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임신 계획 시 유전자 분석: 설명, 기능 및 권장 사항. 임신 전 유전자 검사 : 그것이 무엇이며 왜 복용해야합니까?

임신 계획에는 부부의 생식 능력을 평가하기 위한 일련의 건강 검진이 포함됩니다. 유전 상담 및 계획 중 유전자 검사, 차례로, 유전병이 있는 아이를 가질 가능성을 최소화하도록 설계되었습니다.

기형과 다양한 유전적 결함을 가진 대부분의 배아가 자연선택과 같은 기전으로 인해 임신 초기에 죽는다는 것을 아는 사람은 거의 없습니다. 이것이 없으면 아픈 아이들이 훨씬 더 많이 태어날 것입니다. 따라서 때로는 유산이나 임신을 놓치는 것과 같이 모든 계획 여성에게 이러한 고통스러운 상황이 발생합니다.

의료 유전 상담은 필수 검사는 아니지만 동시에 건강한 아이의 탄생을 위한 매우 바람직한 단계입니다. 현재, 평소에 직면하거나 가장 자주 유전 학자에게 검사를 위해 보내지는 배우자. 그러나 다른 여러 징후에 대해 그러한 전문가를 방문해야 합니다.

  • 이전 임신은 유전적 결함이 있는 사망하거나 중병에 걸린 아동, 즉 신체적 또는 정신적 발달에 편차가 있는 아동의 탄생으로 끝났습니다.
  • 유전병친척들 사이에서.
  • 배우자의 혈연관계.
  • 여성의 연령은 18세 이상, 35세 이후 남성은 40세 이상으로 생식세포의 유전자 변이 가능성이 약간 높고 자연선택의 기전이 약하다.
  • 배우자는 경미한 신체 발달 장애가 있습니다.
  • 배우자 중 한 명이 유해한 조건에서 일합니다.
  • 기억 상실증에는 자연 유산, 유산, 유산과 같은 초기 단계에서 중단 된 임신이 있습니다.

유전과 유전

학교에서조차 사람은 신체의 각 세포에 46개의 염색체가 있으며 유전자로 구성되고 유전 정보를 가지고 있다는 것을 배웁니다. 성 세포(정자 및 난자)에는 23개의 염색체가 포함되어 있으므로 이러한 두 세포가 융합된 결과 새로운 유기체는 완전한 염색체 세트(반은 아버지로부터, 반은 어머니로부터)를 받습니다. 새로운 유기체에서 유전 질환이 발생하려면 비정상적인 염색체 세트를 가진 하나의 세포로 충분할 수 있습니다. 더욱이, 생식 세포에 있는 염색체 세트의 위반은 알코올, 담배, 바이러스, 약물의 유해한 영향의 결과로 신체의 다른 모든 세포에 있는 염색체 구조에 이상이 없는 사람들에게도 형성될 수 있습니다. 정자와 난자의 성숙. 그렇기 때문에 계획하는 부부는 예정된 임신일로부터 최소 3개월 동안은 이 모든 것을 삼가는 것이 좋습니다.

유전학자와의 상담은 어떤가요?

유전자 검사여러 단계로 진행됩니다.

첫째, 의사는 두 배우자에 대한 기억 기억 상실 데이터를 수집해야 합니다. 그는 모든 친척과 가능한 선천성 질병에 대해 묻고 가계도 또는 가계도를 작성합니다. 계보학 적 방법을 사용하면 질병이 속에 존재하는 경우 질병의 유전 유형을 설정하고 유전 패턴에 따라 미래의 어린이에게이 병리의 가능한 위험을 결정할 수 있습니다. 그렇기 때문에 유전 학자에게 그러한 계획을 세우는 데 필요한 친척에 대한 데이터를 숨기면 안됩니다. 이것은 유전 병리의 경우에 대한 정보 일뿐만 아니라 완전한 그림을 작성하기 위해 친척의 출생, 삶 또는 사망에 관한 기타 필요한 사실 일 수 있습니다.

둘째, 다음과 같은 추가 세포 유전학 및 분자 생물학적 분석 배우자 핵형,의사가 이것이 사실이라고 의심하는 경우 두 파트너의 염색체 또는 HLA 유형을 검사할 수 있습니다. 유전적 비호환성배우자.

