გენები და ქრომოსომები გადაეცა ბავშვს !!! მემკვიდრეობით გადაცემული გენეტიკური დაავადებები. სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა
მშობლებისგან ბავშვს შეუძლია შეიძინოს არა მხოლოდ თვალის გარკვეული ფერი, სიმაღლე ან სახის ფორმა, არამედ მემკვიდრეობით მიღებული. Რა არიან ისინი? როგორ შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი? რა კლასიფიკაცია არსებობს?
მემკვიდრეობის მექანიზმები
სანამ დაავადებებზე ვისაუბრებთ, ღირს იმის გაგება, თუ რა არის ეს ყველაფერი ჩვენს შესახებ შეიცავს დნმ -ის მოლეკულას, რომელიც შედგება ამინომჟავების წარმოუდგენლად გრძელი ჯაჭვისგან. ამ ამინომჟავების მონაცვლეობა უნიკალურია.
დნმ -ის ჯაჭვის ფრაგმენტებს გენები ეწოდება. თითოეული გენი შეიცავს ინტეგრალურ ინფორმაციას ორგანიზმის ერთი ან რამდენიმე თვისების შესახებ, რომელიც მშობლებიდან ბავშვებს გადაეცემა, მაგალითად, კანის ფერი, თმა, ხასიათი და სხვა. როდესაც ისინი დაზიანებულია ან ირღვევა, წარმოიქმნება გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება.
დნმ ორგანიზებულია 46 ქრომოსომაში ან 23 წყვილში, რომელთაგან ერთი სექსია. ქრომოსომები პასუხისმგებელნი არიან გენების აქტიურობაზე, მათ კოპირებაზე, ასევე დაზიანების შემთხვევაში შეკეთებაზე. განაყოფიერების შედეგად, თითოეული წყვილი შეიცავს ერთ ქრომოსომას მამისგან, ხოლო მეორეს - დედისგან.
ამ შემთხვევაში, ერთი გენი იქნება დომინანტი, ხოლო მეორე იქნება რეცესიული ან ჩახშობილი. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ თვალის ფერიზე პასუხისმგებელი გენი მამულში დომინანტურია, მაშინ ბავშვი ამ თვისებას მისგან და არა დედისგან დაიმკვიდრებს.
გენეტიკური დაავადებები
მემკვიდრეობითი დაავადებები ხდება მაშინ, როდესაც დარღვევები ან მუტაციები ხდება გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის მექანიზმში. ორგანიზმი, რომლის გენი დაზიანებულია, მას გადასცემს თავის შთამომავლობას ისევე, როგორც ჯანსაღი მასალა.
იმ შემთხვევაში, როდესაც პათოლოგიური გენი რეცესიულია, ის შესაძლოა მომავალ თაობებში არ გამოჩნდეს, მაგრამ ისინი იქნებიან მისი მატარებლები. შანსი, რომ ის არ გამოჩნდეს, არსებობს მაშინ, როდესაც ჯანსაღი გენიც დომინანტურია.
ამჟამად ცნობილია 6 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადება. ბევრი მათგანი გამოჩნდება 35 წლის შემდეგ და ზოგი შეიძლება ვერასოდეს გამოაცხადოს საკუთარი თავი მფლობელის წინაშე. შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე, ფსორიაზი, ალცჰეიმერის დაავადება, შიზოფრენია და სხვა დარღვევები ვლინდება უკიდურესად მაღალი სიხშირით.
კლასიფიკაცია
მემკვიდრეობით გადაცემულ გენეტიკურ დაავადებებს აქვს უზარმაზარი სახეობა. მათი ცალკეულ ჯგუფებად დაყოფის მიზნით, მხედველობაში შეიძლება იქნეს მიღებული აშლილობის ადგილი, მიზეზები, კლინიკური სურათი, მემკვიდრეობის ხასიათი.
დაავადებები შეიძლება კლასიფიცირდეს მემკვიდრეობის ტიპისა და დეფექტური გენის ადგილმდებარეობის მიხედვით. ამრიგად, მნიშვნელოვანია გენი მდებარეობს სქესის თუ არაქესის ქრომოსომაზე (აუტოსომა) და არის თუ არა ის დამთრგუნველი. დაავადებები გამოირჩევა:
- აუტოსომური დომინანტი - ბრაქიდაქტილია, არაქნოდაქტილია, ლინზების ექტოპია.
- აუტოსომური რეცესიული - ალბინიზმი, კუნთოვანი დისტონია, დისტროფია.
- სქესობრივი შეზღუდვა (შეინიშნება მხოლოდ ქალებში ან მამაკაცებში)-ჰემოფილია A და B, სიბრმავე, დამბლა, ფოსფატი-დიაბეტი.
მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობრივი და ხარისხობრივი კლასიფიკაცია განასხვავებს გენის, ქრომოსომული და მიტოქონდრიული სახეობებს. ეს უკანასკნელი ეხება დნმ -ის დარღვევებს ბირთვის გარეთ მიტოქონდრიაში. პირველი ორი ხდება დნმ -ში, რომელიც მდებარეობს უჯრედის ბირთვში და აქვს რამდენიმე ქვესახეობა:
მონოგენური | ბირთვის დნმ -ში გენის მუტაცია ან არარსებობა. | მარფანის სინდრომი, ადრენოგენიტალური სინდრომი ახალშობილებში, ნეიროფიბრომატოზი, ჰემოფილია A, დუშენის მიოპათია. |
პოლიგენური | წინასწარგანწყობა და მოქმედება | ფსორიაზი, შიზოფრენია, იშემიური დაავადება, ციროზი, ბრონქული ასთმა, შაქრიანი დიაბეტი. |
ქრომოსომული |
||
ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. | სინდრომები მილერ-დიკერი, უილიამსი, ლენგერ-გიდიონი. |
|
ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. | დაუნის სინდრომი, პატაუ, ედვარდსი, კლიფენტერი. |
|
კლების მიზეზები
ჩვენი გენები მიდრეკილია არა მხოლოდ ინფორმაციის დაგროვებაზე, არამედ მის შეცვლაზე, იძენს ახალ თვისებებს. ეს არის მუტაცია. ეს ხდება საკმაოდ იშვიათად, დაახლოებით 1 ჯერ მილიონ შემთხვევებში და გადაეცემა შთამომავლებს, თუ ეს ხდება ჩანასახის უჯრედებში. ცალკეული გენებისათვის მუტაციის მაჩვენებელი 1: 108 -ია.
მუტაციები ბუნებრივი პროცესია და ქმნიან ყველა ცოცხალი არსების ევოლუციური ცვალებადობის საფუძველს. ისინი შეიძლება სასარგებლო და საზიანო იყოს. ზოგი გვეხმარება უკეთ მოერგოს ჩვენს გარემოს და ცხოვრების წესს (მაგალითად, ცერა თითი), ზოგი კი იწვევს დაავადებას.
გენებში პათოლოგიების გაჩენა დაჩქარებულია ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიურით.ამ თვისებას ფლობს ზოგიერთი ალკალოიდი, ნიტრატი, ნიტრიტი, ზოგიერთი საკვები დანამატი, პესტიციდები, გამხსნელი და ნავთობპროდუქტები.
ფიზიკურ ფაქტორებს მიეკუთვნება მაიონებელი და რადიოაქტიური გამოსხივება, ულტრაიისფერი სხივები, ზედმეტად მაღალი და დაბალი ტემპერატურა. ბიოლოგიური მიზეზებია წითურა, წითელა, ანტიგენები და ა.
Გენეტიკური მიდრეკილება
მშობლები გავლენას ახდენენ ჩვენზე არა მხოლოდ ჩვენი აღზრდით. ცნობილია, რომ ზოგიერთ ადამიანს მემკვიდრეობის გამო უფრო მეტად განუვითარდება გარკვეული დაავადებები, ვიდრე სხვებს. დაავადებისადმი გენეტიკური მიდრეკილება ხდება მაშინ, როდესაც ნათესავს აქვს გენეტიკური აშლილობა.
ბავშვში კონკრეტული დაავადების რისკი დამოკიდებულია მის სქესზე, რადგან ზოგიერთი დაავადება გადადის მხოლოდ ერთი ხაზით. ეს ასევე დამოკიდებულია ადამიანის რასაზე და პაციენტთან ურთიერთობის ხარისხზე.
თუ ბავშვი მუტაციის მქონე პირზე დაიბადა, მაშინ დაავადების მემკვიდრეობის შანსი იქნება 50%. გენი შეიძლება არავითარ შემთხვევაში არ გამოვლინდეს, რეცესიული იყოს და ჯანმრთელ ადამიანთან ქორწინების შემთხვევაში, შთამომავლებზე მისი გადაცემის შანსი უკვე 25%იქნება. ამასთან, თუ მეუღლე ასევე ფლობს ასეთ რეცესიულ გენს, შთამომავლობაში მისი მანიფესტაციის შანსი კვლავ გაიზრდება 50%-მდე.
როგორ ამოვიცნოთ დაავადება?
გენეტიკური ცენტრი ხელს შეუწყობს დაავადების გამოვლენას ან მისადმი მიდრეკილებას დროულად. ეს ჩვეულებრივ გვხვდება ყველა დიდ ქალაქში. ტესტების ჩატარებამდე ექიმთან კონსულტაციები ტარდება იმის გასარკვევად, თუ რა ჯანმრთელობის პრობლემებია ნათესავებში.
სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა ტარდება სისხლის ანალიზისთვის. ნიმუში საგულდაგულოდ არის შესწავლილი ლაბორატორიაში რაიმე დარღვევისთვის. როგორც წესი, მშობლები ესწრებიან ასეთ კონსულტაციებს ორსულობის შემდეგ. თუმცა, ღირს გენეტიკური ცენტრის მონახულება მისი დაგეგმვის დროს.
