ანომალიები ნაყოფის განვითარების, მიზეზების, დიაგნოზის განვითარებისათვის. ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციების სახეები. ERP Fetus- ის მიზეზები

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები ორსულობის ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული გართულებებია, რაც ბავშვის სიკვდილიანობასა და ინვალიდობას იწვევს. ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ოჯახის დაშლის მიზეზია. არა ყველა მშობლებს შეუძლიათ გადარჩეს ასეთი შოკი და დაიწყონ ერთმანეთის დამნაშავე, რა მოხდა.

ეს სამედიცინო სტატისტიკა აჩვენებს, რომ ბოლო ათწლეულებში მთელს მსოფლიოში თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვების რაოდენობა სტაბილურად იზრდება. რუსეთში, ამ პათოლოგიის სიხშირე 5-დან 6-მდე შემთხვევაა, რომ დასავლეთ ევროპაში, ეს მაჩვენებელი დაახლოებით ქვემოთ არის.

თანდაყოლილი მალფორმაციების მიზეზები

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის ფორმირება შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა მიზეზების გამო. ყველაზე ხშირად, ეს პათოლოგია წარმოიქმნება ალკოჰოლური სასმელების, ნარკოტიკების გამოყენების შედეგად გამოწვეული გენეტიკური მუტაციების შედეგად, მაიონებელი გამოსხივებისა და სხვა მავნე ფაქტორების ეფექტი. თანდაყოლილი მალფორმაციები ასევე შეიძლება იყოს მამის ან დედების ქრომოსომულ კომპლექტებში სხვადასხვა გადახრები, ასევე მინუსი ვიტამინების ორსული ქალის დიეტაში, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავას.

თანდაყოლილი მალფორმაციების კლასიფიკაცია

არსებობს სხვადასხვა კრიტერიუმები, რომელთა საფუძველზეც ექიმები აშენებენ თანდაყოლილი მალფორმაციის კლასიფიკაციის სისტემას. იმის გამო, რომ ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები დაყოფილია გარემოსდაცვით (ეგზოგენურ), მემკვიდრეობითი (ენდოგენური) და მრავალფუნქციური.

მემკვიდრეობითი მალფორმაციების განვითარება ქრომოსომების ან გენების გენების ცვლილების გამო, რომელიც იწვევს ქრომოსომალს, გენი ან გენომის მოშორებას Zygote (განაყოფიერებული კვერცხი). ეს მუტაციები გამოიწვია ქსოვილებისა და ორგანოების ნაყოფის ფორმირების პროცესის დარღვევებზე.

ეგზოგენური თანდაყოლილი malformations წარმოიქმნება სხვადასხვა ტერატოგენური ფაქტორების გავლენის ქვეშ (სამრეწველო Poisons, მოწევა, ალკოჰოლი, ვირუსები, ნარკოტიკები და მრავალი სხვა).

ნაყოფის მრავალმხრივი თანდაყოლილი დარღვევები ეწოდება ამგვარი დეფექტების, რომელთა განვითარება გენეტიკური და მედიალური ფაქტორების ერთობლივი გავლენის გამო.

ემბრიოგენეზის (ნაყოფის ფორმირების), ეგზოგენური ან გენეტიკური ფაქტორების ეტაპზე დამოკიდებულია მათი ოპერაციის ჩვენება, რომლებიც ქმნიან განვითარების დეფექტების გავლენას, რომლებიც იყოფა შემდეგნაირად:

• Hametopathy ან blastopathy. განვითარების დარღვევები წარმოიქმნება Zygota ან Blastuly- ის ეტაპზე. ისინი ძალიან უხეში ხასიათისაა. ყველაზე ხშირად, Germ peerishes და უარყოფა ხდება - სპონტანური აბორტი. იმ შემთხვევაში, როდესაც miscarriage არ მოხდება, განუვითარებელი (გაყინული) ორსულობა ხდება.
• ემბრიტა. განვითარების დეფექტები წარმოიქმნება 15 დღის განმავლობაში და ემბრიონის 8 კვირის განმავლობაში. Embypathpy არის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი თანდაყოლილი malformations of Fetus.
• Fetopathy. ეს ხდება ორსულობის 10 კვირის შემდეგ არასასურველი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ამ შემთხვევაში, თანდაყოლილი მალფორმაციები, როგორც წესი, არ არის უხეში და გამოვლინდა სხვადასხვა ფუნქციური დარღვევების, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების დაგვიანებით, სხეულის წონის შემცირებით.

გარდა ამისა, ნაყოფის პირველადი და მეორადი თანდაყოლილი მალფორმაცია გამოირჩევა. პირველადი ყოველთვის არის ნებისმიერი ტერატოგენური ფაქტორების პირდაპირი ეფექტები. განვითარების მეორადი დეფექტები წარმოიქმნება როგორც პირველადი და ამავე დროს, ისინი ყოველთვის უკავშირდებიან მათ პათოგენეტს.

მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციამ შესთავაზა თანდაყოლილი მალფორმაციის კლასიფიკაცია მათი ლოკალიზაციის ადგილას, I.E. ანატომიური-ფიზიოლოგიური პრინციპის საფუძველზე. ამ კლასიფიკაციის შესაბამისად, გამოყოფა:

• ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მალფორმაციები. ესენია: Bifid Spin (ღია ზურგის გარეთ თიაქარი), ტვინის (ჰიპოპლაზიის) განუვითარებლად ან მისი სრული არარსებობა (ანენფალია). ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მალფორმაციები ძალიან მძიმეა და ყველაზე ხშირად იწვევს ბავშვის სიკვდილს მისი ცხოვრების პირველ საათებში ან ინვალიდობის ყალბი ფორმირება.
• Maxillofacial რეგიონის დეფორმაცია არის Wolf Fall, ტუჩის კურდღელი, ქვედა ან ზედა ყბის განუვითარებელი.
• თანდაყოლილი დეფექტების დეფექტების სრული არარსებობა (atresia) ან შეკვეცება (ჰიპოპლაზია).
• კარდიოვასკულური სისტემის თანდაყოლილი დეფექტები. ეს მოიცავს გულის და დიდი სისხლძარღვების ფორმირების ნაყოფს.
• სხვა თანდაყოლილი მალფორმაციები.

როგორ თავიდან ასაცილებლად ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტებით?

