영양과 다이어트 

태아의 염색체 이상에 대한 초음파 신호. 염색체 이상에 대한 산전 진단

염색체 이상은 염색체 수 또는 구조의 모든 변화입니다. 이들 중 가장 유명한 것은 21번째 염색체 쌍에 있는 삼염색체성(다운 증후군 또는 몽고주의)입니다. 이 외에도 많은 변칙이 있습니다. 그들 중 일부는 삶과 양립 할 수 없으며 원칙적으로 유산을 일으키고 다른 것들은 다양한 심각성의 정신 운동 발달 장애로 이어지며 일부 변화는 불리한 징후가 없으며 사람의 삶에 영향을 미치지 않습니다.

아기에게 유사한 이상이 있는지 알 수 있는 유일한 방법은 태아의 핵형을 결정하는 데 도움이 되는 양수천자 또는 영양막 생검과 같은 검사를 수행하는 것입니다. 핵형은 어린이의 유전자 지도입니다. 그러나 그러한 연구는 염색체 이상이있는 어린이의 위험이 크게 증가한 경우에만 수행됩니다. 따라서 염색체 이상의 가능성을 정확하게 평가하는 것이 매우 중요합니다.

이 위험을 계산하는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 그들은 모두 과학적 관점에서 잘 연구되었지만 가장 좋은 방법은 최소한의 분석이 필요하고 (따라서 부당한 유산의 빈도를 줄일 수 있음) 동시에 다음을 결정할 수 있습니다. 가능한 한 정확하게 염색체 이상 가능성의 위험.

이러한 요구 사항을 고려하여 과학자들은 다음 세 가지 지표를 고려하여 위험 정도를 결정하는 방법을 사용할 것을 권장합니다.

임산부의 연령과 관련된 위험도: 염색체 이상의 위험은 여성의 연령에 따라 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어, 20세에 산모 태아의 염색체 이상이 있을 확률은 1/1500이고 39세에는 1/128로 증가합니다.

태아의 후두 주름 두께와 관련된 위험 정도. 이 표시기는 무월경의 경우 11-13주의 기간 동안 초음파 검사 중에 산부인과 의사가 결정합니다.

위험 정도는 임신 첫 3개월 동안 산모 혈액의 특정 물질(베타-hCG 및 PAPP-A 단백질) 수준에 따라 결정됩니다.

이것은 귀하의 자녀가 21번째 염색체 쌍에 삼염색체성을 갖는다는 것을 의미하지는 않지만 이 위험도(1/250)에서 시작하여 산부인과 전문의는 양수천자를 제안합니다.

양수천자는 임산부(모든 연령대)의 5%에 의해서만 수행되며, 이 5%의 여성에서 97%의 경우에 연구에서 태아의 핵형에 이상이 나타나지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 이는 염색체 이상이 발생할 위험이 매우 낮다는 것을 시사합니다.

양수천자 또는 영양막 생검 수행에 대한 최종 결정은 이 연구에 동의하거나 거부할 모든 권리가 있는 임산부에 의해서만 이루어집니다. 의사는 이 어려운 결정을 내리는 여성을 도울 뿐입니다.

