Байгууллага 

Би генетикт очих байсан - чадварлаг жирэмслэлт төлөвлөлт. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн талаар зочлох

Ирээдүйн хүүхдээ төлөвлөх нь гэр бүл бүрийн амьдрал дахь хариуцлагатай үе шат. Өнөөдөр, илүү их уур нь энэ асуудлыг маш нухацтай хандахыг илүүд үздэг бөгөөд нөхөн үржихүйн боломжийг үнэлэх иж бүрэн шалгалтанд хамрагдахыг илүүд үздэг.

Энэ үйл явц дахь чухал алхамуудын нэг нь юм Зөвлөгөө өгөх генетик зохих дүн шинжилгээ. Өвдөлт намдаах эмчилгээг олж авсан нялх хүүхдэд төрөх эрсдлийг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.

Харамсалтай нь одоогоор хүн бүрээс хол байгаа эрүүл мэндийн генетикийн чадвар, сөрөг хүчин зүйлүүд, таргалалтыг олж илрүүлэх нь сөрөг хүчин зүйлийг үл тоомсорлож, таргалалттай хөгжлийн бэрхшээлтэй байх болно Болгоомжгүй.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ

Генетикийн шинжилгээ нь удамшлын шинж тэмдгийг тодорхойлох, хүний \u200b\u200bгенийн шинж чанарыг тодорхойлохын тулд ажиглалт, лабораторийн болон лабораторийн тестийн багц юм.

  • халдвар, архаг өвчин, дааврын бүтэлгүйтэл. Эндрокрин системийн эмгэг, олон хүний \u200b\u200bөмнө халаах, эсвэл цаашдын ургийн биед нөлөөлөх чадварыг арилгах;
  • ирээдүйн хүүхдийн эрхтэн, системийг зохих ёсоор үүсэхэд шаардагдах витамин, ул мөргүй элемент;
  • генетикийн эмгэгтөрөгч байгаа эсэх.

Ямар тохиолдолд шаардлагатай вэ

Генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай хэд хэдэн нөхцөлүүд шаардлагатай болно. Энэ бол:

  • 18-аас доош насны эмэгтэй, 40-өөс дээш настай, 40-өөс дээш настай эрэгтэй, эмгэгийн генүүд, эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдэл нь ихээхэн эрсдэлтэй байдаг;
  • ойролцоо, хамаатан садан, төрөл бүрийн хүүхэд төрөх нь төрөл бүрийн төрөлт, нярай хүүхэд, төрөлттэй хүүхэдтэй байсан.
  • жирэмсний вирусын халдвар авах, эсвэл жирэмсний вирусын халдвар авах үед эмэгтэйд шилжүүлсэн;
  • ээргэнийхний цусны харилцаа;
  • нэг буюу хоёуланг нь хоёуланг Хөгж буй, эсвэл хоёуланг нь хөгжүүлэхэд зарим нь бие махбодийн хазайлтууд байдаг буюу хоёуланг нь хортой нөхцөл байдлын нэмэгдсэн багаар нийцэхэд нь хортой нөхцөл байдлын нэмсэн байдаг.

Генетикийн шинжилгээ та хоёр эхнэр, Аль гэр бүл төлөвлөсөн бэ? Учир нь Хүүхэд тус бүрээс ижил хромосомыг авдаг.

Генетикийн шинжилгээг хаашаа, хэнээс

Ирээдүйн эцэг эхчүүдийн удамшлын хүчин зүйлүүдийг шинжлэхэд генетикийн эмчтэй зөвлөлдөх. Эмгэг, эмгэг, өгүүллэг, гэр бүлийн хүмүүсийн тусламжтайгаар энэ нь зөвхөн ярианы болон гэр бүлийн хүмүүсийн тусламжтайгаар мэргэжилтэн, удамшлын синдромууд.

Үр удам угсааны шинж чанар нь үр хөндөлт, зохисгүй, хүүхэдгүй гэрлэлтийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Үүний үр дүнд мэргэжилтэн бол шинжилгээний график дүрс юм.

Энэхүү шинжилгээний нарийн төвөгтэй байдал нь хамгийн орчин үеийн хүмүүсийн хамгийн орчин үеийн хамаатан садангийнхоо мэдээлэлтэй холбоотой байдаг. Урт хугацааны хамаатан садан, эсвэл нярай хүүхэд нялх хүүхдийн үхлийн шалтгаан нь үргэлж мэддэг.

Хамгийн бүрэн бүтэн зураг нь эмнэлзүйн шалгалт өгөх боломжийг олгодог. Түүний одоо байгаа нь эмгэг судлалын хамгийн бага сэжигтэй байх ёстой. Энэ тохиолдолд эмчид цитогүй, мольогийн болон молекуляр биологийн шинжилгээгээр дамжуулж хоёр эхнэр, нөхөр хоёр эхнэр, нөхөр хоёрыг асуух болно. Chromosomes-ийн судалгаа нь каромози, генетикийн үл нийцэх байдал, генетикийн үл нийцэх байдал - hla-typing.

Судалгааны үр дүнгийн дагуу Эмнэлгийн тооцоо, клиник шинжилгээнд хамрагдсан нөхцөлд жирэмсний эрсдэлтэй тэмцэх талаар бичгээр дүгнэлт хийхээр бичгээр гаргасан.

