Analiza genetyczna do planowania: dlaczego jest potrzebna. Planowanie ciąży. Czy muszę iść do genetyki

12.08.2019

Większość dzisiejszych rodzin bardzo poważnie traktuje planowanie narodzin dziecka. Podejście to jest bardzo istotne, ponieważ przygotowanie do najważniejszego i odpowiedzialnego statusu w życiu każdej osoby, statusu rodzica, wymaga najwyższej uwagi. Obowiązkowe badanie lekarskie przyszłych rodziców, które obejmuje i testy genetyczne (testy genetyczne)... A jeśli jakieś 10-15 lat temu tak zwane „staroświeckie” kobiety były zobowiązane do ich przyjmowania, to dziś genetycy słusznie uważają, że taką diagnostykę należy wykonywać nawet dla bardzo młodych kobiet.

Dlaczego wykonuje się testy genetyczne?

Wyniki badań genetycznych pomogą dowiedzieć się:

Stopień zagrożenia poronieniem we wczesnych stadiach;
Prawdopodobieństwo powikłań podczas ciąży;
Stopień ryzyka rozwoju różnych patologii u płodu;
Prawdopodobieństwo różnych chorób dziedzicznych i genetycznych u noworodka.

We współczesnym świecie pytanie brzmi: „Jak pełne będzie nienarodzone dziecko?” martwi się nie tylko matką, która go nosi przez 9 miesięcy. Na alarm biją również genetycy. Niestety w ostatnich latach ze względu na pogarszający się stan środowiska co dwudzieste dziecko rodzi się z patologiami i chorobami dziedzicznymi.

Kto powinien odwiedzić Genetics?

Czynniki, które mogą negatywnie wpłynąć na przyszłą ciążę i wymagają poradnictwa genetycznego:

Niektórzy rodzice mają w rodzinie choroby genetyczne;
Małżonkowie są ze sobą spokrewnieni, na przykład kuzyni i rodzeństwo;
Kobieta miała jedno lub więcej poronień, martwo urodzonych dzieci;
W rodzinie są już dzieci z porażeniem mózgowym i innymi poważnymi zaburzeniami rozwojowymi;
Kobieta ma mniej niż 16 lat lub więcej niż 35 lat;
Mężczyzna ma ponad 40 lat;
Przynajmniej jedno z rodziców długo pracowało przy pracy niebezpiecznej, miało kontakt z promieniowaniem lub toksycznymi chemikaliami;
Jedno z rodziców zażywało leki uniemożliwiające zajście w ciążę;
Niepłodność (para nie jest w stanie zajść w ciążę przez ponad rok).

Ważne jest również, aby wiedzieć, że główną przyczyną poronień i powtarzających się poronień jest fakt genetycznej niezgodności małżonków. Dzieje się tak, gdy ludzkie antygeny leukocytów (HLA) mężczyzn i kobiet są bardzo podobne. W rezultacie ciało kobiety odrzuca zarodek, myląc go z ciałem obcym. Dlatego niemal głównym zadaniem badań genetycznych jest wykrycie niedopasowania chromosomów u przyszłych rodziców, a im więcej, tym większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Jak wygląda konsultacja genetyki i analizy genetycznej podczas planowania poczęcia?

Na przyjęciu genetyk musi dokładnie wypytać małżonków o styl życia, złe nawyki, choroby przewlekłe i przeszłe, a także stan zdrowia bliskich i dalekich krewnych obojga małżonków. Na podstawie otrzymanych informacji genetyk ustala kolejność badań dla przyszłych rodziców. Na podstawie wyników zdanych testów genetyk określa indywidualne ryzyko zachorowania na choroby dziedziczne oraz dokonuje prognozy genetycznej dla rozwoju dziecka.

Jeśli małżeństwo należy do jednej z wyżej wymienionych grup ryzyka, wówczas genetyk przepisuje badanie cytologiczne, spermogram (dla mężczyzny, aby wykluczyć lub zidentyfikować patologie nasienia) i typowanie HLA. Zgodnie z wynikami badań określono 3 poziomy ryzyka:

Do 10% (niski) - urodzi się zdrowe dziecko;
Od 10 do 20% (średnio) - istnieje możliwość wystąpienia niektórych patologii podczas rozwoju płodu. Kobieta w ciąży musi znajdować się pod stałym nadzorem;
Ponad 20% (wysokie) - prawdopodobieństwo pojawienia się patologii u płodu jest dość wysokie. W takim przypadku lekarz może zalecić powstrzymanie się od ciąży i stosowanie metody IVF.

