Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie. Medyczne badanie genetyczne. Genetycy twierdzą, że inteligencja jest przekazywana od matki

Przewodniczący
„Onkogenetyka”

Żuszyń
Julia Giennadiewna

Ukończył wydział pediatryczny Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu im. V.I. N.N. Burdenki w 2014 roku.

2015 – staż w terapii na podstawie Zakładu Terapii Wydziałowej im. V.G. N.N. Burdenkę.

2015 - Kurs certyfikacyjny w specjalności „Hematologia” na podstawie Hematologicznego Centrum Naukowego w Moskwie.

2015-2016 - lekarz terapeuta, VGKBSMP nr 1.

2016 - zatwierdzono temat rozprawy na stopień kandydata nauk medycznych „Badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem anemicznym”. Współautor ponad 10 publikacji. Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 – kurs doszkalający na temat: „interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 roku rezydencja w specjalności „Genetyka” na podstawie RMANPO.

Przewodniczący
"Genetyka"

Kanivets
Ilja Wiaczesławowiczu

Kanivets Ilja Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik wydziału genetyki centrum medycznego i genetycznego Genomed. Asystent Zakładu Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Medycznej Ustawicznego Kształcenia Zawodowego.

Ukończył wydział medyczny Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycyny i Stomatologii w 2009 r., a w 2011 r. - rezydenturę z genetyki na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił pracę magisterską na stopień kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii regionów DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, nieprawidłowościami fenotypowymi i/lub upośledzeniem umysłowym przy stosowaniu SNP mikromacierze oligonukleotydów o dużej gęstości”

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym im N.F. Filatov, wydział doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”. Od 2014 roku do chwili obecnej jest kierownikiem działu genetyki w MGC Genomed.

Główne obszary działalności: diagnostyka i postępowanie z pacjentami z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, padaczką, poradnictwo medyczne i genetyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z patologią dziedziczną lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji analizowane są dane kliniczne i genealogia w celu ustalenia hipotezy klinicznej oraz wymaganej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu School of Genetics. Regularnie przemawia na konferencjach. Prowadzi wykłady dla lekarzy, genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorką i współautorką ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszarem zainteresowań zawodowych jest wprowadzanie do praktyki klinicznej nowoczesnych badań całogenomowych, interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: śr, pt 16-19

Przewodniczący
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Sharkov Artem Alekseevich- neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna orientalna” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji testów genetycznych xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. N.I. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył staż kliniczny z neurologii w Naukowym Centrum Neurologii.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog, asystent naukowy w Academician Yu.E. Veltischev N.I. Pirogow. Pracuje również jako neurolog i lekarz laboratorium monitoringu wideo-EEG w klinikach „Centrum Epileptologii i Neurologii im. V.I. AA Kazaryan "i" Centrum Padaczki ".

W 2015 roku studiował we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane - „Genetyka kliniczna i molekularna dla praktykujących lekarzy”, RCCH, RUSNANO.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Podstawy Genetyki Molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyki, dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 roku – kierownik oddziału neurologicznego laboratorium Genomed.

W 2016 roku studiował we Włoszech na międzynarodowym kursie zaawansowanym San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, szkoła 2016.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. - szkoła „NGS w genetyce medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Naukowe

Obecnie prowadzi badania naukowe w zakresie genetyki padaczki pod kierunkiem prof. dr hab. Belousova E.D. oraz profesorowie, dms. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat rozprawy na stopień kandydata nauk medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka wariantów monogenowych wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Główne obszary działania to diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Specjalizacja wąska – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych przez system ekspercki XGenCloud w niektórych postaciach padaczki”. Genetyka medyczna, nr 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgia padaczki wieloogniskowych zmian w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Kongresu Rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnozy padaczki monogenowej idiopatycznej i objawowej”. Teza XIV Kongresu Rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowanej mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny”. Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauk”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa W.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V.. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy alleliczny wariant padaczki mioklonicznej typu 3 spowodowanej mutacjami w genie KCTD7 // Genetyka medyczna.-2015.- v. 14.-№9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. "Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnozowania padaczki dziedzicznej." Zbiór materiałów „Molekularne technologie biologiczne w praktyce medycznej” / Wyd. Członek korespondent RAYEN A.B. Maslennikow - Wydanie. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa EI, Gekht AB, Moskwa; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularne podejścia genetyczne w diagnostyce encefalopatii padaczkowej. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia w przypadku padaczki farmakologicznej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i leczenie różnicowe wczesnej encefalopatii padaczkowej. AA Shark *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Wydanie 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją M. Dorofeeva, Moskwa; 2017; strona 274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje padaczki i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry. DW Korsakow. 2017.Tom 117.Nr 7.P.99-106

Kierownik działu
„Genetyka predyspozycji”,
biolog, konsultant genetyk

Dudurich
Wasilisa Waleriewnau

- Kierownik Zakładu „Genetyka predyspozycji”, biolog, genetyk-konsultant

2010 - Specjalista ds. PR, Dalekowschodni Instytut Stosunków Międzynarodowych

2011 - Biolog, Dalekowschodni Uniwersytet Federalny

W 2012 r. - FGBUN SRI FHM FMBF Rosji „Genodiagnostyka we współczesnej medycynie”

2012 – Badanie „Wprowadzenie badań genetycznych w poradni ogólnej”

W 2012 r. – szkolenie zawodowe „Diagnostyka prenatalna i paszport genetyczny – podstawy medycyny prewencyjnej w dobie nanotechnologii” Instytut Badawczy AG im.D.I.Otta, SZO RAMS

W 2013 r. - Szkolenie zawodowe „Genetyka w hemostazologii klinicznej i hemorheologii” SC SSH im. Bakulewa

W 2015 r. - Szkolenie zawodowe w ramach VII Kongresu Rosyjskiego Towarzystwa Genetyków Medycznych

W 2016 r. - Szkoła analizy danych „NGS w praktyce medycznej” Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „MGNC”

W 2016 r. - Staż „Doradztwo genetyczne” Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „MGNC”

W 2016 r. - Wziął udział w Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka w Kioto, Japonia

W latach 2013-2016 - Kierownik Medycznego Centrum Genetycznego w Chabarowsku

W latach 2015-2016 wykładowca w Zakładzie Biologii Dalekowschodniego Państwowego Uniwersytetu Medycznego

W latach 2016-2018 - Sekretarz Oddziału Chabarowskiego Rosyjskiego Towarzystwa Genetyków Medycznych

W 2018 roku. - Wziął udział w seminarium „Potencjał rozrodczy Rosji: wersje i kontrwersje” Soczi, Rosja

Organizator szkolno-seminarium „Era genetyki i bioinformatyki: podejście interdyscyplinarne w nauce i praktyce” – 2013, 2014, 2015, 2016.

Doświadczenie zawodowe jako genetyk jako konsultant - 7 lat

Założyciel Fundacji Charytatywnej Tsarina Alexandra, aby pomóc dzieciom z patologią genetyczną alixfond.ru

Sfera zainteresowań zawodowych: mibiom, patologia wieloczynnikowa, farmakogenetyka, nutrigenetyka, genetyka rozrodu, epigenetyka.

Przewodniczący
"Diagnoza prenatalna"

Kijowska
Julia Kirilłowna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medycyny i Stomatologii. AI Evdokimova, specjalność „Medycyna ogólna” Studiowała na rezydencie na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni, specjalność „Genetyka”

W 2015 roku ukończyła staż w specjalności Położnictwo i Ginekologia w Instytucie Medycznym Zaawansowanego Szkolenia Lekarzy FSBEI HPE „MGUPP”

Od 2013 roku prowadzi przyjęcie konsultacyjne w Państwowym Budżetowym Zakładzie Opieki Zdrowotnej „Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu” DZM

Od 2017 roku jest kierownikiem Zakładu Diagnostyki Prenatalnej laboratorium Genomed

Regularnie przemawia na konferencjach i seminariach. Prowadzi wykłady dla lekarzy różnych specjalności z zakresu diagnostyki rozrodu i prenatalnej

Prowadzi poradnictwo medyczne i genetyczne dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi, a także rodzin z przypuszczalnie dziedziczną lub wrodzoną patologią. Interpretuje wyniki diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypowa
Artur Szamilewicz

Łatypov Artur Shamilevich - lekarz genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału medycznego Państwowego Instytutu Medycznego w Kazaniu w 1976 roku, przez wiele lat pracował najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, a następnie jako kierownik centrum genetyki medycznej Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu, wykładowca wydziałów Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autor ponad 20 prac naukowych poświęconych problematyce genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wprowadził do praktycznej pracy ośrodka metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków w kierunku chorób dziedzicznych, przeprowadził tysiące procedur inwazyjnych w przypadku podejrzenia chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej z kursem diagnostyki prenatalnej Rosyjskiej Akademii Kształcenia Podyplomowego.

