Centrum diagnostyki prenatalnej, rejestracji USG. Diagnoza prenatalna

Diagnostyka prenatalna to kompleksowa diagnostyka mająca na celu zapobieganie identyfikacji i korygowaniu ewentualnych patologii płodu w okresie prenatalnym. Nowoczesna diagnostyka prenatalna obejmuje kilka obszarów: badanie obojga przyszłych rodziców podczas planowania ciąży, badanie płodu w ciąży.

W medycynie rozrodu ważne miejsce zajmuje przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna zarodka. Każdy obszar diagnostyki prenatalnej ma swoje metody: genetyczne, inwazyjne, nieinwazyjne.

Wszystkie istniejące metody skutecznej diagnostyki prenatalnej są wykorzystywane w przychodniach „Matka i Dziecko”. Wyposażenie ośrodków diagnostycznych oraz kwalifikacje naszych specjalistów to „klasa ekspercka” w dziedzinie diagnostyki prenatalnej. Rozszyfrowanie każdego egzaminu można przeprowadzić zbiorowo: w ramach rady profesorowie, lekarze i kandydaci nauk - najbardziej kompetentni specjaliści w dziedzinie diagnostyki prenatalnej w Rosji - są pracownikami wiodących ośrodków „Matka i Dziecko”.

Diagnostyka prenatalna w „Matce i Dziecku” przy planowaniu ciąży

Planując ciążę, wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznego krwi obojga przyszłych rodziców - kariotypowania - które pozwala na zdiagnozowanie ewentualnych patologii chromosomalnych u mężczyzn i kobiet, które mogą nie wpływać na ich życiową aktywność, ale stwarzają zagrożenie dla poczęcia, pomyślnej ciąży, zdrowia i życia dziecka. Badanie genetyczne jest niezbędne w planowaniu ciąży z niepłodnością i nawracającymi poronieniami.

W przypadku stosowania zapłodnienia in vitro (IVF) może być konieczna preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). Badanie pozwala zdiagnozować różne patologie, takie jak np. Zespół Downa przed przeniesieniem zarodka do jamy macicy. Żywe zarodki są implantowane bez patologii rozwojowych.

Diagnostyka prenatalna u „Matki i Dziecka” w ciąży

Diagnostyka prenatalna podczas ciąży to kompleks badań płodu, który pozwala zidentyfikować i, jeśli to możliwe, skorygować ewentualne patologie rozwojowe przed urodzeniem. Diagnostyka prenatalna płodu dzieli się na nieinwazyjną i inwazyjną. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to wszelkiego rodzaju laboratoryjne badania krwi, badania ultrasonograficzne i kardiologiczne.

W przychodniach „Matka i Dziecko” można wykonać wszystkie badania krwi, które mogą być potrzebne w ciąży:

• Ogólne kliniczne badanie krwi;
• Chemia krwi;
• Określenie grupy krwi, czynnika Rh, badanie krwi na zapalenie wątroby typu B i C, HIV, reakcja Wassermana;
• Test cukru we krwi;
• Hormonalne badanie krwi;
• Badanie krwi na alfa-fetoproteinę;
• Badanie krwi na obecność przeciwciał i antygenów;
• Diagnostyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu za pomocą krwi matki.

Oferujemy pełen zakres diagnostyki ultrasonograficznej: specjalistyczne USG we wczesnej ciąży, USG 3D, USG 4D tygodniowo - nasze ośrodki dysponują sprzętem niezbędnym do wykonania każdego rodzaju USG w ciąży. Badanie jest przeprowadzane przez wykwalifikowanych lekarzy z wieloletnim praktycznym doświadczeniem w zakresie diagnostyki ultrasonograficznej kobiet w ciąży. Interpretacja USG prowadzona jest głównie zbiorowo: przy udziale najbardziej kompetentnych specjalistów z zakresu diagnostyki prenatalnej w Rosji - pracowników wiodących ośrodków „Matka i Dziecko”. Rozszyfrowanie USG podczas ciąży to profil kierunkowy naszych ośrodków diagnostycznych. W niektórych przypadkach dokonujemy kompetentnej interpretacji diagnostyki ultrasonograficznej przeprowadzanej w innych placówkach medycznych. Prawidłowa interpretacja USG podczas ciąży ma wartość, której nie można przecenić. Często jest to naprawdę kwestia życia.