셋째, 상담이 끝나면 유전 학자는 모든 예비 이론적 계산 및 실험실 연구를 기반으로 작성된 가능한 위험에 대한 완전한 책임과 객관성을 가진 서면 의견을 제공합니다. 또한 결론에서 의사는 아동의 추가 계획에 대한 권장 사항을 공식화해야합니다.

한 특정 가족에서 심각한 유전 병리를 가진 아이를 가질 위험이 너무 높아 기증자 난자 또는 정자 사용에 대한 권장 사항이 제공될 수도 있습니다. 결국 최종 결정은 항상 배우자에게 있습니다. 부부에게 가장 자주 발생하는 유전 적 문제가 없더라도 고려해서는 안됩니다. 유전학자와의 약속사실, 그러한 상담은 병리의 가능성을 배제하기 위해 정확하게 필요하기 때문에 낭비되는 시간.

현대 가족은 출산 계획을 매우 진지하게 생각합니다. 인생에서 가장 중요하고 책임 있는 지위인 부모를 획득하기 위한 준비에는 가장 세심한 접근이 필요합니다. 물론, 우리는 임산부와 아버지의 건강에 대해 이야기하고 있습니다. 반드시 유전자 검사를 포함하는 종합적인 건강 검진은 이 문제를 이해하는 데 도움이 될 것입니다.

임신을 계획할 때 최근에는 의사들이 "노인"이라고 속삭이는 출산을 위해 파견된 여성만이 아닙니다. 오늘날 유전 공학 분야의 과학자들은 25세 이상의 여성도 그러한 진단을 받아야 한다는 결론에 도달했습니다.

임산부를 위한 기본 유전자 검사

임신 중에는 태반의 락토겐을 조절하는 것이 매우 중요합니다. 임신을 계획 할 때 그녀는 그 수준을 결정할 수 있습니다. 자연 유산의 확률, 임신의 추가 발달, 태아 위축 또는 완전한 퇴색의 형태로 부정적인 과정은 그것에 달려 있습니다.

융모막 성선 자극 호르몬을 결정하는 것이 중요합니다. 이 호르몬의 수치를 통해 가능한 한 빨리 임신을 결정할 수 있습니다. 임신을 계획할 때(자신의 건강과 미래 빵 부스러기의 생명을 위협할 만큼 가격이 높지 않음) 이러한 유전 분석은 혈청에서 수행됩니다.

연구 결과는 산부인과 의사가 예상되는 임신 중절의 위협 정도와 자궁 합병증의 가능성을 결정하는 데 도움이 될 것입니다.

임신 계획에서 유전학자의 역할

임신을 계획할 때의 유전 분석에는 임신 및 배아 형성의 순간부터 발생할 수 있는 다양한 병리의 위험을 적절하게 평가할 수 있는 다른 연구가 포함됩니다. 그러한 연구의 비용은 때때로 통과에 대한 유일한 장애물이지만, 그 자체로 가져오는 이점은 거의 과대평가될 수 없습니다.

미래 아기의 유용성에 대한 질문은 9 개월 동안 그를 마음으로 안고있는 어머니뿐만 아니라 관심사입니다. 평균적으로 모든 20번째 어린이는 유전성 질환과 자궁 내 발달 이상을 가지고 태어납니다. 불행히도 결혼한 부부는 미래의 후손이 어떤 악덕을 겪지 않도록 보장할 수 없습니다. DNA 세포 수준에서 이런 편차를 방지하는 것은 선험적으로 불가능합니다. 또한 문제는 임신을 계획할 때 수행된 유전적 혈액 검사가 수용 가능한 결과를 나타내는 경우가 종종 긍정적인 상황의 발달을 보장하지 않는다는 사실이기도 합니다. 병리학 적 유전자로 변하는 유전자. , 항상 남아 있습니다.

누가 먼저 유전자 검사를 받아야 할까요?

시기 적절한 의학적 유전 상담의 장점은 임신 계획에 도움이 되고 난치병이 있는 아기의 출생을 예방할 수 있다는 것입니다.

가까운 장래에 부모가 되는 것을 꿈꾸는 젊은 가족은 임신을 계획할 때 어떤 유전자 검사를 받아야 하는지 알지 못합니다. 또한 특정 그룹의 사람들은 임신이 시작되기 훨씬 전에 반드시 검사를 받아야 합니다. 이러한 범주에는 유전적 위험이 있는 남성과 여성이 포함됩니다.

