Badanie przesiewowe okołoporodowe w II trymestrze ciąży. Co zrobić, jeśli kobieta ma słabe wyniki badań przesiewowych. Wyjaśnienie wyników „potrójnego testu przesiewowego”

Ciąża to kluczowy okres w życiu kobiety, przebiegający według specjalnych zasad. Decydują nie tylko o charakterze żywienia, codziennej rutynie, reżimie ćwiczeń, ale także wymagają regularnego monitorowania stanu zarówno przyszłej mamy, jak i dziecka w jej łonie. Po pierwszym badaniu wielkoskalowym, wykonanym w wieku 11-13 tygodni, czas na badanie przesiewowe w II trymestrze, które obejmuje powtórne badanie USG i biochemiczne badanie krwi. Jego celem jest potwierdzenie lub zaprzeczenie rozwoju patologii, wykrycie ich bezpośrednich i pośrednich markerów. Komu więc wskazana jest taka diagnoza? Co zawiera i jak odczytywane są wskaźniki? Jak odpowiednio przygotować się do zabiegów i jak one przebiegają?

W celu uzyskania jak najdokładniejszych informacji, drugi przegląd przeprowadzany jest w terminach jasno określonych normami:

  • biochemiczne badanie krwi - od 15 do 20 tygodnia, przy czym za optymalny okres uważa się przedział od 16 do 18 tygodnia. W tym czasie zawartość informacyjna badania do określenia wzoru biochemicznego i składu hormonów jest maksymalna;
  • Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży okołoporodowej: najlepiej w wieku 19-24 tygodni. Wykonywany jest po przejściu biochemii. Z reguły USG jest przepisywane w okresie od 19 do 22 tygodni, a jeśli podejrzewa się powikłania, może być wskazane drugie badanie od 22 do 24 tygodni. W przypadku szczególnych wskazań planowany okres badań przesiewowych może zostać przesunięty na wcześniejszy termin i prowadzony od 16. tygodnia.

Nie ma konieczności jednoczesnego zaliczania wymienionych studiów. Możesz je rozłożyć w czasie, aby nie zostać przytłoczonym. Należy pamiętać, że jeśli badanie USG można przenieść lub wykonać ponownie w dowolnym momencie, to istnieją ścisłe ramy wykonywania badania krwi ze względu na zmienność jego składu w trakcie ciąży.

Komu pokazywany jest drugi pokaz i czy można go odmówić?

2 badania przesiewowe to zestaw badań, które Ministerstwo Zdrowia zdecydowanie zaleca, aby każda kobieta w ciąży została poddana w odpowiednich tygodniach. Jest to obowiązkowe dla przedstawicieli grupy ryzyka, to znaczy, jeśli spełniony jest co najmniej jeden z warunków:

  • rodzice nienarodzonego dziecka są bliskimi krewnymi;
  • choroba zakaźna przenoszona we wczesnych stadiach, zwłaszcza w okresie 14-20 tygodni;
  • historia choroby genetycznej jednego z rodziców, starsze dzieci;
  • poprzednie ciąże kończyły się poronieniami;
  • dzieci urodzone wcześniej z opóźnieniem rozwojowym lub patologiami układu nerwowego;
  • poważne odchylenia od normy stwierdzone podczas pierwszego badania przesiewowego, groźba przerwania ciąży;
  • wiek przyszłej rodzącej ma ponad 35 lat;
  • onkopatologia ujawniona po 14. tygodniu ciąży;
  • narażenie na promieniowanie, na jakie narażeni byli ojciec lub matka dziecka w przeddzień poczęcia lub bezpośrednio po nim.

W przypadku wykrycia choroby onkologicznej pacjent kierowany jest na konsultację do genetyka, który zazwyczaj zleca dodatkowe badania: powtórne USG lub dodatkowe biochemiczne badanie krwi. Ma to na celu ocenę zagrożenia stanu pacjentki i podjęcie decyzji o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży.

Drugi pokaz nie jest obowiązkowy. Jeżeli przyszła mama obawia się, że badanie może zaszkodzić zdrowiu dziecka i jej własnemu, ma prawo napisać pisemną odmowę postawienia diagnozy. Lekarz na żądanie ma obowiązek dostarczyć formularz wniosku. Jednocześnie musi wyjaśnić pacjentce wszystkie zagrożenia, na które naraża siebie i dziecko.

Na co patrzą podczas drugiego badania w czasie ciąży

Zadania drugiego badania przesiewowego obejmują badanie nie tylko parametrów fetometrycznych, ale także cech funkcjonalnych ważnych narządów płodu, a mianowicie:

  • kręgosłup, czaszka i inne kości szkieletu;
  • rysy twarzy (oczy, nos, usta);
  • nerki, pęcherz i inne elementy układu moczowo-płciowego;
  • mięsień sercowy i cały układ krążenia;
  • narządy trawienne, w tym żołądek i jelita;
  • mózg, rdzeń kręgowy i struktury pokrewne;
  • elementy do obliczania BPD (rozmiar dwuciemieniowy), LZR (rozmiar czołowo-potyliczny), chłodziwo (obwód brzucha), OG (obwód klatki piersiowej), długość sparowanych kości.

Dzięki dobrej lokalizacji diagnosta jest w stanie określić płeć nienarodzonego dziecka na podstawie ukształtowanych w czasie badania cech płciowych.

Oprócz analizy rozwoju narządów i układów dziecka oceniany jest stan organizmu matki, ponieważ od tego zależy żywotność płodu. Program egzaminacyjny obejmuje skanowanie:

  • łożysko, jego położenie, grubość, wielkość, struktura, dojrzałość;
  • wody owodniowe, ich charakterystyka ilościowa;
  • pępowina, obecność wszystkich głównych naczyń;
  • macica, jej szyjka macicy i przydatki.

Podczas zabiegu ocenia się położenie płodu w łożysku.

Na podstawie uzyskanych wyników lekarz wyciąga wnioski dotyczące obecności lub braku patologii przebiegu ciąży, dostatecznego dopływu krwi i tlenu, prawidłowego rozwoju płodu, a także obecności lub braku zagrożenia dla płodu. zdrowie i życie dziecka i matki.

Przygotowanie do ankiety

Harmonogram badań przesiewowych składa się z dwóch głównych procedur: USG w II trymestrze oraz biochemicznego badania krwi.

Jeśli badanie ultrasonograficzne wykonuje się w jamie brzusznej, do wizualizacji badanego obszaru wymagany jest maksymalnie wypełniony pęcherz. Można to osiągnąć, wypijając co najmniej jeden litr wody. Jeśli planowane jest badanie dopochwowe, to przeciwnie, zaleca się powstrzymanie się od nadmiernego przyjmowania płynów.

Przed oddaniem krwi musisz się dokładniej przygotować. Aby zapewnić maksymalną wartość informacyjną wyników, na dzień przed pobraniem materiału biologicznego należy zrezygnować z tłustych, pikantnych i smażonych potraw, ryb i innych owoców morza, czekolady i kakao, owoców cytrusowych. Zabrania się jedzenia na 5-6 godzin przed wizytą w laboratorium. W przypadku silnego pragnienia wolno pić nie więcej niż jedną szklankę wody bez gazu, ale nie później niż 30-40 minut przed manipulacją. Jeśli to możliwe, pacjent powinien unikać sytuacji stresowych.

Jak przebiega zabieg

Drugie badanie przesiewowe rozpoczyna się od USG.

Rutynowe prenatalne badanie ultrasonograficzne nie różni się od standardowego. Podczas zabiegu kobieta wygodnie siedzi na kanapie, diagnosta smaruje skórę w miejscach jej kontaktu z czujnikiem hipoalergicznym żelem. Informacje odczytywane są przez przednią ścianę brzucha w formie brzusznej badania, przez pochwę w formie przezpochwowej. Po kilku minutach transkrypcja wyników jest przekazywana pacjentce w ramionach.

Przed wykonaniem biochemicznego badania krwi obserwowany musi dostarczyć transkrypcję USG oraz specjalny kwestionariusz. Na podstawie tych informacji i wstępnej rozmowy z kobietą w ciąży lekarz podejmuje decyzję o konieczności oznaczenia stężenia we krwi szeregu dodatkowych pierwiastków. Materiał do badań pobierany jest z żyły. Jego analizę przeprowadza się za pomocą specjalnego programu komputerowego. Wyniki ankiety są gotowe w ciągu dwóch tygodni.

Co zawiera lista egzaminów

Drugie badanie okołoporodowe obejmuje dwie obowiązkowe procedury:

  • badanie ultrasonograficzne;
  • biochemiczne badanie krwi.

