Жирэмсний эхний гурван сард үзлэг хийх - хувь хэмжээ, үр дүнгийн талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ. Жирэмсний үед эхний, хоёр, гурав дахь үзлэгийг яагаад хийх ёстой вэ? Эмгэг судлалыг хэр нарийвчлалтай тодорхойлох

Хэсэг хугацааны өмнө жирэмсэн эмэгтэйчүүд ийм журмын талаар мэддэггүй байсан төрөхийн өмнөх эсвэл перинаталь ... Одоо бүх жирэмсэн эхчүүд ийм үзлэгт хамрагдаж байна.

Жирэмсний үзлэг гэж юу вэ, яагаад хийдэг, үр дүн нь яагаад тийм чухал байдаг вэ? Олон жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд санаа зовдог эдгээр болон бусад асуултын хариултууд перинаталь үзлэг Бид энэ материалыг өгөхийг хичээсэн.

Ирээдүйд танилцуулсан мэдээллийн буруу ойлголтыг арилгахын тулд дээр дурдсан сэдвүүдийг авч үзэхийн өмнө зарим эмнэлгийн нэр томъёог тодорхойлох нь зүйтэй юм.

Төрөхийн өмнөх үзлэг Гэх мэт үнэхээр стандарт процедурын онцгой төрөл юм скрининг Энэ иж бүрэн шалгалт орно Хэт авианы оношлогоо болон лабораторийн судалгаа, энэ тохиолдолд эхийн сийвэнгийн биохими. Заримыг эрт илрүүлэх генетикийн гажиг - энэ бол жирэмсний үед үзлэг хийх зэрэг шинжилгээний гол ажил юм.

Төрөхийн өмнөх эсвэл перинаталь төрөхийн өмнөх гэсэн нэр томъёо юм скрининг Анагаах ухаанд зарим өвчинд өртөмтгий "эрсдэлийн бүлэг" -ийг бий болгох зорилгоор хийгдсэн олон тооны хүн амын олон тооны судалгааг багтаасан болно.

Бүх нийтийн эсвэл сонгомол байж болно скрининг .

Энэ нь гэсэн үг скрининг тестүүд Зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд төдийгүй бусад ангиллын хүмүүст, жишээлбэл, ижил насны хүүхдүүдэд амьдралын тодорхой хугацааны онцлог шинж чанарыг тодорхойлох зорилгоор хийдэг.

Тусламжаар генетикийн шинжилгээ Эмч нар нялх хүүхдийн хөгжилд тулгарч буй бэрхшээлүүдийн талаар олж мэдэхээс гадна эмэгтэй хүн сэжиглэж ч чадахгүй байгаа хүндрэлүүдэд цаг тухайд нь хариу өгөх боломжтой.

Ихэнхдээ жирэмсэн эхчүүд энэ процедурыг хэд хэдэн удаа хийх шаардлагатай болно гэдгийг сонсоод сандарч, санаа зовж эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч айх зүйл байхгүй, яагаад танд хэрэгтэй байгааг эмэгтэйчүүдийн эмчээс урьдчилан асуух хэрэгтэй скрининг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд энэ процедурыг хэзээ, яаж хийх вэ.

Тиймээс стандарт зүйлээс эхэлье скрининг жирэмсний бүх хугацаанд гурван удаа хийдэг, өөрөөр хэлбэл. бүрт гурван сар ... Үүнийг эргэн санаарай гурван сар Гурван сарын хугацаатай.

Энэ юу вэ 1 улирлын үзлэг ? Нэгдүгээрт, хэдэн долоо хоног вэ гэсэн нийтлэг асуултанд хариулъя жирэмсний эхний гурван сар ... Эмэгтэйчүүдийн эмнэлэгт жирэмсний хугацааг найдвартай тогтоох хоёр арга байдаг - хуанли, эх барихын.

Эхнийх нь жирэмслэлтийн өдөр дээр үндэслэсэн бөгөөд хоёр дахь нь үүнээс хамаарна сарын тэмдгийн мөчлөг өмнөх бордоо ... Тиймээс I гурван сар - Энэ бол хуанлийн аргын дагуу жирэмсний эхний долоо хоногоос эхэлж, арван дөрөв дэх долоо хоногоор дуусдаг үе юм.

Хоёрдахь аргын дагуу I гурван сар Эх барихын 12 долоо хоног байна. Түүнээс гадна, энэ тохиолдолд хугацааг сүүлийн сарын тэмдэг ирсэн өдрөөс эхлэн тоолно. Саяхан скрининг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгөөгүй.

Гэсэн хэдий ч одоо жирэмсэн эхчүүд өөрсдөө ийм судалгаанд хамрагдах сонирхолтой байна.

Нэмж дурдахад Эрүүл мэндийн яамнаас бүх жирэмсэн эхчүүдэд судалгаа хийхийг онцгойлон зөвлөж байна.

Үнэн бол үүнийг сайн дураараа хийдэг Хэн ч эмэгтэй хүнийг ямар нэгэн шинжилгээ хийлгэхийг албадаж чадахгүй.

Ямар нэг шалтгаанаар заавал тэнцэх ёстой эмэгтэйчүүдийн ангилал байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй үзлэг, жишээ нь:

• гучин таван наснаас эхлэн жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• аюул заналхийлж буй тухай мэдээллийн түүхтэй жирэмсэн эхчүүд аяндаа ;
• Эхний гурван сард зовж шаналж байсан эмэгтэйчүүд Халдварт өвчин ;
• эрүүл мэндийн шалтгаанаар эхний шатанд нөхцөл байдлаас нь хамааруулан хориглосон эм уух шаардлагатай жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• янз бүрийн өвчтэй байсан эмэгтэйчүүд генетикийн гажиг эсвэл ургийн хөгжлийн хэвийн бус байдал ;
• аль хэдийн хүүхэдтэй болсон эмэгтэйчүүд хазайлт эсвэл хөгжлийн бэрхшээл ;
• оношлогдсон эмэгтэйчүүд хөлдсөн эсвэл регрессив жирэмслэлт (ургийн хөгжил зогсох);
• зовж байна хар тамхи эсвэл эмэгтэйчүүд;
• гэр бүлд эсвэл төрөөгүй хүүхдийн аавын гэр бүлд бүртгэгдсэн жирэмсэн эмэгтэйчүүд удамшлын генетикийн гажиг .

Тэд хэр удаан хийдэг 1 -р гурван сард төрөхийн өмнөх үзлэг ? Жирэмсний үед хийх анхны үзлэгийг жирэмсний 11 долоо хоногоос 13 эх барихын 6 долоо хоног, 6 хоногоор тогтоодог. Өмнө нь, заасан хугацаанаас дээш хугацаанд энэ судалгааг хийх нь утгагүй болно, учир нь түүний үр дүн нь мэдээлэлгүй, огт хэрэггүй болно.

Жирэмсний 12 дахь долоо хоногт анхны хэт авиан шинжилгээг эмэгтэй хүн санамсаргүй байдлаар хийдэггүй. Яг энэ үед ийм байгаа болохоор үр хөврөл мөн эхэлдэг ураг эсвэл ураг ирээдүйн хүний ​​хөгжлийн үе.

Энэ нь үр хөврөл ураг болж хувирдаг гэсэн үг юм. Хүний бүрэн эрхт бие махбодийн хөгжлийн талаар ярьдаг тодорхой өөрчлөлтүүд байдаг. Өмнө нь хэлсэнчлэн, скрининг тестүүд Энэ бол эмэгтэй хүний ​​хэт авиан оношлогоо, цусны биохимийн цогц арга хэмжээ юм.

Холдинг гэдгийг ойлгох нь чухал юм хэт авиан шинжилгээ хийх Жирэмсний 1 -р гурван сард лабораторийн цусны шинжилгээ хийхтэй адил чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үнэн хэрэгтээ, генетикчид шинжилгээний үр дүнд үндэслэн зөв дүгнэлт гаргахын тулд хэт авиан шинжилгээний үр дүн, өвчтөний цусны биохимийн аль алиныг судлах шаардлагатай болдог.

Эхний үзлэгийг хэдэн долоо хоног хийж байгаа талаар бид ярилцсан, одоо цогц судалгааны үр дүнг тайлахаар явцгаая. Жирэмсэн үед хийсэн анхны үзлэгийн үр дүнг эмч нарын тогтоосон хэм хэмжээг нарийвчлан авч үзэх нь маш чухал юм. Мэдээжийн хэрэг, шаардлагатай мэдлэг, хамгийн чухал нь туршлагатай энэ чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн л шинжилгээний үр дүнд мэргэшсэн үнэлгээ өгөх боломжтой болно.

Ямар ч жирэмсэн эмэгтэй гол үзүүлэлтүүдийн талаар дор хаяж ерөнхий мэдээлэлтэй байхыг зөвлөж байна гэж бид үзэж байна төрөхийн өмнөх үзлэг ба тэдгээрийн норматив утга. Үнэхээр ирээдүйн эхчүүдийн ихэнх нь ирээдүйн хүүхдийнхээ эрүүл мэндтэй холбоотой бүх зүйлд хэт их хардах хандлагатай байдаг. Тиймээс хэрэв тэд судалгаанаас юу хүлээж байгааг урьдчилан мэдэж байвал тэд илүү тохь тухтай байх болно.

1 -р гурван сард хэт авиан шинжилгээ, норм ба боломжит хазайлтаар скрининг хийх

Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээг (цаашид хэт авиан гэх) нэгээс олон удаа хийлгэх шаардлагатай болдог гэдгийг бүх эмэгтэйчүүд мэддэг бөгөөд энэ нь эмч төрөөгүй хүүхдийн умайн доторхи хөгжлийг хянахад тусалдаг. To хэт авиан шинжилгээ хийх найдвартай үр дүн өгсөн тул та энэ процедурыг урьдчилан бэлдэх хэрэгтэй.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дийлэнх олонхи нь энэ процедурыг хэрхэн хийхийг мэддэг гэдэгт бид итгэлтэй байна. Гэсэн хэдий ч хоёр төрлийн судалгаа байдаг гэдгийг давтах нь илүүц болохгүй. трансвагиналь ба трансабдоминаль ... Эхний тохиолдолд төхөөрөмжийн мэдрэгчийг үтрээнд шууд оруулдаг бөгөөд хоёрдугаарт хэвлийн урд хананы гадаргуутай харьцдаг.

Трансвагинал хэт авиан шинжилгээнд бэлтгэх тусгай дүрэм байдаггүй.

Хэрэв та умайн хөндийн хөндийн шинжилгээ хийлгэсэн бол процедурын өмнө (хэт авиан шинжилгээнээс 4 цагийн өмнө) "жижиг дээр" бие засах газар очиж болохгүй, хагас цагийн дараа 600 мл хүртэл цэвэр ус уухыг зөвлөж байна. .

Гол зүйл бол шалгалтыг заавал шингэнээр дүүргэсэн хэсэгт хийх ёстой давсаг .

Эмч найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд Хэт авианы шинжилгээ, дараахь нөхцлийг хангасан байх ёстой.

• үзлэгийн хугацаа - эх барихын 11-13 долоо хоног;
• ургийн байрлал нь мэргэжилтэнд шаардлагатай манипуляцийг хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ээж нь хүүхдээ эргүүлэхэд "нөлөөлөх" болно;
• coccyx-parietal хэмжээ (цаашид CTE гэх) нь 45 мм -ээс багагүй байх ёстой.

Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээгээр CTE гэж юу вэ

Хэт авианы шинжилгээ хийхдээ мэргэжилтэн ургийн янз бүрийн үзүүлэлт, хэмжээг заавал судалж үздэг. Энэхүү мэдээлэл нь хүүхэд хэр сайн төлөвшиж, зөв ​​хөгжиж байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Эдгээр үзүүлэлтүүдийн хувь хэмжээ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна.

Хэрэв хэт авиан шинжилгээний үр дүнд олж авсан нэг эсвэл өөр параметрийн утга нь нормоос дээш эсвэл доошоо хазайсан бол энэ нь зарим эмгэг байгааг илтгэнэ. Коксикс-париеталын хэмжээ - Энэ бол ургийн умайн дотор зөв хөгжих эхний чухал үзүүлэлтүүдийн нэг юм.

CTE -ийн утгыг ургийн жин ба жирэмсний хугацаатай харьцуулдаг. Энэ үзүүлэлтийг хүүхдийн титэм яснаас сүүлний яс хүртэлх зайг хэмжих замаар тодорхойлно. Ерөнхий дүрмээр бол CTE индекс өндөр байх тусам жирэмсний хугацаа урт болно.

Хэрэв энэ үзүүлэлт бага зэрэг давсан эсвэл эсрэгээрээ нормоос арай бага байвал сандрах шалтгаан байхгүй болно. Энэ нь зөвхөн тухайн хүүхдийн хөгжлийн онцлог шинж чанаруудын тухай өгүүлдэг.

Хэрэв CTE -ийн утга нь стандартаас том чиглэлд хазайсан бол энэ нь том ургийн хөгжлийг илтгэнэ. төрөх үеийн хүүхдийн жин дунджаар 3-3.5 кг жинтэй байх магадлалтай. CTE нь стандарт утгаас хамаагүй бага тохиолдолд энэ нь дараахь шинж тэмдэг байж болно.

• жирэмслэлт ийм байдлаар хөгжихгүй, ийм тохиолдолд эмч ургийн зүрхний цохилтыг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй. Хэрэв тэр эхийн хэвлийд нас барсан бол тэр эмэгтэй яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай ( умайн хөндийг хусах ) эрүүл мэндэд учирч болзошгүй аюулаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ( үргүйдлийн хөгжил ) ба амьдрал ( цус алдалт, халдвар );
• Жирэмсэн эмэгтэйн бие нь хангалтгүй хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг бөгөөд энэ нь аяндаа зулбах шалтгаан болдог. Ийм тохиолдолд эмч өвчтөнд нэмэлт үзлэг хийж, гормон агуулсан эмийг зааж өгдөг. , Дуфстон );
• ээж өвчтэй байна Халдварт өвчин бэлгийн замын халдварт өвчин;
• ураг удамшлын гажигтай байдаг. Ийм нөхцөлд эмч нар нэмэлт үзлэгийг зааж өгдөг бөгөөд энэ нь анхны скрининг шинжилгээний нэг хэсэг юм.

CTE -ийн түвшин бага байгаа нь жирэмсний хугацааг буруу тодорхойлсон тохиолдол байдаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь нормативын хувилбарыг хэлнэ. Ийм нөхцөлд эмэгтэй хүнд хэрэгтэй зүйл бол хэсэг хугацааны дараа (ихэвчлэн 7-10 хоногийн дараа) хоёр дахь хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах явдал юм.

Ургийн цусны даралт (хоёр талт хэмжээ)

Жирэмсэн үед хэт авиан дээр BPD гэж юу вэ? Эхний гурван сард ургийн хэт авиан шинжилгээг хийхдээ эмч нар төрөөгүй хүүхдийн боломжит бүх шинж чанарыг сонирхож байна. Тэдний судалгаагаар бяцхан хүний ​​умайн доторхи хөгжил хэрхэн явагддаг, түүний эрүүл мэндэд бүх зүйл нийцэж байгаа эсэх талаар мэргэжилтнүүдэд хамгийн их мэдээлэл өгдөг.

Энэ юу вэ Ургийн BPD ? Эхлээд эмнэлгийн товчлолыг тайлъя. BPR - Энэ хоёр талт ургийн толгойны хэмжээ , өөрөөр хэлбэл хананы хоорондох зай гавлын ясны париетал яс , энгийн байдлаар толгойны хэмжээ. Энэ үзүүлэлт нь хүүхдийн хэвийн хөгжлийг тодорхойлох гол үзүүлэлтүүдийн нэг гэж тооцогддог.

BPD нь хүүхэд хэр сайн, зөв ​​хөгжиж байгааг харуулаад зогсохгүй удахгүй төрөхөд бэлтгэхэд эмч нарт тусалдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Хэрэв төрөөгүй хүүхдийн толгойны хэмжээ нормоос том чиглэлд хазайсан бол тэр эхийн төрөх сувгаар дамжих боломжгүй болно. Ийм тохиолдолд төлөвлөсөн кесар хагалгааны хэсгийг зааж өгдөг.

BPD нь тогтоосон хэм хэмжээнээс гажсан тохиолдолд энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• урагт амьдралтай үл нийцэх ийм эмгэг байгаа эсэх тархины ивэрхий эсвэл хавдар ;
• хэрэв ургийн бусад үндсэн үзүүлэлтүүд тогтоосон хөгжлийн стандартаас хэдэн долоо хоногоор түрүүлж байвал төрөөгүй хүүхдийн хангалттай том хэмжээтэй;
• ургийн бусад үндсэн үзүүлэлтүүд нормативт нийцсэн тохиолдолд хэсэг хугацааны дараа хэвийн байдалдаа орох гэнэтийн хөгжлийн тухай;
• ургийн хөгжлийн талаар тархи эхэд халдварт өвчин байгаагаас үүдэлтэй.

Энэ үзүүлэлт доод тал руу хазайх нь хүүхдийн тархи буруу хөгжиж байгааг илтгэнэ.

Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP)

Ургийн сүрьеэ - энэ юу вэ? Хүзүүвчний зай ураг эсвэл хэмжээгээр умайн хүзүүний нугалам - Энэ бол хүүхдийн биеийн хүзүү ба арьсны дээд мембран хооронд шингэн хуримтлагдсан газар (илүү нарийн, гонзгой хэлбэртэй) юм. Энэ утгыг судлах ажлыг жирэмсний эхний гурван сард үзлэг хийх үед хийдэг, учир нь яг энэ үед ТВ -ийг анх удаа хэмжиж, дараа нь дүн шинжилгээ хийх боломжтой болно.

Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос эхлэн энэ формаци аажмаар багасч, 16 дахь долоо хоногт бараг харагдахаа болино. TVP -ийн хувьд жирэмсний хугацаатай шууд хамааралтай тодорхой хэм хэмжээг тогтоосон болно.

Жишээлбэл, норм хүзүүвчний зайны зузаан 12 долоо хоногт 0.8-2.2 мм -ээс хэтрэхгүй байх ёстой. Хүзүүвчний зузаан 13 долоо хоногт 0.7-2.5 мм -ийн хооронд байх ёстой.

Энэхүү үзүүлэлтийн хувьд шинжээчид дунджаар хамгийн бага утгыг тогтоодог бөгөөд үүнээс хазайх нь хүзүүвчний зай нарийсч байгааг илэрхийлдэг бөгөөд энэ нь ТВ -ийн өргөтгөлийн нэгэн адил гажиг гэж тооцогддог.

Хэрэв энэ үзүүлэлт нь 12 долоо хоног болон жирэмсний бусад үед дээрх хүснэгтэд заасан TVP -ийн нормативтай тохирохгүй байвал ийм үр дүн нь дараах хромосомын гажиг байгааг илтгэнэ.

• трисоми 13 , гэж нэрлэгддэг өвчин Патау синдром, хүний ​​эсэд нэмэлт 13 хромосом байгаагаар тодорхойлогддог;
• 21 -р хромосомын трисоми, гэдгээр нь хүн бүхэн мэддэг Дауны синдром , хүний ​​генетикийн өвчин кариотип (өөрөөр хэлбэл хромосомын иж бүрэн багц) 46 -ийн оронд 47 -р хромосомоор дүрслэгддэг;
• X хромосом дээрх моносоми , үүнийг илрүүлсэн эрдэмтдийн нэрэмжит геномын өвчин Шерешевский-Тернер синдром, энэ нь богино өсөлт, бэлгийн нялхас (дутуу төлөвшил) гэх мэт бие бялдрын хөгжлийн гажиг шинж чанартай байдаг;
• 18 -р хромосомын трисоми Энэ бол хромосомын өвчин юм. Учир нь Эдвардсын синдром (энэ өвчний хоёр дахь нэр) нь амьдралтай нийцэхгүй олон тооны гажигтай байдаг.