Тохиолдолд хэт ноцтой эрсдэл генетикийн эмгэг судлал Донор өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглахыг зөвлөж болно. Гэсэн хэдий ч, эцсийн шийдвэр нь эхнэр, нөхрийнхөө ард үлддэг.

Судалгааны үр дүнд хэр их итгэх вэ

Генетикийн хүчин зүйлийг бүрэн шалгасны дараа боломжтой маш их урьдчилсан урьдчилсан мэдээ авах Хромосомын бүтэцтэй холбогдуулан ирээдүйн хүүхдэд хазайлт хийх боломжтой. Мөн нялх хүүхдийн өвчтөний төрөлтийг төрүүлэхэд хүргэдэг генүүдтэй болохын тулд эрч нарыг олж авах боломжтой генүүдтэй генүүд.

Мэргэжилтэн явуулсан хэмжилтүүд нь хувь хэмжээгээр хэмжсэн үр дүнг авах боломжийг олгодог. Женет алдаа дутаггээг 20 %ээс туулж ирсэн үзүүлэлтийн үндэслэлээр дүгнэлт хийх боломжтой.

Генетиктэй холбоотой асуудал 10% -иас бага үзүүлэлттэй бөгөөд генетикийн асуудал байхгүй гэсэн үг юм. 10-аас 20% -иас 10-аас 20% -ийг заагчаар эрсдэлтэй. Аливаа үр дүнг олж авсан ч гэсэн эцсийн шийдвэрийг авч үзэх боломжгүй.

Бүх тохиолдолд генетикийн урьдчилсан мэдээг урьдчилан төлөвлөөгүй схемд ураг боловсруулах боломж байдаг. Энэхүү судалгааны үр дүнгийн нарийвчлалын нарийвчлал нь зөвхөн тааламжгүй эсвэл тааламжгүй жирэмслэлт, боломжит жирэмслэлтийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд хэрэв боломжтой бол сөрөг үүргээ бууруулах явдал юм.

Бичлэг

Доор үзүүлсэн видео бичлэг нь жирэмсний төлөвлөлтийн үеэр генетикийн шинжилгээг харуулж байна. Ихэнхдээ хүүхдүүд гэр бүлд төрсөн, бага, илүү бага ноцтой эмгэгийг өвлөн авсан.

Олон тооны хөгжих эрсдэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх нь генетикийн шинжилгээ, түүнчлэн генетикийн эмчийн зөвлөгөө өгөх болно. Хүүхдийн анхаарлыг ажиглахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хамгийн олон удаа асуултын хариултыг хариулах боломжтой юу?

Хүүхэд төрөхийн тулд жирэмсэн болохын тулд аль тестийг хийх ёстой, жирэмсэн болохын тулд ED JUMBERICE-ийн НЭГДСЭН СУРГУУЛИЙН ГЭРЭЭД СУРГУУЛИЙН ГЭРЭЭД СУРГУУЛЬД ЗОРИУЛЖ БАЙНА. Izhevsk.

Хосууд хүүхдийн үзэл баримтлалыг төлөвлөх нь хүүхдүүдийн төрөлтийн эрсдлийг мэдэгдэхүйц эрсдлийг бууруулж чаддаг. Урьдчилан сэргийлэхийн тулд та жирэмсний өмнөхөн, эрүүл мэндийн асуудлыг олж мэдэхийн тулд эрүүл мэндийн асуудлыг бүрэн хангахын тулд эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах боломжтой. Заримдаа энэ нь стандартын жагсаалтаас суралцах, зочлоход тохирохгүй байдаг. Жирэмсэнийг төлөвлөх нь ховор тохиолддог генетикийн шинжилгээнд дүн шинжилгээ хийх нь зайлшгүй шаардлагатай гэж үзсэн боловч хэрэв энэ нь зүйрлэхэд шаардлагатай гэж үзсэн бол түүнийг дамжуулах шаардлагатай гэж үзвэл үүнийг давах шаардлагатай.

Энэ нийтлэлд уншина уу

Эрсдэлийн бүлэгт хэн унах вэ

Генетикийн эмгэг судлалтай хүүхэд нь бүрэн эрүүл эцэг эхчүүдээс бүр гарч ирж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч Ээж эсвэл аав нь ийм нялх хүүхдийн үзэл баримтлалд нийцсэн бол энэ нь генетикийн судалгааны багцыг ашиглан бараг зуун хувь байх магадлалтай.

Эрсдэлийн бүлгийн ирээдүйн эцэг эхчүүдийн аль нь таны ирээдүйн эцэг эхийн үндсэн дээр жагсаалтын жагсаалтыг тодорхойлно.