W niektórych przypadkach, na przykład, jeśli przyszła rodząca kobieta musiała wcześniej wykonać nieplanowane badanie krwi, zostanie jej przydzielone tylko drugie USG.

Kompletny test biochemiczny w ramach tego rutynowego badania obejmuje określenie stężenia czterech pierwiastków we krwi:

  • HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) - hormon wytwarzany przez tkanki kosmówkowe po implantacji zarodka;
  • AFP (alfa-fetoproteina) – białko wytwarzane przez wątrobę i przewód pokarmowy od 3 tygodnia istnienia zarodka;
  • EZ (wolny estriol) - hormon syntetyzowany przez wątrobę i nadnercza płodu;
  • inhibina A - specyficzny hormon żeński, którego stężenie zmienia się w zależności od czasu ciąży i stanu płodu.

Ta analiza nazywana jest testem poczwórnym. W porównaniu z programem przesiewowym dla pierwszego trymestru, do zadań testu poczwórnego dodano pomiar zawartości dwóch ostatnich wskaźników – wolnego estriolu i inhibiny A.

Jeśli nie ma wskazań do badania stężenia inhibiny A u kobiety w ciąży, analizowane są tylko hCG, AFP i EZ. Takie badanie, odpowiednio, nazywa się potrójnym testem.

Czynniki wpływające na wyniki

W trakcie każdego badania można uzyskać zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Czynniki, które mogą zniekształcać wyniki badań przesiewowych (zwłaszcza badania krwi na hormony) to:

  • przewlekłe choroby przyszłej matki, w tym cukrzyca;
  • złe nawyki (spożywanie napojów alkoholowych i narkotyków, palenie);
  • kobieta w ciąży z nadwagą lub niedowagą. W pierwszym przypadku wskaźniki są zawyżone, w drugim są niedoszacowane;
  • wiek pacjenta powyżej 35 lat;
  • ciąża z bliźniakami, trojaczkami i tak dalej;
  • zapłodnienie in vitro;
  • przyjmowanie niektórych leków hormonalnych.

W przypadku wykrycia niebezpiecznych patologii, w celu potwierdzenia lub odrzucenia diagnozy, kobiecie zostaną przydzielone dodatkowe badania nieinwazyjne (powtórzone USG) lub inwazyjne (kordocenteza, amniopunkcja). W zależności od uzyskanych wyników lekarz zaleci przerwanie ciąży lub przerwanie ciąży. Ostateczną decyzję podejmuje sama pacjentka.

Interpretacja wyników badań i USG oraz wskaźników standardowych drugiego trymestru

Po przejściu przez pacjentkę wszystkich obowiązkowych procedur objętych drugim badaniem przesiewowym nadzorujący lekarz położnik-ginekolog przystępuje do odczytania wyników. Opiera się na danych z tabel, które pokazują wskaźniki wszystkich wskaźników zgodnie z czasem trwania ciąży. Lekarz musi porównać wartości hormonów i białka we krwi pacjenta z wartościami prawidłowymi, na podstawie których wyciąga wnioski dotyczące stanu zdrowia matki i płodu. Na podstawie wyników badania USG ocenia się je i porównuje ze standardami wieku:

  • wielkość płodu;
  • rysy twarzy (stan gałek ocznych, kości nosowej, brak patologii);
  • narządy wewnętrzne (serce, płuca, nerki, wątroba, przewód pokarmowy itd.);
  • wody owodniowe (ich ilość i zawartość);
  • łożysko (jego grubość i struktura).

Krew

Normy wskaźników biochemii krwi w ramach II badania przesiewowego zależą od czasu trwania ciąży. Ich wartości przedstawia tabela.

Podczas wykonywania czwartego testu ocenia się poziom inhibitora wydzielania FSH we krwi. Stężenie hormonu w ciąży pojedynczej nie powinno przekraczać 500 pg/ml, w ciąży mnogiej – 600 pg/ml.

Mama

Uogólnioną ocenę biochemicznych badań przesiewowych dokonuje się na podstawie średnich wartości wskaźników. Wyrażana jest w wartości MoM – współczynnika obrazującego stopień odchylenia otrzymanych wyników od normy. Oblicza się ją jako stosunek uzyskanej wartości wskaźnika w surowicy krwi do mediany charakterystycznej dla danego okresu ciąży. Formuła MoM zawiera również zmienne, takie jak:

  • masa ciała pacjenta;
  • jej wiek;
  • terytorium zamieszkania.

Wartości w zakresie 0,5-2,5 MoM są uważane za normalne. Jeśli ten wymóg nie jest spełniony, kobieta musi skonsultować się z genetykiem, ponieważ taka rozbieżność wskazuje na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z Downem, Patau, Edwardsem i kilkoma innymi.

Za dopuszczalny uznaje się wskaźnik ryzyka nieprzekraczający 1:380. Jeżeli przewidywana liczba mieści się w przedziale 1:250… 1:360, należy wysłuchać opinii specjalisty chorób genetycznych. W przypadku wysokiego ryzyka (powyżej 1:100) zdecydowanie zaleca się przeprowadzenie dodatkowych badań, w tym inwazyjnych. Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z odchyleniami w tym przypadku jest bardzo wysokie.

Długość ciała i masa płodu

Początek drugiego trymestru charakteryzuje się intensywnym rozwojem płodu, dlatego trudno w tym czasie określić normy wzrostu i wagi. Z reguły długość ciała dziecka waha się od 10 do 16 cm, w tym przypadku lekarze zwracają uwagę nie na wskaźniki bezwzględne, ale na wzrost na tydzień.

Drugie zaplanowane badanie USG w ciąży nie daje możliwości bezpośredniego określenia masy płodu w macicy. Jest obliczany za pomocą wzorów, a otrzymany wynik ma poważny błąd. Średnio do 20 tygodnia masa ciała wynosi 300 gramów, a do 22 tygodnia może osiągnąć 450 gramów.

Obwód brzucha i głowy

Aby powiedzieć, że ciąża rozwija się prawidłowo, płyn chłodzący (obwód brzucha) musi odpowiadać następującym wartościom, w zależności od okresu:

  • 16 tygodni - 88-116 mm;
  • 17 tygodni - 93-131 mm;
  • 18 tygodni - 104-144 mm;
  • 19 tygodni - 114-154 mm;
  • 20 tygodni - 124-164 mm;
  • 21 tygodni - 136-176 mm;
  • 22 tygodnie - 148-190 mm.

OG (obwód głowy) przy prawidłowym rozwoju powinien wynosić:

  • 16 tygodni - 112-136 mm;
  • 17 tygodni - 121-149 mm;
  • 18 tygodni - 131-161 mm;
  • 19 tygodni - 142-174 mm;
  • 20 tygodni - 154-186 mm;
  • 21 tygodni - 166-198 mm;
  • 22 tygodnie - 178-212 mm.

Dwuciemieniowe (BPR) i czołowo-potyliczne (LZR) rozmiary głowy płodu

BPD i LZR to dwa kluczowe wskaźniki wskazujące na brak nieprawidłowości u dziecka. W zależności od terminu BPR powinien wahać się w zakresie:

  • 16 tygodni - 31-37 mm;
  • 17 tygodni - 34-42 mm;
  • 18 tygodni - 37-47 mm;
  • 19 tygodni - 41-50 mm;
  • 20 tygodni - 43-53 mm;
  • 21 tygodni - 45-56 mm;
  • 22 tygodnie - 48-60 mm.

Dla LZR ustanowiono następujące ramy:

  • 16 tygodni - 41-49 mm;
  • 17 tygodni - 46-54 mm;
  • 18 tygodni - 49-59 mm;
  • 19 tygodni - 53-63 mm;
  • 20 tygodni - 56-68 mm;
  • 21 tygodni - 59-71 mm;
  • 22 tygodnie - 63-75 mm.

Długość kości: podudzie, kość udowa, kość ramienna i przedramię

O prawidłowym ukształtowaniu szkieletu dziecka świadczy przestrzeganie przyjętych norm DG (długość kości nóg), DB (długość kości udowej), DP (długość kości ramiennej), DPP (długość kości przedramienia) . Ustalone średnie wartości odpowiadające wiekowi ciążowemu przedstawiono w tabeli.

Parametry fetometryczne

Podczas badania USG, które jest wykonywane w drugim trymestrze ciąży, badane i analizowane są takie kluczowe parametry fetometryczne jak OB, OH, BPD, LHR oraz długość kości długich. Jeżeli badanie wykaże odchylenie od wartości mediany, nie jest to bezwarunkowy marker patologii lub odchylenia. Przyczyny mogą być różne: istnieje możliwość pomyłki w ustaleniu daty poczęcia lub rodzice mają smukłą sylwetkę, dlatego opóźnienie wzrostu może być spowodowane dziedziczeniem. Wszystkie cechy fetometryczne należy analizować łącznie. Ważne są nie bezwzględne wartości wskaźników, ale proporcjonalna relacja między nimi.