W „Matce i Dziecku” przeprowadzają dokładną diagnostykę inwazyjną płodu - biopsję kosmówkową lub łożyskową, amniopunkcję, kordocentezę. Badania przeprowadzają doświadczeni lekarze pod kontrolą USG w szpitalu jednodniowym. Inwazyjna diagnostyka prenatalna pozwala z absolutną dokładnością wykluczyć lub potwierdzić choroby chromosomalne i genowe płodu.

Wskazania do badań genetycznych komórek płodowych

• Zmiany poziomu markerów biochemicznych;
• Patologia wykryta za pomocą ultradźwięków;
• Przewóz przegrupowań chromosomów przez jednego z małżonków;
• Obecność w rodzinie dziecka z wadami rozwojowymi lub patologią chromosomową;
• Wiek kobiety w ciąży przekroczył 35 lat.

Programy zarządzania ciążą w „Matce i Dziecku” obejmują wszystkie niezbędne badania w czasie ciąży. Obowiązkowe badania przesiewowe w czasie ciąży są tradycyjnie wykonywane w każdym trymestrze. Plan badania można dostosować w zależności od wyników badań i przebiegu ciąży.

Metody stosowane przy wykonywaniu takich „obowiązkowych” badań są nieinwazyjne: nie wiążą się z penetracją do jam ciała, co oznacza, że \u200b\u200bsą bezpieczne dla mamy i dziecka.

Słowo „prenatalny” oznacza „prenatalny” (z łaciny pree - przed i natalis - odnoszące się do urodzenia). Zatem diagnoza prenatalna to wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płodu. Badania te obejmują USG (USG), Doppler, KTG (kardiotokografia), a także różne parametry laboratoryjne. Wymienione metody klasyfikowane są jako nieinwazyjne (od łacińskiego invasio - I invade), tj. nie wymagają operacji i dlatego nie stanowią zagrożenia dla matki ani płodu. Pojęcie „diagnozy prenatalnej” jest ściśle związane z pojęciem „badań prenatalnych”. Badanie przesiewowe oznacza badanie przesiewowe. W medycynie przez przesiewanie rozumie się prowadzenie prostych i bezpiecznych badań dla dużych grup ludności w celu identyfikacji grup ryzyka rozwoju określonej patologii. Badania prenatalne to testy wykonywane na kobietach w ciąży w celu określenia ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem badań prenatalnych jest identyfikacja ryzyka rozwoju wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Ogólną tendencją w rozwoju badań prenatalnych jest chęć uzyskania rzetelnych informacji o ryzyku wystąpienia niektórych zaburzeń we wczesnym okresie ciąży.

Według rodzaju badań istnieją:

• badanie biochemiczne - badanie krwi pod kątem różnych wskaźników;
• badanie ultrasonograficzne - wykrywanie anomalii rozwojowych za pomocą ultradźwięków;
• połączone badania przesiewowe - połączenie chemii i ultradźwięków.

Badania biochemiczne

Podczas ciąży 10-13 tygodni (zgodnie z ostatnią miesiączką) sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolny (3-podjednostka ludzkiego hormonu kosmówkowego;
• PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą) białko osocza A.

Obliczenie ryzyka wad płodu na podstawie pomiaru tych wskazań nazywa się podwójnym testem biochemicznym pierwszego trymestru ciąży. Na podstawie podwójnego testu w I trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia zespołu Downa u płodu (T21 - trisomia 1 na 21. parze chromosomów, T18 - trisomia na 18. parze chromosomów). Ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą testu podwójnego, ponieważ kluczowym wskaźnikiem do określenia tego ryzyka jest alfa-fetoproteina, której oznaczanie zaczyna się dopiero od drugiego trymestru ciąży.

W czasie ciąży 14-20 tygodni po ostatniej miesiączce (analizę lepiej przeprowadzić w wieku 16-18 tygodni) określa się następujące parametry biochemiczne:

• całkowity hCG lub wolny (3-podjednostka hCG (hCG);
• alfa-fetoproteina (AFP);
• wolny (nieskoniugowany) estriol (E 3).

Nazywa się to potrójnym testem w drugim trymestrze ciąży lub potrójnym badaniem biochemicznym w drugim trymestrze. Obcięta wersja testu to tak zwany podwójny test drugiego trymestru, który obejmuje 2 wskaźniki: hCG, czyli wolną podjednostkę R hCG i AFP. Rozumie się, że dokładność testu podwójnego drugiego trymestru jest niższa niż dokładność testu potrójnego drugiego trymestru. Zgodnie z tymi wskaźnikami obliczane są następujące zagrożenia: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), wady cewy nerwowej (otwarcie kanału kręgowego i bezmózgowie - brak mózgu).

