알아 둘만 한 

과성장의 이유. 헌법상의 높이. 아이의 성장이 또래보다 현저히 앞서는 경우 가족의 키

장구주어진 시간적 연령 및 성별의 평균을 초과하는 아동의 선형 성장의 높은 비율을 의미합니다. 장구- 질병이 아니라 과도한 신체 발달의 징후인 경우가 더 많으나 거대증 및 말단 비대증과 같은 내분비 병리의 주요 증상 중 하나입니다. 거인주의- 선하수체에 의한 성장 호르몬의 과잉 생산과 관련된 질병. 거대증의 발병 원인은 종양, 신경 감염, 중독 및 외상성 뇌 손상의 결과로 발생하는 시상 하부 뇌하수체 영역의 병리학입니다.

거인주의사춘기 이전 및 사춘기의 소년에서 더 자주 관찰됩니다. 높은 비율의 이슬, 피로, 쇠약, 성과 및 학업 성취도 감소, 두통, 현기증 및 시각 손상 가능성이 특징입니다. 신체 비율이 유지됩니다. 그들은 빠른 손과 중지, 성적 발달의 지연에 주목합니다. 성장하는 뇌하수체 선종이 있으면 뇌 증상과 함께 시력과 시야가 점차 좁아집니다.

말단 비대소아에서는 극히 드뭅니다. 말단 비대증의 경우 성장 호르몬에 대한 말초 조직의 민감도가 다릅니다. 모든 대뇌 증상은 거식증보다 더 뚜렷합니다. 아이들은 종종 뼈 통증, 근육 약화, 후각 상실에 대해 불평합니다. 골격과 연조직의 불균형한 성장이 특징적입니다. 위 모양 및 광대뼈 아치의 증가, 아래턱과 치아 사이의 공간, 모든 뼈의 현저한 두꺼워짐, 손가락과 종골의 지골 증가, 외관 뼈 파생물의 - 스파이크. 연조직의 성장은 코의 두꺼워짐으로 인해 얼굴의 특징적인 기형을 초래하여 귓바퀴를 파괴합니다. 혀의 크기가 커지면 구음 장애, 성대가 두꺼워지고 목소리가 거칠어집니다. 성선기능저하증의 증상이 있습니다.

에게 키가 큰 희귀 유전형마르판 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다: 키 큰 키, "거미" 손가락, 두두두증, 흉부 기형, 척추 측만증, 저체중, 심장 결함, 안과 장애; Sotos의 증상은 다음과 같은 특징이 있습니다. 말단 비대, 조정 부족, 정신 지체; Pyle의 증상은 다음과 같은 특징이 있습니다: 불균형한 긴 하지, 무릎 관절의 외반 편위, 팔꿈치 관절의 제한된 확장; 호모시스틴뇨증은 골다공증, 골절 경향, 시신경 위축, 동맥 혈전증, 정신 지체, 마르판 증후군과 같은 표현형이 특징입니다.

자웅동체외부 생식기의 비정상적인 (양성) 구조를 동반합니다. 여성 유전적 성별(핵형 46XX)을 가진 사람의 외부 생식기 구조의 기형은 일반적으로 "거짓 여성 자웅동체증", 남성 유전적 성별(핵형 46 XY)을 가진 사람의 기형 - "거짓 남성 양성애"라고 합니다. , 46 XY, 46 XX 또는 46 XY\46 XX 핵형이 존재할 수 있는 희귀한 형태 - 진정한 자웅동체증을 제외하고. 외부 생식기는 다양한 정도의 남성화를 가진 양성애자입니다. 내부 생식기는 일반적으로 여성의 특징을 가지고 있습니다. 자궁 (종종 외뿔이 있음), 질, 튜브가 있습니다. 사춘기에 환자는 일반적으로 여성의 특징에 의해 지배됩니다.

자웅동체 진단

우선 성 염색질과 핵형의 결정으로 어린이 검사를 시작해야합니다. 양성 염색질과 46XX 핵형의 검출은 거짓 여성 자웅동체를 나타낼 가능성이 더 큽니다. 정확한 진단은 생식선의 개복술, 육안 및 조직 검사를 통해서만 이루어질 수 있습니다. 성염색질이 음성인 경우 다양한 형태의 가남성 양성애를 감별 진단해야 합니다.

핵형이 46 XY이고 모자이크가 46 XY \ 45 X0인 자궁, 관 및 질의 존재는 고환 이형성 증후군의 존재를 시사합니다. 훨씬 덜 자주, 생식선 양성애(진정한 자웅동체)가 감지될 수 있습니다. 핵형이 46 XY이고 자궁이 없고 질의 상부 1/3이 불완전한 남성화 증후군에 대해 생각해야 합니다.

중요한 어려움은 불완전한 형태의 남성화와 불완전한 형태의 고환 여성화 사이의 감별 진단입니다. 차이점은 사춘기 기간에만 나타납니다. 불완전한 형태의 고환 여성화가있는 어린이의 경우 유선이 자발적으로 발달하기 시작하고 여성 유형에 따라 그림이 발달하며 불완전한 남성화 증후군으로 모든 징후가 나타납니다. 남성의 사춘기가 나타납니다.

