Czy inteligencja jest dziedziczona? Choroby genetyczne, które są dziedziczone. Medyczne badanie genetyczne

Genetyka to nie tylko interesująca nauka, ale także wygodna. Badania naukowców dowiodły, że wielu z nas nie jest od nas zależnych, ale dziedziczy. Geny, nic na to nie poradzę.

Dominujący i recesywny

Nie jest tajemnicą, że nasz wygląd składa się z wielu cech, które są określane przez dziedziczność. Możesz mówić o kolorze skóry, włosach, oczach, wzroście, budowie ciała i tak dalej.

Większość genów ma dwie lub więcej odmian, zwanych allelami. Mogą być dominujące i otwarte.

Całkowita dominacja jednego allelu jest niezwykle rzadka, w tym z powodu pośredniego wpływu innych genów. Również na wygląd dziecka wpływa allelizm wielokrotny obserwowany w wielu genach.
Dlatego naukowcy mówią tylko o wyższym prawdopodobieństwie pojawienia się u dzieci zewnętrznych objawów wywołanych przez dominujące allele rodziców, ale nic więcej.

Na przykład ciemny kolor włosów dominuje nad jasnymi włosami. Jeśli oboje rodzice mają czarne lub jasnobrązowe włosy, dziecko będzie miało ciemne włosy.

Wyjątki są możliwe w rzadkich przypadkach, jeśli na przykład w rodzinie były blondynki od obojga rodziców. Jeśli oboje rodzice mają blond włosy, zwiększa się prawdopodobieństwo, że dziecko będzie brunetką. Włosy kręcone są bardziej skłonne do dziedziczenia, ponieważ są dominujące. Jeśli chodzi o kolor oczu, mocne są również ciemne kolory: czarny, brązowy, ciemnozielony.

Dominują takie cechy, jak dołeczki na policzkach czy brodzie. W związku, w którym co najmniej jeden partner ma dołeczki, prawdopodobnie zostaną one przekazane młodszemu pokoleniu. Prawie wszystkie widoczne cechy wyglądu są silne. Może to być duży, długi nos lub garb, odstające uszy, grube brwi, pulchne usta.

Czy dziewczyna będzie posłuszna?

To, czy córka stanie się zadbaną dziewczyną, która kocha lalki, czy dorośnie jak chłopiec, grając w „Kozaków zbójców”, w dużej mierze zależy od instynktu macierzyńskiego, który, jak się okazało, zależy od dwóch genów.

Badania przeprowadzone przez Human Genom Organisation (HUGO) zaszokowały środowisko naukowe, gdy przedstawiły dowody na to, że instynkt macierzyński jest przenoszony wyłącznie przez linię męską. Dlatego naukowcy argumentują, że zachowanie dziewcząt jest bardziej prawdopodobne, że będą przypominać babcie ze strony ojca niż ich własne matki.

Odziedziczona agresywność

W ramach projektu Human Genome zadaniem rosyjskich naukowców było ustalenie, czy agresywność, drażliwość, aktywność i towarzyskość są cechami dziedziczonymi genetycznie, czy też kształtują się w procesie edukacji. Badaliśmy zachowanie dzieci bliźniaków w wieku od 7 do 12 miesięcy i ich genetyczny związek z rodzicielskim typem zachowań.

Okazało się, że pierwsze trzy cechy temperamentu są dziedziczne, ale towarzyskość kształtuje się w 90% w środowisku społecznym. Na przykład, jeśli jedno z rodziców jest podatne na agresję, to z prawdopodobieństwem 94% powtórzy się to u dziecka.

Geny alpejskie

Genetyka może wyjaśnić nie tylko zewnętrzne znaki, ale nawet narodowe cechy różnych narodów. Tak więc w genomie Szerpów znajduje się allel genu EPAS1, który zwiększa obecność hemoglobiny we krwi, co wyjaśnia ich zdolność przystosowania się do życia w warunkach wysokogórskich. Żaden inny lud nie ma tej adaptacji, ale dokładnie ten sam allel znajduje się w genomie Denisovans - ludzi, którzy nie należą ani do neandertalczyków, ani do gatunku Homo Sapiens. Prawdopodobnie wiele tysiącleci temu Denisovans krzyżowali się ze wspólnymi przodkami Chińczyków i Szerpów. Następnie Chińczycy żyjący na równinach utracili ten allel jako niepotrzebny, ale Szerpowie go zachowali.

Geny, siarka i pot

Geny są nawet odpowiedzialne za to, jak bardzo dana osoba się poci i jaką ma woskowinę. Istnieją dwie wersje genu ABCC11, które są powszechne w populacji ludzkiej. Ci z nas, którzy posiadają przynajmniej jedną z dwóch kopii dominującej wersji genu, wytwarzają płynną woskowinę, podczas gdy ci z nas, którzy posiadają dwie kopie recesywnej wersji genu, wytwarzają twardą woskowinę. Ponadto gen ABCC11 jest odpowiedzialny za produkcję białek usuwających pot z porów pod pachami. Osoby z twardą woskowiną nie wydzielają takiego potu, dzięki czemu nie mają problemów z zapachem i koniecznością ciągłego stosowania dezodorantu.

Gen snu

Przeciętny człowiek przesypia 7-8 godzin dziennie, ale jeśli w genie hDEC2 występuje mutacja regulująca cykl sen-czuwanie, potrzebę snu można zmniejszyć do 4 godzin. Nosiciele tej mutacji często osiągają więcej w swoim życiu i karierze z powodu dodatkowego czasu.

Gen mowy

Gen FOXP2 odgrywa ważną rolę w tworzeniu aparatu mowy u ludzi. Kiedy to zostało ujawnione, genetycy przeprowadzili eksperyment mający na celu wprowadzenie genu FOXP2 do szympansów w nadziei, że małpa przemówi. Ale nic takiego się nie wydarzyło - strefa odpowiedzialna za funkcje mowy u ludzi, u szympansów, reguluje aparat przedsionkowy. Umiejętność wspinania się na drzewa w toku ewolucji okazała się dla małpy znacznie ważniejsza niż rozwój umiejętności komunikacji werbalnej.

Gen szczęścia

Genetyka od dekady walczy, aby udowodnić, że szczęśliwe życie wymaga odpowiednich genów, a właściwie tzw. Genu 5-HTTLPR, który odpowiada za transport serotoniny („hormonu szczęścia”).

W minionym stuleciu teoria ta została uznana za szaloną, ale dziś, kiedy odkryto już geny odpowiedzialne za łysienie, długowieczność czy zakochanie, nic nie wydaje się niemożliwe.

Aby udowodnić swoją hipotezę, naukowcy z London School of Medicine i School of Economics przeprowadzili wywiady z kilkoma tysiącami osób. W rezultacie ochotnicy, którzy mieli dwie kopie genu szczęścia od obojga rodziców, okazali się optymistami i nie byli podatni na depresję. Badanie zostało opublikowane przez Jana-Emmanuela de Neve w Journal of Human Genetics. Jednocześnie naukowiec podkreślił, że wkrótce można będzie znaleźć inne „szczęśliwe geny”.

Niemniej jednak, jeśli z jakiegoś powodu długo masz zły humor, nie powinieneś zbytnio polegać na swoim ciele i winić Matkę Naturę za „oszukanie cię szczęściem”. Naukowcy twierdzą, że ludzkie szczęście zależy od wielu czynników: „Jeśli masz pecha, straciłeś pracę lub rozstałeś się z bliskimi, będzie to znacznie silniejsze źródło nieszczęścia, bez względu na to, ile masz genów” - powiedział de Neve ...

Geny i choroby

Geny wpływają również na to, na jakie choroby dana osoba może być podatna. W sumie do tej pory opisano około 3500, a dla połowy z nich zidentyfikowano konkretny gen sprawcy, znana jest jego struktura, rodzaje zaburzeń i mutacji.

Długość życia

Gen długowieczności został odkryty przez naukowców z Harvard Medical School w Massachusetts w 2001 roku. Gen długowieczności jest w rzeczywistości sekwencją 10 genów, które mogą skrywać sekret długiego życia.

Podczas realizacji projektu zbadano geny 137 100-latków, ich braci i sióstr w wieku od 91 do 109 lat. Wszyscy badani znaleźli „chromosom 4”, a naukowcy uważają, że zawiera on do 10 genów, które mają wpływ na zdrowie i długość życia.

Według naukowców geny te pozwalają ich nosicielom skutecznie walczyć z rakiem, chorobami serca i demencją oraz niektórymi innymi chorobami.

Rodzaj kształtu

Geny są również odpowiedzialne za typ ciała. Tak więc skłonność do otyłości często występuje u osób z defektem genu FTO. Gen ten zaburza równowagę greliny „hormonu głodu”, co prowadzi do zaburzeń apetytu i wrodzonej chęci jedzenia więcej niż to konieczne. Zrozumienie tego procesu daje nadzieję na stworzenie leku zmniejszającego stężenie greliny w organizmie.

Kolor oczu

Tradycyjnie uważa się, że kolor oczu zależy od dziedziczności. Za jasne oczy odpowiada mutacja w genie OCA2. Gen EYCL1 chromosomu 19 jest odpowiedzialny za kolor niebieski lub zielony; dla brązu - EYCL2; dla brązowego lub niebieskiego - chromosom 15 EYCL3. Ponadto z kolorem oczu powiązane są geny OCA2, SLC24A4, TYR.

Nawet pod koniec XIX wieku istniała hipoteza, że \u200b\u200bprzodkowie ludzi mieli wyjątkowo ciemne oczy. Hans Eiberg, nowoczesny duński naukowiec z Uniwersytetu w Kopenhadze, przeprowadził badania naukowe w celu wsparcia i rozwinięcia tego pomysłu. Zgodnie z wynikami badań gen OCA2 odpowiedzialny za jasne odcienie oczu, którego mutacje uniemożliwiają standardowy kolor, pojawił się dopiero w okresie mezolitu (10 000-6 000 pne). Hans zbierał dowody od 1996 roku i doszedł do wniosku, że OCA2 reguluje produkcję melaniny w organizmie, a wszelkie zmiany w genie zmniejszają tę zdolność i zakłócają jej funkcjonowanie, powodując niebieskie oczy.

