო თარიღში, გენი და ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენა, მამობის დადასტურება და ემბრიონის ზღვარზე დამკვიდრება.

Placentocentsis
მეთოდი მსგავსია ქოქონის ბიოფსიის მსგავსად, პლაცენტის უჯრედებიც, მაგრამ უკვე მოგვიანებით მოგვიანებით (ორსულობის მეორე ტრიმესტრი). ასევე შესაძლებელია პლაცენტის უჯრედების მიღება საშვილოსნოს საშვილოსნოს ყელის არხზე ან წინა მუცლის კედლის პუნქციით. CHORION BIOPSY- ისგან განსხვავებით, პლაცენტოკენტებით მიღებული უჯრედების გაშენება არ შეიძლება იყოს მაჩვენებელი, რაც მოითხოვს პროცედურის განმეორებას.

Amniocentesis მნიშვნელოვნად ზრდის ორსულობის შესაძლო გართულებების რისკს დიდი თვალსაზრისით და ახორციელებს მხოლოდ საავადმყოფო პირობებში შემდგომში (მინიმუმ 3 დღე) ჰოსპიტალიზაციას.


Amniocentesis
მეთოდი არის spindle წყლის ღობე spindle წყლის puncture of წინა მუცლის კედლის, საშვილოსნოს და Amnion. ჰორმონების, ფერმენტების და ამინომჟავების შინაარსზე ამნისტური სითხე გამოიკვეთა, რომელზეც ნაყოფის ზრდა დამოკიდებულია. ამნისტური სითხის გარდა, ნაყოფის და საშარდე გზების კანის ეპითელიუმის ერთად. კვლევა ტარდება მე -16 - მე -18 კვირას. მეთოდი უაღრესად ინფორმაციული და მისი ეფექტურობა 99% -ს აღწევს. ნაკლოვანებები მოიცავს ანალიზის ხანგრძლივობას (2 კვირის განმავლობაში 1.5 თვემდე). საშუალებას გაძლევთ გენი და ქრომოსომალური უკმაყოფილების დიაგნოსტიკა, განსაზღვროს სინათლის ნაყოფის სიმწიფე, Rhesv კონფლიქტის სიმძიმე, ზოგიერთი ანომალიები ნაყოფის განვითარებისათვის და საშვილოსნოს ჰიპოქსიის ხარისხზე.

Cordocentsis
მეთოდი მდგომარეობს ნაყოფის სისხლში ღობეზე. იგი 18-დან 24 კვირას ხორციელდება და საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება არა მხოლოდ ქრომოსომული და გენი გადახრები, არამედ ნაყოფის იმუნოლოგიური და ჰორმონალური მდგომარეობა, განსაზღვრავს ბიოქიმიურ სისხლის მაჩვენებლებს და ასე შემდეგ. ანალიზის შედეგები 4 - 5 დღის განმავლობაში ემზადება. Cordocentsis დიაგნოსტიკის ეფექტურობის შესახებ 100% -ს უახლოვდება.

ხილის ქსოვილების ბიოფსია

იგი ტარდება მეორე ტრიმესტრში, ულტრაბგერითი სავალდებულო კონტროლის ქვეშ. კვლევა ნაჩვენებია მომავალში ბავშვთა მძიმე მემკვიდრეობითი კანის დაავადებების განსაზღვრა - ჰიპერკერკომასის და ichthyosis. ამ პათოლოგიებით, კანის აღმოფხვრის პროცესი შეწუხებულია, რაც ზედაპირის ფენის გასქელებაა და კანი თევზის მასშტაბებს ჰგავს.

მატერიალური ღობე მზადდება ისევე, როგორც chorional ან პლაცენტური ქსოვილის მომზადებაში. საშვილოსნოს ღრუში სპეციალური გრძელი ნემსი მიეწოდება tweezers რომ ხელში და ცალკე პატარა ნაჭერი კანის. მას შემდეგ, რაც მასალა გაიგზავნება კვლევაში, მათ შორის სამი ტიპის:

  • CitogeNetic შესწავლა
    საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომების რაოდენობა, დამატებითი ან მალსახმობი ქრომოსომების არსებობა. მაგალითად, Down სინდრომი, დამატებითი 21 ქრომოსომა გამოვლინდა, Clanfelter სინდრომით წყვილი სქესობრივი ქრომოსომა მამაკაცების ნაყოფის, დამატებით X ან Y-Chromosome- ში, ტერნერის სინდრომის დროს - chromosome.
  • მოლეკულური გენეტიკური კვლევა
    ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ intrachromosomomic დეფექტების იდენტიფიცირება, რაც არის, გენი მუტაციები, რის შედეგადაც ზოგიერთი დაავადება ვითარდება: ჰემოფილია, ფენილკეტონურია, დურანისა და ბოჭკოვანი მჟავის კუნთოვანი დისტროფია.
  • ბიოქიმიური კვლევა
    საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ფილტვების სიმწიფის შეფასება და განსაზღვროს მისი ხარისხი, დიაგნოსტიკა ნაყოფის (მეტაბოლური აციდოზის) ჰიპოქსიკაციის დიაგნოსტიკა, გამოავლინოს Rhesus კონფლიქტი და მისი სიმძიმე.

ინვაზიური დიაგნოზის ნაკლოვანებები

მიუხედავად ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდების ყველა დადებითი და მაღალი ინფორმირებისა, მათ აქვთ რიგი უარყოფითი რაოდენობა:

  • ორსულობის შეფერხების საფრთხე (Antispasmodics არის განსაზღვრული პრევენციისთვის პროცედურის წინაშე და მის შემდეგ, ისევე როგორც ჰოსპიტალიზაცია, რომლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია მეთოდზე);
  • აბორტი;
  • საშვილოსნოს ნაყოფის ინფექციის რისკი;
  • rhesv კონფლიქტის სიმძიმის გაზრდის რისკი;
  • ამნიოკენტებზე პრენატალური ვულნეტების წყლის რისკი;
  • ქალის სისხლდენის რისკი;
  • განადგურების პლაცენტის რისკი.

უკუჩვენებები ინვაზიური დიაგნოსტიკა

ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება არ არის ნაჩვენები ქალთა შემდეგ ქვეყნებში:

  • აბორტის საფრთხე;
  • სქესობრივი გზით სისხლდენა;
  • pairing Placenta;
  • პატარა მენჯის გამოხატული წებოვანი დაავადება;
  • აღმოსავლეთით და საშვილოსნოს ყელის უკმარისობა;
  • ანომალიები საშვილოსნოს განვითარებისათვის;
  • გააზრება მუცლის კანის დაზიანება;
  • დედის ინფექციური დაავადებები;
  • საშვილოსნოს ყელის და საშოდან ანთება;
  • moma კვანძების დიდი ზომის.

ასევე, უკუჩვენება არის ქალბატონის კატეგორიული უარის თქმა ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ქცევისგან.

ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების Dorodalprenatal დიაგნოზი ხორციელდება, რათა დადგინდეს და შეაჩეროს შესაძლო გადახრები და ინვაზიური და არაინვაზიური.

ორმაგი და სამმაგი გამოცდა, როდესაც ნაყოფის ჯანმრთელობა განისაზღვრება, ისევე როგორც ყველაზე გავრცელებული არაინვაზიური მეთოდები. ინვაზიური დიაგნოსტიკა, საჭიროა კითხვები, რადგან ეს მეთოდი საშიშია. სამედიცინო მიზნებისთვის, კვლევა თავისუფალია. თუ ექიმებს არ აქვთ ეჭვი, რომ მძიმე დაავადებების განვითარება არ არის, თუმცა მომავალი დედა უნდა გაძლიერდეს, შეიძლება ნებაყოფლობით გაიაროს ეს პროცედურა საფასურის საფუძველზე.

