Оюун ухаан удамшдаг уу? Удамшлын замаар дамждаг генетикийн өвчин. Эмнэлзүйн генетикийн үзлэг

Генетик бол сонирхолтой шинжлэх ухаан төдийгүй тохиромжтой зүйл юм. Эрдэмтдийн хийсэн судалгаагаар бидний дотор байгаа олон зүйл биднээс хамаардаггүй, харин удамшдаг болохыг нотолсон. Генүүд, үүнд тусалж чадахгүй.

Давамгайлсан ба рецессив

Бидний гадаад төрх удамшлаар тодорхойлогддог олон шинж чанараас бүрддэг нь нууц биш юм. Та арьсны өнгө, үс, нүд, өндөр, бие галбир гэх мэт зүйлийн талаар ярьж болно.

Ихэнх генүүд аллель гэж нэрлэгддэг хоёр ба түүнээс дээш хувилбартай байдаг. Тэд давамгайлж, рецессив байж болно.

Нэг аллелийн бүрэн давамгайлал нь маш ховор тохиолддог, үүнд бусад генийн шууд бус нөлөөнөөс үүдэлтэй байдаг. Түүнчлэн, хэд хэдэн генд ажиглагдсан олон аллелизм нь хүүхдийн гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг.
Тиймээс эрдэмтэд хүүхдүүдэд эцэг эхийн давамгайлсан аллелээс үүдэлтэй гадаад шинж тэмдгүүд илрэх магадлал өндөр байдаг тухай л ярьдаг, гэхдээ үүнээс өөр зүйл байхгүй.

Жишээлбэл, цайвар үстэй харьцуулахад хар үс давамгайлдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа хар эсвэл цайвар хүрэн үстэй бол хүүхэд нь бас хар үстэй болно.

Жишээлбэл, гэр бүлд шаргал үстэй эцэг эх хоёулаа байсан бол үл хамаарах тохиолдлууд ховор тохиолддог. Хэрэв эцэг эх хоёулаа шаргал үстэй бол нялх хүүхэд хар үстэй болох магадлал нэмэгддэг. Буржгар үс зонхилдог тул удамших магадлал өндөр байдаг. Нүдний өнгөний хувьд хар өнгө нь бас хүчтэй байдаг: хар, хүрэн, хар ногоон.

Хацар, эрүүний хонхорхой гэх мэт онцлог шинж чанарууд давамгайлдаг. Наад зах нь нэг түнш хонхорхойтой болсон үйлдвэрчний эвлэлийн холбоонд залуу үеийнхэнд өвлөгдөх магадлалтай. Бараг бүх гадаад төрх байдлын онцлог шинж чанарууд нь хүчтэй байдаг. Энэ нь том, урт хамар эсвэл тэврэлт, чих цухуйсан, зузаан хөмсөг, махлаг уруул байж болно.

Охин дуулгавартай байх уу?

Охин нь хүүхэлдэйнд дуртай цэвэр хүүхэд болж, эсвэл хөвгүүн шиг өсөх эсэх нь "казак дээрэмчид" тоглох нь эхийн зөн совингоор тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь хоёр генээс хамаардаг.

Хүний Геном Байгууллагаас (HUGO) явуулсан судалгаа нь жирэмсний төрөлхийн зөн совинг зөвхөн эрэгтэй хүний ​​шугамаар дамждаг болохыг нотлох баримт гаргаж өгснөөр шинжлэх ухааны нийгэмлэгийг цочирдуулжээ. Тийм ч учраас охид бүсгүйчүүд өөрсдийн зан араншингийн хувьд эхчүүдээсээ илүү эцэг эхийн эмээ нартай адилхан байдаг гэж эрдэмтэд маргадаг.

Удамшсан түрэмгий зан

Хүний геном төсөлд Оросын эрдэмтэд түрэмгий байдал, цочромтгой байдал, идэвхтэй байдал, нийгэмшүүлэх чадвар нь генетикийн хувьд удамшсан шинж чанарууд уу эсвэл хүмүүжлийн явцад бий болсон эсэхийг тодорхойлох үүрэгтэй байв. Бид 7-12 сартай ихэр хүүхдийн зан төлөв, эцэг эхийн зан төлөвийн генетикийн хамаарлыг судалсан.

Даруу байдлын эхний гурван шинж чанар нь удамшлын шинж чанартай боловч нийтлэг байдал нь 90% нь нийгмийн орчинд бүрэлдэн тогтдог. Жишээлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь түрэмгийлэлд өртөмтгий бол нялх хүүхдэд 94% -ийн магадлал давтагдах болно.

Альпийн генүүд

Генетик нь зөвхөн гадаад шинж тэмдгүүдийг төдийгүй янз бүрийн ард түмний үндэсний онцлогийг тайлбарлаж чаддаг. Тиймээс Sherpas -ийн геномд EPAS1 генийн аллель байдаг бөгөөд энэ нь цусан дахь гемоглобиныг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь тэдний өндөр уулын нөхцөлд дасан зохицох чадварыг тайлбарладаг. Бусад хүмүүст ийм дасан зохицох чадвар байдаггүй, гэхдээ яг ижил аллел Денисовчуудын геномд байдаг - Неандерталь болон Homo Sapiens төрөлд хамаардаггүй хүмүүс. Магадгүй олон мянган жилийн өмнө Денисовчууд Хятад, Шерпагийн нийтлэг өвөг дээдэстэй эрлийзжсэн байх. Дараа нь, тал нутагт амьдардаг хятадууд энэ аллелийг шаардлагагүй гэж алдсан боловч Шерпас үүнийг хадгалжээ.

Ген, хүхэр, хөлс

Генүүд хүртэл хүн хичнээн их хөлрөх, ямар чихний хорхойтой болохыг хариуцдаг. Хүний популяцид түгээмэл байдаг ABCC11 генийн хоёр хувилбар байдаг. Генийн давамгайлсан хувилбараас дор хаяж хоёр хуулбарын нэгийг эзэмшдэг бидний хүмүүс шингэн чихний лав үйлдвэрлэдэг бол генийн рецессив хувилбартай хоёр хувьтай хүмүүс чихний лавтай байдаг. Мөн ABCC11 ген нь суга дахь нүхний хөлсийг арилгадаг уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Хатуу чихний лавтай хүмүүс ийм хөлсгүй байдаг тул үнэр үнэртэх, дезодорант байнга хэрэглэх шаардлагатай болдог.

Унтах ген

Хүн өдөрт дунджаар 7-8 цаг унтдаг боловч хэрэв нойроос сэрэх мөчлөгийг зохицуулдаг hDEC2 генийн мутаци байвал нойрны хэрэгцээг 4 цаг хүртэл бууруулж болно. Энэхүү мутацийг тээгчид нэмэлт цагийн улмаас амьдрал, карьертаа илүү их амжилтанд хүрдэг.

Ярианы ген

FOXP2 ген нь хүний ​​ярианы аппарат үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүнийг илчлэх үед генетикчид сармагчин ярих болно гэж найдаж шимпанзед FOXP2 генийг нэвтрүүлэх туршилт хийжээ. Гэхдээ ийм зүйл тохиолдоогүй - хүний ​​ярианы функцийг хариуцдаг бүс, шимпанзе нь вестибуляр аппаратыг зохицуулдаг. Сармагчингийн хувьслын явцад модонд авирах чадвар нь аман харилцааны ур чадварыг хөгжүүлэхээс хамаагүй чухал юм.

Аз жаргалын ген

Сүүлийн 10 жилийн турш генетик нь аз жаргалтай амьдрахад зохих генүүд хэрэгтэй, эс тэгвээс серотонин ("аз жаргалын даавар") тээвэрлэх үүрэгтэй 5-HTTLPR гэж нэрлэгддэг ген хэрэгтэй гэдгийг нотлохоор тэмцэж байна. .

Өнгөрсөн зуунд энэ онолыг галзуурсан гэж үзэх байсан боловч өнөө үед халзан, урт наслах эсвэл дурлах үүрэгтэй генүүд аль хэдийн нээгдсэн байхад боломжгүй зүйл мэт санагдахгүй байна.

Тэдний таамаглалыг батлахын тулд Лондонгийн Анагаах Ухааны Сургууль, Эдийн засгийн сургуулийн эрдэмтэд хэдэн мянган хүнтэй ярилцлага хийжээ. Үүний үр дүнд эцэг эх хоёулаа аз жаргалын генийн хоёр хуулбарыг авсан сайн дурын ажилтнууд өөдрөг үзэлтэй, сэтгэлийн хямралд өртдөггүй хүмүүс болжээ. Судалгааны үр дүнг Jan-Emmanuel de Neve сэтгүүлд Human Genetics сэтгүүлд нийтэлжээ. Үүний зэрэгцээ эрдэмтэн өөр "аз жаргалтай генүүд" удахгүй олдох болно гэдгийг онцолжээ.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та ямар нэг шалтгаанаар удаан хугацааны туршид муу сэтгэлтэй байвал бие махбоддоо хэт их найдаж, "аз жаргалаар хуурсан" гэж Байгаль эхийг буруутгах ёсгүй. Эрдэмтэд хүний ​​аз жаргал олон хүчин зүйлээс хамаардаг гэж хэлдэг: "Хэрэв та азгүй бол та ажилгүй болсон эсвэл хайртай хүмүүсээсээ салсан бол энэ нь хичнээн гентэй байсан ч хамаагүй аз жаргалгүй байх илүү хүчтэй эх үүсвэр болно" гэж де Неве хэлжээ. ...

Ген ба өвчин

Түүнчлэн ген нь тухайн хүн ямар өвчинд өртөмтгий болоход нөлөөлдөг. Нийтдээ өнөөг хүртэл ойролцоогоор 3500 орчим тайлбарласан бөгөөд үүний тал хувьд тодорхой гэмт хэрэгтэн генийг тогтоож, түүний бүтэц, эмгэгийн төрөл, мутацийг мэддэг.

Урт наслалт

Урт наслах генийг 2001 онд Массачусетс мужийн Харвардын анагаах ухааны сургуулийн эрдэмтэд нээжээ. Урт наслах ген нь үнэндээ урт наслах нууцыг хадгалж чаддаг 10 генийн дараалал юм.

Төслийг хэрэгжүүлэх явцад 100 настай 137 хүн, тэдний ах эгч 91-99 насны генийг судалсан байна. Бүх субъектууд "4 -р хромосом" -ыг олсон бөгөөд эрдэмтэд энэ нь эрүүл мэнд, дундаж наслалтад нөлөөлдөг 10 хүртэлх генийг агуулдаг гэж үздэг.

Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар эдгээр генүүд нь тээвэрлэгчдээ хорт хавдар, зүрхний өвчин, дементиа болон бусад зарим өвчинтэй амжилттай тэмцэх боломжийг олгодог.

Хэлбэрийн төрөл

Генүүд мөн биеийн төрлийг хариуцдаг. Тиймээс таргалалт нь FTO генийн гажигтай хүмүүст тохиолддог. Энэ ген нь "өлсгөлөн даавар" грелины тэнцвэрт байдлыг алдагдуулдаг бөгөөд энэ нь хоолны дуршил буурах, шаардлагатай хэмжээнээс илүү идэх төрөлхийн хүсэлд хүргэдэг. Энэ үйл явцыг ойлгох нь биед грелины концентрацийг бууруулдаг эм бүтээх найдвар төрүүлдэг.

Нүдний өнгө

Уламжлал ёсоор бол нүдний өнгө нь удамшлаар тодорхойлогддог гэж үздэг. OCA2 генийн мутаци нь нүдний гэрлийг хариуцдаг. 19 -р хромосомын EYCL1 ген нь хөх эсвэл ногоон өнгийг хариуцдаг; хүрэн хувьд - EYCL2; хүрэн эсвэл цэнхэр өнгийн хувьд - EYCL3 хромосом 15. Үүнээс гадна OCA2, SLC24A4, TYR генүүд нь нүдний өнгөтэй холбоотой байдаг.

19 -р зууны сүүлчээр ч гэсэн хүний ​​өвөг дээдэс туйлын бараан нүдтэй байсан гэсэн таамаглал байсан. Копенгагены их сургуулийн орчин үеийн Данийн эрдэмтэн Ханс Айберг энэхүү санааг дэмжиж хөгжүүлэхийн тулд шинжлэх ухааны судалгаа хийсэн байна. Судалгааны үр дүнгээс үзэхэд мутаци нь стандарт өнгийг идэвхгүй болгодог нүдний цайвар сүүдрийг хариуцдаг OCA2 ген нь зөвхөн мезолитын үед (МЭӨ 10,000-6,000) гарч ирсэн байна. Ханс 1996 оноос хойш нотлох баримт цуглуулж, OCA2 нь бие махбодид меланин үүсэхийг зохицуулдаг гэж дүгнэсэн бөгөөд генд гарсан аливаа өөрчлөлт нь энэ чадварыг бууруулж, үйл ажиллагааг нь алдагдуулж, нүдийг цэнхэр болгодог.

Профессор мөн дэлхийн цэнхэр нүдтэй бүх оршин суугчид нийтлэг өвөг дээдэстэй гэж мэдэгджээ Энэ ген нь удамшдаг. Гэсэн хэдий ч ижил генийн янз бүрийн хэлбэрүүд болох аллелууд үргэлж өрсөлдөөний байдалд байдаг бөгөөд бараан өнгө нь үргэлж "ялдаг" бөгөөд үүний үр дүнд хөх, хүрэн нүдтэй эцэг эхчүүд хүрэн нүдтэй хүүхдүүдтэй, зөвхөн цэнхэр өнгөтэй болдог. -Ертэй хосууд хүйтэн сүүдэртэй хүүхэдтэй болно.