Трисоми Сонголт юм ануплоид , өөрөөр хэлбэл өөрчлөлтүүд кариотип , хүний ​​эсэд нэмэлт гуравны нэг байдаг хромосом хэвийн биш диплоид тохируулах.

Моносоми Сонголт юм анеуплоиди (хромосомын гажиг) , хромосомын багцад хромосом байдаггүй.

Ямар хэм хэмжээ байдаг вэ трисоми 13, 18, 21 жирэмсэн үед суулгасан уу? Эсийн хуваагдлын явцад алдаа гардаг. Энэ үзэгдэл шинжлэх ухаанд нэрээ авчээ ануплоид. Трисоми - Энэ бол анеуплоидын сортуудын нэг бөгөөд хос хромосомын оронд эсэд гурав дахь нэмэлт хромосом байдаг.

Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд эцэг эхээсээ нэмэлт 13, 18, 21 хромосомыг өвлөн авдаг бөгөөд энэ нь эргээд бие махбодийн болон сэтгэцийн хэвийн хөгжилд саад болох генетикийн гажиг үүсгэдэг. Дауны синдром Статистик мэдээллээр энэ бол 21 -р хромосомоос үүдэлтэй хамгийн түгээмэл өвчин юм.

Хамт төрсөн хүүхдүүд Эдвардсын хам шинж тохиолдлын адил Патау синдром , төрөхдөө азгүй хүмүүсээс ялгаатай нь ихэвчлэн нэг жил хүртэл амьдардаггүй Дауны синдром ... Ийм хүмүүс боловсорч гүйцсэн өндөр нас хүртэл амьдарч чадна. Гэсэн хэдий ч ийм амьдралыг оршихуй гэж нэрлэж болно, ялангуяа Зөвлөлт Холбоот Улсын дараахь орнуудад эдгээр хүмүүсийг гадуурхагдсан гэж үздэг тул тэднээс зайлсхийж, үл тоомсорлохыг хичээдэг.

Ийм гажигийг үгүйсгэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэйчүүд, ялангуяа эрсдэлд орсон эмэгтэйчүүд заавал шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Судлаачид удамшлын гажиг үүсэх нь ирээдүйн эхийн наснаас шууд хамааралтай гэж үздэг. Эмэгтэй залуу байх тусам хүүхэд нь ямар нэгэн гажигтай болох магадлал багатай байдаг.

Жирэмсний эхний гурван сард трисоми тогтоохын тулд судалгаа хийдэг ургийн хүзүүвчний зай хэт авиан ашиглан. Ирээдүйд жирэмсэн эмэгтэйчүүд үе үе цусны шинжилгээ хийдэг бөгөөд генетикчдийн хувьд хамгийн чухал үзүүлэлт бол түвшин юм альфа-фетопротеин (AFP), ингибин-А, chorionic gonadotropin (hCG) ба estriol .

Өмнө дурьдсанчлан, хүүхдийн генетикийн эмгэгтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг. Гэсэн хэдий ч залуу эмэгтэйчүүдэд трисоми бүртгэгдэх тохиолдол байдаг. Тиймээс скрининг хийх эмч нар гажигтай байж болзошгүй бүх шинж тэмдгийг судалж үздэг. Туршлагатай хэт авиан мэргэжилтэн эхний үзлэгийн үеэр аль хэдийн үүссэн бэрхшээлийг тодорхойлж чадна гэж үздэг.

Даун синдромын шинж тэмдэг, түүнчлэн Эдвардс, Патау

Трисоми 13 нь түвшний огцом бууралтаар тодорхойлогддог PAPP-A (PAPP жирэмслэлттэй холбоотой уураг (уураг) А-плазм ). Түүнчлэн энэ генетикийн эмгэгийн шинж тэмдэг юм. Ижил үзүүлэлтүүд урагт байгаа эсэхийг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг Эдвардсын синдром .

Трисоми 18 -ийн эрсдэл байхгүй үед хэвийн утга PAPP-A ба b-hCG (hCG-ийн үнэгүй бета дэд хэсэг) цусны биохимийн шинжилгээнд бүртгэдэг. Хэрэв эдгээр утгууд нь жирэмсний тодорхой үе бүрт тогтоосон стандартаас гажсан бол хүүхдэд генетикийн гажиг илэрч магадгүй юм.

Анхны үзлэг хийх явцад мэргэжилтэн эрсдлийг илтгэх шинж тэмдгийг бүртгэдэг болохыг анхаарах нь чухал юм трисоми , эмэгтэйг цаашдын үзлэгт хамруулж, генетикчтэй зөвлөлдөнө. Эцсийн онош тавихын тулд жирэмсэн эх дараахь процедурыг хийх шаардлагатай болно.

• chorionic биопси , өөрөөр хэлбэл гажигийг оношлохын тулд chorionic эдээс дээж авах;
• амниоцентез- Энэ амнион мембраны хатгалт дээж авахын тулд амнион шингэн лабораторид цаашид судлах зорилгоор;
• плацентоцентез (ихэсийн биопси) , өгсөн оношлогооны инвазив арга мэргэжилтнүүд дээж авдаг ихэсийн эд цоолсон тусгай цоолох зүү ашиглан хэвлийн урд хана ;
• кордоцентез , ургийн хүйн ​​цусны шинжилгээ хийдэг жирэмсний үеийн генетикийн гажигийг оношлох арга.

Харамсалтай нь хэрэв жирэмсэн эмэгтэй дээрх судалгаанаас аль нэгийг хийсэн бол био скрининг ба хэт авиан урагт генетикийн гажиг байгаа гэсэн онош батлагдсан тул эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Нэмж дурдахад, стандарт скрининг судалгаанаас ялгаатай нь өгөгдөл инвазив шинжилгээний аргууд аяндаа зулбах хүртэл хэд хэдэн хүнд хүндрэлийг өдөөж болох тул эмч нар маш ховор тохиолдолд тэдэнд ханддаг.

Хамрын яс - Энэ бол хүний ​​нүүрний хосолсон ясны өмнө бага зэрэг сунасан, дөрвөлжин, гүдгэр юм. Анхны хэт авиан шинжилгээнд мэргэжилтэн хүүхдийн хамрын ясны уртыг тодорхойлдог. Генетикийн гажиг байгаа тохиолдолд энэ яс зөв хөгжөөгүй гэж үздэг. түүний ясжилт нь хожим тохиолддог.

Тиймээс, хэрэв анхны үзлэг хийх явцад хамрын яс байхгүй эсвэл түүний хэмжээ хэтэрхий жижиг байвал энэ нь янз бүрийн гажиг байж болзошгүйг харуулж байна. Хамрын ясны уртыг 13 эсвэл 12 долоо хоногт хэмждэг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. 11 долоо хоногт шинжилгээ хийлгэх үед мэргэжилтэн зөвхөн түүний байгаа эсэхийг шалгадаг.

Хэрэв хамрын ясны хэмжээ тогтоосон хэм хэмжээнд нийцэхгүй бол бусад үндсэн үзүүлэлтүүд таарч байвал санаа зовох шалтгаан байхгүй гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ байдал нь тухайн хүүхдийн хөгжлийн онцлог шинж чанартай холбоотой байж болох юм.

Зүрхний цохилт (HR)

Гэх мэт параметр Зүрхний хэмнэл Энэ нь зөвхөн эхний үе шатанд төдийгүй жирэмсний туршид чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Байнга хэмжиж, хянаж байгаарай ургийн зүрхний цохилт Зөвхөн энэ хугацаанд хазайлтыг анзаарч, шаардлагатай бол хүүхдийн амийг аврах шаардлагатай байна.

Сонирхолтой зүйл бол энэ юм миокарди (зүрхний булчин) Жирэмслэлтээс хойш гурав дахь долоо хоногт аль хэдийн буурч эхэлдэг бол зүрхний цохилтыг зөвхөн эх барихын зургаа дахь долоо хоногоос эхлэн сонсож болно. Ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд түүний зүрхний цохилт нь эхийн судасны цохилттой тохирч байх ёстой гэж үздэг (дунджаар минутанд 83 цохилт).

Гэсэн хэдий ч умайн дотор амьдралын эхний сард хүүхдийн зүрхний цохилтын тоо аажмаар нэмэгдэх болно (өдөр бүр минутанд 3 цохилтоор), жирэмсний 9 дэх долоо хоногт минутанд 175 цохилт хүрэх болно. Ургийн зүрхний цохилтыг хэт авиан ашиглан тодорхойлох.

Эхний хэт авиан шинжилгээг хийхдээ мэргэжилтнүүд зөвхөн зүрхний цохилтод анхаарлаа хандуулаад зогсохгүй хүүхдийн зүрх хэрхэн хөгжиж байгааг ажигладаг. Үүний тулд гэж нэрлэдэг дөрвөн танхимтай хайчлах , өөрөөр хэлбэл зүрхний гажигийг оношлох багажийн арга.

Зүрхний цохилт гэх мэт индикаторын стандартаас хазайх нь байгааг харуулж байгааг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй зүрхний гажиг ... Тиймээс эмч нар тайралтын бүтцийг сайтар судалж үздэг тосгуур ба ургийн зүрхний ховдол ... Хэрэв ямар нэгэн хазайлт илэрсэн бол мэргэжилтнүүд жирэмсэн эмэгтэйг нэмэлт судалгаанд хамруулах, жишээлбэл доплерографи бүхий эхокардиографи (ЭКГ).

Хорь дахь долоо хоногоос эхлэн жирэмсний эмнэлэгийн эмэгтэйчүүдийн эмч жирэмсэн эмэгтэйд төлөвлөсөн айлчлал бүрт хүүхдийн хоолойг тусгай хоолой ашиглан сонсох болно. Гэх мэт журам зүрхний аускультаци үр дүнгүй байдлаасаа болж эрт огноонд хамаарахгүй Эмч зүгээр л зүрхний цохилтыг сонсдоггүй.

Гэсэн хэдий ч хүүхэд хөгжих тусам түүний зүрх илүү тод сонсогдох болно. Аускультаци нь эмэгтэйчүүдийн эмчийн хэвлий дэх ургийн байрлалыг тодорхойлоход тусалдаг. Жишээлбэл, хэрэв зүрх нь эхийн хүйсний түвшинд илүү сайн сонсогддог бол хүүхэд хөндлөн байрлалтай, хүйс нь зүүн эсвэл доор байвал ураг дотор байна. цефалик танилцуулга , хэрэв хүйснээс дээш байвал дотогш орно аарцаг .

Жирэмсний 32 долоо хоногоос эхлэн зүрхний цохилтыг хянахын тулд хэрэглэнэ кардиотокографи (товчилсон CTE ). Дээрх төрлийн шинжилгээг хийхдээ мэргэжилтэн урагт дараахь зүйлийг бичиж болно.

• брадикарди , өөрөөр хэлбэл ер бусын бага зүрхний хэмнэл , энэ нь ихэвчлэн түр зуурынх байдаг. Энэ хазайлт нь эхийн шинж тэмдэг байж болно аутоиммун өвчин, цус багадалт, түүнчлэн төрөөгүй хүүхэд хүчилтөрөгч хангалтгүй байгаа үед утас хавчих. Брадикарди үүсч болно төрөлхийн зүрхний гажиг энэ оношийг үгүйсгэх эсвэл баталгаажуулахын тулд эмэгтэй хүнийг нэмэлт үзлэгт хамруулах шаардлагатай болдог.
• , өөрөөр хэлбэл зүрхний цохилт өндөр. Мэргэжилтнүүд ийм хазайлтыг бүртгэх нь ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв зүрхний цохилт нь нормативт заасан хэмжээнээс хамаагүй өндөр байвал энэ нь ээж эсвэл гипокси , хөгжил умайн доторхи халдвар, цус багадалт, генетикийн гажиг ураг дээр. Үүнээс гадна, эмэгтэй хүний ​​хэрэглэдэг эм нь зүрхний цохилтонд нөлөөлдөг.

Дээрх шинж чанаруудаас гадна хэт авиан шинжилгээний анхны үзлэг хийх явцад мэргэжилтнүүд өгөгдлийг шинжилдэг.

• тэгш хэмийн тухай тархины тархи ураг;
• түүний толгойны тойргийн хэмжээ;
• Дагзнаас урд талын яс хүртэлх зайны тухай;
• мөр, гуя, шууны ясны урт;
• зүрхний бүтцийн талаар;
• chorion -ийн байршил, зузааны тухай (ихэс эсвэл "хүүхдийн газар");
• усны хэмжээ (амнион шингэн);
• залгиурын нөхцөл байдлын талаар умайн хүзүү ээжүүд;
• хүйн судасны тоо;
• байхгүй эсвэл байгаа тухай умайн гипертоник байдал .

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнд дээр дурдсан генетикийн гажигуудаас гадна ( моносоми эсвэл Шерешевский-Тернер синдром, 13, 18, 21 хромосомын трисоми , тухайлбал Даун, Патау, Эдвардсын хам шинж ) хөгжлийн дараах эмгэгийг тодорхойлж болно.

• мэдрэлийн хоолой , Жишээлбэл, нурууны гажиг (менингомиелоцел ба менингоцеле) эсвэл гавлын ясны ивэрхий (энцефалоцеле) ;
• Корнет де Ланжийн хам шинж , бие махбодийн болон сэтгэцийн хоцрогдол хоёуланг нь дагуулдаг олон тооны гажиг бүртгэгдсэн гажиг;
• триплоид хромосомын бүтцэд алдаа гардаг генетикийн хөгжлийн гажиг, ийм эмгэг байгаа тохиолдолд ураг амьд үлддэггүй;
• омфалоцеле , үр хөврөл эсвэл хүйн ​​ивэрхий, хэвлийн урд хананы эмгэг, зарим эрхтнүүд (элэг, гэдэс болон бусад) хэвлийн хөндийн гадна ивэрхийн уутанд үүсдэг;
• Смит-Опицын синдром , процесст нөлөөлдөг генетикийн гажиг, улмаар олон хүнд эмгэгийн хөгжилд хүргэдэг. эсвэл сэтгэцийн хомсдол.

1 -р гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн иж бүрэн үзлэгийн хоёр дахь шатны талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя. Энэ юу вэ 1 -р гурван сард биохимийн шинжилгээ, түүний үндсэн үзүүлэлтүүдийн хувьд тогтоосон хэм хэмжээ юу вэ? Үнэндээ, биохимийн шинжилгээ Үүнээс өөр юу ч биш биохимийн шинжилгээ ирээдүйн ээжийн цус.

Энэхүү судалгааг зөвхөн хэт авиан шинжилгээний дараа хийдэг. Энэ нь хэт авиан шинжилгээний ачаар эмч жирэмсний яг үргэлжлэх хугацааг тогтоодог бөгөөд үүнээс цусны биохимийн үндсэн үзүүлэлтүүдийн норматив утга шууд хамаардаг. Тиймээс та зөвхөн хэт авиан шинжилгээний үр дүнд биохимийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой гэдгийг санаарай.

Жирэмсний анхны үзлэгт хэрхэн бэлдэх вэ

Тэд үүнийг хэрхэн хийдэг талаар бид ярилцсан бөгөөд хамгийн чухал нь скрининг хэт авиан хийх үед биохимийн шинжилгээг өгөхөд бэлтгэх ажилд анхаарлаа хандуулах нь зүйтэй болов уу. Бусад цусны шинжилгээний нэгэн адил та энэ судалгаанд урьдчилан бэлдэх хэрэгтэй.

Хэрэв та биохимийн шинжилгээний найдвартай үр дүнг авахыг хүсч байвал дараахь зөвлөмжийг яг дагаж мөрдөх шаардлагатай болно.

• биохимийн скрининг хийх цусыг хоосон ходоод дээр өгдөг, эмч нар ямар ч хоол бүү хэл энгийн ус уухыг зөвлөдөггүй;
• үзлэг хийхээс хэд хоногийн өмнө та хоолны дэглэмээ өөрчилж, хэт өөх тос, халуун ногоотой хоол хүнс (түвшинг нэмэгдүүлэхгүйн тулд), далайн хоол, самар, шоколад идэх ёсгүй хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх ёстой. , өмнө нь ямар нэгэн зүйлд харшлын урвал үзүүлээгүй байсан ч цитрус жимс болон бусад харшилтай хоол хүнс.

Эдгээр зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдөх нь биохимийн шинжилгээний найдвартай үр дүнг авах боломжийг танд олгоно. Надад итгээрэй, хэсэг хугацаанд тэвчээртэй байж, дуртай амттангаа орхих нь зүйтэй бөгөөд ингэснээр шинжилгээний үр дүнд санаа зовохгүй байх болно. Эцсийн эцэст эмч нар тогтоосон хэм хэмжээнээс гажсан байдлыг нялх хүүхдийн хөгжлийн эмгэг гэж тайлбарлах болно.

Ихэнхдээ жирэмслэлт, хүүхэд төрүүлэхтэй холбоотой бүх төрлийн форумд эмэгтэйчүүд ийм сэтгэл догдолж хүлээж байсан анхны үзлэгийн үр дүн хэрхэн муу болсон тухай ярьж, бүх процедурыг дахин хийх шаардлагатай болдог. Аз болоход, жирэмсэн эхчүүд нялх хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар сайн мэдээ хүлээн авчээ.

Гол санаа нь жирэмсэн эхчүүд үзлэгт зохих ёсоор бэлтгэгдээгүй байсан нь эцсийн дүндээ буруу мэдээлэл авахад хүргэсэн юм.

Эмэгтэйчүүд шинжилгээний шинэ хариуг хүлээж байхад хичнээн их мэдрэл алдагдаж, гашуун нулимс урсаж байсныг төсөөлөөд үз дээ.

Ийм асар их стресс нь ямар ч хүний ​​эрүүл мэндэд, улмаар жирэмсэн эмэгтэйд ч ул мөр үлдээхгүйгээр өнгөрдөггүй.

1 -р гурван сард биохимийн шинжилгээ, үр дүнг тайлбарлах

Эхний биохимийн скрининг шинжилгээ хийхдээ ургийн хөгжилд ямар нэгэн гажиг оношлоход гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний chorionic gonadotropin-ийн үнэгүй β-дэд хэсэг (Цаашид HCG ), түүнчлэн PAPP-A (Жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг) ... Тэд тус бүрийг нарийвчлан авч үзье.

PAPP -A - энэ юу вэ?

Дээр дурдсанчлан PAPP-A - Энэ бол жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн цусны шинжилгээний үзүүлэлт бөгөөд энэ нь ургийн хөгжлийн генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг мэргэжилтнүүд эрт үе шатанд тогтооход тусалдаг. Энэ үнэ цэнийн бүтэн нэр нь иймэрхүү сонсогдож байна жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг А. , энэ нь шууд утгаараа - жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг А .

Энэ бол жирэмсэн үед ихэсээс ялгардаг уураг (уураг) бөгөөд төрөөгүй хүүхдийн эв найртай хөгжлийг хариуцдаг. Тиймээс жирэмсний 12 эсвэл 13 дахь долоо хоногт тооцоолсон PAPP-A түвшин гэх мэт үзүүлэлтийг генетикийн гажигийг тодорхойлох шинж тэмдэг гэж үздэг.