Genetyczne metody przesiewowe dzielą się na 2 grupy: nieinwazyjne i inwazyjne.

Nieinwazyjne metody diagnostyczne

USG (diagnostyka ultrasonograficzna)

Pierwsze badanie przeprowadza się w 12-14 tygodniu ciąży. W tym okresie całkiem możliwe jest określenie niektórych wad rozwojowych płodu. Zatem nieprawidłowe zgrubienie w strefie kołnierza płodu jest prawdopodobnym objawem zespołu Downa. Kobieta z podobnym wynikiem USG zostanie wysłana do dodatkowych badań - pobrania próbki komórek łożyskowych w celu dokładniejszego określenia zestawu chromosomów płodu.

Drugie USG wykonuje się w 21-24 tygodniu. W tej chwili można już wykryć odchylenia w anatomicznym rozwoju płodu (twarz, ręce, nogi, narządy wewnętrzne).

Badanie USG przez okres 32-34 tygodni ocenia stan układu krążenia płodu, a także określa opóźnienie w jego rozwoju.

Biochemiczne badanie przesiewowe (specjalne badanie krwi)

Analiza ta określa zmiany stężenia niektórych białek wydzielanych przez zarodek do krwi matki: PAPP, hCG, AFP, co pozwala na określenie obecności patologii płodu.

Inwazyjne metody diagnostyczne

Badania inwazyjne są przeprowadzane wyłącznie ze względów medycznych, ponieważ narażają zdrowie kobiety i płodu. Diagnostyka inwazyjna to pobranie materiału testowego z macicy (krew pępowinowa, płyn owodniowy, komórki łożyska). Badania te są wykonywane tylko w szpitalu i pod kontrolą USG. Po badaniach kobieta powinna pozostawać pod opieką specjalistów minimum 3 godziny.

Metody inwazyjne obejmują:

Biopsja kosmówkowa - pobieranie próbek materiału z komórek łożyska. Badanie przeprowadza się po 9-12 tygodniach. Wyniki będą gotowe za 3 dni. W zależności od możliwości konkretnego laboratorium.

Amniocenteza - przyjmowanie płynu owodniowego. Prowadzony jest przez okres 16-24 tygodni. Wynik będzie gotowy za 4-6 tygodni. Termin - w zależności od możliwości konkretnego laboratorium. To najbezpieczniejsza metoda, gdyż ryzyko poronienia po jej zastosowaniu wynosi zaledwie 1%.

Cordocentes - analiza krwi pępowinowej. Przeprowadza się przez okres 22-25 tygodni, wynik jest gotowy za 5 dni. Ta metoda jest najbardziej pouczająca.

Placentocentesis - pobranie komórek z łożyska. Prowadzony jest przez okres od 12 do 22 tygodni. Ryzyko powikłań po nim jest dość duże: 3-4%.

Uwaga! Stosowanie jakichkolwiek leków i suplementów diety, a także stosowanie jakichkolwiek technik terapeutycznych jest możliwe tylko za zgodą lekarza.

Planowanie na przyszłe dziecko jest kluczowy etap w życiu każdej rodziny. Dziś coraz więcej par woli podejść do tego zagadnienia bardzo poważnie, poddać się kompleksowej ankiecie oceniającej możliwości reprodukcyjne.

Jednym z ważnych kroków w tym procesie jest konsultacja genetyczna i powiązane analizy. Jest to konieczne, aby zminimalizować ryzyko urodzenia dziecka z dziedzicznymi patologiami.

Niestety obecnie nie wszyscy wiedzą o szerokim wachlarzu możliwości genetyki medycznej, jednak byłoby to możliwe nieostrożne.

Co to jest analiza genetyczna

Analiza genetyczna to zespół danych uzyskanych w procesie obserwacji, obliczeń i analiz laboratoryjnych w celu określenia cech dziedzicznych i badania właściwości ludzkich genów.

infekcje, choroby przewlekłe, zaburzenia hormonalne, m.in. zaburzenia układu hormonalnego, z których wiele można leczyć z wyprzedzeniem lub można skorygować ich wpływ na organizm przyszłego płodu;
brak witamin i minerałów niezbędnych do prawidłowego tworzenia narządów i układów nienarodzonego dziecka;
obecność patologii genetycznych.

