Ургийн CM гэж юу вэ: оношлогоо, шалтгаан. Y хромосом дээрх полисоми. Бөөр ба шээсний замын гажиг

Ургийн төрөлхийн гажиг нь нярайн эндэгдэл, хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг хамгийн ноцтой хүндрэлүүдийн нэг юм. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх нь ихэвчлэн гэр бүл задрах шалтгаан болдог. Бүх эцэг эхчүүд ийм цочролыг даван туулж чаддаггүй бөгөөд болсон явдлын төлөө бие биенээ буруутгаж эхэлдэг.

Сүүлийн хэдэн арван жилд дэлхий даяар төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн тоо тогтмол нэмэгдэж байгааг эмнэлгийн статистик харуулж байна. Орос улсад энэ эмгэгийн давтамж нь мянган төрөлт тутамд 5-6 тохиолдол байдаг бол Баруун Европт энэ үзүүлэлт хоёр дахин бага байна.

Төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Төрөл бүрийн шалтгаан нь урагт төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэг нь архи, мансууруулах бодис хэрэглэх, ионжуулагч цацраг болон бусад хортой хүчин зүйлсээс үүдэлтэй генетикийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Төрөлхийн гажиг нь эцэг, эхийн хромосомын янз бүрийн гажиг, жирэмсэн эмэгтэйн хоол тэжээлд витамин, ялангуяа фолийн хүчил дутагдсанаас үүдэлтэй байж болно.

Төрөлхийн гажгийн ангилал

Эмч нар төрөлхийн гажиг ангилах тогтолцоог бий болгодог янз бүрийн шалгуур байдаг. Шалтгаанаас хамааран ургийн төрөлхийн гажиг нь хүрээлэн буй орчны (экзоген), удамшлын (эндоген) болон олон хүчин зүйлд хуваагддаг.

Удамшлын гажиг үүсэх нь бэлгийн эс дэх хромосом эсвэл генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь зиготын (бордсон өндөг) хромосомын, генийн эсвэл геномын мутацийн шалтгаан болдог. Эдгээр мутаци нь урагт эд, эрхтэн үүсэх үйл явцыг зөрчихөд хүргэдэг.

Төрөл бүрийн тератоген хүчин зүйлийн нөлөөн дор гадны төрөлхийн гажиг үүсдэг (үйлдвэрлэлийн хордлого, тамхи татах, архи, вирус, мансууруулах бодис гэх мэт).

Ургийн олон хүчин зүйлийн төрөлхийн гажиг нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хосолсон нөлөөллөөс үүдэлтэй ийм гажиг гэж нэрлэгддэг.

Үр хөврөл үүсэх (ураг үүсэх) ямар үе шатанд экзоген эсвэл генетикийн хүчин зүйлс нөлөөлж байгаагаас хамааран тэдгээрийн нөлөөн дор үүссэн хөгжлийн согогийг дараахь төрлүүдэд хуваана.

• Гаметопати эсвэл бластопати. Хөгжлийн эмгэгүүд нь зигот эсвэл бластулагийн үе шатанд аль хэдийн тохиолддог. Тэд маш бүдүүлэг шинж чанартай байдаг. Ихэнх тохиолдолд үр хөврөл үхэж, татгалздаг - аяндаа үр хөндөлт. Зулбах тохиолдол гардаггүй тохиолдолд хөгжөөгүй (хөлдөөсөн) жирэмслэлт үүсдэг.
• Үр хөврөлийн эмгэг. Хөгжлийн гажиг нь үр хөврөлийн амьдралын 15 хоногоос 8 долоо хоног хүртэлх хугацаанд тохиолддог. Үр хөврөлийн эмгэг нь ургийн төрөлхийн гажиг үүсэх хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.
• Фетопати. Жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг. Энэ тохиолдолд төрөлхийн гажиг нь ихэвчлэн бүдүүлэг шинж чанартай байдаггүй бөгөөд хүүхдийн янз бүрийн үйл ажиллагааны эмгэг, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удаашрах, жин хасах зэргээр илэрдэг.

Үүнээс гадна ургийн анхдагч ба хоёрдогч төрөлхийн гажиг нь ялгагдана. Анхдагч нь үргэлж тератоген хүчин зүйлийн шууд нөлөөллөөс үүдэлтэй байдаг. Хоёрдогч гажиг нь анхдагч хэлбэрийн хүндрэлийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд үүнтэй зэрэгцэн эмгэг төрүүлэгчийн хувьд үргэлж холбоотой байдаг.

Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага нь төрөлхийн гажигуудыг байршлаар нь ангилахыг санал болгосон, өөрөөр хэлбэл. анатомийн болон физиологийн зарчимд үндэслэсэн. Энэ ангиллын дагуу:

• Мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Эдгээр нь нугасны нугасны ивэрхийн (нугасны задгай ивэрхий), тархины дутуу хөгжил (гипоплази) эсвэл бүрэн байхгүй (анэнцефали) юм. Мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг нь маш хүнд бөгөөд ихэнхдээ хүүхдийн амьдралын эхний цагт нас барах эсвэл байнгын хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.
• Эрүү нүүрний бүсийн гажиг - сэтэрхий тагнай, сэтэрхий уруул, доод буюу дээд эрүүний хөгжил дутмаг.
• Мөчний төрөлхийн гажиг - тэдний бүрэн байхгүй (атрези) эсвэл богиноссон (гипоплази).
• Зүрх судасны тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Үүнд зүрх, том судасны гажиг орно.
• Бусад төрөлхийн гажиг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс хэрхэн сэргийлэх вэ?

Жирэмсний төлөвлөлтөд маш хариуцлагатай хандах хэрэгтэй. Өвчтэй хүүхэд төрөх өндөр эрсдэлтэй бүлэгт дараахь зүйлс орно.

• Төрөл бүрийн төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх тохиолдол аль хэдийн гарсан гэр бүлүүд;
• Өмнөх жирэмслэлт нь ургийн үхэл, зулбалт, амьгүй төрөлтөөр төгссөн гэр бүл;
• Хамаатан садан (үеэл, хоёр дахь үеэл, ах) эхнэр, нөхөр;
• Эрэгтэй хүний ​​нас 50, эмэгтэй 35 наснаас дээш бол;
• Хэрэв эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс эрүүл мэнд, мэргэжлийн үйл ажиллагаанаас болж дээрх сөрөг хүчин зүйлүүдэд өртсөн бол.

Хэрэв та гажигтай хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй бол жирэмслэлтийг идэвхтэй төлөвлөхөөс өмнө генетикч дээр очиж үзэх хэрэгтэй. Мэргэжилтэн нь удмын бичгийг бүрдүүлж, өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тооцоолно. Маш өндөр эрсдэлтэй хосууд ихэвчлэн донорын өндөгийг зохиомлоор хээлтүүлэг эсвэл донорын эр бэлгийн эсээр үр шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж байна.

Та аль хэдийн хүүхэд хүлээж байгаа бөгөөд нэгэн зэрэг өндөр эрсдэлтэй бүлэгт багтаж байна уу? Мөн энэ тохиолдолд та генетикчтэй зөвлөлдөх нь гарцаагүй. Хэрэв та энэ талаар мэдээгүй, тодорхой эм уусан, флюрографи хийлгэсэн, жишээлбэл, согтууруулах ундаа хэрэглэсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэрийг хэзээ ч бүү гарга. Үнэндээ ийм нөхцөлд урагт төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул зөвхөн эмч шаардлагатай судалгааг хийсний дараа шийдэж чадна.

Таны хүүхэд төрөлхийн гажигтай бол яах вэ?

Өвчтэй хүүхэдтэй, ялангуяа мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажигтай хосууд сэтгэлзүйн цочролыг мэдэрдэг. Үүнийг даван туулахын тулд генетикчидтэй холбоо барьж, эмгэг судлалын хөгжилд хүргэсэн тодорхой шалтгааныг олж мэдээрэй. Өвчтэй хүүхэд цитологийн шинжилгээнд заавал хамрагдах ёстой. Энэ нь зөвхөн түүнийг эмчлэхэд төдийгүй өвчтэй хүүхдийн эхнэр, нөхөр дахин төрөх магадлалыг урьдчилан таамаглахад зайлшгүй шаардлагатай.

Эмнэлгийн генетикийн эцсийн зөвлөгөөг төрснөөс хойш гурван сарын өмнө хийх ёстой. Энэ хугацаанд гэр бүл дэх сэтгэлзүйн хурцадмал байдал ихэвчлэн буурч, эхнэр, нөхөр өөрт хэрэгтэй бүх мэдээллийг хангалттай хүлээн авах боломжтой болно.

Өгүүллийн сэдвээр YouTube-ээс авсан видео:

Ургийн төрөлхийн гажиг нь ураг ба нярайн перинаталь үхлийн шалтгааны бүтцэд 2-3-р байрыг эзэлдэг. Согогийн төрөл, амьдралтай нийцэх байдал, төрсний дараах үеийн хөгжлийн прогнозоор тодорхойлогддог жирэмслэлтийг уртасгах боломжийн асуудлыг цаг тухайд нь шийдвэрлэхэд шаардлагатай хөгжлийн гажиг эрт оношлох нь маш чухал юм. Этиологийн шинж чанараас хамааран ургийн удамшлын (удамшлын), экзоген ба олон хүчин зүйлийн төрөлхийн гажигуудыг ялгадаг. Удамшлын хувьд мутациас үүдэлтэй гажиг, өөрөөр хэлбэл. бэлгийн эс эсвэл зиготын удамшлын бүтцийн байнгын өөрчлөлт. Мутаци (ген эсвэл хромосом) үүссэн түвшнээс хамааран моноген синдром ба хромосомын эмгэгийг ялгадаг. Экзоген гэдэг нь гадны хүчин зүйлийн хор хөнөөлийн нөлөөнөөс үүдэлтэй согогуудыг агуулдаг. Гаметогенез эсвэл жирэмслэлтийн үед үйлчилдэг эдгээр хүчин зүйлүүд нь удамшлын аппаратын бүтцийг алдагдуулахгүйгээр төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй гажиг нь удамшлын болон экзоген хүчин зүйлийн хосолсон нөлөөн дор үүссэн согог гэж нэрлэгддэг. Мөн тусгаарлагдсан (нэг эрхтэнд нутагшсан), системийн (нэг эрхтэн тогтолцооны доторх) болон олон (хоёр ба түүнээс дээш системийн эрхтнүүдийн) согогууд байдаг.

ТӨВ МЭДРЭЛИЙН ТОГТОЛЦООНЫ ГОЛОО

Төв мэдрэлийн тогтолцооны хамгийн түгээмэл гажигуудын ангилал:

1. Гидроцефалус:

Тархины усны сувгийн нарийсал;

Нээлттэй гидроцефалус;

Дэнди-Уолкерын хам шинж.

2. Choroid plexus-ийн папиллома.

3. Мэдрэлийн хоолойн гажиг:

- нуруу нугасны булчин;

Аненцефали;

Цефалоцеле.

4. Микроцефали. Гидроцефали

Гидроцефали- тархины ховдолын хэмжээ нэмэгдэж, гавлын дотоод даралт нэгэн зэрэг нэмэгдэж, ихэнх тохиолдолд толгойн хэмжээ ихсэх (Зураг 28) дагалддаг.

Цагаан будаа. 28.Ургийн хүнд хэлбэрийн гидроцефалусын дууны зураг (сумнууд нь тархины ховдолууд огцом өргөжиж, бор гадар нь мэдэгдэхүйц нимгэрч, ургийн толгойн хэмжээ нь тухайн жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс хэтэрсэн байгааг харуулж байна)

Ventriculomegaly нь толгойн хэмжээ ихсэх дагалддаггүй ховдолын хэмжээ нь тусгаарлагдсан өсөлт юм. Гидроцефалус нь 1000 нярайд 0.1-2.5 давтамжтайгаар ажиглагддаг. Гидроцефалитай ургийн 60 орчим хувь нь хөвгүүд байдаг. Гидроцефалус нь янз бүрийн этиологийн олон өвчний үр дагавар байж болно. Ихэнх тохиолдолд энэ нь тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Гидроцефалусын харилцааны хэлбэр нь ховдолын гаднах эмгэгийн улмаас үүсдэг

булчирхайн бөглөрөл, харин бөглөрөлт хэлбэр нь ховдолын доторх бөглөрөл юм. Заримдаа гидроцефалус нь тархи нугасны шингэний үйлдвэрлэлийг ихэсгэхэд хүргэдэг (жишээлбэл, судасны plexuses папилломагийн дэвсгэр дээр) эсвэл түүний субарахноидын орон зайд дахин шингээлтийг зөрчихөд хүргэдэг.