PAPP-A түвшинг шалгахын тулд шинжилгээг заавал өгөх ёстой.

• 35 -аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• өмнө нь генетикийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлсэн эмэгтэйчүүд;
• удамшлын хөгжлийн бэрхшээлтэй гэр бүлийн гишүүдтэй хамт байх ирээдүйн ээжүүд;
• гэх мэт өвчтэй байсан эмэгтэйчүүд , эсвэл жирэмсний өмнөхөн;
• өмнө нь хүндрэл, зулбалтанд орсон жирэмсэн эмэгтэйчүүд.

Ийм үзүүлэлтийн норматив утга PAPP-A жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Жишээлбэл, 12 долоо хоногт PAPP -A -ийн хэмжээ 0.79 -аас 4.76 мУ / мл, 13 долоо хоногт 1.03-6.01 мУ / мл байна. Туршилтын үр дүнд энэ үзүүлэлт нормоос гажсан тохиолдолд эмч нэмэлт судалгааг зааж өгдөг.

Хэрэв шинжилгээгээр PAPP-A-ийн түвшин бага байгааг илрүүлсэн бол энэ нь байгааг харуулж магадгүй юм хромосомын гажиг хүүхдийн хөгжилд, жишээлбэл, Дауны синдром ижил энэ нь аяндаа үүсэх эрсдэлийг илэрхийлдэг зулбалт ба регресс жирэмслэлт ... Хэрэв энэ үзүүлэлтийг нэмэгдүүлэх юм бол энэ нь эмч жирэмсний хугацааг зөв тооцоолж чадаагүйн үр дүн юм.

Ийм учраас цусны биохимийг зөвхөн хэт авиан шинжилгээний дараа авдаг. Гэсэн хэдий ч өндөр PAPP-A ургийн хөгжилд генетикийн гажиг үүсэх магадлалыг илэрхийлж болно. Тиймээс нормоос гажсан тохиолдолд эмч эмэгтэйг нэмэлт үзлэгт явуулах болно.

Эрдэмтэд энэ дааврыг ямар нэгэн шалтгаанаар өгсөн бөгөөд үүний ачаар үр тогтсоноос хойш 6-8 хоногийн дараа жирэмсний талаар найдвартай мэдэх боломжтой юм. өндөг Энэ нь анхаарал татаж байна HCG хөгжиж эхэлдэг chorionic жирэмсний эхний цагт аль хэдийн.

Түүгээр ч барахгүй түүний түвшин хурдацтай өсч байгаа бөгөөд жирэмсний 11-12 долоо хоногт анхны утгаасаа хэдэн мянган дахин их байна. Дараа нь аажмаар байр сууриа алдаж байгаа бөгөөд түүний үзүүлэлтүүд төрөх хүртэл өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна (хоёр дахь гурван сараас эхлэн). Жирэмсний тестийн бүх туузанд hCG агуулагддаг.

Хэрэв түвшин хүний ​​chorionic gonadotropin нэмэгдсэн бол энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• ураг байгаа тухай Дауны синдром ;
• О олон жирэмслэлт ;
• эхийн хөгжлийн тухай;

HCG -ийн түвшин тогтоосон стандартаас доогуур байвал дараахь зүйлийг хэлнэ.

• боломжтой зүйлийн талаар Эдвардсын синдром ураг дээр;
• эрсдлийн талаар зулбалт ;
• О ихэсийн дутагдал .

Жирэмсэн эмэгтэй хэт авиан шинжилгээ, цусны биохими хийсний дараа мэргэжилтэн шинжилгээний үр дүнг тайлахаас гадна PRISCA (Prisca) компьютерийн тусгай програм ашиглан генетикийн гажиг болон бусад эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолох ёстой.

Шалгалтын хураангуй хуудас нь дараахь мэдээллийг агуулна.

• насны эрсдлийн талаар хөгжлийн гажиг (жирэмсэн эмэгтэйн наснаас хамааран боломжит хазайлт өөрчлөгддөг);
• эмэгтэй хүний ​​цусны шинжилгээний биохимийн үзүүлэлтүүдийн утгын талаар;
• болзошгүй өвчний эрсдэлийн талаар;
• MoM коэффициент .

Урагт тодорхой гажиг үүсэх эрсдлийг аль болох найдвартай тооцоолохын тулд шинжээчид ийм гэж нэрлэдэг. MoM (олон тооны медиан) коэффициент. Үүнийг хийхийн тулд олж авсан бүх шинжилгээний өгөгдлийг тухайн эмэгтэйн шинжилгээний үзүүлэлт тус бүрийн ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тогтоосон дундаж нормоос хазайхыг харуулсан хөтөлбөрт оруулсан болно.

MoM нь 0.5 -аас 2.5 хүртэлх утгын хязгаараас хэтрэхгүй бол хэвийн гэж тооцогддог. Хоёрдахь шатанд энэ коэффициентийг нас, арьсны өнгө, өвчин байгаа эсэхийг харгалзан тохируулна. чихрийн шижин ), муу зуршлууд (жишээлбэл, тамхи татах), өмнөх жирэмслэлтийн тоо, ЭКО болон бусад чухал хүчин зүйлүүд.

Эцсийн шатанд мэргэжилтэн эцсийн дүгнэлт гаргадаг. Зөвхөн эмч л шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлаж чадна гэдгийг санаарай. Доорх видеон дээр эмч анхны үзлэг хийхтэй холбоотой бүх гол зүйлийг тайлбарлав.

1 гурван сард үзлэг хийх зардал

Энэхүү судалгаа хэр үнэтэй вэ, хаанаас авах нь зүйтэй вэ гэсэн асуулт олон эмэгтэйчүүдийг зовоож байна. Гол зүйл бол улсын поликлиник бүр ийм тодорхой үзлэгийг үнэ төлбөргүй хийдэггүй явдал юм. Форум дээр үлдээсэн тойм дээр үндэслэн олон жирэмсэн эхчүүд үнэгүй эмэнд огт итгэдэггүй.

Тиймээс Москва эсвэл бусад хотуудад үзлэгийг хаана хийх вэ гэсэн асуулттай та олонтаа тулгарч болно. Хэрэв бид хувийн байгууллагуудын талаар ярих юм бол INVITRO-ийн нэлээд сайн мэддэг, батлагдсан лабораторид биохимийн шинжилгээг 1600 рублийн үнээр хийж болно.

Үнэн бол энэ зардалд хэт авиан ороогүй болно, үүнийг биохимийн шинжилгээ хийхээс өмнө мэргэжилтэн өгөхийг хүсэх болно. Тиймээс та өөр газар хэт авиан шинжилгээг тусад нь хийлгэж, лабораторид очиж цусаа өгөх шаардлагатай болно. Түүнээс гадна үүнийг нэг өдөр хийх ёстой.

Жирэмсэн үед хийх хоёр дахь үзлэг, хэзээ хийх, судалгаанд юу багтсан болно

Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллагын (цаашид ДЭМБ) зөвлөмжийн дагуу эмэгтэй хүн бүр жирэмсний бүх хугацаанд гурван үзлэгт хамрагдах ёстой. Хэдийгээр өнөө үед эмэгтэйчүүдийн эмч нар бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг энэ үзлэгт хамруулдаг боловч ямар ч шалтгаанаар үзлэгт хамрагдаагүй хүмүүс байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим ангиллын эмэгтэйчүүдийн хувьд ийм судалгаа заавал байх ёстой. Энэ нь юуны түрүүнд удамшлын гажигтай эсвэл хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн хүмүүст хамаарна. Үүнээс гадна заавал үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

• урагт янз бүрийн эмгэг үүсэх эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг тул 35 -аас дээш насны эмэгтэйчүүд;
• жирэмсний эхний гурван сард жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд мансууруулах бодис болон бусад хориотой эм хэрэглэсэн эмэгтэйчүүд;
• өмнө нь хоёр ба түүнээс дээш удаа зулбаж байсан эмэгтэйчүүд;
• Дараахь удамшлын өвчнөөр хүүхдэд өвчилсөн эмэгтэйчүүд чихрийн шижин, булчингийн тогтолцооны өвчин, зүрх судасны тогтолцооны өвчин, түүнчлэн онкопатологи;
• аяндаа зулбах эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд.

Нэмж дурдахад ирээдүйн эхчүүд жирэмсэн болохоосоо өмнө эсвэл эхнэр, нөхөр нь цацраг туяанд өртсөн, мөн жирэмсний өмнө эсвэл шууд шилжүүлсэн тохиолдолд шинжилгээнд хамрагдах ёстой. бактери ба халдварт өвчин ... Хоёр дахь удаагаа хийсэн анхны үзлэгийн нэгэн адил жирэмсэн эх нь хэт авиан шинжилгээ хийж, биохимийн цусны шинжилгээ хийлгэх ёстой бөгөөд үүнийг ихэвчлэн гурвалсан шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Жирэмсний үед хоёр дахь үзлэгийн цаг

Тиймээс, хоёр дахь нь хэдэн долоо хоног болдог вэ гэсэн асуултанд хариулъя скрининг жирэмсний үед. Бидний аль хэдийн тодорхойлсончлан эхний судалгааг жирэмсний эхний үе шатанд, тухайлбал эхний гурван сарын 11-13 долоо хоногт хийдэг. Дараагийн скрининг судалгааг жирэмсний "алтан" гэж нэрлэгддэг хугацаанд хийдэг. Хоёр дахь гурван сард 14 долоо хоногоос эхэлж, 27 долоо хоногт дуусна.

Хоёр дахь гурван сарыг алтан гэж нэрлэдэг, учир нь энэ хугацаанд жирэмслэлттэй холбоотой анхны бүх өвчин ( дотор муухайрах, сулрах, болон бусад) ухарч, эмэгтэй хүн хүч чадлын огцом өсөлтийг мэдэрч байгаа тул шинэ байдалдаа бүрэн баярлаж чадна.

Эмэгтэй хүн жирэмсний явцыг хянаж байхын тулд хоёр долоо хоног тутамд эмэгтэйчүүдийн эмчтэйгээ уулзах ёстой.

Эмч ирээдүйн ээжид түүний сонирхолтой нөхцөл байдлын талаар зөвлөмж өгч, ямар үзлэг, хэр удаан хийх ёстой талаар эмэгтэйд мэдээлдэг. Ихэвчлэн жирэмсэн эмэгтэй эмэгтэйчүүдийн эмчид үзүүлэхээсээ өмнө шээсний шинжилгээ, цусны ерөнхий шинжилгээ хийдэг бөгөөд хоёр дахь үзлэгийг жирэмсний 16-20 долоо хоног хүртэл хийдэг.

Хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх - энэ юу вэ?

Хоёрдахь үеэр скрининг Нэгдүгээрт, тэд хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодорхойлдог бөгөөд ингэснээр хожим нь мэргэжилтнүүд цусны биохимийн шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлаж чаддаг. Дээр Хэт авиан эмч ургийн дотоод эрхтнүүдийн хөгжил, хэмжээг судалдаг: ясны урт, цээж, толгой, хэвлийн хэмжээ, тархи, уушиг, тархи, нуруу, зүрх, давсаг, гэдэс, ходоодны хөгжил , нүд, хамар, нүүрний бүтцийн тэгш хэм.

Ерөнхийдөө хэт авиан шинжилгээний тусламжтайгаар дүрсэлсэн бүх зүйлийг шинжилдэг. Хүүхдийн хөгжлийн үндсэн шинж чанарыг судлахаас гадна шинжээчид дараахь зүйлийг шалгадаг.

• ихэс хэрхэн байрладаг;
• ихэсийн зузаан ба түүний боловсорч гүйцсэн түвшин;
• хүйн судасны тоо;
• хана, хавсралт, умайн хүзүүний байдал;
• амнион шингэний хэмжээ, чанар.

Жирэмсний 2 -р гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх норм:

Гурвалсан тестийг тайлах (биохимийн цусны шинжилгээ)

Хоёр дахь гурван сард мэргэжилтнүүд генетикийн эмгэгийн гурван шинж тэмдгийг онцгой анхаарч үздэг.

• chorionic gonadotropin - энэ нь ургийн chorion үйлдвэрлэдэг;
• альфа-фетопротеин ( Цаашид AFP ) - Энэ плазмын уураг (уураг), анх үүсгэсэн шар бие, тэгээд үйлдвэрлэсэн ургийн элэг, ходоод гэдэсний зам ;
• үнэгүй эстроли ( цаашдын гормон E3 ) Энэ нь үйлдвэрлэгддэг даавар юм ихэс , түүнчлэн ургийн элэг.

Зарим тохиолдолд тэд түвшинг судалдаг ингибин (даавар, үйлдвэрлэсэн уутанцраас) ... Жирэмсний долоо хоног бүрт тодорхой стандартыг тогтоодог. Жирэмсний 17 дахь долоо хоногт гурвалсан шинжилгээ хийх нь оновчтой гэж үздэг.

Хоёрдахь үзлэгт hCG -ийн түвшинг хэт үнэлсэн тохиолдолд энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• олон талаар жирэмслэлт ;
• О Чихрийн шижин ээжээс;
• хөгжлийн эрсдэлийн талаар Дауны синдром бусад хоёр үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал.

Хэрэв hCG нь эсрэгээрээ буурсан бол дараахь зүйлийг хэлнэ.

• эрсдлийн талаар Эдвардсын синдром ;
• О хөлдөөсөн жирэмслэлт;
• О ихэсийн дутагдал .

AFP -ийн түвшин өндөр байвал дараахь эрсдэлтэй байдаг.

• хөгжлийн гажиг байгаа эсэх бөөр ;
• согог мэдрэлийн хоолой ;
• хөгжлийн бэрхшээл хэвлийн хана ;
• гэмтэл тархи ;
• усны хомсдол ;
• ургийн үхэл;
• аяндаа зулбах;
• үүсэх резусын зөрчилдөөн .

AFP буурах нь дараахь дохио байж болно.

• Эдвардсын синдром ;
• Чихрийн шижин ээжүүд;
• бага байршил ихэс .

Бага түвшинд эрсдэл өндөр байна:

• хөгжил цус багадалт ураг дээр;
• адренал ба ихэсийн дутагдал;
• аяндаа зулбалт ;
• бэлэн байдал Дауны синдром ;
• хөгжил умайн доторх халдвар ;
• ургийн бие бялдрын хөгжил удааширдаг.

Түвшин гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй гормон E3 зарим эм (жишээлбэл), түүнчлэн эхийн зохисгүй, тэнцвэргүй хоол тэжээл нь нөлөөлдөг. E3 -ийг ихэсгэх үед эмч нар өвчнийг оношлодог бөөр эсвэл олон жирэмслэлт, мөн дутуу төрөлтийг урьдчилан таамаглах, эстролын түвшин огцом өсөх үед.

Жирэмсэн эх нь үзлэг шинжилгээний хоёр үе шатыг давсны дараа эмч нар тусгай компьютерийн програм ашиглан хүлээн авсан мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийж, ижил тооцооллыг хийдэг. MoM коэффициент эхний судалгаа шиг. Дүгнэлтэд энэ эсвэл өөр төрлийн хазайлтын эрсдэлийг зааж өгөх болно.

Үнэ цэнийг бутархай хэлбэрээр зааж өгдөг, жишээлбэл 1: 1500 (өөрөөр хэлбэл 1500 жирэмслэлт тутамд нэг тохиолдол). Эрсдэл 1: 380 -аас бага байвал нормыг авч үзнэ. Дараа нь дүгнэлт нь эрсдлийн хязгаарын босгоос доогуур байгааг харуулна. Хэрэв эрсдэл 1: 380 -аас дээш байвал эмэгтэйг генетикчтэй нэмэлт зөвлөгөө өгөх эсвэл инвазив оношлохыг санал болгоно.

Эхний үзлэгт биохимийн шинжилгээ нь нормативт нийцсэн тохиолдолд (үзүүлэлтүүдийг тооцоолсон болно) гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй HCG ба PAPP-A ), дараа нь хоёр, гурав дахь удаагаа эмэгтэй хүн зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийхэд хангалттай.

Жирэмсэн эхийн сүүлийн үзлэгийг энд хийдэг гурав дахь гурван сар ... Гурав дахь удаагийн үзлэгээр юу харж байгаа, энэ судалгааг хэзээ хийх ёстой вэ гэж олон хүн гайхдаг.

Дүрмээр бол, жирэмсэн эмэгтэйд ургийн хөгжилд ямар нэгэн гажиг илрээгүй эсвэл жирэмсний үед эхний болон хоёр дахь үзлэгт хамрагдаагүй бол зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь мэргэжилтний талаар эцсийн дүгнэлт гаргах боломжийг олгоно. ургийн төлөв байдал, хөгжил, түүнчлэн түүний хэвлий дэх байрлал.

Ургийн байрлалыг тодорхойлох ( цефалик эсвэл гуяны танилцуулга ) нь хүүхэд төрөхөөс өмнөх бэлтгэлийн чухал үе шат гэж тооцогддог.

Төрөлт амжилттай болохын тулд, эмэгтэй хүн мэс засалгүйгээр бие даан төрөх боломжтой байхын тулд хүүхэд цефалалик үзүүлэлттэй байх ёстой.

Үгүй бол эмч нар кесар хагалгаа хийлгэхээр төлөвлөж байна.

Гурав дахь үзлэгт дараахь процедур орно.

• Хэт авиан , бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд туулдаг;
• доплерографи Энэ бол гол төлөв цусны судасны төлөв байдалд чиглэсэн техник юм ихэс ;
• кардиотокографи - хэвлий дэх хүүхдийн зүрхний цохилтыг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог судалгаа;
• цусны биохими , Энэ хугацаанд генетикийн болон бусад хэвийн бус байдлын зэрэг тэмдэглэгээнд анхаарлаа хандуулдаг HCG, ɑ-фетопротейн ба PAPP-A .

Жирэмсэн үед гурав дахь үзлэг хийх цаг

Жирэмсний онцлог шинж чанар дээр үндэслэн эмэгтэй хүн хэдэн долоо хоногт шинжилгээнд хамрагдах ёстойг зөвхөн эмч л шийддэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч жирэмсэн эх 32 долоо хоногт төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, дараа нь цусны биохимийн шинжилгээ (хэрэв шаардлагатай бол) хийж, шаардлагатай бусад процедурыг хийвэл оновчтой гэж үздэг.

Гэсэн хэдий ч эмнэлгийн шалтгаанаар үүнийг хийх хэрэгтэй доплерографи эсвэл CTG ураг жирэмсний 28 долоо хоногтой байж болно. Гурав дахь гурван сар 28 долоо хоногоос эхэлж, 40-43 долоо хоногтой төрөлтөөр дуусдаг. Сүүлчийн хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн 32-34 долоо хоногт хийдэг.

Хэт авианы код тайлах

Жирэмсэн эмэгтэй гурав дахь удаагаа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахад хэр удах вэ, одоо бид судалгааны кодыг тайлах талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно. Гурав дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийхдээ эмч дараахь зүйлийг анхаарч үздэг.

• хөгжил, бүтцийн хувьд зүрх судасны систем хүүхэд болзошгүй хөгжлийн эмгэгийг хасах, жишээлбэл;
• зөв хөгжлийн төлөө тархи , хэвлийн хөндий, нуруу, шээс бэлгийн системийн эрхтнүүд;
• гавлын ясны хөндийд байрладаг Галений судал Үүнийг хасах зорилгоор тархины зөв үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг аневризм ;
• хүүхдийн нүүрний бүтэц, хөгжлийн талаар.