მემკვიდრეობითი დაავადებები სერიოზულად აისახება ბავშვის ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობაზე და გავლენას ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. მათი უმრავლესობა ძნელია განკურნება და მათი გამოვლინება მხოლოდ სამედიცინო საშუალებებით გამოსწორდება. ამიტომ, უმჯობესია ამისთვის მოემზადოთ ბავშვის დაორსულებამდეც კი.
დაუნის სინდრომი
ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა დაუნის სინდრომი. ის გვხვდება 10 000 – დან 13 შემთხვევაში.ეს არის ანომალია, რომლის დროსაც ადამიანს აქვს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომა. სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია დაბადებისთანავე.
მთავარ სიმპტომებს შორის არის გაბრტყელებული სახე, თვალების ამაღლებული კუთხეები, მოკლე კისერი და კუნთების ტონის ნაკლებობა. არიკულები, როგორც წესი, მცირეა, თვალების ჭრილი ირიბია, თავის ქალა კი არარეგულარული.
ავადმყოფი ბავშვებში აღინიშნება თანმხლები დარღვევები და დაავადებები - პნევმონია, მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექციები და სხვა. გამწვავებები შეიძლება მოხდეს, მაგალითად, სმენის დაკარგვა, მხედველობა, ჰიპოთირეოზი, გულის დაავადება. Downism– ით ის შენელებულია და ხშირად რჩება შვიდი წლის დონეზე.
მუდმივი მუშაობა, სპეციალური ვარჯიშები და მედიკამენტები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს სიტუაციას. ბევრი ცნობილი შემთხვევაა, როდესაც მსგავსი სინდრომის მქონე ადამიანებს შეეძლოთ დამოუკიდებელი ცხოვრების წარმართვა, სამუშაოს პოვნა და პროფესიული წარმატების მიღწევა.
ჰემოფილია
იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მამაკაცებზე. გვხვდება 10 000 შემთხვევაზე ერთხელ. ჰემოფილია არ მკურნალობს და სქესის X ქრომოსომაზე ერთი გენის ცვლილების შედეგია. ქალები მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან.
მთავარი მახასიათებელი არის ცილის არარსებობა, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედებაზე. ამ შემთხვევაში, უმნიშვნელო ტრავმაც კი იწვევს სისხლდენას, რომლის შეჩერება შეუძლებელია. ზოგჯერ ის ვლინდება მხოლოდ დაზიანების შემდეგ მეორე დღეს.
ინგლისის დედოფალი ვიქტორია იყო ჰემოფილიის მატარებელი. მან დაავადება გადასცა ბევრ მის შთამომავალს, მათ შორის ცარევიჩ ალექსეის, ცარ ნიკოლოზ II- ის ვაჟს. მისი წყალობით, დაავადებას უწოდეს "სამეფო" ან "ვიქტორიანული".
ანგელმანის სინდრომი
დაავადებას ხშირად უწოდებენ "ბედნიერი თოჯინების სინდრომს" ან "ოხრახუშის სინდრომს", რადგან პაციენტებს აქვთ ხშირი სიცილი და ღიმილი, ხელების ქაოტური მოძრაობები. ამ ანომალიით, დამახასიათებელია ძილისა და გონებრივი განვითარების დარღვევები.
სინდრომი ჩნდება 10000 -ჯერ ერთხელ მე -15 ქრომოსომის გრძელ მკლავში ზოგიერთი გენის არარსებობის გამო. ანგელმანის დაავადება ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ დედებიდან მემკვიდრეობით მიღებულ ქრომოსომაზე გენები არ არსებობს. როდესაც ერთიდაიგივე გენები არ არსებობს მამის ქრომოსომაზე, ჩნდება პრადერ-ვილის სინდრომი.
დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ შესაძლებელია სიმპტომების გამოვლინების შემსუბუქება. ამისათვის ტარდება ფიზიკური პროცედურები და მასაჟი. პაციენტები არ ხდებიან სრულიად დამოუკიდებლები, მაგრამ მკურნალობის დროს მათ შეუძლიათ თავად მოემსახურონ.
ასე რომ, დნმ -ის მოლეკულაში ჯაჭვები, სახელწოდებით "გენები", პასუხისმგებელია მემკვიდრეობაზე. ბიოლოგიის თვალსაზრისით, დედისა და მამის გენების შერევა შეიძლება ჩაითვალოს უნიკალურ გენეტიკურ ექსპერიმენტად. ეს სახელი მიენიჭა ახალი ცხოვრების დაბადების პროცესს და მიენიჭა ქცევითი გენეტიკის სფეროში ერთ -ერთი წამყვანი ექსპერტი, ამერიკელი რობერტ პლომინი. ბიოლოგიაში, კონცეფციის საიდუმლო შეიძლება დაიწეროს გარკვეული ფორმულის სახით, როგორც გენები და ქრომოსომები, რომლებიც გადაეცემა ბავშვს: თითოეული კვერცხი და თითოეული სპერმა შეიცავს 23 ქრომოსომის უნიკალურ კომბინაციას. წყვილებში გაერთიანება, მშობლის ქრომოსომები შემთხვევით ქმნიან მომავალი ადამიანის უნიკალურ გენეტიკურ კოდს - გენოტიპს.
