პირველი პრენატალური სკრინინგი. პრენატალური სკრინინგი II ტრიმესტრი. შედეგების ფაქტორები

პრენატალური სკრინინგი არის ყოვლისმომცველი გამოკვლევა, რომ ექიმმა შესაძლოა ორსულობის თითოეულ ტრიმესტრში მომავალი დედა დანიშნოს.

პირველი პრენატალური სკრინინგი, ისევე როგორც ორი შემდგომი, შეუძლია თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების შეტევა ნაყოფის მიერ.

სკრინინგის ტესტი დაფუძნებული ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტების საფუძველზე, მიღებული შედეგები იძლევა ნაყოფის განვითარებას და დედათა ორგანოების ჯანმრთელობას.

პირველი პრენატალური სკრინინგის ოპტიმალური პერიოდი ორსულობის 10-13 კვირის განმავლობაში ითვლება. ამ უსაფრთხო ყოვლისმომცველი გამოკვლევის მიზანი (ულტრაბგერითი + ორმაგი ტესტი) არის ნაყოფისგან მალფორმაციის შესაძლო ანომალიებისა და არაპირდაპირი სიმპტომების იდენტიფიცირება.

გადაღების შედეგების გადალახვა ხდება სპეციალური ცხრილების გამოყენებით, რომელიც შეიცავს ორსულობის ვადის გათვალისწინებით სპეციალისტების მიერ დადგენილ ნორმებს.

პირველი ტრიმესტრის პრენატალური გამოცდა იწყება ნაყოფის ულტრაბგერით. მაგიდაზე მოცემული მონაცემების საფუძველზე, ექიმს შეუძლია დაადასტუროს ან უარყოს პათოლოგიების არსებობა.

ულტრაბგერითი CTR და TVP ინდიკატორების decryption

პირველი, რაც ექიმს ყურადღებას ამახვილებს ემბრიონის ულტრაბგერით, მისი CTR (Copchiko-Dark Size). პირველი ტრიმესტრის CTR სტანდარტები შემოწმებულია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში ნაჩვენებ ღირებულებებთან:

CTR- ის მაჩვენებლები ნაყოფის წონის კომბინაციაში ხშირად გამოიყენება ორსულობის პერიოდის დასადგენად.

ნორმა საწყისი ნორმალური გადახრები ვარაუდობენ, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს არც დიდი ან პატარა.

თუ პრენატალური სკრინინგის გამოვლინდა, რომ CTR- ის ინდიკატორები ძალიან მაღალია, შემდეგ დამატებით სწავლის დახმარებით, ნაყოფის ანატომიური დეფექტების არსებობა დადასტურებულია.

CTR მნიშვნელოვნად ქვემოთ ნორმა შეიძლება იყოს ორი შემთხვევა:

1. ორსულობის არასწორად დადგენილი პერიოდი (ხელახლა ულტრაბგერითი 7 - 10 დღე);
2. ემბრიონმა შეწყვიტა განვითარებაში, რომ მას ემუქრება.

ემბრიონის გარდაცვალების წაშლა შესაძლებელია, როდესაც ნორმალური სიხშირის პალპაცია გამოვლინდა. წინააღმდეგ შემთხვევაში, საშვილოსნოს scraping.

ულტრაბგერითი პროცესში, დიდი ყურადღება ეთმობა TVP- ის შესწავლას (საყელო სივრცის სისქე), მაჩვენებლები არ არის უარყოფითი, თუ შემდეგი ღირებულებებია:

ზემოაღნიშნული წესები შეიძლება ოდნავ დაბალი იყოს, მაგრამ მათი ზრდა მკაფიოდ მიუთითებს მომავალი ბავშვისგან პათოლოგიის განვითარებაზე.

უმაღლესი ფიგურა, უფრო დიდი ალბათობა Fetus of Fetus of Down სინდრომი ან სხვა ქრომოსომომალური ანომალია, ასევე შეიძლება იყოს დარღვევები გულში გულში.

მაგრამ დაადასტუროს ნებისმიერი ქრომოსომალური დაავადების არსებობა ნაყოფში მხოლოდ საყელოს სივრცის სისქის ულტრაბგერითი მტკიცებულების მიხედვით, დამატებითი კვლევის გარეშე არ მიიღება მედიცინაში.

აქედან გამომდინარე, ექიმს შეუძლია დანიშნოს დამატებითი გამოკვლევა დოპპლერომეტრის სახით, ასევე ბიოქიმიური ანალიზისთვის ვენისგან სისხლის მიწოდება.

BPR და სისხლის ბიოქიმია

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგი მოიცავს ნაყოფის ხელმძღვანელის ნაყოფის ხელმძღვანელის განმარტებას, რომელშიც ერთი და მეორე მუქი ძვლების შიდა და გარე კონტურებს შორის უფსკრული იზომება.

ამავდროულად, ორივე მუქი ძვლების გარე კონტურების შერწყმა უნდა გაიაროს ვიზუალური ტვინის გორაზე.

არასწორი გაზომვა არღვევს პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის შედეგებს, რომელიც არ იძლევა ორსულობის ვადას ზუსტად განსაზღვროს.

ამავდროულად, პირველი ტრიმესტრის კვირის განმავლობაში, ექსპერტებმა შექმნეს ემბრიურ BPR- ის კონკრეტული მარეგულირებელი ღირებულება, რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს შემდეგ ცხრილში:

თუ პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის ტესტი გვიჩვენებს, რომ ემბრიონის ხელმძღვანელის BPD მნიშვნელოვნად უარყოფს დასაშვებ მაჩვენებლებზე, ექიმი განსაზღვრავს დამატებით კვლევას.

გაიზარდა BPD შეიძლება იყოს სიმპტომი ტვინის სიმსივნის ან თიაქარი, ჰიდროცეფალიუსის განვითარებაზე.

პირველ შემთხვევაში, ორსულობა შეწყდება, ანტიბიოტიკების მკურნალობა ჰიდროცეფალიზებით.

ემბრიონის ხელმძღვანელის მკაცრად გააზრებული BPR ასევე არ გპირდებით კარგს, რადგან ეს არის განვითარებული ტვინის სიმპტომი. როგორც წესი, ასეთი ორსულობა შეწყდა.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი მოიცავს კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი - ცხვირის ძვლის ზომა. ეს მარკერი, როგორც TVP, შეიძლება იყოს სინდრომის განვითარების ნიშანი.

მიუხედავად იმისა, რომ პრენატალური გამოკვლევა ადრეულ პერიოდში (10-11 კვირა) არ იძლევა ცხვირის ძვლის ზომის შეფასებას, ამ პერიოდში ის ჯერ კიდევ ვიზუალურია ეკრანზე.

უკვე 12-13 კვირის განმავლობაში, პრენატალური ულტრაბგერითი უნდა აჩვენოს, რომ ცხვირის ძვალი ნორმალურია, ნორმა ითვლება მინიმუმ 3 მმ ზომაზე.

პრენატალური პირველი ბიოქიმიური სკრინინგი მოიცავს ორი ჰორმონების დონის კვლევას, რის გამოც ასევე "ორმაგი ტესტი".

ბიოქიმიური სკრინინგი ხელს უწყობს მომავალი დედის სისხლში HCG- ის დონის იდენტიფიცირებას და განსაზღვრას, ასევე შეისწავლოს სისხლის პლაზმური ცილის (PAPP) ყოფნისა და თანხის გამო.

ორივე ნივთიერებები სისხლში მხოლოდ იმ ქალებში, რომლებიც ბავშვს ატარებენ.

როგორც კი პრენატალური პირველი ბიოქიმიური სკრინინგი ჩატარდა, დასრულებული შედეგების დეკოდირება ხორციელდება დადგენილი ნორმების გათვალისწინებით:

1. პირველი ტრიმესტრის HCG- ის დონე უნდა იყოს 0.5 - 2 მ³;
2. პირველი ტრიმესტრის პაპამპელის დონე უნდა იყოს 9-დან 13 კვირამდე - 0.17 - 6.01 თაფლი / მლ.

პრენატალური ტესტის დადგენილი სტანდარტების ძლიერი გადახრა შეიძლება იყოს სინდრომების ან ედვარდების განვითარების სიმპტომი, მაგრამ მხოლოდ ექიმს შეუძლია ამგვარი პათოლოგიების არსებობა, არამედ დამატებითი გამოცდების გათვალისწინებით.

მეორე ტრიმესტრის პრენატალური ბიოქიმიური გამოცდა

თუ 1 ტრიმესტრის პრენატალური გამოცდა საშუალებას გაძლევთ ქრომოსომალური ანომალიების შემთხვევების 95% -მდე გამოავლინოს, მაშინ მეორე ტრიმესტრის დროული პრენატალური სკრინინგის გამოცდა თანაბრად ინფორმაციულია.