Нэмж дурдахад хэт авиан нь мэргэжилтний нөхцөл байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог амнион шингэн, хавсралт ба умай ээж, түүнчлэн шалгах ба ихэсийн зузаан ... Үүнийг хасахын тулд мэдрэлийн болон зүрх судасны тогтолцооны хөгжил дэх гипокси ба эмгэг , мөн цусны урсгалын онцлог шинж чанарыг илчлэх умайн судаснууд мөн хүүхэд, түүнчлэн хүйн ​​дотор зарцуулдаг доплерографи .

Дүрмээр бол энэ процедурыг зөвхөн заалтын дагуу хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг. Үүнийг хасахын тулд ургийн гипокси мөн тодорхойлох Зүрхний хэмнэл, зарцуулах CTG ... Энэ төрлийн судалгаа нь зөвхөн хүүхдийн зүрх сэтгэлд чиглэгддэг кардиотокографи Эмч тухайн нөхцөл байдлын талаар санаа зовж байгаа тохиолдолд тогтооно зүрх судасны хүүхдийн систем.

Жирэмсний гурав дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх нь зөвхөн хүүхдийн танилцуулга төдийгүй төрөхөд бэлэн байгаа эсэхээс хамаарч уушигны төлөвшилтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Зарим тохиолдолд хүүхэд, эхийг амьд байлгахын тулд эрт төрөхийн тулд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог.

Индекс	Жирэмсний 32-34 долоо хоногийн дундаж үзүүлэлт
Ихэсийн зузаан	25 -аас 43 мм хүртэл
Амнион (амнион) индекс	80-280 мм байна
Ихэсийн төлөвшил	1-2 градус боловсорч гүйцнэ
Умайн ая	алга болсон
Умайн залгиур	хаалттай, урт нь 3 см -ээс багагүй байна
Ургийн өсөлт	дунджаар 45 см
Жимсний жин	дунджаар 2 кг
Ургийн хэвлийн хөндий	266 - 285 мм
BPR	85-89 мм байна
Ургийн гуяны урт	62-66 мм байна
Ургийн цээжний тойрог	309-323 мм байна
Ургийн гарын гарын хэмжээ	46-55 мм байна
Ургийн шилбэний ясны хэмжээ	52-57 мм байна
Ургийн мөрний урт	55-59 мм байна

Биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнд үндэслэв MoM хүчин зүйл 0.5 -аас 2.5 хооронд хэлбэлзэх ёсгүй. Боломжит бүх хазайлтын эрсдлийн утга нь 1: 380 байх ёстой.

Бараг бүх жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний эхний гурван сард үзлэгт хамрагдах талаар ямар нэгэн зүйл сонссон байдаг. Гэхдээ үүнийг аль хэдийн давсан хүмүүс ч гэсэн яг юунд зориулагдсан болохыг мэддэггүй.

Үүнийг хийж амжаагүй байгаа ирээдүйн ээжүүдэд энэ хэллэг нь заримдаа аймшигтай санагддаг. Эмэгтэй хүн үүнийг хэрхэн хийх, хожим олж авсан үр дүнг хэрхэн тайлбарлах, яагаад эмчид хэрэгтэй байгааг мэдэхгүй байгаагаас л айдаг. Та энэ нийтлэлтэй холбоотой бусад олон асуултын хариултыг энэ нийтлэлээс олох болно.

Тиймээс, эмэгтэй хүн ойлгомжгүй, үл мэдэгдэх үгийн скринингийг сонсоод толгойдоо аймшигтай зургуудыг зурж эхэлсэн бөгөөд энэ процедурыг хийхээс татгалзах хүслийг төрүүлжээ. Тиймээс бидний танд хэлэх хамгийн эхний зүйл бол "скрининг" гэдэг үг ямар утгатай болохыг хэлэх болно.

Скрининг (англи хэлний скрининг - ялгах) нь энгийн, аюулгүй байдал, хүртээмжтэй байдлаасаа шалтгаалан олон тооны хүмүүсийн дунд олон тооны шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд бөөнөөр нь ашиглаж болох олон төрлийн судалгааны арга юм. Төрөхийн өмнөх гэдэг нь төрөхийн өмнөх гэсэн үг юм. Тиймээс бид "пренатал скрининг" гэсэн ойлголтын дараах тодорхойлолтыг өгч болно.

Жирэмсний эхний гурван сард үзлэг хийх нь жирэмсний тодорхой үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ургийн бүдүүн гажиг, ургийн эмгэг, удамшлын эмгэгийн шууд бус шинж тэмдэг байгаа эсэхийг тодорхойлох оношлогооны судалгааны цогц арга юм.

1 гурван сард үзлэг хийх зөвшөөрөгдөх хугацаа нь 11 долоо хоног - 13 долоо хоног, 6 хоног байна (үзнэ үү). Эрт эсвэл хожим нь шинжилгээг хийдэггүй, учир нь энэ тохиолдолд олж авсан үр дүн нь мэдээлэл сайтай, найдвартай биш болно. Хамгийн оновчтой хугацааг жирэмсний 11-13 долоо хоног гэж тооцдог.

Эхний гурван сард үзлэгт хэн хамрагдах ёстой вэ?

ОХУ -ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны 457 тоот тушаалын дагуу бүх эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх үзлэг хийхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн үүнээс татгалзаж болно, хэн ч түүнийг эдгээр судалгаанд хүчээр хөтлөхгүй, гэхдээ үүнийг хийх нь туйлын болгоомжгүй зүйл бөгөөд зөвхөн эмэгтэй хүн өөрийгөө болон хамгийн түрүүнд хүүхдийнхээ талаар бичиг үсэг үл тоомсорлож, хайхрамжгүй ханддаг тухай л ярьдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэг заавал байх ёстой эрсдлийн бүлгүүд:

• 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд.
• Жирэмслэлтийг эрт таслах аюул заналхийлж байна.
• Аяндаа зулбалтын түүх.
• Жирэмсний хөлдөлт эсвэл регрессийн түүх.
• Мэргэжлийн аюул байгаа эсэх.
• Урьд нь ургийн хромосомын гажиг ба / эсвэл гажигтай болохыг өмнөх жирэмслэлтийн үеийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношлох, эсвэл ийм гажигтай төрсөн хүүхдүүд байгаа эсэх.
• Жирэмсний эхэн үед халдварт өвчин туссан эмэгтэйчүүд.
• Жирэмсний эхэн үед жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг хориглосон эм хэрэглэж байсан эмэгтэйчүүд.
• Архидалт, мансууруулах бодисын донтолт байгаа эсэх.
• Эмэгтэй хүний ​​гэр бүл эсвэл хүүхдийн эцгийн гэр бүлийн удамшлын өвчин.
• Би хүүхдийн ээж, аав хоёрын харилцаатай нягт холбоотой.

Жирэмсний 11-13 долоо хоногт төрөхийн өмнөх үзлэг нь хоёр судалгааны аргуудаас бүрдэнэ - 1 -р гурван сард хэт авиан шинжилгээ, биохимийн скрининг.

Хэт авиан шинжилгээ хийх

Судалгааны бэлтгэл:Хэрэв хэт авиан шинжилгээг трансвагиналь аргаар хийдэг бол (мэдрэгчийг үтрээнд оруулдаг) тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй болно. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг умайн хөндийн хөндийн хөндийн хөндийд хийдэг бол (мэдрэгч нь хэвлийн урд талын хананд хүрдэг), дараа нь бүрэн давсагтай судалгааг хийдэг. Үүнийг хийхийн тулд үүнээс 3-4 цагийн өмнө, эсвэл судалгаанаас нэг цаг хагасын өмнө 500-600 мл хийгүй ус уухгүй байхыг зөвлөж байна.

Хэт авианы найдвартай өгөгдлийг олж авах урьдчилсан нөхцөл... Стандартын дагуу эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

• Эх барихын 11 долоо хоногоос өмнө, 13 долоо хоног, 6 хоногоос хэтрэхгүй.
• Ургийн CTE (coccygeal-parietal size) нь 45 мм-ээс багагүй байна.
• Хүүхдийн байрлал нь эмч бүх хэмжилтийг зохих ёсоор хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ураг байрлалаа өөрчлөхийн тулд ханиалгах, хөдлөх, хэсэг хугацаанд алхах шаардлагатай болно.

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнддараахь үзүүлэлтүүдийг судалж үзнэ.

• CTE (coccygeal -parietal size) - париетал яснаас коксикс хүртэл хэмжигддэг
• Толгойн тойрог
• BPR (biparietal size) - париетал булцууны хоорондох зай
• Урд талын яснаас Дагзны яс хүртэлх зай
• Тархины тархины тэгш хэм ба түүний бүтэц
• TVP (хүзүүвчний зайны зузаан)
• Ургийн зүрхний цохилт (зүрхний цохилт)
• Гуяны яс, гуяны урт, түүнчлэн гарын болон доод хөлний яс
• Ураг дахь зүрх, ходоодны байршил
• Зүрх ба том судасны хэмжээ
• Ихэсийн байршил ба зузаан
• Усны хэмжээ
• Хүйн судасны тоо
• Умайн хүзүүний дотоод хөндийн байдал
• Умайн гипертоник байдал байгаа эсэх

Хүлээн авсан өгөгдлийг шифрлэх:

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнд ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

1 -р гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд дараахь гажиг байхгүй эсвэл байхгүй байгаа талаар ярьж болно.

• - Трисоми 21 хромосом, хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин. Илрүүлэлтийн тархалт 1: 700 тохиолдол байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэгийн ачаар Даун синдромтой хүүхдийн төрөлт 1100 тохиолдол тутмын 1 болж буурсан байна.
• Мэдрэлийн хоолойн эмгэг(менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле болон бусад).
• Омфалоцеле бол дотоод эрхтнүүдийн нэг хэсэг нь ивэрхийн уутанд хэвлийн урд хананы арьсан дор байрладаг эмгэг юм.
• Патау синдром - 13 -р хромосомын трисоми. Өвчний давтамж дунджаар 1: 10,000 тохиолдол байдаг. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 95% нь дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтлээс болж хэдхэн сарын дотор нас бардаг. Хэт авиан - ургийн хурдан зүрхний цохилт, тархины хөгжил, омфалоцеле, гуурсан хоолойн ясны хөгжлийг удаашруулдаг.
• - 18 -р хромосомын трисоми. Өвчний давтамж 1: 7000 тохиолдол байдаг. Ээж нь 35 -аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Хэт авиан дээр ургийн зүрхний цохилт, омфалоцеле буурч, хамрын яс харагдахгүй, хоёр биш нэг хүйн ​​артери байдаг.
• Триплоиди бол удамшлын гажиг бөгөөд давхар иж бүрдэл биш харин гурвалсан хромосом ажиглагддаг. Энэ нь ургийн олон гажиг дагалддаг.
• Корнелия де Ланжийн синдром- ургийн хөгжлийн янз бүрийн гажигтай, ирээдүйд сэтгэцийн хомсдолтой генетикийн гажиг. Өвчний давтамж 1: 10,000 тохиолдол байдаг.
• Смит-Опицын синдром- бодисын солилцооны эмгэгээр илэрдэг аутосомын рецессион генетикийн өвчин. Үүний үр дүнд хүүхэд олон эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизм болон бусад шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчний давтамж дунджаар 1: 30,000 тохиолдол байдаг.

Дауны хам шинжийн оношлогооны талаар дэлгэрэнгүй

Голчлон Даун синдромыг илрүүлэхийн тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийдэг. Оношилгооны гол үзүүлэлт бол:

• Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP). TVP нь хүзүүний болон арьсны зөөлөн эд хоорондын зай юм. Хүзүүвчний зузаан нэмэгдэх нь Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгдэхээс гадна урагт бусад генетикийн эмгэг үүсэх боломжтойг илтгэнэ.
• Даун синдромтой хүүхдүүдэд хамрын ясыг ихэвчлэн 11-14 долоо хоногт хардаггүй. Нүүрний хэлбэрийг тэгшхэн болгоно.

Жирэмсний 11 долоо хоног хүртэл хүзүүвчний зузаан нь маш бага тул үүнийг хангалттай, найдвартай үнэлэх боломжгүй юм. 14 долоо хоногийн дараа урагт лимфийн систем үүсдэг бөгөөд энэ орон зайг лимфээр дүүргэх боломжтой байдаг тул хэмжилт нь найдвартай биш юм. Ураг доторх хромосомын гажиг үүсэх тохиолдол нь хүзүүвчний зайны зузаанаас хамаарна.

1 -р гурван сард скрининг хийх өгөгдлийг декодлохдоо хүзүүвчний зузааны зөвхөн нэг үзүүлэлт нь үйл ажиллагааны удирдамж биш бөгөөд хүүхдэд өвчин тусах магадлалын 100% -ийн талаар яриагүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1-р гурван сард үзлэг хийх дараагийн үе шат болох β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшинг тодорхойлохын тулд цус авна. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолно. Хэрэв эдгээр судалгааны үр дүнд үндэслэсэн эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Энэ бол илүү нарийвчлалтай оношлох амнион шингэний цуглуулга юм.

Ялангуяа хүнд хэцүү тохиолдолд кордоцентез шаардлагатай байж болно - хүйн ​​цусыг шинжилгээнд авах. Chorionic villus дээжийг бас ашиглаж болно. Эдгээр бүх аргууд нь инвазив бөгөөд эх, урагт эрсдэл учруулдаг. Тиймээс, уг процедурыг хийх, татгалзах бүх эрсдлийг харгалзан эмэгтэй, эмчтэйгээ хамт шийддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Судалгааны энэ үе шатыг заавал хэт авиан шинжилгээний дараа хийдэг. Энэ бол чухал нөхцөл юм, учир нь бүх биохимийн үзүүлэлтүүд нь жирэмсний наснаас хамаардаг. Шалгуур үзүүлэлтүүдийн хувь хэмжээ өдөр бүр өөрчлөгддөг. Мөн хэт авиан нь жирэмсний үргэлжлэх хугацааг зөв судлахад шаардлагатай нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог. Цусаа өгөх үед та CTE дээр үндэслэн жирэмсний хугацааг зааж өгсөн хэт авиан шинжилгээний үр дүнг аль хэдийн авсан байх ёстой. Түүнчлэн хэт авиан шинжилгээгээр хөлдөөсөн жирэмслэлт илэрч, жирэмслэлт удааширч байгаа бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт үзлэг хийх нь утгагүй болно.

Судалгаанд бэлтгэх

Цусны дээжийг хоосон ходоод дээр хийдэг! Энэ өдрийн өглөө бүр ус уух нь зохисгүй юм. Хэрэв шалгалтыг хэтэрхий оройтсон бол бага зэрэг ус уухыг зөвшөөрнө. Цусны дээж авсны дараа шууд хоол хүнс авч, зууш идэх нь энэ нөхцлийг зөрчихөөс хамаагүй дээр юм.

Суралцах өдрөөс 2 хоногийн өмнө та харшил өгч байгаагүй ч гэсэн хүчтэй харшилтай бүх хоолыг хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй - эдгээр нь шоколад, самар, далайн хоол, түүнчлэн маш өөх тос, тамхи татдаг мах юм. .

Үгүй бол найдваргүй үр дүнд хүрэх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

Β-hCG ба PAPP-A-ийн хэвийн утгаас ямар хазайлт байж болохыг авч үзье.

β -hCG - chorionic gonadotropin

Энэ дааврыг chorion (ургийн "бүрхүүл") үйлдвэрлэдэг бөгөөд энэ дааврын ачаар жирэмсний эхний үе шатанд байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой байдаг. Жирэмсний эхний саруудад β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгддэг бөгөөд хамгийн дээд түвшин нь жирэмсний 11-12 долоо хоногт ажиглагддаг. Дараа нь β-hCG-ийн түвшин аажмаар буурч, жирэмсний хоёрдугаар хагаст өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.

Жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамааран chorionic gonadotropin -ийн түвшний хэвийн үзүүлэлтүүд:		Дараах тохиолдолд β-hCG-ийн түвшин нэмэгддэг.	Дараах тохиолдолд β-hCG-ийн түвшин буурч байна.
Долоо хоног	β-hCG, нг / мл	Дауны синдром Олон удаагийн жирэмслэлт Хүнд хэлбэрийн токсикоз Эхийн чихрийн шижин	Эдвардсын синдром Эпоптик жирэмслэлт (гэхдээ энэ нь ихэвчлэн биохимийн шинжилгээ хийхээс өмнө тогтоогддог) Жирэмслэлт тасалдах өндөр эрсдэлтэй
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A-Жирэмсэнтэй холбоотой уураг-А

Жирэмсэн эмэгтэйн биед ихэсээр үүсгэгддэг энэхүү уураг нь жирэмсний үеийн дархлааны хариу урвалыг хариуцдаг бөгөөд ихэсийн хэвийн хөгжил, үйл ажиллагааг хариуцдаг.

MoM коэффициент

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч Мо -ийн коэффициентийг тооцоолж үнэлдэг. Энэ коэффициент нь тухайн эмэгтэйн үзүүлэлтүүдийн түвшний дундаж дундаж утгаас хазайхыг харуулдаг. Ихэвчлэн MoM коэффициент 0.5-2.5 (олон жирэмслэлттэй 3.5 хүртэл) байдаг.

Янз бүрийн лабораторид коэффициент ба шалгуур үзүүлэлтүүдийн өгөгдөл өөр байж болно, гормон, уургийн түвшинг бусад хэмжих нэгжээр тооцоолж болно. Та нийтлэл дэх өгөгдлийг судалгааныхаа хэм хэмжээ болгон ашиглах ёсгүй. Үр дүнг эмчтэйгээ хамт тайлбарлах шаардлагатай байна!

Дараа нь PRISCA компьютерийн програмыг ашиглан олж авсан бүх үзүүлэлт, эмэгтэй хүний ​​нас, түүний муу зуршил (тамхи татах), чихрийн шижин, бусад өвчин, эмэгтэйн жин, ургийн тоо эсвэл IVF байгаа эсэхийг харгалзан үзнэ. удамшлын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдлийг тооцоолно. Өндөр эрсдэл гэдэг нь 380 -д 1 -ээс бага байх эрсдэл юм.

Жишээ:Хэрэв дүгнэлт нь 1: 280 -ийн өндөр эрсдэлтэй болохыг харуулж байгаа бол ижил үзүүлэлт бүхий 280 жирэмсэн эмэгтэйгээс нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болно гэсэн үг юм.

Шалгуур үзүүлэлтүүд өөр байж болох онцгой нөхцөл байдал.

• IVF-β-hCG-ийн утга өндөр байх ба PAPP-A-ийн утга дунджаас доогуур байх болно.
• Эмэгтэй хүн хэт таргалсан үед дааврын түвшин нэмэгдэж магадгүй юм.
• Олон удаагийн жирэмслэлтийн үед β-hCG нь өндөр байдаг бөгөөд ийм тохиолдлын нормыг хараахан тогтоогоогүй байна.
• Эхийн чихрийн шижин нь дааврын түвшинг нэмэгдүүлдэг.

Эрүүл хүн амын дунд хийсэн судалгаа нь аливаа өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийг эрт үе шатанд тодорхойлоход чиглэгддэг. Скрининг хийхэд ашигладаг оношлогооны аргууд нь хурдан, тохь тухтай, хямд байх ёстой бөгөөд хүн өөрөө гомдол гаргаагүй байгаа боловч хэт их онош тавихад хүргэдэггүй эрт үе шатыг илрүүлэх хангалттай мэдрэмжтэй байх ёстой.