Zainteresowania naukowe - choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Przyjęcie: środa 12-15, sobota 10-14

Przyjmowanie lekarzy odbywa się po wcześniejszym umówieniu.

Lekarz-genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył wydział medyczny KSMU im. SV Kurashova (specjalność „Medycyna ogólna”).

Staż w Petersburskiej Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji ds. Opieki Zdrowotnej i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż w terapii. Podstawowe przeszkolenie w specjalności „Diagnostyka ultrasonograficzna”. Od 2016 roku jest pracownikiem Zakładu Podstawowych Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Sfera zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, wykorzystanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych do identyfikacji patologii genetycznej płodu. Określenie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Konsultacja po wcześniejszym umówieniu

Przyjmowanie lekarzy odbywa się po wcześniejszym umówieniu.

Lekarz-genetyk

Griszina
Krystyna Aleksandrowna

Ukończył w 2015 roku Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny na kierunku Medycyna Ogólna. W tym samym roku wstąpiła na rezydencję na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”.
Została zatrudniona do pracy w Laboratorium Genetyki Molekularnej Trudnych Chorób Dziedzicznych (kierowanym przez A.V. Karpukhina, doktora nauk biologicznych) w marcu 2015 roku jako asystent laboratorium badawczego. Od września 2015 roku przeniesiona na stanowisko asystenta naukowego. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i streszczeń dotyczących genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: poradnictwo medyczne i genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.


Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na pytania:

czy objawy dziecka są oznakami choroby dziedzicznej jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie trafnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć planując rodzinę Konsultacja planowania in vitro konsultacje na miejscu i online

Lekarz-genetyk

Gorgiszeli
Ketevan Vazhaevna

Jest absolwentką Wydziału Medycyny i Biologii Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. Pirogov w 2015 roku obroniła pracę magisterską na temat „Kliniczna i morfologiczna korelacja wskaźników życiowych stanu organizmu i cech morfofunkcyjnych komórek jednojądrzastych krwi w ciężkim zatruciu”. Ukończyła rezydenturę kliniczną ze stopniem genetyki na Wydziale Genetyki Molekularnej i Komórkowej w/w uczelni.

Uczestniczyła w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi poradnictwo lekarskie i genetyczne dla rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami, w tym chorobami monogenowymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, określa wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych oraz interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Konsultuje kobiety w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa reprodukcyjnego i patologii dziedzicznej.

Ukończył Uralską Państwową Akademię Medyczną w 2005 roku.

Rezydencja w Położnictwie i Ginekologii

Staż w Genetyce

Profesjonalne przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”

Zajęcia:

  • Niepłodność i poronienie
  • Wasylisa Juriewnau

    Jest absolwentką Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie na Wydziale Medycyny Ogólnej (specjalność „Medycyna ogólna”). Ukończyła rezydencję kliniczną w Moskiewskim Państwowym Centrum Naukowym Genetyki. W 2014 roku odbyła staż w klinice dla matek i dzieci (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

    Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

    Regularnie uczestniczy w naukowych i praktycznych konferencjach genetycznych.

    Główne obszary działalności: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z przypuszczalnie dziedziczną patologią. Doradztwo w zakresie planowania ciąży, a także w ciąży w kwestiach diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzoną patologią.

    W latach 2013-2014 pracowała jako młodszy pracownik naukowy w laboratorium onkologii molekularnej w Rostowskim Instytucie Badań Onkologicznych.

    W 2013 r. - zaawansowane szkolenie „Aktualne problemy genetyki klinicznej”, Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Szkolnictwa Zawodowego Wzrost Państwowego Uniwersytetu Medycznego Ministerstwa Zdrowia Rosji.

    W 2014 r. - szkolenie zaawansowane „Zastosowanie metody real-time PCR do diagnostyki genów mutacji somatycznych”, FBSI „Centralny Instytut Epidemiologii Rospotrebnadzor”.

    Od 2014 r. - lekarz-genetyk laboratorium genetyki medycznej, Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie.

    W 2015 roku z powodzeniem potwierdziła kwalifikację „Laboratorium Medycznego”. Jest aktywnym członkiem Australian Institute of Medical Scientist.

    W 2017 r. – szkolenie zaawansowane „Interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”, NOChUDPO „Centrum Szkolenia Ustawicznego Kształcenia Medycznego i Farmaceutycznego”; „Aktualne problemy klinicznej diagnostyki laboratoryjnej i genetyki laboratoryjnej”, Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Szkolnictwa Wyższego, Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, Ministerstwo Zdrowia Rosji; rozwój zawodowy BRCA Liverpool Genetic Counselling Course, Liverpool University.

    Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych, jest autorem i współautorem ponad 20 publikacji naukowych w publikacjach krajowych i zagranicznych.

    Główny obszar działalności: interpretacja kliniczna i laboratoryjna wyników diagnostyki DNA, analiza mikromacierzy chromosomowych, NGS.

    Zakres zainteresowań: zastosowanie w praktyce klinicznej najnowszych metod diagnostycznych całego genomu, onkogenetyka.

Co dziedziczy się po rodzicach?

Tekst: Evgeniya Keda, konsultant - Alexander Kim, doktor nauk biologicznych, emerytowany profesor Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego

Pewnego razu do słynnego angielskiego pisarza Bernarda Shawa zwrócono się z niezwykłą prośbą - fan namawiał go, aby uczynił ją dzieckiem. „Wyobraź sobie, że dziecko będzie tak piękne jak ja i mądre jak ty!” śniła. – Pani – westchnął Shaw – a jeśli okaże się na odwrót?

Oczywiście jest to historyczna anegdota. Ale z pewnością współczesna nauka potrafi z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć, co dokładnie odziedziczy po rodzicach, co odziedziczy syn lub córka – umiejętność matematyki czy muzyki.

Co jest dziedziczone: rola chromosomów

Ze szkolnego programu nauczania biologii pamiętamy na pewno, że płeć dziecka jest określana przez mężczyznę. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik niosący chromosom X, rodzi się dziewczynka, jeśli chromosom Y to chłopiec.

Udowodniono, że chromosomy X niosą geny bardziej odpowiedzialne za wygląd: kształt brwi, kształt twarzy, kolor skóry i włosów. Dlatego logiczne jest założenie, że chłopcy z jednym takim chromosomem częściej odziedziczą wygląd matki. Ale dziewczynki, które otrzymały go od obojga rodziców, mogą być jednakowo podobne zarówno do matki, jak i do ojca.

Komentarz eksperta: „W rzeczywistości chromosom X, który otrzymują chłopcy, jest tylko jednym z 46 w kodzie genetycznym. A wszystkie 46 chromosomów ma geny odpowiedzialne za różne cechy. Więc chłopcy niekoniecznie wyglądają jak ich matki ”.

Najprawdopodobniej odziedziczone: wzrost, waga, odciski palców, predyspozycje do depresji.

Z małym prawdopodobieństwem odziedziczenia: nieśmiałości, temperamentu, pamięci, nawyków żywieniowych.

Co jest dziedziczone: silni wygrywają?

W tym samym podręczniku jest wyraźnie napisane: geny dzielą się na dominujące (silne) i recesywne (słabe). I każda osoba ma jedno i drugie.

Na przykład gen brązowooki jest dominujący, a gen jasnooki jest recesywny. Brązowoocy rodzice częściej mają to samo ciemnookie dziecko. Nie należy jednak myśleć, że pojawienie się niebieskookiego potomka w takiej rodzinie jest całkowicie wykluczone. Zarówno mama, jak i tata mogą nosić recesywny gen jasnooki i przekazać go w momencie poczęcia. Szanse są oczywiście niewielkie, ale są. Co więcej, nie jeden gen, ale cała grupa jest odpowiedzialna za każdą cechę ze strony rodzica, a kombinacje tutaj są wielowymiarowe.

Silne, najczęściej dziedziczone geny to ciemne i kręcone włosy, duże rysy twarzy, masywny podbródek, garbaty nos i krótkie palce. W przypadku dwóch blondynki maluch prawdopodobnie będzie blondynem. Ale brunetka i blondyn mają ciemny blond (średni kolor między mamą a tatą). Czasami, całkiem nieoczekiwanie, dziecko dziedziczy cechy odległych krewnych. Nie ma w tym nic dziwnego, prawdopodobnie w poprzednich pokoleniach te geny przegrały w nierównej walce, ale tutaj okazały się dominujące i wygrały.