Цусны бүлэг

Ирээдүйн хүүхдийн цусны бүлэг нь бүх удамшлын шинж чанаруудаас хамгийн урьдчилан таамаглах боломжтой бүлэг юм. Бүх зүйл хангалттай энгийн. Эцэг эхийн цусны бүлгийг мэддэг тул энэ нь хүүхдэд юу болохыг хэлж чадна. Тиймээс, хэрэв хоёр түнш 1 цусны бүлэгтэй бол тэдний хүүхэд ижил байх болно. Цусны 1, 2, 2, 2 бүлгийн харилцан үйлчлэлээр хүүхдүүд эдгээр хоёр сонголтын аль нэгийг өвлөн авах боломжтой. Эцэг эх нь 2, 3 -р бүлгийн хүүхдүүдэд ямар ч цусны бүлэг байх боломжтой.

Биологичид! Хөгжилтэй биологи!

Генетикт хувьсгал ирж байна: олж авсан шинж чанар нь удамшдаг.

Алдарт байгалийн судлаач Жан Батист Ламарк удамшлын талаар маш тодорхой үзэл бодолтой байсан. Эрдэмтэд үр удам нь эцэг эхийнхээ гэр бүлийн шинж чанарыг төдийгүй амьдралынхаа туршид олж авсан бүх ашигтай чанаруудыг хүлээн авдаг гэдэгт итгэлтэй байв. Дархны хүүхдүүд Ламарк үе тэнгийнхнээсээ илүү хатуу харагддаг байсан, учир нь аавууд нь насан туршдаа хүнд алх барьдаг байжээ. Ламаркийн санааг зөвхөн залхуу хүмүүс шүүмжилдэггүй. Эхэндээ эрдэмтэн орчин үеийн хүмүүсээс их зүйлийг олж авсан бөгөөд олон жилийн дараа гарч ирсэн генетикийг баримталдаг хүмүүс түүний сургаалаас нэг ч чулуу үлдээгээгүй юм.

Эдгээр бол маш ухаалаг хархнууд "гэж би хэлэв.
"Үүнийг би түүнд хэлсэн, Гордон. Энд та ер бусын хархнуудтай харьцаж байна.
Роалд Дал
"Pied Piper"

Магадгүй шүүмжлэгчид хурдан байсан байх. Байгалийн судлаач нас барснаас бараг 200 жилийн дараа Тафтс их сургуулийн судлаач Ларри Фейг болон түүний хамтрагчид алдартай эрдэмтэнг баярлуулах үр дүнд хүрсэн байна. Эцэг эхчүүдийн оюуны дасгал нь тэдний үр удмын чадварт нөлөөлж болохыг биологичид шинэ бүтээлдээ *харуулжээ.

Толгойг цэнэглэх.

Ламаркаас ялгаатай нь Фейг болон түүний хамтрагчид туршилтанд хамрагдсан хүмүүсийнхээ эерэг чанарыг бус харин төрөлхийн согогийг нь илүү сонирхож байв. Туршилтын хувьд эрдэмтэд сурах чадваргүй генийн гажигтай хулганыг ашигласан байна. Хэрэв жирийн лабораторийн хулганыг электродуудыг холбосон торонд хийж, хэд хэдэн удаа цахилгаан гүйдэлд өртвөл энэ туршлагыг санах болно: дахин угсралтанд орвол сандрах болно. Гэвч генетикийн хувьд гажигтай хулгана хоёр дахь удаагаа, гурав дахь, дөрөв дэх удаагаа цочролын танхимд тайван зан гаргажээ.
Хулгануудыг төрөлхийн дутагдлаас ангижруулахын тулд эрдэмтэд тэднийг төрснөөсөө эхлэн оюун ухаанаа дасгал хийхийг албадав. Туршилтын амьтад бүхэл бүтэн бага насаа тусдаа торонд өнгөрөөсөн бөгөөд судлаачид улам бүр шинэ объект байрлуулж, хулгануудыг өөрчлөгдөж буй орчинд дасан зохицоход хүргэдэг. Хүчин чармайлт нь дэмий хоосон байсангүй - ийм "сэтгэцийн гимнастик" хийх нь генетикийн хувьд гажигтай амьтдыг ердийн хамтрагчиддаа болгоомжтой хандахаа болиход хангалттай байв. Туршилтанд хамрагдагсдын үр удамтай болоход ч сургалтын ач тус буурсангүй.

Эцэг эхийн ололт амжилтыг хүүхдүүд өвлөн авдаг

Алдарт байгалийн судлаач Жан Батист Ламарк удамшлын талаар маш тодорхой үзэл бодолтой байсан.

Эрдэмтэд үр удам нь эцэг эхийнхээ гэр бүлийн шинж чанарыг төдийгүй амьдралынхаа туршид олж авсан бүх ашигтай чанаруудыг хүлээн авдаг гэдэгт итгэлтэй байв. Дархны хүүхдүүд Ламарк үе тэнгийнхнээсээ илүү хатуу харагддаг байсан, учир нь аавууд нь насан туршдаа хүнд алх барьдаг байжээ. Ламаркийн санааг зөвхөн залхуу хүмүүс шүүмжилдэггүй. Эхэндээ эрдэмтэн орчин үеийн хүмүүсээс их зүйлийг олж авсан бөгөөд олон жилийн дараа гарч ирсэн генетикийг баримталдаг хүмүүс түүний сургаалаас нэг ч чулуу үлдээгээгүй юм.

Магадгүй шүүмжлэгчид хурдан байсан байх. Байгаль судлаач нас барснаас бараг 200 жилийн дараа Тафтс их сургуулийн судлаач Ларри Фейг болон түүний хамтрагчид алдартай эрдэмтэнг баярлуулах үр дүнд хүрсэн байна. Эцэг эхчүүдийн оюуны дасгал нь тэдний үр удмын чадварт нөлөөлж болохыг биологичид шинэ бүтээлдээ *нотолжээ.

Толгойг цэнэглэж байна

Ламаркаас ялгаатай нь Фейг болон түүний хамтрагчид туршилтын сэдвүүдийнхээ эерэг чанарыг бус харин төрөлхийн алдааг нь илүү сонирхож байв. Туршилтын хувьд эрдэмтэд сурах чадваргүй генийн гажигтай хулганыг ашигласан байна. Хэрэв жирийн лабораторийн хулганыг электродуудыг холбосон торонд хийж, хэд хэдэн удаа цахилгаан гүйдэлд өртвөл энэ туршлагыг санах болно: дахин угсралтанд орвол сандрах болно. Гэхдээ генетикийн хувьд тахир дутуу болсон хулгана хоёр дахь удаагаа, гурав дахь, дөрөв дэх удаагаа цочролын танхимд тайван зан гаргажээ.

Эрдэмтэд хулгануудыг төрөлхийн дутагдлаас ангижруулахын тулд төрснөөсөө эхлэн оюун ухаанаа хөгжүүлэхийг албадав. Туршилтын амьтад бүхэл бүтэн бага насаа тусдаа эсүүдэд өнгөрөөсөн бөгөөд судлаачид улам олон объект байрлуулж, хулгануудыг өөрчлөгдөж буй орчинд дасан зохицоход хүргэдэг. Хүчин чармайлт нь дэмий хоосон байсангүй - ийм төрлийн сэтгэцийн гимнастик нь генетикийн хувьд гажигтай амьтдыг жирийн хүмүүсээс болгоомжлох чадвараа алдахад хангалттай байв. Туршилтанд хамрагдагсдын үр удамтай болоход ч сургалтын ач тус буурсангүй.

Чухам тэр үед л эрдэмтдийг гол гэнэтийн зүйл хүлээж байв. Хэдийгээр судлаачид оюун ухаанаа хөгжүүлэхийг оролдож байсан хулгануудын үр удам эцэг эхийнхээ согогтой генийг үргэлжлүүлэн авч явсаар байсан ч цахилгаан цохих камерт тэд шууд л бүрэн хулгана шиг аашилжээ. Эхний үеийн туршилтын амьтдын тууштай бэлтгэл хийсний үр дүнд үр удамдаа ямар ч бэрхшээлгүйгээр өгчээ. Гэвч бага наснаасаа оюун ухаанаа сургаагүй хулганууд яг л нарийн сэтгэлгээтэй үр удам төрүүлжээ.

Эцэг эхчүүдийн олж авсан зан чанарыг өвлөх тухай асуудал надад аль эрт хаагдсан юм шиг санагдсан гэж Ларри Фейг хэлэв. -Бид туршилтын амьтдын үр удмыг огт судлах гэж байгаагүй. Энэ нь сониуч зангаа маш хялбар харуулсан нэг ажилтны хувийн санаачилга байв. Ийм үр дүнг хэн ч хүлээж байгаагүй!

Хулгануудын ололт амжилтыг үр удамдаа үлдээдэг гэдэгт итгэлтэй байсны дараа эрдэмтэд эцэг эхчүүд энд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг олж мэдэхээр шийджээ. Биологичид хос сургагдсан амьтан, тэдний ухаангүй ах дүүсийг бүтээжээ. Ийм хулганы үр удам зөвхөн эхийн шугамаар өвөг дээдсийнхээ ололт амжилтыг өвлөн авсан нь тогтоогджээ. Фейгийн туршилтанд хамрагдсан эхчүүд жирэмсэн биш байхдаа бага наснаасаа шаардлагатай дасгалуудыг хийдэг байсан ч гэсэн.

Туршилтын үр дүнг зохиогчид өөрсдөө тайлбарлахад хэцүү байдаг. Хулганы генетикийн доогуур байдал нь тайлбарласан нөлөөний шалтгаан байж чадахгүй гэж Фейг хэлэв. - Тэр зөвхөн үр дүнг илүү тод харуулсан. Олж авсан шинж чанарууд хэрхэн дамждагийг ойлгохын тулд тусдаа судалгаа хийх шаардлагатай байдаг.

Хүний генетикийг судалдаг МакГилл их сургуулийн судлаач Моше Шифф Фейгийн үр дүнд сэтгэл хангалуун байна. ДНХ -д бичигдсэн мэдээллийг өөрчлөхгүйгээр хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маяг нь хүний ​​ген хэрхэн ажиллахад нөлөөлдөг болохыг олон ажил харуулдаг гэж Шифф хэлэв. - Фейгийн бүтээлээс харахад ийм нөлөө нь ямар нэгэн байдлаар үе дамжин тархах боломжтой байдаг. Шиффийн хэлснээр түүний хамт ажиллагсдын ажиглалт нь удамшлын тухай ойлголтыг эрс өөрчилж чадна: Ийм үр дүнг хүмүүст хэрэглэвэл эмэгтэй хүн бага наснаасаа олж авсан боловсрол нь үр удамдаа хамгийн их ашиг тусыг авчирч чадна гэсэн үг юм. Бараг бүх эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ эхлээд сурч, дараа нь гэр бүлээ бий болгохыг хүсдэг нь дэмий хоосон зүйл биш юм.

Антон Степнов, 2009.02.15

Ген ба хромосом нь хүүхдэд дамждаг

Тиймээс ген гэж нэрлэгддэг ДНХ молекул дахь гинж нь удамшлыг хариуцдаг. Ээж, аавын генийг биологийн үүднээс хольж хутгах нь өвөрмөц генетикийн туршилт гэж үзэж болно. Энэ нэрийг шинэ амьдрал төрөх үйл явцад өгсөн бөгөөд зан үйлийн генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн нэг, Америкийн Роберт Пломин өгсөн юм. Биологийн хувьд жирэмслэлтийн ариун ёслолыг хүүхдэд дамжуулсан ген, хромосом гэх мэт тодорхой томъёогоор бичиж болно: өндөг, эр бэлгийн эс бүр 23 хромосомын өвөрмөц хослолыг агуулдаг. Эцэг эхийн хромосомууд хосоороо нэгдэж ирээдүйн хүний ​​өвөрмөц генетик код болох генотипийг санамсаргүй байдлаар бүрдүүлдэг.

Нялх хүүхэд аавтай илүү адилхан байдаг. Байгаль нь жирэмсэн болсон тул эрэгтэй хүн өөрийгөө хүүхэд байхдаа шууд харж, эцгийн зөн совинг илүү хурдан бий болжээ.

Хүүхэд ихэвчлэн бараан нүдтэй эцэг эхийн нүдний өнгийг өвлөн авдаг. Жишээлбэл, бор нүдтэй ээж, цэнхэр нүдтэй аав, нялх хүүхэд аавын хуулбар байсан ч гэсэн бор нүдтэй байх магадлалтай.

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь буржгар үстэй бол анхны хүүхэд нь бас буржгар үстэй байх магадлалтай.

Анхны хүүхэд? Дараа нь тэр хүүхдэд дамжуулсан ген, хромосомын тусламжтайгаар ээж шигээ харагдах болно. Охин аавд зориулагдсан. Ийм тохиолдолд тэд: Аз жаргалтай байх болно.

Хүүхдийн оюун ухаан, оюун ухаан эхээс өвлөгддөг. Дашрамд хэлэхэд сүүлийнх нь шинжлэх ухаанаар батлагдсан болно. IQ -ийг хариуцдаг генүүд X хромосом дээр байрладаг бөгөөд үүнээс эмэгтэй хүн хоёр (XX), эрэгтэй нь нэг (XY) байдаг.

