პრენატალური დიაგნოზის ცენტრი, დანიშვნა ულტრაბგერით. პრენატალური დიაგნოზი

პრენატალური დიაგნოზი არის ყოვლისმომცველი დიაგნოსტიკა, რომელიც მიზნად ისახავს პრენატალურ პერიოდში ნაყოფის შესაძლო პათოლოგიების იდენტიფიკაციასა და შესწორებას. პრენატალური თანამედროვე დიაგნოზი მოიცავს რამდენიმე მიმართულებას: ორსულობის დაგეგმვისას ორივე მომავალი მშობლის გამოკვლევა, ნაყოფის გამოკვლევა ორსულობის დროს.

რეპროდუქციულ მედიცინაში ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი მნიშვნელოვან ადგილს იკავებს. პრენატალური დიაგნოზის თითოეულ სფეროს აქვს საკუთარი მეთოდები: გენეტიკური, ინვაზიური, არაინვაზიური.

პრენატალური ეფექტური დიაგნოზის ყველა არსებული მეთოდი გამოიყენება სამედიცინო კლინიკებში "დედა და ბავშვი". დიაგნოსტიკური ცენტრების აპარატურა და ჩვენი სპეციალისტების კვალიფიკაცია არის „ექსპერტთა კლასი“ ანტენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში. თითოეული გამოკვლევის გაშიფვრა შეიძლება განხორციელდეს ერთობლივად: საბჭოს შემადგენლობაში, პროფესორები, ექიმები და მეცნიერებათა კანდიდატები - ყველაზე კომპეტენტური სპეციალისტები პრენატალური დიაგნოზის დარგში რუსეთში - წამყვანი ცენტრების "დედა და ბავშვთა" თანამშრომლები არიან.

ორსულობის დაგეგმვისას "დედასა და ბავშვში" პრენატალური დიაგნოზი

ორსულობის დაგეგმვისას მიზანშეწონილია ჩატარდეს ორივე მომავალი მშობლის სისხლის გენეტიკური კვლევა - კარიოტიფიკაცია, რომელიც საშუალებას იძლევა დიაგნოზირდეს შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიები მამაკაცებსა და ქალებში, რამაც შეიძლება არ იმოქმედოს მათ სასიცოცხლო აქტივობაზე, მაგრამ საფრთხეს უქმნის კონცეფციას წარმატებული ორსულობა, ჯანმრთელობა და ბავშვის სიცოცხლე. გენეტიკური გამოკვლევა აუცილებელია უნაყოფობის და განმეორებითი აბორტის დროს ორსულობის დაგეგმვისას.

ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გამოყენებისას შეიძლება საჭირო გახდეს პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD). კვლევა საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ სხვადასხვა პათოლოგია, მაგალითად, დაუნის სინდრომი, მაგალითად, ემბრიონის საშვილოსნოს ღრუში გადატანამდე. სიცოცხლისუნარიანი ემბრიონები იმპლანტირდება განვითარების პათოლოგიების გარეშე.

პრენატალური დიაგნოზი "დედასა და ბავშვში" ორსულობის პერიოდში

ორსულობის პერიოდში პრენატალური დიაგნოზი წარმოადგენს ნაყოფის გამოკვლევების კომპლექსს, რომლის საშუალებითაც ხდება შესაძლო პათოლოგიების იდენტიფიცირება და, თუ ეს შესაძლებელია, გამოსწორება მის დაბადებამდე. ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი იყოფა არაინვაზიურ და ინვაზიურებად. არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი არის ლაბორატორიული სისხლის ყველა ტიპი, ულტრაბგერითი და კარდიოლოგიური გამოკვლევები.

სამედიცინო კლინიკებში "დედა და ბავშვი" შეგიძლიათ გაიაროთ ყველა სისხლის ტესტი, რაც შეიძლება დაგჭირდეთ ორსულობის დროს:

  • ზოგადი კლინიკური სისხლის ტესტი;
  • სისხლის ქიმია;
  • სისხლის ჯგუფის განსაზღვრა, Rh ფაქტორი, სისხლის ტესტი B და C ჰეპატიტზე, აივ ინფექცია, ვასერმანის რეაქცია;
  • სისხლში შაქრის ტესტი;
  • ჰორმონალური სისხლის ტესტი;
  • ალფა-ფეტოპროტეინის სისხლის ტესტი;
  • ანტისხეულების და ანტიგენების სისხლის ტესტი;
  • დედის სისხლით ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების დიაგნოზი.

ჩვენ გთავაზობთ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის სრულ სპექტრს: ექსპერტი ექოსკოპია ორსულობის დასაწყისში, 3D ულტრაბგერითი, 4D ულტრაბგერითი კვირაში - ჩვენს ცენტრებს აქვთ ყველა საჭირო მოწყობილობა ნებისმიერი ტიპის ულტრაბგერითი გამოყოფისთვის ორსულობის პერიოდში. კვლევას ატარებენ კვალიფიციური ექიმები, რომლებსაც აქვთ მრავალწლიანი პრაქტიკული გამოცდილება ორსულთა ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის სფეროში. ულტრაბგერითი ინტერპრეტაცია ძირითადად ხორციელდება კოლეგიურად: რუსეთში პრენატალური დიაგნოსტიკის დარგში ყველაზე კომპეტენტური სპეციალისტების - წამყვანი ცენტრების "დედა და ბავშვი" მონაწილეობით. ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გარჩევა ჩვენი დიაგნოსტიკური ცენტრების პროფილის მიმართულებაა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ჩვენ ვატარებთ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის კომპეტენტურ ინტერპრეტაციას, რომელიც სხვა სამედიცინო კლინიკებში ტარდება. ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის სწორ ინტერპრეტაციას აქვს ისეთი მნიშვნელობა, რომლის გადაჭარბებაც ძნელად შეიძლება. ეს ხშირად ნამდვილად არის ცხოვრების საკითხი.

"დედა და ბავშვში" ისინი ახორციელებენ ნაყოფის ფრთხილად ინვაზიურ დიაგნოსტიკას - ქორიონული ან პლაცენტის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. კვლევას ატარებენ გამოცდილი ექიმები ულტრაბგერითი ხელმძღვანელობით ერთდღიან საავადმყოფოში. ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი საშუალებას იძლევა გამოირიცხოს ან დადასტურდეს ნაყოფის ქრომოსომული და გენური დაავადებები აბსოლუტური სიზუსტით.