Гидроцефалусын үед гавлын гаднах гажиг 63% -д тохиолддог: бөөрний агенез ба дисплази, ховдолын таславчийн гажиг, Фаллотын тетрад, менингомиелоцеле, дээд уруул, зөөлөн ба хатуу тагнай, анус ба шулуун гэдэсний атрези, бэлгийн булчирхайн дисгенези. Гидроцефалус нь голчлон тархины усны сувгийн нарийсалт (Сильвийн усны сувгийн нарийсал) илэрдэг; нээлттэй гидроцефалус (тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалын гаднах ховдолын системийг бөглөрүүлсний үр дүнд тархины ховдол ба тархины субарахноид системийн тэлэлт); Дэнди-Волкерын хам шинж (гидроцефалус, гавлын ясны арын хөндийн уйланхай, цист нь IV ховдолын хөндийтэй холбогддог тархины вермисийн гажиг). Гидроцефалус илэрсэн тохиолдолд тархины бүтэц, түүнчлэн нурууны анатомийг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй. нуруу нугасны яс.Гидроцефалус нь ихэвчлэн зүрхний төрөлхийн гажигтай хавсарч байдаг тул ургийн иж бүрэн шинжилгээнд эхокардиографийн үзлэг орно. Ургийн амьдрах чадвараас өмнө гидроцефалустай бол жирэмслэлтийг зогсоох асуудлыг эцэг эхтэйгээ ярилцахыг зөвлөж байна. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед динамик хэт авиан хяналтыг 2 долоо хоног тутамд үзүүлдэг. Ургийн уушиг боловсорч гүйцсэний дараа гидроцефалус ихсэх тусам эрт төрөх, шунт хийх тухай асуулт гарч ирэх ёстой. Төрөхийн өмнөх ховдолын эмчилгээний үр нөлөө хараахан нотлогдоогүй бөгөөд энэ үйл ажиллагаа өргөн хэрэглэгддэггүй. Кесар хагалгаа нь зөвхөн хүнд хэлбэрийн макроцефали болон бусад гажиг байхгүй тохиолдолд л заадаг. Амьдралын таамаглалыг улам дордуулдаг нийт хосолсон гажиг байгаа тохиолдолд сонгох мэс засал нь цефалоцентез юм.

Мэдрэлийн хоолойн гажиг. Энэ нэр томъёонд аненцефали, цефалоцеле болон нуруу нугасны яс.

нуруу нугасны яс- мэдрэлийн хоолойг хаах үйл явцыг зөрчсөний үр дүнд нугасны баганын хөгжлийн гажиг (Зураг 29).

Нуруу нугасны мембраны согогоор гарахыг менингоцеле гэж нэрлэдэг. Хэрэв ивэрхийн уут нь мэдрэлийн эдийг агуулдаг бол формаци

Цагаан будаа. 29.Сонографийн зураг нуруу нугасны ясБүсэлхий нуруунд (сумаар тэмдэглэгдсэн)

менингомиелоцеле гэж нэрлэдэг. Ялгах нуруу нугасны уйланхай(тархины мембран ба / эсвэл тархины бодис агуулсан ивэрхийн уут үүсэх нугасны ивэрхийн цистик хэлбэр) ба нугасны нугасны далд нуруу(ивэрхийн цухуйсан байдал дагалддаггүй далд хэлбэр). Ихэнх тохиолдолд энэ согог нь харцаганы болон sacral нуруунд нутагшдаг. Гарах давтамж нуруу нугасны ясгазарзүйн бүс нутгаас хамаарна. Их Британийн зарим бүс нутагт энэ согогийн давтамж 1000 нярайд 4 байдаг. АНУ-д энэ үзүүлэлт 1000 хүн тутамд 0.5 байдаг ч арьсны өнгө, газарзүйн онцлогоос хамаардаг. нуруу нугасны яс- үр хөврөлийн хөгжлийн 4 дэх долоо хоногт мэдрэлийн хоолойн хаалтыг зөрчсөний улмаас үүсдэг гажиг. Энэ гажиг нь олон хүчин зүйлээр өвлөгддөг. нугасны нуруу a нь эхийн гипертерми, хэрэв тэр чихрийн шижин өвчтэй, тератоген хүчин зүйлд өртсөн, мөн генетикийн синдром (тусгаарлагдсан мутант гентэй) эсвэл хромосомын гажиг (13 ба 18 хос хромосомын трисоми, триплоид) -ын нэг хэсэг бол үүсч болно. , тэнцвэргүй шилжүүлэлт эсвэл цагираг хромосом). Нурууны ивэрхий нь илүү их холбоотой байдаг

олон гажиг (гидроцефалус, төрөлхийн зүрх, шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг) 40 синдромтой харьцуулахад.

Төрөхийн өмнөх шинжилгээнд кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг хийх зэрэг орно. Толгой, зүрх, гар, хөлний анатомид онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Хэрэв ургийн амьдрах чадвараас өмнө менингомиелоцеле илэрсэн бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед бусад шинж тэмдгүүдийн харагдах байдлыг үнэлэхийн тулд динамик хэт авиан шинжилгээг 2-3 долоо хоног тутамд зааж өгдөг (жишээлбэл, вентрикуломегали). Эцэг эхчүүдэд мэдрэлийн мэс засалчтай зөвлөлдөж, хүүхэд төрсний дараа мэс заслын арга хэмжээ авах (гажиг, тойрууг хаах), хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд үзүүлэх таамаглалын талаар ярилцах хэрэгтэй. Төрөлтийг ургийн уушиг хангалттай боловсорч гүйцсэн үед том перинаталь төвүүдэд хийх ёстой. Дахилт үүсэх эмпирик эрсдэл нуруу нугасны нуруу 3-5% байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс 3 сарын өмнө эхэлж, жирэмсний эхний хагаст үргэлжлэх фолийн хүчлийг их тунгаар (4 мг) хэрэглэх нь гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Мэдрэлийн хоолойн нээлттэй гэмтэл нь амьдралын эхний 24 цагийн дотор хаагдах ёстой. Төрсний дараа нэн даруй эхэлсэн бактерийн эсрэг эмчилгээ нь халдварын хүндрэлийн эрсдлийг бууруулдаг. Амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглал нь менингомиелоцелийн байршлын түвшин, түүнчлэн холбогдох эмгэгийн тоо, шинж чанараас хамаарна. Төрөхдөө толгойны тойрог хэвийн, тархи нь зөв төлөвшсөн хүүхдийн сэтгэцийн хөгжилд саад болохгүй. L2 ба түүнээс дээш хэсэгт байрлах менингомиелоцелийн өвчтэй өвчтөнүүд бараг үргэлж тэргэнцэр ашиглахаас өөр аргагүй болдог.

Аненцефали(псевдоцефали, гавлын гаднах dysencephaly) - тархины хагас бөмбөлгүүд болон гавлын ясны ихэнх хэсэг байхгүй бол дээд хэсгийн урд талын ясны согогтой бол түр зуурын болон Дагзны ясны хэсэг байхгүй. Толгойн дээд хэсэг нь судасны мембранаар бүрхэгдсэн байдаг. Дунд тархи ба диенцефалонын бүтэц нь хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн эвдэрсэн. Гипофиз булчирхай, ромбоид фосса нь ихэвчлэн хадгалагддаг. Ердийн илрэлүүд нь товойсон нүд, том хэл, богино хүзүү юм. Энэ эмгэг нь 1000-д 1-ийн давтамжтай тохиолддог. Илүү олон удаа

шинэ төрсөн охидод олддог. Акраниа(эксенцефали) - тархины эд эсийн хэсэг байгаа тохиолдолд гавлын яс байхгүй. Энэ нь аненцефалиас илүү ховор тохиолддог эмгэг юм. Аненцефали нь бордооны дараа 28 хоногийн дотор rostral мэдрэлийн нүхийг хаагаагүйн үр дүн юм. Олон хүчин зүйл, аутосомын рецессив өв залгамжлал, хромосомын эмгэгүүд тэмдэглэгдсэн байдаг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь эхийн чихрийн шижин юм. Амьтанд хийсэн туршилтаар цацраг туяа, салицилат, сульфаниламид, нүүрстөрөгчийн давхар ислийн хэмжээ ихсэх зэрэг нь тератоген шинж чанартай болохыг тогтоожээ. Жирэмсний 12-13 долоо хоногоос эхлэн хэт авиан шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Аненцефали ба акраниа нь үхлийн аюултай гажиг тул хоёр тохиолдолд эмэгтэйд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгох хэрэгтэй. Аненцефали ба акрани бүхий бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд төрснөөс хойш 2 долоо хоногийн дотор нас бардаг. Аненцефали дахин давтагдах эмпирик эрсдэл 3-5% байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс 3 сарын өмнө эхэлж, жирэмсний эхний хагаст үргэлжлэх фолийн хүчлийг их тунгаар (4 мг) хэрэглэх нь гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Цефалоцеле(энцефалоцеле, гавлын эсвэл Дагзны менингоцеле, гавлын ясны хуваагдал) - ясны согогоор гавлын ясны агууламж товойсон. "Гавлын менингоцеле" гэсэн нэр томъёо нь зөвхөн тархины мембраны согогоор дамжин цухуйхыг хэлдэг. Тархины эд нь ивэрхийн уутанд байгаа тохиолдолд "энцефалоцеле" гэсэн нэр томъёог хэрэглэдэг. Цефалоцеле нь ховор тохиолддог (1:2000 амьд төрөлт) бөгөөд олон генетикийн (Мекелийн хам шинж, нүүрний дунд хуваагдал) болон удамшлын бус (амнион нарийсал) хам шинжийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Цефалоцеле нь мэдрэлийн хоолойн согогийг хаагаагүйн үр дүнд үүсдэг бөгөөд хөгжлийн 4 дэх долоо хоногт тохиолддог. Гадаргуугийн эктодерм ба үндсэн нейроэктодермийг салгахгүйн улмаас тархины болон тархины эд эсийн мембранууд унжиж болох гавлын ясны гажиг үүсдэг. Хэрэв цефалоцел илэрсэн бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар зогсоохыг санал болгоно. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед хүргэх тактик нь ивэрхийн уутны хэмжээ, агууламжаас хамаарна. Их хэмжээний согог, тархины эд эсийн их хэмжээний пролапс, түүнчлэн микроцефали, гидроцефалус зэрэг тохиолдолд амь нас, эрүүл мэндэд үзүүлэх таамаглал туйлын тааламжгүй байдаг.

Ийм тохиолдолд кесар хагалгаагаар төрөхийг заагаагүй болно. Байгалийн төрөх сувгаар төрөх нөхцлийг бүрдүүлэхийн тулд ивэрхийн уутыг задлахыг зөвлөж байна. Хэрэв жижиг гажигтай, ивэрхийн уут нь жижиг бол кесар хагалгааг зөвлөж болно.

Микроцефали (микроэнцефали) нь толгойн тойргийн хэмжээ багасч, оюун ухааны хомсдолтойгоор тодорхойлогддог эмнэлзүйн хам шинж юм. Энэ нь 1360 нярайн 1-д тохиолддог бөгөөд 1.6: 1000 амьд төрөлттэй хавсарсан гажигтай байдаг. Микроцефали нь полиэтиологийн өвчин бөгөөд түүний хөгжилд генетик (хромосомын гажиг, моноген гажиг) болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Урьдчилан таамаглал нь холбогдох гажиг байгаа эсэхээс хамаарна. 13, 18-р хромосомын трисоми, Мекелийн хам шинж нь үхлийн аюултай гэмтэл юм. Төрөхийн өмнөх шинжилгээнд ургийн кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Хавсарсан гажиг байхгүй тохиолдолд таамаглал нь толгойн хэмжээнээс хамаарна: бага байх тусам оюуны хөгжлийн индекс бага байна. Микроцефали бол эдгэршгүй өвчин юм. Эх барихын тактик - ураг амьдрах чадвартай болохоос өмнө жирэмслэлтийг зогсоох.