자웅동체 치료

모든 거짓 여성 양성애의 형태여성 성의 선택은 의심의 여지가 없습니다. 부신 피질의 선천적 기능 장애로 코르티솔 제제를 사용한 적절하고 시기적절한 치료는 더 이상의 욕설을 피하고 난소의 추가 생리적 형성을 위한 전제 조건을 만듭니다. 거짓 남성 양성애로음경해면체의 만족스러운 발달과 함께 남성을 선택하여 남성화하는 성기성형을 시행합니다. 진정한 자웅동체로여성의 성별을 선택하는 것이 바람직합니다. 생식기의 여성화 플라스틱을 생산하십시오.

에 대한 불만 고성장많은 부모가 자녀가 키가 큰 것을 자랑스러워하기 때문에 짧은 것보다 덜 일반적입니다. 그러나 일부 십대(대부분 소녀)는 사춘기 성장 기간 동안 우려를 나타내고 자신이 너무 키가 크다고 생각합니다. 높이에 대한 이유는 다음과 같습니다.

조산 또는 고성장의 원인:
나. 비만:
- 사춘기가 일찍 일어나기 때문에 최종 성장 백분위수가 아동기보다 작음

Ⅱ. 중고등 학년:
- 갑상선 기능 항진증
- 과도한 성호르몬 - 어떤 이유로든 조기 사춘기
- 과도한 부신 호르몬 및 안드로겐 - 선천성 부신 과형성
- True(과도한 GH 분비)

III. 증후군:
- 키가 크고 다리가 너무 긴 경우:
마르판 증후군
호모시스틴뇨증
클라인펠터 증후군(47 XXY 및 XXY 핵형)

출생 시 비례 높은 성장:
산모 당뇨병
원발성 고인슐린증
벡위드 증후군

소토스 증후군은 머리 비대, 얼굴 특징 및 학습 장애를 동반합니다.

어린이의 키와 몸무게의 백분위수 간격

대부분의 경우에 고성장키 큰 부모로부터 물려받았다. 비만의 원인이 되는 소아기의 과식은 조기발달을 자극하여 키가 큰 원인이 됩니다. 그러나 이 경우 사춘기는 보통 평균보다 다소 일찍 일어나기 때문에 최종 키가 너무 높지 않을 수 있습니다.

이차 내분비 질병드물다. 선천성 부신 과형성과 조기 사춘기는 모두 골단의 조기 융합으로 이어지므로 초기 급속 성장 후에 속도가 감소하고 최종 성장은 정상보다 훨씬 높지 않습니다.

마르판 증후군(느슨한 섬유성 결합 조직 질환) 및 클라인펠터(XXY)는 키가 크고 다리가 불균형하게 길며, XXY 상태는 또한 불임 및 학습 장애를 동반합니다.

키가 큰 아이들실제 나이보다 늙어 보이기 때문에 성인 취급을 받아 불편함을 겪을 수 있습니다. 사춘기 소녀의 사춘기 이전 또는 초기 사춘기 과성장은 골단의 조기 폐쇄를 유도하기 위해 에스트로겐 요법으로 조절할 수 있습니다.

그러나 이 치료 이후 리드다양한 결과와 위험한 부작용으로 거의 사용되지 않습니다. 특히 키가 큰 경우에는 다리 골단의 수술적 파괴 가능성을 고려할 수 있습니다.

아이의 성장률이 평균을 크게 웃도는 상태, 즉 아이의 성장이 진전된 상태라고 할 수 있습니다. 이 연령의 어린이에 대한 성장 지표 표에서 95번째 백분위수 밖에 있습니다(표준 외부).

아이가 성장에 훨씬 앞서 있다면, 우선 아이를 관찰하는 소아과 의사의 주의를 이 상태에 집중시키고 전문가(내분비학자, 심장병 전문의, 유전학 등)와 함께 아이를 검사해야 합니다.

건강한 어린이의 키가 큽니다.

병적 근거가 없고 아주 건강한 아이들의 특징인 소위 체질적 고성장의 경우의 증가는 비교적 새로운 소아과 문제가 되었습니다. 소녀의 과도한 성장은 종종 부모가 의료 도움을 요청하게 만듭니다. 특정 징후에 따르면, 그러한 어린이는 성장을 억제하고 골격의 성숙을 향상시키는 호르몬 약물로 치료할 수 있습니다. 대부분의 경우 diethylstilbestrol, estrogen conjugates, estradiol이 이러한 목적으로 사용됩니다. 예측된 최종 성장과 관련하여 1.5-2년 동안의 이러한 "치료"는 4-8cm의 성장 지연을 초래할 수 있습니다.

건강한 소년의 키가 크다고 해서 부모와 자녀가 걱정되는 경우는 거의 없습니다. 골격의 집중적 성장과 그에 비례하여 대동맥류가 증가하는 마르판병의 경우에만 부신 안드로겐 또는 테스토스테론에 의한 성장 억제 징후가 있을 수 있습니다.

그러나 키가 큰 이유에 관계없이 골격의 활발한 성장에는 내부 조직과 기관의 활발한 성장이 수반되어 기능에 부정적인 영향을 줄 수 있으므로 어린이의 건강을 모니터링해야합니다. 이것은 특히 심장에 해당됩니다. 부모는 활발한 골격 성장 기간(5-7세 및 12-16세) 동안 특히 주의해야 합니다. 활발한 성장에 내부 통증이나 내부 장기 활동 장애가 동반되면 의사와상의해야합니다.

아이의 성장이 진전되는 가능한 이유는 키가 큰 것입니다.

