우리 아이들 

형질은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 상염색체 우성 및 상염색체 열성 유전

AUTOSOMO 지배적 유형의 상속

질병의 예:마르판 증후군, 헤모글로빈병증 M, 헌팅턴 무도병, 결장 용종증, 가족성 고콜레스테롤혈증, 신경섬유종증, 다지증.

상염색체 우성 유전다음을 특징으로 하는 표지판:

· 남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.

· 가계도의 각 세대에 환자의 존재, 즉. 대대로 질병의 규칙적인 전파(소위 질병의 수직 분포).

· 아이가 아플 확률은 50%입니다(아기의 성별 및 출생 수에 관계없이).

· 영향을 받지 않는 가족 구성원은 원칙적으로 건강한 자손을 가집니다(돌연변이 유전자가 없기 때문에).

나열된 기능은 조건에서 실현됩니다. 완전한 지배(하나의 우성 유전자의 존재는 질병의 특정 임상 양상의 발달에 충분합니다). 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 등이 사람에게 유전되는 방식은 이러하며 잡종에서 불완전한 우세의 경우 중간 형태의 유전이 나타난다. 불완전한 유전자 침투로 환자는 모든 세대에 있지 않을 수 있습니다.

유전의 상염색체 열성 유형

질병의 예:페닐케톤뇨증, 피부-안구 백색증, 겸상적혈구빈혈, 부신생식기증후군, 갈락토스혈증, 글리코겐증, 고지단백혈증, 낭포성 섬유증.

상염색체 열성 유전다음을 특징으로 하는 표지판:

· 남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.

· 종종 형제자매에게서 "수평적으로" 가계의 병리 현상이 나타납니다.

· 이복형제(같은 아버지의 다른 어머니의 자녀)와 자궁(동일한 어머니의 아버지가 다른 자녀) 형제자매의 질병 없음.

· 환자의 부모는 일반적으로 건강합니다. 예를 들어 환자의 사촌이나 두 번째 사촌과 같은 다른 친척에서 동일한 질병을 찾을 수 있습니다.

상염색체 열성 병리의 출현은 공통 조상으로부터 얻은 동일한 병리학적 대립 유전자에 대해 이형인 두 배우자를 만날 가능성이 더 높기 때문에 혈연 관계의 결혼에서 더 가능성이 높습니다. 배우자 간의 친족 정도가 높을수록 이 확률이 높아집니다. 대부분의 경우 상염색체 열성 유형의 질병을 유전할 확률은 25%입니다. 질병의 심각성으로 인해 그러한 환자는 가임 연령까지 살지 못하거나 결혼하지 않기 때문입니다.

염색체 CLUTCHED X-DOMINANT 상속

질병의 예:저인산혈증의 형태 중 하나는 비타민 D 내성 구루병입니다. Charcot-Marie-Tooth 질병 X-연관 우성; 입-얼굴-디지털 증후군 I형.



질병의 징후:

· 남성과 여성에게 영향을 미치지만 여성이 2배 더 자주 발생합니다.

· 병리학적 대립 유전자의 아픈 사람에 의해 모든 딸과 딸에게만 전달되지만 아들에게는 전달되지 않습니다. 아들은 아버지로부터 Y염색체를 받습니다.

·병에 걸린 여성이 아들과 딸에게 같은 확률로 전염.

· 여성보다 남성의 질병 경과가 더 심합니다.

염색체 X-열성 유전으로 연결됨

질병의 예:혈우병 A, 혈우병 B; X-연관 열성 샤르코-마리-투스병; 색맹; Duchenne-Becker 근이영양증; 칼만 증후군; 헌터병(점액다당증 II형); Bruton 유형의 저감마글로불린혈증.

질병의 징후:

· 환자는 표현형이 건강한 부모의 결혼에서 태어났습니다.

· 이 질병은 거의 남성에게서만 관찰됩니다. 환자의 어머니는 병리학 적 유전자의 의무 보균자입니다.

· 아들은 아버지로부터 질병을 물려받지 않습니다.

· 돌연변이 유전자의 보인자에서 아이가 아플 확률은 25%입니다(신생아의 성별에 관계없이). 아픈 아이를 가질 확률은 50%입니다.

Dutch 또는 CLUTCHED Y 염색체,

상속 유형

기호의 예:피부의 어린선, 귀의 다모증, 손 손가락의 중간 지골에 과도한 모발 성장, 무정자증.

표지판:

· 아버지의 표시를 모든 아들과 유일한 아들에게 양도합니다.

· 딸은 결코 아버지의 특성을 물려받지 않습니다.

· 특성 상속의 "수직" 특성.

· 남성의 상속 확률은 100%입니다.

미토콘드리아 유전

질병의 예(미토콘드리아 질환): 레버 시신경 위축, 리 증후군(미토콘드리아 근육뇌병증), MERRF(근간대성 간질), 가족성 확장성 심근병증.

질병의 징후:

· 아픈 어머니의 모든 어린이에게 병리학의 존재.

· 아픈 아버지와 건강한 어머니 사이에서 건강한 아이의 탄생.

이러한 특징은 미토콘드리아가 어머니로부터 유전된다는 사실로 설명됩니다. 접합자에서 부계 미토콘드리아 게놈의 비율은 0에서 4 미토콘드리아의 DNA이고 모계 게놈은 약 2500 미토콘드리아의 DNA입니다. 또한 수정 후 부계 DNA의 복제가 차단되는 것으로 보입니다.

발병 기전에 있는 모든 다양한 유전자 질병에는 일반적인 패턴:모든 유전자 질병의 발병 기전은 다음과 관련이 있습니다. 돌연변이 대립유전자의 1차 효과- 생화학 적 과정의 사슬에 포함되어 결함을 형성하는 병리학 적 1 차 제품 (정성적으로 또는 양적으로) 세포, 기관그리고 유기체 수준.

분자 수준에서 질병의 발병다음 장애의 형태로 돌연변이 유전자 산물의 특성에 따라 발생합니다.

비정상적인 단백질 합성;

주요 제품의 생산 부족(가장 자주 발생)

정상적인 일차 생성물의 감소된 양의 생산(이 경우 병인은 매우 가변적임);

과도한 양의 제품 생산 (이 옵션은 가정되지만 특정 형태의 유전 질환은 아직 발견되지 않았습니다).

비정상적인 유전자의 작용을 구현하기 위한 옵션:

1) 비정상 유전자 → mRNA 합성 중단 → 단백질 합성 중단 → 유전성 질환;

2) 비정상 유전자 → mRNA 합성 중단 → 유전성 질환;

3) 병리학적 코드를 갖는 비정상 유전자 → 병리학적 mRNA 합성 → 병리학적 단백질 합성 → 유전성 질환;

4) 유전자를 켜고 끄는 위반(유전자의 억제 및 억제);

5) 비정상적인 유전자 → 호르몬 수용체의 합성이 없음 → 유전성 호르몬 병리.

유전자 병리학의 첫 번째 변이체의 예:저알부민혈증, 아피브리노겐혈증, 혈우병 A(VIII 인자), 혈우병 B(IX - 크리스마스 인자), 혈우병 C(XI 인자 - 로젠탈), 무감마글로불린혈증.

두 번째 옵션의 예:백색증(효소 결핍 - 티로시나제 → 탈색소); 페닐케톤뇨증(페닐알라닌 수산화효소 결핍 → 페닐알라닌 축적 → 대사 산물 - 페닐피루브산 - 중추신경계에 유독함 → 희소증이 발생함); 알캅톤뇨증(균질산 산화효소 결핍 → 혈액, 소변, 조직에 호모젠티신산 축적 → 조직, 연골 염색); 효소성 메트헤모글로빈혈증(메트헤모글로빈 환원효소 결핍 → 메트헤모글로빈 축적 → 저산소증 발생); 부신생식기 증후군(가장 흔한 유전병 중 하나: 유럽의 빈도는 1:5000, 알래스카의 에스키모인의 경우 1:400 - 1:150, 21-수산화효소 결핍 → 코티솔 결핍, 안드로겐 축적 → 남성의 경우 가속) 여성의 성 발달 - 남성화).

유전자 병리학의 세 번째 변이체의 예: M - 헤모글로빈증 (α-사슬의 58번 위치(또는 β-사슬의 63번 위치)에서 히스티딘이 티로신으로 대체된다는 점에서 정상 A-헤모글로빈과 다른 비정상적인 M-헤모글로빈이 합성됨 → M-헤모글로빈이 산소와의 강한 결합으로 조직에 전달하지 않고 메트헤모글로빈을 형성 → 저산소증이 발생함).

네 번째 옵션의 예:지중해빈혈. 태아 적혈구에는 특별한 태아 헤모글로빈이 포함되어 있으며 합성은 두 개의 유전자에 의해 제어되는 것으로 알려져 있습니다. 출생 후 이러한 유전자 중 하나의 작용이 억제되고 다른 유전자가 활성화되어 Hb A(건강한 사람의 헤모글로빈의 95-98%) 합성을 보장합니다. 병리학으로 태아 헤모글로빈 합성의 지속성을 관찰 할 수 있습니다 (건강한 사람의 양은 1-2 %입니다). Hb S는 Hb A보다 덜 안정적이므로 용혈성 빈혈이 발생합니다.

다섯 번째 옵션의 예:고환 여성화. 이 질병에 걸린 사람들은 테스토스테론 수용체가 부족한 것으로 나타났습니다. 따라서 남성 배아는 여성 신체의 특성을 습득합니다.

다른 개인의 모든 유전 질환의 병인, 기본 메커니즘과 단계에서 유사하지만, 엄격하게 개별적으로 형성됩니다.- 돌연변이 대립유전자의 1차 효과에 의해 시작된 병리학적 과정은 자연적인 개체 변이와 함께 완전성을 획득합니다. 유기체의 유전자형과 환경 조건에 따라.

명세서 임상 사진유전자 질환은 원칙에 의해 발생합니다 유전자의 발현, 억제 및 상호작용.

다음이 있습니다 유전자 질환의 주요 특징:임상 사진의 특징; 임상 다형성; 유전적 이질성.동시에 하나의 질병에서 모든 공통적인 특징을 완전히 관찰하는 것은 불가능합니다. 유전 질환의 일반적인 특징에 대한 지식은 의사가 산발적 인 경우에도 유전 질환을 의심 할 수있게합니다.

임상 사진의 특징:

다양한 발현- 병리학 적 과정은 이미 질병 형성의 초기 단계에서 여러 기관에 영향을 미칩니다.

다양한 발병 연령;

임상 진행 및 만성 경과;

조건에 따라 어린 시절의 장애와 기대 수명 감소.

다양한 증상,이 질병 그룹의 병리학 적 과정에서 많은 기관 및 조직의 관여는 다음과 같은 사실에 기인합니다. 주요 결함은 많은 기관의 세포 및 세포 간 구조에 국한됩니다.... 예를 들어, 결합 조직의 유전 질환에서 특정 섬유 구조의 각 질환에 특이적인 단백질 합성이 손상됩니다. 결합 조직은 모든 ​​장기와 조직에 존재하기 때문에 이러한 질병의 다양한 임상 증상은 다양한 장기의 결합 조직 이상의 결과입니다.