ფაქტი
ბავშვები უფრო მამებს ჰგვანან. ბუნება "ჩაფიქრდა" ისე, რომ მამაკაცმა მაშინვე დაინახა საკუთარი თავი ბავშვობაში და მამობის ინსტინქტი უფრო სწრაფად ჩამოყალიბდა.
დედისთვის თუ მამისთვის?
ბავშვი ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებს იმ მშობლის თვალების ფერს, რომლის თვალები უფრო მუქია. მაგალითად, ყავისფერი თვალების დედას და ცისფერი თვალების მამას, მაშინაც კი, თუ ბავშვი მამის ასლია, დიდი ალბათობით ყავისფერი თვალები ექნებათ.
თუ ერთ -ერთ მშობელს აქვს ხვეული თმა, მაშინ პირველ შვილს სავარაუდოდ აქვს ხვეულიც.
პირველი შვილი ბიჭი? შემდეგ ის ალბათ დედას დაემსგავსება ბავშვზე გადატანილი გენებისა და ქრომოსომების დახმარებით. გოგონა მამისთვისაა. ასეთ შემთხვევებში ისინი ამბობენ: "ბედნიერი იქნება".
ბავშვის გონება და ინტელექტი დედისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ეს უკანასკნელი, სხვათა შორის, მეცნიერებითაც არის დადასტურებული. ფაქტია, რომ IQ- ზე "პასუხისმგებელი" გენები განლაგებულია X ქრომოსომებზე, რომელთაგან ქალს აქვს ორი (XX), ხოლო მამაკაცს აქვს ერთი (XY).
გენიალური მამისგან დაბადებულ გოგონას გაცილებით დიდი შანსი აქვს დაერქვას როგორც ჭკვიანი, ინტელექტუალური ქალი, მაგრამ გენიალური პიროვნების შვილზე, ბუნება სავარაუდოდ "დაისვენებს".
ბავშვი იქნება მსუბუქი თავით "დედა" მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ქერა იყო მამის ნათესავებს შორის.
ცუდი ჩვევები გენეტიკურად არის კოდირებული. ალკოჰოლზე დამოკიდებულება განისაზღვრება გენის მიერ, რომელიც პასუხისმგებელია ფერმენტის სინთეზზე, რომელიც ანადგურებს ალკოჰოლს. თუ გენი მუტაციურია, მაშინ მშობლების შვილი, რომლებსაც უყვართ დალევა, არის ალკოჰოლიზმისკენ მიდრეკილება.
მემკვიდრეობით მიღებული ხასიათი
ის ფაქტი, რომ პერსონაჟი მემკვიდრეობით მიიღება ბავშვზე გადატანილი გენებისა და ქრომოსომების საშუალებით, ჯერ არ არის მეცნიერულად დადასტურებული. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერთა მიერ რამდენიმე წლის წინ აღმოჩენილმა "აგრესიულმა გენმა" უკვე წარმოშვა ამგვარი საუბარი. მართალია, პრაქტიკულმა ექსპერიმენტებმა უარყო ისინი. და მაინც არ იყო უშედეგოდ, რომ რუსულმა ჭორებმა ურჩია, მომავალ დედამთილს შეხედო. რამდენჯერ გითქვამს, უყურებ შენს პატარა ქალიშვილს: "კარგი, ჯიუტი - ყველაფერი მის ბაბუაში!" ან შენიშნა შვილში: "ეჰ, პერსონაჟი მამობრივია". დიახ, ეს ყველაფერი შეიძლება მიეკუთვნებოდეს განათლების ე.წ. ის ფაქტი, რომ ბავშვი არაცნობიერად აკოპირებს მშობლების ქცევას, ამჩნევს როგორ იქცევიან ისინი გარკვეულ სიტუაციაში. შემდეგ იგი იმეორებს მოქმედებას მსგავს პირობებში. იმავდროულად, ადამიანის გენეტიკური კოდის გაშიფვრაზე მომუშავე მეცნიერებმა უკვე დაადგინეს, რომ ზრდილობიანი ან უხეში ქცევისადმი მიდრეკილება ჩვენში გენეტიკურად 34% -ით არის თანდაყოლილი. დანარჩენს განსაზღვრავს აღზრდა და გარემო. და თუნდაც პროფესიის არჩევა ჩვენ 40% -ით გვმართებს ქრომოსომების გარკვეულ კომბინაციას. ყოველ შემთხვევაში, ლიდერობის თვისებები უმეტეს შემთხვევაში მემკვიდრეობით მიიღება. ალბათ ამიტომაც იყო რუსეთში სამეფო ძალაუფლების გადაცემის დინასტიური პრინციპი - მამიდან შვილზე.