병리학 적 성격의 키가 작은 키보다 키가 훨씬 적습니다. 신장 기간이 끝날 때까지 지속되는 키가 큰 키와 키가 큰 키의 일시적인 형태를 구별하는 것이 필요합니다.

일시적인 형태는 당뇨병으로 고통받는 여성의 태아 태아의 큰 길이와 체중을 포함합니다. 때로는 이미 출생 후 발달 단계에서 갑상선 기능 항진증 또는 부신 안드로겐 생성 증가가있는 어린이의 성장 가속화가 일시적으로 관찰됩니다.

키가 큰 키의 지속적인 형태는 염색체 특성을 가질 수 있으며, 특히 47 XYY 또는 48 XXYY 세트의 추가 Y 염색체 운반자의 특징입니다. 선천성 증후군의 구성 요소가 키가 크거나 거인인 경우는 극히 드뭅니다. 여기에는 Wiedemann-Beckwitht 증후군, Berardinelli의 지방이영양증, Marfan의 질병 및 아미노산 대사 장애의 형태 중 하나인 호모시스틴뇨증이 포함됩니다.

선천적 형태의 대뇌거대증은 키가 클 뿐만 아니라 심오한 정신지체와 두개안면부의 기형이 결합되어 있는 것이 특징입니다.

출생 후 발달 과정에서 발생하는 어린이의 거인증은 또한 뇌하수체의 성격을 가질 수 있습니다. 뇌하수체의 신체 자극 호르몬의 과잉 생산에 의해 결정됩니다. 대부분의 경우 그러한 과잉 생산의 원인은 선하수체 종양입니다.

키가 큰 원인 진단

진단을 명확히 하기 위해 부모는 면담을 통해 치료가 필요하지 않은 유전적 체질이 있는지 확인해야 합니다. 어떤 경우에는 유전적 염색체 병리의 존재가 의심되는 경우 유전학자와 상담하고 유전적 분석이 필요할 수 있습니다. 또한 STH 및 IGF-1, 아미노산, 혈액 내 포도당과 같은 성장 호르몬 수치와 갑상선 호르몬 함량 검사를 결정하기 위해 분석을 수행해야합니다. 어떤 경우에는 MRI, 조직 생검(부신이 영향을 받은 경우), 방사선 촬영, 초음파 등이 필요할 수 있습니다.

기억 상실증을 복용 할 때 출생시 키와 체중 지표에주의를 기울여야합니다. 따라서 Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab 증후군 및 체질적인 키가 있으면 출생시 신체 길이의 높은 값이 표시됩니다.

키가 큰 치료

동반질환이 키가 큰 원인인 경우 치료해야 합니다. 예를 들어, 부신의 종양이 있으면 제거하고 대체 요법을 시행합니다. 그렇지 않은 경우, 사회적으로 허용되는 수준으로 성장을 늦추기 위해 호르몬 요법이 제공될 수 있습니다.

키가 크다는 것은 특정 연령, 성별, 인구에 대해 아동의 키가 2.0 SDS(표준편차 계수) - 2.3 백분위수 이상으로 초과된 것으로 이해됩니다.

어린이의 경우 1 차, 2 차 및 특발성 키가 구별됩니다.

기본에는 다음이 포함됩니다.

  • 성염색체를 침범하는 증후군 - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, 취약한 X-염색체, 47 XXX;
  • 대사 또는 결합 조직 장애로 인한 이형 증후군 - 마르판 증후군, 호모시스틴뇨증, 총 선천성 지방이영양증(베라디넬리 증후군);
  • 대칭 키가 큰 이형 증후군 (Banayana - Riley - Ruvalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Vever);
  • 부분 (비대칭) 키가 큰 이형 증후군 (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Trepone - Weber, Proteus).

보조 키에는 다음이 포함됩니다.

  • 뇌하수체의 체적 형성 배경에 대한 성장 호르몬의 과잉 생산;
  • 고인슐린증;
  • 외인성 체질 비만;
  • 가족성 글루코코르티코이드 결핍;
  • 어린이의 키가 크고 성인의 정상적인 성장 또는 저신장을 유발하는 상태 - 조기 성 발달(PPR), 에스트로겐 또는 안드로겐의 외인성 영향, 갑상선 중독증, 선천성 부신 증식증;
  • 어린이의 정상적인 성장과 성인의 키가 큰 것을 미리 결정하는 조건 - 성선 자극 호르몬 결핍, 아로마타제, 에스트로겐 수용체 기능 장애.

특발성(정상) 키는 유전적(가족성 또는 체질) 및 비가족성 특발성 형태를 포함합니다.

검사 단계

그것은 도구 및 실험실 방법을 사용하여 기억 상실증 수집, 임상 검사를 제공합니다.

기억 상실 데이터:

  • 유전 적 (목표) 성장의 계산 및 아동의 성장 회랑의 결정으로 부모의 키에 대한 설명; 소년의 유전적(목표) 키 = (어머니의 키 cm + 아버지의 키 cm)/2 더하기 6.5 cm; 소녀의 경우 = (어머니의 키(cm) + 아버지의 키(cm)) / 2 빼기 6.5cm; 소년의 성장 복도 : 신체 검사 (성장 곡선)에서 아버지의 키가 표시됩니다. 하나의 테두리, 어머니의 키에 13cm를 더한 값 - 두 번째 테두리; 여아의 경우: 어머니의 키 - 하나의 테두리, 아버지의 키에서 13cm - 두 번째 테두리;
  • 형제, 조부모의 성장;
  • 재태 연령, 임신 및 출산;
  • 출생시 아이의 키와 몸무게;
  • 생후 첫 달부터 의사에게 갈 때까지의 아이의 성장률;
  • 부모의 사춘기 발병시기;
  • 평생 동안 환자의 질병.

