Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej. Inwazyjne i nieinwazyjne metody diagnostyczne w czasie ciąży

Inwazyjnymi metodami diagnostyki prenatalnej są metody pobierania próbek komórek i tkanek zarodka, płodu oraz narządów prowizorycznych (łożysko, błona) z późniejszym badaniem uzyskanego materiału. Obecnie w światowej praktyce stosuje się następujące metody inwazyjne: kosmówkę i łożysko, pobranie płynu owodniowego (amniopunkcja), biopsję tkanki płodu, pobranie krwi płodowej (kordocenteza). Metody inwazyjne muszą być bezpieczne dla kobiety ciężarnej i płodu oraz mieć zastosowanie we wczesnym okresie ciąży.

Amniopunkcja (nakłucie pęcherza płodowego) w celu uzyskania płynu owodniowego i złuszczonych w nim komórek owodni i płodu jest stosowana w diagnostyce prenatalnej od wczesnych lat 70-tych. Zabieg wykonywany jest w 15-18 tygodniu ciąży. Nakłucie pęcherza płodowego wykonuje się przez przednią ścianę jamy brzusznej (rzadziej stosuje się dostęp przezpochwowy) pod kontrolą USG. Obecnie przy pomocy amniopunkcji diagnozują wszystkie anomalie chromosomalne, ponad 60 dziedzicznych chorób metabolicznych, niekompatybilność matki i płodu na antygeny erytrocytów.

Chorion - i placentobiopsy są stosowane od późnych lat 80. Metody te są stosowane w celu uzyskania niewielkiej ilości kosmków kosmówkowych lub kawałków łożyska między 8. a 16. tygodniem ciąży. Nie ma anomalii łożyska, wzrostu płodu, pojawienia się wrodzonych wad rozwojowych i wzrostu śmiertelności prenatalnej po biopsji kosmówki. W odróżnieniu od amniopunkcji, możliwość przeprowadzenia badania w pierwszej trzeciej ciąży pozwala na jej przerwanie (jeśli jest to wskazane) we wcześniejszym terminie. Jednak ryzyko powikłań biopsji kosmówki jest większe niż w przypadku amniopunkcji.

Cordocentesis - pobieranie krwi z pępowiny wykonuje się od 20 tygodnia ciąży. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą USG. Próbki krwi są przedmiotem cytogenetycznych (hodowane są limfocyty), molekularnych metod genetycznych i biochemicznych do diagnozowania chorób dziedzicznych.

Biopsja tkanki płodu jako procedura diagnostyczna wykonywana jest w drugim trymestrze ciąży pod kontrolą USG. W celu rozpoznania ciężkich zmian skórnych (rybia łuska, epidermoliza) wykonuje się biopsję skóry płodu, a następnie badanie patomorfologiczne.

Fetoskopia (wprowadzenie sondy i badanie płodu) przy użyciu nowoczesnej elastycznej technologii optycznej nie nastręcza większych trudności. Jednak metoda wizualnego badania płodu w celu wykrycia wrodzonych wad rozwojowych jest stosowana tylko do specjalnych wskazań. Wykonywany jest między 18. a 19. tygodniem ciąży. Fetoskopia wymaga wprowadzenia endoskopu do jamy owodniowej, co może powodować powikłania ciąży. Poronienia występują w 7-8% przypadków.

Diagnostyka przedłożyskowa

Od połowy lat 80. XX wieku prowadzone są badania w kierunku diagnostyki preimplantacyjnej. Jednocześnie proponuje się wykorzystanie zarodka we wczesnych stadiach rozwoju jako przedmiotu do diagnostyki chorób dziedzicznych. Taka diagnostyka odnosi się do metod pierwotnej profilaktyki chorób dziedzicznych. Dzięki niemu można uniknąć powtarzających się aborcji w rodzinach z dużym ryzykiem dziedzicznej patologii. Uzyskanie zarodków preimplantacyjnych jest możliwe na dwa sposoby: niechirurgiczne płukanie macicy oraz zapłodnienie in vitro.

Druga metoda - zapłodnienie in vitro i kruszenie zygoty jest dobrze znana i od dawna stosowana w praktyce położniczej w przypadkach przezwyciężenia bezpłodności spowodowanej niedrożnością jajowodów.

W przypadku niektórych chorób możliwa jest obecnie diagnostyka na poziomie jednej komórki. Odbywa się to metodami mikroanalitycznymi. Istnieją doniesienia o pomyślnym rozpoznaniu na etapie preimplantacyjnym chorób, takich jak zespół Marfana, dystrofia miotyczna, mukowiscydoza, talasemia, pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i szereg innych chorób. Oczekuje się, że w najbliższej przyszłości możliwości metodologiczne diagnostyki preimplantacyjnej rozszerzą się zarówno w zakresie pozyskiwania materiału diagnostycznego, jak i metod analitycznych.

WNIOSEK

W trakcie naszej pracy stanęliśmy przed następującymi zadaniami:

1. Przeanalizuj literaturę na temat oceny stanu płodu.

2. Opisywać metody diagnostyki prenatalnej.

3. Scharakteryzować różne nowoczesne metody oceny stanu płodu.

Podsumowując, doszliśmy do następujących wniosków.

Najistotniejsze trendy w rozwoju medycyny prenatalnej to mniejsza inwazyjność, więcej treści informacyjnych, jak najwcześniejszy okres badań oraz minimalne ryzyko dla płodu.

Terminowe rozpoznanie wad rozwojowych płodu i nieprawidłowości chromosomowych pozwala na podjęcie decyzji o celowości przedłużenia ciąży do czasu osiągnięcia przez płód żywotności.

