Жирэмсний үед скрининг хийх - перинаталь үзлэг хийх хугацаа. Төрөхийн өмнөх скрининг гэж юу вэ: яагаад хэрэгтэй вэ?

Дархлаа судлал, нөхөн үржихүйн төв олон жил амжилттай ажиллаж байна Төрөхийн өмнөх скрининг хөтөлбөр... Манай мэргэжилтнүүдийг төрөлжсөн бага хурал, бусад эмнэлгүүдэд лекц уншихыг урьж байна. Манай лаборатори чанарын хяналтын системд тогтмол сайн үнэлгээ авдаг. Тусгайлан бэлтгэгдсэн мэргэжилтнүүд эрсдэлийн тооцоог хийдэг.

Төрөхийн өмнөх онош гэж юу вэ?

Пренатал гэдэг үг нь төрөхийн өмнөх гэсэн утгатай. Тиймээс "төрөхөөс өмнөх оношлогоо" гэсэн нэр томъёо нь умайн доторх ургийн төлөв байдлыг тодруулах боломжийг олгодог аливаа судалгааг хэлнэ. Хүний амьдрал жирэмслэх мөчөөс эхэлдэг тул төрсний дараа төдийгүй төрөхөөс өмнө янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсч болно. Асуудал өөр байж болно:

• маш хор хөнөөлгүй, ураг өөрөө даван туулж чаддаг;
• илүү ноцтой, цаг тухайд нь эмнэлгийн тусламж нь умайн доторх өвчтөний эрүүл мэнд, амь насыг хамгаалах болно;
• орчин үеийн анагаах ухаан үүнийг даван туулж чадахгүй маш хэцүү.

Умайн доторх ургийн эрүүл мэндийн байдлыг мэдэхийн тулд хэт авиан, кардиотокографи, янз бүрийн биохимийн судалгаа гэх мэт пренатал оношлогооны аргуудыг ашигладаг. Эдгээр бүх аргууд нь өөр өөр боломж, хязгаарлалттай байдаг. Зарим аргууд нь хэт авиан гэх мэт нэлээд аюулгүй байдаг. Зарим нь амниоцентез (амнион шингэний дээж) эсвэл chorionic villus дээж авах гэх мэт урагт тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг.

Жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой пренатал оношлогооны аргуудыг хэрэглэхэд зайлшгүй шаардлагатай заалт байгаа тохиолдолд л хэрэглэх нь ойлгомжтой. Төрөхийн өмнөх оношлогооны инвазив (өөрөөр хэлбэл бие махбодид хөндлөнгөөс оролцохтой холбоотой) шаардлагатай өвчтөнүүдийн хүрээг хамгийн их нарийсгах зорилгоор сонгохдоо ашигладаг. эрсдэлийн бүлгүүд intrauterine урагт тодорхой асуудлууд үүсэх.

Эрсдлийн бүлэг гэж юу вэ?

Эрсдлийн бүлгүүд нь ийм бүлгийн өвчтөнүүд бөгөөд тэдгээрийн дотор жирэмсний тодорхой эмгэгийг илрүүлэх магадлал нийт хүн амынхаас өндөр байдаг (тухайн бүс нутгийн бүх эмэгтэйчүүдийн дунд). Зулбах, гестоз (хожуу токсикоз), төрөлттэй холбоотой янз бүрийн хүндрэлүүд гэх мэт эрсдэлт бүлгүүд байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн үзлэгийн үр дүнд тодорхой эмгэг үүсгэх эрсдэлтэй бол энэ нь эмгэг төрүүлэх болно гэсэн үг биш юм. зайлшгүй хөгжинө. Энэ нь зөвхөн энэ өвчтөнд бусад эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад энэ эсвэл өөр төрлийн эмгэг үүсч болзошгүй гэсэн үг юм. Тиймээс эрсдэлийн бүлэг нь оноштой адил биш юм. Эмэгтэй хүн эрсдэлтэй байж болох ч жирэмсэн үед ямар ч асуудал гарахгүй. Гэсэн хэдий ч эмэгтэй хүн эрсдэлд орохгүй байж магадгүй ч асуудалтай байж магадгүй юм. Оношлогоо нь энэ өвчтөнд энэ эсвэл өөр эмгэгийн эмгэг аль хэдийн илэрсэн гэсэн үг юм.

Эрсдлийн бүлэг яагаад хэрэгтэй вэ?

Өвчтөн тодорхой эрсдэлт бүлэгт багтдаг гэдгийг мэдэх нь эмч жирэмслэлт, төрөлттэй холбоотой тактикийг зөв төлөвлөхөд тусалдаг. Эрсдлийн бүлгүүдийг хуваарилах нь эрсдэлт бүлэгт хамрагдаагүй өвчтөнүүдийг эмнэлгийн шаардлагагүй арга хэмжээнээс хамгаалах боломжийг олгодог бөгөөд эсрэгээр эрсдэлтэй өвчтөнүүдэд тодорхой журам, судалгааг томилох үндэслэлийг бий болгодог.

Скрининг гэж юу вэ?

Скрининг гэдэг нь скрининг хийх гэсэн үг. Анагаах ухаанд скрининг гэдэг нь тодорхой эмгэг үүсгэх эрсдэлт бүлгийг тодорхойлохын тулд хүн амын томоохон бүлгүүдэд энгийн бөгөөд аюулгүй судалгаа хийх гэж ойлгодог. Төрөхийн өмнөх скрининг гэдэг нь жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй бүлгийг тодорхойлох зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийсэн судалгааг хэлнэ. Төрөхийн өмнөх скринингийн онцгой тохиолдол бол урагт төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт бүлгийг тодорхойлох үзлэг юм. Скрининг нь энэ эсвэл өөр асуудалтай байж болох бүх эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодоггүй боловч энэ төрлийн эмгэгтэй хүмүүсийн ихэнх нь төвлөрөх харьцангуй цөөн тооны өвчтөнүүдийг ялгах боломжийг олгодог.

Ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ яагаад шаардлагатай вэ?

Ургийн зарим төрлийн төрөлхийн гажиг нэлээд түгээмэл байдаг, жишээлбэл, Даун синдром (21-р хос хромосомын трисоми эсвэл 21-р трисоми) - 600-800 нярайд нэг тохиолдол байдаг. Энэ өвчин нь бусад төрөлхийн өвчлөлийн нэгэн адил жирэмслэх үед эсвэл үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд тохиолддог бөгөөд пренатал оношлогооны инвазив аргуудын тусламжтайгаар (chorionic villus сорьц авах, амниоцентез) жирэмсний нэлээд эрт үе шатанд оношлогдох боломжтой. . Гэсэн хэдий ч ийм аргууд нь жирэмсний хэд хэдэн хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл, цусны бүлгийн зөрчилдөөн үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол алдагдах гэх мэт. Ялангуяа, Ийм судалгааны дараа зулбах эрсдэл 1: 200 байна. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн өндөр эрсдэлтэй бүлгийн эмэгтэйчүүдэд хийх ёстой. Эрсдлийн бүлэгт 35-аас дээш, ялангуяа 40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүд, мөн өмнө нь хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн өвчтөнүүд багтдаг. Гэсэн хэдий ч, Дауны синдромтой хүүхдүүд маш залуу эмэгтэйчүүдээс төрж болно. Скринингийн аргууд - жирэмсний тодорхой үе шатанд хийгдсэн бүрэн аюулгүй туршилтууд нь chorionic villus буюу амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой Дауны хам шинжийн эрсдэлтэй бүлгийн эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эрсдэлд өртөөгүй эмэгтэйчүүдэд нэмэлт инвазив судалгаа хийх шаардлагагүй. Ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдлийг скринингийн аргаар илрүүлэх нь оношлогоо биш юм. Нэмэлт шинжилгээгээр оношийг тавих эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Ямар төрлийн ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ хийдэг вэ?

• Даун синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми)
• Эдвардсын синдром (арван найм дахь хос трисоми)
• Мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг (нугасны бифида, аненцефали)
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж
• Корнели де Ланжийн хам шинж

Ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг илрүүлэхийн тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

By судалгааны төрлүүдхуваарилах:

• Биохимийн скрининг: янз бүрийн үзүүлэлтүүдийн цусны шинжилгээ
• Хэт авианы скрининг: хэт авиан шинжилгээг ашиглан хөгжлийн согогийн шинж тэмдгийг тодорхойлох.
• Хосолсон скрининг: биохимийн болон хэт авиан скрининг хосолсон.

Төрөхийн өмнөх скринингийн хөгжлийн ерөнхий чиг хандлага бол жирэмслэлтийн үед аль болох эрт тодорхой эмгэг үүсэх эрсдэлийн талаар найдвартай мэдээлэл авах хүсэл юм. Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (10-13 долоо хоног) хосолсон скрининг нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард сонгодог биохимийн скрининг үр дүнтэй ойртох боломжийг олгодог.

Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг математикийн хувьд үнэлэхэд ашигладаг хэт авиан шинжилгээг зөвхөн нэг удаа хийдэг: жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд.

тухай биохимийн скрининг, дараа нь жирэмсний янз бүрийн үе шатанд үзүүлэлтүүдийн багц өөр өөр байх болно. Жирэмсэн үед 10-13 долоо хоногдараах үзүүлэлтүүдийг шалгана.

• хүний ​​chorionic гормоны чөлөөт β-дэд нэгж (St. β-hCG)
• PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн уураг А), жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А

Эдгээр үзүүлэлтүүдийг хэмжсэний үндсэн дээр ургийн гажиг хэмжих эрсдэлийн тооцоог гэж нэрлэдэг. жирэмсний эхний гурван сард давхар биохимийн шинжилгээ.

Эхний гурван сард давхар тестийг ашиглан урагт илрэх эрсдэлийг тооцдог Даун синдром (T21)болон Эдвардсын хам шинж (T18), 13-р хромосомын трисоми (Патау синдром), эхийн гаралтай триплоиди, Шерешевский-Тернерийн хам шинж. Мэдрэлийн хоолойн согогийн эрсдлийг давхар тест ашиглан тооцоолох боломжгүй, учир нь энэ эрсдлийг тодорхойлох гол үзүүлэлт нь жирэмсний хоёр дахь гурван сараас эхлэн тодорхойлогддог α-фетопротеин юм.

Тусгай компьютерийн програмууд нь жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээний үр дүнгийн эхний гурван сарын давхар шинжилгээнд тодорхойлсон биохимийн үзүүлэлтүүдийг харгалзан ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолох боломжийг олгодог. Энэ туршилтыг гэж нэрлэдэг жирэмсний эхний гурван сарын TVP давхар тесттэй хослуулсанэсвэл жирэмсний эхний гурван сарын гурвалсан шинжилгээ... Хосолсон давхар сорилыг ашиглан олж авсан эрсдлийн тооцооны үр дүн нь зөвхөн биохимийн үзүүлэлтээр эсвэл зөвхөн хэт авиан шинжилгээнд үндэслэсэн эрсдэлийн тооцооноос хамаагүй илүү үнэн зөв байдаг.

Хэрэв эхний гурван сард шинжилгээний үр дүнд ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэлт бүлэг байгаа бол өвчтөнд хромосомын эмгэгийг оношлохгүйн тулд эмчилгээ хийлгэж болно. chorionic villus дээж авах.

Жирэмсэн үед 14-20 долоо хоногсүүлчийн сарын тэмдэг ирэх үед ( санал болгож буй хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараах биохимийн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлно.

• α-фетопротеин (AFP)
• Ингибин А

Эдгээр үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн дараахь эрсдлийг тооцдог.

• Даун синдром (трисоми 21)
• Эдвардсын хам шинж (трисоми 18)
• мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны суваг хаагдахгүй байх (нугасны бифида) ба аненцефали).
• 13-р хромосомын трисоми үүсэх эрсдэл (Патау синдром)
• Эхийн гаралтай триплоиди
• Шерешевский-Тернерийн хам шинж, дусал дусалгүй
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж
• Корнели де Ланжийн хам шинж

Энэ туршилтыг гэж нэрлэдэг Жирэмсний хоёр дахь гурван сарын дөрөвний тестэсвэл жирэмсний хоёр дахь гурван сард дөрвөн удаа биохимийн шинжилгээ хийх... Туршилтын тайрсан хувилбар нь хоёр дахь гурван сарын гурвалсан эсвэл давхар шинжилгээ гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд 2 буюу үзүүлэлтүүд орно: hCG эсвэл hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж, AFP, чөлөөт эстриол. Хоёрдугаар гурван сарын хоёр буюу хоёр удаагийн сорилын нарийвчлал нь II гурван сарын дөрөвний тестийн нарийвчлалаас доогуур байгаа нь тодорхой байна.

Төрөхийн өмнөх биохимийн скрининг хийх өөр нэг сонголт Жирэмсний хоёр дахь гурван сард зөвхөн мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлох биохимийн шинжилгээ... Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг биохимийн маркерыг тодорхойлно: α-фетопротейн

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард ямар үед скрининг хийдэг вэ?

Жирэмсний 14-20 долоо хоногт. Хамгийн оновчтой хугацаа бол жирэмсний 16-18 долоо хоног юм.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард дөрвөлжин шинжилгээ гэж юу вэ?

CIR-ийн хоёр дахь гурван сард биохимийн скрининг хийх гол сонголт бол дээр дурдсан гурван параметрийг тодорхойлоход А ингибиныг тодорхойлоход нэмсэн дөрөв буюу дөрөвний шинжилгээ юм.

Жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх.

Жирэмсний эхний гурван сард эрсдэлийг тооцоолоход гол хэмжигдэхүүн нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлын өргөн юм (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", франц хэлээр" clarté nuchale "). Оросын анагаах ухааны практикт энэ нэр томъёог ихэвчлэн "хүзүүвчний зай" (TVP) эсвэл "умайн хүзүүний нугалах" гэж орчуулдаг. Умайн хүзүүний тунгалаг байдал, хүзүүвчний зай, умайн хүзүүний нугалах нь өөр өөр анагаах ухааны бичвэрүүдээс олж болох бүрэн ижил утгатай бөгөөд ижил утгатай.

Умайн хүзүүний ил тод байдал - тодорхойлолт

• Умайн хүзүүний ил тод байдал гэдэг нь жирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүүний ар талд арьсан доорх шингэн хуримтлагдахыг хэт авиан шинжилгээгээр харуулдаг.
• "Умайн хүзүүний ил тод байдал" гэсэн нэр томъёо нь таславчийг агуулсан эсэх, эсвэл умайн хүзүүний бүсэд хязгаарлагдах эсвэл ураг бүхэлдээ хүрээлэгдсэн эсэхээс үл хамааран хэрэглэгддэг.
• Хромосомын болон бусад эмгэгийн давтамж нь юуны түрүүнд ил тод байдлын өргөнтэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь бүхэлдээ хэрхэн харагдахтай холбоотой биш юм.
• Хоёр дахь гурван сард ил тод байдал ихэвчлэн арилдаг боловч зарим тохиолдолд умайн хүзүүний хаван эсвэл ерөнхий хавантай хавсарсан эсвэл хавсарсан цистийн гигром болж хувирдаг.

Умайн хүзүүний тунгалаг байдлыг хэмжих

Жирэмсний огноо ба кокси-париетал хэмжээ

SP-ийг хэмжих хамгийн оновчтой жирэмсний хугацаа нь 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног 6 хоног байна. CTE-ийн хамгийн бага хэмжээ нь 45 мм, дээд тал нь 84 мм байна.

SHR-ийг хэмжих хамгийн эрт үе болох 11 долоо хоногийг сонгох хоёр шалтгаан бий.

1. Скрининг хийхдээ энэ судалгаа нь ургийн мөчрийг таслах замаар хүндрэлтэй болохоос өмнө chorionic villus биопси хийх чадвартай байхыг шаарддаг.
2. Нөгөөтэйгүүр, ургийн олон ноцтой гажиг нь жирэмсний 11 долоо хоногоос хойш л илэрдэг.

• Омфалоцелийн оношийг зөвхөн 12 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
• Зөвхөн энэ үеэс эхлэн ургийн гавлын ясны хэт авиан шинж тэмдэг илэрдэг тул аненцефали оношлох нь жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа л боломжтой байдаг.
• Дөрвөн танхимтай зүрх, том судаснуудын үнэлгээг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
• Давсаг нь эрүүл ургийн 50% -д 10 долоо хоногтой, 80% -д 11 долоо хоногтой, бүх ургийн 12 долоо хоногтойд харагддаг.

Зураг ба хэмжилт

NR-ийг хэмжихийн тулд хэт авиан аппарат нь видео гогцооны функцтэй өндөр нарийвчлалтай байх ёстой бөгөөд хэмжээг миллиметрийн аравны нэгний нарийвчлалтайгаар хэмжих боломжтой калибратортой байх ёстой. SP-ийг 95% тохиолдолд хэвлийн датчикаар хэмжиж болох бөгөөд үүнийг хийх боломжгүй тохиолдолд үтрээний датчик хэрэглэнэ.