임상 검사:

  • 환자의 키와 체중을 측정하는 단계;
  • 상체 길이와 하체 길이의 비율을 측정하고, 팔 길이와 몸통 길이의 비율(신체 비율)을 측정하는 단계;
  • 이형 형성 낙인의 존재 평가(선천적 발달 특징);
  • 성 발달 평가(태너 단계);
  • 지능, 후각 평가.

실험실 및 기기 검사:

  • 일반 및 생화학 (크레아티닌, 요소, 칼륨, 나트륨, 칼슘, 인, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 포도당, 간 효소) 혈액 검사;
  • 인덱스 테이블을 사용하여 뼈 나이 평가 및 예측 성장 계산과 함께 왼손과 손목의 X-선;
  • 어린이의 예상(최종) 신장 cm(cm) = 어린이의 신장(cm/% 뼈 성숙도 x 100%);
  • 호르몬 검사(스펙트럼은 의심되는 병리에 따라 다름) - 신체 자극 호르몬(GH), 인슐린 유사 성장 인자-1(IGF-1), 인슐린 유사 성장 인자 결합 단백질-3(IFRB-3), 황체 형성 호르몬( LH), 난포 자극 호르몬(FSH), 테스토스테론, 에스트라디올, 디히드로에피안드로스테론, 17-히드록시프로게스테론, 인슐린/C-펩티드, 갑상선 자극 호르몬(TSH), 유리 티록신(T4s), 갑상선 과산화효소(TRO)에 대한 항체 및 TSH 수용체;
  • 2시간 동안 30분마다 GH 수준을 측정하는 경구 포도당 내성 검사(OGTT). 일반적으로 고혈당증에 대한 반응으로 GH 수치가 검출 가능한 최소 수준(억제)까지 감소합니다. 거인증의 경우 1ng / ml 미만의 성장 호르몬 감소가 없으며 30 %의 경우 포도당 부하에 대한 반응으로 성장 호르몬이 역설적으로 방출됩니다.
  • 안과 의사의 검사 (안저, 시야), 신경과의 상담;
  • 세포유전학적 분석;
  • 아미노산의 함량 및 스펙트럼(소변 및 혈청의 메티오닌 및 호모시스테인);
  • 의무적 조영증강이 있는 뇌 및 뇌하수체의 CT(MRI);
  • 분자 진단.

어린이의 키가 큰 감별 진단

무화과에. 그림 1은 신생아기부터 소아의 키가 큰 질환을 감별진단하는 알고리즘을 제시하고 있다.

발생시기에 따라 키가 큰 키가 구별됩니다.

  • 태아 거대증 또는 태아기 신장 증후군;
  • 출생 후 신체 발달의 발달로 어린 시절의 키가 커집니다.
  • 출생 후 신체 발달이 발달하여 성인의 키가 커집니다.

고인슐린혈증 및 저혈당증과 관련된 태아 거대증

태아 거대증. 고인슐린혈증의 유무와 관련된 질환과 저혈당증으로 나뉜다(Fig. 2).


당뇨병이 있는 산모에게서 태어난 신생아

임산부에서 장기간의 보상되지 않은 탄수화물 대사 장애는 거대 비만 아동을 낳는 가장 흔한 원인입니다. 진단되지 않은(임신성) 당뇨병이 있는 임산부의 장기간 고혈당증은 태아 췌장의 베타 세포 증식을 일으켜 태아 인슐린 분비를 증가시킵니다. 만성 고인슐린혈증은 IGF-1의 발현 증가를 자극하며, 이는 출생 시 IGF-1 농도의 증가로 나타납니다. 반면에 인슐린은 동화작용을 하여 태아에게 성장촉진작용을 한다.

심각한 태반 기능 장애가있는 경우 당뇨병, 자궁 내 성장 지연, 선천성 기형 (심장, 비뇨기 계통, 눈, 꼬리 발달 장애, 소두증)이있는 산모의 신생아에서 혈관 장애를 관찰 할 수 있습니다. 일반적인 문제는 일시적인 초기 출생 후 저혈당입니다. 보상되지 않은 진성 당뇨병이 있는 산모는 조산아, 유리질막 질환이 있는 어린이, 저칼슘혈증, 장기간의 고빌리루빈혈증, 혈전증(신정맥) 및 일과성 심근병증을 낳을 위험이 증가합니다.

지속적인 신생아 고인슐린혈증 저혈당증(PHG)

이것은 인슐린의 조절되지 않는 분비를 일으키는 췌장 β-세포의 발달 또는 기능의 결함을 기반으로 하는 선천성 질환의 그룹입니다. 후자는 포도당 이용이 증가하고 심각한 저혈당이 발생합니다. PHH의 발병률은 유럽 인구에서 신생아 50,000명당 1건입니다.

신생아의 PHH에는 두 가지 형태가 있습니다: 국소(격리) 및 췌장 β-세포의 미만성 증식. 이 질병의 대부분의 가족 및 산발성 사례는 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 일부 가족 형태의 PHH에서 돌연변이는 KCNJ11 및 ABCC8 유전자(췌장 KATP 채널의 SUR1 및 Kir6.2 소단위)에서 발견됩니다.