발병 연령이 질병 그룹에 대한 거의 무제한: 배아 발달의 초기 단계(선천적 기형)부터 노년까지( 알츠하이머병). 다양한 유전자 질병 발병 연령의 생물학적 기초는 유전자 발현의 개체 유전적 조절의 엄격한 시간적 패턴에 있습니다. 동일한 질병의 발병 연령이 다른 이유는 환자 게놈의 개별 특성일 수 있습니다. 돌연변이 유전자의 효과의 발현에 대한 다른 유전자의 작용은 질병의 발병 시기를 변경할 수 있습니다. 병리학 적 유전자의 작용이 시작된 시간과 환경 조건은 특히 태아기에 무관심하지 않습니다. 유전자 질병의 임상 발현시기에 대한 일반화 된 데이터는 모든 유전자 질병의 25 %가 자궁에서 발생하며 생후 첫 3 년 동안 유전자 질병의 거의 50 %가 나타납니다.

대부분의 유전자 질환은 다음과 같은 특징이 있습니다. 임상 진행그리고 재발을 동반한 장기간의 만성 경과... 병리학 적 과정이 진행됨에 따라 질병의 중증도가 "증가"합니다. 1차 생물학적 기초이 특성은 병리학 적 유전자 기능의 연속성 (또는 그 산물의 부재)입니다. 이것은 강화되는 병리학 적 과정에 의해 결합됩니다. 2차 공정: 염증; 영양 실조; 대사 장애; 증식.

대부분의 유전자 질환은 어렵기 때문에 어린 시절 장애그리고 수명을 단축시킨다... 생명 유지에 있어 단일유전자적으로 결정된 과정이 더 중요할수록 돌연변이의 임상적 징후는 더 심각합니다.

개념 "임상 다형성"맞잡다:

가변성: 질병의 발병 시기; 증상의 심각성; 동일한 질병의 기간;

치료에 대한 내성.

임상적 다형성의 유전적 원인은 병리학적 유전자뿐만 아니라 유전자형 전체, 즉 수식 유전자 형태의 유전형 환경에 의해서도 발생할 수 있다. 게놈은 전체적으로 잘 조정된 시스템으로 기능합니다. 병리학적 유전자와 함께 개인은 병리학적 유전자의 작용을 강화하거나 약화시킬 수 있는 다른 유전자의 조합을 부모로부터 물려받습니다. 또한 모든 유전 형질과 마찬가지로 유전자 질환의 발병에는 유전자형뿐만 아니라 외부 환경도 중요합니다. 임상 실습에서 이 입장에 대한 많은 증거가 있습니다. 예를 들어, 태아 발달 동안 산모의 식단에 페닐알라닌이 풍부한 음식이 많이 포함되어 있으면 어린이의 페닐케톤뇨증 증상이 더 심각합니다.

개념이 있다 유전적 이질성임상 다형성으로 가장합니다.

유전적 이질성유전자 질환의 임상 형태가 다음으로 인해 발생할 수 있음을 의미합니다.

다른 유전자의 돌연변이,하나의 대사 경로의 코딩 효소;

한 유전자의 다른 돌연변이다른 대립유전자(다중 대립유전자)의 출현으로 이어진다.

사실, 이 경우에 우리는 다른 것에 대해 이야기하고 있습니다. 조직학적 형태, 병인학적 관점에서 표현형의 임상적 유사성으로 인해 하나의 형태로 결합됩니다. 유전 적 이질성 현상은 본질적으로 일반적이며 병리학 적뿐만 아니라 정상적인 변이체를 포함하여 신체의 모든 단백질에 적용되기 때문에 규칙이라고 부를 수 있습니다.

유전자 질병의 이질성을 해독하는 것은 두 가지 방향으로 집중적으로 계속됩니다.

객관적인- 더 정확하게 연구 표현형(질병의 임상상 분석) 연구된 형태를 여러 조직학적 단위로 나눌 때 새로운 형태의 질병을 발견할 기회가 더 많습니다.

유전적인- 질병의 임상 형태의 이질성에 대한 가장 완전한 정보는 다음과 같이 제공됩니다. DNA 프로브 방법(인간 유전자를 분석하는 현대적인 방법). 하나 또는 다른 연결 그룹에 대한 유전자 할당, 유전자의 위치, 구조, 돌연변이의 본질 - 이 모든 것이 조직학적 형태를 식별하는 것을 가능하게 합니다.

개념 유전자 질환의 유전적 이질성개별 형태의 본질과 임상 다형성의 원인을 이해하는 데 많은 기회를 제공하며, 이는 실제 의학에서 매우 중요하며 다음과 같은 기회를 제공합니다. 정확한 진단; 치료 방법의 선택; 의학 유전 상담.

이해 유전자 질환의 역학그의 진료에서 그가 봉사하는 지역이나 우발적으로 드문 유전 질환의 징후에 직면 할 수 있기 때문에 모든 전문의 의사에게 필요합니다. 유전자 질병 확산의 패턴과 메커니즘에 대한 지식은 의사가 적시에 예방 조치를 개발하는 데 도움이 될 것입니다. 이질성 검사; 유전자 상담.

유전자 질환의 역학다음 정보가 포함됩니다.

이러한 질병의 유병률에 대해

이형 접합의 빈도와 그것을 결정하는 요인.

질병의 유병률(또는 환자 수) 인구에서인구 패턴에 의해 결정됨: 돌연변이 과정의 강도; 특정 환경 조건에서 돌연변이 및 이형 접합체의 번식력을 결정하는 선택 압력; 인구 이동; 격리; 유전자 드리프트. 유전 질환의 유병률에 대한 데이터는 다음과 같은 이유로 인해 여전히 단편적입니다. 그들의 희소성; 유전 병리의 불완전한 임상 및 병리학 적 진단. 다양한 인구에서 이러한 질병의 유병률에 대한 가장 객관적인 평가는 사산을 포함하여 신생아 사이에서 질병의 수를 결정하는 것입니다. 일반 인구에서 유전 질환이 있는 신생아의 전체 발병률은 약 1%이며, 그 중:

상 염색체 우성 유형의 상속 - 0.5 %;

상염색체 열성 - 0.25%;

X-연결 - 0.25%;

Y-연관 및 미토콘드리아 질환은 극히 드뭅니다.

특정 형태의 질병의 유병률은 1:500입니다. (원발성 혈색소증)최대 1: 100000 이하 (간경변성, 페닐케톤뇨증).

유전자 질환의 유병률은 다음과 같이 고려됩니다.

높음 - 10,000명의 신생아에서 1명의 환자가 발생하고 더 자주 발생하는 경우;

중간 - 10,000에서 40,000 사이;

낮음 - 매우 드뭅니다.

그룹으로 펼친 15개 이하의 유전자 질환을 포함하지만 유전성 병리를 가진 환자의 전체 빈도의 거의 50%를 차지합니다.

많은 사람들의 유행 지배적인 질병주로 새로운 돌연변이에 의해 결정됩니다. 이러한 환자의 생식 기능은 생물학적 및 사회적 이유로 감소됩니다. 거의 모든 우성 질병은 출산율 감소로 이어집니다. 예외는 늦게 발병하는 질병(알츠하이머병, 헌팅턴 무도병)입니다. 임상 증상 (35-40 세)이 될 때까지 가임은 이미 끝났습니다.

널리 퍼짐 열성 질환돌연변이 대립 유전자에 대한 동형 접합체의 빈도보다 몇 배나 높은 집단에서 이형 접합체의 빈도에 의해 결정됩니다. 개체군에서 이형접합체의 축적은 정상 및 병리학적 대립유전자에 대한 동형접합체에 비해 번식 이점이 있기 때문입니다. 인간뿐만 아니라 모든 생명체는 열성 돌연변이에 시달리고 있습니다. 이 일반적인 생물학적 규칙성은 러시아 유전학자 S.S. 체트베리코프.

어떤 집단에서든 선택은 유전형이 다른 개인의 사망률과 생식력이 다르기 때문에 발생하며, 이는 특정 세대 후에 집단에서 대립 유전자의 농도가 다릅니다. 선택은 환경 조건과 밀접하게 관련되어 있기 때문에 이를 기반으로 서로 다른 집단에서 대립 유전자의 농도가 다릅니다. 환경 조건에 대한 이형 접합체, 정상 또는 돌연변이 동형 접합체의 적응성에 따라 제거 또는 우선 번식이 관찰될 수 있습니다. 동시에 주의를 기울일 필요가 있다. 인구의 선택 압력 감소두 가지 방식으로 진행됩니다.

· 환자에 대한 의료 및 사회 복지 개선(특히 유전 질환의 치료) - 이전에 생식 기간까지 살지 못했던 동형 접합체(예: 페닐케톤뇨증 환자)가 이제는 30-50년 이상 살 뿐만 아니라 결혼하고, 아이를 낳습니다. 결과적으로, 집단은 병리학적 유전자에 대한 이형 접합체로 보충됩니다.

· 가족 계획(출생율을 임의의 값으로, 가장 자주 1-2 명의 어린이로 감소) - 생식 보상과 관련하여 선택의 효과를 변경합니다. 이러한 현상의 본질은 유전적 부담이 없는 부부에 비해 임신 횟수가 많아 유전성 질환으로 인한 자녀 사망률이 증가하는 유전적 부담 부부의 자녀 수는 동일하다는 점이다. 이러한 경우 병리학적 대립유전자는 다른 유전자형을 가진 개인의 생식 능력을 자연적으로 실현하는 경우보다 빈도를 유지하고 증가시킬 가능성이 더 높습니다.

유전자 질환의 역학을 반영하고 인구 이동- 많은 사회적 과정의 불가피한 동반자. 그것은 "기증자" 및 "수혜자" 집단에서 병리학적 유전자의 운반체의 빈도를 감소시키거나 증가시킨다.

동성결혼열성 유전자 질환의 유병률에 특히 중요합니다. 다양한 인종 그룹의 이러한 결혼은 1에서 20, 심지어 30%까지 가능합니다(사촌 및 두 번째 사촌 수준에서). 혈연 관계의 결혼 결과의 생물학적 중요성은 열성 병리학 적 유전자에 대해 동형 접합체의 자손이 태어날 가능성을 크게 높인다는 사실에 있습니다. 희귀 열성 유전자 질환은 주로 그러한 결혼의 자녀에게서 발생합니다.

유전자 질환의 예

열성 유전자의 주요 특징은 동형 접합체에서만 그 작용을 나타낸다는 것입니다.

쌀. 6. 상염색체 열성 질환이 있는 가족의 가계. 설명은 텍스트를 참조하십시오.

조건이 없습니다. 따라서 이형접합 상태에서는 표현형으로 나타나지 않고 여러 세대에 걸쳐 존재할 수 있습니다. 결과적으로 열성 질환을 가진 첫 번째 환자는 돌연변이가 시작된 후 여러 세대에 걸쳐 나타납니다 (그림 6). 아픈 아이의 탄생은 부모가 모두 질병에 대한 열성 유전자를 가지고 있어야만 가능하기 때문입니다. 그러한 결혼에는 세 가지 옵션이 있습니다.
\) aa X aa - 모든 어린이가 아프다.

  1. AaX aa - 어린이의 50%는 아플 것이고(유전자형 aa), 50%는 표현형이 건강하지만(유전자형 Aa), 돌연변이 유전자의 보균자가 될 것입니다.
  2. Aa X Aa - 어린이의 25%는 아프고(유전자형 aa), 75%는 표현형이 건강하지만(유전자형 AA 및 La), 그 중 50%(유전자형 Aa)는 병리학적 유전자의 보균자입니다.
세 가지 유형의 결혼은 모두 열성 유전자가 인구에 공통인 경우에만 가능합니다. 결과적으로, 상염색체 열성 질환의 발병률은 돌연변이 유전자의 유병률에 정비례합니다. 열성 유전 질환의 발병률은 혈연 결혼이 많은 고립주와 인구에서 특히 증가합니다(그림 7).
인구에서 열성 유전자의 발생 빈도가 1:100이라고 가정해 보겠습니다. 결혼한 부부에서 돌연변이 유전자의 이형 접합체를 만날 확률은 빈도 1:100-1:100 = "/ yooo"의 곱과 같기 때문에 이러한 유형의 결혼으로 출생 확률
아픈 아이의 비율이 25%('/ 4)라면 질병의 발병률은 ' / yooo '/ 4 =' / 40,000- 그러나
가족에 이 유전자가 있는 사촌의 경우 아픈 아이를 가질 위험이 10배 증가합니다. 이것은 사촌 형제 자매가 "/ 8 개의 유전자를 공유한다는 사실 때문입니다.