ინვაზიური პრენატალური კვლევის ასეთი ტიპებია:

  • chorion's Biopsy, რომელიც საშუალებას იძლევა განსაზღვროს გენეტიკური გადახრები 14 კვირის განმავლობაში სიზუსტით 99%;
  • plocentogenesis, რომელიც ხორციელდება იმ შემთხვევაში, თუ ორსული ქალი გამოტოვა ბიოფსიის პერიოდში;
  • amniocentesis, ან შესწავლა ხილის ბუშტი, რომელიც შეიცავს ნაწილაკების toddler ეპითელიუმის და მისი ფხვნილი თმა, ხორციელდება პერიოდში 19 კვირის განმავლობაში და აქვს სიზუსტე 99.4%;
  • cordocentsis, რომელიც საშუალებას იძლევა განსაზღვროს შესაძლო პათოლოგიები, შეისწავლოს სისხლი ბავშვი თავად სიზუსტე თითქმის 100%.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა

პრენატალური ნაყოფის კვლევები ხორციელდება საქმეებში:

  1. ერთ-ერთ მშობელში სტრუქტურული აღდგენის ქრომოსომების (თარგმანების) გამოვლენა;
  2. თუ მშობლებს დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადება აქვთ;
  3. ოჯახში შვილების თანდასწრებით რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიუთითებს მშობლების ჰეტეროზიურობასთან დაკავშირებით;
  4. დედის ასაკში 35 წელზე მეტია, რაც თანდათანობით ზრდის მისი შთამომავლების ალბათობას მემკვიდრეობითი პათოლოგიით;
  5. ნაცნობი miscarriages, რამაც ეჭვი ეწინააღმდეგება დედა და ნაყოფის erythrocyte antigens;
  6. თუ ოჯახში თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვები არიან.

მას შემდეგ, რაც პრენატალური ხილის კვლევების მრავალი მეთოდი არ არის აბსოლუტურად უვნებელი, და გარდა ამისა, ისინი შრომატევადი და ძვირია, ასეთი კვლევის ჩვენება უნდა იყოს გამართლებული.


ბიოფსია chorione

ეს არის პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის ინვაზიური მეთოდი. მეთოდის არსი ასეთია: ორსული ქალბატონის საშვილოსნოს ყელის არხში ულტრაბგერითი სკანირების კონტროლის ქვეშ გააცნო თხელი მილის (კათეტერი). ექიმი ნაზად ხელს უწყობს მილის ნაყოფის კვერცხს. მოძრავი მილის გადატანილია ეკრანზე ულტრაბგერითი აპარატი. კათეტერის დასასრულს CHORION- ის დასასრულს (ე.წ. სპეციალური ვენების დასასრულს umbilical კაბელის დასასრულს, რომელიც დააკავშირებს საშვილოსნოს კედელს), ძალიან მცირე რაოდენობის chorional ქსოვილის კმაყოფილია შპრიცი ერთად შპრიცი. ეს არის ეს ქსოვილი (და არა ქსოვილის სწორად ემბრიონი) გამოკვლეულია ლაბორატორიაში სხვადასხვა მეთოდებით.

ქორიონის ღობეზე კიდევ ერთი გზაა: მიუხედავად იმისა, რომ ქსოვილის ნიმუში შპრიცის შპრიცის შპრიცის შპრიცის შპრიცის შპრიცში შევიდა საშვილოსნოს ღრუში ქალბატონის მუცლის კედლის მეშვეობით. ბუნებრივია, ასევე ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ.

Chorion- ის ბიოფსია საშუალებას იძლევა განსაზღვროთ ქვემოთ სინდრომი და სხვა ნაყოფის არსებობა. პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგები მიღებულია მატერიალური მიღებიდან 3-4 დღის ვადაში. მოლეკულური გენეტიკური ლაბორატორიის თანდასწრებით შესაძლებელია გენი დაავადებების დიაგნოზი. გზაზე, შეგიძლიათ განსაზღვროთ ნაყოფის გენდერი. პროცედურა ცოტა დრო სჭირდება და ხორციელდება ამბულატორიულ საფუძველზე (ანუ ქალის ჰოსპიტალიზაციის გარეშე).

Chorion- ის ბიოფსია ორსულობის 10-11 კვირის განმავლობაში ხორციელდება. ამ პერიოდში არის, რომ არსებობს საკმარისი ეფექტურობა და უსაფრთხოება. ზოგადად, უნდა ითქვას, რომ პრენატალური დიაგნოზის ამ პროცედურის შემდეგ გართულებები შესაძლებელია.

  • Miscarriage- ის რისკი (2-დან 7% -მდე სხვადასხვა კლინიკებში)
  • ნაყოფის ინფექციის რისკი (დაბალი)
  • ქალთა სისხლდენის რისკი (დაბალი)

აქედან გამომდინარე, ქოქონის ბიოფსია ინიშნება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ნაყოფის მძიმე დაავადების რისკი შეესაბამება პრენატალური დიაგნოზის შემდეგ miscarriage რისკს. და რა თქმა უნდა, ეს არ უნდა მიმართა ამ კვლევას მხოლოდ ნაყოფის გენდერის განსაზღვრის გულისთვის. გარდა ამისა, ხილის ბუშტის შემთხვევითი დაზიანება შესაძლებელია, რის შედეგადაც დედა და ნაყოფის რუსუსის კონფლიქტში არსებული გვერდითი მოვლენები შესაძლებელია გრძელვადიანი ზემოქმედების ულტრაბგერითი ნაყოფის შესახებ, ზოგიერთი გადახრები ნაყოფის განვითარებაში. ზოგჯერ, რამდენიმე ტექნიკური მიზეზების გამო, ქსოვილის ნიმუშების ანალიზი შეუძლებელია. შეჯამება, შეიძლება ითქვას, რომ ზოგადად, დაბალი გართულებების რისკი დაბალია (2% -ზე მეტი არ არის). მაგრამ ეს რისკი ჯერ კიდევ არსებობს და ამის შესახებ უნდა იცოდეთ.

ქოქონის ბიოფსიის მთავარი უპირატესობა ისაა, რომ ნაყოფის მძიმე შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე პაციენტის დიაგნოზი ორსულობის მე -12 კვირას შეიძლება დამონტაჟდეს. ამ პერიოდის განმავლობაში, ორსულობის აბორტი ხდება ქალისთვის გართულებების მცირე რაოდენობით, გარდა ამისა, ოჯახის წევრების სტრესის დატვირთვა მცირდება.

ქოქოსის ბიოფსიის მეუღლის მიმართულებით ყველაზე ხშირად პრენეგელი დიაგნოზის გენეტიკური ბიოფსია. იმის გათვალისწინებით, რომ პროცედურა უნდა გაიაროს გარკვეული გამოცდა (სისხლის ტესტები, ნაცხის და ა.შ.), უმჯობესია მიმართოს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას რაც შეიძლება მალე.

Plazentogenesis

კიდევ ერთი ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი. მათი ჰოლდინგის ტექნიკა უნივერსალურია: ქალის წინა მუცლის კედლის ნემსის პუნქცია და ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლის ქვეშ, პლაცენტის ნაწილის აღება (პლაცენტორცენტებით) ან ნაყოფის სისხლძარღვთა სისხლი (Cordocentsis).