ნაყოფის უჯრედების გენეტიკური ტესტირების ჩვენებები

  • ბიოქიმიური მარკერების დონის ცვლილებები;
  • ულტრაბგერით გამოვლენილი პათოლოგია;
  • ქრომოსომული გადაჯგუფების გადატანა ერთ-ერთი მეუღლის მიერ;
  • განვითარების დეფექტების ან ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის ოჯახში ყოფნა;
  • ორსული ქალის ასაკი 35 წელს ზემოთ არის.

ორსულობის მართვის პროგრამები "დედა და ბავშვი" მოიცავს ყველა საჭირო გამოკვლევას ორსულობის პერიოდში. ორსულობის დროს სავალდებულო სკრინინგი ტრადიციულად ყოველ ტრიმესტრში ტარდება. გამოკვლევის გეგმის კორექტირება შესაძლებელია გამოკვლევების შედეგებისა და ორსულობის მიმდინარეობის მიხედვით.

მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება ასეთი "სავალდებულო" გამოკვლევების ჩასატარებლად, არაინვაზიურია: ისინი არ ასოცირდება სხეულის ღრუში შეღწევასთან, რაც ნიშნავს, რომ ისინი უსაფრთხოა დედისა და ბავშვისთვის.

სიტყვა "პრენატალური" ნიშნავს "პრენატალურს" (ლათინური pree - ადრე და natalis - აღნიშნავს დაბადებას). ამრიგად, პრენატალური დიაგნოზი არის ნებისმიერი გამოკვლევა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გაარკვიოთ ნაყოფის მდგომარეობა. ეს კვლევები მოიცავს ულტრაბგერით (ულტრაბგერითი), დოპლერის, CTG (კარდიოტოკოგრაფია) და ასევე სხვადასხვა ლაბორატორიულ პარამეტრებს. ჩამოთვლილი მეთოდები კლასიფიცირდება როგორც არაინვაზიური (ლათინურიდან invasio - მე შემოვდივარ), ე.ი. მათ არ სჭირდებათ ოპერაცია და, შესაბამისად, არ წარმოადგენენ დედისა და ნაყოფის საფრთხეს. "პრენატალური დიაგნოზის" ცნება მჭიდრო კავშირშია "პრენატალურ სკრინინგის" კონცეფციასთან. სკრინინგი ნიშნავს სკრინინგს. მედიცინაში სკრინინგი იგულისხმება, როგორც მარტივი და უსაფრთხო კვლევების ჩატარება მოსახლეობის დიდი ჯგუფებისათვის, კონკრეტული პათოლოგიის განვითარების რისკის ჯგუფების დასადგენად. პრენატალური სკრინინგი გულისხმობს ორსულ ქალებზე ჩატარებულ ტესტებს ორსულობის გართულებების რისკის დასადგენად. პრენატალური სკრინინგის განსაკუთრებული შემთხვევაა ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების განვითარების რისკის გამოვლენა. პრენატალური სკრინინგის განვითარების ზოგადი ტენდენციაა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გარკვეული დარღვევების განვითარების რისკის შესახებ სანდო ინფორმაციის მიღების სურვილი.

კვლევის ტიპის მიხედვით, არსებობს:

  • ბიოქიმიური სკრინინგი - სისხლის ტესტი სხვადასხვა მაჩვენებლებისთვის;
  • ულტრაბგერითი სკრინინგი - განვითარების ანომალიების გამოვლენა ულტრაბგერით;
  • კომბინირებული სკრინინგი - ქიმიური და ულტრაბგერითი გამოკვლევა.

ბიოქიმიური სკრინინგი

ორსულობის დროს 10-13 კვირის განმავლობაში (ბოლო მენსტრუაციის შესაბამისად) შემოწმებულია შემდეგი მაჩვენებლები:

  • თავისუფალი (ადამიანის ქორიონული ჰორმონის 3-ქვედანაყოფი;
  • PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A) ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A.

ნაყოფის ანომალიების რისკის გაანგარიშებას ამ მაჩვენებლების გაზომვის საფუძველზე ეწოდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ორმაგ ბიოქიმიურ ტესტს. პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის გამოყენებით გამოითვლება ნაყოფში დაუნის სინდრომის გამოვლენის რისკი (T21 - ტრისომია 1 21-ე წყვილი ქრომოსომებზე, T18 - ტრისომია მე -18 წყვილი ქრომოსომებზე). ნერვული მილის დეფექტების რისკის გაანგარიშება არ შეიძლება ორმაგი ტესტის გამოყენებით, ვინაიდან ამ რისკის განსაზღვრის ძირითადი ინდიკატორია ალფა-ფეტოპროტეინი, რომლის დადგენა იწყება მხოლოდ ორსულობის მეორე ტრიმესტრიდან.

ორსულობის დროს ბოლო მენსტრუაციიდან 14-20 კვირის შემდეგ (უმჯობესია ანალიზი ჩატარდეს 16-18 კვირაში) განისაზღვრება შემდეგი ბიოქიმიური პარამეტრები:

  • მთლიანი hCG ან თავისუფალი (hCG 3-ქვედანაყოფი (hCG);
  • ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP);
  • თავისუფალი (არაჟანგული) ესტრიოლი (E 3).

ამას ეწოდება ტრიმესტრის ორსულობის სამმაგი ტესტი, ან სამ ტრიმესტრში სამჯერ ბიოქიმიური სკრინინგი. ტესტის შეკვეცილი ვერსია არის მეორე ტრიმესტრის ე.წ. ორმაგი ტესტი, რომელიც მოიცავს 2 ინდიკატორს: hCG, ან hCG- ს უფასო R- ქვედანაყოფი და AFP. გასაგებია, რომ ორმაგი მეორე ტრიმესტრის ტესტის სიზუსტე დაბალია, ვიდრე სამმაგი მეორე ტრიმესტრის ტესტის სიზუსტე. ამ მაჩვენებლების მიხედვით გამოითვლება შემდეგი რისკები: დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21), ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18), ნერვული მილის დეფექტები (ზურგის არხის გახსნა და ანენცეფალია - თავის ტვინის არარსებობა).