Mózg i kręgosłup

Zwykle do badania struktur mózgu za pomocą ultradźwięków stosuje się dwie sekcje osiowe: przezkomorową i przezmóżdżkową. Rzadziej wybierana jest sekcja chresthalamiczna. Podczas badania diagnosta przygląda się móżdżkowi, komorom bocznym, cysternie magna oraz jamie przeźroczystej przegrody. Oceniany jest również kształt głowy i tekstura mózgu. U zdrowego dziecka wszystkie badane elementy powinny odpowiadać prawidłowej anatomii rentgenowskiej.

Główna sekcja do badania stanu kręgosłupa jest podłużna. Bardzo ważne jest, aby widoczne były trzy ośrodki kostnienia kręgów. Lekarz bada kości pod kątem braku otwartej przepukliny kręgosłupa, agenezji krzyżowej i innych nieprawidłowości. Z reguły takie patologie są połączone z zaburzeniami zidentyfikowanymi w mózgu. W przypadku ultradźwięków należy zwrócić uwagę na skórę nad grzbietem. W razie potrzeby inspekcja jest kontynuowana z doborem przekroju.

Układ oddechowy

W chwili poddania się badaniu układ oddechowy płodu jest już w pełni ukształtowany. Badanie skupia się na stanie płuc i stopniu ich dojrzałości. Tak więc normalnie każde płuco powinno zajmować około jednej trzeciej przekroju klatki piersiowej.

Poziom powstawania tego narządu ocenia się w stosunku do jego echogeniczności w porównaniu z wątrobą. Istnieją trzy stopnie dojrzałości:

  • 0 - echogeniczność płuc jest niższa niż wątroby;
  • 1 - echogeniczność porównywanych narządów jest w przybliżeniu równa;
  • 2 - echogeniczność płuc jest wyższa niż wątroby.

Serce

Podczas USG lekarz bada stan i funkcjonalność serca. Jednocześnie oceniane są następujące wskaźniki:

  • lokalizacja organu. Zwykle w tym czasie zajmuje jedną trzecią klatki piersiowej;
  • położenie osi serca;
  • wielkość i stan komór serca;
  • kształt przegrody międzykomorowej;
  • budowa tkanek - mięsień sercowy, osierdzie, enrokardia.

Zwróć uwagę na tętno i rytm. Pierwszy parametr powinien normalnie wynosić 140-160 uderzeń na minutę.

Układ trawienny

Do czasu drugiego zaplanowanego USG płód jest już w pełni uformowany i funkcjonuje już układ pokarmowy: przełyk, żołądek, trzustka, jelita. Ważne jest, aby dokładnie zbadać cały przewód pokarmowy: znaleźć połączenie między żołądkiem a przełykiem, upewnić się, że wszystkie narządy są obecne, czy nie ma w nich elementów hiperechogenicznych.

układ moczowy

Tworzenie nerek u płodu rozpoczyna się już 22 dnia od momentu poczęcia, a pod koniec drugiego trymestru proces ten jest całkowicie zakończony. Ultradźwięki pozwalają dokładnie zidentyfikować patologie układu moczowego. Zwykle wielkość nerek to:

  • 18 tygodni - 16-28 mm;
  • 19 tygodni - 17-31 mm;
  • 20 tygodni - 18-34 mm;
  • 21 tygodni - 21-32 mm;
  • 22 tygodnie - 23-34 mm.

Stosunek wielkości miedniczki nerkowej do wielkości całego układu miedniczki nerkowej nie powinien różnić się o więcej niż 5 mm.

U większości kobiet w ciąży nadnercza płodu zaczynają być wizualizowane na USG gdzieś od 20. tygodnia. Ich rozmiar to około 9-10 mm. Prawidłowy stosunek wielkości nerek i nadnerczy uważa się za 0,48-0,65. W takim przypadku lewe nadnercze powinno być większe niż prawe.

Oznaki patologii

Drugie badanie przesiewowe ma na celu identyfikację i zapobieganie rozwojowi odchyleń i chorób.

Znaki znalezione na USG są ważnymi markerami nieprawidłowości genetycznych i innych nieprawidłowości:

  • opóźnienie w rozwoju płodu;
  • wypadanie łożyska;
  • wielowodzie lub niska woda, zawartość płatków i zawiesin w wodach owodniowych;
  • pogrubienie ścian łożyska, jego wczesne starzenie;
  • nieproporcjonalny stosunek cech fetometrycznych;
  • nieregularny kształt kości twarzy, zwłaszcza nosa;
  • komora lub powiększenie bocznych komór mózgu;
  • torbiel naczyniowa mózgu;
  • pielektaza, czyli powiększenie miedniczki nerkowej i inne.

Nieprawidłowości są również wskazywane przez odchylenia w wynikach testów biochemicznych.

Wzrost poziomu hCG może wskazywać na ryzyko rozwoju zespołu Downa lub Klinefeltera oraz obniżenie poziomu zespołu Edwardsa.

Wady układu nerwowego, martwica wątroby, brak przełyku, przepuklina pępkowa i zespół Meckela są sygnalizowane odchyleniem wartości AFP od średniej do dużej. Odwrotne naruszenie jest objawem zespołu Downa i Edwardsa, a także może wskazywać na śmierć płodu lub błędnie określoną datę poczęcia.

Podwyższony poziom E3 może wskazywać zarówno na problemy z wątrobą i nerkami u matki, jak i na duże dziecko lub ciąże mnogie. Ale niedobór tego hormonu jest objawem infekcji, niewydolności łożyska, przerostu nadnerczy, trisomii, bezmózgowia i markerem ryzyka przedwczesnego zakończenia ciąży.

Nadmierna zawartość inhibiny A we krwi może wskazywać na niewydolność łożyska, proces onkologiczny, nieprawidłowości genetyczne i niewystarczającą - o zagrożeniu aborcją.

Możliwe choroby

Niektóre patologie są wstępnie wykrywane już podczas pierwszego badania prenatalnego i na podstawie wyników badania krwi. Drugie rutynowe badanie USG ma na celu potwierdzenie lub odrzucenie takich podejrzeń. Służy do diagnozowania trisomii (zespoły Downa, Edwardsa, Patau, de Lange) wynikających z dodatkowego chromosomu w jednym z rzędów, anomalii ośrodkowego układu nerwowego, struktur twarzy i tak dalej.

Zespół Downa

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Rozwija się z powodu pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 rzędzie chromosomów. Dzieci urodzone z taką patologią mają specyficzny wygląd, cierpią na różne choroby narządów wewnętrznych i pozostają w tyle w rozwoju. Bardzo często tacy ludzie żyją stosunkowo krótko.

Zespół Downa można podejrzewać już na etapie biochemii krwi. Świadczy o tym podwyższony poziom hCG oraz obniżony poziom AFP i estriolu.

W badaniu ultrasonograficznym opisana patologia charakteryzuje się pogrubieniem strefy kołnierza i skróconą kością nosową.

Wada cewy nerwowej

Istnieje kilka rodzajów wad cewy nerwowej:

  • rozszczep kręgosłupa, gdy rdzeń kręgowy wystaje u podstawy;
  • bezmózgowie - nieuformowany w górnej części mózgu i czaszki, brak półkul;
  • przepuklina mózgowa, w której mózg i błony wystają przez sklepienie czaszki;
  • Malformacja Chiari - przenikanie tkanki mózgowej do kręgosłupa.

Takie patologie są doskonale wizualizowane przez ultradźwięki i objawiają się wzrostem poziomu AFP (rzadziej - spadkiem wolnego estriolu).

Zespół Edwardsa

Przyczyną manifestacji zespołu Edwardsa jest mutacja genetyczna związana z duplikacją chromosomu w 18 parze. Choroba objawia się cechami wyglądu i nieodłącznymi zaburzeniami pracy narządów wewnętrznych, motoryki i psychiki. Niestety śmiertelność w pierwszym roku życia dzieci urodzonych z taką wadą sięga 90%.

W badaniu ultrasonograficznym patologia objawia się charakterystycznymi anomaliami w budowie czaszki i twarzy, nieprawidłowościami w budowie szkieletu, układu moczowego i sercowo-naczyniowego. Wyniki badań krwi wykazują obniżone stężenie białka, hCG i estriolu.

Fałszywe wyniki

Drugi pokaz charakteryzuje się wysokim stopniem obiektywizmu. Według różnych źródeł jego wiarygodność diagnostyczną szacuje się na 60-90%. Prawdopodobieństwo otrzymania wyników fałszywie dodatnich nie przekracza 2,5%.