Placentetsis ჩვეულებრივ ხორციელდება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, როგორიცაა Amniocentesis. CordSenthesis უფრო ხშირად შესრულებულია ორსულობის 20 კვირის შემდეგ. ორივე პროცედურა დაამტკიცა, როგორც ქალებისა და ხილისთვის უსაფრთხოდ უსაფრთხო. კვლევები ხორციელდება ანესთეზიის, ამბულატორიული ან მოკლევადიანი სატიკცრობით.

გართულებები პრენატალური დიაგნოზის შემდეგ მეთოდებით ძალიან იშვიათია. ეს არის ამ მეთოდების მნიშვნელოვანი უპირატესობა. მინუსი არის ორსულობის ხანგრძლივი პერიოდი, რომელშიც ეს კვლევები ტარდება. უხეში პათოლოგიის დიაგნოზის დასადგენად, ამ პერიოდის განმავლობაში ორსულობის აბორტი მოითხოვს გრძელვადიან ჰოსპიტალიზაციას და გართულებებს ექვემდებარება.

პრენატალური დიაგნოსტიკის ამ კვლევების ჩვენება ჩვეულებრივ დადგენილია გენეტიკური ექიმის მიერ სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

Amniocentesis

ეს არის პრენატალური პრენატალური დიაგნოსტიკის ინვაზიური მეთოდი. ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ მყოფი amniocentes (ისე, რომ არ დააზარალებს ნაყოფს), შპრიცის ნემსით შემოდის საშვილოსნოს ღრუს (ქალის მუცლის კედლის პუნქციით). შპრიცის ნემსის მეშვეობით ზეთოვანი სითხის იძენს.

ლაბორატორიაში შეგიძლიათ შეისწავლოთ ორივე სითხე (მისი ქიმიური შემადგენლობა) და ნაყოფის უჯრედები, რომლებიც, როგორც წესი, float იგი. მიმდებარე წყლებში არის გატეხილი ნაყოფის კანის უჯრედები, შარდის ტრაქტის ეპითელილოციტები და ა.შ. აქედან გამომდინარე, ამნიოცენტების შესაძლებლობები გარკვეულწილად უფრო დიდია, ვიდრე ქოქონის ბიოფსია. ქრომოსომომალური და გენი დაავადებების პრენატალური დიაგნოტის გარდა, შესაძლებელია:

  • სინათლის ნაყოფის სიმწიფის ხარისხის განსაზღვრა
  • ჟანგბადის მარხვის ნაყოფის განსაზღვრა
  • დედისა და ხილის რუსუსის კონფლიქტის სიმძიმის განსაზღვრა
  • მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების უფრო ეფექტური დიაგნოზი
  • განვითარების დეფექტების დიაგნოსტიკა (მაგალითად, ნერვული მილის დახურვის დეფექტები)


თუმცა, არსებობს საკუთარი minuses:

პრენატალური დიაგნოსტიკის ეს მეთოდი საკმაოდ "capricious". მას შემდეგ, რაც პოლარული ნიმუშის ნაყოფის უჯრედები ძალიან მცირეა, აუცილებელია მათთვის ხელოვნური პირობების გამრავლების შესაძლებლობა. ეს მოითხოვს სპეციალურ საკვები მედიას, ტემპერატურას, რეაგენტებს, კომპლექსურ ტექნიკას. კარგად, დრო, რა თქმა უნდა. კერძოდ, საკმარისი საკანში ზრდისთვის აუცილებელია 2-დან 6 კვირის განმავლობაში სპეციალური პირობების გაშენება. აქედან გამომდინარე, კვლევის შედეგები მალე არ მიიღება, საშუალოდ - 20-22 კვირის განმავლობაში. თუ დიაგნოზი დადასტურებულია, ორსულობის შეწყვეტა ამ ტერმინს თან ახლავს, ვიდრე მე -12 კვირას. ძლიერი და მორალური დაზიანება ოჯახის წევრებისთვის.

ნაყოფის დაკარგვის რისკი AMNIOCENSE- ის შემდეგ გარკვეულწილად ნაკლებია, ვიდრე ქოქოსის ბიოფსია. ეს რისკი მხოლოდ 0.5-1% -ით მეტია, ვიდრე ორსულ ქალებში, რომლებიც ამნიოცენტეზს არ ახორციელებდნენ. არასასურველი მომენტია ნაყოფის ულტრაბგერითი გრძელვადიანი გავლენა. პატარა ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე რისკი ახალშობილში რესპირატორული დარღვევების რისკზე ძალიან სუსტი (1% -ზე ნაკლები).

Amniocentesis ჩვეულებრივ ხორციელდება ორსულობის მე -15 - 16 კვირას. მისი განხორციელების ჩვენებები, როგორც წესი, გენეტიკის ექიმი სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

Cordocentsis

მეთოდი ეხება ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკას, რომლებიც გარკვეულწილად, ქირურგიული ჩარევისთვის. ეს იმაში მდგომარეობს, რომ საშვილოსნოს ღრუში სპეციალური ნემსის შემოღებაა პლაცენტის, ამნიოტური სითხის ან ტვინის სისხლი, რათა მოხდეს სხვადასხვა ანალიზის ჩატარება. ინვაზიური პრენატალური ან ე.წ. პრენატალური დიაგნოსტიკის აუცილებლობა გამოწვეულია სხვადასხვა ინოვაციური ან მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვებისთვის დაბადებიდან.

Cordo-Beer- ის დიაგნოსტიკური შესაძლებლობები გარკვეულწილად უფრო დიდია, ვიდრე პლაცენტურობა. ორივე და სხვა მეთოდები საშუალებას იძლევა დიაგნოსტიკა ქვემოთ სინდრომი და სხვა დაავადებები ასოცირებული რაოდენობით და ხარისხის ქრომოსომა და მოლეკულური გენეტიკური ლაბორატორიით და მრავალი გენი დაავადებით.

პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგების საიმედოობა

პრენატალური სკრინინგის შედეგები გამოირჩევა საიმედოობისა და საიმედოობის მაღალი დონის მიხედვით. მათ შეუძლიათ, ან უარყონ პათოლოგიის არსებობის შეშფოთება და მშობლებს მოამზადონ ავადმყოფი ბავშვის დაბადებიდან.

დიაგნოსტიკური პროცედურების ჩატარება უნდა მოხდეს ძირითადი ეთიკური პრინციპების გათვალისწინებით:

  1. ხელმისაწვდომობა. სწავლა უნდა ყველა ქალს, ვისაც აქვს სამედიცინო ჩვენება. ფინანსების ნაკლებობა არ უნდა იყოს დაბრკოლება პროცედურისთვის.
  2. ნებაყოფლობითია. ექიმები ვალდებულნი არიან ახსენონ ორსულ ქალსა და მის ქმარს, რომ მიიღონ კვლევისა და პაციენტის ბავშვის დაბადების რისკი. თუმცა, ყველა დანიშვნები არის რეკომენდირებული ხასიათის, საბოლოო გადაწყვეტილება მათი გავლის აუცილებლობაზე იღებს მეუღლეს.
  3. ექიმები ვალდებულნი არიან უზრუნველყონ შვიდი სრული ინფორმაცია ნაყოფის მდგომარეობის შესახებ. მშობლებმა ასევე უნდა ჰქონდეთ სრული სურათი მათი მომავალი ბავშვის დაავადების ბუნების, მისი განვითარების, მკურნალობის მეთოდების და შემდგომი პროგნოზირების სრული სურათი.
  4. პრენატალური დიაგნოსტიკური პროცედურები ხორციელდება პირველ რიგში ქალებს, რომლებსაც აქვთ სამედიცინო ჩანაწერები. რისკის ჯგუფში არ შედის შფოთვის ამაღლებული დონის მქონე ქალბატონმა შეიძლება გამოიწვიოს კვლევის მონაცემები, მაგრამ მათი შესაძლო შედეგების სრული ინფორმირება.
  5. ორსულობის ჩარევის გადაწყვეტილება შეიძლება მხოლოდ ყველაზე ქალისა და მისი ოჯახის წევრებისადმი.
  6. თუ ოჯახი გადაწყვეტს ორსულობის შეჩერებას, ექიმმა მშობლებმა უნდა გაეცნოს მომავალში ბავშვის თავისებურებლებს და მორალურად მოამზადებენ მეუღლეებს თავიანთ მომავალ ცხოვრებასთან.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ დიაგნოსტიკური პროცედურების საჭიროების შესახებ გადაწყვეტილება ერთობლივად ხორციელდება სამეანო-გინეკოლოგის, გენეტიკური, ნეონატოლოგის, ბავშვთა ქირურგიის მიერ მშობლების სურვილის გათვალისწინებით.