PHH의 전형적인 임상 증상은 주어진 재태 연령에 대한 거대체증과 생후 첫 날에 지속되는 증상성 저혈당입니다.

교정에는 10mg/kg/분 이상의 높은 포도당 공급 속도가 필요합니다. 고인슐린혈증성 저혈당증에 대한 실험실 기준에는 케톤체 및 유리 지방산의 낮은 수준, 높은 수준의 인슐린 및 C-펩티드가 포함됩니다.

벡위드-비데만 증후군(WWS)

내부 장기가 증가하면서 신생아의 거대화가 동반되는 증후군 그룹이 설명됩니다. 인슐린 유사 성장 인자 2(IGF-2)의 과도한 분비를 기반으로 합니다. 가장 흔한 질병은 Beckwith-Wiedemann 증후군(동의어: 내장비대, 옴파셀 및 거대설 증후군)입니다. WBS의 발병률은 신생아 13,700명 중 1명입니다.

GLS의 원인은 11번 염색체의 단완(short arm) 끝에 위치한 성장 조절 유전자의 수(11p15.5)의 변화 때문이다. 이 질병의 분자 이상은 복잡하며 표현형의 다양성을 설명합니다. GBS 환자의 10%는 염색체 이상이 있습니다. 다른 90%의 경우에는 증후군의 발병기전에 관여하는 알려진 유전자의 분자적 결함과 산발적인 경우에서 검출되는 후보 유전자가 결정됩니다.

PBS의 최소한의 진단적 특징은 거대설(macroglossia), 탯줄 탈장, 거대체(macrosomia), 귓불의 노치(notch) 및 저혈당을 포함합니다.

빈번한 기형은 거대설(macroglossia)과 옴파셀(Omphacele)입니다(덜 자주, 복직근의 발산). 거대체증은 태어날 때부터 나타나거나(신생아의 길이가 52cm 이상이고 체중이 4kg 이상) 출생 후 발생합니다. 소두증 또는 수두증이 나타날 수 있습니다. 튀어나온 목; 상악의 저형성 및 하악의 상대적 증식과 관련된 교합 기형; 안구돌출; 궤도의 상대적 저형성. 반비대와 색소성 모반이 자주 발생합니다.

내장 비대 (간 비대, 비장 비대, 신장 비대, 췌장 비대, 덜 자주 - 심장 비대), 자궁 증식, 방광, 음핵, 흉선이 있습니다.

환자의 30~50%에서 췌장 β 세포의 증식으로 인해 고인슐린혈증성 저혈당이 관찰됩니다. 대부분의 경우, 그것은 본질적으로 일시적이며 포도당과 디아족사이드의 도입으로 중단됩니다. 일부 환자에서는 혈당을 정상화하기 위해 부분 췌장 절제술이 필요합니다. 중등도 정신 지체는 일반적으로 저혈당과 관련이 있습니다.

RBS 환자는 배아 종양(Wilms 종양, 간모세포종, 부신피질 암종, 생식선모세포종)이 발생할 위험이 증가합니다.

심슨-골라비-베멜 증후군(GBS)

이 질병은 출생 전 및 출생 후 키가 큰 X-연관 증후군에 속합니다. 최소 진단 징후는 거대체(출생 체중 4,000-5,000g), 두개골 안면 기형, 다지증, 손톱 저형성증입니다.

다른 표현형 발현은 WBS의 표현형과 유사합니다. 거대설, 내장 비대, 고인슐린혈증 저혈당 및 배아 종양 경향이 관찰됩니다. 남자의 키는 192-210cm에 이릅니다.

GBS 증후군은 배아 중배엽 조직인 글리피칸 3(GPC3)의 성장을 조절하는 역할을 하는 유전자의 기능 장애를 기반으로 합니다. 이 유전자의 수용체와 IGF-2 사이의 잠재적인 관계가 논의되어 GBS 및 RBS 증후군의 유사한 임상 특징을 설명할 수 있습니다.

펄만 증후군

이 희귀 유전 질환은 태아 거대증, 신장 과오종, 태아 종양(Wilms' 종양)에 대한 감수성, 췌도 세포 증식과 관련된 저혈당 및 안면 기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환자는 신생아기에 사망합니다. 질병의 원인은 현재 알려져 있지 않습니다.

인슐린 수치가 정상인 태아 거대증

소토스 증후군

소토스 증후군(뇌거대증 증후군)의 인구 빈도는 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. 가족 형태의 증후군에는 상염색체 우성 유형의 유전이 있습니다. 최소한의 진단 기능에는 말단 비대, 과성장, 정신 지체 및 조정 불량이 포함됩니다. 출생 시 체중과 키가 90번째 백분위수 이상으로 증가하는 것이 특징입니다. 생후 첫 해에 성장이 가속화되고 환자의 성장은 97 백분위 수를 초과합니다. 성장 가속은 4-5년까지 계속됩니다. 성 발달은 정상적인 시간에 이루어지며 조기 사춘기가 발생할 수 있습니다.

GH, IGF-1, IFRSB-3의 수준(기저 및 OGTT 동안)의 결과는 정상 값을 갖습니다. 증후군의 특정 실험실 및 도구 징후는 없습니다.