НҮҮРНИЙ БҮТЭЦ БОЛОН ХҮЗҮҮНИЙ ГЭДГЭЛ

Хагархай нүүр(уруул тагнайн сэтэрхий) нь уруулын ирмэгээс хамрын нүх хүртэл үргэлжилсэн шугаман гажиг юм.

Хагархай тагнай, сэтэрхий уруултай хавсарч, цулцангийн процессууд болон хатуу тагнайгаар дамжин хамрын хөндий, тэр ч байтугай тойрог замын ёроолд тархдаг. Хоёр талын сэтэрхий уруул 20%, уруул тагнай 25% -д ажиглагддаг. Нэг талын гэмтэлтэй бол ан цав нь ихэвчлэн зүүн талд байрладаг. Нүүрний хагарал нь нийт согогийн 13 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд 1:800 амьд төрөлтийн давтамжтайгаар бүртгэгддэг. Хөвгүүд охидыг бодвол цоорхойтой байдаг. Хамтарсан гажиг нь тусгаарлагдсан тагнайн сэтэрхийтэй тохиолдлын 50% -д, уруул тагнайн сэтэрхийтэй зөвхөн 13% -д илэрдэг. Нүүрний бүтэц нь жирэмсний 4-10 дахь долоо хоногийн хооронд үүсдэг. Хослогдоогүй урд талын бүтэц нь хосолсон дээд ба доод эрүүний бүтэцтэй нийлдэг.

миний булцуу. Эдгээр ажиглалтын явцад хайлуулах үйл явц дуусаагүй үед ан цав үүсдэг. Дүрмээр бол скринингийн хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний хоёр дахь гурван сард л нүүр хагархайг оношлох боломжтой. Эхографи ашиглан согогийг төрөхийн өмнөхөн илрүүлэх нь хэцүү байдаг ч хэт авиан сканнер, өнгөт Доплер зураглалын ачаар түүнийг оношлох боломж улам өргөжиж байна. Доплер хэт авиан нь хамар, ам, залгиураар дамжих шингэний хөдөлгөөнийг дүрсэлж чаддаг. Хагархай байгаа тохиолдолд шингэний хөдөлгөөний шинж чанар өөрчлөгддөг. Гурван хэмжээст эхографи нь хоёр хэмжээст судалгаанд ан цавыг сэжиглэж байсан тохиолдолд эдгээр ажиглалтын оношийг тодруулах боломжтой боловч түүний тодорхой дүрслэлийг олж чадаагүй байна. Фетоскопи, түүний дотор үр хөврөлийн шинжилгээгээр гажиг оношлох боломжтой. Холбогдох гажиг байхгүй тохиолдолд оношлогдсон цаг хугацаанаас үл хамааран эх барихын нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн тактикийг ашигладаг. Жирэмсний өмнө болон дараагийн жирэмслэлтийн үед фолийн хүчил уух нь ан цав үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.

Дээд уруулын хагарал (уруулын сэтэрхий) нь хөхөхөд саад болохгүй бөгөөд зөвхөн гоо сайхны согог юм. Дээд уруул, эрүү, хатуу тагнай (хатуу тагнай) хуваагдах үед үйл ажиллагааны эмгэгүүд ажиглагддаг: хөхөх үед сүү нь амны хөндийтэй харьцдаг тул хамараар урсдаг; сүүгээр амьсгалах боломжтой. Урьдчилан таамаглал таатай байна: орчин үеийн мэс заслын аргууд нь гоо сайхны болон үйл ажиллагааны согогийг засах боломжийг олгодог.

цистик гигрома(лимфангиома буюу эрүүний лимфийн их биений бөглөрлийн үр дагавар) нь шингэний хуримтлагдсан хуримтлал юм (Зураг 30). Энэ нь лимфийн тогтолцооны эмгэгийн үр дүнд хүзүүнд дан эсвэл олон зөөлөн эдийн уйланхай байгаагаар тодорхойлогддог. Цистик hygromas нь 1:200 аяндаа зулбах давтамжтай тохиолддог (ургийн coccyx-париетал хэмжээ 30 мм-ээс их). Цистик hygroma нь ихэвчлэн хромосомын гажигтай хавсардаг (Тернерийн хам шинж, 13, 18, 21 хос хромосомын трисоми, мозайкизм). Тусгаарлагдсан аномалийн хувьд энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Урьдчилан таамаглал: ихэнх тохиолдолд ураг жирэмсний эхний хоёр гурван сард үхдэг. 90 орчим хувь нь мэс заслын эмчилгээ, 31% нь залгих, амьсгалын замын бөглөрөл үүсдэг.

Цагаан будаа. гучин. 16 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед ургийн хүзүүний уйланхайт гигромын дууны зураг (ургийн хүзүүнд их хэмжээний шингэн үүсэхийг сумаар харуулсан)

арга замууд. Мэс заслын эмчилгээний улмаас нүүрний мэдрэлийн парези нь өвчтөнүүдийн 24% -д тохиолддог.

Эх барихын тактик нь ургийн хүзүүний уйланхайт hygroma-ийг эрт оношлох замаар жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм, бүрэн жирэмслэлттэй бол төрөлт нь байгалийн төрөлт сувгаар дамждаг.

ЗҮРХНИЙ ТӨРӨЛХИЙН ГАГАЖ

Зүрхний төрөлхийн гажиг (CHD) давтамж нь 1000 амьд төрөлтөд 1-2-оос 8-9 хүртэл байдаг. Хамгийн түгээмэл CHD нь тосгуур болон ховдолын таславчийн гажиг, патентын артериоз, уушигны артерийн нарийсал, гипопластик зүүн зүрхний хам шинж, нэг ховдол гэх мэт. Тохиолдлын 90% -д нь олон хүчин зүйлийн гэмтэл (удамшлын урьдал нөхцөл байдал, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс) үр дүнд үүсдэг. Согог дахин гарах эрсдэл нь нэг хүүхэд төрсний дараа 2-5%, хоёр өвчтэй хүүхэд төрсний дараа 10-15% байна. Моноген өв залгамжлал

зүрхний төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн 1-2% -д хөгшрөлт ажиглагдаж байна. Хромосомын эмгэг нь хүүхдүүдийн 5% -д илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн гол нь трисоми юм. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 1-2% -д янз бүрийн тератогенийн хосолсон нөлөө байдаг. Ургийн эхокардиографи нь төрөлхийн зүрхний өвчнийг пренатал оношлох хамгийн мэдээлэл сайтай арга юм. Төрөхийн өмнөх оношлогооны заалтыг эх, ургийн нөхцөл байдлаас хамаарч тодорхойлно.

1. Эхийн нөхцөл байдлаас шалтгаалсан шинж тэмдэг:

гэр бүлийн гишүүдэд CHD байгаа эсэх;

Чихрийн шижин;

Органогенезийн үед жирэмсэн эмийг хэрэглэх;

Архидан согтуурах;

Системийн чонон хөрвөс;

Фенилкетонури.

2. Ургийн нөхцөл байдлаас шалтгаалсан заалтууд:

полихидрамниоз;

Дархлаагүй дусал;

Зүрхний хэмнэл алдагдах;

Зүрхний гаднах эмгэг;

хромосомын эмгэг;

Умайн доторх ургийн өсөлтийг удаашруулах тэгш хэмтэй хэлбэр. Урьдчилан таамаглал нь согогийн төрөл, хавсарсан гажиг, хромосомын эмгэгээс хамаарна.

Эх барихын тактик нь эхокардиографийн нарийвчилсан судалгаа хийсний дараа хромосомын шинжилгээ хийх материалыг олж авахын тулд кордо эсвэл амниоцентез хийдэг. Хэрэв амьдрах чадваргүй урагт CHD илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоохыг заана. Бүрэн жирэмслэлттэй бол төрөлжсөн перинаталь төвүүдэд төрөлт хийх нь дээр. Хосолсон согог, удамшлын гажигтай бол жирэмслэлтийг ямар ч үед цуцлах шаардлагатай байдаг.

зүрхний нэг ховдол.Энэ нь зүрхний ховдолууд нь нэг танхим эсвэл том давамгайлсан ховдолоор илэрхийлэгддэг хоёр тосгуур ховдолын хавхлагыг агуулсан нийтлэг тосгуур ховдолын холбоосоор илэрхийлэгддэг төрөлхийн хүнд хэлбэрийн гажиг юм. Согог үүсэх давтамжийг нарийн тогтоогоогүй байна. Нэг ховдол нь ургийн зүрхний дөрвөн камертай стандарт хэсгийг ашиглан амархан оношлогддог. Цорын ганц

ховдолын морфологийн хувьд баруун болон зүүн аль аль нь байж болно. Мэс заслын эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдийн бүх төрлийн нэг ховдолын нийт амьд үлдэх хувь 30% байна. Нэг ховдол нь ихэвчлэн хромосомын гажиг, генийн эмгэг (Холт-Орам хам шинж), эхийн зарим өвчний үед үүсдэг аспления/полиспленийн хам шинж, мөн ретинойн хүчлийн тератоген нөлөөгөөр илэрдэг. Нэг ховдол илэрсэн үед пренатал шинжилгээнд кариотип, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээ орно. Нярайн үеийн өвчний эмнэлзүйн явц, эмчилгээний тактикийг уушигны болон системийн цусны урсгалын төлөв байдлаас хамааран тодорхойлно.

Тосгуурын таславчийн гажиг(AMPP) (Зураг 31). Энэ нь тосгуурыг тусгаарлах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Энэ нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 17% -д ажиглагддаг бөгөөд хамгийн түгээмэл бүтцийн гажиг юм. Ихэнхдээ зүрхний бусад эмгэгүүд, түүнчлэн дархлаагүй ургийн дусалтай хослуулдаг. Магадгүй хромосомын гажигтай хавсарсан байж магадгүй. Төрөхийн өмнөх ургийн хэт авиан шинжилгээнд ихэнх жижиг ASD-ийг илрүүлдэггүй. Оношийг зөвхөн олон хэсэг, өнгөт Доплер зураг ашиглан хийж болно. ASD илэрсэн үед төрөхийн өмнөх үзлэгийг оруулах ёстой

Цагаан будаа. 31.Өргөн хүрээний тосгуурын таславчийн согогийн дууны зураг (сумаар харуулсан)

кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгааг эхлүүлэх. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан ASD-ийг тодорхойлох нь жирэмслэлт, төрөлттэй холбоотой тактикийг өөрчлөх шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай.

Ховдолын таславчийн гажиг(VMZHP). Энэ нь ховдолуудыг тусгаарлах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Нутагшуулалтын дагуу дээд таславчийн гажиг (митрал ба трикуспид хавхлагын түвшинд), булчингийн хэсэг ба таславчийн гарах хэсэг (субаортик, уушгины доорхи) ялгагдана. Хэмжээгээр нь VSD нь жижиг (4 мм хүртэл) ба том гэж хуваагддаг. VSD нь тусгаарлагдсан эсвэл бусад гажиг, хромосомын гажиг, удамшлын хам шинжтэй хавсарч болно. Зүрхний төрөлхийн гажигуудын ерөнхий бүтцэд 20 орчим хувь нь тусгаарлагдсан VSD байдаг бөгөөд энэ нь хамгийн түгээмэл оношлогдсон гажиг юм. Жижиг, гемодинамикийн хувьд ач холбогдолгүй, булчингийн гажиг үүсэх давтамж 53:1000 амьд төрөлт хүрдэг. Ийм согогуудын 90 орчим хувь нь 10 сартайдаа аяндаа хаагдаж, амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалд нөлөөлдөггүй.

Төрөхийн өмнөх ургийн хэт авиан шинжилгээнд ихэнх жижиг VSD-ууд илрээгүй. Оношийг зөвхөн олон хэсэг, өнгөт Доплер зураг ашиглан хийж болно. Ихэнхдээ VSD нь тусгаарлагдсан байдаг боловч хромосомын эмгэг, генийн эмгэг, олон гажигтай хам шинжтэй хавсарч болно. VSD-ийн пренатал шинжилгээнд кариотип, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээ орно. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан VSD-ийг тодорхойлох нь жирэмслэлт, төрөлтийг удирдахад өөрчлөлт оруулах шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай. Хэрэв VSD-ийг сэжиглэж байгаа бол эцэг эхчүүдэд төрөөгүй хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалын талаар бүрэн мэдээлэл өгч, нярайд хангалттай хяналт тавихын тулд хүүхдийн эмчид мэдэгдэх ёстой. Том хэмжээний VSD-тэй байсан ч өвчин нь заримдаа 2-8 долоо хоног хүртэл шинж тэмдэггүй байж болно. Тохиолдлын 50% -д жижиг согогууд 5 нас хүрэхээсээ өмнө аяндаа хаагддаг бөгөөд үлдсэн 80% нь өсвөр насандаа алга болдог. Хүндрэлгүй VSD-тэй өвчтөнүүдийн ихэнх нь амь нас, эрүүл мэндэд сайн таамаглалтай байдаг. Тааламжтай урсгалтай

өвчин бие махбодийн үйл ажиллагаанд мэдэгдэхүйц хязгаарлалт хийх шаардлагагүй.