ეს მეთოდები უფრო სახიფათოა შესაძლო გართულებების თვალსაზრისით და უფრო შრომის ინტენსიურ თვალსაზრისით, ამიტომ ექიმი მხოლოდ მკაცრი მითითებით ნიშნავს.

ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა 1 დაყოფილია რამდენიმე ტიპად. მისი ამოცანაა, მიიღოთ ნაყოფის ნიმუშების ნიმუში.

ვინ არის ინვაზიური დიაგნოსტიკა?

ქრომოსომალური და გენეტიკური დაავადებების შემუშავების რისკი აღინიშნება შემდეგ შემთხვევებში:

  • დედის ასაკი 35 წლისაა და ხანდაზმული;
  • შრომოსომომალური პათოლოგიით ბავშვის ოჯახში დაბადებიდან;
  • განსაზღვრავს ნახშირწყალბადის ქრომოსომულ ანომალიას;
  • მონოგენური დაავადებები, რომლებიც ასევე არიან ოჯახში და უახლოეს ნათესავებში;
  • თუ ქალმა ორსულობის დაწყებამდე ან მის ადრეულ პერიოდებზე (ანტიტსიური და სხვა) ადრეული ფარმაკოლოგიური პრეპარატების მიღება მიიღო;
  • გადაცემული ვირუსული ინფექციები (ჰეპატიტი, რუბელა, ტოქსოპლაზმოზი და სხვა);
  • კონცეფციის წინ მეუღლეებისგან ვინმეს დასხივება;
  • წარსულში ორსულობის ადრეულ პერიოდებში მინიმუმ ორი სპონტანური აბორტების არსებობა.

ეს ქალები, ისევე როგორც ყველა ორსული ქალები, არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარებას. ეს არის სკრინინგის ბიოქიმიური ტესტები: ორმაგი - 11-13 კვირის განმავლობაში (ბიოქიმიური სისხლის ტესტი + ულტრაბგერითი) და სამმაგი, ისევე როგორც quadruple (ინჰიბიტი ა) ტესტები 16-18 კვირის განმავლობაში. თუ სკრინინგის კვლევების შედეგები საგანგაშოა და ამავე დროს ქალი რისკის ჯგუფში შედის, ექიმი განსაზღვრავს ინვაზიური პროცედურების აუცილებლობას.

თუ ქალი არ შედის რისკის ჯგუფში, მაგრამ ანალიზისა და ულტრაბგერითი შედეგები საეჭვო იყო, მაშინ ის ინვაზიური დიაგნოსტიკის ერთ-ერთ მეთოდს ინიშნება.

სწავლის ჩატარების გადაწყვეტილება ექიმის მიერ მოწოდებული ინფორმაციის საფუძველზე ოჯახს იღებს. ექიმი რეკომენდაციას აძლევს კვლევას მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ნაყოფის მძიმე დაავადების რისკი აღემატება ინვაზიური დიაგნოსტიკის გართულებების რისკს. ამავდროულად, ისინი გათვალისწინებულია და რისკების "ფასები", სხვადასხვა შემთხვევებში. მაგალითად, ქალბატონის 7% -იანი რისკის მქონე ქალსა და იმ ქალს, რომელსაც არ აქვს ბავშვები, რომელთაც არ აქვთ შვილები (ეს ორსულობა პირველია, მას შემდეგ, რაც 10 წლიანი უნაყოფობა ან წინა ორსულობა ხარვეზით დასრულდა) განსხვავებულად იქნება შეფასებული.

უკუჩვენებები ამნიოცენტეზისათვის, ბიოფსიის ვორსინის ქოქოსისთვის

ინვაზიური კვლევების უკუჩვენებები შედარებით ნათესავს, ანუ, მაშინაც კი, თუ არსებობს უკუჩვენებები, შეიძლება წარმოიშვას და სწავლის აუცილებლობას. ასე რომ, უკუჩვენებებში - ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე, მაგრამ ცნობილია, რომ მსგავსი საფრთხე ხშირად ხდება, თუ არსებობს გარკვეული დეფექტების განვითარება ნაყოფის განვითარებისთვის და სწავლა აუცილებელია ორსულობის შემდგომი ტაქტიკის დასადგენად და შეინარჩუნოს ორსულობა, კვლევა ხორციელდება შესაბამისი თერაპიის ფონზე.

უკუჩვენებები შეიძლება ასევე იყოს საშვილოსნოს, მაღალი ტემპერატურის, აქტიური ინფექციური დაავადებების, MOMA- ს კვანძების ნაზავი, რომელიც მდებარეობს ნემსის განხორციელების გზაზე, ისევე როგორც პლაცენტის ადგილმდებარეობის შესახებ ნემსი.

როგორ არის amniocentsis და ბიოფსია vorsin chorion?

ინვაზიური კვლევები ჩვეულებრივ ხორციელდება ამბულატორიულ საფუძველზე. ამავდროულად, აუცილებელია ლაბორატორიული კვლევების შედეგები (სისხლი და შარდის ტესტი, სიფილისის, შიდსის, ჰეპატიტის B და C, ვაგინალური ნაცხის ანალიზი და სხვაგვარად მითითებული).

ინვაზიური მანიპულირება უნდა იყოს გამოცდილი სპეციალისტი. კვლევები ჩატარდება ადგილობრივი ანესთეზიის ქვეშ ულტრაბგერითი გამოსახულების კონტროლის ქვეშ. პუნქციის პუნქცია) ხორციელდება) წინა მუცლის კედელი ან წვდომა ხორციელდება Channel B Cervix- ის მეშვეობით: არჩევანი დამოკიდებულია საშვილოსნოს პლაცენტის დანართის ადგილას. შემდეგი, არ არის შეხება ნაყოფის, მასალა ამოღებულია კვლევა - ნაწილაკების chorion ან პლაცენტა, amniotic სითხე ან სისხლის ვენის. ინვაზიური კვლევების ნაყოფისკენ არ შეეხება, თუ კვლევის მიზანი არ არის ნაყოფის ქსოვილების ბიოფსია! ზოგიერთი, ორსული გარკვეული დროის განმავლობაში (4-5 საათი) რჩება სპეციალისტების ზედამხედველობით. სპეციალური მედიკამენტები შეიძლება დაინიშნოს შესაძლო გართულებების პრევენციისთვის. თუ დაკვირვების დროს გარკვეული გართულებები არსებობს: არსებობს ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე, პლაცენტისა და სხვების რაზმი. "ქალი საავადმყოფოში გადაიყვანეს და გართულებების მკურნალობა.

ინვაზიური დიაგნოზის სახეები

გამოირჩევა ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის შემდეგი ტიპები:

  • chorionbiopsy (ბიოფსია სოფელ chorion);
  • placentcentesis;
  • amniocentesis;
  • cordocentsis;
  • ნაყოფის ქსოვილის ბიოფსია.