Profesor twierdzi też, że wszyscy niebieskoocy mieszkańcy Ziemi mają wspólnych przodków, bo ten gen jest dziedziczony. Jednak różne formy tego samego genu, allele, są zawsze w stanie rywalizacji, a ciemniejszy kolor zawsze „wygrywa”, w wyniku czego rodzice o niebieskich i brązowych oczach będą mieli brązowookie dzieci, a tylko niebieskooka para może mieć dziecko z oczy o zimnych odcieniach.

Grupa krwi

Grupa krwi przyszłego dziecka jest najbardziej przewidywalną ze wszystkich cech dziedzicznych. To całkiem proste. Znając grupę krwi rodziców, możemy powiedzieć, jaka będzie u dziecka. Tak więc, jeśli oboje partnerzy mają 1 grupę krwi, ich dziecko będzie miało taką samą. Dzięki interakcji grup krwi 1 i 2, 2 i 2 dzieci mogą odziedziczyć jedną z tych dwóch opcji. Absolutnie każda grupa krwi jest możliwa u dziecka, którego rodzice należą do grupy 2 i 3.

Biologos! Zabawna biologia!

Nadchodzi rewolucja w genetyce: okazuje się, że nabyte cechy są dziedziczone.

Słynny przyrodnik Jean-Baptiste Lamarck miał bardzo specyficzny pogląd na dziedziczność. Naukowiec był pewien, że potomkowie otrzymają nie tylko cechy rodzinne rodziców, ale także wszystkie przydatne cechy, które nabyli w ciągu życia. Dzieci kowali, rozumował Lamarck, wyglądały na twardsze niż ich rówieśnicy, ponieważ ich ojcowie przez całe życie dzierżyli ciężki młot. Idee Lamarcka były krytykowane nie tylko przez leniwych. Początkowo naukowiec wiele wyciągnął od swoich współczesnych, a zwolennicy genetyki, którzy pojawili się wiele lat później, nie pozostawili kamienia na kamieniu od jego nauczania.

To bardzo bystre szczury - powiedziałem.
- Tak mu powiedziałem, Gordon. Tutaj masz do czynienia z niezwykłymi szczurami.
Roald Dahl
„Pied Piper”

Być może krytycy byli szybcy. Prawie 200 lat po śmierci przyrodnika Larry Feig, badacz z Tufts University i jego współpracownicy, uzyskali wyniki, które z pewnością zachwyciłyby słynnego naukowca. W swojej nowej pracy * biolodzy wykazali, że ćwiczenia umysłowe rodziców mogą wpływać na zdolności ich potomstwa.

ŁADOWARKA DO GŁOWY.

W przeciwieństwie do Lamarcka, Feig i jego współpracownicy byli bardziej zainteresowani nie pozytywnymi cechami przedmiotów eksperymentalnych, ale ich wrodzonymi wadami. W eksperymencie naukowcy wykorzystali genetycznie wadliwe myszy, którym brakowało zdolności uczenia się. Jeśli zwykła mysz laboratoryjna zostanie umieszczona w klatce, do której podłogi są podłączone elektrody i poddana kilku wstrząsom prądu, zapamięta to doświadczenie: po ponownym wejściu do instalacji zacznie panikować. Ale myszy z defektem genetycznym zachowywały się spokojnie w komorze szokowej po raz drugi, trzeci i czwarty.
Aby pozbyć się myszy z wrodzonych wad, naukowcy zmusili je do ćwiczenia umysłu od urodzenia. Zwierzęta eksperymentalne całe dzieciństwo spędziły w oddzielnych klatkach, w których badacze umieszczali coraz więcej obiektów, zmuszając myszy do przystosowania się do zmieniającego się środowiska. Wysiłki nie poszły na marne - taki kurs „gimnastyki umysłowej” wystarczył, by genetycznie upośledzone zwierzęta przestały przezornie ustępować swoim zwykłym odpowiednikom. Korzyści płynące ze szkolenia nie zmniejszyły się nawet do czasu, gdy badani mieli potomstwo.

Osiągnięcia rodziców dziedziczą dzieci

Słynny przyrodnik Jean-Baptiste Lamarck miał bardzo specyficzny pogląd na dziedziczność.

Naukowiec był pewien, że potomkowie otrzymają nie tylko cechy rodzinne rodziców, ale także wszystkie przydatne cechy, które nabyli w życiu. Dzieci kowali, rozumował Lamarck, wyglądały na silniejszych niż ich rówieśnicy, ponieważ ich ojcowie przez całe życie dzierżyli ciężki młot. Idee Lamarcka były krytykowane nie tylko przez leniwych. Początkowo naukowiec wiele wyciągnął od swoich współczesnych, a zwolennicy genetyki, którzy pojawili się wiele lat później, nie pozostawili kamienia na kamieniu od jego nauk.

Być może krytycy byli szybcy. Prawie 200 lat po śmierci przyrodnika Larry Feig i jego koledzy z Uniwersytetu Tufts uzyskali wyniki, które z pewnością zachwyciłyby słynnego naukowca. W swojej nowej pracy * biolodzy wykazali, że ćwiczenia umysłowe rodziców mogą wpływać na zdolności ich potomstwa.

Ładowanie za głowę

W przeciwieństwie do Lamarcka, Feig i jego koledzy byli bardziej zainteresowani nie pozytywnymi cechami przedmiotów eksperymentalnych, ale ich nieodłącznymi wadami. W eksperymencie naukowcy wykorzystali genetycznie wadliwe myszy, którym brakowało zdolności uczenia się. Jeśli zwykła mysz laboratoryjna zostanie umieszczona w klatce, do której podłogi są podłączone elektrody i poddana kilku wstrząsom prądu, zapamięta to doświadczenie: po ponownym wejściu do instalacji zacznie panikować. Ale myszy z defektem genetycznym zachowywały się spokojnie w komorze szokowej po raz drugi, trzeci i czwarty raz.

Aby uwolnić myszy od wrodzonego niedoboru, naukowcy zmusili je do ćwiczenia umysłu od urodzenia. Zwierzęta eksperymentalne całe dzieciństwo spędziły w oddzielnych klatkach, w których badacze umieszczali coraz więcej obiektów, zmuszając myszy do adaptacji do zmieniającego się środowiska. Wysiłki nie poszły na marne - taki przebieg psychicznej gimnastyki okazał się wystarczający, aby genetycznie wadliwe zwierzęta przestały być gorsze pod względem roztropności od swoich zwykłych odpowiedników. Korzyści płynące ze szkolenia nie zmniejszyły się nawet do czasu, gdy badani mieli potomstwo.

Wtedy właśnie na naukowców czekała główna niespodzianka. Chociaż potomkowie myszy, których umysły badacze próbowali rozwinąć, nadal nosili wadliwe geny swoich rodziców, w komorze elektrowstrząsów natychmiast zachowywali się jak pełnoprawne myszy. Rezultat, jaki pierwsze pokolenie zwierząt doświadczalnych osiągnęło poprzez wytrwały trening, bez trudu został przekazany ich potomstwu. Ale myszy, które nie trenowały umysłu od najmłodszych lat, urodziły to samo potomstwo o ograniczonych umysłach.

Kwestia dziedziczenia cech nabytych przez rodziców wydawała mi się już dawno zamknięta - mówi Larry Feig. - W ogóle nie mieliśmy zamiaru badać potomstwa zwierząt doświadczalnych. Była to osobista inicjatywa jednego z pracowników, który bardzo wygodnie okazywał ciekawość. Nikt nie spodziewał się takiego wyniku!

Po upewnieniu się, że osiągnięcia myszy zostaną przekazane potomkom, naukowcy postanowili dowiedzieć się, jaką rolę odgrywa tutaj każdy z rodziców. Biolodzy stworzyli pary wytresowanych zwierząt i ich bezmyślnych braci. Okazało się, że potomstwo takich myszy odziedziczyło osiągnięcia swoich przodków jedynie poprzez linię macierzyńską. Pomimo tego, że matki badanych Feigów wykonywały niezbędne ćwiczenia we wczesnym dzieciństwie, kiedy nie były w ciąży.

Wyniki eksperymentu są trudne do wyjaśnienia przez samych autorów. Genetyczna niższość myszy nie mogła być przyczyną opisanego efektu - mówi Feig. - Ona tylko sprawiła, że \u200b\u200bwynik był bardziej zauważalny. Aby dokładnie zrozumieć, w jaki sposób przekazywane są nabyte cechy, potrzebne jest osobne badanie.

Moshe Schiff, badacz z McGill University, badający genetykę człowieka, jest zachwycony wynikami Feiga. Wiele prac pokazuje, że środowisko i styl życia mogą wpływać na działanie genów człowieka bez zmiany samych informacji przechowywanych w DNA, mówi Schiff. - Praca Feiga sugeruje, że taki wpływ może w jakiś sposób rozprzestrzeniać się na pokolenia. Według Schiffa obserwacje jego kolegi mogą w znacznym stopniu zmienić pojęcie dziedziczności: takie wyniki zastosowane do ludzi mogą oznaczać, że edukacja, którą kobieta otrzymuje we wczesnej młodości, może przynieść jej potomstwu najbardziej bezpośrednie korzyści. Nie bez powodu prawie wszyscy rodzice chcą, aby ich dzieci najpierw się nauczyły, a dopiero potem założyły rodzinę.

Anton Stepnov, 15.02.2009

Geny i chromosomy są przekazywane dziecku

Zatem łańcuchy w cząsteczce DNA, zwane genami, są odpowiedzialne za dziedziczenie. Z biologicznego punktu widzenia mieszanie się genów mamy i taty można uznać za wyjątkowy eksperyment genetyczny. Nazwa ta została nadana procesowi narodzin nowego życia i została nadana przez jednego z czołowych ekspertów w dziedzinie genetyki behawioralnej, Amerykanina Roberta Plomina. W biologii sakrament poczęcia można zapisać w formie określonej formuły, podobnie jak geny i chromosomy przekazywane dziecku: każde jajo i każde plemniki zawierają unikalną kombinację 23 chromosomów. Łącząc się w pary, chromosomy rodzicielskie losowo tworzą unikalny kod genetyczny przyszłej osoby - genotyp.

Niemowlęta bardziej przypominają ojców. Natura poczęła się tak, że mężczyzna od razu zobaczył siebie w dziecku, a instynkt ojcostwa ukształtował się szybciej.

Dziecko zwykle dziedziczy kolor oczu rodzica, którego oczy są ciemniejsze. Na przykład brązowooka matka i niebieskooki ojciec, nawet jeśli dziecko jest kopią ojca, najprawdopodobniej będą mieć brązowe oczy.