사랑하는 여러분, 도움을 요청합니다! 그들은 나에게 그런 편지를 보냈습니다. 나는 질문이 자궁에있는 아기의 생명에 관한 것이기 때문에 그냥 옆으로 떠날 수 없습니다. 그리고 우리와 그녀를 위해 인생에서 가장 중요한 것은 우리 아이들의 생명과 건강뿐입니다! 그러니 우리의 관심과 수단의 작은 부분이라도 제쳐두고 돕지 맙시다. 결국, 아기에게 주어진 모든 루블은 그에게 살고 건강해질 수있는 기회를줍니다! 안녕하세요! 나는 당신에게 매우 긴급한 도움을 요청합니다! 나는 39세, 임신 22주! 18주에 초음파 검사를 한 후, 의사들은 제 아기가 CDF - 태아의 횡격막 탈장(위는 흉강에 있으며 심장과 폐의 발달을 어렵게 만듭니다)이 있다는 사실에 충격을 받았습니다. 그 이후로 저는 칼리닌그라드 시에서 5번의 초음파 검사와 2번의 상담을 받았습니다. 결과적으로 의사들은 Academician V.I. 러시아 보건부의 Kulakova 내 아기를 치료할 가능성이 있으며 가능성이 높습니다. 이제 21~22주가 지나서 진찰을 받으러 가는데 급히 자궁내 수술을 할 수 있다고 합니다. 산모의 자궁에서 복강경 수술을 통해 아이에게 탈장을 수술하고 건강한 아이를 낳을 확률은 96~98%로 높아집니다. 예비 추정치에 따르면 치료에 필요한 금액은 약 20 만 루블입니다. 현재로서는 그러한 금액을 찾을 수 없습니다. 그동안 창고에 누워있었기 때문에 10월부터 일을 하지 않았습니다. 남편의 급여가 낮고 금액을 매우 급하게 올려야 합니다. 앞으로 1~2주 안에 협의회와 가능한 수술을 해야 합니다. 우리는 자금 지원을 요청하고 내 아기에게 삶의 기회를 달라고 요청합니다. 물론 남편과 나는 포기하지 않고 우리 아이의 삶을 위해 싸울 것입니다 ..하지만 여전히 제발, 도와주세요 !!! 우리 세부 정보 Yandex 돈 친애하는, 도움을 요청합니다! 그들은 나에게 그런 편지를 보냈습니다. 나는 질문이 자궁에있는 아기의 생명에 관한 것이기 때문에 그냥 옆으로 떠날 수 없습니다. 그리고 우리와 그녀를 위해 인생에서 가장 중요한 것은 우리 아이들의 생명과 건강뿐입니다! 그러니 우리의 관심과 수단의 작은 부분이라도 제쳐두고 돕지 맙시다. 결국, 아기에게 주어진 모든 루블은 그에게 살고 건강해질 수있는 기회를줍니다! 안녕하세요! 나는 당신에게 매우 긴급한 도움을 요청합니다! 나는 39세, 임신 22주! 18주에 초음파 검사를 한 후, 의사들은 제 아기가 CDF - 태아의 횡격막 탈장(위는 흉강에 있으며 심장과 폐의 발달을 어렵게 만듭니다)이 있다는 사실에 충격을 받았습니다. 그 이후로 저는 칼리닌그라드 시에서 5번의 초음파 검사와 2번의 상담을 받았습니다. 결과적으로 의사들은 Academician V.I. 러시아 보건부의 Kulakova 내 아기를 치료할 가능성이 있으며 가능성이 높습니다. 이제 21~22주가 지나서 진찰을 받으러 가는데 급히 자궁내 수술을 할 수 있다고 합니다. 산모의 자궁에서 복강경 수술을 통해 아이에게 탈장을 수술하고 건강한 아이를 낳을 확률은 96~98%로 높아집니다. 예비 추정치에 따르면 치료에 필요한 금액은 약 20 만 루블입니다. 현재로서는 그러한 금액을 찾을 수 없습니다. 그동안 창고에 누워있었기 때문에 10월부터 일을 하지 않았습니다. 남편의 급여가 낮고 금액을 매우 급하게 올려야 합니다. 앞으로 1~2주 안에 협의회와 가능한 수술을 해야 합니다. 우리는 자금 지원을 요청하고 내 아기에게 삶의 기회를 달라고 요청합니다. 물론 남편과 나는 포기하지 않고 우리 아이의 삶을 위해 싸울 것입니다 ..하지만 여전히 제발, 도와주세요 !!! NDRAB 제공 문서 없음 Yandex 돈: 410014049088714 러시아 저축 은행 카드: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Sberbank 세부 정보: 수혜자 은행의 IKA BIK 03427486LINALIN'S Bene

임신은 오랫동안 기다려온 여성의 상태입니다. 그러나 이것은 또한 경험의 기간입니다. 결국, 정상적인 임신 과정은 아기가 병리 없이 태어날 것이라는 보장과는 거리가 멉니다. 초기 단계에서 염색체 병리를 배제하는 데 도움이 되는 진단 조치가 필요합니다.