  • ээж, хамба лам эсвэл тэдний хамаатан садан нь Shizophenia, alzheimie-ийн өвчин, alzheimer-ийн өвчин,
  • Өмнө нь төрсөн хүүхдүүдэд (заавал байх албагүй), генетикийн хазайлтыг тодорхойлсон;
  • жилээс жилд нэг жилээс илүү хугацаагаар жирэмслэхийг хичээдэг.
  • ээжүүдийн түүхэнд аль хэдийн тохиолдсон тохиолдол, эсвэл үхсэн хүүхэд төрөх;
  • ирээдүйн ээжийн нас нь 18 ба түүнээс дээш жилээс бага байна, хамба лам 40 гаруй жилийн хугацаатай;
  • эхнэрүүд өөрсдөө цусны хамаатан садантай бие биедээ ирдэг;
  • нэг эсвэл хоёр эхнэр, хоёр эхнэр, нөхөр хоёр хүний \u200b\u200bгенетикийн шинж чанарууд нь хүний \u200b\u200bудамшлын шинж чанаруудтай харьцах чадвартай байдаг;
  • эмэгтэй хүн ураг устгагдаж, хөгжлийн хөгжилд ихээхэн нөлөөлж болзошгүй эм уух ёстой.

Хэрэв эдгээр аюул заналхийлж буй хүчин зүйлүүдийн нэг үзэл баримтлалын нэг үзэл баримтлалын нэг үзэл бодлын аль нэг нь үзэл бодлын амьдралд байгаа бол энэ нь генетикийн хувьд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Генетикийн үл нийцэх байдлын шинжилгээ

Эдгээр хосууд эдгээр хосуудын судалгааг үр дүнгүй, үргүйдэлтэй болоход хүргэдэг.

Энэ шинжилгээ нь HLA (хүний \u200b\u200bлейкоцитын антиген) эхнэр, нөхөр бүрийг (хүний \u200b\u200bleukocyte antigen) -ийн судалгаа орно. Энэ баримт нь хүнд хэлбэртэй байдаг бөгөөд жирэмслэлт нь ердөө л боломжгүй юм. Эмэгтэйчүүдийн бие зүгээр л томъёо, жимсийг хамгаалах зориулалттай тусгай эсрэгбие үүсгэдэггүй бөгөөд энэ тохиолдолд ямар нэгэн зүйл, сэтгэлээр унасан байдаг.

Веннаасаас цусыг бас эхнэр, нөхөр нь судлах болно, гэхдээ тэдний хромосомуудтай ижил төстэй байдал бий. Тэд илүү их байх тусам эмэгтэй хүн жирэмсэлж, эрүүл хүүхэд төрүүлж чаддаг байх. Нийт удамшлын тохиромжгүй байдал нь маш ховор оношлогддог. Үр дүнг хэдхэн долоо хоногт олж болно.

Тодорхой өвчин байгаагаас ДНХ-ийн оношлогоо

Урьд нь эмэгтэй хүн эсвэл эрчүүд урьд өмнө ийм өвчин, фенилкето, эсвэл фенкетурори, эсхүл салалт гэх мэт төрөх болно. Энэ тохиолдолд жирэмсэн болоход генетикийн шинжилгээний жагсаалтыг Ийм зөрчил, дараагийн хүүхдэд эрсдэлд оруулдаг ДНХ-ийн судалгаа.

Үр дүнг тайлбарлах

Генетик дээр бүрэн шалгалтанд хамрагдах, ирээдүйн хүүхдэд моноген генетик генетик хазайлтыг урьдчилан таамаглах боломжтой. Шинжилгээ нь эхнэр, нөхрөгний аль нэг генийн тэрэг гэдгийг олж мэдэх боломжийг танд олгоно.

Генетикийн шинжилгээний тусламжтайгаар ураг руу орохдоо бэрхшээлийг даван туулах эрсдлийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд энэ нь тэдний урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжтой.

Эмч нь эрсдлийн түвшинг хувь хэмжээгээр хэмждэг. Генетикийн зөрчлийн хүүхэд төрөх магадлал өндөр магадлал нь 20% -иас дээш үзүүлэлт юм. Хэрэв энэ нь 10% -иас бага бол генетиктэй холбоотой асуудал гарахгүй бол. Дунд зэргийн анги нь 10-аас 20% хооронд хэлбэлздэг. Хэрэв эрсдлийг маш өндөр гэж үнэлсэн бол мэргэжилтнүүд эхнэр, нөхрөө нөхөхийн тулд эхнэр, нөхрөө нөхөх эсвэл эко-ийн хандивлагчдын нэгийг санал болгодог. Дунд зэргийн магадлалтай, эмэгтэй хүн жирэмсэн үед дахин шинжилгээ хийх хэрэгтэй болно.

Генетикийн судалгааны үр дүнг бүхэлд нь эцсийн шийдвэр гаргахгүй. Гэсэн хэдий ч цаг тухайд нь, шинжилгээ нь зөвхөн өвчтэй хүүхдийг төрүүлэх эрсдлийг сурахад л тусалдаг, гэхдээ тэдгээрийг багасгах боломжтой бүх зүйлийг сурахад тусалдаг.

Өнөөдөр, хүүхдийн төрөлтийн төлөвлөлт нь бүх ноцтой байдлыг хамгийн сайн мэддэг. Энэ хандлага нь маш чухал бөгөөд хүн бүрийн амьдралд хамгийн чухал, хариуцлагатай статусыг эцэг эхийнхээ байдал, эцэг эхийн байдал, хамгийн ойр анхаарал шаарддаг. Энэ хэцүү асуултыг ойлгох нь бүрэн гүйцэд анагаах ухааны шалгалтанд хамрагдахад туслах болно. генетикийн шинжилгээ (генетикийн шинжилгээ)Байна уу. Түүнээс гадна, хэрэв 10-15 жилийн өмнө, хэрэв 10-15 жилийн өмнө тэд "хошин шог" эмэгтэйчүүд, дараа нь "хошин шог" эмэгтэй хүн "хошин шог" гэж нэрлэгдэх үүрэгтэй.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Генетикийн судалгааны үр дүнг олж мэдэхэд тусална.

