Co to jest wada wrodzona płodu: diagnoza, przyczyny. Polisomia na chromosomie Y. Malformacje nerek i dróg moczowych

Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności niemowląt. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są często przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice potrafią przetrwać taki szok i zacząć się wzajemnie obwiniać za to, co się stało.

Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach na całym świecie stale rośnie liczba dzieci z wadami wrodzonymi. W Rosji częstotliwość tej patologii wynosi 5-6 przypadków na każdy tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej liczba ta jest o połowę niższa.

Przyczyny wad wrodzonych

Różne przyczyny mogą prowadzić do powstawania wad wrodzonych u płodu. Najczęściej ta patologia występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i inne szkodliwe czynniki. Wady wrodzone mogą być również spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomowych ojca lub matki, a także brakiem witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, w diecie kobiety ciężarnej.

Klasyfikacja wad wrodzonych

Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wady wrodzone płodu dzielą się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.

Rozwój dziedzicznych wad rozwojowych jest spowodowany zmianą chromosomów lub genów w gametach, która jest przyczyną mutacji chromosomalnych, genowych lub genomowych w zygocie (zapłodnionej komórce jajowej). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu tkanek i narządów płodu.

Egzogenne wady wrodzone powstają pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).

Takimi wadami są wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu, których rozwój wynika z łącznego wpływu czynników genetycznych i środowiskowych.

W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstawania płodu) zaczynają działać czynniki egzogenne lub genetyczne, wady rozwojowe dzieli się na następujące typy:

• Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe pojawiają się już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony - spontaniczna aborcja. W przypadkach, w których poronienie nie występuje, dochodzi do nierozwijającej się (zamrożonej) ciąży.
• Embriopatia. Wady rozwojowe występują między 15 dniem a 8 tygodniem życia zarodka. Embriopatie są najczęstszą przyczyną wad wrodzonych płodu.
• Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniach ciąży. W tym przypadku wady wrodzone zwykle nie mają charakteru rażącego i objawiają się pojawieniem się różnych zaburzeń czynnościowych u dziecka, opóźnionym rozwojem umysłowym i fizycznym oraz zmniejszeniem masy ciała.

Ponadto rozróżnia się pierwotne i wtórne wady wrodzone płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych, a jednocześnie są zawsze z nimi związane patogenetycznie.

Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych według ich lokalizacji, tj. w oparciu o zasadę anatomiczną i fizjologiczną. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:

• Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina kręgosłupa), niedorozwój mózgu (hipoplazja) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach życia lub powstania trwałego kalectwa.
• Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub górnej szczęki.
• Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (atrezja) lub skrócenie (hipoplazja).
• Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich wady rozwojowe serca i duże naczynia krwionośne.
• Inne wady wrodzone.

Jak zapobiegać narodzinom dziecka z wadami wrodzonymi?

Podejście do planowania ciąży powinno być bardzo odpowiedzialne. Grupa wysokiego ryzyka posiadania chorego dziecka obejmuje:

• Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wadami wrodzonymi;
• Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu, poronieniem samoistnym lub urodzeniem martwego dziecka;
• Małżonkowie pozostający w związku rodzinnym (kuzyni, kuzyni i bracia);
• Jeśli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta 35 lat;
• Jeżeli mężczyzna lub kobieta są narażeni na wymienione powyżej niekorzystne czynniki ze względu na stan swojego zdrowia lub aktywność zawodową.

Jeśli należysz do grupy wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, to przed aktywnym planowaniem ciąży zdecydowanie powinieneś odwiedzić genetyka. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. W przypadku bardzo wysokiego ryzyka zwykle zaleca się parze małżeńskiej uciekanie się do sztucznej inseminacji komórki jajowej dawcy lub inseminacji nasieniem dawcy.

Spodziewasz się już dziecka i jesteś w grupie wysokiego ryzyka? I w takim przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj samodzielnej decyzji o przerwaniu ciąży w przypadkach, gdy o tym nie wiedziałaś i przyjmowałaś określone leki, miałaś fluorografię lub np. piłaś alkohol. Jak w rzeczywistości w takich sytuacjach istnieje wysokie ryzyko wrodzonych wad rozwojowych u płodu, tylko lekarz może zdecydować po przeprowadzeniu niezbędnych badań.

Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?

Każde małżeństwo, które urodziło chore dziecko, a zwłaszcza z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu nerwowego, doświadcza szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykiem i znajdź dokładną przyczynę, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do jego leczenia, ale także do przewidzenia prawdopodobieństwa ponownego narodzin u tych małżonków chorego dziecka.

Ostateczna konsultacja lekarsko-genetyczna powinna być przeprowadzona nie wcześniej niż trzy miesiące po porodzie. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle spada, a małżonkowie będą w stanie odpowiednio postrzegać wszystkie potrzebne im informacje.

Film na YouTube związany z artykułem:

Wrodzone wady rozwojowe płodu zajmują 2-3 miejsca w strukturze przyczyn okołoporodowej śmierci płodu i noworodka. Duże znaczenie ma wczesna diagnoza wad rozwojowych, która jest niezbędna do szybkiego rozwiązania problemu możliwości przedłużenia ciąży, która jest determinowana rodzajem wady, zgodnością z życiem i rokowaniem dla rozwoju poporodowego. W zależności od etiologii rozróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu. Wady dziedziczne obejmują wady rozwojowe wynikające z mutacji, tj. trwałe zmiany w strukturach dziedzicznych gamet lub zygot. W zależności od poziomu, na którym wystąpiła mutacja (geny lub chromosomy), rozróżnia się zespoły monogenowe i choroby chromosomowe. Wady spowodowane niszczącym działaniem czynników egzogennych określane są jako egzogeniczne. Czynniki te, działając w okresie gametogenezy lub ciąży, prowadzą do występowania wad wrodzonych bez naruszania struktury aparatu dziedzicznego.

Wady wieloczynnikowego pochodzenia nazywane są defektami, które powstały pod wpływem łącznego wpływu czynników genetycznych i egzogennych. Występują również wady izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie), ogólnoustrojowe (w obrębie jednego układu narządowego) oraz wielokrotne (w narządach dwóch lub więcej układów).

CHOROBY CENTRALNEGO UKŁADU NERWOWEGO

Klasyfikacja najczęstszych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego:

1. Wodogłowie:

Zwężenie wodociągu mózgu;

Otwarte wodogłowie;

Zespół Dandy-Walkera.

2. Brodawczak splotu naczyniówkowego.

3. Wady cewy nerwowej:

- rozszczep kręgosłupa;

Bezmózgowie;

Głowogłowa.

4. Małogłowie. Wodogłowie

Wodogłowie- wzrost wielkości komór mózgu z jednoczesnym wzrostem ciśnienia śródczaszkowego, któremu w większości przypadków towarzyszy wzrost wielkości głowy (ryc. 28).

Ryż. 28. Obraz echograficzny ciężkiego wodogłowia płodu (strzałki wskazują ostro rozszerzone komory mózgu, których kora jest znacznie przerzedzona, wielkość głowy płodu przekracza normalne wartości dla danego wieku ciążowego)

Ventrikulomegalia oznacza izolowany wzrost wielkości komór, któremu nie towarzyszy wzrost wielkości głowy. Wodogłowie występuje z częstością 0,1-2,5 na 1000 noworodków. Około 60% płodów z wodogłowiem to chłopcy. Wodogłowie może wynikać z wielu chorób o różnej etiologii. W większości przypadków rozwija się w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Komunikatywna postać wodogłowia jest spowodowana przez pozakomorowe

niedrożność obturacyjna, podczas gdy forma obturacyjna jest niedrożnością dokomorową. Czasami zwiększona produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego (na przykład na tle brodawczaka splotu naczyniowego) lub naruszenie jego reabsorpcji w przestrzeni podpajęczynówkowej prowadzi do wodogłowia.

Anomalie zewnątrzczaszkowe w wodogłowiu występują w 63%: agenezja i dysplazja nerek, ubytek przegrody międzykomorowej, tetrada Fallota, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep wargi górnej, podniebienie miękkie i twarde, atrezja odbytu i odbytnicy, dysgenezja gonad. Wodogłowie jest reprezentowane głównie przez zwężenie akweduktu mózgu (zwężenie akweduktu sylwia); wodogłowie otwarte (rozszerzenie komór mózgu i układu podpajęczynówkowego mózgu w wyniku niedrożności układu pozakomorowego drogi odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego); Zespół Dandy-Walkera (połączenie wodogłowia, torbieli tylnego dołu czaszki, defektów robaka móżdżku, przez który torbiel komunikuje się z jamą komory IV). W przypadku wykrycia wodogłowia należy dokładnie ocenić anatomię struktur mózgu, a także kręgosłupa, aby wykluczyć rozszczep kręgosłupa. Kompleksowe badanie płodu powinno obejmować badanie echokardiograficzne, ponieważ wodogłowie często łączy się z wrodzonymi wadami serca. W przypadku wodogłowia przed okresem żywotności płodu wskazane jest omówienie z rodzicami kwestii przerwania ciąży. W przypadku przedłużenia ciąży wskazana jest dynamiczna obserwacja ultrasonograficzna co 2 tygodnie. Wraz ze wzrostem wodogłowia po osiągnięciu dojrzałości płuc płodu należy podnieść kwestię wczesnego porodu i przetoki. Skuteczność prenatalnej operacji pomostowania komorowego nie została jeszcze udowodniona i operacja ta nie jest powszechnie stosowana. Cięcie cesarskie jest wskazane tylko w przypadku ciężkiej makrocefalii i braku innych wad rozwojowych. W przypadku poważnych anomalii złożonych, które pogarszają rokowanie na całe życie, operacją z wyboru jest cefalocenteza.