태아 염색체 이상은 추가(추가) 염색체의 출현 또는 염색체 중 하나의 구조 위반입니다. 이것은 자궁 내 발달 중에도 발생합니다.

따라서 누구나 다운 증후군에 대해 알고 있습니다. 이것은 자궁에서 발생하는 질병입니다. 그것은 21 쌍에서 직접 여분의 염색체의 출현과 관련이 있습니다. 진단과 임신 과정의 외부 징후 덕분에 태아 발달의 초기 단계에서도 그러한 병리를 식별하는 것이 가능합니다.

염색체 이상의 원인

염색체 결함은 다양한 이유로 발생할 수 있습니다. 종종 다음은 어머니의 건강 문제입니다.

  • 감염;
  • 내분비계 문제;
  • 모든 내부 장기의 질병;
  • 임신 중 중독증;
  • 이전 낙태;
  • 유산의 위험.

환경의 특징뿐만 아니라 여성의 신체에 지속적으로 작용하는 생태학이 중요한 역할을 합니다.


유전적 요인도 중요합니다. 유전자 돌연변이, 염색체 이상은 기형 발생의 일반적인 원인입니다.

이미 임신을 계획할 때 균형 잡힌 식단에 대해 생각해야 합니다.

  1. 모든 주요 성분은 메뉴에 충분한 양으로 존재해야 합니다(비타민, 지방, 미네랄, 탄수화물 및 단백질).
  2. 미량 영양소 (다불포화 지방산, 신체에 중요한 미량 원소)가 포함 된 제품 메뉴의 존재를 관리해야합니다. 따라서 신체에 요오드와 같은 요소가 결핍되면 태아의 뇌 발달 장애가 발생할 수 있습니다.

위험 요소

염색체 이상을 발생시키는 많은 위험 요소가 있습니다. 어머니 입장에서는 다음과 같은 문제가 있습니다.

태아의 위험이 있습니다.

  • 개발 지연.
  • 다태 임신.
  • 프레젠테이션 이상.

의약품, 임신 및 염색체 이상

태아는 임신 중에 여성이 복용하는 많은 약물의 영향을 받습니다.

  • 아미노글리코사이드는 귀와 신장 발달에 독성 효과가 있습니다.
  • 알로에는 장의 연동 운동을 증가시키는 데 도움이됩니다.
  • 항히스타민 제는 떨림을 유발하고 혈압을 현저히 낮출 수 있습니다.
  • 안드로겐은 태아 기형의 원인입니다.
  • 항응고제는 뇌병증뿐만 아니라 뼈 형성에 문제를 일으킬 수 있습니다.
  • 아트로핀은 대뇌 기능 장애의 원인입니다.
  • belladonna는 태아의 빈맥을 유발합니다.
  • 압력을 낮추는 약물은 태반으로의 혈류를 상당히 감소시킵니다.
  • 디아제팜은 태아의 외모에 해를 끼칠 수 있습니다.
  • 코르티코 스테로이드는 부신의 기능적 목적을 억제하여 뇌병증을 유발합니다.
  • 카페인은 태아의 간을 손상시킵니다.
  • 리튬은 심장 결함을 발생시킵니다.
  • 아편류는 뇌 활동에 영향을 미칩니다.
  • 항 경련제는 아기의 자궁 내 발달을 눈에 띄게 지연시킵니다.
  • 테트라사이클린은 골격 이상을 유발합니다.

표지판

자궁 내 상태에서 기형이 발생하는 과정은 오늘날 충분히 연구되지 않았습니다. 그렇기 때문에 이상 징후가 조건부로 간주됩니다. 그 중:

이 모든 징후는 태아 발달의 규범이 될 수 있으며 어린이 또는 어머니의 유기체와 유사한 특징이 있습니다. 혈액 검사, 침습적 기술 및 초음파 검사는 가능한 한 정확하게 염색체 이상이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.

진단

임신 중에 처방되는 진단 조치의 주요 임무는 태아 기형을 확인하는 것입니다. 오늘날에는 이상 징후의 존재를 정확하게 진단하거나 배제할 수 있는 수많은 방법이 있습니다.