  • Эртний үе шатанд зулбалтын аюулын зэрэг;
  • Жирэмсний үед хүндрэлийн төрх байдлын магадлал;
  • Урагт янз бүрийн эмгэг боловсруулалт хийх эрсдлийн зэрэг;
  • Шинэ төрсөн төрөл бүрийн удамшлын болон генетикийн өвчний гарч ирэх магадлал.

Орчин үеийн ертөнцөд энэ асуулт: "Ирээдүйн хүүхэд хэр сайн вэ?" Энэ нь зөвхөн 9 сарын турш үүнийг хийдэг ээж нь биш юм. Дохиоллын цохилт, генетикийн эрдэмтэд. Харамсалтай нь, сүүлийн жилүүдэд экологийн доройтсон, экологийн доройтсон, 20-р хүүхэд бүрт эмгэг, удамшлын өвчин тус бүрээр төрсөн.

Генетикийн талаар хэн үзэх вэ?

Ирээдүйн жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэх, генетикийн зөвлөгөөг шаардаж болох хүчин зүйлүүд:

  • Гэр бүлд, зарим эцэг эхчүүд генетикийн өвчнийг тэмдэглэсэн;
  • Үеэл ба эгч нар гэх мэт сервативууд бие биенийхээ хамаатан садан дээр ирдэг;
  • Эмэгтэй хүн нэг эсвэл цөөн тооны зулбалт, цөөн хэдэн зулбуурах хүүхдүүдтэй байсан;
  • Гэр бүл аль хэдийн тархины саажилт, бусад ноцтой согогтой хүүхдүүдтэй байдаг.
  • 16-аас доош насны насны эмэгтэй 3-аас дээш настай, 35-аас дээш настай;
  • Насны эрчүүд 40 гаруй жилийн турш;
  • Наад зах нь эцэг эхийн нэг нь хортой үйлдвэрлэлд удаан хугацаанд ажилласан, цацраг туяа, хортой химийн бодисоор холбоо барьсан;
  • Эцэг эхээс ирсэн хүн жирэмсэн болоход тохиромжгүй эм уусан;
  • Үргүйдэл (хос ажиллахгүй байна Жилээс илүү жирэмсэн).

Жирэмслэлт, давтан зулбалт хийх гол шалтгаан нь мөн эхнэр, нөхрийн генетикийн үзэл бодлын шинж чанар юм гэдгийг мэдэх нь бас чухал юм. Энэ нь хүний \u200b\u200bлейкоцитын антиген (HLA) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс маш төстэй байдаг. Үүний үр дүнд эмэгтэй хүний \u200b\u200bбие нь үр хөврөлийг гадны биетээр эргүүлж өгдөг. Тийм учраас генетикийн судалгааны гол ажил бол ирээдүйн эцэг эхчүүдэд зориулсан хромосомуудын гол ажил бөгөөд тэд илүү эрүүл байх тусам эрүүл хүүхэдтэй болно.

Генетик, генетикийн шинжилгээ, төлөвлөлтийн үзэл баримтлалыг төлөвлөхөд хэр байна вэ?

Хүлээн авахдаа генетик эмч хоёр гэр бүлийн хос хос хосын хэвшлийг анхааралтай санал болгосон,, муухай, өвчтэй хүмүүсийн хоорондох эрүүл мэндэд тустай. Хүлээн авсан мэдээлэлд үндэслэн генетик нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд зориулсан судалгаанд хамрагдах журмыг тодорхойлдог. Шинжилгээний үр дүнгийн дагуу генетик нь удамшлын өвчний хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойлдог бөгөөд хүүхдийн хөгжлийн талаархи бие даасан байдлыг тодорхойлдог.

Хэрэв гэрлэсэн хосууд дээр дурдсан эрсдлийн бүлгүүдэд хамаарна. Генетик судалгаагаар цитологийн судалгаа, спермологи (эр бэлгийн эсийг оруулахгүй) ба спермологи (эр бэлгийн эсийг хасч, Судалгааны үр дүнгийн дагуу 3 эрсдэлийн зэрэг:

  • 10% хүртэл (бага) - Эрүүл хүүхэд төрөх болно;
  • 10-аас 20% -иас (дундаж) - ураг боловсруулахад зарим эмгэг төрүүлэх боломж бий. Жирэмслэлтийн үеэр эмэгтэй хүн байнгын хяналтанд байх ёстой;
  • 20% -иас дээш (өндөр) - урагны эмгэг төрх байдал нь нэлээд өндөр байдаг. Энэ тохиолдолд эмч жирэмслэлтээс татгалзахыг зөвлөж, эко аргыг ашиглахыг зөвлөж байна.

Генецийн судалгааны аргыг 2 бүлэгт хувааж, инвазив бус, инвазив байдлаар хуваана.