Dzięki sukcesowi biologii rozrodu i wprowadzeniu nowych technologii do praktyki klinicznej nastąpił znaczący postęp w gromadzeniu i wykorzystywaniu wiedzy o prawach rozwoju zarodka i płodu.

Procedura ultrasonograficzna jest najbardziej niezawodną i dokładną metodą diagnostyki prenatalnej zdrowia płodu.

Metoda pozwala na wykonanie dynamicznej fetometrii, ocenę ruchów ogólnych i oddechowych płodu, czynności serca płodu, grubości i powierzchni łożyska, objętości płynu owodniowego, pomiar szybkości krążenia krwi płodu i macicy.

W praktyce klinicznej najbardziej rozpowszechnione są czujniki zewnętrzne, których stosowanie praktycznie nie ma przeciwwskazań i jest pozbawione jakichkolwiek powikłań czy skutków ubocznych.

W nowoczesnych monitorach kardiologicznych płodu zastosowano wskaźnik, który pokazuje jakość rejestracji bicia serca płodu. Zastosowanie kardiotokografii zewnętrznej pozwala na ciągłe monitorowanie czynności serca płodu przez długi czas.

Tak więc kardiotokografia, zwłaszcza w obecności analizy komputerowej, dostarcza cennych informacji o stanie płodu.

Obecnie jedną z dość powszechnych metod oceny czynności serca płodu są elektrokardiografia (EKG) i fonokardiografia (PCG). Rozróżnij bezpośrednie i pośrednie EKG płodu. Pośrednie EKG wykonuje się, gdy elektrody są umieszczane na przedniej ścianie brzucha kobiety w ciąży. Ta metoda jest stosowana głównie w okresie przedporodowym.

Wybierając racjonalny program badań przesiewowych kobiet w ciąży, należy pamiętać, że dokładność diagnozy prenatalnej zwiększa się dzięki zastosowaniu kilku badań diagnostycznych i wnikliwej ocenie kilku czynników ryzyka.

Do oceny przebiegu ciąży i stanu płodu w wielu przypadkach wykorzystuje się metody diagnostyki inwazyjnej, z których część wykonuje się z kontrolą echograficzną.

Istotną częścią inwazyjnych badań prenatalnych jest diagnostyka cytogenetyczna chorób chromosomalnych. W takich przypadkach wskazaniami do jego realizacji są: wiek matki 35 lat i więcej; narodziny dziecka z patologią chromosomalną w rodzinie; przewóz rodzinnych nieprawidłowości chromosomowych; podejrzenie obecności wrodzonych wad rozwojowych u płodu; obecność echograficznych objawów patologii chromosomów; odchylenie poziomów markerów matczynych w surowicy.

O wyborze metody diagnostyki inwazyjnej decydują odpowiednie wskazania, czas trwania ciąży, stan kobiety ciężarnej, a także jej zgoda.

W pierwszym trymestrze ciąży najczęściej wykonuje się aspirację przezszyjkową lub przezbrzuszną kosmków kosmówkowych. W II trymestrze wykonuje się amniopunkcję, przezbrzuszną aspirację kosmków łożyskowych oraz przezbrzuszną kordocentezę (nakłucie naczyń pępowinowych).

Interwencje inwazyjne przeprowadza się na podstawie wyników badania ginekologicznego kobiety ciężarnej i danych laboratoryjnych (badania krwi i moczu, badania na kiłę, HIV, zapalenie wątroby typu B i C, analiza rozmazu z pochwy itp. - zgodnie ze wskazaniami).

4.8.1. Badanie płynu owodniowego

Określenie takich cech płynu owodniowego, jak ilość, barwa, przezroczystość, skład cytologiczny i biochemiczny, zawartość hormonów, ma w niektórych przypadkach duże znaczenie diagnostyczne dla oceny przebiegu ciąży i stanu płodu.

Objętość płynu owodniowego można określić zarówno metodami badań klinicznych (pomiar obwodu brzucha i wysokości dna macicy, badanie palpacyjne), jak i za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej. Stosując te metody, najdokładniejsze wyniki wskazujące na nieprawidłową ilość płynu owodniowego można uzyskać przy wyraźnym niskim poziomie wody lub wielowodzie.

W sytuacjach granicznych, objawiających się względnym lub umiarkowanym niskim stanem wody lub wielowodziem, ocena objętości płynu owodniowego jest w dużej mierze subiektywna. Nawet przy badaniu ultrasonograficznym z obliczeniem wskaźnika płynu owodniowego wartość diagnostyczna metody jest niska.

W przypadku podejrzenia nieprawidłowej ilości płynu owodniowego ważnym kryterium diagnostycznym jest dynamiczne monitorowanie szybkości zmian jego ilości.

Za pomocą amnioskopii przeprowadza się badanie przezszyjkowe dolnego bieguna pęcherza płodowego, co pozwala określić kolor płynu owodniowego, jego konsystencję, ujawnić domieszkę smółki lub krwi, obecność płatków seropodobnego smaru. Wskazaniami do tego postępowania diagnostycznego jest podejrzenie przewlekłego niedotlenienia płodu, przedłużającej się ciąży, niezgodności izoserologicznej krwi matki i płodu. Przeciwwskazania obejmują choroby zapalne pochwy i szyjki macicy, łożysko przednie.

Możliwe jest pozyskanie płynu owodniowego do badań biochemicznych, hormonalnych, immunologicznych, cytologicznych lub genetycznych z wykorzystaniem amniopunkcji.

Postać: 4.42. Amniocenteza. Dostęp przezbrzuszny.

1 - szyjka macicy; 2 - pochwa; 3 - płyn owodniowy; 4 - macica; 5 - łożysko.