Procedura ultrasonograficzna

Ultradźwięki (USG) to główna metoda diagnozowania stanu płodu. Badanie to pozwala wykluczyć niektóre wady płodu, zmierzyć wielkość, na poszczególnych etapach ciąży ocenić budowę poszczególnych narządów, ich lokalizację i funkcjonowanie, określić przybliżoną wagę dziecka przed porodem, a także prezentację - która część płodu jest zwrócona do wyjścia z macicy. Dodatkowo teraz rodzice mogą podziwiać maluszka: trójwymiarowe USG pozwala na „sfotografowanie” dziecka, a czterowymiarowe USG - aby zobaczyć płód na niemal rzeczywistym trójwymiarowym obrazie - na przykład, aby zobaczyć, jak dziecko ziewa. W ciąży USG wykonuje się standardowo (10-13, 20-24, 28-30 tygodni) i zgodnie ze wskazaniami. Przy skomplikowanym wywiadzie położniczym i ginekologicznym (obecność pewnych powikłań w przeszłości) i ciąży wysokiego ryzyka czas wykonania USG jest indywidualny.

Pierwsze zaplanowane USG. Protokół badania ultrasonograficznego w I trymestrze obejmuje pomiar grubości przestrzeni kołnierza (TVP), pomiar CTE (wielkość kości ogonowo-ciemieniowej płodu - odległość od korony do kości ogonowej), tętno płodu, długość kości nosowych, woreczek żółtkowy4, lokalizację kosmówki ( prekursor łożyska), wskazanie stanu przydatków macicy, ścian macicy.

Głównym mierzonym rozmiarem jest tzw. Przestrzeń kołnierza (szerokość przezierności szyjki, fałd szyjny - NT, od angielskiej przezierności karkowej). Przezroczystość szyjki macicy jest tym, jak wygląda badanie ultrasonograficzne w przypadku gromadzenia się płynu podskórnego z tyłu szyi płodu. Badanie jest przeprowadzane w określonym czasie i po 13 tygodniach 6 dni nie będzie miało charakteru informacyjnego.

Tym wskaźnikiem nie jest stan fałdu szyjnego, ale jego szerokość, więc figurę należy uzyskać jak najdokładniej! Grubość przestrzeni kołnierza nie powinna przekraczać 2,5 mm, jeśli badanie przeprowadza się sondą dopochwową (w przypadku badania przezbrzusznego - jeśli badanie przeprowadza się przez przednią ścianę brzucha - norma TVP wynosi do 3 mm). Wzrost TVP sugeruje obecność patologii. Dodatkowe objawy USG zespołu Downa to:

• oznaczenie kości nosowej (pod koniec I trymestru kości nosowej nie wykrywa się u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% zdrowych płodów);
• zmniejszenie rozmiaru KOŚCI szczęki;
• wzrost wielkości pęcherza („zapalenie pęcherza moczowego”);
• umiarkowany tachykardia (zwiększona częstość akcji serca) u płodu;
• stan przepływu krwi w przewodzie arantia (żylnym).

Składniki te są kompleksowo analizowane przez lekarza USG.

Ponadto w pierwszym trymestrze wykrywane są inne patologie lub ich objawy:

• egzencefalia (bezmózgowie) - brak mózgu;
• wodniak torbielowaty (obrzęk na wysokości szyi i pleców płodu), w ponad połowie przypadków spowodowany nieprawidłowościami chromosomowymi;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa) i wytrzewienie (znaczny brak przylegania mięśni przedniej ściany jamy brzusznej, podczas gdy jelito wystaje poza przednią ścianę jamy brzusznej). Rozpoznanie przepukliny omphalocele można postawić dopiero po 12 tygodniach ciąży, gdyż przed tym okresem często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego;
• pojedyncza tętnica pępkowa (w dużym odsetku przypadków łączy się z nieprawidłowościami chromosomowymi u płodu).