ბიოფსია Vorsin Chorione

ეს საშუალებას გაძლევთ ჩაატაროს ნაყოფის ქრომოსომული კომპლექტის კვლევები (მაგალითად, სინდრომების დიაგნოზი, ედვარდსი, პატრავი) და გენი მუტაციების დიაგნოზი. სწავლის ჩატარების პირველი გზა გულისხმობს ვაგინალური წვდომას: ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ, საშვილოსნოს ყელის საშუალებით ნაყოფის კვერცხზე, კათეტერით (თხელი მილის) გააცნო. კონტაქტის შემდეგ Chorion, გარკვეული რაოდენობის chorion ქსოვილის კმაყოფილია იგი. შორეული ქსოვილის ღობეზე მეორე გზა მუცლისგან - შპრიცი წინა მუცლის კედლის მეშვეობით. ასეთი კვლევა ასევე ჩატარდა ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. ბიოფსიის Vorce Horion ტარდება ორსულობის 11-12 კვირის განმავლობაში.

ანალიზის შედეგად ცნობილია მატერიალური მიღებიდან 3-4 დღე. მას შემდეგ, რაც კვლევა ჩატარდება ორსულობის 12 კვირის განმავლობაში, მაშინ საჭიროების შემთხვევაში, ორსულობის შეფერხება ასევე 12 კვირაა, რაც ყველაზე უსაფრთხოა ქალისთვის.

Chorion- ის ბიოფსიის ჩატარებისას, არსებობს ცრუ დადებითი ან ცრუ უარყოფითი შედეგების რისკი, რომელიც "პლაცენტალური მოზაიკის" ფენომენით არის განმარტებული - ემბრიონის უჯრედების გენომის და ქოქონის გენომის დაყრდნობით.

ასევე არსებობს miscarriage- ის რისკი, ქალის სისხლდენის რისკი, ნაყოფის ინფექციის რისკი, ისევე როგორც ორსულობის უარყოფითი ნაკადის რისკი რევუსოს კონფლიქტზე. რუსუსის კონფლიქტთან ერთად, ნაყოფის ერითროციტების განადგურება, რეზერვების ნეგატიური დედების ორგანიზმში მზადდება. ქოქონის ბიოფსიის ჩატარება შეიძლება ანტისხეულების წარმოების სტიმულირებას.

აღსანიშნავია, რომ ზოგადად ყველა ჩამოთვლილი გართულებების რისკი მცირეა: 2% -ზე მეტი არ არის.

Placentocentsis

Placentocentsis (Placety ბიოფსია) არის პლაცენტის ნაწილაკების ნიმუშის შესწავლა ნაყოფის უჯრედების შემცველი და, შესაბამისად, მისი ქრომოსომალური გენეტიკური მასალა. Placentzetsis მსგავსია chorion ბიოფსია, რადგან პლაცენტა არის ის, რაც ქოქონი დროთა განმავლობაში ვითარდება, მაგრამ ის მოგვიანებით ხორციელდება ორსულობის 12-22 კვირის განმავლობაში. ანალიზი რამდენიმე დღის განმავლობაში ემზადება. პლაცენტურობის მთავარი მიზანია ნაყოფის ქრომოსომალური და გენი დაავადებების იდენტიფიცირება.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის კონტროლის ქვეშ, ექიმი ქმნის ქალის პემერ-მუცლის კედლის კედელს და შემდგომი კვლევისთვის პლაცენტის ნაწილად იღებს. ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ჩატარდება კვლევა, მაშინ პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში, ორსულობის შეწყვეტა უფრო ტრავმულია, ვიდრე ადრეული დრო.

Placentateette- ის გართულებები შეიძლება იყოს პლაცენტის რაზმი, ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე, მაგრამ ალბათობა მინიმალურია.

Amniocentesis

Amniocentesisწარმოადგენს ზეთოვანი სითხის წარმოების მეთოდს. ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა უფრო დიდი რაოდენობის მაჩვენებლების განსაზღვრა. გარდა გენი და ქრომოსომული დაავადებების გარდა, შესაძლებელია ბიოქიმიური მაჩვენებლების (მეტაბოლიზმის მაჩვენებლების) განსაზღვროს, რომელიც შეიძლება შეფასდეს მეტაბოლიზმის შესაძლო დარღვევებით, გარკვეული დაავადებების ხელმისაწვდომობა. მაგალითად, amniocentes- ის დახმარებით, მსუბუქი ნაყოფის (ლეციტინისა და სპინდომიელინის) დაფარვის ხარისხი, ჰიპოქსია (ჟანგბადის შიმშილი) ყოფნა, რეზერვების კონფლიქტი არის სახელმწიფო, რომელშიც ნაყოფის დადებითი ერითროციტების ანტისხეულები მზადდება ორგანიზმში ნაყოფის განადგურებული და წითელი სისხლის უჯრედების spree პროდუქცია ზეთოვანი წყლით.

კვლევა შესაძლებელია ორსულობის 15-16 კვირისაგან. ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი ჭურჭლის კონტროლის ქვეშ წინა მუცლის კედლის მეშვეობით, შპრიცი გაუკეთეს, სადაც 20-30 მლ მასალა იძენს. შპრიცის ყველაზე პატარა სითხის გარდა, ნაყოფის უჯრედების მცირე რაოდენობა (შედედებული ეპითელიუმი) ასევე მოდის, რომლებიც ასევე ექვემდებარება კვლევას.

Amniocentesis შემდეგ ანალიზის შედეგად მზად არის 2-3 კვირის შემდეგ (სპეციალური საკვები მედიის მოთხოვნით, მას შემდეგ, რაც მოპოვებული უჯრედები მცირეა და მათ უნდა გაამრავლოთ, ისევე როგორც გარკვეული განვითარების ტექნიკა და საკმარისი დრო).

შესაძლო გართულებებს შორის არის ორსულობის შეფერხება, spindle წყლის გაჟონვა, ინფექციური გართულებები, სისხლდენა გენიტალური ტრაქტისგან, რუსუსის კონფლიქტის ნაკადის წონაში. ამ კვლევის გართულებების ალბათობა ნაკლებია, ვიდრე ქოქონის ბიოფსიის ჩატარებისას.

Cordocentsis - ეს არის ტვინის ჭურჭლის პუნქცია. მატერიალური ღობე ხორციელდება ორსული ქალის წინა მუცლის კედლის პუნქციით (ულტრაბგერითი) და ულტრაბგერითი სისხლძარღვთა წარმოებისას. კვლევა ხორციელდება ორსულობის მე -20 კვირის შემდეგ. CordSenthesis საშუალებას გაძლევთ შეასრულოს თითქმის ყველა ანალიზი, რომელიც შეიძლება გაკეთდეს ჩვეულებრივი ანალიზიდან სისხლის (ჰორმონალური გამოკვლევა, ბიოქიმიური ინდიკატორები, ინფექციები, იმულოგურ ქვეყნებში და ა.შ.), ისევე როგორც ყველა სხვა მეთოდის მსგავსად, გენი და ქრომოსომული დაავადებების იდენტიფიცირება ხელს უწყობს . ეს მეთოდი გამოიყენება არა მხოლოდ დიაგნოსტიკური პროცედურის, არამედ თერაპიული, როგორც თერაპიული - ნარკოტიკების დანერგვისთვის, მაგალითად, მწვავე რევოლუციის კონფლიქტთან ერთად.

Amniocente და Cordo-Beerocente- ის დახმარებით თქვენ ასევე შეგიძლიათ ჩაიდინოთ ინფექციების დიაგნოსტიკა (თუ ინფექცია ითვლება). პროცედურის გართულება შეიძლება იყოს ორსულობის შეფერხება.