Wady cewy nerwowej. Termin ten obejmuje bezmózgowie, głowonoce i rozszczep kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa- anomalia w rozwoju kręgosłupa, wynikająca z naruszenia zamknięcia cewy nerwowej (ryc. 29).

Wyjście przez defekt wyściółki rdzenia kręgowego nazywa się meningocele. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formacja

Ryż. 29. Obraz echograficzny rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (zaznaczony strzałką)

nazywa się przepukliną oponowo-rdzeniową. Wyróżnić torbiel rozszczep kręgosłupa(torbielowata postać przepukliny kręgosłupa z wytworzeniem worka przepuklinowego zawierającego opony i/lub tkankę mózgową) oraz rozszczep kręgosłupa occulta(forma utajona, której nie towarzyszy tworzenie przepukliny). Najczęściej wada ta zlokalizowana jest w odcinku lędźwiowym i krzyżowym kręgosłupa. Częstotliwość występowania rozszczep kręgosłupa zależy od regionu geograficznego. W niektórych częściach Wielkiej Brytanii częstość występowania tej wady wynosi 4 na 1000 urodzeń. W Stanach Zjednoczonych liczba ta wynosi 0,5 na 1000, chociaż zależy to od cech rasowych i geograficznych. Rozszczep kręgosłupa- wada rozwojowa powstała w związku z naruszeniem zamknięcia cewy nerwowej w 4 tygodniu rozwoju embrionalnego. Ta anomalia jest dziedziczona wieloczynnikowo. Spina bifid może powstać w wyniku hipertermii matczynej, jeśli ma cukrzycę, narażenie na czynniki teratogenne, a także być częścią zespołów genetycznych (z wyizolowanym zmutowanym genem) lub nieprawidłowości chromosomalnych (trisomie 13 i 18 par chromosomów, triploidia, niezrównoważone translokacja lub chromosom pierścieniowy ). Przepuklina kręgosłupa jest połączona więcej

niż z 40 zespołami wielu wad rozwojowych (wodogłowie, wrodzona wada serca i układ moczowo-płciowy).

Badanie prenatalne obejmuje określenie kariotypu oraz dokładne badanie USG. Szczególną uwagę należy zwrócić na anatomię głowy, serca, ramion i nóg. Jeśli przepuklina oponowo-rdzeniowa zostanie wykryta przed okresem żywotności płodu, kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. Gdy ciąża się przedłuża, co 2-3 tygodnie wskazane jest dynamiczne USG w celu oceny pojawienia się innych objawów (np. komora). Rodzice powinni skonsultować się z neurochirurgiem w celu omówienia możliwości operacji poporodowej (zamknięcie wady lub operacja pomostowania), a także prognozy dla życia i zdrowia dziecka. Poród powinien odbywać się w dużych ośrodkach okołoporodowych, gdy tylko płuca płodu osiągną wystarczającą dojrzałość. Empiryczne ryzyko nawrotu spina bibida wynosi 3-5%. Przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez jej pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wad rozwojowych.

Każdą otwartą wadę cewy nerwowej należy zamknąć w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Terapia antybiotykowa rozpoczęta zaraz po urodzeniu może zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych. Rokowanie co do życia i zdrowia zależy od poziomu lokalizacji przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz liczby i charakteru anomalii towarzyszących. Rozwój umysłowy dzieci z prawidłowym obwodem głowy i dobrze uformowanym mózgiem po urodzeniu nie jest zagrożony. Pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową na poziomie L2 i wyższym prawie zawsze muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.

Bezmózgowie(pseudocefalia, dezencefalia zewnątrzczaszkowe) - brak półkul mózgowych i większości sklepienia czaszki, natomiast powyżej okolicy nadoczodołowej obserwuje się ubytek kości czołowej, brak kości skroniowej i części potylicznej. Szczyt głowy pokryty jest błoną naczyniową. Struktury śródmózgowia i międzymózgowia są częściowo lub całkowicie zniszczone. Przysadka mózgowa i romboidalny dół są w dużej mierze zachowane. Typowe objawy to wyłupiaste oczy, duży język i krótka szyja. Ta patologia występuje z częstotliwością 1 na 1000. Częściej niż to

znalezione u noworodków. Akrania(egzencefalia) - brak sklepienia czaszki w obecności fragmentu tkanki mózgowej. Jest to rzadsza patologia niż bezmózgowie. Bezmózgowie jest wynikiem naruszenia zamknięcia neuroporu rostralnego w ciągu 28 dni od zapłodnienia. Obserwuje się dziedziczenie wieloczynnikowe i autosomalne recesywne, nieprawidłowości chromosomalne. Czynniki ryzyka obejmują cukrzycę matki. W doświadczeniach na zwierzętach ustalono teratogenność promieniowania, salicylanów, sulfonamidów oraz podwyższoną zawartość dwutlenku węgla. Diagnozę echograficzną można postawić już w 12-13 tygodniu ciąży. Bezmózgowie i akrania są całkowicie śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego w obu przypadkach kobiecie należy zaproponować aborcję. Wszystkie noworodki z bezmózgiem i akranią umierają w ciągu 2 tygodni od urodzenia. Empiryczne ryzyko nawrotu bezmózgowia wynosi 3-5%. Przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez jej pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wad rozwojowych.

Cephalocele(przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa czaszki lub potyliczna, rozszczepienie czaszki) - wybrzuszenie zawartości czaszki przez ubytek kostny. Termin „przepuklina opon mózgowo-rdzeniowych” odnosi się tylko do wybrzuszenia spowodowanego uszkodzeniem błon oponowych. Kiedy tkanka mózgowa znajduje się w worku przepuklinowym, używa się terminu „przepuklina mózgowa”. Głowica głowy jest rzadka (1: 2000 żywych urodzeń) i jest składnikiem wielu zespołów genetycznych (zespoły Meckele, środkowy rozszczep twarzy) i niegenetycznych (skurcze owodni). Cefalocele rozwija się w wyniku uszkodzenia wady cewy nerwowej do zamknięcia i pojawia się w 4 tygodniu rozwoju. W wyniku nieoddzielenia ektodermy powierzchownej od leżącej pod nią neuroektodermy powstaje defekt w czaszce, przez który mogą wypadać błony mózgu i tkanki mózgowej. W przypadku wykrycia głowonogu, należy zaproponować kobiecie przerwanie ciąży z powodów medycznych. W przypadku przedłużania ciąży taktyka porodu zależy od wielkości i zawartości worka przepuklinowego. Przy dużej wadzie, wypadaniu znacznej ilości tkanki mózgowej, a także w obecności małogłowia i wodogłowia rokowanie na życie i zdrowie jest wyjątkowo niekorzystne.

W takich przypadkach poród przez cesarskie cięcie nie jest wskazany. Odbarczenie worka przepuklinowego może być zalecane w celu stworzenia warunków do porodu drogą pochwową. Cięcie cesarskie można zalecić w przypadku niewielkiego ubytku i małego woreczka przepuklinowego.

Małogłowie (mikroencefalia) to zespół kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem obwodu głowy i upośledzeniem umysłowym. Występuje z częstością 1 na 1360 noworodków, z łącznymi anomaliami 1,6:1000 żywych urodzeń. Małogłowie jest chorobą polietiologiczną, w której rozwoju istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, defekty monogenowe) i środowiskowe. Rokowanie zależy od obecności anomalii towarzyszących. Trisomia 13, 18 chromosomów, zespół Meckela to zmiany śmiertelne. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu płodu oraz dokładne badanie ultrasonograficzne. W przypadku braku współistniejących anomalii rokowanie zależy od wielkości głowy: im mniejsza, tym niższy wskaźnik rozwoju intelektualnego. Małogłowie to choroba nieuleczalna. Taktyka położnicza - przerwanie ciąży zanim płód osiągnie zdolność do życia.

ANOMALIE STRUKTUR TWARZY I SZYI

Rozszczepiona twarz(rozszczep wargi i podniebienia) to liniowa wada rozciągająca się od krawędzi wargi do otworu nosowego.

Rozszczep podniebienia w połączeniu z rozszczepem wargi może rozprzestrzeniać się poprzez wyrostki zębodołowe i podniebienie twarde do jamy nosowej lub nawet do dna oczodołu. Obustronny rozszczep wargi występuje w 20%, rozszczep wargi i podniebienia 25%. W przypadku zmiany jednostronnej rozszczep często znajduje się po lewej stronie. Rozszczep twarzy stanowi około 13% wszystkich wad rozwojowych i jest rejestrowany z częstotliwością 1:800 żywych urodzeń. Chłopcy częściej mają rozszczepy niż dziewczynki. Anomalie łączne stwierdza się w 50% przypadków z izolowanym rozszczepem podniebienia, a tylko w 13% - z rozszczepem wargi i podniebienia. Struktury twarzy tworzą się między 4. a 10. tygodniem ciąży. Niesparowane struktury czołowo-nosowe łączą się ze sparowanymi szczękami i żuchwą

mi guzki. W tych obserwacjach, gdy proces stapiania nie zachodzi całkowicie, powstają szczeliny. Zdiagnozowanie rozszczepionej twarzy jest z reguły możliwe dopiero w drugim trymestrze ciąży za pomocą przesiewowego USG. Prenatalne wykrycie wady za pomocą echografii jest trudne, jednak dzięki badaniu USG i kolorowemu dopplerowskiemu mapowaniu poszerzają się możliwości jego diagnostyki. Obrazowanie dopplerowskie może wizualizować ruch płynu przez nos, usta i gardło. W obecności szczeliny zmienia się charakter ruchu płynu. Echografia trójwymiarowa może wyjaśnić diagnozę w tych obserwacjach, gdy w badaniu dwuwymiarowym podejrzewano rozszczep, ale nie uzyskano jego wyraźnej wizualizacji. Możliwe jest zdiagnozowanie anomalii za pomocą fetoskopii, w tym embroskopii. W przypadku braku anomalii towarzyszących stosuje się ogólnie przyjęte taktyki położnicze, niezależnie od okresu diagnozy. Przyjmowanie kwasu foliowego przed następną ciążą i podczas niej może zmniejszyć ryzyko rozszczepów.