비침습적 방법:

  • 초음파는 전체 임신에 대해 3 번 처방됩니다 (최대 12 주, 20-22 주 및 30-32 주).
  • 혈청 내 생화학적 마커의 결정. HCG, 단백질 A - 표준과의 편차는 자궁외 임신 또는 염색체 이상 발달을 나타낼 수 있습니다. 알파태아단백 - 낮은 수치는 다운증후군 발병 위험이 있음을 나타내며 수치가 높아지면 중추신경계의 결함 가능성을 알려줍니다. 에스트리올 - 일반적으로 재태 연령이 증가함에 따라 점차적으로 증가해야 합니다.

침략 기술:

아이가 태어난 후 현대 의학의 모든 방법을 사용하여 이상을 결정할 수 있습니다.

  • 방사선 방법(CT, CTG, X선, 초음파);
  • 내시경;
  • 생물학적 물질 연구;
  • 기능 테스트.

가능한 병리

특정 임신 기간 동안 많은 기형의 발달이 관찰됩니다.

  • 3주 - 심장의 외피, 팔다리의 부재, 발의 융합;
  • 4주 - 발 없음, 반추;
  • 5 주 - 얼굴의 뼈가 갈라지고 손, 발이없는 것과 같은 끔찍한 문제;
  • 6주 - 아래턱의 완전한 부재, 심장병, 수정체 백내장;
  • 7 주 - 손가락의 절대 부재, 둥근 머리의 발달, 위의 교정 불가능한 구개열 및 상피;
  • 8주 - 코뼈가 없고 손가락이 짧아짐.

염색체 문제 발생의 결과는 매우 다양합니다. 그것은 외부 기형뿐만 아니라 병변, 중추 신경계의 붕괴 일 수 있습니다. 발생한 병리는 어떤 종류의 염색체 이상이 발생했는지에 따라 다릅니다.

  1. 염색체의 양적 특성을 위반하면 다운 증후군(21쌍 - 추가 염색체 1개), 파타우 증후군(많은 결함이 있는 심각한 병리학), 에드워드 증후군(노모의 어린이에게 종종 나타남).
  2. 성 염색체 수 위반. 그런 다음 Shereshevsky-Turner 증후군(잘못된 유형에 따른 생식기 땀샘의 발달)의 발병 가능성이 있으며, polysomies는 다양한 문제, Klinefelter 증후군(X 염색체에 있는 소년의 장애)이 특징입니다.
  3. 배수성은 일반적으로 자궁에 있는 동안 사망으로 끝납니다.

유전자 돌연변이는 아직 과학자들에 의해 완전히 연구되지 않았습니다. 그들의 개발 이유는 여전히 전문가들에 의해 조사되고 있습니다. 그러나 이미 전 세계 모든 임산부의 5%에서 태아의 유전적 이상이 감지됩니다.

태어나지 않은 아기의 유전 적 병리를 확인하기 위해 검사를 수행하는 것이 가치가 있는지에 대한 어려운 윤리적 질문은 각 임산부가 스스로 결정합니다. 어쨌든 최신 진단 기능에 대한 모든 정보를 갖는 것이 중요합니다.

오늘날 산전 진단의 어떤 침습적 및 비침습적 방법이 존재하는지, 얼마나 유익하고 안전한지, 어떤 경우에 사용되는지에 대해 의료 센터 "초음파 스튜디오".

산전 진단이 왜 필요한가요?

다양한 방법이 임신 중 가능한 유전적 병리를 예측하는 데 도움이 됩니다. 우선, 이것은 의사가 태아 발달의 이상을 알아 차릴 수있는 초음파 검사 (선별)입니다.

임신 중 산전 검진의 두 번째 단계는 생화학적 검진(혈액 검사)입니다. "이중" 및 "삼중" 검사라고도 하는 이 검사는 오늘날 모든 임산부가 사용합니다. 이를 통해 어느 정도 정확도로 태아 염색체 이상이 존재할 위험을 예측할 수 있습니다.

” 이러한 분석을 기반으로 정확한 진단을 내리는 것은 불가능하며, 이를 위해서는 더 복잡하고 비용이 많이 드는 염색체 연구가 필요합니다.