Эбштейн аномали- трикуспид хавхлагын навчны хэвийн бус хөгжил, байршлаар тодорхойлогддог төрөлхийн зүрхний өвчин. Эбштейн гажигтай үед гурвалсан хавхлагын таславч ба арын далбаа нь зүрхний баруун ховдолын эндокардиас шууд үүсдэг бөгөөд энэ нь хэвийн бус хавхлагыг баруун ховдол руу шилжүүлж, ховдолыг хоёр хэсэгт хуваахад хүргэдэг: дистал. (subvalvular) - идэвхтэй ба проксимал (supravalvular эсвэл atrialized) - идэвхгүй. Баруун тосгууртай холбосон supravalvular хэлтэс нь нэг функциональ формацийг бүрдүүлдэг. Эбштейн гажиг нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 0.5 хувийг эзэлдэг. Эбштейн гажиг нь бараг үргэлж кардиомегали дагалддаг тул дөрвөн камертай ургийн зүрхийг шалгах замаар амархан оношлогддог. Согогийн пренатал оношлогоо нь баруун тосгуурын улмаас баруун зүрхний мэдэгдэхүйц томорсон байдлыг илрүүлэхэд суурилдаг. Эбштейн гажиг оношлох гол цэг бол баруун тосгуур өргөссөн, баруун ховдлын хэвийн миокардийн дэвсгэр дээр нүүлгэн шилжүүлсэн гурвалжин хавхлагыг дүрслэх явдал юм. Эбштейн гажигтай холбоотой прогнозын чухал ач холбогдол нь ургийн доплер эхокардиографийн үед трикуспид дутагдал илрэх явдал юм. Эбштейн гажигтай болох жирэмсний үеийн хэт авиан оношлогоог жирэмсний 18-19 долоо хоногт хийсэн. Эбштейн гажигтай амьдралын таамаглал нь мэс заслын эмчилгээгүйгээр амьдралын эхний жилдээ амьд үлдсэн тохиолдолд ихэвчлэн таатай байдаг. Эбштейн гажиг нь хромосомын гажиг, олон төрөлхийн гажигтай хавсарч байдаггүй. Зүрхний гаднах эмгэг 25% -д ажиглагддаг. Нярайн үеийн үр дүн нь трикуспид хавхлагын өөрчлөлтийн ноцтой байдлаас хамаарна. Гурван булчингийн хавхлагын хүнд хэлбэрийн дутагдалтай хүүхдүүд нас баралтын хувь өндөр байдаг. Эмнэлзүйн хувьд трикуспид хавхлагын дутагдал нь хөхрөлт, хүчиллэг ихсэх, зүрхний дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэг. Хүүхдийн хэвийн амьдралд саад болох өвчний хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг. Үйл ажиллагаа нь таславчийг хаах явдал юм

согог, трикуспид хавхлагын уян хатан байдал, ердийн газар руу шилжих хөдөлгөөн. Эмнэлгийн нас баралт 6.3% байна.

Фаллотын тетралоги- нарийн төвөгтэй согог, үүнд зүрхний бүтцийн хэд хэдэн гажиг: ховдолын таславчийн гажиг, аортын декстропози, уушигны артерийн гаралтын бөглөрөл, баруун ховдлын гипертрофи. Амьд төрөлтөд зүрхний төрөлхийн гажигтай ерөнхий бүтцэд Фаллотын тетралоги 4-11% байна. Дөрвөн камертай ургийн зүрхийг судлахдаа Фаллотын тетрадыг оношлоход маш хэцүү байдаг. Гол артерийн гаралтын нүхээр зүсэхэд ердийн аортын VSD ба аортын декстрапозиция ажиглагдаж болно. Нэмэлт чухал шалгуур бол аортын үндсийг тэлэх, нүүлгэн шилжүүлэх явдал юм. Фаллотын тетралоги нь хөх хэлбэрийн согог, i.e. нярайд тод хөхрөлтийг 6 долоо хоногоос 6 сартайд нь тогтоодог. Фаллотын тетралоги гэдэг нь жирэмсний 22 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр илрээгүй байдаг оношлоход хэцүү зүрхний гажиг юм. Ихэнхдээ энэ согогийг жирэмсний гурав дахь гурван сард эсвэл төрсний дараа оношлогддог. Фаллотын тетралоги нь удирдлагын тодорхой тактик шаарддаггүй. Хэрэв энэ эмгэг илэрсэн бол иж бүрэн үзлэг, жирэмсний үеийн зөвлөгөө шаардлагатай. Фаллотын тетрадтай амьд төрсөн хүүхдүүдийн бараг 30% нь зүрхний гаднах гажигтай байдаг. Одоогийн байдлаар олон гажигтай 30 гаруй синдромыг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн бүтцэд Фаллотын тетралоги багтдаг. Фаллотын тетрадыг илрүүлэхийн тулд төрөхийн өмнөх үзлэгт кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгаа орно. Фаллотын тетралогийн амьдралын таамаглал нь баруун ховдлын гадагшлах замын бөглөрлийн зэргээс ихээхэн хамаардаг. Фаллотын тетрадыг бүрэн залруулсан өвчтөнүүдийн 90 гаруй хувь нь насанд хүртлээ амьд үлддэг. Урт хугацааны туршид өвчтөнүүдийн 80% нь сэтгэл ханамжтай, хэвийн үйл ажиллагааны үзүүлэлттэй байдаг.

Том артерийн шилжилт хөдөлгөөн- аорт буюу түүний ихэнх хэсэг нь баруун ховдолоос, уушигны артери зүүн ховдолоос гардаг зүрхний өвчин. Энэ нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 5-7 хувийг эзэлдэг. Ургийн зүрхний судалгаа нь зөвхөн судалгаагаар хязгаарлагддаг тул скрининг хийх явцад ихэвчлэн төрөхийн өмнөх үед оношлогддоггүй.

зөвхөн дөрвөн танхимтай зүсэлт. Согогийг тодорхойлохын тулд гол судаснуудын байршлыг бие биентэйгээ харьцуулан судлах шаардлагатай. Ихэвчлэн гол артериуд хөндлөн огтлолцдог бөгөөд шилжүүлэн суулгах үед ховдолуудыг зэрэгцээ орхидог: аорт - баруун ховдолоос, уушигны артери - зүүнээс. ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславч бүрэн бүтэн үндсэн артерийн шилжилт нь амьдралд нийцэхгүй байна. Үндсэн артерийн шилжилт хөдөлгөөнтэй амьд төрсөн хүүхдүүдийн 8 орчим хувь нь зүрхний гаднах эмгэгтэй холбоотой байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгааг багтаасан байх ёстой. Ихэнх нярайд гол артериудын шилжилт хөдөлгөөн, ховдол хоорондын таславч нь амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хөхрөлттэй байдаг. Цусны урсгалын хангалтгүй хольц илэрсэн даруйд мэс заслын залруулга хийх шаардлагатай. Энэ төрлийн мэс заслын эмчилгээ хийлгэсэн нярайн эндэгдэл 5-10% -иас бага байна.

Цээжний өвчин

төрөлхийн диафрагмын ивэрхий- плевроперитонеаль сувгийг хаах үйл явц удааширснаас үүссэн согог. Энэ согогийн үед диафрагмын зүүн хагасын хойд талын хэсэг нь ихэвчлэн хангалтгүй хөгждөг. Хэвлийн хөндий ба цээжний хооронд тусгаарлах дутагдал нь ходоод, дэлүү, гэдэс, тэр ч байтугай элэгийг цээжний хөндий рүү шилжүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь дунд хэсгийн шилжилт дагалдаж, уушгины шахалт үүсгэдэг. Үүний үр дүнд янз бүрийн хүндийн хоёр талын уушигны гипоплази ихэвчлэн үүсдэг. Уушигны дутуу хөгжил нь тэдний судасны тогтолцооны хэвийн бус хэлбэр, уушигны хоёрдогч гипертензи үүсэхэд хүргэдэг. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхий нь ойролцоогоор 2400 нярайн 1-д тохиолддог.

Согог дөрвөн үндсэн төрөл байдаг: хойд талын (Бочдалекийн ивэрхий), урд талын, хөхний болон Морганнигийн ивэрхий. Хоёр талын диафрагмын ивэрхий нь бүх төрлийн согогийн 1% -ийг эзэлдэг. Зүрхийг цээжний баруун тал руу шилжүүлэх нь зүүн талдаа цуурай сөрөг бүтэцтэй (ходоодны) зүүн талдаа диафрагмын ивэрхийн оношлогддог.

Баруун талын ивэрхийн үед зүрх нь ихэвчлэн зүүн тийш шилждэг. Цээжинд гэдэс, элэгийг бас харж болно. Энэ согогтой бол полихидрамниозыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг. Ургийн 23% -д хавсарсан гажиг ажиглагдаж байна. Үүний дотор зүрхний төрөлхийн гажиг зонхилж байгаа нь 16 хувийг эзэлж байна. Согогийн оношийг жирэмсний 14 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхийн нас баралт нь согогийг илрүүлэх хугацаатай хамааралтай: 25 долоо хоногоос өмнө оношлогдсон тохиолдолд гажигтай нярайн 33% нь амьд үлддэг, ивэрхийг хожуу илрүүлсэн тохиолдолд 67% нь амьд үлддэг. Диафрагмын гажиг нь ихэвчлэн олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг боловч тохиолдлын 12% нь бусад гажигтай хавсарч эсвэл хромосомын болон хромосомын бус хам шинжийн нэг хэсэг юм. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь ургийн кариотипийг тодорхойлох, нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээг багтаасан байх ёстой. Хэрэв хосолсон гажиг илэрсэн бол ялгах оношийг зөвхөн генетикч, хам шинж судлаач, хүүхдийн эмч нарын оролцоотойгоор зөвлөлдсөний дараа хийж болно. Нярайн үеийн эмчилгээний тактикийн онцлог, амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг хэлэлцэхийн тулд хүүхдийн мэс засалчтай зөвлөлдөхийг эцэг эхчүүдэд зөвлөж байна. Нярайн үеийн явц нь уушигны гипоплази, цусны даралт ихсэх өвчний хүндрэлээс хамаарна. Нярайн үеийн үр дүнд ивэрхийн хэмжээ, уушигны эд эсийн хэмжээ ихээхэн нөлөөлдөг. Уушигны хэвийн бус хөгжлийг полихидрамниоз, ходоодны тэлэлт, түүнчлэн ургийн элэг цээжний хөндий рүү шилжсэн тохиолдолд урьдчилан таамаглаж болно. Уран зохиолын дагуу төрөхийн өмнөх оношлогдсон хүүхдүүдийн дөнгөж 22% нь амьд үлджээ. Тусгаарлагдсан төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй байсан ч зөвхөн 40% нь амьд үлддэг. Нярайн эндэгдэл нь ихэвчлэн уушигны гипертензи ба/эсвэл амьсгалын дутагдлын улмаас үүсдэг.

Хэвлийн хөндийн хана үүсэх, ходоод гэдэсний замын хөгжлийн гажиг

Омфалоцеле (хүйн ивэрхий)(Зураг 32). Умайн хөндийгөөс хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийг хүйн ​​цагирагаар дамжуулан буцааж өгөхгүйн үр дүнд үүсдэг. Омфалоцеле ямар ч байж болно

Цагаан будаа. 32.Омфалоцелийн дууны зураг (гэдэсний гогцоо, элэг агуулсан ивэрхийн уутыг дүрсэлсэн)

дотоод эрхтнүүд. Ивэрхийн формацийн хэмжээ нь түүний агуулгаар тодорхойлогддог.