მაგრამ მეორე პრენატალური ექსპერტიზის ძირითადი მიზანი მცირდება ნერვული მილის დეფექტების გამოვლენისა და ნაყოფის სხვა მალფორმაციებს, აგრეთვე იმ გათვლებით, რომლებიც შემდგომში გამოვლინდებიან თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი ან ქრომოსომული დაავადებების რისკი, მათ შორის:

1. სინდრომი Patau;
2. schyshsheveskevsky-turner სინდრომის და სმიტის OPAC სინდრომის მემკვიდრეობითი დაავადებები;
3. პოლიპლოიდი.

როგორც წესი, პირველი ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ, მეორე ტრიმესტრის ჩვენება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს ანიჭებს სამომავლო მშობლებს, ან კონკრეტულ შემთხვევებში ექიმის დანიშვნას.

სკრინინგი 2 ტრიმესტრში 16-დან 20 კვირამდე. მომავალი დედის სისხლძარღვთა ბიოქიმიური მაჩვენებლების შეფასება ხორციელდება 16-18 სამეანო კვირაში.

ანალიზისთვის სისხლის ჩაბარებამდე ორსულ ქალებს უნდა ჰქონდეთ პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი ინდიკატორები ორსულობის ზუსტი პერიოდის მითითებით.

ბიოქიმიური ანალიზის ჩასვლამდე, ექიმმა ორსულმა ორსულმა გამოკვლევა, შეავსებს მას 2 სკრინინგს, რომელიც მიუთითებს ულტრაბგერითი, დროის, TVP- ისა და CTR- ის პარამეტრების შედეგებზე.

ეს ყველაფერი არის პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემები, რადგან 16-დან 18 კვირის მეორე ულტრაბგერითი ადრე, 20-21 კვირის განმავლობაში.

კითხვარების ყველა კითხვარის მიერ კითხვარების კითხვარები ლაბორატორიულად ეხება, სადაც ისინი იღებენ სისხლს HCG, AFP და Nez- ზე.

მთავარია, რომ ავტორატორის ტესტები გაიაროს და პროცედურის წინ არ მოხდეს ძალიან მარილიანი, მწვავე და ცხიმოვანი საკვები, რომელსაც შეუძლია მოპოვებული შედეგების დამახინჯება.

როდესაც მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები მზად არის, ექიმი განიხილავს ინფორმაციას და სამმაგი ტესტის დადგენილი ნორმების შედარება, მომავალი დედის რეკომენდაციით ან დამატებით პროცედურებს ანიჭებს.

AFP, HCG და უფასო Estriol

ორსულობის მე -16 კვირიდან სისხლში A-Fetoprotein- ის გადაფარვა ან შემცირებული დონე საშუალებას გაძლევთ ნერვული მილის დეფექტის იდენტიფიცირება და შემდეგ ცხრილში მითითებული.

HCG (Chorionic Gonadotropin) - წარმოებული ემბრიონის ჭურვი, შემდეგ კი პლაცენტა.

თუ ჰორმონი ნორმალურია, ეს ნიშნავს, ორსულობა უსაფრთხოდ აგრძელებს, მაგრამ თუ პრენატალური ბიოქიმიური ტესტი გამოვლინდა გადახრები, მაშინ არსებობს რამდენიმე მიზეზი, რომელიც ცხრილში არის ნაჩვენები.

Nez (unconjugated estrilla, უფასო) - ჰორმონი პირველი აწარმოებს პლაცენტის ჭურვი, მაშინ ხილი თავად. ორსულობის გაზრდით, მომავალი დედის სისხლში ნეზის ზრდა ხდება.

ჰორმონის მნიშვნელოვან შემცირებას ან ზრდას წარმოადგენს ორსულობის დარღვევის სიმპტომი ან ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის სიმპტომი.

ნორმისგან დევიციტები შეიძლება გამოწვეული იყოს შემდეგი მიზეზებით:

Yez - უფასო Estivals
გაუმჯობესდა	დაბლა
დიდი ხილი	Miscarriage რისკი
მრავალჯერადი ორსულობა	მომავლის გადამისამართება
ნაადრევი შრომის დაწყების რისკი (YEZ- ის ძლიერი ზრდა)	საშვილოსნოს ინფექცია
	Down სინდრომი
	ნერვული მილის განვითარების დარღვევა
	ნაყოფის შიდა ორგანოების განვითარების დარღვევა
	ორსული აღების ნარკოტიკების აკრძალული მისი პოზიცია
	Feto-Placental უკმარისობა

შედეგების სწორი დეკოდირება ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ მეორე სკრინინგმა დაადასტურა, რომ მიღებული მონაცემები ნორმალურ დიაპაზონში არ არის საჭირო, აუცილებელია ექიმთან კონსულტაციები.

პრენატალური მეორე სკრინინგი არ გამორიცხავს როგორც ცრუ უარყოფითი, ან ცრუ დადებითი შედეგების მიღებას.

აქედან გამომდინარე, მომავალი დედები არ უნდა დამოუკიდებლად ინტერპრეტაციის რისკებს, რომლებიც საბოლოოდ გავლენას ახდენენ ნერვულ სისტემაში.

თუ პრენატალური მეორე სკრინინგის შედეგები მკაცრად უარყოფენ ნორმას, მაშინ არ არის აუცილებელი, რომ ეს ფაქტი განაჩენი მაინც განაჩენი არ ჩატარებდეს დამატებით კვლევას.

პრენატალური სკრინინგი არის სპეციალური კვლევების კომპლექსი, რომელიც ტარდება ყველა მომავალ დედას, რათა დადგინდეს ნაყოფის ქრომოსომალური ანომალიების განვითარების რისკის განსაზღვრა. ეს კვლევები დაინიშნა ორსული ქალების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებსაც უფრო დეტალური გამოკვლევა უნდა ჰქონდეთ.

ნაყოფის გენეტიკური ანომალიების არსებობა აბსოლუტურად გვიჩვენებს მხოლოდ ინვაზიური დიაგნოსტიკის მეთოდებს (რაც, რომელიც გულისხმობს ბიოლოგიური მასალის მისაღებად ღრუში საშვილოსნოს შემოჭრას). თუმცა, მათი გამოყენება უკავშირდება გარკვეულ რისკს - ორსულობის შეწყვეტის საფრთხეს, Rhesv კონფლიქტის განვითარებას ორსულ ქალს, ნაყოფის ინფექციისა და ზოგიერთ შემთხვევაში. აქედან გამომდინარე, ეს კვლევები ინიშნება მხოლოდ მომავალ დედებს, რომლებსაც აქვთ ნაყოფის ანომალიების რისკი ძალიან მაღალია. განისაზღვრება სკრინინგის ტესტების გამოყენებით. სკრინინგის ტესტები აბსოლუტურად უსაფრთხოა და, შესაბამისად, ყველა ორსული ქალების გამონაკლისის გარეშე.

ამჟამად, მომავალი დედები მიმდინარეობს კომბინირებული სკრინინგის, რომელიც მოიცავს ულტრაბგერითი კვლევისა და სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების - სპეციალური ჰორმონებისა და ცილების, რომელთა კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად განსხვავდება ნაყოფის გენეტიკურ დარღვევებში.

ორსულობის დროს, სასურველია ორი ბიოქიმიური სკრინინგის გავლა - პირველ რიგში და მეორე ტრიმესტერებში (ორმაგი და სამმაგი ტესტები, შესაბამისად).

პრენატალური სკრინინგი: ორმაგი ტესტი

ეს კვლევა ორსულობის მე -11 კვირიდან მე -11 კვირის განმავლობაში მკაცრად ხორციელდება. ტრიმესტრში ორმაგი გამოცდის დახმარებით, ქვემოთ და ედვარდსის სინდრომების ნაყოფის განვითარების რისკი და სხვა გენეტიკური ანომალიების განვითარების რისკი გამოითვლება.

პირველ რიგში, ორი სისხლის მაჩვენებელი გაანალიზებულია, ამიტომ ეს კვლევა ასევე მოუწოდა ორმაგი ტესტი:

• ადამიანის Chorionic Gonadotropin (HCG) უფასო B- სუბუნტი;
• Rarr-A არის ორსულობის ასოცირებული პლაზმური პროტეინი. იგი გენერირდება პლაცენტა, და მისი კონცენტრაცია თანდათანობით იზრდება ბავშვის ნაზი. ამ მაჩვენებლის უდიდესი ზრდა ორსულობის დასასრულს აღინიშნება. დაბალი Rarr-A შეიძლება მიუთითოს ნაყოფის ქრომოსომალური დარღვევები.