Суут ааваас төрсөн охин ухаантай, ухаантай эмэгтэй гэж нэрлэгдэх магадлал өндөр байдаг ч байгалиас заяасан авьяаслаг хүний ​​хүү л үлдэх болно.

Хэрэв шаргал үстүүд аавынхаа хамаатан садны дунд байсан бол хүүхэд эхэд нь хөнгөн толгойтой байх болно.

Муу зуршил нь генетикийн кодчилол юм. Архины хамаарлыг архины задралын ферментийн нийлэгжилтийг хариуцдаг ген тодорхойлдог. Хэрэв ген нь мутацид орсон бол архи уух дуртай эцэг эхийн хүүхэд архинд донтох хандлагатай байдаг.

Энэ зан чанар нь хүүхдэд дамжсан ген, хромосомоор дамжин удамшдаг болох нь шинжлэх ухаанаар батлагдаагүй байна. Хэдэн жилийн өмнө эрдэмтэд нээсэн түрэмгий байдлын ген нь иймэрхүү яриаг аль хэдийн бий болгосон. Үнэн, практик туршилтууд тэднийг няцаав. Гэсэн хэдий ч Оросын цуу яриа эхнэр сонгохдоо ирээдүйн хадам эхийг харахыг зөвлөж байсан нь дэмий хоосон зүйл биш юм. Та бяцхан охиноо хараад хичнээн олон удаа хэлэв: За зөрүүд - бүгд өвөө шиг! эсвэл хүүдээ анзаарагдсан: Ээ, зан чанар нь эцгийнх юм. Тийм ээ, энэ бүгдийг боловсролын зардал гэж нэрлэж болно. Хүүхэд эцэг эхийнхээ зан байдлыг ухамсаргүйгээр хуулж, тодорхой нөхцөл байдалд хэрхэн биеэ авч явдгийг анзаардаг. Дараа нь тэр ижил төстэй нөхцөлд энэ үйлдлийг давтана. Үүний зэрэгцээ, хүний ​​генетикийн кодыг тайлах чиглэлээр ажиллаж буй эрдэмтэд эелдэг, бүдүүлэг зан авирлах хандлага нь генетикийн хувьд бидэнд 34% байдгийг аль хэдийн тогтоожээ. Үлдсэнийг нь хүмүүжил, орчин нь тодорхойлдог. Мэргэжил сонгохдоо хүртэл бид хромосомын тодорхой хослолоос 40% өртэй байдаг. Наад зах нь манлайллын чанар ихэнх тохиолдолд удамшдаг. Тийм ч учраас Орос улсад хааны эрх мэдлийг эцгээс хүүд шилжүүлэх династ зарчим байсан юм.

Ээж ч, аав ч биш.

Үнэндээ хүү, охин нь эцэг эхтэйгээ огт адилгүй байдаг. Тэд алс холын хамаатан садны генотипийг амархан давтаж чаддаг. Эсвэл маш хол. Түүгээр ч барахгүй тэрээр энэ дэлхийг орхиод удаж байна.

Эцэг нь бусад хүмүүсээс ялгаатай байх талаар ихэвчлэн санаа зовдог. Хайртай нөхөртөө хэлээрэй, таны хүүхэд таны элэнц эмээ шиг, эсвэл тэр хэсэг хугацаанд тайвширна.

Мөн хүүхдийнхээ нөхрийнхөө зургийг хараарай, та өөрөө харах болно: өсөн нэмэгдэж буй хүүхдийн дүр төрх байнга өөрчлөгдөж байдаг бөгөөд нэг эсвэл хоёр жилийн дараа таны үйрмэг таны олон онцлог шинж чанарыг харуулж магадгүй юм.

Генетикч, доктор (Ph.D) Дин Хеймер ижил хүйстнүүдийн ген байдаг тухай анх 1993 онд зарлаж, 2004 онд Бурханд итгэх генийг нээсэн тухай ном бичжээ.

Их Британийн эрдэмтэд 609 хос ихрүүдийн зан төлөвт дүн шинжилгээ хийснээр хэрэв хувийн бизнес эрхлэх чадвар, найрсаг байдал, дотогшоо хандлага нь ах дүүсийн аль нэгэнд нь байдаг бол тэд нөгөөгийнхөө зан төлөвт байх ёстой нь тогтоогджээ. Телевизийн өмнө удаан суух хүсэл гэх мэт зуршил хүртэл 45% удамшдаг. Эрдэмтэд суут ген, түүнийг тусгаарлах боломж, тэр ч байтугай тухайн хүний ​​генотипт нэвтрүүлэх талаар удаан, нухацтай маргаж ирсэн. Үүний зэрэгцээ маргааны сэдэв нь уг асуудлын ёс суртахууны бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд шинжлэх ухааны таамаглал огт биш юм. Шерлок Холмсын нэгэн удаа Баскервилл гүрний хөргийг хараад хэлсэнчлэн: Үүний дараа сүнснүүд шилжин суурьшихад бүү итгэ!

Телегони нь 19 -р зуунд алдартай байсан. Хүүхдийн гадаад төрх нь эцгийн генийг хариуцдаггүй, харин эхийн анхны хамтрагч гэсэн онол байдаг. Энэ нь морины ертөнцөд тохиолдсон явдлын дараа үүссэн юм.

Нэг үржүүлэгч гүүгээр тахиа гатлахаар шийджээ. Тэр танихгүй хүнээс үр удам гаргахыг хүсээгүй. Хожим нэг овгийн хүнээс төрсөн унаганууд тахө судалтай байжээ.

Үндсэн жирэмслэлт ба төрөлт Хүний ген: хүүхдэд генийн нөлөө. Манай уншигчдын зарим асуултын хариулт

Хүний ген: хүүхдэд генийн нөлөө. Манай уншигчдын зарим асуултын хариулт

Нялх хүүхэдтэй уулзахаас хэдэн сарын хугацаа үлдээд байгаа бөгөөд та түүний царай ямар болохыг олж мэдэхийг хүсч байна: цэнхэр нүдтэй шаргал аав эсвэл хар хүрэн нүдтэй ээж үү? Алдарт өвөөгийн хамар эсвэл эмээгийн бүх мэнгийг "авбал" яах вэ. Бидний гадаад төрх нь эцэг эхийн генийн санамсаргүй тархалтаас хамаардаг тул та хүүхдийн төрсөн өдөр эдгээр асуултын хариултыг авах ёстой. Энэ сугалаа нь өөрийн гэсэн хуультай хэвээр байгаа нь үнэн.

Бидний хэн нэгний түүх өндөг, эр бэлгийн эсийн уулзалтаас эхэлдэг. Эдгээр эс тус бүр өөрийн гэсэн 23 хромосомтой ачаа тээштэй бөгөөд нэгдэхээс 46 хромосомын багц бүхий өвөрмөц амьтан гарч ирдэг. Тэд тус бүр нь нэг метр урт, миллиметрийн ердөө хэдхэн тэрбумын нэг зүүлттэй төстэй байдаг - шинжээчид үүнийг ДНХ буюу дезоксирибонуклеины хүчил гэж нэрлэдэг. Энэхүү зүүлт нь хэдэн зуун "сувд" - генээс бүрддэг. Бидний физик шинж чанаруудыг кодчилсон байдаг: цэнхэр эсвэл хүрэн нүд, нимгэн эсвэл махлаг уруул, богино эсвэл дунд өндөр. Хүүхэд ямар генийг өвлөхийг урьдчилан хэлэх боломжгүй юм! Өөрийгөө шүүнэ үү: өндөг нь эхийн генетикийн "капиталын" дөнгөж хагасыг агуулдаг - түүний эзэмшдэг 46 -аас 23 хромосом. Үүнтэй ижил зүйл ирээдүйн аавын "ачаа тээш" дээр тохиолддог. Ийм төөрөгдөлд орвол буржгар үстэй, цэнхэр нүдтэй ген хаана дуусахыг, хүүхдийн хүлээн авсан хэсэгт унах уу, эсвэл хажууд үлдэх үү гэдгийг урьдчилан хэлэх боломжгүй юм. Түүгээр ч барахгүй сугалааны эхний тойргийн дараа хоёр дахь нь явагдах болно! Уулзалтын дараа генүүд хоорондоо уялддаг - ийм байдлаар шинэ чанарууд гарч ирдэг. Бие махбодийн шинж чанар бүрийн хувьд хүүхэд хоёр генийг хүлээн авдаг: нэг нь ааваас, нөгөө нь ээжээс. Эдгээр генүүд нь ижил мэдээллийг (нүдний өнгөний хувьд "цэнхэр", үсний хувьд "шулуун", хамар дээрх "бөгс"), эсвэл өөр өөр ("хөх" ба "хүрэн", "шулуун", "буржгар", нуруутай "ба" гөлгөр "). Эхний тохиолдолд ямар ч асуудал гарахгүй: хоёр "цэнхэр" гентэй хүүхэд цэнхэр нүдтэй болно. Гэхдээ хэрэв тэд "цэнхэр" ба "хүрэн" ялгаатай байвал илүү хүчтэй ген ялна!

Манай генүүд өөр өөр шинж чанартай байдаг: давамгайлж, өөрсдийгөө илэрхийлэх ёстой хүмүүсийг давамгайлсан гэж нэрлэдэг бөгөөд "чимээгүй" хүмүүсийг рецессив гэж нэрлэдэг. Эхнийх нь ихэвчлэн бараан өнгө, шинж чанарыг хариуцдаг. Тэд цайвар өнгө, төвийг сахисан шинж чанарын генийг дарангуйлж чаддаг. Жишээлбэл, хамар нь муруй, хар үстэй аав, шулуун, тэгш өнцөгт шаргал ээжийн өгөгдлийг нэгтгэхэд аавын шинж тэмдгүүд давамгайлах болно гэж бид баттай хэлж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ итгэлтэй таамаглал нь ийм байх болно гэсэн үг биш юм. Эцсийн эцэст, генийн олон янзын хослолын ачаар таны хүүхэд үгийн шууд утгаараа өвөрмөц байх болно. Янз бүрийн нөхцөл байдалд удамшлын хууль хэрхэн ажилладагийг харцгаая.

Би нөхрийнхөө адил цэнхэр нүдтэй охиныг мөрөөддөг. Хэрэв би бор нүдний эзэн бол надад найдвар байна уу?

Цэнхэр нүдний ген нь рецессив шинж чанартай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, өөрийгөө илэрхийлэхийн тулд энэ нь хүүхдийн хромосомд давхардсан байх ёстой: нэг нь ааваас, нөгөө нь ээжээс. Нөхөр чинь цэнхэр нүдтэй бөгөөд энэ нь түүний өнгийг хариуцдаг генүүд хоёулаа түүний "ачаа тээш" -д цэнхэр өнгөтэй байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ танд ийм ген бий юу? Хэрэв таны багцад "бор нүд" зонхилох ген гарч ирвэл энэ нь танд одоогоор "цэнхэр" нуугдмал дахиад байхгүй гэсэн үг биш юм. Тиймээс, эхний таамаглал: та хоёулаа hazel гентэй. Дараа нь бүх зүйл шийдэгддэг: таны "хүрэн" "хөх" нөхрийг ялах болно.

Хоёрдахь таамаглал: та бол далд "цэнхэр" генийн тээвэрлэгч юм. Энэ тохиолдолд цэнхэр нүдтэй охин төрүүлэх боломж бий.

Манай гэр бүлд зөвхөн охид л төрдөг. Энэ нь ирээдүйн ээжийн хувьд надад өөр сонголт байхгүй гэсэн үг үү?

Онолын хувьд эмэгтэй хүн охин эсвэл хүүтэй болох магадлал тэнцүү байдаг. Гэхдээ зөвхөн охид эсвэл зөвхөн хөвгүүд төрдөг гэр бүлүүд байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Үүнийг хэрхэн тайлбарлах вэ? Баталгаатай хэлж болох цорын ганц зүйл бол хүүхдийн хүйс зөвхөн ирээдүйн ааваас хамаарна. Хэрэв өндөг нь X бэлгийн хромосомтой үрийн шингэнтэй тааралдвал охин төрөх болно. Хэрэв эр бэлгийн эс Y хромосомыг тээж байвал хүү төрөх болно. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар хүүхдийн хүйс нь Суперовуляци хийх хугацаанаас (өөрөөр хэлбэл, бордоход бэлэн өндөг төрснөөс) хамааран ямар өдрөөс эхлэн хайрлахаас хамаарна. Мөн хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох хуанли судлах шаардлагатай байна.

Y хромосомтой spermatozoa нь X -тэй харьцуулахад илүү хөдөлгөөнтэй байдаг нь мэдэгдэж байгаа боловч удаан амьдардаггүй. Энэ нь Суперовуляци хийх хугацаатай ойролцоо жирэмслэлт нь хүү төрүүлэх магадлал өндөр гэсэн үг юм. Хэрэв та Суперовуляци хийхээс 3-4 хоногийн өмнө эсвэл дараа нь дурласан бол охинтой болох магадлал өндөр байна.

Бид хоёулаа хөгжимчид. Хүүхэд бидний чадварыг өвлөх үү?

