피부색 변화에 관여하는 유전자를 찾았습니다. 사람의 피부색은 무엇에 달려 있습니까? 색소는 멜라닌입니다. 멜라닌. 뭐야

펜실베니아 대학의 사라 티시코프(Sarah Tishkoff)가 이끄는 연구원들은 인간 피부의 색을 결정하는 전 세계 유전자의 진화와 분포를 추적하는 논문을 발표했습니다.

북부 에티오피아와 에리트레아의 아가우(왼쪽)
남부 에티오피아와 남수단의 수르마족
© Alessia Ranciaro, Dr. 사이먼 R. 톰슨

과학자들에 따르면 인간의 조상인 오스트랄로피테쿠스는 양털로 덮인 고운 피부를 가지고 있었습니다. Sara Tishkoff는 "침팬지의 털을 밀면 피부가 가벼움을 알 수 있습니다."라고 말합니다. "체모가 있으면 자외선 차단을 위해 검은 피부가 필요하지 않습니다." 최근까지 인간의 조상은 신체의 대부분을 잃은 후(약 200만 년 전) 자외선의 유해한 영향으로부터 보호하기 위해 빠르게 검은 피부를 획득했다고 가정했습니다. 그런 다음 사람들이 아프리카에서 더 많은 북위도로 이주했을 때 창백한 피부가 더 많은 비타민 D를 합성함에 따라 햇빛 부족에 적응하여 피부가 더 밝아졌습니다.

피부색 유전자에 대한 이전 연구는 이 그림과 일치합니다. 예를 들어, 고운 피부와 관련된 "탈색 유전자"(SLC24A5)는 지난 6,000년 동안 유럽 인구에 퍼졌습니다. Tishkoff와 그녀의 동료들의 연구는 상황이 그렇게 단순하지 않다는 것을 보여주었습니다.

이 작업의 저자는 에티오피아, 탄자니아, 보츠와나에서 온 2092명의 피부 반사율을 측정했습니다. 가장 어두운 피부는 남아프리카의 산족 중에서 가장 밝은 무르시족과 수르마족과 같은 동아프리카의 목축민에게서 발견되었습니다. 그 외에도 많은 전환 음영이 발견되었습니다. 동시에 연구자들은 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집했습니다. 그들은 400만 개 이상의 단일 뉴클레오티드 다형성(유전자 알파벳의 "문자" 하나를 대체하는 단 하나의 뉴클레오티드만 다른 DNA 영역)의 염기서열을 분석했습니다. 그들은 특정 SNP가 피부색과 상관관계가 있는 게놈의 4가지 핵심 영역을 발견했습니다.

첫 번째 놀라움은 유럽인의 특징인 SLC24A5 유전자가 에티오피아 일부 민족의 거의 절반에서 발견되는 동아프리카에서도 흔하다는 것입니다. 이 변종은 30,000년 전에 시작되었으며 아마도 중동에서 이주한 사람들에 의해 동아프리카로 옮겨졌을 것입니다. 그러나 많은 동아프리카 사람들이 그것을 가지고 있지만 SLC24A5는 피부색에 영향을 미치는 많은 유전자 중 하나이기 때문에 피부가 하얗게 변하지 않았습니다.

연구원들은 또한 아프리카에서 기원한 유럽인의 고운 피부, 밝은 눈 및 머리카락과 관련된 두 개의 인접 유전자인 HERC2 및 OCA2의 변이체를 발견했습니다. 그들은 매우 오래되고 San 사람들 사이에서 일반적입니다. 이 연구의 저자는 이러한 변종들이 이미 100만 년 전에 아프리카에서 발생했으며 나중에 유럽인과 아시아인에게 전달되었다고 제안합니다. Sarah Tishkoff는 "유럽에서 고운 피부를 유발하는 많은 유전자 변이가 아프리카에서 왔습니다.