ორსულობის დაგეგმვა უნდა იყოს ძალიან პასუხისმგებელი. ავადმყოფი ბავშვის მაღალი რისკის ჯგუფია:

• ოჯახები, სადაც უკვე ბავშვთა დაბადების დღე იყო სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტებით;
• ოჯახები, რომელშიც წინა ორსულობა დასრულდა საშვილოსნოს Fetal Death, სპონტანური miscarriage ან stillbirth;
• მეუღლეები, რომლებიც დაკავშირებულია კომუნიკაციაში (ბიძაშვილები, წინამორბედი დები და ძმები);
• თუ კაცის ასაკი 50 წლამდე აღემატება და ქალები 35 წლისაა;
• თუ კაცი ან ქალი ექვემდებარება არასასურველი ფაქტორების ჩამოთვლილ მათ ჯანმრთელობას ან პროფესიულ საქმიანობას.

თუ თქვენ ფიქრობთ, რომ ბავშვის დაბადებიდან მაღალი რისკის ჯგუფის შესახებ, მაშინ აქტიური ორსულობის დაგეგმვის დაწყებამდე, გენეტიკის ექიმს უნდა ეწვიოთ. სპეციალისტი იქნება მემკვიდრეობა და გამოვთვალოთ ავადმყოფი ბავშვის დაბადების რისკი. ძალიან მაღალი რისკის მქონე, დაქორწინებული წყვილი, როგორც წესი, რეკომენდირებულია დონორი სპერმის დონორი კვერცხის ან დონორების სპერმის ხელოვნური სასუქისკენ.

თქვენ უკვე ელოდება ბავშვს და ამავე დროს მკურნალობა მაღალი რისკის ჯგუფი? და ამ შემთხვევაში, თქვენ უნდა კონსულტაციები გენეტიკურ. არასდროს არ მიიღებ დამოუკიდებელ გადაწყვეტილებას ორსულობის ჩარევისას, სადაც არ იცოდით ამის შესახებ და ზოგიერთ ნარკოტიკას, ფლუოროგრაფიას ან, მაგალითად, ალკოჰოლს ვიყენებდით. რამდენადაც ასეთ სიტუაციებში ასეთ სიტუაციებში თანდაყოლილი მალფორმაციის განვითარების მაღალი რისკი არსებობს, საჭიროა მხოლოდ ექიმმა საჭირო კვლევის შემდეგ.

რა მოხდება, თუ თქვენს ბავშვს აქვს თანდაყოლილი მალფორმაცია?

ნებისმიერი დაქორწინებული წყვილი, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვი, განსაკუთრებით კი ნერვული სისტემის თანდაყოლილი ვიზებით, განიცდის ფსიქოლოგიურ შოკს. იმისათვის, რომ გაუმკლავდეს მას, ეხება გენეტიკას და გაეცანით ზუსტ მიზეზს, რამაც გამოიწვია პათოლოგიის განვითარება. ავადმყოფი ბავშვი უნდა ჩატარდეს ციტოლოგიური კვლევა. ეს აუცილებელია არა მხოლოდ მისი მკურნალობისთვის, არამედ პაციენტის პაციენტის მეუღლეებში ხელახლა დაბადების ალბათობის პროგნოზით.

საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია უნდა ჩატარდეს მშობიარობის შემდეგ სამი თვის შემდეგ. ამ დროის განმავლობაში, ოჯახში ფსიქოლოგიური დაძაბულობა, როგორც წესი, მცირდება და მეუღლეებს შეეძლებათ ადეკვატურად აღიქვამენ ყველა მათგანს.

ვიდეო YouTube- დან სტატიების შესახებ:

ზრდის ბავშვის დაბადების ტენდენცია გაზრდის. დღეს, სტატისტიკის მიხედვით, ევროპის ქვეყნებში დაახლოებით 3-4 ბავშვი დაიბადა განვითარების ანომალიით. რუსეთში, ნაყოფის ანომალიები უფრო ხშირად ხდება - ათას ახალშობილთა ანგარიშზე 5-6 ბავშვი თანდაყოლილი ვიზებით. ნაყოფის პათოლოგიური ინტრავენური განვითარების თითქმის ნახევარი კვლავ უცნობია, შეიძლება აიხსნას ემბრიონზე რამდენიმე ფაქტის გავლენა. რატომ არსებობს რაიმე ანომალიები ნაყოფის განვითარებისათვის, დიაგნოზი არის საშვილოსნოსეული დევიზიტების დიაგნოზი?

ნაყოფის განვითარების ანომალიების მიზეზები

ბევრი ფაქტორი გავლენას ახდენს intrauterocal განვითარების შესახებ - ისინი შეიძლება იყოს გარე, მაგალითად, ეკოლოგია, ან შიდა - ემბრიონზე გავლენას ახდენს დედის ჯანმრთელობის ჯანმრთელობაზე. მემკვიდრეობა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნაყოფის სათანადო განვითარების საკითხში. მოდით განვიხილოთ მაქსიმალურად ყველა მიზეზი, რის გამოც ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ზოგიერთი ანომალიით.

1. მემკვიდრეობა. ძალიან ხშირად ნაყოფის ორგანოების და სისტემების არასათანადო ფორმირების მიზეზი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი. იმ შემთხვევაში, თუ მშობლების ოჯახში ისტორია არსებობს მონაცემების დეფექტების განვითარების, მაშინ შანსები აპირებს არაჯანსაღი ბავშვი იზრდება.

2. ინფექციადედა გადადის განსაკუთრებით ადრეულ ვადებში, რომელიც საშიშია ემბრიონისთვის. ესენია, როგორიცაა ვირუსული დაავადებები, როგორიცაა ციტიიმეგალოვირუსი, ქერქის, რუბელა, Vapotitis და სხვა. მაშინაც კი, გრიპის ვირუსი საფრთხეს წარმოადგენს. გადაცემული ორსული ქალის ინფექციების გამოიწვიოს გულის დეფექტების, ტვინის underdevelopment, deafness, თვალის ანომალიებისა და სხვა საკითხები.

3. დედის მავნე ჩვევები - თუ ორსული ქალი იღებს ნარკოტიკებს, ალკოჰოლს, სვამს, მაშინ დედის სისხლძარღვთა სისხლის ნაკადის მეშვეობით ტოქსიკური ნივთიერებები შეიძლება გამოიწვიოს მნიშვნელოვან ანომალიებს მისი განვითარებისათვის.

4. სამკურნალო პრეპარატები. ემბრიონის ცემის ადრეული განაკვეთების სხვადასხვა პრეპარატების მიღება. მკურნალობის აუცილებლობის შემთხვევაში, ორსული ქალები ვერ მიიღებენ აბი და მედიკამენტებს მათი შეხედულებისამებრ, მხოლოდ ექიმის ზედამხედველობის ქვეშ.