ნაყოფის გენეტიკური ანომალიების რისკების გაანგარიშება სპეციალურ კომპიუტერულ პროგრამებს იყენებს. HCG- ის შინაარსი არ არის საკმარისი უბრალო ფასეულობები ორსული ქალბატონის სისხლში, რათა გადაწყვიტოს ქრომოსომალური დარღვევების რისკი ნაყოფისგან ან არ არის. მათ უნდა გაეცნონ სპეციალურ რაოდენობას, ე.წ. IOM- ს, გვიჩვენებს, თუ რამდენი მაჩვენებელი ორსულობის ამ პერიოდის შესაბამისი საშუალო ღირებულებისგან განსხვავდება. ამდენად, თუ მომავალი დედების IOM- ის ღირებულება ერთთან ახლოს არის, ეს იმას ნიშნავს, რომ ამ პერიოდში ყველა ორსული ქალების საშუალო ღირებულებით ემთხვევა. ჩვეულებრივ, IOM ღირებულებები უნდა იყოს 0.5-დან 2-მდე.

ზუსტი დიაგნოსტიკისათვის, სისხლის ტესტი ყოველთვის ხორციელდება ნაყოფის ულტრაბგერითი კვლევის შემდეგ. აუცილებელია ორსულობის პერიოდის დახვეწა, მრავალჯერადი ორსულობის გამოვლენა, ნაყოფისა და პლაცენტის განვითარების თვალსაჩინო დარღვევების გამოვლენა და ა.შ. ყველა ეს მონაცემები საჭიროა ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების შემდგომი დამუშავებისათვის.

გადახრები ნორმა

Down სინდრომი, უფასო HCG იზრდება 2 მ³ და ზემოთ, და Rarr- მცირდება 0.48 მ³.

Edwards სინდრომი (ეს დაავადება, რომელიც ახასიათებს მრავალჯერადი ნაყოფის ვიზებს, თუ მას აქვს დამატებითი მე -18 ქრომოსომა), ორივე ინდიკატორი დაახლოებით 0.2 მ³ დონეზეა.

Pataau სინდრომი (როდესაც ნაყოფის, დამატებითი მე -13 chromosome გამოჩნდება და მრავალი განვითარების დეფექტების ასევე წარმოიქმნება) ორივე დედა დონეზე 0.3-0.4 მ³.

ანალიზის ფორმით, გარდა IOM- ის ციფრებისა, ასევე აღინიშნება ინდივიდუალური რისკები ცალკე რამდენიმე დაავადებისათვის. მაგალითად, შედეგი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს ამ ფორმით: ედვარდსის სინდრომის რისკი: 1: 1600, ქვემოთ სინდრომის რისკი: 1: 1200. ეს მაჩვენებლები აჩვენებს, მაგალითად, ბავშვის დაბადების ალბათობა სინდრომით არის 1 1200 Genera- ზე, ანუ 1200 ქალი, რომლებსაც აქვთ ასეთი სისხლის ტესტი ინდიკატორები, 1199 იქნება ჯანსაღი ბავშვები და მხოლოდ ერთი შვილი იქნება ავადმყოფი.

ქრომოსომული ანომალიები ახალშობილთა 0.6-1% მოხდება. ყველაზე ხშირია სინდრომი (1-დან 600-700 ახალშობილთა სიხშირე), ედვარდსის სინდრომი (1: 6500) სინდრომი, პატავა სინდრომი (1: 7800), შერეჟევსკის სინდრომი - ტერნერი (1: 3000 ახალშობილები).

პრენატალური სკრინინგი: სამმაგი ტესტი

ბიოქიმიური Shriciii ტრიმესტრი ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე ხორციელდება (ოპტიმალური პერიოდი 16-18 კვირაა). იგი მოიცავს სამი ინდიკატორის განმარტებას: სულ Chorionic Gonadotropin (HCG), Estorian ჰორმონი და Alpha Fetoprotein Protein (AFP) და ეწოდება სამმაგი ტესტი. ზოგიერთ კომერციულ ლაბორატორიებში, გორმონის ინჰიბიის ა.

80% -ის სამმაგი ტესტები ცხადყოფს ნერვული მილის განვითარების (ანუ ხერხემლის, ზურგის და ტვინის), ისევე როგორც გენეტიკური დაავადებები (ქვემოთ სინდრომები, ედვარდსი, კლაინფელტერი).

Alpha Fetoprotein (AFP) - ორსულობის დროს წარმოებული ცილა. მისი კონცენტრაცია ეტაპობრივად იზრდება, რადგან ორსულობის ვადა იზრდება, მაქსიმუმ 32-34-ე კვირას მიაღწევს და თანდათანობით მცირდება.

გადახრები ნორმა.AFP- ის გაზრდილი დონე, 2 მ³-ზე მეტი, შეიძლება იყოს მრავალი ორსულობის მქონე, ნერვული მილის დეფექტები, umbilicaly თიაქარი, საყლაპავის დარღვევები და ნაყოფის დუოდენური. Down სინდრომი და ედვარდსი სინდრომი, AFP- ის დონე, როგორც წესი, 0.5 მ³ -ზე ნაკლებია.

ესტრიოლი უფასოა- ორსულობის ჰორმონი, მისი კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად იზრდება ნაყოფის პლანეტის პერიოდში. ესტრისტული დამზადებულია პლაცენტზე და უზრუნველყოფს რკინირებულ სისხლძარღვთა ნაკადს საშვილოსნოს ჭურჭლის მიხედვით, ძუძუმწოვრების ჯირკვლების გამხსნელების აქტიური განვითარება და ძუძუთი კვების მომზადება. ორსულობის ნორმალური კურსით, მისი დონე აქტიურად იზრდება. ნაყოფის სახელმწიფოს გაუარესებით, ამ მაჩვენებელს მკვეთრი ვარდნა შეიძლება დაფიქსირდეს. ჩვეულებრივ, ესტრინის კონცენტრაცია განსხვავდება ორსულობის პერიოდში, თანდათანობით იზრდება 0.45-დან 40 ნმოლ / ლ.

გადახრები ნორმა.Estriol- ის დაბალი დონე აღინიშნება სინდრომის ქვეშ (0.5 მ³), საშვილოსნოს ინფექციაზე, აბორტის შეწყვეტის საფრთხე, პლაცენტის ფუნქციის დარღვევა, ჟანგბადის და სისხლძარღვთა ნაყოფის ნაყოფისადმი არასაკმარისი ტრანსპორტირება გამოვლინდა ნარკოტიკები (მაგალითად, ჰორმონალური აგენტები და ანტიბიოტიკები).

2 მილიონზე მეტი დონის გაზრდილი დონეები აღინიშნება მრავალჯერადი ორსულობის, მომავალი დედის დარღვევით, ისევე როგორც დიდი ნაყოფის ტარების დროს.

ინჰიბილი ა- ეს ჰორმონი მზადდება საკვერცხეებში, პლაცენტა და ხილის ჭურვი.

ჩვეულებრივ, ინჰიბიინის დონე და ასევე ცვლილებების ზრდა ორსულობის პერიოდში - 150 PG / მლ ადრეულ თარიღებში 1246 PG / მლ 9-10 კვირის განმავლობაში, მაშინ ჰორმონის კონცენტრაცია იწყება 18 კვირის განმავლობაში ორსულობა მერყეობს 50-დან 324 გვ.

გადახრები ნორმა.Down სინდრომი, ინჰიბიტი დონეზე იზრდება (მეტი 2 მ³). გარე ფაქტორები გავლენას ახდენს ინჰიბიინის კონცენტრაციით, მაგალითად, მოწევის ქალთა სიღრმეში ინჰიბიის დონე ამაღლებულია და სხეულის მაღალ წონაზე - შემცირდა. ნაყოფის ნაყოფის რისკის განვითარების პროგრამის გაანგარიშებისას ეს ფაქტორები აუცილებლად გათვალისწინებულია.

უნდა აღინიშნოს, რომ B-HCG- ის კონცენტრაცია, რომელიც სისხლში არის მხოლოდ ქრომოსომულ ანომალიებში, არამედ ორსულობის სხვა გართულებებთან ერთად: ინტერპრეტაციის, შემოვლითი შეფერხების საფრთხე, შემოვლითი დეფიციტი toxicosis (Prestal). ასევე, ბიოქიმიური მაჩვენებლების ღირებულება გავლენას ახდენს ჰორმონალური ნარკოტიკების მიღება და მრავალფუნქციური ნაკადი.