Zniekształcone dane uzyskuje się, jeśli pacjentka jest otyła (wzrost poziomu hormonów we krwi), cukrzyca (spadek hCG), jest w ciąży z bliźniętami, a także jeśli miało miejsce zapłodnienie in vitro (poziom białka jest o 10-15% niższy, hCG jest zawyżone).

Normalny wynik nie gwarantuje zdrowego dziecka, ponieważ niektóre wady fizyczne lub upośledzenie umysłowe mogą być spowodowane nieznanymi czynnikami.

Jak często można wykonać USG w drugim trymestrze?

Dokumenty regulacyjne Ministerstwa Zdrowia Rosji ustanawiają obowiązkowe przeprowadzanie trzech badań ultrasonograficznych w czasie ciąży (po jednym w każdym trymestrze w jasno określonym czasie). W przypadku problemów, takich zabiegów może być więcej niż dziesięć.

Ultrasonografia jest uznawana za bezpieczną formę diagnozy dla kobiet w ciąży. Stosowane dawki i intensywność ultradźwięków nie są w stanie zaszkodzić ludzkiemu płodowi. Nawet WHO oficjalnie zezwoliła na cztery sesje w czasie ciąży, ale jeśli to możliwe, nie wcześniej niż w 10. tygodniu.

Dalsze działania

Jeżeli zgodnie z wynikami drugiego badania prenatalnego lekarz stwierdzi, że ciąża jest prawidłowa, przyszła mama jest w doskonałej kondycji, a dziecko zdrowe, kolejna grupa badań ma być wykonana w okresie od 30. do 32 tygodni w ramach trzeciego zaplanowanego pokazu.

W przypadku wykrycia patologii lub zwiększonego ryzyka ich rozwoju pacjent może zostać skierowany na powtórne USG lub inwazyjne procedury diagnostyczne: kosmówkobiopsję, kordocentezę, amniopunkcję. W niektórych przypadkach do porodu konieczna jest obserwacja genetyka.

Jeśli zostanie zdiagnozowany stan, który oznacza, że ​​dziecko jest niezdolne do życia, jego deformacja, opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym, może być zalecone przerwanie ciąży. Ostateczną decyzję podejmuje sama pacjentka.

Wraz z zajściem w ciążę każda kobieta okresowo odwiedza lekarza, wykonuje badania laboratoryjne, przechodzi badanie ultrasonograficzne (badanie przesiewowe II trymestru), które pozwala nam ocenić stan płodu, zidentyfikować najmniejsze zmiany lub patologie rozwojowe. W trakcie ciąży kobieta musi przejść trzy rutynowe badania. Jeśli podejrzewa się patologię, kobieta ma historię chorób przewlekłych, można zwiększyć liczbę zabiegów USG. Udowodniono, że USG jest bezpieczną i pouczającą metodą badawczą, która nie szkodzi płodowi i nie wpływa na przebieg ciąży. Lekarz musi przepisać badanie przesiewowe, które jest kompleksem badań, w tym diagnostyką ultrasonograficzną i badaniami laboratoryjnymi krwi i moczu. Wyniki diagnostyczne pomagają lekarzowi określić normy i możliwe powikłania, rozpoznać anomalie lub wrodzone patologie.

Drugie badanie przesiewowe kobiet w ciąży przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży. Jest obowiązkowy i odbywa się w 16-19 tygodniach. Główne wskaźniki, na które zwraca uwagę lekarz, to (ludzka gonadotropina kosmówkowa), AFP (alfa-fetoproteina) i wolny estriol (E3), a także wyniki USG. W przypadku podejrzenia patologii można zlecić badanie przesiewowe w celu oceny tła hormonalnego. Badanie przesiewowe w drugim trymestrze nie powinno zastraszyć kobiety w ciąży, ponieważ jest to obowiązkowa metoda badania. Jeśli ciąża przebiega bez powikłań, nie jest konieczne poddanie się pełnej diagnozie, można to zrobić za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej. Aby dokładniej zapoznać się z badaniem, ważne jest, aby wiedzieć, kiedy jest on przepisywany, jakie są jego normy i odchylenia, a także jak odpowiednio przygotować się do zabiegu, aby uzyskać jak najwyższe wyniki.

Czy kobiety w ciąży muszą przejść drugie badanie przesiewowe?

Głównym celem badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży jest identyfikacja wad rozwojowych płodu i ustalenie możliwych zagrożeń dla przyszłej matki. Ta metoda badawcza ma na celu potwierdzenie lub zaprzeczenie różnych zagrożeń, które zostały uzyskane podczas wstępnej diagnozy w pierwszym trymestrze ciąży. Pełne badanie przesiewowe nie jest zalecane dla wszystkich kobiet, ale tylko dla tych, które są zagrożone, cierpią na przewlekłe patologie lub mają trudności z urodzeniem dziecka. Za główne wskazania do diagnostyki uważa się następujące stany i choroby:

  • wiek kobiety po 35 roku życia;
  • słaba dziedziczność;
  • choroby genetyczne;
  • choroby wirusowe w pierwszym trymestrze;
  • poronienia, zamrożenie płodu w przeszłości;
  • poczęcie dziecka przez bliskich krewnych;
  • uzależnienie rodziców od narkotyków, alkoholu;
  • przyjmowanie leków, które są zabronione w czasie ciąży;
  • choroby autoimmunologiczne;
  • przewlekłe choroby narządów wewnętrznych i układów, które mogą uszkodzić płód, wpływać na jego wzrost i rozwój.

Inne choroby lub stany, które mogą prowadzić do rozwoju patologii płodu, również mogą być wskazaniami do badań przesiewowych. Aby postawić diagnozę, nie trzeba mieć żadnych problemów zdrowotnych. Jeśli kobieta chce poddać się badaniu przesiewowemu, aby upewnić się, że płód rozwija się zdrowo, lekarz na pewno udzieli wskazówek. Zabieg jest całkowicie bezpieczny zarówno dla samej kobiety, jak i jej nienarodzonego dziecka.

Co oni patrzą na USG w drugim trymestrze

W płód jest w pełni ukształtowany, więc lekarze, mając pod ręką wyniki badań, mogą łatwo określić, czy w jego rozwoju występują odchylenia lub patologie. Drugie badanie przesiewowe pozwala lekarzowi zidentyfikować wiele patologii płodu, w tym:

  1. wady mózgu lub rdzenia kręgowego;
  2. patologia wątroby;
  3. nieprawidłowości przewodu żołądkowo-jelitowego.
  4. rozszczep twarzy;
  5. wady serca;
  6. wady kończyn, tułowia.

Nieprawidłowości i wady, które można wykryć podczas II badania przesiewowego, często nie podlegają korekcie, często stanowią wskazanie do przerwania ciąży z powodów medycznych. Oprócz patologii ta metoda badawcza określa obecność markerów nieprawidłowości chromosomalnych płodu, w tym:

  1. opóźniony rozwój zarodka;
  2. dużo lub brak wody;
  3. pyeloektazja;
  4. komorowo-komegalia;
  5. niedorozwinięta długość kości rurkowej;
  6. torbiele splotów naczyniówkowych mózgu lub rdzenia kręgowego.

Dzięki wynikom możliwe jest zidentyfikowanie innych patologii w rozwoju płodu. Diagnostyka ultrasonograficzna pozwala również uzyskać wyniki informacyjne dotyczące rozwoju i wzrostu płodu, ocenić normy i odchylenia:

  1. struktura twarzy (wielkość kości nosowej, nosa, uszu, oczu);
  2. wielkość, waga płodu;
  3. dojrzałość płuc;
  4. budowa mózgu, serca, naczyń krwionośnych, jelit i innych narządów wewnętrznych;
  5. liczba palców na kończynach górnych i dolnych;
  6. grubość i stopień dojrzałości łożyska;
  7. stan macicy i jej przydatków;
  8. ilość wody owodniowej.

Badanie USG w II trymestrze pozwala na określenie płci dziecka z dokładnością do 90%, aby wykazać najmniejsze zaburzenia w jego rozwoju. Po przejściu badania przesiewowego wszystkie wyniki i transkrypcje dołączane są do karty ciężarnej i przekazywane lekarzowi prowadzącemu ciężarną.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze obejmuje pobranie krwi z żyły, co jest uważane za obowiązkowe w przypadku podejrzenia patologii. Jeżeli wyniki USG są zadowalające i nie ma podejrzenia nieprawidłowości, badanie krwi może nie zostać zlecone. W przeciwieństwie do pierwszego trymestru, badanie krwi w drugim trymestrze ocenia nieco inne parametry, w tym:

  1. ilość ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ();
  2. wolny estriol;
  3. wskaźniki alfa-fetoproteiny (AFP);
  4. zawartość inhibiny A.