ულტრაბგერითი პროცედურა

ულტრაბგერითი (ულტრაბგერითი) არის ნაყოფის მდგომარეობის დიაგნოზის ძირითადი მეთოდი. ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ გამორიცხოთ ნაყოფის ზოგიერთი დეფექტი, გაზომოთ ზომა ორსულობის გარკვეულ ეტაპებზე, შეაფასოთ ცალკეული ორგანოების სტრუქტურა, მათი ადგილმდებარეობა და ფუნქციონირება, დაადგინოთ ბავშვის სავარაუდო წონა მშობიარობამდე და ასევე პრეზენტაცია - რომელი ნაწილი ნაყოფი საშვილოსნოდან გასასვლელის წინაშე დგას. გარდა ამისა, ახლა მშობლებს შეუძლიათ აღფრთოვანებული დარჩნენ ახალშობილებით: სამგანზომილებიანი ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ "გადაიღოთ" ბავშვი და ოთხგანზომილებიანი ულტრაბგერითი - ნაყოფი ნახოთ თითქმის რეალურ სამგანზომილებიან გამოსახულებაში - მაგალითად, ნახოთ თუ როგორ არის ბავშვი აყვირდება. ორსულობის დროს ულტრაბგერითი ხორციელდება სტანდარტულ დროს (10-13, 20-24, 28-30 კვირა) და ჩვენებების მიხედვით. რთული სამეანო და გინეკოლოგიური ანამნეზით (წარსულში გარკვეული გართულებების არსებობა) და მაღალი რისკის ორსულობით, ულტრაბგერითი სკანირების დრო ინდივიდუალურია.

პირველი დაგეგმილი ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ულტრაბგერითი გამოკვლევის პროტოკოლი პირველ ტრიმესტრში მოიცავს საყურის სივრცის სისქის გაზომვას (TVP), CTE– ს გაზომვას (ნაყოფის კოკი-პარიეტალური ზომა - მანძილი გვირგვინიდან კუდუსუნემდე), ნაყოფის გულისცემა, სიგრძის სიგრძე ცხვირის ძვლები, yolk sac4, ქორიონის ადგილმდებარეობა (პლაცენტის წინამორბედი), საშვილოსნოს დანამატების მდგომარეობის მახასიათებლების მითითება, საშვილოსნოს კედლები.

ძირითადი გაზომილი ზომაა ე.წ. საყელო სივრცე (საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობის სიგანე, საშვილოსნოს ყელის ნაკეცი - NT, ინგლისური ნუხალური გამჭვირვალობიდან). საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობა ჰგავს ნაყოფის კისრის უკანა ნაწილში კანქვეშა სითხის დაგროვების ულტრაბგერითი გამოკვლევას. კვლევა ტარდება გარკვეულ დროს და 13 კვირის შემდეგ 6 დღე არ იქნება ინფორმაციული.

ეს მაჩვენებელი არის არა საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის მდგომარეობა, არამედ მისი სიგანე, ამიტომ ფიგურა უნდა მივიღოთ რაც შეიძლება ზუსტად! საყელო სივრცის სისქე არ უნდა აღემატებოდეს 2,5 მმ – ს, თუ კვლევა ტარდება ვაგინალური ზონდით (ტრანსაბდომინალური კვლევისთვის - თუ კვლევა ტარდება მუცლის წინა კედლის მეშვეობით - TVP– ის ნორმა 3 მმ – მდეა). TVP– ის ზრდა ვარაუდობს პათოლოგიის არსებობას. დაუნის სინდრომის დამატებითი ულტრაბგერითი ნიშნებია:

  • ცხვირის ძვლის განსაზღვრა (პირველი ტრიმესტრის ბოლოს, დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის 60-70% -ში და მხოლოდ ჯანმრთელი ნაყოფის მხოლოდ 2% -ში არ არის გამოვლენილი ცხვირის ძვალი);
  • მაქსიმალური ძვლის ზომის შემცირება;
  • შარდის ბუშტის ზომის ზრდა ("მეგაკისტიტი");
  • ნაყოფში ზომიერი ტაქიკარდია (გულისცემის გახშირება);
  • არანტიის (ვენური) სადინარში სისხლის ნაკადის მდგომარეობა.

ამ კომპონენტებს აანალიზებს ულტრაბგერითი ექიმი.

გარდა ამისა, პირველ ტრიმესტრში გამოვლენილია სხვა პათოლოგიები ან მათი ნიშნები:

  • exencephaly (ანენცეფალია) - ტვინის არარსებობა;
  • კისტოზური ჰიგრომა (შეშუპება ნაყოფის კისრის და ზურგის დონეზე), შემთხვევათა ნახევარზე მეტს ქრომოსომული ანომალიების გამო;
  • ომფალოცელელი (ჭიპის თიაქარი) და გასტროქიზი (მუცლის წინა კედლის კუნთების მნიშვნელოვანი მიუერთება, ხოლო ნაწლავი ვრცელდება მუცლის წინა კედლის იქით). ომფალოცელის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის 12 კვირის შემდეგ, ვინაიდან ამ პერიოდამდე, ფიზიოლოგიურ ჭიპლარის თიაქარს, რომელსაც საკმაოდ ხშირად ავლენენ, არანაირი კლინიკური მნიშვნელობა არ აქვს;
  • ერთადერთი ჭიპის არტერია (შემთხვევათა დიდ პროცენტში, ის შერწყმულია ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებთან).