쌀. 7. 혈연 결혼을 한 가족의 가계.
설명은 텍스트를 참조하십시오.

그러나 그들 중 일부는 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 병리학을 가진 아이를 낳을 확률은 1/3200이 될 것입니다 ("/ 인구 집단에서 유전자의 빈도"/ 공통 유전자에서 "아픈 아이를 가질 확률은 상염색체 열성 유전 유형).
부모와 자식, 형제와 자매(일란성 쌍둥이 제외), 즉 1촌의 친척에서 유전자의 공통성이 50%(V2)라는 사실로부터 다음을 계산할 수 있습니다. 다른 정도의 관계에 있는 친척의 유전자 공통성 지표(표 1).
표 1. 혈연 정도가 다른 친척의 유전자 공통성 지표

따라서 열성 유전자를 가진 혈족 가족에서 아픈 동형 접합체 아이를 가질 확률은 이형 접합체의 "농도"가 일반 인구보다 높기 때문에 혈연이없는 결혼보다 훨씬 높습니다. 열성 유전자의 유병률이 낮을수록 해당 열성 질환이 더 자주 발생합니다.
혈연 관계의 자녀 사이에서 발생합니다. 그러한 결혼이 자손에 미치는 부정적인 영향은 이러한 결혼으로 인한 자녀의 정신 지체가 혈연 관계가없는 가족보다 4 배 높고 16 %에 달하는 사실에 의해 입증됩니다.
따라서 상염색체 열성 유전에는 다음과 같은 특징이 있습니다. 1. 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어난다. 가장 흔한 결혼 유형은 이형접합 보인자 간의 결혼(Aa X Aa)으로, 두 부모 모두 표현형이 건강하지만 동형 유전자형을 가진 자녀가 있을 수 있습니다. 2. 건강한 아이는 아픈 부모에게서 태어난다. 열성 질환 환자가 건강한 사람과 결혼하면(결혼 유형은 일반적으로 A X aa) 모든 자녀는 건강합니다. 3. 지배적 인 유형의 상속에서와 같이 부모가 아닌 주로 아픈 형제 (형제, 자매)입니다.

  1. 혈통은 혈연 결혼의 더 높은 비율을 보여줍니다. 5. 아픈 어린이의 모든 부모는 병리학 적 유전자의 이형 접합체입니다. 6. 남성과 여성은 똑같이 자주 아프다. 7. 이형 접합체에서 건강한 어린이와 아픈 어린이의 비율은 1:3입니다. 환자가 태어날 확률은 각 후속 자녀에 대해 25%입니다. 지배적 유전 방식과 마찬가지로 이 비율은 자녀가 많은 가족이나 같은 열성 질환을 가진 여러 가족의 자녀 합계에 적용됩니다. 이론적으로 한 자녀가 있는 가정의 75%에서 두 이형접합 보인자 사이의 결혼에서 이 아이는 건강할 것이고 두 자녀를 둔 가정의 56%에서 두 자녀 모두 건강할 것이지만 4 자녀를 둔 가정에서는 32%만이 건강할 것입니다. 모든 건강한 아이들.
열성 질환이 있는 사람의 빈도를 계산할 때 특정 수의 가족이
1 2 3 4
0 3L 9 / /16 27 / /64 81 / /256
1 74 /|. 27 /
/64 		108 / /256
2 /16 7b4 /256
3 - / 64 12/256
4 - - - ’/256

표 2. 아픈 아이가 있을 때 건강한 자손을 가질 확률

4

가족의 자녀 수에 대한 확률

아픈 아이들의 수


쌀. 8. 알캅톤뇨증이 있는 가족의 혈통. 설명은 텍스트를 참조하십시오.


쌀. 9. 백색증이 있는 가족의 가계. 설명은 텍스트를 참조하십시오.

건강한 어린이 만 의사의 시야에 들어 가지 않습니다. 이것이 고려되지 않으면 환자의 빈도는 예상 25%를 크게 초과할 것입니다(표 2).
이미 언급했듯이 상염색체 열성 유전 방식에서 가장 흔한 결혼 유형은 이형 접합체 간의 결혼입니다. 그러면 이러한 모든 특징이 가계에서 관찰될 것입니다. 그러나 어떤 경우에는 가족에 상염색체 열성 질환이 있는 경우 가계가 유사 우성 유형의 유전 형태를 "취할" 수 있습니다. 이것은 두 가지 경우에 있을 수 있습니다: 1) 질병은 종종 다음으로 인해 발생합니다.
마주친 열성 유전자; 2) 희귀한 열성 유전자에 의해 발병하나 가족이 근친혼의 비율이 높다(그림 8).
열성 유전자에 의한 병리가 유기체의 생존력에 영향을 미치지 않고 인구에서 매우 흔하다면 상염색체 열성 질환을 가진 두 사람 사이의 결혼이 가능합니다. 이러한 유형의 결혼(aa X aa)에서 모든 어린이는 이 병리학적 표현형을 갖게 됩니다. 예를 들어, 두 명의 알비노가 결혼하면 모든 자녀가 알비노가 됩니다(그림 9). 가계도에. 도 8은 상염색체 열성 질환인 알캅톤뇨증의 유전을 나타낸다. 가족 내 혈연 혼인의 빈도가 높기 때문에 가계의 유형은 지배적 인 유형의 상속 유형 (pseudo-dominant type)과 유사합니다.
상염색체 열성 유전 방식에서는 상염색체 우성 방식과 마찬가지로 형질의 표현 정도와 침투 빈도가 다양합니다.
가장 흔한 열성 질환은 가족 내에서 산발적으로 발생합니다. 이 경우 아픈 아이의 출현은 이형 부모 사이의 가족의 첫 번째 결혼의 결과이거나 생식 세포에서 1 차 돌연변이가있는 이형 접합체와 건강한 사람의 결혼에서 발생할 수 있습니다 발생했습니다. 열성질환의 산발적 사례를 정확하게 평가하여 다른 아이를 낳을 위험 정도를 판단하기 위해서는 이형 보균자를 판단할 필요가 있다. 현재 이형 접합체와 건강한 개인에서 미묘한 표현형 차이를 감지할 수 있는 테스트가 개발되었습니다.

이 브로셔에는 열성 유전이 무엇이며 어떻게 열성 질환이 유전되는지에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 열성 유전의 특징을 더 잘 이해하려면 먼저 유전자와 염색체가 무엇인지 아는 것이 유용할 것입니다.

유전자와 염색체란?

우리 몸은 수백만 개의 세포로 구성되어 있습니다. 대부분의 세포에는 완전한 유전자 세트가 있습니다. 인간은 수천 개의 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 신체 전체의 성장과 일관성을 제어하는 ​​데 사용되는 지침과 비교할 수 있습니다. 유전자는 눈 색깔, 혈액형 또는 키와 같은 우리 몸의 많은 특성을 담당합니다.

유전자는 염색체라는 실 모양의 구조에 있습니다. 일반적으로 신체의 대부분의 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 염색체는 부모에게서 물려받은 것인데, 엄마에게서 23개, 아빠에게서 23개를 물려받았기 때문에 우리는 부모를 닮는 경우가 많다. 따라서 우리는 23개의 염색체 2세트 또는 23쌍의 염색체를 갖게 됩니다. 유전자는 염색체에 있기 때문에 우리는 각 유전자의 두 사본을 상속받습니다. 각 부모로부터 한 사본. 염색체(및 따라서 유전자)는 DNA라고 하는 화합물로 구성됩니다.

때때로 유전자의 정상적인 기능을 방해하는 유전자의 한 사본에서 변화(돌연변이)가 발생합니다. 그러한 돌연변이가 열성 질환에 대한 유전자의 한 사본에서만 발생하고 두 번째 사본이 정상인 경우 일반적으로 이것은 유전적(유전적) 질병의 발병으로 이어지지 않습니다.

그림 1: 유전자, 염색체 및 DNA

상염색체 열성 유전이란?

일부 유전 질환은 열성으로 유전됩니다. 이것은 한 사람이 동일한 유전자의 두 개의 수정된 사본(각 부모로부터 하나의 수정된 사본)을 상속해야 하며 이 경우에만 그 사람이 아플 것임을 의미합니다. 한 사람이 하나의 수정된 사본과 하나의 정상 사본만 상속한다면, 압도적 다수의 경우 그러한 사람은 "건강한 보균자"가 될 것입니다. 즉, 유전자의 정상적인 사본이 있기 때문에 질병의 징후가 없을 것입니다 돌연변이 사본의 기능을 보상합니다. "보인자가되는 것"은 사람이 아프지 않지만이 유전자의 사본 중 하나가 변경되었음을 의미합니다. 상염색체 열성 질환의 예로는 낭포성 섬유증, 척추 근위축증 및 페닐케톤뇨증이 있습니다.

열성질환은 어떻게 유전되나요?

그림 2: 열성 질환이 부모에서 자녀로 전달되는 방식

두 부모가 동일한 유전자의 돌연변이 사본을 가진 보인자라면 자녀에게 정상 사본과 변경된 사본을 모두 줄 수 있습니다. 선택은 무작위입니다.

따라서 동일한 유전자에 돌연변이가 있는 부모의 모든 자녀는 양쪽 부모로부터 유전자의 변형된 사본을 물려받아 질병에 걸릴 확률이 약 25%(4분의 1)입니다. 동시에, 이는 아이가 질병에 걸리지 않을 확률이 75%(4/4)로 추산됨을 의미합니다. 확률 추정치(25% 또는 75%)는 각각의 새로운 임신에 대해 동일하며 남아와 여아 모두 동일합니다.

부모로부터 단 하나의 변경된 유전자 사본만 유전될 확률은 50%로 추정됩니다(4개 중 2개). 이런 일이 일어나면 아이는 부모처럼 건강한 보균자가 될 것입니다.

마지막으로, 아이가 각 부모로부터 하나씩 두 개의 정상적인 유전자 사본을 상속받을 확률은 25%(4분의 1)입니다. 이 경우 아이는 질병에 걸리지 않으며 보균자가되지 않습니다.
위험 비율은 모든 임신에 대해 동일하게 유지되며 남아와 여아 모두 동일합니다.

아이가 가족 중 처음으로 이 질병에 걸리면 어떻게 됩니까?

때때로 열성 유전 장애가 있는 어린이가 가족 중 가장 먼저 아플 수 있습니다. 여러 세대에 걸쳐 친척이 변형된 유전자의 보인자일 수 있다는 사실에도 불구하고, 부모 모두가 보인자이고 양쪽 부모로부터 변경된 유전자 사본을 물려받았기 때문에 그 아이는 가족 중 유일한 아픈 사람일 수 있습니다.