Drugie i trzecie planowane USG. Drugie zaplanowane badanie USG wykonywane jest przez okres 20-24 tygodni, trzecie - przez okres 28-30 tygodni. Na początku drugiego trymestru badanie wyraźnie rozróżnia kończyny płodu, głowę, tułów, można policzyć palce dłoni i stóp, zobaczyć struktury mózgu i duże narządy wewnętrzne klatki piersiowej i jamy brzusznej. Dlatego z prawdopodobieństwem 98-100% można wykluczyć wady rozwojowe. Niektóre rozmiary są również mierzone; długość części kostnej grzbietu nosa (w 22-23 tygodniu normalna od 6 do 9,2 mm - według autorów krajowych i od 6 do 10,4 mm - według danych zagranicznych), BPD (rozmiar dwunastnicy), rozmiar, obwód głowy, brzuch, długość kości udowej i kości ramiennej, kości podudzia i przedramienia. Oprócz tych pomiarów należy zwrócić uwagę na kształt nosa, czoła, górnej i dolnej szczęki itp. Na przykład obecność zagłębienia w grzbiecie nosa (w połączeniu z wieloma innymi objawami) może wskazywać na anomalie układu kostnego, niedorozwój nosa - szereg wad mózgu i części twarzowej czaszki. W przypadku zespołu Downa dochodzi również do zmian w budowie twarzy płodu. Ale wszystkie te wskaźniki należy oceniać tylko kompleksowo.

Jeśli istnieje obawa o rozwój układu sercowo-naczyniowego płodu, kardiografię serca płodu ECHO wykonuje się w wyspecjalizowanych placówkach medycznych.

Grupa ryzyka wad rozwojowych płodu obejmuje:

• kobiety w ciąży, u których wykryto pewne zmiany podczas badań prenatalnych;
• kobiety, które zawarły związki małżeńskie;
• kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia;
• kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z wadami rozwojowymi.

Doppler

Uzupełnieniem USG jest Doppler naczyń krwionośnych (można go wykonać zarówno razem z USG, jak i osobno). Pomiar dopplerowski oparty jest na efekcie Dopplera - zmianie częstotliwości dźwięku przy odbiciu od poruszającego się obiektu (w tym przypadku takim obiektem jest krew, która przemieszcza się przez naczynia). Podczas wykonywania dopplerometrii bada się przepływ krwi w naczyniach łożyska, macicy, pępowiny, płodu (tętnice mózgowe, aorta brzuszna). W trakcie badania ocenia się położenie naczyń, ich średnicę, kierunek oraz prędkość przepływu krwi. Tak bada się stan krążenia łożyskowego, którego naruszenie leży u podstaw wielu problemów położniczych. Im lepszy przepływ krwi w głównych naczyniach, które je karmią, tym lepiej czuje się dziecko i tym lepiej rośnie (w zależności od czasu). Pojęcie „płodowo-łożyskowy przepływ krwi” oznacza wymianę krwi między pępowiną a naczyniami łożyskowymi. Istnieją pewne standardy pomiarów dopplerowskich w tych naczyniach. Przepływ krwi przez macicę i łożysko to przepływ krwi między naczyniami macicy a łożyskiem (ponieważ łożysko jest przymocowane do ściany macicy). Najczęstszą przyczyną upośledzenia przepływu krwi jest wzrost napięcia naczyń. Jest to spowodowane nadciśnieniem tętniczym sprzed ciąży, chorobą nerek lub zwiększonym krzepnięciem krwi. Ważnym punktem jest terminowość obrazowania dopplerowskiego, ponieważ w praktyce bardzo często badanie przepływu krwi przeprowadza się zbyt późno, gdy naruszenia są już wyrażone i rozwijają się komplikacje. Pierwsze badanie dopplerowskie zaleca się w 23-24 tygodniu ciąży.

Kardiotokografia

CTG (kardiotokografia) to jedna z wiodących metod oceny stanu płodu w okresie przedporodowym (od 28-30 tygodnia ciąży). CTG to jednoczesna rejestracja tętna płodu, jego aktywności motorycznej i napięcia macicy. Nowoczesne monitory pracy serca działają na zasadzie Dopplera. Kardiotokograf automatycznie oblicza tętno płodu na minutę i zapisuje je na wykresie w postaci krzywej.

Przyczyną odchylenia parametrów KTG od normalnych wartości mogą być:

• niedotlenienie płodu (brak tlenu);
• wrodzone anomalie układu sercowo-naczyniowego płodu;
• zaburzenia rytmu serca płodu;
• niedokrwistość płodu (zmniejszenie ilości hemoglobiny i czerwonych krwinek);
• cykl snu płodu;
• podwyższona temperatura ciała u matki;
• zwiększona czynność tarczycy u matki;
• zapalenie owodni - zapalenie błon;
• stosowanie niektórych leków.