მეორე და მესამე დაგეგმილი ულტრაბგერითი გამოკვლევა. მეორე დაგეგმილი ულტრაბგერითი სკანირება ტარდება 20-24 კვირის ვადით, მესამე - 28-30 კვირის განმავლობაში. მეორე ტრიმესტრის დასაწყისისთვის გამოკვლევა აშკარად გამოყოფს ნაყოფის კიდურებს, თავს, მაგისტრალს, თითების დათვლა ხელებსა და ფეხებზე შეგიძლიათ ნახოთ ტვინის სტრუქტურები და გულმკერდისა და მუცლის დიდი შინაგანი ორგანოები. ღრუს ამიტომ, 98-100% ალბათობით, შესაძლებელია გაუმართაობის გამორიცხვა. იზომება გარკვეული ზომებიც; ცხვირის ძვლის ძვლის ნაწილის სიგრძე (22-23 კვირაზე ჩვეულებრივ 6-დან 9,2 მმ-მდე - ადგილობრივი ავტორების აზრით და 6-დან 10,4 მმ-მდე - უცხო მონაცემების მიხედვით), BPD (ორმხრივი ზომა), შუბლის-კეფის ზომა , თავის, მუცლის გარშემო, ბარძაყის ძვლისა და ჰუმერუსის წრე, ქვედა ფეხის და წინამხრის ძვლები. ამ გაზომვების გარდა, ყურადღება უნდა მიაქციოთ ცხვირის, შუბლის, ზედა და ქვედა ყბების ფორმას და ა.შ. მაგალითად, ცხვირის ხიდში დეპრესიის არსებობა (რიგ სხვა ნიშნებთან ერთად) შეიძლება მიუთითოს ჩონჩხის სისტემის ანომალიები, ცხვირის განუვითარებლობა - თავის ტვინის და სახის სახის დეფექტების რაოდენობა თავის ქალა. დაუნის სინდრომით, ასევე შეინიშნება ნაყოფის სახის სტრუქტურის ცვლილებები. მაგრამ ყველა ეს მაჩვენებელი უნდა შეფასდეს მხოლოდ ყოვლისმომცველი გზით.

თუ არსებობს შეშფოთება ნაყოფის გულსისხლძარღვთა სისტემის განვითარებაზე, ნაყოფის გულის ECHO კარდიოგრაფია ტარდება სპეციალურ სამედიცინო დაწესებულებებში.

ნაყოფის გაუმართაობის რისკის ჯგუფში შედის:

  • ორსული ქალები, რომლებსაც აქვთ გარკვეული ცვლილებები პრენატალური სკრინინგის დროს;
  • ქალები, რომლებიც დაქორწინდნენ ქორწინებაში;
  • ორსული ქალები 35 წელს გადაცილებული;
  • ქალები, რომლებსაც ადრე ჰქონდათ განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვები.

დოპლერი

ექოსკოპიას ავსებს სისხლძარღვის დოპლერი (შეიძლება ჩატარდეს ორივე ულტრაბგერით ან ცალკე). დოპლერი ემყარება დოპლერის ეფექტს - მოძრავი ობიექტიდან ასახვისას ხმის სიხშირის ცვლილებას (ამ შემთხვევაში, ასეთი ობიექტი არის სისხლი, რომელიც მოძრაობს ჭურჭელში). დოპლერომეტრიის ჩატარებისას იკვლევს სისხლის მიმოქცევას პლაცენტის, საშვილოსნოს, ჭიპის, ნაყოფის (ცერებრალური არტერიები, მუცლის აორტა) გემებში. კვლევის დროს ფასდება გემების მდებარეობა, მათი დიამეტრი, მიმართულება და სისხლის ნაკადის სიჩქარე. ასე იკვლევს პლაცენტის მიმოქცევის მდგომარეობა, რომლის დარღვევა მრავალ სამეანო პრობლემას უდევს საფუძვლად. რაც უფრო უკეთესად იწევს სისხლი მას მთავარ ჭურჭელში, მით უკეთესად გრძნობს თავს ბავშვი და უკეთესად იზრდება იგი (დროის მიხედვით). ცნება "ფეტოპლაცენტური სისხლის ნაკადის" ნიშნავს სისხლის გაცვლას ჭიპლარს, პლაცენტის გემებს შორის. ამ გემებში დოპლერის გაზომვის გარკვეული სტანდარტები არსებობს. საშვილოსნოს პლაცენტის სისხლის მიმოქცევა არის საშვილოსნოს სისხლძარღვთა და პლაცენტის სისხლძარღვთა შორის სისხლის მიმოქცევა (რადგან პლაცენტა მიმაგრებულია საშვილოსნოს კედელზე). დაქვეითებული სისხლის ნაკადის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი სისხლძარღვთა ტონის მომატებაა. ეს ან ჰიპერტენზიის, თირკმელების დაავადების გამო, რომელიც ორსულობამდე არსებობდა, ან სისხლის შედედების გაზრდის გამო. მნიშვნელოვანი მომენტია დოპლერის გამოსახულების დროულობა, ვინაიდან პრაქტიკაში ძალიან ხშირად ხდება სისხლის მიმოქცევის შესწავლა გვიან, როდესაც უკვე გამოხატულია დარღვევები და ვითარდება გართულებები. დოპლერის პირველი ტესტი რეკომენდებულია ორსულობის 23-24 კვირაში.

კარდიოტოკოგრაფია

CTG (კარდიოტოკოგრაფია) ნაყოფის ანტენატალურ პერიოდში (ორსულობის 28-30-ე კვირიდან) შეფასების ერთ-ერთი წამყვანი მეთოდია. CTG არის ნაყოფის გულისცემის, მისი მამოძრავებელი აქტივობის და საშვილოსნოს ტონის ერთდროული რეგისტრაცია. გულის თანამედროვე მონიტორები დაფუძნებულია დოპლერის პრინციპზე. კარდიოტოკოგრაფი ავტომატურად ითვლის ნაყოფის გულისცემას წუთში და აფიქსირებს მას გრაფიკზე მრუდის სახით.

CTG- ის პარამეტრების გადახრის მიზეზები ნორმალური მნიშვნელობებიდან შეიძლება იყოს:

  • ნაყოფის ჰიპოქსია (ჟანგბადის უკმარისობა);
  • ნაყოფის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის თანდაყოლილი ანომალიები;
  • ნაყოფის გულის რითმის დარღვევები;
  • ნაყოფის ანემია (ჰემოგლობინის და სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება);
  • ნაყოფის ძილის ციკლი;
  • გაზრდილი სხეულის ტემპერატურა დედაში;
  • გაზრდილი ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია დედაში;
  • ამნიონიტი - გარსების ანთება;
  • გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება.