Rozszczep wargi (rozszczep wargi) nie zakłóca czynności ssania i jest jedynie defektem kosmetycznym. Przy połączeniu dekoltu górnej wargi, żuchwy i podniebienia twardego (rozszczep podniebienia) obserwuje się zaburzenia czynnościowe: podczas ssania mleko wypływa przez nos dzięki komunikacji z jamą ustną; mleko może dostać się do dróg oddechowych. Rokowanie jest korzystne: nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają osiągnięcie korekty defektów kosmetycznych i funkcjonalnych.

torbielowaty higroma(chłoniak lub konsekwencje niedrożności szyjnego pnia limfatycznego) to zamknięte nagromadzenie płynu (ryc. 30). Charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub wielu torbieli tkanek miękkich szyi, wynikających z zaburzeń w układzie limfatycznym. Hygromy torbielowate występują z częstotliwością 1:200 samoistnych poronień (wielkość kości ogonowo-ciemieniowej płodu jest większa niż 30 mm). Hygroma torbielowata często łączy się z aberracjami chromosomowymi (zespół Turnera, trisomie 13, 18, 21 par chromosomów, mozaikowość). Jako anomalia izolowana jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie: w większości przypadków płód umiera w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Około 90% wymaga leczenia chirurgicznego, 31% rozwija zaburzenia połykania i niedrożność dróg oddechowych

Ryż. trzydzieści. Echograficzne zdjęcie torbielowatego wodniaka szyi płodu w 16 tygodniu ciąży (duże tworzenie się płynu widoczne w okolicy szyi płodu - zaznaczone strzałką)

sposoby. Niedowład nerwu twarzowego po leczeniu chirurgicznym występuje u 24% pacjentów.

Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży z wczesnym rozpoznaniem torbielowatego wodniaka szyi płodu, w ciąży donoszonej poród przez pochwowy kanał rodny.

Wrodzone wady serca

Częstość występowania wrodzonych wad serca (CHD) waha się od 1-2 do 8-9 na 1000 żywych urodzeń. Najczęstsze CHD to ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i komorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zespół niedorozwoju lewego serca, pojedyncza komora itp. W 90% przypadków CHD są wynikiem uszkodzeń wieloczynnikowych (predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe). Ryzyko nawrotu wady wynosi 2-5% po urodzeniu jednego i 10-15% - dwoje chorych dzieci. Dziedziczenie monogeniczne

datowanie obserwuje się u 1-2% dzieci z wrodzoną wadą serca. U 5% dzieci stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne, z których główne to trisomie. U 1-2% noworodków występuje łączne działanie różnych teratogenów. Badanie echokardiograficzne płodu jest najbardziej informacyjną metodą prenatalnej diagnostyki wrodzonych wad serca. Wskazania do diagnostyki prenatalnej określa stan matki i płodu.

1. Wskazania ze względu na stan matki:

Obecność CHD u członków rodziny;

Cukrzyca;

Przyjmowanie leków przez kobietę w ciąży podczas organogenezy;

Alkoholizm;

Toczeń rumieniowaty układowy;

Fenyloketonuria.

2. Wskazania ze względu na stan płodu:

Wielowodzie;

Nieodporne krople;

Zaburzenia rytmu serca;

Wady pozasercowe;

nieprawidłowości chromosomalne;

Symetryczna forma wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu płodu. Rokowanie zależy od rodzaju wady, obecności współistniejących nieprawidłowości oraz nieprawidłowości chromosomalnych.

Taktyka położnicza polega na tym, że po dokładnym badaniu echokardiograficznym wykonuje się cordo lub amniopunkcję w celu uzyskania materiału do analizy chromosomów. W przypadku wykrycia CHD u płodu niezdolnego do życia wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku ciąż donoszonych najlepiej wykonywać poród w wyspecjalizowanych ośrodkach okołoporodowych. W przypadku połączonych wad i nieprawidłowości genetycznych konieczne jest przerwanie ciąży w dowolnym momencie.

Jedyna komora serca. Jest to poważna wada wrodzona, w której komory serca są reprezentowane przez pojedynczą komorę lub dużą komorę dominującą w połączeniu ze wspólnym połączeniem przedsionkowo-komorowym zawierającym dwie zastawki przedsionkowo-komorowe. Częstotliwość występowania wady nie została dokładnie określona. Pojedynczą komorę można łatwo zdiagnozować za pomocą standardowego czterokomorowego odcinka serca płodu. Jedyny

komora może być morfologicznie zarówno prawa, jak i lewa. Całkowity wskaźnik przeżycia dla wszystkich typów pojedynczej komory serca u pacjentów bez leczenia chirurgicznego wynosi 30%. Pojedyncza komora jest często łączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów (zespół Holta-Orama), zespołem aspleni / polisplenia, często powstającym w niektórych chorobach matki, a także na tle teratogennego działania kwasu retinowego. Badanie prenatalne w przypadku stwierdzenia pojedynczej komory powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Przebieg kliniczny choroby i taktykę postępowania w okresie noworodkowym determinuje stan płucnego i ogólnoustrojowego przepływu krwi.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej(DMPP) (ryc. 31). Reprezentuje niedobór przegrody dzielącej przedsionki. Obserwuje się ją w 17% wszystkich wrodzonych wad serca i jest jej najczęstszą anomalią strukturalną. Często w połączeniu z innymi nieprawidłowościami wewnątrzsercowymi, a także z nieimmunologicznym opadnięciem płodu. Możliwe jest połączenie z anomaliami chromosomowymi. Większość małych ASD nie jest wykrywana podczas prenatalnej ultrasonografii płodu. Diagnozę można przeprowadzić tylko przy użyciu wielu przekrojów i mapowania kolorowego Dopplera. Badanie prenatalne po wykryciu ASD powinno obejmować:

Ryż. 31. Echograficzne zdjęcie rozległego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (wskazane strzałką)

rozpocząć określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Wykrycie izolowanego ASD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany taktyki ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu.

Ubytek przegrody międzykomorowej(DMZHP). Reprezentuje niedobór przegrody dzielącej komory. Poprzez lokalizację rozróżnia się ubytki w górnej części przegrody (na poziomie zastawki mitralnej i trójdzielnej), części mięśniowej i części wylotowej przegrody (podaortalnej, podpłucnej). W zależności od wielkości dyski VSD dzielą się na małe (do 4 mm) i duże. VSD można izolować lub łączyć z innymi nieprawidłowościami, defektami chromosomowymi i zespołami dziedzicznymi. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca około 20% przypada na izolowane VSD, które jest najczęściej diagnozowaną wadą. Częstość występowania małych, nieistotnych hemodynamicznie wad mięśni sięga 53:1000 żywych urodzeń. Około 90% tych wad samoistnie zamyka się przed 10 miesiącem życia i nie wpływa na rokowanie na życie i zdrowie.

Większość małych VSD nie jest wykrywana podczas prenatalnej ultrasonografii płodu. Diagnozę można przeprowadzić tylko przy użyciu wielu przekrojów i mapowania kolorowego Dopplera. Najczęściej VSD jest izolowany, ale można go łączyć z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów, zespołami wielu wad rozwojowych. Badanie prenatalne po wykryciu VSD powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Identyfikacja izolowanego VSD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany taktyki ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu. W przypadku podejrzenia VSD rodzice muszą udzielić pełnych informacji o rokowaniach dotyczących życia i zdrowia nienarodzonego dziecka oraz powiadomić pediatrę, aby zapewnić odpowiednie monitorowanie noworodka. Nawet przy dużych VSD choroba może czasami przebiegać bezobjawowo przez okres do 2-8 tygodni. W 50% przypadków drobne wady samoistnie zamykają się przed ukończeniem 5 roku życia, a w pozostałych 80% zanikają w okresie dojrzewania. Większość pacjentów z niepowikłanym VSD ma dobre rokowanie na życie i zdrowie. Z korzystnym kursem

choroby, znaczne ograniczenia aktywności fizycznej nie są wymagane.

anomalia Ebsteina- wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i położeniem guzków zastawki trójdzielnej. W przypadku anomalii Ebsteina żagle przegrodowe i tylne zastawki trójdzielnej rozwijają się bezpośrednio z wsierdzia prawej komory serca, co prowadzi do przemieszczenia nieprawidłowej zastawki w głąb prawej komory i podziału komory na dwie sekcje: dystalny (podzastawkowy) - aktywny i proksymalny (nadzastawkowy lub przedsionkowy) - pasywny. Odcinek nadzastawkowy, łączący z prawym przedsionkiem, tworzy pojedynczą formację funkcjonalną. Anomalia Ebsteina stanowi 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Anomalię Ebsteina można łatwo zdiagnozować, badając standardowe czterokomorowe serce płodu, ponieważ prawie zawsze towarzyszy mu kardiomegalia. Diagnostyka prenatalna wady opiera się na wykryciu znacznie powiększonego prawego serca z powodu prawego przedsionka. Kluczem do rozpoznania anomalii Ebsteina jest uwidocznienie przemieszczonej zastawki trójdzielnej w obecności poszerzonego prawego przedsionka i prawidłowego mięśnia sercowego prawej komory. Ważną wartością prognostyczną w anomalii Ebsteina jest wykrycie niedomykalności zastawki trójdzielnej w badaniu echokardiograficznym dopplerowskim płodu. Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną anomalii Ebsteina wykonano w 18-19 tygodniu ciąży. Rokowanie na życie z anomalią Ebsteina jest zwykle korzystne, gdy dzieci przeżyją pierwszy rok życia bez leczenia chirurgicznego. Anomalia Ebsteina nie jest często związana z aberracjami chromosomowymi i licznymi wrodzonymi wadami rozwojowymi. Anomalie pozasercowe obserwuje się u 25%. Wynik w okresie noworodkowym zależy od ciężkości zmian w zastawce trójdzielnej. Dzieci z ciężką niewydolnością zastawki trójdzielnej mają wysoki odsetek zgonów. Klinicznie niewydolność zastawki trójdzielnej objawia się nasiloną sinicą, kwasicą i objawami niewydolności serca. Leczenie chirurgiczne jest wskazane u pacjentów z ciężkimi objawami choroby, które zakłócają normalne życie dziecka. Operacja obejmuje zamknięcie przegrody

wada, plastyka zastawki trójdzielnej i jej przemieszczenie do typowego miejsca. Śmiertelność szpitalna wynosi 6,3%.