Төрөлхийн болон олдмол өвчний талаархи маргаан удаан хугацаанд үргэлжилж байна. Хөгжимчдийн сонсголын хэсэг (тархийг дуу чимээ боловсруулдаг хэсэг гэж нэрлэдэг) бусад хүмүүсийнхээс илүү сайн хөгжсөн болохыг судлаачид тогтоожээ. Гэхдээ энэ баримт юу ч тайлбарлахгүй. Хөгжсөн сонсголын хэсгийг өвлөж авсан болохоор хүн хөгжимчин болдог уу? Эсвэл сонсголын хэсэг хөгжимд донтсоны улмаас хөгжиж байна уу? Мэргэжилтнүүд өнөөдөр эдгээр асуултанд яг тодорхой хариулт өгөөгүй байгаа ч хүний ​​бүх шинж чанар удамшдаггүй бөгөөд бидний тархи хүрээлэн буй орчны нөлөөнд автдаггүй нь батлагдсан гэж үздэг. Энэ нь хөгжимчдийн гэр бүлийн амьдрал нь хүүхдэд хөгжимд дурлах болно гэсэн үг юм!

Би жижигхэн, нөхөр маань өндөр хүн. Энэ нь манай хүүхэд дундаж өндөртэй болно гэсэн үг үү?

Мэдээжийн хэрэг, бидний олж авсан генүүд бидний өсөлтөд нөлөөлдөг. Жижиг биетэй эцэг эхчүүдийн хувьд хүүхэд намхан байх магадлалтай, харин өндөр хүмүүсийн хувьд эсрэгээрээ. Гэхдээ эсрэг тэмдгүүдийн хослол нь урьдчилан таамаглах аргагүй үр дүнг өгч чадна: нялх хүүхэд ээж, аавынхаа мэдээллийг өвлөн авах болно, эсвэл дунд нь хаа нэгтээ "байх" болно. Таах боломжгүй! Үүний зэрэгцээ шинэ үе бүр өмнөх үеийнхээс илүү өндөр байдгийг бүү мартаарай - энэ онцлог нь бидний хоолны дэглэм өөрчлөгдсөнтэй холбоотой юм.

Хүүхдийн цусны бүлгийг урьдчилан мэдэх боломжтой юу?

Үүнийг хийхэд нэлээд хэцүү байдаг. IV цусны бүлэгтэй (AB) эцэг эхчүүд I бүлгийн (O) хүүхэдтэй байж чадахгүй гэдэгт бид итгэлтэй байж болно. Мөн I бүлгийн эзэд (O) ижил "үзүүлэлт" бүхий хүүхэдтэй болох нь гарцаагүй. Бусад бүх тохиолдолд тодорхой зүйл хэлэх боломжгүй. Жишээлбэл, I (O) -той ээж, IV (AB) бүлэгтэй аав нь II (OA) эсвэл III (OB) хүүхэдтэй байж болно. Мэргэжилтнүүд цусны бүлгүүдийн бие биетэйгээ хамаарлыг тодорхойлсон: I (O) - II (OA) ба III (OB) -тэй холбоотой рецессив.

Нөхөр бид хоёр уруул дүүрэн. Манай хүүхэд нимгэн уруултай байж болох уу?

Тийм ээ, хэрэв та хоёулаа нимгэн уруултай рецессив генийг тээгч бөгөөд эдгээр генүүд хоёулаа уулздаг. Тэд "хүчин чармайлтаа" нэгтгэснээр цаг хугацаа нуугдах хүртэл нэг зан чанарыг илчлэх болно.

Миний нэг үеэл Дауны өвчтэй. Энэ нь манай гэр бүлд ийм ген байдаг гэсэн үг үү?

Дауны синдром нь удамшлын өвчин биш бөгөөд энэ нь эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Энэ тохиолдолд өндөг (тохиолдлын 90% -д) эсвэл эр бэлгийн эс (тохиолдлын 10%) нь нэг биш 21 хромосомын 21 тээгч болж хувирдаг бөгөөд хүүхэд хоёрын оронд гурван ийм дээж авдаг. Нас ахих тусам нэмэлт хромосом дамжих эрсдэл нэмэгддэг гэж хэлэх ёстой. Хэрэв 20 настай жирэмсэн эхчүүдийн дунд энэ нь 2000 оны 1 тохиолдол тохиолддог бол 40 настай эхчүүдийн хувьд 100-аас 1 тохиолдол байдаг. Аз болоход орчин үеийн оношлогооны аргууд нь Дауны өвчнийг эхний үеэс эхлэн тодорхойлох боломжийг олгодог. жирэмсний 10-12 долоо хоногт chorionic biopsy ашиглан жирэмсний гурван сар (ирээдүйн ихэсийн эд эсийн нэр), 16-20 долоо хоногт амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ), кордоцентез (хүйн цусны шинжилгээ) 20-24 долоо хоногт. Жирэмсэн эхийг шалгах шалтгаан нь түүний нас (35 наснаас эхлэн), цусан дахь "ийлдэсийн маркер" -ийн түвшин, хэт авиан шинжилгээний үр дүн, эс тэгвээс хүүхдийн хүзүүвчний бүс зузаарсан явдал юм.

Миний эгч цистик фиброзтой хүүхэдтэй. Би санаа зовох ёстой юу, үгүй ​​юу?

Хэрэв танай гэр бүлд удамшлын өвчин үүсэх тохиолдол байгаа бол жирэмслэлт төлөвлөхөөсөө өмнө генетикчтэй холбоо барих хэрэгтэй.

Цистик фиброз нь ихэвчлэн гэнэт тохиолддог, өөрөөр хэлбэл аавын гэр бүл эсвэл ээжийн гэр бүлд ийм өвчтөн байдаггүй. Энэ нөхцөл байдлыг цистик фиброз нь рецессив өвчин, өөрөөр хэлбэл хүн "өөрчлөгдсөн" генийн тээвэрлэгч байж болох бөгөөд энэ талаар мэдэхгүй байгаатай холбон тайлбарладаг. Ийм хүнийг "эрүүл тээвэрлэгч" гэж нэрлэдэг.

Харамсалтай нь хэрэв эцэг эх бүр хүүхдэд "эвдэрсэн" генийг дамжуулбал цистик фиброзтой болно. Эцэг эх хоёулаа эрүүл тээгч байгаа тохиолдолд өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл 25%байдаг боловч үлдсэн 50%нь эрүүл хүүхэд шиг хүүхэд нь ээж, аав шиг эрүүл тээвэрлэгч байх болно. Хэрэв хүүхдийн аав нь "өөрчлөгдсөн" генийг эрүүл тээвэрлэгч бөгөөд ээжид огт байхгүй бол хүүхэд аав эсвэл ээж рүүгээ "очих" болно.

Манай гэр бүлд өнгөний харалган болсон хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Энэ онцлог нь удамшсан уу?

Өнгөний харалган байдал нь X хромосомоор дамждаг генетикийн "эвдрэл" юм. Олон нийтийн итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь өнгөт сохор хүмүүс ногоон, улбар шар өнгийг хооронд нь андуурдаггүй, харин хоёр өнгийг саарал гэж ойлгодог. Өнгөт сохор хөвгүүд (8%) охидоос (0.5%) хамаагүй их байдаг. Энэ баримтыг тэд хоёр X хромосомтой байдагтай холбон тайлбарладаг бөгөөд хэрэв нялх хүүхэд эцэг эхийн аль нэгээс хромосом эвдэрсэн бол хоёр дахь нь "эрүүл" хүн үүнийг нөхөх болно гэсэн үг юм. Хөвгүүд - нэг X ба нэг Y хромосомын тээгчид аномалийг засах давхардал байдаггүй.

Бид холимог, афро-европын хосуудтай. Манай хүүхдүүдийн арьс ямар өнгөтэй байх бол?

Аливаа сонголт боломжтой: хамгийн хөнгөнөөс хар хүртэл. Баримт нь арьсны өнгийг нэг биш, хэд хэдэн генээр кодлодог. Ихэвчлэн Африк, Европын онцлог шинж чанаруудын холимог нь хүүхдийн арьсыг сүүтэй кофены өнгөөр ​​хангадаг. Хэдийгээр эцсийн үр дүн нь эцэг эхийн удам угсаанаас хамаарна. Хэрвээ хүүхдийн аав хэдэн үеийн турш африк гаралтай бол нялх хүүхдийн арьсны өнгө бараан өнгөтэй байх болно, гэхдээ хэрэв мулат бол хүүхэд хөнгөн болж хувирна.

Би үргэлж бүрэн дүүрэн байсан. Миний хүүхэд жингийн асуудалтай болох уу?

Нялх хүүхэд илүүдэл жинтэй болох хандлагыг удамшдаг боловч энэ тохиолдолд түүний жин олон нөхцөл байдлаас, түүний дотор хоол тэжээлээс хамаардаг. Нэмж дурдахад, таны асуултанд хариулахын тулд ирээдүйн аавын удамшил, бие бялдрыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Генетикийн боолуудын үндэстний тухай асуултанд

Би аль хэдийн хэд хэдэн удаа бичсэн. Хүний генотип нь хэдэн мянган жилийн турш хувьслын явцад үүссэн бөгөөд өөр өөр хүмүүс хоорондоо ялгаа багатай байсан ч сүүлийн үеийн ард түмний амьдрал дахь сүүлийн үеийн соёл, түүхэн үйл явдлууд нь хүн амын зан байдал, ёс суртахууны шинж чанарт нөлөөлж, удамшдаг бөгөөд үүний үр дүнд Дараагийн үеийнхний амьдралын түвшинд илэрдэг.

Эпигенетикийн удамшлын чиглэлээр хийсэн сүүлийн үеийн нээлтүүд энэ таамаглалыг улам бүр дэмжиж байгаа боловч олон генетикчид үүнтэй санал нийлэхгүй байгаа хэвээр байна. Энэ нь өнөөгийн генетикийн бүх үзэл баримтлалтай зөрчилдөж байна. Шашин амьдралын түвшинд хэрхэн нөлөөлж байгаа талаар би генетикчтэй ярилцах шаардлагатай болсон.
Доорх нь сүүлийн үеийн өвөг дээдсийн олж авсан хэд хэдэн үеийн шинж чанараар эпигенетик удамшлын баримтыг баталгаажуулсан өөр нэг судалгааны тухай нийтлэл юм.

Тэд Оросын түүх ямар нэгэн онцгой, доройтсон, муу сэтгэлээр унасан, боолын генотипийг бий болгоход хангалттай урт хугацаа биш гэж тэд хэлдэг. Өнөөг хүртэл цорын ганц үгүйсгэх аргумент бол согтууруулах ундааны мутагеник нөлөө байсан боловч Орост согтуурах явдал нийтлэг биш хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч сүүлийн үеийн судалгаануудаас харахад олж авсан шинж чанарууд, ялангуяа сэтгэлзүйн гэмтэлтэй холбоотой шинж чанаруудыг кодчилдоггүй зохицуулагч РНХ-ээр дамжуулан өвлөх боломжтой хэвээр байна: http://compulenta.computerra.ru/chelove k /biologiya /10012495 /

Бага наснаасаа хувь хүний ​​сэтгэлзүйн стресс нь үр хөврөлөөр дамждаг тусгай зохицуулагч РНХ -ийг буруутгах ёстой дараагийн хоёр үеийн зан төлөв, бодисын солилцоонд нөлөөлдөг.

Заримдаа ДНХ дэх нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөнөөс биш, харин ДНХ -ийн энэ эсвэл тэр бүсэд үйлчилдэг уураг, эсвэл нуклеотидтой холбоотой зарим шинж тэмдэг өөрчлөгддөг бол эпигенетик кодчиллын өөр нэг тохиолдлын талаар бид мэдээлдэг. Үүнд, тэд байрандаа үлдэж байхдаа химийн өөрчлөлтийг олж авсан. Үүний дараа генийн идэвхжил өөрчлөгддөггүй, харин нуклеотидын дарааллыг үнэхээр дахин бичсэн мэт удаан хугацаанд өөрчлөгддөг.
Генетикийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг эпигенетик механизм нь ген ба амьдрах орчны өөрчлөлтийн хооронд зуучлагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг боловч тэдний хэлснээр энэхүү зуучлалын үр дүнг сүхээр цохих боломжгүй юм.
Бие махбодид хүчтэй эпигенетик нөлөө үзүүлж байгаагийн хамгийн тод жишээ бол санах ой ба гистоны өөрчлөлтүүдийн хоорондын холбоо юм: эдгээр уургууд болох ДНХ -ийн пакеруудад юу нөлөөлж бид санах ойг илүү уян хатан, засварлах боломжтой болгодог. Өөр нэг жишээ бол бага наснаасаа амьдралын нөхцөл байдал нь эпигенетик өөрчлөлтийн хэв маягт нөлөөлдөг бөгөөд эдгээр өөрчлөлтүүд нь бараг бүх амьдралынхаа туршид хүнтэй үлддэг.

Түүгээр ч зогсохгүй эпигенетик өөрчлөлт нь зөвхөн бидэнтэй үүрд үлдэх төдийгүй ирээдүй хойч үедээ өвлүүлэх боломжтой гэж үздэг. Жишээлбэл, таргалалтын хувьд таргалалтад хүргэдэг бодисын солилцооны эмгэгүүд нь эпигенетикээр бэхлэгдэж, дараа нь эрэгтэй шугамаар дамждаг гэж олон судлаачид үздэг. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв аав нь буруу хооллож, бодисын солилцоогоо алдагдуулсан бол 100% эрүүл хооллолттой байсан ч хүүхдүүд нь илүүдэл жинтэй болох магадлал бий.