Инвазив бус оношлогооны аргууд

Хэт авианы (хэт авиан оношлогоо)

Эхний шалгалтыг жирэмслэлт 12-14 долоо хоногт гүйцэтгэдэг. Энэ хугацаанд, урагны зарим гажиг нь маш их ойлгогддог. Тэгээд хүзүүвчний ургийн бүсэд аномалусын өтгөрөлт нь Даун синдромын шинж тэмдэг байж магадгүй юм. Үүнтэй ижил төстэй эмэгтэй хүний \u200b\u200bгарал үүслийн үр дүнг нэмэлт судалгаанд чиглүүлэх болно.

Хоёр дахь хэт авианыг 21-24 долоо хоногт гүйцэтгэдэг. Энэ үе, ураг (хүн, гар, хөл, хөл, хөл, дотоод эрхтнүүд) анатомийн хөгжилд хазайлт (хүн, гар, хөл, дотоод эрхтнүүд) аль хэдийн илрүүлж болно.

32-34 долоо хоногийн хэт авианы хэт авиан нь ургийн цусны системийн байдлыг үнэлдэг бөгөөд түүний хөгжлийн саатлыг тодорхойлдог.

Биохимийн үзлэг (цусны тусгай шинжилгээ)

Энэ шинжилгээ нь эхийн үр хөврөлийн үр тарианы агууламжийн агууламжийн өөрчлөлтийг эхлүүлдэг: rarr, hcg, afp, afp, arp, жимс жимсгэний эмгэг оршихуйг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Инвазив оношлогооны аргууд

Өөрсөх эрх мэдлийн судалгаа нь явуулсан шалтгааныг хамгаалагдана, тэд бол эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэнд, Үрэгмэснээс бүрэн алддаг. Инвазив оношлогоо бол умайгаас суралцаж байгаа материал юм. Умбилик, тослог, тослог ус, тослог эсүүд). Эдгээр судалгааг зөвхөн эмнэлэгт хүргэдэг бөгөөд хэт авиан хяналтын дор явагддаг. Шинжилгээний дараа, эмэгтэй хүн дор хаяж 3 цаг Мэргэжилтнүүдийн удирдлаган дор байх ёстой.

Инвазив аргууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

Биопси Чориони - Их хэмжээний эсийн эсийн хашаа. Судалгааг 9-12 долоо хоногт гүйцэтгэдэг. Үр дүн нь 3 хоногийн дараа бэлэн болно. Тодорхой лабораторийн боломжоос хамаарна.

Амниоцентез - Газрын тосгүй усыг хашаа барих. Энэ нь 16-24 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Үр дүн нь 4-6 долоо хоногийн дараа бэлэн болно. Нэр томъёо - тодорхой лабораторийн боломжоос хамаарч. Энэ бол ашиглалтад орсны дараа зулбалт хийх эрсдэлээс хойш зөвхөн хамгийн аюулгүй арга юм.

Кордоцентz. - хүйн \u200b\u200bцусны шинжилгээ. Энэ нь 22-25 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг бөгөөд үүний үр дүн 5 хоногт бэлэн болно. Энэ арга нь хамгийн мэдээлэлтэй юм.

Ихэс - Арвтентаас эсийн хашаа. Энэ нь 12-аас 22 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Хүндрэл ихэссэний дараа хүндрэлийн эрсдэл: 3-4%.

АНХААРУУЛГА! Аливаа эм, хоолны дэглэмийн хэрэгслийг ашиглах нь зөвхөн эмнэлгийн техникийг ашиглах, мөн эмчийн зөвшөөрөл авах боломжтой.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөд Жирэмслэлтийн талаар зөвлөгөө өгөхдөө энэ нь өнөөдөр ховор байдаг. Уншлагын жагсаалтыг өргөн. Ноцтой удамшлын өвчин байсан хосуудад шаардлагатай байдаг. Генетикийн тусламж нь амжилтгүй жирэмслэлт, амжилтгүй болсон тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай. Гэрлэсэн хосын удамшлын материалын дүн шинжилгээ хийх нь эрүүл хүүхдүүдийг төрөх магадлалыг тодорхойлох боломжтой болно.

Энэ нийтлэлд уншина уу

Генетикийн зөвлөлдөх шийдвэр гаргахад шаардлагатай байдаг

Энэ мэргэжлээрээ зочлох нь жирэмслэлтийг төлөвлөж буй бүх хүмүүст зочлох нь зүйтэй юм. Зөвлөлдөх уулзалтууд нь ирээдүйн эрүүл мэндэдтэй холбоотой олон үймээн самуун, дохиолол, дохиололыг арилгахад тусалдаг. БИДНИЙ ГЭР БҮЛИЙН ГЭР БҮЛИЙН ГЭР БҮЛИЙН ГЭР БҮЛИЙН ГЭР БҮЛИЙГ ХҮСЭХГҮЙ, ХҮҮХДҮҮДЭЭ ӨӨРИЙГӨӨ ӨӨРИЙГӨӨ ӨӨРИЙГӨӨ ӨӨРИЙГӨӨ БОЛОМЖТОЙ.