  • 배우자 중 적어도 한 사람이 가족 중 심각한 질병의 병력이 있는 커플;
  • 가계도의 역사에서 근친상간 사례가 있었던 배우자 중 한 명;
  • 유산, 사산, 특정 의학적 진단 없이 불임 진단을 받은 여성
  • 방사선, 유해 화학 물질에 노출된 부모;
  • 임신 중에 태아 기형을 유발할 수 있는 알코올 또는 기형 유발 약물을 섭취한 여성 및 남성.

염색체 병리 검사는 몇 살에 받아야 합니까?

18세 미만 35세 이상의 여성과 40세를 넘은 남성도 임신을 계획할 때 유전자 분석 비용이 얼마인지 알 수 있습니다. 이미 언급했듯이 개별 유전자와 DNA 세포의 돌연변이 위험은 해가 갈수록 산술 진행이 증가합니다.

이상적으로는 모든 부부가 예외 없이 임신을 계획할 때 유전자 검사를 받아야 합니다.

현재까지 대대로 유전되는 많은 유전 질환이 예외 없이 모든 젊은 부부에 대한 연구를 받아야 하는 주된 이유입니다. 또한 현대 유전학자들은 해마다 멈추지 않고 점점 더 많은 새로운 질병을 발견하고 있습니다.

유전자 검사는 임신 계획의 중요한 단계입니다

당연히 미래 부모의 몸에서 돌연변이 가능성이 있는 모든 유전자를 예측하는 것은 불가능합니다. 임신을 계획할 때 단일 유전자 분석은 특정 부부가 유전적 이상 없이 절대적으로 건강한 아기를 가질 것이라고 100% 보장할 수 없습니다. 한편, 임신을 위한 이론적, 실제적 준비의 위험성 정도를 명확히 하는 것이 중요하다.

그래서 잠재적인 부모는 의학 유전 센터에 도움을 요청했습니다. 전문가들은 어떻게 검사를 진행하며, 임신을 계획할 때 반드시 통과해야 하는 유전자 검사는 무엇입니까? 많은 분들의 궁금증이 다음을 만족시켜 드릴 것입니다.

유전학자를 위한 중요 사항

검사의 첫 번째 단계는 전문가의 의학적 유전 상담이며, 그 동안 의사는 각 잠재적 부모의 가족 가계도의 특징을 신중하고 자세하게 연구합니다. 태아에 대한 위험 증가 요인은 유전학자의 특별한 주의가 필요합니다. 그들은:

  • 엄마 아빠의 유전 및 만성 질환;
  • 잠재적 부모가 사용하는 의약품;
  • 조건 및 삶의 질, 생활 조건;
  • 전문 활동의 특징;
  • 환경 및 기후 측면 등

이상하게도 모든 사람에게 익숙한 일반 혈액 및 소변 검사에 대한 답변은 일부 고도로 전문화된 전문가(내분비학자, 신경병리학자 등)의 결론이 유전학자에게 중요한 역할을 합니다. 종종 전문가들은 커플을 위한 핵형 진단을 처방합니다. 임산부와 아버지의 염색체 수와 품질을 결정하는 것은 근친상간 결혼, 여러 임신의 유산, 진단되었지만 설명되지 않는 불임의 경우 매우 중요합니다.

유전자 분석 비용은 얼마입니까?

다양한 모스크바 의료 유전 센터에서 "HLA-타이핑"이라고 하는 임신 계획을 위한 유전자 분석 비용은 병리학에 대한 소인을 연구하는 스펙트럼의 폭에 따라 5,000~9,000루블입니다.

완료된 연구는 유전학자가 부정적인 요인에 노출될 가능성에 대한 객관적인 결론을 도출하는 데 도움이 될 것입니다. 임신을 계획할 때 유전자 검사를 통해 미래 빵 부스러기의 건강 상태에 대해 개별적이고 비교적 정확한 예측을 할 수 있습니다. 특정 유전 질환을 개발하는 어린이의 예상 위험에 대해 말하는 데 도움이 될 이러한 유형의 연구입니다. 의사는 본격적인 건강한 유아의 부모가되기를 꿈꾸는 부부의 기초가되어야하는 유용한 권장 사항을 제공 할 수 있습니다.