5. ზემოქმედების ქიმიკატები. ორსულობის დროს (განსაკუთრებით 1 ტრიმესტრში) ემბრიონებისათვის, ძლიერი ჯადები განსაკუთრებული საფრთხეა - რამდენიმე მერკური, ტყვიის, ბენზინის. თუ ქალბატონის მუშაობა გარკვეულწილად დაკავშირებულია ამ ნივთიერებებთან კონტაქტთან, აუცილებელია ორსულობის დაგეგმვისას სამუშაო ადგილის დატოვება.

6. დასრიალება. ემბრიონი ბევრჯერ უფრო ძლიერია რენტგენის რადიაციისთვის. ეს განსაკუთრებით გავლენას ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში და ზოგიერთ შემთხვევაში კი ტვინის, ჰიდროცეფალიის, კიდურების და გენიტალური ორგანოების მუტაციების განვითარებას იწვევს.

7. მექანიკური ფაქტორები. დაზიანებები, როდესაც საშვილოსნოში სიმსივნეები, ნაყოფის არასწორი პოზიცია შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოს ანომალიების განვითარებას. საბედნიეროდ, თანამედროვე მედიცინა საშუალებას გაძლევთ წინასწარ გაიგოთ, რომ ბავშვი სწორად ვითარდება. განვიხილოთ ორსულობის დროს ნაყოფის ანომალიების დიაგნოსტიკის მეთოდები.

საშვილოსნოსნოს ანომალიების დიაგნოზი

თავდაპირველი ეტაპზე ქალის გაკეთება ულტრაბგერითი, რათა დაადასტუროს მისი შეტევა. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ კვერცხის დანერგვა დედის ენდომეტრიუმში და გამორიცხავს.

1 ტრიმესტრი

მომდევნო ეტაპზე ორსულობის 9-დან 13 კვირიდან დაწყებული, მომავალი დედები ხორციელდება პირველი სკრინინგის კვლევა. ამისათვის ქალბატონის ვენური სისხლი არის გადაღებული ბიოქიმიური მარკერებისათვის:

1. ჰორიონის ადამიანის გონადოტროპინი (ჰონგ HGCH), რომელიც პირველ ტრიმესტრში მუდმივად იზრდება გარკვეული პროგრესით. თუ HCG დონე მცირდება, ეს განსაზღვრავს ორსულობის დროს არსებულ გადახრებს.

2. პლაზმური პროტეინი - ინსტრუმენტის პერიოდის ზრდა, ეს მაჩვენებელი მუდმივად იზრდება. მისი შემცირება შეიძლება გულისხმობდეს გენი ანომალიების არსებობას Trisomy 21 () და Trisomy 18 (ე.წ. ედვარდს სინდრომი).

ულტრაბგერითი გამოკვლევა 1 ტრიმესტრში საშუალებას გაძლევთ ქრომოსომალური გადახრის იდენტიფიცირება, საყელოს ემბრიონის სისქის გაზომვა. თუ ეს აღემატება 3 მმ, პათოლოგიის ალბათობა დიდია.

2 ტრიმესტრი

მეორე ტრიმესტრის პროდუქციის სკრინინგი, 16-დან 20 კვირამდე დაწყებული. ამ ეტაპზე ბიოქიმიური მარკერები გამოიკვლიეს:

1. Alpha Fetoprotein - წარმოებული ღვიძლის ნაყოფის. ეს ცილა დედის სისხლზე შედის და მისი შინაარსი ძალიან ინფორმაციულია საშვილოსნოს ანომალიების იდენტიფიცირების თვალსაზრისით. ამ ჰორმონის მრავალჯერადი ზრდა შეიძლება ამგვარი პათოლოგიის სიგნალს, როგორც ფეტუსში ტვინის ნაკლებობას.

2. HCG - მეორე სკრინინგი ასევე მოიცავს ქალთა HCG- ის დონის განმარტებას.

3. ესტრისტული - მისი განვითარება ორსულობის დროს იზრდება pocent, და ეს ჰორმონი მზადდება ემბრიონის ღვიძლის მიერ. დედის შრატის შრატში ესტოროლის დონის დევიციტები საშუალებას გაძლევთ საშვილოსნოს საწინააღმდეგო ანომალიების განსასჯელად.

საშვილოსნოში ბავშვის ბოროტად გამოყენების შემთხვევაში, ქალები რეკომენდირებულია ანომალიების დიაგნოსტიკის დამატებით მეთოდებს. მათ შორის, ასეთი კვლევა არის Chorion, Amniocentesis, ასევე Placentetz და Cordocentsis- ის ბიოფსია. თითოეული ეს კვლევა ხორციელდება და ტოლერანტობის გარკვეულ ეტაპზე ინფორმაციულია. ყველა ჩამოთვლილი პროცედურა ხორციელდება ანესთეზიის ქვეშ და მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს მკაცრი მითითებები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები, სპეციალისტები მოიცავს unbounded ბავშვიდან წარმოქმნილი ანომალიების შემდეგ:

ტვინის ნაკლებობა (ანენფალია);
- ზურგის ღია კისრის ფორმის (BIFID SPIN);
- შარდის ნაყოფის სისტემის თანდაყოლილი მალფორმაციები;
გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ნაყოფის ან პათოლოგიური ცვლილებების გულის დაავადება;
- ნაყოფის - ატრესიას (არ კიდურების) კიდურების განვითარების სხვადასხვა ანომალიები;
- Cleft ტუჩები და ცა, სხვა maxillofacial deformations.

რატომ წარმოიქმნება სამხედრო-დასასრული

ნაყოფის სხვადასხვა მალფორმაციის გაჩენა და განვითარება შეიძლება მოხდეს დიდი რაოდენობის ფაქტორების გავლენის შედეგად, რომელთა უმრავლესობა კვლავ აუხსნელი დარჩა.

ეტიოლოგიური ნიშნით, ნაყოფის ყველა თანდაყოლილი მალფორმაცია დაყოფილია შემდეგს:

მშობლების ქრომოსომულ კომპლექტებში განლაგებები (მემკვიდრეობითი);
- ემბრიონი ან ხილი დაზიანდა პესტიციდების, ნარკოტიკების ან ინფექციების (ტერატოგენური) ეფექტით;
- გენეტიკური და მედიალური ფაქტორების მომავალი შვილის ერთობლივი გავლენა, რომელიც ინდივიდუალურად არ შეიძლება გამოიწვიოს ვიცე (მრავალფუნქციური).

ზოგიერთი მონაცემებით, ბიოსფეროს დაბინძურება ასევე შეიძლება გამოიწვიოს დაავადებები 70% -ს, 60% -ის პათოლოგიების განვითარებას და ბავშვთა სიკვდილის შემთხვევაში 50% -ს.