분만 검사 및 산전 진단(임신 중 검사)

유전성 열성 질환의 가족력이 있는 사람들의 경우 몇 가지 검사 옵션이 있습니다. 보인자 검사는 두 파트너가 특정 유전자의 돌연변이 보인자인지 확인하기 위해 커플에 대해 수행할 수 있습니다. 이 정보는 임신을 계획할 때 도움이 될 수 있습니다. 일부 열성 질환의 경우 태아가 질병을 유전받았는지 확인하기 위해 산전 진단(임신 중)이 가능합니다. 이 정보는 융모막 융모 샘플링 및 양수천자 브로셔에 자세히 설명되어 있습니다.

다른 가족 구성원

가족 중 누군가가 열성 질환을 앓고 있거나 보균자인 경우, 다른 가족 구성원과 이에 대해 논의할 수 있습니다. 이것은 당신의 친척이 원할 경우 그 사람이 보균자인지 여부를 결정하기 위한 검사(특별 혈액 검사)를 받을 기회를 제공할 것입니다. 이 정보는 질병을 진단할 때 친척에게도 중요할 수 있습니다. 이것은 자녀가 있거나 자녀가 있을 친척에게 특히 중요할 수 있습니다. 이 정보에 대한 자세한 내용은 "시험 매체" 브로셔를 참조하십시오.

어떤 사람들은 자신의 유전적 상태를 다른 가족 구성원과 논의하는 것이 어렵다는 것을 알게 될 수 있습니다. 그들은 가족 구성원을 방해하는 것을 두려워할 수 있습니다. 이 때문에 어떤 가정에서는 사람들이 의사 소통에 어려움을 겪고 친척과의 이해를 잃습니다. 유전학자는 일반적으로 이러한 종류의 가족 상황을 처리하는 데 경험이 있으며 다른 가족 구성원과 문제를 논의하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

기억할 점

  • 질병이 발병하기 위해서는 부모로부터 하나씩 두 개의 변경된 유전자 사본을 상속해야 합니다(25% 확률). 사람이 하나의 사본만 상속하면 그는 보균자입니다(50% 확률). 선택은 무작위로 결정됩니다. 확률 추정치는 각각의 새로운 임신에 대해 동일하며 남아와 여아 모두 동일합니다.
  • 변경된 유전자는 수정할 수 없으며 평생 변경된 상태로 유지됩니다.
  • 변경된 유전자는 전염성이 없습니다. 예를 들어, 그 운반자는 혈액 기증자일 수 있습니다.
  • 사람들은 종종 가족 중에 유전 장애가 있는 것에 대해 죄책감을 느낍니다. 이것은 다른 사람의 잘못이나 다른 사람의 행동의 결과가 아님을 기억하는 것이 중요합니다.

유전 유형은 일반적으로 그것을 결정하는 유전자(대립유전자)가 상염색체 또는 성염색체에 위치하는지, 그리고 우성 또는 열성인지 여부에 따라 특정 형질의 유전으로 이해됩니다. 이와 관련하여 다음과 같은 주요 유형의 유전이 구별됩니다. 1) 상염색체 우성, 2) 상염색체 열성, 3) 성 관련 우성 유전 및 3) 성 관련 열성 유전. 이 중 4) 성별이 제한된 상염색체와 5) 네덜란드 유형의 유전이 별도로 구분됩니다. 또한 6) 미토콘드리아 유전이 있습니다.

~에 상염색체 우성 유전 방식형질을 결정하는 유전자의 대립유전자는 상염색체(비성염색체) 중 하나에 위치하며 우성입니다. 이 표시는 모든 세대에 나타날 것입니다. 유전자형 Aa와 aa를 교배하는 경우에도 자손의 절반에서 관찰됩니다.

언제 상염색체 열성형특성은 일부 세대에서는 나타나지 않고 다른 세대에서는 나타날 수 있습니다. 부모가 이형 접합체(Aa)인 경우 열성 대립 유전자의 보인자이지만 우성 형질이 있습니다. Aa와 Aa가 교배되면 3/4의 자손은 우성 형질을 갖고 ¼은 열성 형질을 갖게 됩니다. Aa와 aa가 1/2로 교차되면 유전자의 열성 대립 유전자가 자손의 절반에서 나타납니다.

상염색체 징후는 남녀 모두에서 동일한 빈도로 나타납니다.

성 관련 지배적 유전상염색체 우성과 유사하지만 한 가지 차이점만 있음: 성 염색체가 동일한 성(예: 많은 동물의 XX는 암컷 유기체임)에서 특성은 성염색체가 다른 성(XY)보다 2배 더 자주 나타납니다. . 이것은 유전자의 대립 유전자가 남성 유기체의 X 염색체에 있고 (파트너는 그러한 대립 유전자가 전혀 없는 경우) 모든 딸이 그 소유자가 되고 아들은 아무도 없다는 사실 때문입니다. 여성 유기체가 성 관련 우성 형질의 소유자라면, 그 전파 확률은 자손의 남녀 모두에게 동일합니다.

~에 성 관련 열성 유전상염색체 열성 유형의 경우와 같이 세대적 돌파구도 관찰할 수 있습니다. 이것은 암컷 유기체가 주어진 유전자에 대해 이형접합성일 수 있고 수컷이 열성 대립유전자를 갖고 있지 않을 때 관찰됩니다. 여성 보인자가 건강한 남성과 교배되면 아들의 1/2은 열성 유전자를 갖고 딸의 1/2은 보인자가 됩니다. 인간의 경우 혈우병과 색맹이 이런 식으로 유전됩니다. 아버지는 질병 유전자를 아들에게 절대 전달하지 않습니다(Y 염색체만 전달하기 때문에).

상염색체, 성별 제한, 유전 방식형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 국한되어 있지만 한쪽 성별에서만 나타날 때 관찰된다. 예를 들어 우유의 단백질 양의 표시는 여성에게만 나타납니다. 수컷에서는 비활성입니다. 유전은 성 관련 열성 유형과 거의 같습니다. 그러나 여기에서 특성은 아버지에서 아들로 전달될 수 있습니다.

네덜란드 상속성 Y 염색체에서 연구 중인 유전자의 국소화와 관련이 있습니다. 그러한 징후는 우성이든 열성이든 상관없이 모든 아들에게 나타나며 한 딸에게는 나타나지 않습니다.

미토콘드리아는 존재를 결정하는 자체 게놈을 가지고 있습니다. 미토콘드리아 유전... 난자의 미토콘드리아만 접합체에 있기 때문에 미토콘드리아 유전은 어머니에게서만(딸과 아들 모두에게) 발생합니다.

강의 : 인간의 형질 유전의 주요 유형

상염색체 우성상속 유형(그림 11.2)은 다음과 같은 특징이 있습니다.

1) 모든 세대에서 아프다.

2) 아픈 부모의 아픈 아이;

4) 상속은 수직 및 수평으로 진행됩니다.

5) 상속 확률은 100%, 75%, 50%입니다.

상염색체 우성 유형의 유전에 대한 위의 징후는 완전한 우성으로만 나타날 것이라는 점을 강조해야 합니다. 이렇게 다지증(여섯손가락), 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 등이 인간에게 유전되는 방식으로, 잡종에서 불완전한 우세의 경우 중간 형태의 유전이 나타난다. 불완전한 유전자 침투로 환자는 모든 세대에 있지 않을 수 있습니다.

상염색체 열성 유전(그림 11.2)는 다음과 같은 특징이 있습니다.

3) 남성과 여성은 동등하게 아프다.

4) 상속은 주로 수평적으로 진행됩니다.

5) 상속 확률은 25%, 50%, 100%입니다.

대부분의 경우 상염색체 열성 유형의 질병을 유전할 확률은 25%입니다. 질병의 중증도로 인해 그러한 환자는 가임 연령까지 살지 못하거나,

아니면 결혼하지 마세요. 이것이 페닐케톤뇨증, 겸상적혈구빈혈, 파란 눈 색깔 등이 사람에게서 유전되는 방식입니다.

성 관련 열성 유전(그림 11.3)은 다음과 같은 특징이 있습니다.

1) 병자는 모든 세대에 있는 것이 아니다.

2) 건강한 부모에게는 아픈 아이가 있습니다.

3) 대부분 남성이 아프다.

4) 상속은 주로 수평적입니다.

5) 유전 확률은 모든 어린이의 경우 25%, 남아의 경우 50%입니다.

이것이 혈우병, 색맹, 유전성 빈혈, 근이영양증 등이 인간에게 유전되는 방식입니다.

성 관련 지배적 유전(그림 11.4)는 남자가 이 특성을 모든 딸에게 전달한다는 점을 제외하면 상염색체 우성과 유사합니다(아들은 아버지로부터 Y 염색체를 받고 건강합니다). 그러한 질병의 예는 비타민 B 치료에 내성이 있는 특별한 형태의 구루병입니다.

네덜란드 상속(그림 11.5)는 다음과 같은 특징이 있습니다.

1) 모든 세대에서 아프다.

2) 남자만 아프다.

3) 아픈 아버지에게는 모든 아들이 있습니다.

4) 남자아이의 유전확률은 100%이다.

네덜란드어 문자는 사람의 유전 병리학에서 필수적이지 않습니다. 홀란드릭 유형에 따르면 남성은 피부의 어린선(피부 벗겨짐), 다모증(이개 및 외이도에 과도한 모발 성장), 발가락 사이의 막 등을 유전합니다.

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특성 상속의 주요 유형

특성 상속에는 직접, 간접 및 복합과 같은 여러 유형이 있습니다.

직접 상속... 형질의 변이가 대대로 변하지 않고 보존되는 것 - 이것은 형질의 가장 단순한 유형의 상속입니다. 직접 유전은 식물을 번식하거나 자가 수분 동안 종자를 형성하는 식물에서 종종 관찰되며, 동물 번식(동일 품종 내) 또는 식물(동일 품종 또는 계통 내)의 이종 수분 중에는 덜 자주 관찰됩니다.

- 식물의 영양번식 과정에서 직접 유전

실시예 1... 차이나타운 장미는 밝은 노란색 꽃이 특징입니다. 식물 번식 동안 밝은 노란색 꽃을 가진 식물은 항상이 품종의 절단에서 자랍니다.

실시예 2... 수양 버드 나무의 일부 품종은 밝은 노란색 싹이 특징입니다. 식물 번식 중에 수양관과 밝은 노란색 새싹이있는 나무는 항상 이러한 품종의 절단에서 자랍니다.

- 식물 자가수분 시 직접 유전

실시예 1... 녹색 종자와 흰색 꽃이 있는 완두 품종은 자가 수분될 때 항상 자손에서 녹색 완두콩을 생산하며, 이로부터 흰색 꽃이 있는 식물이 자랍니다.

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실시예 2... 노란색 직사각형 과일이 있는 토마토 품종은 자가 수분될 때 항상 종자를 형성하며, 이로부터 노란색 직사각형 과일이 자라는 식물이 자랍니다.

- 순종 동물의 번식과 순종 식물의 이종 수분에서 직접 유전

실시예 1... 흑백 품종의 순종 암소와 황소를 교차시킬 때 모든 자손은 흑백 슈트가 특징입니다.

실시예 2... 적색 구형 과일을 가진 순수 품종 토마토 식물의 교차 수분은 항상 적색 구형 과일을 가진 식물이 자라는 씨앗을 생성합니다.

간접 상속- 이것은 더 복잡한 유형의 유전으로, 동물의 번식과 식물의 종자 번식(실제로는 유성이기도 함) 중에 관찰됩니다. 간접 상속을 연구하려면 유전자형이 다른 유기체의 교차점인 교잡이 필요합니다. 간접 상속을 통해 특성의 일부 변이가 각 세대에 나타납니다(이러한 특성을 우성... "지배적") 및 기타 옵션은 일시적으로 "사라질" 수 있으며 다음 세대에 나타날 수 있습니다(이러한 표시를 열성... "후퇴").

