რა არის PRD Fetus: დიაგნოზი, მიზეზები. PRP Fetus- ის მკურნალობა. თანდაყოლილი პათოლოგია და მათი ჯიშები

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციები, ალბათ, ორსულობის ყველაზე საშიში გართულებაა, რაც ბავშვის ინვალიდობისა და სიკვდილობისკენ მიდის.

ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი განვითარების დეფექტებით ყოველთვის მშობლებს დიდი ტრავმებია. ამ თვალსაზრისით სტატისტიკა არ არის კონსოლიდაცია: რუსეთში PRD- ის სიხშირე 1000-ზე 5-6 შემთხვევაში აღწევს.

1. მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობითი დაავადებები გენი მუტაციების შედეგია. მუტაცია არის სხეულის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება სტრუქტურებში რეორგანიზაციის გამო, რომელიც პასუხისმგებელია გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემისათვის. ეს მოიცავს Down სინდრომი, Pataau სინდრომი და სხვები.

2. Თანდაყოლილი

თანდაყოლილი ანომალიები - დედების საშვილოსნოში შეძენილი დაავადებები გარე ფაქტორების ზემოქმედების გამო (და ორსულობის დროს დაზიანებები, დაზიანებები და ა.შ.) გამო. ისინი შეიძლება გავლენა იქონიონ თითქმის ნებისმიერ ორგანოებს. ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები მოიცავს გულის დეფექტებს, ტვინის, მაქსიმალური დეფორმაციის განვითარებას და ა.შ.

3. მრავალფუნქციური (კომბინირებული ფაქტორი)

ნაყოფის განვითარების ანომალიების განლაგება სახეობებისათვის საკმაოდ პირობითად არის გამოწვეული, რადგან განვითარების დაგვიანების უმრავლესობის შემთხვევები მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ფაქტორების კომბინაციაა.

ნაყოფის მალფორმაციის კლასიფიკაცია

ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების ყველაზე გავრცელებული დეფექტები:

• აპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს არარსებობა);
• Distopia (ორგანოს ადგილმდებარეობა Uncharacteristic- ის ადგილას);
• ექტოპია (ორგანოს ორგანოების გადაადგილება ან სხეულის მეზობელ ღრუსში);
• ჰიპოტოფია, ჰიპოპლაზია (ნაყოფის სხეულის წონის შემცირება, განუვითარებელი);
• ჰიპერტროფია, ჰიპერპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს ზომის ზრდა);
• Atresia (ბუნებრივი ხვრელების დაბინძურება);
• დაწყვილებული ორგანოების ტყვეობაში;
• სტენოზი (ნაყოფის ორგანოების არხებისა და ხვრელების შეჯახება);
• გიგანტიზმი (ნაყოფის მზარდი სხეული და შინაგანი ორგანოები ზომით);
• Disshronia (პროცესების დაჩქარება ან დამუხრუჭება).

მინდა აღვნიშნო, რომ პათოლოგიების გამოხატვის ხარისხი სრულიად განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური დარღვევის ადგილმდებარეობაზე, ასევე ხილის ტოქსიკური ეფექტის ხანგრძლივობასა და ინტენსივობაზე. მათ შორის მკაფიო თანაფარდობა არ არის traced.

ორსულობის დროს ქალი, რომელიც ორსულობის დროს ტოქსიკურ გავლენას ახდენს, აბსოლუტურად ჯანსაღი შვილია. ამავდროულად, ამ ნაყოფის მომავალი შთამომავლის განვითარების რისკი რჩება გენეტიკური დარღვევის შედეგად კლინიკური მანიფესტაციების ნაკლებობით.

მიზეზების გამოჩენა ნაყოფის დეფექტების

ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების შესწავლის საკითხი ძალიან მრავალფეროვანია. ამ თემას სხვადასხვა დონისა და მიმართულებების სპეციალისტები აქვთ - გენეტიკა, ემბრიოლოგები ნეონატოლოგთა, პრენატალური დიაგნოსტიკური სპეციალისტებისთვის.

მესმის, რომ მოწყობის მიზეზები, ზოგჯერ, არც ისე მარტივია. ერთი ან ორივე მშობლის ქრომოსომულ კომპლექტში გადახრები ასეთ დაავადებებს, როგორიცაა ქვემოთ, როგორიცაა ქვემოთ სინდრომი, Patau, Edwards, Hemophilia, Daltonism და ა.შ.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მიზეზი გენი მუტაციაშია. თანდაყოლილი ანომალიების გაჩენა ორსულობის დროს ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა გვერდითი ეფექტი გამოიწვია, განსაკუთრებით მისი განვითარების კრიტიკული პერიოდის განმავლობაში. ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ მოწყობას ტერატოგენურია.

ყველაზე შესწავლილი ტერატოგენური ფაქტორები:

• ორსულობის დროს ან ორსულობის გარკვეულ პერიოდში აკრძალული თანხების მიღება);
• ინფექციური (წითელა, ქარიშხალი, ნაყოფიდან დედისგან გადაცემული);
• ionizing გამოსხივება (რენტგენის, რადიოაქტიური გამოსხივება);
• ალკოჰოლური ფაქტორი (დიდი რაოდენობით ალკოჰოლური სასმელების ორსული ქალის მიღება შეიძლება გამოიწვიოს სასტიკად ალკოჰოლური სინდრომი ცხოვრებაში შეუთავსებელი ნაყოფის მიმართ);
• ნიკოტინის ფაქტორი (ორსულობის დროს მოწევა ხელს უწყობს ბავშვის განვითარებაში);
• ტოქსიკური და ქიმიური (მავნე პროდუქტებში მომუშავე ქალები, რამდენიმე თვით ადრე ორსულობისა და ყველა პერიოდის განმავლობაში უნდა აღმოფხვრას კონტაქტები აგრესიული ქიმიური და ტოქსიკური ნივთიერებით, რათა თავიდან იქნას აცილებული ნაყოფის ტერატოგენური ეფექტის გამოვლენა);
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა (ფოლიუმის მჟავა და პოლიუნთუზატორული ომეგა -3, ცილები, პეპელა მჟავების ნაკლებობა, დაბალანსებული კვების ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის, ტვინის დარღვევების განვითარებაში.

ხშირად, ნაყოფის ზრდის წარმოშობისას მემკვიდრეობითი მიდრეკილება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. თუ მშობლები ან ბავშვის უახლოესი ნათესავები უნდა ჰქონდეთ თანდაყოლილი მალფორმაციები, იმავე დეფექტების მქონე ბავშვის მქონე რისკი ბევრჯერ იზრდება.

ნაყოფის განვითარების კრიტიკული პერიოდები

საშვილოსნოს ნაყოფის განვითარება საშუალოდ 38-42 კვირის განმავლობაში გრძელდება. ამ დროს, ნაყოფს კარგად არის დაცული გარე ფაქტორები საწყისი პლაცენტის ბარიერი და დედის იმუნური სისტემა. მაგრამ არსებობს 3 კრიტიკული პერიოდი, რომელშიც ძალიან დაუცველია საზიანო აგენტები. აქედან გამომდინარე, ამ დროს, ორსული ქალი ღირს განსაკუთრებით ზრუნვა საკუთარ თავს.

პირველი კრიტიკული პერიოდი მოდის 7-8 დღის შემდეგ, როდესაც ემბრიონი საშვილოსნოს იმპლანტაციის ეტაპზე გადის. შემდეგი საშიში პერიოდი 3-დან 7-მდე და ორსულობის 9-დან 12 კვირამდე, როდესაც პლაცენტის ფორმირებისას. დაავადება, ქიმიური ან რადიაციული ზემოქმედება ორსულ ქალში ამ პერიოდებში შეიძლება გამოიწვიოს intrauterine დეფექტების განვითარების ნაყოფის.

ორსულობის მესამე კრიტიკული პერიოდი ხდება 18-22 კვირის განმავლობაში, როდესაც ტვინის ნერვული ობლიგაციები იარლიყება და სისხლის ფორმირების სისტემა იწყება. ეს პერიოდი უკავშირდება ნაყოფის ფსიქიკურ განვითარებას.

რისკის ფაქტორები ნაყოფის განვითარების ანომალიების წარმოქმნისათვის

რისკის ფაქტორები დედის რისკისთვის:

• 35 წელზე მეტი ხნის მანძილზე - საშვილოსნოს განვითარება, გენეტიკური დარღვევები;
• ასაკი 16 წლამდე - ყოფნა, ვიტამინების ნაკლებობა და კვალი ელემენტები;
• დაბალი სოციალური სტატუსი - ინფექციები, ნაყოფის ჰიპოქსია, ყოფნა, საშვილოსნოს განვითარების დაგვიანებით;
• ნერვული სისტემის ფოლიუმის მჟავა - თანდაყოლილი მალფორმაციები;
• სავარაუდო ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები და მოწევა - საშვილოსნოს განვითარების, მოულოდნელი სიკვდილის სინდრომი, ნაყოფის ალკოჰოლური სინდრომი;
• ინფექციები (ChickenPox, Rubella, Herpetic Infections, Toxoplasmosis) - VD, საშვილოსნოს განვითარების, პნევმონია, ენცეფალოპათია;
• არტერიული ჰიპერტენზია - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, ასფიქსია;
• მრავალგვრია - ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების, ტრაქტისა და თირკმლის პათოლოგიის განვითარების მრავალმხრივი მალფორმაციები;
• ფარისებრი დაავადება - ჰიპოთიროიდიზმი, თირეოტოქსიკოოზი, გოიტერი;
• თირკმლის დაავადება - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, ნეფროპათია, საგრძნობლად;
• ფილტვები და გულის დაავადება - თანდაყოლილი გულის დეფექტები, საშვილოსნოს განვითარების, ნაყოფიერების დაგვიანებით;
• ანემია - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, საგრძნობლად;
• სისხლდენა - ანემია, prematurity, stillbirth

რისკის ფაქტორები ნაყოფის ნაყოფის ნაყოფისთვის:

• ნაყოფის პრევენციის ანომალიები - სისხლდენა, თანდაყოლილი მალფორმაციები, დაზიანება;
• მრავალჯერადი ორსულობა - Fetopteral Transfusion, ასფიქსიის, prematurity;
• საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება - Stillbirth, თანდაყოლილი დეფექტების, ასფიქსია,
  რისკის ფაქტორები მიწოდების დროს:
• ნაადრევი მიწოდების - ექვემდებარება ასფიქსიის განვითარებას;
• გვიან მშობიარობა (მშობიარობის დაგვიანებით 2 კვირის ან მეტი) - ასფიქსია ან მშობიარობის განვითარება შესაძლებელია;
• გრძელი მიწოდება - ასფსიქია, საგრძნობლად;
• pup View არის ასფიქსია.

პლაცენტა განვითარების ანომალიები:

• მცირე პლაცენტა არის საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება;
• მსხვილი პლაცენტა - ნაყოფის წყლის განვითარება, გულის უკმარისობა;
• ნაადრევი პლაცენტური რაზმი - დიდი სისხლის დაკარგვა, ანემიის განვითარება შესაძლებელია;
• პლაცენტის პრევენცია - ანემიის სისხლის დაკარგვა და განვითარება.

ნაყოფის განვითარების ბოროტად გამოყენების დიაგნოზი

ნაყოფის და გენეტიკური პათოლოგიების განვითარების ანომალიების პრენატალური დიაგნოზი ძალიან რთული პროცესია. ამ დიაგნოზის ერთ-ერთი ეტაპი არის 10-12, 20-22 და 30-32 კვირის განმავლობაში ორსული ქალის მიერ დანიშნული სკრინინგის კვლევები (თითოეულ ტრიმესტრში). ეს ანალიზი არის სისხლის ტესტი ქრომოსომალური პათოლოგიის ბიოქიმიური შრატის მარკერების შესახებ (მალფორმაციები).