SL-ийг хэмжихдээ зөвхөн ургийн толгой ба цээжний дээд хэсгийг зурган дээр оруулах ёстой. Томруулах хэмжээ нь аль болох их байх ёстой бөгөөд тэмдэглэгээг бага зэрэг зөрүүлэх нь 0.1 мм-ээс ихгүй хэмжилтийг өөрчлөхөд хүргэдэг. Зургийг томруулахдаа зураг авахын өмнө эсвэл дараа нь олзыг багасгах нь чухал юм. Энэ нь маркер бүдгэрсэн хэсэгт унах үед хэмжилтийн алдаа гарахаас зайлсхийх бөгөөд ингэснээр NR-ийн хэмжээг дутуу үнэлнэ.

CTE-ийг хэмжихтэй ижил чанартай сайн сагитал хэсгийг авах хэрэгтэй. Хэмжилтийг ургийн толгойн төвийг сахисан байрлалд хийх ёстой: толгойг сунгах нь TBP-ийн утгыг 0.6 мм-ээр нэмэгдүүлж, толгойг нь нугалахад индикаторыг 0.4 мм-ээр бууруулж болно.

Ургийн арьс ба амнионыг төөрөлдүүлэхгүй байх нь чухал, учир нь жирэмсний эдгээр хугацаанд хоёр формац нь нимгэн мембран шиг харагддаг. Хэрэв эргэлзэж байвал ураг хөдөлгөөн хийж, амнионоос холдох мөчийг хүлээх хэрэгтэй. Өөр нэг арга бол жирэмсэн эмэгтэйг ханиалгах эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийн хананд бага зэрэг дарах явдал юм.

Умайн хүзүүний ил тод байдлын дотоод контурын хоорондох хамгийн том перпендикуляр зайг хэмждэг (доорх зургийг үз). Хэмжилтийг гурван удаа хийдэг бөгөөд хамгийн том хэмжээсийн утгыг тооцоолоход ашигладаг. Тохиолдлын 5-10% -д ургийн хүзүүнд хүйн ​​орооцолдсон байдал илэрдэг бөгөөд энэ нь хэмжилтийг ихээхэн хүндрүүлдэг. Ийм тохиолдолд 2 хэмжилтийг ашигладаг: хүйн ​​орооцолдсоноос дээш ба доор, эдгээр хоёр хэмжилтийн дундаж утгыг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг.

Англид төвтэй Ургийн Анагаах Ухааны Сан (FMF) гурван сарын сүүлчээр хэт авиан шинжилгээний стандартыг боловсруулж байна. CIR групп компаниудад хэт авиан шинжилгээг FMF протоколын дагуу хийдэг.

Дауны хам шинжийн эрсдэлийн хэт авиан нэмэлт шинж тэмдэг

Сүүлийн үед SP-ийн хэмжилтээс гадна жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд Дауны хам шинжийг оношлохын тулд дараах хэт авиан шинж тэмдгүүдийг ашиглаж байна.

• Хамрын ясны тодорхойлолт... Эхний гурван сарын төгсгөлд хамрын яс тодорхойлогдоогүйДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн зөвхөн 2% -д хэт авиан шинжилгээг ашигладаг.
• Arancian (венийн) суваг дахь цусны урсгалын үнэлгээ... Сувгийн аранти дахь цусны урсгалын долгионы хэлбэрийг зөрчих нь дауны синдромтой ургийн 80%, хромосомын хэвийн ургийн зөвхөн 5% -д илэрдэг.
• Дээд талын ясны хэмжээг багасгах
• Давсагны хэмжээ ихсэх ("мегацистит")
• Ургийн дунд зэргийн тахикарди

Доплерографийн тусламжтайгаар Arancian суваг дахь цусны урсгалын хэлбэр. Топ: норм; доор: трисоми 21-тэй.

Зөвхөн Дауны синдром биш!

Эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээ хийх үед ургийн контурын үнэлгээ нь ургийн дараах гажигуудыг илрүүлдэг.

• Exencephaly - аненцефали
• Хромосомын эмгэгийн улмаас үүссэн тохиолдлын талаас илүү хувь нь уйланхайт гигрома (ургийн хүзүү ба арын түвшинд хавдар)
• Омфалоцеле ба ходоодны үрэвсэл. Омфалоцелийн оношийг жирэмсний 12 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой, учир нь энэ хугацаанаас өмнө ихэвчлэн илэрсэн физиологийн хүйн ​​ивэрхий нь эмнэлзүйн ач холбогдолгүй байдаг.
• Нэг хүйн ​​артери (ихэнх тохиолдолд энэ нь ургийн хромосомын эмгэгтэй хавсардаг)

Эрсдэлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Эрсдэлийг тооцоолохын тулд тусгай програм хангамж ашигладаг. Цусан дахь үзүүлэлтүүдийн түвшинг энгийнээр тодорхойлох нь хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Програм хангамж нь жирэмсний хяналтын зорилгоор ашиглах гэрчилгээтэй байх ёстой. Компьютерийн тооцооллын эхний үе шатанд лабораторийн оношлогоонд олж авсан үзүүлэлтүүдийн тоог MoM гэж нэрлэдэг (олон тооны медиан, медиануудын үржвэр) болгон хувиргадаг бөгөөд энэ нь тодорхой үзүүлэлтийн медианаас хазайх зэргийг тодорхойлдог. Тооцооллын дараагийн шатанд ССАЖЯ-г янз бүрийн хүчин зүйлээр (эмэгтэй хүний ​​биеийн жин, арьсны өнгө, тодорхой өвчин байгаа эсэх, тамхи татах, олон жирэмслэлт гэх мэт) тохируулдаг. Үр дүн нь тохируулсан MoM гэж нэрлэгддэг. Тооцооллын гурав дахь алхамд тохируулсан MoM-уудыг эрсдэлийг тооцоход ашигладаг. Уг программ хангамжийг лабораторид шалгуур үзүүлэлт, урвалжийг тодорхойлох аргад тусгайлан тохируулсан. Өөр лабораторийн шинжилгээг ашиглан эрсдэлийг тооцох нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй. Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг ашиглах үед ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг хамгийн зөв тооцоолох явдал юм.

MoM гэж юу вэ?

MoM гэдэг нь "олон медиан" гэсэн нэр томъёоны англи товчлол бөгөөд "олон тооны дундаж" гэсэн утгатай. Энэ нь жирэмсний үеийн скринингийн нэг буюу өөр үзүүлэлтийн утгын жирэмсний насны дундаж утгаас (дундаж) хазайх зэргийг харуулсан коэффициент юм. MoM-ийг дараахь томъёогоор тооцоолно.

MoM = [Өвчтөний цусны ийлдэс дэх үзүүлэлтийн утга] / [Жирэмсний насны дундаж үзүүлэлтийн утга]

Индикаторын утга ба медиан нь ижил хэмжих нэгжтэй тул MoM утга нь хэмжих нэгжгүй. Өвчтөний MoM утга нэгтэй ойролцоо байвал үзүүлэлтийн утга хүн амын дунджаас ойролцоо, нэгээс дээш бол хүн амын дунджаас дээгүүр, нэгээс доош бол хүн амын дунджаас доогуур байна. . Ургийн төрөлхийн гажигтай үед MoM маркеруудад статистикийн хувьд мэдэгдэхүйц хазайлт байж болно. Гэсэн хэдий ч ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолоход цэвэр МО-г бараг ашигладаггүй. Баримт нь хэд хэдэн хүчин зүйл байгаа тохиолдолд MoM-ийн дундаж утга хүн амын дунджаас хазайдаг. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь өвчтөний биеийн жин, тамхи татах, арьсны өнгө, үр хөврөлийн үр дүнд үүссэн жирэмслэлт гэх мэт орно. Тиймээс МО-ын утгыг авсны дараа эрсдлийн тооцооллын хөтөлбөр нь эдгээр бүх хүчин зүйлд тохируулга хийдэг бөгөөд үүний үр дүнд “зассан MoM утга”-ыг олж авна.эрсдэлийн тооцооллын томъёонд ашигласан. Тиймээс, шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дүгнэлтийн маягтуудад үзүүлэлтүүдийн үнэмлэхүй утгуудын хажууд үзүүлэлт бүрийн зассан MoM утгыг зааж өгсөн болно.

Жирэмсний эмгэг судлалын ердийн MoM профайл

Ургийн янз бүрийн гажигтай үед MoM-ийн утга нь нормоос гажсан байдаг. MoM-ийн хазайлтын ийм хослолыг тодорхой эмгэгийн хувьд MoM профайл гэж нэрлэдэг. Доорх хүснэгтүүд нь жирэмсний янз бүрийн үе дэх ЭМ-ийн ердийн профайлыг харуулж байна.

МоМ-ийн ердийн профайл - Эхний гурван сар

МоМ-ийн ердийн профайл - Хоёр дахь гурван сар

Ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг 1, 2-р гурван сард пренатал скрининг хийх заалтууд

Одоогийн байдлаар бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд пренатал скрининг хийхийг зөвлөж байна. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны тушаалаар жирэмсний хоёр дахь гурван сард бүх жирэмсэн өвчтөнд биохимийн пренатал скрининг хийхийг жирэмсний эмнэлгүүдэд хоёр үзүүлэлтээр (AFP ба hCG) хийхийг үүрэг болгосон.

2000 оны 12-р сарын 28-ны өдрийн 457 тоот тушаал "Хүүхдийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд пренатал оношилгоог боловсронгуй болгох тухай":

"16-20 долоо хоногтойд бүх жирэмсэн эмэгтэйн цусыг дор хаяж хоёр сийвэнгийн маркер (AFP, hCG) судлах"

Москвад төрөлхийн өвчнийг тогтмол хянахын ач холбогдлыг Москвагийн засгийн газрын 2003-2005 онд "Хүүхдийн эрүүл мэнд" хотын хөтөлбөрийг байгуулах тухай тогтоолд тусгасан болно.

"Нярайн төрөлхийн гажиг, дауны өвчин, мэдрэлийн хоолойн гажиг илрүүлэх генетикийн хяналтыг Москвад эхлүүлэхийг зөвлөж байна."

Нөгөөтэйгүүр, төрөхийн өмнөх үзлэг нь зөвхөн сайн дурын үндсэн дээр байх ёстой. Барууны ихэнх орнуудад ийм шинжилгээ хийх боломжтой эсэх, төрөхийн өмнөх үзлэгийн зорилго, боломж, хязгаарлалтын талаар өвчтөнд мэдээлэх нь эмчийн үүрэг юм. Туршилт хийх эсэхээ өвчтөн өөрөө шийддэг. CIR групп компаниуд ижил үзэл баримтлалыг баримталдаг. Гол асуудал нь илэрсэн гажигийг эмчлэх арга байхгүй. Хэрэв гажиг илэрсэн нь батлагдсан тохиолдолд гэрлэсэн хос жирэмслэлтийг зогсоох эсвэл хэвээр үлдээх сонголттой тулгардаг. Энэ бол амар сонголт биш.

Эдвардсын синдром гэж юу вэ?

Энэ нь кариотип (трисоми 18) -д нэмэлт 18-р хромосом байгаатай холбоотой нөхцөл юм. Энэ синдром нь бие махбодийн ноцтой гажиг, сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. Энэ бол үхлийн аюултай нөхцөл юм: өвчтэй хүүхдүүдийн 50% нь амьдралын эхний 2 сард, 95% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Охид хөвгүүдээс 3-4 дахин их өвддөг. Хүн амын дундах өвчлөл 6000 төрөлтөд 1 тохиолдол, 10,000 төрөлтөд 1 тохиолдол (Дауны хам шинжээс 10 дахин бага) хооронд хэлбэлздэг.

hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж гэж юу вэ?

Гипофиз ба ихэсийн хэд хэдэн дааврын молекулууд (бамбай булчирхайг өдөөдөг даавар (TSH), уутанцрыг өдөөдөг даавар (FSH), лютеинжүүлэгч даавар (LH) ба хүний ​​chorionic даавар (hCG)) ижил төстэй бүтэцтэй бөгөөд α ба β-аас бүрддэг. дэд нэгжүүд. Эдгээр гормонуудын альфа дэд хэсгүүд нь маш төстэй бөгөөд гормонуудын гол ялгаа нь бета дэд хэсгүүдийн бүтцэд байдаг. LH ба hCG нь зөвхөн α-дэд нэгжийн бүтцэд төдийгүй β-дэд нэгжийн бүтцэд маш төстэй байдаг. Тийм ч учраас тэдгээр нь ижил нөлөөтэй гормонууд юм. Жирэмсэн үед гипофиз булчирхайгаас LH-ийн үйлдвэрлэл бараг тэг болж буурч, hCG-ийн концентраци маш өндөр байдаг. Ихэс нь маш их хэмжээний hCG үүсгэдэг бөгөөд энэ даавар нь цусанд ихэвчлэн цугларсан хэлбэрээр (хоёр дэд хэсгээс бүрдсэн димер молекул) ордог боловч hCG-ийн бага хэмжээний чөлөөт (α-дэд нэгжид холбогдоогүй) β-дэд нэгдэл байдаг. мөн цусны урсгал руу ордог. Цусан дахь түүний концентраци нь нийт hCG-ийн агууламжаас хэд дахин бага боловч энэ үзүүлэлт нь жирэмсний эхэн үед умайн доторх урагт асуудал үүсэх эрсдэлийг илүү найдвартай харуулж чадна. Цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлох нь трофобласт өвчин (цист дрифт ба хорионепителиома), эрэгтэйчүүдэд төмсөгний зарим хавдрыг оношлох, in vitro бордооны процедурын амжилтыг хянахад чухал ач холбогдолтой.

Аль үзүүлэлт: нийт hCG эсвэл hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж - хоёр дахь гурван сарын гурвалсан шинжилгээнд хэрэглэх нь зүйтэй юу?

Нийт hCG-ийг тодорхойлохтой харьцуулахад hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлох аргыг ашиглах нь Даун синдромын эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох боломжийг олгодог боловч хүн амын дунд Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийн сонгодог статистик тооцоонд, эхийн цусан дахь нийт hCG-ийн түвшинг тодорхойлох аргыг ашигласан. hCG-ийн β-дэд нэгжийн хувьд ийм тооцоо хийгдээгүй. Тиймээс Дауны хам шинжийн эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох (β-дэд нэгжийн хувьд) болон Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийг (нийт hCG-ийн хувьд) тооцоолох боломжийн хооронд сонголт хийх шаардлагатай. Эхний гурван сард зөвхөн hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг Эдвардсын синдромын эрсдлийг тооцоолоход ашигладаг боловч нийт hCG-ийг тооцохгүй гэдгийг санаарай. Эдвардсын хам шинж нь гурвалсан тестийн бүх 3 үзүүлэлтийн бага тоогоор тодорхойлогддог тул ийм тохиолдолд гурвалсан тестийн хоёр хувилбарыг (нийт hCG ба чөлөөт β-дэд нэгж) хийж болно.

PAPP-A гэж юу вэ?

Жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг-А (PAPP-A) нь анх 1974 онд жирэмсний хожуу үеийн эмэгтэйчүүдийн ийлдэс дэх өндөр молекул жинтэй уургийн фракц гэж тодорхойлсон байдаг. Энэ нь 800 кДа орчим молекул жинтэй цайр агуулсан том металлогликопротеин болж хувирав. Жирэмсэн үед PAPP-A нь синцитиотрофобласт (ихэсийн гадна давхарга болох эд) болон экстравилл цитотрофобласт (умайн салст бүрхүүлийн зузаан дахь ургийн эсийн арлууд) -аар үүсгэгдэж, эхийн цусны урсгалд ордог.

Энэ уургийн биологийн ач холбогдлыг бүрэн ойлгоогүй байна. Энэ нь гепариныг холбодог, гранулоцитын эластазыг дарангуйлагч (үрэвслийн үед өдөөгддөг фермент) тул PAPP-A нь эхийн биеийн дархлааны хариу урвалыг зохицуулж, хөгжил, амьд үлдэх хүчин зүйлүүдийн нэг юм гэж үздэг. ихэсийн. Үүнээс гадна инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйлийг холбодог уураг 4-ийг задалдаг протеаз болох нь тогтоогдсон. PAPP-A нь зөвхөн ихэст төдийгүй бусад зарим эдэд, ялангуяа атеросклерозын товруунд паракрин зохицуулалтын хүчин зүйлүүдийн нэг гэж үзэх ноцтой шалтгаанууд бий. Энэ маркерыг зүрхний титэм судасны өвчний эрсдэлт хүчин зүйлийн нэг болгон ашиглахыг санал болгож байна.

Жирэмсний ахих тусам эхийн PAPP-A концентраци тогтмол нэмэгддэг. Энэ үзүүлэлтийн хамгийн их өсөлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг.

