ორსულობის დროს ქრომოსომული დარღვევები. ქრომოსომული პათოლოგია - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. ქრომოსომული დარღვევების სახეები

ადამიანის სხეული არის რთული მრავალგანზომილებიანი სისტემა, რომელიც ფუნქციონირებს სხვადასხვა დონეზე. იმისათვის, რომ ორგანოებმა და უჯრედებმა სწორად იმუშაონ, გარკვეული ნივთიერებები უნდა მონაწილეობდნენ კონკრეტულ ბიოქიმიურ პროცესებში. ამისათვის საჭიროა მყარი საფუძველი, ანუ გენეტიკური კოდის სწორი გადაცემა. ეს არის თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მასალა, რომელიც აკონტროლებს ემბრიონის განვითარებას.

თუმცა, მემკვიდრეობით ინფორმაციაში, ზოგჯერ ხდება ცვლილებები, რომლებიც ვლინდება დიდ ასოციაციებში ან ეხება ცალკეულ გენებს. ასეთ შეცდომებს გენის მუტაციებს უწოდებენ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს პრობლემა ეხება უჯრედის სტრუქტურულ ერთეულებს, ანუ მთელ ქრომოსომებს. შესაბამისად, ამ შემთხვევაში შეცდომას ქრომოსომის მუტაციას უწოდებენ.

ყველა ადამიანის უჯრედი ჩვეულებრივ შეიცავს ქრომოსომების ერთსა და იმავე რაოდენობას. მათ ერთი და იგივე გენები აკავშირებს. სრული ნაკრები შედგება 23 წყვილი ქრომოსომისგან, მაგრამ ჩანასახოვან უჯრედებში 2-ჯერ ნაკლებია. ეს გამოწვეულია იმით, რომ განაყოფიერების დროს სპერმის და კვერცხუჯრედის შერწყმა უნდა წარმოადგენდეს ყველა საჭირო გენის სრულ კომბინაციას. მათი განაწილება ხდება არა შემთხვევით, არამედ მკაცრად განსაზღვრული თანმიმდევრობით და ასეთი წრფივი თანმიმდევრობა აბსოლუტურად ერთნაირია ყველა ადამიანისთვის.

სამი წლის შემდეგ ფრანგმა მეცნიერმა ჟ. ლეჟეუნმა აღმოაჩინა, რომ ადამიანებში გონებრივი განვითარების დარღვევა და ინფექციებისადმი წინააღმდეგობა პირდაპირ კავშირშია დამატებით 21 ქრომოსომასთან. ის ერთ-ერთი ყველაზე პატარაა, მაგრამ გენები მასშია კონცენტრირებული. დამატებითი ქრომოსომა დაფიქსირდა 1000 ახალშობილში 1-ში. ეს ქრომოსომული დაავადება ყველაზე შესწავლილია და დაუნის სინდრომს უწოდებენ.

იმავე 1959 წელს შეისწავლეს და დადასტურდა, რომ მამაკაცებში დამატებითი X ქრომოსომის არსებობა იწვევს კლაინფელტერის დაავადებას, რომლის დროსაც ადამიანს აწუხებს გონებრივი ჩამორჩენილობა და უნაყოფობა.

თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული დარღვევები დიდი ხნის განმავლობაში შეინიშნებოდა და სწავლობდა, თანამედროვე მედიცინასაც კი არ ძალუძს გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა. მაგრამ ასეთი მუტაციების დიაგნოსტიკის მეთოდები საკმაოდ მოდერნიზებულია.

დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენის მიზეზები

აუცილებელი 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომის გაჩენის ერთადერთი მიზეზი ანომალიაა. ექიმების მიერ დამტკიცებულია, რომ დამატებითი ქრომოსომის გაჩენის მთავარი მიზეზი მომავალი დედის ასაკია. რაც უფრო ასაკოვანია ორსული, მით მეტია იმის ალბათობა, რომ ქრომოსომა არ დაშორდეს. მხოლოდ ამ მიზეზით ქალებს ურჩევენ მშობიარობას 35 წლამდე. თუ ორსულობა მოხდა ამ ასაკის შემდეგ, უნდა გაიაროთ გამოკვლევა.

ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ დამატებითი ქრომოსომის გაჩენას, მოიცავს ანომალიის დონეს, რომელიც მთელ მსოფლიოში გაიზარდა, გარემოს დაბინძურების ხარისხს და სხვას.

არსებობს მოსაზრება, რომ დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება, თუ მსგავსი შემთხვევები იყო გვარში. ეს მხოლოდ მითია: კვლევებმა აჩვენა, რომ მშობლებს, რომელთა შვილებსაც აქვთ ქრომოსომული აშლილობა, აქვთ სრულიად ჯანმრთელი კარიოტიპი.

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გარეგნობის დიაგნოსტიკა

ქრომოსომების რაოდენობის პათოლოგიის აღიარება, ეგრეთ წოდებული სკრინინგი ანევპლოიდიისთვის, ავლენს ემბრიონში ქრომოსომების ნაკლებობას ან სიჭარბეს. 35 წელზე უფროსი ასაკის ორსულებს ურჩევენ გაიარონ ამნისტიური სითხის ნიმუშის აღების პროცედურა. თუ კარიოტიპის დარღვევა გამოვლინდა, მაშინ მომავალ დედას მოუწევს ორსულობის შეწყვეტა, რადგან დაბადებული ბავშვი მთელი ცხოვრება სერიოზულ დაავადებას განიცდის ეფექტური მკურნალობის მეთოდების არარსებობის შემთხვევაში.

ქრომოსომული პათოლოგია ძირითადად დედის წარმოშობისაა, ამიტომ საჭიროა არა მხოლოდ ემბრიონის უჯრედების ანალიზი, არამედ ის ნივთიერებებიც, რომლებიც წარმოიქმნება მომწიფების პროცესში. ამ პროცედურას ეწოდება პოლარული სხეულის გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკა.

დაუნის სინდრომი

მეცნიერი, რომელმაც პირველად აღწერა მონღოლიზმი არის დაუნი. ფართოდ არის შესწავლილი დამატებითი ქრომოსომა, გენების დაავადება, რომლის თანდასწრებითაც აუცილებლად ვითარდება. მონღოლიზმში ტრისომია ხდება 21-ე ქრომოსომაზე. ანუ ავადმყოფს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს. მთავარი სიმპტომია განვითარების შეფერხება.

ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ დამატებითი ქრომოსომა, სერიოზული სირთულეები აქვთ სასკოლო დაწესებულებაში მასალის ათვისებაში, ამიტომ მათ სჭირდებათ სწავლების ალტერნატიული მეთოდი. გარდა გონებრივისა, შეინიშნება გადახრა ფიზიკურ განვითარებაში, კერძოდ: დახრილი თვალები, ბრტყელი სახე, ფართო ტუჩები, ბრტყელი ენა, დამოკლებული ან გაშლილი კიდურები და ფეხები, კანის დიდი დაგროვება კისერში. სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 50 წელს აღწევს.

პატაუს სინდრომი

ტრიზომია ასევე მოიცავს პატაუს სინდრომს, რომელშიც შეინიშნება მე-13 ქრომოსომის 3 ასლი. გამორჩეული თვისებაა ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევა ან მისი განუვითარებლობა. პაციენტებს აღენიშნებათ მრავალი მანკი, მათ შორის გულის. პატაუს სინდრომის მქონე ადამიანების 90%-ზე მეტი იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

ედვარდსის სინდრომი

ეს ანომალია, ისევე როგორც წინა, ეხება ტრიზომიას. ამ შემთხვევაში საუბარია მე-18 ქრომოსომაზე. ხასიათდება სხვადასხვა დარღვევებით. ძირითადად, პაციენტებს აღენიშნებათ ძვლის დეფორმაცია, თავის ქალას ფორმის შეცვლილი, რესპირატორული და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის პრობლემები. სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჩვეულებრივ დაახლოებით 3 თვეა, მაგრამ ზოგიერთი ბავშვი ერთ წლამდე ცხოვრობს.

ენდოკრინული დაავადებები ქრომოსომული დარღვევებით

ქრომოსომული პათოლოგიის ჩამოთვლილი სინდრომების გარდა, არის სხვა, რომლებშიც შეინიშნება რიცხვითი და სტრუქტურული ანომალიაც. ასეთი დაავადებები მოიცავს შემდეგს:

1. ტრიპლოიდია არის ქრომოსომების საკმაოდ იშვიათი დარღვევა, რომლის დროსაც მათი მოდალური რიცხვია 69. ორსულობა ჩვეულებრივ მთავრდება ადრეული აბორტით, მაგრამ როდესაც ბავშვი გადარჩება არაუმეტეს 5 თვისა, შეინიშნება მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი.
2. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ასევე არის ერთ-ერთი უიშვიათესი ქრომოსომული ანომალია, რომელიც ვითარდება ქრომოსომის მოკლე მკლავის დისტალური ბოლოს წაშლის გამო. ამ აშლილობის კრიტიკული არეა 16.3 ქრომოსომა 4p-ზე. საერთო ნიშნებია განვითარების პრობლემები, ზრდის შეფერხება, კრუნჩხვები და სახის ტიპიური ნაკვთები
3. პრადერ-ვილის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ქრომოსომების ასეთი პათოლოგიით, 7 გენი ან მათი ზოგიერთი ნაწილი მამის მე-15 ქრომოსომაზე არ ფუნქციონირებს ან მთლიანად ამოღებულია. ნიშნები: სქოლიოზი, სტრაბიზმი, ფიზიკური და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, დაღლილობა.

როგორ გავზარდოთ ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვი?

თანდაყოლილი ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვის აღზრდა ადვილი არ არის. იმისათვის, რომ თქვენი ცხოვრება გაგიადვილოთ, უნდა დაიცვან გარკვეული წესები. პირველ რიგში, სასოწარკვეთა და შიში დაუყოვნებლივ უნდა დაიძლიოს. მეორეც, არ არის საჭირო დროის დაკარგვა დამნაშავის ძებნაში, ის უბრალოდ არ არსებობს. მესამე, მნიშვნელოვანია გადაწყვიტოს, რა სახის დახმარება სჭირდება ბავშვს და ოჯახს, შემდეგ კი მიმართოს სპეციალისტებს სამედიცინო და ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარებისთვის.

სიცოცხლის პირველ წელს დიაგნოზი უაღრესად მნიშვნელოვანია, ვინაიდან ამ პერიოდში ვითარდება საავტომობილო ფუნქცია. პროფესიონალების დახმარებით ბავშვი სწრაფად შეიძენს მოტორულ უნარებს. აუცილებელია ბავშვის ობიექტური გამოკვლევა მხედველობისა და სმენის პათოლოგიაზე. ასევე, ბავშვს უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი, ნეიროფსიქიატრი და ენდოკრინოლოგი.

დამატებითი ქრომოსომის მატარებელი, როგორც წესი, მეგობრულია, რაც მას უადვილებს განათლებას და ასევე ცდილობს, თავისი შესაძლებლობების ფარგლებში მოიპოვოს ზრდასრული ადამიანის მოწონება. სპეციალური ბავშვის განვითარების დონე დამოკიდებული იქნება იმაზე, თუ რამდენად ძნელად ასწავლიან მას ძირითად უნარებს. ავადმყოფი ბავშვები, თუმცაღა ჩამორჩებიან დანარჩენებს, დიდ ყურადღებას ითხოვენ. ყოველთვის აუცილებელია ბავშვის დამოუკიდებლობის წახალისება. თვითმომსახურების უნარები მაგალითებით უნდა ჩანერგოთ და შედეგი არ დააყოვნებს.

ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები დაჯილდოვებულნი არიან განსაკუთრებული ნიჭით, რომელიც უნდა გამოავლინოს. ეს შეიძლება იყოს მუსიკა ან ფერწერა. მნიშვნელოვანია ბავშვის მეტყველების განვითარება, აქტიური და განმავითარებელი საავტომობილო უნარების თამაშების თამაში, კითხვა, ასევე რეჟიმისა და სიზუსტის სწავლება. თუ მთელ თქვენს სინაზეს, მზრუნველობას, ყურადღების მიქცევას და სიყვარულს გამოიჩენთ ბავშვის მიმართ, ის ერთნაირად გიპასუხებთ.

შესაძლებელია მისი განკურნება?

დღეისათვის შეუძლებელია ქრომოსომული დაავადებების განკურნება; თითოეული შემოთავაზებული მეთოდი ექსპერიმენტულია და მათი კლინიკური ეფექტურობა არ არის დადასტურებული. სისტემატური სამედიცინო და პედაგოგიური დახმარება ხელს უწყობს წარმატების მიღწევას განვითარებაში, სოციალიზაციასა და უნარების შეძენაში.

ავადმყოფი ბავშვი მუდმივად უნდა იყოს სპეციალისტების მეთვალყურეობის ქვეშ, რადგან მედიცინამ მიაღწია იმ დონეს, რომლითაც მას შეუძლია უზრუნველყოს საჭირო აღჭურვილობა და სხვადასხვა სახის თერაპია. მასწავლებლები გამოიყენებენ თანამედროვე მიდგომებს ბავშვის აღზრდასა და რეაბილიტაციაში.

რა არის ქრომოსომული დარღვევები?

ეს არის გენეტიკური მდგომარეობის ტიპი, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის მძიმე ცვლილებებით. უმეტეს შემთხვევაში, ისინი გვხვდება მრავალჯერადი თანდაყოლილი დეფექტების ან რთული პრობლემების მქონე ბავშვებში, რომლებიც ვითარდება დაბადების მომენტიდან.

რა არის ქრომოსომა?

ქრომოსომა არის სტრუქტურული წარმონაქმნები ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში, რომელიც ინახავს გენეტიკურ ინფორმაციას, დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) დიდ ელემენტებს. ჩვეულებრივ ადამიანს აქვს ორმოცდაექვსი ქრომოსომა.

გარეგნობის რა თავისებურებები გაიძულებთ ეჭვი ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების არსებობაზე?

ეს ნიშნები შეიძლება იყოს ისეთივე მძიმე, როგორც თვალების ან გულის უკმარისობა, ან ისეთივე უმნიშვნელო, როგორც არასწორი ყურები ან მოკლე თითები. ქრომოსომული განვითარების ანომალიების სპეციფიკური მახასიათებლები დამოკიდებულია კონკრეტულ ქრომოსომაზე.

როგორ ვითარდება ეს პათოლოგია?

უმეტეს შემთხვევაში, ორსულობის ქრომოსომული დარღვევები ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის ფორმირებისას. ზოგჯერ ქრომოსომული ცვლილებები ხდება ჩასახვის შემდეგ მალევე ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. იშვიათ შემთხვევებში ბავშვებში ქრომოსომული პათოლოგია მემკვიდრეობით გადადის ერთ-ერთი მშობლისგან. ამ შემთხვევაში მშობელს ან აქვს მსგავსი პრობლემა ან არ აქვს.

რა კვლევაა საჭირო ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად?

ყველაზე გავრცელებული ტესტი არის ანალიზი ქრომოსომული ანომალიების, ანუ კარიოტიპის არსებობისთვის. იგი ტარდება სისხლის ნიმუშის გამოყენებით, რომელიც იგზავნება ციტოგენეტიკის ლაბორატორიაში (მასში ქრომოსომები იკვლევენ). ლაბორატორია ამუშავებს ნიმუშს, უღებს ქრომოსომებს, ითვლის და გულდასმით იკვლევს. ლაბორატორიის ტექნიკოსები ეძებენ მნიშვნელოვან ცვლილებებს ქრომოსომებში, როგორიცაა დაკარგული ან დამატებითი ელემენტი. მაგრამ ეს ტესტი არ ავლენს მცირე ცვლილებებს გენეტიკურ მასალაში. ანომალიების ქრომოსომის ანალიზს ათი დღიდან ორ კვირამდე სჭირდება.

გენეტიკური მასალის მცირე ელემენტების გამოკვლევა საშუალებას იძლევა fluorescent in situ ჰიბრიდიზაცია - FISH მეთოდი (მიენიჭება ბავშვის სპეციფიკურ მახასიათებლებზე), ასევე ახალი მეთოდი - დნმ-ის მიკრომასივების ანალიზი (ზოგიერთ შემთხვევაში სასურველია FISH-ზე). ტესტი).

რა სახის გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ქრომოსომულ ანომალიებს?

თუ ბავშვს აქვს ფიზიკური ანომალია, როგორიცაა ხელის ან ფეხის არარსებობა, ყველა გართულება დაკავშირებული იქნება მასთან. ქრომოსომულ ანომალიებთან დაკავშირებული დაავადებების უმეტესობა იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, რაც შეიძლება საკმაოდ მნიშვნელოვანი იყოს. სერიოზული ქრომოსომული ანომალიები, რომლებიც დაკავშირებულია გენეტიკური მასალის ძლიერ ცვლილებებთან, იწვევს სიკვდილს ჩვილებში ან ბავშვობაში.

განკურნებადია თუ არა ქრომოსომული დარღვევები?

ქრომოსომული ანომალიების რისკი არ არის განკურნებადი. არ არსებობს გზა, რომ ამოიღოთ არანორმალური ქრომოსომა და დააყენოთ ნორმალური ქრომოსომა. თუმცა, თქვენი შვილი მიიღებს აუცილებელ მკურნალობას. მკურნალობის სპეციფიკური ტიპი (ფიზიოთერაპია, გულის ოპერაცია) განისაზღვრება თქვენი ბავშვის საჭიროებიდან გამომდინარე.

შესაძლებელია თუ არა ჩვენი შემდეგი შვილის გაჩენა იგივე პათოლოგიით?

თუ ბავშვს აქვს დაავადება ქრომოსომული პათოლოგიის გამო, როგორც წესი, ორივე მშობელი იკვლევს. თუ ორივე ქრომოსომა ნორმალურია, პათოლოგიით სხვა ბავშვის გაჩენის რისკი ჩვეულებრივზე მაღალი არ არის. (რისკი ყოველთვის არის.) თუ მშობელს აქვს ქრომოსომული პათოლოგია, ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი არის მინიმუმ ორმოცდაათი ორმოცდაათი. კონკრეტული ქრომოსომული პათოლოგიიდან გამომდინარე, მომდევნო ბავშვში პათოლოგიის განვითარების ალბათობა შეიძლება იყოს სამიდან ორი.

უნდა მივმართოთ რჩევა გენეტიკოსს ან სხვა სპეციალისტს?

დიახ. თქვენი შვილი უნდა ნახოს ექიმმა, რომელიც სპეციალიზირებულია გენეტიკაში. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ ტესტის მოწყობაში და გეტყვიან, რას უნდა ელოდო ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვისგან. მასთან ერთად შეგიძლიათ განიხილოთ მომდევნო ბავშვში მსგავსი პათოლოგიის განვითარების ალბათობა, ქრომოსომული დარღვევების მარკერები და მიიღოთ საკონტაქტო ინფორმაცია სხვა ოჯახებისთვის, სადაც არიან იგივე პრობლემების მქონე ბავშვები.

რა განსაკუთრებული რეჟიმი უნდა დავიცვათ ბავშვზე სახლში დაბრუნებისას?

თქვენს შვილს ქრომოსომის დარღვევით დასჭირდება ტრადიციული პედიატრიული დახმარება. თუ მას განსაკუთრებული მოვლა ესაჭიროება, როგორიცაა მილის კვება, თქვენ უნდა გაიაროთ ტრენინგი საავადმყოფოში. ზოგიერთ შემთხვევაში, ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები დიდხანს არ ცოცხლობენ. თქვენ შეიძლება გადაწყვიტოთ თქვენი შვილი ჰოსპისში ჩარიცხვა. ჰოსპისის პროგრამები მხარს უჭერენ როგორც ბავშვს, ასევე მშობელს, რათა უზრუნველყონ ოჯახს ცხოვრების ადეკვატური ხარისხი, მაშინაც კი, თუ ბავშვი ხანმოკლეა.

როდის ღირს ბავშვის ხელახლა ექიმთან მისვლა დაავადების და ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობის გამო?

თქვენს შვილს, სავარაუდოდ, ხშირად გაივლის გამოკვლევები და ფიზიოთერაპია. მას შესაძლოა ოპერაცია დასჭირდეს. თქვენი პედიატრი დაგეხმარებათ მოაწყოთ ვიზიტები ყველა ექიმთან.

ანჯელა შეუერლი, M.D., გენეტიკოსი.

რთული ეთიკური კითხვა, ღირს თუ არა გამოკვლევის ჩატარება არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიების დასადგენად, თითოეული ორსული ქალი თავად წყვეტს. ნებისმიერ შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია გქონდეთ ყველა ინფორმაცია თანამედროვე დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების შესახებ.

იმის შესახებ, თუ რა ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები არსებობს დღეს, რამდენად ინფორმატიული და უსაფრთხოა და რა შემთხვევებში გამოიყენება, თქვა იულია შატოხამ, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატმა, ქსელის პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა. სამედიცინო ცენტრები "ულტრაბგერითი სტუდია".

რატომ გჭირდებათ პრენატალური დიაგნოსტიკა?

სხვადასხვა მეთოდი ხელს უწყობს ორსულობის დროს შესაძლო გენეტიკური პათოლოგიების პროგნოზირებას. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის ულტრაბგერითი გამოკვლევა (სკრინინგი), რომლის დახმარებითაც ექიმს შეუძლია შეამჩნიოს ნაყოფის განვითარებაში დარღვევები.

ორსულობის დროს პრენატალური სკრინინგის მეორე ეტაპი არის ბიოქიმიური სკრინინგი (სისხლის ანალიზი). ამ ტესტებს, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც "ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები, დღეს ყველა ორსულ ქალს იყენებს. ის საშუალებას გაძლევთ წინასწარ განსაზღვროთ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების არსებობის რისკი გარკვეული სიზუსტით.

” შეუძლებელია ასეთი ანალიზის საფუძველზე ზუსტი დიაგნოზის დადგენა, ამისათვის საჭიროა ქრომოსომული კვლევები - უფრო რთული და ძვირი.