유전적으로 아픈 아이를 낳을 위험

또한 각 분석에는 특정 소인이 있는 경우 위험을 결정하는 값이 부여됩니다. 임신 계획의 유전 질환 또는 오히려 미래의 부스러기에서 발생할 가능성은 백분율로 측정됩니다.

  1. 낮은 위험(최대 10%)으로 부모는 걱정할 필요가 없습니다. 모든 분석은 이 부부가 모든 면에서 건강한 아이를 가질 것임을 나타냅니다.
  2. 평균 비율 (10 ~ 20 %)에서는 위험이 증가하고 아픈 아기를 가질 가능성은 본격적인 아이를 가질 확률과 거의 같습니다. 이러한 임신에는 정기적인 초음파, 융모막 생검과 같은 임산부에 대한 주의 깊은 산전 모니터링이 수반됩니다.
  3. 고위험(20%)에서 의사는 부부가 임신을 자제하고 임신을 예방할 것을 권장합니다. 유전 질환이 있는 아기를 낳을 확률은 건강한 아기를 낳을 확률보다 훨씬 높습니다. 이 상황의 대안으로 전문가는 부부에게 IVF 프로그램에 따라 정자를 사용하도록 제안할 수 있습니다.

임신 초기 연구

어쨌든 부모는 절망해서는 안됩니다. 완전히 건강한 아기를 가질 가능성은 높은 위험에도 남아 있습니다. 임신을 계획할 때 유전 분석이 제공하는 것을 이해하려면 초기 단계의 기형에 대한 실험실 진단 조치에 주의를 기울여야 합니다.

많은 부모가 오랫동안 기다려온 임신의 순간부터 거의 모든 것이 태아에게 잘 맞는지 알 수 있습니까? 아기의 자궁에 유전병이 있는지 알 수 있습니다.

임산부의 유전자 진단 방법

의사는 임산부와 태아의 객관적인 진단을 위해 많은 기술과 방법을 사용할 수 있습니다. 실제로 기형과 발달 기형의 존재는 아기가 태어나기 훨씬 전에 판단할 수 있습니다. 매년 초음파 및 실험실 기술이 발전함에 따라 정확성의 가능성이 높아집니다. 또한 지난 몇 년 동안 의사들은 검진과 같은 진단 방법을 우선시했습니다. 그것은 "대규모" 선거 조사입니다. 검진은 모든 임산부에게 필수입니다.

누구나 유전자 검사가 필요합니다!

위험하지 않은 사람도 유전자 검사를 받아야 하는 이유는 무엇입니까? 이 질문에 대한 대답은 실망스러운 통계 때문입니다. 예를 들어 다운 증후군을 가지고 태어난 어린이의 절반만이 35세 이상의 어머니에게서 태어났습니다. 나머지 절반의 노동 여성 중에는 25세도 되지 않은 젊은 여성이 많이 있습니다. 염색체 병리학을 가진 자녀의 어머니가 된 여성의 경우 유사한 질병을 가진 이전 아기의 출생에 대해 교환 카드에 항목이 있는 사람은 3%에 불과했습니다. 즉, 유전 질환이 부모의 나이의 결과가 아니라는 것은 의심의 여지가 없습니다.

태아의 염색체 병리 또는 미래에 아직 임신하지 않은 아기의 유전 적 이상 발생에 대한 소인을 감지하기 위해 테스트를 통과하는 것을 피할 필요는 없습니다. 발병 초기 단계에서 질병의 존재를 확인하는 것은 병리학을 앞서는 것을 의미합니다. 현대 의학의 가능성을 감안할 때 대망의 아기에게 그런 조치를 취하지 않는 것은 그에게 불공평하고 무책임한 것입니다.

어떤 경우에는 여성이 잉태하는 과정에서 태아의 발달에 이상이 있음을 알게 됩니다. 의사의 진단특히 임산부의 친족이 자가면역이나 기타 심각한 질병을 앓은 적이 없는 경우에는 더욱 그렇습니다.

이러한 의학적 결론을 배제하기 위해 전문가들은 임신 계획 단계에서도 특별 통과를 권장합니다. 유전자 분석.

    유전 상담

    유전자 검사는 특별한 검사 절차입니다. 덕분에 부정적인 요인을 미리 결정태아의 발달에 영향을 줄 수있는 임산부의 건강에. 과학은 돌연변이를 일으키는 유전자의 다양성을 알고 있으므로 실험실 작업자가 돌연변이의 존재를 감지하는 것은 어렵지 않습니다.