실시예 1... 고대 중국은 다양한 색상, 지느러미 길이 및 몸 모양을 가진 장식용 금붕어의 고향입니다. 금붕어 (잉어뿐만 아니라)는 교배를 보여주는 편리한 개체입니다. 외부 수정이 있고 배우자 (캐비아 및 우유)가 직접 보입니다. 수천 년 전에 황금색, 주황색, 검은색 및 잡색의 개체가 희미한 색 물고기의 자손에서 나타날 수 있다는 사실이 확인되었습니다. 둔하고 밝은 색의 개체가 서로 교배되었을 때 어떤 경우에는 모든 자손이 둔한 색을 띠었습니다. 이것이 지배적 인 특성입니다. 그러나 이 후손들이 서로 교배되었을 때, 후대에 이전에 "사라진" 열성 문자를 가진 개체가 다시 나타났습니다.

실시예 2... 중세 일본에서는 흰색, 노란색, 검은 색, 얼룩덜룩 한 색의 장식용 쥐가 인기가있었습니다. 흰색과 검은 색 생쥐가 서로 교차했을 때 어떤 경우에는 모든 자손이 검은 색이었고 (열성 흰색은 다음 세대에만 나타남) 다른 경우에는 흰색 (이제 검은 색은 열성)이었습니다. 다른 경우에 흰색이 다른 유전자에 의해 결정된다는 것이 입증 된 것은 20 세기에만있었습니다.

실시예 3... 많은 관상용 식물(금어초, 밤미인)을 붉은색과 흰색의 꽃과 교배시키면 잡종 종자에서 중간 분홍색의 식물이 자랍니다. 그러나 이러한 분홍색 꽃이 피는 잡종 식물을 교배하면 자손에 빨간색, 흰색 및 분홍색 꽃이 피는 식물이 나타납니다.

복합 유형형질의 유전은 새로운 형질의 변이형의 출현을 미리 예측하는 것이 매우 어렵기 때문에 복합형이라고 불린다. 어떤 경우에는 부모나 조부모, 숙모와 삼촌에게 없었던 "갑자기" 새로운 변종 표시가 나타납니다. 때때로 이러한 "갑작스러운" 징후의 출현은 완전히 불합리하게 돌연변이라고 불립니다.

실시예 1... 수족관 물고기 소드 테일 (및 소드 테일에 가까운 그룹 - platies)은 녹색 회색, 진한 빨간색 (벽돌), 밝은 빨간색 (주홍색), 레몬 (밝은 노란색), 얼룩덜룩 한 (호랑이 및 옥양목)과 같은 다양한 색상이 특징입니다. 이 물고기는 내부 수정이 있고 암컷이 산 치어를 낳기 때문에 횡단 시연에 편리한 개체입니다. 순종 스칼렛 암컷이 순종 짙은 빨간색 수컷과 교배되면 항상 녹색 회색 잡종이 얻어집니다. 그러나 이러한 잡종을 서로 교배하면 알려진 모든 조상이 가지고 있지 않은 레몬-노란색을 포함하여 다양한 색상을 가진 개체가 자손에 나타납니다.

실시예 2... 많은 음식(과일, 베리)과 관상용 식물이 무성하게 번식합니다. 또한 수십 년 동안 각 품종은 고유한 특성을 유지합니다. 그러한 식물에서 씨앗을 수집하고 뿌리면이 씨앗에서 가장 환상적인 특성 조합을 가진 식물이 자랄 것입니다.

유전 유형은 상염색체 우성입니다. 인간의 형질 유전 유형

우리 몸의 모든 특징은 유전자의 영향으로 나타납니다. 때로는 하나의 유전자만이 이에 대한 책임이 있지만 더 자주 유전의 여러 단위가 하나 또는 다른 특성의 발현에 책임이 있습니다.

사람의 경우 피부, 머리카락, 눈의 색, 정신 발달 정도와 같은 징후의 징후가 한 번에 많은 유전자의 활동에 달려 있다는 것이 이미 과학적으로 입증되었습니다. 이 상속은 멘델의 법칙을 정확히 따르지는 않지만 그 범위를 훨씬 뛰어 넘습니다.

인간 유전학에 대한 연구는 흥미로울 뿐만 아니라 다양한 유전 질환의 유전을 이해한다는 관점에서도 중요합니다. 이제 부부의 혈통을 분석하여 아이가 건강하게 태어날 것이라고 자신있게 주장 할 수 있도록 젊은 부부를위한 유전 상담을 신청하는 것이 매우 중요합니다.

인간의 형질 유전 유형

특정 특성이 어떻게 유전되는지 안다면 자손에서 나타날 가능성을 예측할 수 있습니다. 신체의 모든 징후는 우성 및 열성으로 나눌 수 있습니다. 그들 사이의 상호 작용은 그렇게 간단하지 않으며 때로는 어느 것이 어떤 범주에 속하는지 아는 것만으로는 충분하지 않습니다.

이제 과학 세계에는 인간에게 다음과 같은 유형의 상속이 있습니다.

  1. 단일 유전.
  2. 다유전자.
  3. 파격적.

이러한 유형의 상속은 차례로 일부 품종으로 세분화됩니다.

단일 유전은 멘델의 제1법칙과 제2법칙을 기반으로 합니다. Polygenic은 세 번째 법칙을 기반으로합니다. 이것은 여러 유전자의 유전을 의미하며, 대부분 비대립형입니다.

비 전통적 상속은 유전 법칙을 따르지 않으며 누구에게도 알려지지 않은 자체 규칙에 따라 수행됩니다.

단일 유전

이러한 유형의 인간 형질 유전은 멘델레예프의 법칙을 따릅니다. 유전자형에는 각 유전자의 대립유전자가 2개 있다는 사실을 고려하면, 여성과 남성 게놈 간의 상호작용은 각 쌍에 대해 별도로 고려됩니다.

이를 기반으로 다음 유형의 상속이 구별됩니다.

  1. 상염색체 우성.
  2. 상 염색체 열성.
  3. X-연관 우성 상속.
  4. X-연관 열성.
  5. 네덜란드 유산.

각 유형의 상속에는 고유한 특성과 특성이 있습니다.

상염색체 우성 유전의 징후

상염색체 우성 유전의 유형은 상염색체에 위치한 우세한 형질의 유전입니다. 그들의 표현형 발현은 매우 다를 수 있습니다. 일부의 경우 증상이 거의 눈에 띄지 않을 수 있으며 때로는 증상이 너무 강렬합니다.

상염색체 우성 유전의 유형에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  1. 아픈 증상은 모든 세대에서 나타납니다.
  2. 아프고 건강한 사람의 수는 거의 같으며 비율은 1:1입니다.
  3. 병든 부모의 자녀가 건강하게 태어나면 그 자녀도 건강합니다.
  4. 이 질병은 소년과 소녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.
  5. 이 질병은 남성과 여성에게서 동등하게 전염됩니다.
  6. 생식 기능에 대한 영향이 강할수록 다양한 돌연변이가 나타날 가능성이 커집니다.
  7. 두 부모가 모두 아프면 이 형질에 대해 동형 접합체로 태어난 아이가 이형 접합체보다 더 심각하게 아플 것입니다.

이 모든 징후는 완전한 지배의 조건에서만 실현됩니다. 이 경우 하나의 우성 유전자의 존재만으로도 형질의 발현에 충분합니다. 상염색체 우성 유전의 유형은 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 등 많은 유전을 가진 인간에서 관찰될 수 있습니다.

상염색체 우성 형질

상염색체 우성 병리학적 특성의 보인자인 대부분의 개체는 이에 대한 이형 접합체입니다. 다수의 연구에서 우성 이상에 대한 동형 접합체는 이형 접합체에 비해 더 심각하고 심각한 증상이 있음을 확인합니다.

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인간의 이러한 유형의 유전은 병리학적 징후의 특징일 뿐만 아니라 일부 아주 정상적인 징후도 그렇게 유전됩니다.

이러한 유형의 상속이 있는 정상적인 특성은 다음과 같습니다.

  1. 곱슬 머리.
  2. 까만 눈.
  3. 똑바른 코.
  4. 코 다리에 혹.
  5. 남성의 초기 대머리.
  6. 오른손잡이.
  7. 혀를 튜브로 굴리는 능력.
  8. 턱에 보조개.

상염색체 우성 유전 방식을 갖는 이상 중에서 다음이 가장 유명합니다.

  1. 폴리 핑거는 손이나 다리에 있을 수 있습니다.
  2. 손가락 지골 조직의 융합.
  3. 단지.
  4. 마르판 증후군.
  5. 근시.

지배가 불완전하면 모든 세대에서 특성의 발현을 관찰 할 수 없습니다.

상염색체 열성 유전

이러한 유형의 상속을 가진 징후는이 병리학에 대한 동형 접합체가 형성되는 경우에만 나타날 수 있습니다. 이러한 질병은 동일한 유전자의 두 대립 유전자 모두에 결함이 있기 때문에 더 어렵습니다.

그러한 징후가 나타날 가능성은 밀접하게 관련된 결혼과 함께 증가하므로 많은 국가에서 친척 간의 동맹을 체결하는 것이 금지되어 있습니다.

이러한 상속의 주요 기준은 다음과 같습니다.

  1. 두 부모가 모두 건강하지만 병리학 적 유전자의 보균자 인 경우 아이는 아플 것입니다.
  2. 태어나지 않은 아이의 성별은 유전에 어떤 역할도 하지 않습니다.
  3. 한 부부가 같은 병리를 가진 두 번째 아이를 낳을 위험은 25%입니다.
  4. 가계도를 보면 환자들의 수평적 분포를 볼 수 있다.
  5. 두 부모가 모두 아프면 모든 아이들이 같은 병리를 가지고 태어날 것입니다.
  6. 한 부모가 아프고 다른 부모가 그러한 유전자의 보균자라면 아픈 아이를 가질 확률은 50%입니다.

많은 대사 질환이 이 유형에 의해 유전됩니다.

X 염색체와 연결된 유전 유형

이 상속은 우성 또는 열성일 수 있습니다. 지배적 상속의 징후는 다음과 같습니다.

  1. 남녀 모두 영향을 받을 수 있지만 여성이 2배 더 많이 발병합니다.
  2. 아버지가 아프면 아들이 그에게서 Y 염색체를 받기 때문에 병든 유전자를 딸에게만 전달할 수 있습니다.
  3. 아픈 어머니는 이 질병으로 남녀 모두에게 똑같이 보상할 가능성이 있습니다.
  4. 이 질병은 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 남성에서 더 심각합니다.

X 염색체에 열성 유전자가 있으면 상속에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  1. 아픈 아이는 표현형이 건강한 부모에게서 태어날 수도 있습니다.
  2. 대부분의 경우 남성은 아프고 여성은 병든 유전자의 보균자입니다.
  3. 아버지가 아프면 아들의 건강에 대해 걱정할 필요가 없으며 결함 유전자를 그에게서 얻을 수 없습니다.
  4. 여성 캐리어에 아픈 아이가 있을 확률은 25%이고, 소년에 대해 이야기하면 50%로 증가합니다.

이것은 혈우병, 색맹, 근이영양증, 칼만 증후군 및 기타 질병과 같은 질병이 유전되는 방식입니다.

상염색체 우성 질환

그러한 질병의 발현을 위해서는 하나의 결함 유전자가 우세하다면 충분합니다. 상염색체 우성 질환에는 다음과 같은 몇 가지 특징이 있습니다.