ხილის ქსოვილების ბიოფსია როგორც დიაგნოსტიკური პროცედურა ხორციელდება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. მძიმე მემკვიდრეობითი კანის დაავადებების დიაგნოზისთვის (ჰიპერკერკერატოსი, ichthyosis - დაავადებები, რომელშიც კანის ოროგის პროცესი შეშფოთებულია, კანის ზედაპირის ფენა გაუფასურებულია, კანი ხდება თევზჭერის მასშტაბების მსგავსად) ნაყოფის ბიოფსია. მასალის მოპოვების მეთოდი მსგავსია ზემოთ აღწერილი, მაგრამ სპეციალური ნემსის დასასრულს, რომელიც საშვილოსნოს ღრუსშია გაცემული, არსებობს tweezers, რომელიც საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ პატარა ნაჭერი კანის ნაყოფის. შემდეგი, კვლევა ხორციელდება, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განმარტავს მემკვიდრეობითი კანის დაავადებების არსებობას. კუნთების დაავადებების დიაგნოზისთვის ნაყოფის კუნთების ბიოფსია.

როგორ მოიპოვება მასალა? კონკრეტული პროცედურის შედეგად მიღებული ქსოვილი გამოიყენება შესასწავლად. გადაცემის ძირითადი ტიპები:

ციტოგენეტიკური - ამ მეთოდის დახმარებით, დამატებითი ან არყოფნის ქრომოსომების არსებობისას (Down სინდრომის გამოვლენა არის 21-ე ქრომოსომა, Clanfelter არის დამატებითი X Chromosome, Turner სინდრომი არის x-chromomome- ის ნაკლებობა) .

მოლეკულური გენეტიკური - ამ მეთოდით, ქრომოსომების შიგნით დეფექტების არსებობა განისაზღვრება, ანუ გარკვეული დაავადებებით გამოწვეული გენური მუტაციების ყოფნა: ჰემოფილია, ფენილკეტონურია, დუჟენის კუნთოვანი დისტროფია, ფიბერკასი.

ბიოქიმიური(სინათლის ნაყოფის, ნაყოფის ჰიპოქსია) და სხვების სიმწიფის განსაზღვრა (Rhesv კონფლიქტის არსებობისა და სიმძიმის განმარტება).

ინვაზიური დიაგნოსტიკის ყველა ნორმისა და წესების გათვალისწინებით, ჩამოთვლილი პროცედურების ძირითადი რისკი არის miscarriage- ის საფრთხე. რაოდენობრივი ღირებულებით, ეს არის 2-3%. მაგრამ ეს მაჩვენებლები არ აღემატება სხვა ორსულ ქალებში იგივე პრობლემის რისკს. იმავდროულად, შედეგად შედეგი ძალიან მნიშვნელოვანია მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზით, რადგან ეს დიაგნოსტიკური მეთოდები ყველაზე ზუსტია.

1 პრენატალური დიაგნოსტიკა (წინასწარი "to", ნატალიის - "დაკავშირებული მშობიარობის შესახებ") საშუალებას გაძლევთ შექმნას ნაყოფის მდგომარეობა.

2 Chorion არის წინამორბედი Placenta, იგი თან ერთვის კედლის საშვილოსნოს.

პრენატალური დიაგნოსტიკა კვლევის კომპლექსია, მთავარი მიზანია საშხაპეების განვითარების ეტაპზე ჩვილ ბავშვთა სხვადასხვა პათოლოგიების იდენტიფიცირება.

პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველაზე გავრცელებული მეთოდები: ორსულ ქალბატონში სისხლში სხვადასხვა მარკერების შინაარსი, ქოქონის ბიოფსია, ტვინის სისხლში, ამნიოცენტეზს.

რა არის პრენატალური დიაგნოსტიკა

პრენატალური დიაგნოსტიკის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენება, ფაქტობრივად, ნაყოფის ამგვარი დარღვევების განვითარებაში, როგორიცაა ედვარდს სინდრომი, ქვემოთ სინდრომი, გულისა და სხვა გადახვევის ფორმირებაში. ეს არის პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგები, რომლებიც შეიძლება ბავშვის შემდგომი ბედის გადაჭრას. დიაგნოსტიკური მონაცემების მიღების შემდეგ, დოქტორთან ერთად, დედა გადაწყვეტს, ბავშვი ან ორსულობა დაიბადა. ხელსაყრელი პროგნოზები შეიძლება ნაყოფის რეაბილიტაციას შეძლებენ. პრენატალური დიაგნოზი ასევე მოიცავს გენეტიკური გამოკვლევის მეთოდით მამობის ჩამოყალიბებას, რომელიც ხორციელდება ორსულობის ადრეულ პერიოდში, ასევე ნაყოფის სქესის განსაზღვრაში. დედაქალაქში ყველა ეს სერვისი უზრუნველყოფს პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრს მშვიდობის პერსპექტივებზე, რომელთა პროფესორი M.V. მედვედევი. აქ შეგიძლიათ მიიღოთ ყოვლისმომცველი პრენატალური გამოკვლევა, მათ შორის ულტრაბგერითი. გამოიყენება თანამედროვე 3D ტექნოლოგიების ცენტრში, 4D.

Predatal დიაგნოსტიკური მეთოდები

თანამედროვე პრენატალური დიაგნოსტიკა ვრცელდება მრავალფეროვან მეთოდებსა და ტექნოლოგიებს. ხარისხი, ისევე როგორც შესაძლებლობების დონე ისინი მრავალფეროვანია. ზოგადად, პრენატალური დიაგნოზი ორ დიდ ჯგუფებად იყოფა: ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა და არაინვაზიური.

არაინვაზიური, ან როგორც ისინი ასევე მოუწოდებენ, მინიმალურად ინვაზიური, მეთოდები არ ითვალისწინებს ნაყოფისა და დედის ქირურგიული ჩარევისა და დაზიანების საშუალებას. ასეთი პროცედურები რეკომენდირებულია ყველა ორსული ქალების განახორციელოს, ისინი არ არიან საშიში. ულტრაბგერითი დაგეგმილი ინსპექტირება უნდა იქნას გამოყენებული. ინვაზიური მეთოდები გულისხმობს საშვილოსნოს ორსულ ქალს შეჭრის (ინტერვენცია). მეთოდები არ არის საკმაოდ უსაფრთხო, ასე რომ მათი ექიმი უკიდურეს შემთხვევაში ნიშნავს, როდესაც ეს არის სამომავლო ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნების საკითხი.

არაინვაზიური მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერითი კვლევის ან პრენატალური სკრინინგის, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დაიცვას ნაყოფის განვითარების დინამიკაში. არასამთავრობო ინვაზიური ასევე ითვლება დედის სისხლძარღვთა შრატში ფაქტორების ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი.

ულტრაბგერითი არის ყველაზე გავრცელებული პროცედურა, არ აქვს საზიანო ეფექტები ქალსა და ხილს. ყველა მომავალი დედები უნდა გაიარონ ეს კვლევა? კითხვა საკამათოა, შესაძლოა, ყოველ შემთხვევაში არ არის საჭირო. Uzi აწარმოებს ექიმს მრავალი მიზეზის გამო. პირველ ტრიმესტრში შეგიძლიათ განსაზღვროთ ორსულობის რაოდენობა, თუ არა ხილი ცოცხალია, რა ზუსტი პერიოდი. მეოთხე თვეში, ულტრაბგერითი შეიძლება უკვე აჩვენოს პლაცენტის უხეში განლაგება, ამნისტური სითხის ოდენობა. 20 კვირის შემდეგ, შესაძლებელია მომავალი ბავშვის სართულის განსაზღვრა. საშუალებას იძლევა ულტრაბგერითი სხვადასხვა ანომალიების იდენტიფიცირება, თუ ანალიზმა აჩვენა მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი ორსულ ქალებში, ისევე როგორც ოჯახების ისტორიაში მალფორმაციები. აღსანიშნავია, რომ ულტრაბგერითი შედეგი არ არის ჯანსაღი ნაყოფის ასი პროცენტით.