პრენატალური სკრინინგი: ახალი დიაგნოსტიკა

ამ დროისთვის, ახალი ტიპის კვლევა შემოღებულ იქნა პრენატალურ დიაგნოსტიკაში - არასამთავრობო ინვაზიური პრენატალური გამოცდა. ეს ანალიზი ეფუძნება ორსული ქალბატონის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის გამოვლენას, შემდგომ გენეტიკურ დაავადებათა არსებობის ალბათობის შემდგომ შესწავლას და შეფასებას. ეს მეთოდი ძალიან ზუსტია (მისი სიზუსტე 99%) და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მომავალი დედა და ნაყოფისთვის. თუმცა, ეს ანალიზი შორს არის ყველა ლაბორატორიული და ისინი საკმაოდ ძვირია.

თუ თქვენ მოხვდებით რისკის ჯგუფს ...

ბევრი მომავალი დედები, რომელმაც მიიღო ბიოქიმიური სკრინინგის ძალიან კარგი შედეგები, დაიწყე ბევრი ფიქრი. მაგრამ ეს არ არის დაღლილი. აუცილებელია იმის გაგება, რომ დაავადების გამოვლენის ალბათობა და ამ დაავადების განვითარება არ არის იგივე. ორსულობის ნორმალური კურსის ან ნაყოფის ნორმალური განვითარების ნებისმიერი გადახრის გამოვლენის იდენტიფიცირება არ არის დიაგნოზი. ორსული ქალები, რომლებიც რისკის ჯგუფში დაეცა, აუცილებლად უნდა განახორციელონ სპეციალური დამატებითი კვლევები, რომლებიც საშუალებას მოგცემთ დაადასტუროთ ან აღმოფხვრას პათოლოგიის არსებობა. ასეთი მომავალი დედები შესთავაზებენ ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩატარებას. მაგალითად, amniocentesis - ზეთოვანი თავისუფალი წყლების ღობე სპეციალური ნემსით წინა მუცლის კედლის პუნქციით ან საშვილოსნოს ყელის არხის მეშვეობით, კორექოკენტებს - ნაყოფის ქამბილის ტვინისა და სხვა კვლევებისგან.

მნიშვნელოვანი გარდა

ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის ზოგიერთი კომერციული ლაბორატორიები ასევე განსაზღვრავენ პლაცენტის ზრდის ფაქტორების კონცენტრაციას (PLGF). ეს არის ცილა, რომელიც სინთეზირებულია პლაცენტის მიერ და მონაწილეობს მისი გემების ფორმირების პროცესებში. ეს მარკერი გვიჩვენებს ნაყოფის ზრდის ზრდისა და Preeclampsia- ის განვითარების ზრდას (ორსულობის მეორე ნახევრის სერიოზულ გართულებას, რომელიც გამოიხატება სისხლის წნევის ზრდით, შეშუპება, შარდის ცილის გამოჩენა და საჭიროებს საგანგებო მდგომარეობას ადრეული მიწოდება).

ორსულობის დაწყებისთანავე, PLGF დონე იზრდება პირველ და მეორე ტრიმესტერებში და შემდეგ მცირდება. როდესაც ორსული, გართულებულია Preeclampsia, ეს მაჩვენებელი შემცირდა უკვე პირველი ორი ტრიმესტრში. ამ სახიფათო მდგომარეობის მაღალი რისკი და ნაყოფის ზრდის დაგვიანებით ინიშნება სპეციალური მკურნალობა, რომლის ადრეაც შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამცირონ ამ დაავადებების სიხშირე.

აუცილებლად თუ არა?

ცოტა ხნის წინ, სკრინინგის II ტრიმესტრი უნდა გაიაროს ყველა მომავალი დედები გამონაკლისის გარეშე. მაგრამ რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს 11/21/2012 წლების ჯანდაცვის სამინისტროს მიერ, სავალდებულო იყო ქალთა კონსულტაციებში. თუმცა, ბევრი კომერციული კლინიკა განაგრძობს ამ კვლევას.

სპეციალური გამოცდების კომპლექსი, რომელიც რეკომენდირებულია ყველა ორსულ ქალს, რომელიც არატექნიკური ქრომოსომული და გენეტიკური ანომალიების დროული იდენტიფიკაციისთვის არის ანტენატალური ან პრენატალური სკრინინგი. ეს კვლევის კომპლექსი მოიცავს ორსულობის გარკვეულ ეტაპებზე ბავშვისა და დედისა და ულტრაბგერითი კვლევების ბიოქიმიურ სისხლის ტესტებს (თითოეული ტრიმესტრის დროს). დღეს, სკრინინგის დიაგნოსტიკა რეკომენდირებულია აბსოლუტურად ყველა ორსულ ქალს.

რა არის პრენატალური დიაგნოსტიკა

ქალს აქვს სრული უფლება, რომ უარი თქვას ამ კვლევის კომპლექსზე, თუ არ სურდა. ბევრი ვერ ხედავს მნიშვნელობას, განსაკუთრებით გვიან პირობებში (II ან III ტრიმესტრში). Trisomy- ის Predatal სკრინინგი ქალებს ეხმარება ანალიზის უარყოფით შედეგებს, რათა არჩევანის გაკეთება ორსულობის აბორტისა და ქრომოსომალური პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადება.

წინასწარ მიღებული ასეთი ინფორმაცია წინასწარ, პაციენტს შეუძლია მორალურად მოამზადოს ის ფაქტი, რომ მას მოუწევს სპეციალური ბავშვი. თუ პირველი, მეორე და მესამე ტრიმესტრის სკრინინგი გვიჩვენებს პათოლოგიების არარსებობას, მაშინ ქალს მშვიდად შეუძლია, ბავშვის ჯანმრთელობაზე გამოცდილებისა და არეულობის გარეშე.

პრენატალური სკრინინგისთვის სპეციალური ჩვენებაა:

• 35 წელზე უფროსი ასაკის ასაკი;
• უახლოეს ნათესავებთან ახლოს ასეთი დაავადებების არსებობა;
• დაბადების ამ ოჯახში ადრე გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევები, თანდაყოლილი დეფექტები;
• შეწყვეტილი ორსულობის ისტორიაში ყოფნა, სადაც კვლევამ აჩვენა, რომ ამგვარი პათოლოგიების არსებობა ნაყოფში;
• სხვადასხვა გვერდითი ეფექტები ერთ-ერთ მშობელზე მალევე კონცეფციამდე (მაგალითად, რადიაციული გამოსხივებისთვის) ან გარკვეული ტერატოგენური პრეპარატების მიღება.

სკრინინგი ქალებს საშუალებას აძლევს გააფრთხილონ ან მომავალი სირთულეებისთვის მოემზადონ და ვინმეს ეხმარება, რომ ყველაფერი, რაც ყველაფერი წესრიგშია. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ ქალებისათვის, რომლებიც ბავშვის რისკის ჯგუფში არიან ქრომოსომულ დარღვევებთან. ყველა ტესტი და კვლევები აბსოლუტურად უსაფრთხოა ჯანმრთელობისთვის დედა და ბავშვი.

ყველაზე გავრცელებული trisomy- ის მახასიათებლები

თუ დედის ან მამის გენიტალური უჯრედის გაყოფის დროს, ერთი ან მეტი ქრომოსომა არ არის გაყოფილი, იგი ჩამოყალიბებულია გამაჯანსაღებელ ქრომოსომების რაოდენობაზე. მათ უნდა შეიცავდეს 23 ქრომოსომს და ზოგიერთ დარღვევას, 24 ქრომოსომა აღმოჩნდა. შერწყმა საფუძველი უნდა შეიქმნას ერთი სრულფასოვანი საკანში ნორმალური კომპლექტი ქრომოსომების ოდენობით 46. როდესაც დამატებით 47 ქრომოსომა გამოდის საკანში, ისინი ამბობენ trisomes.

ბევრი გადახრები ქრომოსომების რაოდენობებში შეუთავსებელია, ზოგი მათგანი იშვიათად არის ნაპოვნი. სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია მნიშვნელოვან ფიზიკურ დარღვევებზე მნიშვნელოვან ორგანოებსა და სისტემებზე. ფსიქიკური განვითარების ტრასომებით ბავშვების უფსკრული შეიძლება იყოს განსხვავებული: ზომიერიდან ძალიან სერიოზული. ყველაზე გავრცელებული Trisomy არის ქვემოთ სინდრომი (21st Chromosome), ედვარდსი (მე -18) და Pataau (მე -13). ბავშვები ასეთ პათოლოგიებთან ერთად გადარჩებიან, მაგრამ მათ უნდა ჰქონდეთ ზრუნვა და დახმარება.