Kiedy jest to wymagane?

Istnieje szereg warunków, w których poradnictwo genetyczne staje się konieczne, są to:

wiek partnerów, gdy kobieta ma mniej niż 18 lat lub więcej niż 35 lat, a mężczyzna ma więcej niż 40 lat. Poza tymi granicami wieku znacznie wzrasta ryzyko mutacji genów i rozwoju patologii;
choroby dziedziczne, o których świadczą przewlekłe patologie bliskich krewnych, narodziny poprzedniego dziecka z wadami wrodzonymi, poprzednie poronienia lub martwo urodzone dzieci;
infekcje wirusowe przenoszone przez kobietę podczas poczęcia lub w czasie ciąży;
pokrewieństwo małżonków;
jeden lub oboje małżonkowie mają w rozwoju niewielkie niepełnosprawności ruchowe lub praca jednego z nich wiąże się ze zwiększonym poziomem szkodliwości.

Analiza genetyczna powinny być przekazywane przez oboje małżonków, którego rodzina ma zostać uzupełniona, tk. dziecko otrzymuje taką samą liczbę chromosomów od każdego z nich.

Gdzie i od kogo możesz uzyskać analizę genetyczną

Aby poddać się analizie pod kątem dziedzicznych czynników przyszłych rodziców konieczna jest konsultacja z genetykiem. Para, która przypuszczalnie nie powinna mieć patologii, może sobie poradzić jedynie z rozmową, podczas której specjalista metodą kliniczno-genealogiczną zbierze informacje o rodowodzie i spróbuje ustalić obecność stanów wskazujących na zespoły dziedziczne.

Charakterystyka rodowodu obejmuje dane o aborcjach, poronieniach, małżeństwach bezdzietnych. W rezultacie specjalista sporządza obraz graficzny, który następnie przeprowadza analizę.

Trudności w przeprowadzeniu tej analizy wiążą się z brakiem informacji u większości współczesnych ludzi o własnych krewnych powyżej 2-3 pokoleń. Również przyczyny śmierci odległego krewnego lub noworodka nie zawsze są znane.

Najbardziej kompletny obraz umożliwia przeprowadzenie badania klinicznego. Jego należy przepisać przy najmniejszym podejrzeniu patologii. W takim przypadku lekarz poprosi oboje małżonków o zdanie testów cytogenetycznych i biologii molekularnej. Badanie chromosomów przeprowadza się za pomocą kariotypowania, a pod kątem niezgodności genetycznej - typowania HLA.

Na podstawie wyników badania lekarz wydaje pisemną opinię o możliwości zaistnienia ryzyka ciąży w badanych stanach na podstawie obliczeń teoretycznych i analiz klinicznych oraz udziela zaleceń dotyczących planowania poczęcia.

W przypadkach zbyt poważne ryzyko patologia genetyczna, można zalecić użycie jaj dawcy lub nasienia. Jednak odpowiedzialność za ostateczną decyzję spoczywa na samych małżonkach.

Jak bardzo ufać wynikom ankiety

Po zakończeniu pełnego badania przesiewowego pod kątem czynników genetycznych jest to możliwe uzyskanie dość pełnej prognozy o możliwości odchyleń u nienarodzonego dziecka ze względu na strukturę chromosomów. Analizy mogą również zidentyfikować wśród małżonków nosiciela genów zdolnych do mutacji, które mogą prowadzić do narodzin chorego dziecka.

Pomiary przeprowadzone przez specjalistów dają wynik procentowy. O wysokim odsetku prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych można wnioskować na podstawie wskaźnika przekraczającego 20%.

Najkorzystniejszy jest wskaźnik mniejszy niż 10%, co wskazuje, że nie ma problemów z genetyką. Średni stopień ryzyka wynosi od 10 do 20%. Pomimo uzyskanych wyników nie mogą być uważane za ostateczny wyrok.

W absolutnie wszystkich przypadkach istnieje możliwość rozwoju płodu zgodnie z nieprzewidzianym wzorem rokowania genetycznego. Wiarygodność wyników tego badania polega jedynie na możliwości zidentyfikowania ryzyk jako czynników prawdopodobieństwa korzystnego lub niekorzystnego przebiegu przyszłej ciąży, a także, jeśli to możliwe, na zmniejszeniu ich negatywnej roli.