Энэ нь амниоперитонеаль мембранаар бүрхэгдсэн бөгөөд хажуугийн гадаргуугийн дагуу хүйн ​​судаснууд дамждаг. Омфалоцелийн давтамж нь 3000-6000 нярайд 1 байдаг. Омфалоцелийн тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрүүд байдаг. Энэ эмгэгийн 35-58% нь трисоми, 47% нь зүрхний төрөлхийн гажиг, 40% нь шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, 39% нь мэдрэлийн хоолойн гажиг дагалддаг. Умайн доторх өсөлтийн саатал нь тохиолдлын 20% -д илэрдэг.

Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогоо нь хэвлийн хөндийн урд талын хананд шууд зэргэлдээх хэвлийн эрхтнүүдээр дүүрсэн дугуй эсвэл зууван формацийг илрүүлэхэд суурилдаг. Ихэнхдээ ивэрхийн агууламжийн найрлагад гэдэсний гогцоо, элэг орно. Хүй нь ивэрхийн уутанд шууд холбогддог. Зарим тохиолдолд жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд жирэмсний оношийг тогтоож болно, гэхдээ ихэнх тохиолдолд хоёр дахь гурван сард омфалоцеле илэрдэг. Урьдчилан таамаглал нь дагалдах эмгэгээс хамаарна. Перинаталь алдагдал нь ихэвчлэн CHD, хромосомтой холбоотой байдаг

гажуудал ба дутуу төрөлт. Хамгийн том согогийг нэг үе шаттай мэс заслаар арилгадаг бөгөөд том хэмжээтэй бол хэвлийн урд талын хананд нүхийг силикон эсвэл тефлон мембранаар хаах олон үе шаттай мэс засал хийдэг. Эх барихын тактикийг согогийг илрүүлэх хугацаа, хавсарсан гажиг, хромосомын эмгэг байгаа эсэхээр тодорхойлно. Жирэмсний эхний үе шатанд согог илэрсэн бол түүнийг таслах хэрэгтэй. Амьдралд үл нийцэх хавсарсан гажиг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоох шаардлагатай. Төрөх арга нь ургийн амьдрах чадвараас шалтгаална, учир нь том омфалоцелетэй хүүхэд төрөх үед ивэрхийн уут хагарч, ургийн дотоод эрхтнүүд халдвар авах боломжтой байдаг.

Ходоодны өвчин- үрэвслийн эксудатаар бүрхэгдсэн гэдэсний гогцоо үүсэх, хүйн ​​бүсэд хэвлийн урд талын хананы гажиг. Согог нь ихэвчлэн хүйсний баруун талд байрладаг, ивэрхийн эрхтнүүд нь мембрангүй байдаг. Ходоодны өвчний давтамж нь 0.94: 10,000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. 20-иос доош насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд согогийн давтамж илүү өндөр бөгөөд 10,000 нярайд 7 байна.

70-аад оны сүүлчээс хойш. 20-р зуун Европ, АНУ-д гастрошизистэй хүүхдүүдийн төрөлт нэмэгдэх хандлага үргэлжилсээр байна. Тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрийг хуваарилах. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь илүү түгээмэл бөгөөд дунджаар 79% -ийг эзэлдэг. Хосолсон хэлбэр нь тохиолдлын 10-30% -д илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн атрези эсвэл гэдэсний нарийсал бүхий гастрошизисийн хослол юм. Бусад гажигуудын дунд зүрх, шээсний системийн төрөлхийн гажиг, хам шинж тайрах гэдэс,гидросефалус, бага ба полихидрамниоз.

Аномали нь хааяа тохиолддог боловч аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрийн гэр бүлийн өвчний ажиглалт байдаг.

Transvaginal echography ашиглан жирэмсний хамгийн эртний хэт авиан оношлогоо нь жирэмсний 12 долоо хоногт хийгдсэн. Ихэнх тохиолдолд жирэмсний хоёр дахь гурван сард оношийг тавьдаг, учир нь эхний үе шатанд (10-13 долоо хоног) урагт физиологийн гэдэсний ивэрхийн улмаас хуурамч эерэг онош тавих боломжтой байдаг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр гастрошизисийн оношлогоо нь ихэвчлэн ургийн хэвлийн урд талын хананы ойролцоох амнион шингэн дэх гэдэсний гогцоог дүрслэн үзэхэд суурилдаг. Заримдаа, гэдэсний гогцооноос гадна, цаашлаад

бусад эрхтнүүд хэвлийн хөндийд байрлаж болно. Жирэмсний II ба III гурван сард ходоодны хэт авиан оношлогооны нарийвчлал нь 70-95% хооронд хэлбэлздэг бөгөөд жирэмсний хугацаа, ургийн байрлал, согогийн хэмжээ, хэвлийн урд талын хананы гадна байрлах эрхтнүүдийн тоо зэргээс хамаарна. .

Ходоодны тусгаарлагдсан нярайн ерөнхий таамаглал сайн байгаа бөгөөд нярайн 90 гаруй хувь нь амьд үлджээ. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед хоёр дахь гурван сард эмчилгээний тактикууд нь онцгой шинж чанартай байдаггүй. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь хромосомын гажигтай хослуулах давтамж бага байдаг тул пренатал кариотип хийхээс татгалзаж болно. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн үйл ажиллагааны төлөв байдлын динамик үнэлгээ хийх шаардлагатай байдаг, учир нь гастрошизисийн эмгэгийн давтамж нэлээд өндөр бөгөөд 23-50% -д умайн доторх өсөлтийн саатал үүсдэг.

Хэрэв ургийн амьдрах чадвараас өмнө ходоодны үрэвсэл илэрсэн бол үр хөндөлт хийх шаардлагатай. Бүрэн жирэмслэлтийн үед төрөлт нь мэс заслын тусламж үзүүлэх боломжтой байгууллагад хийгддэг.

арван хоёр нугасны атрезижижиг гэдэсний түгжрэлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Аномалийн давтамж нь 1:10,000 амьд төрөлт юм. Этиологи нь тодорхойгүй байна. Тератоген хүчин зүйлийн нөлөөн дор гажиг үүсэх боломжтой. Автосомын рецессив удамшлын пилородуоденаль атрезийн гэр бүлийн ажиглалтыг тайлбарлав. Өвчтөнүүдийн 30-52% -д аномали нь тусгаарлагдсан, 37% -д араг ясны тогтолцооны гажиг илэрдэг: хавирганы тоо хэвийн бус, тахианы яс, морины хөл, хоёр талын умайн хүзүүний хавирга, эхний хурууны хоёр талт байхгүй. , гэх мэт 2% -д ходоод гэдэсний замын хавсарсан гажиг оношлогддог: ходоодны бүрэн бус эргэлт, улаан хоолойн атрези, шулуун гэдэс ба анус, элэгний шилжилт. Өвчтөнүүдийн 8-20% -д зүрхний төрөлхийн гажиг илэрч, ойролцоогоор 1/3-д арван хоёр нугасны атрези нь 21 хос хромосомын трисомитэй хавсардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн пренатал эхографийн гол шинж тэмдэг нь полихидрамниоз ба сонгодог шинж тэмдэг юм. "давхар хөөс"ургийн хэвлийд. "Давхар бөмбөлөг" -ийн дүр төрх нь арван хоёр нугасны болон ходоодны хэсэг тэлсний үр дүнд гарч ирдэг. Эдгээр формацийн хоорондох нарийсал нь ходоодны пилорик хэсгээс үүсдэг

ka бөгөөд энэ согогийг төрөхийн өмнөх үнэн зөв оношлоход чухал ач холбогдолтой юм. Ихэнх тохиолдолд арванхоёрдугаар гэдэсний атрези нь жирэмсний II ба III гурван сард оношлогддог. Эрт дээр үед энэ согогийг оношлох нь ихээхэн бэрхшээлтэй тулгардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн хамгийн анхны оношийг 14 долоо хоногт хийсэн.

Эх барихын тактикийг тодорхойлохын тулд ургийн дотоод эрхтний анатоми, түүний кариотипийн нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Ургийн амьдрах чадварын хугацаа эхлэхээс өмнө жирэмслэлтийг зогсоохыг заадаг. Гурав дахь гурван сард тусгаарлагдсан гажиг илэрсэн бол жирэмслэлтийг сунгах боломжтой бөгөөд дараа нь бүс нутгийн перинаталь төвд хүргэх, гажигийг мэс заслын аргаар засах боломжтой.

Тусгаарлагдсан асцит.Асцит нь хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагдах явдал юм. Давтамжийг нарийн тогтоогоогүй байна. Ургийн хэт авиан шинжилгээнд асцит нь хэвлийн хөндийд 5 мм ба түүнээс дээш зузаантай цуурай сөрөг орон зай байгаагаар илэрдэг. Төрөхийн өмнөх үед асцит нь тусгаарлагдсан эсвэл дархлааны бус гаралтай дуслын шинж тэмдгүүдийн нэг байж болно. Асцитаас гадна ургийн дусал нь арьсан доорх хаван, гялтангийн болон перикардийн шүүдэсжилт, мөн ихэсийн зузаан нь 6 см-ээс ихсэх, полихидрамниоз, гидроцеле зэргээр тодорхойлогддог.

Асцит нь янз бүрийн бүтцийн гажигтай хавсарч болох тул ургийн бүх дотоод эрхтнийг сайтар шалгаж үзэх шаардлагатай. Тусгаарлагдсан асцитын шалтгаануудын дунд meconium перитонит ба төрөлхийн гепатитыг ялгах хэрэгтэй.

Өнөөг хүртэл уран зохиолд жирэмсний эхний гурван сард тусгаарлагдсан асцитыг илрүүлэх талаар ямар ч нийтлэл гараагүй байна. Асцитын эрт оношлогооны ихэнх ажиглалт нь жирэмсний хоёр дахь гурван сарын эхэн үед тохиолддог. Дархлаагүй уналтын хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг нь хромосомын эмгэг юм. Тусгаарлагдсан асцитын үед хромосомын гажиг нь бага тохиолддог боловч энэ эмгэгийг хөгжүүлэх боломжит үндэслэлийг харгалзан үзэх шаардлагатай. Урагт асцит илэрсэн тохиолдолд эхлээд хавсарсан гажиг, умайн доторх халдварыг хасах шаардлагатай. Ургийн асцитын явц нь түүний шалтгаанаас хамаарна. Идиопатик тусгаарлагдсан асцит нь таатай прогнозтой байдаг. Ажиглалтын 50-иас дээш хувь нь аяндаа алга болж байгааг тэмдэглэжээ. Тусгаарлагдсан асцитын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь intrauterine халдвар юм.

парвовирус В19. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед динамик эхографийн ажиглалт, түүний дотор венийн сувгийн цусны урсгалын Доплер үнэлгээ хийх шаардлагатай. Асциттай урагт венийн суваг дахь цусны урсгал хэвийн байгаа тохиолдолд ихэнх тохиолдолд перинаталь үр дүн таатай байдаг. Асцитын хэмжээ ихсэх тусам зарим зохиогчид, ялангуяа жирэмсний хожуу үед үйл явц урагшлах тохиолдолд эмчилгээний цоорхойг санал болгодог. Цоолборын гол зорилго нь нярайн үед хөдөлмөрийн эвдрэл, амьсгалын замын хямралаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Хэрэв төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан асцит илэрч, амьдралд үл нийцэх хавсарсан эмгэгийг оруулаагүй бол хүүхэд төрсний дараа анхааралтай динамик хяналт, шинж тэмдгийн эмчилгээ хийх шаардлагатай.