가장 극적인 발견은 MFSD12 유전자에 관한 것입니다. 이 유전자의 발현을 감소시키는 두 가지 돌연변이는 가장 어두운 피부를 가진 사람들에게서 높습니다. 이 변이체는 약 50만 년 전에 생겨서 노인들은 이 돌연변이 덕분에 오늘날 발견되는 짙은 검은색이 아닌 적당히 어두운 피부만 가질 수 있었습니다. 멜라네시아인, 오스트레일리아 원주민 및 일부 인디언 사이에서도 동일한 두 가지 변종이 발견됩니다. 그들은 동아프리카에서 인도 남부 해안을 따라 멜라네시아와 호주까지 "남쪽 경로"를 따라온 고대 아프리카 이민자들로부터 이러한 유전자 변이를 물려받았을 수 있습니다. 아마도 그들 중에는 더 밝은 색조와 관련된 다른 변형의 운반자가 있었지만 멜라네시아로가는 길에 길을 잃었습니다.

이 연구의 저자는 MFSD12 유전자의 돌연변이가 피부색에 미치는 영향을 이해하기 위해 실험실 실험을 수행했습니다. 그들은 어두운 피부를 가진 사람들에게서 발생하는 버전을 모방하여 세포 배양에서 이 유전자의 발현을 줄였습니다. 세포는 피부, 머리카락, 홍채의 검은색과 갈색을 결정하는 색소인 유멜라닌을 더 많이 생성하기 시작했습니다. 돌연변이의 또 다른 변종은 황색 안료의 생성을 차단하여 더 어두운 착색을 유발합니다. 과학자들은 제브라피쉬와 실험용 쥐에서 이 효과를 재현했습니다.

Sarah Tishkoff와 그녀의 동료들이 얻은 결과는 종의 전통적인 분류가 호모사피엔스 on race는 실제 역사를 반영하지 않습니다. 밝혀진 바와 같이, 유라시아의 일부 유전자 변이체는 나중에 아프리카로 돌아갔고, 유럽인의 밝은 피부색과 관련된 돌연변이는 아프리카에서 유래했습니다. Sarah Tishkoff는 아프리카 내에는 매우 높은 수준의 다양성이 있어 단일 아프리카 인종이 존재하지 않는다고 말합니다.

피부색은 멜라닌(포화, 갈색), 헤모글로빈(붉은 색조) 및 카로틴(노란 색조)의 세 가지 요소에 따라 다릅니다. 사람마다 이 세 가지 요소의 고유한 조합이 있어 고유한 피부 톤을 제공합니다. 남성의 경우 피부가 약간 어둡습니다. 호르몬도 영향을 미칩니다. 신체의 다른 부분에 있는 피부는 고르지 않게 착색됩니다.

피부의 어두운 부분은 멜라닌의 영향을 받습니다. 두 개의 유전자가 멜라닌 생성을 담당하며, 각각은 우성 및 열성이라는 두 가지 특성을 가지고 있습니다. 우성 특징은 검은 피부이고 열성 특징은 흰색입니다. 그러나 이것이 하나가 끊임없이 지배한다는 것을 의미하지는 않습니다. 그들은 섞입니다. 따라서 16개의 조합이 가능합니다.

첫 번째 유전자는 숫자 1로 표시하고 두 번째 유전자는 숫자 2로 표시합니다. 검은색 피부색의 우세한 특성은 M이고 열성 흰색 피부색은 m입니다.

그림을 해독하자

1 - М1М1М2М2 - 모든 주요 특성 - 검은 피부

2. MMMm- 3개의 우성 및 1개의 열성 특성 - 짙은 갈색 피부.

3.MMmm - 두 개의 우성 및 두 개의 열성 특성 - 중간 갈색 피부 .

4. 음 - 하나의 우성 특성과 세 개의 열성 특성 - 밝은 갈색 피부색

5.mmmm - 모든 특성이 열성 - 하얀 피부색

그들 사이에는 과도기적 조합이 있습니다.