Wideo

Poniższy film pokazuje znaczenie analizy genetycznej podczas planowania ciąży w chwili obecnej. Często dzieci rodzą się w rodzinach, które dziedziczą szereg mniej lub bardziej poważnych patologii.

Terminowa analiza genetyczna, a także konsultacja z genetykiem pomoże zapobiec ryzyku rozwoju wielu z nich. Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania o to, czy można zapobiec przejawianiu się niebezpiecznych patologii u dziecka?

A jakie testy należy wykonać przed i podczas ciąży, aby ustalić z prawdopodobieństwem sprzyjających warunków do narodzin dziecka, Zastępca Dyrektora Medycznego Centrum Genetycznego Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, doktor nauk medycznych VL Iżewsk.

Dziś nie musisz liczyć na przypadek, ciążę można zaplanować z wyprzedzeniem. Dla tych dziewcząt, które nie rozumieją istoty planowania, należy wyjaśnić, że jest to seria ankiet. Każda procedura planowania dziecka pomaga ocenić gotowość młodych rodziców na narodziny dziecka. Dlatego konsultacja z genetykiem przy planowaniu ciąży pomaga zminimalizować możliwość wystąpienia nieprawidłowości u dziecka na poziomie genetycznym.

Jeśli wrócimy do takiego tematu, jak dobór naturalny, to ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że większość zarodków, które nie rozwijają się prawidłowo, umiera na samym początku ciąży. Gdyby tak się nie stało, kobiety rodziłyby wszystkie chore dzieci. Niech poronienie lub zamrożona ciąża będą postrzegane przez kobietę jako smutne wydarzenie, ale pozwala w przyszłości urodzić zdrowe dziecko. Są to naturalne procesy, które mają na celu dobro samego kobiecego ciała. Generalnie genetyk w ciąży nie jest obowiązkowym specjalistą, z którym należy się skontaktować. Ale to on pozwala odpowiedzialnie leczyć ciążę, daje szansę na wykluczenie nieprawidłowości genetycznych w okresie planowania. To kluczowy krok w kierunku narodzin zdrowego dziecka. Szczególnie ważna jest wizyta u specjalisty w przypadku par, które borykają się z problemami z niepłodnością. Często zdarzają się problemy, takie jak przewlekłe poronienie, może to być również powód wizyty u specjalisty.

Powody, dla których warto zwrócić się do genetyki podczas planowania ciąży

Oczywiste jest, że jeśli są pewne problemy, takie jak niepłodność, poronienie, wizyta u specjalisty po prostu nie jest omawiana. Ale są też inne powody, których obecność skłania małżonków do szukania pomocy u genetyka:

W wyniku poprzedniej ciąży urodziło się martwe dziecko.
Dziecko urodziło się z poważnymi chorobami, występują odchylenia od planów fizycznych i psychicznych.
Małżonkowie mają pokrewieństwo.
Jeden z małżonków ma problemy z rozwojem fizycznym.
W czasie ciąży zdarzają się poronienia, nieudane ciąże, może to być również powód wizyty u specjalisty.
Pracuj w warunkach szkodliwych dla organizmu.
Przyszli rodzice lub bliscy krewni mają choroby przenoszone genetycznie.
Kobieta ma mniej niż 35 lat, a partner ma ponad 40 lat, może to prowadzić do mutacji genów, w tym przypadku aktywność doboru naturalnego jest nieco mniejsza.

Co należy powiedzieć o genetyce planując ciążę?

Ważne jest, aby zrozumieć, że genetyka to złożony problem i tylko profesjonalny genetyk może doradzić podczas planowania ciąży. Każdy uczeń uczy się podczas treningu, że w każdej komórce naszego ciała znajduje się określona liczba chromosomów, na które składają się geny. Oznacza to, że zawierają wszystkie niezbędne informacje, które przekazują nam rodzice. A jeśli zwykłe komórki zawierają 46 chromosomów, to w komórkach zarodkowych jest ich połowa. Jest to konieczne, aby komórki rozrodcze mogły przygotować się do fuzji.

Do wystąpienia choroby o charakterze genetycznym wystarczy mieć tylko jedną komórkę, która ma niestandardowy zestaw chromosomów. To jest dokładnie to, co genetyk będzie w stanie powiedzieć podczas ciąży. Nie możemy zapominać, że na takie problemy narażeni są również doskonale zdrowi ludzie. Przyczyną tego może być spożywanie alkoholu, palenie tytoniu, przenoszenie chorób podczas poczęcia, a także stosowanie różnych leków. Niezwykle ważne jest, aby w momencie planowania poczęcia dziecka zrezygnować ze złych nawyków. Eksperci twierdzą, że warto powstrzymać się od takiego negatywnego wpływu przez trzy miesiące.