"არც დედა, არც მამა ..."
მართლაც, ხდება, რომ ვაჟი ან ქალიშვილი საერთოდ არ ჰგავს მათ მშობლებს. მათ შეუძლიათ ადვილად გაიმეორონ რომელიმე შორეული ნათესავის გენოტიპი. ან ძალიან შორს. უფრო მეტიც, მან დიდი ხანია დატოვა ეს სამყარო.
მამა ხშირად ძალიან წუხს იმის გამო, რომ სხვებისგან განსხვავდება. უთხარი შენს საყვარელ ქმარს, რომ შენი შვილი გგავს შენს დიდ ბებიას, ან-და ის ცოტა ხნით დამშვიდდება.
ასევე დაათვალიერეთ თქვენი მეუღლის ბავშვის ფოტოები, თქვენი და დაინახავთ: მზარდი ბავშვის გარეგნობა მუდმივად იცვლება და ერთი -ორი წლის შემდეგ, თქვენს ნამსხვრევებს შეუძლია აჩვენოს თქვენი ბევრი თვისება.
გენეტიკოსმა და დოქტორანტმა დინ ჰეიმერმა პირველმა გამოაცხადა 1993 წელს "ჰომოსექსუალური გენების" არსებობა, ხოლო 2004 წელს მან დაწერა წიგნი "ღმერთის რწმენის გენის" აღმოჩენის შესახებ.
დიდი ბრიტანეთის მეცნიერებმა გაანალიზეს ტყუპების 609 წყვილი და გაირკვა, რომ თუ ერთ -ერთი ძმისათვის დამახასიათებელი იყო საკუთარი ბიზნესის წარმოების უნარი, კომუნიკაბელურობა და ინტროვერსია, მაშინ ისინი აუცილებლად უნდა ყოფილიყვნენ მეორის ხასიათში. ისეთ ჩვევასაც კი, როგორიცაა ტელევიზიის წინ დიდი ხნის ჯდომის სურვილი, მემკვიდრეობით იღებს 45%-ს. და მეცნიერები უკვე დიდი ხანია სერიოზულად კამათობენ "გენიოსის გენის" და მისი იზოლაციის შესაძლებლობის შესახებ და თუნდაც კონკრეტული ადამიანის გენოტიპში მისი დანერგვის შესახებ. ამ შემთხვევაში დავის საგანი არის საკითხის მორალური კომპონენტი და არა საერთოდ მეცნიერული ჰიპოთეზა. როგორც შერლოკ ჰოლმსმა თქვა ერთხელ, ბასკერვილების დინასტიის პორტრეტებს ათვალიერებდა: "ასე რომ არ დაიჯერო ამის შემდეგ სულების გადასახლების!"
შავი და ზოლიანი
ტელეგონია პოპულარული იყო მე -19 საუკუნეში. თეორია, რომ ბავშვის გარეგნობა არ არის პასუხისმგებელი მამის გენებზე, არამედ დედის პირველ პარტნიორზე. იგი წარმოიშვა ცხენების სამყაროში მომხდარი ინციდენტის შემდეგ.
ერთმა სელექციონერმა გადაწყვიტა ზებრა გადალახოს კვერნა. მას არ სურდა შთამომავლობის წარმოება უცხო ადამიანისგან. კოლეგა ტომებისგან შემდგომ დაბადებული ფოლები აღმოჩნდა ზებრის ზოლებით.
მეცნიერები თვლიან, რომ ინტელექტუალური შესაძლებლობები განისაზღვრება 50-70% გენებით, ხოლო პროფესიის არჩევანი - 40% -ით. ჩვენგან 34% -ს აქვს მიდრეკილება იყოს თავაზიანი და უხეში. ტელევიზიის წინ დიდხანს ჯდომის სურვილიც კი არის 45% გენეტიკური მიდრეკილება. დანარჩენი, ექსპერტების აზრით, განისაზღვრება აღზრდით, სოციალური გარემოთი და ბედის უეცარი დარტყმით - მაგალითად, დაავადებებით.
გენი, ისევე როგორც ინდივიდუალური ორგანიზმი, ექვემდებარება ბუნებრივ გადარჩევას. თუ, მაგალითად, ის საშუალებას აძლევს ადამიანს გადარჩეს უფრო მძიმე კლიმატურ პირობებში ან გაუძლოს ფიზიკურ აქტივობას უფრო დიდხანს, ის გავრცელდება. თუ პირიქით, ის უზრუნველყოფს რაიმე მავნე თვისების გამოჩენას, მაშინ მოსახლეობაში ასეთი გენის პრევალენტობა დაეცემა.