원한다면 조합론과 친구가 된다면 자녀의 피부가 얼마나 풍부한지 계산할 수 있습니다. 재미로.
내 타입 음, 남편 타입 음. 우리는 두 개의 유전자를 아이에게 전달할 수 있습니다. 여러 조합을 얻었습니다. 이들 중 일부는 MMMm, 일부는 Mmmm, 대부분은 MMMM입니다. =) 가장 밝은 피부색은 나와 같을 수 있고 가장 어두운 피부색은 남편의 피부색과 같을 수 있습니다. 그리고 때로는 훨씬 더 흥미 롭습니다. 아이가 두 부모보다 어둡거나 밝을 때.

카로틴과 헤모글로빈은 지배적인 피부색(반음)을 결정합니다. - 분홍색(헤모글로빈)(그림의 맨 윗줄) 또는 황색(카로틴)(그림의 맨 아래 줄)

일반적으로 이러한 하프 톤은 기초 제조업체에서 고려되며, 그러나 이것은 별도의 주제가 될 것입니다.

인류학자들은 종종 Von Lushan 척도를 사용하여 피부색을 설명합니다. (Von Luschan 반음계 음계)
피부색을 알아보려면 일반적으로 그을리지 않는 팔뚝 아래의 피부를 보십시오.

다음은 스케일의 자연스러운 버전입니다.

더 사용자 친화적 인 디지털이 있습니다.

15 또는 16과 같이 내 피부 유형을 정확히 결정할 수 없습니다. 분명히 베이지색이라고 말할 수 있습니다. 14가 아니며 분명히 올리브가 아닙니다. 17.16이 아니라 손에 피부가 약간 노랗게 보여서 좀 더 가까운듯 합니다만 - 모니터 설정에 따라 색상이 다를 수 있습니다..

피부 포화도는 밀접한 관련이 있습니다. 포토타입 - 자외선에 대한 피부의 반응. 이에 대해서는 다음 시간에 이야기하겠습니다.

피부색은 한 종으로서 인간의 가장 다양한 특성 중 하나입니다. 적응력이 있다고 믿어집니다. 즉, 신체에 최대한의 이점을 얻기 위해 환경 조건에 적응합니다. 따라서 어두운 피부색은 더운 기후의 지역에서 과도한 자외선의 부정적인 영향으로부터 피부를 보호하고 밝은 피부는 합성을 증가시킵니다.NS햇빛이 거의 없는 지역.

한편, 지금까지 피부색과 관련된 유전자는 소수에 불과했으며 유럽인의 유전물질 연구 결과 모두 밝혀졌다. 새 연구의 저자들은 아프리카에 초점을 맞췄습니다. 그 이유는 대륙이 인류의 요람으로 간주될 뿐만 아니라 이 지역의 피부 색조 팔레트가 밝은 갈색에서 거의 검은색에 이르기까지 가장 다양하기 때문입니다.

인종적으로 다른 인구의 거의 1,600명에 대한 유전 정보와 피부 색소 침착 데이터를 비교한 결과 돌연변이가 피부 색조의 차이에 따라 달라지는 게놈의 6개 영역이 밝혀졌습니다. 덕분에 과학자들은 인간 진화의 일부 신비에 대한 답을 찾을 수 있었습니다. 예를 들어, 동아프리카 사람들이 다른 아프리카 사람들보다 피부가 더 밝은 이유가 분명해졌습니다.

새로 발견된 유전자 변이체의 대부분은 매우 오래된 것입니다. 어둡고 밝은 피부색과 관련된 돌연변이는 300,000 이상, 그리고 약 100만 년 전, 심지어 현대인이 존재하기도 전에 나타났습니다. 이 경우 가장 오래된 유전적 변이가 밝은 피부색을 정확하게 결정합니다. 이것은 우리의 조상이 어두운 피부가 아니라 밝은 피부였음을 시사한다고 연구 수석 저자인 Sarah Tishkoff는 말했습니다.사라 티슈코프) 미국 펜실베니아 주립대학교 출신.