Czy okruchy w ogóle nie przypominają ciebie? Przyjrzyj się bliżej. Być może ma twoją mimikę: również marszczy czoło, gdy myśli, wysuwa wargę, gdy się obrazi. Powiedz mi, czy on cię naśladuje? Tak i nie. Zauważa się, że niewidome dzieci, które nigdy nie widziały swoich bliskich, mimo to dość dokładnie powtarzają ich gesty i mimikę.
Zapewne wielu zauważyło, że pierwsze dziecko tych samych rodziców to plujący tata, drugie jest niezwykle podobne do matki, a trzecie jest kopią dziadka. W tym przypadku mówimy o rozszczepieniu genów. Środowisko i rodzina są takie same, ale kombinacje genów uzyskiwane przez rodzeństwo są zupełnie inne.

Komentarz eksperta: „Sami rodzice raczej nie będą w stanie dowiedzieć się, co odziedziczy dziecko. Wcale nie jest konieczne, aby ciemnowłosa mama i tata mieli to samo ciemnowłose dziecko, a jasnowłosi mieli jasnowłosego. W tym przypadku duży wpływ ma genealogia osoby, historia przodków po obu stronach. Genetyk pomoże to rozgryźć, ale będzie też musiał zagłębić się w drzewo genealogiczne ”.

Co jest dziedziczone: wygląd dziecka

Wzrost jest również trudny do przewidzenia. Jeśli rodzice są bardzo wysocy, dziecko najprawdopodobniej wyrośnie również z wiorsty kolomnej. Tata jest duży, a mama drobna? Dziecko prawdopodobnie zatrzyma się na średniej. Jednak odpowiednia żywność dla niemowląt ma również duży wpływ. i wystarczająca ilość snu dla dziecka, aktywny sport, a nawet klimat.

Komentarz eksperta: „Wzrost człowieka jest determinowany nie tylko genami, ale także wieloma innymi czynnikami. Ważną rolę odgrywa środowisko, w którym dorastali sami rodzice. Nie mniej ważne są warunki rozwoju samego dziecka ”.

Co jest dziedziczone: charakter dziecka

Ale wszystko to dotyczy wyglądu. A postać? Z pewnością łączy dziedziczność i wychowanie. Adoptowane dziecko często przejmuje cechy rodziców, którzy przyjęli go do rodziny. Staraj się więc pokazać swoje najlepsze cechy w komunikacji z potomstwem. Oczywiście to nie charakter dziecka jest dziedziczony. rodzaj układu nerwowego. Na przykład drażliwość i drażliwość mogą być spowodowane słabym typem układu nerwowego, jego niezdolnością do wytrzymania nawet najczęstszych bodźców. Ale jeśli rodzice od urodzenia zwrócą na to uwagę, problem można rozwiązać.

Są dziedziczone i umiejętność rysowania, tańca, muzyki, sportu, a nawet upodobań smakowych i kolorystycznych. Ale dlaczego więc mówią: „Natura spoczywa na dzieciach geniusza”? Tak, talent można odziedziczyć, ale trzeba go jeszcze rozwijać. A błyskotliwi, namiętni rodzice często mają za mało czasu dla dzieci.

Komentarz ekspercki: „Cechy charakteru są determinowane przez interakcję genów z typem układu nerwowego i wpływem społeczeństwa. Jeśli jedno z rodziców ma wyraźną zdolność, na przykład do sztuki, najprawdopodobniej dzieci je odziedziczą. Ale pozbaw potencjalnego Rafaela możliwości podniesienia ołówka i farb, a talent zostanie zakopany w ziemi. Każdy talent przede wszystkim wymaga uwagi i rozwoju ”.

10 cech, które są dziedziczone

To, kim będzie dana osoba, zależy od środowiska i dziedziczności. Genetyka wpływa na rozwój inteligencji. wzrost, waga, kolor oczu, zdolność. Ale są też inne, mniej oczywiste, wpływy genów.

Stres u dzieci. ze stresem u rodziców - zdarza się to wszystkim ludziom w różnym wieku. A to, jak radzi sobie z tym młodsze pokolenie, zależy od genetyki. Stres tkwi w hipokampie (część mózgu odpowiedzialna za emocje i przejście od pamięci krótkotrwałej do pamięci długotrwałej). Kiedy dana osoba doświadcza stresującej sytuacji, jej hipokamp powiększa się lub kurczy. Im więcej genów ryzyka ma dana osoba, tym bardziej kurczy się ta część mózgu. A to daje negatywny efekt z doświadczonej sytuacji. Jeśli dana osoba ma niewiele genów ryzyka, stres może mieć na nią pozytywny wpływ. Ponadto pamięć prenatalna wpływa na podatność dziecka na stres. Jeśli mama była podatna na stres w czasie ciąży. wtedy dziecko będzie do nich predysponowane.

CHĘĆ PODRÓŻY

Niektórzy są gotowi wydać ostatnie pieniądze na sukienkę lub buty, podczas gdy inni są gotowi wydać ostatnie pieniądze na podróż. Chęć wędrówki jest wpisana w gen DRD4-7R. To on reguluje potrzebę podróżowania. I, co dziwne, według statystyk występuje tylko u 20% populacji.

Wydawałoby się, co jest trudne w prowadzeniu samochodu? Tylko nie przejeżdżaj ludzi ani nie zderzaj się z innymi samochodami. Ale umiejętność prowadzenia samochodu jest również związana z genetyką. Naukowcy odkryli, że umiejętności prowadzenia pojazdu zależą od BDNF (czynnik neurotroficzny mózgu), który odpowiada za pamięć, szybkość reakcji i inną komunikację między komórkami mózgowymi.

Złe nawyki są problemem w społeczeństwie każdej narodowości. To, czy dana osoba będzie podatna na narkotyki, zależy od 50% dziedziczności, na palenie - 75%. Co więcej, 60% decydują o tym, czy dana osoba będzie uzależniona od tytoniu, aw 54% o tym, czy może rzucić palenie.

PRAWDOPODOBNIE DO PRZEMOCY

Agresja u dzieci może być spowodowana zarówno czynnikami zewnętrznymi, nak, jak i dziedzicznością. Naukowcy z Finlandii przeprowadzili analizę genetyczną około 900 przestępców i znaleźli dwa geny odpowiedzialne za agresję. Nosiciele tego zestawu genów są 13 razy bardziej agresywni niż zwykli ludzie.

Absolutnie wszyscy ludzie są leniwi. Czasami jest to właściwe – w końcu nie jesteśmy robotami i potrzebujemy odpoczynku. Ale niektórzy ludzie są bardziej leniwi niż inni. I podziękowania należą się genetyce. Geny lenistwa istnieją i zostało to udowodnione przez naukowców. Zebrali dwie grupy szczurów - bardziej aktywne i bardziej pasywne. A potem odkryli, że mają różnice na poziomie genetycznym.

Najlepszym sposobem, aby schudnąć po porodzie i ogólnie uzyskać formę, jest porada genetyka. Żadnych diet - zaufaj dziedziczności. Ogólne wskazówki dotyczące odchudzania nie wszystkim pomogą, ale diety oparte na cechach genetycznych na pewno będą skuteczne.

Naukowcy odkryli, że gust muzyczny jest częściowo kształtowany przez dziedziczność. Na preferencje muzyczne osób poniżej 50 roku życia genetyka wpływa na 55%, a po 50 roku liczba ta spada do 40, a środowisko ma większy wpływ.

Może miłość od pierwszego wejrzenia istnieje, ale ma też ślad dziedziczności. Na wybór partnera ma wpływ grupa genów MHC (główny kompleks zgodności tkankowej). Dzięki niemu wybieramy kochanków z przeciwstawnym MHC, co daje nam większe szanse na posiadanie zdrowych dzieci.

Obawy dzieci mają gradację wieku. Jeśli w dzieciństwie okruchy boją się być same, to po tym, jak dziecko idzie do szkoły i zaczyna komunikować się z dużą liczbą osób, ma fobie społeczne. Ale niektóre obawy można odziedziczyć. Naukowcy przeprowadzili eksperyment na myszach. Za pomocą prądu elektrycznego zaszczepili w nich strach przed zapachem wiśni. Wtedy eksperymentalne myszy zaczęły się rozmnażać, a ich potomstwo również od urodzenia bało się wiśni.

Na podstawie materiałów z toptenz.net

Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie

Jak często po urodzeniu dziecka słyszymy: „Dziecko ma oczy matki” lub „Dziecko przeszło do ojca”. Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że genetycznie rodzice przekazują dziecku swój wygląd, kolor oczu i włosów, znamiona, a nawet charakter i przyzwyczajenia. Ale poza tym rodzice mogą przekazać swojemu dziecku wiele różnych chorób genetycznych. Ostatnio rodzice, którzy poważnie podchodzą do planowania ciąży, zwracają się do genetyka, aby natychmiast ujawnił ich genetyczny „potencjał”. Genetyk może w pełni zademonstrować twoje zdrowie genetyczne, ponadto analiza genetyczna jest w stanie zidentyfikować choroby dziedziczne, które nosisz od swoich przodków, ale które nigdy nie ujawniły się w procesie twojego życia i życia twoich rodziców. W tym artykule omówimy znaczenie medycznej diagnostyki genetycznej, a także porozmawiamy o najczęstszych chorobach dziedzicznych.