Гэсэн хэдий ч эпигенетик удамшлын хувьд нэг асуудал байдаг: ийм өөрчлөлтийг эцэг эхээс үр удамдаа хэрхэн дамжуулах нь бүрэн тодорхойгүй байна. Ургамлын хувьд энэ механизм нь бараг тодорхой байдаг боловч амьтдын хувьд үр хөврөлийн эсүүд эпигенетик өөрчлөлтөөс ангижирч, эпигенетик кодыг хэрхэн удамшдаг. (Гэсэн хэдий ч саяхан бүх зүйлээс үл хамааран үр хөврөлийн эсийн төлөвшилтийн бүх үе шатанд үлддэг эпигенетик өөрчлөлтийг олох боломжтой болсон гэдгийг энд тэмдэглэх нь зүйтэй болов уу.)

Цюрихийн их сургуулийн (Швейцарь) мэргэжилтнүүдийн Nature Neuroscience сэтгүүлд хэвлэгдсэн шинэ судалгаа нь амьтдын эпигенетик удамшлын нөхцөл байдлыг тодруулахад тусална. Изабель М Мансуй болон түүний хамтрагчид хулгана дахь зан үйлийн удамшлын молекул механизмыг судалсан. Үүнийг хийхийн тулд амьтдыг бага насны гэмтэл авсан: бага байхад нь өдөр бүр хоёр долоо хоногийн турш ээжээс нь авч явдаг байв. Урьдчилан таамаглах аргагүй стресс нь бамбарууш, эмэгчин хоёрыг хоёуланг нь цохиж, хэсэг хугацаанд битүү хоолойд хийжээ.

Стресстэй бамбаруушууд өсч том болоход судлаачид аюулд илүү хайхрамжгүй ханддаг болохыг анзаарчээ: жишээлбэл, тэд нээлттэй, гэрэлтүүлэг сайтай газраас бусдаас хамаагүй бага айдаг байсан (жирийн хулгана мэдээж ийм газраас зайлсхийх болно). Ийм эрсдэлд хайхрамжгүй хандах нь сэтгэлийн хямралын шинж тэмдэг гэж тооцогддог тул сэтгэлээр унасан насанд хүрсэн хүмүүс стресстэй бамбаруушнаас өссөн гэж хэлж болно. Нэмж дурдахад, глюкозын солилцооны ялгаа байсан, өөрөөр хэлбэл бага насны стресс нь зан төлөвт төдийгүй насанд хүрсэн амьтдын бодисын солилцоонд нөлөөлсөөр байв.

Хамгийн гол нь эдгээр зан үйл, бодисын солилцооны өөрчлөлтүүд нь удамшсан юм. Бага наснаасаа хулганууд жирийн хулганаар дайрч өнгөрөхөд тэдний үр удам аюулд хайхрамжгүй ханддаг, сэтгэл гутралын шинж тэмдэг илэрч, бие нь глюкозтой харьцдаггүй байв. Түүгээр ч барахгүй энэ бүхэн зөвхөн хүүхдүүдэд төдийгүй ач зээ нартаа, өөрөөр хэлбэл хоёр дахь үедээ дамжиж ирсэн.

Эрдэмтэд удамшлын молекулын механизмыг тодорхойлохыг оролдож байхдаа бага насны гэмтэл авсан хулгана, ердийн мэрэгч амьтдын үрийн шингэн, цусны ийлдэс, гиппокамп нь зарим миРНХ ба пивиРНХ-ийн түвшингээс ялгаатай болохыг тогтоожээ (тусгай төрлийн кодчилдоггүй РНХ). Стресстэй хулганын хүүхдүүд (ялангуяа гиппокамп ба ийлдэс) болон тэдний ач зээ нарт зохицуулах РНХ -ийн стрессийн өөрчлөлт ажиглагдсан.

Энэ нь зохицуулах РНХ -ийн асуудал хэвээр байгаа эсэхийг шалгахын тулд судлаачид эдгээр РНХ -ийг бага насны гэмтэлтэй хулганы үрнээс авч, өөр хүний ​​бордсон өндөг тарьсан (өөрөөр хэлбэл, үр хөврөлийн эсүүд өөрсдөө үүнд ямар ч стресст өртөөгүй). тохиолдол). Үүний дараа өндөгийг эмэгчинд суулгаж, ийм зальтай аргаар төрсөн бамбарууш төрөхийг хүлээв. Таны таамаглаж байгаагаар, боловсорч гүйцсэний дараа хулгана нь стресст орсон эцэг эхийн удамтай ижил зан үйл, бодисын солилцооны шинж чанарыг харуулдаг байв.

Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн сэтгэлзүйн гэмтэл нь хоёр үе дамжин өнгөрөх боломжтой бөгөөд кодчилдоггүй РНХ нь гистоны өөрчлөлт, ДНХ метилжихтэй зэрэгцэн эпигенетик хүчний гол дамжуулагчийн нэг гэж тооцогддог тээвэрлэгч молекулын үүргийг гүйцэтгэдэг. Энэ тохиолдолд бид эр хүний ​​эпигенетик кодын удамшлын талаар дахин ярьж байгааг анхаарна уу: бага насны стрессийн РНХ нь үрийн шингэнтэй хамт үр хөврөлд ордог.

Одоо эрдэмтэд дараахь даалгавартай тулгарч байна: удамшлын зохицуулагч РНХ нь шинэ организм ба түүний тархины бодисын солилцооны замд хэрхэн нөлөөлдөг болохыг ойлгох шаардлагатай байна. Энэхүү механизмын нарийн ширийн зүйлийг олж мэдсэнээр энэ нь бусад төрлийн зан үйлийг бүрдүүлэхэд оролцдог эсэх, хүний ​​биед үйлчилдэг эсэхийг олж мэдэх болно.

Нялх хүүхэдтэй уулзахаас хэдэн сарын хугацаа үлдээд байгаа бөгөөд та түүний царай ямар болохыг олж мэдэхийг хүсч байна: цэнхэр нүдтэй шаргал аав эсвэл хар хүрэн нүдтэй ээж үү? Хэрэв тэр алдартай өвөөгийн хамар эсвэл эмээгийн бүх мэнгийг "авбал" яах вэ?! Бидний гадаад төрх нь эцэг эхийн генийн санамсаргүй тархалтаас хамаардаг тул та хүүхдийн төрсөн өдөр эдгээр асуултын хариултыг авах ёстой. Энэ сугалаа нь өөрийн гэсэн хуультай хэвээр байгаа нь үнэн.

Бидний хэн нэгний түүх өндөг, эр бэлгийн эсийн уулзалтаас эхэлдэг. Эдгээр эс тус бүр өөрийн гэсэн 23 хромосомтой ачаа тээштэй бөгөөд нэгдэхээс 46 хромосомын багц бүхий өвөрмөц амьтан гарч ирдэг. Тэд тус бүр нь нэг метр урт, миллиметрийн ердөө хэдхэн тэрбумын нэг зүүлттэй төстэй байдаг - шинжээчид үүнийг ДНХ буюу дезоксирибонуклеины хүчил гэж нэрлэдэг. Энэхүү зүүлт нь хэдэн зуун "сувд" - генээс бүрддэг. Бидний физик шинж чанаруудыг кодчилсон байдаг: цэнхэр эсвэл хүрэн нүд, нимгэн эсвэл махлаг уруул, богино эсвэл дунд өндөр. Хүүхэд ямар генийг өвлөхийг урьдчилан хэлэх боломжгүй юм! Өөрийгөө шүүнэ үү: өндөг нь эхийн генетикийн "капиталын" дөнгөж хагасыг агуулдаг - түүний эзэмшдэг 46 -аас 23 хромосом. Үүнтэй ижил зүйл ирээдүйн аавын "ачаа тээш" дээр тохиолддог. Ийм төөрөгдөлд орвол буржгар үстэй, цэнхэр нүдтэй ген хаана дуусахыг, хүүхдийн хүлээн авсан хэсэгт унах уу, эсвэл хажууд үлдэх үү гэдгийг урьдчилан хэлэх боломжгүй юм. Түүгээр ч барахгүй сугалааны эхний тойргийн дараа хоёр дахь нь явагдах болно! Уулзалтын дараа генүүд хоорондоо уялддаг - ийм байдлаар шинэ чанарууд гарч ирдэг. Бие махбодийн шинж чанар бүрийн хувьд хүүхэд хоёр генийг хүлээн авдаг: нэг нь ааваас, нөгөө нь ээжээс. Эдгээр генүүд нь ижил мэдээллийг (нүдний өнгөний хувьд "цэнхэр", үсний хувьд "шулуун", хамарны хувьд "бөгс") эсвэл өөр өөр ("хөх" ба "хүрэн", "шулуун", "буржгар", нуруутай "ба" гөлгөр "). Эхний тохиолдолд ямар ч асуудал гарахгүй: хоёр "цэнхэр" гентэй хүүхэд цэнхэр нүдтэй болно. Гэхдээ хэрэв тэд "цэнхэр" ба "хүрэн" ялгаатай байвал илүү хүчтэй ген ялна!

ХЭН ЯЛАХ вэ?

Бидний генүүд өөр өөр шинж чанартай байдаг: давамгайлж, өөрсдийгөө илэрхийлэх ёстой хүмүүсийг давамгайлсан гэж нэрлэдэг бөгөөд "чимээгүй" хүмүүсийг рецессив гэж нэрлэдэг. Эхнийх нь ихэвчлэн бараан өнгө, шинж чанарыг хариуцдаг. Тэд цайвар өнгө, төвийг сахисан шинж чанарын генийг дарангуйлж чаддаг. Жишээлбэл, хамар нь муруй, хар үстэй аав, шулуун, тэгшхэн шаргал үстэй ээжийн өгөгдлийг нэгтгэхэд аавын шинж тэмдгүүд давамгайлах болно гэж бид баттай хэлж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ итгэлтэй таамаглал нь ийм байх болно гэсэн үг биш юм. Эцсийн эцэст, генийн олон янзын хослолын ачаар таны хүүхэд үгийн шууд утгаараа өвөрмөц байх болно. Янз бүрийн нөхцөл байдалд удамшлын хууль хэрхэн ажилладагийг харцгаая.

Би нөхрийнхөө адил цэнхэр нүдтэй охиныг мөрөөддөг. Хэрэв би бор нүдний эзэн бол надад найдвар байна уу?

Цэнхэр нүдний ген нь рецессив шинж чанартай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, өөрийгөө илэрхийлэхийн тулд энэ нь хүүхдийн хромосомд давхардсан байх ёстой: нэг нь ааваас, нөгөө нь ээжээс. Нөхөр чинь цэнхэр нүдтэй бөгөөд энэ нь түүний өнгийг хариуцдаг хоёр ген хоёулаа "ачаа тээшнийхээ дотор" цэнхэр өнгөтэй байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ танд ийм ген бий юу? Хэрэв давамгайлсан "бор нүд" ген таны багцад гарч ирвэл энэ нь танд "цэнхэр" өнөөг хүртэл нуугдсан нэг ч гэсэн зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Тиймээс, эхний таамаглал: та хоёулаа hazel гентэй. Дараа нь бүх зүйл шийдэгддэг: таны "хүрэн" "хөх" нөхрийг ялах болно.

Хоёрдахь таамаглал: та бол далд хөх генийн тээвэрлэгч юм. Энэ тохиолдолд цэнхэр нүдтэй охин төрүүлэх боломж бий.

Манай гэр бүлд зөвхөн охид л төрдөг. Энэ нь ирээдүйн ээжийн хувьд надад өөр сонголт байхгүй гэсэн үг үү?

Y хромосомтой spermatozoa нь X -тэй харьцуулахад илүү хөдөлгөөнтэй байдаг нь мэдэгдэж байгаа боловч удаан амьдардаггүй. Энэ нь Суперовуляци хийх хугацаатай ойролцоо жирэмслэлт нь хүү төрүүлэх магадлал өндөр гэсэн үг юм. Хэрэв та Суперовуляци хийхээс 3-4 хоногийн өмнө эсвэл дараа нь дурласан бол охинтой болох магадлал өндөр байна.

Бид хоёулаа хөгжимчид. Хүүхэд бидний чадварыг өвлөх үү?

Төрөлхийн болон олдмол өвчний талаархи маргаан удаан хугацаанд үргэлжилж байна. Хөгжимчдийн сонсголын хэсэг (тархийг дуу чимээ боловсруулдаг хэсэг гэж нэрлэдэг) бусад хүмүүсийнхээс илүү сайн хөгжсөн болохыг судлаачид тогтоожээ. Гэхдээ энэ баримт юу ч тайлбарлахгүй. Хөгжсөн сонсголын хэсгийг өвлөж авсан болохоор хүн хөгжимчин болдог уу? Эсвэл сонсголын хэсэг хөгжимд донтсоны улмаас хөгжиж байна уу? Мэргэжилтнүүд өнөөдөр эдгээр асуултанд яг тодорхой хариулт өгөөгүй байгаа ч хүний ​​бүх шинж чанар удамшдаггүй бөгөөд бидний тархи хүрээлэн буй орчны нөлөөнд автдаггүй нь батлагдсан гэж үздэг. Энэ нь хөгжимчдийн гэр бүлийн амьдрал нь хүүхдэд хөгжимд дурлах болно гэсэн үг юм!

Би жижигхэн, нөхөр маань өндөр хүн. Энэ нь манай хүүхэд дундаж өндөртэй болно гэсэн үг үү?