ქრომოსომული კვლევები არ არის საჭირო ყველა ორსული ქალისთვის, თუმცა, არსებობს გარკვეული ჩვენებები:

მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან;

35 წელზე უფროსი მომავალი დედა;

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების ოჯახში ყოფნა;

სპონტანური აბორტები ან წარსულში გამოტოვებული ორსულობა;

ორსულობის დროს გადატანილი ნაყოფისთვის პოტენციურად საშიში დაავადებები;

ჩასახვამდე ცოტა ხნით ადრე, ერთ-ერთ მშობელს ექვემდებარებოდა მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, სხივური თერაპია);

ულტრაბგერის შედეგად გამოვლენილი რისკები.

Ექსპერტის მოსაზრება

ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის სტატისტიკური ალბათობა 0,4-დან 0,7%-მდეა. მაგრამ უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ეს არის რისკი მთლიან პოპულაციაში, ცალკეული ორსული ქალებისთვის ეს შეიძლება იყოს უკიდურესად მაღალი: საბაზისო რისკი დამოკიდებულია ასაკზე, ეროვნებაზე და სხვადასხვა სოციალურ პარამეტრებზე. მაგალითად, ჯანმრთელ ორსულ ქალში ქრომოსომული დარღვევების რისკი იზრდება ასაკთან ერთად. გარდა ამისა, არსებობს, მაგრამ არსებობს ინდივიდუალური რისკი, რომელიც განისაზღვრება ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი კვლევების მონაცემების საფუძველზე.

ორმაგი და სამმაგი ტესტები

ბიოქიმიური სკრინინგები ასევე ცნობილია როგორც , და საერთო ენაზე მოხსენიებული საერთოდ დაუნის სინდრომის ანალიზი ან "ანალიზი დეფორმაციებისთვის", გაატარეთ ორსულობის მკაცრად განსაზღვრულ პერიოდებში.

ორმაგი ტესტი

ორმაგი ტესტი კეთდება ორსულობის 10-13 კვირაზე. ამ სისხლის ტესტის დროს ისინი უყურებენ ისეთი ინდიკატორების მნიშვნელობას, როგორიცაა:

თავისუფალი hCG (ქორიონული გონადოტროპინი),

PAPPA (პლაზმის პროტეინი A, ინჰიბიტორი A).

ანალიზი უნდა გაკეთდეს მხოლოდ ულტრაბგერითი სკანირების შემდეგ, რომლის მონაცემებიც გამოიყენება რისკების გამოთვლაში.

სპეციალისტს დასჭირდება შემდეგი მონაცემები ულტრაბგერითი ანგარიშიდან: ექოსკოპიის თარიღი, კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა (CTE), ბიპარიეტალური ზომა (BPD), საყელოს სივრცის სისქე (TVP).

სამმაგი ტესტი

მეორე - "სამმაგი" (ან "ოთხმაგი") ტესტი რეკომენდირებულია ორსულებისთვის 16-18 კვირაზე.

ამ ტესტის დროს განიხილება შემდეგი ინდიკატორების რაოდენობა:

ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP);

თავისუფალი ესტრიოლი;

ინჰიბინი A (ოთხმაგი ტესტის შემთხვევაში)

პირველი და მეორე ბიოქიმიური სკრინინგისა და ულტრაბგერითი მონაცემების ანალიზის საფუძველზე, ექიმები გამოთვლიან ისეთი ქრომოსომული დარღვევების ალბათობას, როგორიცაა:

დაუნის სინდრომი;

ედვარდსის სინდრომი;

ნერვული მილის დეფექტები;

პატაუს სინდრომი;

ტერნერის სინდრომი;

კორნელია დე ლანჟის სდრომი;

სმიტ ლემლი ოპიცის სინდრომი;

ტრიპლოიდი.

Ექსპერტის მოსაზრება

ორმაგი ან სამმაგი ტესტი არის ბიოქიმიური ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს დედის სისხლში გარკვეული ნივთიერებების კონცენტრაციას, რომლებიც ახასიათებს ნაყოფის მდგომარეობას.

როგორ გამოითვლება ქრომოსომული დარღვევების რისკი?

გარდა შესაძლო ქრომოსომული ანომალიებისა, მრავალი ფაქტორი გავლენას ახდენს ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგებზე, განსაკუთრებით ასაკზე და წონაზე. სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი შედეგების დასადგენად შეიქმნა მონაცემთა ბაზა, რომელშიც ქალები დაყოფილი იყვნენ ჯგუფებად ასაკისა და სხეულის წონის მიხედვით და გამოითვალეს „ორმაგი“ და „სამმაგი“ ტესტის საშუალო მაჩვენებლები.

თითოეული ჰორმონის (MoM) საშუალო შედეგი გახდა ნორმალური დიაპაზონის დადგენის საფუძველი. ასე რომ, თუ MoM-ზე გაყოფისას მიღებული შედეგი არის 0,5-2,5 ერთეული, მაშინ ჰორმონის დონე ნორმად ითვლება. თუ 0.5 MoM-ზე ნაკლები - დაბალი, 2.5 ზემოთ - მაღალი.

რა არის ქრომოსომული დარღვევების ყველაზე მაღალი რისკი?

საბოლოო ანგარიშში თითოეული პათოლოგიის რისკი მითითებულია ფრაქციის სახით.

1: 380 და უფრო მაღალი რისკი ითვლება მაღალ.

საშუალო - 1: 1000 და ქვემოთ - ეს ნორმალური მაჩვენებელია.

რისკი ითვლება ძალიან დაბალ 1:10000 და ქვემოთ.

ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ ასეთი დონის მქონე 10 ათასი ორსულიდან, მაგალითად, hCG, მხოლოდ ერთს ჰყავდა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი.

Ექსპერტის მოსაზრება

რისკი 1: 100 და მეტი არის ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტიკის ჩვენება, მაგრამ თითოეული ქალი თავად განსაზღვრავს ამ შედეგების კრიტიკულობის ხარისხს. ზოგიერთისთვის ალბათობა 1:1000 შეიძლება კრიტიკულად ჩანდეს.

ორსული ქალების ბიოქიმიური სკრინინგის სიზუსტე

ბევრი ორსული ქალი უფრთხილდება და სკეპტიკურად უყურებს ბიოქიმიურ სკრინინგს. და ეს გასაკვირი არ არის - ეს ტესტი არ იძლევა რაიმე ზუსტ ინფორმაციას, მის საფუძველზე შეიძლება მხოლოდ ვივარაუდოთ ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ალბათობა.

გარდა ამისა, ბიოქიმიური სკრინინგის ინფორმაციის შემცველობა შეიძლება შემცირდეს, თუ:

ორსულობა მოხდა IVF-ის შედეგად;

მომავალ დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი;

მრავალჯერადი ორსულობა;

მომავალი დედა არის ჭარბწონიანი ან მცირე წონა

Ექსპერტის მოსაზრება

როგორც იზოლირებული კვლევა, ორმაგ და სამმაგ ტესტებს მცირე პროგნოზული მნიშვნელობა აქვს, ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინებისას სანდოობა იზრდება 60-70%-მდე და მხოლოდ გენეტიკური ანალიზების ჩატარების შემთხვევაში შედეგი იქნება 99%-ით ზუსტი. საუბარია მხოლოდ ქრომოსომულ ანომალიებზე. თუ ვსაუბრობთ თანდაყოლილ პათოლოგიაზე, რომელიც არ არის დაკავშირებული ქრომოსომულ დეფექტებთან (მაგალითად, „ტუჩის ნაპრალი“ ან გულისა და ტვინის თანდაყოლილი დეფექტები), მაშინ პროფესიონალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა საიმედო შედეგს მოგვცემს.

გენეტიკური ტესტები საეჭვო ქრომოსომული ანომალიებისთვის

ულტრაბგერითი სკანირების დასკვნის საფუძველზე ან ბიოქიმიური სკრინინგის არასახარბიელო შედეგების შემთხვევაში, გენეტიკოსმა შეიძლება შესთავაზოს მომავალ დედას გაიაროს ... პერიოდიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ან პლაცენტური ბიოფსია, ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი. ასეთი კვლევა იძლევა უაღრესად ზუსტ შედეგებს, მაგრამ შემთხვევათა 0,5%-ში ასეთმა ჩარევამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი.

გენეტიკური კვლევისთვის მასალის სინჯის აღება ტარდება ადგილობრივი ანესთეზიით და ულტრაბგერითი კონტროლით. ექიმი წვრილი ნემსით ხვრევს საშვილოსნოს და ფრთხილად იღებს გენეტიკურ მასალას. გესტაციური ასაკიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ან პლაცენტური ვილის ნაწილაკები (ქორიონული ან პლაცენტური ბიოფსია), ამნიონური სითხე (ამნიოცენტეზი) ან სისხლი ჭიპის ვენიდან (კორდოცენტეზი).

მიღებული გენეტიკური მასალა იგზავნება ანალიზისთვის, რომელიც დაადგენს ან გამორიცხავს მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობას: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ევარდსის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი (99% სიზუსტე) და კლაინფელტერის სინდრომი (98% სიზუსტე).

” ოთხი წლის წინ გენეტიკური კვლევის ამ მეთოდის ალტერნატივა გაჩნდა - არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტი. ეს კვლევა არ საჭიროებს გენეტიკური მასალის მოპოვებას - საკმარისია ანალიზებისთვის მომავალი დედის ვენიდან სისხლი აიღოს. მეთოდი ეფუძნება ნაყოფის დნმ-ის ფრაგმენტების ანალიზს, რომელიც მისი უჯრედების განახლების პროცესში შედის ორსული ქალის სისხლში.

ამ ტესტის გაკეთება შეგიძლიათ ორსულობის მე-10 კვირიდან. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს ტესტი ჯერ კიდევ არ არის ფართოდ გამოყენებული რუსეთში, ძალიან ცოტა კლინიკა აკეთებს ამას და ყველა ექიმი არ თვლის მის შედეგებს. ამიტომ, მზად უნდა იყოთ იმისთვის, რომ ექიმმა შეიძლება მკაცრად გირჩიოთ ინვაზიური გამოკვლევა ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური სკრინინგის მაღალი რისკის შემთხვევაში. რაც არ უნდა ყოფილიყო - გადაწყვეტილება ყოველთვის მომავალ მშობლებზე რჩება.

ჩვენს ქალაქში არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტები ტარდება კლინიკების მიერ:

ავიცენა. პანორამის ტესტი. ანევპლოიდების არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოზი 42 ტრ. არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკა ანევპლოიდიებისა და მიკროდელეციების - 52 ტრ

ალმიტა. პანორამის ტესტი. ღირებულება 40-დან 54 ტრ. დამოკიდებულია კვლევის სისრულეზე.

"ულტრაბგერითი სტუდია". Prenetix ტესტი. ღირებულება 38 ტრ.

Ექსპერტის მოსაზრება

მხოლოდ ქრომოსომულ ანალიზს შეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს ქრომოსომული ანომალიები. ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია მხოლოდ რისკის სიდიდის გამოთვლა. პათოლოგიების ანალიზი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის და პატაუს სინდრომი, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 10 კვირიდან. ეს ხდება ნაყოფის დნმ-ის მიღებით უშუალოდ კვერცხუჯრედის სტრუქტურებიდან (პირდაპირი ინვაზიური მეთოდი). ინვაზიური ჩარევით გამოწვეული რისკი, პირდაპირი ჩვენების არსებობისას, გარანტირებულია ქრომოსომული პათოლოგიის რისკზე დაბალი (დაახლოებით 0,2-0,5% სხვადასხვა ავტორის მიხედვით).