Jeśli jedno z rodziców ma kręcone włosy, prawdopodobnie pierwsze dziecko też będzie miało loki.

Pierwszy chłopiec? Wtedy prawdopodobnie będzie wyglądał jak jego matka przy pomocy genów i chromosomów przekazanych dziecku. Dziewczyna jest dla taty. W takich przypadkach mówią: Będzie szczęśliwy.

Umysł i inteligencja dziecka dziedziczy po matce. Nawiasem mówiąc, to ostatnie potwierdza nauka. Faktem jest, że geny odpowiedzialne za IQ znajdują się na chromosomach X, z których kobieta ma dwa (XX), a mężczyzna jeden (XY).

Dziewczyna urodzona przez genialnego ojca ma znacznie większe szanse na bycie napiętnowaną jako mądra, inteligentna kobieta, ale natura najprawdopodobniej spocznie na synu genialnej osobowości.

Dziecko będzie oszołomione u matki tylko wtedy, gdy wśród krewnych ojca będą blondynki.

Złe nawyki są zakodowane genetycznie. O uzależnieniu od alkoholu decyduje gen odpowiedzialny za syntezę enzymu rozkładającego alkohol. Jeśli gen jest zmutowany, to dziecko rodziców, którzy lubią pić, ma skłonność do alkoholizmu.

Fakt, że postać jest dziedziczona za pomocą genów i chromosomów przekazywanych dziecku, nie został jeszcze potwierdzony naukowo. Chociaż gen agresywności odkryty kilka lat temu przez naukowców już dał początek tego rodzaju rozmowom. To prawda, praktyczne eksperymenty obaliły je. A jednak nie na próżno rosyjska plotka radziła przy wyborze żony spojrzeć na przyszłą teściową. Ile razy mówiłeś, patrząc na swoją małą córeczkę: Cóż, uparta - wszystko w dziadku! lub zauważył w synu: Ech, postać jest ojcowska. Tak, wszystko to można przypisać tzw. Kosztom edukacji. Fakt, że dziecko nieświadomie kopiuje zachowanie rodziców, zauważając, jak zachowują się w określonej sytuacji. Następnie powtarza czyn w podobnych warunkach. Tymczasem naukowcy pracujący nad rozszyfrowaniem ludzkiego kodu genetycznego ustalili już, że skłonność do uprzejmego lub niegrzecznego zachowania jest w 34% wrodzona w nas genetycznie. Resztę determinuje wychowanie i środowisko. A nawet wybór zawodu zawdzięczamy 40% pewnej kombinacji chromosomów. Przynajmniej w większości przypadków cechy przywódcze są dziedziczone. Być może dlatego w Rosji istniała dynastyczna zasada przekazywania władzy królewskiej - z ojca na syna.

Ani matka, ani ojciec.

Rzeczywiście, zdarza się, że syn lub córka wcale nie są tacy jak ich rodzice. Z łatwością mogą powtórzyć genotyp jakiegoś dalekiego krewnego. Albo bardzo daleko. Co więcej, już dawno opuścił ten świat.

Ojciec często bardzo martwi się, że będzie inny niż ktokolwiek inny. Powiedz ukochanemu mężowi, że twoje dziecko jest jak twoja praprababka, albo - a on się na chwilę uspokoi.

A także spójrz na zdjęcia z dzieciństwa swojego męża, własne, a zobaczysz: wygląd dorastającego dziecka stale się zmienia i po roku lub dwóch okruchy mogą pokazywać wiele z twoich cech.

Genetyk i doktorat Dean Heimer po raz pierwszy ogłosił istnienie genu homoseksualizmu w 1993 roku, aw 2004 roku napisał książkę o odkryciu genu wiary w Boga.

Naukowcy z Wielkiej Brytanii przeanalizowali charakter 609 par bliźniaków i okazało się, że jeśli jeden z braci cechuje umiejętność prowadzenia własnego biznesu, towarzyskość i introwersja, to koniecznie są obecne w charakterze drugiego. Nawet taki nawyk, jak chęć siedzenia przed telewizorem przez długi czas, jest dziedziczony w 45%. A naukowcy od dawna poważnie spierają się o gen genialny i możliwość jego izolacji, a nawet wprowadzenia do genotypu konkretnej osoby. W tym przypadku przedmiotem sporu jest moralny składnik problemu, a nie wszystkie hipotezy naukowe. Jak powiedział kiedyś Sherlock Holmes, patrząc na portrety dynastii Baskervilles: Więc nie wierzcie w wędrówkę dusz po tym!

W XIX wieku popularna była telegonia. Teoria, że \u200b\u200bwygląd okruchów nie jest odpowiedzialny za geny ojca, ale pierwszego partnera matki. Powstał po incydencie w świecie koni.

Jeden hodowca zdecydował się skrzyżować zebrę z klaczą. Nie chciała rodzić potomstwa od nieznajomego. Źrebięta urodzone później z innego plemienia okazały się mieć paski zebry.

Strona główna Ciąża i poród Geny człowieka: wpływ genów na dziecko. Odpowiedzi na niektóre pytania naszych czytelników

Geny ludzkie: wpływ genów na dziecko. Odpowiedzi na niektóre pytania naszych czytelników

Zostało kilka miesięcy do spotkania z dzieckiem i nie możesz się doczekać, aby dowiedzieć się, jak będzie wyglądać: jego niebieskooki blondyn czy ciemnobrązowa mama? A jeśli „dostanie” nos słynnego dziadka lub wszystkie pieprzyki babci. Odpowiedź na te pytania trzeba będzie uzyskać w dniu urodzin dziecka, ponieważ nasz wygląd zależy od losowego rozmieszczenia genów rodziców. To prawda, że \u200b\u200bta loteria wciąż ma swoje własne prawa.

Historia każdego z nas zaczyna się od spotkania komórki jajowej i plemnika. Każda z tych komórek ma swój własny bagaż 23 chromosomów, z połączenia których pojawia się unikalne stworzenie z zestawem 46 chromosomów. Każdy z nich przypomina naszyjnik o długości jednego metra i szerokości zaledwie kilku miliardowych części milimetra - eksperci nazywają to DNA, czyli kwasem dezoksyrybonukleinowym. Ten naszyjnik składa się z setek „pereł” - genów. Zakodowały nasze cechy fizyczne: niebieskie lub brązowe oczy, cienkie lub pulchne usta, niski lub średni wzrost. Po prostu nie da się przewidzieć, które geny odziedziczy dziecko! Oceń sam: jajko zawiera tylko połowę „kapitału” genetycznego matki - 23 z 46 chromosomów, które posiada. To samo dzieje się z „bagażem” przyszłego taty. W takim zamieszaniu nie można przewidzieć, gdzie skończy się gen włosów kręconych i gen niebieskich oczu, czy znajdą się one w części, którą otrzymało dziecko, czy też zostaną pominięte? Co więcej, po pierwszej rundzie loterii nastąpi druga! Po spotkaniu krzyżują się geny - tak pojawiają się nowe cechy. Dla każdej ze swoich cech fizycznych dziecko otrzymuje dwa geny: jeden od ojca, drugi od matki. Te geny mogą przenosić te same informacje („niebieski” dla koloru oczu, „prosty” dla włosów, „garbaty” dla nosa) lub różne („niebieski” i „brązowy”, „prosty” i „kręcony”, „garbaty”) i „gładkie”). W pierwszym przypadku nie ma problemów: dziecko z dwoma „niebieskimi” genami będzie miało niebieskie oczy. Ale jeśli są różne - „niebieski” i „brązowy” - wygrywa silniejszy gen!

Nasze geny mają różne właściwości: te, które dominują i koniecznie się pojawiają, nazywane są dominującymi, a te, które są „ciche” nazywane są recesywnymi. Te pierwsze są generalnie odpowiedzialne za ciemniejsze kolory i cechy. Mogą tłumić geny odpowiedzialne za jasne kolory i neutralne cechy. Na przykład możemy śmiało założyć, że w połączeniu danych ciemnowłosego taty z krzywym nosem i blondynki o prostym, równym profilu, dominować będą oznaki ojca. A jednak to pewne założenie nie oznacza, że \u200b\u200btak będzie. Rzeczywiście, to dzięki różnorodności możliwych kombinacji genów Twoje dziecko będzie wyjątkowe w dosłownym tego słowa znaczeniu. Przyjrzyjmy się, jak działają prawa dziedziczenia w różnych sytuacjach.

Marzę o dziewczynie o niebieskich oczach, takich jak mój mąż. Czy mam nadzieję, że sam jestem właścicielem brązowych oczu?

Gen odpowiadający za niebieskie oczy jest recesywny. Innymi słowy, aby się zamanifestować, musi być obecny w chromosomie dziecka, ustawionym w podwójnej kopii: jeden od taty, drugi od mamy. Twój mąż ma niebieskie oczy, co oznacza, że \u200b\u200boba geny odpowiedzialne za ich kolor są niebieskie w jego „bagażu”. Ale czy masz taki gen? Jeśli w Twoim zestawie pojawi się dominujący gen „brązowe oczy”, nie oznacza to, że nie masz jeszcze jednego, na razie ukrytego, „niebieskiego”. Zatem pierwsza hipoteza: oboje macie geny leszczyny. Wtedy wszystko jest rozstrzygane: twój „brązowy” pokona „niebieskiego” męża.

Druga hipoteza: jesteś nosicielem ukrytego „niebieskiego” genu. W takim przypadku istnieje szansa na urodzenie dziewczynki o niebieskich oczach.

W naszej rodzinie rodzą się tylko dziewczynki. Czy to oznacza, że \u200b\u200bjako przyszła mama nie mam wyboru?

Teoretycznie szanse kobiety na posiadanie dziewczynki lub chłopca są równe. Należy jednak zauważyć, że są rodziny, w których rodzą się tylko dziewczynki lub tylko chłopcy. Jak można to wyjaśnić? Jedyne, co można powiedzieć z całą pewnością, to to, że płeć dziecka zależy tylko od przyszłego ojca. Jeśli komórka jajowa napotka plemnik z chromosomem płciowym X, będzie dziewczynka. Jeśli plemnik niesie chromosom Y, urodzi się chłopiec. Jednak badania pokazują, że płeć dziecka zależy również od tego, w którym dniu względem czasu owulacji (czyli narodzin jaja gotowego do zapłodnienia) będziesz się kochać. Konieczne jest również przestudiowanie kalendarza w celu określenia płci dziecka.