  • Эцэг эх нь өөрсдөө эсвэл ойр дотно хамаатан садан нь генетикийн хөгжлийн бэрхшээлтэй холбоотой оношлогоотой байдаг. Эдгээр нь шизофрени эсвэл бусад сэтгэцийн эмгэг, бусад сэтгэцийн эмгэг, alzheimer-ийн өвчин, alzheimer-ийн өвчин, allymer-ийн өвчин, бусад олон. Генетикийн шинжилгээний явуулах заалт нь генетикийн аномалитай хамт төрсөн эсвэл хүүхдийн эхнэр, эсвэл хүүхдийнхээ аль нэг нь юм.
  • Түүх цуглуулах үед энэ нь эмэгтэй хүн, эрийг удаан хугацаагаар эсвэл эрэгтэй хүн (1 гаруй хүн) хүүхэд төрүүлэхийг хичээдэг бөгөөд эмэгтэйчүүдийн эмч, андрологичоос эмгэг илрээгүй байдаг.
  • Өмнөх оролдлогыг хүүхэд төрүүлэхийн тулд өөр өөр нэр томъёогоор төгссөн, эсвэл жирэмслэлт унасан, эсвэл жимс унасан, эсвэл жимс нь харааны бус төрөхгүй байв.
  • Эрсдэлийн хүчин зүйл бол 18-аас дээш насны эмэгтэйд хүрсэн бөгөөд энэ нь 18-аас дээш насны эмэгтэйд ирсэн бөгөөд энэ нь хоёулаа 40 настай, дунд зэргийн хил хязгаарыг хөндлөн гарав.
  • Хэрэв эхнэр, нөхөр нь бие биенийхээ цусанд байгаа бол генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай байдаг.
  • Ихэнхдээ ихэнхдээ хазайлт нь нэг эсвэл хоёулаа эхнэр, хоёрын ажилтай холбоотой байж болно. Жишээлбэл, хэрэв ажлын мөн чанар нь хортой эсвэл хортой бодис бүхий байнга харилцан үйлчлэлийг илэрхийлдэг.
  • Генетикийн эмгэг нь тодорхой хар тамхины аль нэгийг нь авах шаардлагатай болж болзошгүй юм. Энэ нь ихэвчлэн хүчтэй хар тамхи, мэдрэлийн систем, сэтгэцийн систем, сэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн эмгэгийн өвчин юм.

Генетикийн эмчтэй зөвлөлдөх шалтгаан нь генетикийн тромопофилийн сэжиг юм. Энэ өвчний хувьд олон тооны цусны олон тооны цусны бүлэгнэлт үүсэх нь урт хугацааны туршид тодорхой хугацааны туршид тодорхойлогддог бөгөөд жирэмсний үеэр цус алддаг, тэвчих чадваргүй, ураг цэнгэлийн фрагаг үүсгэдэг.

Төрөлхийн тромбофайлын генетикийн шинжилгээ нь бэлэн байдалд хамаарна.

  • хамаатан садан эсвэл эмэгтэй хүний \u200b\u200bхамаатан садан эсвэл гартаа цус харвалт эсвэл миокарийн улмаас;
  • хелийн судлууд;
  • ургалтыг хакрин эсвэл урагны intrauterine боловсруулахад бэрхшээлтэй тулгардаг;
  • түүхэн дэх ихэсийг зураг зурах.

Тодорхой дүн шинжилгээ хийх хэрэгцээ нь зөвхөн тус тусад нь тус тусад нь, клиник зурагнаас хамаарна.

Хосыг хосоор нь генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Төрөл бүрийн оношлогооны аргыг ашиглан эмгэгийг илрүүлж болно. Найдвартай зургийг олж авахын тулд хэд хэдэн төрлийн туршилтыг хослуулан авах шаардлагатай байж болно.

Кариотип эсвэл цитогенетик судалгааны дүн шинжилгээ

Кариотипийг эхнэр, нөхөр, эрч нарыг тодорхойлохын тулд хийдэг. I.E. Тоон болон өндөр чанартай найрлага. Хүний кариотипийн амьдралын үеэр өөрчлөгдөхгүй тул энэ шинжилгээ нь зөвхөн нэг удаа хийгддэг.

Өсөн нэмэгдэж буй эсвэл буурах чиглэлээс буурах эсвэл буурах эсвэл буурах чиглэлээр хазайлтыг багасгах, эсвэл дээд зэргийн синдром болон бусад удамшлын болон бусад удамшлын өвчин. ЖИЖИГЧДИЙН НЭГДҮГЭЭР ОРОЛЦОЖ, КЛИНФЕНТЕРИЙН СОНГУУЛЬ, Шерхесев-Тернерийн хувьд

Кариотипийн дүн шинжилгээ нь зөвхөн хромосомын тоон бүтэцийг тодорхойлох нь зөвхөн тэдгээрийн хэлбэр, хэмжээнээс болон хуваагдмал байдал, Геномын ийм эмгэг тус бүр нь хамгийн түр зуурын үр тариа, бүрэн үргүйдэлтэй байх боломжийг ч хүргэдэг. Үүнээс гадна гэмтсэн генүүд нь ирээдүйн хүүхдэд янз бүрийн хүнд өвчнийг хөгжүүлэх шалтгаан болдог.

Кариотипийг дараахь тохиолдолд томилогдсон байна.