  1. 현재 그러한 질병은 약 4000,000개 있습니다.
  2. 남녀 모두가 똑같이 영향을 받습니다.
  3. 표현형 변형이 명확하게 나타납니다.
  4. 배우자에서 우성 유전자의 돌연변이가 발생하면 첫 번째 세대에서 나타날 가능성이 큽니다. 나이가 많은 남성은 그러한 돌연변이에 걸릴 위험이 증가한다는 것이 이미 입증되었으며, 이는 자녀에게 그러한 질병에 대한 보상을 줄 수 있음을 의미합니다.
  5. 질병은 종종 모든 세대에서 나타납니다.

상염색체 우성 질환에 대한 결함 유전자의 유전은 자녀의 성별 및 부모의 이 질환의 발달 정도와 관련이 없습니다.

상염색체 우성 질환은 다음과 같습니다.

  1. 마르판 증후군.
  2. 헌팅턴 병.
  3. 신경섬유종증.
  4. 결절성 경화증.
  5. 다낭성 신장 질환 및 기타 여러 가지.

이러한 모든 질병은 환자마다 다양한 정도로 나타날 수 있습니다.

마르판 증후군

이 질병은 결합 조직의 손상과 결과적으로 그 기능이 특징입니다. 가느다란 발가락과 불균형하게 긴 팔다리는 마르판 증후군을 시사합니다. 이 질병의 유전 유형은 상염색체 우성입니다.

이 증후군의 다음 징후를 나열할 수 있습니다.

  1. 마른 체격.
  2. 긴 "거미" 손가락.
  3. 심혈관 시스템의 결함.
  4. 명백한 이유 없이 피부에 튼살이 나타납니다.
  5. 일부 환자는 근육 및 뼈 통증을 보고합니다.
  6. 골관절염의 초기 발달.
  7. 라키오캠프시스.
  8. 너무 유연한 관절.
  9. 가능한 언어 장애.
  10. 시각 장애.

오랫동안이 질병의 증상을 말할 수 있지만 대부분은 골격계와 관련이 있습니다. 모든 검사를 통과하고 최소 3개의 장기 시스템에서 특징적인 징후가 발견되면 최종 진단이 내려집니다.

일부에서는 질병의 징후가 어린 시절에는 나타나지 않지만 조금 후에 분명해집니다.

지금도 약의 수준이 높다고 해서 마르판증후군을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 현대 약물 및 치료 기술을 사용하여 이러한 편차가 있는 환자의 수명을 연장하고 품질을 향상시킬 수 있습니다.

치료에서 가장 중요한 측면은 대동맥류의 발병을 예방하는 것입니다. 심장 전문의와 정기적인 상담이 필요합니다. 응급 상황에서는 대동맥 이식 수술이 지시됩니다.

헌팅턴의 무도병

이 질병은 또한 상염색체 우성 유전 방식을 가지고 있습니다. 그것은 35-50 세의 나이에 나타나기 시작합니다. 이것은 뉴런의 점진적인 죽음 때문입니다. 임상적으로 다음과 같은 징후를 확인할 수 있습니다.

  1. 감소된 톤과 결합된 불규칙한 움직임.
  2. 비사회적 행동.
  3. 무관심과 과민 반응.
  4. 정신 분열증 유형의 징후.
  5. 기분 변화.

치료는 증상을 제거하거나 줄이는 것을 목표로 합니다. 진정제, 항정신병제가 사용됩니다. 어떤 치료법도 질병의 발병을 막을 수 없으므로 첫 증상이 나타난 후 약 15-17년이 지나면 사망합니다.

다유전 상속

많은 징후와 질병에는 상염색체 우성 유전 방식이 있습니다. 이것이 무엇인지는 이미 분명하지만 대부분의 경우 모든 것이 그렇게 간단하지 않습니다. 매우 자주, 하나가 아닌 여러 유전자가 동시에 유전됩니다. 그들은 특정 환경 조건에서 나타납니다.

이 유전의 독특한 특징은 각 유전자의 개별 작용을 향상시키는 능력입니다. 이러한 상속의 주요 특징은 다음과 같습니다.

  1. 질병의 진행 정도가 심할수록 친척에게서 이 질병이 발병할 위험이 커집니다.
  2. 많은 다인자 기능이 특정 성별에 영향을 미칩니다.
  3. 친척이 이 특성을 많이 가질수록 미래의 자손에서 이 질병의 위험이 높아집니다.

고려되는 모든 유형의 상속은 고전적 변종에 속하지만 불행히도 매우 많은 징후와 질병이 비 전통적인 상속을 언급하기 때문에 설명이 어렵습니다.

아기의 탄생을 계획할 때 유전 상담을 소홀히 하지 마십시오. 유능한 전문가가 귀하의 가계를 이해하고 장애가 있는 자녀를 가질 위험을 평가하는 데 도움을 줄 것입니다.

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멘델의 첫 번째 법칙일반적으로 다음과 같이 공식화 할 수 있습니다. 한 쌍의 대체 문자에서 서로 다른 동형 접합체를 교배 할 때 1 세대의 모든 자손은 유전자형과 표현형 모두에서 균일합니다.
1 세대의 동종 잡종이 서로 교차하면 우성 및 열성 특성을 모두 가진 개체가 2 세대에 나타납니다. 특정 주파수 비율에서 발생하는 분할이 발생합니다. 2세대에서 특성의 분할은 특정 빈도 비율에서 발생합니다. 즉, 개인의 75%는 우성 특성을 갖고 25%는 열성 특성을 갖습니다. 이 패턴의 이름은 멘델의 두 번째 법칙또는 분할 규칙.
멘델의 두 번째 법칙다음과 같이 공식화해야합니다. 두 개의 이형 접합체가 교배되고 한 쌍의 대체 문자에 대해 분석되면 표현형에 따라 3 : 1의 비율과 유전자형에 따라 1 : 2 : 1의 비율로 자손에서 분할이 예상됩니다.
배우자 순도 가설.생식 세포가 형성되는 동안 대립 유전자 쌍에서 하나의 유전자만 각 배우자에 들어갑니다. 멘델레이팅형질은 G. Mendel이 설정한 법칙에 따라 유전되는 형질입니다.

상염색체 우성 유형으로유전 인구의 대다수 환자는 영향을 받는(상염색체 우성 유전자 Aa에 대해 이형 접합) 건강한 배우자(정상 대립 유전자 aa에 대해 동형 접합) 사이의 결혼에서 태어납니다.

상염색체 열성 질환각 부모로부터 하나의 열성 유전자를 받은 동형 접합체에서만 나타납니다.

멘델 형질의 유전 유형:
... 상염색체 우성 방식으로,
일부 징후:
1) 이마 위의 흰색 컬;


4) 피부가 두껍다.

Ⅱ. 상염색체 열성 유전.
열성 유전자가 상염색체에 국한된 경우 두 개의 이형 접합체 또는 동형 접합체가 열성 대립 유전자에 대해 결혼할 때 나타날 수 있습니다.

1) 머리카락은 부드럽고 곧습니다.
2) 피부가 얇다.
3) 혈액형 Rh-;

79. 멘델의 세 번째 법칙. 멘델 법칙의 보편성의 세포학적 기초. 사람의 멘델식 징후.
이 패턴의 이름은 멘델의 제3법칙, 또는 기능의 독립적인 조합에 대한 규칙입니다. 그것은 다음과 같이 공식화됩니다 : 동형 접합체가 교배 될 때 두 개 이상의 대체 특성 쌍이 다른 근친 교배 중 2 세대에서 특성의 독립적 인 조합이 기록되며 그 결과 특성이 아닌 조합으로 특성을 운반하는 형태 부모 및 조부모 개인이 나타납니다.
이 패턴에 대한 설명은 특성의 각 쌍이 다른 쌍과 독립적으로 분포되어 있으므로 다른 쌍의 대립 유전자가 어떤 조합으로든 결합될 수 있다는 것입니다. 따라서 우리의 예에서 이형 접합체의 경우 배우자의 4가지 가능한 유전자 조합이 형성됩니다: AB, Ab, aB. 평균 모든 유형이 동등하게 될 것입니다 ...
Pennett 격자에 기록된 표현형을 계산할 때 2세대에서 가능한 조합 16개 중 AABB가 9개, Aavb가 3개, aaBB가 3개, aavb가 1개인 것으로 밝혀졌다. 표현형 절단은 9:3:3:1의 비율로 발생했습니다.
2 세대의 이 잡종 교배 중에 각 형질에 대해 얻은 개체를 개별적으로 개별적으로 계산하면 결과는 모노 잡종 교배와 동일합니다. 즉, 3 : 1의 비율입니다.
Mendelian 특성은 G. Mendel이 설정한 법칙에 따라 유전되는 특성입니다.


유전의 일반 법칙은 모든 진핵생물에 대해 동일합니다. 사람에게도 멘델 징후가 있으며 모든 유형의 상속이 그에게 특징적입니다. 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 성에 불완전하게 연결되어 있습니다.
I. 상염색체 우성 유전 유형... 상 염색체 우성 유형에 따르면 일부 정상 및 병리학 적 징후가 유전됩니다. 1) 이마 위의 흰색 곱슬;
2) 머리카락은 단단하고 직선입니다 (고슴도치).
3) 털이 많은 머리카락 - 짧고 쉽게 갈라지는 끝, 곱슬, 무성한;
4) 피부가 두껍다.
5) 혀를 튜브로 굴리는 능력;
6) 다지증(polydactyly) - 6개 이상의 손가락이 있는 경우 여러 개의 손가락;
Ⅱ. 상염색체 열성 유전.
열성 유전자가 상염색체에 국한된 경우 두 개의 이형 접합체 또는 동형 접합체가 열성 대립 유전자에 대해 결혼할 때 나타날 수 있습니다.
다음 형질은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
1) 머리카락은 부드럽고 곧습니다.
2) 피부가 얇다.
3) 혈액형 Rh-;
4) 백색증.
멘델 법칙의 세포학적 기초는 다음을 기반으로 합니다.
1) 짝을 이루는 염색체(특성을 개발할 수 있게 하는 짝을 이루는 유전자).
2) 감수 분열의 특징 (감수 분열에서 발생하는 과정으로 유전자가있는 염색체의 독립적 인 분기를 세포의 다른 극에 제공 한 다음 다른 배우자에 제공).
3) 수정 과정의 특징(각 대립 유전자 쌍에서 하나의 유전자를 운반하는 염색체의 무작위 조합).