Wiadomo, że plemniki z chromosomem Y są bardziej ruchliwe niż ich odpowiedniki X, ale nie żyją długo. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo, że poczęcie bliskie owulacji urodzi chłopca. Jeśli kochałeś się 3-4 dni przed lub po owulacji, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będziesz mieć córeczkę.

Oboje jesteśmy muzykami. Czy dziecko odziedziczy nasze zdolności?

Spór o wrodzone i nabyte trwa od dawna. Naukowcy odkryli, że kora słuchowa muzyków (tzw. Część mózgu przetwarzająca dźwięki) jest lepiej rozwinięta niż u innych ludzi. Ale ten fakt niczego nie wyjaśnia. Czy człowiek zostaje muzykiem, ponieważ odziedziczył rozwiniętą korę słuchową? A może kora słuchowa rozwija się z powodu uzależnienia od muzyki? I chociaż specjaliści nie mają dziś dokładnej odpowiedzi na te pytania, to uważają, że udowodniono, że nie wszystkie cechy człowieka są dziedziczone, a na nasz mózg wpływa środowisko. Oznacza to, że życie w rodzinie muzyków może zaszczepić dziecku miłość do muzyki!

Jestem mała, a mój mąż jest wysoki. Czy to oznacza, że \u200b\u200bnasze dziecko będzie przeciętnego wzrostu?

Oczywiście geny, które otrzymujemy, wpływają na nasz wzrost. Oczywiste jest, że w przypadku rodziców niskiego wzrostu dziecko będzie prawdopodobnie niskie, podczas gdy dla wysokich wręcz przeciwnie. Ale kombinacja przeciwnych znaków może dać nieprzewidywalny rezultat: albo dziecko odziedziczy dane matki, albo ojca, albo „będzie” gdzieś pośrodku. Trudno zgadnąć! Tymczasem nie należy zapominać, że każde nowe pokolenie okazuje się wyższe od poprzedniego - ta cecha wiąże się ze zmianą naszej diety.

Czy można z góry poznać grupę krwi dziecka?

Jest to dość trudne. Można być pewnym, że rodzice z IV grupą krwi (AB) nie mogą mieć dziecka z I grupą (O). A właściciele grupy I (O) z pewnością będą mieli dziecko z tym samym „wskaźnikiem”. We wszystkich innych sytuacjach nie można powiedzieć nic konkretnego. Na przykład matka z grupą I (O) i ojciec z grupą IV (AB) może mieć dziecko z grupą II (OA) lub III (OB). Eksperci określili także relacje między grupami krwi: I (O) - recesywne względem II (OA) i III (OB).

Mój mąż i ja mamy pełne usta. Czy nasze dziecko może mieć cienkie wargi?

Tak, jeśli oboje jesteście nosicielami recesywnego genu cienkich warg i oba te geny się spotykają. Łącząc swoje „wysiłki”, ujawnią cechę, która była ukryta do czasu.

Jeden z moich kuzynów ma chorobę Downa. Czy to oznacza, że \u200b\u200bw naszej rodzinie jest taki gen?

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną; jest spowodowany błędem w podziale komórek. W tym przypadku jajo (w 90% przypadków) lub nasienie (10% przypadków) okazuje się nosicielem dwóch chromosomów 21 zamiast jednego - a dziecko otrzymuje trzy takie próbki zamiast dwóch. Trzeba powiedzieć, że ryzyko przekazania dodatkowego chromosomu wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli wśród 20-letnich kobiet w ciąży dzieje się tak w 1 przypadku na 2000, to u 40-letnich matek - w 1 na 100. Na szczęście nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na rozpoznanie choroby Downa już od pierwszego trymestru ciąży za pomocą biopsji kosmówki (tak się nazywa badanie). tkanki przyszłego łożyska) w 10-12 tygodniu ciąży, amniopunkcja (analiza płynu owodniowego) w 16-20 tygodniu, kordocenteza (analiza krwi pępowinowej) w 20-24 tygodniu. Przyczyną badania przyszłej mamy jest jej wiek (od 35 lat), zmiana poziomu „markerów surowicy” we krwi, wyniki badania USG, a raczej pogrubienie kołnierza dziecka.

Moja siostra ma dziecko z mukowiscydozą. Powinienem się martwić czy nie?

Jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki rozwoju chorób genetycznych, to przed planowaniem ciąży musisz skontaktować się z genetykiem.

Mukowiscydoza najczęściej pojawia się nieoczekiwanie, to znaczy nie ma takich pacjentów ani w rodzinie ojca, ani w rodzinie matki. Okoliczność tę tłumaczy fakt, że mukowiscydoza jest chorobą recesywną, to znaczy osoba może być nosicielem „zmienionego” genu i nie wiedzieć o tym. Taka osoba nazywana jest „zdrowym nosicielem”.

Niestety, jeśli każdy rodzic przekaże dziecku „uszkodzony” gen, zachoruje na mukowiscydozę. W sytuacji, gdy oboje rodzice są zdrowymi nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, jednak podobnie jak zdrowe dziecko w pozostałych 50% będzie ono zdrowym nosicielem, podobnie jak mama i tata. Jeśli ojciec dziecka jest zdrowym nosicielem „zmienionego” genu, a matka go nie ma, dziecko „pójdzie” albo do ojca, albo do matki.

W mojej rodzinie jest kilka przypadków ślepoty barw. Czy ta funkcja jest dziedziczona?

Daltonizm jest genetycznym „załamaniem” chromosomu X. Wbrew powszechnemu przekonaniu, osoby daltonistyczne nie mylą koloru zielonego z pomarańczowym, lecz postrzegają oba kolory jako szare. Jest znacznie więcej chłopców z daltonizmem (8%) niż dziewcząt (0,5%). Fakt ten tłumaczy fakt, że mają dwa chromosomy X, co oznacza, że \u200b\u200bjeśli dziecko otrzyma uszkodzony chromosom od jednego z rodziców, drugi, „zdrowy”, zrekompensuje to. Chłopcy - nosiciele jednego chromosomu X i jednego Y - nie mają duplikatu do skorygowania anomalii.

Mamy mieszaną parę afro-europejską. Jakiego koloru będzie skóra naszych dzieci?

Możliwa jest każda opcja: od najjaśniejszego do najciemniejszego. Faktem jest, że kolor skóry jest zakodowany nie w jednym, ale w kilku genach. Zwykle mieszanie się znaków rasy afrykańskiej i europejskiej nadaje skórze dziecka odrobinę kawy z mlekiem. Chociaż wynik końcowy zależy również od genealogii rodziców. Jeśli tata dziecka jest Afrykaninem od kilku pokoleń, kolor skóry dziecka będzie ciemniejszy, ale jeśli jest mulatem, dziecko okaże się jasne.

Zawsze byłem kompletny. Czy moje dziecko będzie miało problemy z wagą?

Dziecko może dziedziczyć predyspozycje do nadwagi, ale nawet w tym przypadku jego waga będzie zależała od wielu okoliczności, w tym od odżywiania. Ponadto, aby odpowiedzieć na twoje pytanie, musisz wziąć pod uwagę dziedziczność i budowę ciała przyszłego taty.

W kwestii narodu genetycznych niewolników

Pisałem już kilka razy. że pomimo faktu, że ludzki genotyp powstawał przez tysiąclecia ewolucji, a różni ludzie niewiele się różnią, to jednak ostatnie wydarzenia kulturowe i historyczne w życiu poszczególnych narodów wpływają na behawioralne i moralne cechy populacji i są dziedziczone, w wyniku czego przejawiają się w standard życia kolejnych pokoleń.

Niedawne odkrycia w dziedzinie dziedziczenia epigenetycznego w coraz większym stopniu potwierdzają tę hipotezę, chociaż wielu genetyków nadal niechętnie się z tym zgadza. Jest to sprzeczne ze wszystkimi obecnymi koncepcjami genetyki. Musiałem nawet wdać się w polemikę z genetykami na temat wpływu religii na poziom życia.
Poniżej artykuł o innym badaniu potwierdzającym fakt epigenetycznego dziedziczenia cech nabytych przez ostatnich przodków przez kilka pokoleń.

Mówi się, że historia Rosji nie jest wystarczająco długa, aby stworzyć jakiś specjalny, zdegenerowany genotyp niewolnika. Jak dotąd jedynym argumentem obalającym były mutagenne skutki alkoholu, chociaż pijaństwo w Rosji nadal nie jest powszechne. Jednak ostatnie badania pokazują, że cechy nabyte, w szczególności te związane z traumą psychiczną, mogą być nadal dziedziczone poprzez niekodujące regulacyjne RNA: http://compulenta.computerra.ru/chelove k / biologiya / 10012495 /

Stres psychologiczny doświadczany przez jednostkę w dzieciństwie może wpływać na zachowanie i metabolizm w następnych dwóch pokoleniach, za co obwinia się specjalne regulacyjne RNA podróżujące ze spermą.

Od czasu do czasu donosimy o odkryciu innego przypadku kodowania epigenetycznego, kiedy pewien znak zmienia się nie z powodu zmiany sekwencji nukleotydów w DNA, ale z powodu jakiegoś incydentu z białkami obsługującymi ten lub inny region DNA lub nukleotydami w nim, które pozostając na ich miejscu nabyte modyfikacje chemiczne. Potem aktywność genu nie tylko się zmienia, ale zmienia się przez długi czas, tak jakby sekwencja nukleotydów została rzeczywiście przepisana.
Mechanizmy epigenetyczne regulujące aktywność genetyczną służą jako pośrednicy między genami a zmieniającymi się warunkami życia, ale rezultatów tej mediacji, jak mówią, nie da się wyciąć toporem.
Jednym z najbardziej uderzających przykładów silnego wpływu epigenetycznego na organizm jest związek między pamięcią a modyfikacjami histonów: wpływając na to, co dzieje się z tymi białkami - pakerami DNA, możemy uczynić pamięć bardziej elastyczną i dostępną do edycji. Innym przykładem jest wpływ warunków życia we wczesnym dzieciństwie na wzór modyfikacji epigenetycznych, które, jak już powiedziano, pozostają z człowiekiem przez prawie całe życie.