  • ирээдүйн эцэг эхийн аль нэгнийх нь бэлгийн харьцаанд орох;
  • 15-аас дээш насны охидод amenorrhea;
  • урьд нь цэвэршилтийн эхлэл;
  • эрт үеэр жирэмсний аяндаа аяндаа тасалдал гарах түүхтэй;
  • давтагдсан амжилтгүй оролдлого eco;
  • эхнэр, нөхөр хоёрын хооронд цусны судасны дэргэд байх;
  • эхнэр, нөхөрт нь үргүйдлийн оношлогоо хийх;
  • oligozoospermia эсвэл Azoospermia эрчүүдэд.

Кариотипийн хувьд цусыг судаснаас гаргаж авдаг, шинжилгээгээр шинжилгээ нь бүрэн ходоодонд нь авдаг.

Эдгээр дүн шинжилгээ нь олон тооны удамшлын өвчний улмаас үүсэх боломжтой болгодог. Молекуляр генетикийн оношлогооны үеэр ДНХ-ийн бүтцийн онцлог шинж чанарууд явагдана.

Энэ бол амин хүчлийн хэсгүүдэд тусдаа, олон янзын материаллаг материалыг тодорхойлдог эмгэг, олон янзын эмгэгийг тодорхойлдог. Ийм шинжилгээнд баярлалаа, генетик, генетики, цистик фиброз, сонсголын алдагдал гэх мэт ийм аюултай өвчнийг оношлох боломжтой.

PCR-ийн оношлогоо (поли-хэмжээтэй гинжин гинж) бүх молекуляр генетик аргуудын дунд хамгийн түгээмэл байдаг. Энэ нь шинжилгээний үр дүн, богино хугацааны туршид хамгийн өндөр нарийвчлалтай холбоотой юм. Судалгааны явцад, ДНХ-ийн тодорхой хэсэг нь сонгогдсон бөгөөд энэ нь тусгай бэлдмэлийг давтагдана.

Молекуляр генетикийн оношлогооны аргууд нь генетикийн өвчний тодорхойлолтод хамгийн үнэн зөв бөгөөд тэдгээрийн үр дүнг аль болох мэдэгдэхүйц мэдэгддэг.

Энэ арга нь аливаа хүний \u200b\u200bдоторх ДНХ-ийн бүтэц нь ямар ч хүний \u200b\u200bдоторх ДНХ-ийн бүтэц өөрчлөгдөхгүй бөгөөд эсийн эс нь ижил молекул агуулсан байдаг. Энэ нь эсийн аливаа хэсгээс гаргаж авах боломжийг олгодог нүднүүдийн хэрэглээг ашиглах боломжийг олгодог: Судалгаанд хамрагдах боломжтой.

ДНХ-ийн шинжилгээний давуу тал нь өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд, генийн мутаци хийж буй эрүүл мэндийн шинж тэмдгийг олж мэдэх болно.

Судалгаа хомсол дутагдаж байна.

Жирэмсэнийг төлөвлөхөөс өмнө генетикийн зөвлөгөөний талаар видеог үзэх:

Царогенетик шинжилгээ

Энэ төрлийн судалгааг нь CHROMOSOMS-ийн бүтцэд үндэслэлтэй, деффьфоцитын цусыг ашиглаж байгаа нь CHROMOSE-ийн бүтцэд үндэслэсэн. Циогенетик шинжилгээг удаан хугацаагаар ашиглах нь ховор тохиолддог бөгөөд үүний үр дүн нь зөвхөн нэг сарын турш мэдэгддэг.

Гэхдээ жирэмслэлтээс гоожиж, үржил шимгүй байдлын талаар давтагдсан шинж тэмдэг, үргүйдлийн оношлогдсон тохиолдолд энэ төрлийн судалгаа аль болох мэдээлэлтэй байдаг. Нэмж дурдахад генетикийн өвчнийг сэжиглэх тохиолдолд хүүхдийн оношийг тодруулахад тусалдаг.

CITOGENETERETERETERERY судалгаа нь дараахь агууламжийг тодорхойлоход тусалдаг.

  • Chromosomes-ийн орчуулга, I.E. Бүтцийн өөрчлөлт. Заримдаа энэ нь удамшлын эмгэг юм, гэхдээ борилох, эсвэл эмэгтэй хүний \u200b\u200bэсүүд, эсвэл эмэгтэй хүн хоёулаа эрэгтэй, эмэгтэй хүн хоёуланд нь боловсорч гүйцэх үед.
  • Мозайкизмын бэлэг эрхтэн хромосомууд, I.E. Төрөл бүрийн удамшлын материалыг эмгэг судлалын холбоо. Ийм аномали бол Klinfelter синдромын шинж тэмдгүүд бөгөөд Террер болон бусад өвчний шинж тэмдэг юм.

Загасны арга (флюресцент эрлийзжилт)

Оросын практикт энэ арга нь хангалттай мэдрэмтгий боловч нарийвчлал өндөр байдаг. Шинжилгээний хувьд тусдаа хромосом эсвэл сегментүүдийг ашигласан генийг тодорхойлох тусгай гялалзсан тэмдэглэгээ.

Генетик дүн шинжилгээ нь гэр бүлийнхэнтэй уулзахаар төлөвлөж байгаа бүх гэрлэсэн хосуудыг авахыг зөвлөж байна.