그들이 머리카락을 잃고 정글에서 사바나로 이사하면서 초기 인류는 더 어두운 피부가 필요했습니다. Tishkof와 그녀의 동료들은 이러한 유전적 변화의 흔적을 확인할 수 있었습니다. 피부 색조를 결정하는 새로 발견된 변이 중 일부는 자외선에 대한 반응 및 흑색종의 위험과 관련이 있습니다().

특히, 우리는 유전자의 변이에 대해 이야기하고 있습니다.DDB 1, 어두운 피부색과 관련된 태양 노출 후 피부 세포의 DNA 복구를 담당합니다. 아프리카인들은 거의 아프지 않습니다. 또한, 이 유전자의 "보호" 변이 가장 자주 자외선이 가장 강한 지역의 거주자에서 발생합니다. Tishkoff에 따르면, 아프리카 국가에서 피부 질환의 낮은 발병률에 중요한 역할을 하는 것은 이 돌연변이입니다. 동시에, 아프리카 이외의 지역에서는 이 돌연변이가 자연 선택에 의해 뒷받침되지 않으며 실제로 고운 피부를 가진 사람들에게는 발생하지 않습니다. 이 "전환"은 대략 6만 년에서 8만 년 전에 현대인이 아프리카 대륙에서 이주하기 시작했을 때 발생했습니다.

유전적 돌연변이는 때때로 사람들을 놀라울 정도로 많이 변화시킵니다. 그리고 그들의 본성이 그들을 속인 것인지 벌을 주는 것인지는 분명하지 않습니다. 그러나 그들은 정말 독특하게 보입니다.

유전적 이상을 가진 사람들은 이런 모습을 탓할 수 없습니다. 그들의 발생은 사람의 의지에 달려 있지 않습니다. 따라서 이해와 재치로 소유자를 대해야합니다.

백반증

이 돌연변이는 피부, 머리카락, 때로는 손톱까지 변색시킵니다. 그녀를 위한 치료법은 없습니다.

백반증을 앓고 있는 Winnie Harlow가 모델로 활동하고 있습니다. 흑인형 피부에 하얀 줄무늬가 있는 것으로 유명하다.

이종 쌍둥이

이 아기들은 하나의 알에서 태어났지만 일란성 쌍둥이는 꼬투리 안에 두 개의 완두콩과 같아야 한다는 고정 관념과 달리 다른 모습으로 태어났습니다.

파이볼드 가죽

이 돌연변이를 가진 사람은 피부에 완전히 흰색의 멜라닌 세포가 없는 반점을 가지고 태어납니다. 또한 흰색의 회색 같은 머리카락.

백색증

백색증은 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 돌연변이를 가진 사람들은 피부, 머리카락 및 눈의 홍채에 색을 부여하는 멜라닌 색소가 선천적으로 결핍되어 있는 것이 특징입니다.

이 소녀는 아프리카 계 미국인이지만 변칙으로 인해 유럽의 평범한 금발처럼 보이며 곱슬 머리 만 있습니다.

바르덴부르크 증후군

이 돌연변이를 가진 사람들은 이마에 흰머리가 있고, 선천성 난청, 텔레캔트, 홍채 이색증이 있습니다. 이 엄마와 아들은 마지막일 뿐입니다. 그래서 그들은 놀라운 눈 색깔을 가지고 있습니다.

분열증

이 발달 이상으로 윗 눈꺼풀에 속눈썹이 추가로 나타납니다. 그리고 아래 속눈썹이 굵어집니다.

이색증

이 소녀는 오른쪽 눈과 왼쪽 눈의 홍채 색이 같지 않습니다. 그녀의 모습은 공포와 동시에 매혹적입니다.

거인주의

실바 크루즈는 세계에서 가장 키가 큰 소녀입니다. 그리고 그 이유는 거인증을 가진 사람들에게서 발견되는 열린 골단 성장 영역입니다.

갈라진 턱

굽은 턱은 의지가 강한 성격을 나타낸다고 생각하는 사람들이 있습니다. 그러나 사실 - 유전자 돌연변이에 관한 것입니다. 이 소녀의 몸에는 턱뼈가 함께 자라도록 돕는 유전자가 없습니다.