ეს საშუალებას მისცემს მიიღოთ ქრომოსომალური ანომალიების ნაყოფის არსებობის ან არარსებობის მოსაპოვებლად და ულტრაბგერითი მეთოდის განხორციელება, როგორც დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდით გამოჩნდება, თუ ნაყოფის ფიზიკურ განვითარებაში არის გადახრები. Uzi უნდა შესრულდეს მაღალი ხარისხის სპეციალისტი მაღალი ხარისხის აღჭურვილობით. თითოეული კვლევის შედეგები შეაფასებს ერთმანეთთან არღვევს.

სკრინინგი არ იძლევა ასი პროცენტით პათოლოგიას, ის მხოლოდ ორსულ ქალებს შორის მაღალი რისკის ჯგუფს განსაზღვრავს. ეს არის მნიშვნელოვანი და აუცილებელი ღონისძიება და, მიუხედავად ნებაყოფლობითი ხასიათისაა, მომავალი დედების უმრავლესობა მესმის. არ არსებობს შემთხვევები, როდესაც ექსპერტები ძნელად პასუხობენ ნაყოფის გენეტიკური დეფექტების თანდასწრებით. შემდეგ, ორსულობის ტრიმესტრზე დამოკიდებულია, პაციენტი ინიშნება ინვაზიური კვლევის მეთოდები:

• (Vorsin Chorion- ის შესწავლა)

ეს ხდება ორსულობის 1 ტრიმესტრში (11-12 კვირა) და საშუალებას გაძლევთ გენეტიკური ანომალური ნაყოფის განვითარების იდენტიფიცირება.

• amniocentesis (ანატომიური სითხის შესწავლა, რომელშიც ნაყოფი მდებარეობს)

1 ტრიმესტრში, ეს ანალიზი ცხადყოფს ადრენალინის ქერქის ჰიპერპლაზიას, 2-კგ-ში CNS დაავადებებში, ქრომოსომულ პათოლოგიებში.

• placentzetz (კვლევის ადგილი ხელოვნების ნაწილაკების)

შესრულებული 12-დან 22 კვირამდე ორსულობის გენეტიკური პათოლოგიების იდენტიფიცირება.

• (სისხლის ღობე ნაყოფის umbilical- დან)

საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ნაყოფის გამოვლენა გენი ან ინფექციურ დაავადებებთან.

გენეტიკაზე სავალდებულო რჩევა, ორსული ქალები იგზავნება:

• რომელთა ასაკი 35 წელია აღემატება;
• ბავშვის ან შვილის მქონე გენეტიკური გადახრები;
• ვინ იყო miscarriage- ის ისტორიაში, განუვითარებელი ორსულობა, stillbirth;
• ოჯახში, რომელთაგან ნათესავები არიან სინდრომი და სხვა ქრომოსომალური ანომალიები;
• ორსულობის 1 ტრიმესტრში ვირუსული დაავადებების გადარჩა;
• ორსულობის დროს აკრძალული ნარკოტიკების მიღება;
• მიიღო გამოსხივება.

დაბადების შემდეგ ხილის პათოლოგიების დიაგნოზი გამოყენების შემდეგ შემდეგი კვლევის მეთოდები: სისხლის ტესტები, შარდისა და სხვა ბიოლოგიური სითხეები, რენტგენი, კომპიუტერული და მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულება, ულტრაბგერითი, ანგიოგრაფი, ბრონქი და გასტროსკოპია, სხვა იმუნური და მოლეკულური მეთოდები ...

ორსულობის შეწყვეტის ჩვენება

PRP ნაყოფის ნებისმიერი იდენტიფიკაცია გულისხმობს ე.წ. სამედიცინო ჩვენებაზე ორსულობის შეჩერებას. თუ ქალი უარს ამბობს ამ და გადაწყვეტს ბავშვის დატოვებას, სპეციალურ კონტროლს იღებს და ორსულობის უფრო დეტალურად უყურებს.

მაგრამ მომავალი დედა უნდა გვესმოდეს, რომ არა მარტო მისი გრძნობები და გამოცდილება მნიშვნელოვანია, არამედ ის ფაქტი, რომ სერიოზული დეფექტებისა და პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები ხშირად უშედეგოდ ან ცხოვრებაში ღრმად რჩებიან, რაც ნამდვილად რთულია ნებისმიერი ოჯახისთვის.

ორსულობის შეწყვეტის სხვა მითითებები არსებობს:

• ავთვისებიანი ნეოპლაზმები (ორსულობა ონკოლოგიური დაავადებით უკუნაჩვენებია);
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (გულის დეფექტები, ღრმა ვენების თრომბოზი, თრომბოემბოლიზმი);
• ნევროლოგიური დაავადებები (სკლეროზი, მიასტენია);
• ინფექციური დაავადებები (აქტიური ფორმით, მწვავე და მძიმე ეტაპებში);
• სისხლის დაავადება და ჰემატოპოეტური ორგანოები (ჰემოგლობინოპათია, აპლასასტიკური ანემია, ლეიკემია);
• თვალის დაავადება (ვიზუალური ნერვის და ბადურის დაავადებები);
• თირკმლის დაავადება (Urolithiasis მწვავე ფორმით და დიდი accretions, მწვავე);
• შემაერთებელი ქსოვილის დიფუზური დაავადებები;
• ენდოკრინული დარღვევები (თირეოტოქსიკოზი, არასაკმარისი ჰიპოთიროიზმი მძიმე ფორმებში);
• ზოგიერთი გინეკოლოგიური დაავადებები;
• სამეანო ჩვენებას (ინტრავენური თერაპია და ძლიერი, რომელსაც თან ახლავს მძიმე ღებინება, გესტაციური ტროფობლური დაავადება, ორსულობის დროს გამოვლენილი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები და ა.შ.)

აბორტი სამედიცინო ჩვენებისათვის ხორციელდება მხოლოდ პაციენტის თანხმობით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის პრევენცია

ძირითადი მოვლენა, რომელიც მიზნად ისახავს ხილის ARP- ის წარმოშობის თავიდან აცილებისას ორსულობის დაგეგმვას. არა მხოლოდ კონცეფციის წარმატება შეიძლება დამოკიდებული იყოს მაღალი ხარისხის ტრენინგზე, არამედ ორსულობის, სწრაფი და სათანადო მიწოდების პროცესში, დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობაზე მომავალში.

ორსულობის დაგეგმვის დაწყებამდე, თქვენ უნდა გაიაროთ რიგი კვლევები: აივ ინფექცია, ჰეპატიტი, სიფილისი, შეამოწმეთ სისხლის შედედება, ჰორმონალური სტატუსი, ღრუს სანენზე, პატარა მენჯის ულტრაბგერითი ანთებითი დაავადებების აღმოფხვრა, თერაპევტის მონახულება ყველა შესაძლო ქრონიკული დაავადების იდენტიფიცირების მიზნით, იდეალურად გაივლის გენეტიკურ ტესტირებას ორივე მშობლის მიერ.

ნაყოფის თანდაყოლილი დარღვევების პრევენციის გასაღები ჯანსაღი ცხოვრების წესის შენარჩუნებას, ცუდი ჩვევების, დაბალანსებული და სრული კვების უარყოფას, ნებისმიერი უარყოფითი და მავნე ფაქტორების გავლენას ახდენს. ორსულობის დროს მნიშვნელოვანია ყველა შესაძლო დაავადების მკურნალობა დროულად და შეასრულოს მეან-გინეკოლოგის მითითებები.

სამხედრო-სამრეწველო კომპლექსის მკურნალობა

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციების მკურნალობის მეთოდები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ანომალიის ბუნების და სიმძიმის მიხედვით. სტატისტიკა ამ საკითხზე, სამწუხაროდ, არ არის დამამშვიდებელი. თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვთა მეოთხედი სიცოცხლის პირველ წელს.

თანდაყოლილი განვითარების დეფექტების ბავშვთა გაჩენა ყოველთვის ოჯახის მიერ არის განწყობილი; ეს თემა არის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე მეანობა. პირველ მომენტში მეუღლეები განიცდიან შეუდარებელ ფსიქოლოგიურ შოკს, რომელიც შემდეგ მიდის დანაშაულის გაგებაში, როგორც ჩანს, მათ, რომ მათ არასდროს არ ექნებათ ჯანსაღი შვილი.

დაუყოვნებლივ თქვა, რომ ბავშვი თანდაყოლილი ვიზებით შეიძლება დაიბადოს ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანსაღი, ცუდი ჩვევების გარეშე, ჩვეულებრივ, ორსულობისადმი მიედინება. მრავალი წლის განმავლობაში სტატისტიკის მიხედვით, ბავშვთა დაახლოებით 5% დაიბადა მთელ მსოფლიოში თანდაყოლილი დაავადებებით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობითი განაპირობა (ეს არის, გენი და ქრომოსომა, მემკვიდრეობით გადამდები) და რეალურად Თანდაყოლილი (შეიძინა intrauterine განვითარების დროს). ეს განყოფილება საკმაოდ პირობითად არის, რადგან ყველაზე განვითარების დეფექტები გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილებისა და უარყოფითი გარე გავლენის კომბინაციით, რომელიც წარმოადგენს მრავალფუნქციური ანომალიები.

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციის პრობლემა ძალიან მრავალფეროვანია, სხვადასხვა სპეციალისტები, გენეტიკა, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის სპეციალისტები ჩართული არიან ამ საკითხის შესწავლაში. ყოველთვის რთულია მიზეზების გაგება.

ჰერპერიკურად განსაზღვრული დაავადებები

მემკვიდრეობის გულში გამოიწვია დაავადებები ტყუილია. მადლობა თანამედროვე სისხლისღვრის სისხლის თრილერი, სიტყვა არის მრავალი თითქმის ცრუმორწმუნეობა. სინამდვილეში, ლათინური სიტყვა mutatio ნიშნავს "ცვლილება" - აღარ. მუტაცია არის გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის სტრუქტურებში სხეულის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება. დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომებში პათოლოგიური ცვლილებებით, როგორც წესი, ასევე მოუწოდა ქრომოსომული დაავადებები. ქვეშ რეალურად მემკვიდრეობითი დაავადებებიგენიტალური მუტაციების მიერ გამოწვეული დარღვევები.

შემდეგი ცხრილი 1 სიები, როგორც მაგალითია მხოლოდ ყველაზე მეტად შეესაბამება მემკვიდრეობითი ანომალიების ცხოვრებას.