Бөөр, Шээсний замын гажиг

Бөөрний агенез- хоёр бөөр бүрэн байхгүй. Согог үүсэх нь пронефрозоос метанефрос хүртэлх хэвийн үр хөврөлийн үйл явцын дараалсан гинжин хэлхээг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Давтамж дунджаар 1:4500 нярай хүүхэд байна. Энэ нь хөвгүүдэд хоёр дахин их тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ. Ураг дахь бөөрний агенезийн цуурайтах шинж тэмдгүүдийн эмгэгийн гурвал нь тэдний цуурай ба давсаг байхгүй, түүнчлэн хүнд хэлбэрийн олигогидрамниозоор илэрхийлэгддэг. Oligohydramnios нь хожуу үеийн илрэлийг хэлдэг бөгөөд жирэмсний 16-18 дахь долоо хоногоос хойш илрэх боломжтой. Ихэвчлэн хоёр талын бөөрний агенез нь ургийн өсөлтийг удаашруулах синдромын тэгш хэмтэй хэлбэрийг дагалддаг. Бөөрний агенез нь ихэвчлэн хаа нэгтээ тохиолддог боловч дотоод эрхтний янз бүрийн гажигтай хавсарч болно. Олигогидрамниозын шууд үр дагавар нь уушигны гипоплази, араг яс, нүүрний гажиг, ургийн өсөлтийг удаашруулах синдром юм. Төрөлхийн төрөлхийн гажиг, хромосомын гажиг, тератоген нөлөө бүхий 140 гаруй синдромд бөөрний генезийг тодорхойлсон байдаг. Оношлогдсоны дараа хромосомын эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд төрөхийн өмнөх эсвэл төрсний дараа кариотип хийх шаардлагатай. Бөөрний генезийн бүх ажиглалтад эмгэг анатомийн бүрэн шинжилгээ шаардлагатай. Хэт авиан шинжилгээг үзүүлэв

ойр дотныхны бөөрний шинжилгээ. Төрөхийн өмнөх согог илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоохыг зөвлөж байна. Хэрэв гэр бүл жирэмслэлтийг уртасгахаар шийдсэн бол эх барихын консерватив тактикийг зааж өгнө.

Автосомын рецессив поликист бөөрний өвчин (нялхсын хэлбэр).Энэ нь паренхимийг холбогч эдийн тархалтгүйгээр хоёрдогч томорсон цуглуулагч сувгаар сольсны үр дүнд бөөрний хоёр талын тэгш хэмтэй өсөлтөөр илэрдэг. Энэ нь сонгодог үхлийн хувилбараас эхлээд нялхас, насанд хүрээгүй, тэр ч байтугай насанд хүрсэн хэлбэр хүртэл байдаг. Нярайн хэлбэрийн хувьд бөөрний хэвийн үүссэн цуглуулах сувгийн хоёрдогч тэлэлт, гиперплази байдаг. Бөөр нь тэгш хэмтэйгээр нөлөөлдөг бол цистик формаци нь 1-2 мм хэмжээтэй байдаг. Давтамж нь 1.3-5.9: 1000 шинэ төрсөн хүүхэд. Согогийн эхографийн гол шалгуур нь бөөрний томрол ихсэх, давсагны цуурай байхгүй, олигогидрамниоз юм. Бөөрний хэмжээ ихсэх нь заримдаа маш их ач холбогдолтой бөгөөд ургийн хэвлийн хөндлөн огтлолын ихээхэн хэсгийг эзэлдэг. Жирэмсний гурав дахь гурван сар хүртэл ердийн эхографийн зураг харагдахгүй байж болно. Урьдчилан таамаглал тааламжгүй байна. Үхэл нь бөөрний дутагдлын улмаас үүсдэг. Эх барихын тактик нь жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоох явдал юм.

Насанд хүрэгчдийн бөөрний поликист өвчин(аутосомын давамгайлсан өвчин, насанд хүрэгчдийн төрлийн элэгний поликистик өвчин, III хэлбэрийн Поттер синдром) нь бөөрний паренхимийг янз бүрийн хэмжээтэй олон тооны уйланхайгаар солих замаар тодорхойлогддог бөгөөд тэдгээр нь цуглуулах суваг болон бусад гуурсан хоолойн сегментүүдийн тэлэлтээс үүдэлтэй байдаг. нефрон. Бөөр нь хоёр талдаа нөлөөлж, томрох боловч нэг талын үйл явц нь өвчний анхны илрэл байж болно. Элэг нь эмгэг процесст оролцдог - голомтот шинж чанартай перипортал фиброз үүсдэг. Өвчин эмгэгийн шалтгаан тодорхойгүй боловч удамшлын хэлбэр нь өвчнийг хөгжүүлэх эрсдэлийг 50% -д хүргэдэг бөгөөд түүний генетикийн голомт нь 16-р хос хромосом дээр байрладаг. Мутантын генийг 1000 хүн тутмын нэг нь авч явдаг. Генийн нэвтрэлт нь тохиолдлын 100% -д тохиолддог боловч өвчний явц нь нярайн үед үхэлд хүргэдэг хүнд хэлбэрээс зөвхөн задлан шинжилгээнд илэрсэн шинж тэмдэггүй хэлбэр хүртэл өөр өөр байж болно.

Бөөрний поликист өвчин(олон уйланхайт өвчин, бөөрний уйланхай өвчин, Поттер хэлбэрийн II хам шинж, бөөрний диспластик өвчин) нь бөөрний гуурсан хоолойн анхдагч тэлэлтээс болж бөөрний паренхимийн цистик доройтолоор тодорхойлогддог. Бөөрний олон уйланхайт дисплазийн үед шээсний суваг, аарцаг нь ихэвчлэн суларсан эсвэл огт байхгүй байдаг. Процесс нь хоёр талын, нэг талын, сегментчилсэн байж болно. Олон уйланхайт дисплазийн үед бөөр нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц томордог; ердийн хэлбэр, хэвийн эд байхгүй. Бөөр нь анекоген агууламжтай олон тооны уйланхайгаар дүрслэгддэг (Зураг 33).

Цагаан будаа. 33.Хоёр талын поликист ургийн бөөрний эхограмм (өөр өөр диаметртэй олон уйланхай агуулсан огцом томорсон бөөр - сумаар заасан)

Цистийн хэмжээ нь нэлээд өргөн хүрээнд өөр өөр байдаг бөгөөд жирэмсний хугацаанаас хамаарна. Хугацаа ойртох тусам уйланхайн диаметр нь 3.5-4 см хүрдэг Давсаг нь ихэвчлэн нэг талын үйл явцаар харагддаг бөгөөд хоёр талын үйл явцаар харагддаггүй. Хоёр талын үйл явцын үед олигогидрамниозыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг. Өвчин нь ихэвчлэн хааяа тохиолддог бөгөөд бусад хам шинжүүдтэй хавсарч хоёрдогч байж болно. эх барихын

таагүй таамаглалаас болж эрт үе шатанд оношлогдсон хоёр талын үйл явцын тактик нь жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм. Нэг талын үйл явц, хэвийн кариотиптой холбоотой гажиггүй тохиолдолд ердийн төрөлтийг зааж, дараа нь мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөнө.

Шээсний замын тэлэлт.Ургийн шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, шээсний замын тэлэлт дагалддаг нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг бөгөөд үүнд цэврүүт шээсний замын рефлюкс, идиопатик пиелектаз, түгжрэлийн эмгэг гэх мэт. Эмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл пиелэктаз болон шээсний замын эмгэгийг ялгах нь зүйтэй. Төрөхийн өмнөх үеийн бөглөрөлт уропати.

Пиелектаз.Пиелектаз нь шингэний хэт их хуримтлал, ургийн бөөрний аарцагны тэлэлтээр тодорхойлогддог.

Пиелектаз бол ургийн хэт авиан шинжилгээнд хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Энэ эмгэг нь хааяа тохиолддог үзэгдэл тул түүний хөгжлийн давтамж тогтоогдоогүй байна. Төрсний дараа хөвгүүдэд 5 дахин их оношлогддог. Хүүхдүүдийн 27% -д нь гидронефроз, шээсний цэврүүт цэврүүт рефлюкс, шээсний сувгийн хоёр талын хоёр дахин ихсэх, хоёр талын бөглөрөлтэй мегауретер, эсрэг талын бөөрний үйл ажиллагаа алдагдах, түүний насжилт, 19% -д янз бүрийн эрхтнүүдийн хөгжлийн гажиг илэрдэг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр пиелектазыг оношлохын тулд ургийн бөөрийг хөндлөн болон уртааш сканнерын аль алинд нь шалгах шаардлагатай. Бөөрний аарцагны тэлэлт нь бөөрийг хөндлөн сканнердах үед түүний урд-арын хэмжээнээс хамаарч үнэлэгддэг. Ихэнх судлаачид жирэмсний 2-р гурван сард бөөрний аарцагны пиелектазын тэлэлт 5 мм-ээс, III гурван сард 8 мм-ээс их байдаг гэж үздэг. Ургийн бөөрний аарцаг 10 мм-ээс дээш өргөжиж байгаа тул гидронефрозын тухай ярих нь заншилтай байдаг. Ураг дахь гидронефрозын хамгийн түгээмэл ангилал нь:

I зэрэг (физиологийн тэлэлт):

Бөөрний аарцаг: урд-арын хэмжээ<1 см;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

II зэрэг:

Бөөрний аарцаг: 1.0-1.5 см;

Аяга: нүдэнд харагдахгүй;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

III зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

Calyces: бага зэрэг өргөссөн;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

IV зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

Цорхой: Дунд зэрэг өргөссөн;

Кортикаль давхарга: бага зэрэг өөрчлөгдсөн.

V зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

Calyces: их хэмжээгээр өргөжсөн;

Кортикаль давхарга: атрофи.

Төрөл бүрийн хромосомын гажигтай ургийн бөөрний аарцагны тэлэлт ажиглагдаж болно. Пиелоэктазитай урагт хромосомын гажиг үүсэх давтамж дунджаар 8% байдаг. Хромосомын гажигтай ихэнх урагт пиелектаз болон бусад хөгжлийн гажиг хосолсон байдаг. Дунд зэргийн илэрхий пиелектаз нь сайн прогнозтой бөгөөд төрсний дараа мэс заслын эмчилгээ хийх хэрэгцээ маш ховор тохиолддог. Ихэнх ажиглалтаар хүүхэд төрсний дараа дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн пиелектазын аяндаа арилдаг болохыг тэмдэглэжээ.

Эх барихын тактик нь эмгэг процессын явц, үргэлжлэх хугацаа, бөөрний үйл ажиллагааны бууралтын зэргээс хамаарна. Эрт хүргэх нь олигогидрамниозоор зөвтгөгддөг. Төрсний дараах үеийн динамик хяналт, хүүхдийн урологичтой зөвлөлдөхийг харуулсан.

бөглөрөлтэй уропати.Ургийн шээсний замын бөглөрөл нь ямар ч түвшинд ажиглагдаж болно: өндөр бөглөрөл, шээсний аарцагны фистул (PUR), дунд түвшний бөглөрөл (шээсний суваг), цэврүүцэрт шээсний уулзвар (VUR) түвшинд бөглөрөл. , бага бөглөрөл (шээсний суваг). URMS нь ургийн бөглөрөлт уропатын хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд урологийн бүх төрөлхийн гажигуудын дунджаар 50% -ийг эзэлдэг. OLMS-ийн гол дуу авианы шинж чанарууд нь бөөрний аарцагны хөндийн тэлэгдэлтэй эсвэл сунахгүйгээр өргөсдөг; шээсний суваг харагдахгүй байна; давсаг нь хэвийн хэмжээтэй эсвэл зарим тохиолдолд харагдахгүй байж болно. OLMS дахь тактикууд нь хүлээгдэж буй байх ёстой. Весико-амнион шунт суурилуулахыг заагаагүй болно. Хэт авианы уйлах -

Ураг дахь OPMS нь шээсний сувгийн тэлэлт, пиелектаз зэрэг орно. Давсаг нь ихэвчлэн хэвийн хэмжээтэй байдаг. Хөтөлбөрийн тактик нь OLMS-ийнхтэй төстэй. Бага бөглөрлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь шээсний сувгийн арын хавхлагууд юм. Хүнд бөглөрөлтэй үед олигогидрамниоз ажиглагдаж, уушигны гипоплази, нүүрний бүтэц, мөчдийн хэв гажилт, бөөрний паренхимийн фиброз, дисплази үүсдэг. Эпиографийн зураг нь бөглөрөл үүссэн газрын ойролцоо өргөссөн шээсний сүв, давсагны тод томруулалтаар тодорхойлогддог. Бага бөглөрөлтэй байх үеийн эмчилгээ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, олигогидрамниоз ба түүнтэй холбоотой гажиг, бөөрний үйл ажиллагааны төлөв байдлаас хамаарна. Дунд зэргийн хүнд явцтай пиелектазын үед консерватив тактикийг баримтална. Бөглөрөх эмгэгийн явц ахих тусам урагт бөөрний хүнд хэлбэрийн эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд согогийг мэс заслын аргаар засах боломжтой. Хүнд хэлбэрийн бөглөрөлтэй уропатитай урагт дутуу жирэмслэлтийн үед гажигтай мэс заслын залруулга хийж болно.