    참조!여성은 자신의 요청에 따라 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 특정 건강 요인이 있는 경우 전문가는 검사를 강력히 권장할 수 있습니다.

    의심되는 커플들 편차가 발생할 위험태어나지 않은 아이에서.

    의사의 임무는 잠재적 부모의 건강뿐만 아니라 직계 가족에 대해서도 가능한 한 많은 정보를 수집하는 것입니다. 전문가는 연구에 필요한 중요한 데이터가 입력되는 일종의 가계도를 작성합니다. 특정 상황.

    가계도에는 다음 데이터가 입력됩니다.

    • 유산 및 낙태에 관한 정보;
    • 사용 가능 개념 문제(만약에 어떠한);
    • 친척의 질병에 관한 데이터;
    • 임산부가 일상 생활에서 직면해야 하는 유해 요인의 존재;
    • 연구 결과 염색체 세트미래의 부모.

    참고!대부분의 경우 임산부는 여러 세대를 넘어선 친척의 건강에 대한 정보를 유전학에 제공할 수 없습니다. 의사는 염색체 세트에 대한 연구를 기반으로 가장 정확한 결론을 도출하고 가능한 문제를 식별할 수 있습니다.

    유전학자는 무엇을 확인합니까?

    유전자 분석에는 절차에 대한 몇 가지 옵션이 포함됩니다. 미래의 부모의 건강에 대한 가장 상세한 임상상을 수집하기 위해서는 검사가 필요합니다. 가족 중에 사례가 있었는지 알 수 없더라도 자가면역 이상, 분석을 기반으로 의사는이 사실을 가정 할 수 있습니다.


    유전자 검사는 다음 단계로 구성됩니다.

    • 분자유전학적 방법(연구에서 유전병이 밝혀짐);
    • 임상 혈액 검사 (건강 상태에 대한 일반적인 임상 사진을 만들 수 있음);
    • 생화학에 대한 혈액 검사 (혈액 검사는 잠재적 인 부모의 혈액 구성에 대한 실험실 연구입니다);
    • 전문 전문가와의 상담(필요한 경우)
    • 응고(혈액 구성의 편차, 응고 가능성 위반);
    • 일반적인 소변 분석 (신체의 염증 과정의 발달을 보여줍니다);
    • 설탕에 대한 혈액 검사(당뇨병 제외 또는 확인);
    • 배경 연구(위험에 처한 부모를 포함하는 요인이 있는 경우 임명);
    • 핵형 분석(절차를 통해 염색체 세트를 연구할 수 있습니다).

    여성에게 이미 자녀가 있는 경우 비정상적인 발달, 그런 다음 임신을 계획 할 때 추가 절차가 그녀에게 할당됩니다. 예를 들어, 아기에게 다운 증후군이 있는 경우 이 질병의 원인이 밝혀져 두 번째 임신 중에 발병 위험 정도가 결정됩니다. 어떤 경우에는 질병이 유전되지 않으며 두 번째 아이는 완전히 건강하게 태어날 수 있습니다.

    참조!임신 계획과 임신 초기의 유전자 검사는 다릅니다. 이 두 절차를 혼동하지 마십시오.

    분석은 어떻게 합니까?

    유전자 검사를 통과하기 위해서는 우선 유전학으로 전환합니다.이 전문가는 일반적으로 특수 센터 또는 개인 클리닉에서 접수를 수행합니다.

    일부 도시에서는 의료 유전 상담이 열려 인구에게 서비스를 제공합니다. 무료입니다.그들의 자금은 국가에서 제공합니다. 두 잠재적 부모 모두 유전학을 방문하는 것이 좋습니다.

    준비 행위유전 및 검사 계획을 방문하기 전에:

    • 심각한 질병에 대해 모든 친척에게 물어볼 필요가 있습니다.
    • 의사와 약속을 잡으려면 진료소에서 가져온 카드와 사용 가능한 모든 검사 결과를 가져와야 합니다.
    • 핵형 연구(분석을 위한 생물학적 물질은 두 잠재적 부모의 정맥에서 채취한 혈액입니다);
    • 추가 절차(목록은 개별 요인에 따라 다를 수 있음).

    중요한!염색체 이상이 있는 아이는 절대적으로 건강한 부모에게서도 태어날 수 있습니다. 분석을 통해 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있는 숨겨진 위협을 식별할 수 있습니다.