Сүүлийн 15 жилийн хугацаанд PAPP-A нь трисоми 21 (Дауны хам шинж) (чөлөөт hCG β-дэд хэсэг ба хүзүүвчний орон зайтай хамт) эрсдэлт гурван маркерын нэг болгон судлагдсан. Хэрэв урагт трисоми 21 эсвэл трисоми 18 (Эдвардсын синдром) байвал жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (8-14 долоо хоног) энэ маркерын түвшин мэдэгдэхүйц буурдаг нь тогтоогдсон. Энэ үзүүлэлтийн өвөрмөц байдал нь жирэмсний 14 долоо хоногийн дараа Даун синдромын шинж тэмдэг болох ач холбогдол нь алга болдогт оршино. Хоёр дахь гурван сард урагт трисоми 21 байгаа тохиолдолд эхийн цусан дахь түүний түвшин эрүүл урагтай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийнхээс ялгаатай биш юм. Хэрэв бид PAPP-A-ийг жирэмсний эхний гурван сард Дауны хам шинжийн эрсдэлийн тусгаарлагдсан маркер гэж үзвэл 8-9 долоо хоногт түүний тодорхойлолт хамгийн чухал байх болно. Гэсэн хэдий ч hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж нь 10-18 долоо хоногийн хугацаанд, өөрөөр хэлбэл PAPP-A-аас хожуу үед Даун синдромын эрсдэлийн тогтвортой маркер юм. Тиймээс жирэмсний эхний гурван сарын давхар шинжилгээнд цус өгөх хамгийн оновчтой хугацаа нь 10-12 долоо хоног байна.

PAPP-A-ийн түвшинг хэмжих, цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийн концентрацийг тодорхойлох, жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээг ашиглан TVP-ийг тодорхойлох хослол нь дараахь зүйлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Даун синдром үүсэх эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийн 90% нь ахмад настнуудад (35 наснаас хойш). Хуурамч эерэг гарах магадлал ойролцоогоор 5% байна.

Дауны хам шинж ба Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийг тодорхойлохын тулд төрөхийн өмнөх скринингээс гадна PAPP-A-ийн тодорхойлолтыг дараахь төрлийн эмгэгийн эх барихад ашигладаг.

• Зулбах аюул заналхийлж, жирэмсний хөгжлийг богино хугацаанд зогсоох
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж.

Эрсдлийн оношлогоо ургийн хөгжлийг зогсоохЖирэмсний эхэн үед 1980-аад оны эхээр санал болгосон ийлдэс дэх PAPP-A-ийг тодорхойлох анхны эмнэлзүйн хэрэглээ түүхэндээ байсан. Жирэмсний эхэн үед PAPP-A-ийн түвшин багатай эмэгтэйчүүд дараа нь жирэмсний хөгжил зогсох эрсдэлтэй байдаг нь батлагдсан. хожуу токсикозын хүнд хэлбэрүүд... Тиймээс жирэмсний хүнд хэлбэрийн хүндрэлийн түүхтэй эмэгтэйчүүдэд энэ үзүүлэлтийг 7-8 долоо хоногийн дотор тодорхойлохыг зөвлөж байна.

Корнелиа де Ланжийн хам шинж- Энэ нь 40000 төрөлтөд 1 тохиолдлоор илэрдэг ургийн төрөлхийн гажиг юм. Энэ синдром нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдол, зүрх, мөчдийн гажиг, нүүрний онцлог шинж чанараар тодорхойлогддог. Энэ нөхцөлд 20-35 долоо хоногийн хугацаанд цусан дахь PAPP-A-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байдаг нь батлагдсан. Aitken-ийн бүлгийн 1999 онд хийсэн судалгаагаар энэ тэмдэглэгээг жирэмсний хоёр дахь гурван сард Корнелиа де Ланжийн хам шинжийг илрүүлэхэд ашиглаж болно, учир нь ийм жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн үзүүлэлт дунджаар 5 дахин бага байдаг.

PAPP-A болон hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлоход ашигладаг урвалжууд нь ихэнх дааврын үзүүлэлтүүдэд ашигладаг урвалжуудаас илүү үнэтэй байдаг тул энэ шинжилгээ нь нөхөн үржихүйн тогтолцооны ихэнх дааварыг тодорхойлохоос илүү үнэтэй болгодог.

α-фетопротеин гэж юу вэ?

Энэ нь ургийн гликопротейн бөгөөд эхлээд шар уутанд, дараа нь ургийн элэг, ходоод гэдэсний замд үүсдэг. Энэ нь ургийн цусан дахь тээвэрлэлтийн уураг бөгөөд янз бүрийн хүчин зүйлүүдийг (билирубин, өөхний хүчил, стероид гормон) холбодог. Энэ нь ургийн өсөлтийн давхар зохицуулагч юм. Насанд хүрэгчдэд AFP нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэггүй боловч элэгний өвчин (элэгний хатуурал, гепатит) болон зарим хавдрын үед (элэгний эсийн хорт хавдар, үр хөврөлийн хорт хавдар) цусан дахь хэмжээ ихсэх боломжтой байдаг. Эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин жирэмсний нас ахих тусам аажмаар нэмэгдэж, 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. Эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин урагт мэдрэлийн хоолойн гажиг, олон жирэмслэлтийн үед нэмэгдэж, Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинжийн үед буурдаг.

Free Estriol гэж юу вэ?

Эстриол нь ургийн 16α-гидроксидегидроэпиантростерон сульфатаас ихэст нийлэгждэг. Эстриолын прекурсоруудын гол эх үүсвэр нь ургийн бөөрний дээд булчирхай юм. Эстриол нь жирэмсний гол эстроген даавар бөгөөд умайн өсөлт, хөхний булчирхайг хөхүүлэхэд бэлтгэх үүрэгтэй.

Жирэмсний 20 долоо хоногоос хойшхи эстриолын 90% нь ургийн DEA-C-ээс үүсдэг. Ургийн бөөрний дээд булчирхайгаас DEA-C-ийн өндөр гарц нь урагт 3β-гидроксистероид дегидрогеназын идэвхжил багатай холбоотой юм. Ураг илүүдэл андрогенийн үйл ажиллагаанаас хамгаалдаг хамгаалалтын механизм нь стероидуудыг сульфаттай хурдан нэгтгэх явдал юм. Ураг өдөрт 200 мг-аас илүү DEA-S ялгаруулдаг нь эхийнхээс 10 дахин их байдаг. Эхийн элгэнд эстриол нь хүчил, голчлон гиалуроны хүчилтэй хурдан нийлдэг тул идэвхгүй болдог. Ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг тодорхойлох хамгийн зөв арга бол чөлөөт (коньюгатлагдаагүй) эстриолын түвшинг тодорхойлох явдал юм.

Чөлөөт эстриолын хэмжээ нь жирэмслэлт ахих тусам аажмаар нэмэгдэж, жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн сайн сайхан байдлыг оношлоход ашиглаж болно. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн нөхцөл байдал муудсан тохиолдолд чөлөөт эстриолын түвшин огцом буурч болно. Чөлөөт эстриолын түвшин ихэвчлэн Даун синдром болон Эдвардсын хам шинжийн үед бага байдаг. Жирэмсэн үед дексаметазон, преднизолон эсвэл метипред хэрэглэх нь ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг тул ийм өвчтөнүүдэд чөлөөт эстриолын түвшин ихэвчлэн буурдаг (ургийн эстриолын хэрэглээ буурдаг). Антибиотик хэрэглэх үед эхийн элэг дэх эстриолын коньюгацийн хурд нэмэгдэж, гэдэснээс коньюгатуудын дахин шингээлт буурдаг тул эстриолын түвшин мөн буурдаг боловч эхийн биед түүний идэвхгүй байдал хурдассантай холбоотой. Гурвалсан шинжилгээний өгөгдлийг үнэн зөв тайлбарлахын тулд өвчтөн жирэмсэн үед авсан эсвэл авсан эмийн бүрэн жагсаалтыг, тун, хэрэглэх хугацааг зааж өгөх нь маш чухал юм.

Жирэмсний 1 ба 2-р гурван сард төрөхийн өмнөх скрининг хийх алгоритм.

1. Бид жирэмсний хугацааг тооцдог, эмчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл зөвлөхийн тусламжтайгаар илүү дээр юм.

Эхний гурван сард скрининг хийх нь өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг. Энэ нь жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийгддэг бөгөөд цаг хугацааны хувьд нэлээд хязгаарлагдмал байдаг. Хэрэв та эрт эсвэл хэтэрхий оройтсон цусаа өгсөн бол цусаа өгөхдөө жирэмсний хугацааг тооцоолохдоо алдаа гаргавал тооцооны нарийвчлал эрс буурна. Эх барих эмэгтэйчүүдийн жирэмслэлтийг ихэвчлэн сүүлчийн сарын тэмдгийн эхний өдөр тооцдог боловч жирэмслэлт нь Суперовуляци хийх өдөр, өөрөөр хэлбэл сарын тэмдгийн эхний өдрөөс 2 долоо хоногийн дараа 28 хоногийн мөчлөгтэй байдаг. Тиймээс сарын тэмдэг ирсэн өдөр 10-13 долоо хоногийн хугацаа нь жирэмслэлтээс хойш 8-11 долоо хоногтой тохирч байна.

Жирэмсний хугацааг тооцоолохын тулд манай вэбсайтад байрлуулсан эх барихын хуанли ашиглахыг зөвлөж байна. Жирэмсний хугацааг тооцоолоход бэрхшээлтэй байдаг нь тогтмол бус сарын тэмдгийн мөчлөг, хүүхэд төрсний дараа удалгүй тохиолдсон жирэмслэлт, 28 хоногоос долоо хоногоос дээш хугацаагаар хазайсан мөчлөгтэй холбоотой байж болно. Тиймээс мэргэжлийн хүмүүст итгэж, жирэмсний хугацааг тооцоолох, хэт авиан шинжилгээг хийх, цусаа өгөхийн тулд эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

2. Бид хэт авиан шинжилгээ хийдэг.

Дараагийн алхам бол жирэмсний 10-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ юм. Энэхүү судалгааны өгөгдлийг эрсдэлийн тооцооллын хөтөлбөрт эхний болон хоёр дахь гурван сард ашиглах болно. Судалгааг хэт авиан шинжилгээгээр эхлүүлэх шаардлагатай, учир нь судалгааны явцад жирэмсний хөгжилд асуудал (жишээлбэл, хөгжлийг зогсоох эсвэл удаашруулах), олон жирэмслэлт, жирэмслэх хугацааг нэлээд тооцоолж болно. үнэн зөв. Хэт авиан шинжилгээг хийдэг эмч өвчтөнд биохимийн шинжилгээнд цус өгөх хугацааг тооцоолоход тусална. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг жирэмсний эрт үед хийсэн бол эмч хэсэг хугацааны дараа дахин судалгаа хийхийг зөвлөж болно.

Эрсдэлийг тооцоолохын тулд хэт авиан шинжилгээний тайлангийн дараах өгөгдлийг ашиглана: хэт авиан шинжилгээний огноо, кокси-париетал хэмжээ (CTE) ба хүзүүвчний зайны зузаан (TVP) (Англи хэлний CRL ба NT гэсэн товчлолууд), мөн хамрын хөндийн дүрслэл. яс.

3. Бид цусаа хандивладаг.

Хэт авиан шинжилгээний хариу гарч, жирэмсний яг тодорхой хугацааг мэдэж байгаа тул цусаа өгөхөөр ирж болно. CIR групп компаниудад төрөхийн өмнөх скрининг шинжилгээнд зориулж цусны дээжийг өдөр бүр, түүний дотор амралтын өдрүүдээр хийдэг. Ажлын өдрүүдэд цусны дээж авах ажлыг 7:45-21:00, амралтын болон амралтын өдрүүдэд: 8:45-17:00 цагийн хооронд хийдэг. Цусны дээжийг сүүлчийн хоолны дараа 3-4 цагийн дараа хийдэг.

Жирэмсний үед сүүлийн сарын тэмдэг ирснээс хойш 14-20 долоо хоногийн дараа (санал болгож буй хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараах биохимийн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлно.

• Нийт hCG буюу hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж
• α-фетопротеин (AFP)
• Чөлөөт (холбоогүй) эстриол
• Ингибин А

4. Бид үр дүнг авдаг.

Одоо та шинжилгээний үр дүнг авах хэрэгтэй. CIR групп компаниудын пренатал скрининг шинжилгээний үр дүнг бэлэн болгох хугацаа нь ажлын нэг өдөр (дөрвөлсөн шинжилгээг эс тооцвол). Энэ нь Даваагаас Баасан гараг хүртэл авсан шинжилгээг тухайн өдөртөө, Бямба гарагаас Ням гараг хүртэл авсан шинжилгээг Даваа гарагт бэлэн болгоно гэсэн үг.

Судалгааны үр дүнд үндэслэн дүгнэлтийг өвчтөнд орос хэл дээр гаргадаг.

Төвд. Нэр томъёо, товчлолын тайлбар

Тайлангийн огноо	Үр дүнг компьютерээр боловсруулах огноо
Жирэмсний хугацаа	Долоо хоног + өдөр
Хэт авианы огноо	Хэт авианы огноо. Ихэвчлэн цусаа өгөх өдөртэй давхцдаггүй.
Жимс	Жимсний тоо. 1 - ганц бие жирэмслэлт; 2 - ихрүүд; 3 - гурван ихэр
ЭКО	IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн
CTE	Coccyx-париетал хэмжээ нь хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлогддог
ээж	Олон тооны медиан нь тухайн жирэмсний насны дундажаас үр дүнгийн хазайлтын зэрэг юм
Adj. ээж	Тохируулсан MoM. Биеийн жин, нас, арьс өнгө, ургийн тоо, чихрийн шижин, тамхи татах, үргүйдлийн эмчилгээг зассаны дараа MoM үнэ цэнэ.
NT	Хүзүүвчний зайны зузаан (nuchal translucency). Ижил нэр: умайн хүзүүний нугалаа. Тайлангийн янз бүрийн хувилбаруудад үнэмлэхүй утгыг мм-ээр эсвэл медианаас (MoM) хазайх зэргийг өгч болно.
Насны эрсдэл	Энэ насны хүмүүсийн дундаж эрсдэл. Наснаас бусад хүчин зүйлийг тооцохгүй.
Tr. 21	Трисоми 21, Даун синдром
Tr. арван найман	Трисоми 18, Эдвардсын хам шинж
Биохимийн эрсдэл	Хэт авианы мэдээллийг харгалзахгүйгээр цусны шинжилгээний өгөгдлийг компьютерт боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэл
Хамтарсан эрсдэл	Хэт авианы мэдээллийг харгалзан цусны шинжилгээний өгөгдлийг компьютерт боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэл. Эрсдлийн зэрэглэлийн хамгийн зөв үзүүлэлт.
fb-HCG	hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж
PDM	Сүүлийн сарын тэмдэг ирсэн огноо
AFP	α-фетопротеин
HCG	Нийт HCG (хүний ​​chorionic gonadotropin)
uE3	Чөлөөт эстриол (коньюгат бус эстриол)
+ NT	Тооцооллыг хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг харгалзан хийсэн
mIU / мл	mIU / мл
нг / мл	нг / мл
IU / мл	IU / мл

Нэмэлт мэдээлэл.

Өвчтөнд зориулсан мэдээлэл:Хэрэв та CIR групп компаниудад пренатал скрининг хийлгэхээр төлөвлөж байгаа бол CIR групп компаниудын эдгээр байгууллагуудтай тусгай гэрээ байгуулсан тохиолдолд бусад байгууллагад хийсэн хэт авиан шинжилгээний мэдээллийг харгалзан үзнэ.

Эмч нарт зориулсан мэдээлэл

Хүндэт мэргэжил нэгтэнгүүдээ! ЭМЯ-ны 457 тоот тушаал, Москвагийн Засгийн газрын 572 тоот тогтоолын дагуу CIR групп компаниуд бусад эмнэлгийн байгууллагуудад хромосомын эмгэгийн эрсдэлийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулдаг. Та манай ажилтнуудыг энэ хөтөлбөрийн талаар лекц уншихыг урьж болно. Өвчтөнийг үзлэгт оруулахын тулд эмчлэгч эмч тусгай лавлагаа бөглөх ёстой. Өвчтөн өөрөө цусаа өгөхөөр ирж болно, гэхдээ бусад байгууллагад цусаа авч, дараа нь манай лабораторид, тэр дундаа шуудангаар хүргэх боломжтой. Хэрэв та жирэмсний 1, 2-р гурван сарын давхар, гурав, дөрөв дахин шинжилгээний хариуг хэт авиан шинжилгээний мэдээлэлтэй хамт авахыг хүсвэл өвчтөн манайд ирж хэт авиан шинжилгээ хийлгэх эсвэл бид танай байгууллагатай тусгай гэрээ байгуулж, Хөтөлбөрт хэт авианы мэргэжилтнүүдээ оруулаарай, гэхдээ манай функциональ оношлогооны мэргэжилтэн танай байгууллагад очиж, тоног төхөөрөмжийн чанар, мэргэжилтний ур чадвартай танилцсаны дараа л.