80. 대립 유전자. 정의. 상호 작용의 형태. 다중 대립 유전자. 예. 발생 메커니즘.
대립 유전자- 상동 염색체의 동일한 영역(좌위)에 위치한 동일한 유전자의 다른 형태. 대립 유전자는 동일한 형질의 발달을 위한 옵션을 결정합니다.
대립 유전자 사이의 상호 작용은 다른 유형의 우성으로 간주됩니다. 연구는 모노 하이브리드 십자가로 수행됩니다.
지배 유형:
1.전체
2.불완전
3. 공동 지배
4 슈퍼 도미넌스
완전한 지배- 한 유전자의 대립 유전자 사이의 관계 형태로, 그 중 하나(우성)가 다른 하나(열성)의 발현을 억제하여 우성 동형 접합체와 이형 접합체 모두에서 형질의 발현을 결정합니다.
불완전한 지배력으로이형 접합체는 우성 및 열성 동형 접합체의 표현형 사이의 중간 표현형을 갖는다. 예를 들어, 완두콩에는 빨간색과 흰색 꽃이있는 2 개의 인종이 알려져 있습니다. 이 종족을 교차하여 얻은 잡종은 중간 분홍색을 띠고 있습니다. 불완전한 우성은 유전자형과 표현형 1 : 2 : 1로 나뉩니다.
공동성- 두 대립 유전자가 모두 효과를 완전히 나타내는 대립 유전자의 상호 작용 유형. 결과적으로 두 부모 형질이 모두 나타나므로 표현형으로 잡종은 두 부모 형질의 평균 버전이 아니라 두 동형 접합체의 형질과 다른 새로운 변이를 받습니다. codominance의 전형적인 예는 인간의 ABO 시스템의 혈액형 유전입니다.
압도적이형 접합 상태의 지배적 인 대립 유전자가 때때로 동형 접합 상태보다 더 강하게 발현된다는 사실에 있습니다. 2세대에서는 분할이 1:2:1의 비율로 다시 나타납니다. 개체의 한 부분의 표현형에서 부모 중 하나의 형질이 나타나고, 두 부분의 표현형에서 1세대의 잡종에서와 같이 형질이 나타나고, 다른 한 부분의 표현형에서 다음과 같이 형질이 나타납니다. 따라서 Drosophila에서는 열성 치사 돌연변이가 알려져 있으며, 이형 접합체는 동형 접합체 야생형 파리보다 더 큰 생존력을 보유합니다.
다중 대립 유전자- 유전자에 여러 대립 유전자의 존재.

주어진 종의 개체군에 "흩어져 있는" 일련의 대립 유전자가 생성됩니다. 따라서 염색체의 특정 유전자좌를 차지하는 동일한 유전자의 다양한 영구 상태가 정상 대립 유전자 또는 돌연변이로 제시되는 것을 다중 대립 유전자라고 합니다. 다중 대립 유전자의 예는 ABO 혈액형 시스템입니다.

81. 혈액형의 유전. Rh 인자의 상속. 히말라야 충돌.
인간의 다중 대립 유전자의 예는 AB0 혈액형의 발달을 담당하는 유전자일 수 있습니다. 이아, 입, 이0... 유전자 Ia 및 Ib는 Jo 유전자와 관련하여 우세합니다. 동시 존재와 함께 두 대립 유전자의 작용의 징후는 공동 지배... 예를 들어, IV 혈액형 IaIb는 유전자 Ia와 Ib의 상호 작용에서 나타납니다. IoIo는 I 혈액형, IaIa, IaIo - II 그룹, IbIb, IbIo - III 그룹을 정의합니다.
인간의 AB0 시스템은 4개의 주요 그룹을 포함합니다.
그룹 I은 적혈구에 항원을 포함하지 않지만 혈장에는 - 및 b-항체가 있습니다. 적혈구의 그룹 II에는 항원 A가 있고 혈장에는 항체가 포함되어 있습니다. b. 그룹 III - 항원 B 및 항체 - A. 그룹 IV에는 항원 A와 B가 있지만 혈장에는 항체가 없습니다.
항원과 항체가 상호 작용하면 적혈구의 응집이 발생합니다. 이것은 혈액형의 비호환성 때문입니다. 같은 그룹의 혈액은 수혜자와 이상적으로 호환됩니다. 그룹 I의 사람들의 피는 모든 그룹에 보편적입니다. 왜냐하면 항원이 없습니다. 이 사람들은 보편적인 기증자입니다. IV 혈액형을 가진 사람들은 보편적인 수혜자가 될 수 있습니다. 그들은 모든 그룹의 수혈을받을 수 있습니다.
혈액형은 멘델의 법칙에 따라 유전됩니다. Rh 인자의 상속. Rh 인자의 유전은 세 쌍의 유전자에 의해 암호화되며 혈액형의 유전과 독립적으로 발생합니다. 가장 중요한 유전자는 라틴 문자 D로 지정됩니다. 우성-D 또는 열성-d일 수 있습니다. Rh 양성인 사람의 유전자형은 동형 접합체 - DD 또는 이형 접합체 - Dd 일 수 있습니다. Rh 음성 사람의 유전자형은 dd일 수 있습니다. 만약에 Rh 음성 여성이 동형 Rh 양성 남성과 결혼하면 그들의 아이는 Rh 양성이 됩니다. 발달 중인 태아의 Rh 인자는 산모의 몸에 대한 항원이 되므로 Rh 충돌이 발생할 수 있습니다. 그러나 산모의 혈류는 태아의 적혈구가 산모의 혈류로 들어갈 수 없는 태반 장벽에 의해 태아의 혈류와 분리됩니다. 첫 번째 임신은 대개 잘 끝납니다. 출산하는 동안 아기의 적혈구가 엄마의 혈류로 들어갈 수 있습니다. 결과적으로 산모의 몸은 양성 Rh 항원에 대한 항체를 생성합니다. 이러한 항체를 항 레서스 항체라고 합니다. 항-Rh 항체는 태반 장벽을 관통할 수 있고 반복 임신 중에 태아의 Rh 인자와 상호작용할 수 있습니다. 결과적으로 면역학적 충돌이 발생할 수 있습니다.

82. 인간의 예에 대한 다중 대립 유전자 및 다유전자 유전. 비 대립 유전자의 상호 작용: 상보성, 상위성, 중합.
한 종의 유전자 풀에 동시에 다른 유전자의 대립유전자가 존재하는 것을 다중 대립유전자(multiple allelism)라고 합니다. 인간에서 다중 대립 유전자는 많은 유전자에 내재되어 있습니다. 따라서 유전자 I의 3개 대립유전자는 ABO 체계(IA, I B, I O)에 따라 혈액의 그룹 소속을 결정하고, 두 번째 대립 유전자에는 Rh 소속을 결정하는 유전자가 있습니다. 100개 이상의 대립 유전자에는 유전자 α 및 β - 헤모글로빈 폴리펩타이드가 포함됩니다. 다중 대립 유전자의 원인은 집단의 유전자 풀에서 자연 선택 과정에서 보존되는 유전자 구조의 무작위 변화(돌연변이)입니다.
유기체의 대부분의 양적 특성은 폴리유전자에 의해 결정됩니다. 주어진 형질의 형성에 동등하게 영향을 미치는 비대립형 유전자 시스템. 형질 형성 과정에서 이러한 유전자의 상호 작용을 다유전자라고합니다. 유전자형의 각 쌍에서 더 우세한 유전자가 많을수록 형질이 더 두드러집니다. 인간의 다유전자 유형의 상호 작용에 따라 피부색의 강도는 세포의 멜라닌 색소 침착 수준에 따라 결정됩니다.
비 대립 유전자 상호 작용:
에피스타시스
상보성
중합... 다른 유전자는 동일한 특성에 작용하여 발현을 향상시킬 수 있습니다. 이러한 유전자는 모호하지 않거나 고분자라고합니다.
형질의 중증도는 유전자형의 유전자 수에 비례하고 우성 유전자의 수에 따라 다릅니다. 비유전자유전자는 동일한 형질에 대해 동일한 효과를 나타내므로 라틴 알파벳의 한 글자로 지정하고 인덱스(A1A1A2A2)를 사용하여 쌍을 나타내는 것이 관례입니다. 인간의 경우 피부 색소 침착, 성장, 안색의 유전에서 유사한 패턴을 추적할 수 있습니다. 구별하다 첨가물그리고 무첨가 다면발현

83. 비 대립 유전자. 상호 작용의 형태. 예.
비 대립 유전자- 이들은 염색체의 다른 부분에 위치하고 다른 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 비 대립 유전자도 서로 상호 작용할 수 있습니다.
이 경우 한 유전자가 여러 형질의 발달을 결정하거나 반대로 한 형질이 여러 유전자 세트의 영향으로 나타납니다. 비 대립 유전자에는 세 가지 형태와 상호 작용이 있습니다.
상보성, Epistasis, Polymeria.
에피스타시스... Epistasis는 하나의 비 대립 유전자가 다른 비 대립 유전자의 작용을 억제하는 것으로 이해됩니다. 예를 들어, 닭에서 C 유전자의 우성 대립유전자는 색소 발달을 결정하지만 다른 유전자 I의 우성 대립유전자는 억제인자입니다. 결과적으로, 유전자형에서 유전자 색의 우성 대립 유전자를 가진 닭도 억제인자가 있으면 흰색으로 판명됩니다. 결과적으로 개체 IC는 흰색이고 유전자형 iiCc 및 iiCC를 가진 개체는 염색됩니다.
상보성... 상보 유전자는 상보 유전자입니다. 이에 대한 예는 두 가지 완두콩과 흰 꽃을 교배하는 것입니다. 꽃의 화관 색깔은 두 개의 우성 유전자(A와 B)가 있기 때문입니다. 그 중 하나가 없으면 꽃은 흰색입니다.
중합.다른 유전자는 동일한 특성에 작용하여 발현을 향상시킬 수 있습니다. 이러한 유전자는 모호하지 않거나 고분자라고합니다.
형질의 중증도는 유전자형의 유전자 수에 비례하고 우성 유전자의 수에 따라 다릅니다. 비유전자유전자는 동일한 형질에 대해 동일한 효과를 나타내므로 라틴 알파벳의 한 글자로 지정하고 인덱스(A1A1A2A2)를 사용하여 쌍을 나타내는 것이 관례입니다. 인간의 경우 피부 색소 침착, 성장, 안색의 유전에서 유사한 패턴을 추적할 수 있습니다.
구별하다 첨가물그리고 무첨가중합. 가법 중합에서 형질의 발현은 유전자형의 우성 유전자의 합에 달려 있습니다. 더 많이 있을수록 형질이 더 두드러집니다. 비첨가 중합에서 형질의 발현은 우성 유전자의 총합에 의존하지 않습니다. 어떤 쌍에서든 하나의 우성 유전자로 충분하고 형질은 완전한 동형 접합체에서와 동일한 표현형 발현을 갖습니다.
다면발현- 하나의 유전자에 대한 여러 특성의 의존성. 예를 들어 페르시아 밀의 검은 귀 착색 유전자의 다면발현 효과는 동시에 또 다른 특성인 작은 이삭 비늘의 사춘기를 일으켰습니다.