Wskazaniami do tego postępowania diagnostycznego są najczęściej konieczność diagnostyki cytogenetycznej chorób chromosomowych. W rzadszych przypadkach amniopunkcję wykonuje się przy niedotlenieniu płodu, niezgodności izoserologicznej krwi matki i płodu, w celu oceny stopnia dojrzałości płodu (na podstawie stosunku stężenia lecytyny i sfingomieliny lub liczby komórek „pomarańczy” bez jądra lipidowego), potrzeby badania mikrobiologicznego płynu owodniowego. Przeciwwskazania - groźba przerwania ciąży i zakażenia dróg rodnych. Zabieg wykonywany jest pod kontrolą USG, dobierając dostęp w zależności od umiejscowienia łożyska i płodu. W tym przypadku wykonuje się amniopunkcję zarówno przezbrzuszną (ryc. 4.42), jak i przezszyjkową.

Wśród powikłań tej manipulacji są przedwczesne pęknięcie płynu owodniowego, przedwczesny poród, uszkodzenie płodu, przederwanie łożyska, uszkodzenie pępowiny, uszkodzenie pęcherza i jelit matki, zapalenie błon płodowych.

4.8.2. Badanie krwi płodu

Wyniki badań krwi płodowej pobranej z pępowiny lub z naczyń skóry głowy dostarczają wiarygodnych i ważnych informacji o jej stanie.

Krew z naczyń pępowiny pozyskiwana jest poprzez kordocentezę przezbrzuszną, która polega na nakłuciu naczyń pępowiny pod kontrolą echograficzną.

Wskazaniami do wykonania tego zabiegu diagnostycznego jest potrzeba diagnostyki chorób chromosomalnych płodu poprzez kariotypowanie, podejrzenie zakażenia wewnątrzmacicznego, niedotlenienie płodu, niezgodność izoserologiczną krwi matki i płodu. Kordocentezę wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Przeciwwskazania są takie same, jak w przypadku amniopunkcji.

Do najczęstszych powikłań należą przedwczesne pęknięcie płynu owodniowego, przedwczesne przerwanie ciąży, krwawienie z nakłutego naczynia.

Podczas porodu do badania krwi włośniczkowej płodu pobiera się ją z naczyń skóry głowy za pomocą amnioskopu. W pobranej próbce krwi szacuje się wartość pH (stężenie wolnych jonów wodoru). Przy wartości pH powyżej 7,25 uważa się, że płód nie cierpi na niedotlenienie i jego stan jest klasyfikowany jako normalny. Jeśli wartość pH mieści się w przedziale od 7,20 do 7,24, wówczas uważa się, że płód doświadcza umiarkowanego niedotlenienia i należy podjąć działania w celu zwiększenia stopnia jego utlenowania. Wartość pH poniżej 7,20 wskazuje na ciężką hipoksję płodu z towarzyszącą kwasicą metaboliczną, która wymaga pilnego porodu.

4.8.3. Wysycenie płodu tlenem podczas porodu

Jedną z nowoczesnych obiektywnych i bezpiecznych metod oceny stanu funkcjonalnego płodu podczas porodu jest pulsoksymetria, która jest nieinwazyjną metodą ciągłego oznaczania saturacji krwi płodu (SpO2), która odzwierciedla wysycenie tlenem hemoglobiny tętniczej.

Wartość nasycenia jest wyrażona jako procent poziomu oksyhemoglobiny do sumy stężeń oksyhemoglobiny i odtlenionej hemoglobiny (z wyłączeniem karboksyhemoglobiny i methemoglobiny):

W nowoczesnych urządzeniach metoda określania wartości nasycenia opiera się na dwóch zasadach. Po pierwsze, oksyhemoglobina i odtleniona hemoglobina mają różną zdolność pochłaniania i odbijania światła w zależności od długości fali. W zastosowanych czujnikach diody LED emitują naprzemiennie światło czerwone i podczerwone, które mają różne długości fal.

Po drugie, objętość krwi tętniczej w tkankach i odpowiednio zdolność do pochłaniania światła przez krew zmienia się z powodu jej pulsacji wywołanej biciem serca. Podczas skurczu, z powodu wzrostu objętości krwi w tkance, zwiększa się wchłanianie światła, a w rozkurczu odpowiednio maleje. W tym przypadku ilość odbitego światła również zmienia się odwrotnie.

W urządzeniach wykorzystywanych do badań pulsoksymetr powinien stykać się bezpośrednio ze skórą płodu. Fotodetektor czujnika, umieszczony w tej samej płaszczyźnie co elementy emitujące światło, mierzy światło odbite, którego ilość jest odwrotnie proporcjonalna do ilości pochłoniętego światła.

Analizując charakterystykę czerwonego i podczerwonego światła odbitego od przepływu krwi znajdującego się pod czujnikiem, pulsoksymetr szacuje wartość nasycenia w trakcie badania.

Nowoczesne pulsoksymetry są kalibrowane zgodnie ze standardami wartości saturacji mierzonej w próbkach krwi płodu podczas porodu, które niezawodnie odzwierciedlają niedotlenienie płodu.

Pulsoksymetria jest stosowana przy porodzie z prezentacją głowy płodu, brakiem pęcherza płodowego i otwarciem szyjki macicy o co najmniej 3 cm.Przeciwwskazania do stosowania tej techniki to krwawienie z dróg rodnych, łożyska przedniego, ciąże mnogie, obecność infekcji, blizna na macicy.

Przed rozpoczęciem badania czujnik pulsoksymetru wprowadzany do jamy macicy umieszcza się na policzku płodu lub w części skroniowej pozbawionej włosów, co eliminuje zniekształcenie odbitego sygnału świetlnego.