Мэдээжийн хэрэг, бидний олж авсан генүүд бидний өсөлтөд нөлөөлдөг. Жижиг биетэй эцэг эхчүүдийн хувьд хүүхэд намхан байх магадлалтай, харин өндөр хүмүүсийн хувьд эсрэгээрээ байх нь ойлгомжтой. Гэхдээ эсрэг тэмдгүүдийн хослол нь урьдчилан таамаглах аргагүй үр дүнг өгч чадна: нялх хүүхэд эх, аавынхаа өгөгдлийг өвлөн авах болно, эсвэл дунд нь хаа нэгтээ "байх болно". Таах боломжгүй! Үүний зэрэгцээ шинэ үе бүр өмнөх үеийнхээс илүү өндөр байдгийг бүү мартаарай - энэ онцлог нь бидний хоолны дэглэм өөрчлөгдсөнтэй холбоотой юм.

Хүүхдийн цусны бүлгийг урьдчилан мэдэх боломжтой юу?

Үүнийг хийхэд нэлээд хэцүү байдаг. IV цусны бүлэгтэй (AB) эцэг эхчүүд I бүлгийн (O) хүүхэдтэй байж чадахгүй гэдэгт итгэлтэй байж болно. I бүлгийн эзэд (O) нь ижил "үзүүлэлт" бүхий хүүхэдтэй болох нь гарцаагүй. Бусад бүх тохиолдолд тодорхой зүйл хэлэх боломжгүй. Жишээлбэл, I (O) -той ээж, IV (AB) бүлэгтэй аав нь II (OA) эсвэл III (OB) хүүхэдтэй байж болно. Мэргэжилтнүүд цусны бүлгүүдийн бие биетэйгээ хамаарлыг тодорхойлсон: I (O) - II (OA) ба III (OB) -тэй холбоотой рецессив.

Нөхөр бид хоёр уруул дүүрэн. Манай хүүхэд нимгэн уруултай байж болох уу?

Тийм ээ, хэрэв та хоёулаа нимгэн уруултай рецессив генийг тээгч бөгөөд эдгээр генүүд хоёулаа уулздаг. Тэд "хүчин чармайлтаа" нэгтгэснээр цаг хугацаа нуугдах хүртэл нэг зан чанарыг илчлэх болно.

Миний нэг үеэл Дауны өвчтэй. Энэ нь манай гэр бүлд ийм ген байдаг гэсэн үг үү?

Дауны синдром нь удамшлын өвчин биш бөгөөд энэ нь эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Энэ тохиолдолд өндөг (тохиолдлын 90% -д) эсвэл эр бэлгийн эс (тохиолдлын 10%) нь нэг биш 21 хромосомын 21 тээгч болж хувирдаг бөгөөд хүүхэд хоёрын оронд гурван ийм дээж авдаг. Нас ахих тусам нэмэлт хромосом дамжих эрсдэл нэмэгддэг гэж хэлэх ёстой. Хэрэв 20 настай жирэмсэн эхчүүдийн дунд энэ нь 2000 оны 1 тохиолдол тохиолддог бол 40 настай эхчүүдийн хувьд 100-аас 1 тохиолдол байдаг. Аз болоход орчин үеийн оношлогооны аргууд нь Дауны өвчнийг эхний үеэс эхлэн тодорхойлох боломжийг олгодог. жирэмсний 10-12 долоо хоногт chorionic biopsy ашиглан жирэмсний гурван сар (ирээдүйн ихэсийн эд эсийн нэр), 16-20 долоо хоногт амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ), кордоцентез (хүйн цусны шинжилгээ) 20-24 долоо хоногт. Жирэмсэн эхийг шалгах шалтгаан нь түүний нас (35 наснаас эхлэн), цусан дахь "ийлдэсийн маркер" -ийн түвшин, хэт авиан шинжилгээний үр дүн, эс тэгвээс хүүхдийн хүзүүвчний бүс зузаарсан явдал юм.

Миний эгч цистик фиброзтой хүүхэдтэй. Би санаа зовох ёстой юу, үгүй ​​юу?

Хэрэв танай гэр бүлд удамшлын өвчин үүсэх тохиолдол байгаа бол жирэмслэлт төлөвлөхөөсөө өмнө генетикчтэй холбоо барих хэрэгтэй.

Цистик фиброз нь ихэвчлэн гэнэт тохиолддог, өөрөөр хэлбэл аавын гэр бүл эсвэл ээжийн гэр бүлд ийм өвчтөн байдаггүй. Энэ нөхцөл байдлыг цистик фиброз бол рецессив өвчин, өөрөөр хэлбэл хүн "өөрчлөгдсөн" генийн тээвэрлэгч байж болох бөгөөд энэ талаар мэдэхгүй байгаатай холбон тайлбарладаг. Ийм хүнийг "эрүүл тээвэрлэгч" гэж нэрлэдэг.

Харамсалтай нь хэрэв эцэг эх бүр хүүхдэд "эвдэрсэн" генийг дамжуулбал цистик фиброзтой болно. Эцэг эх хоёулаа эрүүл тээгч байгаа нөхцөлд өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл 25%, эрүүл хүүхэдтэй байх эрсдэлтэй; Үлдсэн 50%-д хүүхэд ээж, аав шиг эрүүл тээвэрлэгч болно. Хэрэв хүүхдийн аав нь "өөрчлөгдсөн" генийг эрүүл тээвэрлэгч бөгөөд ээжид огт байхгүй бол нялх хүүхэд аав эсвэл ээж рүүгээ "очих" болно.

Манай гэр бүлд өнгөний харалган болсон хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Энэ онцлог нь удамшсан уу?

Өнгөний харалган байдал нь X хромосомоор дамждаг генетикийн "эвдрэл" юм. Олон нийтийн итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь өнгөт сохор хүмүүс ногоон, улбар шар өнгийг хооронд нь андуурдаггүй, харин хоёр өнгийг саарал гэж ойлгодог. Өнгөт сохор хөвгүүд (8%) охидоос (0.5%) хамаагүй их байдаг. Энэ баримтыг тэд хоёр X хромосомтой байдагтай холбон тайлбарладаг бөгөөд хэрэв нялх хүүхэд эцэг эхийн аль нэгээс хромосом эвдэрсэн бол хоёр дахь нь "эрүүл" хүн үүнийг нөхөх болно гэсэн үг юм. Хөвгүүд - нэг X ба нэг Y хромосомын тээгчид аномалийг засах давхардал байдаггүй.

Бид холимог, афро-европын хосуудтай. Манай хүүхдүүдийн арьс ямар өнгөтэй байх бол?

Аливаа сонголт боломжтой: хамгийн хөнгөнөөс хар хүртэл. Баримт нь арьсны өнгийг нэг биш, хэд хэдэн генээр кодлодог. Ихэвчлэн Африк, Европын онцлог шинж чанаруудын холимог нь хүүхдийн арьсыг сүүтэй кофены өнгөөр ​​хангадаг. Хэдийгээр эцсийн үр дүн нь эцэг эхийн удам угсаанаас хамаарна. Хэрвээ хүүхдийн аав хэдэн үеийн турш африк гаралтай бол нялх хүүхдийн арьсны өнгө бараан өнгөтэй байх болно, гэхдээ хэрэв мулат бол хүүхэд хөнгөн болж хувирна.

Би үргэлж бүрэн дүүрэн байсан. Миний хүүхэд жингийн асуудалтай болох уу?

Нялх хүүхэд илүүдэл жинтэй болох хандлагыг удамшдаг боловч энэ тохиолдолд түүний жин олон нөхцөл байдлаас, түүний дотор хоол тэжээлээс хамаардаг. Нэмж дурдахад, таны асуултанд хариулахын тулд ирээдүйн аавын удамшил, бие бялдрыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Дементиа эрт оношлох систем хөгжсөн орнуудад 55 -аас дээш насны дөрөв дэх хүн бүр ийм оноштой ойрын хамаатан садантай байдаг. Тиймээс дементиа өвчний удамшлын шинж чанарын тухай асуулт өнөөдөр маш их хамааралтай болж байна. Энэ бол халамжтай хамаатан садан эмчээс асуудаг нийтлэг асуултуудын нэг юм. Гэр бүлдээ энэ өвчнөөр өвчилсөн хүн бүр энэ өвчин удамшлын шинж чанартай эсэх, эцэг эхээс хүүхдэд дамжих магадлал хэр байдаг талаар сонирхдог.

Генетик бол 21 -р зууны хамгийн хурдацтай хөгжиж буй шинжлэх ухааны нэг юм. Тиймээс эрдэмтэд энэ асуултын хариултыг олж авахын тулд жил бүр ахиц дэвшил гаргаж байна. Шинжээчдийн үзэж байгаагаар ген нь ДНХ -ийн хэлтэрхий бөгөөд эцэг эх нь хүүхдүүддээ удамшлын шинж чанарыг дамжуулдаг бөгөөд энэ нь дементиа үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг боловч ихэнх тохиолдолд генийн нөлөө шууд бус, шууд бус байдаг гэдгийг онцолжээ. Чухамдаа удамшлын урьдал өвчин нь ой санамж, сэтгэн бодох чадварыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг олон арван хүчин зүйлийн алаг мозайкын зөвхөн нэг хэсэг юм. Тэд сөрөг үйл явцыг эхлүүлэх магадлалыг нэмэгдүүлэх боломжтой боловч бусад хүчин зүйлийг (жишээлбэл, эрүүл амьдралын хэв маяг: биеийн тамирын дасгал, тэнцвэртэй хоол тэжээл, муу зуршлаас татгалзах) зэрэг залруулах нь энэхүү нөлөөллийг саармагжуулж чаддаг. Гэхдээ хамгийн түрүүнд бүх зүйл.

Ген гэж юу вэ?

Ген бол бидний бие махбодид хэрхэн хөгжих, хэрхэн оршин тогтнох тухай заавар агуулсан ДНХ -ийн хэсгүүд юм. Ийм зааврыг бидний биеийн бараг бүх эсээс олж болно. Ихэвчлэн хүн бүр ген бүрийн хоёр хуулбарыг (эх, эцгээс) авч, хос бүтэцтэй хромосомоор савладаг.

Орчин үеийн шинжлэх ухаан 20,000 орчим гентэй. Ерөнхийдөө бүх хүмүүсийн ген ижил төстэй байдаг тул бидний бие ойролцоогоор ижил байрлалтай бөгөөд ижил төстэй байдлаар ажилладаг. Үүний зэрэгцээ, организм бүр өвөрмөц бөгөөд генүүд нь үүнийг хариуцдаг, эс тэгвээс тэдгээрийн хоорондох бага зэргийн ялгааг хариуцдаг.

Ялгаа нь хоёр төрөлтэй. Эхний төрлийг хувьсах чадвар гэж нэрлэдэг. Хувилбарууд нь согог болон бусад гажиг агуулаагүй генийн сортууд юм. Эдгээр нь бидний бие махбодь хэрхэн ажиллахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг зарим онцлог шинж чанараараа ялгаатай боловч энэ ажилд эмгэг өөрчлөлт хийхэд хүргэдэггүй. Тодорхой өвчнөөр өвчлөх магадлал нь тэднээс хамааралтай байж болох ч тэдний нөлөө шийдвэрлэх нөлөөтэй байдаггүй. Хоёр дахь төрлийг мутаци гэж нэрлэдэг. Мутацийн нөлөө нь илүү чухал бөгөөд биед хортой нөлөө үзүүлдэг. Зарим тохиолдолд организмын нэг онцлог шинж чанар нь нэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүний нэг жишээ бол Хантингтоны өвчин юм. Хантингтоны өвчнийг хариуцдаг генийн мутацид орсон хувилбарыг өвлөн авсан хүн тодорхой насандаа энэ өвчнөөр өвддөг.

Хоёр зам хоёулаа ухаан алдахад хүргэдэг.

Гэмтлийн хөгжилд хүргэдэг генийн мутацийг шууд удамшуулах тохиолдол маш ховор байдаг. Ихэнхдээ өвчин нь удамшлын хүчин зүйлүүдийн хослол, хүний ​​хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал / амьдралын хэв маягаар тодорхойлогддог. Ямар ч тохиолдолд генийн хүчин зүйл нь аливаа гарал үүслийн дементид үргэлж үүрэг гүйцэтгэдэг. Зүрх судасны өвчин эсвэл бодисын солилцооны эмгэгийг урьдчилан таамаглахад нөлөөлдөг генетикийн хувилбарууд байдаг бөгөөд үүгээр дамжуулан дементиа үүсэх эрсдлийг шууд бусаар нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч тээвэрлэгч нь эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдаж, гадаад орчны сөрөг нөлөөнд автдаггүй бол эдгээр урьдал нөхцөл байдал өөрсдийгөө илэрхийлэхгүй байж магадгүй юм.

Олон нийтийн итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь демения үүсэхэд генийн нөлөө тодорхойлогч биш юм.

Одоо ерөнхий нэр томъёоноос үзвэл дементиа өвчний хамгийн түгээмэл шалтгаан руу шилжиж, тус бүр нь удамшилтай хэрхэн холбоотой болохыг харцгаая. Ийм шалтгаануудын дунд Альцгеймерийн өвчин, тархины судасны осол, сарнисан Lewy биеийн өвчин, урд талын үе мөчний доройтол орно.

Альцгеймерийн өвчин

Сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл шалтгаан болох Альцгеймерийн өвчний генетикийг өнөөдөр хамгийн нарийн судалж үзсэн бололтой. Энэ өвчинд нэрвэгдэх хандлага нь хоёуланд нь удамшдаг: моноген (нэг мутацлагдсан генээр дамжин) эсвэл полигеник (хувилбаруудын нарийн төвөгтэй хослолоор дамжин).