Co to jest dziedziczenie genetyczne?

Każdy gen w naszym organizmie zawiera unikalne DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy. Co więcej, każdy gen zawiera rodzaj kodu dla określonej cechy. Geny ojca i matki są połączone parami, podczas gdy jeden gen w parze może być supresyjny (dominujący), drugi jest stłumiony (recesywny). Jeśli matka lub ojciec nosi w sobie patologiczny gen, musi on zostać przekazany dziecku. Co więcej, jeśli tylko matka lub tylko ojciec jest nosicielem chorego genu, ryzyko zmniejsza się o połowę w porównaniu z tym, gdy oboje rodzice są nosicielami chorego genu.

Zgodnie z powyższym, jeśli chory gen jest supresyjny, to u dziecka rozwinie się choroba dziedziczna, jeśli gen jest stłumiony, to dziecko będzie po prostu nosicielem i przekaże go swoim przyszłym dzieciom. Co więcej, jeśli w przyszłości nosiciel spotka partnera, który jest również tylko nosicielem, szansa na „nagrodzenie” dziecka chorym genem wynosi już 50%. Dlatego bardzo często niektóre choroby nie objawiają się przez kilka pokoleń, a potem nagle się pojawiają.

W rzeczywistości ryzyko rozwoju choroby genetycznej u dziecka wynosi tylko 3-5%. Warto jednak zwrócić uwagę na takie czynniki jak zła ekologia, złe odżywianie, stres, zaburzenia hormonalne itp. - wszystko to może spowodować błąd genetyczny.

Niestety istnieją choroby genetyczne, które objawiają się niemal w każdym pokoleniu, tj. zawsze mają gen supresyjny. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie i niedociśnienie, epilepsję, schizofrenię, miażdżycę, chorobę Alzheimera itp.

Są też choroby, które pojawiają się z opóźnieniem, tj. nie zaraz po urodzeniu, ale po 30-40 latach.

Obecnie istnieje ponad 3000 chorób genetycznych, które są dziedziczone, a bardzo często to choroby dziedziczne prowadzą do poronień w pierwszym trymestrze ciąży. 60% poronień samoistnych można przypisać czynnikowi dziedzicznemu. Dlatego wiele kobiet od wielu lat próbuje zajść w ciążę, ale albo to się nie udaje, albo ciąża zawsze kończy się poronieniem. Badania długoterminowe nie dają żadnych wyników, dopóki kobieta nie zgłosi się do genetyka.

Należy zauważyć, że choroby dziedziczne mogą mieć różne typy w zależności od rodzaju chromosomów - recesywny, dominujący, wieloczynnikowy, recesywny chromosom X i chromosomalny. W związku z tym choroba objawi się w pewnych warunkach, na przykład, jeśli oba geny dziedziczne są recesywne lub odwrotnie dominujące.

Jakie choroby są dziedziczone?

  • Zespół adrenogenitalny lub hiperandrogenizm nadnerczy. Ta dziedziczna choroba charakteryzuje się wczesnym dojrzewaniem (6-8 lat). W tym przypadku choroba jest uważana za fałszywą hermafrodytyzm żeński, ponieważ charakteryzuje się brakiem miesiączki i gruczołów sutkowych.
  • Zespół Downa jest również wrodzoną chorobą dziedziczną, która objawia się zaraz po urodzeniu. Charakteryzuje się upośledzeniem rozwoju umysłowego i fizycznego.
  • Mukowiscydoza lub mukowiscydoza – choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów wydzielania zewnętrznego i charakteryzuje się wzmożoną potliwością, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i uniemożliwia wzrost i rozwój dziecka, zaburza normalne funkcjonowanie płuca, co z kolei prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej ... Choroba ta może objawiać się u dziecka, którego nosicielami są oboje rodzice.
  • Ślepota barw jest naruszeniem widzenia barw, częściowej ślepoty barw. Najczęściej objawia się zaraz po urodzeniu, ale zdarza się, że nabywa się go w procesie życia. Dziś medycyna już aktywnie bada możliwość wprowadzenia brakujących genów do siatkówki.
  • Hemofilia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami krzepnięcia krwi, co powoduje ryzyko śmierci z powodu utraty krwi. Krew może dostać się do stawów i narządów wewnętrznych, a osoba nie zawsze może podejrzewać krwotok wewnętrzny.
  • Hipolaktazja lub nietolerancja laktozy to choroba charakteryzująca się nietolerancją laktozy, cukru mlecznego znajdującego się w mleku kobiecym i krowim. Przejawia się w postaci biegunek i wzdęć. Choroba może objawiać się zaraz po urodzeniu lub w trakcie życia.
  • To tylko niewielka część chorób, które możemy przekazać naszym dzieciom. Pamiętaj, aby pomyśleć o zdrowiu swojego dziecka i zdrowia jego dzieci, a przed zajściem w ciążę i porodem poddaj się badaniu genetycznemu.

    Medyczne badanie genetyczne

    Badanie rozpoczyna się konsultacją z genetykiem - interesuje go Twój rodowód, na którego członka rodziny chorował, a także bada przyszłych rodziców pod kątem objawów zewnętrznych (tak objawiają się niektóre choroby genetyczne).

    Diagnostyka prenatalna może również obejmować testy genetyczne. W zależności od stadium ciąży lekarze wykonują amniopunkcję, łożysko, kordocentezę i biopsję. Tutaj do analizy pobiera się komórki płynu owodniowego, krew z pępowiny, kosmków lub nabłonka kosmówkowego.

    Czy rak jest dziedziczny?

    Nie ma rodziny, która nie zmarła z powodu raka w żadnym pokoleniu. Powstaje więc uzasadnione pytanie – jak wysokie jest prawdopodobieństwo przeniesienia tej choroby na dziecko? Niestety nadal nie ma odpowiedzi na to pytanie. Lekarze nadal nie mogą zrozumieć prawdziwej natury pochodzenia i rozwoju tej choroby, ponieważ oprócz czynników dziedzicznych duże znaczenie mają czynniki zewnętrzne, na przykład elementarna infekcja wirusowa lub zwykłe immunostymulanty mogą wywoływać zwyrodnienie komórek. Warto pamiętać, że na rozwój tej choroby może mieć wpływ dosłownie wszystko - predyspozycje genetyczne, ekologia, narażenie na chemikalia, hormony, wirusy, różnego rodzaju promieniowanie (ultrafiolet, rentgen, mikrofale itp.) itp. Aby uchronić się przed raka, w rzeczywistości aż do momentu, kiedy będzie to możliwe.

    Podsumować

  • mieć krewnych, którzy cierpieli lub cierpią na chorobę dziedziczną,
  • wiek powyżej 35
  • była ekspozycja na promieniowanie
  • bliski związek z małżonkiem (im bliższy związek, tym większe ryzyko)
  • Twój współmałżonek ma już dziecko z wadą genetyczną
  • niepłodność i mnogie poronienia
  • mieszkać w pobliżu zakładów przemysłowych.
  • Proces testów genetycznych nie trwa długo. Twoja krew wystarczy do analizy.

    Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie. Medyczne badanie genetyczne

    Przyczyny wystąpienia

    Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych jakości. To jest mutacja. Zdarza się to dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszone na potomnych, jeśli występuje w komórkach zarodkowych. Dla poszczególnych genów współczynnik mutacji wynosi 1:108.

    Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być użyteczne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej przystosować się do naszego środowiska i stylu życia (na przykład przeciwny kciuk), inne prowadzą do chorób.

    Występowanie patologii w genach nasilają fizyczne, chemiczne i biologiczne czynniki mutagenne. Niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty ropopochodne mają tę właściwość.

    Czynniki fizyczne to promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Przyczynami biologicznymi są różyczka, odra, antygeny itp.

    Genetyczne predyspozycje

    Rodzice wpływają na nas nie tylko wychowaniem. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na niektóre choroby niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczna predyspozycja do choroby występuje, gdy krewny ma zaburzenie genetyczne.

    Ryzyko wystąpienia konkretnej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko jedną linią. Zależy to również od rasy osoby i stopnia relacji z pacjentem.

    Jeśli dziecko urodzi się z osobą z mutacją, szansa na odziedziczenie choroby wyniesie 50%. Gen może w żaden sposób się nie zamanifestować, będąc recesywnym, a w przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie go potomkom wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek posiada również taki recesywny gen, szanse na jego ujawnienie się u potomstwa ponownie wzrosną do 50%.

    Jak rozpoznać chorobę?

    Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle można to znaleźć we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do testów przeprowadzana jest konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u krewnych.