Tetrada Fallota- wada złożona, obejmująca kilka anomalii budowy serca: wada przegrody międzykomorowej, dekstrapozycja aorty, niedrożność ujścia tętnicy płucnej i przerost prawej komory. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca u żywych urodzeń tetrada Fallota wynosi 4-11%. Podczas badania czterokomorowego serca płodu bardzo trudno jest zdiagnozować tetradę Fallota. Używając przekrojów przez ujście głównych tętnic, można wykryć typowe podaortalne VSD i dekstrapozycję aorty. Ważnym dodatkowym kryterium jest rozszerzenie i przemieszczenie korzenia aorty. Tetrada Fallota to niebieska wada, czyli u noworodków wyraźną sinicę określa się w wieku od 6 tygodni do 6 miesięcy. Tetralogia Fallota odnosi się do trudnych do zdiagnozowania wad serca, które często pozostają niewykryte w badaniu USG w okresie do 22. tygodnia ciąży. Najczęściej wada ta diagnozowana jest w III trymestrze ciąży lub po porodzie. Tetralogia Fallota nie wymaga określonej taktyki zarządzania. Po wykryciu tej patologii konieczne jest kompleksowe badanie i poradnictwo prenatalne. Prawie 30% żywych urodzeń z tetralogią Fallota ma połączone anomalie pozasercowe. Obecnie opisano ponad 30 zespołów wielu wad rozwojowych, których budowa obejmuje tetradę Fallota. Badanie prenatalne po wykryciu tetrady Fallota powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Rokowanie na całe życie z tetradą Fallota w dużej mierze zależy od stopnia niedrożności drogi odpływu prawej komory. Ponad 90% pacjentów, którzy przeszli całkowitą korektę tetrady Fallota, przeżywa do dorosłości. W długim okresie 80% pacjentów czuje się zadowalająco i ma prawidłowe parametry czynnościowe.

Transpozycja wielkich tętnic- wada serca, w której aorta lub jej większość opuszcza prawą komorę, a tętnica płucna - z lewej komory. Stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle nie jest diagnozowana w okresie prenatalnym podczas badania przesiewowego, ponieważ badanie serca płodu ogranicza się do badania

tylko czterokomorowy krój. Aby zidentyfikować wadę, konieczne jest zwizualizowanie wielkich naczyń z badaniem ich położenia względem siebie. Zwykle główne tętnice przecinają się i podczas transpozycji opuszczają równolegle komory: aortę z prawej komory, tętnicę płucną z lewej. Transpozycja głównych tętnic z nienaruszoną przegrodą międzykomorową i międzyprzedsionkową jest nie do pogodzenia z życiem. Około 8% żywych urodzeń z transpozycją głównych tętnic ma towarzyszące anomalie pozasercowe. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. U większości noworodków z transpozycją głównych tętnic i nienaruszoną przegrodą międzykomorową od pierwszych dni życia obserwuje się wyraźną sinicę. Korekcję chirurgiczną należy przeprowadzić natychmiast po wykryciu nieodpowiedniego mieszania przepływów krwi. Śmiertelność noworodków po tego rodzaju leczeniu chirurgicznym wynosi mniej niż 5-10%.

WADY NARZĄDÓW PIERSI

Wrodzona przepuklina przeponowa- wada wynikająca ze spowolnienia zamykania kanału otrzewnowego. Przy tej wadzie zwykle występuje brak rozwoju tylno-bocznej części lewej połowy przepony. Brak oddzielenia jamy brzusznej od klatki piersiowej prowadzi do przemieszczania się żołądka, śledziony, jelit, a nawet wątroby do klatki piersiowej, czemu może towarzyszyć przemieszczenie śródpiersia i ucisk płuc. W rezultacie często rozwija się obustronna hipoplazja płuc o różnym nasileniu. Niedorozwój płuc prowadzi do nieprawidłowego kształtowania się ich układu naczyniowego i wtórnego nadciśnienia płucnego. Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 1 na 2400 noworodków.

Istnieją cztery główne typy wady: tylno-boczna (przepuklina Bochdalka), przednio-boczna, mostkowa i przepuklina Morgagniego. Przepukliny przeponowe obustronne stanowią 1% wszystkich rodzajów wad. Ruch serca do prawej połowy klatki piersiowej w połączeniu ze strukturą echa-ujemną (żołądek) w jego lewej połowie jest najczęściej diagnozowany jako lewostronna przepuklina przeponowa.

W przypadku przepuklin prawostronnych serce jest zwykle przesunięte w lewo. W klatce piersiowej można również uwidocznić jelita i wątrobę. W przypadku tej wady często odnotowuje się wielowodzie. Współistniejące nieprawidłowości obserwuje się u 23% płodów. Wśród nich przeważają wrodzone wady serca, które stanowią 16%. Diagnozę wady można przeprowadzić już w 14 tygodniu ciąży. Śmiertelność w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej koreluje z czasem wykrycia wady: tylko 33% noworodków z wadą przeżywa w przypadkach, gdy rozpoznanie postawiono przed 25. tygodniem, a 67% w przypadku wykrycia przepukliny później. Defekty przepony mają zwykle wieloczynnikowe pochodzenie, ale 12% przypadków jest związanych z innymi wadami rozwojowymi lub są częścią zespołów chromosomowych i niechromosomalnych. Badanie prenatalne musi koniecznie obejmować określenie kariotypu płodu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne. W przypadku stwierdzenia anomalii łączonych diagnostykę różnicową można przeprowadzić tylko podczas konsultacji z udziałem genetyków, syndromologów, pediatrów. Rodzicom należy zalecić skonsultowanie się z chirurgiem dziecięcym w celu omówienia cech taktyki leczenia w okresie noworodkowym, rokowań na życie i zdrowie. Przebieg okresu noworodkowego zależy od stopnia zaawansowania hipoplazji płuc i nadciśnienia tętniczego. Istotny wpływ na wynik w okresie noworodkowym ma również wielkość masy przepukliny oraz objętość sprawnej tkanki płucnej. Nieprawidłowy rozwój płuc można przewidzieć w obecności wielowodzia, rozszerzenia żołądka, a także przemieszczenia się wątroby płodu do klatki piersiowej. Według piśmiennictwa tylko 22% dzieci zdiagnozowanych prenatalnie przeżyło. Nawet z izolowaną wrodzoną przepukliną przeponową przeżywa tylko 40%. Śmierć noworodka zwykle wynika z nadciśnienia płucnego i/lub niewydolności oddechowej.

Nieprawidłowości ściany brzucha i wady rozwojowe przewodu pokarmowego

Przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa)(rys. 32). Występuje w wyniku braku powrotu narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępowinowy. Przepuklina pępkowa może zawierać dowolne

Ryż. 32. Echograficzne zdjęcie przepukliny (uwidoczniono worek przepuklinowy zawierający pętle jelitowe i wątrobę)

narządy trzewne. Wielkość przepukliny zależy od jej zawartości.

Pokryty jest błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowiny. Częstość występowania przepukliny wynosi 1 na 3000-6000 noworodków. Rozróżnij izolowane i połączone formy przepukliny. Patologii tej towarzyszą trisomie w 35-58%, wrodzone wady serca w 47%, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego w 40% i wady cewy nerwowej w 39%. Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego wykrywa się w 20% przypadków.

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna polega na wykryciu okrągłej lub owalnej formacji, wypełnionej narządami jamy brzusznej i przylegającej bezpośrednio do przedniej ściany jamy brzusznej. Najczęściej zawartość przepukliny obejmuje pętle jelitowe i wątrobę. Pępowina jest przymocowana bezpośrednio do worka przepuklinowego. W niektórych przypadkach diagnozę prenatalną można postawić pod koniec pierwszego trymestru ciąży, chociaż w większości przypadków przepuklinę pępowinową wykrywa się w drugim trymestrze ciąży. Rokowanie zależy od towarzyszących anomalii. Utraty okołoporodowe są częściej związane z CHD, chromosomami

aberracje i wcześniactwo. Największą wadę niweluje operacja jednoetapowa, przy dużym operacja wieloetapowa polega na zamknięciu otworu w przedniej ścianie jamy brzusznej membraną silikonową lub teflonową. Taktykę położniczą określa czas wykrycia wady, obecność połączonych anomalii i nieprawidłowości chromosomalnych. Jeżeli wada zostanie wykryta we wczesnym okresie ciąży, należy ją usunąć. W przypadku stwierdzenia współistniejących anomalii niezgodnych z życiem, konieczne jest przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Sposób porodu zależy od żywotności płodu, ponieważ podczas porodu z dużymi przepuklinami pępowinowymi może wystąpić pęknięcie worka przepuklinowego i zakażenie narządów wewnętrznych płodu.