Zakrzywiony kształt powierzchni roboczej czujnika i nacisk od ścianek macicy pozwalają na mocne zamocowanie go na głowie płodu w miejscu aplikacji. Jednocześnie czujnik nie uszkadza tkanek kanału rodnego matki i tkanki płodu.Czas rejestracji SpO2 wynosi 60 minut lub więcej.W niektórych przypadkach czujnik może być słabo trzymany między głową płodu a wewnętrzną powierzchnią ściany macicy, jeśli głowa płodu nie jest prawidłowo włożona.

W normalnym przebiegu porodu wartość nasycenia waha się średnio od 45 do 65% i stopniowo spada o 5-10% od początku do końca.

W tym przypadku zachodzą pewne zmiany wartości saturacji w zależności od faz skurczu macicy. Najwyższe wartości SpO2 są rejestrowane podczas przerwy między skurczami macicy. Na początku skurczu następuje niewielki spadek wartości saturacji, następnie wzrost w szczycie skurczu (porównywalny z wartością SpO2 między skurczami) i znaczny spadek pod koniec skurczu.

Na charakter zmian wartości saturacji podczas skurczów wpływa szereg czynników: zmiany hemodynamiki w tętnicach macicznych i tętnicach pępowiny, zmiany wartości ciśnienia wewnątrzmacicznego, zmiany częstości akcji serca płodu.

W przypadku niedotlenienia płodu wskaźniki saturacji zmniejszają się średnio o 15-20% w porównaniu z normą. Stopień zmniejszenia wysycenia płodu podczas porodu jest wprost proporcjonalny do ciężkości niedotlenienia.

Gdy stan płodu jest upośledzony, następuje również wzór zmian wartości SpO2 w zależności od faz skurczu macicy. Spadek wartości SpO2, odnotowany na początku skurczu, staje się najbardziej wyraźny w szczycie skurczu macicy, po którym następuje wzrost w miarę jej rozluźnienia. Im wyraźniejsza hipoksja, tym niższa wartość SpO2 w szczycie skurczu. Takie zmiany są niekorzystnym prognostycznym objawem związanym z wysokim ryzykiem wystąpienia powikłań hipoksji u płodu.

Metoda pulsoksymetrii płodu ma szereg zalet w porównaniu z innymi metodami oceny stanu płodu podczas porodu, ponieważ szybciej reaguje na zmiany zawartości tlenu we krwi płodu. Jednak pulsoksymetria jest najkorzystniejsza w użyciu, jeśli według KTG istnieją oznaki wskazujące na poważne wady płodu. Nasycenie poniżej 30% ma kluczowe znaczenie dla płodu.

Gwałtowny spadek wartości saturacji do poziomu poniżej 30%, zwłaszcza w połączeniu z niekorzystnymi objawami KTG (bradykardia, zmniejszona zmienność rytmu podstawowego, głębokie późne zwolnienie), jest wskazaniem do nagłego porodu brzusznego. Jednak jeśli to możliwe, wskazane jest, aby ocenić pH krwi z naczyń skóry głowy płodu. Jeśli w tym samym czasie wartość pH jest wyższa niż 7,25, możesz kontynuować poród przez naturalny kanał rodny. Przy pH 7,24-7,20 i niższym konieczny jest nagły poród brzuszny.

Jeśli na tle niekorzystnych objawów KTG wartość nasycenia przekracza 30%, to w rzeczywistości płód jest dostatecznie zaopatrzony w tlen i nie występuje u niego niedotlenienie.

Istnieje wyraźny związek między stopniem wysycenia hemoglobiny tlenem w krwi tętniczej płodu podczas porodu a stanem noworodka. Niskie wartości FSpO2 (poniżej 30%) korelują również z niskim poziomem pH krwi noworodków (wzrost pH w niedoborze zasady (BE) i spadek liczby zasad buforowych (BB), które łącznie wskazują na niedotlenienie u noworodków, któremu towarzyszy kwasica metaboliczna. skład krwi u noworodków wskazuje na stopień niedotlenienia w okresie śródporodowym, co potwierdza niski wynik w skali Apgar przy urodzeniu oraz kliniczne objawy powikłań hipoksji pochodzenia.

W konsekwencji wyniki pulsoksymetrii płodu pozwalają nie tylko na czasowe rozwiązanie problemu porodu i wybór optymalnej metody porodu, ale także pozwalają przewidzieć wyniki okołoporodowe.

Metoda pulsoksymetrii jest łatwa w użyciu i może być stosowana w placówkach położniczych na każdym poziomie. Stosowanie pulsoksymetrii płodu nie zwiększa ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego płodu i nie zwiększa częstości występowania poporodowych powikłań zapalnych u kobiet po porodzie.

4.8.4. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych

Za pomocą tej procedury diagnostycznej uzyskuje się komórki kosmków kosmówki do kariotypowania płodu, jeśli jest to konieczne do cytogenetycznej diagnostyki chorób chromosomalnych, a także do określenia płci płodu. Manipulację przeprowadza się zarówno przezszyjkowo, jak i przezbrzusznie we wczesnej ciąży (10-14 tygodni) lub przezbrzusznie w 20-24 tygodniu pod kontrolą echograficzną. Tkanka kosmówkowa jest pobierana przez aspirację. Przeciwwskazania to groźba przerwania ciąży i zakażenia dróg rodnych.

Powikłania obejmują krwawienie, powstawanie krwiaków podskórnych, przerwanie ciąży i zakażenie wewnątrzmaciczne.