Ponadto uważa się, że modyfikacje epigenetyczne mogą nie tylko pozostać z nami na zawsze, ale także przekazać przyszłym pokoleniom. Na przykład w przypadku otyłości wielu badaczy uważa, że \u200b\u200bzaburzenia metaboliczne prowadzące do otyłości są zakotwiczone w epigenetyce, a następnie przenoszone przez linię męską. Oznacza to, że jeśli ojciec jadł nieprawidłowo i zaburzał swój metabolizm, istnieje możliwość, że jego dzieci będą miały nadwagę, nawet przy 100% zdrowej diecie.

Jednak w przypadku dziedziczenia epigenetycznego istnieje jeden problem: nie jest do końca jasne, w jaki sposób takie modyfikacje mogą przechodzić z rodzica na potomka. W roślinach mechanizm ten jest mniej więcej jasny, ale u zwierząt komórki rozrodcze pozbywają się modyfikacji epigenetycznych i sposobu, w jaki następnie dziedziczony jest kod epigenetyczny. (Warto jednak w tym miejscu zauważyć, że ostatnio udało się znaleźć modyfikacje epigenetyczne, które mimo wszystko pozostają w komórkach zarodkowych na wszystkich etapach ich dojrzewania.)

Być może nowe badanie opublikowane w Nature Neuroscience przez specjalistów z Uniwersytetu w Zurychu (Szwajcaria) pomoże wyjaśnić sytuację dziedziczenia epigenetycznego u zwierząt. Isabelle M Mansuy i jej koledzy badali molekularne mechanizmy dziedziczenia zachowań u myszy. W tym celu zwierzęta spowodowały traumę w dzieciństwie: kiedy były małe, codziennie odbierano je matkom na dwa tygodnie. Ten nieprzewidywalny stres uderzył zarówno w młode, jak i samice, które ponadto na chwilę umieszczono w ciasnej rurze.

Gdy zestresowane młode dorastały, badacze zauważyli, że są bardziej obojętni na niebezpieczeństwo: na przykład mniej bali się otwartych i dobrze oświetlonych przestrzeni niż inne (normalna mysz oczywiście omija takie miejsca). Ten rodzaj obojętności na ryzyko jest uważany za objaw depresji, można powiedzieć, że depresyjni dorośli wyrosli ze zestresowanych młodych. Ponadto występowały różnice w metabolizmie glukozy, to znaczy stres we wczesnym wieku nadal wpływał nie tylko na zachowanie, ale także na metabolizm dorosłych zwierząt.

Co najważniejsze, te zmiany w zachowaniu i metabolizmie zostały odziedziczone. Kiedy zestresowane w dzieciństwie myszy krzyżowano ze zwykłymi myszami, ich potomstwo również wykazywało obojętność na niebezpieczeństwo, oznaki depresji, ich ciała również nie radziły sobie normalnie z glukozą. Co więcej, wszystko to zostało przekazane nie tylko dzieciom, ale także wnukom, czyli także drugiemu pokoleniu.

Próbując określić molekularne mechanizmy dziedziczenia, naukowcy odkryli, że sperma, surowica krwi i hipokamp u myszy po urazach z dzieciństwa i zdrowych gryzoni różnią się poziomem niektórych miRNA i piwiRNA (specjalnego rodzaju niekodującego regulacyjnego RNA). Zmiany stresu w regulatorowych RNA obserwowano u dzieci myszy zestresowanych (zwłaszcza w hipokampie i surowicy) oraz u ich wnuków.

Aby upewnić się, że nadal jest to kwestia regulacyjnych RNA, naukowcy pobrali te RNA z plemników myszy z urazami w dzieciństwie i wstrzyknęli im zapłodnione jajeczko innej osoby (innymi słowy, same komórki rozrodcze nie odczuły w tym przypadku żadnego stresu). Następnie jajo zostało wszczepione samicy i czekało na narodziny młodych, poczętych w tak sprytny sposób. Jak można się domyślić, po dojrzewaniu myszy wykazywały te same cechy behawioralne i metaboliczne, jak bezpośredni potomkowie zestresowanych rodziców.

Oznacza to, że trauma psychiczna dzieci może przynieść odwrotny skutek przez kolejne dwa pokolenia, a regulatorowe niekodujące RNA działają tutaj jako cząsteczki nośnika, które wraz z modyfikacjami histonów i metylacją DNA są uważane za jeden z głównych przewodników sił epigenetycznych. Zauważ, że w tym przypadku ponownie mówimy o dziedziczeniu kodu epigenetycznego w linii męskiej: RNA stresu z dzieciństwa wchodzą do zarodka wraz z plemnikiem.

Teraz naukowcy stają przed następującym zadaniem: muszą zrozumieć, jak dokładnie odziedziczone regulacyjne RNA wpływają na rozwój szlaków metabolicznych nowego organizmu i jego mózgu. Poznając szczegóły tego mechanizmu, dowiemy się, czy uczestniczy on w kształtowaniu innych typów zachowań i czy działa u ludzi.

Zostało kilka miesięcy do spotkania z dzieckiem i nie możesz się doczekać, aby dowiedzieć się, jak będzie wyglądać: jego niebieskooki blondyn czy ciemnobrązowa mama? A co, jeśli „dostanie” nos słynnego dziadka lub wszystkie pieprzyki babci ?! Odpowiedź na te pytania trzeba będzie uzyskać w dniu urodzin dziecka, ponieważ nasz wygląd zależy od losowego rozmieszczenia genów rodziców. To prawda, że \u200b\u200bta loteria wciąż ma swoje własne prawa.

Historia każdego z nas zaczyna się od spotkania komórki jajowej i plemnika. Każda z tych komórek ma swój własny bagaż 23 chromosomów, z połączenia których pojawia się unikalna istota z zestawem 46 chromosomów. Każdy z nich przypomina naszyjnik o długości jednego metra i szerokości zaledwie kilku miliardowych części milimetra - eksperci nazywają to DNA lub kwasem dezoksyrybonukleinowym. Ten naszyjnik składa się z setek „pereł” - genów. Zakodowały nasze cechy fizyczne: niebieskie lub brązowe oczy, cienkie lub pulchne usta, niski lub średni wzrost. Po prostu nie da się przewidzieć, które geny odziedziczy dziecko! Oceń sam: jajko zawiera tylko połowę „kapitału” genetycznego matki - 23 chromosomy na 46, które posiada. To samo dzieje się z „bagażem” przyszłego taty. W takim zamieszaniu nie można przewidzieć, gdzie skończy się gen włosów kręconych i gen niebieskich oczu, czy znajdą się one w części, którą otrzymało dziecko, czy też zostaną pominięte? Co więcej, po pierwszej rundzie loterii nastąpi druga! Po spotkaniu krzyżują się geny - tak pojawiają się nowe cechy. Dla każdej ze swoich cech fizycznych dziecko otrzymuje dwa geny: jeden od ojca, drugi od matki. Geny te mogą przenosić te same informacje („niebieski” dla koloru oczu, „prosty” dla włosów, „garbaty” dla nosa) lub różne („niebieski” i „brązowy”, „prosty” i „kręcony”, „garbaty”) i „gładkie”). W pierwszym przypadku nie ma problemów: dziecko z dwoma „niebieskimi” genami będzie miało niebieskie oczy. Ale jeśli są różne - „niebieski” i „brązowy” - wygrywa silniejszy gen!

KTO WYGRA?

Nasze geny mają różne właściwości: te, które dominują i koniecznie się pojawiają, nazywane są dominującymi, a te, które są „ciche” nazywane są recesywnymi. Te pierwsze są generalnie odpowiedzialne za ciemniejsze kolory i cechy. Mogą tłumić geny jasnych kolorów i neutralnych cech. Na przykład możemy śmiało założyć, że w połączeniu danych ciemnowłosego taty z krzywym nosem i blondynki o prostym, równym profilu, dominować będą oznaki ojca. Jednak to pewne założenie nie oznacza, że \u200b\u200btak będzie. Rzeczywiście, to dzięki różnorodności możliwych kombinacji genów Twoje dziecko będzie wyjątkowe w dosłownym tego słowa znaczeniu. Przyjrzyjmy się, jak działają prawa dziedziczenia w różnych sytuacjach.

Marzę o dziewczynie o niebieskich oczach, takich jak mój mąż. Czy mam nadzieję, że sam jestem właścicielem brązowych oczu?

Gen odpowiadający za niebieskie oczy jest recesywny. Innymi słowy, aby się zamanifestować, musi być obecny w chromosomie dziecka, ustawionym w podwójnej kopii: jeden od taty, drugi od mamy. Twój mąż ma niebieskie oczy, co oznacza, że \u200b\u200boba geny odpowiedzialne za ich kolor są niebieskie w jego „bagażu”. Ale czy masz taki gen? Jeśli w Twoim zestawie pojawi się dominujący gen „brązowe oczy”, nie oznacza to, że nie masz jeszcze jednego, na razie ukrytego, „niebieskiego”. Zatem pierwsza hipoteza: oboje macie geny leszczyny. Wtedy wszystko jest rozstrzygane: twój „brązowy” pokona „niebieskiego” męża.

Druga hipoteza: jesteś nosicielem ukrytego „niebieskiego” genu. W takim przypadku istnieje szansa na urodzenie dziewczynki o niebieskich oczach.

W naszej rodzinie rodzą się tylko dziewczynki. Czy to oznacza, że \u200b\u200bjako przyszła mama nie mam wyboru?

Wiadomo, że plemniki z chromosomem Y są bardziej ruchliwe niż ich odpowiedniki X, ale nie żyją długo. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo, że poczęcie bliskie owulacji urodzi chłopca. Jeśli kochałeś się 3-4 dni przed lub po owulacji, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będziesz mieć córeczkę.

Oboje jesteśmy muzykami. Czy dziecko odziedziczy nasze zdolności?

Spór o wrodzone i nabyte trwa od dawna. Naukowcy odkryli, że kora słuchowa muzyków (tzw. Część mózgu przetwarzająca dźwięki) jest lepiej rozwinięta niż u innych ludzi. Ale ten fakt niczego nie wyjaśnia. Czy człowiek zostaje muzykiem, ponieważ odziedziczył rozwiniętą korę słuchową? A może kora słuchowa rozwija się z powodu uzależnienia od muzyki? I chociaż specjaliści nie mają dziś dokładnej odpowiedzi na te pytania, to uważają, że udowodniono, że nie wszystkie cechy człowieka są dziedziczone, a na nasz mózg wpływa środowisko. Oznacza to, że życie w rodzinie muzyków może zaszczepić dziecku miłość do muzyki!

Jestem mała, a mój mąż jest wysoki. Czy to oznacza, że \u200b\u200bnasze dziecko będzie przeciętnego wzrostu?

