Питание и диеты 

Эхографические признаки хромосомных аномалий развития плода. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.

Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.

Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.

Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:

Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;

Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;

Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).

Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.

Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.

Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты яндекс деньги Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все документы предоставлю в личку

Беременность – долгожданное состояние женщины. Однако это ещё и период переживаний. Ведь нормальное течение беременности – это далеко не гарантия того, что малыш родиться без патологий. На раннем сроке обязательно проводятся диагностические мероприятия, которые помогают исключить хромосомные патологии.

Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития.

Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

  • инфекции;
  • проблемы с эндокринной системы;
  • заболевания любых внутренних органов;
  • токсикоз при беременности;
  • прежние аборты;
  • угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:


Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

  1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
  2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:

Есть риски и со стороны плода:

  • Задержка развития.
  • Многоплодная беременность.
  • Аномалии в предлежании.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

  • аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
  • алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
  • антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
  • андрогены – причина развития пороков плода;
  • антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
  • атропин – причина мозговой дисфункции;
  • белладонна вызывает у плода тахикардию;
  • средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
  • диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
  • кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
  • кофеин поражает печень плода;
  • литий развивает пороки сердца;
  • опиаты влияют на мозговую деятельность;
  • противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
  • тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

Неинвазивные методы:

  • УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
  • Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Инвазивные методики:

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

  • лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
  • эндоскопические;
  • исследования биологических материалов;
  • пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

  • 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп;
  • 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра;
  • 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп;
  • 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта;
  • 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус;
  • 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:

  1. Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
  2. Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
  3. Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности - биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования - более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

    будущие родители - близкие родственники;

    будущая мать старше 35 лет;

    наличие в семье детей с хромосомной патологией;

    выкидыши или замершие беременности в прошлом;

    потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

    незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

    риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением - от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как , а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства» , проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

    свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

    РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй - «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

    альфа-фетопротеин (АФП);

    свободный эстриол;

    ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

    синдром Дауна;

    синдром Эдвардса;

    дефекты нервной трубки;

    синдром Патау;

    синдром Тернера;

    сндром Корнелии де Ланге;

    синдром Смита Лемли Опитца;

    триплоидия.

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM - низким, выше 2,5 - высоким.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

    Высоким считают риск 1:380 и выше.

    Средним - 1:1000 и ниже - это нормальный показатель.

    Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно - этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

    беременность произошла в результате ЭКО;

    у будущей матери сахарный диабет;

    беременность многоплодная;

    будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти . В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность - 99%) и синдром Клайнфельтера (точность - 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования - неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала - для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода - анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было - решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

    «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций - 52 т.р

    «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

    «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Непростое решение

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

Мнение специалиста

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

    выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

    состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика - будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Эдвардса;
  • Патау;
  • де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться — это решение остается за будущей мамой.