    분석은 언제 필요합니까?

    유전자 분석을 필수 절차로 만드는 주요 요인은 친척의 발달 이상 진단과 임산부의 나이입니다. 다음 요인이 있는 경우 유전자 분석이 필요합니다.


    유전학자와 상담 후 또는 분석 결과에 따라 위험 요소미래의 태아를 위해 전문가는 기존 이상에 대한 치료 과정을 처방합니다.

    중요한!많은 질병은 유전뿐만 아니라 세대를 통해 전염될 수 있습니다. 수태 연령이 중요한 역할을 합니다. 부부가 나이가 많을수록 태아에 이상이 생길 위험이 커집니다.

    유리한 추세가 없으면 부부에게 대체 임신 방법이 제공됩니다. 분석은 높은 수준의 책임을 가지고 다루어야 합니다. 태아의 건강은 여성의 올바른 행동에 달려 있습니다.

현재까지 유전적 기형의 본질은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 그들 중 많은 수가 예측 가능합니다. 따라서 유전 병리와 그 확산을 배제하기 위해 유전 분석이 수행됩니다.

임신을 계획할 때 유전자 상담이 필요한 사람은 누구입니까?

미래의 임신 과정을 진정시키기 위해, 태아의 정상적인 발달과 태아의 건강을 위해, 특히 다음과 같은 경우에는 임신을 계획할 때도 유전자 분석을 받는 것이 가장 좋습니다.

  • 여자는 아이를 잉태하거나 낳을 수 없습니다. 임신을 계획할 때 유전학자와 상담하고 필요한 검사를 수행하면 이러한 상황의 원인을 이해하는 데 도움이 됩니다. 이를 위해 남성과 여성의 혈액 검사를 받고 염색체 세트를 검사합니다.
  • 아이를 낳기로 결정한 여성은 35 세 이상이고 태어나지 않은 아이의 아버지는 40 세 이상입니다 (부모가 클수록 유전자 돌연변이가 발생할 위험이 높음).
  • 친척이 있다;
  • 미래의 부모는 가까운 친척입니다.
  • 첫 번째 아이는 선천적인 병리가 있습니다.

임신 계획 시 유전자 분석

임신을 계획할 때 유전학자는 먼저 가족의 가계를 파악하고 부모의 질병, 복용하는 약물, 생활 조건 및 직업적 특성과 관련하여 태아에게 잠재적으로 위험한 요소를 찾습니다.

그런 다음 필요한 경우 유전학자는 임신 전에 추가 유전자 검사를 지시할 수 있습니다. 이것은 생화학에 대한 혈액 검사, 신경과 의사, 치료사, 내분비 학자와의 상담을 포함한 일반적인 임상 검사 일 수 있습니다. 또는 핵형 연구와 관련하여 특별한 유전 검사를 수행할 수 있습니다. 즉, 임신을 계획할 때 남성과 여성의 염색체의 질과 양입니다. 혈연간 혼인, 불임, 유산의 경우 HLA 검사를 시행합니다.

유전학자는 가계 분석, 기타 요인 평가 및 검사 결과를 평가한 후 태아의 유전 질환 위험을 결정합니다. 10% 미만의 위험 수준은 건강한 아기를 가질 가능성을 나타냅니다. 위험 수준은 10-20%입니다. 건강한 아이와 아픈 아이를 모두 낳을 수 있습니다. 이 경우, 이후에 이미 임산부의 유전학 분석을 수행해야 합니다. 유전적 기형의 위험이 높기 때문에 부부가 임신을 기피하거나 기증자의 정자나 난자를 사용합니다. 그러나 위험도가 높거나 낮더라도 아기가 건강하게 태어날 가능성이 있습니다.

아이를 잉태할 계획인 부부는 병이 있는 아기를 낳을 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 이렇게하려면 임신 전에도 미래의 각 부모에게 건강 문제가 있는지 확인하기 위해 완전한 건강 검진을 받아야합니다. 때때로 테스트를 치르고 표준 목록에 있는 전문가를 방문하는 것만으로는 충분하지 않습니다. 임신을 계획할 때 유전학 분석은 거의 처방되지 않지만 산부인과 의사가 필요하다고 생각하면 통과해야합니다!