Ანომალია	მემკვიდრეობის მექანიზმი	მანიფესტაცია	სამედიცინო რეაბილიტაციის ღონისძიებები
ფენილკეტონურია (FKE)	Autosomal-recessive მემკვიდრეობა არის ავადმყოფი ბავშვის დაბადებიდან ჯანსაღი მშობლებისგან. სიხშირე მოსახლეობაში - 1: 2000.	გონებრივი და ფიზიკური განვითარების უხეში დაგვიანებით, რომელიც დაკავშირებულია ამინომჟავის ფენიილანინის გაცვლის დარღვევით.	სიცოცხლის 4-5-ე დღეს FCU- ზე ყველა ახალშობილთა გამოკვლევა. სპეციალური დიეტა საშუალებას აძლევს დაავადების განვითარებას.
ჰემოფილია	ტყვედ ნახევარი რეცესიული მემკვიდრეობით. განიცდიდა ძირითადად მამაკაცებს. დედისგან შვილებისგან გადაცემული.	დაავადება არის გარკვეული კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტი. მანიფესტები სისხლდენა.	მკურნალობა სისხლდენის დროს - სისხლის გადასხმის, პლაზმური; ზოგადი მოქმედების ჰემოსტატიკური საშუალებები; ანტიჰემოფილური გლობულინი; დაზიანებისა და სისხლდენის პრევენცია.
დალტონიზმი	ტყვედ ნახევარი რეცესიული მემკვიდრეობით. შეინიშნება ძირითადად მამაკაცებში. დედისგან შვილებისგან გადაცემული.	ნაწილობრივი ფერი სიბრმავე. იგი ყველაზე ხშირად წითელ და მწვანე ფერშია.	ფერადი ხედვის აშლილობა გამოვლინდა სპეციალური ცხრილების ან სპექტრალური მოწყობილობების გამოყენებით. Daltonism არ ექვემდებარება მკურნალობას.
დაავადება	Chromosomal Anomaly: დედა ripening კვერცხის ქვეშ გავლენით არ არის განმარტებული მიზეზების 21-ე წყვილი ქრომოსომა 3 ქრომოსომა 2 ქრომოსომა 2-ის ნაცვლად ჩამოყალიბებულია. მოსახლეობის სიხშირე - 1: 700.	თანდაყოლილი დემენციის ერთ-ერთი ფორმა. ფსიქიკური განადგურების ხარისხი მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს. პაციენტები ძირითადად მოსიყვარულე, კეთილგანწყობილი, მეგობრულია.	თერაპიული პედაგოგიკა, რომელიც ეფუძნება პაციენტთა პაციენტების მიდრეკილებას. ტრენინგი დამხმარე სკოლებში, სამუშაო თერაპია.
	Autosomal დომინანტური მემკვიდრეობა მშობლებისგან ბავშვებისთვის გადაეცემა დაავადების თანდაყოლილი ფორმით.	ზედა ქუთუთოს უმოქმედობის გამო, კუნთების განუვითარებლად გამოყოფის გამო.	ქირურგია.

თანდაყოლილი მრავალფუნქციური დეფექტები

თანდაყოლილი განვითარების დეფექტები ძალიან მრავალფეროვანია, მათ შეუძლიათ თითქმის ნებისმიერი ნაყოფის ორგანოები. მათი მოვლენა იწვევს სხვადასხვა გვერდითი ეფექტებს ნაყოფის ორგანოებზე, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ ნაყოფის მალფორმაციებს ტერატოგენურ. ტერატოგენური ეფექტების ყველაზე შესწავლილი ხედები შემდეგნაირად ითვლება:

• Ionizing გამოსხივება (რენტგენის, რადიოაქტიური იზოტოპების ზემოქმედება). გენეტიკური აპარატის პირდაპირი მოქმედების გარდა, მაიონებელი გამოსხივება აქვს ტოქსიკური ეფექტი და იწვევს ბევრ თანდაყოლილ ანომალიას.
• ტერატოგენური ინფექციები . ინფექციური დაავადებები დედის ნაყოფიდან გადაცემული დაავადებები.
• მედიკამენტები . არ არსებობს ნარკოტიკები, რომლებიც უპირობოდ აღიარებენ მთლიანად უსაფრთხოდ, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ორსულობის დროს, მედიკამენტს მხოლოდ დასწრება ექიმს და ნაყოფზე მათი შესაძლო გავლენის გათვალისწინებით. (იხილეთ ს. გონჩარ "მედიკამენტები და ორსულობა" ამ საკითხში ჟურნალ. - დაახლოებით. ed.) არ დაეცემა სხვა უკიდურესად და არ მკურნალობა ფოლიკულური სტენოკარდია ან საძიებო კბილი მხოლოდ იმიტომ, რომ "აბი საზიანოა ორსული." ნაყოფის კარგია, თუ ჩემი დედა კარგად გრძნობს!
• ალკოჰოლი . ორსული ალკოჰოლური სასმელების გამოყენება დიდ დოზებში შეიძლება გამოიწვიოს ალკოჰოლური სინდრომის (ანუ ხილის) განვითარებაზე - უმძიმესი თანდაყოლილი დაავადება, ზოგჯერ შეუთავსებელია სიცოცხლისთვის. მაგრამ ეს არ არის ღირს და გადაჭარბებული რისკი - შამპანური ჭიქა, მთვრალი კონცეფციის წინ, არ არის ორსულობის შეწყვეტის ყველა მიზეზი! თუ "მთვრალი კონცეფციის" რისკის საკითხი შეშფოთებულია, მაშინ აუცილებლად კონსულტაციებს გენეტიკურ ექიმს.
• ნიკოტინი . ორსულობის დროს დიდი რაოდენობით სიგარეტის მოწევა იწვევს ბავშვის ჩამორჩენას ფიზიკურ განვითარებაში.
• ტოქსიკური ქიმიკატების გავლენა . ორსულობის დაგეგმილი ორსულობა უნდა იყოს დაგეგმილი ქალები, რომლებიც მუშაობენ აქტიური ქიმიკატებისგან მათი მუშაობის ბუნებით. 2-3 თვით ადრე კონცეფცია და ორსულობის მთელი პერიოდი (განსაკუთრებით 14-16 კვირის განმავლობაში) სასურველია აღმოფხვრას ქიმიკატებთან კონტაქტის აღმოფხვრა, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის ტერატოგენური ეფექტი.

თუმცა, თანდაყოლილი ვაზის განვითარებისას, ასეთი ფაქტორი ასეთ ფაქტორს ასრულებს ისეთ ფაქტორს: ცნობილია, რომ თუ მშობლები ან უახლოეს ნათესავებმა თანდაყოლილი დეფექტები შეინიშნებოდნენ, ანალოგიური დეფექტების მქონე ბავშვის რისკი გაიზარდა, რომ არის, ეს არის ოჯახის დაგროვება "ანომალიების განვითარება. ასე რომ, ქალის თანდაყოლილი გულის დაავადება, ბავშვის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტის მქონე ბავშვის მქონე შანსი გარკვეულწილად უფრო მაღალია, ვიდრე ყველა სხვა ქალი. აქედან გამომდინარე, ეს არის ჩვეულებრივი, რომ ასე არ არის მხოლოდ თანდაყოლილი, რამდენად შესახებ თანდაყოლილი მრავალფუნქციური დეფექტები . თუმცა, დიდი სტატისტიკური მასალის შესახებ ნაჩვენებია, რომ ბავშვის დაბადების ხელახალი რისკი თანდაყოლილი მალფორმაციით არის პატარა - საშუალოდ 2-4%. ჩვენ ვაძლევთ რამდენიმე მაგალითს ჩვეულებრივი თანდაყოლილი მრავალფუნქციური დეფექტების (იხ ცხრილი 2.).

მინდა კიდევ ერთხელ აღვნიშნო, რომ როდესაც საქმე ეხება თანდაყოლილი დეფექტების, კითხვა "ვინ არის დამნაშავე?" ეს ხშირად რჩება უპასუხოდ, უფრო პროდუქტიურად ეძებს პასუხს კითხვაზე "რა უნდა გააკეთოს?". ესაუბრეთ ამ თემას.

განვითარების დეფექტი	მანიფესტაციები	მოპყრობა
	შინაგანი ორგანოების ან ღრმა ქსოვილების შემთხვევა, როგორც წესი, მათ მიერ ოკუპირებული კანის ან intermushkin ქსოვილის ქვეშ არღვევს მიღების მიღების გარეშე.	მასაჟი, მისი არაეფექტურობის შემთხვევაში - ქირურგიული მკურნალობა.
თანდაყოლილი დისლოკაცია და თანდაყოლილი ჰიპ დისპლაზია	ჰიპ ერთობლივი თანდაყოლილი დისპლაზია ჰიპ-ერთ ერთობლიობის დამონტაჟების განადგურების, არარსებობის ზედაპირებს შორის შესაბამისობის არარსებობა არის სახელმწიფო, რომელიც წინ უსწრებს ჰიპ ერთობლივი დისლოკაციას.	Dysplasia - სხვადასხვა orthheasses- ის გამოყენება (Hips Hips Hips of Hips) წლის განმავლობაში წლის განმავლობაში. როდესაც dislocate - უფლება, დაწესებულება სპეციალური orthhesis პირველი თვის განმავლობაში. ასეთ მკურნალობის ხელშეწყობის შემთხვევაში ქირურგიული ოპერაცია.
ზედა ტუჩის შემომავალი (შიმშილის ტუჩის)	ზედა ტუჩის გვერდითი ნაწილების შუაგულში მისი შუა ნაწილი. შეიძლება იყოს ცალმხრივი და ორმხრივი. გაართულებს sucking.	ქირურგიული ოპერაცია პირველ თვეებში.
ნეი ნეები (Wolf Fall)	ზედა ყბის და მყარი ცა, რის შედეგადაც გაჟღენთილი, პირის ღრუს და ცხვირის დამაკავშირებელი. ეს იწვევს კვების გაუფასურებას (საკვები რესპირატორული ყელის, ცხვირის ღრუსში), სუნთქვა და სიტყვები. ხშირად კომბინირებული ერთად crevices ზედა ტუჩის.	ქირურგიული ოპერაცია და პროთეზირება; დისპანსერული დაკვირვება (თერაპიული მოწყობილობების შეცვლა) 16 წლამდე.
პოლიდაკები	Polydactilation - გამრავლება, თანდასწრებით დამატებითი თითების ფუნჯი ან ფეხით. თანდაყოლილი მალფორმაციების ყველაზე ხშირი; ყველაზე ხშირად ხდება მინიმალური სახით, როგორც წესი, ერთ კიდურზე.	ქირურგია.
თანდაყოლილი გულის დაავადება	გულის სექტემბრის ფორმირება (მაგალითად, ინტერნაციონალური ან ინტერვენტრიკულური სეგმენტის შემომავალი) ან სინგულარულობის დაბადებიდან (მაგალითად, ღია ბოტალალალების სადინარში) .	მცირე ინტერვენტრიკულური სეპტალური დეფექტებით, როგორც გულის იზრდება, გახსნის შემცირების ზომის შემცირება - სრული სპონტანური დახურვა. სხვა შემთხვევებში ქირურგიული მკურნალობა.

რა უნდა გააკეთოს, თუ ...

1. თქვენ გეგმავთ ორსულობა

ცნობილია, რომ "რისკის ჯგუფში" თვალსაზრისით თანდაყოლილი დაავადებებით შთამომავლობების დაბადებიდან შედის:

• მამაკაცები და ქალები, რომელთა ოჯახებში, უკვე ერთი ან სხვა მემკვიდრეობითი დაავადება იყო - მაშინაც კი, თუ ისინი თავად არ არიან ავად;
• ოჯახები, სადაც უკვე ბავშვები არიან თანდაყოლილი დეფექტებისგან.
• ოჯახი, რომელშიც წინა ორსულობა დასრულდა miscarriages ან stillbirths;
• მეუღლეები, რომლებიც დაკავშირებულია (მაგალითად, ბიძაშვილი და მეორადი ძმები და დები);
• ქალები 35-ზე მეტი და 50 წელზე უფროსი ასაკის მამაკაცები;
• მამაკაცები და ქალები, მათი საქმიანობის, ჯანმრთელობის ან სხვა მიზეზების გამო, ზემოთ ჩამოთვლილი ტერატოგენური ფაქტორების გათვალისწინებით.

ყველა ამ შემთხვევაში, ჩვენ გირჩევთ, გირჩევთ პარტნიორების დაგეგმვის ორსულობის დაგეგმვას, ეწვიეთ სამედიცინო და გენეტიკურ რჩევას. გენეტიკური სპეციალისტები წარმოადგენენ მემკვიდრეობას, განსაზღვრავს ბავშვის დაბადებას მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე. სამედიცინო ტექნოლოგიების განვითარების ამჟამინდელი დონე დღესაც არახელსაყრელ პროგნოზს საშუალებას აძლევს, დონორი კვერცხის დონორების სპერმის ხელოვნური განაწილების კურორტი. გარდა ამისა, აუცილებელია ტერატოგენური ფაქტორების გავლენის აღმოფხვრა ან მინიმუმამდე შემცირება.