Co możesz uzyskać dzięki konsultacji genetycznej podczas planowania ciąży

Warto pamiętać, że badanie przez specjalistę odbywa się w kilku etapach. Tak więc genetyka przed zajściem w ciążę obejmuje zbieranie danych o rodzicach przyszłych okruchów, zbieranie danych o krewnych. Ważne jest, aby wyjaśnić informacje o tym, czy u najbliższych krewnych były jakieś choroby wrodzone. Ponadto specjalista będzie w stanie zrozumieć, czy w rodzinie były choroby dziedziczne przenoszone z pokolenia na pokolenie. Jeśli tak, to będziesz musiał ocenić możliwość zachorowania. Z tego powodu nie powinieneś ukrywać przed specjalistą żadnych faktów dotyczących krewnych, których znasz. Aby uzyskać pełny obraz, lekarz musi uzyskać jak najwięcej danych o Twojej rodzinie, więc porozmawiaj o wszystkich patologiach i chorobach. Ponieważ sprawa dotyczy twojego nienarodzonego dziecka, będziesz musiał opowiedzieć o wszystkich szczegółach narodzin i śmierci krewnych. Jeśli krewna miała pominiętą ciążę, genetyka również pomoże określić prawdopodobieństwo wystąpienia podobnego problemu z Tobą.

Czego będzie się od ciebie wymagać?

Będziesz musiała przejść testy genetyczne w czasie ciąży, a także przejść serię badań. Mogą to być badania cytogenetyczne, biologiczne molekularne. Często przepisuje się kariotypowanie, które pomaga określić stan chromosomów obojga partnerów. Istnieje również typowanie HLA, które pozwala określić, jak zgodni są przyszła mama i tata. Dlatego przygotuj się na to, że w czasie ciąży będziesz musiała nie tylko oddać krew do genetyki, ale także przejść inne procedury. Na podstawie wyników badania specjalista formułuje oficjalny wniosek o zgodności pary, o obecności lub braku ryzyka urodzenia chorego dziecka. Taki wynik uzyskamy na podstawie obliczeń, które dokona lekarz, a także na podstawie przeprowadzonych badań. To od tego specjalisty możesz uzyskać porady dotyczące planowania ciąży.

Zdarzają się sytuacje, w których istnieje duże ryzyko urodzenia niezdrowego dziecka z powodu obecności patologii w określonej rodzinie. W takich przypadkach eksperci zdecydowanie zalecają wykorzystanie komórek dawców. W każdym razie decyzja będzie zależała tylko od małżonków, dlatego musisz być przygotowany na różne wyniki ankiety. Badania genetyczne są konieczne, aby upewnić się, że Twoje dziecko urodziło się zdrowe.

Wcześniej czy później każde małżeństwo podejmuje decyzję o planowaniu ciąży. Na tym etapie mężczyzna i kobieta są już gotowi do wzięcia odpowiedzialności za życie i zdrowie małego dziecka oraz do zadbania o jego wychowanie. Wydawałoby się, że nie powinno być żadnych trudności, ale obecnie lekarze kładą nacisk na konieczność wykonania badań genetycznych podczas planowania ciąży. Badanie to pozwala przewidzieć ryzyko rozwoju jakichkolwiek chorób dziedzicznych u płodu. Dlatego małżeństwa zdecydowanie powinny poddać się badaniom i zawczasu zadbać o zdrowie przyszłego dziecka.

Czy przy planowaniu ciąży konieczne jest wykonanie badań przesiewowych

Badania przesiewowe najczęściej przeprowadza się po ciąży. Ale warto to zrobić nawet na etapie planowania, ponieważ pozwoli to dowiedzieć się o prawdopodobieństwie wystąpienia różnych chorób płodu, w tym zespołu Downa.

Młodzi ludzie z różnymi chorobami dziedzicznymi.
Kobiety, których ciąża zakończyła się poronieniem lub zamrożeniem płodu.
Osoby pracujące w warunkach niebezpiecznych dla zdrowia (narażenie na promieniowanie, szkodliwe chemikalia itp.).
Mężczyźni, którzy ukończyli czterdzieści lat.
Kobiety, które nie ukończyły jeszcze osiemnastu lat lub więcej niż trzydzieści pięć lat.