    Medyczne badanie genetyczne przeprowadza się, pobierając krew do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Przyszli rodzice zazwyczaj biorą udział w takich konsultacjach po ciąży. Warto jednak przyjechać do centrum genetycznego podczas jego planowania.

    Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka oraz wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do leczenia, a ich manifestacja jest korygowana jedynie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

    Zespół Downa

    Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

    Główne objawy to spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Małżowiny uszne są zwykle małe, cięcie oczu jest skośne, a czaszka nieregularna.

    U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych itp. Mogą wystąpić zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, wzrok, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku downizmu rozwój umysłowy jest spowolniony i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

    Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i leki znacznie poprawiają sytuację. Znanych jest wiele przypadków, w których osoby z podobnym zespołem mogłyby z powodzeniem prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

    Hemofilia

    Rzadka choroba dziedziczna dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia nie jest leczona i wynika ze zmiany w jednym genie na chromosomie X płci. Kobiety są tylko nosicielkami choroby.

    Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W takim przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, którego nie da się łatwo zatrzymać. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po kontuzji.

    Angielska królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przeniosła chorobę na wielu swoich potomków, w tym carewicza Aleksieja, syna cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać królewską lub wiktoriańską.

    Zespół Angelmana

    Choroba jest często nazywana syndromem szczęśliwej lalki lub syndromem pietruszki, ponieważ pacjenci mają częste wybuchy śmiechu i uśmiechów oraz chaotyczne ruchy rąk. Przy tej anomalii charakterystyczne są zaburzenia snu i rozwoju umysłowego.

    Zespół występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku niektórych genów w długim ramieniu chromosomu 15. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy na chromosomie odziedziczonym po matce nie ma genów. Gdy tych samych genów brakuje w chromosomie ojcowskim, pojawia się zespół Pradera-Williego.

    Choroba nie może być całkowicie wyleczona, ale możliwe jest złagodzenie objawów. W tym celu przeprowadzane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie samodzielni, ale w trakcie leczenia mogą służyć sobie.

    15 Objawy raka Kobiety w większości ignorują Wiele objawów raka jest podobnych do objawów innych chorób lub stanów i często są ignorowane. Zwróć uwagę na swoje ciało. Jeśli zauważysz.

    Nasi przodkowie spali inaczej niż my. Co robimy źle? Trudno w to uwierzyć, ale naukowcy i wielu historyków są skłonni wierzyć, że współczesny człowiek śpi inaczej niż jego starożytni przodkowie. Początkowo.

    11 dziwnych oznak, które wskazują, że jesteś dobry w łóżku Czy ty też chcesz wierzyć, że sprawiasz swojemu romantycznemu partnerowi przyjemność w łóżku? Przynajmniej nie chcesz się rumienić i przepraszać.

    12 rzeczy, których nie powinieneś kupować z drugiej ręki Sprawdź tę listę rzeczy, które zawsze powinny być nowe i nigdy nie kupuj ich z drugiej ręki.

    10 pokarmów, których nie należy jeść przed intymną randką Kiedy masz gwałtowną randkę seksualną, ostatnią rzeczą, której chcesz, jest pozostawienie podwójnego wrażenia ze swojego partnera. Nikt nie chce dręczyć.

    Co kształt Twojego nosa mówi o Twojej osobowości? Wielu ekspertów uważa, że ​​patrzenie na nos może wiele powiedzieć o osobowości danej osoby. Dlatego przy pierwszym spotkaniu zwróć uwagę na nos nieznanego.

    Sekrety genetyki: co dzieci dziedziczą po rodzicach

    A teraz, gdyby można było posortować geny rodzicielskie w czasie ciąży! Dobre - weź, złe jak nos z ziemniakiem - wyrzuć. A tak przy okazji i do diabła Jak żyć bez tajemnicy i umiejętności kreowania własnego życia, pomimo nawet genów?

    Słynny amerykański genetyk Robert Plomin powiedział: Każdy z nas jest absolutnie wyjątkowym eksperymentem duchowym i genetycznym, który nigdy się nie powtórzy. To nie może nie być bardziej pochlebne i spowodować chęć przekazania ich najlepszej genetycznej wyjątkowości przyszłemu potomstwu. Zastanówmy się, co dokładnie nasze dzieci mogą po nas odziedziczyć, jak prawidłowo rozwijać swoje dziedziczne zdolności.

    Moje światło, lustro, powiedz mi!

    Ze wszystkim, co dotyczy wyglądu dziecka, matematyka jest prosta. Istnieją dwa rodzaje genów – dominujący i recesywny. Pierwszy typ neutralizuje efekt drugiego. Oznacza to, że jeśli tata ma brązowe oczy, a mamy są niebieskie, najprawdopodobniej dziecko pójdzie do taty z kolorem jego oczu! Do dominujących cech genetyki należą również ciemna skóra, piegi, okrągła twarz, dołeczki na brodzie i policzkach, gęste brwi, długie rzęsy, garbaty nos, pełne usta itd. Jeśli zarówno tata, jak i mama są nosicielami cecha recesywna, na przykład niebieskie i szare oczy, zwycięzca zostanie wyłoniony w trakcie uczciwej walki. Niestety wyniku tej walki nie da się przewidzieć.

    To interesujące! Jeśli w rodzinie nie było rudowłosych krewnych, a potem, bez żadnego powodu, rodzi się rudowłose dziecko, nie pamiętaj od razu żartu o sąsiadach. Natura robi wyjątki!

    Geniusze się nie rodzą!

    Według Richarda Nisbetta, profesora psychologii społecznej na Uniwersytecie Michigan, IQ zależy od dziedziczności w mniej niż 50%. Oznacza to, że nikt nie da gwarancji, że geny genialnych rodziców zostaną odziedziczone przez ich potomstwo. A jeśli jednak tak się dzieje, to nie jest faktem, że się pokażą: wpływ środowiska, w którym dziecko się wychowuje, jest zbyt duży. Nawiasem mówiąc, środowisko dzieli się na dwa typy: rodzinne (sprawia, że ​​członkowie rodziny są do siebie podobni) i indywidualne (sprawia, że ​​członkowie rodziny różnią się od siebie).

    Środa i IQ

    Liczne badania pokazują, że w dzieciństwie środowisko rodzinne ma największy wpływ na inteligencję dziecka. Począwszy od okresu dojrzewania znacznie wzrasta wpływ genetyki i indywidualnego środowiska. Dlatego we wczesnym dzieciństwie bardzo ważna jest komunikacja z dzieckiem, nawet jeśli samo dziecko jeszcze nie umie mówić.

    To interesujące! Kobiety, które ćwiczą w czasie ciąży, mają większe szanse na urodzenie uzdolnionego dziecka! Karmienie piersią stymuluje również wzrost IQ (o około sześć punktów).

    Odziedziczony talent

    Pitagoras miał rację mówiąc: Nie każde drzewo może wyrzeźbić Merkurego. Odwrotność jest również prawdziwa: nawet najbardziej unikalne geny mogą po prostu rozpaść się i obumrzeć, jeśli dana osoba znajdzie się w nieodpowiednim środowisku. Naukowcy twierdzą, że każdy z nas ma geny odpowiedzialne za pewien rodzaj uzdolnień. Najważniejsze jest zapewnienie im odpowiedniej gleby do wzrostu. Słynny niemiecki muzyk Johann Sebastian Bach miał 10 dzieci i wszystkie grały muzykę. Ale Bach jest sam!

    To interesujące! Zgodnie z wnioskami naukowców twórczość ludzka najmniej zależy od dziedziczności. Oznacza to, że każda osoba ma możliwość odkrycia pewnych zdolności i ich rozwoju, niezależnie od tego, czy jego rodzice byli ludźmi sztuki, czy nie.

    Formacja charakteru

    Gdyby postać została odziedziczona, to siostry z braćmi w zachowaniu byłyby jak dwa groszki w strąku, prawda? Wrodzona nieśmiałość lub skłonności przywódcy z kołyski - wszystko to oczywiście dzieje się w życiu. Ale zarówno pierwsza, jak i druga cecha nie są niezmienną stałą przez resztę twojego życia. Na przykład słynny komik Jim Carrey przyznał: Wiem, że trudno w to uwierzyć, ale w młodości byłem bardzo nieśmiały i nieśmiały. Do szaleństwa. Najstraszniejszym rokiem dla mnie był mój pierwszy rok na uniwersytecie, kiedy byłem absolutnym outsiderem i nikt, powtarzam, nikt nawet nie chciał ze mną rozmawiać. Gdyby nie żmudna praca nad sobą, nad swoją postacią, nie jestem pewna, czy mogłabym coś w tym życiu zrobić.