모든 임산부에게 염색체 연구가 필요한 것은 아니지만 특정 징후가 있습니다.

    미래의 부모는 가까운 친척입니다.

    35세 이상의 임산부;

    염색체 병리가있는 어린이 가족의 존재;

    과거에 유산 또는 임신을 놓친 경우;

    임신 중에 옮겨진 태아에게 잠재적으로 위험한 질병;

    임신 직전에 부모 중 한 명이 전리 방사선(X선, 방사선 요법)에 노출되었습니다.

    초음파의 결과로 확인된 위험.

전문가의 의견

염색체 장애가 있는 아이를 가질 통계적 확률은 0.4~0.7%입니다. 그러나 이것은 인구 전체의 위험이며 개별 임산부의 경우 매우 높을 수 있음을 명심해야 합니다. 기본 위험은 연령, 국적 및 다양한 사회적 매개변수에 따라 다릅니다. 예를 들어, 건강한 임산부의 염색체 이상 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 또한 생화학 및 초음파 연구의 데이터를 기반으로 결정되는 개인의 위험이 있습니다.

이중 및 삼중 테스트

라고도 하는 생화학적 검사 , 그리고 일반적으로 전혀 언급되지 않는 다운증후군 분석 또는 "기형 분석", 엄격하게 정의된 임신 기간에 보내십시오.

이중 테스트

이중 검사는 임신 10-13주에 실시합니다. 이 혈액 검사 과정에서 그들은 다음과 같은 지표의 가치를 봅니다.

    유리 hCG(융모막 성선 자극 호르몬),

    PAPPA(혈장 단백질 A, 억제제 A).

분석은 초음파 스캔 후에만 수행되어야 하며 이 데이터는 위험 계산에도 사용됩니다.

전문가는 초음파 보고서에서 다음 데이터가 필요합니다. 초음파 날짜, 미골 정수리 크기(CTE), 양정 크기(BPD), 칼라 공간(TVP)의 두께.

트리플 테스트

두 번째 - "트리플"(또는 "4중") 테스트는 임산부가 16-18주에 실시하는 것이 좋습니다.

이 테스트 동안 다음 지표의 수를 검사합니다.

    알파-태아단백질(AFP);

    유리 에스트리올;

    인히빈 A(4중 검사의 경우)

의사는 1차 및 2차 생화학 검사 및 초음파 데이터 분석을 기반으로 다음과 같은 염색체 이상의 가능성을 계산합니다.

    다운 증후군;

    에드워즈 증후군;

    신경관 결손;

    파타우 증후군;

    터너 증후군;

    Cornelia de Lange의 sdrom;

    스미스 렘리 오피츠 증후군;

    삼배체.

전문가의 의견

이중 또는 삼중 검사는 태아의 상태를 특징짓는 특정 물질의 산모 혈액 농도를 결정하는 생화학 검사입니다.

염색체 이상 위험은 어떻게 계산됩니까?

가능한 염색체 이상 외에도 많은 요인, 특히 연령 및 체중이 생화학적 검사 결과에 영향을 미칩니다. 통계적으로 유의한 결과를 확인하기 위해 여성을 연령과 체중에 따라 그룹으로 나누고 "더블" 및 "트리플" 테스트의 평균 지표를 계산하는 데이터베이스를 만들었습니다.

각 호르몬(MoM)에 대한 평균 결과는 정상 범위를 결정하는 기초가 되었습니다. 따라서 MoM으로 나눌 때 얻은 결과가 0.5-2.5 단위이면 호르몬 수치가 정상으로 간주됩니다. 0.5 MoM 미만인 경우 - 낮음, 2.5 초과 - 높음.

염색체 이상 위험이 가장 높은 것은 무엇입니까?

최종 보고서에서 각 병리의 위험은 분수로 표시됩니다.

    1:380 이상의 위험은 높은 것으로 간주됩니다.

    평균 - 1: 1000 이하 - 정상적인 지표입니다.

    위험은 1:10000 이하로 매우 낮은 것으로 간주됩니다.