Gastroschisis- ubytek przedniej ściany jamy brzusznej w okolicy okołopępkowej z występowaniem pętli jelitowych pokrytych wysiękiem zapalnym. Wada znajduje się zwykle po prawej stronie pępka, narządy przepuklinowe nie mają błony. Częstość występowania gastroschisis wynosi 0,94: 10 000 noworodków. Częstość występowania wady u kobiet w ciąży poniżej 20 roku życia jest wyższa i wynosi 7 na 10 000 noworodków.

Od końca lat 70-tych. XX wiek w Europie i Stanach Zjednoczonych utrzymuje się tendencja do wzrostu częstości urodzeń dzieci z gastroschisis. Istnieją formy izolowane i połączone. Izolowana gastroschisis jest bardziej powszechna i stanowi średnio 79%. Połączona forma jest wykrywana w 10-30% przypadków i jest najczęściej połączeniem gastroschisis z atrezją lub zwężeniem jelit. Wśród innych anomalii, wrodzonych wad serca i układu moczowego, zespół śliwkowy brzuch, wodogłowie, niskie i wielowodzie.

Anomalia występuje sporadycznie, ale zaobserwowano chorobę rodzinną z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Najwcześniej prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną za pomocą echografii przezpochwowej przeprowadzono w 12. tygodniu ciąży. W większości przypadków diagnozę ustala się w drugim trymestrze ciąży, ponieważ we wczesnych stadiach (10-13 tygodni) możliwe jest rozpoznanie fałszywie dodatnie ze względu na obecność fizjologicznej przepukliny jelitowej u płodu. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna gastroschisis opiera się zwykle na uwidocznieniu pętli jelitowych w płynie owodniowym w pobliżu przedniej ściany jamy brzusznej płodu. Czasami, oprócz pętli jelitowych, na zewnątrz

Inne narządy mogą znajdować się w jamie brzusznej. Dokładność diagnostyki ultrasonograficznej gastroschisis w II i III trymestrze ciąży waha się od 70 do 95% i zależy od wieku ciążowego, położenia płodu, wielkości ubytku oraz liczby narządów poza przednią ścianą brzucha.

Ogólne rokowanie dla noworodków z izolowaną gastroschizą jest korzystne: przeżywa ponad 90% dzieci. Przy przedłużaniu ciąży taktyka postępowania w II trymestrze nie ma osobliwości. Ze względu na niską częstość występowania połączenia izolowanej gastroschizy z nieprawidłowościami chromosomalnymi, można powstrzymać się od prenatalnego kariotypowania. W trzecim trymestrze ciąży konieczne jest przeprowadzenie dynamicznej oceny stanu funkcjonalnego płodu, ponieważ częstość niepokoju w gastroschizie jest dość wysoka, aw 23-50% przypadków wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu płodu jest utworzone.

Jeśli gastroschisis zostanie wykryty przed początkiem okresu żywotności płodu, ciążę należy przerwać. W przypadku ciąż donoszonych poród odbywa się w placówce, w której można zapewnić pomoc chirurgiczną.

Atrezja dwunastnicy- najczęstsza przyczyna niedrożności jelita cienkiego. Częstotliwość anomalii wynosi 1: 10 000 żywych urodzeń. Etiologia jest nieznana. Możliwe jest wystąpienie wady pod wpływem czynników teratogennych. Opisano rodzinne obserwacje atrezji odźwiernika i dwunastnicy z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia. U 30-52% pacjentów anomalia jest izolowana, au 37% stwierdza się wady rozwojowe układu kostnego: nieprawidłową liczbę żeber, agenezję kości krzyżowej, końską stopę, obustronne żebra szyjne, obustronny brak pierwszych palców ręce itp. W 2% rozpoznaje się złożone anomalie żołądkowo-jelitowe: niepełną rotację żołądka, atrezję przełyku, jelita krętego i odbytu, transpozycję wątroby. U 8-20% pacjentów wykrywane są wrodzone wady serca, w około 1/3 obserwacji atrezja dwunastnicy jest połączona z trisomią na 21 parach chromosomów. Głównymi objawami prenatalnej echografii w atrezji dwunastnicy są wielowodzie i objaw klasyczny „Podwójna bańka” w jamie brzusznej płodu. Obraz „podwójnego pęcherza” pojawia się w wyniku rozszerzenia części dwunastnicy i żołądka. Zwężenie między tymi formacjami tworzy odźwiernikowa część żołądka

ka i ma ogromne znaczenie dla dokładnej diagnostyki prenatalnej tej wady. W zdecydowanej większości przypadków atrezja dwunastnicy rozpoznawana jest w II i III trymestrze ciąży. Wcześniejsze rozpoznanie tej wady nastręcza znaczne trudności. Najwcześniejsze rozpoznanie atrezji dwunastnicy postawiono w 14 tygodniu.

Aby określić taktykę położniczą, wykonuje się szczegółową ultrasonograficzną ocenę anatomii narządów wewnętrznych płodu i jego kariotypowanie. Przed nadejściem okresu żywotności płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku wykrycia anomalii izolowanej w trzecim trymestrze ciąży możliwe jest przedłużenie ciąży z późniejszym porodem w regionalnym ośrodku okołoporodowym i chirurgiczną korekcją wady rozwojowej.

Wodobrzusze izolowane. Wodobrzusze to nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej. Częstotliwość nie została dokładnie ustawiona. W badaniu ultrasonograficznym płodu wodobrzusze objawia się obecnością w jamie brzusznej pustej przestrzeni o grubości 5 mm lub większej. W okresie prenatalnym wodobrzusze może być izolowane lub być jednym z objawów obrzęku nieodpornościowej genezy. Oprócz wodobrzusza obrzęk płodu charakteryzuje się obecnością obrzęku podskórnego, wysięku opłucnowego i osierdziowego, a także wzrostem grubości łożyska o ponad 6 cm, wielowodziem i wodniakiem.

Wodobrzusze można łączyć z różnymi nieprawidłowościami strukturalnymi, dlatego pokazano dokładne badanie wszystkich narządów wewnętrznych płodu. Wśród przyczyn izolowanego wodobrzusza należy wyróżnić smółkowe zapalenie otrzewnej i wrodzone zapalenie wątroby.

Do chwili obecnej w piśmiennictwie nie ma publikacji na temat wykrywania izolowanego wodobrzusza w I trymestrze ciąży. Większość obserwacji wczesnego rozpoznania wodobrzusza pojawia się na początku drugiego trymestru ciąży. Jedną z najczęstszych przyczyn obrzęku o podłożu nieimmunologicznym są nieprawidłowości chromosomalne. W izolowanym wodobrzuszu defekty chromosomalne są wykrywane rzadziej, ale należy je wziąć pod uwagę jako możliwe tło dla rozwoju tej patologii. W przypadku wykrycia u płodu wodobrzusza należy przede wszystkim wykluczyć anomalie połączone i infekcje wewnątrzmaciczne. Przebieg wodobrzusza płodowego zależy od jego etiologii. Idiopatyczne izolowane wodobrzusze ma korzystne rokowanie. Ponad 50% obserwacji wskazuje na jego spontaniczny zanik. Najczęstszą przyczyną izolowanego wodobrzusza jest zakażenie wewnątrzmaciczne.

parwowirus B19. W przypadku przedłużania ciąży konieczne jest prowadzenie dynamicznej obserwacji echograficznej, w tym ocena dopplerowska przepływu krwi w przewodzie żylnym. Przy prawidłowych wartościach przepływu krwi w przewodzie żylnym u płodów z wodobrzuszem w większości przypadków następuje korzystny wynik okołoporodowy. Wraz ze wzrostem wodobrzusza niektórzy autorzy zalecają punkcję terapeutyczną, szczególnie w przypadkach, gdy proces postępuje w późnych stadiach ciąży. Głównym celem nakłucia jest zapobieganie nieskoordynowanej pracy i niewydolności oddechowej w okresie noworodkowym. Po wykryciu izolowanego wodobrzusza w okresie prenatalnym i wykluczeniu współistniejącej patologii niezgodnej z życiem, po porodzie dziecko wymaga uważnej obserwacji dynamicznej i leczenia objawowego.

WADY NEREK I UKŁADU MOCZOWEGO

Agenezja nerek- całkowity brak obu nerek. Pojawienie się defektu wynika z zakłócenia sekwencyjnego łańcucha procesów normalnej embriogenezy od przednerczy do metanercza. Średnia częstotliwość 1: 4500 noworodków. Zauważono, że dwukrotnie częściej występuje u chłopców. Patognomoniczna triada echograficznych objawów agenezji nerek u płodu jest reprezentowana przez brak ich echa i pęcherza moczowego, a także ciężkie małowodzie. Niska woda odnosi się do późnych objawów i można ją wykryć po 16-18 tygodniach ciąży. Zwykle obustronnej agenezji nerek towarzyszy symetryczna postać zespołu opóźnienia wzrostu płodu. Agenezja nerek jest najczęściej sporadyczna, ale można ją łączyć z różnymi anomaliami narządów wewnętrznych. Bezpośrednimi konsekwencjami małowodzia są hipoplazja płuc, deformacje szkieletu i twarzy, zespół opóźnienia wzrostu płodu. Agenezę nerek opisano w ponad 140 zespołach mnogich wad wrodzonych, nieprawidłowościach chromosomalnych i działaniu teratogennym. Po ustaleniu rozpoznania kariotypowanie należy wykonać w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. We wszystkich przypadkach agenezji nerek konieczne jest wykonanie pełnego badania pośmiertnego. Pokazano wykonywanie echa

badania nerek najbliższej rodziny. W przypadku prenatalnego wykrycia wady należy zalecić przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Jeśli rodzina zdecyduje się przedłużyć ciążę, wskazana jest konserwatywna taktyka położnicza.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (postać niemowlęca). Objawia się obustronnym symetrycznym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu wtórnymi rozszerzonymi kanalikami zbiorczymi bez proliferacji tkanki łącznej. Różni się od klasycznego wariantu śmiertelnego do formy niemowlęcej, młodzieńczej, a nawet dorosłej. W postaci niemowlęcej dochodzi do wtórnego rozszerzenia i przerostu normalnie uformowanych kanalików zbiorczych nerek. Nerki są dotknięte symetrycznie, podczas gdy formacje torbielowate mają rozmiar 1–2 mm. Częstotliwość wynosi 1,3-5,9: 1000 noworodków. Głównymi kryteriami echograficznymi wady są powiększone hiperechogeniczne nerki, brak echogeniczności pęcherza i małowodzie. Wzrost wielkości nerek jest czasem tak znaczny, że zajmują one dużą część przekroju poprzecznego brzucha płodu. Typowy obraz echograficzny może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Rokowanie jest złe. Śmierć następuje z powodu niewydolności nerek. Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży w dowolnym momencie.