    Zaakceptuj i kochaj swoje dziecko za to, kim jest. I nie zapominaj, że geny spokojnego dziadka wcale nie są zdaniem.

    To interesujące! Na charakter osoby wpływa okres rozwoju wewnątrzmacicznego. Jeśli mamusia w tym czasie otacza dziecko dobrym nastrojem i ciepłem, rozmawia z nim, a jeszcze lepiej - śpiewa, wtedy dziecko urodzi się bardziej harmonijne.

    Zdrowie i dziedziczność

    Naukowcy od dawna potwierdzają istnienie chorób dziedzicznych (należą do nich np. zespół maniakalny, schizofrenia, demencja i upośledzenie umysłowe). Takie choroby są spowodowane różnymi mutacjami chromosomowymi i genowymi. To zła wiadomość. Ale jest też i dobra: dziedziczna predyspozycja do określonej choroby nie zawsze przeradza się w chorobę. Genetycy twierdzą, że w sprzyjających warunkach zmutowany gen może nie wykazywać swojej agresywności. Należy pamiętać, że najlepszą profilaktyką jest zdrowy tryb życia! To prawo obowiązuje również w przypadkach, gdy rodzice mają dobry stan zdrowia. Nawet przy tak pozornie idealnej dziedziczności zdrowie dziecka może zostać podważone, jeśli nie będziesz podążać za jego stylem życia.

    Naukowcy uważają, że zdolności intelektualne są w 50-70% determinowane przez geny, a wybór zawodu - o 40%. 34% z nas ma tendencję do bycia grzecznym i niegrzecznym. Nawet chęć siedzenia przed telewizorem przez długi czas jest w 45% predyspozycją genetyczną. Reszta, zdaniem ekspertów, zależy od wychowania, środowiska społecznego i nagłych ciosów losu - na przykład chorób.

    Gen, podobnie jak pojedynczy organizm, podlega doborowi naturalnemu. Jeśli na przykład pozwoli osobie przetrwać w trudniejszych warunkach klimatycznych lub dłużej wytrzymywać aktywność fizyczną, będzie się rozprzestrzeniać. Jeśli wręcz przeciwnie, spowoduje pojawienie się jakiejś szkodliwej cechy, to rozpowszechnienie takiego genu w populacji spadnie.

    Podczas rozwoju płodowego dziecka ten wpływ doboru naturalnego na poszczególne geny może objawiać się w dość dziwny sposób. Na przykład geny odziedziczone po ojcu są „zainteresowane” szybkim wzrostem płodu – skoro organizm ojca oczywiście na tym nie traci, a dziecko rośnie szybciej. Z drugiej strony geny matczyne promują wolniejszy rozwój – co ostatecznie trwa dłużej, ale pozostawia matce więcej energii.

    Zespół Pradera-Williego jest przykładem tego, co dzieje się, gdy wygrywają geny mamy. W czasie ciąży płód jest nieaktywny; po urodzeniu dziecko ma opóźnienie rozwoju, skłonność do otyłości, niskiego wzrostu, senność i zaburzoną koordynację ruchów. Może wydawać się dziwne, że te pozornie niekorzystne cechy są kodowane przez geny matki – należy jednak pamiętać, że te same geny normalnie konkurują z genami ojcowskimi.

    Z kolei „zwycięstwo” genów ojcowskich prowadzi do rozwoju kolejnej choroby: zespołu Angelmana. W tym przypadku dziecko rozwija nadpobudliwość, często - epilepsję i opóźniony rozwój mowy. Czasami słownictwo pacjenta ogranicza się tylko do kilku słów, a nawet w tym przypadku dziecko rozumie większość tego, co zostało mu powiedziane - cierpi na tym umiejętność wyrażania swoich myśli.

    Oczywiście nie da się przewidzieć wyglądu dziecka. Ale możemy powiedzieć z pewną dozą pewności, jakie będą główne cechy. Pomogą nam w tym geny dominujące (silne) i recesywne (słabe).

    Dla każdej ze swoich cech zewnętrznych i wewnętrznych dziecko otrzymuje dwa geny. Te geny mogą być takie same (wysokie, pulchne usta) lub różne (wysokie i niskie, pulchne i cienkie). Jeśli geny się zgadzają, nie będzie sprzeczności, a dziecko odziedziczy pulchne usta i wysoki wzrost. W przeciwnym razie wygrywa najsilniejszy gen.

    Silny gen nazywany jest dominującym, a słaby – recesywnym. Silne geny u ludzi obejmują ciemne i kręcone włosy; łysienie u mężczyzn; brązowe lub zielone oczy; normalnie pigmentowana skóra. Recesywne objawy obejmują niebieskie oczy, proste, blond lub rude włosy oraz brak pigmentu skóry.

    Kiedy spotykają się silny i słaby gen, zwykle wygrywa silny. Na przykład mama jest brązowooką brunetką, a tata blondynką o niebieskich oczach, z dużym prawdopodobieństwem możemy powiedzieć, że dziecko urodzi się z ciemnymi włosami i brązowymi oczami.

    To prawda, brązowoocy rodzice mogą mieć noworodka o niebieskich oczach. W ten sposób mogły mieć wpływ geny otrzymane od babci lub dziadka. Możliwa jest również sytuacja odwrotna. Wyjaśnienie jest takie, że okazuje się, że nie jeden gen ze strony każdego z rodziców jest odpowiedzialny za jakąkolwiek cechę, jak powszechnie uważano wcześniej, ale za całą grupę genów. A czasami jeden gen odpowiada za kilka funkcji jednocześnie. Za kolor oczu odpowiada szereg genów, które za każdym razem są łączone w inny sposób.


    Choroby dziedziczne przenoszone przez geny

    Dziecko może odziedziczyć po rodzicach nie tylko wygląd i cechy charakteru, ale także choroby (sercowo-naczyniowe, onkologiczne, cukrzyca, choroba Alzheimera i Parkinsona).

    Choroba może się nie pojawić, jeśli podejmiesz podstawowe środki bezpieczeństwa. Poinformuj ginekologa szczegółowo o poważnych problemach zdrowotnych nie tylko swoich i męża, ale także bliskich krewnych. Pomoże to chronić dziecko w przyszłości. Czasami całkowicie zdrowi rodzice mają dziecko z chorobą dziedziczną. Był osadzony w genach i objawiał się tylko u dziecka. Zwykle dzieje się tak, gdy oboje rodzice mają tę samą chorobę w swoich genach. Dlatego jeśli planowane jest dziecko, zdaniem ekspertów, lepiej poddać się badaniu genetycznemu. Dotyczy to zwłaszcza rodziny, w której urodziły się już dzieci z chorobami dziedzicznymi.

    Słaby gen może nie zostać wykryty w jednym lub wielu pokoleniach, dopóki nie zostaną napotkane dwa geny recesywne od każdego rodzica. A potem może pojawić się na przykład tak rzadki objaw, jak bielactwo.

    Chromosomy odpowiadają również za płeć dziecka. Dla kobiety szanse na posiadanie dziewczynki lub chłopca są równe. Płeć dziecka zależy tylko od ojca. Jeśli komórka jajowa napotka plemnik z chromosomem płci X, pojawi się dziewczynka. Jeśli Y, urodzi się chłopiec.

    Co jeszcze może zależeć od genów:

    Płeć - 100%;

    Wzrost - 80% (dla mężczyzn) i 70% (dla kobiet);

    Ciśnienie krwi - 45%;

    Chrapanie - 42%;

    Niewierność kobiet - 41%;

    Duchowość - 40%;

    Religijność - 10%.

    Istnieją również geny, które odpowiadają za rozwój pewnych stanów, takich jak depresja czy skłonność do niekontrolowanego jedzenia.

    Poziom mutacji u mężczyzn jest 2 razy wyższy niż u kobiet. Okazuje się więc, że ludzkość zawdzięcza swój postęp ludziom.

    Wszyscy przedstawiciele rasy ludzkiej są w 99,9% identyczni w DNA, co całkowicie pomija wszelkie podstawy rasizmu.

    Naukowcy uważają, że zdolności intelektualne są w 50-70% determinowane przez geny, a wybór zawodu - o 40%. 34% z nas ma tendencję do bycia grzecznym i niegrzecznym. Nawet chęć siedzenia przed telewizorem przez długi czas jest w 45% predyspozycją genetyczną. Reszta, zdaniem ekspertów, zależy od wychowania, środowiska społecznego i nagłych ciosów losu - na przykład chorób.

    Gen, podobnie jak pojedynczy organizm, podlega doborowi naturalnemu. Jeśli na przykład pozwoli osobie przetrwać w trudniejszych warunkach klimatycznych lub dłużej wytrzymywać aktywność fizyczną, będzie się rozprzestrzeniać. Jeśli wręcz przeciwnie, spowoduje pojawienie się jakiejś szkodliwej cechy, to rozpowszechnienie takiego genu w populacji spadnie.