PRP Fetus და დაბადების შემდეგ ბავშვების შემდეგ ბავშვების შემდეგ ასევე ასოცირდება პროფესიული საქმიანობა - თუ ადამიანს აქვს დიდი ხნის განმავლობაში ემოციური სტრესი, მტვერი, მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა, მუდმივად კონტაქტში ქიმიური მრეწველობის პროდუქცია ან მძიმე ლითონების მარილები.

ასევე, თუ მომავალი დედა განიცდის მნიშვნელოვან სიმსუქნს, ეს შეიძლება იყოს სერიოზული მიზეზი ანომალიების სერიოზული მიზეზი ნაყოფის ნერვული მილის განვითარებისათვის. არა მხოლოდ ორსული ქალის გადაჭარბებული წონა შეიძლება გამოიწვიოს ამგვარი ცვლილებების მცირე ორგანიზმში ნაყოფის მცირე ორგანიზმში, არამედ ადრეული ორსულობის მკვეთრი ვარდნა.

PRP ნაყოფის და შემდგომი ორსულობა

ბევრი სამრეწველო ხილი მკურნალობს. დაბადების შემდეგ, არსებული ანომალიის მიხედვით, ბავშვი გადის მისი შესწორების ან მკურნალობის აუცილებელ პროცედურების კურსს და ნორმალურ ცხოვრებას განაგრძობს. ქარხნების შემთხვევაში, შეუთავსებელია ბავშვის გარეთ საშვილოსნოს გარეთ, ორსულობა შეწყდება. ამ პროცედურის შემდეგ ექვსი თვის განმავლობაში, შეგიძლიათ დაგეგმოთ შემდეგი ორსულობა. არსებობს შემთხვევები, როდესაც წყვილი რეკომენდირებულია ერთი წლის განმავლობაში გადაიხადოს. ამ დროის განმავლობაში მომავალი მშობლები გარკვეულ გენეტიკურ ანალიზს და სწავლობს, რომლის მიხედვითაც ექიმი განსაზღვრავს, როდესაც ბავშვი ჩქარობს.

მომდევნო ორსულობის მომზადებისას, წყვილმა თავიდან უნდა აიცილოს უარყოფითი ფაქტორების გავლენა, ჯანსაღი ცხოვრების წესის, მულტივიტამინების მიღება მათი სხეულის გაძლიერების მიზნით.

ორსულობის დროს ნორმალური ქალის კეთილდღეობა და მისი ახალგაზრდა ასაკი არ არის ბავშვის ქრომოსომალური ანომალიების არარსებობის გარანტია.

ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზი სასურველია, თუ ერთ-ერთ მშობელს ჰყავს ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რადგან ბავშვის განვითარების რისკი ძალიან დიდია. ასეთი ანომალიების წარმოქმნის მთავარი მიზეზი მამის ან დედის გენიტალური უჯრედების მუტაციაა. მოდით გაერკვნენ, თუ რატომ გენეტიკური vices წარმოიქმნება და როგორ თავიდან აცილება.

დაავადების არსი

თანდაყოლილი განვითარების დარღვევები ითვლება ნაყოფის პათოლოგიის წარმოშობის მომენტიდან ბავშვის დაბადებამდე.

ყველაზე ხშირად, პათოლოგია დაიბადა იმ მომენტში, როდესაც სპერმის და კვერცხი მდნარია და Zygota ჩამოყალიბდა. ეს პროცესი გავლენას ახდენს ამ პროცესში, ეს ამის მიზეზი აბორტის 50% -ს შეადგენს და ხანძრის შვილების შემთხვევების 7% მოხდება.

არსებითად, ხილის პათოლოგია არის დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით არის გადაცემული. ისინი შეიძლება შეუთავსებოდეს ბავშვის ცხოვრებას მისი გარეგნობის შემდეგ ან შეზღუდული შესაძლებლობის მიზეზით და განვითარების სერიოზულ გადახდებს.

არსებობს გენეტიკური დონეზე ანომალიების წარმოშობა, როდესაც ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები ხდება. ნებისმიერი ჯანსაღი ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, რომელთაგან თითოეული პასუხისმგებელია გარკვეულ გენზე. თუ მათი რიცხვი ნაკლებია ან მათი სტრუქტურაში ცვლილებებია, მაშინ სიტყვები უკვე ქრომოსომალურ პათოლოგიურია. მათი ჯიშები ძალიან ბევრია, მაგრამ ძირითადი ფორმების გამოყოფა:

1. Hametopathy. ცვლილებები მოხდება სასუნთქი გზების წინაშე. ამ შემთხვევაში კონცეფციის შემდეგ, სპონტანური აბორტი შეიძლება მოხდეს, ბავშვის განვითარების დეფექტები გამოჩნდება დაბადების ან მემკვიდრეობითი დაავადებების შემდეგ.
2. Blastopathy. Pathological ცვლილებები Zygote თავად პირველი კვირის შემდეგ მისი წარმოშობის. ეს შეიძლება გამოიწვიოს ectopic ორსულობა, ნაყოფის სიკვდილი ან დეფექტების განვითარება.
3. ემბრიტა. ემბრიონის დაზიანება ორი კვირის მანძილზე მისი წარმოშობის დაწყებამდე პლაცენტის ფორმირებამდე (75 დღემდე).
4. Fetopathy. პათოლოგია შეიძლება ჩამოყალიბდეს დაბადებამდე 75 დღით ადრე. განვითარების განვითარება, შეიძლება გამოჩნდეს გარკვეული ორგანოებისა და სისტემების განვითარების განვითარება. ასევე, ბავშვი შეიძლება თვითონ მშობიარობის პროცესში.

ნაყოფის პათოლოგიის სისხლძარღვთა და ორსულობის დროს ულტრაბგერითი პასაჟის სისხლძარღვთა ტესტირება ხელს შეუწყობს სერიოზულ გენურს, განსაკუთრებით მაშინ, თუ მშობლები რისკის ჯგუფში არიან. ყველა მაჩვენებელი ნორმალურ დიაპაზონში უნდა იყოს, ეს მიუთითებს ანომალიების არარსებობის განვითარებაში.

თანდაყოლილი ანომალიების მიზეზები

ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ ნაყოფის მალფორმაციის გამოჩენა. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის საშვილოსნოს გარდაცვალების თავიდან აცილებას, განვითარებასა და სერიოზულ გადახრებს.