돌출된 이마 결절을 동반한 대두증, 전돌증, 말단비대증, 눈의 항몽골로이드 절개, 돌출된 아래턱, 대설, 구개, 사시가 관찰된다. 척추 측만증, 발과 손의 확대, 발가락의 합동이 설명됩니다. 신생물, 특히 간암, Wilms 종양, 난소, 부갑상선의 위험 증가. 정신 지체의 정도는 보통입니다. 경련, 조정 부족이 주목됩니다.

마샬-스미스 증후군

이 질환은 희귀 유전 증후군에 속하며 태아기 키, 골연령 진행, 정신 지체, 안면 오명, 큰 손과 발, 손가락의 근위 및 중간 지골이 두꺼워지는 것이 특징입니다. 유아기 환자의 주요 사망 원인은 폐 기능 부전입니다. 증후군의 분자적 원인은 현재 알려져 있지 않습니다.

우리 주변에는 여성과 남성이 최대 150cm, 최대 2m가 있습니다. 이 수치는 정신 능력과 전혀 관련이 없으며, 우리에게 이것은 규범의 변형입니다. 그들은 사람의 성공과 자존감이 성장에 달려 있다고 말합니다. 키가 큰 여성은 키가 작은 여자 친구보다 야심 차고 "짧은"남성은 성공적인 경력과 재정 상황으로 누락 된 센티미터를 보상한다고 믿어집니다.

군중 속에서 확연히 눈에 띄는 사람들이 있습니다. 또한 키가 작은 부모의 경우 아들은 최대 2m까지 자랄 수 있으며 키가 큰 부모의 경우 딸은 1.5에 도달하지 않습니다. 성인기에는 성장에 영향을 주기가 매우 어렵습니다. 부모가 아이의 성장을 정기적으로 측정하는 것이 중요합니다. 일반적으로 난쟁이는 130cm 이상 자라지 않고 거인은 2m를 초과합니다.

아이들은 세심한 관찰이 필요합니다

건강 문제는 성장에 영향을 줄 수 있습니다. 호흡기, 심장 및 혈관의 만성 질환, 위장관, 호르몬 장애. 예를 들어, 천식 발작을 완화하기 위해 호르몬을 함유한 약물을 정기적으로 사용하면 성장이 느려집니다.

표준보다 낮은 체중과 키를 가지고 태어난 아기는 잘 자라지 않습니다.

아이들이 성장하는 방법

수명 1년: + 25cm.

2년생: + 8-12 cm.

연간 성장: + 4-6cm.

생후 3년차에 아이가 4cm 미만으로 자라면 내분비학자에게 보여줄 필요가 있습니다. 때때로 부모는 아기가 성장에서 동료보다 뒤떨어져 있다는 사실에주의를 기울이지 않으며 이미 아무것도 고칠 수없는 청소년기에만 붙잡습니다. 그들이 제 시간에 전문가에게로 향하면 아이가 자라는 데 도움이 될 것입니다.

부모의 보살핌과 적절한 영양 섭취에도 불구하고 이 아이들의 10%는 4년 후에도 또래보다 뒤쳐집니다. 부모 중 한 명이 160cm 미만인 어린이에게도 유사한 지연이 발생할 수 있지만 당황할 이유는 없습니다. 대부분의 어린이에서 의사는 소위 체질적 성장 지연만을 발견합니다. 병리학은 없지만 아이는 오랫동안 반에서 가장 작은 상태로 남아 있습니다. 일반적으로 그러한 어린이의 경우 사춘기가 14-16 세에 나중에 시작됩니다. 따라서 자연은 성장 시간을 연장합니다. 그들의 부모는 거의 같은 방식으로 자랐습니다. 오랫동안 그들은 체육 교육의 마지막 수업에 갔다가 갑자기 손을 흔들고 상위 5 위 안에 들었습니다. 이들은 사춘기가 늦은 소년 소녀들입니다. 그들은 어떤 치료도 필요로 하지 않으며, 16-18세가 되면 따라잡을 것이며 심지어 동료들을 능가할 것입니다.

그러나 어떤 경우에는 병원에서만 시행되는 특별 검사에서 신체의 성장 호르몬(GH) 결핍이 드러납니다. GH는 시상 하부 구조의 통제하에 뇌하수체에서 생성됩니다. 그 결핍은 유전적으로 결정되거나 내분비계 장애와 관련될 수 있습니다. 이전에 그러한 아이들의 운명은 예측한 결론이었고 그들은 왜소한 성장을 할 운명이었습니다 : 소년은 140cm 이상, 소녀는 130cm 이상으로 자라지 않았습니다.오늘 그들은 도움을받을 수 있습니다.

계산을 좋아하는 분들을 위해

자녀의 유전적 성장을 계산할 수 있는 공식이 있습니다. 그들의 오류는 상당히 큽니다 : 플러스 또는 마이너스 5-10cm.

여아 \u003d (아버지의 키(센티미터) + 어머니의 키(센티미터)) / 2 - 6.5 cm.

남학생 = (아버지의 키(센티미터) + 어머니의 키(센티미터)) / 2 + 6.5 cm

성장에 대한 책임은 무엇입니까?

신체 자극 호르몬(GH), 또는 소위 "성장 호르몬"은 인체의 성장을 담당합니다. 성 호르몬과 갑상선, 인슐린도 중요하지만 성장과 관련하여 정상적인 수준의 성장 호르몬이 있어야만 활성화됩니다. 나열된 호르몬 중 하나 이상의 결핍 또는 과도한 부신 호르몬은 성장 지연을 수반하며 적절한 치료 없이는 문제가 진행되지 않는 것으로 나타났습니다.