USG i badania krwi podczas drugiego badania przesiewowego z dokładnością 85% określają dynamikę nieprawidłowości genetycznych, które zostały zidentyfikowane w pierwszym trymestrze ciąży.

Po przejściu wszystkich testów wyniki będą gotowe w ciągu tygodnia. Tylko lekarz może rozszyfrować ich wyniki. Przy dobrych wynikach badań przesiewowych poziom ACE w surowicy powinien wynosić około 15 do 95 U/ml. Przy słabych wynikach poziom białka zostanie zwiększony, co może być oznaką patologii, takich jak atrezja przełyku, martwica wątroby i inne. Przy zmniejszonej zawartości białka wzrasta ryzyko rozwoju lub śmierci płodu.

Wskaźniki przesiewowe II trymestru są bardzo ważne dla kobiety w ciąży i płodu, dlatego bardzo ważne jest nie tylko odpowiednie przygotowanie się do badań, ale także zwrócenie się do wykwalifikowanego lekarza w celu odszyfrowania. Ważne jest, aby zrozumieć, że życie nienarodzonego dziecka zależy od prawidłowego dekodowania.

Jak przygotować się do drugiej diagnozy okołoporodowej

Do badań przesiewowych w II trymestrze nie jest wymagane specjalne przygotowanie, niemniej jednak, aby uzyskać wiarygodne wyniki, kobieta musi przestrzegać pewnych zasad.

  1. Krew należy pobierać na pusty żołądek. Spożywanie jakiejkolwiek żywności, a także płynów, może zafałszować wyniki analizy. Najlepiej zrobić badanie krwi rano.
  2. Na 1 dzień przed oddaniem krwi należy odmówić spożywania słodkich pokarmów, a także pokarmów, które mogą powodować reakcję alergiczną.
  3. USG nie wymaga żadnego przygotowania. Nie trzeba napełniać pęcherza. Diagnostykę można przeprowadzić o każdej porze dnia.

Wielu lekarzy w dziedzinie położnictwa i ginekologii zapewnia, że ​​kobieta potrzebuje treningu moralnego, wsparcia bliskich. Ważne jest, aby kobieta nastawiła się na pozytywne wyniki, miała nadzieję i wierzyła w dobre wyniki.

Kiedy kończy się to badanie?

Badanie przesiewowe w II trymestrze ciąży zaleca się nie wcześniej niż 16, ale nie później. Wielu lekarzy zaleca diagnozę w 17-18 tygodniu. W tym okresie można z dużą dokładnością ocenić stan płodu, zidentyfikować najmniejsze zmiany i patologie w rozwoju płodu.

W przypadku wystąpienia nieprawidłowości płodu lub podejrzenia ich, inne dodatkowe metody diagnostyczne mogą być przepisane w drugim trymestrze ciąży. Kobieta w ciąży może otrzymać konsultację z genetykiem i innymi specjalistami.

Jak przeprowadzane są badania

USG i badania krwi muszą być wykonane w tej samej klinice tego samego dnia. Te metody diagnostyczne nie powodują żadnych niedogodności dla kobiety, z wyjątkiem tych, które boją się oddać krew z żyły.

USG wykonuje się metodą przezbrzuszną, czyli lekarz nakłada żel na brzuch kobiety za pomocą czujnika, który dotyka skóry, lekarz otrzymuje obraz na monitorze komputera, z którego odczytuje i zapisuje informacje o stanie płód. Zabieg trwa od 15 do 30 minut.

Po wynikach USG ujawniających wszelkie patologie lekarz wysyła kobietę na biochemiczne badanie krwi. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek patologii kobieta w laboratorium oddaje krew z żyły. Objętość próbki wynosi od 3 do 5 ml.

Na wyniki diagnostyki laboratoryjnej trzeba poczekać kilka dni, natomiast transkrypcję badania USG można uzyskać bezpośrednio po zabiegu. Po uzyskanych wynikach badania lekarz porównuje je ze wskaźnikami normy i odchyleń. Na tle wyników badania specjalista ma możliwość uzyskania pełnego obrazu, zidentyfikowania lub wykluczenia patologii oraz podania przydatnych zaleceń. W razie potrzeby kobiecie w ciąży można przepisać inne metody badawcze.

Dekodowanie uzyskanych wyników

Pokaz drugiego trymestru składa się ze wskaźników, z których każdy ma swoją własną normę. W niektórych przypadkach wyniki mogą odbiegać od normy, ponieważ wszystko zależy od czasu trwania ciąży, przebiegu samej ciąży i cech kobiecego ciała.

W zależności od kliniki, laboratorium wyniki mogą się nieznacznie różnić, dlatego lekarze zalecają badanie tylko w klinikach o dobrej reputacji, gdzie znajduje się najnowocześniejszy sprzęt do diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnej.

USG jest przepisywane przez lekarza USG, a następnie przekazywane do lekarza prowadzącego. Tylko lekarz może zajmować się analizami, wynikami USG.

Przy zwiększonych lub zmniejszonych wskaźnikach istnieje ryzyko patologii u płodu i kobiety.

  • Obniżony poziom AFP to znak, śmierć płodu lub nieprawidłowe określenie wieku ciążowego.
  • Zwiększona AFP - wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, zespół Meckela, patologia wątroby (martwica).
  • Wysoki - lub Klinefelter.
  • Niskie - wysokie ryzyko.
  • Obniżony estriol - infekcja wewnątrzmaciczna, puch, niewydolność łożyska, ryzyko przedwczesnego porodu.
  • Podwyższony poziom estriolu - wewnętrzna choroba wątroby u matki, ciąża mnoga lub duży płód.

Badanie krwi nie jest ostatecznym wynikiem do postawienia ostatecznej diagnozy. W przypadku podejrzenia patologii zalecana jest amniopunkcja, która polega na przekłuciu ściany brzucha, a następnie pobraniu płynu owodniowego. Wyniki tego testu dają dokładne wyniki dotyczące stanu płodu z prawdopodobieństwem 99%.

Pomimo rzekomych informacji o wskaźnikach, które mogą być obecne w interpretacji analizy i wskazywać na patologię ciąży, ostateczną decyzję podejmuje lekarz i to dopiero po powtórnych i dodatkowych badaniach.

Standardy wskaźników

Aby rozszyfrować wyniki badania, lekarz porównuje je z tabelą norm. W przypadku odchyleń specjalista wyciąga wniosek, zaleca dodatkowe lub powtarzane testy.

Aby rozszyfrować badanie przesiewowe drugiego trymestru, lekarz może zacząć od tabeli normy.

Tabela zawiera tylko założone parametry dekodowania, które wskazują na prawidłowy przebieg ciąży i brak jakichkolwiek patologii u płodu.

Za ważne uważa się nie tylko odszyfrowanie badania krwi, ale także badanie ultrasonograficzne. W normalnych warunkach deszyfrowanie będzie zawierać następujące parametry:

Ciąża 16-17 tygodni.

  1. Waga owoców - 100 - 140 g.
  2. Długość owoców - 11,6 - 13 cm.
  3. Obwód brzucha - od 88 do 131 mm.
  4. Obwód głowy wynosi od 112 do 145 mm.
  5. Rozmiar czołowo-potyliczny (LZR) - od 41 do 49 mm.
  6. Rozmiar dwuciemieniowy - od 31 do 37 mm.
  7. Długość kości goleniowej wynosi od 15 do 25 mm.
  8. Długość kości udowej wynosi od 17 do 28 mm.
  9. Długość kości przedramienia wynosi od 12 do 21 mm.
  10. Długość kości ramiennej wynosi od 15 do 25 mm.
  11. Wskaźnik płynu owodniowego wynosi 73-211.

Ciąża 18 - 19 tygodni

  1. Waga owoców - 190 - 240 g.
  2. Długość owoców - 14,2 - 15,3 cm.
  3. Obwód brzucha - od 104 do 154 mm.
  4. Obwód głowy wynosi od 141 do 174 mm.
  5. Rozmiar czołowo-potyliczny (LZR) - od 49 do 63 mm.
  6. Rozmiar dwuciemieniowy - od 37 do 49 mm.
  7. Długość kości goleniowej wynosi od 20 do 31 mm.
  8. Długość kości udowej wynosi od 23 do 34 mm.
  9. Długość kości przedramienia wynosi od 17 do 26 mm.
  10. Długość kości ramiennej wynosi od 20 do 31 mm.
  11. Wskaźnik płynu owodniowego wynosi 80-225.