ძირითადი მიზეზების გამო შეიძლება მიეკუთვნებოდეს:

• ქრონიკული დაავადებები, რომლებიც ორსულობის წინ განვითარდა;
• ენდოკრინული პათოლოგია;
• ორსულობის დროს ინფექციური დაავადებები;
• გინეკოლოგიური პრობლემები, რომლებიც ორსულობის დაწყებამდეც კი, მაგალითად, ინტერპრეტაციის, აბორტის, მძიმე და გრძელვადიანი ტოქსიკოსის საფრთხეს;
• ცუდი ეკოლოგია და ორსული სხეულის მავნე ნივთიერებების გავლენა;
• მავნე ჩვევები, ალკოჰოლი და მოწევა;
• ცუდი მემკვიდრეობა, გენი მუტაციების გვარში ყოფნა.

ნაყოფის ნორმალური განვითარება ასევე გავლენას ახდენს დაბალანსებულ კვებაზე და ყველა საჭირო ვიტამინებისა და კვალი ელემენტების სიმდიდრით. უფრო მეტიც, ქალი უნდა დაიწყოს ორსულობის დაგეგმვის დაწყებამდე ვიტამინებთან ერთად.

Მნიშვნელოვანი! ორსული ქალის სხეულის იოდის დეფიციტი შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ტვინის არასწორი განვითარება.

ბავშვის დაბადებიდან ბავშვის დაბადების რისკი იზრდება, თუ მშობლების ასაკი 35 წლისაა. ახალგაზრდა ასაკში, 16 წელზე ნაკლები, ნაადრევი ან მკვდარი ბავშვის გასვლის რისკი იზრდება.

რისკის ფაქტორები ასევე შეიძლება მიეკუთვნოს:

• მშობლების დაბალი სოციალურ-ეკონომიკური მდგომარეობა;
• ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი (ამ შემთხვევაში, განვითარების პათოლოგია ყოველთვის ჩამოყალიბებულია);
• ნარკოტიკების ან ალკოჰოლური სასმელების გამოყენება უეცრად სიკვდილის განვითარებასა და სინდრომში მივყავართ;
• შაქრის შაქრიანი დიაბეტი (ამ შემთხვევაში, დიდი ან მკვდარი ბავშვის დაბადების რისკი იზრდება);
• მრავალფუნქციური (თირკმლის თანდაყოლილი დეფექტების რისკი, CNS და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის) იზრდება.
• სისხლდენა.

მშობლების მხრიდან არა მარტო გარკვეული ფაქტორები გავლენას ახდენენ ანომალიების ალბათობაზე.

რისკი იზრდება მრავალჯერადი ორსულობით, ნაყოფის პრევენციის ანომალიების, ნაადრევი ან გვიან გვარის, ხანგრძლივი მშობიარობის ან umbilical კაბელის დეპონირებით.

პლაცენტის მთლიანობის დარღვევა, რაზმი ან მისი პათოლოგიური ზომები შეიძლება გავლენა იქონიოს ნაყოფის განვითარებაში.

როგორც ხედავთ, ანომალიების განვითარების რისკი ყოველთვის ბავშვის დაბადებამდე Zygota- ის ნუკოთაციის დასაწყისია.

ნაყოფი შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ზოგიერთ ნარკოტიკას, რომელიც ორსულობის დროს აიღო. ამ პერიოდში, არ არის მიზანშეწონილი მედიკამენტების მიღება, ხოლო თუ უზარმაზარი აუცილებლობაა, მაგრამ ექიმთან კონსულტაციები გჭირდებათ.

რა შეიძლება იყოს განვითარების დეფექტები?

ზოგიერთი malformations ჩანს ულტრაბგერითი, როდესაც ორგანოები და სისტემები დაიწყება შექმნას. ამ შემთხვევაში, ორსულ ქალებს შეუძლიათ სპეციალური მკურნალობის დანიშვნა ან ორსულობის შეთავაზება.

ყველაზე გავრცელებული vices, რომელიც შეიძლება ჩანს ულტრაბგერითი, შეიძლება მიეკუთვნოს თიაქარი umbilical კაბელი, არარსებობის კიდურების, ბრძოლა ფეხზე ან თითების ხელში, არარსებობის ზოგიერთი ძვლები ან ქვედა ყბის , გულის გულის, მრგვალი ხელმძღვანელი და სხვები. ანომალიები შეიძლება იყოს ყველაზე მრავალფეროვანი.

თქვენ შეგიძლიათ ისაუბროთ ქრომოსომალური ანომალიის თანდასწრებით, მას შემდეგ, რაც ულტრაბგერითი, სისხლის მიწოდების ანალიზის ან გარკვეული თვისებების შესახებ. Ესენი მოიცავს:

1. Miscarriage- ის საფრთხე, როდესაც ტკივილი მუცლის ან სისხლდენის ბოლოში გამოჩნდება.
2. AFP- ის დაბალი დონე და გაიზარდა HCG 12-დან 14 კვირის განმავლობაში.
3. დაბალი ნაყოფის აქტივობა, სუსტი მოძრაობები.
4. პლაცენტის ან მისი ჰიპოპლაზიის ნაადრევი დაბერება.
5. ჰიპოქსიას ნაყოფია.
6. ცუდი შედეგები KTG.
7. მრავალფუნქციური ან დაბლობები.

ზოგჯერ ეს ნიშნები ორსული ქალების ნორმაა.

დიაგნოსტიკა

ქრომოსომული პათოლოგიების, სტანდარტული და სპეციალური მეთოდების დიაგნოზისთვის. სტანდარტული მოიცავს სკრინინგის, ულტრაბგერითი, სისხლის ტესტი AFP, Rarr-A და HCG. თუ ანალიზის შედეგები ნორმალურ დიაპაზონშია, თქვენ არ გჭირდებათ ფიქრი.

საშვილოსნოს ყელის ნაკრები ძალიან მნიშვნელოვანია ულტრაბგერითი, ეს არ უნდა იყოს 2 მმ-ზე მეტი. ულტრაბგერითი უნდა ჩატარდეს 12 კვირის განმავლობაში.

ერთად ულტრაბგერითი, CT, MRI, X-Ray, ენდოსკოპიური გამოკვლევა შეიძლება. ასევე არსებობს სპეციალური ტესტები და ნიმუშები გენეტიკური და მოლეკულური ანომალიების განმარტებაზე.

სპეციალური მეთოდები მოიცავს ნაყოფისა და მისი კანის ბიოფსია, ზეთოვანი სითხის ღობე, ტვინის სისხლი ან პლაცენტა ნაწილაკების ღობე.

განვიხილოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მეთოდები უფრო დეტალურად:

1. ულტრაბგერითი. მთელი ორსულობის განმავლობაში სამჯერ ხორციელდება. თქვენ შეგიძლიათ იხილოთ ნაყოფის ფიზიკური ანომალიები.
2. სისხლის ტესტი მარკერებისათვის. შრატში, შესაძლებელია ქრომოსომალური ხილის პათოლოგიის მარკერების იდენტიფიცირება, განსაზღვროს HCG, პლაზმური პროტეინის A, Alpha Fetoprotein და Estriol. ყველა მაჩვენებელი ნორმალურ დიაპაზონში უნდა იყოს.

დროული დიაგნოზი ხელს შეუწყობს ბავშვის ანომალიების არსებობას ბავშვს.

და თანდაყოლილი არასამთავრობო ეპყრობა.

თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი განვითარების არანორმაციები

რუსეთსა და საზღვარგარეთ მრავალწლიანი კვლევის შედეგად დადგინდა, რომ ყველა თანდაყოლილი განვითარების არანორმალური (დეფორმაცია) დაახლოებით 20% მემკვიდრეობითა და გამოჩნდება მშობლებს, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომებისა და გენების დარღვევები. ანომალიების დაახლოებით 10% გამოწვეულია მავნე ჩვევებისა და გარკვეული ნივთიერებების (ალკოჰოლური სასმელების, ნარკოტიკების მოხმარების მოხმარების, ცუდი გარემოს, და დანარჩენი 70% მიზეზების გამო არ არის დადგენილი.

თითოეულ ქალს სურს ჯანმრთელი და ლამაზი შვილი. განვითარების თანდაყოლილი არანორმალურობის თავიდან აცილების მიზნით, აუცილებელია მათი წარმოშობის მიზეზების შესახებ.

ამჟამად, ასობით ქიმიური რეაგენტი დამონტაჟებულია, რაც შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომების ან გენების მშობლებისგან და ნაყოფის საშვილოსნოს დეფორმაციის პროვოცირება.

განვითარების ანომალიები შეიძლება განსხვავდებოდეს: ნებისმიერი ორგანოს სრული არარსებობა (მაგალითად, თირკმლები), ორგანოს უწყვეტი (მისი მცირე ზომის და წონა), ორგანოს განვითარება (მაგალითად, ძალიან დიდი ზომის და მასა ტვინი - მაკროცეფალია). ყველა შემთხვევაში, ეს გადახრები უარყოფითად იმოქმედებს ბავშვის ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაზე და ხშირად სიკვდილს მიმართავს.

გარდა ამისა, სტრუქტურა (ნაწლავის, საყლაპავის, გულის ვენების, და ა.შ.), ფორმისა და რაოდენობის შემცირება (მაგალითად, ხელსაწყოების შემცირების ან ხელების შემცირებას ან ზრდას, არასაჭირო შიდა ორგანოები, როგორიცაა არასაჭირო თირკმლები და ა.შ.) ან არასრულწლოვან ორგანოების არასაკმარისი რაოდენობა (მაგალითად, ერთი თვალი ან ერთი თირკმელი).

ამ გადახრების შედეგად არის ადრეული ბავშვობის სიკვდილიანობა (ყველა ბავშვთა სიკვდილის 20% -მდე). აღსანიშნავია, რომ ბოლო წლებში ინტრაუტუტერინის ხილის ანომალიების პროცენტული მაჩვენებელი სტაბილურად იზრდება.

ყველა ბავშვის განვითარების ანომალიები არ არის ადრეული ასაკში. ზოგიერთი მათგანი გამოიხატება მხოლოდ puberty ან მოგვიანებით.

გარდა ამისა, ანომალიები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის მეტაბოლიზმის დარღვევით - არარსებობის ნებისმიერი ფერმენტი და ა.შ.

ბავშვის საშვილოსნოს განვითარების ყველა დარღვევა ჩვეულებრივ იყოფა 5 ჯგუფად: ანატომიური, ფიზიოლოგიური, ფუნქციური, ბიოქიმიური და გონებრივი.

ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების ყველა დარღვევა არის ყველაზე საშიში დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევით ან უჯრედებში. ამ ანომალიების უმრავლესობა ნაყოფის სიკვდილის ან არასამთავრობო ვიზუალური ბავშვის დაბადებას გამოიწვევს.

Down სინდრომი

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება (დაახლოებით 800 ახალშობილთა 1). ეს არის CHROMOSOME- ის დარღვევების შედეგები (Genotype- ში 46 ქრომოსომების ნაცვლად, 47 ქრომოსომა). ეს დაავადება განიცდის გოგონებსა და ბიჭებს.

ყველაზე ხშირად ბავშვი ქვემოთ სინდრომი იბადება ხანდაზმული დედა ან მამა (40 წელზე მეტი). ეს სინდრომი გამოვლინდა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე ულტრაბგერითი და სხვა მეთოდების გამოყენებით, მაგრამ კვლევის სიზუსტე 95% -ია (დარჩენილი 5% არის მცდარი დიაგნოზი). დღეისათვის, ამ დაავადების ყველაზე ზუსტი დიაგნოზი (99.8% -მდე) ზეთოვანი სითხის შესწავლას იძლევა. თუ ნაყოფს ამ პათოლოგიას გამოავლინა, მშობლებმა თავიანთი უფლება აქვთ, გადაწყვიტონ, დატოვონ ეს ბავშვი თუ არა.

Down Syndrome- ის დამახასიათებელი გარე ნიშნები: თვალის, ბინის სახე და ხელმძღვანელები, პატარა ცხვირი, დიდი ენა, ღია პირი, მოკლე კისერი და კანი კისერზე, შემცირებული კიდურების და თითების, კუნთოვანი სისუსტეზე, შეიძლება squint. ასეთ ბავშვებს ასევე აქვთ გულისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის ნაწლავის, გონებრივი დაგვიანებით.

მომავალი მამა უნდა იცოდეს, რა უნდა გააკეთოს აბორტი, როდესაც ბავშვი გვხვდება ბავშვის, თქვენ უნდა ვიფიქროთ კარგად. ასეთი ბავშვები ძალიან მოსიყვარულეა, კეთილი და მათი დემენციის ხარისხი ძალიან მერყეობს. ამჟამად, ასეთი ბავშვები, უფრო მეტად ნელ-ნელა, ვიდრე ჯანსაღი ბავშვები, შეიძლება მომზადდეს სპეციალურ ტექნიკებში. ისინი დაიწყებენ ფეხით, საუბრობენ, წაიკითხეთ და წერენ. ამ დაავადების მქონე ადამიანები დაქორწინდებიან და ასაკში ცხოვრობენ, მაგრამ ასეთი ხალხი უნდა გაითვალისწინოს, რომ ამ სინდრომის განვითარების ალბათობა 50% -მდეა.