ЯСНЫ ГОГОГДОЛ

Араг ясны тогтолцооны төрөлхийн гажигуудын дунд amelia (бүх мөчний аплази) ихэвчлэн тохиолддог; фокомели (гар, хөл нь биетэй шууд холбогддог бол ойрын мөчний хөгжил дутмаг); доод хөл эсвэл шууны аль нэг ясны аплази; полидактили (мөчирний хурууны тоо нэмэгдэх); синдактили (зөөлөн эд эсвэл зэргэлдээх хурууны ясны эдийг нэгтгэсний улмаас хурууны тоо буурах); хэвийн бус зогсолтын тохиргоо; мөгөөрс ба / эсвэл ясны өсөлт, хөгжлийн гажиг (ахондрогенез, ахондроплази, танатоформ дисплази, остеогенезийн төгс бус байдал, гипофосфатази гэх мэт) -ээр тодорхойлогддог остеохондродисплази.

Хамгийн чухал нь амьдралд үл нийцэх согогийг оношлох явдал юм. Хавирганы дутуу хөгжлөөс болж цээжний хэмжээ бага байдаг тул араг ясны дисплазийн олон хэлбэр нь уушигны гипоплазитай хавсардаг. Энэ тохиолдолд уушигны дутагдлын хөгжил нь умайн гадуурх амьдралын эхний цагт хүүхдийн үхлийн шалтгаан байж болно.

АхондроплазиЭнэ нь үхэлд хүргэдэггүй хамгийн түгээмэл араг ясны дисплазийн нэг бөгөөд тохиолдлын 90% -д нь шинэ мутаци үүсдэг. Ахондроплази нь урт яс ба / эсвэл тэнхлэгийн араг ясны гажигтай остеохондроплази юм. Давтамж нь 0.24-5: 10,000 төрөлт юм. Эрэгтэй, эмэгтэй ургийн харьцаа 1: 1 байна. Ахондроплази дахь ясыг богиносгох нь жирэмсний 24 долоо хоног хүртэл урагт харагдахгүй байж болно. Сонгодог эхографийн шинж тэмдгүүд нь богино мөч (5-р хувиас бага), жижиг цээж, макроцефали, эмээл хамар зэрэг орно. Ахондроплази бүхий дундаж наслалт нь юуны түрүүнд цээжний жижиг хэмжээ нь амьсгалын замын ноцтой асуудал үүсгэдэггүй цаг хугацаанаас хамаардаг. Согог дахь оюуны хөгжил хэвийн боловч мэдрэлийн эмгэг, ялангуяа нугасны нүхний түвшинд шахагдах эрсдэл өндөр байдаг бөгөөд энэ нь биеийн хөдөлгөөнийг хязгаарлаж болзошгүй юм. Макроцефали нь голын нүхний жижиг хэмжээтэй тул бага зэргийн гидроцефалусын үр дагавар байж болно. Ахондроплази нь нярайн төрөлхийн одой өвчний сайн судлагдсан, түгээмэл хэлбэр юм. Ноцтой асуудлууд нь төвийн болон бөглөрөлтэй нойрны апноэтой байж болно. Амьдралын 6-7 насандаа дунд чихний архаг давтан халдвар ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Бага насны хүүхдүүдэд доод мөчдийн муруйлт ихэвчлэн ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хүнд нөхцөлд мэс заслын залруулга шаарддаг. Ихэвчлэн ахондроплази бүхий насанд хүрэгчдийн өндөр нь 106-142 см байдаг.

AFP нь хөгжиж буй ургийн цусны шингэн хэсгийн (ийлдэс) гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Энэ уураг нь ургийн шар уут, элэгээр үүсгэгдэж, шээсээрээ амнион шингэнд орж, ихэсээр дамжин эхийн цусанд орж, ургийн мембранд шингэдэг. Эхийн венийн цусыг судалснаар урагт ялгардаг альфа-фетопротеины хэмжээг тодорхойлж болно. AFP нь жирэмсний 5-6 дахь долоо хоногоос эхийн цусанд илэрдэг. Энэ бүрэлдэхүүн хэсэг илүү их хэмжээгээр ялгарснаар эхийн цусан дахь AFP-ийн хэмжээ өөрчлөгддөг. Тиймээс, мэдрэлийн хоолойн аль нэг хэсгийг хаагаагүй бол илүү их хэмжээний хүүхдийн ийлдэс нь амнион хөндий рүү цутгаж, эхийн цусанд ордог.

Эхийн цусан дахь AFP-ийн өндөр агууламжийг тодорхойлно.

• мэдрэлийн хоолойн нийлэгжилтийн гажигтай - нугасны эсвэл тархины ивэрхий;
• хэвлийн урд хананы нэгдлийн гажигтай, түүний булчин, арьс нь дотоод эрхтнүүдийг бүрхдэггүй, гэдэс болон бусад эрхтнүүд нь сунасан хүйн ​​нимгэн хальсаар хучигдсан байдаг (гастрошизис);
• бөөрний гажигтай;
• арван хоёрдугаар гэдэсний бөглөрөлтэй.

Жирэмсний тухайн үеийн дундажтай харьцуулахад AFP-ийн хэмжээ 2.5 ба түүнээс дээш дахин нэмэгдсэн нь оношлогоонд чухал ач холбогдолтой гэж хэлэх ёстой. Жишээлбэл, аненцефали (тархи байхгүй) үед AFP-ийн түвшин ойролцоогоор 7 дахин нэмэгддэг.

Гэхдээ AFP-ийн түвшний өөрчлөлт нь ургийн эмгэгийг илтгэдэггүй. Энэ нь ургийн булчирхайн дутагдлын үед жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж, ихэс ба ураг хоорондын цусны урсгал алдагдах, түүнчлэн энэ уураг хэд хэдэн ураг үүсгэдэг олон жирэмслэлт зэрэг нөхцөлд ажиглагдаж болно.

Хромосомын эмгэгийн тохиолдлын 30% -д урагт нэг буюу өөр хос хромосомын нэмэлт хромосом байгаа бөгөөд энэ нь олон гажиг үүсэхэд хүргэдэг (Даун, Эдвардс, Шерешевский-Тернерийн хам шинж) AFP-ийн түвшин буурдаг.

HCG нь chorion-ийн эсүүдээс үүсдэг уураг юм (chorion нь дараа нь ихэс үүссэн үр хөврөлийн хэсэг юм). Энэ уураг нь үр тогтсоноос хойш 10-12 дахь өдрөөс эхлэн эмэгтэй хүний ​​биед илэрдэг. Энэ нь жирэмсний эхлэлийг гэртээ шинжилгээгээр баталгаажуулах боломжийг олгодог. Туршилтын туузан дээр гарч буй урвал нь чанарын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл hCG байгаа эсвэл байхгүй байгааг илтгэнэ. hCG-ийн тоон үзүүлэлт нь жирэмсний явцыг дүгнэх боломжийг олгодог: жишээлбэл, эктопик эсвэл хөгжөөгүй жирэмслэлттэй үед hCG-ийн өсөлтийн хурд нь нормтой нийцэхгүй байна. Хоёр дахь гурван сарын эхээр chorionic gonadotropin-ийн түвшинг ургийн гажиг, ургийн хромосомын эмгэгийн оношлогооны шинж тэмдгүүдийн нэг болгон ашигладаг.
Даун синдромтой жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь hCG-ийн түвшин ихэвчлэн нэмэгдэж, Эдвардсын синдромтой (дотоод эрхтнүүдийн олон гажиг, сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог өвчин) буурдаг.

E3. Эстриолын үйлдвэрлэл нь ургийн элэгнээс эхэлж, ихэст дуусдаг. Тиймээс ураг ба ихэс хоёулаа энэ бодисын "үйлдвэрлэлд" оролцдог. Жирэмсэн эмэгтэйн цусны ийлдэс дэх E3 концентрацийн дагуу ургийн нөхцөл байдлыг дүгнэж болно. Жирэмсэн үед эстриолын түвшин ихэвчлэн нэмэгддэг.

ГУРВАЛСАН ШИНЖИЛГЭЭГ ХЭЗЭЭ, ХЭНД, ХЭРХЭН ХИЙХ ВЭ

Гурвалсан шинжилгээг жирэмсний 15-20 долоо хоногтойд хийдэг. Энэ үед генетикийн эмгэгийн маркеруудын үзүүлэлтүүд хамгийн стандартчилагдсан байдаг, өөрөөр хэлбэл жирэмслэлт нь хэвийн үргэлжилж буй бүх эмэгтэйчүүдэд ижил байдаг. Олон эмнэлгийн байгууллагууд AFP болон hCG (давхар тест) эсвэл AFP-ийг дангаар нь шалгадаг. Гурвалсан шинжилгээний аль нэг бүрэлдэхүүн хэсгийг судлахдаа зөвхөн нэг үзүүлэлтийн нормоос хазайх нь ургийн эмгэгийг найдвартай харуулж чадахгүй тул судалгааны оношлогооны ач холбогдол буурч байгааг онцлон тэмдэглэхийг хүсч байна. Ер нь гурвалсан шинжилгээний оношлогооны үнэ цэнэ нь мэдрэлийн тогтолцооны гажиг илрүүлэхэд 90%, хромосомын эмгэгийг илрүүлэхэд 60-70% байдаг.

Одоогийн байдлаар удамшлын эмгэгийн маркерын шинжилгээ нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой боловч харамсалтай нь энгийн улсын эмнэлгийн байгууллагуудын тоног төхөөрөмж (жирэмсний эмнэлэг) ихэнх тохиолдолд гурвалсан шинжилгээний зөвхөн нэг эсвэл хоёр бүрэлдэхүүн хэсгийг шалгах боломжийг олгодог. Хэрэв хэвийн бус байдал илэрвэл өвчтөнийг генетикч рүү шилжүүлж, нэмэлт үзлэгт оруулна.

Туршилтын үр дүнгээс үл хамааран генетикийн зөвлөгөө өгдөг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн бүлэг байдаг: энэ нь төрөлхийн гажиг, хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүдийн магадлал нийт хүн амынхаас өндөр байдаг эрсдэлт бүлэг гэж нэрлэгддэг бүлэг юм.
Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь:

• 35-аас дээш насны эмэгтэй
• хромосомын өвчний гэр бүлийн тээвэрлэлтийн тохиолдол;
• өмнөх гажигтай хүүхдүүд төрөх;
• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь цацраг туяанд өртөх;
• цитостатик эсвэл эпилепсийн эсрэг эм уух;
• тогтмол зулбах,
• хэт авиан шинжилгээгээр ургийн эмгэгийн шинж тэмдгийг тодорхойлох.

Хэрэв хазайлт илэрвэл шинжилгээг давтан хийхийг зөвлөж байна; Хэрэв нэгэн зэрэг үзүүлэлтүүд буурч эсвэл нэмэгдсээр байвал нэмэлт судалгааг явуулдаг. Туршилтыг заасан хугацааны эхэнд өгөх нь дээр, i.e. 15-16 долоо хоногт шаардлагатай бол шалгалтыг давтан хийж, зарим таамаглалыг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Ялангуяа анхаарал татахуйц зүйл бол hCG-ийн түвшин тогтмол нэмэгдэж байгаатай хамт AFP-ийн бууралт юм. Энэ хослол нь хүүхдэд Даун синдром байгаа эсэхийг сэжиглэх боломжийг олгодог. Гэхдээ зөвхөн тохиолдлын 60% -д нь Даун синдромтой ураг тээж буй эмэгтэйчүүд гурвалсан шинжилгээний эмгэгийн шинж тэмдэгтэй байдаг; тохиолдлын 40% -д лабораторийн үзүүлэлтүүдэд хазайлт байхгүй.

Генетик эмгэгийн маркеруудыг судлах нь скрининг, өөрөөр хэлбэл бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эрсдэлийн бүлгийг тодорхойлох зорилготой гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй (өөрөөр хэлбэл энэ шинжилгээг танаас нэг хэсэг болгон авсан гэж та сэжиглэхгүй байж магадгүй юм. жирэмсний ерөнхий үзлэг).