4.8.5. Fetoskopia

Aby wyjaśnić obecność anomalii w rozwoju płodu przez bezpośrednie badanie, stosuje się fetoskopię. Metodą tą badane są części płodu przez endoskop wprowadzany przezbrzusznie do jamy owodniowej i, jeśli to konieczne, pobierane są próbki płynu owodniowego, krwi lub tkanki płodu. Przeciwwskazania - zagrożenie przerwaniem ciąży i zakażeniem wewnątrzmacicznym.

Wśród powikłań fetoskopii jest przedwczesne zerwanie płynu owodniowego, przedwczesne przerwanie ciąży, rzadziej krwawienie i infekcja wewnątrzmaciczna.

Inwazyjne metody diagnostyczne (IMD) to połączona grupa badań umożliwiająca pozyskanie do analizy materiału biologicznego pochodzenia płodowego (płyn owodniowy, kosmki kosmówkowe lub łożyskowe, skóra i krew płodu). To niezastąpiony sposób diagnozowania wielu chorób dziedzicznych, chorób metabolicznych, stanów niedoboru odporności, które często nie mają wyraźnych objawów, określanych innymi metodami.

Wyboru metody dokonują wspólnie genetyk i położnik-ginekolog, biorąc pod uwagę wiek ciążowy i specyfikę patologii. Decydując się na zabiegi inwazyjne, zawsze rozważ możliwość przerwania ciąży i wystąpienia innych powikłań. Z każdą ciążą wiąże się tzw. „Podstawowe ryzyko” utraty płodu, które jest sumą chorób kobiety i czynników środowiskowych i wynosi średnio 2 - 3%. Ryzyko to zmniejsza się wraz z wiekiem ciążowym.

do tego Przy wykonywaniu nawet najbezpieczniejszej metody inwazyjnej - amniopunkcji prawdopodobieństwo aborcji wzrasta o 0,2 - 2,1% i wynosi średnio 2,5 - 5,2%. Częstość poronień zależy od wyposażenia technicznego kliniki, kwalifikacji lekarza, metody badań oraz stanu ogólnego kobiety ciężarnej.

Daktyle

Istnieją różne klasyfikacje inwazyjnych metod diagnostycznych.

Pod względem czasu wyróżnia się:

• IDI wykonane w I trymestrze ciąży:

1. kosmówki kosmówkowe - komórki kosmówkowej części kosmówki (zewnętrzna powłoka płodu, która później przekształca się w łożysko) są pobierane w celu określenia zestawu chromosomów płodu. Próbki pobiera się między 8 a 12 tygodniem ciąży.
2. - operacja, za pomocą której pobiera się płyn owodniowy do badań. Czas jest taki sam jak w przypadku biopsji kosmówki kosmówki, ale ponieważ ryzyko aborcji jest wysokie, częściej wykonuje się ją w drugim trymestrze.

• IDI wykonane w II trymestrze ciąży:

1. Amniocenteza – Zbieranie płynu owodniowego następuje zwykle między 17 a 22 tygodniem ciąży, ale czasami badanie trwa do 34 tygodni.
2. – metoda oględzin dolnego bieguna komórki jajowej za pomocą cienkiego endoskopu. Można ją wykonywać od 17 tygodnia ciąży i, jeśli to konieczne, do porodu.
3. – procedura pobierania komórek łożyska do analizy w celu diagnozy chorób chromosomalnych. Wydaj na 18-22 tygodnie.
4. – pozyskiwanie krwi płodowej do diagnostyki dziedzicznych chorób krwi, zakażenia wewnątrzmacicznego, a także leczenia choroby hemolitycznej płodu. Stosowany od 18 tygodnia ciąży.
5. – bezpośrednie badanie płodu w celu wykrycia wrodzonych wad rozwojowych. Za pomocą endoskopu można również pobrać do badania kawałek skóry płodu. Zwykle przeprowadza się go w wieku 18-24 tygodni.

ważnyW trzecim trymestrze ciąży z reguły nie stosuje się IMD ze względu na wysokie ryzyko przedwczesnego porodu. Ale czasami, przy ścisłych wskazaniach, możliwe jest wykonanie amnioskopii, amniopunkcji i kordocentezy przed porodem.

W zależności od lokalizacji łożyska rozróżnia się następujące rodzaje dostępu :

• Przezbrzuszne -wprowadzenie instrumentu przez przednią ścianę jamy brzusznej;
• Przezszyjkowy -wnikają do jamy macicy przez kanał szyjki macicy;
• Przezpochwowy -przebić przedni lub tylny sklepienie pochwy.

Wskazania do IDI:

• Wiek kobiety przekracza 35 lat, ponieważ częstość spontanicznych mutacji wzrasta wraz z wiekiem, nawet przy braku innych czynników ryzyka;
• Obecność objawów wrodzonej patologii, kiedy;
• Odchylenie poziomu białek surowicy we krwi matki;
• Małżeństwo pokrewieństwa;
• Jeden z małżonków ma rearanżację chromosomów, chorobę dziedziczną lub wadę rozwojową;
• Narodziny dziecka z chorobą dziedziczną lub niepełnosprawnością rozwojową;
• Historia spontanicznych poronień, poronień martwych, pierwotnego braku miesiączki, pierwotnej bezpłodności u małżonków;
• Niekorzystne działanie czynników środowiskowych we wczesnej ciąży (narażenie na promieniowanie, wdychanie par trucizn itp.);
• Przyjmowanie leków embriotoksycznych we wczesnej ciąży;
• Badanie rentgenowskie we wczesnych stadiach;
• Niekompatybilność grupowa lub Rh między matką a płodem.

Przeciwwskazania:

• Groźba przerwania ciąży;
• Choroby zapalne pochwy i szyjki macicy lub skóry brzucha (w zależności od miejsca wkłucia).