Эмнэлгийн практикт "скрининг" гэдэг үг нь янз бүрийн үзлэг, туршилтыг хэлдэг бөгөөд энэ бүлгийн хүмүүсийн дунд тодорхой өвчин, өвчин тусах магадлал өндөр байдаг хүмүүсийг урьдчилсан байдлаар тодорхойлох боломжийг олгодог.

Шалгалтын үр дүн нь оношийг батлахгүй эсвэл үгүйсгэхгүй. Скрининг бол эцсийн байдлаар онош тавих эсвэл арилгахын тулд шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай хүмүүсийг шалгах эхний алхам юм.

Жирэмсний үед үзлэг хийх, нярай хүүхдэд үзлэг хийх нь маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд учир нь энэ нь умайн дотор эсвэл амьдралын эхний сард эмгэгийн нөхцөл, өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Өвчтөнд скрининг хийх, скрининг хийх хэм хэмжээ, түүнээс хазайхын ач холбогдлын талаар зохих ёсоор сургах шаардлагатай байна. Жирэмсний тодорхой долоо хоногуудад үзлэг хийх нь эдгээр хугацаанд тодорхой асуудлуудыг илрүүлдэг.

Ашигласан скрининг шинжилгээний гол үзүүлэлтүүд нь эмзэг байдал, өвөрмөц байдал, урьдчилан таамаглах утга, үр нөлөө юм. Скрининг хийх эмзэг байдал нь илрэх өвчтэй хүмүүсийг үнэн зөв тодорхойлох чадвараар тодорхойлогддог. Скрининг хийх онцлог нь өвчин тусаагүй хүмүүсийг тодорхойлох чадвартай байдаг.

Шалгалтын үр дүнг мэдсэн тохиолдолд скрининг хийх урьдчилсан утгыг өвчний магадлалаар тодорхойлно. Скрининг шинжилгээний үр дүнг магадлалын харьцаагаар үнэлдэг. Энэ нь эерэг ба сөрөг скрининг хариултын өвөрмөц байдал, мэдрэмж, урьдчилан таамаглах утгыг нэгтгэн харуулдаг.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх

Ирээдүйн хүүхэд хромосомын аливаа гажиг, төрөлхийн өвчтэй төрөх эрсдэл үргэлж байдаг. Энэ нь бүх эмэгтэйчүүдэд өөр өөр байдаг. Үндсэн эрсдэл ба хувь хүний ​​эрсдлийг ялгадаг. Суурь эрсдэлийг суурь эрсдэл гэж бас нэрлэдэг. Үүний үнэ цэнэ нь жирэмсэн эмэгтэй хэдэн настай, жирэмсний ямар үе шатанд байгаагаас хамаарна. Хувь хүний ​​эрсдэлийг шинжилгээний болон скрининг шинжилгээ хийсний дараа эрсдлийн үндсэн өгөгдлийг харгалзан тооцдог.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх нь жирэмсний оношлогоо гэж нэрлэдэг. Эдгээр туршилтыг ихэнх хөгжингүй орнуудад хийдэг.

Үүнд:

• Биохимийн цусны шинжилгээ;
• Хэт авиан оношлогоо (хэт авиан шинжилгээ);
• Инвазив оношлогоо (chorionic villi -ийн үзлэг, амнион шингэн, хүйн ​​цус, ихэсийн эсийг шалгаж үзэх).

Жирэмсэн үед долоо хоног тутамд үзлэг хийх шаардлагатай юу?

Жирэмсэн үед долоо хоног тутамд үзлэг хийх нь төрөөгүй хүүхдийн хөгжлийн гажиг, түүний генетикийн эмгэгийг оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Жирэмсэн үед үзлэг хийх нь дээр дурдсан асуудлуудыг боловсруулах эрсдэлтэй хүмүүсийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Ирээдүйд таамаглаж буй оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн гүнзгий үзлэг хийдэг.

Скрининг бүрийг жирэмсний тодорхой хэдэн долоо хоногт хийдэг бөгөөд үүнийг дүүргийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч тодорхойлдог. Скрининг шинжилгээний эерэг үр дүнг хүлээн авсны дараа гэр бүлд төрөөгүй хүүхдийн генетикийн материалыг авахын тулд инвазив интервенцийг санал болгодог. Эдгээр нь chorionic биопси ба амниоцентез байж болно. Амниоцентез гэдэг нь ургийн хучуур эдээс бүрсэн эсийг агуулсан амнион шингэнийг авахыг хэлнэ. Chorionic biopsy бол chorionic villus эсийн цуглуулга юм.

Урагт ноцтой өвчин байгааг баталсны дараа гэр бүл нь жирэмслэлт тасрах магадлалтай талаар зөвлөлддөг. Өвчин, түүний урьдчилсан таамаглал, одоо байгаа эмчилгээний аргуудын талаар бүрэн мэдээлэл өгөх генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Хэрэв гэр бүл нь хөгжлийн тодорхой гажигтай эсвэл удамшлын гажигтай хүүхдээ тээхээр шийдсэн бол эмэгтэйг төрөхийн тулд ийм өвчтөнийг эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн эмнэлэгт илгээдэг.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд долоо хоног бүр үзлэг хийх нь ургийн хөгжилд хэвийн хэмжээнээс хазайх, жирэмсний хүндрэлийг тодорхойлох боломжтой. Жирэмсний долоо хоногт 3 удаа үзлэг хийдэг.

• 1 үзлэг (10-14 долоо хоног);
• 2 үзлэг (15-20 долоо хоног, 20-24 долоо хоног);
• 3 үзлэг (32-36 долоо хоног).

Гурван сарын хамгийн чухал үзлэг юу вэ?

Жирэмсэн үеийн анхны үзлэгийг хамгийн чухал гэж үзэж болно. Хөгжиж буй ургийн хэт авиан нь жирэмслэлт байгаа эсэхийг батлах, гэр бүлд хэдэн хүүхэд хүлээж байгааг тооцоолох боломжийг олгодог. Эдгээр долоо хоногт ургийн бүтцийг үнэлэх, хөгжлийн хэвийн бус байдлыг тодорхойлох нь маш чухал юм. Хэт авиан шинжилгээнээс гадна жирэмсэн эх хромосомын эмгэг өөрчлөлтийг илрүүлэхийн тулд судсаар цус өгөх шаардлагатай болдог.

1 үзлэг нь хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлыг харуулсан урьдчилсан үр дүнг өгдөг. Шаардлагатай бол эмэгтэйг нэмэлт үзлэгт хамруулна.

Жирэмсэн үед анхны үзлэг хийдэг

Жирэмсний 1 -р гурван сард үзлэг хийх нь хүүхэд төрүүлэх гэж буй ээжүүдийн хувьд маш сонирхолтой туршлага юм. Энэ нь жирэмсний долоо хоногт хийсэн гурван үзлэгээс хамгийн чухал нь юм. Чухам энэ үе шатанд эх нь хүүхэд хэрхэн хөгжиж байгаа, эрүүл мэндийн хувьд ямар нэгэн асуудалтай байгаа эсэх талаар эмч нарын дүгнэлтийг сонсдог. Заримдаа хийсэн судалгааны үр дүн нь сэтгэл дундуур байдаг бөгөөд энэ нь жирэмсэн эмэгтэйг илүү гүнзгий үзлэг хийхэд хүргэдэг. Эдгээр үзлэгүүд нь энэ жирэмслэлтийг уртасгах, таслах тухай хүнд хэцүү асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог. Эхний үзлэгийг жирэмсний 12 долоо хоног (± 2 долоо хоног) хийх нь зүйтэй. Шалгалтын стандартын талаар эмчлэгч эмч танд хэлэх болно.

Эхний гурван сард үзлэгийг хэр удаан хийдэг вэ?

1-р гурван сард үзлэгийг жирэмсний 10-14 долоо хоногт, эх барихын 12 долоо хоногоос өмнө хийх нь зүйтэй. Тиймээс эхний үзлэгийг эрт эсвэл эсрэгээр оройтуулахгүйн тулд жирэмсний хугацааг аль болох нарийвчлалтай тогтоох шаардлагатай байна. Жирэмсэн эх нь тогтоосон журмын хэрэгцээг ойлгож, хувийн эмнэлэгт ургийн хэт авиан шинжилгээг хийхдээ яарах ёсгүй.

Энэ нь 1 -р гурван сард үзлэг хийх нь зөвхөн хүүхдийн хэт авиан шинжилгээг хийхээс гадна цусны биохимийн параметрүүдийг судлахтай холбоотой юм. Тэдгээрийг нэг өдөр хийх ёстой. Ихэвчлэн эхний гурван сард бүрэн үзлэгийг зөвхөн хотын зарим эмнэлэгт хийх боломжтой байдаг. Үүнийг үнэгүй хийдэг. Дүүргийн эмэгтэйчүүдийн эмч танд 1 -р гурван сард үзлэг хийх талаар илүү ихийг хэлэх болно, мөн судалгаанд шаардлагатай чиглэлийг өгөх болно. Ирээдүйд 1 -р гурван сард үзлэг хийсний дараа жирэмсэн эмэгтэйг нэмэлт шинжилгээнд хамруулж, янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн зөвлөлдөх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Эхний үзлэгийг жирэмсний 10-14 долоо хоногийн хооронд хийхийг зөвлөдөг боловч олон эмч үзлэгийг 12 долоо хоногоос өмнө төлөвлөхийг хичээдэг. Энэ хугацаанд судалж буй цусны параметрүүдийг үнэлэх, шаардлагагүй хуурамч эерэг үр дүнгээс зайлсхийх нь хамгийн оновчтой юм. 12 долоо хоног хүртэлх эерэг шинжилгээний үр дүнгээс гадна эмэгтэйг аль болох хурдан шалгаж үзэх нь адил ач холбогдолтой юм. Жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай байж магадгүй юм. Үүнийг эрт хийх тусам жирэмсэн эхэд тулгарах хүндрэл бага байх болно.

1 үзлэгт юу багтдаг вэ?

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 1 үзлэгийг хосолсон тест гэж нэрлэдэг. Энэ нь цусны биохимийн үзүүлэлт (маркер) ба хэт авианы өгөгдлийг судлах ажлыг нэгтгэдэг.

Цусны биохимийн судлагдсан параметрүүд нь: b-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн чөлөөт β-дэд хэсэг) ба жирэмсэнтэй холбоотой (холбоотой) ихэсийн уураг (уураг) -ийн үнэ цэнэ юм. 1 скрининг хийх хэт авиан шинж тэмдгүүд (маркерууд) нь хөгжиж буй хүүхдийн хүзүүвчний зай (TVP) -ийн зузаан (хэмжээ) хэмжилтийг багтаадаг.

Хэт авиан шинжилгээг жирэмсэн эхчүүдэд хэдэн долоо хоногийн турш бүх үзлэгт ашигладаг. Жирэмсний үед 1 үзлэг хийх нь ургийн хэт авиан шинжилгээг хийх нь дамжиггүй. Эмч нь өндгөн эс хаана байрладаг (умайд байгаа эсэх), умайд хичнээн үр хөврөл хөгжиж буй, үр хөврөлийн зүрхний үйл ажиллагаа, түүний моторын үйл ажиллагаа, бүх эрхтэн, мөчүүдийг зөв тавьсан эсэхийг үнэлдэг. Үүнээс гадна дараахь бүтцийг үнэлдэг: шар уут, chorion, хүйн, амнион. Умайн болон өндгөвчний эмгэгүүд (хөгжлийн онцлог, хавдар гэх мэт) зэрэг хөгжиж буй жирэмслэлт тасалдах аюул байгаа эсэхийг та харж болно.

Скринингийг тайлахад ашигладаг хэт авианы тэмдэг нь хүүхдийн хүзүүвчний зай (ТВ) -ийн зузаан (хэмжээ) юм. Энэ үзүүлэлт нь хүүхдийн арьсан доорхи хүзүүний арын хэсэгт шингэн хуримтлагдахыг тодорхойлдог.

Жирэмсний 11-14 долоо хоногт хүзүүвчний зайны хэмжээг хэмжих нь хамгийн сайн арга юм. Энэ тохиолдолд хөхний толгойноос титэм хүртэлх үр хөврөлийн хэмжээ (coccygeal-parietal size ─ KTR) ─ 45-84 мм байна. Ураг зөв хөгжихийн хэрээр CTE нэмэгдэхийн хэрээр TVP -ийг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.

Хүзүүвчний зай ба эхийн анхны эрсдлийг үндэслэн урагт гажиг байгаа эсэхийг харгалзан хувь хүний ​​эрсдлийг тооцно. Хэт авианы скрининг хийх үед ТВ -ийг миллиметрийн аравны нэг хүртэл маш нарийн хэмжих ёстой. Тиймээс орчин үеийн өндөр чанартай тоног төхөөрөмжийг 1 үзлэгт ашиглах ёстой.

Хэт авиан шинжилгээгээр ТВП -ийн хэмжээ нэмэгдэх нь трисоми 18 ба 21 хромосом, Тернер синдром болон бусад удамшлын өвчин, төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлтэй холбоотой юм.

1-р гурван сард үзлэг хийж буй хүүхдэд Даун синдромтой бол эмэгтэй хүний ​​цусан дахь b-hCG-ийн үнэ цэнэ нэмэгдэж, ихэсийн уургийн агууламж эсрэгээрээ хэвийн хэмжээнээс бага байна. Туршилтын хуурамч эерэг үр дүн 5% -д тохиолддог. Трисоми 13 ба 18 хромосомын үед жирэмсэн эхийн цусны урсгал дахь уургийн аль алиных нь концентраци нэгэн зэрэг буурдаг.

1-р гурван сард хоёр үе шаттай скрининг хийх арга байдаг. Эхний шатанд хэт авиан шинжилгээ, дээр дурдсан цусны биохимийн шаардлагатай параметрүүдийг судлах ажил орно. Жирэмсэн эмэгтэйн хувь хүний ​​эрсдэлийг тооцоолсны дараа жирэмсний цаашдын менежментийн талаар шийдвэр гаргадаг. Өөрөөр хэлбэл, удамшлын (хромосомын) гажиг үүсэх эрсдэл өндөр (1%-иас дээш) байвал гэр бүлийг хөгжиж буй хүүхдийн хромосомын багцыг (кариотип) судлахыг урьж байна. Бага эрсдэлтэй (0.1%-иас бага) жирэмсэн эмэгтэйн стандарт эмчилгээ үргэлжилж байна.

Ийм байдлаар хромосомын дахин зохион байгуулалтын эрсдэл дунд (0.1-1%) гэж тооцогддог. Дараа нь ургийн хэт авиан шинжилгээг дахин хийх нь дээр. Ийм хэт авиан шинжилгээнд дараахь параметрүүдийг судалдаг: хамрын ясны хэмжээ, венийн суваг дахь цусны урсгалын хурд, гурвалсан хавхлагаар дамжих цусны урсгалын хурд. Хэрэв хэт авиан эмч хүүхдийн хамрын яс харагдахгүй байгааг тэмдэглэвэл венийн сувгийн цусны эргэлт (урвуу), трикуспид хавхлага дахь регургитаци илэрвэл ургийн кариотипийг зааж өгнө.

Жирэмсэн үед ийм үзлэг хийх нь хүүхдийн ихэнх хромосомын гажигийг танихад тусалдаг бол хуурамч эерэг үр дүн нь зөвхөн 2-3% -д байдаг.

Цусны хими

Эхний үзлэгт эхийн цусны урсгалд судлагдсан параметрүүд нь b-hCG ба жирэмслэлттэй холбоотой ихэсийн уураг (PAPP-A) юм. Шалгалтыг тайлах ажлыг зөвхөн энэ чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд хийх ёстой. Цусны биохимийн параметрүүдийг судлах үр дүнг бие даан тайлбарлах боломжгүй юм. Хүн амын янз бүрийн бүлгүүд нормативын талаархи өөрийн гэсэн үзүүлэлттэй байдаг.

• hCG-ийн β-дэд хэсэг

Хүний chorionic gonadotropin (hCG) нь гликопротеин бөгөөд хоёр хэсгээс бүрдэнэ (a ба b дэд хэсгүүд). Эхнийх нь хүний ​​биеийн янз бүрийн даавруудын бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Үүнд лютеининжүүлэгч даавар, фолликулыг өдөөдөг даавар, бамбай булчирхайг өдөөдөг даавар орно. Гэхдээ хоёр дахь нь (b-дэд хэсэг) нь зөвхөн hCG-ийн нэг хэсэг юм. Тиймээс жирэмслэлт, түүний хүндрэлийг оношлохын тулд тэр шийддэг.

HCG нь ихэс үүсэхэд оролцдог трофобласт эдэд нийлэгждэг. Бордсон өндөгийг умайн салст бүрхэвч рүү оруулснаас хойш нэг өдрийн дараа hCG -ийн нийлэгжилт эхэлдэг. Энэхүү гликопротеин нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд шар биеийг прогестерон үүсгэхэд туслахын тулд шаардлагатай байдаг. HCG нь эрэгтэй үр хөврөлд тестостерон үүсэхийг сайжруулж, үр хөврөлийн бөөрний дээд хэсэгт нөлөөлдөг.

Хүний хувьд hCG нь зөвхөн хүүхэд тээх үед төдийгүй зарим хавдраар нэмэгддэг. Тиймээс эрэгтэйчүүдэд ч гэсэн hCG -ийн түвшинг нэмэгдүүлэх боломжтой бөгөөд энэ нь бие махбодид асуудал байгааг илтгэнэ.

HCG бол жирэмсний тестийн үндэс юм. Жирэмсэн үед hCG-ийн түвшин сүүлийн сарын тэмдэг ирсэнээс хойш 60-80 хоног хүртэл аажмаар нэмэгддэг. Дараа нь түүний түвшин 120 хоног хүртэл буурч, дараа нь хүргэх хүртэл тогтвортой хэвээр байна.

HCG -ийн бүх молекулууд ба чөлөөт a, b дэд нэгжүүд ирээдүйн эхчүүдийн цусны урсгалаар эргэлддэг. 1-р гурван сард үнэгүй б-hCG-ийн агууламж 1-4%, 2, 3-р гурван сард 1%-иас бага байна.

Хэрэв ураг хромосомын гажигтай бол чөлөөт b-hCG-ийн агууламж hCG-ийн нийт хэмжээнээс хурдан өсдөг. Энэ нь жирэмсний 1-р гурван сард (9-12 долоо хоногт) b-hCG-ийн агууламжийг судлах боломжийг олгодог.

Дауны хам шинжийн үед чөлөөт hCG гинжин хэлхээний хэмжээ нэмэгддэг. Үүнийг 1 -р гурван сард аль хэдийн тэмдэглэсэн болно. HCG -ийн димерик хэлбэрийн агууламжийг зөвхөн 2 -р гурван сард тэмдэглэв. Зарим өвчний үед hCG -ийн агууламж буурдаг. Эдвардсын синдром болон бусад генетикийн эмгэгүүд үүнд орно.

B-hCG-ийн түвшин нь зөвхөн хүүхдийн генетикийн гажигтай төдийгүй жирэмсний бусад асуудал, нөхцөл байдал: ихэр, гурван ихэр хүүхэд төрүүлэх, хүнд хэлбэрийн токсикоз, зарим эм уух, эхийн чихрийн шижин гэх мэтээр нэмэгддэг.