ბავშვის ნაყოფის განვითარების დროს, ბუნებრივი გადარჩევის ეს გავლენა ცალკეულ გენებზე შეიძლება საკმაოდ უცნაურად გამოვლინდეს. მაგალითად, მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენები "ინტერესდება" ნაყოფის სწრაფი ზრდით - ვინაიდან მამის ორგანიზმი აშკარად არ კარგავს ამას და ბავშვი უფრო სწრაფად იზრდება. დედის გენები, მეორეს მხრივ, ხელს უწყობს შენელებულ განვითარებას - რასაც საბოლოოდ უფრო მეტი დრო სჭირდება, მაგრამ დედას მეტ ენერგიას უტოვებს.
პრადერ-ვილის სინდრომი არის მაგალითი იმისა, თუ რა ხდება, როდესაც დედის გენები იმარჯვებენ. ორსულობის დროს ნაყოფი არააქტიურია; დაბადების შემდეგ, ბავშვს აქვს განვითარების შეფერხება, სიმსუქნისკენ მიდრეკილება, მოკლე სიმაღლე, ძილიანობა და მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა. შეიძლება უცნაურად მოგვეჩვენოს, რომ ეს აშკარად არახელსაყრელი ნიშნები დედის გენებით არის კოდირებული - მაგრამ უნდა გვახსოვდეს, რომ ერთი და იგივე გენები, როგორც წესი, კონკურენციას უწევენ მამას.
თავის მხრივ, მამისეული გენების "გამარჯვება" იწვევს სხვა დაავადების განვითარებას: ანგელმანის სინდრომს. ამ შემთხვევაში ბავშვს უვითარდება ჰიპერაქტიურობა, ხშირად ეპილეფსია და შეფერხებული მეტყველების განვითარება. ზოგჯერ პაციენტის ლექსიკა შემოიფარგლება მხოლოდ რამდენიმე სიტყვით და ამ შემთხვევაშიც კი, ბავშვს ესმის ყველაზე მეტად ის, რაც მას ეთქვა - ეს არის მისი აზრების გამოხატვის უნარი.
რასაკვირველია, შეუძლებელია ბავშვის გარეგნობის პროგნოზირება. მაგრამ ჩვენ შეგვიძლია გარკვეული სიზუსტით ვთქვათ, რა იქნება ძირითადი მახასიათებლები. დომინანტური (ძლიერი) და რეცესიული (სუსტი) გენი დაგვეხმარება ამაში.
თითოეული მისი გარე და შიდა მახასიათებლებისთვის ბავშვი იღებს ორ გენს. ეს გენი შეიძლება იყოს ერთი და იგივე (მაღალი, მსუქანი ტუჩები) ან განსხვავებული (მაღალი და მოკლე, მსუქანი და გამხდარი). თუ გენები ემთხვევა, წინააღმდეგობები არ იქნება და ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს სქელ ტუჩებს და სიმაღლეს. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ყველაზე ძლიერი გენი იმარჯვებს.
ძლიერ გენს დომინანტი ეწოდება, ხოლო სუსტ გენს რეცესიული. ადამიანებში ძლიერი გენები მოიცავს მუქ და ხვეულ თმას; სიმელოტე მამაკაცებში; ყავისფერი, ან მწვანე თვალები; ჩვეულებრივ პიგმენტური კანი. რეცესიული ნიშნებია ლურჯი თვალები, სწორი, ქერა ან წითელი თმა და კანის პიგმენტის ნაკლებობა.
როდესაც ძლიერი და სუსტი გენი ხვდება, ძლიერი ჩვეულებრივ იმარჯვებს. მაგალითად, დედა არის ყავისფერი თვალების შავგვრემანი, ხოლო მამა ქერაა ლურჯი თვალებით, დიდი ალბათობით შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბავშვი დაიბადება მუქი თმით და ყავისფერი თვალებით.
მართალია, ყავისფერი თვალების მქონე მშობლებს შეიძლება ჰქონდეთ ახალშობილი ცისფერი თვალებით. ამრიგად, ბებიის ან ბაბუასგან მიღებული გენები შეიძლება გავლენა იქონიოს. ასევე შესაძლებელია საპირისპირო სიტუაცია. ახსნა ისაა, რომ გამოდის, რომ თითოეული მშობლის ერთი გენი არ არის პასუხისმგებელი რაიმე თვისებაზე, როგორც ამას ადრე სჯეროდა, არამედ გენების მთელი ჯგუფი. და ზოგჯერ ერთი გენი პასუხისმგებელია ერთდროულად რამდენიმე ფუნქციაზე. ამრიგად, არაერთი გენია პასუხისმგებელი თვალების ფერიზე, რომლებიც ყოველ ჯერზე განსხვავებულად არის შერწყმული.
გენებით გადაცემული მემკვიდრეობითი დაავადებები
ბავშვს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს არა მხოლოდ გარეგნობა და ხასიათი, არამედ დაავადებებიც (გულ -სისხლძარღვთა, ონკოლოგიური, შაქრიანი დიაბეტი, ალცჰეიმერი და პარკინსონი).