Dopiero od 32 tygodnia ciąży możliwe jest uzyskanie wysokiej jakości zapisu, który pozwala na właściwą ocenę stanu płodu, gdyż od tego momentu u płodu zaczyna rozwijać się cykl „aktywność - odpoczynek”. Nagranie należy wykonać z kobietą po lewej stronie przez 40-60 minut. Oprócz analizy spoczynkowej czynności serca płodu za pomocą KTG można ocenić zmianę jego czynności serca w odpowiedzi na spontaniczne ruchy (test bezstresowy).

Grupy ryzyka

Dlatego w przypadku wszystkich kobiet w ciąży, o ile to możliwe, w zakresie opisanym powyżej zaleca się badanie prenatalne - zarówno biochemiczne, jak i ultrasonograficzne. Niestety nie wszystkie placówki medyczne w kraju dysponują technicznymi możliwościami realizacji wszystkich badań wchodzących w zakres koncepcji badań prenatalnych; kwestia świadczenia usług w ramach obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego jest różnie rozwiązywana w różnych regionach.

Tak więc, dzięki danym z badania przesiewowego, a także badaniu danych z wywiadu, powstaje grupa ryzyka. Obejmuje pacjentki, u których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest większe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka wystąpienia poronienia, późnej toksykozy, różnych powikłań przy porodzie itp. Jeśli kobieta w wyniku badania jest zagrożona taką czy inną patologią, nie oznacza to, że ta patologia musi się rozwinąć. Oznacza to tylko, że ten lub inny rodzaj patologii może wystąpić z większym prawdopodobieństwem u tej pacjentki niż u innych kobiet. Zatem grupa ryzyka nie jest identyczna z diagnozą. Kobieta może być zagrożona, ale może nie mieć żadnych problemów w czasie ciąży. I odwrotnie, kobieta może nie być zagrożona, ale ma problem. Kobiety w ciąży z grupy ryzyka kierowane są na poradnictwo genetyczne. Genetyk ocenia potrzebę inwazyjnych metod badań płodu, które omówimy w następnym numerze.

Interpretacja wyników potrójnych testów

1 Trisomia - obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów w zestawie chromosomów organizmu.

2 Poniżej normy dla danego wieku ciążowego,

3 Powyżej normy dla danego wieku ciążowego.

4 Woreczek żółtkowy to wyrostek z jelita środkowego zarodka. Jest wypełniony żółtkiem i pełni funkcję odżywiania, oddychania i hematopoezy.

Diagnostyka prenatalna to kompleks badań, których głównym celem jest rozpoznanie różnych patologii u niemowlęcia na etapach rozwoju wewnątrzmacicznego.

Najczęstsze metody diagnostyki prenatalnej: USG, zawartość różnych markerów we krwi kobiety ciężarnej, biopsja kosmówkowa, pobranie krwi pępowinowej przez skórę, amniopunkcja.

Do czego służy diagnostyka prenatalna?

Stosując różne metody diagnostyki prenatalnej można znaleźć takie zaburzenia w rozwoju płodu jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zaburzenia w tworzeniu się serca i inne nieprawidłowości. To właśnie wyniki diagnostyki prenatalnej mogą zadecydować o przyszłych losach dziecka. Po otrzymaniu danych diagnostycznych matka wraz z lekarzem decyduje, czy urodzi się dziecko, czy ciąża zostanie przerwana. Korzystne rokowanie może pozwolić na rehabilitację płodu. Diagnostyka prenatalna obejmuje również ustalenie ojcostwa metodą badania genetycznego, które przeprowadza się we wczesnych stadiach ciąży, a także określenie płci płodu. Wszystkie te usługi w stolicy świadczy Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Mira Avenue, kierowane przez profesora M.V. Miedwiediew. Tutaj możesz przejść kompleksowe badanie prenatalne, w tym USG. Centrum wykorzystuje nowoczesne technologie 3D, 4D.

Metody diagnostyki prenatalnej

Nowoczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne metody i technologie. Ich stopień, a także poziom możliwości jest zróżnicowany. Ogólnie diagnostyka prenatalna dzieli się na dwie duże grupy: inwazyjną diagnostykę prenatalną i nieinwazyjną.

Metody nieinwazyjne, czy też jak się je nazywa, małoinwazyjne, nie obejmują interwencji chirurgicznych i uszkodzenia płodu i matki. Takie procedury są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, wcale nie są niebezpieczne. Konieczne jest ukończenie rutynowych badań ultrasonograficznych. Metody inwazyjne polegają na wtargnięciu (interwencji) do ciała kobiety ciężarnej do jamy macicy. Metody nie są całkowicie bezpieczne, dlatego lekarz przepisuje je w skrajnych przypadkach, gdy pojawia się kwestia utrzymania zdrowia nienarodzonego dziecka.