    Podczas rozwoju płodowego dziecka ten wpływ doboru naturalnego na poszczególne geny może objawiać się w dość dziwny sposób. Na przykład geny odziedziczone po ojcu są „zainteresowane” szybkim wzrostem płodu – skoro organizm ojca oczywiście na tym nie traci, a dziecko rośnie szybciej. Z drugiej strony geny matczyne promują wolniejszy rozwój – co ostatecznie trwa dłużej, ale pozostawia matce więcej energii.

    Zespół Pradera-Williego jest przykładem tego, co dzieje się, gdy wygrywają geny mamy. W czasie ciąży płód jest nieaktywny; po urodzeniu dziecko ma opóźnienie rozwoju, skłonność do otyłości, niskiego wzrostu, senność i zaburzoną koordynację ruchów. Może wydawać się dziwne, że te pozornie niekorzystne cechy są kodowane przez geny matki – należy jednak pamiętać, że te same geny normalnie konkurują z genami ojcowskimi.

    Z kolei „zwycięstwo” genów ojcowskich prowadzi do rozwoju kolejnej choroby: zespołu Angelmana. W tym przypadku dziecko rozwija nadpobudliwość, często - epilepsję i opóźniony rozwój mowy. Czasami słownictwo pacjenta ogranicza się tylko do kilku słów, a nawet w tym przypadku dziecko rozumie większość tego, co zostało mu powiedziane - cierpi na tym umiejętność wyrażania swoich myśli.

    Oczywiście nie da się przewidzieć wyglądu dziecka. Ale możemy powiedzieć z pewną dozą pewności, jakie będą główne cechy. Pomogą nam w tym geny dominujące (silne) i recesywne (słabe).

    Dla każdej ze swoich cech zewnętrznych i wewnętrznych dziecko otrzymuje dwa geny. Te geny mogą być takie same (wysokie, pulchne usta) lub różne (wysokie i niskie, pulchne i cienkie). Jeśli geny się zgadzają, nie będzie sprzeczności, a dziecko odziedziczy pulchne usta i wysoki wzrost. W przeciwnym razie wygrywa najsilniejszy gen.

    Silny gen nazywany jest dominującym, a słaby – recesywnym. Silne geny u ludzi obejmują ciemne i kręcone włosy; łysienie u mężczyzn; brązowe lub zielone oczy; normalnie pigmentowana skóra. Recesywne objawy obejmują niebieskie oczy, proste, blond lub rude włosy oraz brak pigmentu skóry.

    Kiedy spotykają się silny i słaby gen, zwykle wygrywa silny. Na przykład mama jest brązowooką brunetką, a tata blondynką o niebieskich oczach, z dużym prawdopodobieństwem możemy powiedzieć, że dziecko urodzi się z ciemnymi włosami i brązowymi oczami.

    To prawda, brązowoocy rodzice mogą mieć noworodka o niebieskich oczach. W ten sposób mogły mieć wpływ geny otrzymane od babci lub dziadka. Możliwa jest również sytuacja odwrotna. Wyjaśnienie jest takie, że okazuje się, że nie jeden gen ze strony każdego z rodziców jest odpowiedzialny za jakąkolwiek cechę, jak powszechnie uważano wcześniej, ale za całą grupę genów. A czasami jeden gen odpowiada za kilka funkcji jednocześnie. Za kolor oczu odpowiada szereg genów, które za każdym razem są łączone w inny sposób.

    Choroby dziedziczne przenoszone przez geny

    Dziecko może odziedziczyć po rodzicach nie tylko wygląd i cechy charakteru, ale także choroby (sercowo-naczyniowe, onkologiczne, cukrzyca, choroba Alzheimera i Parkinsona).

    Choroba może się nie pojawić, jeśli podejmiesz podstawowe środki bezpieczeństwa. Poinformuj ginekologa szczegółowo o poważnych problemach zdrowotnych nie tylko swoich i męża, ale także bliskich krewnych. Pomoże to chronić dziecko w przyszłości. Czasami całkowicie zdrowi rodzice mają dziecko z chorobą dziedziczną. Był osadzony w genach i objawiał się tylko u dziecka. Zwykle dzieje się tak, gdy oboje rodzice mają tę samą chorobę w swoich genach. Dlatego jeśli planowane jest dziecko, zdaniem ekspertów, lepiej poddać się badaniu genetycznemu. Dotyczy to zwłaszcza rodziny, w której urodziły się już dzieci z chorobami dziedzicznymi.

    Słaby gen może nie zostać wykryty w jednym lub wielu pokoleniach, dopóki nie zostaną napotkane dwa geny recesywne od każdego rodzica. A potem może pojawić się na przykład tak rzadki objaw, jak bielactwo.

    Chromosomy odpowiadają również za płeć dziecka. Dla kobiety szanse na posiadanie dziewczynki lub chłopca są równe. Płeć dziecka zależy tylko od ojca. Jeśli komórka jajowa napotka plemnik z chromosomem płci X, pojawi się dziewczynka. Jeśli Y, urodzi się chłopiec.

    Co jeszcze może zależeć od genów:

    Płeć - 100%;

    Wzrost - 80% (dla mężczyzn) i 70% (dla kobiet);

    Ciśnienie krwi - 45%;

    Chrapanie - 42%;

    Niewierność kobiet - 41%;

    Duchowość - 40%;

    Religijność - 10%.

    Istnieją również geny, które odpowiadają za rozwój pewnych stanów, takich jak depresja czy skłonność do niekontrolowanego jedzenia.

    Poziom mutacji u mężczyzn jest 2 razy wyższy niż u kobiet. Okazuje się więc, że ludzkość zawdzięcza swój postęp ludziom.

    Wszyscy przedstawiciele rasy ludzkiej są w 99,9% identyczni w DNA, co całkowicie pomija wszelkie podstawy rasizmu.

    Do spotkania z dzieckiem pozostało jeszcze kilka miesięcy, a Ty już nie możesz się doczekać, jak będzie wyglądał: jego niebieskooki blond tata czy ciemnobrązowa mama? Co jeśli „dostanie” nos słynnego dziadka lub wszystkie pieprzyki babci?! Odpowiedź na te pytania musicie uzyskać w dniu urodzin dziecka, ponieważ nasz wygląd zależy od losowego rozmieszczenia genów rodziców. To prawda, że ​​ta loteria nadal ma swoje własne prawa.

    Historia każdego z nas zaczyna się od spotkania komórki jajowej i nasienia. Każda z tych komórek ma swój bagaż 23 chromosomów, z których połączenia powstaje unikalna istota z zestawem 46 chromosomów. Każdy z nich przypomina naszyjnik o długości metra i szerokości zaledwie kilku miliardowych części milimetra - eksperci nazywają to DNA, czyli kwasem dezoksyrybonukleinowym. Ten naszyjnik składa się z setek "perełek" - genów. Zakodowane są w nich nasze cechy fizyczne: niebieskie lub brązowe oczy, cienkie lub pulchne usta, niski lub średni wzrost. Nie da się przewidzieć, które geny odziedziczy dziecko! Oceń sam: jajko zawiera tylko połowę "kapitału" genetycznego matki - 23 chromosomy z 46, które posiada. To samo dzieje się z „bagażem” przyszłego taty. W takim zamieszaniu nie można przewidzieć, gdzie skończy się gen kręconych włosów i gen niebieskich oczu, czy wpadną w tę część, którą otrzymało dziecko, czy też pozostaną na uboczu? Co więcej, po pierwszej rundzie loterii nastąpi druga! Po spotkaniu krzyżują się geny - tak pojawiają się nowe cechy. Dla każdej ze swoich cech fizycznych dziecko otrzymuje dwa geny: jeden od ojca, drugi od matki. Te geny mogą zawierać te same informacje („niebieski” dla koloru oczu, „prosty” dla włosów, „garbaty” dla nosa) lub różne („niebieski” i „brązowy”, „prosty” i „kręcony”, „ garbaty” i „gładki”). W pierwszym przypadku nie ma problemów: dziecko z dwoma „niebieskimi” genami będzie miało niebieskie oczy. Ale jeśli są różne – „niebieskie” i „brązowe” – gen, który jest silniejszy, wygra!

    KTO WYGRA?

    Nasze geny mają różne właściwości: te, które dominują i koniecznie się manifestują, nazywane są dominującymi, a te, które są „milczące”, nazywane są recesywnymi. Te pierwsze są zwykle odpowiedzialne za ciemniejsze kolory i cechy. Mogą hamować geny dla jasnych kolorów i neutralnych cech. Na przykład możemy śmiało założyć, że w połączeniu danych ciemnowłosego taty z krzywym nosem i blondynki mamy o prostym, równym profilu, dominować będą oznaki ojca. To pewne założenie nie oznacza jednak, że tak będzie. W końcu to właśnie dzięki różnorodności możliwych kombinacji genów Twoje dziecko będzie wyjątkowe w dosłownym tego słowa znaczeniu. Zobaczmy, jak działają prawa dziedziczenia w różnych sytuacjach.