• Жирэмслэлттэй холбоотой (холбоотой) ихэсийн уураг

Жирэмслэлттэй холбоотой ихэсийн уураг нь трофобластаар нийлэгждэг уураг юм. Жирэмсний туршид энэ уургийн агууламж төрөх хүртэл нэмэгддэг. Жирэмсний 10 дахь долоо хоногт түүний концентраци 100 дахин нэмэгддэг. Хэрэв эхний үзлэгт ихэсийн уургийн хэвийн утгыг тодорхойлдог бол 99% -ийн магадлалтайгаар жирэмсний үр дүн сайн байх болно гэж хэлж болно. Энэхүү уургийн агууламж нь ургийн хүйс, жинтэй холбоогүй болно.

1 -р гурван сар, 2 -р гурван сарын эхээр хүүхдийн генетик эмгэгийн улмаас жирэмслэлттэй холбоотой ихэсийн уургийн агууламж мэдэгдэхүйц буурдаг. Жирэмсний 10-11 долоо хоногт энэ нь ялангуяа тод илэрдэг. Тиймээс эхний үзлэгт энэ уургийн концентраци огцом буурч байгааг 18, ​​21, 13 хромосомоор тэмдэглэв. Энэ нь бэлгийн хромосомын анеуплоиди ба трисоми 22 хромосомын хувьд арай бага илэрдэг.

Жирэмсэнтэй холбоотой ихэсийн уургийн агууламж бага байдаг нь бусад тохиолдолд тохиолддог. Үүнд: зулбалт, ургийн өсөлтийн хоцрогдол, дутуу төрөлт, амьгүй төрөлт.

Жирэмсний хоёр дахь үзлэг нь ургийн төрөлхийн гажигийг пренатал оношлох, хромосомын өвчнийг илрүүлэхэд маш чухал ач холбогдолтой юм. Жирэмсний 12 долоо хоног (± 2 долоо хоног) дахь анхны үзлэгийн өгөгдлийг харгалзан төрөөгүй хүүхдийн хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлох шаардлагатай.

Хоёр дахь гурван сарын үзлэг хэр удаан хийгддэг вэ?

Жирэмсний 2 дахь гурван сарын үзлэгийг жирэмсний 15 долоо хоногоос эхлэн хийдэг. Жирэмсний 15-20 долоо хоногоос эхлэн эмэгтэй хүн судсаар цусаа өгдөг. Жирэмсний 20-24 долоо хоногоос эхлэн ургийн хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Хоёрдахь үзлэгт хамрагдах лавлагаа нь жирэмсэн үед эмэгтэйд өгч буй эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч юм. Дүрмээр бол эмэгтэйг ажиглаж буй эмнэлгийн байгууллагад 2 үзлэг хийдэг. Шаардлагатай бол эмэгтэйд зохих эмнэлгийн байгууллагад шилжүүлэх лавлагаа өгдөг. Хоёр дахь үзлэгийг үнэ төлбөргүй хийдэг.

2 үзлэгт юу багтдаг вэ?

2 -р гурван сард үзлэгт биохимийн цусны шинжилгээ, ургийн хэт авиан шинжилгээ орно. Цусан дахь альфа-фетопротеин (AFP), хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG), холбоогүй эстролиолийн агууламжийг шалгадаг.

Альфа-фетопротейн

Альфа-фетопротеин бол үр хөврөлийн шар уут, ургийн элэг, ходоод гэдэсний замын эрхтнүүдэд үүсдэг уураг юм. Ургийн бөөр нь AFP -ийг амнион шингэнд ялгаруулж, тэндээс эхийн цусны урсгал руу ордог. Энэ үйл явц нь жирэмсний 6 долоо хоногоос эхэлдэг. Эхний гурван сарын эцсээс эхлэн эхийн цусан дахь AFP-ийн концентраци нэмэгдэж, жирэмсний 32-33 долоо хоногт хамгийн өндөр түвшинд хүрдэг.

Хэрэв хоёр дахь үзлэгийн үеэр AFP буурч, hCG -ийн түвшин өндөр байвал урагт трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байдаг (Дауны хам шинжийг оруулаад). 2 -р үзлэгт AFP -ийн түвшин өндөр байх нь урагт үүсч буй хүндрэл, ялангуяа мэдрэлийн хоолойн гэмтэл, бөөр, улаан хоолой, гэдэс, хэвлийн урд хананы гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байгааг илтгэнэ.

Холбоогүй эстроли

Холбоогүй эстроли бол эмэгтэй хүний ​​биед чухал үүрэг гүйцэтгэдэг эстрогенүүдийн нэг юм. Энэ дааврыг ургийн элэг, бөөрний дээд булчирхай, ихэст үйлдвэрлэдэг. Эхийн биед холбогдоогүй эстролийн багахан хэсэг л үйлдвэрлэгддэг.

Ихэвчлэн жирэмслэлтээс хамаарч холбогдоогүй эстролын түвшин нэмэгддэг. 2 -р гурван сард үзлэг хийх явцад түүний түвшин буурах нь ургийн тархи байхгүй Дауны хам шинжтэй холбоотой байж болно. Заримдаа жирэмслэлт тасалдах аюул заналхийлэхээс өмнө эсвэл төрөхөөс өмнө буурдаг.

Хоёрдахь үзлэгийн үеэр зөвхөн AFP ба hCG -ийг судалж үзсэний дараа тохиолдлын 59% -д урагт Даун синдромыг илрүүлэх боломжтой байдаг. Хэрэв энэ шинжилгээнд холбоогүй эстролиол орсон бол скрининг 69% үр дүнтэй болно. Хэрэв 2 -р үзлэгт зөвхөн AFP орсон бол түүний үр нөлөө гурав дахин бага байх болно. Холбогдоогүй эстролиолын судалгааг димерик ингибин А -ээр орлуулснаар 2 -р гурван сард үзлэгийн үр дүнг бараг 80%хүртэл нэмэгдүүлэх боломжтой юм.

Хоёр дахь гурван сарын ургийн хэт авиан шинжилгээ

Хоёрдугаар үзлэгт эмэгтэйн венийн цусыг авахаас гадна жирэмсний үед хоёр дахь удаагаа ургийн хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Ургийн хэт авиан шинжилгээний хамгийн оновчтой хугацаа бол 20-24 долоо хоног юм. 2 -р гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр эмч хүүхдийн өсөлтийн динамик, түүний хөгжил удаашрал, төрөлхийн гажиг байгаа эсэх, хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг үнэлдэг. Ургийн бүтцийг судлахаас гадна ихэсийн байршил, зузаан, бүтэц, амнион шингэний хэмжээг үнэлдэг.

Жирэмсний гурав дахь үзлэг нь эцсийн шат юм. Жирэмсэн эх аль хэдийн 2 үзлэгтэй байгаа бөгөөд үр дүнг нь 3 -р үзлэгт оруулах ёстой. Дүүргийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч 3 үзлэгт хамрагдах лавлагаа өгдөг бөгөөд үүнийг үнэ төлбөргүй хийдэг.

Гурав дахь гурван сарын үзлэг хэр удаан үргэлжлэх вэ?

Жирэмсний 32-36 долоо хоногт 3 үзлэг хийдэг. Зарим эмэгтэйчүүд жирэмсний үед янз бүрийн гажигтай байдаг тул аль хэдийн эмнэлэгт хэвтдэг. Энэ тохиолдолд шаардлагатай бүх судалгааг түүний байгаа эмнэлэгт хийлгэх бололтой.

3 үзлэгт юу багтдаг вэ?

3 үзлэгт ургийн хэт авиан, кардиотокографи, шаардлагатай бол доплерографи, биохимийн цусны шинжилгээ орно.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ

Ургийн хэт авиан шинжилгээгээр 3 -р үзлэг, түүний танилцуулга, хөгжил, хөгжлийн хоцрогдол, ихэсийн бүтэц, байршил, амнион шингэний хэмжээ, ургийн эрхтэн, тогтолцооны хөгжил, үйл ажиллагааг үнэлнэ. хүзүүнд хүйн ​​ороомог байгаа эсэхийг үнэлдэг. Дахин хэлэхэд бүх мөч, эрхтнүүдийг төрөлхийн гажигтай эсэхийг сайтар шалгаж үздэг. Өмнө нь алдсан гажигийг тогтоосон ч ураг амьдрах чадвартай тул жирэмслэлт тасрахаа больсон. Энэ тохиолдолд эхийг төрөхийн тулд зохих амаржих газарт шилжүүлдэг.

Кардиотокографи (CTG)

Зарим эмнэлгүүдийн CTG -ийг бүх жирэмсэн эхчүүдэд 3 удаа үзлэг хийх үед хийдэг. Бусад эмнэлгийн байгууллагуудад үүнийг хүүхдийн өвчний сэжиг байгаа тохиолдолд заалтын үндсэн дээр хийдэг. CTG -ийн тусламжтайгаар эхийн хэвлийд тусгай мэдрэгч суурилуулсан бөгөөд энэ нь ургийн зүрхний цохилтыг бүртгэдэг. Процедурын явцад ээж нь хүүхдийнхээ хөдөлгөөнийг тэмдэглэдэг. Тодорхой хугацаанд ургийн зүрхний цохилт, стрессд үзүүлэх хариу урвалыг үнэлснээр эмч хүүхэд гипокси (хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн) -тэй эсэхээс үл хамааран дүгнэлт хийдэг.

Доплерометр

Энэхүү судалгаа нь хэт авиан шинжилгээтэй төстэй бөгөөд үүнийг нэг аппарат, нэг эмчтэй нэгэн зэрэг хийж болно. Доплерометрийн тусламжтайгаар эх-ихэс-ургийн системийн цусны урсгалыг үнэлэх боломжтой. Цусны урсгалын шинж чанар, түүний хурд, судасны эмгэгийг үнэлдэг. Ийм судалгааны үр дүнгээс харахад нярайн гипокси ноцтой байгаа тул заримдаа эрт төрөх шаардлагатай болдог. Энэ нь хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийг аврах боломжийг танд олгоно.

Цусны хими

3 -р үзлэгт 1 ба 2 -р гурван сард хийсэн шинжилгээний үр дүн нормативт нийцээгүй бол биохимийн цусны шинжилгээ орно. B-hCG, жирэмслэлттэй холбоотой ихэсийн уураг, холбоогүй эстроли, ихэсийн лактогенийн түвшинг судалж байна. Хэрэв эдгээр шинжилгээний үзүүлэлтүүд хэвийн байвал эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байна.

Нярайн үзлэг (нярайн скрининг) нь хүүхдийн хөгжлийн зарим үе шатанд өвчний зарим өвчнийг сэжиглэж, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог цогц арга хэмжээ юм.

Төрөх эмнэлгийн шатанд бүх хүүхдүүд нярайн аудиологийн шинжилгээ, удамшлын өвчнийг илрүүлэх хоёр үзлэгт хамрагддаг.

Нярайн аудиологийн шинжилгээ

Шинээр төрсөн бүх хүүхдүүд аудиологийн үзлэгт хамрагддаг. Энэхүү туршилтыг төрөлхийн сонсголын бэрхшээл, нярайн эрт үеийн асуудал байгаа эсэхийг шалгах зорилгоор хийдэг. Сонсголыг судлахын тулд хойшлуулсан отоакустик ялгаруулалтыг бүртгэж, дүн шинжилгээ хийдэг тусгай төхөөрөмжийг ашигладаг. Шинжилгээ хийхээс өмнө нярайн эмч хүүхдийн сонсголын бэрхшээлийг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйлсийг судалдаг. Тэдний жагсаалт маш өргөн. Ихэнхдээ нэг хүүхэд сонсгол алдагдахад хүргэдэг хэд хэдэн хүчин зүйлтэй байж болно.

Нярайн үзлэгийн цаг

Аудиологийн скрининг хийх хугацаа нь бүрэн төрсөн нярайд төрснөөс хойш 3-5 хоногийн дараа, өөрөөр хэлбэл гадагш гарахаас өмнө байдаг. Дутуу төрсөн хүүхдийг төрсний дараа 6-7 хоногийн дараа шалгаж болно. Энэ бол сонсголын бэрхшээлтэй болох хамгийн том эрсдлийн бүлгийг бүрдүүлдэг дутуу нярай хүүхдүүд юм.

Шалгах төхөөрөмж нь авсаархан, ашиглахад хялбар. Уг процедур нь өөрөө энгийн бөгөөд хүүхдүүдэд таагүй мэдрэмж төрүүлдэггүй. Скринингийг унтах үед болон хөхүүл үед хийж болно.

Шалгалтын үр дүнд юу нөлөөлдөг вэ?

Туршилтын дараа төхөөрөмж үр дүнг харуулна: "дамжуулсан" эсвэл "амжилтгүй болсон".

Төрөх эмнэлгийн шатанд аудиологийн шинжилгээнд хамрагдаагүй хүүхдүүдийг өвчний гүнзгий оношлохын тулд аудиологийн эмчид үзүүлж, шаардлагатай бол эрт эмчлэх, нөхөн сэргээх арга хэмжээг зааж өгдөг.

Нэг чихээрээ эсвэл хоёр талаасаа шинжилгээнд хамрагдаагүй хүүхэд олон байдаг. Энэ нь хүн бүр сонсголын бэрхшээлтэй гэсэн үг биш юм. Туршилтын үр дүнд нөлөөлж болох бусад хүчин зүйлүүд байдаг. Эдгээр хүчин зүйлсээс хамгийн түгээмэл нь:

• Хүүхэд процедурын өмнө тодорхой нэг тал дээр удаан хэвтэж байсан бөгөөд test туршилт тодорхой хугацаанд өнгөрөхгүй байж магадгүй юм.
• Лав эсвэл хонхорхой нь чихний сувагт хуримтлагдаж, шинжилгээнд саад болдог.
• Гадны дуу чимээ, төхөөрөмжийн батерейны гэмтэл, судлаачийн туршлага хангалтгүй байна.

Шинээр төрсөн хүүхдийг удамшлын өвчний шинжилгээнд хамруулах

Манай улсад шинээр төрсөн нярайд генетикийн өвчлөлийг илрүүлэх шинжилгээг 30 гаруй жилийн турш хийсэн. Эхэндээ үүнд зөвхөн ганц өвчин багтсан - фенилкетонури. 8 жилийн дараа шинэ төрсөн хүүхдүүдийг өөр нэг ноцтой өвчин болох төрөлхийн гипотиреодизмын шинжилгээнд хамруулжээ. 2006 онд нярайн үзлэгийг адреногенитал синдром, цистик фиброз, галактоземи гэсэн гурван өвчнөөр нэмж хийсэн.

Шинээр төрсөн хүүхдэд үзлэг шинжилгээ гэж юу вэ?

Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллагын шаардлагын дагуу нярай хүүхдийг зарим өвчний шинжилгээнд хамруулах боломжтой бөгөөд дараахь тохиолдолд үндэслэлтэй болно.

• Судалгаанд хамрагдсан хүн амын дунд энэ өвчин нэлээд түгээмэл байх ёстой;
• Өвчний шинж тэмдэг, түүний лабораторийн маркерыг нарийвчлан судлах шаардлагатай;
• Скрининг хийх ашиг тус нь маш ноцтой өвчний скрининг хийх зардлаас илүү байх ёстой;
• Хуурамч сөрөг үзлэгийн үр дүн байх ёсгүй бөгөөд ингэснээр өвчтөнийг орхигдуулахгүй байх;
• Давтан оношлогоонд нэмэлт мөнгө зарцуулахгүйн тулд хуурамч эерэг хариулт байх ёсгүй.
• Шалгалтанд хамруулсан шинжилгээ нь хүүхдэд аюулгүй, хийхэд хялбар байх ёстой;
• Илрүүлсэн өвчнүүд эмчилгээнд сайн хариу өгөх ёстой;
• Хүссэн үр нөлөөг өгөхийн тулд хэдэн нас хүртэл эмчилгээг эхлэхэд оройтохгүй байгааг мэдэх шаардлагатай.

Нярайн скрининг хөтөлбөрийн дагуу ОХУ -д нярай хүүхдэд үзлэг хийдэг бүх өвчин эдгээр шаардлагыг хангаж өгдөг.

Нярайн үзлэгийг хэд хэдэн үе шаттайгаар явуулдаг. Өвчтэй ганц ч хүүхдийг хараа хяналтаас гаргахгүй байх, цаг алдалгүй эмчилж эхлэхийн тулд нярайн үзлэгт хамрагдах хугацааг дуусгах нь чухал юм.

1 -р шат бол төрөх эмнэлэгт нярай хүүхдийн хялгасан судасны цусыг цуглуулж шинжилгээнд хамруулдаг. Скрининг хийх хугацаа нь хүүхэд бүрэн төрсөн эсэхээс хамаарна. Бүрэн төрсөн хүүхдүүдийг амьдралын 4-5 дахь өдөр, дутуу төрсөн хүүхдүүдийг 7 дахь өдөр шалгаж үздэг. сувилагч хүүхдийн өсгийгөөс авдаг. Цусны дээж авахын тулд шүүлтүүрийн цаасаар хийсэн тусгай хэлбэрүүд байдаг бөгөөд дээр нь хэд хэдэн тойрог хэрэглэдэг. Эдгээр аягыг 2 талаас цусны дуслаар жигд норгох хэрэгтэй. Дараа нь хоосон зайг хатаана. Хатаасан хоосон зайг эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх лабораторид (MGC) хүргэдэг.

Нярайн үзлэгийн 2 -р үе шат нь цусан дахь лабораторийн шаардлагатай параметрүүдийг тодорхойлох явдал юм. Скрининг хийх тогтоосон цаг хугацаа нь өвчтөнийг цаг тухайд нь сэжиглэж, хэрэв байгаа бол өвчнийг баталж, эрт эмчлэх боломжийг олгодог.

3 -р шат нь зөвхөн шинжилгээний хариу эерэг гарсан хүүхдүүдэд хамаарна. Москва хотын танхимын ижил лаборатори давтан оношлогоо хийдэг. Өвчний ДНХ -ийн оношлогоо холбооны төвүүдэд хийгддэг.

4 -р үе шат нь лабораторийн болон генетикийн шинжилгээгээр өвчнийг баталгаажуулсан хүүхдүүдийг хамардаг. Өвчний чухал эмчилгээг зааж өгсөн болно. Төрөл бүрийн мэргэжлийн эмч нар хүүхдийн эмчилгээ, менежментэд оролцдог. Хэрэв үзлэг хийх цаг нь хангагдсан бол өвчтэй хүүхдүүдийн эмчилгээг нэг сартай болохоос нь өмнө хийж эхэлдэг.

Шалгалтын хөтөлбөрийн 5 -р үе шатанд өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлд эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх, удамшлын өвчтэй хүүхэд төрсөн гэр бүлийн гишүүдийн генетикийн оношлогоо орно. Энэ нь гэр бүлд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх цаашдын эрсдлийг тодорхойлоход шаардлагатай юм.

Удамшлын өвчний илрүүлэлтийн хувь хэмжээ

Энэ бүлгийн өвчин тус бүрт удамшлын өвчний илрүүлэлтийн хувь хэмжээ өөр өөр байдаг. Хүний бодисын солилцоонд оролцдог чухал даавар, ферментийн концентрацийг судалж байна. Эмгэг судлалын үнэ цэнийн хувьд хүүхдүүдэд давтан шинжилгээ өгөхийг зааж өгсөн болно. Дараа нь эцсийн онош тавьж, эмчилгээг тогтооно.