Trisomy დიაგნოზი I ტრიმესტრში ორსულობა

Trisomy- ის პირველი პრენატალური სკრინინგი რეკომენდირებულია ორსულობის 10-დან 14 კვირიდან. პირველი ტრიმესტრის დროს ყველაზე ოპტიმალური ვადები 11-13 კვირაა. UZ- ის კვლევა უნდა განხორციელდეს, რომლის ძირითადი მიზანია ნაყოფის საყელოს სივრცის გაზომვა. საყელო სივრცე ეწოდება ბავშვს კისრის ადგილას, სადაც თხევადი რბილი ქსოვილებისა და კანის შორისაა. თუ ეს მნიშვნელობა მეტია, ვიდრე ნორმა, მაშინ შემდგომი გამოკვლევა ინიშნება ანატომიური ანომალიების გამორიცხავს ან დადასტურებას. გარდა ამისა, Copchiko-Parietal ზომა იზომება უფრო ზუსტი განსაზღვრის ვადები ორსულობის.

ამ ეტაპზე ვენური სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი (ე.წ. "ორმაგი ტესტი") ხორციელდება, რათა დადგინდეს HCG და Rarr-A - სპეციფიკური პლაცენტური პროტეინების დონე. ეს უნდა ჩატარდეს არაუგვიანეს პირველი ულტრაბგერითი სკრინინგის შემდეგ პირველი ტრიმესტრის დროს (11-13 ივლისს უკეთესი). ორსულობის დროს სისხლში რურისის შინაარსი მუდმივად იზრდება. ეს ნივთიერება უზრუნველყოფს ნორმალურ განვითარებას და პლაცენტის ზრდას. ორსულობის 8-დან 14 კვირიდან 8-დან 14 კვირიდან არასაკმარისი ოდენობა შეიძლება ვისაუბროთ გადახრის თანდასწრებით.

RARR- ის დონის შემცირება - ქვემოთ მოყვანილი სინდრომის, კორნელია დე ლანგის ან ედვარდსის შესაძლო ხელმისაწვდომობის შესახებ საუბრობს. HCG- ის ამაღლებული დონე არა მარტო სინდრომის შესაძლო განვითარებაზე საუბრობს. იგი იზრდება მრავალჯერადი ორსულობის (ღირებულება იზრდება დროს, შესაბამისად, რაოდენობის ხილი), არასწორად დადგენილი პერიოდი და დიაბეტი mellitus. ეს ღირებულებები ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ზოგიერთი ნარკოტიკების მიღება და ორსული ქალის წონის მიღება.

ულტრაბგერითი და პირველი ტრიმესტრის ანალიზების შედეგი უნდა ითვალისწინებდეს გენეტიკას ან მეან-გინეკოლოგს. ამისათვის არსებობს სპეციალური ფორმულები და კომპიუტერული პროგრამები. ამ მონაცემებისა და ორსული პაციენტის ინდივიდუალური მახასიათებლების საფუძველზე (მისი ეთნიკური წარმომავლობა, ასაკი, სამეანო ანამნეზი, ნათესავებისგან გენეტიკური გადახრები), ექიმს შეუძლია ქალბატონმა ედვარდსის სინდრომის ან ქვემოთ და დეფექტების შექმნა ნერვული მილის.

ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკურმა ქალს შეუძლია ვორინის ქოქონის დამატებით ბიოფსია გამართოს. ეს კვლევა აბსოლუტურად ზუსტ პასუხს აძლევს კითხვას: თუ არა ბავშვს ქრომოსომალური დარღვევები, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის გართულებები, miscarriage ან სისხლდენის გახსნა. სისხლის ტესტების შედეგი შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი, როდესაც არსებობს ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე ორსულობის შეწყვეტის ან პლაცენტის დემონსტრირების შესახებ. აქედან გამომდინარე, სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევები, არამედ სხვა პათოლოგიებიც.

ორსულობის II ტრიმესტრში Trisomy- ის დიაგნოზი

თუ ქალი დადგენილი მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს - ეს არ არის შფოთვის მიზეზი. ეს ანალიზი ყველას რეკომენდაციას უპასუხებს. Trisomy II ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგი მოიცავს სამმაგი ბიოქიმიური გამოკვლევა 16-დან 20-მდე (HCG- ის, AFP და თავისუფალი Estriol- ის დონეს) და 20-დან 24 კვირამდე - ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ჰორმონების სამმაგი სისხლის სკრინინგი ყველაზე მეტად მიუთითებს 16-დან 18 კვირამდე. მოგვიანებით იგი ხორციელდება, რაც უფრო რთულია შედეგების ინტერპრეტაცია.

თუ მეორე სკრინინგმა აჩვენა, რომ AlactoPhetoprotein- ის ამაღლებული დონე, შესაძლებელია, რომ ბავშვს აქვს ნერვული მილის, მეკელის სინდრომი, ღვიძლის ნეკროზის ან ჭიპის ჰერნული. AFP- ის დონის შემცირება მიუთითებს ედვარდს სინდრომი, ქვემოთ, ნაყოფის გარდაცვალება ან ორსულობის არასწორად დადგენილი პერიოდი.

ესტრიოლი პირველად წარმოიქმნება პლაცენტა, შემდეგ კი ნაყოფის ღვიძლი. ამიტომ, თუ ორსულობა უსაფრთხოდ აგრძელებს, მისი დონე მუდმივად იზრდება. ორსული ქალბატონის სისხლში ამ ნივთიერების შემცირება შეიძლება მიუთითოს ქრომოსომული დარღვევების, საშვილოსნოს ინფექციის, შთამბეჭდავი უკმარისობისა და სხვა პათოლოგიების არსებობას. ამ ჰორმონის ძალიან მაღალი titer გამოვლინდა მრავალჯერადი ორსულობით ან დიდი ხილით.

ამ კვლევების შედეგების საფუძველზე, საჭიროების შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია შექმნას ქალბატონი ინვაზიური დიაგნოსტიკის მეთოდების მიხედვით (ძირითადი ცენტრი და amniocentsis). ეს ანალიზი გულისხმობს ორსული ქალის შემოჭრას კვლევის ნიმუშების მისაღებად, შეიძლება გამოიწვიოს ზოგიერთი გართულებების განვითარება. რისკი დაახლოებით 2% -ს შეადგენს.

ორსულობის მესამე ტრიმესტრში Trisomy- ის დიაგნოზი

ორსულობის 32-34 კვირიდან, მესამე ულტრაბგერითი ხორციელდება, რომელზეც შეგიძლიათ გამოავლინოს ბავშვის განვითარების დეფექტების გვიან მანიფესტაციით. გარდა ამისა, პლაცენტის მდგომარეობა მჭიდროდაა შესწავლილი, წყლების დაგროვების მოცულობა და საშვილოსნოში ბავშვის პოზიცია. საჭიროების შემთხვევაში, კარდიოტოკოგრაფიისა და დოპლერომეტრიული გამოკვლევის ჩატარება. ეს მესამე ტრიმესტრის კვლევები საშუალებას იძლევა ორსულობის გვიან ფეტუსის მდგომარეობის მონიტორინგი.

როდესაც დოპლერომეტრია, ულტრაბგერითი გამოყენებით, ნაყოფისთვის სისხლის მიწოდების ხარისხი შეფასებულია: ისინი შეამოწმებენ სისხლის ნაკადის მაჩვენებელს აორტისა და ბავშვის ცერებრალური არტერიის, ისევე როგორც ჭურჭლის ტვინისა და საშვილოსნოს ჭურჭელში. ამ ანალიზის საფუძველზე არსებობს დასკვნა, რომ არსებობს საკმარისი ჟანგბადი და ნუტრიენტები, რომ მიიღონ ბავშვი, თუ არა ის ჯერ კიდევ კომფორტულად დედა თავის კუჭში. თუ შედეგი გვიჩვენებს არასაკმარისი სისხლის მიწოდება, მაშინ ქალი ინიშნება ნარკოტიკების, რომ გააუმჯობესოს სისხლის ნაკადის და გაძლიერების გემები. ზოგჯერ ისინი საგანგებო მიწოდებას მიმართავენ.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს მეორე და მესამე ადგილზე, ფეტუსის ჯარიმა, ტორსი, თავი იზომება, თითების ხელები და ფეხები იზომება, განიხილავს ტვინის სტრუქტურებს, შიდა ორგანოებს. ეს დიდი ალბათობით გაძლევთ საშუალებას იდენტიფიცირება ან აღმოფხვრა მრავალი პათოლოგია.

ცხვირის ძვლის სიგრძე, ფრონტალური კაშხალი და ბიპარიტური ზომები, მუცლისა და ხელმძღვანელი, ფეხი, მხრის, ჰიპებისა და წინსვლის ძვლების სიგრძე, ისევე როგორც ზოგიერთი ნაწილის ფორმა (ცხვირი, ყბა, შუბლი) შეიძლება იყოს სხვადასხვა ანომალიების მაჩვენებლები.