Хэсэг хугацааны өмнө жирэмсэн эмэгтэйчүүд ийм журмын талаар мэддэггүй байв төрөхийн өмнөх эсвэл перинаталь ... Одоо бүх жирэмсэн эхчүүд ийм үзлэгт хамрагдаж байна.

Жирэмсний скрининг гэж юу вэ, яагаад хийдэг вэ, үр дүн нь яагаад тийм чухал вэ? Эдгээр болон олон жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд санаа зовж буй бусад асуултын хариулт перинаталь скрининг Бид энэ материалд өгөхийг оролдсон.

Ирээдүйд танилцуулсан мэдээллийн талаархи аливаа буруу ойлголтыг арилгахын тулд дээр дурдсан сэдвүүдийг шууд авч үзэхээсээ өмнө зарим эмнэлгийн нэр томъёог тодорхойлох нь зүйтэй.

Төрөхийн өмнөх скрининг Энэ нь үнэхээр стандарт процедурын онцгой төрөл юм скрининг. Энэ иж бүрэн шалгалтаас бүрдэнэ Хэт авианы оношлогоо Энэ тохиолдолд лабораторийн судалгаа эхийн сийвэнгийн биохими. Заримыг нь эрт илрүүлэх генетикийн гажиг - энэ бол скрининг гэх мэт жирэмсний үеийн шинжилгээний гол ажил юм.

Төрөхийн өмнөх эсвэл перинаталь пренатал гэсэн үг бөгөөд нэр томъёогоор скрининг Анагаах ухаанд тодорхой өвчинд өртөмтгий "эрсдлийн бүлэг" гэж нэрлэгддэг хүмүүсийг бүрдүүлэхийн тулд хүн амын томоохон давхаргын хэд хэдэн судалгааг хийдэг.

Бүх нийтийн эсвэл сонгомол байж болно скрининг .

Энэ нь тийм гэсэн үг скрининг тестүүд Зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд төдийгүй бусад ангиллын хүмүүст, жишээлбэл, ижил насны хүүхдүүдэд амьдралын тодорхой хугацааны онцлог шинж чанарыг тодорхойлохын тулд хийдэг.

Тусламжаар генетикийн скрининг Эмч нар зөвхөн хүүхдийн хөгжилд тулгарч буй бэрхшээлүүдийн талаар олж мэдээд зогсохгүй эмэгтэй хүн сэжиглэхгүй байж болох хүндрэлийн талаар цаг тухайд нь хариу үйлдэл үзүүлэх боломжтой.

Ихэнхдээ жирэмсэн эхчүүд энэ процедурыг хэд хэдэн удаа хийх шаардлагатай болно гэж сонссоны дараа сандарч, санаа зовж эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч айж эмээх зүйл байхгүй, та яагаад хэрэгтэй байгааг эмэгтэйчүүдийн эмчээс урьдчилан асуух хэрэгтэй скрининг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд, хэзээ, хамгийн чухал нь энэ процедурыг хэрхэн хийдэг.

Тэгэхээр стандарт гэж юу вэ гэдгээс эхэлцгээе скрининг Жирэмсний бүх хугацаанд гурван удаа хийгдсэн, өөрөөр хэлбэл. болгонд гурван сар ... Үүнийг эргэн сана гурван сар Гурван сарын хугацаатай.

Энэ юу вэ 1 гурван сарын скрининг ? Эхлээд хэдэн долоо хоног байгаа тухай нийтлэг асуултанд хариулъя жирэмсний эхний гурван сар ... Эмэгтэйчүүдийн хувьд жирэмсний үеийн хугацааг найдвартай тогтоох хоёр л арга байдаг - хуанли ба эх барихын.

Эхнийх нь жирэмслэх өдөр, хоёр дахь нь үүнээс хамаарна сарын тэмдгийн мөчлөг өмнөх бордоо ... Тийм ч учраас Би гурван сар - энэ нь хуанлийн аргын дагуу жирэмслэлтээс хойшхи эхний долоо хоногоос эхэлж арван дөрөв дэх долоо хоногоор дуусдаг үе юм.

Хоёрдахь аргын дагуу, Би гурван сар Эх барихын 12 долоо хоног байна. Түүнээс гадна, энэ тохиолдолд сарын тэмдэг нь сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн үеэс эхлэн тооцогддог. Саяхан скрининг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгөөгүй.

Гэсэн хэдий ч одоо олон жирэмсэн эхчүүд өөрсдөө ийм судалгаанд хамрагдах сонирхолтой байдаг.

Үүнээс гадна, Эрүүл мэндийн яам бүх жирэмсэн эхчүүдэд судалгаа хийхийг хатуу зөвлөж байна.

Энэ нь сайн дурын үндсэн дээр хийгдсэн нь үнэн хэн ч эмэгтэй хүнийг ямар нэгэн шинжилгээ хийлгэхийг албадах боломжгүй.

Нэг шалтгаанаар эсвэл өөр шалтгаанаар заавал өнгөрөх ёстой эмэгтэйчүүдийн ангилал байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй скрининг, Жишээлбэл:

• гучин таван ба түүнээс дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• аюул заналхийлсэн тухай мэдээлэлтэй жирэмсэн эхчүүд аяндаа ;
• эхний гурван сард зовж шаналж байсан эмэгтэйчүүд Халдварт өвчин ;
• эрүүл мэндийн шалтгааны улмаас эрт үе шатанд өөрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан хориотой эм хэрэглэхийг албаддаг жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• янз бүрийн зүйл тохиолдсон эмэгтэйчүүд генетикийн гажиг эсвэл ургийн хөгжлийн гажиг ;
• аль хэдийн хүүхэд төрүүлсэн эмэгтэйчүүд хазайлт эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй ;
• оношлогдсон эмэгтэйчүүд хөлдсөн эсвэл регрессив жирэмслэлт (ургийн хөгжлийг зогсоох);
• зовж байна хар тамхи эсвэл эмэгтэйчүүд;
• гэр бүл эсвэл эцгийн гэр бүлд төрөөгүй хүүхдийн тохиолдол бүртгэгдсэн жирэмсэн эмэгтэйчүүд удамшлын генетикийн гажиг .

Тэд хэр удаан хийх вэ 1-р гурван сард төрөхийн өмнөх скрининг ? Жирэмсний үед эхний шинжилгээнд хамрагдах хугацааг жирэмсний 11 долоо хоногоос 13 эх барихын долоо хоног, 6 хоног хүртэлх хугацаанд тогтооно. Өмнө нь, заасан хугацаанаас хэтэрсэн тохиолдолд энэ судалгааг явуулах нь утгагүй юм, учир нь түүний үр дүн нь мэдээлэлгүй бөгөөд туйлын ашиггүй байх болно.

Жирэмсний 12 дахь долоо хоногт анхны хэт авиан шинжилгээг эмэгтэй хүн санамсаргүйгээр хийдэггүй. Яг энэ цаг үед болохоор үр хөврөлийн ба эхэлдэг ураг эсвэл ураг ирээдүйн хүний ​​хөгжлийн үе.

Энэ нь үр хөврөл нь ураг болж хувирдаг гэсэн үг юм. Бүрэн хэмжээний амьд хүний ​​биеийг хөгжүүлэх тухай тодорхой өөрчлөлтүүд байдаг. Бидний өмнө хэлсэнчлэн, скрининг тестүүд Энэ бол хэт авиан оношлогоо, эмэгтэй хүний ​​цусны биохимийн шинжилгээнээс бүрдэх цогц арга хэмжээ юм.

Энэ нь барьж ойлгох нь чухал юм хэт авиан шинжилгээ хийх Жирэмсний 1-р гурван сард лабораторийн цусны шинжилгээтэй адил чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үнэн хэрэгтээ генетикчид шинжилгээний үр дүнд үндэслэн зөв дүгнэлт гаргахын тулд хэт авиан шинжилгээний үр дүн болон өвчтөний цусны биохимийн аль алиныг нь судлах хэрэгтэй.

Эхний скрининг хэдэн долоо хоног явагддаг талаар бид ярилцсан, одоо иж бүрэн судалгааны үр дүнг тайлах руу шилжье. Жирэмсний үед хийсэн анхны үзлэгийн үр дүнд эмч нарын тогтоосон хэм хэмжээг илүү нарийвчлан авч үзэх нь үнэхээр чухал юм. Мэдээжийн хэрэг, зөвхөн энэ чиглэлээр шаардлагатай мэдлэг, хамгийн чухал нь туршлагатай мэргэжилтэн л шинжилгээний үр дүнд мэргэшсэн үнэлгээ өгөх боломжтой.

Ямар ч жирэмсэн эмэгтэй үндсэн үзүүлэлтүүдийн талаархи ерөнхий мэдээллийг мэдэх нь зүйтэй гэж бид үзэж байна пренатал скрининг болон тэдгээрийн норматив утгууд. Үнэн хэрэгтээ ихэнх жирэмсэн эхчүүд ирээдүйн хүүхдийнхээ эрүүл мэндтэй холбоотой бүх зүйлд хэт сэжиглэх нь түгээмэл байдаг. Тиймээс тэд судалгаанаас юу хүлээж байгааг урьдчилан мэдэж байвал илүү тухтай байх болно.

Хэт авиан шинжилгээгээр 1-р гурван сард скринингийн кодыг тайлах, норм ба боломжит хазайлт

Жирэмсэн үед нэгээс олон хэт авиан шинжилгээ (цаашид хэт авиан гэх) хийх шаардлагатай байдаг гэдгийг бүх эмэгтэйчүүд мэддэг бөгөөд энэ нь эмч нь төрөөгүй хүүхдийн хэвлийн хөгжлийг хянахад тусалдаг. руу хэт авиан шинжилгээ хийх найдвартай үр дүнг өгсөн бол та энэ процедурт урьдчилан бэлтгэх хэрэгтэй.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дийлэнх нь энэ процедурыг хэрхэн хийхийг мэддэг гэдэгт бид итгэлтэй байна. Гэсэн хэдий ч хоёр төрлийн судалгаа байдаг гэдгийг давтах нь илүүц байх болно. үтрээний болон хэвлийн хөндийн ... Эхний тохиолдолд төхөөрөмжийн мэдрэгчийг үтрээнд шууд оруулж, хоёр дахь нь хэвлийн урд талын хананы гадаргуутай холбогддог.

Трансвагиналь хэлбэрийн хэт авиан шинжилгээнд бэлтгэх тусгай дүрэм байдаггүй.

Хэрэв та хэвлийн хөндийн үзлэгт хамрагдсан бол процедурын өмнө (хэт авиан шинжилгээнээс 4 цагийн өмнө) "жижиг" бие засах газар руу явах ёсгүй бөгөөд хагас цагийн дараа 600 мл хүртэл энгийн ус уухыг зөвлөж байна. .

Гол зүйл бол шинжилгээг заавал дүүргэсэн шингэн дээр хийх ёстой давсаг .

Эмч найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд Хэт авианы шинжилгээ, дараах нөхцлийг хангасан байх ёстой.

• үзлэгийн хугацаа - эх барихын 11-13 долоо хоног;
• ургийн байрлал нь мэргэжилтэнд шаардлагатай эмчилгээ хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс эх нь хүүхдийг эргүүлэхэд "нөлөөлөх" шаардлагатай болно;
• coccygeal-париетал хэмжээ (цаашид CTE гэх) 45 мм-ээс багагүй байна.

Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээгээр CTE гэж юу вэ

Хэт авиан шинжилгээг хийхдээ мэргэжилтэн ургийн янз бүрийн параметр, хэмжээг заавал шалгадаг. Энэ мэдээлэл нь хүүхэд хэр сайн төлөвшиж, зөв ​​хөгжиж байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эдгээр үзүүлэлтүүдийн хувь хэмжээ нь жирэмсний хугацаанаас хамаарна.

Хэрэв хэт авиан шинжилгээний үр дүнд олж авсан нэг буюу өөр параметрийн утга нь нормоос дээш эсвэл доошоо хазайсан бол энэ нь зарим эмгэгийн шинж тэмдэг гэж тооцогддог. Coccyx-париетал хэмжээ - Энэ бол ургийн дотоод хөгжилд хамгийн чухал анхны үзүүлэлтүүдийн нэг юм.

CTE-ийн утгыг ургийн жин ба жирэмсний хугацаатай харьцуулна. Энэ үзүүлэлтийг хүүхдийн титмийн яснаас сүүлний яс хүртэлх зайг хэмжих замаар тодорхойлно. Дүрмээр бол CTE индекс өндөр байх тусам жирэмсний хугацаа уртасдаг.

Хэрэв энэ үзүүлэлт нормоос бага зэрэг давсан эсвэл эсрэгээрээ бага зэрэг байвал сандрах шалтгаан байхгүй. Энэ нь зөвхөн тухайн хүүхдийн хөгжлийн онцлогийн талаар л ярьдаг.

Хэрэв CTE-ийн утга нь стандартаас том чиглэлд хазайсан бол энэ нь том ургийн хөгжлийг илтгэнэ, өөрөөр хэлбэл. төрөх үеийн хүүхдийн жин дунджаар 3-3.5 кг-аас давах магадлалтай. Хэрэв CTE нь стандарт утгаас хамаагүй бага байвал энэ нь дараахь шинж тэмдэг байж болно.

• жирэмслэлт шаардлагатай хэмжээгээр хөгжөөгүй, ийм тохиолдолд эмч ургийн зүрхний цохилтыг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй. Хэрэв тэр эхийн хэвлийд нас барсан бол эмэгтэйд яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай ( умайн хөндийг хусах ) эрүүл мэндэд учирч болзошгүй аюулаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ( үргүйдлийн хөгжил ) ба амьдрал ( халдвар, цус алдалт );
• жирэмсэн эмэгтэйн бие хангалтгүй хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг бөгөөд энэ нь дүрмээр бол аяндаа зулбахад хүргэдэг. Ийм тохиолдолд эмч өвчтөнд нэмэлт үзлэг хийж, гормон агуулсан эмийг зааж өгдөг ( , Дафстон );
• ээж өвчтэй Халдварт өвчин , түүний дотор бэлгийн замын;
• ураг удамшлын гажигтай байдаг. Ийм нөхцөлд эмч нар эхний скрининг шинжилгээний нэг хэсэг болох нэмэлт шинжилгээг зааж өгдөг.

Бага CTE нь буруу тогтоосон жирэмсний насыг илтгэх тохиолдол байнга гардаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь нормын хувилбарыг хэлнэ. Ийм нөхцөлд эмэгтэйд шаардлагатай бүх зүйл бол хэсэг хугацааны дараа (ихэвчлэн 7-10 хоногийн дараа) хоёр дахь хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах явдал юм.

Ургийн BPD (хоёр париетал хэмжээ)

Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээнд BPD гэж юу вэ? Эхний гурван сард ургийн хэт авиан шинжилгээг хийхдээ эмч нар төрөөгүй хүүхдийн бүх боломжит шинж чанарыг сонирхож байна. Тэдний судалгаа нь мэргэжилтнүүдэд бяцхан эрийн хэвлийн хөндийн хөгжил хэрхэн явагддаг, түүний эрүүл мэндэд бүх зүйл тохирсон эсэх талаар хамгийн их мэдээлэл өгдөг.

Энэ юу вэ Ургийн BPD ? Эхлээд эмнэлгийн товчлолыг тайлж үзье. BPR - энэ бол biparietal ургийн толгойн хэмжээ , өөрөөр хэлбэл хана хоорондын зай гавлын ясны париетал яс , энгийн аргаар, толгойн хэмжээ. Энэ үзүүлэлт нь хүүхдийн хэвийн хөгжлийг тодорхойлох гол үзүүлэлтүүдийн нэг гэж тооцогддог.

BPD нь хүүхэд хэр сайн, зөв ​​хөгжиж байгааг харуулдаг төдийгүй эмч нарыг удахгүй төрөхөд бэлтгэхэд тусалдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэрэв төрөөгүй хүүхдийн толгойн хэмжээ нормоос их хэмжээгээр хазайсан бол тэр зүгээр л эхийн төрөх сувгаар дамжин өнгөрөх боломжгүй болно. Ийм тохиолдолд төлөвлөсөн кесар хагалгааны хэсгийг зааж өгдөг.