Эцэг эхчүүд скрининг хийх стандартыг мэдэх шаардлагагүй, энэ бол хүүхдийн эмч, генетикчдийн хийдэг зүйл юм. Чухам тэд л эрсдлийн бүлгүүдээс хүүхдүүдийг сонгож, цаашдын үзлэгт хамруулдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдийг ямар өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулдаг вэ?

Манай улсад шинээр төрсөн бүх хүүхдүүдийг үзлэгт хамруулдаг өвчний жагсаалтад таван өвчнийг оруулсан болно. Эдгээр өвчнийг сайтар судалж, цаг алдалгүй оношлох замаар амжилттай эмчлэх боломжтой. Нярайн скрининг хийх бүлгийн өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Фенилкетонури;
• Адреногенит хам шинж;

Цистик фиброз бол нэг генийн мутациас үүдэлтэй маш ноцтой өвчин юм. Энэ ген нь хүний ​​биеийн эсэд хлор дамжуулах суваг болох уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Хэрэв энэ сувгийн үйл ажиллагаа доголдвол салст, наалдамхай шүүрэл нь зарим эрхтнүүдийн эсэд хуримтлагддаг. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүд бол уушиг, нойр булчирхай, гэдэс юм. Эмгэг судлалын процесст оролцдог эрхтнүүдэд архаг халдвар үүсч эхэлдэг.

Өвчний хэд хэдэн хэлбэрийг ялгадаг: гэдэс, уушиг, холимог хэлбэрээр нөлөөлдөг. Сүүлийнх нь хамгийн түгээмэл зүйл юм. Уушигны хэлбэрээр өвчтөнүүд бөглөрөх бүрэлдэхүүнтэй бронх -уушигны архаг үрэвсэлээр өвддөг. Аажмаар бие нь хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнд нэрвэгдэж эхэлдэг. Нойр булчирхайн суваг бөглөрч, шаардлагатай ферментийг гэдэс рүү тээвэрлэдэггүй тул гэдэсний хэлбэр нь хоол боловсруулах эрхтний асуудал дагалддаг. Хүүхдүүд өсөлт, психомоторын хөгжилд хоцорч эхэлдэг. Холимог хэлбэр нь уушиг, гэдэсний хоёуланг нь хоёуланг нь хоёуланг нь нэгтгэдэг.

Өвчтөнийг эмчлэх нь маш төвөгтэй бөгөөд үнэтэй байдаг. Хоол боловсруулахад ферментийн бэлдмэл, халдварыг эмчлэх антибиотик, нимгэн цэрээр амьсгалах болон бусад эмчилгээнд байнга шаардлагатай байдаг. Сайн эмчилгээ хийснээр дундаж наслалт 35 ба түүнээс дээш жил хүрэх боломжтой. Бага нас, өсвөр насандаа хоёрдогч асуудал (амьсгалын замын болон зүрхний дутагдал, хүнд халдварын үе давхарга гэх мэт) үүссэний улмаас нас бардаг.

Цистик фиброзын скрининг хийх

Шалгалтын хуулбарыг эрт хийх тусам өвчтэй хүүхдүүдийн таамаглал илүү сайн байх болно. Цистик фиброзыг илрүүлэх үед хатсан цусны толбо үүсэх үед дархлаа идэвхт трипсины хэмжээг тодорхойлно. Үүнийг их хэмжээгээр нэмэгдүүлснээр дахин туршилт хийдэг. Шинжилгээний эерэг үр дүнгээр оношийг баталгаажуулахын тулд нярай хүүхдэд 3-4 долоо хоногтойд хөлс гаргах шинжилгээ хийдэг. Хөлсний шинжилгээний сөрөг үр дүн нь хүүхэд эрүүл байгааг илтгэж байгаа боловч хэсэг хугацааны дараа сайтар ажиглах шаардлагатай байна. Эерэг сорил нь өвчний клиник илрэл хараахан гараагүй байсан ч хүүхэд цистик фиброзоор өвчилсөн болохыг харуулж байна.

Фенилкетонури

Фенилкетонури бол генетикийн хүнд хэлбэрийн өвчин юм. Өвчтэй гэр бүлийн гишүүд нэг үеийнхэн байдаг. Өвчний мөн чанар нь нэг чухал ферментийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутацид оршдог. Үүнийг фенилаланин гидроксилаза гэж нэрлэдэг бөгөөд фенилаланин амин хүчлийг ашиглахад шаардлагатай байдаг. Энэ бол тирозины урьдал бодис юм. Генетикийн мутацийн улмаас фенилаланин цусны урсгалд хуримтлагддаг. Түүний их хэмжээгээр бие махбодид, тухайлбал хөгжиж буй тархинд хортой нөлөө үзүүлдэг. Өвчний эмчилгээ хийлгээгүй бараг бүх өвчтэй хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг тул тэдний хөгжил ихээхэн удааширдаг. Ихэнхдээ таталт, зан үйлийн янз бүрийн эмгэгүүд байдаг. Өвчнийг эмчлэхэд хамгийн чухал зүйл бол фенилаланингүй хооллолт, бие махбодид үлдсэн амин хүчлүүдийн агууламжийг хэвийн хэмжээнд байлгахад туслах тусгай хольцыг хэрэглэх явдал юм.

Transcript of phenylketonuria -ийн скрининг

Фенилкетонурийн скринингийг тайлах нь маш чухал, учир нь эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх нь хүүхдэд бүрэн хөгжих боломжийг олгодог. Амьдралын эхний долоо хоногт хүүхдүүдээс шүүлтүүрийн цаасан дээр авдаг цусан дахь фенилаланины хэмжээг судалдаг. Эерэг үр дүн гарахад хоёр дахь шинжилгээ шаардлагатай бөгөөд өвчтөнүүдийг аль хэдийн тодорхойлсон болно.

Төрөлхийн гипотиреодизм бол нярайн скрининг хөтөлбөрийн нэг хэсэг болох бамбай булчирхайн ноцтой өвчин юм. Өвчин нь чухал даавар үүсгэдэг бамбай булчирхайн янз бүрийн үйл ажиллагааны алдагдлаас (бүрэн буюу дутуу) үүсдэг. Эдгээр дааврууд нь иод агуулдаг тул хүүхдийн зөв өсөлт, сэтгэцийн хөгжилд шаардлагатай байдаг. Хэрэв бамбай булчирхай байхгүй эсвэл хөгжөөгүй бол энэ нь хангалтгүй болдог. Өвчний клиник илрэлүүд нь маш олон янз байдаг бөгөөд тэдгээр нь үйл ажиллагааны алдагдал зэргээс хамаардаг. Гэхдээ зөвхөн бамбай булчирхайн дааврын эмчилгээ хийлгэх нь хүүхдийг үе тэнгийнхнээсээ ялгаагүй, бүрэн бүтэн хүн болж өсөхөд тусална. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд хүн насаараа тахир дутуу хэвээр үлдэнэ. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай эсвэл тодорхойгүй шалтгаанаар үүсч болно. Энэ нь нярай хүүхдэд үзлэг хийх хөтөлбөрт хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчний нэг юм. Хүүхдийн эмч, генетикч, эндокринологич өвчтэй хүүхдүүдийн эмчилгээ, хяналтанд хамрагддаг.

Төрөлхийн гипотиреодизм илрүүлэх скрининг

Өвчтэй хүүхдүүдийг тодорхойлохын тулд шинэ төрсөн хүүхдээс авсан цусны толбо дахь бамбай булчирхайг өдөөдөг дааврын (TSH) агууламжийг судалдаг. Хүүхдийн TSH -ийн хэмжээ ихсэх нь дахин тест хийх дохио юм. Хоёр дахь шинжилгээний хариугаар өвчтэй хүүхдүүдийг тогтоожээ. Зарим өвчтөнүүд өвчний шалтгааныг тогтоохын тулд молекулын генетикийн шинжилгээ хийдэг. Хэдийгээр энэ нь үргэлж шаардлагатай байдаггүй боловч өвчний эмчилгээ нь ижил бөгөөд даавар орлуулах эмчилгээнээс бүрддэг.

Адреногенитал хам шинж

Адреногенит хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Үүний тусламжтайгаар adrenal cortex дахь дааврын солилцоо алдагддаг. Стероид 21-гидроксилаза ферментийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутациас болж кортизол, альдостерон ба тэдгээрийн прекурсоруудын солилцоо буруу явагддаг. Тэдний прекурсорууд цусны урсгалд хуримтлагдаж, андрогенийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг. Эдгээр нь эрэгтэй бэлгийн даавар бөгөөд цусанд хуримтлагддаг бөгөөд өвчний клиник дүр төрхийг бий болгодог.

Өвчний гурван хэлбэр байдаг:

• Давс алдах нь хамгийн хэцүү бөгөөд амь насанд аюултай.

Охидын төрөх үеийн гадаад бэлэг эрхтэн нь хөвгүүдийнхтэй төстэй байдаг. Хөвгүүдэд гаднаас нь өвчний шинж тэмдэг харагдахгүй байна. Гэхдээ амьдралын эхний долоо хоногоос эхлэн давс их хэмжээгээр алдсанаас болж хямрал ажиглагддаг. Хямрал нь хүнд хэлбэрийн бөөлжих, шингэн алдалт, таталтын синдром, зүрхний булчингийн тасалдал зэргээр илэрдэг.

• Энгийн вирил хэлбэр нь амь насанд заналхийлж буй байдлын хувьд хүндэвтэр байдаг.

Охидын гадаад бэлэг эрхтэн нь төрснөөсөө эхлэн эрэгтэй бэлэг эрхтэнтэй маш төстэй байдаг. Аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд эрт үед бэлгийн хэлбэрийн хоёрдогч шинж чанар илэрч, эрэгтэй төрлөөс нь хамаардаг.

• Сонгодог бус хэлбэр ─ нь төрөхөөс эхэлдэггүй, харин өсвөр насандаа эхэлдэг.

Охидод сарын тэмдэг байдаггүй, хөхний булчирхай нь муу хөгждөг, үсний ургалт нь эрэгтэйчүүдийн адил тохиолддог.

Өвчтөнүүдийн эмчилгээг генетикч, эндокринологчийн хяналтан дор хийдэг бөгөөд дааврын эмийг тогтооно.

Адреногенит хам шинжийн код тайлах скрининг

Адреногенит хам шинжийн шинжилгээг тайлахдаа шинэ төрсөн хүүхдийн цусан дахь 17-гидроксипрогестероны агууламжийг судалж үздэг. Хэрэв утгууд нь скрининг хийх нормд тохирохгүй байвал дахин шалгалт өгөх бөгөөд үүний үр дүнд өвчтэй хүүхдүүдийг тодорхойлно. Оношийг эрт тавьж, эмчилгээг эхлэх тусам өвчтэй хүүхдүүдийн үр дүн сайн байх болно.

Галактоземи бол метаболизмд нөлөөлдөг галактозын бодисын солилцоонд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Галактоз бол хөхний болон бусад амьтдын сүүнд агуулагддаг сүүний сахар юм. Энэ өвчний улмаас цусан дахь галактозын түвшин нэмэгддэг. Өвчний шинж тэмдэг нь амьдралын эхний сараас эхэлдэг. Үүнд бөөлжих, шарлах, өтгөн ялгадас сулрах, элэг томрох, катаракт, сэтгэцийн болон моторын хоцрогдол, бөөрний үйл ажиллагааны алдагдал зэрэг орно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь сонгодог хэлбэрээр тодорхойлогддог. Катарактын оронд дүлий болох өвчний өөр нэг хэлбэр байдаг. Эмчилгээнд хоолны дэглэм маш чухал байдаг. Эхийн сүү, нялхсын томъёог оруулаагүй болно. Хүүхдэд галактоз агуулаагүй шар буурцгийн тусгай хольцыг зааж өгдөг.

Галактоземи илрүүлэх скрининг

Шинээр төрсөн хүүхдийн цусыг судлахдаа галактоз эсвэл галактоз-1-фосфатын агууламжийг судалж үздэг. Хэрэв тэдгээрийн үзүүлэлтүүд скрининг хийх стандартад нийцэхгүй байвал дахин шалгалт өгнө. Хоёр шинжилгээнд галактозын агууламж өндөр эсвэл ферментийн агууламж бага байгаа нь галактоземийн оношийг дэмждэг. Генетикчтэй хүүхдийг заавал шалгаж, зөвлөлдөх шаардлагатай. Эмчилгээг цаг тухайд нь хийх нь өвчний хүндрэлээс зайлсхийж, хүүхдэд эрүүл өсөх боломжийг олгодог.

Ольга Тютюнник

Олон эмэгтэйчүүдийн хувьд "скрининг" гэдэг үг нь үнэхээр сэтгэл хөдөлгөм байдаг. Үнэндээ энд аймшигтай, аюултай, ойлгомжгүй зүйл байхгүй. Энэ үг нь "шигших" гэсэн ойлголтоос гаралтай. Өөрөөр хэлбэл анагаах ухаанд скрининг гэдэг үгийг эх, хүүхдийн аль алиных нь эмгэгийг тодорхойлохын тулд олон нийтийн үзлэг гэж ойлгодог. Өөрөөр хэлбэл, жирэмсний үед үзлэг хийх нь ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэнд, бүрэн хөгжлийг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эхчүүдийн үзлэг юм.

Ийм судалгааны тусламжтайгаар жирэмсний эхний ба дунд үе шатанд төрөлхийн эмгэг гэж нэрлэгддэг эмгэгүүд илэрдэг. Өөрөөр хэлбэл, таны хүүхэд эрүүл эсвэл төрсний дараа эмч нарын тусламж шаардлагатай байгаа эсэхийг та урьдчилан мэдэх болно.

Гол ажиглалтууд нь Даун синдром (трисоми 21), Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), мэдрэлийн хоолойн гажиг (NTD) зэрэг нарийн төвөгтэй эмгэгүүдийг тодорхойлоход чиглэгддэг.

Нэмж дурдахад төрөхийн өмнөх үзлэг нь Корнели де Ланжийн хам шинж, Смит-Лемли-Опицын хам шинж, моляр бус триплоиди, Патау синдром зэрэг эмгэгийн талаар урьдчилан мэдэх боломжийг олгодог.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх нь хэд хэдэн шинжилгээнээс бүрддэг бөгөөд нэмэлт хэмжилт хийх замаар хүүхдийн хэт авиан шинжилгээний зэрэгцээ хийгддэг.

Бүгдийг дарааллаар нь, илүү нарийвчлан авч үзье.

Эхний үзлэг

Жирэмсний үед хийх анхны цогц үзлэгт венийн цусны биохимийн шинжилгээ хийж, хүний ​​chorionic gonadotropin болон PAPP-A-ийн плазмын уургийн β-нэгжийн агууламжийг тодорхойлдог.

Энэхүү шинжилгээ нь үр хөврөлийн хөгжлийн хэвийн бус байдлыг эрт илрүүлэх зорилгоор хийгддэг. Хэрэв шинжилгээ нь норматив биш гэж үзвэл энэ нь төрөлхийн хөгжлийн эмгэг, хүүхдийн генетикийн гажигийг илтгэнэ.

Энэ тохиолдолд эхийг амниоцентез (амнион шингэнийг тусгай зүүгээр шинжилгээнд авах), chorionic villus дээж авах зэрэг нэмэлт судалгаанд илгээдэг.

Эхний үзлэгт дүрмээр эмэгтэйчүүдийг эрсдлийн бүлгээс илгээдэг.

1. 35 -аас дээш насны;
2. Даун синдром эсвэл гэр бүлийн бусад генетикийн эмгэгтэй хүмүүс;
3. Өмнө нь зулбах, амьгүй төрөх, жирэмслэлтийг алдах, төрөлхийн гажигтай эсвэл генетикийн гажигтай хүүхдүүд;
4. Жирэмсний эхэн үед вируст өвчтэй байсан эмэгтэйчүүд үр хөврөлд аюултай эм ууж, цацраг туяанд өртдөг байв.

Эхний үзлэгийн хэт авиан шинжилгээгээр (жирэмсний 11-13 долоо хоног) дараахь зүйлийг тодорхойлно.

1. Эмэгтэйн умайн үр хөврөлийн тоо, амьд үлдэх чадвар;
2. Жирэмсний хугацааг зааж өгсөн болно;
3. Хүүхдийн эрхтнүүдийн ноцтой гажиг илэрсэн;
4. Хүзүүвчний бүсийн зузааныг тодорхойлдог бөгөөд үүнд хүзүү, мөрний арын арьсан доорх шингэнийг хэмжих;
5. Хамрын ясыг шалгаж үздэг.

Эхний үзлэгт нормоос хазайх нь янз бүрийн хромосомын болон хромосомын бус зарим гажиг үүсэх эрсдэлтэйг харуулж байна. Эрсдэл нэмэгдэх нь ургийн гаж хөгжилд санаа зовох шалтгаан биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Эдгээр судалгаанууд нь жирэмслэлт, хүүхдийн бүрэн хөгжлийг сайтар хянадаг. Ихэнх тохиолдолд, хэрэв эхний үзлэгийн үр дүнд зарим үзүүлэлтүүдийн эрсдэл нэмэгдсэн бол хоёр дахь шинжилгээг хийсний дараа дүгнэлт хийх боломжтой болно. Хэрэв нормоос ноцтой хазайх тохиолдолд эмэгтэй хүн генетикчээс зөвлөгөө авдаг.

Хоёр дахь үзлэг

Жирэмсний хоёр дахь иж бүрэн үзлэгийг 18-21 долоо хоног хүртэл хийдэг. Энэхүү судалгаанд "гурвалсан" эсвэл "дөрвөлсөн тест" орно. Үүнийг эхний гурван сартай адил хийдэг - эмэгтэй венийн цусны биохимийн шинжилгээ хийдэг.

Гэхдээ хоёрдахь үзлэг нь шинжилгээний үр дүнг ашиглан гурваас дор хаяж дөрвөн үзүүлэлтийг тодорхойлох явдал юм.

1. HCG -ийн үнэгүй бета дэд хэсэг;
2. Альфа фетопротеин;
3. Үнэгүй эстрол;
4. Дөрвөн тест - ингибин А.

Үр дүнг тайлбарлахдаа олж авсан үзүүлэлтүүд нь статистикийн дундаж нормоос тодорхой шалгуурын дагуу хазайхад үндэслэдэг. Тооцооллыг компьютерийн програмаар хийдэг бөгөөд дараа нь эмч олон тооны параметрүүдийг (жирэмсэн эмэгтэй, хүүхдийн аавын харьяалагддаг уралдаан, архаг өвчин, түүний дотор үрэвсэлт өвчин, үр хөврөлийн тоо) харгалзан үздэг. эмэгтэйн биеийн жин, муу зуршлууд байгаа эсэх;

Эдгээр хоёрдогч хүчин зүйлүүд нь судлагдсан үзүүлэлтүүдийн утгын өөрчлөлтөд нөлөөлж болно.

Хамгийн их найдвартай байхын тулд үр дүнг эхний гурван сард жирэмсний үеийн үзлэгийн өгөгдөлтэй харьцуулах шаардлагатай. Биохимийн шинжилгээ хийхээс гадна хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь нялх хүүхдийн аль хэдийн үүссэн эрхтнүүдийг хардаг.

Хэрэв эхний ба хоёр дахь үзлэгийн үр дүнгээс үзэхэд нялх хүүхдийн хөгжилд гажиг илэрсэн бол эмэгтэйд дахин шинжилгээ хийлгэх эсвэл генетикчтэй зөвлөлдөхийг илгээж болно.