რომელიც ახალშობილთა სკრინინგს აჩვენებს

არსებობს მთელი რიგი ანალიზი, რომელიც ახალშობილებს სავალდებულოა და მშობლების თხოვნით. სავალდებულო კვლევები საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება:

• ფენილკეტონურია;
• galactosemia;
• თანდაყოლილი ჰიპოტეროზი;
• fibergation;
• androhenital სინდრომი.

ბავშვის ცხოვრების მე -4 დღეს ამ 5 მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოვლენის ან იდენტიფიცირების მიზნით, იგი ხორციელდება პირველი სკრინინგით - ე.წ. ქუსლი გამოცდა. მისი ქუსლიდან ის სისხლის რამდენიმე წვეთი იღებს. კვლევის შედეგი იგზავნება იმ ადგილას, სადაც ბავშვი მომავალში შეინიშნება. თუ ის უარყოფითია, მშობლები არაფერს აკეთებენ. და ერთი ან მეტი პათოლოგიის დადასტურების შემთხვევაში, ექიმი იუწყება მშობლების ან Toddler Guardians- ს და შეარჩევს გარკვეულ მკურნალობას, რაც ხელს შეუწყობს შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ბავშვების თავიდან აცილებას მომავალში.

გარდა ამისა, შესაძლებელია კიდევ ერთი 37 სხვადასხვა მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტიკა, რომელსაც უკავშირდება მემკვიდრეობა: გარკვეული ფერმენტების არარსებობა ან მათი არასაკმარისი საქმიანობა. ესენია: Aminoacidopathy და acuduria.

ორსული ქალის პრენატალური ან პრენატალური სკრინინგი, ასევე ახალშობილთა სკრინინგი საშუალებას იძლევა სხვადასხვა პათოლოგიების იდენტიფიცირება და გართულებების განვითარების თავიდან ასაცილებლად. უმეტეს შემთხვევაში, კვლევის მონაცემები უარყოფით შედეგებს იძლევა, რაც მშობლებს აძლევს ბავშვს, რომ მათი შვილი ჯანმრთელია და არ გააჩნია ქრომოსომული დარღვევები, რომელთაგან ზოგიერთი შეიძლება მხოლოდ ბავშვის ცხოვრების რამდენიმე წლის შემდეგ გამოვლინდეს, თუ ასეთი კვლევა არ არის ჩატარებული .

მედიცინის განვითარებით, უფრო და უფრო მეტი ყურადღება გამახვილებულია ადრეულ ეტაპზე დაავადებების დროული დიაგნოზით, რაც ასევე ითვალისწინებს ნაყოფის კვლევას დაბადებამდე. ამ მიზნით, პრენატალური სკრინინგი ხორციელდება, რომლის ძირითადი ამოცანაა ორსული ქალების რისკის ჯგუფების იდენტიფიცირება ბავშვის დაბადებიდან მემკვიდრეობითი პათოლოგიით.

პრენატალური გამოკვლევა - რა არის ეს?

სიტყვა "სკრინინგი" ინგლისურად თარგმნილია "Sifting", "შერჩევა". ეს არის ერთ-ერთი ჯანმრთელობის სტრატეგია, რომელიც მიზნად ისახავს ასიმპტომური პირების პათოლოგიის იდენტიფიცირებას.

ეს არის სამედიცინო კვლევის კომპლექსი (ლაბორატორიული, ულტრაბგერითი), რომლებიც ხორციელდება ორსულობის დროს ბავშვის მოპყრობის შემთხვევებში რისკის ჯგუფის გამოვლენაზე, ამიტომ მას "პრენალა" უწოდებენ, რაც "პრენატალურ" ნიშნავს. ასევე, ტერმინი "პერინატალური სკრინინგი" გამოიყენება ამ კვლევის დასადგენად.

• 18 წლის ასაკში 18 წელზე მეტი ასაკის ასაკი;
• 3 და მეტი ორსულობის ისტორია;
• ქალთა დაავადებები - დიაბეტი, ანემია, არტერიული ჰიპერტენზია და სხვა დაავადებები, ისევე როგორც მომავალი დედის ცუდი ჩვევები;
• რთული ორსულობა ისტორიაში;
• ფიზიოლოგიის ორსული თვისებები.

მაგრამ მაშინაც კი, თუ ქალი რისკის ჯგუფს შემოდის, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვი აუცილებლად განაგრძობს დეფექტი. სკრინინგის კვლევები საშუალებას იძლევა გენეტიკური გადახრები და სხვა პათოლოგიების გამოვლენა.

ულტრაბგერითი - პრენატალური გამოკვლევის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტი. ნაყოფის ვიზუალიზაცია და მომავალი დედის რეპროდუქციული სისტემა მონიტორზე საშუალებას გაძლევთ იხილოთ ყველა ცვლილება, გენეტიკური ანომალიების იდენტიფიცირება ადრეულ ეტაპებზე

რა გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს?

ძირითადი დარღვევები მოიცავს:

1. Down სინდრომი. იგი გამოვლინდა 21 ქრომოსომის ტრიზომით, რომელიც ადამიანებს, 46 ქრომოსომა ნაცვლად, 47 ჩამოყალიბებულია. ამ ბავშვებისთვის დამახასიათებელია: სახსრების სახე, ჰიპერ-ფიტნეს სახსრები, ღია პირი დიდი ბინა ენა, მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა. ხშირად ისინი ქმნიან კატარაქტს, თანდაყოლილი გულის დაავადება. თანდაყოლილი ლეიკემია შესაძლებელია.
2. სინდრომი Patau. გენეტიკური აპარატი Trisomy 13. ჩვეულებრივ, ეს არის დაბალი წონა ბავშვები, ფსიქიკური დაგვიანებით, ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები და კარდიოვასკულური სისტემა. ხშირად არსებობს ზარალი პანკრეასის და თირკმელებით. გარეგნულად გამოვლინდა beveled შუბლზე, ცისფერი და ზედა ტუჩის ჭურჭელი, ზედა და ცხვირის დეფორმაცია, სხვა ნიშნები.
3. ედვარდსის სინდრომი. გამოვლინდა დარღვევები და Trisomy 18 ქრომოსომა. გამოხატული ფსიქიკური განვითარების დაგვიანებით, Skull Defects და ყურის ჭურვები, გულის დეფექტები, ხშირად შეინიშნება ჩონჩხი ანომალიები, კუნთების ჰიპოტენზია.
4. ანედიფალია (ნერვული მილის vices). ეს არის 100% ფატალური პათოლოგია, ბავშვების ნახევარი დაბადებამდე, დანარჩენი - ცხოვრების პირველ კვირებში.
5. Scharevsky- Turner სინდრომი. Monosomy ხდება X Chromosome. ეს გამოიხატება სექსუალური განვითარების, lowness, გულმკერდის დეფორმაციის, რომელიც იღებს ბარელზე ფორმას, არასწორი ორგანოს, კისრის შეკვეთას და ჭარბი დეფექტებს. შეეძლო გულის დეფექტების განვითარება.
6. TriLyady დედის წარმოშობა. 46 ქრომოსომა ნაცვლად, ქრომოსომებში 69 ჩამოყალიბდა. მანიფესტების განვითარების დარღვევები, გულის დეფექტები, კარადა.
7. Cornel de Lange სინდრომი. კლინიკური სურათი შედგება გულის, კრუნჩხვებისა და მარმარილოს კანის შემცირებისა და შემცირებისა და შემცირებისგან, პოლიდაქტის, დარღვევების, თირკმლების თანდაყოლილი არომატების, გულის და სხვა ორგანოების თანდაყოლილი.
8. სინდრომი სმიტი-ლემლი-ტიტონი. ხასიათდება მრავალფეროვანი თვისებები, ყველაზე ხშირი: აუტიზმი, გონებრივი უკანონობა, გულის, თირკმლებისა და ფილტვების, ქცევის დარღვევა. სხვა დეფექტები შესაძლებელია.

ბიოქიმიის სისხლძარღვთა შესწავლა საშუალებას გაძლევთ აკონტროლოთ ცვლილება ჰორმონების რაოდენობებში და შესაბამისად გენეტიკური ანომალიების იდენტიფიცირება. ადრე ექიმი ეჭვობს ქრომოსომულ გადახრა, უფრო დიდი ქალი აქვს შანსი მქონე ჯანმრთელი ბავშვი

რას აჩვენებს კვლევა?