შესაძლებელია მაღალი ხარისხის ჩანაწერის მიღება, რომელიც საშუალებას იძლევა ადეკვატურად შეფასდეს ნაყოფის მდგომარეობა მხოლოდ ორსულობის 32-ე კვირიდან, ვინაიდან ამ დროიდან ნაყოფი იწყებს "აქტივობის - დასვენების" ციკლის განვითარებას. ჩაწერა უნდა გაკეთდეს ქალის მარცხენა მხარეს 40-60 წუთის განმავლობაში. ნაყოფის გულის აქტივობის ანალიზის გარდა, დანარჩენი მდგომარეობით, CTG– ს გამოყენებით, შესაძლებელია შეფასდეს მისი გულის აქტივობის ცვლილება სპონტანური მოძრაობების საპასუხოდ (არასტრესული ტესტი).

რისკის ჯგუფები

ასე რომ, პრენატალური სკრინინგი - ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი - რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის, თუ ეს შესაძლებელია ზემოთ აღწერილი მოცულობით. სამწუხაროდ, ქვეყნის ყველა სამედიცინო დაწესებულებას არ აქვს ტექნიკური შესაძლებლობები პრენატალური სკრინინგის კონცეფციაში შეტანილი ყველა კვლევის ჩასატარებლად; სხვადასხვა რეგიონში სხვაგვარად წყდება სავალდებულო ჯანმრთელობის დაზღვევის ფარგლებში მომსახურების გაწევა

ამრიგად, სკრინინგის გამოკვლევის მონაცემების, აგრეთვე ანამნეზის მონაცემების შესწავლის წყალობით, ყალიბდება რისკის ჯგუფი. იგი მოიცავს პაციენტებს, რომელთა შორის კონკრეტული ორსულობის პათოლოგიის გამოვლენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე მთელ პოპულაციაში (მოცემული რეგიონის ყველა ქალში). მუცლის მოშლის, გვიან ტოქსიკოზის, მშობიარობის დროს სხვადასხვა გართულებების განვითარების რისკის ჯგუფები არსებობს. თუ ქალი, გამოკვლევის შედეგად, რისკის წინაშე დგას კონკრეტული პათოლოგია, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს პათოლოგია აუცილებლად განვითარდება. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ ამა თუ იმ ტიპის პათოლოგია შეიძლება ამ პაციენტში უფრო დიდი ალბათობით მოხდეს, ვიდრე სხვა ქალებში. ამრიგად, რისკის ჯგუფი არ არის იგივე, რაც დიაგნოზს. ქალი შეიძლება იყოს რისკის ქვეშ, მაგრამ მას არ შეიძლება ჰქონდეს პრობლემები ორსულობის დროს. პირიქით, ქალს შეიძლება არ ემუქრებოდეს საფრთხე, მაგრამ მას პრობლემა აქვს. რისკის ქვეშ მყოფი ორსული ქალები იგზავნებიან გენეტიკური კონსულტაციისთვის. გენეტიკოსი აფასებს ნაყოფის ინვაზიური კვლევის მეთოდების საჭიროებას, რომელსაც განვიხილავთ შემდეგ ნომერში.

სამმაგი ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია

დარღვევა

E 3

ტრისომია 21 - დაუნის სინდრომი

შემცირდა 2

შემცირდა

ამაღლებული

ტრისომია 13

ნორმალური

მონაცემები არ არსებობს

შემცირდა

ტრისომია 18

შემცირდა

შემცირდა

შემცირდა

გახსენით ნერვული მილის დეფექტები

ამაღლებული 3

ნორმალური

ნორმალური

განვითარების შეფერხება, ნაადრევი მშობიარობის საფრთხე, საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის სიკვდილი

ამაღლებული

მონაცემები არ არსებობს

მონაცემები არ არსებობს

მრავალჯერადი ორსულობა

ამაღლებული

ამაღლებული

ამაღლებული

1 ტრისომია - ერთი ან მეტი დამატებითი ქრომოსომის არსებობა ორგანიზმის ქრომოსომათა ნაკრებში.

მოცემული გესტაციური ასაკის ნორმალური დიაპაზონის ქვემოთ,

3 მოცემული გესტაციური ასაკის ნორმალური დიაპაზონის ზემოთ.

4 გულიანი ჩანთა არის ემბრიონის ნაწლავის შუა ნაწილის ამონაყარი. იგი ივსება გულით და ასრულებს კვების, სუნთქვისა და ჰემატოპოეზის ფუნქციას.

პრენატალური დიაგნოზი არის გამოკვლევების კომპლექსი, რომლის მთავარი მიზანია ახალშობილში სხვადასხვა პათოლოგიების იდენტიფიცირება საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპებზე.

პრენატალური დიაგნოზის ყველაზე გავრცელებული მეთოდებია: ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ორსული ქალის სისხლში სხვადასხვა მარკერების შემცველობა, ქორიონული ბიოფსია, ჭიპლარის სისხლის მიღება კანზე, ამნიოცენტეზი.

რისთვის არის პრენატალური დიაგნოზი?

პრენატალური დიაგნოსტიკის სხვადასხვა მეთოდის გამოყენებით შესაძლებელია ისეთი დარღვევების აღმოჩენა, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, გულის ფორმირების დარღვევები და ნაყოფის განვითარების სხვა დარღვევები. ეს არის პრენატალური დიაგნოზის შედეგები, რომელსაც შეუძლია გადაწყვიტოს ბავშვის მომავალი ბედი. დიაგნოსტიკური მონაცემების მიღების შემდეგ, ექიმთან ერთად, დედა წყვეტს, დაიბადება თუ არა ბავშვი ან ორსულობა შეწყდება. ხელსაყრელი პროგნოზით შესაძლებელია ნაყოფის რეაბილიტაცია. პრენატალურ დიაგნოზში ასევე შედის მამობის დადგენა გენეტიკური გამოკვლევის მეთოდით, რომელიც ხორციელდება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, აგრეთვე ნაყოფის სქესის განსაზღვრა. დედაქალაქში ყველა ამ სერვისს უზრუნველყოფს მირას გამზირზე მდებარე პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი, რომელსაც ხელმძღვანელობს პროფესორი მ.ვ. მედვედევი აქ შეგიძლიათ გაიაროთ სრულყოფილი პრენატალური გამოკვლევა, ულტრაბგერითი ჩათვლით. ცენტრი იყენებს თანამედროვე 3D, 4D ტექნოლოგიებს.