Wielotorbielowatość nerek dorosłych(choroba autosomalna dominująca, wielotorbielowatość wątrobowo-nerkowa dorosłych, zespół Pottera typu III) charakteryzuje się zastąpieniem miąższu nerki licznymi torbielami różnej wielkości, które powstają w wyniku rozszerzenia kanalików zbiorczych i innych odcinków kanalików nefronu . Nerki są obustronnie zaatakowane i powiększone, ale jednostronny proces może być pierwszym objawem choroby. W proces patologiczny bierze również udział wątroba - rozwija się zwłóknienie okołowrotne, które ma charakter ogniskowy. Etiologia choroby jest nieznana, ale rodzaj dziedziczenia determinuje 50% ryzyko zachorowania, a jej ognisko genetyczne znajduje się na 16. parze chromosomów. Zmutowany gen nosi jedna na 1000 osób. Penetracja genów występuje w 100% przypadków, jednak przebieg choroby może być różny od ciężkich postaci ze śmiercią w okresie noworodkowym do bezobjawowych, wykrywanych dopiero podczas autopsji.

Wielotorbielowatość nerek(choroba wielotorbielowa, torbielowata choroba nerek, zespół Pottera typu II, dysplastyczna choroba nerek) charakteryzuje się torbielowatym zwyrodnieniem miąższu nerkowego na skutek pierwotnego rozszerzenia kanalików nerkowych. W wielotorbielowatej dysplazji nerek moczowód i miednica są najczęściej zarośnięte lub nieobecne. Proces może być dwustronny, jednostronny i segmentowy. W przypadku dysplazji wielotorbielowatej nerka jest zwykle znacznie powiększona; brak normalnego kształtu i normalnej tkanki. Nerka jest reprezentowana przez liczne torbiele z zawartością bezechową (ryc. 33).

Ryż. 33. Echogram obustronnej policystycznej choroby nerek płodu (ostro powiększone nerki zawierające wiele torbieli o różnych średnicach - wskazano strzałką)

Rozmiary torbieli różnią się w dość szerokim zakresie i zależą od czasu trwania ciąży. Bliżej terminu pełnego terminu średnica torbieli może osiągnąć 3,5-4 cm, pęcherz jest zwykle wizualizowany w procesie jednostronnym i nie jest wizualizowany w procesie dwustronnym. W przypadku procesu dwustronnego zwykle obserwuje się małowodzie. Choroba występuje głównie sporadycznie i może być wtórna w połączeniu z innymi zespołami. Położniczy

taktyką na zdiagnozowany na wczesnym etapie proces obustronny, ze względu na niekorzystne rokowanie, jest przerwanie ciąży. W przypadku wyrostka jednostronnego i prawidłowego kariotypu bez towarzyszących anomalii wskazany jest prawidłowy poród, a następnie konsultacja dziecka ze specjalistą.

Rozszerzenie dróg moczowych. Nieprawidłowości układu moczowo-płciowego u płodu, którym towarzyszy rozszerzenie dróg moczowych, mogą być spowodowane różnymi przyczynami, w tym odpływem pęcherzowo-moczowodowym, idiopatyczną pyeloektazją, zaburzeniami obturacyjnymi itp. Z klinicznego punktu widzenia wskazane jest wyizolowanie pielektazji i uropatii zaporowej.

Pielektaza. Pielektazja charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem płynów i powiększeniem miedniczki nerkowej płodu.

Pielektazja jest najczęstszym objawem w USG płodu. Nie ustalono częstotliwości jego rozwoju, ponieważ ta patologia jest zjawiskiem sporadycznym. Po urodzeniu u chłopców diagnozuje się to 5 razy częściej. U 27% dzieci stwierdza się wodonercze, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, obustronne podwojenie moczowodów, obustronnie obturacyjny moczowód olbrzymi, nieczynną nerkę przeciwstronną i jej agenezję, u 19% anomalie rozwojowe różnych narządów. W celu prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej pyeloektazji nerki płodu należy zbadać zarówno za pomocą skanowania poprzecznego, jak i podłużnego. Poszerzenie miedniczki nerkowej ocenia się na podstawie jej przednio-tylnej wielkości w poprzecznym skanie nerki. Większość badaczy uważa poszerzenie miedniczki nerkowej za pielektazję w II trymestrze ciąży powyżej 5 mm, aw III trymestrze powyżej 8 mm. Przy rozszerzeniu miedniczki nerkowej płodu o ponad 10 mm zwykle mówi się o wodonerczu. Najczęstsza klasyfikacja wodonercza u płodu jest następująca:

Stopień I (poszerzenie fizjologiczne):

Miednica nerkowa: rozmiar przednio-tylny<1 см;

Kora: niezmieniona.

Klasa II:

Miednica nerkowa: 1,0-1,5 cm;

Kubki: niewidoczne;

Kora: niezmieniona.

Klasa III:

Miednica nerkowa: wymiar przednio-tylny > 1,5 cm;

Miseczki: lekko rozszerzone;

Kora: niezmieniona.

Klasa IV:

Miednica nerkowa: wymiar przednio-tylny > 1,5 cm;

Kielich: Umiarkowanie rozszerzony;

Warstwa korowa: nieznacznie zmieniona.

Klasa V:

Miednica nerkowa: wymiar przednio-tylny > 1,5 cm;

Miseczki: bardzo rozbudowane;

Kora: atrofia.

Ekspansję miedniczki nerkowej płodu można zaobserwować przy różnych nieprawidłowościach chromosomalnych. Częstość występowania defektów chromosomalnych u płodów z pielektazją wynosi średnio 8%. U większości płodów z nieprawidłowościami chromosomowymi ujawnia się połączenie pielektazji i innych nieprawidłowości rozwojowych. Umiarkowana pielektazja ma dobre rokowanie, a konieczność leczenia chirurgicznego po porodzie jest rzadkością. W większości przypadków obserwuje się samoistne ustąpienie umiarkowanie ciężkiej pielektazji po porodzie.

Taktyka położnicza zależy od czasu wystąpienia i czasu trwania procesu patologicznego, a także od stopnia upośledzenia czynności nerek. Poród przedwczesny jest uzasadniony małowodziem. W okresie poporodowym pokazano dynamiczną obserwację i konsultację urologa dziecięcego.

Uropatia zaporowa. Niedrożność dróg moczowych u płodu można zaobserwować na każdym poziomie: niedrożność wysoka, niedrożność na poziomie połączenia miedniczno-moczowodowego (PLL), niedrożność na poziomie środkowym (moczowodu), niedrożność na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego ( PBJ), niska niedrożność (cewka moczowa). ALMS jest najczęstszą przyczyną uropatii obturacyjnej u płodu i stanowi średnio 50% wszystkich wrodzonych anomalii urologicznych. Główne objawy echograficzne ALMS obejmują poszerzenie miedniczki nerkowej z poszerzeniem lub bez poszerzenia kielichów; moczowody nie są wizualizowane; pęcherz może mieć normalny rozmiar lub może nie być widoczny w niektórych obserwacjach. Taktyka w OLMS powinna być typu „poczekamy i zobaczymy”. Nie jest wskazane umieszczenie zastawki pęcherzowo-owodniowej. Do ultradźwięków

Rozszerzenie moczowodu i pielektazja są określane jako OPMS u płodu. Pęcherz ma zwykle normalny rozmiar. Taktyki zarządzania są podobne do tych dla OLMS. Najczęstszą przyczyną małej niedrożności są tylne zastawki cewki moczowej. Przy ciężkiej niedrożności obserwuje się małowodzie, prowadzące do hipoplazji płuc, deformacji struktur twarzy i kończyn, zwłóknienia i dysplazji miąższu nerek. Obraz echograficzny charakteryzuje się obecnością poszerzonej cewki moczowej w pobliżu miejsca niedrożności, wyraźnym rozszerzeniem pęcherza moczowego. Postępowanie prenatalne w przypadku małej niedrożności serca zależy od czasu trwania ciąży, obecności małowodzia i związanych z nim nieprawidłowości oraz stanu czynności nerek. Przy umiarkowanej i nie postępującej pielektazji należy stosować konserwatywną taktykę. Wraz z postępem zaburzeń obturacyjnych poród jest uzasadniony ewentualną chirurgiczną korekcją wady, aby zapobiec ciężkim zaburzeniom nerek u płodu. W przypadku przedwczesnej ciąży u płodów z ciężką uropatią obturacyjną można wykonać wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną wady.