Wyniki badań pozwalają lekarzowi określić, jakie istotne wskaźniki w rozwoju płodu są charakterystyczne. Jednak ostateczną decyzję lekarz podejmuje indywidualnie dla każdego pacjenta.

Odpowiedzi na najczęstsze pytania badawcze

Kobiety, które są zaplanowane na badania przesiewowe w II trymestrze ciąży, zawsze odczuwają niepokój, zwłaszcza jeśli chodzi o ewentualne patologie. Konsultując się z lekarzem, kobiety często zadają lekarzom pytania, na które postaramy się odpowiedzieć.

P: Jaki jest najlepszy tydzień ciąży na drugi pokaz?

Odpowiedź: Badanie II pokazu można przeprowadzić w okresie 16-. Najdokładniejsze wyniki można uzyskać po 17-18 tygodniach.

Pytanie: Czy obowiązkowe jest oddanie krwi z żyły podczas II badania przesiewowego?

Odpowiedź: W przypadku podejrzenia patologii jest to obowiązkowe. Gdy wyniki USG wykazują normalne wartości, nie ma odchyleń od normy, ciąża przebiega dobrze, analiza może nie zostać przeprowadzona.

Pytanie: Co obejmuje badanie drugiego pokazu?

Odpowiedź: Badanie przesiewowe drugiego trymestru składa się z diagnostyki ultrasonograficznej i analizy krwi żylnej.

Pytanie: Czy przeprowadzenie drugiego pokazu jest obowiązkowe?

Odpowiedź: Jeżeli podczas pierwszego badania przesiewowego w I trymestrze wykryto patologie, ciąża jest trudna, kobieta ma ponad 35 lat lub ma historię chorób przewlekłych, to jest to konieczne.

Koszt badania przesiewowego w drugim trymestrze

Koszt drugiego badania przesiewowego zależy bezpośrednio od kliniki, ewentualnych dodatkowych metod badawczych. Cena za pełne badanie może wahać się od 2500 do 4000 tys. rubli. W niektórych klinikach państwowych możliwe jest poddanie się zabiegowi za darmo, ale biorąc pod uwagę, że centra medyczne, prywatne kliniki i laboratoria mają nowocześniejszy i dokładniejszy sprzęt, jeśli podejrzewasz patologię, lepiej się do nich zwrócić.

Badanie przesiewowe II trymestru jest jedną z ważnych metod badawczych, które pozwalają na terminową identyfikację nieprawidłowości w rozwoju płodu. W przypadku słabych wyników, wad lub wad rozwojowych płodu zaleca się przerwanie ciąży ze względów medycznych.

Dla wielu kobiet drugi trymestr ciąży jest pod znakiem badań przesiewowych, potrójnego testu wykrywającego nieprawidłowości chromosomalne płodu. To badanie jest uważane za nieco mniej pouczające niż badanie przeprowadzone pod koniec pierwszego trymestru. Niemniej jednak biochemiczne badania przesiewowe drugiego trymestru i USG mogą i są uważane za obiektywne dane do obliczania ryzyka, a nawet do postawienia dokładnej diagnozy.

Czym jest to opracowanie, jaka jest jego zawartość informacyjna, czy mogą być błędy? Badanie przesiewowe II trymestru to kompleks środków medycznych, badanie krwi z żyły i badanie ultrasonograficzne, których wyniki są wprowadzane do programu komputerowego obliczającego ryzyko zespołu Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, triplodii i innych .

W takim przypadku dekodowanie wyników biochemicznych badań przesiewowych II trymestru wydawane jest przez program w postaci ryzyka ilościowego. Na przykład „Zespół Downa - 1: 1800. A to oznacza, że ​​jedna kobieta na 1800 w tym samym wieku, z tymi samymi cechami przebiegu ciąży, wynikami USG i badań krwi, rodzi dziecko z tą patologią.

Ponieważ wiele kobiet po prostu nie traktuje poważnie liczb ryzyka, decydują się na poddanie się tylko części tego badania. Mianowicie badania USG II trymestru, które mogą wyraźnie wykazać wady rozwojowe narządów i układów płodu, sugerują, że ma on chorobę genetyczną opartą na niektórych markerach, takich jak skrócenie przegrody nosowej lub brak paliczka małego palec. Ponadto badanie prenatalne drugiego trymestru pozwala na zdiagnozowanie jawnych wrodzonych wad rozwojowych twarzy, serca, żołądka, mózgu i rdzenia kręgowego, układu moczowego i uczciwości nerek. Wiele z tych patologii stanowi wskazanie do sztucznego przerwania ciąży, ponieważ nie można ich leczyć chirurgicznie i uniemożliwiać płód. Można również zidentyfikować niektóre markery wskazujące na nieprawidłowości genetyczne, ale nie zawsze. Na przykład pielektazja nerek, hiperechogeniczne wtrącenia w sercu, hiperechogeniczne jelita itp. Te markery wymagają ponownego zbadania. W tym przypadku bardzo przydatne jest badanie krwi w drugim trymestrze ciąży. Ale nawet jeśli wyniki badań przesiewowych są dobre, USG powtarza się po 2-3 tygodniach. Bardzo pożądane jest wykonanie USG klasy eksperckiej, aby rozważyć obszary problemowe, w tym w trybie 3D, aby uzyskane informacje były dokładniejsze.

Badania przesiewowe w I trymestrze i II trymestrze ciąży różnią się sposobem przeprowadzenia. Dlatego przy pierwszym badaniu bardzo ważne jest dokładne obserwowanie czasu badania krwi i USG. Należy to zrobić tego samego dnia. A czas drugiego badania przesiewowego w czasie ciąży pod kątem USG i analizy biochemicznej jest inny. Tak więc przyszła mama oddaje krew dla alfa-fetoproteiny (AFP), wolnego β-hCG i ekstriolu przez okres 16-18 tygodni. Koniecznie dotrzymaj tego terminu! Ale USG jest najbardziej pouczające przez okres 20 tygodni. Co więcej, tylko biochemiczne badania przesiewowe są skuteczne w nie więcej niż 70%. Oznacza to, że około 30% pozytywnych wyników badań krwi okazuje się fałszywie ujemnych, a ci, którzy je wzięli, będą mieli dzieci z zespołem Downa lub Edwardsa.

Jednocześnie niekorzystne wyniki skriningu w 2 trymestrze są zwykle wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej. W przypadku dłuższych okresów jest to amniopunkcja (w 16-20 tygodniu) lub kordocenteza (ponad 20 tygodni). Ponadto amniopunkcja jest mniej niebezpieczna pod względem powikłań w postaci samoistnego poronienia późnego lub przedwczesnego porodu. Czasami zdarza się, że badanie przesiewowe II trymestru normy za pomocą USG i rodzi się dziecko z zespołem ... Powodem tego jest brak jakichkolwiek markerów patologii chromosomalnych, słaba wizualizacja podczas badania ultrasonograficznego, a czasem nawet nieuwagę lekarza.

Wiele kobiet jest słabo zorientowanych w wykonywaniu badań USG w drugim trymestrze ciąży, wykonuje się badania krwi. I starają się zdać te egzaminy na własną rękę. Popełniają błędy w czasie, uzyskują wyniki badań krwi bez skalkulowanego ryzyka – wszystko to sprawia, że ​​badanie przesiewowe jest całkowicie niewiarygodne. W końcu odszyfrowanie wyników badań przesiewowych w drugim trymestrze jest zadaniem specjalnego programu komputerowego, a nie kobiety w ciąży czy nawet jej lekarza prowadzącego. Nawiasem mówiąc, wcale nie jest konieczne, aby wszystkie przyszłe matki wykonywały w tym przypadku biochemiczne badanie krwi. Kupony są zwykle wydawane tylko tym, którzy przeszli słabe pierwsze badanie, drugie badanie w czasie ciąży ma charakter wyjaśniający.

Konieczne jest poddanie się temu badaniu także kobiet w wieku 35-40 lat, niezależnie od tego, czy mają własne dzieci, cierpiących na alkoholizm i (lub) narkomanię, przeżywających ciężką chorobę wirusową we wczesnym okresie ciąży, ci, którzy mają już dzieci z patologią chromosomową, z blisko spokrewnionym małżeństwem, a także przyjmują leki, które mają toksyczny wpływ na płód.

Fakty, takie jak zapłodnienie in vitro, ciąże mnogie, cukrzyca u matki, zbyt mała lub zbyt duża waga kobiety oraz niektóre złe nawyki mogą wpływać na dokładność wyników.

Badanie przesiewowe II trymestru pozwala dowiedzieć się, jak rośnie i rozwija się nienarodzone dziecko. Czy konieczne jest poddanie się zabiegowi, ponieważ uważa się, że jest on znacznie łatwiejszy niż I badanie przesiewowe? Dla kogo wskazane jest badanie i ile tygodni jest ono przeprowadzane? Co kobieta powinna wiedzieć o diagnozie?