Альцгеймерийн өвчний гэр бүлийн хэлбэр

Моноген Альцгеймерийн өвчин маш ховор тохиолддог. Өнөөдөр дэлхий дээр энэ өвчнийг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулдаг мянга хүрэхгүй гэр бүл байдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь мутацид орсон генийг тээгч бол түүний хүүхэд бүр энэ генийг өвлөх магадлал 50% байх болно. Энэ тохиолдолд Альцгеймерийн өвчний гадаад шинж тэмдгүүд ихэвчлэн эрт хөгжиж эхэлдэг: 30 жилийн дараа (удамшлын бус хэлбэрүүд ихэвчлэн өөрсдийгөө 65 наснаас өмнө мэдэрдэг гэдгийг санаарай).

Альцгеймерын гэр бүлийн өвчин нь ихэвчлэн гурван генийн нэг мутацитай холбоотой байдаг: амилоид прекурсор уураг (APP) ген ба хоёр пренилин ген (PSEN-1 ба PSEN-2). Эдгээр гурвуудаас хамгийн түгээмэл нь (нийт бүртгэгдсэн тохиолдлын ойролцоогоор 80%) нь хромомест 14 (450 гаруй гэр бүл) дээрх прененилин-1 генийн мутаци юм. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд 30 наснаас эхлэн гарч ирдэг. Хоёр дахь хамгийн түгээмэл мутаци нь 21 -р хромосомын (100 орчим гэр бүл) APP генд байдаг. Энэхүү мутаци нь Альцгеймерын өвчний гол хүчин зүйл гэж эрдэмтэд үздэг бета-амилоидын үйлдвэрлэлд шууд нөлөөлдөг. Дэлхий даяар 30 орчим гэр бүл 1-р хромосомын PSEN-2 генийн мутацид өртөж, гэр бүлийн Альцгеймерийн өвчин үүсгэдэг бөгөөд энэ нь PSEN-1-ээс хожуу эхэлдэг.

Энд анхаарах хоёр зүйл байна. Нэгдүгээрт, шинжлэх ухаан, эрүүл мэндийн тогтолцоо төдийлөн сайн хөгжөөгүй байгаа олон өнцөг булан байсаар байгаа тул эрдэмтэд Альцгеймерын гэр бүлийн хувилбаруудын бүх тохиолдлын талаар мэддэггүй байж магадгүй юм. Хоёрдугаарт, Альцгеймерийн өвчний гэр бүлийн хэлбэрийн тодорхой шинж тэмдэг бүхий хэд хэдэн гэр бүлд эдгээр мутацийн нэг нь ч олдоогүй нь эрдэмтдэд хараахан мэдэгдээгүй байгаа бусад мутаци байгааг харуулж байна. Гуравдугаарт, Альцгеймерийн өвчин маш эрт буюу 30 насандаа эхэлж байсан ч бид удамшлын гэр бүлийн хэв маягтай хэлбэрийн талаар яриагүй байна. Энэ насны хувьд гэр бүлийн хэлбэрийн магадлал ойролцоогоор 10%байдаг бол дунджаар 1%-иас бага хувийг эзэлдэг.

Альцгеймерийн өвчин үүсгэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генүүд

Альцгеймерийн өвчтэй хүмүүсийн дийлэнх олонх нь эцэг эхээсээ өөр өөр хэлбэрээр, олон генийн янз бүрийн хувилбаруудын цогц хослолоор өвлөн авдаг. Үүнийг калейдоскопын хачин жигтэй загвартай зүйрлэж болох бөгөөд эргэлт бүрт шинэ загвар гарч ирдэг. Тиймээс өвчин нь үе дамжин өнгөрөх, эсвэл хаанаас ч юм шиг гарч ирэх, эсвэл огт халдварлахгүй байж болно.

Эрдэмтэд Альцгеймерын өвчин тусах магадлалд тодорхой хэмжээгээр нөлөөлдөг 20 гаруй төрлийн генийг (эсвэл ДНХ -ийн хэлтэрхийг) олж тогтоожээ. Гэр бүлийн хэлбэрийн мутацид орсон генүүдээс ялгаатай нь эдгээр бүх хувилбарууд нь Альцгеймерийн өвчний хөгжилд ноцтой нөлөөлдөггүй боловч эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж эсвэл бууруулдаг. Бүх зүйл тэдний бусад гентэй харьцахаас гадна нас, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, амьдралын хэв маяг гэх мэт хүчин зүйлээс хамаарна. Өмнө дурьдсанчлан, полиген хэлбэр нь ихэвчлэн хөгшрөхөд, 65 жилийн дараа илэрдэг.

Альцгеймерийн өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хамгийн сайн мэддэг, хамгийн сайн судалсан генийг apolipoprotein E (APOE) гэж нэрлэдэг. Энэ ген нь 19 -р хромосом дээр байдаг. Ижил нэртэй APOE уураг нь биеийн өөх тос, түүний дотор холестеролыг боловсруулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. APOE ген нь APOE e2, APOE e3, APOE e4 гэсэн грек үсгээр тэмдэглэгдсэн epsilon (e) гэсэн гурван хувилбараар байдаг. Бидний хүн нэг бүр APOE хос генийг тээгч учраас энд e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4, e4 / e4 гэсэн зургаан өөр хослолыг хийх боломжтой. Эрсдэл нь бидэнд ямар хослол унаснаас хамаарна.

Хамгийн тааламжгүй хувилбар бол APOE e4 -ийн хоёр хувилбарыг нэг дор тээвэрлэгч (эцэг эх тус бүрээс нэг) юм. Эрдэмтэд энэхүү хослол нь дэлхийн хүн амын 2% орчимд тохиолддог гэж үздэг. Эрсдэлийн өсөлт ойролцоогоор 4 дахин их байдаг (зарим эх сурвалжийн мэдээллээр 12), гэхдээ надад итгээрэй - энэ нь 100% магадлалаас хол байна. Өөр нэг хувилбартай хослуулан e4 -ийн зөвхөн нэг хувийг өвлөн авсан хүмүүсийн хувьд (энэ нь бүх хүмүүсийн дөрөвний нэг орчим хувь нь) Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл ойролцоогоор 2 дахин нэмэгддэг. E4 генийг тээгчдийн анхны шинж тэмдэг 65 наснаас өмнө гарч болно.

Хамгийн түгээмэл хослол бол хоёр e3 ген (бүх хүмүүсийн 60%) юм. Энэ тохиолдолд эрдэмтэд эрсдлийг дунд зэрэг гэж тооцдог. Ойролцоогоор энэ хослолыг тээгч дөрвөн хүн тутмын нэг нь 80 насалдаг бол Альцгеймерийн өвчнөөр өвчлөх болно.

Хамгийн бага эрсдэл нь e2 хувилбарыг тээгчдэд байдаг (11% нь нэг хуулбарыг өвлөдөг бөгөөд хувьцааны талаас илүүгүй хувь нь хоёр хувийг өвлөн авдаг.

Оросын талаархи мэдээлэл саяхан, Генотек эмнэлгийн генетикийн төвийн хийсэн судалгааны үр дүнг нийтлэсний дараа мэдэгдэв. Судалгааны хувьд 2016 оны 11 -р сарын 1 -ээс 2017 оны 7 -р сарын 1 -ний хооронд 18-60 насны эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн дунд хийсэн ДНХ -ийн шинжилгээний үр дүнг ашигласан болно (нийт судалгааны тоо 2.5 мянга). Тиймээс оросуудын 75% нь төвийг сахисан e3 / e3 генотиптэй байсан бөгөөд энэ нь Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл нэмэгдсэн эсвэл буурсантай холбоогүй юм. Оросуудын 20% нь APOE генийн e3 / e4 ба e2 / e4 генотиптэй бөгөөд энэ нь өвчнөөр өвчлөх магадлалыг 5 дахин, оросуудын 3% нь e4 / e4 генотиптэй бөгөөд энэ магадлалыг 12 дахин нэмэгдүүлдэг. . Эцэст нь хэлэхэд, "азтай хүмүүсийн" 2% нь e2 / e2 генотиптэй байсан нь Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл багатай байжээ.

Эрдэмтэд Альцгеймерийн өвчин үүсэх магадлалыг APOE -ээс гадна бусад гентэй хоцрогдсонтой холбож үзээгүй. Гэсэн хэдий ч сүүлийн жилүүдэд генетик хурдацтай хөгжиж байгаагийн ачаар өөр хэд хэдэн генийг олж илрүүлсэн бөгөөд тэдгээрийн хувилбарууд нь Альцгеймерийн өвчний эрсдэл нэмэгдэх эсвэл буурахтай холбоотой юм. Тэдний Альцгеймерийн өвчний хөгжилд үзүүлэх нөлөө нь APOE -ийнхээс ч доогуур байдаг бөгөөд тэдний нэр өргөн хүрээний хүмүүст хэлдэггүй, гэхдээ бид тэдгээрийг ямар ч байсан жагсаах болно: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ба CD2AP . Тэд гэрийн эзний үрэвсэл, дархлааны систем, өөх тосны солилцоотой холбоотой асуудалд нөлөөлдөг бөгөөд үүгээр дамжуулан Альцгеймерын өвчний шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг. Энэхүү жагсаалтыг ирээдүйд мэдэгдэхүйц өргөжүүлэх боломжтой гэж судлаачид өөрсдөө үзэж байна.

Тиймээс, хэрэв танай гэр бүлийн нэг гишүүн (өвөө, эмээ, аав, ээж, ах, дүү) нь Альцгеймерийн эрт үе шатанд оношлогдсон бол таны өвчлөх магадлал гэр бүлийн түүхтэй хүмүүсийнхээс арай өндөр байна. Альцгеймерийн өвчтэй хүн байхгүй. Энэ тохиолдолд нийт эрсдлийн өсөлт нь ач холбогдолгүй бөгөөд үүнийг эрүүл амьдралын хэв маягаар нөхөж болно. Эцэг эх хоёулаа Альцгеймерийн өвчтэй гэж оношлогдвол эрсдэл арай өндөр байдаг. Энэ тохиолдолд 70 наснаас хойш Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл ойролцоогоор 40% байх болно (Жаядев ба бусад. 2008).

Судасны дементи

Тархины судасны осол нь солиорлын хоёрдугаарт ордог.

Гэр бүлийн судасны дементиа

Альцгеймерийн өвчний нэгэн адил генийн мутациас үүдэлтэй судасны дементи нь маш ховор тохиолддог. Үүнд, жишээ нь, NOTCH3 гэж нэрлэгддэг генийн мутаци үүсэх үед тохиолддог кортикал инфаркт ба лейкоэнцефалопати бүхий аутосомын давамгайлсан тархины артериопати орно.

Судасны дементи үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генүүд

Нэгдүгээрт, зарим судалгаагаар APOE e4 генийг өөрчлөх нь судасны дементи үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан боловч энэ эрсдэл нь Альцгеймерийн өвчнөөс доогуур байна. APOE e2 -ийн тээвэрлэлт нь эрсдлийг бууруулж байгаа эсэх нь одоогоор тодорхойгүй байна.

Хоёрдугаарт, эрдэмтэд өвчтөний холестерины хэмжээ, цусны даралт ихсэх, 2 -р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй болох хандлагад нөлөөлдөг хэд хэдэн генийг тогтоожээ. Эдгээр нөхцөл бүр нь хөгшрөлтийн үед судасны дементи үүсэх хүчин зүйл болдог. Тархины цус харвалт эсвэл зүрхний өвчний түүх нь эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг боловч ерөнхийдөө шинжээчдийн үзэж байгаагаар ген нь Альцгеймерийн өвчинтэй харьцуулахад судасны дементиа хөгжүүлэхэд хамаагүй бага үүрэг гүйцэтгэдэг. Тархины судасны ослоос үүдэлтэй дементийн хувьд амьдралын хэв маяг, ялангуяа хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн илүү чухал байдаг.

Урд үеийн дементиа (FTD)

Фронтемпорал дементиа үүсэх явцад, ялангуяа түүний зан үйлийн хэлбэр (ихэвчлэн семантик шинж чанар багатай) генүүд хамгийн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Гэр бүлийн фронтемпорал дементиа

ХДХВ -тэй хүмүүсийн 10-15 орчим хувь нь тодорхой гэр бүлийн түүхтэй байдаг - дараагийн хоёр үе шатанд ижил төстэй өвчтэй дор хаяж гурван хамаатан садан байдаг. Ойролцоогоор ижил тоо (ойролцоогоор 15%) нь арай өөр түүхтэй, магадгүй өөр төрлийн дементитэй байдаг. ХДХВ -ийн нийт тохиолдлын 30 орчим хувь нь нэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг бөгөөд маш ховор тохиолддог мутацийг оролцуулаад дор хаяж найман ийм генийг мэддэг.

LVD -ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан бол C9ORF72, MAPT, GRN гэсэн гурван мутацит ген юм. Тэд хэрхэн өөрийгөө илэрхийлэх талаар тодорхой ялгаа байдаг. Жишээлбэл, C9ORF72 нь зөвхөн LVD төдийгүй мотор мэдрэлийн эсийн өвчин үүсгэдэг.

Альцгеймерын өвчний гэр бүлийн тохиолдлын нэгэн адил эцэг эхийн аль нэгнээс гажигтай генийг өвлөх магадлал 50%, удамшлын хувьд өвчин үүсэх магадлал 100% байдаг (үл хамаарах шалтгаан нь C9ORF72 ген юм. шинжлэх ухаанд ойлгомжтой, өвчин нь удамшлынхаа туршид үргэлж хөгждөггүй) ...