Można stwierdzić, że analizy na etapie planowania nie będą zbędne. Jeśli uzyskane wyniki okażą się złe, w niektórych przypadkach zaleca się dodatkowe badania.

Jakie testy muszą wykonać mężczyzna i kobieta przed zajściem w ciążę?

Wiele małżeństw, które marzą o swoim pierwszym dziecku, nie wie nawet, ile różnych testów trzeba zdać, aby upewnić się, że ich zdrowie jest w dobrym stanie i przewidzieć możliwość poczęcia.

W rzeczywistości każdy może sobie wyobrazić kobietę, która przechodzi różne badania i przygotowuje się do ciąży. Ale czy mężczyzna powinien poddawać się jakimkolwiek testom, ponieważ nie urodzi dziecka? Oczywiście przyszły ojciec powinien przeznaczyć czas na wizytę w klinice, ponieważ dokładnie pięćdziesiąt procent materiału genetycznego jest przenoszone z niego na przyszłe dziecko.

Ale mężczyźni nie muszą się martwić, że będą musieli godzinami stać w długich kolejkach i bez końca wędrować między różnymi gabinetami w szpitalu. Wśród niezbędnych badań znajduje się ogólne badanie krwi (a także RW) i analiza moczu, oznaczenie grupy krwi i czynnika Rh. W niektórych przypadkach przeprowadza się badanie w celu ustalenia obecności lub braku chorób przenoszonych drogą płciową.

Ale kobiety będą musiały poświęcić więcej niż jeden dzień, aby przejść wszystkie badania, których wyniki są ważne na etapie planowania. Lista analiz obejmuje następujące badania obowiązkowe:

Wizyta u ginekologa. Na tym etapie kobieta przechodzi pełne badanie, a wymaz pobierany jest z błony śluzowej pochwy. Dzięki temu można upewnić się, że przyszła mama nie ma żadnych chorób narządów płciowych.
Testowanie pod kątem infekcji. Cały kompleks badań pomaga ustalić, czy w organizmie są infekcje, na które kobieta nie rozwinęła odporności (różyczka), a także które stanowią zagrożenie dla nienarodzonego dziecka.
Określenie czynnika Rh i grupy krwi. Analiza ta jest przeprowadzana zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety, aby zapobiec odrzuceniu płodu.
Ogólna analiza moczu.
USG narządów płciowych. Procedura umożliwia określenie obecności lub braku jakichkolwiek patologii, które mogą zakłócać poczęcie i normalny rozwój zarodka.
Oznaczanie poziomu hormonów.
Badania genetyczne.

Po przejściu pełnego zakresu badań para może dowiedzieć się dokładnie, czy w tej chwili możliwe jest zdrowe poczęcie, czy też z jakiegoś powodu planowanie ciąży będzie musiało zostać przełożone.

Co pokazuje analiza genetyki: dekodowanie

Niestety na etapie planowania ciąży analizy genetyczne przyszłych rodziców nie dają w 100% trafnych wyników. Małżonkowie mogą jedynie dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z różnego rodzaju odchyleniami, a jeśli tak, to jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się niezdrowe.

Przeważnie wyniki badań przesiewowych są przedstawiane jako ułamek lub procent. W pierwszym przypadku możesz zobaczyć różne liczby. Na przykład 1: 3003 to dobry wynik, który wskazuje, że dziecko będzie całkowicie zdrowe, a prawdopodobieństwo wystąpienia jakichkolwiek chorób jest bardzo niskie. Ale dane w zakresie 1: 201-1: 3000 wskazują, że ryzyko jest nadal obecne i potrzebne są dalsze badania. Jeśli wynik w kolumnie wynosi 1: 199, to prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest bardzo wysokie. Liczby te wskazują, że w takich parach jedno dziecko na 199 rodzi się z patologią.

Jeśli wynik jest podawany w procentach, to jeden do dziesięciu to bardzo dobry wynik. A ponad dwudziestu jest złych.

Przed poczęciem dziecka przyszli rodzice powinni zostać w pełni zbadani, co pozwoli stwierdzić, czy dziecko urodzi się zdrowe, czy też istnieją zagrożenia. Pomoże to uniknąć narodzin wadliwego potomstwa.