2. თქვენ ელოდებიან ბავშვს

და შეიყვანეთ ერთ-ერთი ჩამოთვლილი "რისკის ჯგუფები". ამ შემთხვევაში პირველი ნაბიჯი უნდა იყოს სამედიცინო და გენეტიკური რჩევების ვიზიტი. ეს არ იყო საკმარისი იმის შესახებ, რომ ეს არ იყო, მაგრამ ისინი - მიუხედავად იმისა, რომ ძალიან იშვიათად - სიტუაციები, როდესაც ერთი მხოლოდ გენეალოგიური გენეტიკის საფუძველზე, ისინი დასკვნამდე მიდიან, რომ ნაყოფი გავლენას ახდენს დაავადებებით შეუთავსებელია. ამ შემთხვევაში, რა თქმა უნდა, ორსულობის შეფერხება რეკომენდირებულია. თუმცა, ჩვენ ვიმეორებთ, ეს შემთხვევები ძალიან და ძალიან იშვიათია. როგორც წესი, სამედიცინო და გენეტიკური რჩევების სპეციალისტები არ არიან დიაგნოზი, მაგრამ მძიმე ანომალიების მქონე ბავშვის დაბადების რისკის შეფასება და ამ შეფასების საფუძველზე რეკომენდაციას ამ ან პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდი. გარდა ამისა, გადაწყვეტილება მზადდება კვლევის შედეგებზე. რამდენადაც რეალურად მაღალი რისკი, რათა ბავშვი დეფექტების მქონე ბავშვი, მხოლოდ სპეციალისტი შეუძლია გადაჭრას. არ ჩქარობენ აბორტის გაკეთებას, თუ წაიკითხავთ ანოტაციებში, რომ თქვენ მიიღებთ ორსულობის დასაწყისში, არ არის რეკომენდებული ამ პერიოდში გამოყენება; თუ ისინი იღებდნენ ალკოჰოლს, ნარკოტიკებს ან მწვავე რესპირატორულ ვირუსულ ინფექციას, ორსულობის ფონზე X-ray- ს და ა.შ. დარწმუნდით, რომ დაუკავშირდეთ სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც შესაძლებელია სწორად ვაფასებთ რეალურ რისკს და რეკომენდაციებს კვლევის საჭირო კომპლექსს.

3. თქვენ გქონდათ ბავშვი თანდაყოლილი მალფორმაციით

საუკეთესო საშუალებაა ფსიქოლოგიური შოკის გაუმკლავდეს საუკეთესო საშუალება, რათა მიიღოთ მაქსიმალური ინფორმაცია განვითარების დეფექტების ბუნების შესახებ. დარწმუნდით, რომ ბავშვი კონსულტაციებს გენეტიკურ ექიმს. ძალიან სასურველია, რომ ავადმყოფი ბავშვი ქმნის ციტოგენურ შესწავლას (კარიოტიპის ანალიზს - ქრომოსომების ნიშნები). ავადმყოფი ბავშვის შესახებ უფრო მეტი ინფორმაცია მიიღება, უფრო ეფექტური მკურნალობა იქნება და უფრო სწორად, მომავალში პროგნოზირება შესაძლებელი იქნება. მომავლისთვის პროგნოზირების საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური რჩევებისათვის უმჯობესია, 2-3 თვის განმავლობაში, როდესაც ფსიქოლოგიური დაძაბულობა და მეუღლეებს შეეძლებათ უფრო ობიექტურად აღვნიშნოთ ეს ინფორმაცია. უმეტეს ოჯახებისთვის, შემდგომი ორსულობა წარმატებულია. პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები ნდობას აძლიერებს წარმატებულ შედეგსა და ექიმებს და პაციენტებს.

სომატური (არასასურველი) უჯრედებში, არსებობს 23 წყვილი ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი წყვილი - გენიტალური ქრომოსომა. ქალებში, ეს წყვილი შედგება ორი იდენტური ქრომოსომა, პირობითად მოხსენიებული, როგორც X-Chromosomes, მამაკაცებში ამ ქრომოსომა სხვადასხვა - x-chromosome და y-chromosome. მარცხი Chromosomes ეწოდება autosomes. გენიტალურ საკნებში, ქრომოსომა ორჯერ ნაკლებია - არა 23 წყვილი, არამედ 23 ცალი. კვერცხისა და სპერმის შერწყმის ბირთვი და მომავალი პატარა კაცი იღებს ქრომოსომების სრულ კომპლექტს, დედათა და მამის ნიშნებს. Chromosome შედგება გენი. თითოეული ნიშანი სხეულში, წყვილი გენები - "პიტნის" და "პაპინი" პასუხისმგებელია. (გამონაკლისი არის xy-წყვილი სექსი Chromosomes მამაკაცებში: ყველა h-chromosome გენი აქვს "პარტნიორები" y-chromosome.) თითოეულ წყვილს, ერთი გენი დომინირებს (დომინანტური გენი), ანუ. ეს არის ნიშანი, რომელიც არის ფუნქცია, მეორე არის "inferior" (რეცესიული გენი). გარემოებების არახელსაყრელ საფარით, წყვილზე ორივე გენი ან ერთ-ერთი მათგანი შეიძლება იყოს პათოლოგიური ბაზის მატარებლები. პირველ შემთხვევაში, მათი "მფლობელი", ეჭვი არ ეპარება. თუ ჩვენ მხოლოდ ერთი "პაციენტის" გენომის გენერაციას, ორი ვარიანტი შესაძლებელია: (1) დაავადებისათვის "პასუხები" დომინანტური გენი - მაშინ მისი გადამზიდავი ავად არის; (2) პათოლოგიური ნიშანი გადამზიდავი არის რეცესიული გენი - მაშინ ადამიანი ჯანმრთელია (უფრო სწორად, როგორც ექიმები ამბობენ, ფენოტიპულად ჯანსაღი, ანუ. თუ არსებობს "პაციენტი" გენოტიპი, არ არსებობს დაავადებები). Autosomal დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობა პათოლოგიური ხასიათის გადამზიდავი არის დომინანტური გენი, რომელიც შეიცავს outosome (არასრული chromosome). ამ ტიპის მემკვიდრეობით, ავადმყოფი ბავშვის დაბადება ჯანმრთელი მშობლებისთვის შესაძლებელია მხოლოდ ახალი მუტაციის შედეგად. ასეთი ღონისძიება, როგორც წესი, განიხილება როგორც შემთხვევითი, და მისი განმეორების რისკი დაბალია. კიდევ ერთი სიტუაცია - როდესაც ერთი მშობელი განიცდის დაავადების ან აქვს დეფექტი განვითარების autosomal დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობის. ამავდროულად, ბავშვების ნახევარი ასეთ დეფექტს ან დაავადებას შეუძლია; ბიჭები და გოგონები თანაბრად მგრძნობიარეა დაავადებისადმი. ასეთ განვითარების დეფექტებს აქვთ სხვადასხვა სიმძიმის სიმძიმე ზოგიერთ შემთხვევაში, არსებობს negroes და წარმატებული კორექტირების შემდეგ არ ჩაერევა ნორმალურ ცხოვრებაში. Autosomal Recessive ტიპის მემკვიდრეობა პათოლოგიური მხატვრული გადამზიდავი არის რეცესიული გენი, რომელიც შეიცავს outosome. მემკვიდრეობის ავტოსტომური-რეცესიული მექანიზმით, სიტუაცია პარადოქსულად გამოიყურება - ჯანმრთელი მშობლები მოულოდნელად გამოჩნდებიან ბავშვის განვითარების დეფექტებით, ხშირად მძიმე და სიცოცხლის შეუთავსებელია. მიზეზი არის მუტანტის რეცესიული გენების ფარული მდგომარეობის ორივე მეუღლის გადაზიდვა. ისევე, როგორც autosomal დომინანტური ტიპის, ბიჭები და გოგონები თანაბრად მგრძნობიარეა დაავადებისათვის. ამ ქორწინებაში ავადმყოფის შვილის ხელახლა დაბადებული ალბათობა 25% -ს შეადგენს, რაც ითვლება მაღალი გენეტიკური რისკით. თუ ასეთი დაავადების საიმედო პრენატალური დიაგნოზი არ არის, მაშინ მეუღლე არ არის რეკომენდებული ამ ქორწინებაში მშობიარობის გაგრძელება. დაიპყრო სართული რეცესიული მემკვიდრეობით განვითარების დეფექტები, რომლებიც იატაკთან ერთად, ძირითადად, ქალთა სქესობრივი ქრომოსომში რეცესიული მუტაციების გამო (ამ ტიპის მემკვიდრეობა ეწოდება X-Chromosomal- ს). ასეთი ნიშანი ყოველთვის გადაცემულია დედის მეშვეობით - რეცესიული "პაციენტის" გენის გადამზიდავი (ანუ ქალის თავად არის ჯანსაღი). თითქმის ყველა დაზარალებული - მამაკაცები (დაზარალებულ H-Chromosome Gene in Y-Chromosome არ არსებობს "პარტნიორი", რომელიც შეიძლება დომინირებს მას). ავადმყოფი ადამიანი არასდროს არ გამოხატავს დაავადებას თავის ვაჟებს (ყველაფრის შემდეგ, ისინი "ჯანსაღი" Y- და არა მუტანტის X-Chromosome- ს მიიღებენ, მაგრამ ყველა ქალიშვილი "ფატალური" გენის მატარებლებს წარმოადგენს. ჩვენ განზრახ Schematically აღწერილი ტიპის მემკვიდრეობის მისცეს მკითხველს ამ მექანიზმების არსის ზოგადი იდეა. სინამდვილეში, ყველაფერი ბევრად უფრო რთულია - გაცილებით ნაკლებად ცალსახად და აუცილებლად.

ნებისმიერ დროს, ბავშვთა განვითარების სხვა შინაგანი დეფექტები იყვნენ. ჩვენი grandmothers- ის ბავშვთა განვითარების პათოლოგიური უმნიშვნელო პროცენტული მაჩვენებელი დაკავშირებულია იმ ფაქტთან, რომ ახლა, ხარისხობრივად ახალი დონის გამოკვლევისა და ორსული ქალების შენარჩუნების წყალობით, არსებობს ორსულობის განხორციელება, რომელიც, ჩარევის გარეშე გარეთ, იქნებოდა შეწყდება პატარა დროს ყოფილი ჯერ. მცირე ვადებში სპონტანური აბორტების მიზეზების ძირითადი ნაწილია ზუსტად განსხვავებული, გენეტიკურად განსაზღვრული, არანორმალური დარღვევები. ამრიგად, შეიძლება ითქვას, რომ ამ ეტაპზე, პირველ რიგში, ინდივიდუალური ბუნებრივი შერჩევის ცხოვრებაში ხორციელდება.

ნაყოფის დეფექტების მიზეზები

საშვილოსნოს განვითარების პროცესში ბავშვებში ანომალიების განვითარების მიზეზები. პირველ რიგში, რა თქმა უნდა, არსებობს ყველა სახის გენეტიკური დეფექტები, როგორც მემკვიდრეობითი და შეძენილი ემბრიოგენეზის სხვადასხვა embodiments. გენეტიკურ დონეზე ცვლილებები ხდება გარე გარემოს არასასურველი ფაქტორების გავლენის ქვეშ: მაიონებელი გამოსხივება, ტოქსიკური ქიმიკატების ეფექტები, მათ შორის ზოგიერთი ნარკოტიკი. გენეტიკური დეფექტი შეიძლება ბავშვის ერთ-ერთი მშობლისგან გაიაროს, ან იყოს "პირადი შეძენა" - მუტაცია ხდება ადამიანის და ქალის მაღალი ხარისხის გენეტიკური ინფორმაციის მიღების შემდეგ. სამწუხაროდ, ასეთი სიტუაციების ეფექტური პრევენციის მეთოდები ჯერ კიდევ არ არის გამოგონილი. გენეტიკური მუტაციის ტარების უმრავლესობა არ არის სიცოცხლისუნარიანი და მათი განვითარება წყდება ემბრიონის ფორმირების დაწყებისთანავე. ასეთი სიტუაცია ეწოდება ნაყოფის განვითარების შეჩერებას და მოითხოვს მისი განვითარების მიზეზების საფუძვლიან განმარტებას. ზემოთ აღწერილი გენეტიკური დეფექტების გარდა, სამშობიარო დაავადებებს შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობა, ინფექციური (სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციების), ენდოკრინული, გაუფასურებული იმუნიტეტის სისტემა.