Маш олон удаа, хүн генетикийн эмгэг, шинж тэмдэг байдаггүй, гэхдээ энэ нь гажигтай генийн шинж тэмдэг байж болно.

Хэрэв гэр бүлд, гэр бүлд дор хаяж нэг эхнэр, нөхөр нь удамшлын эмгэг, генетик, генетикийн талаархи ойлголтууд байдаг бөгөөд генетикийн талаархи ойлголт, дэлгэрэнгүй судалгааг заавал биелүүлэх нь заавал судалгаанд хамрагдах ёстой. Эдгээр эмгэг нь ихэвчлэн дараахь хүмүүсийн дунд байдаг.

  • toomboophilia;
  • фибершаци;
  • сонсголын алдагдал;
  • гемофили ба бусад олон.

Гэр бүлийн хостын генетик судалгааны орчин үеийн аргууд нь генитегийн мутаци, удамшлын өвчнөөр, удамшлын өвчнөөр өвчилдөг, гэхдээ олон хүнд хэлбэрийн эмгэг, гэхдээ олон хүнд хэцүү эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Эдгээр нь дараахь өвчин юм.

  • болон бусад дотоодын бусад эмгэг;
  • тархины судасны атеросклероз;
  • гуурсан хоолой астма;
  • онкологийн өвчин;
  • osteoporosis болон бусад олон.

Живгэвтийг насанд хүрэгчдэд төрөх гэж шийдсэн генетикийн генетикийн шалгалтанд хамрагдах нь ялангуяа чухал юм.

Хүн түүний хамаатан садныхаа эрүүл мэндийн байдлын талаар үргэлж санаа боддоггүй бөгөөд энэ нь гэмтсэн генийн оператор юм. Жирэмслэлт, генетикийн талаархи зөвлөмж, эрин үе, Генетик судалгааны талаар зөвлөгөө, эхэн үед, ирээдүйн хүүхдэд олон эрсдэл гарахаас зайлсхийхэд туслах болно.

Огноо, генетикийн хазайлтын мөн чанарыг хараахан судалж үзээгүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан төлөвлөж болно. Тиймээс, генетикийн эмгэг, тархалт, тэдний тархалт, генетикийн дүн шинжилгээ хийхээс зайлсхийхийн тулд.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хэн зөвлөлдөх генетик хэрэгтэй вэ?

Ирээдүйн жирэмсний явцыг тайван байлгахын тулд ургацынхаа туршид тайван байхын тулд жирэмслэлтийн эрүүл мэндийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг даван туулах нь хамгийн сайн арга, ялангуяа:

  • эмэгтэй хүн жирэмслэх, тэвчиж чадахгүй. Генетикийн зөвлөлдөх, жирэмслэлт нь энэ нөхцөл байдлын шалтгааныг ойлгоход туслахдаа шаардлагатай тестүүдийг гүйцэтгэдэг. Үүний тулд цусны шинжилгээг эрэгтэй, эмэгтэй хүн авдаг, мөн тэдний хромосомын багцыг судалж үздэг;
  • хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй, ирээдүйн хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш насны хүүхэд 40-өөс дээш настай, генийн мутацийг хөгжүүлэх эрсдэлтэй байдаг;
  • хамаатан садан байдаг;
  • ирээдүйн эцэг эхчүүд ойр дотны хүмүүс юм;
  • анхны хүүхэд төрөлхийн эмгэг агууламжтай байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын гэр бүлд анх удаа уулздаг, эсвэл амьдралын нөхцөл байдал, мэргэжлийн шинж чанаруудтай холбоотойгоор ирээдүйн хүүхдэд хамаатай.

Дараа нь, хэрэв шаардлагатай бол генетикууд жирэмсэн болоход нэмэлт дүн шинжилгээ хийх боломжтой. Энэ нь ерөнхий клиник шалгалт байж болох бөгөөд үүнд: Biochary-ийн тест байж болно. Эсвэл Жирэмсний чанарыг судлахтай холбоотой тусгай дүн шинжилгээ хийх, эсвэл эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн чанар, эмэгтэй чанар, эмэгтэй чанар, эмэгтэй чанарыг төлөвлөх. Цусны хамаатан садан, Үргүйдэл, жирэмслэлт, жирэмслэлтийн бус гэрлэлтийн хувьд HLA-ийг бичих нь явуулдаг.

БИДНИЙ ТӨЛӨВЛӨГӨӨГҮЙ, БИДНИЙ ХУГАЦААНЫ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ ҮНЭГҮЙ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ ҮЙЛ АЖИЛЛАГАА. Эрсдэлийн түвшин нь эрүүл хүүхдийн төрөлтийн магадлалын талаар 10% -иас бага ярьдаг. 10-20% -ийн эрсдлийн түвшин нь төрөлт, эрүүл, өвчтэй хүүхэд юм. Энэ тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйд аль хэдийн генетикийн шинжилгээнд шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. Генетикийн хэвийн бус байдал өндөр эрсдэлтэй болох нь жирэмслэлт эсвэл ашигласан донорын cum эсвэл өндөгнөөс татгалзах шалтгаан юм. Гэхдээ өндөр, дунд зэргийн эрсдэлтэй байсан ч хүүхэд эрүүл төрөх магадлалтай байдаг.