ედვარდსის სინდრომი

ეს არის მეორე შემდეგ Daun დაავადება განვითარების სიხშირეზე, მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია უჯრედებში ჭარბი ქრომოსომის თანდასწრებით. ამ შემთხვევაში, მრავალჯერადი დეფექტების განვითარება ნაყოფში. ყველაზე ხშირად, ეს სინდრომი გვხვდება ხანდაზმული დედებისგან, ძირითადად გოგონებში. ასეთ ბავშვს აქვს Skull, Sternum, ფეხები, სხეულის პროპორციების ძვლების ზომის დარღვევა. გარდა ამისა, არ შეიძლება გარე მოსმენა არ იყოს, არსებობს გულისა და სისხლძარღვების ნიმუშები, ტვინის განვითარების, ცერებელუმის და გონებრივი ჩამორჩენის არანორმაციები. ეს ბავშვები, როგორც წესი, არ ჩანს და არ ხდებიან 3 თვის ასაკში, იშვიათად - 1 წლამდე. ძალიან იშვიათად, ასეთი ბავშვები ცხოვრობენ აღარ, მაგრამ ისინი ყველა oligofrens (გონებრივად ჩამორჩენილია).

სინდრომი Klinfelter

ეს არის სამართლიანად საერთო მემკვიდრეობის დაავადება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილების გამო. ეს სინდრომი მხოლოდ ხანდაზმულ დედებს დაიბადა. ეს დაავადება გამოიხატება მხოლოდ ბავშვის სექსუალური სიმწიფის პერიოდში; მას არ გააჩნია testicles, არ არსებობს ან შემცირებული ოდენობით spermatozoa წელს სპერმის, უნაყოფობის ვითარდება. გარე განვითარების ბიჭი ქალი ტიპის: ვიწრო shoulders, ფართო მენჯის, ხანგრძლივი ფეხები, გაზრდილი რძის ჯირკვლები. ფსიქიკური და ფსიქიკური გადახრები შეიძლება აღინიშნოს. როდესაც ამ დაავადების პირველი ნიშნები აღმოაჩინეს, აუცილებელია დაუყოვნებლივ ექიმთან მკურნალობის დაწყება (ყველაზე ხშირად ჰორმონალური).

ჰემოფილია

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება დედისგან ბავშვს გადაეცემა. ეს დაავადება გამოიხატება მხოლოდ ბიჭებში. ჰემოფილია, სისხლის შედედება გატეხილია. შესაბამისი მკურნალობის ჩატარებისას ეს დაავადება არ არის სასჯელი.

Mukobovysidosis

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი სისტემური დაავადება.

ფიბროზით, რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი სისტემებით, ასევე ღვიძლის, პანკრეასის და სქესის ჯირკვლები. დიდი რაოდენობით, ლორწოს იკავებს, ხველა ხველა, ხველა ფილტვებში, გული გაოცებულია, პანკრეასის მილები დაბლოკილია, ყაბზობა შეიცვალა, კუჭის შესვენება, ბავშვები ცუდად იზრდება წონა, თორაგული ჯარიმები, დამახასიათებელი თითების, კანის კანის მარილიანი (თუ ცრუობს). ასეთი პაციენტების ფსიქიკური განვითარება ნორმალურია და ხანდახან საშუალოდ კი. ეს მძიმე თანდაყოლილი დაავადება არ არის მთლიანად კურნავდა, მაგრამ სათანადო მხარდამჭერი თერაპიის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ დიდი ხნის განმავლობაში ცხოვრება და სრულად. მათ უნდა მიიღონ გარკვეული მედიკამენტები თავიანთი სიცოცხლე.

ფენილკეტონურია

ეს დაავადება არის ამინომჟავის ფენიილანის ბავშვის გაცვლის დარღვევის შედეგი, რის შედეგადაც მისი ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების დაკვირვება. ეს დაავადება ბავშვის ცხოვრების პირველ დღეებში გამოვლინდა. ეს არ არის სასჯელი. სპეციალური დიეტის დანიშვნისას, ამ დაავადების განვითარება ხელს უშლის.

დალტონიზმი

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება გადაეცემა თავის შვილს და გამოავლინებს იმ ფაქტს, რომ ბავშვი არ გამოირჩევა ზოგიერთ ფერში (ანუ ფერადი ხედვა ნაწილობრივ გატეხილია), ყველაზე ხშირად - წითელი და მწვანე. ეს დაავადება არ არის დამუშავებული.

"კურდღელი გუბა"

განვითარების ეს ანომალია ზედა ტუჩის დაუცველობას უკავშირდება, რომელიც ხელს უშლის ბავშვის sucking. მკურნალობა - ქირურგიული, ბავშვთა ცხოვრების პირველ თვეებში. ამ დეფორმირების პროვოცირება ორსული ქალის საჭმელს არ შეუძლია.

"Cleft პალატა"

ეს არის ზედა ყბის და მყარი ნეების უგულებელყოფა, რის შედეგადაც პირის ღრუს არ არის გამოყოფილი ცხვირის ღრუსგან. ეს დეფექტი იწვევს საჭმელს, რათა შეიტანოს რესპირატორული ყელის და ცხვირის ღრუს. ძალიან ხშირად, მგლის შემოდგომა დაფიქსირდა კურდღლებთან ერთად. მკურნალობა - ქირურგიული. ბავშვის ამ პათოლოგიური განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს ორსული ქალის საკვების ნაკლებობა.

პოლიდაკები

Polydactilia - თანდასწრებით დამატებითი თითების ან ნაკლებობა მათ ფუნჯი ან ფეხით, საბრძოლო თითების შორის თავს, შეკუმშვის ან არ კიდურების. მკურნალობის ქირურგიული და პროთეზირება.

ანედეფალია, მიკროცეფალუსი, ჰიპერცეფალუსი და ჰიდროცეფალუსი

ეს ყველაფერი ტვინის განვითარების ანომალია. განვითარების ამ პათოლოგიების დამტკიცება შეუძლებელია ქალთა სხეულში ან დედასთან ერთად რუბელას, მეფე და სხვა დაავადებების ორსულობის დროს (განსაკუთრებით კონცეფციის პირველი კვირის შემდეგ).

როდესაც ბავშვი გვხვდება ბავშვისთვის (ტვინის ჰემიფეირის არარსებობა) ორსულობის ნებისმიერ დროს.