რა არის ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები?

ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის გამოხატვის ხარისხი შეიძლება განსხვავდებოდეს. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური დარღვევის ადგილმდებარეობაზე და ტოქსიკური ეფექტების სიძლიერე და ხანგრძლივობა, ასეთის არსებობის შემთხვევაში. უნდა აღინიშნოს, რომ გარე ზემოქმედების ინტენსივობასა და ერთი ან სხვა მალფორმაციის სიმძიმის მკაფიო ურთიერთობა არ არის traced. ორსულობის დროს ქალმა, რომელიც ორსულობის დროს ტოქსიკურ ექსპოზიციას განიცდის, შეიძლება ჯანსაღი ბავშვისთვის. თუმცა, რისკი აღინიშნება, რომ ნაყოფის ამაოება შვილიშვილებს ან ამ ქალბატონის დიდ შვილიშვილებსაც კი გამოჩნდება, როგორც შთამომავლების გენეტიკური დაზიანების შედეგად, რომელიც თავის შვილს საშვილოსნოს პერიოდში მოხდა, მაგრამ არ ჰქონდა კლინიკური მანიფესტაციები.
ნაყოფის განვითარების ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მალფორმაციები:
- სრული ან ნაწილობრივი არარსებობა, სხეულის დეფორმაცია კონკრეტული ორგანოს ან სხეულის ნაწილის (კიდურის, ტვინის, შინაგანი ორგანოების);
- სახე და კისრის ანატომიური დეფექტები (ზედა ტუჩის და ზეცით, სახის ჩონჩხის სხვა ანომალიები);
- Spina Bifida - გამოხატული ზურგის არხის უგულვებელყოფის ხარისხზე;
- თანდაყოლილი გულის დეფექტები;
ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომალური ანომალიები: Down სინდრომი და Edwards სინდრომი, რომელიც თან ახლავს მრავალრიცხოვან საშვილოსნოს ნაყოფის მრავალრიცხოვან მალფორმაციებს.

ნაყოფის განვითარების ბოროტად გამოყენების დიაგნოზი

ნაყოფის და ქრომოსომალური პათოლოგიის ბოროტად გამოყენების პრენატალური დიაგნოზი ძალიან რთული პროცესია. ასეთი დიაგნოსტიკის ერთ-ერთი ეტაპია ე.წ. სკრინინგის კვლევა - კვლევების კომპლექსი, რომლებიც ორსულობის 12, 20 და 30 კვირის განმავლობაში ორსულობის პერიოდში არიან დანიშნული. ასეთი კომპლექსი მოიცავს სისხლის შესწავლას ქრომოსომალური პათოლოგიის ბიოქიმიური შრატის მარკერებისთვის (ნაყოფის მალფორმაციის ანალიზს).

პირველ ტრიმესტრში (ორმაგი ტესტი):
- ადამიანის Chorionic Gonadotropin- ის თავისუფალი β-subunit;
- PAPP-A (ორსულობა ასოცირებული პლაზმური პროტეინი A): ორსულობის დაკავშირებული პლაზმური პროტეინის ა.
მეორე ტრიმესტრში (სამმაგი ტესტი):
- საერთო HCG ან უფასო β-subunit HCG;
- α-Fetoprotein (AFP);
- უფასო (unconjugated) estriol.
ლაბორატორიული შესაძლებლობების მიხედვით, ბოლო ანალიზი ზოგჯერ არ არის განხორციელებული. სავალდებულო გარდა ასეთი შესწავლა არის ულტრაბგერითი საშვილოსნოს და ნაყოფის ულტრაბგერითი.

თითოეული კვლევის შედეგი არ შეიძლება შეფასდეს სხვა მონაცემებით, ანუ, შედეგის შეფასება უნდა იყოს ყოვლისმომცველი და ხორციელდება მხოლოდ სპეციალისტი.
ასეთი კვლევა არ აძლევს 100% გარანტიას, მაგრამ საშუალებას გაძლევთ ორსულ ქალებს შორის მაღალი რისკის ჯგუფის ერთ-ერთი რისკის მქონე ჯგუფი, რომლებიც უნდა განახორციელონ ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები - ქორიონობიოპსი, ბირთვიპიის განსაზღვრისათვის ქარისტოპიის განსაზღვრა და გამონაკლისი ქრომოსომალური პათოლოგია.
Chorionbiopsy პირველი ტრიმესტრში და Placentetz ან Cordocentsis მეორე ტრიმესტრში საშუალებას გაძლევთ გამორიცხოთ ან დაადასტუროთ მხოლოდ ქრომოსომალური პათოლოგიის ნაყოფისგან, მაგრამ არა ვიცე! ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები (PRD) შეიძლება გამოირიცხოს მხოლოდ ნაყოფის ულტრაბგერითი და, ყველაზე ხშირად, ორსულობის 20-22 კვირის განმავლობაში. უფრო მეტიც, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის ექიმები, ნაყოფის ულტრაბგერითი ექიმები უნდა ჰქონდეთ ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოცდილებისა და საწარმოს პრენატალური დიაგნოსტიკის სპეციალობით. სამწუხაროდ, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის ყველა ექიმი არ იცნობს ნაყოფის ანატომიურ თვისებებს, ამიტომ ისინი გადიან. იმავე მიზეზით, დამახასიათებელი მახასიათებლები (თავის ქალას ფორმის, კანის კინოს თვისებები, სახის / ტვინის ქალა ზოლის მახასიათებელი კოეფიციენტები, სხეულის ხელმძღვანელი / სიგრძის ზომები და ა.შ.). თანდაყოლილი მალფორმაციების პრენატალური დიაგნოზის შეცდომების კიდევ ერთი მიზეზი არის ტექნიკის დაბალი ხარისხი, რომელზეც კვლევა ხორციელდება. Uzi აპარატის დაბალი რეზოლუციის უნარი, მაღალი კლასის დიაგნოსტიკაც კი შეუძლია "სცენაზე", რაც აშკარაა და სამედიცინო ინსტიტუტის სტუდენტი, რომელსაც ექვემდებარება აპარატურის მაღალი ხარისხი. როგორც წესი, რეგიონულ ცენტრებში, მსხვილი ქალაქები არიან სამედიცინო და გენეტიკური ცენტრები, სადაც სავალდებულოა ორსულობისთვის, ქალები განიხილება ქალები.

უნდა გაიგზავნოს სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის ორსული ქალები:
- 35 წელზე უფროსი ასაკის;
- ბავშვის ქვემოთ სინდრომი ან სხვა, გენეტიკურად განსაზღვრული პათოლოგია;
- miscarriage, stillbirth, განუვითარებელი ორსულობის შემთხვევები;
- თუ ერთი მშობლის ოჯახში არის დოონონის სინდრომი და სხვა ქრომოსომული პათოლოგია;
- ორსულობის მცირე პერიოდებში ვირუსული დაავადებები;
- ზოგიერთი მედიკამენტების მიღებისას;
- თუ რადიაციის ეფექტი იყო.

ასე რომ, ნაყოფის გენეტიკური დეფექტების იდენტიფიცირება აუცილებელია, პირველ რიგში, სისხლის ტესტების სკრინინგის ჩატარება. ეს მისცემს სავარაუდო პასუხს ბავშვის ქრომოსომალური ანომალიების არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მას შემდეგ, რაც ულტრაბგერითი, ნათელი ხდება: არსებობს ფიზიკური დეფექტების განვითარება თუ არა. თუ ექსპერტები ძნელია გენეტიკური დეფექტების საკითხის მოგვარება - Chorionbiopsy ან Cordocentsis (დამოკიდებულია ორსულობის ვადით).
HDP- ების გამოვლენის ნებისმიერი შემთხვევა ხდება ქალისთვის ორსულობის შესასრულებლად. თუ ქალი გადაწყვეტს ბავშვის დატოვებას, მისი დაკვირვება აუცილებლად უნდა განხორციელდეს, სასურველია - სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის სპეციალისტები.
ბავშვთა განვითარების დეფექტები, უმეტეს შემთხვევაში, მნიშვნელოვნად ზღუდავს ცხოვრებას. ნაყოფის მალფორმაციის მიზეზები უნდა შეიქმნას შემდგომი ორსულობის რისკის ხარისხზე.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გენეტიკური პათოლოგიების იდენტიფიცირება არის Trisomy- ის იდენტიფიცირება (დამატებით მესამე ქრომოსომა ნაყოფის გენეტიკურ კომპლექტში), რაც ბავშვის დაბადებას სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებებით და ფიზიკური უშნოობით. ორსულობის განვითარების პირველ ეტაპზე ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი ნაყოფის მალფორმაციებს.

ექიმის კონსულტაცია ანალიზის შედეგების ან ულტრაბგერითი შედეგების მიხედვით - 500 რუბლი. (პაციენტის მოთხოვნით)

რატომ უნდა გავაკეთო ულტრაბგერითი ნაყოფის მალფორმაციის იდენტიფიცირება

1000 ახალშობილზე ანგარიშზე 5-7 ჩვილ ბავშვთა გენიტალური ანომალიების (მემკვიდრეობითი) ან სომატური (unearthly) უჯრედები. ყველაზე ხშირად, ემბრიონი ქრომოსომალური დარღვევით გარდაიცვალა ორსულობის საწყის პერიოდში, როდესაც ქალი ხდება . ულტრაბგერითი დახმარებით, შეგიძლიათ იხილოთ სხვადასხვა ანომალიებისა და პათოლოგიების ნახვა, ამიტომ თითოეული ორსული ქალისთვის აუცილებელია ულტრაბგერითი გამოკვლევა.

როდესაც და რატომ გენეტიკური პათოლოგიების ნაყოფის მოხდეს: რისკის მიხედვით

ნაყოფის განვითარების ანომალიები უკვე დაფარულია სპერმის კვერცხის საკანში სასუქის მომენტში. მაგალითად, ასეთი პათოლოგია, როგორც triploidide (თანდასწრებით სამი ქრომოსომა ჯაჭვის, და არა ორი, როგორც ეს უნდა იყოს), ხდება შემთხვევაში შეღწევადობის ორი spermatozoa კვერცხის საკანში, რომელთაგან თითოეული ტოვებს ერთი Chromosome. ბუნებრივია, ცოცხალი ორგანიზმის ასეთი კომპლექტი ვერ გადარჩება, ასე რომ, გარკვეულ ეტაპზე არსებობს miscarriage ან .

სპონტანური miscarriages მოხდეს 50% პათოლოგიური სასუქის. ასე რომ ბუნება იცავს კაცობრიობას სრული დეგენერაციისგან.

ზოგადად, ქრომოსომული პათოლოგიები დაყოფილია 4 ჯგუფად:

1. Hametopathy. Pathology კვლავ ჩაფიქრებული spermatozoa ან კვერცხი თავად, I.e. ეს არის გენეტიკური დაავადება - თანდაყოლილი პათოლოგია.
2. ასისტენტი. ანომალიები წარმოიქმნება zygota განვითარების პირველ კვირას.
3. ემბრიტაპია. ზიანის ემბრიონი კონცეფციის შემდეგ 14 დან 75 დღის შემდეგ იღებს.
4. ფუტკათი. იგი შედგება ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის ფორმირებაში 75 დღის შემდეგ.