Możliwe komplikacje po IDI:

• przedwczesne pęknięcie płynu owodniowego,
• uraz płodu,
• uszkodzenie pępowiny,
• uszkodzenie pęcherza i jelit matki,
• zapalenie błon płodowych (zapalenie błon płodowych).

Wszystkie inwazyjne metody diagnostyki płodu przeprowadzane są wyłącznie za zgodą kobiety ciężarnej. Przed podjęciem decyzji należy jak najspokojniej zważyć za i przeciw, a dopiero potem odmówić przeprowadzenia badań. Bardzo często kobiety w ciąży nie rozumieją, że takie procedury po prostu nie są przepisywane, a poważna choroba płodu, która nie zostanie wykryta na czas, może zagrozić nie tylko zdrowiu, ale także życiu kobiety.

Metody nieinwazyjne

Metody diagnostyki prenatalnej

Metody diagnostyki przedimplantacyjnej

Specjalne kliniczno-instrumentalne i kliniczne metody laboratoryjne

Specjalne metody kliniczno-instrumentalne i kliniczno-laboratoryjne obejmują metody preimplantacji i diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych. Wśród tych metod wyróżnia się: nieinwazyjną (bez penetracji organizmu) i inwazyjną (z penetracją do organizmu).

Diagnostyka preimplantacyjna to badanie cząsteczki DNA w komórkach zarodka na wczesnym etapie rozwoju zygoty -

dIY blastocysta (6-8 komórek uzyskanych podczas zapłodnienia in vitro- metoda nieinwazyjna) lub z zastosowaniem płukania macicy w okresie 90-130 godzin po zapłodnieniu (metoda inwazyjna).

Istotą tych metod jest to, że za pomocą interwencji mikrochirurgicznej oddziela się jedną lub dwie komórki z zarodka w celu późniejszej analizy genetycznej.

Pozostałe komórki rozrodcze są zamrażane do końca analizy. W przypadku wykluczenia patologii dziedzicznej w analizowanych komórkach pozostałe komórki są rozmrażane i tworzone są dla nich warunki optymalne do normalnego rozwoju, po czym wszczepiane są do macicy w odpowiednim okresie cyklu miesiączkowego.

Zaletą tych metod jest możliwość przerwania ciąży w przypadku wykrycia dziedzicznej patologii w zarodku.

Wadą tych metod jest niski odsetek udanych implantacji (tylko 10-20%), a także możliwe powikłania w czasie ciąży po udanej implantacji zarodka.

Dzięki tej metodzie możliwa jest np. Diagnostyka zespołu Marfana na podstawie PCR z odwrotną transkrypcją, co umożliwia identyfikację mutacji w genie fibryliny.

Nieinwazyjne metody PD to:

Ultradźwięki to najskuteczniejsza metoda. Wykonywany jest na różnych etapach ciąży, w tym w 18-22 tygodniu - pierwsze USG, 25-29 tygodni - drugie USG, 32-36 tyg. - trzecie USG. USG ujawnia: wrodzone wady serca, wady cewy nerwowej, wielotorbielowatość nerek, dysplazje szkieletowe, rozszczep górnej wargi, miękkie i / lub twarde podniebienie, wodniak komórkowy, przepuklinę oponową, małogłowie, polidaktylię, wady twarzy i narządów płciowych zewnętrznych. Ultrasonografię można wykonać we wczesnym okresie ciąży (12-14 tygodni) w celu wykrycia wad cewy nerwowej.

Kardiografia elektro (echo) płodu. Stosuje się go w III trymestrze ciąży do diagnostyki wrodzonych wad serca.

Fetoskopia i fetoamniografia. Stosuje się je w II trymestrze ciąży do biopsji komórek łożyska i komórek skóry płodu (epidermolysis bullosa).

Inwazyjne metody PD opierają się na dwóch podejściach, za pomocą których pobierane są komórki zarodka i płodu (pod kontrolą USG).

Pierwsze podejście- przezszyjkowy (przez pochwę i szyjkę macicy).

Drugie podejście -przezbrzuszne (przez przednią ścianę brzucha).

We wczesnych stadiach ciąży (8-12 tyg.) Do analiz laboratoryjnych wykorzystuje się komórki wyizolowane z materiału kosmków kosmków (biopsja kosmówkowa) lub łożyska (biopsja łożyska). W późnej ciąży do analizy laboratoryjnej wykorzystuje się komórki pobrane z płynu owodniowego (owodniowego) płodu lub komórki wyizolowane z krwi pępowinowej płodu (patrz „kordocenteza”).

Przyjrzyjmy się pokrótce głównym metodom inwazyjnym.

Amniocenteza. Odbywa się w okresach ciąży do 12 tygodni, a także przez 16-18 tygodni. Umożliwia analizę stanu kariotypu i cząsteczek DNA w hodowli komórkowej zarodka lub płodu; w płynie owodniowym płodu określa się poziom alfa-fetoproteiny (AFP) i poziom 17-hydroksyprogesteronu w surowicy płodu.

Biopsja kosmówkowa. Odbywa się w 8-12 tygodniu ciąży. Analizowane są rodzime komórki i komórki w kulturach tkanki kosmówkowej. Wszystko jest badane tak jak w przypadku amniopunkcji, z wyjątkiem

Kordocenteza. Wykonywany jest w 20.-22.tygodniu ciąży, analizując krew pępowinową płodu pobraną z naczyń pępowinowych pod kontrolą USG.