ასეთი მნიშვნელოვანი კვლევა საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირებაც:

• Intrauterine ნაყოფის სიკვდილი. ეს არის დაბადებული ბავშვის გარდაცვალება, რომელიც მოდის სხვადასხვა მიზეზების გამო - გენეტიკური დაავადებები, ორსული, ინფექციური დაზიანება, რეზვის კონფლიქტი და ასე შემდეგ. წარმოადგენს დიდ საფრთხეს ქალს.
• საშვილოსნოს ყელის ჰიპოქსია. ეს ხასიათდება ჟანგბადის მინუსი, როგორც დედის გარკვეული დაავადებების, ქმარსის umbilicals და პლაცენტების დეფექტების, ანემიის, თანდაყოლილი ნაყოფების გამორთვის, სხვა მიზეზების გამო შესაძლებელია.
• განვითარება lag. არსებობს სხვადასხვა მიზეზების გამო, როგორც წესი, - გენეტიკური აპარატის დარღვევები, დედის ასაკისა და მავნე ჩვევები, მისი ავადმყოფობა, არასასურველი სამუშაო პირობები და საცხოვრებელი.
• გვიან ტოქსიკოზი. ეს არის ორსულობის გართულება სხვადასხვა მიზეზებისგან და რამდენიმე ეტაპად გადადის. თირკმელებშიც კი, კარდიოვასკულური, დედის ნერვული სისტემა, რის შედეგადაც ბავშვი საფრთხეშია.
• პლაცენტური უკმარისობა. საკმაოდ გავრცელებული გართულება, რომელიც მიდის ბავშვის განვითარებაში.
• ნაადრევი მშობიარობა. გართულება, რომლის სახელიც თავისთავად საუბრობს.

სკრინინგის სახეები

პრენატალური სკრინინგი ხორციელდება შემდეგ ფორმებში:

1. ბიოქიმიური. ლაბორატორიაში სწავლობენ მარკერის პროტეინებს, რომლებიც შეიცავს ქალს სისხლში.
2. ულტრაბგერითი სკრინინგი - ორსულობისთვის მინიმუმ 3-ჯერ, აბსოლუტურად ყველა მომავალი დედის უღელტეხილი.
3. იმუნოლოგიური. ეს ქმნის ყველა ქალს LCD- ში რეგისტრაციისას. განსაზღვრავს სისხლძარღვთა ჯგუფს და ორივე მშობლის რიზვის ფაქტორს, ასევე ლამპრის კომპლექსს, რომელიც მიზნად ისახავს ბავშვის ინფექციურ დაავადებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ბავშვის განვითარებაზე. ეს არის Rubella, Herpesvirus და Cytomegalovirus ინფექციები, ChickenPox და Toxoplasmosis.
4. მოლეკულური. ბავშვის დედა და მამა აანალიზებს დნმ-ს, რათა გამოავლინოს გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების რისკი, მაგალითად, ფენილკეტონეტიუმი, ადრენოგენური სინდრომი და დანარჩენი.
5. ციტოგენეტიკური. იგი ხორციელდება გენეტიკურად, რომელიც ითვლის ბავშვის ალბათობას სათანადო დაავადებებით. იგი ეფუძნება ოჯახის ოჯახის ისტორიას და მომავალში მშობელთა გარკვეული დიაგნოზის ხელმისაწვდომობას.

ყველაზე პოპულარული მეთოდები ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგია. თითოეულს აქვს საკუთარი უპირატესობები და დრო.

გენეტიკური პრენატალური სკრინინგი ძალიან პოპულარული პროცედურაა. გენეტიკის ექიმის კონსულტაცია საშუალებას იძლევა, რათა დადგინდეს ჯანსაღი ბავშვის დაბადების ალბათობა. ორივე მშობლის ჯანმრთელობის საფუძველია, როგორც საფუძველი, ისევე როგორც მათი ოჯახების ისტორია.

შედეგების ჩვენება და სიზუსტე

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა

ულტრაბგერითი გამოკვლევა ხორციელდება 3-ჯერ, ტრიმესტრში 1-ჯერ პერიოდულობით. პირველ რიგში, ექიმმა ორსულობის, ქოქოსო-მუქი ზომის ვადა დაავავს, შეისწავლის ნაყოფის კვერცხის საშვილოსნოს მახასიათებლებს ემბრიონის სიცოცხლისუნარიანობის დასადგენად. ახლა ის არის, რომ განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია განვითარების დარღვევების იდენტიფიცირება, როდესაც ორსულობის შემდგომი ტაქტიკა ან მისი შეფერხების საკითხი გვხვდება.

მომდევნო (მეორე) ეტაპზე, აკუმულაციური წყალი და მათი რიცხვი გაანალიზებულია, ბავშვის განვითარების დეფექტები შეიძლება აღმოჩენილიყო, მაქსიმალურად ყურადღება მიექცეს პლაცენტის, გულის, ტვინის შესწავლას. როგორც წესი, როდესაც მეორე ულტრაბგერითი პრენატალური სკრინინგი შესრულებულია, უკვე შესაძლებელია.

უახლესი დაგეგმვის შესწავლის შესახებ, crumbs- ის მდგომარეობა სავარაუდოა, რომ მშობიარობის ტაქტიკაზე აუცილებელი პოზიცია და ყოფნა განისაზღვრება. განისაზღვრება პლაცენტის, ჟანგბადის ინტენსივობის მდგომარეობა (ნაყოფის ჰიპოქსიის დიაგნოზი).

ბიოქიმიური სკრინინგი

რაც შეეხება ბიოქიმიურ კვლევას, მეთოდი ეფუძნება მომავალი დედის სისხლში შრატის მარკერების განსაზღვრას, ორსულობის დროს ცვლილებების კონცენტრაცია და ნაყოფის შეცვლისას.

ამ სკრინინგის ჩვენება მოიცავს სისხლის შესწავლას (Incest), დედის ასაკი 35 წლის ასაკში, რენტგენის გამოკვლევა გესტაციის ადრეულ ეტაპებზე, ემბრიოტოტოქსიური პრეპარატების მიღება, არასასურველი ფაქტორების გავლენა, ქრომოსომული დარღვევები მშობლები, დისფუნქციური ორსულობა ისტორიაში და ასე შემდეგ.

პრენატალური სკრინინგი აბსოლუტურად უსაფრთხოა როგორც ბავშვისთვის და დედისთვის დიაგნოსტიკის გზით. შეცდომის რისკი მინიმუმამდე მოდის, მაგრამ მაინც მცირე პროცენტული მაჩვენებელია.

"ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები

10-14 კვირის განმავლობაში, "ორმაგი ტესტი" - სისხლის პლაზმაში "ორმაგი გამოცდა" განისაზღვრება თავისუფალი β - ადამიანის ქოქონიური გონადოტოპინის (β - HCG) და ორსული ქალების PAPP- ის პროტეინით, რისთვისაც სისხლი ვენების ნახევარ საათში პროცედურები უნდა თავიდან იქნას აცილებული ემოციური და ფიზიკური overvoltage. PAPP- ის კონცენტრაცია შეაფასა სისხლში HCG- ის თანხის ოდენობით. Decrypt მონაცემები, რომელიც გულისხმობდა შრატის მარკერების დონეს. იგი გამოითვლება, როგორც ცილის კონცენტრაციის თანაფარდობა კონკრეტული ქალის სისხლში ამ პროტეინის მედიანური შინაარსის ღირებულებით, ამ პერიოდის დიდი ნიმუშის ნორმალური ორსულობა. თითოეულ სახელმწიფოში ან ცალკეულ რეგიონშიც კი, მისი მაჩვენებელი გამოითვლება. ნორმალური არის ცილების ოდენობა 0.5-დან 2.0-მდე.

რაც შეეხება "სამმაგი" ტესტირებას, იგი მეორე ტრიმესტრში ტარდება, Alphaphhetoprotein იზომება (AFP), უფასო Estriol, ისევე როგორც HCG. შედეგების შესაფასებლად, IOM- ის მედიანის სიმრავლის განმარტება მსგავსია. ბავშვთა განვითარების დეფექტებთან ერთად, ინდიკატორების შერეული დამახასიათებელი დამახასიათებელია. ისინი ასევე ხშირად უწოდებენ IOM- ის პროფილებს კონკრეტულ პათოლოგიაში. თუ რაიმე დარღვევა აღმოაჩენთ, ხელახლა ულტრაბგერითი უნდა გაიაროთ, სადაც პათოლოგიის პოვნა შეგიძლიათ და ორსულობის ვადას.

ორსულობის დროს მომავალი დედების უმრავლესობა დიდი რაოდენობით ანალიზს ატარებს სხვადასხვა მანიპულაციებსა და დიაგნოსტიკურ პროცედურებს. ამ კვლევების მნიშვნელოვანი კომპონენტია პრენატალური სკრინინგის ტესტები: ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ბიოქიმიური სკრინინგით. ისინი ხორციელდება ნაყოფის საშიში ქრომოსომალური ანომალიების რისკების გამოვლენაზე.