이 수치는 예를 들어 hCG와 같은 수준의 임산부 10,000명 중 1명만이 다운 증후군을 가진 아이를 가졌음을 의미합니다.

전문가의 의견

1:100 이상의 위험은 태아의 염색체 병리 진단을 위한 표시이지만 각 여성이 이러한 결과의 중요도를 스스로 결정합니다. 누군가에게는 1:1000의 확률이 중요해 보일 수 있습니다.

임산부 생화학적 검사의 정확성

많은 임산부는 생화학 검사에 대해 경계하고 회의적입니다. 그리고 이것은 놀라운 일이 아닙니다. 이 검사는 정확한 정보를 제공하지 않으며, 기본적으로 염색체 이상이 존재할 가능성을 가정할 수 있습니다.

또한 다음과 같은 경우 생화학 검사의 정보 내용이 감소할 수 있습니다.

    IVF의 결과로 임신이 발생했습니다.

    임산부에게 당뇨병이 있습니다.

    다태 임신;

    산모가 과체중 또는 저체중입니다.

전문가의 의견

단독 연구로 이중 및 삼중 검사는 예후적 가치가 거의 없으며 초음파 데이터를 고려할 때 신뢰도가 60~70%로 증가하고 유전자 분석을 수행할 때만 결과가 99% 정확합니다. 우리는 염색체 이상에 대해서만 이야기하고 있습니다. 염색체 결함(예: "구순구개열" 또는 선천성 심장 및 뇌 결함)과 관련이 없는 선천성 병리에 대해 이야기하는 경우 전문적인 초음파 진단을 통해 신뢰할 수 있는 결과를 얻을 수 있습니다.

의심되는 염색체 이상에 대한 유전자 검사

초음파 검사의 결과 또는 생화학 검사의 결과가 좋지 않은 경우 유전학자는 임산부에게 검사를 제안할 수 있습니다. ... 기간에 따라 융모막 또는 태반 생검, 양수천자 또는 제대혈천자가 될 수 있습니다. 이러한 연구는 매우 정확한 결과를 제공하지만 0.5%의 경우 그러한 개입으로 인해 유산이 발생할 수 있습니다.

유전 연구를 위한 물질의 샘플링은 국소 마취 및 초음파 제어하에 수행됩니다. 의사는 가는 바늘로 자궁에 구멍을 뚫고 조심스럽게 유전 물질을 채취합니다. 재태 연령에 따라 융모막 또는 태반 융모 입자(융모막 또는 태반 생검), 양수(양수 천자) 또는 제대 정맥의 혈액(정강천자)이 될 수 있습니다.

획득한 유전 물질은 분석을 위해 보내져 다운 증후군, 파타우 증후군, 에바즈 증후군, 터너 증후군(99% 정확도) 및 클라인펠터 증후군(98% 정확도)과 같은 많은 염색체 이상의 존재를 확인하거나 배제합니다.

” 4년 전, 이 유전 연구 방법의 대안인 비침습적 산전 유전 검사가 나타났습니다. 이 연구는 유전 물질을 얻을 필요가 없습니다. 분석을 위해 임산부의 정맥에서 혈액을 채취하는 것으로 충분합니다. 이 방법은 세포를 재생하는 과정에서 임산부의 혈류에 들어가는 태아의 DNA 조각 분석을 기반으로 합니다.

이 검사는 임신 10주차부터 할 수 있습니다. 이 검사는 러시아에서 아직 널리 사용되지 않고, 소수의 클리닉에서 시행하며, 모든 의사가 결과를 고려하는 것은 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 따라서 초음파나 생화학적 검사의 위험성이 높은 경우 의사가 침습적 검사를 강력하게 권고할 수 있다는 사실에 대비해야 합니다. 그것이 무엇이든 - 결정은 항상 예비 부모에게 있습니다.

우리 도시에서는 비침습적 산전 유전 검사가 클리닉에서 수행됩니다.

    아비세나. 파노라마 테스트. 이수성의 비침습적 산전 유전 진단 42 tr. 이수성 및 미세결실의 비침습적 산전 유전 진단 - 52 tr

    알미타. 파노라마 테스트. 비용은 40 ~ 54 tr입니다. 연구의 완성도에 따라.