CHOROBY ROZWOJU UKŁADU KOSTNEGO

Wśród wad wrodzonych układu kostnego najczęstsze są amelia (aplazja wszystkich kończyn); fokomelia (niedorozwój kończyn proksymalnych, podczas gdy dłonie i stopy są połączone bezpośrednio z ciałem); aplazja jednej z kości podudzia lub przedramienia; polidaktylia (wzrost liczby palców kończyny); syndaktyl (zmniejszenie liczby palców z powodu zespolenia tkanek miękkich lub tkanki kostnej sąsiednich palców); nienormalna pozycja zatrzymania; osteochondrodysplazja, charakteryzująca się nieprawidłowościami we wzroście i rozwoju chrząstki i / lub kości (achondrogeneza, achondroplazja, dysplazja tanatoformowa, wrodzona osteogeneza, hipofosfatazja itp.).

Najważniejsza jest diagnoza wad niezgodnych z życiem. Wiele postaci dysplazji szkieletowych łączy się z hipoplazją płuc ze względu na mały rozmiar klatki piersiowej z powodu niedorozwoju żeber. Rozwój niewydolności płucnej w tym przypadku może być przyczyną śmierci dzieci w pierwszych godzinach życia pozamacicznego.

Achondroplazja jest jedną z najczęstszych nieśmiercionośnych dysplazji szkieletowych i w 90% przypadków jest spowodowana nową mutacją. Achondroplazja to osteochondroplazja z wadami kości rurkowych i / lub szkieletu osiowego. Częstotliwość wynosi 0,24-5: 10 000 dostaw. Stosunek płodów męskich do żeńskich wynosi 1:1. Skrócenie kości z achondroplazją może pojawić się u płodu dopiero w 24 tygodniu ciąży. Klasyczny obraz USG obejmuje krótkie kończyny (poniżej 5. percentyla), małe rozmiary klatki piersiowej, makrocefalię i nos siodłowy. Oczekiwana długość życia z achondroplazją zależy przede wszystkim od czasu, kiedy małe rozmiary klatki piersiowej nie powodują poważnych problemów z oddychaniem. Rozwój intelektualny z wadą jest prawidłowy, ale istnieje duże ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych, w szczególności ucisku rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego, co może ograniczać aktywność fizyczną. Macrocephalus może wynikać z umiarkowanego wodogłowia ze względu na mały rozmiar otworu wielkiego. Achondroplazja jest dobrze zbadanym i powszechnym rodzajem wrodzonej karłowatości u noworodków. Centralny i obturacyjny bezdech senny może być poważnym problemem. W wieku 6-7 lat często odnotowuje się przewlekłe nawracające infekcje ucha środkowego. We wczesnym dzieciństwie często obserwuje się również skrzywienie kończyn dolnych, które w ciężkich warunkach wymaga korekcji chirurgicznej. Zwykle wzrost dorosłych z achondroplazją waha się od 106 do 142 cm.

AFP jest głównym składnikiem płynnej części krwi (surowicy) rozwijającego się płodu. Białko to jest wytwarzane przez woreczek żółtkowy i wątrobę płodu, wraz z moczem dostaje się do płynu owodniowego, przez łożysko do krwi matki i jest wchłaniane przez błony. Badając krew z żyły matki, można ocenić ilość alfa-fetoproteiny wytwarzanej i wydalanej przez płód. AFP znajduje się we krwi matki od 5-6 tygodnia ciąży. Ilość AFP we krwi matki zmienia się wraz z bardziej masowym uwalnianiem tego składnika. Jeśli więc jakiekolwiek części cewy nerwowej nie są zatkane, większa ilość surowicy dziecka wlewa się do jamy owodniowej i dostaje się do krwi matki.

Podwyższona zawartość AFP oznaczana jest we krwi matki:

• z wadami przerostu cewy nerwowej - przepuklina rdzenia kręgowego lub mózgu;
• z wadami przerostu przedniej ściany brzucha, gdy mięśnie i skóra nie pokrywają narządów wewnętrznych, a jelita i inne narządy są zamknięte cienką warstwą rozciągniętej pępowiny (żołądek);
• z anomaliami nerek;
• gdy dwunastnica jest zainfekowana.

Trzeba powiedzieć, że wzrost ilości AFP o współczynnik 2,5 lub więcej w porównaniu ze średnią dla danego wieku ciążowego ma znaczenie diagnostyczne. Na przykład w przypadku bezmózgowia (brak mózgu) poziom AFP wzrasta około 7 razy.

Ale zmiana poziomu AFP niekoniecznie wskazuje na jakąkolwiek patologię płodu. Można ją również zaobserwować w stanach takich jak groźba przerwania ciąży w niewydolności płodowo-łożyskowej, kiedy dochodzi do zaburzeń przepływu krwi między łożyskiem a płodem, a także w ciążach mnogich, podczas których białko to jest wytwarzane przez kilka płodów.

W 30% przypadków nieprawidłowości chromosomalnych, gdy płód ma dodatkowe chromosomy w jednej lub drugiej parze, co prowadzi do powstania wielu wad rozwojowych (zespół Downa, Edwardsa, Shereshevsky'ego-Turnera), poziom AFP jest obniżony.

HCG to białko wytwarzane przez komórki kosmówki (kosmówka jest częścią zarodka, z której później powstaje łożysko). Białko to jest wykrywane w organizmie kobiety od 10-12 dnia po zapłodnieniu. To jego obecność pozwala potwierdzić początek ciąży za pomocą testu w domu. Reakcja zachodząca na pasku testowym jest jakościowa, to znaczy wskazuje na obecność lub brak hCG. Ilościowe oznaczenie hCG umożliwia ocenę przebiegu ciąży: na przykład w przypadku ciąży pozamacicznej lub nierozwiniętej tempo wzrostu hCG nie odpowiada normie. Na początku drugiego trymestru poziom gonadotropiny kosmówkowej jest wykorzystywany jako jeden z objawów diagnostycznych wad rozwojowych i nieprawidłowości chromosomalnych płodu.
Poziom hCG we krwi ciężarnej z zespołem Downa zwykle wzrasta, a z zespołem Edwardsa (choroba charakteryzująca się mnogimi wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych i upośledzeniem umysłowym) zmniejsza się.

E3. Produkcja estriolu zaczyna się w wątrobie płodu i kończy w łożysku. Tak więc zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w „produkcji” tej substancji. Na podstawie stężenia E3 w surowicy kobiety ciężarnej można ocenić stan płodu. Normalnie poziom estriolu wzrasta w czasie ciąży.

KIEDY, DLA KOGO I JAK PRZEPROWADZAĆ POTRÓJNY BADANIE?

Test potrójny wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. W tej chwili wskaźniki markerów patologii genetycznej są najbardziej wystandaryzowane, to znaczy są takie same dla wszystkich kobiet, których ciąża przebiega normalnie. W wielu placówkach medycznych bada się AFP i hCG (test podwójny) lub tylko AFP. Chciałbym podkreślić, że w badaniu dowolnego elementu testu potrójnego znaczenie diagnostyczne badania maleje, ponieważ odchylenie od normy tylko jednego ze wskaźników nie może wiarygodnie wskazywać na patologię płodu. Ogólnie wartość diagnostyczna testu potrójnego wynosi do 90% w wykrywaniu wad rozwojowych układu nerwowego, 60-70% w wykrywaniu chorób chromosomowych.

Obecnie badanie pod kątem markerów patologii genetycznej jest obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, ale niestety wyposażenie zwykłych państwowych placówek medycznych (klinik prenatalnych) w większości przypadków pozwala na zbadanie tylko jednego lub dwóch elementów testu potrójnego. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości pacjent jest kierowany do genetyka w celu dalszego zbadania.

Istnieje grupa kobiet w ciąży, którym zleca się konsultację genetyczną niezależnie od wyników badań: jest to tak zwana grupa ryzyka, w której prawdopodobieństwo posiadania dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi i anomaliami chromosomowymi jest wyższe niż w populacji ogólnej.
Czynniki ryzyka obejmują:

• wiek kobiety powyżej 35 lat,
• przypadki rodzinnego przenoszenia chorób chromosomowych,
• narodziny poprzednich dzieci z niepełnosprawnością rozwojową,
• narażenie na promieniowanie jednego z małżonków,
• przyjmowanie cytostatyków lub leków przeciwpadaczkowych,
• poronienie nawykowe,
• określenie objawów patologii płodu za pomocą ultradźwięków.

W przypadku stwierdzenia odchyleń wskazane jest powtórzenie analizy; jeśli jednocześnie wskaźniki utrzymują tendencję do spadku lub wzrostu, przeprowadzane są dodatkowe badania. Lepiej zdać test na początku określonego okresu, tj. po 15-16 tygodniach, aby móc powtórzyć badanie w razie potrzeby i potwierdzić lub obalić pewne przypuszczenia.

Szczególny niepokój budzi spadek AFP w połączeniu z utrzymującym się wzrostem poziomu hCG. Ta kombinacja pozwala podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa. Ale tylko w 60% przypadków kobiety noszące płód z zespołem Downa mają patologiczne wskaźniki testu potrójnego; w 40% przypadków nie ma odchyleń parametrów laboratoryjnych.

Należy podkreślić, że badanie markerów patologii genetycznej jest badaniem przesiewowym, to znaczy przeprowadza się je dla wszystkich kobiet w ciąży w celu zidentyfikowania grupy ryzyka (innymi słowy, możesz nawet nie podejrzewać, że ta analiza została od Ciebie zabrana w ramach ogólnego badania ciążowego).

Pacjenci z grupy ryzyka przechodzą bardziej szczegółową diagnostykę wad rozwojowych płodu, patologii chromosomów: w ramach poradnictwa medycznego i genetycznego zleca się im dodatkowe badanie ultrasonograficzne oraz proponuje się metody diagnostyki inwazyjnej (z penetracją do jamy owodniowej). Najbardziej niezawodnym sposobem postawienia diagnozy jest zbadanie zestawu chromosomów komórek płodowych. Aby uzyskać komórki płodu, przednią ścianę brzucha przekłuwa się cienką igłą, pobiera się płyn owodniowy, który zawiera komórki płodu (amniopunkcja) lub płodową krew pępowinową (kordocenteza). Podczas przeprowadzania inwazyjnych metod diagnostycznych znacznie wzrasta ryzyko utraty płodu; ponadto, jak w przypadku każdej interwencji chirurgicznej, istnieje ryzyko infekcji. Dlatego techniki inwazyjne są przeciwwskazane w przypadku zagrożenia przerwaniem ciąży oraz w ostrych chorobach zakaźnych.