როგორ ულტრაბგერითი ტარდება

პრენატალური პრენატალური დიაგნოსტიკა ულტრაბგერითი სახით რეკომენდირებულია ყველა ორსული ქალებისთვის შემდეგი დროით:

  • ორსულობის 11-13 კვირეული;
  • ორსულობის 25-35 კვირა.

იგი ითვალისწინებს დედის სხეულის მდგომარეობის დიაგნოზს, ისევე როგორც ნაყოფის განვითარებას. Transducer ან სენსორი ექიმი ადგენს ზედაპირზე მუცლის ორსული ქალი, შეჭრა ხმის ტალღების ხდება. ეს ტალღები სენსორით არის დაკავებული, და ის გადარიცხავს მათ მონიტორის ეკრანზე. ორსულობის ადრეულ პერიოდში ზოგჯერ გამოიყენებს ტრანსვაგინულ მეთოდს. ამ შემთხვევაში სენსორი შევიდა საშოში. რა deviations გაძლევთ საშუალებას გამოავლინოს schreering ულტრაბგერითი?
. ღვიძლის, თირკმლების, გულის, ნაწლავებისა და სხვების თანდაყოლილი vices.
. 12 კვირის განმავლობაში Down სინდრომის განვითარების 12 კვირის ნიშნები.
ორსულობის განვითარება:
. Ectopic ან საშვილოსნოს.
. რიცხვი ხილის საშვილოსნოში.
. გესტაციური ასაკი.
. ნაყოფის ხელმძღვანელი ან მენჯის პრევენცია.
. განვითარების შემცირება თვალსაზრისით.
. გულისცემის ხასიათი.
. პოლ ბავშვი.
. პლაცენტის ადგილმდებარეობა და მდგომარეობა.
. სისხლძარღვებში სისხლდენა.
. ტონი საშვილოსნოს.

ასე რომ, ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშუალებას იძლევა ნებისმიერი გადახრის იდენტიფიცირება. მაგალითად, საშვილოსნოს ჰიპერტონუსს შეუძლია გამოიწვიოს miscarriage- ის საფრთხე. ამ ანომალიის მოძიება, თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები ორსულობის შესანარჩუნებლად.

სისხლის სკრაირინგი

ქალბატონის მიერ მიღებული სისხლის შრატი, იძიებს სხვადასხვა ნივთიერებების შინაარსს:
. AFP (Alpha Fetoprotein).
. Ne (unconjugated estriol).
. Xg (chorionic gonadotropin).
პრენატალური სკრინინგის ეს მეთოდი საკმარისად მაღალი ხარისხისაა. მაგრამ არსებობს შემთხვევები, როდესაც ტესტი შოუები ან ცრუ დადებითი, ან ცრუ უარყოფითი შედეგი. შემდეგ ექიმს განსაზღვრავს პრენატალური სკრინინგისთვის დამატებითი მეთოდები, როგორიცაა ულტრაბგერითი ან ნებისმიერი ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდი.

მოსკოვში მსოფლიო პერსპექტივაზე პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი ხარჯავს მხოლოდ 1.5 საათს ულტრაბგერითი და ასევე იძლევა პრენატალურ კონსულტაციას. პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის გარდა, შესაძლებელია მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი კონსულტაციით და ულტრაბგერითი.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი იყენებს Alpha-Fetoprotein- ის დონის განსაზღვრის მეთოდს. ეს სკრინინგის ტესტი საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ბავშვის დაბადების ალბათობა ასეთი პათოლოგიით, როგორიცაა Anedsephalia, ხერხემლის Cleft და სხვა. გარდა ამისა, Alpha-Fetoprotein- ის მაღალი მაჩვენებელი შეიძლება მიუთითოს რამდენიმე ხილის განვითარება, არასწორად მითითებული ვადები, miscarriage- ის შესაძლებლობა და კიდევ frasonal ორსულობაც კი. ანალიზის ყველაზე ზუსტი შედეგები იძლევა ორსულობის 16-18 კვირას. შედეგები მე -14 ან 21-ე კვირას ხშირად არასწორია. ზოგჯერ განმეორებითი სისხლის მიწოდება ინიშნება. მაღალი მაჩვენებლით, ექიმი ინახავს ულტრაბგერითი, ის საშუალებას გაძლევთ მნიშვნელოვნად მიიღოთ ნაყოფის დაავადების დადასტურება. თუ ულტრაბგერითი არ განსაზღვრავს ალფა Fetoprotein- ის მაღალი შემცველობის მიზეზს, amniocentesis ენიჭება. ეს კვლევა უფრო ზუსტად განსაზღვრავს ალფა ფეტოპროტეინის ცვლილებას. თუ პაციენტის სისხლი აძლიერებს ალფა-ფეტოპროტეინის დონეს, მაშინ ორსულობის დროს გართულებები შეიძლება მოხდეს, მაგალითად, განვითარების დაგვიანებით, შესაძლოა ნაყოფის გარდაცვალების ან პლაცენტის რაზმის გარდაცვალება. დაბალი ალფა Fetoprotein მაღალი XG და დაბალი Estriol მაჩვენებელი მიუთითებს Down სინდრომის განვითარების შესაძლებლობას. ექიმი ითვალისწინებს ყველა ინდიკატორს: ქალის ასაკი, ჰორმონების შინაარსი. საჭიროების შემთხვევაში, დამატებითი პრენატალური კვლევის მეთოდები ენიჭება.

Hgch.

ორსულობის დროს პიროვნება ან (HCG) ადრეულ ვადებში საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებლები. პლუს ეს ანალიზი არის ადრეული ვადები, როდესაც თუნდაც ულტრაბგერითი არ არის ინფორმაციული. კვერცხის განაყოფიერების შემდეგ, HCG იწყებს 6-8 დღის განმავლობაში.
HCG როგორც Glycoprotein შედგება ალფა და ბეტა ქვედანაყოფები. Alpha იდენტურია pituitary ჰორმონების (FSH, TG, LH); და ბეტა უნიკალურია. სწორედ ამიტომ გამოიყენება ბეტა ქვედანაყოფის (BETA-HCG) შედეგი. სწრაფი დიაგნოსტიკაში, ტესტის ზოლები გამოიყენება, სადაც არ არის ისეთი კონკრეტული HCG ტესტი (შარდის). BETA-HCG- ის სისხლში ორსულობის დიაგნოზი უკვე 2 კვირის განმავლობაში განაყოფიერებით. HCG- ის დიაგნოზის კონცენტრაცია შარდის ripens 1-2 დღის შემდეგ სისხლში. შარდში, HCG- ის დონე 2-ჯერ ნაკლებია.

ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ HCG- ს

ორსულობის დროს HCG- ის განსაზღვრა, ზოგიერთი ფაქტორი გავლენას ახდენს ანალიზის შედეგად.
ორსულობის დროს HCG- ის გაზრდა:
. განსხვავება სავარაუდო და რეალურ ვადას შორის.
. მრავალჯერადი ორსულობა (ზრდის შედეგი არის პროპორციული რაოდენობის ხილი).
. ადრეული ტოქსიკოზი.
. გესტოზი.
. სერიოზული malformations.
. Gestagens- ის მიღება.
. დიაბეტი.
HCG- ის დონის შემცირება - ტერმინი არათანმიმდევრულობა, CHG კონცენტრაციის უკიდურესად ნელია ნორმების 50% -ზე მეტი:
. სავარაუდო და რეალური ვადის შეუსრულებლობა (უფრო ხშირად არარეგულარული ციკლის გამო).
. Miscarriage- ის საფრთხე (დონე 50% -ზე მეტს მცირდება).
. ორსულობის საზომი.
. Სირბილი.
. Გარე ორსულობა.
. ქრონიკული პლაცენტური უკმარისობა.
. ხილის სიკვდილი 2-3 ტრიმესტრში.

ინვაზიური მეთოდები

თუ ექიმი გადაწყვეტს, რომ ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა უნდა იქნას გამოყენებული მემკვიდრეობითი დარღვევების იდენტიფიცირებაში, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ერთ-ერთი შემდეგი პროცედურა:
. Cordocentsis.
. ჰორიონის ბიოფსია (უჯრედების შემადგენლობის შესწავლა, საიდანაც პლაცენტა იქმნება).
. Amniocentesis (ამპარტავანი წყლის კვლევა).
. Placentzetz (ინფექციების შემდეგ უარყოფითი შედეგები აღმოაჩინეს).

ინვაზიური მეთოდების უპირატესობა არის სიჩქარე და ასი პროცენტიანი გარანტია. გამოიყენება ადრეულ ორსულობაში. ასე რომ, თუ ნაყოფის განვითარებაში გადახრთა ეჭვები არსებობს, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი საშუალებას გაძლევთ ზუსტი დასკვნების გაკეთება. მშობლებმა და ექიმს შეუძლია გადაწყვეტილების მიღება დროში: დატოვეთ ხილი ან ორსულობა. თუ მშობლები, მიუხედავად იმისა, რომ პათოლოგიის მიუხედავად, ჯერ კიდევ გადაწყვეტენ ბავშვის დატოვებას, ექიმებს დრო აქვთ ორსულობის შენარჩუნების და შეცვალონ და საშვილოსნოში ხილის მკურნალობაც კი. თუ ორსულობის ჩარევის გადაწყვეტილება მიიღება, მაშინ ადრეულ ვადებში, ფიზიკურად და მორალურად, ეს პროცედურა ბევრად უფრო ადვილია.

ბიოფსია chorione

მიკროსკოპული ნაწილაკების ანალიზი მომავალი პლაცენტის უჯრედებია. ეს ნაწილაკი იდენტურია ნაყოფის გენების, რომელიც საშუალებას აძლევს ქრომოსომული კომპოზიციის დამახასიათებელს, ბავშვის გენეტიკურ ჯანმრთელობას. ანალიზს ხორციელდება ეჭვმიტანილი დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ შეცდომებთან კონცეფციაზე (ედვარდსის სინდრომი, ქვემოთ სინდრომი, და ა.შ.) ან კისტოზური დაავადებების განუკურნებელი დაავადებების შემუშავების რისკის, ჯორჯ გენტგონტონის, ჯორჯ გენტიგონისთვის. ქოქოსის ბიოფსიის შედეგი საშუალებას გაძლევთ მომავალი ბავშვის 3,800 დაავადების იდენტიფიცირება. მაგრამ ასეთი ვიცე, როგორც ნერვული მილის განვითარების დეფექტი, შეუძლებელია ამ მეთოდის იდენტიფიცირება. ეს პათოლოგია გამოვლინდა მხოლოდ amniocente ან Cordo-Beacon- ის პროცედურებით.
ანალიზის დროს, ქოქონის სისქე უნდა იყოს მინიმუმ 1 სმ, ეს შეესაბამება ორსულობის 7-8 კვირას. ცოტა ხნის წინ, პროცედურა ხორციელდება 10-12-ე კვირაში, ეს არის უსაფრთხო, ნაყოფისთვის. მაგრამ არა უგვიანეს მე -13 კვირისა.

Პროცედურა

პუნქციის მეთოდი (transcervical ან transabdomomomoter) აირჩიეთ ქირურგები. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად არის ლოკალიზებული ქოქოსის საშვილოსნოს კედლები. ნებისმიერ შემთხვევაში, ბიოფსია ხორციელდება ულტრაბგერითი კონტროლისას.

ქალბატონი ცრუობს თავის უკან. პუნქციის შერჩეული ადგილი აუცილებელია ადგილობრივი ექსპოზიციის მიერ ანესთეზირებული. მუცლის კედლის პუნქცია, Myometrium კედლები მზადდება ისე, რომ ნემსი პარალელურად არის Chorion Shell- თან. ნემსის მოძრაობა კონტროლდება ულტრაბგერითი. შპრიცი ხდის ღვიძლის ვაორინის ქოქონის ქსოვილს, ნემსი მოპოვებულია. Transcervical- ით, ქალი მდებარეობს სავარძელში, როგორც ჩვეულებრივი ინსპექციის ქვეშ. მკაფიოდ გამოხატული მტკივნეული შეგრძნებები არ იგრძნობა. საშვილოსნოს ყელის და კედლები საშოდან დაფიქსირდა სპეციალური ფორსით. ხელმისაწვდომობა კათეტერით არის გათვალისწინებული, როდესაც ქოქოსის ქსოვილის მიღწევა ხდება, შპრიცი ერთვის და ანალიზის მასალის მიღება ხდება.

Amniocentesis

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები მოიცავს ყველაზე გავრცელებულ - ნაყოფის - ამნიოცენტეზის განვითარების პათოლოგიების განსაზღვრის მეთოდს. რეკომენდირებულია 15-17 კვირის განმავლობაში. პროცედურის ჩატარებისას, ნაყოფის მდგომარეობა აკონტროლებს ულტრაბგერას. ექიმმა მუცლის კედლის მეშვეობით ნემსის ამოღება ამნიკოტიკურ სითხეში, sucks გარკვეული თანხა ანალიზი და ნემსი ამოღებულ. შედეგების მომზადება 1-3 კვირის განმავლობაში. Amniocentesis ნაკლებად საშიშია ორსულობის განვითარებისთვის. 1-2% ქალთა, სითხის გაჟონვის შეიძლება დაფიქსირდა, ის შეჩერდება მკურნალობის გარეშე. სპონტანური აბორტი შეიძლება მხოლოდ 0.5% -ით მოხდეს. ნემსი არ არის დაზიანებული, შესაძლებელია პროცედურის განხორციელება მრავალი ორსულობითაც კი.

გენეტიკური მეთოდები

Dot-test არის უახლესი უსაფრთხო გენეტიკური მეთოდი, როდესაც შეისწავლის ნაყოფის შესწავლისას, საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება Pataau, Edwards, Develner, Shereeshevsky-turner, Klinfelter. ტესტი ხორციელდება დედის სისხლიდან მიღებული მონაცემების საფუძველზე. პრინციპი ის არის, რომ გარკვეული სახის უჯრედების ბუნებრივი გარდაცვალებით, პლაცენტმა ნაყოფის დნმ-ის 5% -ის დედის სისხლში მიდის. ეს საშუალებას იძლევა ძირითადი Trisomy (Dot-Test) დიაგნოსტიკა.

როგორ არის პროცედურა? ორსული ქალი იღებს, ნაყოფის დნმ-ს გამოირჩევა. შედეგი გაიცემა ათი დღის განმავლობაში. ტესტი ხორციელდება ნებისმიერი გესტაციის პერიოდში, დაწყებული 10 კვირის განმავლობაში. ინფორმაციის სიზუსტე 99.7%.