ეს კვლევითი კომპლექსი შეიძლება განხორციელდეს ორჯერ. პირველად - ნაყოფის საშვილოსნოს 10-13 კვირას, და მას ორსულობის 1 ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგი ეწოდება. მეორედ - შედეგების გადამოწმების მიზნით, 16-18 კვირის განმავლობაში ანალიზი ხდება, ეს არის 2 ტრიმესტრის სკრინინგი. პირველი სკრინინგი ასევე ორმაგი მოუწოდა, ხოლო მეორე არის სამმაგი ტესტი. ეს არის ანალიზის რაოდენობის გამო, რომ ქალი უნდა გაიაროს. ასევე არსებობს 3 ორსულობის პერიოდი.

ბიოქიმიური სკრინინგის დახმარებით, ულტრაბგერითი კომბინაციით, შესაძლებელია, ისეთი პათოლოგიების წარმოქმნის რისკების განსაზღვრა, როგორიცაა Trisomy, დეფექტების განვითარება სხვადასხვა ორგანოს სისტემების განვითარებაში და ასე შემდეგ. კვლევისთვის, დედის ვენური სისხლი არის მიღებული, რომელიც ორსულთან ასოცირებული მარკერების (ჰორმონების) თანდასწრებით ლაბორატორიულ პირობებში სწავლობს. იგი იღებს 1.5-დან 2 კვირამდე.

იმ შემთხვევაში, თუ ექიმის სპეციალისტი ეჭვობს, რომ ავადმყოფი ბავშვის დაბადებიდან მაღალი რისკები ეჭვობს, ქალი გენეტიკასთან კონსულტაციებსა და დამატებით კვლევებს ეგზავნება.

ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგი რამდენიმე დადებითი და უარყოფითი მხარეა. ამ მეთოდის უპირატესობაა მისი არასამთავრობო invasiveness, განსხვავებით Amniocente, Cordo-Beer, ნაკლებობა ალბათობის ალბათობა სპონტანური აბორტი პროცედურა, საკმაოდ ინფორმაციული რისკის მაჩვენებლები დაბადების პაციენტის ბავშვისთვის. თუმცა, აუცილებელია ამ მეთოდის უარყოფითი ასპექტების დამახსოვრება.

ძირითადი უარყოფითი მხარეები მოიცავს ცრუ დადებითი და ცრუ უარყოფის შედეგებს. პირველ შემთხვევაში, თუ აბსოლუტურად ჯანსაღი ბავშვი, ტესტი გვიჩვენებს მაღალი რისკის პათოლოგიების, მეორე, პირიქით. მაგრამ, როგორც ეს შეიძლება, გინეკოლოგმა, რომელიც ქალს ორსულობის ატარებს, ვალდებულია გამოაგზავნოს მომავალი დედა დამატებითი გადაწყვეტილების მიღებამდე.

რა ტესტები შედის პრენატალური ბიოქიმიური სკრინინგის სიაში?

ბიოქიმიური ორსული სკრინინგის ანალიზის კომპლექსი ორსულობის 1 ტრიმესტრში შედის დონის განმარტება:

• თავისუფალი β-subunit ადამიანის chorionic gonadotropin;
• ორსულობა ასოცირებული ცილის A (PAPP-A).

გარდა ამისა, გამოკვლევა არასწორი იქნება, თუ არ ჩაატარებთ ულტრაბგერითი. ეს დიაგნოსტიკური მეთოდი უნდა გადაეცეს ლაბორატორიულ კვლევებს, რათა დადგინდეს ნაყოფის ზუსტი ასაკი, Coccicco-Darken- ის განსაზღვრა, ასევე საყელოს სივრცის სისქე.

თუ რაიმე მიზეზით აუცილებელია ხელახლა გამოცდა, მაშინ ეს ხდება ორსულობის 16-18 კვირას, 2 ტრიმესტრში. ამ პერიოდში სწავლა:

• β ადამიანის ქოქონიური გონადოტროპინის (HCG) β-subunit;
• Alpha Fetoprotein (AFP);
• უფასო ესტრიოლი (არასამთავრობო conjugated estriol).

ეს მარკერები განისაზღვრება შემდეგ ქალის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა.

პრენატალური სკრინინგის მონაცემების გათვალისწინება 1 ტრიმესტრში

როდესაც Copchiko-Parmer- ის ულტრაბგერითი გამოკვლევა უნდა იყოს 45.85 მმ და სხვა. საყელოს სივრცის სისქე 3 მმ-ზე ნაკლებია. Fetus Age for ტესტი ინფორმაციული არის 10-დან 13 კვირამდე.

HGCH ორსულობის 10-13 კვირეული ნორმალურად არის 20 ათასი 90 ათასი თაფლი / მლ. თუ ინდიკატორები ზემოთ ნორმალურია, მაშინ შეგიძლიათ ეჭვი:

• ქვემოთ სინდრომი ნაყოფში;
• გამოხატული ხილის განვითარების ანომალიები;
• მრავალჯერადი ორსულობა;
• შაქრის დიაბეტი ორსულ ქალში.
• ნარკოტიკების ზოგიერთი ჯგუფის მიღება.

იმ შემთხვევაში, თუ HCH ინდიკატორები 20 ათასი თაფლი / მლ არის, ეს შეიძლება მიუთითოს:

• გაყინული ორსულობის შესახებ;
• ნაყოფის განვითარების შესახებ;
• სპონტანური აბორტის მაღალი რისკის შესახებ;
• ნაყოფის მძიმე ქრომოსომალური დეფექტების არსებობისას.

სისხლძარღვთა სწავლისას ასოცირებული ცილის A (PAPP-A), მოსალოდნელი ნორმა მერყეობს 0.46-8.54 თაფლი / მლ. ორსულობის ყოველ კვირას, ამ მარკერის მათი მარეგულირებელი ჩარჩოებია. იმ შემთხვევაში, თუ მისი დონე ნაკლებია, ვიდრე ქვედა ზღვარი ნორმა, შეგიძლიათ ვივარაუდოთ:

• განუვითარებელი ორსულობა;
• სპონტანური აბორტის საფრთხე;
• ნაყოფის ქრომოსომულ დონეზე (ქვემოთ სინდრომი, კორნელია დე ლანგის, ედვარდსი და სხვები).

ამ კვლევის გაზრდილი მაჩვენებლები არ არის დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა. მათ შეუძლიათ მხოლოდ ორსულობის ჩვენება.

პრენატალური სკრინინგის მონაცემების დეშიფრაცია 2 ტრიმესტრი

როგორც პირველი შესწავლა, პირველი უნდა გაიაროს ულტრაბგერითი. ამჯერად ექიმები დაინტერესებულნი არიან Biparital ზომა. ნაყოფის ყველა მაჩვენებელი დამონტაჟებულია და შეისწავლა ულტრაბგერითი, ქალი გადის სამმაგი ტესტი.

ორსულობის 16-დან 18 კვირის განმავლობაში Alpha Fetoprotein (AFP) ანალიზის ანალიზის შემდეგ, ასეთი წესები დადგენილია: 15-95 ერთეული / მლ. თუ მაჩვენებლები ქვემოთ ნორმალურია, რის გამოც რისკები სავარაუდოდ:

• ნაყოფის ქრომოსომულ დონეზე (ქვემოთ სინდრომი, ედვარდსი);
• ნაყოფის გარდაცვალება.

AFP- ის ამაღლებასთან ერთად არსებობს რისკები:

• შინაგანი ორგანოების განვითარების პათოლოგია;
• ნერვული სისტემის პათოლოგიის განვითარება.

მეორე ლაბორატორიული ანალიზი სამმაგი ტესტირებაში არის არაპოლიგირებული ესტრიოლის განსაზღვრა, რომლის ნორმებია, რომელთა მერყეობა მერყეობს 6.6-25 ნმოლ / ლ. შემცირებული დონის შემთხვევაში არსებობს რისკები:

• Fetoplacentage უკმარისობა;
• უადგილო შრომა;
• ქრომოსომული პათოლოგიები;
• ინფექციური პროცესები ნაყოფში.

ამ მარკერის გაზრდილი დონე არ არის გამოყენებული პათოლოგიების დიაგნოსტიკაზე. მას შეუძლია მხოლოდ ორსულობის ალბათობა, დიდი ნაყოფის ზომები და მომავალში დედის გარკვეული დაავადებების არსებობა.

როგორც პირველი სკრინინგით, მეორე ასევე განისაზღვრება HCG- ის მაჩვენებლით, რადგან ეს ჰორმონი თან ახლავს ორსულობის მთელი პერიოდის განმავლობაში. თანდათანობით, ის იზრდება და შემდეგ სტაბილურებს და ორსულობის დასრულებამდე მისი კონცენტრაციას ინარჩუნებს. ორსულობის 16-18 კვირას, ნორმა 8000-57000 თაფლი / მლ.