Biorąc pod uwagę ramy czasowe, w których zwyczajowo wykonuje się potrójny test, czasami pojawia się pytanie o celowość tej analizy, ponieważ warunki aborcji medycznej są ograniczone do 12 tygodnia. W związku z tym należy pamiętać, że każda kobieta, która nosi pod sercem dziecko, na tym czy innym etapie ciąży, wątpi w przydatność nienarodzonego dziecka. Potrójny test pomoże ci rozwiać nieprzyjemne myśli, a jeśli zostaną wykryte zmiany w markerach patologii genetycznej płodu, na czas odbędą się dodatkowe badania. Jeśli potwierdzą się nieprzyjemne przypuszczenia, będzie można przerwać ciążę, a przynajmniej przygotować się na to, że zaraz po urodzeniu dziecko może potrzebować operacji korekcji wykrytych wad rozwojowych. Jednocześnie pamiętaj, że lekarz ma prawo zaproponować taką lub inną opcję zarządzania ciążą, a ostateczną decyzję w każdym przypadku podejmuje rodzina.

Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety - niespokojne oczekiwanie narodzin nowej osoby. Matka w każdej chwili uważnie słucha swojego dziecka, cieszy się z każdego jego ruchu, odpowiedzialnie przechodzi wszystkie testy i cierpliwie czeka na wyniki. I każda kobieta marzy o tym, by usłyszeć, że jej dziecko jest absolutnie zdrowe. Ale niestety nie każdy rodzic słyszy to zdanie.

W praktyce lekarskiej istnieją różne rodzaje patologii płodu, które powstają w różnych trymestrach ciąży i stawiają rodzicom poważne pytanie, czy zostawić dziecko, czy nie. Problemy rozwojowe mogą być dwojakiego rodzaju: nabyte i wrodzone.

O rodzajach patologii

Jak wspomniano wcześniej, patologie to:

• Wrodzony.
• Nabyty.

Przyczyną odchyleń mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i zewnętrzne. Wrodzone pojawiają się już na etapie poczęcia, a przy odpowiednich kwalifikacjach lekarskich lekarza są wykrywane w najwcześniejszym możliwym terminie. Ale nabyte mogą pojawić się w dowolnym momencie rozwoju płodu, są diagnozowane na każdym etapie ciąży.

Wrodzone patologie i ich odmiany

Wszystkie genetycznie powiązane wady rozwojowe płodu nazywane są przez lekarzy trisomią. Pojawiają się na pierwszych etapach rozwoju wewnątrzmacicznego i oznaczają odchylenia od liczby chromosomów u dziecka. Takie patologie to:

• Zespół Pataua. Przy tej diagnozie pojawia się problem z chromosomem 13. Zespół ten objawia się różnymi wadami rozwojowymi, mnogimi palcami, głuchotą, idiotyzmem oraz problemami z układem rozrodczym. Niestety dzieci z tą diagnozą mają niewielkie szanse na przeżycie do pierwszego roku życia.
• Zespół Downa jest znaną diagnozą, która od wielu lat mocno rezonuje w społeczeństwie. Dzieci z tym zespołem mają specyficzny wygląd, cierpią na demencję i opóźnienie wzrostu. Zaburzenia występują z chromosomem 21.
• Zespół Edwardsa w większości przypadków kończy się śmiercią, tylko 10% noworodków przeżywa do jednego roku. Z powodu patologii 18. chromosomu dzieci rodzą się z zauważalnymi nieprawidłowościami zewnętrznymi: małe szczeliny oczu, zdeformowane muszle uszne, miniaturowe usta.

• Zespół Klinefeltera jest charakterystyczny dla chłopców i wyraża się upośledzeniem umysłowym, niepłodnością i brakiem owłosienia na ciele.
• Dziewczęta cierpią na zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Obserwuje się niski wzrost, zaburzenia układu somatycznego, a także niepłodność i inne zaburzenia układu rozrodczego.
• Polisomie na chromosomach X i Y wyrażają się niewielkim spadkiem inteligencji, rozwojem psychozy i schizofrenii.

Czasami lekarze diagnozują zaburzenie, takie jak poliploidia. Takie naruszenia obiecują śmierć płodu.

Jeśli przyczyną patologii płodu są mutacje genów, nie można jej już wyleczyć ani skorygować. Po urodzeniu dzieci są po prostu zobowiązane do życia z nimi, a rodzice z reguły wiele poświęcają, aby zapewnić im godne życie. Oczywiście są świetne przykłady ludzi, którzy nawet z diagnozą zespołu Downa zasłynęli na całym świecie ze swojego talentu. Musisz jednak zrozumieć, że są to bardziej szczęśliwe wyjątki niż zwykłe przypadki.

Jeśli mówimy o nabytej funkcji WYSZUKAJ.PIONOWO

Zdarza się również, że wrodzone wady rozwojowe płodu są diagnozowane u zdrowego genetycznie dziecka. Powodem jest to, że odchylenia mogą się rozwijać pod wpływem wielu różnych czynników zewnętrznych. Najczęściej są to choroby przenoszone przez matkę w okresie ciąży, niekorzystna sytuacja środowiskowa lub niezdrowy tryb życia rodziców. Takie nabyte patologie mogą „uderzyć” absolutnie każdy system w ciele płodu.

Do najpopularniejszych zaburzeń należą następujące patologie:

WYSZUKAJ.PIONOWO bez konkretnego powodu

Nabyte odchylenia mogą również obejmować te patologie, których przyczyny pozostają tajemnicą dla lekarzy:

• Wielość (najsłynniejsze przypadki to narodziny bliźniąt syjamskich).
• Odchylenie łożyska (hiper- i hipoplazja związane z jego masą).
• Dużo lub brak wody w płynie wewnątrzmacicznym.
• Nieprawidłowości w obrębie pępowiny (pstrokate przypadki od różnic długości po problemy z węzłami i przyczepami. Występuje również zakrzepica lub torbiel - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka).

Każda z tych patologii wymaga odpowiedzialnego podejścia do monitorowania płodu. Aby rodzice nigdy nie usłyszeli strasznego wniosku lekarza, w okresie rzekomego poczęcia i rodzenia przyszłego członka rodziny wszystkie negatywne czynniki, które mogą powodować patologię, powinny być maksymalnie wykluczone z ich życia.

Jakie są przyczyny wad wrodzonych płodu?

Aby chronić swoje nienarodzone dziecko przed dewiacjami, musisz najpierw dowiedzieć się, co może być przyczyną zaburzeń rozwojowych dziecka. Zapobieganie wadom wrodzonym płodu obejmuje obowiązkowe wykluczenie wszystkich możliwych czynników wywołujących zmiany genetyczne lub nabyte.

Znaczenie diagnozy prenatalnej

Wiele osób dowiaduje się, czym jest wada wrodzona płodu w czasie ciąży, dopiero po diagnozie prenatalnej. Taki środek jest niezbędny do urodzenia zdrowego dziecka. Dlaczego więc to badanie jest tak ważne i jak się je wykonuje?

Przy rozpoznawaniu wad wrodzonych płodu pierwszym krokiem jest badanie przesiewowe patologii - zestaw procedur, które przechodzi każda przyszła mama w okresie 12, 20 i 30 tygodni. Innymi słowy jest to badanie ultrasonograficzne. Smutne statystyki sugerują, że wiele osób dowie się, czym jest wada wrodzona płodu na USG. Ważną częścią kontroli są szczegółowe badania krwi.

Kto jest zagrożony?

Eksperci identyfikują szczególną grupę kobiet, które mają wysoki procent ryzyka urodzenia niezdrowego dziecka. Przy pierwszym badaniu pobiera się od nich krew do testów i przepisuje się głęboką diagnozę na możliwą obecność patologii. Najczęściej przyszłe matki, które:

• W wieku powyżej 35 lat.
• Otrzymuj poważne leki w czasie ciąży.
• Byliśmy narażeni na promieniowanie.
• Doświadczyły już ciąży z dzieckiem niepełnosprawnym lub mają krewnego z nieprawidłowościami genetycznymi.
• Historia poronień, nieodebranych ciąż lub martwych urodzeń.

O prognozach

Żaden kompetentny lekarz nie będzie w stanie postawić diagnozy ze 100% dokładnością bez niezbędnych badań lekarskich. Nawet po otrzymaniu opinii specjalista wydaje tylko zalecenia, a decyzja pozostaje w gestii rodziców. W przypadku anomalii, które nieuchronnie doprowadzą do śmierci dziecka (aw niektórych przypadkach do zagrożenia życia matki), proponują aborcję. Jeśli sprawa ogranicza się tylko do subtelnych anomalii zewnętrznych, to w przyszłości całkiem możliwe będzie radzenie sobie z chirurgią plastyczną. Diagnozy wymykają się uogólnieniom i są całkowicie indywidualne.

Możesz postąpić właściwie tylko po racjonalnych rozważaniach, ważąc na wadze wszystkie za i przeciw.

Wyjście

Z drobnymi anomaliami i mutacjami, z którymi dziecko może żyć pełnią życia, wczesna opieka medyczna i współczesny postęp naukowy czynią cuda. W żadnym wypadku nie powinieneś tracić serca i zawsze powinieneś mieć nadzieję na najlepsze, w pełni polegając na profesjonalnej opinii lekarza.