84. 모건의 법칙. 유전의 염색체 이론. 성별 관련 상속. 유전자의 완전하고 불완전한 연결. 염색체의 유전자 지도 개념.
커플링의 법칙 또는 모건의 법칙은 다음과 같이 말합니다.: 같은 염색체에 위치한 연결된 유전자는 함께 유전(연결)됩니다.
연결 그룹에 속하는 유전자는 멘델의 독립 유전의 제3법칙을 따르지 않습니다. 그러나 완전한 유전자 연결은 드뭅니다. 유전자가 서로 가까이 있으면 염색체 교차 가능성이 적고 한 염색체에 오랫동안 남아있을 수 있으므로 함께 유전됩니다. 염색체상의 두 유전자 사이의 거리가 멀면 서로 다른 상동염색체를 따라 흩어질 확률이 높다. 이 경우 유전자는 독립 유전의 법칙을 따릅니다.
Morgan 학교에서 발견한 염색체 유전 이론의 주요 조항:
1) 유전정보의 단위는 염색체에 국한된 유전자이다.
2) 각 염색체에는 연결 그룹의 형성과 함께 선형으로 위치한 수만 개의 유전자가 포함되어 있습니다. 동일한 염색체에 위치한 유전자는 함께 유전되고 연결됩니다.
3) 감수분열 중 교차 교차로 인해 유전자 연결이 중단될 수 있음
4) 감수분열 과정에서 상동염색체와 대립유전자는 서로 다른 배우자에 속한다.
5) 접착력은 유전자 사이의 거리에 반비례한다.
6) 비 상동 염색체와 비 대립 유전자는 서로 독립적으로 임의로 분기하여 배우자에서 다양한 조합을 형성하며 그 수는 식 2 n에 의해 결정됩니다. 여기서 n은 상동 염색체 쌍의 수입니다.
7) 각 생물학적 유형은 특정 염색체 세트로 특징 지어집니다 - 핵형

성별 관련 상속- 이것은 성염색체에 위치한 유전자의 유전입니다. Y 염색체와 관련된 유전으로 증상이나 질병은 남성에게만 나타납니다. 이 성염색체는 여성의 염색체 세트에 없기 때문입니다. X 염색체와 관련된 유전은 여성의 신체에서 우성 또는 열성일 수 있지만 X 염색체가 하나만 있기 때문에 남성에게 항상 존재합니다.질병의 유전은 주로 성 X 염색체와 관련된 성 연관입니다. 성관계와 관련된 대부분의 유전 질환(특정 병리학적 징후)은 열성으로 전염됩니다. 그러한 질병은 약 100 가지가 있습니다.병리학 적 특성을 지닌 여성은 건강한 X 염색체가 병리학 적 특성, 즉 병리학 적 특성을 가진 X 염색체를 지배하고 억제하기 때문에 스스로 고통받지 않습니다. 이 염색체의 열등감을 보상합니다. 이 경우 질병은 남성에게만 나타납니다. X 염색체에 연결된 열성 유형에 따라 색맹(적록색 실명), 시신경 위축, 야맹증, 뒤센 근시가 전염됩니다. 저인산혈증 구루병(비타민 D2 및 D3 치료에 내성), 치아의 갈색 법랑질 등은 X염색체에 연결된 우성 유형에 의해 전염되며, 이러한 질병은 남성과 여성 모두에서 발생합니다.
유전자의 완전한 연결과 불완전한 연결을 구별하십시오. 풀 그립유전자, 즉 공동 상속은 교차 과정이 없을 때 가능합니다. 이것은 성염색체의 유전자, heterogametic 유기체(XY, XO)뿐만 아니라 교차가 거의 발생하지 않는 염색체의 중심체 근처에 위치한 유전자에 대해 일반적입니다.
대부분의 경우 하나의 염색체에 국한된 유전자는 완전히 연결되지 않고 감수분열의 1단계에서는 상동 염색체 간에 동일한 영역이 교환됩니다. 교차의 결과, 부모 개체의 연결 그룹의 일부였던 대립 유전자가 분리되어 배우자에 속하는 새로운 조합을 형성합니다. 유전자가 재조합됩니다.
유전자 지도염색체는 동일한 연결 그룹에 위치한 유전자의 상호 배열 방식이라고합니다. 이러한 지도는 상동 염색체의 각 쌍에 대해 컴파일됩니다. 유전자 지도는 하이브리드 분석을 기반으로 구축됩니다.

85. 성 유전의 염색체 메커니즘. 성 결정의 세포 유전적 방법.
성은 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정되는 복잡한 특성을 특징으로 합니다. 자웅동체 개체가 있는 종에서 남성과 여성의 염색체 복합체는 동일하지 않으며 세포학적으로 한 쌍의 염색체가 다르며 이를 성염색체라고 합니다. 이 쌍의 동일한 염색체를 X-염색체라고 합니다. 짝을 이루지 않고 다른 성별에는 Y 염색체가 없다. 나머지는 상염색체(A)에 차이가 없습니다. 사람에게는 23쌍의 염색체가 있습니다. 이 중 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 동일한 XX 염색체를 가진 성은 한 유형의 배우자(X 염색체 포함)를 형성하는 동형 배우자(homogametic)라고 하고, 다른 성별은 다른 XY 염색체를 사용하여 두 가지 유형의 배우자(X 염색체 및 Y 염색체 포함)를 형성합니다. , 이질적입니다. 인간, 포유류 및 기타 유기체에서 이성애 섹스는 남성입니다. 새와 나비에서는 암컷입니다.
익으면배우자 감수 분열의 결과로 생식 세포는 반수체 염색체 세트를 받습니다. 각 난자는 22개의 상염색체 + X 염색체를 가지고 있습니다. 성염색체에서 동일한 배우자를 형성하는 성을 동형 생식성(homogametic sex)이라고 합니다. 정자의 절반은 22개의 상염색체 + X 염색체를 포함하고 22개의 상염색체 + Y의 절반을 포함합니다. 성염색체에서 서로 다른 배우자를 형성하는 성을 이형체(heterogametic)라고 합니다. 태아의 성별은 수정 시 결정됩니다. 난자가 X 염색체를 가진 정자에 의해 수정되면 Y 염색체가 남성이면 여성 유기체가 발생합니다. X염색체에는 여성의 성을 결정하는 유전자 외에 성별과 무관한 유전자가 들어 있습니다. 염색체에 의해 결정되는 특성을 성 연관 특성이라고 합니다. 인간의 경우 이러한 징후는 색맹(색맹) 및 혈우병(혈액 응고 불능)입니다. 이러한 기형은 열성이며, 여성의 경우 이러한 유전자가 X 염색체 중 하나에 의해 전달되더라도 그러한 징후는 나타나지 않습니다. 그러한 여성은 보인자이며 X 염색체와 함께 아들에게 전달합니다.
성 결정의 세포 유전적 방법... 이것은 인간 세포의 염색체에 대한 현미경 연구를 기반으로 합니다. 세포유전학적 방법을 사용하면 염색체의 정상적인 형태와 일반적으로 핵형을 연구하여 유기체의 유전적 성별을 결정할 수 있을 뿐만 아니라 가장 중요한 것은 염색체 수의 변화와 관련된 다양한 염색체 질환을 진단할 수 있습니다. 또는 구조 위반. 성염색체 수의 변화를 감지하는 발현 방법으로 성 결정 방법협측 점막의 분열하지 않는 세포. 성 염색질 또는 Barr의 작은 몸체는 두 개의 X 염색체 중 하나에 의해 여성 신체의 세포에서 형성됩니다. 유기체의 핵형에서 X 염색체의 수가 증가함에 따라 Barr의 몸은 염색체 수보다 1 적은 양으로 세포에서 형성됩니다. 염색체 수가 감소하면 몸이 없습니다. 남성의 핵형에서 Y염색체는 유두염을 치료하고 자외선을 조사하면 다른 염색체에 비해 더 강한 발광으로 검출될 수 있다.

86. 염색체 구조의 특징. 유전 물질의 조직 수준. 이종 및 euchromatin.
분열하지 않는 세포의 염색체는 길고 가는 필라멘트처럼 보입니다. 세포 분열 전의 각 염색체는 두 개의 동일한 필라멘트로 구성됩니다. 염색분체는 수축 영역에서 중심체 사이에 연결됩니다.
염색체는 DNA와 단백질로 구성됩니다. DNA의 염기 구성은 종마다 다르기 때문에 염색체의 구성은 종마다 고유합니다.
DNA 분자는 세포에서 세포로, 유기체에서 유기체로 유전 정보의 저장 및 전달을 제공합니다.
centromere의 위치에 따라 acrocentric, metacentric 및 submetacentric의 3가지 유형의 염색체가 있습니다.
Acrocentric 염색체는 막대 모양입니다. 중심은 가장자리에 있습니다. 중심 염색체에서 중심체는 중간에 위치합니다. 그들은 같은 팔의 스틸레토 힐처럼 보입니다. 준중심성 염색체에서 중심체는 중심에서 변위됩니다. 그러한 염색체는 다양한 크기의 어깨를 가진 머리핀과 비슷합니다. 일부 염색체에는 위성이라고 하는 염색체 섹션을 분리하는 깊은 2차 수축이 있습니다. 인간 세포의 핵에있는 이러한 염색체는 서로 가까워지고 협회에 들어갈 수 있으며 위성을 염색체 팔과 연결하는 얇은 실이이 경우 핵소체 형성에 기여합니다. 핵 구성자는 인간 염색체의 이러한 영역입니다.
유전 물질의 조직 수준

I. 게놈 수준

각 생물학적 종은 염색체의 특정 수와 구조를 특징으로 하며, 그 전체는 염색체 세트 또는 핵형(완전한 쌍을 이루는 염색체 세트, 이배체 세트)을 구성합니다. 이 염색체 세트는 체세포에 포함되어 있으므로 핵형을 연구하는 데 체세포만 사용됩니다. 모든 체세포는 기원과 구조에 관계없이(분화된 유핵 세포 또는 배수체 세포를 제외하고) 동일한 수의 염색체뿐만 아니라 동일한 유전자 세트를 가지고 있습니다. 핵형의 특징은 상동 염색체 쌍이 존재한다는 것입니다. 각 쌍에서 한 염색체는 부계 기원이고 다른 염색체는 모계 기원입니다. 상동 염색체는 동일한 크기와 모양뿐만 아니라 차별적 염색의 구조적 특이성을 특징으로 합니다.
이배체 세트에서는 상염색체와 성염색체가 구별됩니다. 남성과 여성 유기체의 세포에서 상염색체는 동일한 형태적 구조를 갖지만 다른 개인의 유전자형이 다르다는 것을 기억해야 합니다. 성염색체는 형태학적 구조가 다르며 특정 염색체에서만 나타나는 비 상동 영역을 포함합니다. 성염색체의 조합은 유기체의 유전적 성을 결정합니다.
Ⅱ. 염색체 수준

개별 염색체 또는 염색질 필라멘트의 형태학적 구조와 구조적 구성을 조사합니다. 이 분열은 세포의 수명주기가 염색체 수준에서 연구되는 단계와 관련이 있습니다. 염색체는 유사 분열 동안 세포에서 결정되고 염색질은 간기 동안 결정됩니다.

III. 유전자 수준.
모든 세포 (유기체)의 유전 물질은 별개입니다. 즉, 별도의 기능 단위-유전자-별도의 특성 발달을 담당하는 DNA 분자 섹션으로 표시됩니다. 유전 물질에 포함된 유전자의 수는 많습니다. 이 유전자는 거대분자(i-RNA, r-RNA, t-RNA, 단백질, 글리코겐, 글리코펩티드 등)의 합성을 암호화합니다.
이종 및 euchromatin. 이질염색질- 간기 핵의 전사적으로 불활성이고 응축된 염색질. 이질염색질은 주로 핵 주변과 핵소체 주변에 위치하며 전체 염색질의 10%를 차지합니다.
유크로마틴, 핵의 중심에 더 가깝고, 더 가볍고, 더 가늘고, 덜 조밀하고, 기능적 의미에서 더 활동적입니다. 간기에 유전적으로 활성인 DNA를 포함하고 있는 것으로 추정된다. Euchromatin은 despiralized되어 전사를 위해 열려 있는 염색체 부분에 해당합니다. 이 부분은 염색되지 않고 광학현미경으로 볼 수 없습니다.간기 핵의 염색질은 염색체이지만 이 때 조밀한 모양을 잃고 느슨해지며 응축됩니다. 이러한 염색체의 탈축합 정도는 다를 수 있습니다. 완전한 탈응축 영역과 그 영역을 형태학자라고 합니다. 유염색질... 간기 핵에서 염색체가 불완전하게 풀리면서 응축된 염색질 영역이 보입니다. 이질염색질... 염색질은 조밀한 염색체의 형태로 발견될 때 유사분열 세포 분열 동안 최대로 응축된다. 이 기간 동안 염색체는 합성 기능을 수행하지 않으며 DNA와 RNA의 전구체를 포함하지 않습니다.