BPD нь тогтоосон нормоос гажсан тохиолдолд энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• урагт амьдралтай үл нийцэх эмгэг байгаа эсэх талаар тархины ивэрхий эсвэл хавдар ;
• ургийн бусад үндсэн үзүүлэлтүүд нь тогтоосон хөгжлийн стандартаас хэдэн долоо хоногоор түрүүлж байвал төрөөгүй хүүхдийн хангалттай том хэмжээтэй байх;
• ургийн бусад үндсэн үзүүлэлтүүд нормативт нийцсэн тохиолдолд хэсэг хугацааны дараа хэвийн байдалдаа орох огцом хөгжлийн тухай;
• ургийн хөгжлийн талаар тархи эхийн халдварт өвчин илэрсэнтэй холбоотой.

Энэ үзүүлэлтийн доод тал руу хазайсан нь хүүхдийн тархи буруу хөгжиж байгааг харуулж байна.

Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP)

Ургийн TBP - энэ юу вэ? Хүзүүвчний зай ураг эсвэл хэмжээгээр умайн хүзүүний атираа - энэ нь хүүхдийн биеийн хүзүү ба арьсны дээд мембраны хооронд байрладаг, шингэн хуримтлагддаг газар (илүү нарийвчлалтай, гонзгой формац) юм. Энэ утгын судалгааг жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх үед хийдэг, учир нь энэ үед TVP-ийг анх удаа хэмжиж, дараа нь дүн шинжилгээ хийх боломжтой байдаг.

Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос эхлэн энэ формаци нь хэмжээ нь аажмаар буурч, 16 дахь долоо хоногт бараг харагдахгүй болно. TVP-ийн хувьд жирэмсний үргэлжлэх хугацаатай шууд хамааралтай тодорхой хэм хэмжээг тогтоосон байдаг.

Жишээлбэл, норм хүзүүвчний зайны зузаан 12 долоо хоногт 0.8-аас 2.2 мм-ээс хэтрэхгүй байх ёстой. Хүзүүвчний зузаан 13 долоо хоногт 0.7-2.5 мм-ийн хооронд байх ёстой.

Энэ үзүүлэлтийн хувьд шинжээчид дундаж утгыг тогтоосон бөгөөд үүнээс хазайлт нь хүзүүвчний зайг нимгэрч байгааг харуулж байгаа бөгөөд энэ нь TVP-ийн тэлэлттэй адил гажиг гэж тооцогддог.

Хэрэв энэ үзүүлэлт нь 12 долоо хоног болон жирэмсний бусад үед дээрх хүснэгтэд заасан TVP-ийн нормтой тохирохгүй бол ийм үр дүн нь дараахь хромосомын эмгэг байгааг илтгэнэ.

• трисоми 13 гэж нэрлэгддэг өвчин юм Патау синдром, хүний ​​эсэд нэмэлт 13 хромосом байгаагаар тодорхойлогддог;
• 21-р хромосом дээрх трисоми, гэдгээрээ хүн болгонд танигдсан Даун синдром , хүний ​​удамшлын өвчин болох кариотип (өөрөөр хэлбэл хромосомын бүрэн багц) нь 46 биш харин 47-р хромосомоор илэрхийлэгддэг;
• X хромосом дээрх моносоми , үүнийг нээсэн эрдэмтдийн нэрээр нэрлэгдсэн геномын өвчин Шерешевский-Тернерийн синдром, энэ нь бие бялдрын хөгжлийн ийм гажиг, богино өсөлт, түүнчлэн бэлгийн нялх хүүхэд (хөгжилгүй) шинж чанартай байдаг;
• 18-р хромосом дээрх трисоми Хромосомын өвчин юм. Учир нь Эдвардсын синдром (энэ өвчний хоёр дахь нэр) нь амьдралд үл нийцэх олон тооны гажигтай байдаг.

Трисоми Сонголт юм анеуплоиди , өөрөөр хэлбэл өөрчлөлтүүд кариотип , хүний ​​эсэд нэмэлт гуравны нэг нь байдаг хромосом ердийн оронд диплоид тогтоосон.

Моносоми Сонголт юм аневлоиди (хромосомын эмгэг) , үүнд хромосомын багцад хромосом байхгүй.

Юунд зориулагдсан хэм хэмжээ трисоми 13, 18, 21 жирэмсэн үед суулгасан уу? Энэ нь эсийн хуваагдлын явцад бүтэлгүйтэл тохиолддог. Энэ үзэгдэл шинжлэх ухаанд нэрээ авсан анеуплоиди. Трисоми - Энэ бол эсэд хос хромосомын оронд гурав дахь нэмэлт хромосом байдаг аневлоидын сортуудын нэг юм.

Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд эцэг эхээсээ нэмэлт 13, 18, 21 хромосомыг өвлөн авдаг бөгөөд энэ нь бие махбодийн болон оюун санааны хэвийн хөгжилд саад болох удамшлын гажиг үүсгэдэг. Даун синдром статистик мэдээллээс харахад энэ нь 21-р хромосомоос үүдэлтэй хамгийн түгээмэл өвчин юм.

Төрсөн хүүхдүүд Эдвардсын хам шинж тохиолдолтой адил Патау синдром , ихэвчлэн төрсөн азгүй хүмүүсээс ялгаатай нь нэг жил хүртэл амьдардаггүй Даун синдром ... Ийм хүмүүс нас ахих боломжтой. Гэсэн хэдий ч ийм амьдралыг оршин тогтнох гэж нэрлэх нь илүү дээр юм, ялангуяа Зөвлөлт Холбоот Улсаас хойшхи орнуудад эдгээр хүмүүсийг гадуурхагдсан гэж үздэг бөгөөд тэднээс зайлсхийх, үл тоомсорлохыг хичээдэг.

Ийм гажигийг арилгахын тулд жирэмсэн эмэгтэйчүүд, ялангуяа эрсдэлтэй хүмүүс заавал үзлэг шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Эрдэмтэд удамшлын гажиг үүсэх нь жирэмсэн эхийн настай шууд хамааралтай гэж үздэг. Эмэгтэй хүн хэдий чинээ залуу байна төдий чинээ хүүхэд нь гажигтай байх магадлал бага байдаг.

Жирэмсний эхний гурван сард трисоми тогтоохын тулд судалгаа хийдэг ургийн хүзүүвчний зай хэт авиан ашиглан. Ирээдүйд жирэмсэн эмэгтэйчүүд үе үе цусны шинжилгээ хийдэг бөгөөд генетикийн хувьд хамгийн чухал үзүүлэлт бол түвшин юм. альфа-фетопротеин (AFP), ингибин-А, chorionic gonadotropin (hCG) ба эстриол .

Өмнө дурьдсанчлан, хүүхдэд генетикийн эмгэг үүсэх эрсдэл нь эхийн наснаас ихээхэн хамаардаг. Гэсэн хэдий ч залуу эмэгтэйчүүдэд трисоми бүртгэгдэх тохиолдол байдаг. Тиймээс скрининг хийх үед эмч нар гажигийн бүх шинж тэмдгийг судалж үздэг. Туршлагатай хэт авианы мэргэжилтэн эхний үзлэгийн үеэр аль хэдийн асуудлыг тодорхойлж чадна гэж үздэг.

Даун синдромын шинж тэмдэг, түүнчлэн Эдвардс, Патау нар

Трисоми 13 нь түвшний огцом бууралтаар тодорхойлогддог PAPP-A (PAPP жирэмслэлттэй холбоотой уураг (уураг) А-плазм ). Мөн энэ удамшлын эмгэгийн шинж тэмдэг юм. Ижил үзүүлэлтүүд нь ураг байгаа эсэхийг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг Эдвардсын синдром .

Трисоми 18-ын эрсдэл байхгүй үед хэвийн утгууд PAPP-A ба b-hCG (hCG-ийн үнэгүй бета дэд хэсэг) биохимийн цусны шинжилгээнд тэмдэглэнэ. Хэрэв эдгээр үзүүлэлтүүд нь жирэмсний тодорхой нас бүрт тогтоосон стандартаас хазайсан бол хүүхдэд генетикийн гажиг илрэх магадлалтай.

Анхны үзлэгийн үеэр мэргэжилтэн эрсдэлийг илтгэх шинж тэмдгийг тэмдэглэсэн тохиолдолд анхаарах нь чухал юм. трисоми , эмэгтэйг генетикийн мэргэжилтнүүдтэй нэмэлт үзлэг, зөвлөгөө авахаар илгээдэг. Эцсийн оношийг тогтоохын тулд жирэмсэн эх дараахь процедурыг хийх шаардлагатай болно.

• chorionic биопси , өөрөөр хэлбэл гажиг оношлохын тулд chorionic эдийн дээж авах;
• амниоцентез- энэ бол амнион мембраны цооролт дээж авах амнион шингэн лабораторид цаашид судлах зорилгоор;
• ихэсийн биопси (ихэсийн биопси) , өгсөн инвазив оношлогооны арга мэргэжилтнүүд дээж авдаг ихэсийн эд цоолж байгаа тусгай цоолох зүү ашиглан хэвлийн урд хана ;
• кордоцентез , жирэмсний үеийн удамшлын эмгэгийг оношлох арга бөгөөд ургийн хүйн ​​цусыг шинжилдэг.

Харамсалтай нь, хэрэв жирэмсэн эмэгтэй дээр дурдсан судалгаанд хамрагдсан бол болон биоскрининг ба хэт авиан шинжилгээ урагт генетикийн гажиг байгаа гэсэн онош батлагдсан тул эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Үүнээс гадна стандарт скрининг судалгаанаас ялгаатай нь өгөгдөл инвазив шинжилгээний аргууд аяндаа зулбах хүртэл хэд хэдэн хүнд хүндрэлийг өдөөж болох тул эмч нар нэлээд ховор тохиолдолд тэдэнд ханддаг.

Хамрын яс - Энэ бол хүний ​​нүүрний хос ясны урд хэсэгт байрлах бага зэрэг сунасан, дөрвөлжин, гүдгэр юм. Эхний хэт авиан шинжилгээнд мэргэжилтэн хүүхдийн хамрын ясны уртыг тодорхойлдог. Генетикийн гажиг байгаа тохиолдолд энэ яс зөв хөгждөггүй гэж үздэг, өөрөөр хэлбэл. түүний ясжилт хожим үүсдэг.

Тиймээс, эхний үзлэгийн үеэр хамрын яс байхгүй эсвэл түүний хэмжээ хэтэрхий бага байвал энэ нь янз бүрийн гажиг байж болзошгүйг илтгэнэ. Хамрын ясны уртыг 13 долоо хоног эсвэл 12 долоо хоногоор хэмждэг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. 11 долоо хоногт скрининг хийх үед мэргэжилтэн зөвхөн байгаа эсэхийг шалгадаг.

Хэрэв хамрын ясны хэмжээ тогтоосон нормтой тохирохгүй бол бусад үндсэн үзүүлэлтүүд таарч байвал санаа зовох шалтгаан байхгүй гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ байдал нь тухайн хүүхдийн хөгжлийн хувь хүний ​​онцлогтой холбоотой байж болох юм.

Зүрхний цохилт (HR)

гэх мэт параметр Зүрхний хэмнэл зөвхөн эхний үе шатанд төдийгүй жирэмсний туршид чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Байнга хэмжиж, хянаж байгаарай ургийн зүрхний цохилт Энэ нь зөвхөн тухайн хугацаанд хазайлтыг анзаарч, шаардлагатай бол хүүхдийн амийг аврах шаардлагатай.

Сонирхолтой зүйл бол тэр юм миокарди (зүрхний булчин) Жирэмсний дараа гурав дахь долоо хоногт аль хэдийн буурч эхэлдэг бол та эх барихын зургаа дахь долоо хоногоос эхлэн зүрхний цохилтыг сонсож чадна. Ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд зүрхний цохилтын хэмнэл нь эхийн судасны цохилттой тохирч байх ёстой (дунджаар минутанд 83 цохилт байдаг) гэж үздэг.

Гэсэн хэдий ч, умайн доторх амьдралын эхний сард аль хэдийн хүүхдийн зүрхний цохилтын тоо аажмаар нэмэгдэж (өдөр бүр минутанд ойролцоогоор 3 цохилт), жирэмсний ес дэх долоо хоногт энэ нь минутанд 175 цохилт болно. Хэт авианы тусламжтайгаар ургийн зүрхний цохилтыг тодорхойлно.

Анхны хэт авиан шинжилгээг хийхдээ мэргэжилтнүүд зүрхний цохилтыг анхаарч үзэхээс гадна хүүхдийн зүрх хэрхэн хөгжиж байгааг ажигладаг. Үүний тулд гэж нэрлэгддэг дөрвөн танхимтай зүсэлт , өөрөөр хэлбэл зүрхний дутагдлын багажийн оношлогооны арга.

Зүрхний цохилт гэх мэт үзүүлэлтийн стандартаас хазайх нь зүрхний цохилт байгааг илтгэнэ гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. зүрхний гажиг ... Тиймээс эмч нар зүссэн дээрх бүтцийг сайтар судалж үздэг тосгуур болон ургийн зүрхний ховдол ... Хэрэв ямар нэгэн хазайлт илэрвэл мэргэжилтнүүд жирэмсэн эмэгтэйг нэмэлт судалгаанд, жишээлбэл, эмч рүү илгээдэг доплерографи бүхий эхокардиографи (ЭКГ).

Хорь дахь долоо хоногоос эхлэн жирэмсний эмнэлэгийн эмэгтэйчүүдийн эмч жирэмсэн эмэгтэйд хуваарийн дагуу очих бүртээ тусгай гуурс ашиглан хүүхдийн зүрхийг сонсох болно. гэх мэт журам зүрхний аускультация оноос хойш үр дүнгүй тул эрт хэрэглэхгүй Эмч зүгээр л зүрхний цохилтыг сонсож чадахгүй.

Гэсэн хэдий ч хүүхэд хөгжихийн хэрээр зүрх нь илүү тод сонсогдох болно. Аускультаци нь эмэгтэйчүүдийн эмчийг хэвлий дэх ургийн байрлалыг тодорхойлоход тусалдаг. Жишээлбэл, хэрэв зүрх нь эхийн хүйсний түвшинд илүү сайн сонсогддог бол хүүхэд хөндлөн байрлалтай, хүйс нь зүүн эсвэл доор байгаа бол ураг цефалик танилцуулга , хэрэв хүйснээс дээш байвал дотогшоо аарцагны .

Жирэмсний 32 долоо хоногоос эхлэн зүрхний цохилтыг хянахын тулд хэрэглэнэ кардиотокографи (товчилсон CTE ). Дээрх төрлийн шинжилгээг хийхдээ мэргэжилтэн урагт дараахь зүйлийг тэмдэглэж болно.

• брадикарди , өөрөөр хэлбэл хэвийн бус бага зүрхний хэмнэл , энэ нь ихэвчлэн түр зуурынх байдаг. Энэ хазайлт нь эхийн шинж тэмдэг байж болно аутоиммун өвчин, цус багадалт, түүнчлэн төрөөгүй хүүхэд хангалттай хүчилтөрөгч авч чадахгүй байгаа үед утсыг хавчих. Брадикарди нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно зүрхний төрөлхийн гажиг энэ оношийг үгүйсгэх, батлахын тулд эмэгтэйг нэмэлт шинжилгээнд заавал илгээдэг;
• , өөрөөр хэлбэл зүрхний цохилт өндөр. Мэргэжилтнүүд ийм хазайлтыг ховор тэмдэглэдэг. Гэсэн хэдий ч зүрхний цохилт нь нормативт заасан хэмжээнээс хамаагүй өндөр байвал энэ нь ээжийг илтгэнэ гипокси , хөгжил intrauterine халдвар, цус багадалт, генетикийн эмгэг урагт. Үүнээс гадна эмэгтэй хүний ​​хэрэглэдэг эм нь зүрхний цохилтонд нөлөөлдөг.

Дээр дурдсан шинж чанаруудаас гадна анхны хэт авиан шинжилгээг хийх үед мэргэжилтнүүд өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийдэг.

• тэгш хэмийн тухай тархины тархи ураг;
• түүний толгойн тойргийн хэмжээ;
• Дагзнаас урд талын яс хүртэлх зайны тухай;
• мөр, гуя, шууны ясны урт;
• зүрхний бүтцийн тухай;
• chorion-ийн байршил, зузааны тухай (ихэс эсвэл "хүүхдийн газар");
• усны хэмжээ (амнион шингэн);
• залгиурын нөхцөл байдлын талаар умайн хүзүү эхчүүд;
• хүйн судаснуудын тоо;
• байхгүй эсвэл оршихуйн тухай умайн гипертоник байдал .

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнд дээр дурдсан генетикийн эмгэгээс гадна ( моносоми буюу Шерешевский-Тернерийн синдром, 13, 18, 21-р хромосомын трисоми , тухайлбал Даун, Патау, Эдвардсын хам шинж ) Хөгжлийн дараах эмгэгийг тодорхойлж болно.