    Marzę o dziewczynie o niebieskich oczach jak mój mąż. Czy mam nadzieję, jeśli sam jestem właścicielem brązowych oczu?

    Gen niebieskich oczu jest recesywny. Innymi słowy, aby się zamanifestować, musi być obecny w chromosomie dziecka w dwóch egzemplarzach: jeden od taty, drugi od mamy. Twój mąż ma niebieskie oczy, co oznacza, że ​​oba geny odpowiedzialne za ich kolor są niebieskie w jego „bagażu”. Ale czy masz taki gen? Jeżeli w Twoim zestawie pojawi się dominujący gen „brązowe oczy”, nie oznacza to, że nie masz jeszcze jednego, ukrytego na razie „niebieskiego”. Tak więc pierwsza hipoteza: oboje macie geny leszczyny. Wtedy wszystko jest postanowione: twój „brązowy” pokona „niebieskiego” męża.

    Druga hipoteza: jesteś nosicielem ukrytego „niebieskiego” genu. W takim przypadku istnieje szansa na urodzenie dziewczynki o niebieskich oczach.

    W naszej rodzinie rodzą się tylko dziewczynki. Czy to oznacza, że ​​jako przyszła mama nie mam wyboru?

    Wiadomo, że plemniki z chromosomem Y są bardziej mobilne niż ich odpowiedniki X, ale nie żyją długo. Oznacza to, że poczęcie zbliżone do czasu owulacji z większym prawdopodobieństwem spowoduje urodzenie chłopca. Jeśli kochałaś się 3-4 dni przed lub po owulacji, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będziesz mieć córeczkę.

    Obaj jesteśmy muzykami. Czy dziecko odziedziczy nasze zdolności?

    Spór o wrodzone i nabyte trwa już od dłuższego czasu. Naukowcy odkryli, że kora słuchowa muzyków (tzw. część mózgu przetwarzająca dźwięki) jest lepiej rozwinięta niż u innych ludzi. Ale ten fakt niczego nie wyjaśnia. Czy dana osoba zostaje muzykiem, ponieważ dziedziczy rozwiniętą korę słuchową? A może kora słuchowa rozwija się z powodu uzależnienia od muzyki? I choć specjaliści nie mają dziś dokładnej odpowiedzi na te pytania, uważają za udowodnione, że nie wszystkie cechy człowieka są dziedziczone, a na nasz mózg wpływa środowisko. Oznacza to, że życie w rodzinie muzyków może zaszczepić w dziecku miłość do muzyki!

    Jestem mała, a mój mąż jest wysoki. Czy to oznacza, że ​​nasze dziecko będzie średniego wzrostu?

    Oczywiście geny, które otrzymujemy, wpływają na nasz wzrost. Oczywiste jest, że dla rodziców niskiego wzrostu dziecko prawdopodobnie będzie niskie, a dla wysokich wręcz przeciwnie. Ale kombinacja przeciwnych znaków może dać nieprzewidywalny wynik: albo dziecko odziedziczy dane matki, albo ojca, albo „będzie” gdzieś pośrodku. Nie do odgadnięcia! Tymczasem nie zapominajmy, że każda nowa generacja okazuje się być wyższa od poprzedniej – ta cecha wiąże się ze zmianą naszej diety.

    Czy można wcześniej poznać grupę krwi dziecka?

    Jest to dość trudne do zrobienia. Można być jedynie pewnym, że rodzice z IV grupą krwi (AB) nie mogą mieć dziecka z I grupą (O). A właściciele grupy I (O) na pewno będą mieli dziecko z tym samym „wskaźnikiem”. We wszystkich innych sytuacjach nie można powiedzieć nic konkretnego. Na przykład matka z grupą I (O) i ojciec z grupą IV (AB) mogą mieć dziecko z grupą II (OA) lub III (OB). Eksperci określili również wzajemne relacje grup krwi: I (O) - recesywny w stosunku do II (OA) i III (OB).

    Mój mąż i ja mamy pełne usta. Czy nasze dziecko może mieć cienkie wargi?

    Tak, jeśli oboje jesteście nosicielami recesywnego genu cienkich warg i oba te geny się spotykają. Łącząc swoje „wysiłki”, ujawnią cechę, która do czasu była ukryta.

    Jeden z moich kuzynów ma chorobę Downa. Czy to oznacza, że ​​w naszej rodzinie jest taki gen?

    Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, jest spowodowany błędem w podziale komórek. W tym przypadku komórka jajowa (w 90% przypadków) lub plemnik (10% przypadków) okazuje się nosicielem dwóch chromosomów 21 zamiast jednego - a dziecko otrzymuje trzy takie próbki zamiast dwóch. Trzeba powiedzieć, że ryzyko przekazania dodatkowego chromosomu wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli wśród 20-letnich kobiet w ciąży zdarza się to w 1 przypadku na 2000, to 40-letnich matek – w 1 na 100. Na szczęście współczesne metody diagnostyczne umożliwiają wykrycie choroby Downa już od pierwszego trymestr ciąży z wykorzystaniem biopsji kosmówki (tak nazywa się badane tkanki przyszłego łożyska) w 10-12 tygodniu ciąży, amniopunkcja (analiza płynu owodniowego) w 16-20 tygodniu, kordocenteza (analiza krwi pępowinowej) po 20-24 tygodniach. Powodem badania przyszłej matki jest jej wiek (od 35 lat), zmiana poziomu „markerów surowicy” we krwi, wyniki USG, a raczej pogrubienie strefy obroży dziecka.

    Moja siostra ma dziecko z mukowiscydozą. Czy powinienem się martwić, czy nie?

    Jeśli twoja rodzina ma przypadki rozwoju chorób genetycznych, przed planowaniem ciąży musisz skontaktować się z genetykiem.

    Mukowiscydoza najczęściej pojawia się nieoczekiwanie, to znaczy, że takich pacjentów nie ma ani w rodzinie ojca, ani w rodzinie matki. Ta okoliczność tłumaczy się tym, że mukowiscydoza jest chorobą recesywną, to znaczy, że osoba może być nosicielem „zmienionego” genu i o tym nie wiedzieć. Taka osoba nazywana jest „zdrowym nosicielem”.

    Niestety, jeśli każdy rodzic przekaże dziecku „zepsuty” gen, zachoruje na mukowiscydozę. W sytuacji, gdy oboje rodzice są zdrowymi nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, a także zdrowego; w pozostałych 50% dziecko będzie zdrowym nosicielem, podobnie jak mama i tata. Jeśli ojciec dziecka jest zdrowym nosicielem „zmienionego” genu, a matka go w ogóle nie ma, dziecko „pójdzie” albo do ojca, albo do matki.

    W mojej rodzinie jest kilka przypadków ślepoty barw. Czy ta funkcja jest dziedziczona?

    Ślepota barw jest genetycznym „rozpadem” niesionym przez chromosom X. Wbrew powszechnemu przekonaniu osoby nierozróżniające kolorów nie mylą zielonego z pomarańczowym, ale postrzegają oba kolory jako szare. Jest znacznie więcej chłopców z daltonizmem (8%) niż dziewcząt (0,5%). Fakt ten tłumaczy się tym, że mają dwa chromosomy X, co oznacza, że ​​jeśli dziecko otrzyma zepsuty chromosom od jednego z rodziców, drugi, „zdrowy” to zrekompensuje. Chłopcy – nosiciele jednego chromosomu X i jednego Y – nie mają duplikatu, aby skorygować anomalię.

    Mamy mieszaną, afroeuropejską parę. Jakiego koloru będzie skóra naszych dzieci?

    Możliwa jest dowolna opcja: od najjaśniejszej do najciemniejszej. Faktem jest, że kolor skóry jest zakodowany nie w jednym, ale w kilku genach. Zwykle mieszanka ras afrykańskich i europejskich nadaje skórze dziecka kolor kawy z mlekiem. Chociaż efekt końcowy zależy również od genealogii rodziców. Jeśli tata dziecka jest Afrykaninem od kilku pokoleń, kolor skóry dziecka będzie ciemniejszy, ale jeśli jest mulatem, dziecko okaże się lekkie.

    Zawsze byłem kompletny. Czy moje dziecko będzie miało problemy z wagą?

    Dziecko może odziedziczyć predyspozycje do nadwagi, ale nawet w tym przypadku jego waga będzie zależeć od wielu okoliczności, w tym od odżywiania. Ponadto, aby odpowiedzieć na twoje pytanie, musisz wziąć pod uwagę dziedziczność i sylwetkę przyszłego taty.