인간의 피부색을 담당할 가능성이 있는 유전자 발견

수족관 얼룩말 물고기(얼룩말 물고기)를 연구하는 펜실베니아 대학의 유전학자 그룹은 아마도 인간의 피부색 형성에 결정적인 역할을 한다는 것을 발견했습니다.

사람의 피부색은 양과 크기에 따라 다릅니다. 멜라노솜 - 멜라닌 세포의 특수 세포에 있는 작은 색소 과립과 이 과립에 포함된 색소의 색. 오늘날 색소 생산 과정에 관여하는 약 100개의 유전자가 알려져 있습니다. 그들 중 일부에 대한 변경은 예를 들어 다음과 같은 위반과 관련이 있습니다. 백색증 ... 그러나 피부 색소 침착의 특징적인 인종적 차이를 유전자와 연관시키는 것은 아직 가능하지 않습니다. 피부 색소 침착은 다른 동물에서도 마찬가지입니다.

그룹 주도 케이타 첸가 (Keith Cheng)은 University of Pennsylvania에서 수년간 피부암의 본질을 연구했습니다. 작품은 수족관을 사용했습니다 얼룩말 물고기 (danio rerio, eng. "Zebrafish"), 이미 유전 연구를 위한 전통적인 모델이 되었습니다. 뜻밖의 발견은 작업의 부산물로 밝혀졌다. 연구원들은 얼룩말 물고기(황금 물고기라고 함)의 특정 종은 더 밝은 색소를 가진 더 작고 드문 드문 멜라노솜을 가지고 있음을 발견했습니다.

보다 철저한 분석을 통해이 기능을 돌연변이와 연관시키는 것이 가능했으며 그 결과 단백질 중 하나가 slc24a5 , PhysOrg 사이트에 따르면 색소 침착의 변화로 이어지는 축약된 형태로 합성됩니다. 황금 얼룩말에 정상적인 단백질을 주입하면 원래의 색으로 돌아갑니다. 그러나 가장 흥미로운 점은 이 단백질 합성을 담당하는 유전자가 인간을 포함한 거의 모든 척추동물에 존재한다는 점이다. 또한, 이전에는 색소 침착 메커니즘과 관련이 없었습니다.

마침내 이 발견을 처리하기 위해 Keita Cheng은 동료 Mark에게 도움을 요청했습니다. 인간 진화 유전학 및 색소 침착 생리학을 전문으로 하는 슈라이버 박사.

인간 HapMap의 변이 데이터베이스로 시작하여 연구자들은 위치 중 하나에서 물고기의 색 변화(SNP - 단일 염기 다형성이라고 함)를 일으킨 동일한 유전자에서 발견했습니다. 더욱이 이 위치에 있는 서아프리카와 동아시아의 주민들에게서 이 유전자는 침팬지와 얼룩말어류를 포함한 다른 척추동물과 정확히 동일하며 유럽인에서는 단 하나의 뉴클레오티드에서만 차이가 발견되었다.

발견된 돌연변이가 피부색과 관련이 있는지 확인하기 위해 슈라이버는 인종 간 결혼의 자손인 메스티조에서 이 돌연변이의 존재를 분석했습니다. 그 결과 유럽형 유전자를 가진 사람들은 고대 변이를 가진 사람들보다 피부가 더 밝은 경향이 있는 것으로 나타났습니다. 그 결과 연구원들은 확인된 돌연변이가 인간의 피부색 결정에 기여하는 범위가 25~38%라는 결론을 내렸습니다.

연구팀은 백인의 눈과 머리 색깔의 인종적 차이도 SLC24A5 유전자의 변이와 관련이 있을 수 있지만 동아시아인의 피부색의 차이는 아직 발견되지 않은 다른 유전자의 변화 때문이라고 보고 있다. 유럽인의 이 돌연변이는 적응적이라고 가정합니다. 구루병 발병을 예방하는 낮은 햇빛 조건에서 피부에서 충분한 수준의 비타민 D 합성을 유지하려면 색소 침착을 감소시켜야 합니다.