დაავადება შეიძლება არ გამოჩნდეს, თუ უსაფრთხოების ძირითად ზომებს მიიღებთ. დეტალურად მოუყევით გინეკოლოგს არა მხოლოდ თქვენი და თქვენი ქმრის, არამედ ახლო ნათესავების ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების შესახებ. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის დაცვას მომავალში. ზოგჯერ ბავშვი მემკვიდრეობითი დაავადებით იბადება აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობლებისგან. ის ჩანერგილი იყო გენებში და ვლინდებოდა მხოლოდ ბავშვში. ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელს აქვს იგივე დაავადება გენებში. ამიტომ, თუ ბავშვი იგეგმება, ექსპერტების აზრით, უმჯობესია გაიაროს გენეტიკური გამოკვლევა. ეს განსაკუთრებით ეხება ოჯახს, რომელშიც მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვები უკვე დაიბადნენ.
სუსტი გენი არ შეიძლება გამოვლინდეს ერთ ან მრავალ თაობაში, სანამ თითოეული მშობლის ორი რეცესიული გენი არ შეხვდება. და შემდეგ, მაგალითად, შეიძლება გამოჩნდეს ისეთი იშვიათი სიმპტომი, როგორიცაა ალბინიზმი.
ქრომოსომები ასევე პასუხისმგებელნი არიან ბავშვის სქესზე. ქალისთვის გოგოს ან ბიჭის გაჩენის შანსები თანაბარია. ბავშვის სქესი დამოკიდებულია მხოლოდ მამაზე. თუ კვერცხუჯრედი შეხვდება სპერმას სქესობრივი ქრომოსომა X– ით, იქნება გოგონა. თუ Y, ბიჭი დაიბადება.
კიდევ რა შეიძლება იყოს დამოკიდებული გენებზე:
სქესი - 100%;
ზრდა - 80% (მამაკაცებისთვის) და 70% (ქალებისთვის);
არტერიული წნევა - 45%;
ხვრინვა - 42%;
ქალის ღალატი - 41%;
სულიერება - 40%;
რელიგიურობა - 10%.
ასევე არსებობს გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გარკვეული პირობების განვითარებაზე, როგორიცაა დეპრესია ან მიდრეკილება უკონტროლო ჭამისკენ.
მამაკაცებში მუტაციების დონე 2 -ჯერ მეტია ვიდრე ქალებში. ამრიგად, გამოდის, რომ კაცობრიობა თავისი პროგრესის წყალობით ადამიანებს ევალება.
კაცობრიობის ყველა წარმომადგენელი 99,9% იდენტურია დნმ -ში, რაც მთლიანად აშორებს რასიზმის ნებისმიერ საფუძველს.
წარმოუდგენელი ფაქტები
მშობლებს უყვართ ვითომდა როგორი იქნება მათი მომავალი შვილი.
ის მემკვიდრეობით მიიღებს დედის თვალებს თუ მამის ცხვირს? არსებობს რაიმე კონკრეტული თვისება, რომელსაც ვიღებთ თითოეული მშობლისგან?
გენეტიკა არის საინტერესო და ძალიან რთული რამ. ბავშვი იღებს 23 ქრომოსომას დედისაგან და 23 მამისაგან, და არსებობს ბევრი ვარიანტი, თუ როგორ მოხდება მათი გაერთიანება და როგორი იქნება საბოლოო შედეგი.
მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური გავლენა ზოგადად ექვივალენტურია ორივე მშობლის მხრიდან, ბევრი მეცნიერი ასკვნის ამას მამა ზოგჯერ უფრო გავლენიანია ვიდრე დედა.
1. თვალის ფერი
თვალის მუქი ფერები, როგორიცაა ყავისფერი და შავი, დომინანტურია, ხოლო ღია თვალის ფერები, როგორიცაა ლურჯი, რეცესიულია.
ჩვეულებრივ, ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს მშობლების დომინანტურ თვალის ფერს. Მაგალითად, თუ მამას აქვს ყავისფერი თვალები და დედას აქვს ლურჯი თვალები, მაშინ ბავშვი სავარაუდოდ ყავისფერი თვალებით იქნება.
მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის. თუ მამას აქვს რეცესიული თვალის ფერი, როგორიცაა ლურჯი ან მწვანე, ბავშვი უფრო მეტად მემკვიდრეობით მიიღებს მამის თვალის ფერს.
2. ლოყებზე ჩაღრმავება
რა შეიძლება იყოს უფრო მიმზიდველი ვიდრე ლოყებზე ჩაღრმავება და თუ თქვენს მამას ჰქონდა ჩაღრმავებული, დიდი შანსია, რომ ბავშვი დაიბადოს იმავე მიმზიდველი ჩაღრმავებით.
ლოყებზე ჩაღრმავება დომინანტური თვისებაადა მათი გამოჩენა დაკავშირებულია სახის კუნთების ადგილმდებარეობასთან.