• мэдрэлийн хоолой , Жишээлбэл, нурууны гажиг (мениномиелоцеле ба менингоцеле) эсвэл гавлын ясны ивэрхий (энцефалоцеле) ;
• Корнет де Ланжийн хам шинж , олон тооны гажиг бүртгэгдсэн, бие махбодийн гажиг, оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг гажиг;
• triploidy , хромосомын багцад гэмтэл гарсан удамшлын хөгжлийн гажиг, дүрмээр бол ийм эмгэгийн үед ураг амьд үлддэг;
• омфалоцеле , үр хөврөлийн эсвэл хүйн ​​ивэрхий, хэвлийн хөндийн гаднах ивэрхийн уутанд зарим эрхтнүүд (элэг, гэдэс болон бусад) үүсдэг хэвлийн урд талын хананы эмгэг;
• Смит-Опицын хам шинж , үйл явцад нөлөөлдөг удамшлын эмгэг, улмаар олон хүнд эмгэгийн хөгжилд хүргэдэг, жишээлбэл, эсвэл сэтгэцийн хомсдол.

1-р гурван сарын биохимийн скрининг

Жирэмсэн эмэгтэйн иж бүрэн үзлэгийн хоёр дахь шатны талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя. Энэ юу вэ 1-р гурван сарын биохимийн шинжилгээ, түүний үндсэн үзүүлэлтүүдэд ямар хэм хэмжээ тогтоосон бэ? Үнэндээ, биохимийн скрининг -ээс өөр юу ч биш биохимийн шинжилгээ ирээдүйн эхийн цус.

Энэ судалгааг зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа хийдэг. Энэ нь хэт авиан шинжилгээний ачаар эмч жирэмсний тодорхой хугацааг тогтоодог бөгөөд үүнээс цусны биохимийн үндсэн үзүүлэлтүүдийн норматив утгууд шууд хамаардаг. Тиймээс та зөвхөн хэт авиан шинжилгээний үр дүнтэй биохимийн шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй гэдгийг санаарай.

Жирэмсний анхны үзлэгт хэрхэн бэлдэх вэ

Бид үүнийг хэрхэн хийдэг талаар ярилцсан бөгөөд хамгийн чухал нь хэт авиан шинжилгээг хийхдээ биохимийн шинжилгээнд бэлтгэхэд анхаарлаа хандуулах нь зүйтэй юм. Бусад цусны шинжилгээний нэгэн адил та энэ шинжилгээнд урьдчилан бэлдэх хэрэгтэй.

Хэрэв та биохимийн скринингийн найдвартай үр дүнд хүрэхийг хүсч байвал дараахь зөвлөмжийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

• биохимийн шинжилгээнд зориулсан цусыг зөвхөн өлөн элгэн дээр өгдөг, эмч нар ямар ч хоол битгий хэл энгийн ус уухыг зөвлөдөггүй;
• скрининг хийхээс хэд хоногийн өмнө та хоолны дэглэмээ өөрчилж, хэт өөх тос, халуун ногоотой хоол (түвшинг нэмэгдүүлэхгүйн тулд), далайн хоол, самар, шоколад идэж болохгүй хэмнэлттэй хоолны дэглэм барьж эхлэх хэрэгтэй. , цитрус жимс болон бусад харшил үүсгэдэг хоол хүнс, хэрэв та өмнө нь ямар нэгэн зүйлд харшлын урвал үзүүлээгүй байсан ч.

Эдгээр зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдөх нь биохимийн шинжилгээний найдвартай үр дүнг авах боломжийг танд олгоно. Надад итгээрэй, хэсэг хугацаанд тэвчээртэй байж, дуртай амттанаасаа татгалзсан нь дээр, ингэснээр дараа нь шинжилгээний үр дүнд санаа зовохгүй байх болно. Эцсийн эцэст, тогтоосон хэм хэмжээнээс ямар нэгэн хазайлтыг эмч нар хүүхдийн хөгжилд эмгэг гэж тайлбарлах болно.

Жирэмслэлт, төрөлттэй холбоотой бүх төрлийн форум дээр эмэгтэйчүүд ийм сэтгэл догдлон хүлээж байсан анхны үзлэгийн үр дүн муу болж, бүх процедурыг дахин хийх шаардлагатай болсон тухай ярьдаг. Аз болоход, тохируулсан үр дүн нь хөгжлийн согоггүй болохыг харуулсан тул жирэмсэн эмэгтэйчүүд эцэст нь хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар сайн мэдээ авсан.

Хамгийн гол нь жирэмсэн эхчүүд скрининг хийхдээ зохих ёсоор бэлдээгүй нь эцсийн дүндээ буруу мэдээлэл авахад хүргэсэн.

Бүсгүйчүүд шинжилгээний шинэ хариу хүлээж байхад хичнээн мэдрэл алдаж, гашуун нулимс урссан гээд бод доо.

Ийм асар их стресс нь ямар ч хүний ​​эрүүл мэндэд, тэр байтугай жирэмсэн эмэгтэйд ч ул мөр үлдээхгүй.

1-р гурван сарын биохимийн шинжилгээ, үр дүнгийн тайлбар

Эхний биохимийн скрининг шинжилгээг хийхдээ ургийн хөгжилд ямар нэгэн эмгэгийг оношлоход гол үүрэг нь дараахь үзүүлэлтүүд юм. хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн чөлөөт β-дэд нэгж (Цаашид HCG ), болон PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг) ... Тэд тус бүрийг нарийвчлан авч үзье.

PAPP-A - энэ юу вэ?

Дээр дурдсанчлан, PAPP-A - Энэ бол жирэмсэн эмэгтэйн цусны биохимийн шинжилгээний үзүүлэлт бөгөөд мэргэжилтнүүд ургийн хөгжлийн генетикийн эмгэгийг эрт үе шатанд тогтооход тусалдаг. Энэ утгын бүтэн нэр нь сонсогдож байна жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А , энэ нь шууд утгаараа - жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А .

Энэ нь жирэмсэн үед ихэсээс ялгардаг уураг (уураг) А нь төрөөгүй хүүхдийн эв найртай хөгжлийг хариуцдаг. Тиймээс жирэмсний 12 эсвэл 13 долоо хоногт тооцсон PAPP-A-ийн түвшин гэх мэт үзүүлэлтийг генетикийн эмгэгийг тодорхойлох шинж тэмдэг гэж үздэг.

PAPP-A-ийн түвшинг шалгахын тулд шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.

• 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүд;
• урьд нь удамшлын хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлсэн эмэгтэйчүүд;
• удамшлын хөгжлийн бэрхшээлтэй гэр бүлийн гишүүдийн хамт байх ирээдүйн эхчүүд;
• зэрэг өвчин туссан эмэгтэйчүүд , эсвэл жирэмсний өмнөхөн;
• өмнө нь хүндрэл, зулбалттай байсан жирэмсэн эмэгтэйчүүд.

Ийм үзүүлэлтийн стандарт утгууд PAPP-A жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Жишээлбэл, 12 долоо хоногт PAPP-A-ийн түвшин 0.79-4.76 мУ / мл, 13 долоо хоногт 1.03-аас 6.01 мУ / мл байна. Туршилтын үр дүнд энэ үзүүлэлт нормоос гажсан тохиолдолд эмч нэмэлт судалгааг зааж өгдөг.

Хэрэв шинжилгээгээр PAPP-A-ийн бага түвшин илэрвэл энэ нь байгааг илтгэнэ хромосомын эмгэг хүүхдийн хөгжилд, жишээлбэл, Даун синдром бас Энэ нь аяндаа үүсэх эрсдэлийг илтгэнэ зулбалт ба регрессив жирэмслэлт ... Энэ үзүүлэлт нэмэгдэхэд энэ нь эмч жирэмсний хугацааг зөв тооцоолж чадаагүйн үр дүн юм.

Тийм ч учраас цусны биохимийн шинжилгээг хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа л хийдэг. Гэсэн хэдий ч өндөр PAPP-A ургийн хөгжилд генетикийн гажиг үүсэх магадлалыг илэрхийлж болно. Тиймээс, нормоос гажсан тохиолдолд эмч эмэгтэйг нэмэлт шинжилгээнд илгээнэ.

Эрдэмтэд ямар нэг шалтгаанаар энэ дааврын нэрийг өгсөн, учир нь үр тогтсоноос хойш 6-8 хоногийн дараа жирэмслэлтийн талаар найдвартай олж мэдэх боломжтой болсон. өндөг. Энэ нь анхаарал татаж байна HCG хөгжиж эхэлдэг chorionic жирэмсний эхний цагт аль хэдийн.

Түүнээс гадна түүний түвшин хурдацтай нэмэгдэж, жирэмсний 11-12 долоо хоногт анхны утгаас хэдэн мянган дахин давж байна. Дараа нь аажмаар газар алдаж байгаа бөгөөд түүний үзүүлэлтүүд (хоёр дахь гурван сараас эхлэн) хүүхэд төрөх хүртэл өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна. Жирэмсний тестийн бүх тууз нь hCG агуулдаг.

Хэрэв түвшин хүний ​​chorionic gonadotropin нэмэгдсэн бол энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• ургийн оршихуйн тухай Даун синдром ;
• О олон жирэмслэлт ;
• эхийн хөгжлийн тухай;

Хэрэв hCG-ийн түвшин тогтоосон стандартаас доогуур байвал энэ нь:

• боломжийн талаар Эдвардсын синдром урагт;
• эрсдэлийн талаар зулбах ;
• О ихэсийн дутагдал .

Жирэмсэн эмэгтэйг хэт авиан шинжилгээ, цусны биохимийн шинжилгээнд хамрагдсаны дараа мэргэжилтэн шинжилгээний үр дүнг тайлж, PRISCA (Prisca) компьютерийн тусгай програмыг ашиглан генетикийн эмгэг эсвэл бусад эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолох ёстой.

Шалгалтын хураангуй хуудас нь дараахь мэдээллийг агуулна.

• насны эрсдэлийн тухай хөгжлийн гажиг (жирэмсэн эмэгтэйн наснаас хамааран боломжит хазайлт өөрчлөгддөг);
• эмэгтэй хүний ​​цусны шинжилгээний биохимийн үзүүлэлтүүдийн утгын талаар;
• болзошгүй өвчний эрсдэлийн талаар;
• MoM коэффициент .

Урагт тодорхой гажиг үүсэх эрсдэлийг аль болох найдвартай тооцоолохын тулд шинжээчид дараахь зүйлийг тооцоолдог. MoM (олон медиан) коэффициент. Үүнийг хийхийн тулд олж авсан бүх скрининг мэдээллийг ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тогтоосон дундаж нормоос тухайн эмэгтэйн шинжилгээний үзүүлэлт бүрийн хазайлтыг харуулсан хөтөлбөрт оруулсан болно.

MoM нь 0.5-аас 2.5 хүртэлх утгын хязгаараас хэтрэхгүй бол хэвийн гэж тооцогддог. Хоёрдахь шатанд энэ коэффициентийг нас, арьсны өнгө, өвчин байгаа эсэхийг харгалзан тохируулна (жишээлбэл, чихрийн шижин ), муу зуршил (жишээлбэл, тамхи татах), өмнөх жирэмслэлтийн тоо, ЭКО болон бусад чухал хүчин зүйлүүд.

Эцсийн шатанд мэргэжилтэн эцсийн дүгнэлтийг гаргадаг. Зөвхөн эмч үзлэгийн үр дүнг зөв тайлбарлаж чадна гэдгийг санаарай. Доорх видеон дээр эмч эхний скринингтэй холбоотой бүх гол санааг тайлбарлав.

1 триместрийн үзлэгийн зардал

Энэ судалгаа ямар үнэтэй, хаана явбал дээр вэ гэсэн асуулт олон эмэгтэйчүүдийн санааг зовоож байна. Хамгийн гол нь улсын поликлиник бүр ийм нарийн шинжилгээг үнэ төлбөргүй хийх боломжгүй юм. Хэлэлцүүлэгт үлдээсэн тоймд үндэслэн олон жирэмсэн эхчүүд үнэ төлбөргүй эмэнд огт итгэдэггүй.

Тиймээс та Москва эсвэл бусад хотуудад скрининг хаана хийх вэ гэсэн асуулттай байнга тулгардаг. Хэрэв бид хувийн байгууллагуудын талаар ярих юм бол INVITRO нэлээн алдартай, батлагдсан лабораторид биохимийн шинжилгээг 1600 рубльд хийж болно.

Үнэн бол энэ зардалд хэт авиан шинжилгээ ороогүй бөгөөд мэргэжилтэн биохимийн шинжилгээ хийлгэхээс өмнө үзүүлэхийг хүсэх болно. Тиймээс та өөр газар тусад нь хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, дараа нь лабораторид очиж цусаа өгөх болно. Түүнээс гадна үүнийг нэг өдөр хийх ёстой.

Жирэмсэн үед хоёр дахь үзлэг, хэзээ хийх, судалгаанд юу багтдаг

Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллагын (цаашид ДЭМБ) зөвлөмжийн дагуу эмэгтэй хүн бүр жирэмсний бүх хугацаанд гурван удаа шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Хэдийгээр өнөө үед эмэгтэйчүүдийн эмч нар бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг энэ үзлэгт хамруулдаг ч ямар нэг шалтгаанаар үзлэгт хамрагдаагүй хүмүүс байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим ангиллын эмэгтэйчүүдийн хувьд ийм судалгаа заавал байх ёстой. Энэ нь юуны түрүүнд удамшлын гажиг, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн хүмүүст хамаарна. Үүнээс гадна дараахь үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

• урагт янз бүрийн эмгэг үүсэх эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг тул 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд;
• эхний гурван сард жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эм, бусад хориотой эм хэрэглэж байсан эмэгтэйчүүд;
• өмнө нь хоёр ба түүнээс дээш зулбалттай байсан эмэгтэйчүүд;
• хүүхдэд дараах удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эмэгтэйчүүд - чихрийн шижин, булчингийн тогтолцооны өвчин, зүрх судасны тогтолцооны өвчин, болон онкопатологи;
• аяндаа зулбах эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд.

Нэмж дурдахад, жирэмсэн эхчүүд эсвэл эхнэр, нөхөр нь жирэмслэхээс өмнө цацраг туяанд өртсөн, мөн жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсэн үед шууд шилжүүлсэн бол заавал шинжилгээнд хамрагдах ёстой. бактерийн болон халдварт өвчин ... Хоёр дахь удаагаа эхний үзлэгийн нэгэн адил жирэмсэн эх нь хэт авиан шинжилгээг хийж, биохимийн цусны шинжилгээ өгөх ёстой бөгөөд үүнийг ихэвчлэн гурвалсан шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Жирэмсний үед хоёр дахь үзлэг хийх хугацаа

Тэгэхээр, хоёр дахь нь хэдэн долоо хоног хийдэг вэ гэсэн асуултанд хариулъя скрининг жирэмсэн үед. Бид аль хэдийн тодорхойлсон тул эхний судалгааг жирэмсний эхний үе шатанд, тухайлбал эхний гурван сарын 11-13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хийдэг. Дараагийн скрининг судалгааг жирэмсний "алтан" гэж нэрлэгддэг хугацаанд хийдэг, i.e. хоёр дахь гурван сард, 14 долоо хоногоос эхэлж, 27 долоо хоногт дуусна.

Хоёр дахь гурван сарыг алтан гэж нэрлэдэг, учир нь энэ хугацаанд жирэмслэлттэй холбоотой бүх анхны эмгэгүүд ( дотор муухайрах, сулрах, болон бусад) ухарч, эмэгтэй хүн хүч чадлын хүчтэй өсөлтийг мэдэрдэг тул шинэ байдалд бүрэн баярлаж чадна.

Жирэмсний явцыг хянахын тулд эмэгтэй хүн хоёр долоо хоног тутамд эмэгтэйчүүдийн эмч дээр очиж үзэх хэрэгтэй.

Эмч жирэмсэн эхэд түүний сонирхолтой нөхцөл байдлын талаар зөвлөмж өгч, эмэгтэйд ямар үзлэг, хэр удаан хамрагдах ёстойг мэдэгддэг. Ихэвчлэн жирэмсэн эмэгтэй эмэгтэйчүүдийн эмч рүү очихын өмнө шээсний шинжилгээ, цусны ерөнхий шинжилгээ хийдэг бөгөөд хоёр дахь үзлэг нь жирэмсний 16-20 долоо хоног хүртэл явагддаг.

Хоёр дахь гурван сарын хэт авиан шинжилгээ - энэ юу вэ?

Хоёр дахь үед скрининг Нэгдүгээрт, тэд жирэмсний нарийн үргэлжлэх хугацааг тодорхойлохын тулд хэт авиан шинжилгээнд хамрагддаг бөгөөд ингэснээр хожим мэргэжилтнүүд биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлаж чадна. Асаалттай Хэт авиан Эмч ургийн дотоод эрхтний хөгжил, хэмжээг судалдаг: ясны урт, цээж, толгой, хэвлийн хэмжээ, тархи, уушиг, тархи, нуруу, зүрх, давсаг, гэдэс, ходоодны хөгжил. , нүд, хамар, түүнчлэн нүүрний бүтцийн тэгш хэм.