Zarówno amniopunkcja, jak i biopsja kosmówki są stosowane w krajach rozwiniętych w około 10% wszystkich ciąż. Metody te wiążą się z najniższym ryzykiem dla zarodka i płodu. Z ich pomocą diagnozowane są zespoły Downa, Patau i Edwardsa, a także nieprawidłowości triplo-X, chromosomów Y, a także ponad 100 MB (choroba Tay-Sachsa, hipofosfatemia, białaczka, kwasica metylomalonowa, niedobór deaminazy adenozynowej, cytrulinemia itp.).

Ostateczną diagnozę chorób dziedzicznych i wrodzonych lekarz dokonuje po zakończeniu klinicznego i paraklinicznego etapu badania probanda.

Pobieranie płynu owodniowego do badań biochemicznych, hormonalnych, immunologicznych, cytologicznych i genetycznych, pozwalających ocenić stan płodu. Wskazaniami do amniopunkcji są: niezgodność izoserologiczna krwi matki i płodu, przewlekła niedotlenienie płodu (przedłużona ciąża, gestoza OPG, choroby pozagenitalne matki itp.), Ustalenie stopnia dojrzałości płodu, diagnostyka płci przedporodowej, badanie kardiologiczne w kierunku wad rozwojowych płodu, badanie mikrobiologiczne badanie.

W zależności od miejsca nakłucia rozróżnia się amniopunkcję przezpochwową i przezbrzuszną. Amniopunkcja przezpochwowa jest zalecana w wieku ciążowym do 16-20 tygodni, przezbrzusznie - po 20 tygodniach. Zabieg wykonywany jest zawsze pod kontrolą USG, wybierając najdogodniejsze miejsce nakłucia w zależności od umiejscowienia łożyska i małych części płodu.

W amniopunkcji przezbrzusznej, po leczeniu przedniej ściany jamy brzusznej roztworem antyseptycznym, znieczulenie skóry, tkanki podskórnej i przestrzeni podskórnej 0,5% roztworem noworodiny. Badanie wymaga co najmniej 40 ml płynu owodniowego. Miejsce nakłucia na przedniej ścianie jamy brzusznej jest traktowane środkiem antyseptycznym i aseptycznym klejem. Amniopunkcja przezpochwowa jest wykonywana przez przedni sklepienie pochwy, kanał szyjki macicy lub tylny sklepienie pochwy. Wybór miejsca wprowadzenia igły punkcyjnej zależy od umiejscowienia łożyska. Po wstępnym odkażeniu pochwy szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczy kulowych, przesuwa w górę lub w dół, w zależności od wybranej metody, a ścianę pochwy nakłuwa się pod kątem do ściany macicy. Kiedy igła wnika do jamy macicy, z jej otworu uwalnia się płyn owodniowy.

Skład biochemiczny płynu owodniowego jest stosunkowo stały. Występują niewielkie wahania stężeń substancji mineralnych i organicznych w zależności od czasu trwania ciąży i stanu płodu. Wartość pH płynu owodniowego koreluje z wartością pH krwi płodowej pobranej ze skóry głowy płodu. W ciąży donoszonej pH płynu owodniowego wynosi 6,98-7,23. Najbardziej pouczające w diagnostyce niedotlenienia płodu są pH (poniżej 7,02), pCO 2 (powyżej 7,33 kPA), p02 (poniżej 10,66 kPA), stężenie potasu (powyżej 5,5 mmol / l), mocznik (7 , 5 mmol / L) i chlorki (powyżej PO mmol / L). Jednym z ważnych wskaźników metabolizmu w płynie owodniowym jest kreatynina, której stężenie wzrasta wraz z postępem ciąży i pod koniec jej trwania wynosi 0,18-0,28 mmol / l. Kreatynina odzwierciedla stopień dojrzałości nerek płodu, wzrost jej poziomu w płynie owodniowym obserwuje się przy niedożywieniu płodu i późnym zatruciu kobiet w ciąży. Wzrost zawartości białka w płynie owodniowym może wskazywać na chorobę hemolityczną, wewnątrzmaciczną śmierć płodu, bezmózgowie i inne wady płodu. Poziom glukozy w płynie owodniowym 15 mg / 100 ml i powyżej „świadczy o dojrzałości płodu, poniżej 5 mg / 100 ml - niedojrzałość. W przypadku przedłużającej się ciąży stężenie glukozy spada o 40% na skutek spadku zawartości glikogenu w łożysku na skutek zmian zwyrodnieniowych.

Aby zdiagnozować chorobę hemolityczną płodu, określa się gęstość optyczną bilirubiny (OPB) w płynie owodniowym. Wartość OPB ustawia się za pomocą spektrofotometru przy długości fali 450 nm. Gdy OPB jest poniżej 0,1, krzywa spektrofotometryczna jest oceniana jako fizjologiczna.

Badanie cytologiczne płynu owodniowego

W celu zdiagnozowania stopnia dojrzałości płodu wykonuje się badanie cytologiczne płynu owodniowego. Głównym źródłem składu komórkowego płynu owodniowego jest skóra i nabłonek dróg moczowych płodu. Obejmuje nabłonek owodni, pępowinę i jamę ustną płodu. W celu uzyskania i zbadania osadu płyn owodniowy odwirowuje się przy 3000 obr / min przez 5 minut, wymazy utrwala się mieszaniną eteru i alkoholu, a następnie barwi metodą Garras-Shore'a, Papanicolaou lub 0,1% roztworem siarczanu błękitu Nilu, który barwi komórki niejądrowe zawierające lipidy ( produkt gruczołów łojowych skóry płodu) do koloru pomarańczowego (tzw. komórki pomarańczowe). Odsetek komórek pomarańczy w rozmazie odpowiada dojrzałości płodu: przed 38 tygodniem ciąży ich liczba nie przekracza 10%, powyżej 38 tygodni - sięga 50%. Aby ocenić dojrzałość płuc płodu, mierzy się stężenie fosfolipidów w płynie owodniowym, zwłaszcza stosunek lecytyna / sfingomielina (L / C). Lecytyna nasycona fosfatydylocholiną jest głównym składnikiem aktywnym środka powierzchniowo czynnego. Wartości współczynnika L / C są interpretowane w następujący sposób:

• L / S \u003d 2: 1 lub więcej - płuca dojrzałe; tylko w 2% przypadków noworodki są zagrożone wystąpieniem zespołu niewydolności oddechowej;
• L / C \u003d 1,5-1,9: 1 - prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu niewydolności oddechowej wynosi 50%;
• L / C \u003d mniej niż 1,5: 1 - w 73% przypadków możliwy jest rozwój zespołu niewydolności oddechowej.