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები

თანამედროვე პრენატალური დიაგნოზი იყენებს მრავალფეროვან მეთოდსა და ტექნოლოგიას. მათი ხარისხი, აგრეთვე შესაძლებლობების დონე მრავალფეროვანია. ზოგადად, პრენატალური დიაგნოზი იყოფა ორ დიდ ჯგუფად: ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი და არაინვაზიური.

არაინვაზიური, ან როგორც მათ უწოდებენ მინიმალურად ინვაზიურ მეთოდებს არ შეიცავს ნაყოფისა და დედის ქირურგიული ჩარევა და დაზიანება. ასეთი პროცედურები რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის, ისინი სულაც არ არის საშიში. უნდა დასრულდეს რუტინული ულტრაბგერითი გამოკვლევები. ინვაზიური მეთოდები მოიცავს ორსულთა სხეულში, საშვილოსნოს ღრუში შეჭრას (ჩარევას). მეთოდები არ არის სრულად უსაფრთხო, ამიტომ ექიმი განსაზღვრავს მათ უკიდურეს შემთხვევაში, როდესაც საქმე ეხება მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებას.

არაინვაზიურ მეთოდებს მიეკუთვნება ულტრაბგერითი ან პრენატალური სკრინინგი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დააკვირდეთ ნაყოფის განვითარების დინამიკას. ასევე არაინვაზიურია ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი დედის სისხლის შრატის ფაქტორებით.

ულტრაბგერითი ყველაზე გავრცელებული პროცედურაა, მას არანაირი მავნე ზეგავლენა არ აქვს ქალზე და ნაყოფზე. საჭიროა თუ არა ყველა მომავალ დედას ეს კვლევა? ეს სადავო საკითხია, შესაძლოა, ეს ყველა შემთხვევაში არ არის საჭირო. ექოსკოპია ინიშნება ექიმის მიერ მრავალი მიზეზის გამო. პირველ ტრიმესტრში შეგიძლიათ განსაზღვროთ ორსულობის რაოდენობა, არის თუ არა ნაყოფი თავად ცოცხალი, რომელია ზუსტი თარიღი. მეოთხე თვეში ულტრაბგერით უკვე შეიძლება ნაჩვენები იყოს პლაცენტის უხეში ადგილმდებარეობა, ამნისტიური სითხის რაოდენობა. 20 კვირის შემდეგ შესაძლებელია განუსაზღვრელი ბავშვის სქესის დადგენა. ულტრაბგერითი სკანირების საშუალებას იძლევა დაადგინოს სხვადასხვა ანომალიები, თუ ანალიზმა აჩვენა მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი ორსულ ქალში და ასევე, თუ აქვს რაიმე დარღვევები ოჯახის ისტორიაში. აღსანიშნავია, რომ არც ერთი ულტრაბგერითი შედეგი არ იძლევა ჯანმრთელი ნაყოფის ასი პროცენტის გარანტიას.

როგორ ხდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა?

პრენატალური პრენატალური დიაგნოზი ულტრაბგერითი ფორმით რეკომენდებულია ყველა ორსული ქალისთვის შემდეგი პერიოდებისთვის:

  • ორსულობის 11-13 კვირა;
  • ორსულობის 25-35 კვირა.

უზრუნველყოფს დედის სხეულის მდგომარეობის დიაგნოსტიკას, ასევე ნაყოფის განვითარებას. ექიმი ათავსებს გამტარებელს ან სენსორს ორსული ქალის მუცლის ზედაპირზე და ხმის ტალღები იჭრება. ამ ტალღებს იპყრობს სენსორი და ის მათ გადასცემს მონიტორის ეკრანზე. ორსულობის დასაწყისში ზოგჯერ გამოიყენება ტრანსვაგინალური მეთოდი. ამ შემთხვევაში, სენსორი შეჰყავთ საშოში. რა გადახრების დადგენა შეიძლება ულტრაბგერითი სკრინინგის საშუალებით?
... ღვიძლის, თირკმელების, გულის, ნაწლავების და სხვათა თანდაყოლილი დეფექტები.
... 12 კვირამდე, დაუნის სინდრომის განვითარების ნიშნები.
ორსულობის განვითარება თავად:
... საშვილოსნოსგარე ან საშვილოსნო.
... საშვილოსნოში ნაყოფების რაოდენობა.
... გესტაციური ასაკი.
... ნაყოფის თავის ან ბრეშის პრეზენტაცია.
... განვითარების ჩამორჩენა დროის თვალსაზრისით.
... გულისცემის ბუნება.
... ბავშვის სქესი.
... პლაცენტის ადგილმდებარეობა და მდგომარეობა.
... სისხლძარღვებში სისხლის მიმოქცევა.
... საშვილოსნოს ტონი.

ასე რომ, ულტრაბგერითი გამოკვლევით შესაძლებელია ნებისმიერი ანომალიის დადგენა. მაგალითად, საშვილოსნოს ჰიპერტონიულობამ შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის მოშლის საფრთხე. ეს ანომალია რომ აღმოაჩინეთ, დროული ზომების მიღება შეგიძლიათ ორსულობის შესანარჩუნებლად.

სისხლის სკრინინგი

ქალისგან აღებული სისხლის შრატი შემოწმებულია მასში სხვადასხვა ნივთიერებების შემცველობაზე:
... AFP (ალფა-ფეტოპროტეინი).
... NE (არაკონგიუგირებული ესტრიოლი).
... HCG (ქორიონული გონადოტროპინი).
პრენატალური სკრინინგის ამ მეთოდს აქვს საკმაოდ მაღალი სიზუსტის ხარისხი. მაგრამ არის შემთხვევები, როდესაც ტესტს აჩვენებს ცრუ პოზიტიური ან ცრუ უარყოფითი შედეგი. შემდეგ ექიმი განსაზღვრავს პრენატალური სკრინინგის დამატებით მეთოდებს, მაგალითად, ულტრაბგერით ან ინვაზიური დიაგნოზის ნებისმიერ მეთოდს.