გარდა ამისა, დღეს ნებისმიერ ორსულ ქალს თავისუფლად ჩაუტარდება გამოკვლევა ნაყოფში ძირითადი გენეტიკური დაავადებების არსებობაზე პირდაპირი არაინვაზიური მეთოდით. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა შემოწიროთ სისხლი ვენიდან. მეთოდი აბსოლუტურად უსაფრთხოა ნაყოფისთვის, მაგრამ საკმაოდ ძვირი, რაც ზღუდავს მის ფართო გამოყენებას.

რთული გადაწყვეტილება

კითხვას, არის თუ არა აუცილებელი ორსულობის დროს გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზი და რა უნდა გააკეთოს კვლევის შედეგად მიღებულ ინფორმაციას, თითოეული ქალი თავად წყვეტს. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ექიმებს ამ საკითხში ორსულზე ზეწოლის უფლება არ აქვთ.

Ექსპერტის მოსაზრება

12 კვირამდე გესტაციის პერიოდით, ქალს თავად შეუძლია გადაწყვიტოს ორსულობის შეწყვეტის აუცილებლობა, თუ ნაყოფის რაიმე პათოლოგია გამოვლინდა. მოგვიანებით, ამისათვის საჭიროა კარგი მიზეზები: ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელი პათოლოგიური მდგომარეობა და დაავადებები, რომლებიც შემდგომში გამოიწვევს ახალშობილის ღრმა ინვალიდობას ან სიკვდილს. თითოეულ შემთხვევაში ეს საკითხი წყდება ორსულობის ხანგრძლივობისა და ნაყოფის და თავად ორსული ქალის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზის გათვალისწინებით.

არსებობს ორი მიზეზი, რის გამოც ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ორსულობის შეწყვეტა:

გამოვლენილია ნაყოფის მანკები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან ან ბავშვის ღრმა ინვალიდობის პროგნოზთან;

დედის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორსულობის გახანგრძლივებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების არახელსაყრელი კურსი დედის სიცოცხლისთვის საფრთხის ქვეშ.

პრენატალური დიაგნოზი - იქნება ეს ბიოქიმიური, ულტრაბგერითი თუ გენეტიკური ტესტირება - არჩევითია. ზოგიერთ მშობელს სურს ჰქონდეს ყველაზე სრულყოფილი ინფორმაცია, ზოგს ურჩევნია შემოიფარგლოს გამოკვლევების მინიმალური ნაკრებით, ენდობა ბუნებას. და ყოველი არჩევანი პატივისცემის ღირსია.

აქ არის უნიკალური წიგნი, რომელიც ავლენს გაყინული ორსულობის მიზეზებს - ყველაზე აქტუალურ პრობლემას მომავალი დედებისთვის. მისი წაკითხვის შემდეგ გაეცნობით ნაყოფის ადრეული სიკვდილის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზებს: ქრომოსომულ ანომალიებს, ინფექციებს, მემკვიდრეობით თრომბოფილიას და ბევრ სხვას. ავტორი, დოქტორი, გეტყვით, თუ როგორ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ ეს დაავადებები და მიიღოთ ბავშვის გაჩენის შანსი. წიგნში ასევე გაეცნობით ჩასახვისა და ორსულობის ტარების ძველ ჩინურ საიდუმლოებებს, რაც დაგეხმარებათ შიშის დამარცხებაში. დედობის გზა.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები

ორსულობის შეწყვეტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ნაყოფში მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა. უფრო ხშირად ეს არის ნებისმიერი ქრომოსომული ანომალია, რომელიც ჩვეულებრივ შეუთავსებელია ნაყოფის სიცოცხლესთან და იწვევს სპონტანურ აბორტს ან განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების დაბადებას.

უფრო ხშირად არასწორი კარიოტიპის მქონე ემბრიონები (ქრომოსომების ნაკრები) იღუპებიან ორსულობის პირველ კვირებში. ასე რომ, ორსულობის პირველ 6-7 კვირაში მკვდარი ნაყოფების უმრავლესობას (60-75%) აქვს არასწორი კარიოტიპი, 12-17 კვირაში - მეოთხედი (20-25%), 17-28 კვირა - მხოლოდ 2. -7%. ამ განყოფილებაში დეტალურად ვისაუბრებთ ქრომოსომული ანომალიების (CAs) ტიპებზე, რომლებიც ხელს უშლის ორსულობის გაგრძელებას. დავიწყოთ გენეტიკის საფუძვლებით.

დნმ-ის საიდუმლოებები

ყველა ინფორმაცია ჩვენი სხეულის სტრუქტურის, დაავადებისადმი მიდრეკილების, ასევე ასაკთან დაკავშირებული ცვლილებებისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ განთავსებულია დნმ-ის (დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა) მოლეკულებში. იგი უზრუნველყოფს შენახვას, გადაცემას თაობიდან თაობას და გენეტიკური პროგრამის განხორციელებას ორგანიზმის განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის, ცილების სტრუქტურის, საიდანაც აგებულია სხეული.

დნმ მდებარეობს უჯრედის ბირთვში, როგორც ქრომოსომების ნაწილი. თითოეულ ადამიანს აქვს 46 დაწყვილებული ქრომოსომა (სურათი 4): პირველ კომპლექტს (22 ქრომოსომა) ვიღებთ ერთი მშობლისგან, მეორეს მეორისგან. 46 ქრომოსომიდან 44 არ არის დამოკიდებული სქესზე, ხოლო ორი - განსაზღვრავს მას: XY - მამაკაცებში ან XX - ქალებში.

სურათი 4. ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები

ქიმიური თვალსაზრისით, დნმ შედგება ნუკლეოტიდების განმეორებითი ბლოკებისაგან, რომლებიც ქმნიან რიბონუკლეინის მჟავას (რნმ) ორ ჯაჭვს, სპირალურად გადაბმული ერთად (ნახ. 5). ამიტომ დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურას „ორმაგი სპირალი“ ეწოდება. დნმ არის სხეულის გენეტიკური ბიბლიოთეკა, რომელიც გვხვდება ყველა უჯრედში. საერთო ჯამში, თითოეულ ადამიანს აქვს 120 მილიარდი მილი დნმ.

სურათი 5. დნმ-ის რეპლიკაცია

დნმ-ში ოთხი ტიპის აზოტოვანი ფუძეა (ადენინი, გუანინი, თიმინი და ციტოზინი). მათი თანმიმდევრობა საშუალებას გაძლევთ „დაშიფვროთ“ ინფორმაცია მთელი ორგანიზმის აგებულების შესახებ. ქრომოსომა შეიცავს დაახლოებით 3 მილიარდ დნმ-ის ბაზის წყვილს, რომლებიც ქმნიან 20,000-25,000 გენს.

უჯრედის რეპროდუქცია ხდება დნმ-ის რეპლიკაციის გზით (ნახ. 5). ამავე დროს, ის იხსნება რნმ-ის ორ ჯაჭვად (a). ისინი განსხვავდებიან და ქმნიან რეპლიკაციის ჩანგალს (ბ). შემდეგ ყოველი რნმ იქცევა შაბლონად, რომელზედაც სრულდება მსგავსი ჯაჭვი (c). შედეგად, წარმოიქმნება ორი ახალი ორჯაჭვიანი დნმ-ის მოლეკულა (დ), რომლებიც იდენტურია მშობელი მოლეკულისა.

ცილების სინთეზი უჯრედებში ხდება ანალოგიურად: დნმ იხსნება; ინფორმაცია იკითხება მისგან რნმ-ის შევსების მეთოდით, რომელიც ტოვებს ბირთვს რიბოსომებში (უჯრედულ სტრუქტურებში), სადაც ხდება ცილის სინთეზის მატრიცა; დახვეული დნმ ისევ ხვეული.

გენეტიკის საფუძვლები

გენები ადამიანის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებელია. თითოეული გენი არის დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც ატარებს ინფორმაციას კონკრეტული ცილის შესახებ. ადამიანის გენების სრული ნაკრები (გენოტიპი) პასუხისმგებელია ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე, მის ზრდასა და განვითარებაზე. მრავალი გენის მთლიანობა განსაზღვრავს თითოეული ადამიანის უნიკალურობას.

გენები ბავშვს მშობლებისგან გადაეცემა: ერთი დედისგან „კომპლექტი“, მეორე მამისგან. ამიტომ ბავშვები ძალიან ჰგვანან მშობლებს.

თუ ორივე მშობლისგან მივიღეთ ერთი და იგივე გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნებისმიერ მახასიათებელზე, მაგალითად, თვალის ცისფერ ფერზე, მაშინ გენოტიპი ითვლება ჰომოზიგოტურად ამ მახასიათებლისთვის და თვალის ფერი იქნება ლურჯი (სურათი 6 ა).

თუ ჩვენ მივიღეთ სხვადასხვა გენი (მაგალითად, დედისგან - ცისფერი თვალები, მამისგან - მუქი), მაშინ გენოტიპი ითვლება ჰეტეროზიგოტურად (სურათი 6 ბ). ამ შემთხვევაში ჩნდება დომინანტური (გაბატონებული) თვისება და თვალების ფერი მუქი იქნება.

გენები სხვადასხვა ადამიანში მსგავსია, მაგრამ არის მცირე განსხვავებები - პოლიმორფიზმი. გენების მნიშვნელოვან ცვლილებებს, რომლებიც იწვევს უჯრედების ფუნქციის დარღვევას, ეწოდება მუტაციები (აბერაციები). ცოცხალ უჯრედში გენები მუდმივად მუტაციას განიცდიან. ძირითადი პროცესები, რომლის დროსაც ხდება წარუმატებლობა, არის დნმ-ის რეპლიკაცია და ტრანსკრიფცია.

ზოგიერთი ცვლილება (პოლიმორფიზმი ან მუტაცია) იწვევს ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილს, სხვები ხდება გენეტიკური დაავადებების გამომწვევი მიზეზი და ჩნდება მშობიარობისთანავე, სხვები კი მხოლოდ გარკვეული დაავადებების გაჩენის წინაპირობაა.

სურათი 6. ჰომოზიგოტური (ა) და ჰეტეროზიგოტური (ბ) ტიპები

ქრომოსომული დარღვევების სახეები

არსებობს ქრომოსომული დარღვევების ორი ძირითადი ტიპი (მუტაციები, აბერაციები):

1. რაოდენობრივი ცვლილებები ქრომოსომების რაოდენობაში (ანეუპლოიდი):დამატებითი ქრომოსომის არსებობა (ტრისომია) ან ორი დაწყვილებული ქრომოსომიდან ერთის არარსებობა (მონოსომია). ისინი წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც უჯრედების გაყოფის პროცესში ირღვევა ქრომოსომების დივერგენცია, რის შედეგადაც გენეტიკური მასალა არათანაბრად ნაწილდება ქალიშვილ უჯრედებს შორის. ანევპლოდია იწვევს სპონტანურ აბორტებს ან მალფორმაციების წარმოქმნას.

ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია მე-16 ქრომოსომაზე, რომელიც იწვევს ადრეულ სპონტანურ აბორტს. ტრისომიის მატარებლებს ქრომოსომებზე 13 (პატაუს სინდრომი) და 18 (ედვარდსის სინდრომი) შეუძლიათ გადარჩნენ დაბადებამდე, მაგრამ მათ აქვთ განვითარების მნიშვნელოვანი დარღვევები და, შესაბამისად, უფრო ხშირად იღუპებიან დაბადებისთანავე.

აუტოსომურ (არასქესობრივ) ქრომოსომებზე ტრისომიის ერთადერთი ტიპი, რომლის თანდასწრებითაც შესაძლებელია სიცოცხლისუნარიანი ბავშვის დაბადება, არის დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე). ამ პათოლოგიას დეტალურად განვიხილავ შესაბამის თავში.

ასევე აღწერილია ქრომოსომული ანომალიები, რომლებშიც იზრდება სქესის ქრომოსომების რაოდენობა. ყველაზე გავრცელებული: შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (მასზე ცალკე ვისაუბრებთ); კლაინფელტერის სინდრომი (47XXY ნაცვლად 46XY), რომლის დროსაც შესაძლებელია მამრობითი სქესის ზოგიერთი მეორადი სქესის მახასიათებლებით დაჯილდოვებული მამრობითი სქესის ბავშვის დაბადება და სხვა.

თუ უჯრედში არის ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები, იქმნება პოლიპლოიდი. მაგალითად, როდესაც ერთი კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება ერთდროულად ორი სპერმატოზოიდით, ხდება ტრიპლოიდია (ქრომოსომების სამმაგი ნაკრები).

2. შესაძლოა თქვენც განიცადოთ დარღვევები ქრომოსომების სტრუქტურაში: წაშლა (ნაწილის დაკარგვა), ინვერსია (ქრომოსომის ნაწილის ბრუნვა 180̊-ით), რგოლი (ქრომოსომა ქმნის რგოლის სტრუქტურას), დუბლირება (ქრომოსომის ნაწილის გამეორება), ტრანსლოკაცია (ნაწილის გადატანა. ქრომოსომის მეორეში).

ქრომოსომების დაბალანსებული სტრუქტურული დარღვევების დროს წარმოდგენილი ქრომოსომული მასალის რაოდენობა შეესაბამება ნორმას, იცვლება მხოლოდ მათი კონფიგურაცია. ქრომოსომების სტრუქტურული აბერაციების მქონე ადამიანს, როგორც წესი, არ აქვს რაიმე გამოვლინება, გარდა ჯანმრთელი შთამომავლობის გამრავლების შესაძლო პრობლემებისა. ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება გადაეცეს მშობლიდან შვილს.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომის წარმოქმნის მექანიზმი არის ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევა ჩანასახოვანი უჯრედების (გამეტების) მომწიფების დროს.

ამ პროცესის დროს, როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში, ნორმალური სომატური უჯრედი, რომელიც შეიცავს ქრომოსომების ორმაგ (დიპლოიდურ) კომპლექტს, იყოფა ორ ქალიშვილ უჯრედად ქრომოსომების განახევრებული რაოდენობით (ნახ. 7). თუ გამეტებში ქრომოსომების რაოდენობა დიპლოიდური დარჩება, როგორც სომატურ უჯრედებში, მაშინ განაყოფიერებისას ყოველ თაობაში ის გაორმაგდება.

სურათი 7. სასქესო უჯრედების მომწიფება სომატურიდან

ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევის შემთხვევაში მწიფდება გამეტები მათი არასწორი რაოდენობით. თუ ასეთი „პათოლოგიური“ სასქესო უჯრედი მონაწილეობს განაყოფიერებაში, მაშინ დიდია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაორსულების რისკი.

დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობისას წარმოიქმნება დაუნის სინდრომი (სურ. 8). ეს არის გენომიური პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელშიც კარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე) 46-ის ნაცვლად, ანუ ერთ-ერთი მშობლისგან (დაავადების მატარებლისგან), ბავშვმა არ მიიღო არც ერთი. 21-ე ქრომოსომა, როგორც მოსალოდნელი იყო, მაგრამ ორი; მესამე მიიღო სხვა (ჯანმრთელი) მშობლისგან.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და იწვევს ემბრიონის სიკვდილს, რაც პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია. თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფი ყოველთვის არ კვდება. ხშირად ასეთი ბავშვები მაინც იბადებიან - საშუალოდ, 700 დაბადებიდან ერთი შემთხვევაა.

სურათი 8 ქრომოსომა 21 ტრიზომია. დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი არის მძიმე აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს დემენცია, განვითარების შეფერხება და სხვა თანდაყოლილი მანკები. ამ დროისთვის, პრენატალური დიაგნოსტიკის წყალობით, ამ პათოლოგიით დაავადებული ბავშვების დაბადების სიხშირე 1100-დან 1-მდე შემცირდა.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰყავდეთ გენეტიკურად ჯანმრთელი მშობლები. თუმცა, ასეთი ბავშვის დაორსულების ალბათობა ასაკთან ერთად იზრდება. თუ ქალი 45 წელზე მეტია, მაშინ რისკი არის 1:19. ამ სინდრომის სიხშირე ასევე იზრდება ბავშვში, რომლის მამაც 42 წელზე მეტია.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

ორსულობის შეწყვეტის ერთ-ერთი მიზეზი არის ნაყოფის გენეტიკური დაავადება, როგორიცაა შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. ეს არის ქრომოსომული პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება მონოსომიის არსებობით X ქრომოსომაზე (ერთი X ქრომოსომა ორის ნაცვლად).

ნაყოფში ასეთი სინდრომის არსებობისას ორსულობა ყველაზე ხშირად (98%-ში) ადრეულ სტადიაზე სპონტანური აბორტით მთავრდება. თუ ეს არ მოხდა და შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონა დაიბადა, ის ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩება. სინდრომის ტიპიური სიმპტომებია: მოკლე სიმაღლე, ლულის გულმკერდი, დამოკლებული კისერი. ამ შემთხვევაში ინტელექტი ყველაზე ხშირად არ იტანჯება.

ერთი სქესის X ქრომოსომის დეფექტის ან სრული არარსებობის გამო, სასქესო ჯირკვლების ფორმირება ირღვევა: საკვერცხეები შეიძლება სრულიად არ იყოს, საშვილოსნო შეიძლება იყოს ადრეულ ასაკში.

ვინაიდან ამ პათოლოგიის დროს საკვერცხეები ჩვეულებრივ არ არსებობს, ესტროგენები არ წარმოიქმნება. შედეგად იზრდება გონადოტროპინების დონე და აღინიშნება ამენორეა (მენსტრუაციის არარსებობა).

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების მკურნალობის ძირითადი ტიპია ჰორმონალური თერაპია, რომელიც იწყება 14-16 წლის ასაკში. ეს იწვევს ფიზიკის ფემინიზაციას, ქალის მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას და ამცირებს ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზური სისტემის აქტივობას. თერაპია ტარდება პაციენტების რეპროდუქციულ ასაკში. თუმცა, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ქალები უნაყოფოა საკვერცხეების არარსებობის გამო.

რამდენად ხშირად წყდება ორსულობა ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევაში?

ქრომოსომული აბერაციები სპონტანური აბორტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია: სპონტანური აბორტების 50-დან 95%-მდე განპირობებულია ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიებით. გაყინული ორსულობის დროს, ქრომოსომულ ანომალიებს შორის, უფრო ხშირად გამოვლენილია შემდეგი:

–45–55% – აუტოსომური ტრისომიები,

–20–30% – მონოსომია,

–15–20% – ტრიპლოიდი.

ქრომოსომების გაზრდილი რაოდენობის მქონე ნაყოფის მშობლები ყველაზე ხშირად ჯანმრთელები არიან და მათი კარიოტიპის ანალიზი არც თუ ისე ინფორმაციულია. შემდგომ ორსულობებში რაოდენობრივი ქრომოსომული აბერაციების (მაგ., ტრისომია) ხელახალი გაჩენის რისკი არის დაახლოებით 1%, რაც საჭიროებს პრენატალურ დიაგნოზს პირველ ტრიმესტრში. ამის შესახებ დაქორწინებულ წყვილს უნდა ეცნობოს ნაყოფის სიკვდილის და CA გამოვლენის შემთხვევაში.

როდესაც ნაყოფი აღმოაჩენს სტრუქტურული ქრომოსომის აბერაციებს, კარიოტიპირება მშობლებში სავალდებულოა, ვინაიდან ოჯახებში, სადაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს ქრომოსომის დარღვევა (მაგალითად, ტრანსლოკაცია), სპონტანური აბორტის რისკი იზრდება 25%-50%-მდე.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომების სტრუქტურული აბერაციებით, ორსულობა შეიძლება პროგრესირდეს და ბავშვი დაიბადოს მნიშვნელოვანი მანკით. ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობა მშობლებს შორის სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციებით რჩება. მაგრამ 1-15% შემთხვევაში მას ექნება გენეტიკური დარღვევები.

როგორც უკვე ვთქვით, აბორტის მასალის ციტოგენეტიკური შესწავლა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სპონტანური აბორტის მიზეზის დადგენაში.

ეწვიეთ გენეტიკოსს

გენეტიკოსთან ვიზიტი დაგეხმარებათ ორსულობის შეწყვეტის მიზეზების დადგენაში.

Კითხვა: მითხარი რა ვქნა? 4 წელი ვერ დავორსულდი, მერე გავაკეთე. მაგრამ მე-6 კვირაზე ულტრაბგერითი სკანირებისას ნათქვამია, რომ აბორტის საფრთხე იყო. შემდეგ ყველაფერი კარგად იყო და 12 კვირაში სისხლდენა დაიწყო. გაუკეთეს მეორე ექოსკოპია, თქვეს, რომ 9 კვირაზე ნაყოფი გაიყინა განვითარებაში. გთხოვთ, მითხრათ, რა მკურნალობა უნდა მივიღო და მაინც შემიძლია დაორსულება? მადლობა.

Კითხვა: ერთხელ გავიკეთე კირეტაჟი, მეორედ სამედიცინო აბორტი, რადგან ორივე ორსულობა გაყინული იყო. გავლილი აქვს ლატენტური ინფექციების ტესტები, შედეგი უარყოფითია. მშობიარობა არ ყოფილა, ძალიან მინდა ბავშვი. მითხარით, გთხოვთ, კიდევ რა ტესტები მჭირდება?

სწორედ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგია იწვევს მის ინტრაუტერიულ სიკვდილს განვითარების ადრეულ სტადიაზე (ე.წ. „გაყინული ორსულობა“) და სპონტანური აბორტი. ამიტომ, თუ წარსულში გქონიათ სპონტანური აბორტები ან გამოტოვებული ორსულობა, უნდა გაიაროთ გენეტიკური ტესტი.

ხშირად, მომავალი დედები ძალიან უფრთხილდებიან სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას. და უშედეგოდ! ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ წინასწარ განსაზღვროთ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკის ხარისხი.

ნაყოფში ასეთი დარღვევები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ერთ-ერთი მშობლისგან ან გამოწვეული იყოს უარყოფითი გარეგანი ზემოქმედებით: მომავალი დედის მოწევა, ალკოჰოლის დალევა, გარკვეული მედიკამენტების მიღება, წარსული ინფექციები, რადიაციული ზემოქმედება ჩასახვის დროს და მის წინ.