W codziennej praktyce stosuje się jakościową ocenę stosunku lecytyny do sfingomieliny (test piankowy). W tym celu do probówki z 1 ml płynu owodniowego dodaje się 3 ml alkoholu etylowego i probówkę wytrząsa się przez 3 minuty. Utworzony pierścień z pianki świadczy o dojrzałości płodu (test pozytywny), brak piany (test negatywny) świadczy o niedojrzałości tkanki płucnej.

Badanie płynu owodniowego w celu zdiagnozowania wrodzonych wad rozwojowych przeprowadza się z reguły w wieku ciążowym 14-16 tygodni. Komórki płodu zawarte w płynie owodniowym i wykorzystywane do badań genetycznych są hodowane w hodowli tkankowej. Wskazaniami do amniopunkcji w tym przypadku są:

• wiek kobiety powyżej 35 lat (ze względu na duże ryzyko powstania trisomii na 21 parach chromosomów);
• dostępność. choroby chromosomalne u dzieci urodzonych wcześniej;
• podejrzenie chorób związanych z chromosomem X u matki.

Powikłania amniopunkcji: przedwczesne pęknięcie płynu owodniowego (częściej z dostępem przezszyjkowym), uszkodzenie naczyń płodowych, uszkodzenie pęcherza i jelit matki, zapalenie błon płodowych; rzadziej - przedwczesny poród, przerwanie łożyska, uraz płodu i uszkodzenie pępowiny. Jednak ze względu na powszechne wprowadzenie ultrasonografii powikłania amniopunkcji są niezwykle rzadkie.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych

Operacja mająca na celu pozyskanie kosmówkowych komórek kosmówkowych do kariotypowania płodu oraz określenia nieprawidłowości chromosomalnych i genowych (w tym określenie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych) Próbki pobiera się przezszyjkowo lub przezbrzusznie od 8 do 12 tygodnia ciąży pod kontrolą USG. Powikłaniami związanymi z pobieraniem próbek kosmków kosmówkowych mogą być infekcje wewnątrzmaciczne, krwawienia, poronienia samoistne, krwiaki. Późniejsze powikłania obejmują przedwczesny poród, niską masę urodzeniową (

Kordocenteza

Kordocentezę (pobieranie próbek krwi płodu przez nakłucie żyły pępowinowej) wykonuje się w celu wykonania badań kariotypowych płodu i badań immunologicznych. Względnymi przeciwwskazaniami do kordocentezy są małowodzie, wielowodzie i złe ułożenie płodu. Potencjalne powikłania (1-2%): zapalenie błon płodowych, pęknięcie płynu owodniowego, szczepienie Rh, krwawienie płodu, krwiak pępowiny, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Chirurgia płodu

Wraz z doskonaleniem metod ultrasonografii i inwazyjnej diagnostyki prenatalnej otworzyła się szansa na rozwój nowego kierunku w perinatologii - chirurgii płodu. Niektóre stany patologiczne płodu można skorygować przed urodzeniem, co zapobiega narodzinom dzieci w ciężkim stanie. Pierwszą operację wewnątrzmaciczną - transfuzję zastępczą krwi płodu - wykonano z powodu ciężkiej choroby hemolitycznej płodu metodą kordocentezy. Jednak wysoka częstość wewnątrzmacicznych śmierci płodów nie pozwala na szerokie stosowanie tej metody.

Innym obszarem chirurgii płodu jest nakłucie i opróżnienie patologicznych płynów w jamach płodu (opłucna, wodobrzusze, hydropericardium), które występują w przypadku obrzęku układu odpornościowego i nieimmunologicznego płodu.

Podejmowano również próby wewnątrzmacicznego leczenia płodu z wodogłowiem, które sprowadzały się do wszczepienia zastawki komorowo-owodniowej w celu zmniejszenia ciśnienia śródczaszkowego. Mimo zachęcających wyników badań eksperymentalnych, wartość klinicznego zastosowania metody nie została ostatecznie ustalona: śmiertelność okołoporodowa wśród leczonych płodów wynosiła 18%; 66% ocalałych miało umiarkowane lub poważne upośledzenia fizyczne i psychiczne.

Pomoce chirurgiczne do odwrotnej perfuzji tętniczej u bliźniaków (specyficzna patologia w ciążach mnogich, charakteryzująca się komunikatami naczyniowymi między płodami, które mogą spowodować śmierć jednego lub drugiego bliźniaka) są obiecujące. Odwrócona perfuzja tętnicza występuje tylko u bliźniaków z przylegającymi łożyskami. W przypadku zastoinowej niewydolności serca (pojawienie się wysięku osierdziowego) wykonuje się nakłucie hydropericardium; z wielowodziem - lecznicza amniopunkcja. Dodatkowo istnieje możliwość wykonania podwiązania naczyń połączonych w pępowinie lub ich koagulacji laserowej pod kontrolą endoskopową.