Oczywiście geny, które otrzymujemy, wpływają na nasz wzrost. Oczywiste jest, że w przypadku rodziców niskiego wzrostu dziecko prawdopodobnie będzie niskie, podczas gdy w przypadku wysokich wręcz przeciwnie. Ale kombinacja przeciwnych znaków może dać nieprzewidywalny rezultat: albo dziecko odziedziczy dane matki, albo ojca, albo „będzie” gdzieś pośrodku. Trudno zgadnąć! Tymczasem nie należy zapominać, że każde nowe pokolenie okazuje się wyższe od poprzedniego - ta cecha wiąże się ze zmianą naszej diety.

Czy można z góry poznać grupę krwi dziecka?

Jest to dość trudne. Można być tylko pewnym, że rodzice z IV grupą krwi (AB) nie mogą mieć dziecka z I grupą (O). A właściciele grupy I (O) z pewnością będą mieli dziecko z tym samym „wskaźnikiem”. We wszystkich innych sytuacjach nie można powiedzieć nic konkretnego. Na przykład matka z grupą I (O) i ojciec z grupą IV (AB) może mieć dziecko z grupą II (OA) lub III (OB). Eksperci określili także relacje między grupami krwi: I (O) - recesywne względem II (OA) i III (OB).

Mój mąż i ja mamy pełne usta. Czy nasze dziecko może mieć cienkie wargi?

Tak, jeśli oboje jesteście nosicielami recesywnego genu cienkich warg i oba te geny się spotykają. Łącząc swoje „wysiłki”, ujawnią cechę, która była ukryta do czasu.

Jeden z moich kuzynów ma chorobę Downa. Czy to oznacza, że \u200b\u200bw naszej rodzinie jest taki gen?

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną; jest spowodowany błędem w podziale komórek. W tym przypadku jajo (w 90% przypadków) lub nasienie (10% przypadków) jest nosicielem dwóch chromosomów 21 zamiast jednego - a dziecko otrzymuje trzy takie próbki zamiast dwóch. Trzeba powiedzieć, że ryzyko przekazania dodatkowego chromosomu wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli wśród 20-letnich kobiet w ciąży ma to miejsce w 1 przypadku na 2000, to u 40-letnich matek - w 1 na 100. Na szczęście nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na rozpoznanie choroby Downa już od pierwszego trymestru ciąży na podstawie biopsji kosmówki (tak się nazywa badanie). tkanki przyszłego łożyska) w 10-12 tygodniu ciąży, amniopunkcja (analiza płynu owodniowego) w 16-20 tygodniu, kordocenteza (analiza krwi pępowinowej) w 20-24 tygodniu. Powodem badania przyszłej mamy jest jej wiek (od 35 lat), zmiany poziomu „markerów surowicy” we krwi, wyniki badania USG, a raczej pogrubienie kołnierza dziecka.

Moja siostra ma dziecko z mukowiscydozą. Powinienem się martwić czy nie?

Jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki rozwoju chorób genetycznych, to przed planowaniem ciąży musisz skontaktować się z genetykiem.

Mukowiscydoza najczęściej pojawia się nieoczekiwanie, to znaczy nie ma takich pacjentów ani w rodzinie ojca, ani w rodzinie matki. Okoliczność tę tłumaczy fakt, że mukowiscydoza jest chorobą recesywną, to znaczy osoba może być nosicielem „zmienionego” genu i nie wiedzieć o tym. Taka osoba nazywana jest „zdrowym nosicielem”.

Niestety, jeśli każdy rodzic przekaże dziecku „uszkodzony” gen, zachoruje na mukowiscydozę. W sytuacji, gdy oboje rodzice są zdrowymi nosicielami, ryzyko urodzenia zarówno chorego dziecka, jak i zdrowego wynosi 25%; w pozostałych 50% dziecko będzie zdrowym nosicielem, podobnie jak mama i tata. Jeśli ojciec dziecka jest zdrowym nosicielem „zmienionego” genu, a matka go w ogóle nie ma, dziecko „pójdzie” albo do ojca, albo do matki.

W mojej rodzinie jest kilka przypadków ślepoty barw. Czy ta funkcja jest dziedziczona?

Ślepota barw jest genetycznym „załamaniem” chromosomu X. Wbrew powszechnemu przekonaniu, osoby daltonistyczne nie mylą koloru zielonego z pomarańczowym, ale postrzegają oba kolory jako szare. Jest znacznie więcej chłopców z daltonizmem (8%) niż dziewcząt (0,5%). Fakt ten tłumaczy fakt, że mają dwa chromosomy X, co oznacza, że \u200b\u200bjeśli dziecko otrzyma uszkodzony chromosom od jednego z rodziców, drugi, „zdrowy”, zrekompensuje to. Chłopcy - nosiciele jednego chromosomu X i jednego Y - nie mają duplikatu do skorygowania anomalii.

Mamy mieszaną parę afro-europejską. Jakiego koloru będzie skóra naszych dzieci?

Możliwa jest każda opcja: od najjaśniejszego do najciemniejszego. Faktem jest, że kolor skóry jest zakodowany nie w jednym, ale w kilku genach. Zwykle mieszanie się znaków rasy afrykańskiej i europejskiej nadaje skórze dziecka odrobinę kawy z mlekiem. Chociaż wynik końcowy zależy również od genealogii rodziców. Jeśli tata dziecka jest Afrykaninem od kilku pokoleń, kolor skóry dziecka będzie ciemniejszy, ale jeśli jest mulatem, dziecko okaże się jasne.

Zawsze byłem kompletny. Czy moje dziecko będzie miało problemy z wagą?

Dziecko może dziedziczyć predyspozycje do nadwagi, ale nawet w tym przypadku jego waga będzie zależała od wielu okoliczności, w tym od odżywiania. Ponadto, aby odpowiedzieć na twoje pytanie, musisz wziąć pod uwagę dziedziczność i budowę ciała przyszłego taty.

W krajach o rozwiniętym systemie wczesnego wykrywania demencji jedna na cztery osoby powyżej 55 roku życia ma bliskiego krewnego z tą diagnozą. Dlatego kwestia dziedzicznej natury demencji jest dziś bardzo aktualna. Jest to jedno z częstych pytań, które zadają lekarzowi opiekunowie. Każdy, kto spotkał się z tą chorobą w swojej rodzinie, jest zainteresowany tym, czy można ją odziedziczyć i jakie jest prawdopodobieństwo przeniesienia z rodziców na dzieci.

Genetyka to jedna z najszybciej rozwijających się nauk XXI wieku. Dlatego co roku naukowcy robią dalsze postępy w uzyskiwaniu odpowiedzi na to pytanie. Eksperci potwierdzają, że geny - fragmenty DNA, przez które rodzice przekazują swoim dzieciom cechy dziedziczne - mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju demencji, ale podkreślają, że w większości przypadków wpływ genów nie jest bezpośredni, lecz pośredni. W rzeczywistości dziedziczna predyspozycja jest tylko częścią pstrokatej mozaiki kilkudziesięciu czynników prowadzących do rozwoju zaburzeń pamięci i myślenia. Mogą ustawić zwiększone prawdopodobieństwo wywołania negatywnych procesów, jednak równoległe korygowanie innych czynników (np. Zdrowy tryb życia: aktywność fizyczna, dobre odżywianie, odrzucenie złych nawyków) może ten wpływ zneutralizować. Ale najpierw najważniejsze.

Co to jest gen?

Geny to fragmenty DNA zawierające instrukcje dla naszego organizmu: jak powinno się rozwijać i jak utrzymać swoje istnienie. Takie instrukcje można znaleźć w prawie każdej komórce naszego ciała. Zwykle każda osoba nosi po dwie kopie każdego genu (od matki i od ojca), upakowane w sparowane struktury - chromosomy.

Współczesna nauka ma około 20 000 genów. Ogólnie geny wszystkich ludzi są podobne, dlatego nasze ciała są w przybliżeniu takie same i działają w podobny sposób. Jednocześnie każdy organizm jest niepowtarzalny, za to też odpowiadają geny, a raczej drobne różnice, jakie można między nimi znaleźć.

Różnice są dwojakiego rodzaju. Pierwszy typ to zmienność. Warianty to odmiany genów, które nie zawierają defektów ani innych nieprawidłowości. Różnią się pewnymi niuansami, które odgrywają rolę w działaniu naszego organizmu, ale nie prowadzą do patologicznych odchyleń w tej pracy. Prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby może zależeć od nich, ale ich wpływ nie jest decydujący. Drugi rodzaj to mutacja. Efekt mutacji jest bardziej znaczący i może być szkodliwy dla organizmu. W niektórych przypadkach pojedyncza cecha organizmu może być spowodowana mutacją w pojedynczym genie. Przykładem tego jest choroba Huntingtona. Osoba, która odziedziczy zmutowaną wersję genu odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona, jest skazana na rozwój tej choroby w pewnym wieku.

Obie ścieżki mogą prowadzić do demencji.

Przypadki bezpośredniego dziedziczenia mutacji genu prowadzącej do rozwoju demencji są niezwykle rzadkie. Znacznie częściej choroba jest determinowana przez złożoną kombinację czynników odziedziczonych między sobą oraz z warunkami środowiskowymi / stylem życia danej osoby. Tak czy inaczej, czynnik genowy zawsze odgrywa rolę w demencji dowolnego pochodzenia. Istnieją warianty genetyczne, które wpływają na nasze predyspozycje do chorób układu krążenia lub zaburzeń metabolicznych, a przez to pośrednio zwiększają ryzyko wystąpienia demencji. Jednak predyspozycje te mogą się nie objawiać, jeśli ich nosiciel prowadzi zdrowy tryb życia i nie wpływa negatywnie na środowisko zewnętrzne.

Wbrew powszechnemu przekonaniu wpływ genów na rozwój demencji nie jest determinujący.

Przejdźmy teraz od ogólnych słów do najczęstszych przyczyn demencji i zobaczmy, jak każdy z nich ma związek z dziedziczeniem. Takie przyczyny obejmują chorobę Alzheimera, udar naczyniowo-mózgowy, rozlaną chorobę ciała Lewy'ego i zwyrodnienie płatkowe czołowo-skroniowe.

Choroba Alzheimera

Obecnie najdokładniej zbadana jest genetyka choroby Alzheimera, najczęstszej przyczyny demencji. Predyspozycje do tej choroby mogą być dziedziczone na dwa sposoby: monogeniczne (przez pojedynczy zmutowany gen) lub poligeniczne (poprzez złożoną kombinację wariantów).