3. თითის ანაბეჭდების დახატვა
თითოეულ ადამიანს აქვს საკუთარი უნიკალური თითის ანაბეჭდები და ისინი არ მეორდება მშობლებსა და შვილებს შორის. თუმცა, არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება თითის ანაბეჭდებისათვის.
მიუხედავად იმისა, რომ მამებისა და შვილების ანაბეჭდები არასოდეს არის ერთნაირი, ისინი ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს. შეხედე ბავშვის ხელებს და დაინახავ მსგავსი ტალღები ან რკალები მამას.
4. სახის სიმეტრია
გენეტიკა დიდ როლს თამაშობს იმაში, თუ რა სახის თვისებები ან ამ თვისებების თანაფარდობა გამოჩნდება თქვენს შვილებში.
ბავშვები მიდრეკილნი არიან მემკვიდრეობით მიიღონ მამის სახის სიმეტრიადა თუ თქვენს შვილს ან ქალიშვილს უყურებთ, თქვენ აშკარად ხედავთ მის მამას, მაშინ ამის მიზეზი არსებობს.
5. ბავშვის სიმაღლე
ორივე მშობლის გენი გავლენას ახდენს ბავშვის ზრდაზე მამა დიდ როლს თამაშობს იმაზე, თუ რამდენად მაღალი ან დაბალი იქნება ბავშვი... თუ მამა მაღალია, მაშინ ბავშვებიც მაღალი იქნებიან, შესაძლოა არც ისე მაღალი, როგორც მამა, თუ დედა მოკლეა, მაგრამ მაინც.
6. ბავშვის წონა
წონა დიდწილად განისაზღვრება გენეტიკით და არსებობს კავშირი მშობლების, განსაკუთრებით მამის წონასა და ბავშვთა წონას შორის.
საინტერესოა რომ მამის წონა შეიძლება გავლენა იქონიოს ბავშვის წონაზე დაბადებისას... ასე რომ, თუ მამის გენები გამოხატულია ორსულობისა და ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების დროს, მაშინ დედის გენები შეიძლება გარკვეულწილად დათრგუნული იყოს.
7. თმა
თვალების მსგავსად, დომინანტური და რეცესიული გენები დიდ გავლენას ახდენს თმის ფერიზე.
მუქი თმა დომინანტურიადა თუ მამაშენს აქვს მუქი თმა, მაშინ თქვენც გექნებათ მუქი თმა.
უფრო მეტიც, მამის გენები გადამწყვეტ როლს თამაშობენ როგორი იქნება ბავშვის თმის ტექსტურა... თუ მამას ხვეული თმა აქვს, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ბავშვს სწორი თმა ჰქონდეს.
8. ტუჩები
რაც შეეხება ტუჩის ფორმას და ზომას, მამის გენებს შეუძლიათ მნიშვნელოვნად იმოქმედონ ამ თვისებაზე. სრული ტუჩები დომინირებსდა თუ მამას აქვს სავსე ტუჩები, მაშინ ბავშვს ასევე აქვს სავსე ტუჩები.
9. პრობლემები კბილებთან
სამწუხაროდ თუ საბედნიეროდ, კბილების სტრუქტურა, ისევე როგორც მათთან დაკავშირებული პრობლემები, მემკვიდრეობითი თვისებაა. თუ მამას ცუდი კბილები ჰქონდა, მაშინ ბავშვს ალბათ პრობლემებიც შეექმნება.
იცოდით რომ არსებობს გენი, რომელიც პასუხისმგებელია კბილებს შორის უფსკრული? თუ მამათქვენს კბილები ჰქონდა, ნუ გაგიკვირდებათ, თუ ამას მემკვიდრეობით მიიღებთ.
10. რისკის მადა
თუ მამას უყვარს გარისკვა, მაშინ ამან შეიძლება კვალი დატოვოს მომავალი ბავშვების პიროვნებაზე. ითვლება, რომ პიროვნება გარკვეულწილად წინასწარ არის განსაზღვრული დაბადებიდან.
ასე რომ, მაგალითად, არსებობს გენი, რომელიც პასუხისმგებელია სიახლის პოვნაზე და დაარწმუნოს ადამიანი სარისკო ქცევისკენ... ადამიანმა, რომელიც მიდრეკილია თავგადასავლებისკენ, დიდი ალბათობით მემკვიდრეობით მიიღო ეს თვისება მამისგან.
11. იუმორის გრძნობა
მიუხედავად იმისა, რომ იუმორის სპეციფიკური გენი არ არსებობს, არსებობს რიგი გენი, რომელიც განსაზღვრავს ჭკუისადმი მიდრეკილებას.
რასაკვირველია, იუმორის გრძნობა არის სოციალური თვისება და თუ მშობლებს მოსწონთ ერთმანეთის ხუმრობა და სიცილი, მაშინ ბავშვიც სასაცილო იქნება.
12. დაზვერვა
ბავშვის ინტელექტის პოტენციალი ასევე უფრო მეტად განისაზღვრება გენეტიკით, კერძოდ მამის ინტელექტით.