არავინ არის დაზღვეული ბავშვის დაბადებიდან გენეტიკური გადახრები. თუ რისკის ჯგუფმა 35 წელთან შედარებით დედები, დიაბეტით დაავადებულ ქალებს ქრონიკული დაავადებების მქონე ქალები (თირკმლის უკმარისობა, ფარისებრი პრობლემები), მაშინ ჩვენს დღეებში ავადმყოფი ბავშვები 20-დან 30 წლამდე ასაკის ახალგაზრდა დედებში დაიბადებიან.

ეს სტატისტიკა მბრუნავი აზრების შესახებ. ასე რომ, 20 წლის ქალების ქრომოსომალური ანომალიების მქონე ბავშვის რისკი შეადგენს 1: 1667 და 35 წლის ასაკს უკვე 1: 192. მაგრამ, ფაქტობრივად, ეს იმას ნიშნავს, რომ ბავშვის 99.5% ბავშვი ოცდახუთი წლის დედასთან ერთად დაიბადა.

ნაყოფის რა გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოჩნდეს ულტრაბგერითი გზით

შეუძლებელია იმის თქმა, რომ ულტრაბგერითი გვიჩვენებს ყველა გადახრის 100% -ს, მაგრამ ალბათობის დიდი წილი ქალბატონს თავისი მომავლის ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ იცის. მთელი ორსულობა, ქალი იღებს მინიმუმ სამი ულტრაბგერითი კვლევა: 1, 2 და 3 სემ. მათ უწოდებენ .

1 სემესტრში 10-დან 14 კვირამდე (10 კვირამდე, ულტრაბგერითი არის uninformative) ორსული არის კვლევა, რომელსაც სკრინინგი მოუწოდა. იგი შედგება სისხლის ბიოქიმიური ანალიზისაგან და ემბრიონის შესწავლის ულტრაბგერითი ანალიზისა. სკრინინგის შედეგი არის შემდეგი პათოლოგიების იდენტიფიცირება:

• down სინდრომი
• სინდრომი Pataau.
• ედვარდსის სინდრომი
• sherosezhevsky-turner სინდრომი
• carnelia de Lange სინდრომი
• სინდრომი სმიტი lemlit
• prader-Willy სინდრომი
• ენერგელმანის სინდრომი
• langer Gideon სინდრომი
• მილერი დიკკერის სინდრომი
• ანომალია დიჯორი
• უილიამსის სინდრომი
• wILMS სიმსივნე
• triploidy (როდესაც Chromosomes არ არის 46 PO2 თითოეული წყვილი, და 69, I.E. სამი, და არა ორი)
• ნერვული მილის დეფექტი

20-24 იანვარს კიდევ ერთი ულტრაბგერითი ხდება. 2 სემესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევის შესახებ ნაყოფის გენეტიკური დაავადებებისგან შეიძლება აღინიშნოს:

• ancephalia (ტვინის ნაკლებობა, 100% დიაგნოსტიკური სიზუსტე)
• მუცლის კედლის პათოლოგია (86%)
• კიდურების განვითარების პათოლოგია (90%)
• ზურგის ტვინის თიაქარი (87%)
• თირკმლის განვითარების ან ნაკლებობის პათოლოგია (85%)
• დიაფრაგმის ხვრელების არსებობა, რომელიც იზიარებს მუცლის ღრუს და გულმკერდის (85%)
• (100%)
• გულის ანომალიები (48%)

3 სემესტრში, დოპლერომეტრია ტარდება - ულტრაბგერითი კვლევა ნაყოფის, პლაცენტისა და დედის სისხლძარღვთა სისტემის განმარტებით. ორსულობის 23 კვირის განმავლობაში, არტერიის umbilicals, საშვილოსნოს არტერია და შუა ტვინის არტერიის არტერიის შემოწმება. სისტოლური (გულის კუნთების შემცირებით) და დიასტოლური (გულის კუნთის დასვენების საშუალებით) სისხლის ნაკადის. ქრომოსომულმა სისხლძარღვთა სისხლძარღვთა სისხლძარღვებში ატიპიური.

ასევე 3 სემესტრში აუცილებლად გაკეთდა - განზომილების გაზომვა განვითარების ანომალიების იდენტიფიცირების მიზნით.

ჯიშების ულტრაბგერითი კვლევა

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა წარმოადგენს სწავლის ფართო სპექტრს. არსებობს რამდენიმე ტიპის ულტრაბგერითი, რომელიც, უკიდურესი სიზუსტით, ბავშვის საშვილოსნოს მალფორმაციებს.

სტანდარტული ულტრაბგერა. ეს, როგორც წესი, კომბინირებულია ბიოქიმიური სისხლის ტესტით. ორსულობის 10 კვირის განმავლობაში ხორციელდება. უპირველეს ყოვლისა, ნაყოფის ცხადყოფს საყოველთაო ზონების სისქე, რომელიც არ უნდა აღემატებოდეს 3 მმ, ისევე როგორც ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაციას. ბავშვებში ქვემოთ სინდრომი, საყელო ზონა უფრო სქელია, ვიდრე ნორმა, და ცხვირის ძვლები არ არის განვითარებული. ასევე სისქის ზრდაზე გავლენას ახდენს შემდეგი ფაქტორები:

• გულის დაავადება
• სისხლის სტაგნაცია საშვილოსნოს ყელის ვენებში
• ლიმფოდროენგას დარღვევა
• ანემია
• intrauterine ინფექციები

DopPlerometry - E.ეს უჩვეულო ულტრაბგერითი კვლევა, რომელიც აფასებს ნაყოფის სისხლის ნაკადს. სხვაობა გაგზავნილი და ასახული სიგნალი მიუთითებს ჯაჭვის "ხილის პლაცენტა-დედის" ნორმაზე ან პათოლოგიასთან.

1. საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ფერის იმიჯი ბავშვის, ვხედავ კიდურების, არარსებობის საფუძვლიანი თითების, განუვითარებელი გაჩერება საყრდენი სივრცის დიაგნოზის სიზუსტე 30% -ით იზრდება. ექიმს შეუძლია თქვას, რომ არსებობს თუ არა პათოლოგიები ნერვული მილის განვითარებისათვის.
2. ოპერაციის პრინციპის მიხედვით, ის არ განსხვავდება მარტივი პარამეტრებისგან, მაგრამ მასობრივი მოგება აქვს. ექიმს ხედავს გულის სამგანზომილებიანი იმიჯი, სხვადასხვა კუთხიდან ნაყოფის სახე. ეს არის 4D, რომ დიაგნოსტიკა საბოლოოდ აყენებს ყველა ქულას "მე", არის თუ არა ქრომოსომალი ანომალიები თუ არა. 100% სიზუსტით შეიძლება ითქვას, არის თუ არა დეფექტების ნერვული სისტემის განვითარება, ჩონჩხის დისპლაზიის განვითარება, ტუჩის chasters ან Wolf Fall.

რა არის ულტრაბგერითი ზოგადი პათოლოგიების ულტრაბგერითი: ფოტო და დეკოდირება ულტრაბგერითი შედეგები

გენეტიკური პათოლოგიები ორივე კონკრეტული (ქვემოთ სინდრომი, WILM სიმსივნის) და ზოგადად, როდესაც შიდა ორგანოს ვითარდება არასწორად. საერთო ანომალიების იდენტიფიცირება ნაყოფის ანატომიური შესწავლაა. ორსულობის 20 კვირის დაწყებიდან 2 სეგმენტზე ტარდება. ამ პერიოდში, თქვენ ხედავთ toddler სახე და განსაზღვრავს მისი სქესის.

ანატომიური ულტრაბგერით, ყველა ნაყოფის ორგანოები გამოჩნდება განყოფილებაში, ხოლო თეთრი ფერის ექნება სნაფშოში და რბილი ქსოვილები ნაცრისფერი სხვადასხვა ფერებითაა. სპეციალისტი აშკარად ჩანს ტვინის სტრუქტურით, მას შეუძლია აგრეთვე ანომალიების განვითარება. ეს ხდება ზედა ქურთის შესამჩნევი გაყოფა, რომელსაც წმინდა ტუჩს უწოდებენ.

ხერხემლის გრძივი და ტრანსსასაზღვრო პროექცია ადასტურებს ან უარყოფს ძვლების სწორ ადგილს, შეგიძლიათ დარწმუნდეთ, რომ მუცლის კედლის მთლიანობას. გულის პათოლოგიების არარსებობა ადასტურებს იგივე წინაგულ და პარკუჭოვან ზომებს. კუჭის ჩვეულებრივი ოპერაციის შესახებ საუბრობს მისი წყალობით. თირკმლები უნდა განთავსდეს თავიანთ ადგილას, ხოლო მათზე მორწყვა თავისუფალია ბუშტის შესასვლელად. ექიმი აშკარად ხედავს ნაყოფის ფილიალობას, გარდა ფეხების ფეხებს.

გენეტიკური ხილის პათოლოგია: რასაც ისინი ულტრაბგერითი და პათოლოგიის პროგნოზს უყურებენ