Rodzinna postać choroby Alzheimera

Przypadki monogenowej choroby Alzheimera są bardzo rzadkie. Obecnie na świecie jest mniej niż tysiąc rodzin, w których choroba przenoszona jest z rodziców na dzieci. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, każde z jego dzieci będzie miało 50% szans na odziedziczenie tego genu. W tym przypadku zewnętrzne objawy choroby Alzheimeara z reguły zaczynają się rozwijać dość wcześnie: po 30 latach (pamiętaj, że formy niedziedziczne zwykle dają się odczuć nie wcześniej niż 65 lat).

Rodzinna choroba Alzheimera jest zwykle związana z mutacją w jednym z trzech genów: genu białka prekursorowego amyloidu (APP) i dwóch genów preseniliny (PSEN-1 i PSEN-2). Spośród tych trzech najczęstszych (około 80% wszystkich zgłoszonych przypadków) jest mutacja genu preseniliny-1 na chromomomie 14 (ponad 450 rodzin). Objawy w tym przypadku pojawiają się już w wieku 30 lat. Druga najczęstsza mutacja występuje w genie APP na chromosomie 21 (około 100 rodzin). Mutacja ta bezpośrednio wpływa na produkcję beta-amyloidu, białka, które według naukowców jest głównym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera. Około 30 rodzin na całym świecie ma mutację w genie PSEN-2 na chromosomie 1, powodującą rodzinną chorobę Alzheimera, która może rozpocząć się później niż PSEN-1.

Należy tu zwrócić uwagę na dwie kwestie. Po pierwsze, naukowcy mogą nie być świadomi wszystkich przypadków rodzinnych wariantów choroby Alzheimera, ze względu na to, że na świecie wciąż jest wiele zakątków, w których nauka i system opieki zdrowotnej są niedostatecznie rozwinięte. Po drugie, w kilku rodzinach z wyraźnymi objawami rodzinnej postaci choroby Alzheimera nie stwierdzono żadnej z tych mutacji, co sugeruje istnienie innych mutacji nieznanych jeszcze naukowcom. Po trzecie, nawet jeśli choroba Alzheimera zaczyna się bardzo wcześnie, w wieku 30 lat, nie mówimy o postaci z rodzinnym wzorem dziedziczenia. W tym wieku prawdopodobieństwo formy rodziny wynosi około 10%, podczas gdy przeciętnie forma rodziny stanowi mniej niż 1%.

Geny zwiększające ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera

Zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera dziedziczy ją po swoich rodzicach w zupełnie inny sposób - poprzez złożoną kombinację różnych wariantów wielu genów. Można to w przenośni porównać do dziwacznych wzorów w kalejdoskopie, gdzie z każdym obrotem pojawia się nowy wzór. Dlatego choroba może przeskoczyć pokolenie lub pojawić się jakby znikąd lub w ogóle nie być przenoszona.

Naukowcy zidentyfikowali obecnie ponad 20 wariantów genów (lub fragmentów DNA), które w pewnym stopniu wpływają na ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. W przeciwieństwie do zmutowanych genów postaci rodzinnej, wszystkie te warianty nie powodują poważnego rozwoju choroby Alzheimera, a jedynie nieznacznie zwiększają lub zmniejszają ryzyko. Wszystko będzie zależało od ich interakcji z innymi genami, a także od czynników takich jak wiek, warunki środowiskowe, styl życia. Jak już wspomniano, forma poligeniczna objawia się zwykle już w starszym wieku, po 65 latach.

Najbardziej znanym i najlepiej zbadanym genem zwiększającym ryzyko rozwoju choroby Alzheimera jest apolipoproteina E (APOE). Gen ten znajduje się na chromosomie 19. Białko APOE o tej samej nazwie odgrywa rolę w przetwarzaniu tłuszczów w organizmie, w tym cholesterolu. Gen APOE występuje w trzech wariantach, oznaczonych grecką literą epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Ponieważ każdy z nas jest nosicielem pary genów APOE, możliwych jest tutaj sześć różnych kombinacji: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 lub e4 / e4. Ryzyko zależy od tego, która kombinacja spadła na nas.

Najbardziej niekorzystną opcją jest przewoźnik jednocześnie dwóch wariantów APOE e4 (po jednym od każdego rodzica). Naukowcy uważają, że ta kombinacja występuje u około 2% światowej populacji. Wzrost ryzyka jest około 4-krotny (według niektórych źródeł - 12), ale wierz mi - to jest dalekie od 100% prawdopodobieństwa. Dla tych, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię e4 w połączeniu z innym wariantem (to około jedna czwarta wszystkich ludzi), ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta około 2-krotnie. Pierwsze objawy u nosicieli genu e4 mogą pojawić się przed 65 rokiem życia.

Najczęstszą kombinacją są dwa geny e3 (60% wszystkich ludzi). W tym przypadku naukowcy oceniają ryzyko jako średnie. W przybliżeniu jeden na czterech nosicieli tej kombinacji będzie cierpieć na chorobę Alzheimera, jeśli dożyje 80 lat.

Najniższe ryzyko mają nosiciele wariantu e2 (11% dziedziczy jedną kopię, a tylko nie więcej niż połowa procent dziedziczy dwie.

Dane dla Rosji stały się znane dopiero niedawno, po opublikowaniu wyników badań przeprowadzonych przez Medyczne Centrum Genotek. Do badania wykorzystaliśmy wyniki testów DNA przeprowadzonych od 1 listopada 2016 r. Do 1 lipca 2017 r. Dla mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 60 lat (łączna liczba badań to 2,5 tys.). W ten sposób 75% Rosjan miało neutralny genotyp e3 / e3, który nie był związany ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. 20% Rosjan posiada genotypy e3 / e4 i e2 / e4 genu APOE, które pięciokrotnie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby, a 3% Rosjan ma genotyp e4 / e4, co zwiększa to prawdopodobieństwo 12-krotnie. Wreszcie stwierdzono, że u 2% „szczęśliwców” genotyp e2 / e2 jest związany z mniejszym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera.

Przez długi czas naukowcy nie wiązali prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera z późnym jej wystąpieniem z jakimikolwiek innymi genami poza APOE. Jednak w ostatnich latach dzięki szybkiemu rozwojowi genetyki odkryto kilka kolejnych genów, których warianty wiążą się ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera. Ich wpływ na rozwój choroby Alzheimera jest jeszcze mniejszy niż APOE, a ich nazwy nie powiedzą szerokiemu gronu odbiorców, ale i tak je wymienimy: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Odgrywają rolę w skłonności gospodarza do rozwoju stanów zapalnych, problemów z układem odpornościowym, metabolizmem tłuszczów, a przez to wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby Alzheimera. Sami badacze uważają, że lista ta może zostać w przyszłości znacznie rozszerzona.

Tak więc, jeśli u członka Twojej rodziny (dziadka, babci, ojca, matki, rodzeństwa) zdiagnozowano chorobę Alzheimera o późnym początku, Twoje szanse na rozwój choroby są nieco wyższe niż u osób z historią rodzinną. żadnych pacjentów z chorobą Alzheimera. Wzrost ogólnego ryzyka w tym przypadku jest nieznaczny i można go zrekompensować zdrowym stylem życia. Ryzyko jest nieco większe, gdy u obojga rodziców zdiagnozowano chorobę Alzheimera. W tym przypadku ryzyko rozwoju choroby Alzheimera po 70 roku życia wynosi około 40% (Jayadev i wsp. 2008).

Demencja naczyniowa

Wypadki naczyniowo-mózgowe są drugą co do częstości przyczyną demencji.

Rodzinna demencja naczyniowa

Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, otępienie naczyniowe spowodowane mutacją genu występuje niezwykle rzadko. Należą do nich na przykład autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałem podkorowym i leukoencefalopatią, która pojawia się, gdy występuje mutacja w genie zwanym NOTCH3.

Geny zwiększające ryzyko rozwoju demencji naczyniowej

Po pierwsze, niektóre badania wykazały, że modyfikacja genu APOE e4 może zwiększać ryzyko rozwoju demencji naczyniowej, ale to ryzyko jest mniejsze niż w przypadku choroby Alzheimera. Nie jest jeszcze jasne, czy przewóz APOE e2 obniża ryzyko.

Po drugie, naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które wpływają na skłonność pacjenta do wysokiego poziomu cholesterolu, wysokiego ciśnienia krwi lub cukrzycy typu 2. Każdy z tych warunków może być czynnikiem rozwoju demencji naczyniowej w starszym wieku. Udar mózgu lub choroby serca w wywiadzie rodzinnym również mogą zwiększać ryzyko, ale generalnie, zdaniem ekspertów, geny odgrywają znacznie mniejszą rolę w rozwoju demencji naczyniowej niż w rozwoju choroby Alzheimera. W przypadku otępienia związanego z incydentem naczyniowo-mózgowym ważniejszy jest styl życia, w szczególności dieta i ćwiczenia.

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)

W genezie otępienia czołowo-skroniowego - zwłaszcza jego formy behawioralnej (rzadziej semantycznej) - dominującą rolę odgrywają geny.

Rodzinna demencja czołowo-skroniowa

Około 10-15% osób z HPD ma wyraźną historię rodzinną - obecność co najmniej trzech krewnych z podobną chorobą w następnych dwóch pokoleniach. Mniej więcej takie same (około 15%) mają mniej wyraźną historię, być może nawet z demencją innego typu. Około 30% wszystkich przypadków LVD jest spowodowanych mutacją w jednym genie, a co najmniej osiem z tych genów jest znanych, w tym bardzo rzadkie mutacje.

Najczęstszą przyczyną LVD są trzy geny z mutacjami: C9ORF72, MAPT i GRN. Istnieją pewne różnice w sposobie, w jaki się manifestują. Na przykład C9ORF72 powoduje nie tylko LVD, ale także chorobę neuronu ruchowego.

Podobnie jak w rodzinnych przypadkach choroby Alzheimera prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego genu od jednego z rodziców wynosi 50%, aw przypadku dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi 100% (wyjątek stanowi gen C9ORF72, z przyczyn niewiadomych naukowo, gdy jest dziedziczony, choroba nie zawsze rozwija się) ...