საჭიროა სპეციალისტის კონსულტაცია, თუ:

– მომავალ მშობლებს ან მათ ახლობლებს აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები;

– ოჯახს ჰყავს გენეტიკური პათოლოგიის მქონე შვილი;

– მომავალი მშობლები ნათესავები არიან;

–მოლოდინ დედის ასაკი 35 წელზე მეტია, მამა 40 წელზე მეტი;

– წინა ორსულობა გაყინული იყო ან სპონტანური აბორტებით დასრულდა;

-მომავალი მშობლები ექვემდებარებოდნენ რადიაციას ან მუშაობდნენ მავნე ქიმიკატებთან დიდი ხნის განმავლობაში;

მომავალი დედა იღებდა ძლიერ მედიკამენტებს ჩასახვის დროს და/ან ორსულობის ადრეულ პერიოდში.

რისკის ქვეშ მყოფმა წყვილებმა აუცილებლად უნდა გაიარონ სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა. სურვილის შემთხვევაში, ნებისმიერ წყვილს, რომელიც გეგმავს შვილს, შეუძლია მიმართოს გენეტიკოსს.

ორსულობის დაწყების შემდეგ სპეციალური კონტროლი დგინდება რისკის ქვეშ მყოფ ქალებზე. ორსულობის 10-13 კვირაზე აუცილებელია ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება, რაზეც მოგვიანებით ვისაუბრებთ.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი

ნაყოფის პათოლოგიის ადრეული გამოვლენისკენ მიმართული ღონისძიებების ერთობლიობას პრენატალური დიაგნოზი ეწოდება. ჯანმრთელობისა და სოციალური განვითარების სამინისტროს უახლესი ბრძანების No808 02.10.2009 წლის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი, რომელიც ტარდება ორსულობის 11-14 კვირაში, მოიცავს შემდეგ კვლევებს:

1. ნაყოფის ულტრაბგერა შეფასებით:

– საყელოს სივრცის სისქე (TVP), ნაყოფის კანის შიდა ზედაპირსა და მისი რბილი ქსოვილების გარე ზედაპირს შორის, რომელიც ფარავს საშვილოსნოს ყელის ხერხემლს, რომელშიც შესაძლებელია სითხის დაგროვება; ჩვეულებრივ, 11-14 კვირის განმავლობაში, TVP არის 2-2,8 მმ; არის ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების, უპირველეს ყოვლისა დაუნის სინდრომის მარკერი;

- ცხვირის ძვლის არსებობა და სიგრძე (NK); ჩვეულებრივ 12-13 კვირის განმავლობაში არის 3 მმ; მისი არყოფნა დაუნის სინდრომის საეჭვოა.

2. დედის შრატის მარკერები („ორმაგი ტესტი“):

– თავისუფალი ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (b-hCG); ჩვეულებრივ, 12 კვირის განმავლობაში, მისი დონეა 13,4-128,5 ნგ/მლ; 13 კვირა - 14,2-114,7 ნგ/მლ; 14 კვირა - 8,9-79,4 ნგ/მლ; საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გარკვეული ტრისომიების განვითარების რისკი: დაუნის სინდრომი (21 ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (18) და პატაუს სინდრომი (13);

- ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A (PAPP-A): ნორმალური 11-12 კვირის განმავლობაში არის 0,79-4,76 მუ/ლ, 12-13 კვირა - 1,03-6,01 მუ/ლ; 13-14 კვირა - 1,47-8,54 მU/ლ; დაუნის და ედვარდსის სინდრომით, მისი დონე მცირდება.

Კითხვა: ვარ 34 წლის. 12 კვირაზე გავიარე „ორმაგი ტესტი“: PAPP-A ნორმალურია - 3.07, ხოლო hCG ნორმაზე მეტია (178.0). ექოსკოპიამ არ აჩვენა პათოლოგია. არის შეშფოთების მიზეზი? შესაძლებელია თუ არა ორსულობის შენარჩუნება?

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის შედეგების ნორმებთან შეუსაბამობა არ ნიშნავს ორსულობის დაუყონებლივ შეწყვეტის აუცილებლობას, არამედ მხოლოდ მიანიშნებს შესაძლო რისკზე, რომელიც გამოკვლევის გავლის შემდეგ გამოითვლება ინდივიდუალურად თითოეული პაციენტისთვის.

ნაყოფში პათოლოგიის არსებობაზე ეჭვის არსებობის შემთხვევაში, სკრინინგის მონაცემების მიხედვით, დგება საკითხი სიღრმისეული (ინვაზიური) გამოკვლევის ჩატარების შესახებ. დიაგნოზის დასასმელად ყველაზე საიმედო გზაა ნაყოფის უჯრედების ქრომოსომული ნაკრების შესწავლა. ამ მიზნით შეისწავლეთ ამნიონური სითხე (ამნიოცენტეზის ჩატარება), პლაცენტის ქსოვილი (პლაცენტოცენტეზი), ქორიონული ვილი (ბიოფსია), ნაყოფის ჭიპლარის სისხლი (კორდოცენტეზი).

კომენტარი ფორუმიდან : ვარ 38 წლის. ორსულობა მხოლოდ 11 კვირაზე დავრეგისტრირდი. 12 კვირაზე პირველ სკრინინგზე ექიმმა ექიმმა ულტრაბგერითი გაზომა საყელოს სივრცის სისქე 2.9მმ, ასევე გაიზარდა hCG. ისინი გაგზავნეს გენეტიკოსთან, სადაც გაირკვა, რომ ეს შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომის მაჩვენებელი. შემომთავაზეს 18 კვირაზე ამნიოცენტეზის გაკეთება, რომ ზუსტად დადგინდეს არის თუ არა სინდრომი, მაგრამ უარი ვუთხარი. ბოლო დრომდე იმედი მქონდა, რომ ექიმი ცდებოდა, გაზომვა ზუსტი არ იყო. მაგრამ 21 კვირაში, მეორე სკრინინგზე, იმავე ექიმმა აღმოაჩინა, რომ ბავშვს აღენიშნებოდა გულის რთული არაოპერაციული დეფექტი და თირკმლის პათოლოგია. როგორც ამიხსნეს, ესეც დაუნის სინდრომის ნიშნებია. კომისიამ მიიღო გადაწყვეტილება ხელოვნური მშობიარობის შესახებ. სამწუხაროა, რომ ადრე ექიმებს არ ვენდობოდი. ასე რომ, პირველი ჩვენება კარგია!

ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების მაღალი რისკის დროს ქალს სთავაზობენ დამატებით ინვაზიურ გამოკვლევას (ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი) ნაყოფის უჯრედების მისაღებად და მათი ქრომოსომული ნაკრების შესასწავლად.

როგორც ვთქვით, ინვაზიური პროცედურები სავსეა მთელი რიგი გართულებებით. ამიტომ საკმაოდ ხშირად ვაწყდები იმ ფაქტს, რომ ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები ქალებში უამრავ წუხილსა და კითხვას იწვევს.

პრაქტიკული ისტორია: მყავს ახალგაზრდა პაციენტი, სახელად ირინა, თრომბოფილიით. ერთხელ, პირველი ჩვენების გავლის შემდეგ, მან მომწერა წერილი: „ოლგა, საღამო მშვიდობისა. ექოსკოპია გავიკეთე, იქ ყველაფერი კარგადაა. ახლა კი მოვიდა ბიოქიმიური სკრინინგის ჩანაწერი და მე შოკირებული ვიყავი ამით ... შემიძლია გამოგიგზავნოთ შედეგები? ”

ანალიზმა დაადგინა PAPP-A-ს დაბალი დონე. კომპიუტერმა გამოთვალა ბავშვის დაუნის სინდრომის განვითარების სავარაუდო რისკი:> 1:50.

ირინა ძალიან ღელავდა, რადგან ეს მისი დიდი ხნის ნანატრი ორსულობაა ორი აბორტის შემდეგ. დაბლა არის ახლა? ჩემს პაციენტს ავუხსენი, რომ PAPP-A მცირდება არა მხოლოდ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის გამო, არამედ სხვა მიზეზების გამო. უპირველეს ყოვლისა, PAPP-A-ს დაბალი დონე შეიძლება მიუთითებდეს ორსულობის შეწყვეტის საფრთხეზე.

ირინამ გაიხსენა, რომ წინა ორსულობის დროს, სპონტანურ აბორტამდე, PAPP-A მნიშვნელობაც დაბალი იყო. ამიტომ, ჩვენ გადავწყვიტეთ, რომ ფოკუსირება მოვახდინოთ წამლებზე, რომლებიც ხელს უშლიან ნაყოფის-პლაცენტური უკმარისობის წარმოქმნას. გარდა ამისა, მე დამინიშნა სისხლის გამათხელებელი დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის მეორე კურსი.

გოგონა დამშვიდდა. რამდენიმე კვირის შემდეგ მას მეორე ულტრაბგერითი სკრინინგი ჩაუტარდა, რომლის მიხედვითაც ნაყოფი ნორმალურად ვითარდებოდა. მან გამომიგზავნა სრულყოფილი ულტრაბგერითი შედეგები და დაწერა, რომ ჩემი დამსახურებაც იყო მათი მიღწევა)

ისე, იმ ქალებს, რომლებსაც პირველი სკრინინგის შედეგების მიღების შემდეგ აწუხებთ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების გაზრდილი რისკი, გირჩევთ, მეორე სკრინინგის ულტრაბგერითი სკანირების გარეშე, გაიარონ მარტივი გამოკვლევა (ირინა, სამწუხაროდ , ვერ შეძლო).

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი

ორსულობის დროს ბიოქიმიური სკრინინგისა და ინვაზიური პროცედურების ალტერნატივა (ქორიონული ვილუსის აღება, ამნიოცენტეზი) დღეს არის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT). იგი ტარდება მომავალი დედის ჩვეულებრივი ვენური სისხლის სინჯის გამოყენებით.

ნაყოფის დნმ-ის 5-10% ცირკულირებს დედის სისხლში. NIPT საშუალებას გაძლევთ გამოყოთ ნაყოფის დნმ ორსული ქალის სისხლიდან და გაანალიზოთ იგი უახლესი ტექნოლოგიების გამოყენებით.

NIPT გამოიყენება მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში: აშშ, დიდი ბრიტანეთი, ესპანეთი, გერმანია, საფრანგეთი, იტალია, ბრაზილია, სამხრეთ კორეა, სინგაპური, ჩილე და ა.შ. ნაკლოვანებები: ტესტი ყველგან არ ტარდება და ძვირია.

თანამედროვე დიაგნოსტიკური ტექნოლოგიები შესაძლებელს ხდის ორსულობის ადრეული სტადიებიდან ნაყოფის განვითარებაში ნებისმიერი პათოლოგიის იდენტიფიცირებას. მთავარია, დროულად გაიაროს ყველა საჭირო გამოკვლევა და დაიცვან სპეციალისტების რეკომენდაციები.

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი

მეორე ტრიმესტრში პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარების ტაქტიკა ბოლო წლებში საგრძნობლად შეიცვალა. მნიშვნელოვანია, რომ მომავალმა დედებმა იცოდნენ ეს ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების ეჭვის შემთხვევაში.