Гурав дахь үзлэг

Гурав дахь үзлэгийг жирэмсний 30-34 долоо хоногт хийдэг. Энэ нь хүүхдийн үйл ажиллагааны төлөв байдлыг үнэлэх, хүүхэд болон ихэсийн харилцан үйлчлэлийг үр дүнтэй хийх зорилгоор хийгддэг.

Хүүхдийн байрлалыг мөн үнэлдэг. Энэ нь түүний төрөх үед хэрхэн биеэ авч явах, эмч ямар төрөлт тактик сонгохоос шалтгаална. Түүнчлэн, ихэсийн төлөв байдал, байршлыг үнэлдэг бөгөөд энэ нь ирээдүйд төрөхөд чухал ач холбогдолтой юм.

Гурав дахь судалгааны үеэр эмэгтэйд венийн цусны гурвалсан биохимийн шинжилгээг дахин зааж өгсөн бөгөөд Доплер хэт авиан, кардиотокографи гэх мэт нэмэлт судалгаанд илгээж болно.

Доплер хэт авиан шинжилгээгээр эмч нь умайн болон ихэсийн судаснууд, мөн хүүхдийн том судаснуудад цусны урсгалын хүчийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь хүүхэд хичнээн хүчилтөрөгч, тэжээл авч байгаа, түүнд хангалттай байгаа эсэхийг ойлгох боломжийг олгодог.

Кардиотокографи (CTG) нь хүүхэд төрөх үед ч гэсэн зүрхний цохилтын давтамжийг бүртгэдэг. Хүүхдийн судасны цохилтыг тусгай мэдрэгчээр тодорхойлно. Энэ туршилтыг 32 долоо хоногийн дараа л хийдэг, учир нь 32 долоо хоногт үр дүн нь найдваргүй болно.

Эхний, хоёр, гурав дахь үзлэгийг нялх хүүхдийнхээ эрүүл мэнд, төрөхөд бэлэн байгаа эсэхийг үнэлэх зорилгоор хийдэг, учир нь тэр идэвхтэй "ажиллах" ёстой. Судалгаа нь болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

"Анхны үзлэгт хамрагдсан зүйлийг үгээр илэрхийлэхэд маш хэцүү байдаг: хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд TVP нь 3.3 мм, миний хүүхдийн цусны шинжилгээний үр дүн" SD: RISK 1:50 ". Энэ нь 1: 230 ч биш! Миний дэлхий хөл доороос минь дөнгөж гарч ирэв: энэ жирэмслэлт маш удаан хүлээгдэж байсан бөгөөд үүнийг авахын тулд ... - гэж дурсав. нэг настай Данила Аленагийн ээж... - Гурван өдрийн турш би белуга шиг архирч, хүүхэдтэй ярилцаж, өөрөөсөө "яагаад?" Дараа нь тэр тайвширч, бэлэн боллоо. Миний хүүхдэд бүх зүйл сайхан байна гэсэн мэдрэмж дотроосоо төрж, үйлдэл рүүгээ шилжсэн. Би илүү нарийвчлалтай тоног төхөөрөмж байдаг өөр нэг эмнэлэгт шинжээчдийн хэт авиан шинжилгээнд бүртгүүлсэн бөгөөд үүний үр дүнд анх удаа хийсэн судалгаа үнэн зөв байж чадахгүй болох нь тогтоогджээ: хэт авианы аппарат шахагдсан. Цусны шинжилгээ нь үргэлж найдвартай байдаггүй: үр дүнд ирээдүйн ээжийн хэрэглэдэг эм, нойр дутуу, нас, жин гэх мэт нөлөө их нөлөөлдөг. Тиймээс би ойлгохгүй байна: жирэмсэн эмэгтэй яагаад над шиг хүнд цохилтонд орж, дараа нь эдгээр бүх нарийн мэдрэмжүүд гарч ирдэг вэ?! "

Жирэмсний эхний гурван сар нь ихэвчлэн тийм ч тайван үе биш юм. Ирээдүйн ээж нь хүүхдийн төлөө санаа зовж, "аюултай үе" -ийг аюулгүй даван туулах хүслээр даван туулдаг. Өглөөний зургаан цагт босох ёстой олон тооны судалгаа, дүн шинжилгээ нь ашигтай байдаг. Эмч нар болон эмэгтэй хүн хоёулаа үзүүлэлтүүд хэвийн, ургийн хөгжил нь жирэмсний хугацаатай бүрэн нийцэж байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй. Гэхдээ санаа зовоход хүргэдэг судалгаа байдаг. Жирэмсэн эхчүүдийн дунд хийсэн судалгаагаар жирэмсний эхний гурван сард хийсэн анхны үзлэг, үзлэг нь тэдний нэг юм.

Ойлгомжгүй товчлолыг "тайлах" нь: ТВ, SD, үр дүн нь зөвхөн Аленаг төөрөлдүүлж буй анхны үзлэгийн нууцыг задлахад тусална. Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч Елена Мязина.

Яагаад хэрэгтэй байна

Хэрэв та ямар нэгэн "жирэмсэн" форум дээр асуулт асуувал эхний үзлэг гэж юу вэ, дараа нь та маш олон янзын хувилбарыг авах боломжтой, заримдаа үнэхээр аймшигтай байдаг. Тиймээс, форумуудын нэг дээр би "эхний үзлэг бол умайн шинжилгээ юм." Гэж хариулав. Жирэмсэн эмэгтэйг сэжиглэх мэдрэмж нэмэгдсэн ийм хариулт нь болгоомжгүй үйлдэл хийхэд айдас төрүүлж, өдөөж чадна гэж хэлэх шаардлагагүй болов уу? Энэ асуудлыг тодруулах шаардлагатай байгаа нь илт харагдаж байна.

Эхний үзлэг нь жирэмслэлтийн эхний үе шатанд хүүхдийн гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог эмэгтэй, урагт үзүүлэх аюулгүй байдлын жижиг арга хэмжээ юм. тодорхой тоо.

CDF - тулгарах ёстой эхний товчлол нь умайн доторхи гажиг гэсэн утгатай. Тэдний байхгүй эсвэл байхгүй эсэхийг тодорхойлохын тулд хэт авиан шинжилгээ, цусны хоёр шинжилгээ хийдэг. Үүнийг жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийх ёстой бөгөөд үүнийг сүүлийн сарын тэмдгийн эхний өдрөөс эхлэн тоолж, жирэмсний "эх барихын үе" гэж нэрлэдэг. Эдгээр арга хэмжээг хамтад нь авч үзвэл төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэл нь тохиолдол бүрт ямар их байдаг талаар ойлголт өгөх болно. Хэт авиан шинжилгээ, цусны хоёр шинжилгээ нь Дауны синдром (сэтгэцийн хомсдол) эсвэл Эдвардсын синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл хэр өндөр байгааг (өвчтэй хүүхдүүд бие махбодийн болон сэтгэцийн хомсдолтой, төрсний дараа удаан амьдрах хэрэггүй) хоёр сар байна). Энэ үед ирээдүйн хүүхдийн тархины хөгжилд бүх зүйл нийцэж байгаа эсэхийг тодорхойлох, ургийн генетик болон хромосомын гажигийг таних боломжтой болно. Шударга ёсны хувьд, бүдүүн гажигтай жирэмслэлтийг "хойшлуулахаас" өмнө ихэвчлэн бие даан тасалдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь бараг "байгалийн шалгарал" юм. Олон миллиметр нь жирэмсэн эхийг жирэмсний үлдсэн хугацаанд тайван амгалан байлгаж чаддаг тул ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүд хамгийн сүүлийн үеийн, хамгийн нарийвчлалтай тоног төхөөрөмжтэй төлбөртэй клиникүүдэд эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийхийг илүүд үздэг.

Эхний гурван сард үзлэг хийх нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар нэмэлт мэдээлэл өгдөг. Гэсэн хэдий ч хэрэв ургийн хөгжлийн гажиг илэрсэн бол эмч нар тусалж чадахгүй: хромосомын гажигийг харамсалтай нь ямар ч эмээр эмчлэх боломжгүй юм. Эмч нар ирээдүйн хүү, охин нь эрүүл, сайн хөгжиж байгаа, бүх үзүүлэлтүүд нь сансрын нисгэгчийнхтэй адил гэдгийг санаа зовж буй ээжид мэдэгдэх тэр мөч илүү баяр хөөртэй байдаг. Тиймээс та хугацаанаасаа өмнө айх ёсгүй. Бүх зүйл сайхан болно!

Хэрэв жирэмсэн эх жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлсэн бол бусад хэсгүүдийн дунд хийсэн анхны шинжилгээний талаархи цусны шинжилгээний лавлагаа авдаг бөгөөд тэдэнд анхаарал хандуулдаггүй бол hCG ба PAPP -ийн купоныг алдах боломжгүй юм.

Үүний нууцыг илчлэх болно

Эхний гурван сард үзлэг хийх явцад hCG-ийн үнэгүй β-дэд нэгжийн агууламж, нууцлаг PAPP-A гэсэн хоёр чухал дүн шинжилгээ хийдэг. Үр дүнг авахдаа тэд өөрсдийн харьцаа болон тус бүрийг тус тусад нь авч үздэг.

Тиймээс үнэгүй hCG-ийн β-дэд хэсэг... Хүний chorionic даавар нь умайд наалдсан үеэс эхлэн хүүхэд эхийн биед ялгардаг даавар юм. Энэ үзүүлэлт нь альфа ба бета дэд хэсгүүд гэсэн хоёр "бүрэлдэхүүн хэсэгтэй" байна. Ерөнхийдөө хэрэв жирэмслэлт сайн үргэлжилж байвал 10-13 долоо хоногийн хооронд цусан дахь hCG -ийн хэмжээ маш өндөр байдаг. Цусан дахь hCG -ийн чөлөөт β -нэгжийн нийт hCG -ийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн концентраци хамаагүй бага байдаг бөгөөд энэ нь гажигийг тодорхойлох мэдээллийг агуулдаг.

Хоёр дахь дүн шинжилгээ - PAPP- А.... Энэ бол жирэмсний үед ихэсийн гаднах давхаргыг үүсгэдэг плазмын А гэж нэрлэгддэг уураг юм. Энэхүү уураг нь "зөв" хэмжээгээр ихэсийг хөгжүүлж, "амьд үлдэхэд" тусалдаг бөгөөд үүгээр дамжуулан шаардлагатай бүх зүйлийг хүүхдийн биед нийлүүлдэг гэж мэргэжилтнүүд баталдаг. Эхийн PAPP-A-ийн концентраци жирэмслэлт ахих тусам тогтвортой нэмэгддэг. Төгсгөлд нь энэ үзүүлэлт хамгийн дээд хэмжээндээ хүрдэг. Хэрэв эхний гурван сарын эцэст PAPP-A-ийн үр дүнг хэд дахин дутуу үнэлдэг бол Даун эсвэл Эдвардсын хам шинжтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй байдаг. Энэ туршилтыг хийх нь чухал юм 14 долоо хоног хүртэл, дараа нь энэ нь хамааралаа алдах болно.

Жирэмсэн эмэгтэй шинжилгээний ач холбогдлын хувьд нөхцөл байдлыг хэр ноцтой болохыг зөвхөн тэдний үр дүнгээр үнэлэх боломжгүй гэдгийг санах хэрэгтэй. Хэт авиан шинжилгээ нь бас чухал юм. Тийм ч учраас бүрэлдэхүүн хэсэг бүр чухал ач холбогдолтой скрининг хийдэг.

Хэт авианы процедурнярайн эмчтэй хамт чадварлаг мэргэжилтний хамт байх ёстой. Үүнийг эмнэлгийн төвд - орчин үеийн тоног төхөөрөмж бүхий эмнэлэг эсвэл эмнэлэгт хийхийг хичээ. Энэхүү туйлын өвдөлтгүй процедурыг хийхдээ дараахь үзүүлэлтүүдийг харгалзан үзнэ: TVP, хүүхдэд хамрын яс байгаа эсэх, тэдгээрийн хэмжээ, CTE, түүнчлэн венийн суваг дахь цусны урсгалын үнэлгээ (энэ нь хэр сайн ажилладаг) ), тархины бүтцийн зөв байдлыг тэмдэглэж, ургийн зүрхний цохилтыг ажиглаж байна.

Ингээд эхэлье ТВ, эсвэл хүзүүвчний зайны зузаан. Эсвэл өөрөөр хэлбэл умайн хүзүүний ил тод байдал, умайн хүзүүний нугалам. Энэ юу вэ? Умайн хүзүүний ил тод байдлын мэргэжилтнүүд ургийн хүзүүний арын хэсэгт арьсан доорх шингэн хуримтлагдахыг нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, жирэмсний энэ үе шатанд хүүхдийн хүзүүнд атираа шингэнээр дүүрдэг. Түүний хэмжээ нь маш чухал юм: хэрэв хэт авиан нь трансвагиналь датчикаар хийгддэг бол ТВП нь 2.5 мм -ээс ихгүй байх ёстой. Хэрэв та гэдэс дотрыг мэдрэгчээр удирддаг бол өөрөөр хэлбэл хэвлийн хөндийг шалгаж үзвэл умайн хүзүүний нугалаас 3 мм дотор байх ёстой.

Хэрэв TVP нь илүү том бол зарим тохиолдолд (гэхдээ бүгд биш!) Энэ нь хүүхдийн болзошгүй хазайлтыг илтгэнэ. Тиймээс хэт авиан аппарат аль болох нарийвчлалтай байх нь нэн чухал юм. Жишээлбэл, энэ үзүүлэлт нь бамбай булчирхайн эмгэг, ялангуяа гипотиреодизм, удамшлын шинжтэй байдаг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн бамбай булчирхайн өвчнөөр шаналж байсан бол энэ өвчнийг орлуулах эмчилгээгээр амжилттай эмчилж байгааг мэдэх хэрэгтэй. Хэрэв өөр зөрчил байхгүй бол эрсдэл бага байх болно. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжлийн хувьд эрүүл үе тэнгийнхнээсээ хоцрохгүй.

Дараагийн үзүүлэлт бол CTE, эсвэл coccygeal-parietal хэмжээ нь ургийн титэмээс өгзөг хүртэлх урт юм. 10-13 долоо хоногийн хугацаанд ургийн урт нь тухайн үеэс хамаарч 30-80 мм байх ёстой. Хүүхдийн өсөлт нь жирэмсний хугацаатай тохирч байх ёстой. 11 долоо хоногийн дараа тархийг шалгаж болно.

Хамрын ясны тодорхойлолт- Эхний үзлэгийн бусад үзүүлэлтээс хамаагүй чухал үзүүлэлт. Эхний гурван сарын эцэст хамрын яс тодорхойлогдоогүй байнаДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн зөвхөн 2% -д хэт авиан шинжилгээ хийдэг.

Бусад зүйлээс гадна хэт авиан шинжилгээ нь цусны урсгалыг шалгадаг. Судасны сувгийн цусны урсгалын долгионы хэлбэрийн эмгэг нь Даун синдромтой ургийн 80%, хромосомын хэвийн ургийн 5% -д л ажиглагддаг.

Бүх олж авсан өгөгдөл, шинжилгээний үр дүнд үндэслэн эмч тодорхой тохиолдол бүрт өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл хэр өндөр байгаа талаар дүгнэлт хийж болно. Хэрэв эргэлзээ төрвөл жирэмсэн эмэгтэйд үзлэг хийх бөгөөд энэ нь дүрмээр бол хүүхдэд аль хэдийн аюултай байдаг. Форум дахь миний нэг найзын хэлснээр: "Үзүүлэлт хичнээн сайн, зөв ​​хийгдсэн ч хамаагүй алдаа гаргахад үргэлж 5% үлддэг. Тэгээд юу гэж?!"

Онцгой арга хэмжээ

Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч Елена Мязина "Амниоцентез, кордоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах зэрэг нэмэлт шинжилгээг хэт авиан шинжилгээ эсвэл шинжилгээний үр дүнд ургийн хөгжлийн гажиг илрүүлсэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд илгээдэг" гэж тайлбарлав. "Мөн ийм үзлэгийг төрөлхийн гажиг, хромосомын өвчтэй хүүхэд төрүүлэх гунигтай туршлагатай эмэгтэйчүүд, 35 -аас дээш насны эхчүүдэд үзүүлэхийг зөвлөж байна."

Эдгээр процедурыг гүйцэтгэх технологи нь шинжилгээнд зориулж материалыг амнион шингэн эсвэл chorionic villi эсэхээс үл хамааран "дотроос нь" авдаг бөгөөд үүнийг нарийвчлан судалдаг. Ийм судалгаа явуулахын эсрэг заалт бол эхийн бие махбодид тасалдал эсвэл архаг үрэвсэл үүсэх аюул бөгөөд энэ нь хүүхдийг халдварлахад хүргэдэг.

"Дотоод" хөндлөнгийн оролцооны арга нь маргаантай бөгөөд зарим жирэмсэн эхчүүдийн хувьд хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй юм. Ийм журам нь урагт үзүүлэх үр дагавартай бөгөөд энэ нь туйлын эрүүл бөгөөд зохисгүй эрсдэлд оруулж болзошгүй юм: хэдийгээр инвазив судалгааны арга нь 100% үр дүн өгдөг боловч 200 тохиолдол тутмын нэг нь зулбах эсвэл хүүхдийн хөгжлийн гажигт хүргэж болзошгүй юм. Харамсалтай нь энэ нь бас тохиолддог.

"Би энэ процедурыг давсан" гэж хоёр настай баатрын ээж Петя Алина хуваалцжээ. - Зөвхөн өөрсдийнхөө тэнэг байдлаас болж. Зулбах эрсдэл ойролцоогоор 1%байдаг. Мэдрэмж нь тийм ч таатай биш гэдгийг би хэлж чадна: жигшүүртэй, аймшигтай, өвдөлттэй. 1:72 уруудах эрсдэлтэй байсан, тэр үед би маш их айж байсан. Тэгээд арав хоног хүлээсэн, мэдрэл, нулимс, би хүүхдийн төлөө маш их айж байсан! Танд өгөх миний зөвлөгөө: хэрэв та болон таны нөхөр хар тамхичин, архичин биш, залуу бол гэр бүлд Downs байгаагүй бол үүнийг мартаарай. "

Энд бас нэг зүйл байна: "Би амниоцентезийг ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хийсэн, учир нь би өвдөлтөөс маш их айдаг, гэхдээ огт харамсдаггүй" гэж бяцхан Лиза Иринагийн ээж хэлэв. "Энэ процедурын хамгийн хэцүү хэсэг нь үр дүнг хүлээх явдал юм."

Ийм нөхцөлд ээжийн байр суурь нь үндсэндээ чухал юм: тэр эрсдэлд ороход бэлэн үү, учир нь түүнд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх нь боломжгүй юмуу эсвэл хүүхдээ аль хэдийн хайрласан тул ямар ч тохиолдолд түүнийг орхихгүй. , тэгвэл эрсдэл хийх шаардлагагүй болно ... Эмч нар шаардахгүй - сонголт нь жирэмсэн эмэгтэйд үргэлж үлддэг.

Эхний үзлэг нь сэтгэл хөдөлгөм процедур боловч мэдээжийн хэрэг зайлшгүй шаардлагатай болох нь тодорхой байна. Шинжилгээнд хамрагдсан ямар нэгэн зүйл таны эмчид тохирохгүй байвал урьдчилан сандрах хэрэггүй: хүүхэд танд санаа зовж байна. Мэргэжилтнүүдэд тайван асуулт асууж, шаардлагатай хариултаа олох нь дээр.