Эрсдлийн бүлгийн өвчтөнүүд ургийн гажиг, хромосомын эмгэгийн илүү нарийвчилсан оношилгоонд хамрагддаг: эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөний нэг хэсэг болгон нэмэлт хэт авиан шинжилгээг зааж, инвазив (амнион хөндийд нэвтрэн орох) оношлогооны аргыг санал болгодог. Оношилгооны хамгийн найдвартай арга бол ургийн эсийн хромосомын багцыг судлах явдал юм. Ургийн эсийг авахын тулд хэвлийн урд ханыг нимгэн зүүгээр цоолж, ургийн эс (амниоцентез) эсвэл ургийн хүйн ​​цус (кордоцентез) агуулсан амнион шингэнийг авдаг. Оношилгооны инвазив аргыг хэрэглэх үед ургийн алдагдал эрс нэмэгддэг; Үүнээс гадна аливаа мэс заслын үйл ажиллагааны нэгэн адил халдвар авах эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс үр хөндөлт, цочмог халдварт өвчний үед инвазив арга хэрэглэх нь эсрэг заалттай байдаг.

Гурвалсан шинжилгээ хийх заншилтай байдаг цаг хугацааг харгалзан үзэхэд эмнэлгийн үр хөндөлтийн хугацаа нь 12 дахь долоо хоногоор хязгаарлагддаг тул заримдаа энэ дүн шинжилгээ хийх нь зөв эсэх талаар асуулт гарч ирдэг. Үүнтэй холбогдуулан жирэмсний аль нэг үе шатанд хүүхэд тээж байгаа эмэгтэй хүн бүр төрөөгүй хүүхдийн ашиг тусын талаар эргэлзээ төрүүлдэг гэдгийг санах нь зүйтэй. Гурвалсан шинжилгээ нь тааламжгүй бодлыг арилгахад туслах бөгөөд ургийн удамшлын эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлт илэрсэн тохиолдолд нэмэлт үзлэгийг цаг тухайд нь хийх болно. Хэрэв тааламжгүй таамаглал батлагдвал жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой, эсвэл төрсний дараа тэр даруй хүүхэд илрүүлсэн согогийг засах мэс засал хийх шаардлагатай болно. Үүний зэрэгцээ эмч нь жирэмсний менежментийн нэг буюу өөр хувилбарыг санал болгох эрхтэй гэдгийг санаарай, ямар ч тохиолдолд эцсийн шийдвэрийг гэр бүл гаргадаг.

Жирэмслэлт бол эмэгтэй хүн бүрийн амьдралын гайхалтай үе юм - шинэ хүн төрөхийг тэсэн ядан хүлээдэг. Ээж нь минут тутамд хүүхдээ анхааралтай сонсож, түүний хөдөлгөөн бүрд баярлаж, бүх сорилтыг хариуцлагатайгаар даван туулж, үр дүнг тэвчээртэй хүлээж байдаг. Ямар ч эмэгтэй хүүхэд нь туйлын эрүүл гэдгийг сонсохыг хүсдэг. Гэвч харамсалтай нь эцэг эх бүр энэ хэллэгийг сонсдоггүй.

Эмнэлгийн практикт жирэмсний янз бүрийн гурван сард тогтоогдсон ургийн янз бүрийн эмгэгүүд байдаг бөгөөд эцэг эхчүүдэд хүүхдээ орхих эсэх талаар ноцтой асуулт тавьдаг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хоёр төрөл байж болно: олдмол болон төрөлхийн.

Эмгэг судлалын төрлүүдийн талаар

Өмнө дурьдсанчлан эмгэг нь:

• Төрөлхийн.
• Олж авсан.

Хазайсны шалтгаан нь генетик болон гадаад хүчин зүйл байж болно. Төрөлхийн эмгэгүүд нь жирэмслэх үедээ ч гарч ирдэг бөгөөд эмчийн зохих мэргэжлийн ур чадварын дагуу тэдгээрийг аль болох эрт илрүүлдэг. Гэхдээ олдмол нь ургийн хөгжлийн аль ч үед гарч ирж болно, тэд жирэмсний аль ч үе шатанд оношлогддог.

Төрөлхийн эмгэг, тэдгээрийн сортууд

Генетиктэй холбоотой ургийн бүх CM-ийг эмч нар трисоми гэж нэрлэдэг. Тэд умайн доторх хөгжлийн эхний үе шатанд гарч ирдэг бөгөөд хүүхдийн хромосомын тооноос хазайсан гэсэн үг юм. Эдгээр эмгэгүүд нь:

• Патау синдром. Энэ оноштойгоор 13-р хромосомтой холбоотой асуудал үүсдэг. Энэ синдром нь янз бүрийн гажиг, олон хуруу, дүлийрэл, тэнэглэл, нөхөн үржихүйн тогтолцооны асуудлуудаар илэрдэг. Харамсалтай нь ийм оноштой хүүхдүүд нэг нас хүртэл амьд үлдэх боломж бага байдаг.
• Дауны хам шинж нь олон жилийн турш нийгэмд хүчтэй резонанс үүсгэж байгаа алдартай онош юм. Энэ синдромтой хүүхдүүд өвөрмөц дүр төрхтэй, оюун ухаан муудаж, өсөлтийн сааталтай байдаг. Зөрчил нь 21 хромосомтой байдаг.
• Эдвардсын хам шинж ихэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг бөгөөд нярайн дөнгөж 10% нь нэг жил хүртэл амьдардаг. 18-р хромосомын эмгэгийн улмаас хүүхдүүд гадны мэдэгдэхүйц гажигтай төрдөг: жижиг пальпебраль ан цав, чихний бүрхүүл, жижиг ам.

• Клайнфелтерийн хам шинж - хөвгүүдийн шинж чанар бөгөөд оюун ухааны хомсдол, үргүйдэл, биеийн үс байхгүй зэргээр илэрхийлэгддэг.
• Охидууд Шерешевский-Тернерийн хам шинжээр өвддөг. Богино өсөлт, соматик тогтолцооны эмгэг, түүнчлэн үргүйдэл болон нөхөн үржихүйн тогтолцооны бусад эмгэгүүд ажиглагдаж байна.
• X ба Y хромосомын полисоми нь оюун ухаан бага зэрэг буурч, сэтгэцийн эмгэг, шизофрени үүсэх замаар илэрхийлэгддэг.

Заримдаа эмч нар полиплоиди гэх мэт эмгэгийг оношлодог. Ийм зөрчил нь урагт үхэлд хүргэх үр дагаварыг амлаж байна.

Хэрэв ургийн эмгэгийн шалтгаан нь генийн мутаци юм бол түүнийг эмчлэх, засах боломжгүй болно. Хүүхэд төрөхдөө тэдэнтэй хамт амьдрах үүрэгтэй бөгөөд эцэг эх нь дүрмээр бол тэднийг зохистой амьдрахын тулд маш их золиослодог. Мэдээжийн хэрэг, Дауны синдромтой байсан ч авьяас чадвараараа дэлхий даяар алдартай болсон хүмүүсийн гайхалтай жишээ бий. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь нийтлэг тохиолдлуудаас илүү аз жаргалтай үл хамаарах зүйл гэдгийг та ойлгох хэрэгтэй.

Хэрэв бид олж авсан VPR-ийн талаар ярих юм бол

Мөн ургийн CM нь генетикийн хувьд эрүүл хүүхдэд оношлогддог. Үүний шалтгаан нь олон янзын гадны хүчин зүйлийн нөлөөн дор хазайлт үүсч болно. Ихэнхдээ эдгээр нь хүүхэд төрүүлэх, хүрээлэн буй орчны хортой нөхцөл байдал, эцэг эхийн эрүүл бус амьдралын хэв маягийн үед эхийн өвчлөл юм. Ийм олдмол эмгэг нь ургийн биеийн аль ч системийг "цохиж" чаддаг.

Хамгийн алдартай эмгэгүүд нь дараахь эмгэгүүдийг агуулдаг.

Тодорхой шалтгаангүйгээр CDF

Олдмол хазайлт нь эмч нарын хувьд нууц хэвээр байгаа эдгээр эмгэгүүдийг багтааж болно.

• Олон жирэмслэлт (хамгийн алдартай тохиолдол бол сиамын ихрүүдийн төрөлт).
• Ихэсийн хазайлт (түүний жинтэй холбоотой гипер-ба гипоплази).
• Умайн доторх шингэн хэт их эсвэл хэт бага.
• Хүйн эмгэг (янз бүрийн тохиолдлуудын уртаас эхлээд зангилаа, хавсралттай холбоотой асуудлууд. Тромбоз эсвэл уйланхай байдаг - энэ бүхэн нь хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй).

Эдгээр эмгэгүүдийн аль нэг нь урагт хяналт тавих хариуцлагатай хандлагыг шаарддаг. Эцэг эхчүүд ирээдүйн гэр бүлийн гишүүний жирэмслэх, төрүүлэх үед эмчийн аймшигт дүгнэлтийг хэзээ ч сонсохгүйн тулд эмгэг төрүүлэх бүх сөрөг хүчин зүйлийг тэдний амьдралаас дээд зэргээр хасах хэрэгтэй.

Ургийн CM-ийн шалтгаан юу вэ?

Төрөөгүй хүүхдээ хазайлтаас хамгаалахын тулд эхлээд хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийг юу үүсгэж болохыг олж мэдэх хэрэгтэй. Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь удамшлын болон олдмол өөрчлөлтийг өдөөж болох бүх хүчин зүйлийг заавал хасах явдал юм.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны ач холбогдол

Олон хүмүүс жирэмсний үед ургийн CM гэж юу болохыг зөвхөн жирэмсний үеийн оношлогооны дараа л олж мэддэг. Ийм арга хэмжээ нь эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Тэгэхээр ийм шалгалт яагаад маш чухал вэ, яаж хийдэг вэ?

Ургийн CM-ийг оношлоход эхний алхам бол эмгэг судлалын шинжилгээ юм - жирэмсэн эх бүр 12, 20, 30 долоо хоногийн турш хийдэг процедурын багц юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хэт авиан шинжилгээ юм. Гунигтай статистик тоо баримтаас харахад олон хүн ургийн CM гэж юу болохыг хэт авиан шинжилгээгээр олж мэдэх болно. Баталгаажуулах чухал алхам бол цусны өргөн шинжилгээ юм.

Хэн эрсдэлд орох вэ?

Мэргэжилтнүүд эрүүл бус хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүдийн тусгай бүлгийг тодорхойлдог. Эхний үзлэгээр тэд шинжилгээнд зориулж цус авч, эмгэг байгаа эсэхийг гүнзгий оношлохыг зааж өгдөг. Ихэнх тохиолдолд жирэмсэн эхчүүд ургийн CM-ийн оношийг сонсдог:

• 35-аас дээш настай.
• Жирэмсэн үед ноцтой эмчилгээ хийлгэх.
• Цацрагт өртсөн.
• Хэвийн гажигтай хүүхэд эсвэл төрөл төрөгсөд нь удамшлын гажигтай бол аль хэдийн жирэмсэлж байсан.
• Зулбах, зулбах, амьгүй хүүхэд төрүүлсэн түүх.

Урьдчилан таамаглалын талаар

Шаардлагатай эрүүл мэндийн үзлэггүйгээр ямар ч эрх бүхий эмч үнэмлэхүй нарийвчлалтай онош тавьж чадахгүй. Дүгнэлтийг хүлээн авсны дараа ч мэргэжилтэн зөвхөн зөвлөмж өгдөг бөгөөд шийдвэр нь эцэг эхчүүдэд үлддэг. Хүүхдийн үхэлд хүргэх гажиг (зарим тохиолдолд эхийн амь насанд аюул учруулж болзошгүй) тохиолдолд үр хөндөлтийг санал болгодог. Хэрэв энэ тохиолдол зөвхөн гадны нарийн гажигтай л хязгаарлагдах юм бол ирээдүйд хуванцар мэс засал хийх боломжтой болно. Оношлогоо нь ерөнхийдөө биш бөгөөд бүхэлдээ хувь хүн юм.

Бүх давуу болон сул талуудыг жинлүүр дээр дэнсэлж, оновчтой тунгаан бодож байж зөв зүйлийг хийж чадна.

Дүгнэлт

Хүүхэд бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой бага зэргийн гажиг, мутацитай бол цаг алдалгүй эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, орчин үеийн шинжлэх ухааны ололт амжилтыг гайхшруулдаг. Ямар ч тохиолдолд та сэтгэлээ алдах ёсгүй бөгөөд эмчийн мэргэжлийн дүгнэлтэд бүрэн найдаж, үргэлж хамгийн сайн сайхныг найдах хэрэгтэй.