ასე რომ, რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის 12/28/12 №457 ბრძანების თანახმად, მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი უნდა მოიცავდეს სამჯერ ულტრაბგერას ორსულობის 22-24 კვირაში და ბიოქიმიური მარკერების შეფასებას. ნაყოფის მალფორმაციები 16-20 კვირაში (ე.წ. "სამმაგი ტესტი"): ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG) და ესტრიოლი (E 3).

„სამმაგი ტესტი“ შეიქმნა ნაყოფის მანკების, პირველ რიგში დაუნის სინდრომის გამოსავლენად. თუმცა, მომდევნო 9 წლის განმავლობაში ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ No457 ბრძანებით დამტკიცებული პრენატალური დიაგნოსტიკური სქემა არ ამცირებს თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ჩვილების დაბადების სიხშირეს, მაგალითად, დაუნის სინდრომი. ბავშვების სიხშირე და მათი სიკვდილიანობა, მათ შორის საშვილოსნოსშიდა, მაღალი იყო, მიუხედავად იმისა, რომ ანტენატალური კლინიკები მუშაობენ რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს №457 ბრძანებით. ეს მონაცემები დასტურდება ფორუმების კომენტარებით:

კომენტარები ფორუმიდან:

-კი, ზოგადად მხოლოდ პირველ სკრინინგს გავაკეთებდი, თუ წესრიგშია, მაშინ ყველაფერი კარგად იქნება! და შემდგომი სკრინინგები არ არის საჭირო! თუნდაც რაიმე „არასწორი“ გამოავლინონ, მართლა შესაძლებელია ამ დროს აბორტის გაკეთება? და ის უცებ აღმოჩნდება აბსოლუტურად ჯანმრთელი! ასე რომ შენს თავს ვერ აპატიებ ამას მთელი ცხოვრება!

- სკრინინგი ორჯერ გავიკეთე: პირველი იყო ნორმალური, მეორეში აჩვენა დაუნის სინდრომის გაზრდილი (1:32) რისკი! ექოსკოპიის მიხედვით ყველაფერი რიგზე იყო, მაგრამ ექიმმა ყოველი შემთხვევისთვის ამნიოცენტეზის გაკეთება ურჩია. პათოლოგია არ გამოვლენილა. ჯანმრთელი გოგონა დაიბადა!!! ისე ვერ გავიგე მეორე სკრინინგი და ამნიოცენტეზი რატომ გავიკეთე? სამწუხაროა, რომ კარგი, მოაზროვნე სპეციალისტები ძალიან ცოტაა.

- მე პირადად მეორე ჩვენებაზე ძალიან იმედგაცრუებული დავრჩი. პირველზე კარგად ვიყავი, მეორეზე კი მომატებული hCG აღმოაჩინეს. ჩემმა ექიმმა მითხრა, რომ ეს არის ნაყოფის ანომალია. წარმოგიდგენიათ რა დამემართა!? იმდენი ცრემლი დავღვარე! და ორსულებს არ უნდა ინერვიულოთ! ექიმმა მირჩია გენეტიკოსთან მისვლა, მაგრამ ყველა ექიმს შევაფურთხე და ვფიქრობდი: რა შეიძლება, რადგან პირველმა სკრინინგმა არაფერი გამოავლინა! ყველას სასიხარულოდ აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვი გავაჩინე! ასე რომ, მაინტერესებს, რატომ მოიგონეს ეს სულელური მეორე ჩვენება? ორსულებს ნერვების მოშლა?

პრენატალური დიაგნოსტიკის ძველი სქემის დაბალი ინფორმაციის შემცველობის გამო, გადაწყდა მისი შეცვლა. ხოლო 2009 წელს გამოიცა ახალი ბრძანება No808n, რომლის მიხედვითაც მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი გამოირიცხა პრენატალური დიაგნოსტიკის სქემიდან!

აღარ არის "სამმაგი ტესტი". არ არის აუცილებელი მისი ჩატარება დაბალი ინფორმაციის შემცველობისა და შემდგომი არაგონივრული ინვაზიური ჩარევების დიდი პროცენტის გამო.

თუმცა, ჩვენს ქვეყანაში ზოგიერთ ანტენატალურ კლინიკას არ აქვს საჭირო ინფორმაცია საეჭვო ქრომოსომული დარღვევების მქონე ორსულთა გამოკვლევის პროცედურის ცვლილების შესახებ და აგრძელებს „სამმაგი ტესტის“ დანიშვნას. ვიმეორებ: თქვენ არ გჭირდებათ ამის გაკეთება ახლა!

გარდა ამისა, 2009 წლის 808 ახალი ბრძანებით მეორე ტრიმესტრის ექოსკოპიის დრო გადაინაცვლა 22-24 კვირის წერტილიდან უფრო ადრეულ თარიღზე (20-22), რათა ანომალიების შემთხვევაში. ნაყოფში ქალს აქვს შესაძლებლობა შეწყვიტოს ორსულობა 24 კვირამდე, ანუ იმ დრომდე, სანამ ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანად ჩაითვლება. შემდეგი ექოსკოპია რეკომენდებულია ორსულობის 32-34 კვირაზე.

მეორე ტრიმესტრში დაუნის სინდრომის ულტრაბგერითი ნიშნებია: ჩონჩხის ძვლების წარმოქმნის დარღვევა, საყელოს სივრცის გაფართოება, გულის დეფექტების არსებობა, თირკმლის მენჯის გადიდება, თავის ტვინის ქოროიდული წნულის კისტები. თუ ისინი იდენტიფიცირებულია, შეიძლება მიღებულ იქნას გადაწყვეტილება დაუნის სინდრომის და სხვა ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოსტიკის ინვაზიური ტექნიკის ჩატარების შესახებ.

მაგრამ ეს არ არის ყველა ინოვაცია ჩვენს ქვეყანაში პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში. ამჟამად რუსეთი ამ მიმართულებით უახლოვდება მსოფლიო სტანდარტებს. არ გჯერა? ამის შესახებ დეტალურად მოგიყვებით.

პრენატალური დიაგნოზის საერთაშორისო სტანდარტი FMF

ევროპაში ბოლო წლებში გაჩნდა ახალი ინდუსტრია – „ნაყოფის მედიცინა“, რომელიც საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის ჯანმრთელობას ეხება. პრენატალური დიაგნოზის ექიმები გადიან ტრენინგს და სერტიფიცირებულებს ნაყოფის მედიცინის ფონდის (FMF) პროგრამის ფარგლებში, რომელსაც ხელმძღვანელობს პროფესორი კიპროს ნიკოლაიდი.

FMF ეწევა ნაყოფის მედიცინის სფეროში კვლევებს, მისი განვითარების ანომალიების დიაგნოზს, ორსულობის სხვადასხვა გართულებების გამოვლენას და მკურნალობას, ასევე უზრუნველყოფს სპეციალისტების მომზადებას და სერტიფიცირებას ორსულობის დროს ყველა სახის ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩასატარებლად. FMF-ის მიზანია ორსულთა სტანდარტიზებული გამოკვლევის ორგანიზება, განხორციელება და კონტროლი ორსულობის პირველ ტრიმესტრში (11-14 კვირა).

საერთაშორისო FMF სტანდარტის მიხედვით, კვლევა ამ ვადაში უნდა მოიცავდეს:

– ნაყოფის კვალიფიციური ულტრაბგერითი სკანირება 11-დან 14 კვირამდე;

–hCG და PAPP-A-ს ბიოქიმიური პარამეტრების განსაზღვრა.

სტანდარტიზებული FMF გამოკვლევა პირველ ტრიმესტრში უზრუნველყოფს როგორც თეორიულ, ასევე პრაქტიკულ ტრენინგს ექიმებისთვის, რომლებიც ასრულებენ ულტრაბგერით, ასევე კვლევის ხარისხის შემდგომ კონტროლს. ამავდროულად ტარდება დედის სისხლის სტანდარტიზებული კვლევა მაღალი ხარისხის მუშაობის გარანტიით.

FMF კურსების სერტიფიცირების პროცესი და სასწავლო მასალა შესაბამისობაშია ზოგადად მიღებულ გერმანულ მოთხოვნებთან. მონაწილეები, რომლებიც ჩააბარებენ თეორიულ და პრაქტიკულ გამოცდებს, სერტიფიცირებულნი არიან FMF-Deutschland-ის მეშვეობით, დარეგისტრირებულნი არიან როგორც ულტრაბგერითი სპეციალისტები და შედიან ორივე FMF-Deutschland-ისა და FMF UK-ის ვებსაიტებზე.

ორსულობის 11-14 კვირაზე ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩატარების ცნობა შეიძლება გაიცეს მხოლოდ სერტიფიცირებულ პირზე პირადად. დღეს ასობით ადგილობრივმა ულტრაბგერითმა სპეციალისტმა მიიღო FMF სერთიფიკატი.

სერტიფიცირებული ექიმები და ცენტრები იღებენ FMF-ის მიერ შემუშავებულ პროგრამას ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკის გამოსათვლელად ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის მონაცემების საფუძველზე.

ეროვნული პროექტი "ჯანმრთელობა"

ამ საუკუნის დასაწყისში რუსეთში პრენატალური დიაგნოსტიკის დონე მნიშვნელოვნად ჩამორჩებოდა ევროპას ულტრაბგერითი ექიმების მომზადების დაბალი დონის გამო.

ქრომოსომული პათოლოგია არის ქრომოსომების სტრუქტურის, სტრუქტურის დარღვევა, ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ქრომოსომული პათოლოგია არის რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია სხვადასხვა გენომიური მუტაციებით, ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებებით.

ქრომოსომული პათოლოგიის გამოკვლევა

ქრომოსომული პათოლოგია არის ქრომოსომების სტრუქტურისა და სტრუქტურის დარღვევა, რაც იწვევს დეფექტების, მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას. ქრომოსომული პათოლოგიის შესწავლას სთავაზობენ ყველას ვინ არის რისკის ქვეშ:

• ქალები, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას 35 წელზე უფროსი ასაკის.
• ქალები, რომლებმაც გაიკეთეს სპონტანური აბორტი.
• ქალები, რომლებსაც აქვთ მკვდარი ჩვილების ისტორია.
• მეუღლეები, რომლებსაც ჰყავთ ახლო ნათესავები მემკვიდრეობითი დაავადებებით.
• სხვა მიზეზები.

ორსულობის დროს ქრომოსომული დარღვევები

ორსული ქალები 9-დან 13 კვირამდე გადიან პირველ შემოწმებას ქრომოსომული დარღვევებისთვის. პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგის მეორე ეტაპი ტარდება გესტაციის 16-დან 18 კვირამდე. ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგიები ხშირად არ არის გამოვლენილი, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს გაყინული ორსულობა, ნაადრევი მშობიარობა, სპონტანური აბორტი. თუ ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგია დროულად გამოვლინდა, ქალს უფლება აქვს გადაწყვიტოს რა უნდა გააკეთოს შემდეგ - გააჩინოს ავადმყოფი ბავშვი ან შეწყვიტოს ორსულობა.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების ანალიზი

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების ანალიზი არის ბიოქიმიური მარკერების შესწავლა, რომელიც ტარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ორსულ ქალში პლაცენტისა და ნაყოფის მიერ გამოიყოფა ნივთიერებები, რომლებიც დედის სისხლში ხვდება. ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია დედის სისხლში. ქრომოსომული დარღვევებისთვის სისხლი აღებულია ვენიდან.

ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები

ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები არის ქორიონული ბიოფსია და ამნიოცენტოზი. ამ ტიპის ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები ტარდება, თუ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების ანალიზმა აჩვენა დარღვევები. ამნიოცენტოზი არის სანაყოფე გარსის პუნქცია, რომლის დროსაც ამნიონური სითხე იღება ლაბორატორიული კვლევისთვის. ქორიონული ბიოფსია არის ქსოვილის ნიმუში პლაცენტიდან (ქორიონული ვილი). ნაყოფის ეს ქრომოსომული ტესტები ხელს უწყობს მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოზს.

ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები

ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვებს აქვთ გარკვეული გარეგანი ნიშნები. დაუნის სინდრომს ახასიათებს თვალის ირიბი ნაპრალები, ცხვირის ბრტყელი ხიდი და სახის ბრტყელი პროფილი. ბრტყელი სახის პროფილი გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების თითქმის 90%-ში, ბრტყელი ცხვირი გვხვდება ავადმყოფი ბავშვების 65%-ში. ქრომოსომული დარღვევების, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ გამორჩეული ნიშნები - ღია პირი, ოდნავ გამოწეული ენა, ეპიკანთუსი, დამახასიათებელი დაბალი თმის ზრდა თავის უკანა მხარეს, ასევე აღინიშნება ჭარბი კანი თავის უკანა მხარეს. პათოლოგიის ეს ნიშნები გვხვდება დაუნის სინდრომის შემთხვევების 80%-ში, 60%-ში ყურები, მოკლე თითები და ვიწრო სასის. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვში კბილების ფორმა იცვლება - ღებულობენ ბასრი ძაღლების იერს, იცვლება ენის გარეგნობა - ენა გეოგრაფიულ რელიეფს ემსგავსება, მას სახელწოდება - "გეოგრაფიული ენა". დაუნის სინდრომს თან ახლავს განვითარების მრავალი დარღვევა – გონებრივი ჩამორჩენა, კუნთების ჰიპოტენზია, რაც პათოლოგიის შემთხვევების 80%-ში გვხვდება. დაუნის სინდრომის დროს გულის განვითარების პათოლოგია საშუალოდ ვლინდება ავადმყოფი ბავშვების 50%-ში. დაუნის სინდრომის ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვებს იმუნიტეტი დაქვეითებული აქვთ.

ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომს აქვს რამდენიმე ფორმა:

• მარტივი ფორმა - ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47.XX. 21+. ხშირია მარტივი ფორმის ქრომოსომული პათოლოგია - დაუნის სინდრომის შემთხვევების 95%-ში.
• მოზაიკის ფორმა - ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47. XY.21 + / 46. XY, იშვიათია, პათოლოგიის შემთხვევების 1%-ში.
• ტრანსლოკაცია ფორმა - ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47.XX.t 21 |15; და ასევე 47. XY / t 21/21, გვხვდება ამ პათოლოგიის შემთხვევების დაახლოებით 4%-ში. რობერტსონის ტრანსლოკაციის შემთხვევაში, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გენეტიკური გადატანის მატარებლებში:
• 45.ХХ.t 21/15 (დედა) - 10-დან 15%-მდე.
• 45.XY.t 21/15 (მამა) - 5-დან 7%-მდე.
• 45.XY.t 21/21 (ორივე მშობელი) - 100%.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს უნდა ჩაუტარდეთ ცენტრალური ნერვული სისტემის სტიმულაცია - სპეციფიური და არასპეციფიკური, ქირურგიული მკურნალობა, თუ მითითებულია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან მორჩილები და მორჩილები არიან. სათანადო აღზრდით შეუძლიათ საკუთარ თავზე იზრუნონ, შინაურ ცხოველებზე იზრუნონ, კარგად იკითხონ, კარგად იმღერონ, სამუშაოს შესრულებისას სრულად გაიმეორონ ზრდასრული ადამიანის ქმედებები. ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვებმა უნდა გაიარონ სოციალური რეაბილიტაცია საზოგადოებაში ადაპტაციისთვის, სპეციალური ტრენინგი და გარკვეული ასაკის მიღწევის შემდეგ, ადეკვატური დასაქმება.

ქრომოსომული პათოლოგია - Y ქრომოსომის დისომიის სინდრომი

Y ქრომოსომის დისომიის სინდრომი აღწერილია შედარებით ცოტა ხნის წინ - 1961 წელს. Y ქრომოსომაზე დისომიის სინდრომი არის კარიოტიპი 47. XYY, იშვიათია - 1 ახალშობილი 1000-ზე. Y ქრომოსომაზე დისომიის მქონე ბავშვები არ განსხვავდებიან თანატოლებისგან, ყველაზე ხშირად ისინი საშუალოზე მაღალი სიმაღლეა. ზრდასრულ მამაკაცებში საშუალო სიმაღლეა დაახლოებით 186 სმ. პრაქტიკულად არ არსებობს განსხვავებები ჯანმრთელ ადამიანებთან სექსუალურ, გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში, მამაკაცთა უმეტესობაში ჰორმონალური მდგომარეობა და ნაყოფიერება ნორმალურია. პათოლოგიის შემთხვევების 35%-ში აღინიშნება დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები: ამობურცული ზედა თაღები და ცხვირის ხიდი, სახის უხეში ნაკვთები, დიდი ქვედა ყბა, დიდი საყურეები, კბილებს აქვთ მინანქრის დეფექტები, რომლებიც ფარავს მათ, დეფორმაცია. მუხლის და იდაყვის სახსრები ძალიან ხშირია. დაავადებას ახასიათებს პაციენტის გაზრდილი ვარაუდობა, მიბაძობა, ამ სინდრომის მქონე ბავშვები სწრაფად იგებენ თანატოლების ქცევის ნეგატიურ ფორმებს. ასეთ პაციენტებს ახასიათებთ აგრესიული ქცევა, იმპულსურობა და ფეთქებადობა.

ქრომოსომული პათოლოგია - პატაუს სინდრომი

პატაუს სინდრომის ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვებს აქვთ განვითარების მრავალი დეფექტი. პატაუს სინდრომი - 47.XX.13 + და 46. XY. t 13/15 იშვიათია, საშუალოდ ერთი 6000 ბავშვიდან. ამ პათოლოგიის მქონე ყველა ბავშვს აქვს განვითარების მრავალი დეფექტი. ბავშვებში, რომლებიც გადარჩნენ, 100% შემთხვევაში, გონებრივი ჩამორჩენილობა, კრანიოფაციალური დისმორფიები - ვიწრო თვალები, დაბლა, არარეგულარული ფორმის ყურები, დაბალი მძიმე შუბლი, ტუჩების ნაპრალი, სასის.

ქრომოსომული პათოლოგია - ედვარდსის სინდრომი

ედვარდსის სინდრომის ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების რისკი დაბალია, საშუალოდ 6000 ბავშვიდან ერთი. პათოლოგიას თან ახლავს განვითარების მრავალი დეფექტი ყველა ავადმყოფ ბავშვში. პაციენტებს აღენიშნებათ გულის, ტვინის, ფილტვების, ნაწლავების, თავის ქალას და ჩონჩხის მანკები. ბიჭები იღუპებიან დაბადების შემდეგ, გოგონები უმეტესად 1 თვეს ცოცხლობენ, გოგოების ძალიან მცირე პროცენტს შეუძლია ერთი წლამდე იცოცხლოს.

ქრომოსომული პათოლოგიები - ედვარდსი და პატაუ მემკვიდრეობით არ მიიღება იმის გამო, რომ ავადმყოფი ბავშვები სრულწლოვანებამდე არ ცოცხლობენ განვითარების მრავალი დეფექტის გამო.

ქრომოსომული პათოლოგია - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი არის 1 3500. დაავადების კარიოტიპი არის 45.X. პათოლოგიას ახასიათებს თვალების ანტიმონგოლოიდური ჭრილობა, შემთხვევათა 65%-ში ახალშობილში აღენიშნება ტერფების, ფეხების, ხელების ლიმფური შეშუპება, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში. პათოლოგიას აქვს გამოხატული ნიშნები - მოკლე კისერი, რომელიც ჩნდება პათოლოგიის შემთხვევების ნახევარში, პტერიგოიდური ნაკეცები (სფინქსის კისერი) თავის ზურგიდან მხრის სარტყელამდე, გვხვდება დაავადების 65%-ში. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს აქვს მოკლე, ლულის ფორმის მკერდი, ფართოდ დაშორებული ძუძუს წვერებით, გვხვდება შემთხვევების 55%-ში. კარიოტიპით 45.X, ყველა ავადმყოფ ბავშვს უსვამს სექსუალური ინფანტილიზმის დიაგნოზს. პათოლოგიას ახასიათებს სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა, ამენორეა, ემოციური სიღარიბე. პათოლოგიას მკურნალობენ ბავშვის ზრდის სტიმულირებით, ჰორმონალური თერაპიის დახმარებით მენსტრუალური ციკლის ფორმირებით, ჩვენებების მიხედვით გამოიყენება ქირურგიული მკურნალობა, ფსიქოთერაპიული მკურნალობა.

ქრომოსომული პათოლოგია - კლაინფელტერის სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკი - კლაინფელტერის სინდრომი - საშუალოდ 1-ია 600-დან. ესენი არიან ბიჭები, რომლებსაც შემდგომში აქვთ მაღალი ზრდა, ქალის სხეულის ტიპი, 100%-ში გინეკომასტია. პათოლოგიის კარიოტიპი - 47. XXY, 48. XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანები მიდრეკილნი არიან სუბიექტურობის, ემოციური ლაბილობის მიმართ. აქვთ გრძელი ხელები, თითები, 100% შემთხვევაში მიკროორქიდიზმი, სქესობრივი მომწიფების დროს ვლინდება პათოლოგიის ნათელი ნიშნები - სასქესო მიდამოში პრაქტიკულად არ არის თმის ზრდა, სპერმის ტვინის ჰიალინოზი და ეპითელიუმის გადაგვარება, უნაყოფობა. პაციენტები არიან აპათიური, ინიციატივის ნაკლებობა, მიდრეკილნი არიან დეპრესიული ფსიქოზების, ალკოჰოლიზმისკენ და საზოგადოებაში ანტისოციალური ქცევისკენ. ბავშვობაში პაციენტები ასთენიურები არიან, მოზრდილები განიცდიან სხეულის წონის მატებას.

პაციენტები კლაინფელტერის სინდრომით და პოლისომიით 47. XYY, შეიძლება გამოიყურებოდეს აბსოლუტურად ჯანმრთელ ადამიანებად, პაციენტების უმეტესობას აქვს გონებრივი განვითარება ნორმასთან ახლოს ან ოდნავ შემცირებული. ზოგიერთი პაციენტი გამოირჩევა აგრესიული ქცევით, აქვს კარგი ფიზიკა, განვითარებული კუნთები, მაღალია. აღნიშნულია, რომ რეციდივისტ კრიმინალებს შორის ხშირია ამ ტიპის პოლისომიის მქონე პაციენტები.

დაიწყეთ თქვენი მოგზაურობა ბედნიერებისკენ - ახლავე!