პრენატალური დიაგნოსტიკური ცენტრი Prospekt Mira– ზე მოსკოვში ატარებს ულტრაბგერით სკანირებას მხოლოდ 1,5 საათში და ასევე უზრუნველყოფს პრენატალურ კონსულტაციას. პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის გარდა, შესაძლებელია გაიაროს მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი, საკონსულტაციო და ულტრაბგერითი გამოკვლევების ჩატარებით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი იყენებს სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის განსაზღვრის მეთოდს. ეს სკრინინგ ტესტი საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ჩვილის გაჩენის ალბათობა ისეთი პათოლოგიებით, როგორიცაა ანენცეფალია, ხერხემლის ზურგი და სხვა. ასევე, ალფა-ფეტოპროტეინის მაღალმა დონემ შეიძლება მიუთითოს რამდენიმე ნაყოფის განვითარება, არასწორად დადგენილი დრო, აბორტის შესაძლებლობა და გაყინული ორსულობაც კი. ანალიზი იძლევა ყველაზე ზუსტ შედეგებს, თუ ეს კეთდება ორსულობის 16-18 კვირას. შედეგები მე –14 კვირამდე ან 21 – ე კვირის შემდეგ ხშირად მცდარია. ზოგჯერ ინიშნება სისხლის მეორე დონაცია. მაღალი მაჩვენებლით, ექიმი განსაზღვრავს ულტრაბგერით სკანირებას, ეს საშუალებას იძლევა ნაყოფის დაავადების უფრო საიმედო დადასტურება. თუ ექოსკოპია არ განსაზღვრავს ალფა-ფეტოპროტეინის მაღალი შემცველობის მიზეზს, მაშინ ინიშნება ამნიოცენტეზი. ეს კვლევა უფრო ზუსტად განსაზღვრავს შეცვლილ AFP- ს. თუ პაციენტში სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონე მომატებულია, ორსულობის დროს შეიძლება მოხდეს გართულებები, მაგალითად, განვითარების შეფერხება, შესაძლოა ნაყოფის სიკვდილი ან პლაცენტის მოშლა. დაბალი ალფა-fetoprotein კომბინაციაში მაღალი hCG და დაბალი estriol მიუთითებს დაუნის სინდრომის შესაძლებლობაზე. ექიმი ითვალისწინებს ყველა ინდიკატორს: ქალის ასაკი, ჰორმონების შემცველობა. საჭიროების შემთხვევაში, ინიშნება პრენატალური კვლევის დამატებითი მეთოდები.

HCG

ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ადამიანის ან (hCG) საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებლები. ამ ანალიზის პლუსია განსაზღვრის ადრეული დრო, როდესაც ულტრაბგერითი კვლევაც კი არ არის ინფორმაციული. კვერცხუჯრედის განაყოფიერების შემდეგ, hCG იწყებს წარმოებას უკვე მე-6-8 დღეს.
HCG, როგორც გლიკოპროტეინი, შედგება ალფა და ბეტა ქვედანაყოფებისაგან. ალფა იდენტურია ჰიპოფიზის ჰორმონებთან (FSH, TSH, LH); და ბეტა არის უნიკალური. სწორედ ამიტომ გამოიყენება ბეტა-ქვედანაყოფის ტესტი (beta-hCG) ზუსტი შედეგის მისაღებად. ექსპრეს დიაგნოზში გამოიყენება ტესტის ზოლები, სადაც გამოიყენება ნაკლებად სპეციფიკური hCG ტესტი (შარდისთვის). სისხლში ბეტა- hCG ზუსტად დიაგნოზირებს ორსულობას განაყოფიერებიდან 2 კვირაში. კონცენტრაცია hCG– ის დიაგნოზში შარდში 1-2 დღის შემდეგ მწიფდება, ვიდრე სისხლში. შარდში hCG– ის დონე 2 – ჯერ ნაკლებია.

HCG– ზე მოქმედი ფაქტორები

ორსულობის ადრეულ პერიოდში hCG განსაზღვრისას უნდა გაითვალისწინოთ რამდენიმე ფაქტორი, რომლებიც გავლენას ახდენენ ანალიზის შედეგზე.
ორსულობის დროს გაზრდილი hCG:
... შეუსაბამობა სავარაუდო და რეალურ დროში.
... მრავალჯერადი ორსულობა (შედეგის ზრდა ნაყოფის რაოდენობის პროპორციულია).
... ადრეული ტოქსიკოზი.
... გესტოზი.
... სერიოზული მანკები.
... გესტაგენების მიღება.
... დიაბეტი.
HCG დონის შემცირება არის ტერმინის შეუსაბამობა, hCG კონცენტრაციის უკიდურესად ნელი ზრდა ნორმის 50% -ზე მეტით:
... შეუსაბამობა სავარაუდო და რეალურ ტერმინებს შორის (უფრო ხშირად არარეგულარული ციკლის გამო).
... მუცლის მოშლის საფრთხე (დონე 50% -ზე მეტია შემცირებული).
... გაყინული ორსულობა.
... ზედმეტი დატვირთვა.
... Გარე ორსულობა.
... პლაცენტის ქრონიკული უკმარისობა.
... ნაყოფის სიკვდილი 2-3 ტრიმესტრში.

ინვაზიური მეთოდები

თუ ექიმი გადაწყვეტს, რომ ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი უნდა იქნას გამოყენებული მემკვიდრეობითი დაავადებების, განვითარების დარღვევების დასადგენად, შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი პროცედურებიდან ერთი:
... კორდოცენტეზი.
... ქორიონული ბიოფსია (უჯრედების შემადგენლობის შესწავლა, საიდანაც წარმოიქმნება პლაცენტა).
... ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის შესწავლა).
... პლაცენტოცენტეზი (უარყოფითი შედეგები ვლინდება წინა ინფექციების შემდეგ).