    "초음파 스튜디오". 프리네틱스 테스트. 비용은 38조원이다.

전문가의 의견

염색체 분석만이 염색체 이상을 확인하거나 배제할 수 있습니다. 초음파 및 생화학 검사는 위험의 크기만 계산할 수 있습니다. 다운 증후군, 에드워드, 파타우 증후군과 같은 병리 분석은 임신 10주부터 수행할 수 있습니다. 이것은 난자의 구조에서 직접 태아 DNA를 얻음으로써 수행됩니다(직접 침습적 방법). 직접적인 징후가 있는 경우 침습적 개입으로 인해 발생하는 위험은 염색체 병리학의 위험보다 낮습니다(다른 저자에 따라 약 0.2-0.5%).

또한, 오늘날 임신한 여성은 직접 비침습적 방법으로 태아의 주요 유전 질환의 존재 여부를 검사할 것입니다. 이렇게하려면 정맥에서 혈액을 기증하면됩니다. 이 방법은 태아에게 절대적으로 안전하지만 매우 비싸므로 널리 사용되는 것이 제한됩니다.

어려운 결정

임신 중 유전 질환 진단이 필요한지 여부와 연구 결과 얻은 정보로 무엇을해야하는지에 대한 질문은 각 여성이 스스로 결정합니다. 의사는 이 문제에서 임산부에게 압력을 가할 권리가 없음을 이해하는 것이 중요합니다.

전문가의 의견

최대 12주의 임신 기간 동안 태아 병리가 감지되면 여성 자신이 임신을 중단해야 할 필요성을 결정할 수 있습니다. 나중에 이에 대한 타당한 이유가 필요합니다. 태아의 생명과 양립할 수 없는 병리학적 상태 및 결과적으로 신생아의 심각한 장애 또는 사망으로 이어질 질병. 각각의 경우이 문제는 임신 기간과 태아 및 임산부의 생명과 건강에 대한 예후를 고려하여 해결됩니다.

의사가 임신 중절을 권장하는 두 가지 이유가 있습니다.

    태아의 기형이 생명과 양립할 수 없거나 아동의 심각한 장애의 예후와 일치하지 않는 것으로 확인되었습니다.

    임신의 연장이 질병의 불리한 경과를 초래하여 산모의 생명을 위협할 수 있는 산모의 상태.

산전 진단(생화학, 초음파 또는 유전자 검사)은 선택 사항입니다. 일부 부모는 가장 완전한 정보를 원하고 다른 부모는 자연을 신뢰하면서 최소한의 시험으로 제한하는 것을 선호합니다. 그리고 모든 선택은 존중받을 가치가 있습니다.

건강한 여성도 유전 질환이 있는 아기를 낳을 수 있습니다. 임산부는 이러한 가능성을 배제하기 위해 염색체 이상에 대한 혈액을 기증해야 합니다. 실험실 검사는 모든 여성을 대상으로 수행되지만 산부인과 의사가 혈액 검사를 의뢰하는 엄격한 징후도 있습니다.

분석 시간은 명확한 프레임워크에 의해 제한됩니다. 임신 중 2~3주마다 여성은 혈액, 소변, 도말 등 다양한 검사를 받습니다. 이 모든 연구는 태아 발달에 이상을 보여줄 수 없습니다. 어린이의 다양한 병리학에 대한 특별 검사는 임신 10-12주에 시행됩니다. 이러한 검사는 염색체 이상에 대한 초음파 및 혈액 검사로 구성됩니다. 각 여성은 마음대로 전달할 수 있습니다. 다시 말하지만, 첫 번째 검사의 긍정적 인 결과로 16-18 주에 미래의 어머니를 위해 혈액을 기증하고 초음파 검사를 받도록 처방됩니다.

반드시 테스트를 받아야 하는 사람

어떤 경우에는 다음과 같은 상황에서 임산부에게 혈액 검사가 할당됩니다.