ტყუპების საბრძოლო (ე.წ. Siamese Twins)

ეს არის ხილის შემცველობის განვითარების ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ანომალია. ტყუპები შეიძლება უკავშირდებოდეს სხეულის რომელიმე ნაწილს (მენჯის, ხელმძღვანელი და ა.შ.), მათი სისხლი და სხვა ორგანოები შეიძლება იზოლირებული ან უკავშირდება, ერთი ტყუპი შეიძლება განვითარდეს ნორმალურად და მეორე არ დაიშლება. ეს ბავშვები, როგორც წესი, ადრეული ასაკიდან იღუპებიან. ბრძოლაში მხოლოდ რბილი ქსოვილებისა და თითოეული ბავშვის დამოუკიდებელი ფუნქციონირებით, მკურნალობა ფუნქციონირებს.

Navel თიაქარი და ზურგის

თიაქარი navel არის სარგებელი ღრუს ქვეშ ნაწლავის ქვეშ. ასეთი ჰერნიას შეუძლია დამოუკიდებლად გაიაროს, მძიმე შემთხვევებში, მკურნალობა ქირურგიულია.

ზურგის თიაქარი არის ნაყოფის უმძიმესი მალფორმაციები. ამ დეფექტების უმრავლესობა იღუპება და დანარჩენი ცოცხალია პარალიზებული, ამიტომ, როდესაც ასეთი დეფექტები აღმოაჩინეს, ნაჩვენებია ორსულობის ნაადრევი აბორტი.

გულისა და სისხლძარღვების განვითარება

ნაყოფის განვითარების ამ malformations- ის მიზეზი შეიძლება ორსულობის დროს ვირუსული ან ბაქტერიული დაავადებაა, ისევე როგორც ჟანგბადის ნაკლებობა.

ეს გული, დამოკიდებულია მათი სიმძიმის მიხედვით, მკურნალობს მედიკამენტებით ან ქირურგიულად.

მძიმე შემთხვევებში ბავშვი მოკვდება საშვილოსნოს ან დაბადების შემდეგ.

Fetus Skeleton- ის ყველა ანომალიას წარმოადგენს მომავალი ბავშვის უჯრედებში გენი ან ქრომოსომალური დარღვევები.

გარდა ამისა, არსებობს ძალიან იშვიათად სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები (Gyrolsprung დაავადება, Genton დაავადება, Pitch დაავადება, Willebrand დაავადება, ჩაის Sax დაავადება, Phrasrace სინდრომი, Patau სინდრომი, Turner სინდრომი, მარმარილოს დაავადება და მრავალი სხვა). განვითარება ასევე უნდა მოიცავდეს სხვადასხვა მშობლიურ ლაქებს, ზოგიერთი თანდაყოლილი კანის დაავადებების თანდაყოლილი ჰიპ დისლოკაცია, Cranknogo Hernias და სხვა.

ამჟამად ცნობილია, 3.5 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი განვითარების დარღვევები. დადგინდა, რომ ყველა დაბადებული ბავშვების 5% -ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგიებით გამოჩნდება.

ყველა ქრომოსომალი და გენი მემკვიდრეობითი დაავადებები პრაქტიკულად არ არის დამოკიდებული გარე გარემოზე.

სხვა ჯგუფი მემკვიდრეობითი დაავადებები ისინი, ვისაც ბავშვს ჰყავს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, მაგრამ კლინიკურად, ეს დაავადება გამოიხატება მხოლოდ გარე გარემოს გარკვეულ პირობებში. ეს დაავადებები მოიცავს: შაქრიანი დიაბეტი, ფსორიაზი, კუჭის წყლულები, ჰიპერტენზიული დაავადება, გუტი და სხვები.

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადებები გამოიხატება მხოლოდ ასაკში (მაგალითად, ალცჰეიმერის დაავადება, ათეროსკლეროზი, გუტი).

თუ თქვენს ოჯახში ნათესავები სხვადასხვა სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობდნენ, ბავშვის კონცეფციის დაწყებამდე აუცილებელია სპეციალური სამედიცინო გენეტიკური კვლევების განხორციელება.

მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარების რისკი და ახლო ქორწინების მქონე ბავშვის სხვადასხვა ჭურჭელი ბევრჯერ იზრდება.

არ უნდა იყოს შეშინებული: განიხილება თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალიან იშვიათად გვხვდება (ყველაზე ხშირად 1 ბავშვი არის რამდენიმე ათასი კანონი). თითოეული მომავალი დედა ორსულობის პირველ დღეებში და ადრე ტიპის შეშფოთება იმის შესახებ, თუ როგორ დაიბადა მისი ბავშვი თუ იქნება ჯანმრთელი.

ყველა ამ malformations აღწერილობა არ არის დაშინების თქვენ, მაგრამ იმისათვის, რომ თქვენ უნდა გვესმოდეს, რომ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის თითქმის მთლიანად დამოკიდებული თქვენზე.

თუ სწორად ჭამთ და შენი მომავალი ბავშვი იღებს მის სიცოცხლეს და ნივთიერების განვითარებას (ცილებს, ცხიმს, ნახშირწყლებს, ვიტამინებს, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავას და მინერალურ მარილებს) - ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობა უმნიშვნელოა.

საკნების სწორი განყოფილებისათვის, მათ შორის ემბრიონის ეტაპზე, ყველა შიდა ორგანოების ფორმირება და ზრდა, ნაყოფის მეტაბოლიზმი, მისი სისხლის ფორმირება მოითხოვს ფოლიუმის მჟავას; გარდა ამისა, ეს ხელს უშლის მშობიარობის მშობიარობას და miscarriages. გარდა ამისა, თუ თქვენ უფლება ცხოვრების წესი, არ მოწევას, არ გამოიყენოთ ნარკოტიკები და ალკოჰოლური სასმელები, თქვენი გენეტიკა არ გააჩნია მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები, რის შედეგადაც არაჯანსაღი ბავშვის მქონე რისკი პრაქტიკულად არ არის, და შენს მომავალში შეიძლება მშვიდი იყოს ბავშვი.

თუ თქვენს ნათესავებს აქვთ რაიმე დაავადება მემკვიდრეობით, თქვენ უნდა განიხილონ ექიმი და დაიწყოთ დროული მკურნალობა ამ დაავადების თავიდან ასაცილებლად ან ორსულობის დროულად. აუცილებელია, თავი შეიკავოთ ორსულობისგან 40 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისათვის.

მედიკამენტების განვითარების დღევანდელ ეტაპზე, ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდა ჩამოთვლილი განვითარების არანორმალური უმრავლესობა.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ დედის ჯანმრთელობისა და მომავლის ბავშვის შენარჩუნება, რაც შეიძლება ადრე იყოს ქალთა კონსულტაციებში რეგისტრაცია, რეგულარულად ეწვევა და შეასრულებს თქვენს ექიმს.