다행히도 내분비 성장 지연은 어린이의 1% 미만에서 발견됩니다. 성장 호르몬이 실제로 부족하면 왜소증 (nanism)이 발생합니다. 소년은 140cm 이하, 소녀는 130cm 이하로 성장합니다. 부모가 내분비 학자에게 빨리 가서 치료를받을수록 작은 환자가 성장할 가능성이 커집니다. 평균 키 또는 그 이상. 또한 첫 번째 아이가 성장 호르몬 결핍증 진단을 받고 부모가 두 번째 아이를 계획하고 있다면 대부분의 경우 두 번째 아이는 이 호르몬 문제를 반복하지 않습니다.

당신은 그것을 알아야합니다

뼈(또는 생물학적) 나이는 뼈의 성장과 전반적인 발달이 아이의 나이와 몇 개월에 해당하는지를 나타냅니다. 이것은 키나 체중보다 더 정확한 지표입니다. 어린이의 뼈에는 골격이 증가 할 수있는 소위 성장대가 있습니다. 이 성장 영역은 사춘기가 끝날 무렵 점차 닫히며 골격이 골화되고 성장이 멈춥니다. 골 연령을 통해 의사는 호르몬 병리를 찾아야 하는지 아니면 이유가 없는지 여부에 관계없이 아이가 얼마나 오래 자랄 수 있는지 이해할 수 있습니다. 사실, 건강한 어린이의 경우에도 실제 나이와 뼈 나이의 편차는 최대 3년이 될 수 있습니다.

아이가 잘 자라려면

유제품은 칼슘이 성장하는 유기체의 건축 자재이기 때문입니다.

야채와 과일. 베타카로틴을 함유한 특히 유용한 당근. 이 미량 원소가 더 잘 흡수되기 위해서는 생 당근을 문질러 사워 크림이나 버터로 맛을 내야합니다.

단백질 제품 - 고기, 생선, 캐비아(음식 알레르기가 없는 경우).

야외에서 많은 시간을 보내고 야외 게임을 하고 운동을 하는 아이들이 더 잘 자랍니다. 그건 그렇고, 아이의 키가 크길 바란다면 스포츠 부문을 선택할 때 파워 스포츠가 아닌 농구, 배구, 테니스를 선호하십시오.

수면은 특별한 역할을 합니다. 성장 호르몬인 소마토트로핀의 70%가 밤에 생성됩니다. 아기를 늦게 재우면 불안하게 자고 자주 깨고 성장 호르몬 생산이 중단됩니다.

패스트 푸드, 반제품 (소시지 및 소시지 - 완전한 단백질이 거의 없음)뿐만 아니라 어린이를위한 채식주의 및 종교 금식 준수는 허용되지 않습니다.

비타민과 미네랄. 우선 구루병이 발생하는 비타민 D가 부족합니다. 이제 의사의 권장 사항은 모든 어린이에게 하루 약 10마이크로그램의 예방 용량으로 제공하는 것입니다.

칼슘과 요오드. 6~10세 어린이는 하루에 800~1200mg의 칼슘과 150마이크로그램의 요오드를 섭취해야 합니다. 그리고 십대 - 1200-1500mg의 칼슘과 200마이크로그램의 요오드. 칼슘의 가장 좋은 공급원은 코티지 치즈이지만 그렇게 많이 먹을 수는 없으므로 칼슘의 약 절반을 정제로 섭취해야 합니다. 또 다른 옵션은 칼슘 강화 식품입니다. 요오드는 바다에 사는 사람들에게만 충분합니다. 식수와 해산물에는 요오드가 풍부합니다. 요오드화 소금은 충분하지 않으므로 요오드 보충제는 성장에 필수적인 또 다른 요소입니다.

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아이가 거인이라면

“잘 자라요, 키가 크면 건강하다는 뜻이에요.” 자랑스러운 아버지가 아들의 어깨를 쓰다듬으며 3개월 동안 아들보다 머리를 더 높이 흔들며 말했다. 이것은 부분적으로 사실입니다. 신체가 빠르게 발달하면 건강하다는 의미입니다. 그러나 청소년기를 건강 위험이 증가하는 시간으로 만드는 것은 바로 이것이 - 빠른 성장률 -입니다.

거인증 (또는 거대 체증, 키가 큰 키)은 골격의 골화 과정이 불완전한 어린이에서 발생합니다. 그것은 사춘기 소년에서 더 일반적이며 9-13 세의 나이에 이미 결정되어 생리적 성장의 전체 기간에 걸쳐 진행됩니다. 거인의 경우 상대적으로 비례하는 체격을 유지하면서 아이의 성장 속도와 사춘기가 끝날 때까지의 수행 능력은 여성의 경우 1.9m 이상, 남성의 경우 2m 이상에 이릅니다.

175cm에서 200cm까지의 성인의 성장은 거대하게 간주됩니다. 200cm 이상의 사람들은 거인으로 간주됩니다.

"모든 것이 좋은 것은 아니다, 무엇이 많다"

아이는 빠르게 자라고 있습니다. 너무 빠름 - 동료에 비해. 결과적으로:

혈관은 조직의 발달을 따라가지 못하여 영양이 악화됩니다.