ინვაზიური მეთოდების უპირატესობა არის სიჩქარე და შედეგის ასი პროცენტით გარანტია. გამოიყენება ორსულობის დასაწყისში. ასე რომ, თუ არსებობს ეჭვი ნაყოფის განვითარების ანომალიებზე, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი საშუალებას გვაძლევს ზუსტი დასკვნები გავაკეთოთ. მშობლებსა და ექიმს შეუძლიათ დროულად მიიღონ გადაწყვეტილება: შეინარჩუნონ ნაყოფი ან შეწყვიტონ ორსულობა. თუ მშობლებმა, პათოლოგიის მიუხედავად, მაინც გადაწყვიტეს ბავშვის დატოვება, ექიმებს აქვთ დრო, რომ სწორად მართონ და გამოასწორონ ორსულობა და საშვილოსნოში ნაყოფიც კი დაამუშაონ. თუ ორსულობის შეწყვეტის შესახებ გადაწყვეტილება მიიღეს, ადრეულ ეტაპზე, როდესაც გადახრები გამოვლინდა, ფიზიკურად და ფსიქიკურად ამ პროცედურის ატანა ბევრად უფრო ადვილია.

ქორიონული ბიოფსია

იგი მოიცავს ვილიარული ქორიონის მიკროსკოპული ნაწილაკის - მომავალი პლაცენტის უჯრედების ანალიზს. ეს ნაწილაკი ნაყოფის გენების იდენტურია, რაც საშუალებას გაძლევთ დაახასიათოთ ქრომოსომული შემადგენლობა, დაადგინოთ ბავშვის გენეტიკური ჯანმრთელობა. ანალიზი ტარდება იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ეჭვი დაავადებებზე, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ შეცდომებთან კონცეფციის დროს (ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, პატაუ და ა.შ.) ან თუ არსებობს კისტოზური ფიბროზის, ნამგლისებური უჯრედული ანემიისა და ჰენტიგტონის განუკურნებელი დაავადებების განვითარების რისკი. ქორეა. ქორიონული ბიოფსიის შედეგად ვლინდება მომავალი ბავშვის 3800 დაავადება. მაგრამ ამ დეფექტის, როგორც ნერვული მილის განვითარების დეფექტის დადგენა ამ მეთოდით შეუძლებელია. ეს პათოლოგია გვხვდება მხოლოდ ამნიოცენტეზის ან კორდოცენტეზის პროცედურების დროს.
ანალიზის დროს ქორიონის სისქე უნდა იყოს მინიმუმ 1 სმ, რაც შეესაბამება ორსულობის 7-8 კვირას. ცოტა ხნის წინ, პროცედურა ტარდება 10-12-ე კვირას, ის უფრო უსაფრთხოა ნაყოფისთვის. მაგრამ არა უგვიანეს მე -13 კვირისა.

პროცედურის ჩატარება

პუნქციის (ტრანსსერვიკალური ან ტრანსაბდომინალური) მეთოდს ირჩევენ ქირურგები. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად მდებარეობს ქორიონი საშვილოსნოს კედლებთან შედარებით. ნებისმიერ შემთხვევაში, ბიოფსია ტარდება ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ.

ქალი ზურგზე წევს. შერჩეული პუნქციის ადგილი აუცილებლად ანესთეზირდება ადგილობრივი ზემოქმედებით. მუცლის კედლის, მიომეტრიუმის კედლის პუნქცია ხდება ისე, რომ ნემსი შედის ქორიონული გარსის პარალელურად. ულტრაბგერითი აკონტროლებს ნემსის მოძრაობას. ქორიონული ბუსუსების ქსოვილი მიიღება შპრიცით, ნემსი ამოიღეს. ტრანსსერვიკული მეთოდით ქალი მოთავსებულია სკამზე, როგორც ჩვეულებრივი გამოკვლევის დროს. გამოხატული მტკივნეული შეგრძნებები არ იგრძნობა. საშვილოსნოს ყელის და საშოს კედლები ფიქსირდება სპეციალური პინცეტით. წვდომას უზრუნველყოფს კათეტერი, როდესაც იგი ქორიონულ ქსოვილს მიაღწევს, შპრიცი ერთვის და მასალას იღებენ ანალიზისთვის.

ამნიოცენტეზი

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები მოიცავს ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების დასადგენად ყველაზე გავრცელებულ მეთოდს - ამნიოცენტეზს. მისი ჩატარება რეკომენდებულია 15-17 კვირაში. პროცედურის დროს ნაყოფის მდგომარეობას აკონტროლებენ ულტრაბგერით. ექიმი მუცლის კედლის საშუალებით ნემსს ჩადის ამნისტიკურ სითხეში, ასპირაციებს გარკვეულ რაოდენობას ანალიზისთვის და ნემსი იხსნება. შედეგები მზადდება 1-3 კვირის განმავლობაში. ამნიოცენტეზს მცირე საფრთხე ემუქრება ორსულობის განვითარებისთვის. ქალთა 1-2% -ში შეიძლება მოხდეს სითხის გაჟონვა, ის წყდება მკურნალობის გარეშე. სპონტანური აბორტი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ 0,5% შემთხვევაში. ნემსი არ აზიანებს ნაყოფს; პროცედურა შეიძლება ჩატარდეს მრავალჯერადი ორსულობის დროსაც კი.

გენეტიკური მეთოდები

DOT ტესტი არის უახლესი უსაფრთხო გენეტიკური მეთოდი ნაყოფის გამოკვლევისთვის, ის საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს პატაუს, ედვარდსის, დაუნის, შერეშევსკი-ტერნერის, კლაინფელტერის სინდრომი. ტესტი ტარდება დედის სისხლიდან მიღებული მონაცემების საფუძველზე. პრინციპი ისაა, რომ პლაცენტის უჯრედების გარკვეული რაოდენობის ბუნებრივი სიკვდილით ნაყოფის დნმ-ის 5% დედის სისხლში შედის. ეს შესაძლებელს ხდის ძირითადი ტრისომიების დიაგნოზს (DOT ტესტი).

როგორ ხორციელდება პროცედურა? ორსული ქალისგან აღებულია, ნაყოფის დნმ იზოლირებულია. შედეგი გაიცემა ათი დღის განმავლობაში. ტესტი ტარდება ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე, 10 კვირიდან დაწყებული. ინფორმაციის სანდოობაა 99,7%.