Ерөнхийдөө хэт авиан шинжилгээгээр дүрслэгдсэн бүх зүйлийг шинжилдэг. Мэргэжилтнүүд хүүхдийн хөгжлийн үндсэн шинж чанарыг судлахаас гадна дараахь зүйлийг шалгадаг.

• ихэс хэрхэн байрладаг;
• ихэсийн зузаан, түүний боловсорч гүйцсэн зэрэг;
• хүйн судаснуудын тоо;
• хана, хавсралт, умайн хүзүүний байдал;
• амнион шингэний хэмжээ, чанар.

Жирэмсний 2-р гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх норм:

Гурвалсан тестийн кодыг тайлах (биохимийн цусны шинжилгээ)

Хоёр дахь гурван сард мэргэжилтнүүд генетикийн эмгэгийн гурван маркерт онцгой анхаарал хандуулдаг, тухайлбал:

• chorionic gonadotropin - энэ нь ургийн хорионоор үүсгэгддэг;
• альфа-фетопротеин ( Цаашид AFP ) - энэ бол плазмын уураг (уураг), анх үүсгэсэн шар бие, тэгээд үйлдвэрлэсэн ургийн элэг, ходоод гэдэсний зам ;
• чөлөөт эстриол ( нэмэлт гормон E3 ) Энэ нь даавар юм ихэс , ба ургийн элэг.

Зарим тохиолдолд тэд бас түвшинг судалдаг Ингибин (даавар, үйлдвэрлэсэн уутанцраас) ... Жирэмсний долоо хоног бүр тодорхой стандартыг тогтоодог. Жирэмсний 17 долоо хоногт гурвалсан шинжилгээг хийх нь оновчтой гэж үздэг.

Хоёр дахь шинжилгээнд hCG-ийн түвшинг хэтрүүлсэн тохиолдолд энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• олон талаар жирэмслэлт ;
• О Чихрийн шижин эхээс;
• хөгжлийн эрсдэлийн талаар Даун синдром бусад хоёр үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал.

Хэрэв hCG эсрэгээр буурсан бол энэ нь:

• эрсдэлийн талаар Эдвардсын синдром ;
• О хөлдөөсөн жирэмслэлт;
• О ихэсийн дутагдал .

AFP-ийн түвшин өндөр байвал дараахь эрсдэлүүд бий болно.

• хөгжлийн гажиг байгаа эсэх бөөр ;
• согогууд мэдрэлийн хоолой ;
• хөгжлийн бэрхшээлтэй хэвлийн хана ;
• хохирол тархи ;
• усны хомсдол ;
• ургийн үхэл;
• аяндаа зулбах;
• үүсэх rhesus зөрчил .

AFP буурсан нь дохио байж болно:

• Эдвардсын синдром ;
• Чихрийн шижин эхчүүд;
• бага байршил ихэс .

Бага түвшинд эрсдэл өндөр байна:

• хөгжил цус багадалт урагт;
• адренал ба ихэсийн дутагдал;
• аяндаа зулбах ;
• олдоц Даун синдром ;
• хөгжил intrauterine халдвар ;
• ургийн бие бялдрын хөгжлийн саатал.

түвшин гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй даавар E3 зарим эм (жишээлбэл), эхийн зохисгүй, тэнцвэргүй хооллолт зэрэг нь нөлөө үзүүлдэг. E3 өндөр байх үед эмч нар өвчнийг оношилдог бөөр эсвэл олон жирэмслэлт, мөн түүнчлэн эстриолын түвшин огцом өсөх үед дутуу төрөлтийг урьдчилан таамаглах.

Ирээдүйн эх хоёр үе шатыг шалгасны дараа эмч нар тусгай компьютерийн програм ашиглан хүлээн авсан мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийж, ижил тооцооллыг хийдэг. MoM коэффициент анхны судалгаа шиг. Дүгнэлт нь тодорхой төрлийн хазайлтын эрсдэлийг заана.

Утгыг бутархай байдлаар зааж өгсөн болно, жишээлбэл 1: 1500 (жишээ нь 1500 жирэмслэлт тутамд нэг тохиолдол). Эрсдэл нь 1: 380-аас бага байвал нормыг тооцно. Дараа нь дүгнэлт нь эрсдэл нь хязгаарын босгоос доогуур байгааг илтгэнэ. Хэрэв эрсдэл нь 1: 380-аас их байвал эмэгтэйг генетикчдээс нэмэлт зөвлөгөө авах эсвэл инвазив оношлогоонд хамрагдахыг санал болгоно.

Эхний скрининг хийх үед биохимийн шинжилгээ нь нормтой нийцэж байсан тохиолдолд (үзүүлэлтүүдийг тооцоолсон) гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. HCG ба PAPP-A ), дараа нь хоёр, гурав дахь удаагаа эмэгтэй хүн зөвхөн хэт авиан шинжилгээг хийхэд хангалттай.

Ирээдүйн эхийн сүүлчийн скрининг шинжилгээ нь энэ онд явагдана гурав дахь гурван сар ... Гурав дахь скрининг дээр юу харж байна, энэ судалгааг хэзээ хийх ёстой вэ гэж олон хүмүүс гайхдаг.

Дүрмээр бол, хэрэв жирэмсэн эмэгтэйд эхний болон хоёр дахь үзлэгээр ургийн хөгжил, жирэмслэлтийн явцад ямар нэгэн гажиг илрээгүй бол зөвхөн хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай бөгөөд энэ нь мэргэжилтэнд эцсийн дүгнэлт гаргах боломжийг олгоно. ургийн байдал, хөгжил, түүнчлэн хэвлий дэх түүний байрлал.

Ургийн байрлалыг тодорхойлох ( цефалик эсвэл breech танилцуулга ) хүүхэд төрөхөөс өмнөх бэлтгэлийн чухал үе шат гэж үздэг.

Төрөлт амжилттай болохын тулд эмэгтэй хүн мэс засалгүйгээр өөрөө хүүхэд төрүүлэхийн тулд хүүхэд цефалик хэлбэрээр байх ёстой.

Үгүй бол эмч нар кесар хагалгаа хийхээр төлөвлөж байна.

Гурав дахь үзлэгт дараахь процедур орно.

• Хэт авиан , бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд дамждаг;
• доплерографи Энэ нь цусны судасны төлөв байдалд голчлон анхаардаг техник юм ихэс ;
• кардиотокографи - хэвлий дэх хүүхдийн зүрхний цохилтыг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог судалгаа;
• цусны биохими , энэ үед анхаарал нь түвшин зэрэг генетикийн болон бусад хэвийн бус шинж тэмдгүүдэд төвлөрдөг HCG, ɑ-фетопротеин ба PAPP-A .

Жирэмсний үед гурав дахь скрининг хийх хугацаа

Эмэгтэй хүн жирэмсний 3 дахь долоо хоногт хэдэн долоо хоногт скрининг хийх ёстойг зөвхөн эмч л шийддэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь тухайн жирэмслэлтийн хувийн шинж чанарыг харгалзан үздэг. Гэсэн хэдий ч жирэмсэн эх 32 долоо хоногтойдоо хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, дараа нь биохимийн цусны шинжилгээ (хэрэв байгаа бол), мөн бусад шаардлагатай процедурыг хийлгэвэл оновчтой гэж үздэг.

Гэсэн хэдий ч эрүүл мэндийн шалтгаанаар гүйцэтгэнэ доплерографи эсвэл CTG ураг жирэмсний 28 долоо хоногтой байж болно. Гурав дахь гурван сар 28 долоо хоногоос эхэлж, 40-43 долоо хоногт төрөлтөөр төгсдөг. Сүүлчийн хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн 32-34 долоо хоногт тогтоодог.

Хэт авианы кодыг тайлах

Жирэмсэн эмэгтэй гурав дахь хэт авиан шинжилгээг хийхэд хэр хугацаа шаардагдах вэ, одоо бид судалгааны кодыг тайлах талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно. Гурав дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийхдээ эмч дараахь зүйлийг онцгой анхаардаг.

• хөгжил, бүтцийн хувьд зүрх судасны систем хүүхдийн хөгжлийн болзошгүй эмгэгийг хасах, жишээлбэл, зүрхний өвчин ;
• зөв хөгжүүлэхийн тулд тархи , хэвлийн хөндий, нуруу, шээс бэлэгсийн тогтолцооны эрхтнүүд;
• дээр гавлын хөндийд байрладаг Галены судас хасахын тулд тархины зөв үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг аневризм ;
• хүүхдийн нүүрний бүтэц, хөгжлийн талаар.

Үүнээс гадна хэт авиан шинжилгээ нь мэргэжилтэнг нөхцөл байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог амнион шингэн, хавсралт ба умай ээж, түүнчлэн шалгах болон ихэсийн зузаан ... Орхихын тулд мэдрэлийн болон зүрх судасны тогтолцооны хөгжилд гипокси ба эмгэг , түүнчлэн цусны урсгалын онцлогийг илрүүлэх умайн судаснууд мөн хүүхэд, түүнчлэн хүйн ​​дотор, зарцуулдаг доплерографи .

Дүрмээр бол энэ процедурыг зөвхөн заалтын дагуу хэт авиан шинжилгээгээр нэгэн зэрэг хийдэг. Орхихын тулд ургийн гипокси ба тодорхойлох Зүрхний хэмнэл, зарцуулах CTG ... Энэ төрлийн судалгаа нь зөвхөн хүүхдийн зүрх сэтгэлд төвлөрдөг кардиотокографи Эмч нөхцөл байдлын талаар санаа зовж байгаа тохиолдолд тогтооно зүрх судасны хүүхдийн системүүд.

Жирэмсний гурав дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ нь зөвхөн хүүхдийн дүр төрхийг төдийгүй түүний уушигны төлөвшилтийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь төрөхөд бэлэн байх эсэхээс хамаарна. Зарим тохиолдолд хүүхэд, эхийг амьд байлгахын тулд эрт төрөхийн тулд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог.

Индекс	Жирэмсний 32-34 долоо хоногийн дундаж үзүүлэлт
Ихэсийн зузаан	25-аас 43 мм хүртэл
Амнион (амнион) индекс	80-280 мм
Ихэсийн төлөвшил	1-2 зэрэг боловсорч гүйцнэ
Умайн ая	байхгүй
Умайн залгиур	хаалттай, урт нь 3 см-ээс багагүй байна
Ургийн өсөлт	дунджаар 45 см
Жимсний жин	дунджаар 2 кг
Ургийн хэвлийн тойрог	266 - 285 мм
BPR	85-89 мм
Ургийн гуяны урт	62-66 мм
Ургийн цээжний тойрог	309-323 мм
Ургийн шууны хэмжээ	46-55 мм
Ургийн шилбэний ясны хэмжээ	52-57 мм
Ургийн мөрний урт	55-59 мм

Биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнд үндэслэн MoM хүчин зүйл 0.5-аас 2.5 хүртэлх хязгаараас хазайх ёсгүй. Бүх боломжит хазайлтын эрсдэлийн утга нь 1: 380-тай тохирч байх ёстой.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд үүнийг мэддэг байх ёстой перинаталь скрининг

Эхлээд та n гэж юу болохыг тодорхойлох хэрэгтэй эринаталь скрининг... Скрининг гэдэг англи үгийг "шиглэх" гэж орчуулдаг. Эмч нар скрининг шинжилгээг ямар нэгэн төрлийн эмгэгийн эрсдэлийн ихэнх хувийг эзэлдэг олон тооны хүмүүсийн дундаас жижиг бүлгийг нэн даруй ялгахын тулд хийдэг. Ургийн гажигтай хүүхэдтэй байж болзошгүй хүмүүсийг илрүүлэхийн тулд скрининг нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд онцгой ач холбогдолтой юм.

Энэ нь одоо явуулах нь зүйтэй юм перинаталь скринингургийн ийм төрөлхийн гажиг:

• Эдвардсын хам шинж (18-р хос хромосомын өөрчлөлт);
• Даун синдром (21-р хос хромосомын өөрчлөлт);
• мэдрэлийн хоолойн хэвийн бус хөгжил (анэнцефали ба нугасны бифида).

Энд гол үг нь "Эрсдэл" юм. Дауны хам шинж 700 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог гэсэн статистик байдаг. Эдвардсын хам шинж нь 7000 нярайн 1-д тохиолддог. Нурууны нугасны үрэвсэл тохиолддог - 1000 төрөлт тутамд 1-2 хүүхэд.

Ямар ч жирэмсэн эмэгтэй удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс даатгуулаагүй. Эмэгтэй хүн 35-аас дээш настай, хамаатан садан нь гажигтай хүүхэдтэй бол эрсдэл эрс нэмэгддэг.

Скрининг гэж юу вэ, юунд зориулагдсан вэ

Скрининг гэдэг нь хүүхэд өвчлөх эрсдэлийн хувь хэмжээг тогтоох үзлэгийн арга юм. Одоо скрининг хэрхэн хийгддэгийг тодруулцгаая.

Маш нарийн хосолсон скрининг, зайлшгүй, компьютер дээр мэдээлэл боловсруулах. Эрсдэлийг тухайн тохиолдол бүрээр тооцдог.

Өндөр эрсдэлтэй хүмүүс илүү нарийвчлалтай үзлэг хийх шаардлагатай болно - амниоцентез эсвэл chorionic villus биопси хийдэг. Энэ нь ургийн эсийг ямар ч аюулгүйгээр авч, генетикч хромосомын багцыг тогтооно гэсэн үг юм. Шалгалтаар хромосомын эмгэг байгаа эсэх нь тодорхой болно.

Удамшлын эмгэгийн онош батлагдсан тохиолдолд удамшлын өөрчлөлтийг эмчилдэггүй тул хосуудад үр хөндөлтийг санал болгодог.

Скрининг хийсний дараа урагт удамшлын гажиг үүсэх эрсдлийн ихээхэн хувь нь илэрсэн тохиолдолд хромосомын гажиг байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд инвазив оношийг илгээдэг. Зөвхөн эмч нар энэ үзлэг нь үр хөндөлтийг өдөөж болно гэдгийг үргэлж анхааруулдаг - үүнд бэлэн байх ёстой.

Шалгалт хэрхэн хийгддэг вэ

Перинаталь үзлэгЖирэмсний 1, 2-р гурван сард хийдэг боловч үе бүрт биохимийн тэмдэглэгээг ашигладаг. Үйл ажиллагааны үйл явц дараах байдалтай байна.

Жирэмсний 11 дэх долоо хоногоос хойш хэт авиан шинжилгээг тусгайлан бэлтгэгдсэн эмч хийдэг. Эдгээр нэр томьёогоор та хөгжлийн тодорхой согогийг аль хэдийн харж болно:

• омфалоцеле оношлогдсон;
• аненцефали илэрсэн;
• зүрх, судасны гажиг тогтоогдсон;

Одоо 1-р гурван сард ч гэсэн хэт авиан шинжилгээгээр Дауны хам шинжийг тодорхойлох боломжтой болсон.

2. Цусаа өгөх шаардлагатай.

Перинаталь скрининг бол бараг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эрт үе шатанд хэрэглэхийг зөвлөдөг тусгай цогцолбор юм. Энэ судалгаа нь хромосомын болон генийн гажигтай холбоотой ургийн эмгэгийг бүрэн хасах зорилгоор хийгддэг. Ийм ургийн гажиг нь ихэвчлэн эмчлэх боломжгүй байдаг тул хэт авиан эмчилгээг эрт хийх нь маш чухал юм. Орчуулгад "шалгах" гэсэн нэр томъёо нь "шүүгдэх" гэсэн утгатай.

Шинээр төрсөн хүүхдийг удамшлын өвчний илрүүлэх шинжилгээ нь хэт авиан шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээг гурван удаа хийдэг. Энэ процедураас айх шаардлагагүй, энэ нь эх, нялх хүүхдэд бүрэн аюулгүй байдаг.

Эмч нар перинаталь үзлэгийг эхний гурван сард буюу 10-14 долоо хоног, хамгийн оновчтой хугацаа нь 11-13 долоо хоног гэж зөвлөж байна. Энэхүү судалгаа нь жирэмсний явц, олон жирэмслэлтийн хөгжлийн баримтыг тогтоосон бүх параметрийн дагуу үнэлэхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ үед хэт авиан шинжилгээний гол зорилго нь үр хөврөлийн хүзүүвчний зузааныг тодорхойлох явдал юм. Хүзүүвчний зай нь хүзүүний зөөлөн эдүүдийн хооронд шингэн хуримтлагдах хэсэг юм. Хүлээн авсан үнэ цэнэ нь зөвшөөрөгдөх хэмжээнээс давсан тохиолдолд ургийн хөгжилд генетикийн гажиг үүсэх эрсдэлтэй.