동일한 기관의 다른 부분이 고르지 않게 발달하여 구조적 결함과 정상적인 기능의 중단을 유발합니다.

이 기간 동안 부드러운 뼈는 서로 다른 근육 그룹의 약함과 긴장이 번갈아 가며 만곡되기 쉽습니다.

이 모든 것이 청소년 질병의 출현으로 이어집니다. 그들의 특이성은 단 6개월 만에 급속 성숙하는 동안 간과된 "진부한" 문제가 어린 유기체를 심각하게 "무효"시킬 수 있다는 것입니다.

아이가 비례하여 성장하고 회복한다면 문제가 없을 것입니다. 설상가상으로 아이가 빠르게 센티미터가 증가하면 킬로그램도 빠르게 감소합니다. 이들은 날씬하고 키가 큰 아이들입니다. 그들은 가장 자주 소위 성장통을 개발합니다. 위험 그룹의 2 위는 컴퓨터 나 TV에서 많은 시간을 보내는 빠르게 성장하고 앉아있는 어린이입니다. 근육이 매우 약하고 스스로 센티미터를 "유지"하기가 어렵습니다.

키가 큰 이유

1. 헌법상 유전
2. 내분비

3. 염색체 유전;
4. 어린 아이들의 조기 성 발달.

고성장을 위협하는 것

- 승모판 탈출증.12세에서 15세 사이의 약 10번째 학생에게 발생합니다. 승모판이 심장 조직(심근)보다 빨리 자라기 때문에 발생합니다. 결과는 심장병과 유사한 상태입니다.

- 라치오캠프시스.척추를 포함하여 성장하는 뼈는 근육과 어깨 상부에 가해지는 하중이 가해지는 형태를 쉽게 취합니다. 그것들이 중요하다면, 그 아이는 척추 측만증인 척추 측만증을 얻을 기회가 있습니다. 대부분의 경우 6개월 동안의 물리 치료와 마사지만으로도 자세를 교정할 수 있습니다. 고급 경우에는 특별한 코르셋이 필요합니다.

- 시각 장애.악의적 인 사슬 "성장 - 잘못된 자세"에는 시각 장애라는 링크가 하나 더 있습니다. 이것은 읽는 동안 테이블의 잘못된 위치와 작업장의 조명 부족의 직접적인 결과입니다. 이 질병은 사춘기가 끝날 때까지 진행될 수 있으며 디옵터 단위로 증가합니다. 안경과 비타민은 시력의 악화를 멈추게 하지만 시력의 핵심은 영향을 미치지 않는 눈의 근육의 약화이기 때문에 반환하지 않습니다.안구 근육은 비디오 시뮬레이터의 하드웨어 시력 교정으로 강화됩니다 , 컴퓨터 또는 렌즈, 특별 마사지 및 트리트먼트.

- 스트레치 마크.성장과 함께 체중 증가가 동반되는 많은 어린이들은 몸에 큰 붉음증과 희끄무레한 튼살이 나타납니다. 이것은 청소년의 피부가 얇아지고 쉽게 늘어나고 상처를 입으며 피하 지방층이 피부보다 빨리 자라기 때문에 발생합니다. 결과적으로 피부가 늘어나 성장 부위에서 결합 조직으로 대체됩니다. 그러나 때때로 튼살의 원인은 성장과 관련이 있을 수도 있고 관련이 없을 수도 있는 호르몬 불균형입니다.

참조

어린이 - "거인"은 피로와 약점, 현기증, 두통, 흐린 시력, 관절과 뼈의 통증을 호소합니다. 기억력과 성적이 저하되면 학교 성적이 저하됩니다. 거인증은 정신 및 성기능 장애인 호르몬 장애를 특징으로 합니다.

성장 장애를 식별하고 치료할 수 있습니까?

어린 시절에 왜소증이나 거인증의 징후가 보일 때 좋습니다. 아이의 성장이 또래보다 2년 늦거나 앞서면 의사와 상담해야 합니다.

물론 이것은 부모의 체질과 키를 고려한 것입니다. 의사는 아동에 대한 종합적인 검사를 실시해야 합니다. 혈액 내 신체 자극 호르몬 수치가 결정되고 두개골의 X-선 검사도 수행됩니다. 치료는 내분비 학자가 수행합니다. 성장 호르몬이 부족하면 대체 요법이 처방됩니다. 이것은 특정 나이가 될 때까지 아동이 신체 자극 호르몬이 함유된 알약을 마셔야 함을 의미합니다. 종종 왜소증이 있으면 갑상선 호르몬과 성 호르몬이 부족합니다. 약물로 대체할 수도 있습니다. 이 치료는 5-7세 이전에 시작하면 잘 작동합니다. 호르몬과 병행하여 신진 대사를 개선하고 근육 성장을 촉진하는 약물이 처방됩니다. 그리고 뼈는 뼈를 성장시키기 위해 많은 "건축 자재"가 필요하기 때문에 부모는 또한 자녀를 위해 좋은 영양을 돌봐야 합니다.

거인증의 치료는 발생 원인에 따라 수행됩니다. 어린 시절에 치료를 시작할 필요가 있습니다. 키가 작은 어린이는 동료를 "따라잡을" 것이고 키가 큰 어린이는 "가속적인" 속도로 성장을 멈출 것입니다.

NMC의 내분비학자의 자료 준비에 도움을 주셔서 감사합니다. 안나 페트로바및 소아과 의사 스베틀라나 소프로노바.