HPA үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генүүд

Эрдэмтдийн гол анхаарал LVD -ийн моноген тохиолдол дээр төвлөрч байгаа боловч сүүлийн жилүүдэд полиген хувилбаруудыг хайх ажил хийгдэж байна. Тодруулбал, TMEM106B хэмээх генийг илрүүлсэн бөгөөд түүний хувилбарууд нь өвчин үүсэх магадлалд шууд бусаар нөлөөлдөг.

Lewy биеийн дементиа

Lewy бие махбодийн дементиа (LBB) -ийн генетик бол хамгийн бага судлагдсан сэдэв юм. Зарим судалгаануудын зарим зохиогчид ойр дотны хүмүүсийн дунд DPT -тэй өвчтөн байгаа нь ийм төрлийн дементиа үүсэх эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж болзошгүй гэж болгоомжтой хэлдэг боловч эцсийн дүгнэлт гаргахад эрт байна.

Левигийн бие бялдрын хомсдолын гэр бүлийн тохиолдлууд

Ийм тохиолдлууд шинжлэх ухаанд мэдэгддэг. Хэд хэдэн гэр бүлд хатуу удамшлын хэв маягийг тогтоосон боловч энэ загварыг хариуцдаг генийн мутаци хараахан тогтоогдоогүй байна.

LTP үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генүүд

APOE e4 хувилбар нь LTP болон Альцгеймерийн өвчний хамгийн хүчтэй генетикийн эрсдэлт хүчин зүйл гэж тооцогддог. Глюкоцереброзидаза (GBA) ба альфа-синуклеин (SNCA) гэсэн хоёр өөр генийн хувилбарууд нь LTP-ийн эрсдэлд нөлөөлдөг. Альфа-синуклеин бол Левигийн биеийн гол уураг юм. GBA ба SNCA генүүд нь Паркинсоны өвчний эрсдэлт хүчин зүйл болдог. Тархсан Lewy биеийн өвчин, Альцгеймерийн өвчин, Паркинозын өвчин нь эмгэг процесс, тэдгээрийн шинж тэмдгүүдийн хувьд нийтлэг шинж чанартай байдаг.

Бусад шалтгаанууд

Удамшлын хүчтэй бүтэцтэй дементиа өвчний нийтлэг шалтгаануудын дунд Даун синдром ба Хантингтоны өвчин орно.

Хантингтоны өвчин бол хромосомын 4 дахь HTT генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. Хантингтоны өвчний шинж тэмдэг нь оюун ухааны хомсдолд орж болзошгүй танин мэдэхүйн хямрал юм.

Даун синдромтой 60 насалдаг хоёр өвчтөн тутмын нэг нь Альцгеймерийн өвчин тусах болно. Ихэнх өвчтөнүүд 21 -р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдагтай холбоотойгоор эрсдэл нэмэгдсэн нь энэ хромосомоос олдсон амилоид прекурсор уургийн генийн нэмэлт хуулбар гэсэн үг юм. Энэ ген нь Альцгеймерийн өвчин үүсэх эрсдэлтэй холбоотой байдаг.

Генетикийн шинжилгээ хийх нь үнэ цэнэтэй юу?

Ихэнх эмч нар үүнийг хийхийг зөвлөдөггүй. Хэрэв бид полигенийн удамшлын тухай ярих юм бол (хамгийн түгээмэл нь) бүх генийн зөвхөн APOE ε 4 Дементиа үүсэх эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг (гомозигот хувилбарт 15 хүртэл удаа), гэхдээ та маш азгүй байсан ч энэ хувилбарыг олж тогтоосон байсан ч урьдчилсан нарийвчлал 100%-иас хэт хол байх болно. Үүний эсрэг зүйл бас үнэн юм: хэрэв ген илрээгүй бол энэ нь өвчний хөгжилд баталгаа өгөхгүй. Туршилт нь шаардлагатай түвшний найдвартай байдлыг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодоггүй.

Магадгүй хүн бүр "бүгд аавдаа", "алимны модны алим ...", "ээж шиг харагдаж байна" гэсэн хэллэгийг сонссон байх. Энэ бүхэн хүмүүс гэр бүлийн ижил төстэй байдлыг тэмдэглэж байгааг харуулж байна. Хүний удамшил гэдэг нь организмын өөрийн онцлог шинж чанарыг удамшлын түвшинд хойч үедээ дамжуулах чадвар юм. Үүнд шууд, үр дүнтэй нөлөө үзүүлэхгүй боловч эцэг эх эсвэл бусад өвөг дээдсээс авсан хүний ​​зан чанарын сөрөг шинж чанараас урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга замууд байдаг.

Юу нь удамшдаг

Судалгаанаас үзэхэд аливаа хувь хүн үр удамдаа зөвхөн гадны шинж чанар, өвчин эмгэгийг төдийгүй хүмүүст хандах хандлага, даруу байдал, шинжлэх ухааны авьяас чадварыг дамжуулж чаддаг. Хүний дараах эерэг ба сөрөг шинж чанарууд удамшдаг.

  • Архаг өвчин (эпилепси, сэтгэцийн өвчин гэх мэт).
  • Ихэр хүүхэд төрүүлэх чадвар.
  • Архидалт.
  • Хууль зөрчих хандлага ба
  • Амиа хорлох хандлага.
  • Гадаад төрх (нүдний өнгө, хамрын хэлбэр гэх мэт).
  • Аливаа бүтээлч, гар урлалын авьяас.
  • Даруу байдал
  • Дуураймал байдал, хоолойны өнгө.
  • Фоби ба айдас.

Энэхүү жагсаалт нь зөвхөн удамшдаг зарим шинж чанарыг агуулдаг. Сөрөг шинж чанаруудын аль нэг нь танд эсвэл эцэг эхэд тань илэрвэл цөхрөл бүү зовоорой.

Хууль зөрчих хандлагатай байгааг тодорхойлж удамшлын байдалд нөлөөлөх боломжтой юу? Сэтгэл зүй, социологийн судалгаанаас үзэхэд тодорхой нөхцөл хангагдсан тохиолдолд л сөрөг нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.

Генийн нөлөө

Генетик нь хүн эцэг эхийнхээ хүсэл тэмүүлэл, айдсыг яг таг хүлээн авдаг болохыг баталсан. Ураг үүсэх үед аль хэдийн ямар нэгэн хүчин зүйлийн нөлөөн дор өөрийгөө илэрхийлэх хавчуурга гарч ирдэг.

Удамшилд нөлөөлж болох уу? Нийгэм, хүний ​​тухай бусад шинжлэх ухааны нэгэн адил нийгмийн шинжлэх ухаан энд нэг зүйл дээр санал нэгддэг: тийм ээ, үүнд нөлөөлөх боломжтой төдийгүй шаардлагатай байдаг. Хувь хүний ​​ген ба зан үйлийн онцлог нь хоорондоо нягт уялдаатай хэдий ч удамшил нь түүний ирээдүйг урьдчилан тодорхойлдоггүй. Жишээлбэл, хэрэв аав нь хулгайч эсвэл алуурчин бол хүүхэд ийм байх нь огт шаардлагагүй юм. Хэдийгээр үйл явдал ийм байдлаар өрнөх магадлал өндөр хэвээр байгаа бөгөөд гэмт хэрэгтний үр удам нь чинээлэг айлын хүүхдээс илүү шоронд орох магадлал өндөр боловч ийм зүйл тохиолдохгүй байж магадгүй юм.

Олон эцэг эхчүүд гэр бүлийнхээ модноос архичин эсвэл гэмт хэрэгтэнг олж харснаар удамшлын байдалд нөлөөлөх боломжтой эсэхийг гайхдаг. Удамшлын урьдал нөхцөл байдлыг улам хүндрүүлдэг янз бүрийн хүчин зүйлүүд байдаг тул энэ асуултанд товч хариулах боломжгүй юм. Хамгийн гол нь удамшсан сөрөг шинж чанаруудыг цаг тухайд нь илрүүлж, цаашдын хөгжлөөс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийг уруу таталт, мэдрэлийн хямралаас хамгаалах явдал юм.

Удамшил ба зан чанарын онцлог

Тусламжийн тусламжтайгаар эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ амьдралын зарим сөрөг нөхцөл байдалд өртөмтгий байдлаас гадна зан чанар, даруу байдлыг дамжуулдаг. Ихэнх тохиолдолд бусадтай харилцах арга барил нь "байгалийн" үндэстэй байдаг - удамшил. Генетикийн зан үйлийг хүүхэд, өсвөр насныхан төлөвшөөгүй зан чанараасаа болоод ихэвчлэн ашигладаг.

Хүний зан чанар, зан үйлийн цаашдын хөгжилд зөвхөн удамшлаар дамждаг темперамент нөлөөлдөг. Үүнийг олж авах, хөгжүүлэх боломжгүй, энэ нь ээж, аавын шинж чанаруудаас (өвөө, эмээ, авга ах, бусад хүмүүс) эсвэл эцэг эхийн зан байдлын хэд хэдэн онцлог шинж чанаруудаас бүрддэг. Энэ нь хүүхэд ирээдүйд хэрхэн биеэ авч явах, түүнчлэн нийгэмд ямар байр суурь эзлэхийг тодорхойлдог даруу зан чанар юм.

Удамшилд нөлөөлж болох уу? (5 -р анги, нийгмийн ухаан). Асуултын хариулт

Хүний генд шууд нөлөөлөх нь удамшилд нөлөөлдөг гэсэн мэдэгдлийг олох нь ховор тохиолддог зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч шинжлэх ухаан бие махбодид ийм түвшинд нөлөөлөх хэмжээнд хараахан хөгжөөгүй байна. Удамшил нь боловсролын үйл явц, боловсрол, сэтгэлзүйн сургалт, түүнчлэн нийгэм, гэр бүлийн хүнд нөлөөлж болно.

Удамшлын зан төлөвт нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд

Генетик дамжуулалтаас гадна хүүхдийн зан төлөвт эцэг эхийн шинж чанарыг хуулбарлах өөр аргууд байдаг. Хүүхдүүд насанд хүрэгчдээс зан төлөв, амьдралд хандах хандлага, үрчлэлтийг эхэлдэг хүчин зүйл, тодорхой нөхцөлүүд байдаг.

  • Гэр бүл. Эцэг эхчүүдийн бие биедээ хандах хандлага, хүүхэдтэй хэрхэн харьцах нь түүний "дэд давхаргад" гүн нэвтэрч, зан үйлийн ердийн загвар болж бэхлэгддэг.
  • Найз нөхөд, хамаатан садан. Танихгүй хүмүүст хандах хандлага нь хүүхдүүдийг анзаардаггүй - тэд эцэг эхийнхээ зан байдлын онцлог шинж чанарыг хүлээн авч, ирээдүйд бусадтай ийм байдлаар харилцдаг.
  • Амьдрал, амьдрах нөхцөл.
  • Материаллаг аюулгүй байдал (ядуурал, хөгжил цэцэглэлт, амьжиргааны дундаж түвшин).
  • Гэр бүлийн гишүүдийн тоо. Энэ хүчин зүйл нь хүүхдийн ирээдүйд илүү их нөлөө үзүүлж, түүний гэр бүлийг бий болгоход нь нөлөөлдөг.

Хүүхдүүд эцэг эхээ бүрэн хуулбарладаг боловч энэ тохиолдолд удамшлын байдалд нөлөөлөх боломжтой юу? Тийм ээ, гэхдээ энэ нь эцэг эхээс бүрэн хамаарна. Жишээлбэл, хэрэв аав нь эхнэрээ байнга ууж, зоддог бол ирээдүйд хүү нь эмэгтэйчүүдэд харгис хандахаас гадна архидалтанд өртөх болно. Гэхдээ хэрэв гэр бүлд хайр, харилцан туслалцаа ноёрхож байвал үр нөлөө нь өмнөх жишээнээс яг эсрэг байх болно. Хөвгүүд аавыгаа, охид ээжийнхээ зан байдлыг хуулбарладаг гэдгийг санах нь зүйтэй болов уу.

Удамшилд нөлөөлөх боломжтой юу, яагаад үүнийг хийх нь зүйтэй юм

Аюултай өвчний генетикийн урьдач байдлыг арилгах боломжгүй боловч өвчин тусах магадлалыг эрс бууруулах боломжтой юм. Үүнийг хийхийн тулд эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдаж, хэт их ачаалал өгөхгүй, дунд зэргийн дасгал хийх шаардлагатай байна. Удамшилд нөлөөлөхийг хичээх нь зайлшгүй чухал бөгөөд ингэснээр удаан хугацаанд эрүүл байх боломжийг танд олгоно.

Уруу таталтанд автахгүй байхыг хичээж, удамшилд нөлөөлөх боломжтой юу? Энэ сонголт нь тохиромжтой боловч хүн мэдрэлийн хямрал эсвэл бусад сөрөг байдлаас болж өөрийгөө хянах чадвараа алдах хүртэл (жишээлбэл, сэтгэлзүйн цочрол). Удамшилд зөвхөн өөрийнхөө сул талыг хянах замаар бус нийгмийн хүрээллээр дамжуулан нөлөөлөх шаардлагатай. Эцсийн эцэст, архи уудаггүй байсан ч гэсэн шалтгаан байхгүй бол: ойр ойрхон тойрог эсвэл түүнийг эмзэглүүлсэн эмгэнэл.