Зөвхөн хэт авиан шинжилгээгээр дүгнэлт хийх боломжгүй, перинаталд багтсан бүхэл бүтэн цогц судалгаа шаардлагатай.Зөвхөн иж бүрэн судалгааны үндсэн дээр дүгнэлт хийж болно. Ерөнхийдөө биохимийн цусны шинжилгээг "давхар шинжилгээ" гэж нэрлэдэг бөгөөд 10-13 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Энэ шинжилгээний үеэр эмэгтэйчүүд цусан дахь ихэсийн хоёр уургийн түвшинг шалгадаг.

Хэт авианы шинжилгээний үр дүн, генетикийн болзошгүй эрсдлийг тооцоолох, мөн уургийн түвшний мэдээллийг олж авсны дараа компьютерийн програм ашиглан эрсдлийг тооцдог. Ийм тусгай хөтөлбөр нь эмэгтэй хүний ​​үндэс угсаа, нас, жин гэх мэт хүчин зүйлсийг харгалзан үзэх боломжийг олгодог. Түүнчлэн тооцоололд овог, гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа эсэх, янз бүрийн архаг өвчин байгаа эсэхийг харгалзан үздэг. Нарийвчилсан судалгаа хийсний дараа эмч үр дүнг шалгаж, жирэмслэлтийг Эдвардсын хам шинж гэх мэт эрсдэлт бүлэгт хамааруулж чаддаг боловч энэ тохиолдолд ч гэсэн ийм аюул занал нь оношлогоо биш, харин зөвхөн боломжийг санал болгодог. Зөвхөн туршлагатай генетикч нарийн шинжилгээг хэн зааж өгөхийг нарийн тодорхойлж чадна. Энэ процедур нь илүү төвөгтэй бөгөөд хэвлийн хананд багажийг оруулж, chorion-ийн хэсгийг авдаг. Энэ биопси нь зарим хүндрэлд хүргэж болзошгүй тул илүү аюултай юм.

Перинаталь үзлэгийг яг энэ үед хийх ёстой, учир нь энэ хугацаанд үр дүнгийн нарийвчлал хамгийн их байдаг. Туршилтыг хэтэрхий оройтсон эсвэл эрт ирүүлсэн тохиолдолд үр дүнгийн нарийвчлал хэд хэдэн удаа буурдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн тогтмол бус сарын тэмдгийн мөчлөгтэй бол хэт авиан шинжилгээний ачаар жирэмсний хугацааг нарийн тодорхойлох боломжтой. Дараагийн ийм шалгалтыг хожим буюу ойролцоогоор 16-18 долоо хоногийн дотор хийх ёстой.

Перинаталь анхны үзлэг бол маш сэтгэл хөдөлгөм, сэтгэл хөдөлгөм үйл явдал юм. Эмэгтэй хүн хүүхэдтэйгээ анх удаа уулзаж, гар, хөл, нүүрийг нь харах болно. Энгийн эмчийн үзлэгээс харахад энэ нь хүүхдийн ээж, аавын хувьд жинхэнэ баяр болж хувирдаг. Санаж байх ёстой гол зүйл бол нормоос гарсан аливаа хазайлт нь онош биш харин эрсдэлт бүлэгт хамаарах явдал юм. Энэ тохиолдолд та бухимдах шаардлагагүй, зүгээр л нэмэлт шалгалт хийх нь дээр.

Төрөхийн өмнөх скрининг нь жирэмсний гурван сар тутамд эмч жирэмсэн эхэд зааж өгч болох цогц үзлэг юм.

Төрөхийн өмнөх эхний үзлэг нь дараагийн хоёр шиг урагт төрөлхийн болон удамшлын эмгэг үүсэхээс сэргийлж чадна.

Хэт авиан шинжилгээ, нэмэлт биохимийн цусны шинжилгээнд үндэслэн скрининг шинжилгээг хийж байгаа бөгөөд олж авсан үр дүн нь ургийн хөгжил, эхийн эрхтнүүдийн эрүүл мэндийг үнэлэх боломжийг олгодог.

Жирэмсний эхний скрининг хийх хамгийн оновчтой хугацаа бол жирэмсний 10-13 долоо хоног юм. Энэхүү аюулгүй цогц үзлэгийн зорилго (хэт авиан + давхар шинжилгээ) нь ургийн хөгжлийн гажиг, шууд бус шинж тэмдгийг эрт илрүүлэхэд оршино.

Туршилтын үр дүнг тайлахдаа жирэмсний насыг харгалзан мэргэжилтнүүдийн тогтоосон нормыг агуулсан тусгай хүснэгтүүдийг ашиглан гүйцэтгэдэг.

Жирэмсний эхний гурван сарын жирэмсний тест нь ургийн хэт авиан шинжилгээгээр эхэлдэг. Хүснэгтэнд өгөгдсөн хэм хэмжээг харгалзан олж авсан өгөгдөл дээр үндэслэн эмч эмгэг байгаа эсэхийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Хэт авианы CTE болон TVP үзүүлэлтүүдийн тайлбар

Үр хөврөлийг хэт авиан шинжилгээнд хамруулах үед эмчийн анхаарах хамгийн эхний зүйл бол түүний CTE (coccygeal-parietal хэмжээ) юм. Эхний гурван сарын CTE-ийн нормыг доорх хүснэгтэд үзүүлсэн утгатай харьцуулав.

Жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодорхойлохын тулд CTE-ийн утгыг ургийн жинтэй хослуулан ихэвчлэн ашигладаг.

Нормативаас бага зэргийн хазайлт нь хүүхэд том эсвэл жижиг төрж болно гэдгийг харуулж байна.

Хэрэв жирэмсний үеийн скрининг нь CTE индексүүд хэт өндөр байгаа нь тогтоогдвол нэмэлт судалгааны тусламжтайгаар урагт анатомийн гажиг байгаа эсэхийг баталгаажуулдаг.

Хоёр тохиолдолд CTE хэвийн хэмжээнээс доогуур байна:

1. жирэмсний хугацааг буруу тогтоосон (7-10 хоногийн дараа хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хийх);
2. үр хөврөлийн хөгжил зогссон бөгөөд энэ нь түүнийг үхэлд заналхийлж байна.

Хэрэв зүрхний цохилт хэвийн байгаа бол үр хөврөлийн үхлийг үгүйсгэх боломжтой. Үгүй бол умайн хөндийийг куретаж хийдэг.

Хэт авиан шинжилгээний явцад TVP (хүзүүвчний зайны зузаан) судалгаанд ихээхэн анхаарал хандуулдаг бөгөөд үзүүлэлтүүд нь дараахь утгатай байвал нормоос гаждаггүй.

Дээрх нормууд нь арай доогуур байж болох ч тэдний өсөлт нь төрөөгүй хүүхдийн эмгэгийн хөгжлийг тодорхой харуулах болно.

Энэ тоо их байх тусам урагт Дауны хам шинж эсвэл өөр хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг ба дараа нь зүрхний асуудал үүсч болно.

Гэхдээ нэмэлт судалгаагүйгээр зөвхөн хүзүүвчний зузааныг хэт авиан шинжилгээгээр урагт хромосомын өвчин байгаа эсэхийг батлахыг анагаах ухаанд хүлээн зөвшөөрдөггүй.

Тиймээс эмч доплерометрийн хэлбэрээр нэмэлт шинжилгээ, биохимийн шинжилгээнд зориулж венийн цусыг хандивлахыг зааж өгч болно.

BPD ба цусны биохими

Жирэмсний эхний гурван сарын пренатал скрининг нь ургийн толгойн хоёр туйлт эмгэгийн тодорхойлолтыг багтаасан бөгөөд энэ нь нэг ба хоёр дахь париетал ясны дотоод ба гадаад контурын хоорондох зайг хэмждэг.

Энэ тохиолдолд хоёр париетал ясны гаднах шугамыг холбосон шугам нь тархины оптик толгод дээгүүр өнгөрөх ёстой.

Буруу хэмжилт нь жирэмсний эхний гурван сарын пренатал скринингийн үр дүнг гажуудуулж, жирэмсний үргэлжлэх хугацааг нарийн тодорхойлох боломжгүй болгодог.

Үүний зэрэгцээ, эхний гурван сарын турш мэргэжилтнүүд үр хөврөлийн BPD-ийн тодорхой стандарт утгыг тогтоосон бөгөөд үүнийг дараах хүснэгтээс харж болно.

Хэрэв жирэмсний эхний гурван сарын жирэмсний үеийн скрининг шинжилгээ нь үр хөврөлийн толгойн BPD нь зөвшөөрөгдөх үзүүлэлтээс ихээхэн хазайсан болохыг харуулсан бол эмч нэмэлт шинжилгээг зааж өгдөг.

BPD ихсэх нь тархины хавдар, ивэрхийн шинж тэмдэг эсвэл гидроцефалус үүсэх шинж тэмдэг байж болно.

Эхний тохиолдолд жирэмслэлт тасалдаж, гидроцефалустай бол антибиотик эмчилгээг тогтооно.

Үр хөврөлийн толгойн хэт дутуу үнэлэгдсэн BPD нь тархины дутуу хөгжлийн шинж тэмдэг учраас сайнаар нөлөөлдөггүй. Дүрмээр бол ийм жирэмслэлт тасалддаг.

Эхний гурван сарын скрининг нь өөр нэг чухал үзүүлэлт болох хамрын ясны хэмжээг агуулдаг. Энэ маркер нь TVP шиг үр хөврөлд Даун синдром үүсэх шинж тэмдэг байж болно.

Жирэмсний эрт үеийн үзлэг (10-11 долоо хоног) нь хамрын ясны хэмжээг үнэлэх боломжийг олгодоггүй ч энэ хугацаанд дэлгэцэн дээр дүрслэгдсэн хэвээр байна.

12-13 долоо хоногт жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр хамрын яс хэвийн, 3 мм-ээс багагүй хэмжээтэй байх нь норм гэж тооцогддог.

Төрөхийн өмнөх анхны биохимийн скрининг нь хоёр дааврын түвшинг шалгадаг тул үүнийг "давхар тест" гэж нэрлэдэг.

Биохимийн шинжилгээ нь жирэмсэн эхийн цусан дахь hCG-ийн түвшинг тодорхойлох, тодорхойлох, цусны сийвэн дэх уураг (PAPP) байгаа эсэхийг шалгахад тусалдаг.

Эдгээр хоёр бодис нь зөвхөн хүүхэд тээж буй эмэгтэйчүүдийн цусанд байдаг.

Төрөхийн өмнөх анхны биохимийн скрининг хийсний дараа эцсийн үр дүнг тайлах ажлыг тогтоосон хэм хэмжээг харгалзан гүйцэтгэнэ.

1. эхний гурван сард hCG-ийн түвшин 0.5 - 2 MoM байх ёстой;
2. Эхний гурван сарын PAPP-ийн түвшин 9-13 долоо хоног хүртэл байх ёстой - 0.17 - 6.01 IU / мл.

Төрөхийн өмнөх тестийн тогтоосон стандартаас хүчтэй хазайлт нь Даун эсвэл Эдвардсын синдром үүсэх шинж тэмдэг байж болох ч зөвхөн эмч ийм эмгэг байгаа эсэхийг шүүж чаддаг боловч нэмэлт үзлэгийг харгалзан үздэг.

Хоёр дахь гурван сарын пренатал биохимийн шинжилгээ

Хэрэв 1-р гурван сарын жирэмсний тест нь хромосомын эмгэгийн тохиолдлын 95 хүртэлх хувийг илрүүлсэн бол хоёр дахь гурван сард жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээ нь энэ талаар мэдээлэл багатай байдаггүй.

Гэхдээ жирэмсний хоёр дахь үзлэгийн гол зорилго нь мэдрэлийн хоолойн согог болон ургийн бусад гажиг илрүүлэх, түүнчлэн төрөлхийн удамшлын болон хромосомын өвчний эрсдлийг тодорхойлох тооцоолол хийх явдал юм.

1. Патау синдром;
2. удамшлын өвчин Шершевский-Тернерийн хам шинж ба Смит-Опицын хам шинж;
3. полиплоиди.

Дүрмээр бол, эх нь анхны иж бүрэн шинжилгээнд хамрагдсаны дараа хоёр дахь гурван сарын скринингийг ирээдүйн эцэг эхийн хүсэлтээр эсвэл тодорхой тохиолдолд эмчийн зааж өгсөн дагуу хийдэг.

2-р гурван сарын скринингийг 16-20 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Ирээдүйн эхийн цусны биохимийн үзүүлэлтүүдийн үнэлгээг эх барихын 16-18 долоо хоногт хийдэг.

Шинжилгээнд зориулж цус өгөхөөс өмнө жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний тодорхой хугацааг харуулсан эхний гурван сарын хэт авиан шинжилгээг хийх ёстой.

Биохимийн шинжилгээнд зориулж цус өгөхөөс өмнө жирэмсэн эмэгтэйг шинжилгээнд илгээж буй эмч нь хэт авиан шинжилгээний үр дүн, нэр томъёо, TVP, CRT-ийн параметрүүдийг харуулсан скрининг 2-р асуулга бөглөнө.

Энэ бүхэн нь эхний гурван сард хийсэн хэт авиан шинжилгээний мэдээлэл бөгөөд 16-18 долоо хоногт хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хийхэд эрт байгаа тул 20-21 долоо хоногт хийдэг.

Жирэмсэн эмэгтэй бөглөсөн асуулгын хуудсыг бүх дүрэм журмын дагуу лабораторид авч, hCG, AFP, NEZ-ийн цусыг авдаг.

Хамгийн гол нь өлөн элгэн дээрээ шинжилгээ өгөх бөгөөд процедурын өмнөх өдөр хэт давслаг, халуун ногоотой, өөх тос идэж болохгүй, энэ нь үр дүнг гажуудуулж болзошгүй юм.

Хоёр дахь гурван сарын биохимийн шинжилгээний үр дүн бэлэн болмогц эмч хүлээн авсан мэдээллийг шалгаж, гурвалсан шинжилгээний тогтоосон нормтой харьцуулж, жирэмсэн эхэд зөвлөмж өгөх эсвэл нэмэлт журмыг тогтооно.

AFP, hCG, чөлөөт эстриол

Жирэмсний 16 дахь долоо хоногт цусан дахь альфа-фетопротеины хэмжээ хэт ихэссэн эсвэл буурсан нь мэдрэлийн хоолойн согог болон дараах хүснэгтэд заасан бусад согогийг үнэн зөв тодорхойлох боломжийг олгодог.

HCG (chorionic gonadotropin) - эхлээд үр хөврөлийн бүрхүүл, дараа нь ихэсээр үүсгэгддэг.

Хэрэв даавар хэвийн бол жирэмслэлт нь аюулгүй үргэлжилж байгаа боловч пренатал биохимийн шинжилгээнд хэвийн бус байдал илэрсэн бол доорх хүснэгтэд өгсөн хэд хэдэн шалтгаан бий.

NEZ (коньюгат бус эстриол, үнэ төлбөргүй) - гормоныг эхлээд ихэсийн мембран, дараа нь ураг өөрөө үйлдвэрлэдэг. Жирэмсний үргэлжлэх хугацаа нэмэгдэхийн хэрээр жирэмсэн эхийн цусан дахь NEZ нэмэгддэг.

Гормоны мэдэгдэхүйц бууралт, өсөлт нь жирэмсний эмгэг, ургийн хөгжлийн эмгэгийн шинж тэмдэг юм.

Нормативаас хазайх нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

EZ - чөлөөт эстриол
Дэмжсэн	Буурсан
Том жимс	Зулбах эрсдэл
Олон жирэмслэлт	Жирэмсний дараах
Дутуу төрөх эрсдэл (EZ-ийн хүчтэй өсөлт)	Умайн доторх халдвар
	Даун синдром
	Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэг
	Ургийн дотоод эрхтний хөгжлийг зөрчих
	Жирэмсэн эмэгтэй албан тушаалдаа хориотой эм уусан
	Ургийн ихэсийн дутагдал

Үр дүнг зөв тайлбарлах нь маш чухал юм. Хэрэв хоёр дахь үзлэгээр олж авсан өгөгдөл нь хэвийн хэмжээнд хүрээгүй нь батлагдсан бол эмчид хандах нь зайлшгүй шаардлагатай.

Төрөхийн өмнөх хоёр дахь скрининг нь хуурамч сөрөг ба хуурамч эерэг үр дүнг хоёуланг нь үгүйсгэхгүй.

Тиймээс жирэмсэн эхчүүд эрсдэлийг бие даан тайлбарлах ёсгүй бөгөөд энэ нь эцэстээ тэдний мэдрэлийн системд ихээхэн нөлөөлдөг.

Хэрэв жирэмсний хоёр дахь скринингийн үр дүн нормоос эрс гажсан бол энэ баримтыг ядаж нэмэлт судалгаа хийх хүртэл шийдвэр гэж үзэх ёсгүй.