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누가 위험에 처해

유전 병리학을 가진 어린이는 완벽하게 건강한 부모에게도 나타날 수 있습니다. 그러나 엄마나 아빠가 그러한 아기를 잉태하는 경향이 있는 경우 일련의 유전 연구를 사용하여 거의 100% 확률로 발견할 수 있습니다.

미래의 부모가 위험에 처한 것으로 결정되는 징후 목록 :

  • 엄마, 아빠 또는 그들의 가까운 친척 중 누구라도 이전에 정신분열병, 알츠하이머병, 다운 증후군 및 기타와 같은 유전 질환 진단을 받았습니다.
  • 이전에 태어난 어린이(반드시 흔한 것은 아님)가 유전적 이상으로 확인되었습니다.
  • 1년 이상 아이를 잉태하려는 부부의 시도는 여전히 성공하지 못합니다.
  • 어머니의 역사에는 이미 사례가 있거나 죽은 아기가 태어납니다.
  • 임산부의 나이는 18세 미만 또는 35세 이상이고 아버지는 40세 이상입니다.
  • 배우자 자신은 혈연 관계로 서로 관련이 있습니다.
  • 한 배우자 또는 두 배우자의 작업에는 사람의 유전 적 특성에 영향을 줄 수있는 유해 물질과의 접촉이 포함됩니다.
  • 여성은 태아에게 해를 입히거나 태아 발달에 중대한 영향을 미칠 수 있는 약물을 복용해야 합니다.

이러한 위협 요인 중 하나가 임신을 계획하는 부부의 삶에 존재한다는 의심이 들기만 해도 유전학은 필수입니다.

유전적 비호환성 분석

오랫동안 아이를 낳지 못한 부부와 불임 진단을 받은 실망스러운 여성을 위해 이 유전자 연구를 받는 것이 특히 중요합니다.

이 분석에는 각 배우자의 HLA(인간 백혈구 항원) 연구가 포함됩니다. 사실은 강한 유사성으로 인해 임신이 불가능해집니다. 여성의 몸은 단순히 태반과 태아를 보호하기 위해 고안된 특수 항체를 생성하지 않습니다. 이 경우 태반과 태아는 외계인으로 인식되어 거부됩니다.

연구를 위해 정맥의 혈액도 배우자로부터 채취되지만 염색체의 유사성 정도는 이미 연구되고 있습니다. 차이가 많을수록 여성이 건강한 아기를 임신하고 낳을 가능성이 높아집니다. 완전한 유전적 부적합성은 극히 드물게 진단됩니다. 그 결과는 몇 주 안에 나옵니다.

특정 질병의 존재에 대한 DNA 진단

여성이나 남성은 이전에 페닐케톤뇨증이나 낭성산증과 같은 질병이 있는 어린이를 출산했을 수 있습니다. 이 경우, 임신을 계획할 때 유전자 검사 목록에는 다음 아이에서 그러한 장애의 위험을 식별하는 DNA 연구도 포함됩니다.

결과 해석

유전학에 대한 완전한 검사를 통해 4가지 다인성 병리뿐만 아니라 태어나지 않은 아이에게 60가지 이상의 단일 유전자 유전자 이상이 존재하는지 미리 예측할 수 있습니다. 분석을 통해 배우자 중 누군가가 돌연변이 유전자의 운반자인지 확인할 수 있으며, 이는 종종 아픈 아기를 낳는 원인이 됩니다.

유전자 검사의 도움으로 임신 중 합병증의 위험을 식별하는 것도 가능하므로 제때 예방할 수 있습니다.

의사는 위험 정도를 백분율로 측정합니다. 20% 이상의 지표는 유전적 장애를 가진 아이를 가질 확률이 높다는 것을 나타냅니다. 10% 미만이면 유전에 문제가 없을 가능성이 큽니다. 중간 위험 범위는 10~20%입니다. 위험이 매우 높은 것으로 평가되면 전문가는 배우자에게 아이를 갖지 말라고 조언하거나 IVF 기증 프로그램 중 하나를 추천할 수 있습니다. 평균 확률로 여성은 임신 중에 이미 반복적인 검사를 받아야 합니다.

유전자 검사 결과가 어떻든 최종 판결은 아니다. 그러나 시기적절한 분석은 종종 아이가 아픈 위험에 대해 배울 뿐만 아니라 이를 줄이기 위해 가능한 모든 조치를 취하는 데 도움이 됩니다.