Jak dużo czasu to zajmuje

Takie badania (przesiewowe) dla przyszłych matek zaczęto przeprowadzać stosunkowo niedawno, od 2000 roku. Obejmuje badanie ultrasonograficzne i analizę biochemiczną pobraną z żyły. Pierwsze badanie ciężarnej kobiety trwa od 10 do 13 tygodnia, drugie badanie przesiewowe przeprowadza się od 16 do 20 tygodnia. Czas przeprowadzenia bardziej pouczających i dokładnych analiz wymaganych do drugiego badania przesiewowego wynosi od 16 tygodni do 6 dni po 18 tygodniach. Z USG - od 19 do 22 tygodni.

Jeżeli krew ciężarnej nie wzbudziła podejrzeń podczas pierwszego badania, to na II skriningu lekarz zaleca poddanie się wyłącznie diagnostyce ultrasonograficznej. Po raz trzeci badanie USG odbywa się od 22 do 24 tygodni i jest obowiązkowe. Chociaż w razie potrzeby przyszła mama może ponownie oddać krew i zostać przebadana w dowolnym laboratorium na własny koszt.

Co pokazuje pokaz w drugim trymestrze

Po przybyciu na USG przyszła mama może liczyć na następujące informacje:

  • stan łożyska,
  • czy są jakieś patologie szyjki macicy i przydatków;
  • ilość płynu owodniowego;
  • lokalizacja płodu w macicy;
  • wielkość płodu (objętość klatki piersiowej, brzucha, głowy, długość kręgosłupa i kończyn);
  • jak rozwija się główny narząd układu nerwowego - mózg i rdzeń kręgowy;
  • jak rozwijają się kości twarzy, oczy, nos;
  • stan układu sercowego i naczyniowego;
  • czy narządy wewnętrzne rozwijają się prawidłowo.

Koniecznie wykonaj drugie badanie przesiewowe dla zagrożonych kobiet:

  • rodzice, którzy są krewnymi;
  • cierpiał na chorobę zakaźną podczas ciąży;
  • rodzice z chorobą genetyczną w rodzinie;
  • jeśli kobieta miała przypadki martwego urodzenia i spontanicznej aborcji;
  • jeśli w rodzinie urodziły się dzieci z zaburzeniami psychicznymi, nerwowymi, genetycznymi;
  • jeśli jakiekolwiek zaburzenie zostanie wykryte podczas pierwszego badania przesiewowego.

Jak odpowiednio przygotować się do badania

Po pierwszym badaniu drugie badanie ciążowe raczej nie będzie niespodzianką.

Musisz się do tego przygotować, tak jak za pierwszym razem:

  • dzień przed oddaniem krwi należy powstrzymać się od spożywania tłustych, pikantnych, smażonych potraw;
  • oddawać krew na pusty żołądek i pić wodę tylko przy silnym pragnieniu;
  • unikaj stresu i niepokoju, które mogą negatywnie wpłynąć na wyniki.

USG wykonuje się bez specjalnego przeszkolenia. Nie ma przeciwwskazań, jest bezbolesny i nieinwazyjny. Diagnostyka ultrasonograficzna skriningu prenatalnego jest uważana za nowoczesną, wysoce informacyjną i bezpieczną metodę badania stanu matki i dziecka.

Ciężarna kobieta kładzie się na kanapie. Lekarz rozmazuje brzuch żelem i przeprowadza przez skórę badanie specjalnym czujnikiem. Pacjent po kilku minutach otrzymuje transkrypcję i wyniki.

Co obejmuje 2 seanse?

Drugie badanie przesiewowe wskazuje na obecność lub brak ryzyka urodzenia dziecka z defektami chromosomowymi. Głównym zadaniem prenatalnych badań przesiewowych jest identyfikacja matek zagrożonych urodzeniem dziecka z nieprawidłowościami i dokładniejsze zbadanie ich np. inwazyjnie. Na podstawie wyników dogłębnego badania zostanie przepisane leczenie lub zostanie zaproponowane sztuczne przerwanie ciąży.

Drugie badanie to tzw. badanie potrójne, ponieważ obejmuje 3 wskaźniki:

  • Alfa-fetoproteina (lub ACE) jest białkiem produkowanym przez wątrobę i przewód pokarmowy zarodka już od 3 tygodnia. Odpowiada za transport składników odżywczych i ochronę płodu przed estrogenami wytwarzanymi przez organizm matki dla własnej ochrony.
  • Gonadotropina kosmówkowa (CG)- hormon aktywnie syntetyzowany przez tkanki kosmówkowe po implantacji zarodka. Jest uważany za ważny wskaźnik zdrowej ciąży, ponieważ reguluje żeńskie hormony. W przypadku pierwszego badania przesiewowego badanie poziomu podjednostki β hCG jest charakterystyczne, ponieważ do 10. tygodnia jego ilość wzrasta maksymalnie, a następnie stopniowo spada. Podczas drugiego badania przesiewowego w równym stopniu badane są podjednostki β i hCG.
  • Bezpłatna estriol- hormon syntetyzowany przez wątrobę i nadnercza dziecka. Wpływa na stan macicy, krążenia łożyskowego oraz funkcjonowanie gruczołów sutkowych kobiety.

W nowoczesnych laboratoriach kobieta w ciąży może wykonać dodatkową analizę, która ujawnia ilość inhibiny A. Jest to hormon żeński, którego wskaźniki zależą od czasu ciąży i ogólnego stanu płodu.

Normalne wskaźniki na tygodnie i dekodowanie

Przy interpretacji analiz wykonanych podczas badań przesiewowych brane są pod uwagę czynniki zewnętrzne: masa ciała, wzrost ciężarnej pacjentki, jej złe nawyki.

Standardy analizy biochemicznej

Tydzień ciąży HCG, jm / ml, tysiąc JEDNOSTKA ACE / ml St. estriol nmol / l
16 10-58 15-95 5,5-20
17 8-57 15-95 6,5-25
18 8-57 15-95 6,6-25
19 7-49 15-95 7,5-27
20 1,6-49 27-125 7,6-27

Wielu pacjentów noszących dziecko jest zainteresowanych tym, na co patrzą w badaniu USG i jak długo najlepiej to robić. Eksperci uważają, że diagnostyka ultrasonograficzna lepiej zrobić przed 22 tygodniem... Jeśli istnieje wskazanie do przerwania ciąży, aborcja medyczna po 23 tygodniach nie jest wykonywana. Następnie ciążę przerywa sztuczny poród.

Standardy ultradźwiękowe

Jeśli dane z badań prenatalnych odpowiadają standardowym normom, prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka jest niezwykle wysokie. Ale jest też mały procent błędu, w którym nawet niezbyt pocieszające wyniki wskazują na obecność jakiegoś zaburzenia. Istnieje szereg czynników, które bezpośrednio wpływają na wyniki (dotyczy to analizy biochemicznej):

  • otyłość, cukrzyca u mamy;
  • ciąża mnoga;
  • uzależnienia (, narkomania);
  • poczęcie metodą IVF.

Odchylenia od ustalonych norm

Jeśli nie zostaną zidentyfikowane czynniki, które negatywnie wpływają na badania przesiewowe, wówczas zawyżone lub zaniżone wartości mogą wskazywać na pewne wady rozwoju płodu.

Indeks Wysoka Zaniżone
Alfa-fetoproteiny

- ciąża mnoga;

- patologia układu nerwowego i pokarmowego;

- wrodzony zespół nerczycowy;

- podejrzenie obecności zespołu Downa lub Edwardsa;

- opóźnienie rozwoju w macicy;

- mrożona ciąża

HCG

- różne choroby matki;

- gestoza;

- przyjmowanie leków hormonalnych;

- podejrzenie obecności zespołu Downa i zespołu Patau

- ryzyko spontanicznej aborcji;

- opóźnienie rozwoju w macicy;

- groźba zespołu Edwardsa

Bezpłatna estriol

- ciąża mnoga;

- Różne choroby matki;

- gestoza;

- podejrzenie zespołu Downa i zespołu Patau

- zagrożenie zespołem Edwardsa i zespołem Downa;

- niedorozwój układu nerwowego płodu;

- skomplikowana ciąża;

- zażywanie narkotyków podczas noszenia dziecka

Inhibina A

- możliwość urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi;

- narośla nowotworowe;

- niewydolność łożyska

- groźba samoaborcji

Tylko lekarz zajmuje się dekodowaniem wyników badań prenatalnych i wyjaśnia pacjentce jej dalsze postępowanie.