Geny zwiększające ryzyko zachorowania na HPA

Chociaż główna uwaga naukowców skupia się na monogenicznych przypadkach LVD, w ostatnich latach prowadzono poszukiwania wariantów poligenowych. W szczególności odkryto gen o nazwie TMEM106B, którego warianty pośrednio wpływają na prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Demencja z ciałami Lewy'ego

Genetyka demencji z ciałami Lewy'ego (LBD) jest najmniej zbadanym tematem. Niektórzy autorzy kilku badań ostrożnie sugerują, że obecność pacjenta z DPT w najbliższej rodzinie może nieznacznie zwiększać ryzyko rozwoju tego typu demencji, ale jest jeszcze za wcześnie na wyciąganie ostatecznych wniosków.

Rodzinne przypadki otępienia z ciałami Lewy'ego

Takie przypadki są znane nauce. W kilku rodzinach zidentyfikowano sztywny wzór dziedziczenia, ale mutacja w genie odpowiedzialnym za ten wzór nie została jeszcze zidentyfikowana.

Geny, które zwiększają ryzyko rozwoju LTP

Uważa się, że wariant APOE e4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka LTP, a także choroby Alzheimera. Warianty dwóch innych genów, glukocerebrozydazy (GBA) i alfa-synukleiny (SNCA), również wpływają na ryzyko LTP. Alfa-synukleina jest głównym białkiem w ciałach Levy'ego. Geny GBA i SNCA są również czynnikami ryzyka choroby Parkinsona. Rozproszone ciała Lewy'ego, choroba Alzheimera i choroba Parkinosna mają wspólne cechy - zarówno pod względem procesów patologicznych, jak i ich objawów.

Inne powody

Mniej powszechne przyczyny demencji o silnym składzie genetycznym mogą obejmować zespół Downa i chorobę Huntingtona.

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu HTT na chromosomie 4. Objawy choroby Huntingtona obejmują zaburzenia funkcji poznawczych, które mogą doprowadzić do otępienia.

U około jednego na dwóch pacjentów z zespołem Downa, którzy dożyli 60 lat, rozwija się choroba Alzheimera. Zwiększone ryzyko wynika z faktu, że większość pacjentów ma dodatkową kopię chromosomu 21, co oznacza dodatkową kopię genu dla białka prekursora amyloidu znajdującego się na tym chromosomie. Ten gen został powiązany z ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera.

Czy testy genetyczne są tego warte?

Większość lekarzy tego nie zaleca. Jeśli mówimy o dziedziczeniu poligenowym (jako najbardziej powszechnym), to ze wszystkich genów tylko APOE ε 4 znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia demencji (do 15 razy w wariancie homozygotycznym), ale nawet jeśli masz pecha i ten konkretny wariant zostanie zidentyfikowany, trafność prognozy będzie zbyt daleka od 100%. Jest też odwrotnie: jeśli genu nie zostanie znaleziony, nie gwarantuje to rozwoju choroby. Testowanie nie pozwala zatem na prognozowanie z wymaganym poziomem pewności.

Być może każdy słyszał kiedyś takie zwroty: „wszystko w ojcu”, „jabłko z jabłoni…”, „wygląda jak matka”. Wszystko to sugeruje, że ludzie zauważają podobieństwa rodzinne. Dziedziczność ludzka to zdolność organizmu do przekazywania własnych cech przyszłym pokoleniom na poziomie genetycznym. Nie ma na to bezpośredniego i skutecznego wpływu, ale istnieją pewne sposoby zapobiegania rozwojowi negatywnych cech charakteru danej osoby otrzymanych od rodziców lub innych przodków.

Co jest dziedziczone

Według badań każdy może przekazać swojemu potomstwu nie tylko cechy zewnętrzne, choroby, ale także stosunek do ludzi, temperament i uzdolnienia naukowe. Dziedziczone są następujące pozytywne i negatywne cechy osoby:

  • Choroby przewlekłe (epilepsja, choroba psychiczna itp.).
  • Możliwość rodzenia bliźniaków.
  • Alkoholizm.
  • Tendencja do łamania prawa i
  • Skłonności samobójcze.
  • Wygląd (kolor oczu, kształt nosa itp.).
  • Talent do każdego rodzaju kreatywności, rzemiosła.
  • Temperament
  • Wyraz twarzy, barwa głosu.
  • Fobie i lęki.

Ta lista zawiera tylko niektóre cechy, które są dziedziczone. Nie rozpaczaj, jeśli jedna z negatywnych cech pojawi się w tobie lub twoich rodzicach, wcale nie jest konieczne, aby w pełni się w tobie ujawniła.

Czy można wpływać na dziedziczność, ustalając, że dana osoba ma predyspozycje do łamania prawa? Zgodnie z badaniami psychologicznymi i socjologicznymi, negatywnej sytuacji można zapobiec tylko wtedy, gdy zostaną spełnione określone warunki.

Wpływ genów

Genetyka dowiodła, że \u200b\u200bosoba dokładnie przyjmuje preferencje i lęki swojego rodzica. Już podczas formowania się płodu pojawia się zakładka, która następnie daje o sobie znać, objawiając się pod wpływem wszelkich czynników.

Czy można wpłynąć na dziedziczność? Nauki społeczne, podobnie jak inne nauki o społeczeństwie i człowieku, zgadzają się tutaj co do jednego: tak, wpływ na nie jest nie tylko możliwy, ale także konieczny. Pomimo faktu, że geny i cechy behawioralne jednostki są ze sobą ściśle powiązane, dziedziczność nie determinuje z góry jego przyszłości. Na przykład, jeśli ojciec jest złodziejem lub mordercą, to wcale nie jest konieczne, aby dziecko takie stało. Chociaż prawdopodobieństwo takiego rozwoju wydarzeń jest nadal wysokie, a potomstwo przestępcy częściej trafia do więzienia niż dziecko z zamożnej rodziny, może się to nie zdarzyć.

Wielu rodziców, którzy znaleźli alkoholika lub przestępcę w drzewie genealogicznym, zastanawia się, czy można wpłynąć na dziedziczność. Nie można krótko odpowiedzieć na to pytanie, ponieważ istnieje wiele czynników, które pogarszają rozwój predyspozycji dziedzicznych. Najważniejsze jest, aby w odpowiednim czasie wykryć negatywne cechy, które są dziedziczone i zapobiec ich dalszemu rozwojowi, chroniąc dziecko przed pokusami i załamaniami nerwowymi.

Dziedziczność i cechy charakteru

Z pomocą rodzice przekazują swoim dzieciom nie tylko predyspozycje do pewnych negatywnych sytuacji życiowych, ale także charakter i temperament. W większości sposób komunikowania się z innymi ma „naturalne” korzenie - dziedziczność. Z zachowania genetycznego częściej korzystają dzieci i młodzież ze względu na ich nierozwinięty charakter.

Na dalszy rozwój cech charakteru i cech behawioralnych człowieka ma wpływ temperament, który jest przekazywany tylko w drodze dziedziczenia. Nie można go nabyć ani rozwinąć, składa się z cech matki lub ojca (dziadka, babci, wujka i innych) lub z mieszanki kilku cech zachowania rodziców. Od temperamentu zależy, jak dziecko będzie się zachowywać w przyszłości, a także jakie miejsce zajmie w społeczeństwie.

Czy można wpłynąć na dziedziczność? (Klasa 5, nauki społeczne). Odpowiedź na pytanie

Nierzadko zdarza się znaleźć stwierdzenia, że \u200b\u200bna dziedziczność może wpływać bezpośrednia interwencja w geny danej osoby. Jednak nauka nie jest jeszcze wystarczająco rozwinięta, aby wpływać na organizm na takim poziomie. Na dziedziczność może mieć wpływ proces wychowania, edukacja, trening psychologiczny, a także wpływ na osobę społeczną i rodzinną.

Czynniki wpływające na zachowanie dziedziczne

Oprócz transmisji genetycznej istnieją inne sposoby kopiowania cech rodzicielskich w zachowaniu dziecka. Istnieją czynniki i pewne warunki, w których dzieci zaczynają adoptować, dziedziczą zachowanie i stosunek do życia po dorosłych:

  • Rodzina. Sposób, w jaki rodzice traktują siebie nawzajem i jak odnoszą się do dziecka, wnika głęboko w jego „podkorę” i zostaje tam utrwalony jako normalny model zachowania.
  • Przyjaciele i krewni. Stosunek do nieznajomych również nie pozostaje niezauważony przez dzieci - przejmują one behawioralne cechy swoich rodziców iw przyszłości komunikują się w ten sposób z innymi.
  • Życie, warunki życia.
  • Bezpieczeństwo materialne (ubóstwo, zamożność, przeciętny poziom życia).
  • Liczba członków rodziny. Czynnik ten ma większy wpływ na przyszłość dziecka, na które decyduje się stworzyć rodzinę.

Dzieci całkowicie kopiują swoich rodziców, ale czy w tym przypadku można wpłynąć na dziedziczność? Tak, ale zależy to całkowicie od rodziców. Na przykład, jeśli ojciec stale pije i bije swoją żonę, to w przyszłości syn będzie podatny na okrucieństwo wobec kobiet, a także na alkoholizm. Ale jeśli w rodzinie panuje miłość i wzajemna pomoc, to efekt będzie wprost przeciwny do poprzedniego przykładu. Warto pamiętać, że chłopcy naśladują ojców, a dziewczęta zachowania matek.

Czy można wpływać na dziedziczność i dlaczego warto to robić

Same genetyczne predyspozycje do groźnych chorób nie mogą być wyeliminowane, ale prawdopodobieństwo wystąpienia choroby można znacznie zmniejszyć. Aby to zrobić, konieczne jest prowadzenie zdrowego stylu życia, nie przemęczanie się, umiarkowane ćwiczenia. Konieczne jest, aby spróbować wpłynąć na dziedziczność, ponieważ pozwoli to zachować zdrowie przez długi czas.

Czy można wpływać na dziedziczność, starając się nie ulegać pokusom? Ta opcja jest wygodna, ale dokładnie do momentu, gdy osoba traci samokontrolę z powodu załamania nerwowego lub innej negatywnej sytuacji (na przykład szok psychiczny). Konieczne jest wpływanie na dziedziczność nie tylko poprzez kontrolę nad swoimi słabościami, ale także poprzez krąg społeczny. W końcu abstynent, nawet jeśli nigdy nie pije, jeśli nie ma powodu: marginalne bliskie krąg lub tragedia, która nim wstrząsnęła.