  1. 임산부의 나이는 30-35세입니다.
  2. 부모는 가까운 친척입니다.
  3. 임산부에서 태아가 사망했거나 아이가 사산한 경우.
  4. 여성에게 이미 병리가있는 자녀 (어린이)가있는 경우.
  5. 임산부는 유산, 조산의 병력이 있었습니다.
  6. 임산부는 임신이 시작되기 직전에 박테리아 또는 바이러스 병리학을 겪었습니다.
  7. 임산부가 불법 약물을 복용했습니다.
  8. 부모 중 한 명이 엑스레이, 즉 전리 방사선에 노출되었습니다.
  9. 좀 더 철저한 확인이 필요한 초음파 진단 결과가 나왔다.
  10. 가족이 생태학적으로 불리한 지역에 살고 있거나 태아의 부모가 위험한 화학 물질 생산에서 일합니다.

이 분석을 식별하는 데 도움이 되는 염색체 수준의 이상에는 다음 증후군이 포함됩니다.

  • 아래에;
  • 에드워즈;
  • 파타우;
  • 드 랑게.

또한 실험실 연구 덕분에 신경관의 결함 및 심장 근육의 작업 및 구조 위반과 같은 병리를 결정할 수 있습니다.

분석을 위한 혈액 기증 준비

임산부는 반드시 검진을 준비해야 합니다.

준비 기간은 며칠 지속되며식이 요법에서 3-4 일을 제외하는 것으로 구성됩니다.

  • 지방, 훈제, 튀긴 음식;
  • 뜨거운 향신료;
  • 제한 소금;
  • 오렌지, 초콜릿, 커피, 계란, 붉은 채소 및 과일.

주목! 채혈 당일에는 음식물을 섭취하지 않아야 하며 수분 섭취를 제한해야 합니다.태아의 병리를 결정하기 위해 물질 수집 시작 4-6 시간 전에 음주가 허용됩니다.

분석 전달의 특징

가능한 태아 병리학에 대한 자료 수집에는 끔찍하고 어려운 것이 없습니다. 실험실 조수가 정맥에서 혈액을 채취하여 연구를 위해 이 물질을 유전학자에게 전달합니다. 의사는 여성의 생리학적 특성을 고려하여 혈액에서 발견되는 염색체를 연구합니다. 이상이 발견되면 데이터가 컴퓨터에 입력됩니다. 지표를 처리 한 후 태아의 질병 가능성을 나타내는 결과가 얻어집니다.

염색체 병리에 대한 컴퓨터 결과를받은 후 유전학은 분석을 해독하고 결과를 컴퓨터 진단과 비교하여 아기의 다양한 장애 유무에 대한 결론을 내립니다.

이상을 감지하기 위해 혈액을 채취하는 것 외에도 임산부는 10-14주에 초음파 검사를 받아야 합니다. 초음파를 통해 태아의 구조와 코뼈 및 TVP의 크기를 평가할 수 있습니다. 장애가 없는 아기의 경우 코뼈가 선명하게 보이고 쇄골두께가 3mm 이상입니다. 이러한 검사에서는 재태 연령과 태아의 크기를 고려해야 합니다.

임신 20-22주에 두 번째 초음파가 수행되어 심장 시스템, 뇌 및 아기 신체의 다른 부분의 병리를 결정할 수 있습니다.

아기에게 병리가 있으면 어떻게해야합니까?

아기의 위반 여부에 대한 긍정적 인 결과로 의사는보다 안정적인 분석을 제안합니다.

  • 탯줄에서 혈액을 채취하십시오.
  • 양수 물질을 가져 가라.

이러한 자료에 대한 연구는 아동의 발달 장애의 유무에 대한 보다 정확한 정보를 제공합니다. 병리의 가능성이 확인되고 확인 된 결함이 아기의 삶과 양립 할 수없는 것으로 판명되면 여성은 임신을 종료하도록 제안됩니다.

오늘날 의학은 큰 발전을 이루었고 감지된 발달 장애 중 일부는 교정될 수 있습니다. 예를 들어, 심장 결함은 아이의 생후 첫 날 수술로 제거할 수 있습니다.

유전적 이상은 고칠 수 없습니다.

따라서해야 할 일 : 임신을 종료하거나 아기에게 태어날 기회를주십시오.이 결정은 임산부에게 있습니다.