პათოლოგია	როგორ და როდის გამოვლენა	რა არის პათოლოგიის არსი	კონკრეტული თვისებები	ფსიქიკური და ინტელექტუალური განვითარება
Down სინდრომი	ბიოფსია ხორციელდება, გაზრდილი საყელო სივრცეში ნაყოფის, ცხვირის ძვლების განუვითარებლად, გაფართოვდა ბუშტის, ტაქიკარდია ნაყოფში	Chromosome 21ST წყვილი ნაცვლად SAID 2 წარმოდგენილი 3 ჯაჭვის	Collened Mongoloid Eye Cut მიუხედავად იმისა, რომ რასის ბავშვი, განუვითარებელი ცხვირი, არაღრმა sharded თვალები, semicircular ბინა ყური, შემცირებული ქალა, ბინა უკან,მოკლე	ინტელექტუალური განვითარების დაგვიანებით, პატარა ლექსიკა, აბსტრაქტული აზროვნება, არ არის ბრალი კონცენტრაცია, ჰიპერაქტიურობა
პროგნოზი	ცხოვრობს 60 წლამდე, იშვიათ შემთხვევებშიბავშვის მუდმივი კლასები, მისი სოციალიზაცია შესაძლებელია.ასეთი ბავშვი მუდმივად სჭირდებაზედამხედველობა
სინდრომი Pataau.	პატარა ხელმძღვანელი 12 კვირის განმავლობაში ულტრაბგერითი, ასიმეტრიული ნახევარსფეროები, დამატებითი თითები	მე -13 ქრომოსომში არის trisomy	ბავშვები დაიბარეს მიკროცეფალასთან (ტვინის განვითარებაზე), დაბალი შუბლი თვალის ხარვეზები, ტუჩები და ცხვირის ჭურჭელი, რქოვანასთან ახლოს, გულის დეფექტების, თირკმლის გაზრდა, არანორმალური გენიტალური ორგანოები	ღრმა გონებრივი ჩამორჩენა, აზროვნებისა და სიტყვის ნაკლებობა
პროგნოზი	Patau სინდრომის მქონე ბავშვთა 95% კვდებაწლამდე, დანარჩენი იშვიათად ცხოვრობს3-5 წლის
ედვარდსის სინდრომი	Chorion Biopsy, intrauterine სისხლი umbilical კაბელიდან, ულტრაბგერითი ხილულია მიკროცეფალია	მე -18 ქრომოსომში არის trisomy	გოგონები ძირითადად (3/4) დაიბადებიან, ხოლო მამრობითი სქესის ნაყოფი საშვილოსნოში. დაბალი ბინძური შუბლზე, პატარა პირში, თვალის ჩამოსხმის, ზედა ტუჩის და ცხვირის გაჟღენთილი, ვიწრო მოსმენა, თანდაყოლილი დისლოცირება, გულისა და კუჭ-ნაწლავის ხაფანგის მძიმე დარღვევები, ტვინი	ოლიგოფრენია (ტვინის ორგანული დაზიანება), გონებრივი ჩამორჩენა, imbecility (საშუალო გონებრივი ჩამორჩენა), იდიოტიას (სიტყვისა და გონებრივი საქმიანობის ნაკლებობა)
პროგნოზი	სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში კვდება90% ავადმყოფი ბავშვების, 10 წლამდე - 1% -ზე ნაკლები
Sherosevsky-turnner სინდრომი	ძვლის ნაყოფის სტრუქტურების რენტგენი, MRI Myocardium	ანომალია X Chromosome- ში შეექმნა	შეხვდა უფრო ხშირად გოგონებს. შემცირებული კისრის ერთად folds, ჭრილობა ჯაგრისები და ფეხები, სველი. ქვედა ტუჩის კადრი, დაბალი თმის ზრდის ხაზი, განუვითარებელი ქვედა ყბის. ზრდა სრულწლოვანებამდე არ აღემატება 145 სმ. დისპლაზიის სახსრები. კბილების ანომალიური განვითარება. სქესის ინფანტილიზმი (არ არის ფოლიკულის საკვერცხეები), სარძევე ჯირკვლების განუვითარებელი	გაატარა სიტყვის ყურადღება. ინტელექტუალური შესაძლებლობები არ არის გატეხილი
პროგნოზი	მკურნალობა ხორციელდება ანაბოლური სტეროიდების მიერ, 14 წლიდან გოგონები ინიშნებაქალთა ჰორმონალური ნარკოტიკები. -შიზოგიერთ შემთხვევაში შეუძლია დაამარცხოს დაავადება და ქალს შეუძლია ორსულიეკო მეთოდი. პაციენტების უმრავლესობარჩება უნაყოფო
Polisomy მიერ X-Chromosome	ორსულობის მე -12 კვირის განმავლობაში სკრინინგი, chorion's Biopsy, Amniotic ანალიზი სითხეები. ზრდის ზრდას საყელო ზონა	ნაცვლად ორი X-Chromosomes, არსებობს სამი ან მეტი	იგი გვხვდება გოგონებში და იშვიათად ბიჭები. ხასიათდება სქესის ინფანტილიზმი (საშუალო სექსუალური ნიშნები), მაღალი ზრდა, ზურგის მრუდი, კანის ჰიპერპიგმენტაცია	ანტისოციალური ქცევა, აგრესია, გონებრივი ჩამორჩენა მამაკაცებში.
პროგნოზი	პედაგოგებთან მუდმივი კლასებითდა შრომითი საქმიანობის ჩართვაბავშვის შესაძლო სოციალიზაცია
Polisomy on y-chromosome		ნაცვლად Hy-Chromosoma, არსებობს დამატებითი y-chromosome	შეხვდა ბიჭებს. იზრდება მაღალი ზრდა 186 სმ, მძიმე მასიური ქვედა ყბის, Convex Gravy Arcs, ვიწრო shoulders, ფართო მენჯის, პერსონალის, მუცლის ცხიმი	ფსიქიკური უკანონობა, აგრესია, ემოციური არასტაბილურობა
პროგნოზი	ბავშვი თქვენ უნდა გააკეთოთ, გააგზავნეთმისი მშვიდობიანი საქმიანობა, მოზიდვასპორტი
Carnelia de Lange სინდრომი	ორსული ქალის სისხლძარღვთა ანალიზისას, არ არის გამოვლენილი ცილა-ა პლაზმური (Rarr-A), რომელიც, როგორც წესი, ბევრი	მუტაციები NIPBL ან SMC1A Gene	თხელი საფუძვლიანი წარბები, შემცირებული ქალა, მაღალი პალატა, არანორმალურად ჭრის კბილები, მარმარილოს ტყავი, მარმარილოს ტყავი, შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი დეფექტები, ზრდის ზრდა	ღრმა გონებრივი ჩამორჩენა,
პროგნოზი	საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-13 წელი
სინდრომი სმიტი lemlit	ულტრაბგერითი გვიჩვენებს ნაყოფის ნაყოფის არანორმალურობას, არ იხილავთ რიბს ძვლები	მუტაციის DHCR7 გენი, პასუხისმგებელი ქოლესტერინის წარმოებისათვის	ვიწრო შუბლზე, შემცირდა ქუთუთოების, squint, ქალას დეფორმაცია, მოკლე ცხვირი, დაბალი მდებარეობს ყურები, განუვითარებელი ყბა, გენიტალური abnormalities, თითების ბრძოლა	ამაღლებული აგზნებადობა, აგრესია, კუნთების ტონის შემცირება, ძილის დარღვევები, გონებრივი განვითარება, აუტიზმი
პროგნოზი	თერაპია საკვები გამოყენებითქოლესტერინი
Prader-Willy სინდრომი	არსებობს დაბალი ნაყოფის მობილურობა, არასწორი პოზიცია	მე -15 ქრომოსომში არ არის ქრომოსომის მამული ნაწილი	სიმსუქნე დაბალი ზრდა, ცუდი კოორდინაცია, სუსტი კუნთოვანი ტონი, squint, სქელი ნერწყვის, ცუდი კბილები, სადაქცია	დაგვიანებული გონებრივი განვითარება, სიტყვის ლაგი, კომუნიკაციის უნარ-ჩვევები, სუსტი პატარა მოტივაცია. პაციენტთა ნახევარი საშუალოდ დაზვერვის საშუალო დონეა, წაიკითხავს
პროგნოზი	მუდმივი კლასებით, ბავშვს შეუძლია ისწავლოს წაკითხვის, ითვლიან, ახსოვს ხალხს. უნდა ბრძოლა overeating
Angelman სინდრომი	მე -12 კვირის დაწყებიდან აღინიშნება ზრდის ნაყოფის განვითარება ზრდისა და ყველაზე მეტი	არ არსებობს ან mutated მიერ Ube3a გენი მე -15 chromosome	ხშირად დაუსაბუთებელი სიცილი, პატარა ტრემორი, ბევრი არასასურველი მოძრაობა, ფართო პირში, ენა იშლება, ფეხით აბსოლუტურად სწორი ფეხები	"ბედნიერი მარიონეტების სინდრომი": ბავშვი ხშირად იცინის თანაბრად. ფსიქიკური დაგვიანებით, ჰიპერაქტიურობა, მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა, ქაოტური მაჯანია ხელები
პროგნოზი	იგი ხორციელდება ანტი-ეპილეფსიური თერაპია, კუნთების ჰიპოტონუსი მცირდება მასაჟის, საუკეთესო, ბავშვიშეისწავლიან კომუნიკაციისა და თვითმომსახურების არავერბულ უნარებს
Langer Gideon სინდრომი	4D ულტრაბგერითი არის შესამჩნევი maxillofacial ანომალია	trichorinoflading სინდრომი, რომელიც შედგება მე -8 ქრომოსომის დარღვევით	ხანგრძლივი ცხვირი მსხალი ფორმის ქვედა ყბის განუვითარდა, ძალიან იმედით ყურები, არათანაბარი კიდურების, ზურგის მრუდი	ფსიქიკური განვითარების დაგვიანებით, სხვადასხვა ხარისხების გონებრივი ჩამორჩენა, სიტყვის ნაკლებობა
პროგნოზი	ცუდად მისცეს კორექტირება დაბალიაᲡიცოცხლის ხანგრძლივობა
მილერი დიკკერის სინდრომი	ულტრაბგერითი შესამჩნევი არანორმალური სტრუქტურა კუ, სახის დისბალანსი	პათოლოგია მე -17 ქრომოსომში, რამაც გამოიწვია ტვინის დამარბილებელი. გამოწვეული ნაყოფის ინტოქსიკაციით aldehydes for ბოროტად დედა ალკოჰოლი	დენიორფია (ალკოჰოლური სინდრომი), გულის, თირკმლების, კრუნჩხვების შესახებ	Lissencesphalia (დიდი Hemisprass- ის სიგლუვეს), ტვინის განვითარების, გონებრივი ჩამორჩენისა
პროგნოზი	გადარჩენა 2 წლამდე. ბავშვებს შეუძლიათ ისწავლონ ღიმილი და თვალები შეისწავლონ
ანომალია დიჯორი	ზოგიერთ შემთხვევაში, ულტრაბგერითი აღმოჩენილია ბავშვის სხვადასხვა მალფორმაციები, განსაკუთრებით გული (Tetrad Fallo)	იმუნური სისტემის დაავადება, 22-ე ქრომოსომის ნაკვეთის დარღვევა	ტიმუსის ჰიპოპლაზია (განვითარებისთვის პასუხისმგებელი ორგანოს განუვითარებელი იმუნური უჯრედები), სახეზე ფიქრი და ქალა, გულის დაავადება. Არდამსწრე parachitoid ჯირკვლები პასუხისმგებელი კალციუმი და ფოსფორის გაცვლა	ცერებრალური ქერქის ატროფია და cerebellum, ფსიქიკური განვითარების დაგვიანებით, სირთულე და სიტყვის სირთულე
პროგნოზი	მკურნალობა იმუნოსტიმულატორებს, ტიმუსის გადანერგვას, კალციუმის თერაპიას. ბავშვები იშვიათად ცხოვრობენ 10 წლამდე, იღუპებიან იმუნოდეფიციტის შედეგებზე
უილიამსის სინდრომი	ულტრაბგერითი გვიჩვენებს დისბალანსს ჩონჩხის განვითარებაში, სახსრების ელასტიურობას	გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მე -7 ქრომოსომში ლინკის არარსებობით	ელასტინის ცილის სინთეზი შეშფოთებულია, ბავშვები, როგორც წესი, "ელფის სახე": შეშუპება ქუთუთოების, შეამცირა თვალები, ცხარე ნიკაპი, მოკლე ცხვირი, ფართო lob	გაიზარდა ხმის მგრძნობელობა, impulsiveness, obsessive sociability, ემოციური არასტაბილურობა, შფოთვა, ექსპრესიული სიტყვა
პროგნოზი	სიტყვის კარგად განვითარებული, კიდევ უფრო უკეთესიაჯანსაღი თანატოლებში. გამოხატულიმუსიკალური შესაძლებლობები (აბსოლუტურიჭორები, მუსიკალური მეხსიერება). სირთულეები მათემატიკური ამოცანების გადაწყვეტასთან ერთად
Bekvita-Vidmanna სინდრომი	ანომალურად შესამჩნევი ულტრაბგერითი არაპროპორციული კიდურები ჭარბი ტანის წონა, თირკმლის პათოლოგია	გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მე -11 ქრომოსომში ლინკის არარსებობით	სწრაფი ზრდა ადრეულ ასაკში, არანორმალურად დიდი შიდა ორგანოების, კიბოს სიმსივნეების გვერდით. ბავშვზე, umbilicaly თიაქარი, ანომალიზებული დიდი ენა, მიკროცეფალია (ტვინის underdevelopment).	ზოგიერთ შემთხვევაში ემოციური და გონებრივი განვითარება ნორმა არ არის. ზოგჯერ არის გამოხატული გონებრივი ჩამორჩენა
პროგნოზი	სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც ჩვეულებრივიხალხი, მაგრამ არსებობს ტენდენცია კიბოს სიმსივნეების
Terecher Collins სინდრომი	ულტრაბგერითი, გამოხატული ასიმეტრიული თვისებები	გენეტიკური მუტაცია მე -5 ქრომოსომში, რამაც ძვლის სტრუქტურების დარღვევა გამოიწვია	ბავშვი პრაქტიკულად არ არის სახე, გამოხატული ფიზიკური უგუნურება	აბსოლუტურად ნორმალური ფსიქო-ემოციური განვითარება
პროგნოზი	ოპერაციული ჩარევა ხორციელდებადეფორმაციის აღმოსაფხვრელად

ნაყოფის პათოლოგიების მიზეზები: რა გავლენას ახდენს გენეტიკური შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ბავშვთა დაბადებიდან

ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს ბავშვების დაბადებას გენეტიკური ანომალიებით, მოიცავს:

1. Გენეტიკური მიდრეკილება. Gennes არის ინფორმაცია ორივე მშობლისგან. განისაზღვრება მაჩვენებლები, როგორიცაა ზრდა, თვალის ფერი და თმა. ანალოგიურად, სხვადასხვა გადახრები ასევე ასახულია, თუ ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაზიანებული გენი. ამიტომაც აკრძალულია ახლო ნათესავების დაქორწინება. ყოველივე ამის შემდეგ, მაშინ გენეტიკური პათოლოგიის ნაყოფის გამოყენების ალბათობა იზრდება. პარტნიორთან, რომელსაც აქვს საპირისპირო გენეტიკური კომპლექტი, მეტი შანსი, რომ ჯანმრთელი ბავშვი იყოს.
2. მშობლების ასაკი. რისკის ჯგუფში შედის 35 წელზე უფროსი ასაკის moms და პაპი 40 წლის. ასაკი, იმუნიტეტი მცირდება, ქრონიკული დაავადებები მოხდება და ქალის იმუნური სისტემა უბრალოდ "ვერ შეამჩნია" გენეტიკურად დაზიანებული სპერმატოზოვა. ეს იმას შინაარსი, და თუ ახალგაზრდა ქალი აქვს ორგანიზმი თავად გახდება დეფექტური ხილი, ასაკში დედა ორსულობა უფრო მშვიდად გაიმართება.
3. მავნე ჩვევები Mom. პრაქტიკულად, პათოლოგიური ორსულობის 90% დაბლობზე გადის. მოწევის ქალს აქვს ხილი განიცდის ორსულობის საწყის პერიოდში ჰიპოქსია, ალდეჰიდების (ალკოჰოლური სასმელები), მუტაციების და გადახრები. ალკოჰოლია 46% შემთხვევაში, ბავშვები გენეტიკური პათოლოგიებით არიან დაბადებული. ალკოჰოლი ასევე "შესვენება" გენეტიკური ჯაჭვები და მამები, რომლებიც მიყვარს სასმელი.
4. ინფექცია. განსაკუთრებით საშიში დაავადებები, როგორიცაა გრიპი, რუბელა, ქარიშხალი. ყველაზე დაუცველი ნაყოფია მე -18 კვირის განმავლობაში, სანამ spool ბუშტი ჩამოყალიბდა. ზოგიერთ შემთხვევაში ქალს შესთავაზა .
5. მისაღები მედიკამენტები. მაშინაც კი, ჩვეულებრივი გვირილა ჩაი ორსული ქალისთვის არის ტოქსიკური. ნარკოტიკების ნებისმიერ მიღებას ექიმის რჩევა უნდა ჰქონდეს.
6. ემოციური შოკი. ისინი იწვევენ ნერვული უჯრედების სიკვდილს, რომლებიც უცვლელად აისახება ნაყოფის განვითარებაზე.
7. ცუდი ეკოლოგია და კლიმატის ცვლილება. Premenhenev დროს ტაილანდში, არსებობს შანსი ერთად ორსულობის, რათა საშიში ინფექცია, რომელიც დაიწყება ნელა განვითარება მშობლიურ კიდეებს, გავლენას ახდენს ჯანმრთელობის ბავშვი.

როგორ თავიდან ასაცილებლად ნაყოფის vices და სად უნდა გავაკეთოთ ულტრაბგერითი ნაყოფის სანკტ პეტერბურგში

ნაყოფის უმრავლესობის თავიდან ასაცილებლად, ნაყოფის გამოჩეკვისა და პათოლოგიების პრობლემების უმრავლესობა, შეგიძლიათ წინასწარ დაგეგმოთ წინასწარ ორსულობა. ორივე პარტნიორი გადასცემს ანალიზს, ნათლად აჩვენებს გენეტიკური გადახრის ალბათობას. ასევე არსებობს სპექტრი ტესტების ინფექციების, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ugliness at Kid ( ) და სხვა კვლევები.

ჩვენ გეპატიჟებით ულტრაბგერითი პეტერბურგის პეტერბურგში პეტეროს პათოლოგიის პათოლოგიის შესახებ. ჩვენ დავამატეთ უახლესი ულტრაბგერითი აპარატი დოპლერისგან. კვლევა ხორციელდება მე -3 და მე -4 ოძინებში. დისკზე ჩანაწერი გაიცემა ხელში.

ნაყოფის (PRD) თანდაყოლილი მალფორმაციები - ორსულობის ერთ-ერთი ყველაზე საშიში გართულებები, რომელიც პირველ რიგში ბავშვთა ინვალიდობისა და სიკვდილობის მიზეზებს მოდის. ბავშვის გამოჩენა თანდაყოლილი განვითარების დეფექტებით ყოველთვის გაოცებული ოჯახის მიერ, ეს თემა ერთ-ერთი ყველაზე მძიმეა.

ჩვილ ბავშვთა სიკვდილის შემცირების ფონზე, მსოფლიოს უმეტეს ქვეყნებში თანდაყოლილი მალფორმაციების რაოდენობის ზრდა დაფიქსირდა. თუ ევროპის ქვეყნებში, საარბიტრაჟო განაკვეთის სიხშირეა 3-4 შემთხვევა 1000-ზე, შემდეგ კი რუსეთში 1000-ზე 5-6 შემთხვევაში აღწევს.

თანდაყოლილი განვითარების vices მოიცავს ნერვული სისტემის განვითარების დეფექტებს - AnnencePhalia (ტვინის ნაკლებობა), BIFID- ის უკან (ზურგის ღია თიაქარი), გულ-სისხლძარღვთა სისტემის (გულის დეფექტების და ა.შ.), მალფორმაციები - atresia (არარსებობის), Maxillo -Line დეფორმაცია - შიმშილის ტუჩის, მგლის შემოდგომაზე და ბევრად უფრო.

ERP Fetus- ის მიზეზები

თანდაყოლილი მალფორმაციის ფორმირების მიზეზები განსხვავებულია. ეს პათოლოგია შეიძლება მემკვიდრეობითი იყოს, თუ მომავალ მშობლებმა ქრომოსომომალ კომპლექტში გადახრები აქვთ. სხვა შემთხვევებში, პრობლემის წყაროს წარმოადგენს სხვადასხვა მავნე ფაქტორები: ინფექციები, ხშირი ალკოჰოლური მოხმარება, ნარკოტიკები.

ერთ-ერთი მიზეზი არის ორსული ქალის კვების ვიტამინების ნაკლებობა, კერძოდ - ფოლიუმის მჟავა. ორსული ქალბატონისთვის მიკრონტრაგიტების რეკომენდირებული ნორმა არის მშობიარობის ასაკის ქალებისთვის ერთი და ნახევარი ჯერ. და ეს არ არის შანსი - ბავშვის ჯანმრთელობა დამოკიდებულია ამ და როდესაც ის არის საშვილოსნოში, და მისი დაბადების შემდეგ.

პედიატრია მიიჩნევს, რომ HDP- ს გარდა, ახალშობილთა ისეთი დაავადებები, როგორც რკინის დეფიციტის ანემიის, რიკეტების ან განვითარების განვითარება ხშირად უკავშირდება იმ ფაქტს, რომ მომავალი დედა ორსულობის დროს ვიტამინებსა და მინერალებს აკლდა.

სხვა დარღვევებს შეუძლიათ გააცნობიერონ თავიანთი მოგვიანებით - უკვე საბავშვო ბაღში და სკოლაში: ეს არის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის და მეტაბოლური დაავადებების დაავადებები, პირველ რიგში, დიაბეტით და სიმსუქნე.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მომავალი დედის ცხოვრების წესი, მისი კვება, საზიანო ჩვევები ქმნის მის მომავალ ბავშვს ჯანმრთელობას. ვიტამინების ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების დარღვევები. ეს დიდწილად ზრდის ბავშვების დაბადებიდან სხვადასხვა გადასახადებს განვითარებისა და დაბალი სხეულის წონაში.

ძირითადი ფაქტორი: ფოლიუმის მჟავა

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის პრევენციის დომინანტური როლი ფოლიუმის მჟავაა. აუცილებელია ყველა ორგანოს და ქსოვილების ზრდა და განვითარება, ემბრიონის ნორმალური განვითარება, სისხლის ფორმირების პროცესები. ფოლიუმის მჟავა ხელს უშლის ნაადრევი გენერის ალბათობას და octoplodic shell- ის გარღვევას.

ეს ვიტამინი უზრუნველყოფს მომავალი ბავშვის ზრდისა და განვითარების საჭირო სიჩქარეს, განსაკუთრებით ადრეულ ორსულობას. ორსულობის დროს ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი მნიშვნელოვნად ზრდის თანდაყოლილი დეფექტების განვითარების რისკს, კერძოდ, ნერვული მილის, ჰიდროცეფალუსისა და ანსფალიას დეფექტების განვითარებას. ემბრიონის ნერვული მილის განვითარების დარღვევების თავიდან ასაცილებლად, ქალს უნდა ჰქონდეს მინიმუმ 800 მკგ (0.8 მგ) ფოლიუმის მჟავას ყოველდღიურად, როგორც ორსულობის დაწყებამდე.

დღეს ექიმები დარწმუნებულნი არიან, რომ ფართომასშტაბიან საგანმანათლებლო ღონისძიებებზე, რომლებიც ხელს უწყობენ დაგეგმილ ორსულობისა და პრევენციული ღონისძიებების ხელშეწყობას, რაც მნიშვნელოვნად შეამცირებს ბავშვთა დაბადების რისკს VDP- ისგან - კერძოდ, ფოლიუმის მჟავასთან დაკავშირებული ნარკოტიკების მიღება.

რიგი ქვეყნები, როგორიცაა არგენტინა და თურქეთი, უკვე ახორციელებენ მთავრობის პროგრამებს, რათა თავიდან იქნეს აცილებული განვითარების თანდაყოლილი პათოლოგიების თავიდან ასაცილებლად. ისინი შედგება საგანმანათლებლო ნაწილისგან, რომლებიც განმარტავენ სამედიცინო პროფესიონალებს და ქალებს თავიანთ გზებს, რათა თავიდან იქნას აცილებული ნაყოფისა და სტიმულირების ნაწილი - კომპენსაცია პოლივიტამინის პრეპარატების ღირებულების 70-80% -ს.

ვიტამინები - სიცოცხლისთვის

ეს არის მოსაზრება, რომ ორსულ ქალს კარგად დაბალანსებული ყოველდღიური დიეტა შეიცავს ვიტამინების საკმარის რაოდენობას, კვალი ელემენტებს და ამ შემთხვევაში არ არის საჭირო მულტივიტამინის კომპლექსების დამატებითი მიზანი. თუმცა, ევროპული მონაცემებით, ორსულ ქალებში ვიტამინის უკმარისობა 20-30% კი ყველაზე დაბალანსებული და მრავალფეროვანი დიეტაა.

თანამედროვე კვლევა, რომლებსაც რეგულარულად ატარებდნენ, რომ თანამედროვე ქალბატონის დიეტა, ბუნებრივი პროდუქტებისგან შედგენილი, საკმაოდ ადეკვატური ჩვენი ენერგომოხმარება და კიდევ უფრო ჭარბი კალორიის შინაარსი, ვერ უზრუნველყოფს ორგანოს ორსულობის დროს ვიტამინების აუცილებელ რაოდენობას და კვება.

დამატებითი ინფორმაციისთვის, შეგიძლიათ იხილოთ ვებგვერდზე Elevite.ru

* A.e.Czeizel გამოყენებული პოლივიტამინების, რომელიც შეიცავს ფოლიუმის მჟავას კონცეფციის პერიოდში. ევროპული. ჯ. გინეკოხი. რეპროდუქციული ბიოლოგია, 1998, 151-161.