Około 19 kobietom lekarz sugeruje powtórne badanie przesiewowe i USG. Terminy te nie zostały wybrane przypadkowo: w tej chwili najwygodniej jest studiować hormony. Pierwsza, jak pamiętamy, miała miejsce w połowie I trymestru ciąży. Zwykle pokazuje, że wszystko jest w porządku. Rzeczywiście, w tym czasie można tylko dokładnie określić, czy płód rozwija się prawidłowo, czy nie. Zrozumienie, co oznaczają odchylenia od normy w takim czasie, nie jest łatwe. Ale w 20. tygodniu wyniki badań przesiewowych mogą wiele powiedzieć. Dlaczego więc badanie przesiewowe w drugim trymestrze jest tego warte i czy jest warte swojej ceny?

Po pierwsze, nie wszystkie choroby są wynikiem wpływów zewnętrznych. Mówiąc najprościej, nie można ochronić dziecka przed wszystkim. Istnieją choroby, które zaczynają się w pierwszym tygodniu życia płodu. Na przykład zespół Downa, który powstaje w momencie krzyżowania chromosomów, czyli nawet podczas poczęcia. Są wykrywane na przykład za pomocą badań przesiewowych lub USG. Ale nic nie pomoże uniknąć ich pojawienia się: tutaj wszystko jest w rękach losu.

Jednocześnie wychowanie pacjenta nie jest łatwe: nie każda rodzina ma środki i chęć opiekowania się dzieckiem z takimi odchyleniami, bo to nie jest tylko przeziębienie. To nawet nie jest niepełnosprawność. To są zupełnie inne dzieci, które dorastają jako zupełnie inne osoby, którym trudno będzie się osiedlić w tym świecie. I będą mieli tylko was, rodzice. Bardzo trudno jest zaakceptować, że Twoje dziecko jest „niewłaściwe”.

Wyniki drugiego badania przesiewowego i USG wykonanego w ciąży dają przyszłym rodzicom wybór: jeśli dziecko jest chore, można nie rodzić. Jeszcze nie jest za późno na aborcję. To prawda, że ​​wiarygodność takiego badania nie jest bardzo wysoka i często okazuje się, że dziecko rzeczywiście było zdrowe.

Wróćmy jednak do tematu badań przesiewowych. Zobaczmy, czym jest screening, jaka jest jego istota, jakie są rodzaje seansów.

Screening pochodzi z angielskiego „przesiewania”. Oznacza to, że definicja grupy ryzyka, w której możliwe jest pojawienie się dzieci z pewnymi chorobami. Obliczenie prawdopodobieństw można przeprowadzić według różnych zasad. Najbardziej znanym programem badań przesiewowych jest PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – ocena ryzyka okołoporodowego.

Podstawowe analizy

Standardowy czas drugiego badania przesiewowego to od 15 do 20 tygodnia ciąży. Im później zostaną przeprowadzone wszystkie badania, tym dokładniejsze będą wyniki. Ale aborcja jest również bardziej niebezpieczna. Dlatego optymalny czas na badanie przesiewowe to 17-19 tydzień ciąży. Twój lekarz skieruje Cię do:

  • Badania przesiewowe biochemiczne w II trymestrze. To potrójny test. Tutaj pobierają krew z żyły i sprawdzają trzy składniki krwi (AFP, hCG, estriol) pod kątem obecności specjalnych markerów. Będzie więc jasne, jakie jest ryzyko chorób, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Ten rodzaj badań przesiewowych jest całkowicie bezpieczny, ponieważ nie ma wpływu na organizm matki. Krew jest po prostu badana.
  • Badanie USG. Jest dokładniejszy niż konwencjonalne ultradźwięki. Za jego pomocą można zidentyfikować takie zaburzenia jak choroby serca, rozszczep górnej wargi lub podniebienia, przepuklina przeponowa, skrócone kości, stopa końsko-szpotawa, skrzyżowane palce itp. Mogą to być zarówno drobne nieprawidłowości, które można wyleczyć z czasem, lekami lub zabiegiem chirurgicznym, jak i poważne wady, które pozostaną z dzieckiem na całe życie.
  • Kordocenteza... Nie jest to wymagane w ramach pokazu. Ale jeśli podczas USG lub podczas badania wykryto jakiekolwiek nieprawidłowości, ta procedura jest pożądana. Tutaj za pomocą specjalnej igły pobierana będzie krew płodu z pępowiny w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań i uzyskania dokładniejszych wyników. Ta metoda nie jest całkowicie bezpieczna. W 2% przypadków po tej procedurze kobieta poroniła w czasie ciąży. Często po wstrzyknięciu pojawiają się różne krwiaki i krwawienia, ale dość szybko ustępują. W 1 przypadku na 100 infekcja zostaje wprowadzona do krwioobiegu.

Często PRISCA obejmuje badania, takie jak obliczanie przezroczystości szyjki macicy (obliczanej za pomocą ultradźwięków), pomiar rozmiaru kości ogonowo-ciemieniowej i wiele innych.

Możliwe choroby

Najczęściej przeprowadza się okołoporodowe badanie przesiewowe drugiego trymestru, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma rzadkie, ale nie mniej frustrujące choroby w czasie ciąży.

Zespół Downa

Jak wspomniano wcześniej, choroba ta pojawia się nawet w momencie krzyżowania chromosomów zaraz po zapłodnieniu. W przeciwnym razie zespół Downa nazywa się trisomią 21, to znaczy, że 21 para chromosomów nie jest parą, ale trojaczką. Wynika to z faktu, że w plemniku lub komórce jajowej w momencie poczęcia znajdował się jeden dodatkowy 21. chromosom. Prawdopodobieństwo tego wynosi około 1-1,5%.

Problem w tym, że nie da się z góry przewidzieć wystąpienia tej choroby u dziecka. To praktycznie nie zależy od kobiety i ojca dziecka. Wiek matki tylko nieznacznie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu.

Wada cewy nerwowej

Cewkę nerwową tworzy się w zarodku około 20. dnia ciąży w postaci płytki. Za kilka dni powinna być zwinięta w tubę. Terminy te nie są bardzo długie, więc proces przebiega prawie niezauważalnie. Problem w tym, że w przyszłości może nie zamknąć ubytku lub rozwinąć się, przez co mogą pojawić się wady kręgosłupa. Niestety na początku ciąży trudno jest od razu określić to zaburzenie. W połowie drugiego trymestru, czyli do czasu drugiego badania przesiewowego, tę wadę można już wykryć za pomocą ultradźwięków.

To zaburzenie może powodować rozszczep kręgosłupa, przepuklinę i inne defekty neurologiczne. Drugie badanie biochemiczne pozwala zauważyć te defekty.

Zespół Edwardsa

Przyczyny tej choroby są takie same jak w zespole Downa. Tylko tutaj występuje trisomia 18 pary. Takie dzieci rodzą się późno, ale na zewnątrz wyglądają jak wcześniaki. Są małe, lekkie, bolesne i słabe. Liczne wady narządów wewnętrznych i części ciała, które można zobaczyć na USG. Takie dziecko nie pożyje długo: rzadko kiedy dziecko doczeka pierwszych urodzin.

Na szczęście ten zespół jest niezwykle rzadki: w 1 przypadku na 5000. Ale prawdopodobieństwo nadal istnieje.

Wyniki badań przesiewowych

Badanie przesiewowe powinno odbyć się tego samego dnia. Wtedy kontrola i liczenie będą trwały kilka tygodni i dopiero wtedy gotowe będą wyniki. To są warunki. Badanie biochemiczne drugiego trymestru ciąży wykaże poziom trzech pierwiastków. Jaka jest interpretacja wyników?

Jest to białko, które wytwarza sam płód, a nie ciało matki podczas ciąży. Podczas badania przesiewowego w drugim trymestrze jego udział procentowy jest dokładnie obliczany. W określonych ilościach dostaje się do krwiobiegu kobiety. Każde odstępstwo od normy oznacza jakąś nieprawidłowość w rozwoju płodu.

Według PRISCA w 15-19 tygodniu ciąży poziom powinien wynosić około 15-95 U/ml. Lekarz powie ci więcej.

Jeśli badanie biochemiczne lub USG wykaże, że wyniki są wyższe niż normalnie, prawdopodobnie występuje zaburzenie rozwojowe rdzenia kręgowego lub defekt cewy nerwowej.

Jeśli poziom ACE jest znacznie niższy niż normalnie, możliwy jest zespół Downa lub Edwardsa, zespół Meckela, przepuklina potyliczna, martwica wątroby, rozszczep kręgosłupa. W tym przypadku II projekcja jest wyjątkowo nieprecyzyjna. Ale nawet na USG nie jest łatwo zauważyć te odchylenia.