Do metod nieinwazyjnych zaliczamy badanie USG czy prenatalne, co pozwala obserwować dynamikę rozwoju płodu. Diagnostyka prenatalna płodu na podstawie czynników surowicy krwi matki jest również uważana za nieinwazyjną.

Ultradźwięki to najczęstsza procedura, nie ma szkodliwego wpływu na kobietę i sam płód. Czy wszystkie przyszłe matki potrzebują tego badania? Pytanie jest dyskusyjne, może nie w każdym przypadku jest to wymagane. Badanie ultrasonograficzne jest zlecane przez lekarza z wielu powodów. W pierwszym trymestrze można określić liczbę ciąż, czy płód żyje, jaka jest dokładna data. W czwartym miesiącu USG może już pokazać zgrubne położenie łożyska, ilość płynu owodniowego. Po 20 tygodniach można określić płeć nienarodzonego dziecka. Umożliwia badanie ultrasonograficzne w celu zidentyfikowania różnych nieprawidłowości, jeśli analiza wykazała wysoki poziom alfa-fetoproteiny u kobiety w ciąży, a także jeśli w historii rodziny występują jakiekolwiek wady rozwojowe. Warto zaznaczyć, że żaden wynik badania USG nie gwarantuje stuprocentowego urodzenia zdrowego płodu.

Jak wykonuje się USG

Diagnostykę prenatalną w postaci USG zaleca się wszystkim kobietom w ciąży w następujących okresach:

• 11-13 tygodni ciąży;
• 25-35 tygodni ciąży.

Zapewnia diagnostykę stanu organizmu matki, a także rozwój płodu. Lekarz umieszcza przetwornik lub czujnik na powierzchni brzucha kobiety w ciąży, a fale dźwiękowe przenikają. Fale te są wychwytywane przez czujnik i przenosi je na ekran monitora. We wczesnej ciąży czasami stosuje się metodę przezpochwową. W takim przypadku czujnik jest wkładany do pochwy. Jakie odchylenia można wykryć podczas badania ultrasonograficznego?
... Wrodzone wady wątroby, nerek, serca, jelit i inne.
... Do 12 tygodni oznaki rozwoju zespołu Downa.
Rozwój samej ciąży:
... Ektopowe lub maciczne.
... Liczba płodów w macicy.
... Wiek ciążowy.
... Prezentacja głowy lub klatki piersiowej płodu.
... Opóźnienie w rozwoju pod względem czasu.
... Charakter bicia serca.
... Płeć dziecka.
... Lokalizacja i stan łożyska.
... Przepływ krwi w naczyniach.
... Ton macicy.

Tak więc ultradźwięki umożliwiają identyfikację wszelkich nieprawidłowości. Na przykład hipertoniczność macicy może prowadzić do zagrożenia poronieniem. Po odkryciu tej anomalii możesz podjąć na czas działania w celu zachowania ciąży.

Badanie krwi

Surowica krwi pobierana od kobiety jest badana pod kątem zawartości w niej różnych substancji:
... AFP (alfa-fetoproteina).
... NE (nieskoniugowany estriol).
... HCG (gonadotropina kosmówkowa).
Ta metoda przesiewowych badań prenatalnych ma dość wysoki stopień dokładności. Ale są chwile, kiedy test wykazuje fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny wynik. Następnie lekarz przepisuje dodatkowe metody badań prenatalnych, na przykład USG lub dowolną metodę diagnostyki inwazyjnej.

Centrum Diagnostyki Prenatalnej Prospect Mira w Moskwie przeprowadza badanie ultrasonograficzne w zaledwie 1,5 godziny, a także zapewnia konsultację prenatalną. Oprócz badania przesiewowego w pierwszym trymestrze istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego biochemicznego w drugim trymestrze wraz z poradnictwem i badaniami ultrasonograficznymi.

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych wykorzystuje metodę oznaczania poziomu alfa-fetoproteiny we krwi. Ten test przesiewowy pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologiami, takimi jak bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i inne. Również wysoki poziom alfa-fetoproteiny może wskazywać na rozwój kilku płodów, nieprawidłowo ustawione ramy czasowe, możliwość poronienia, a nawet zamrożoną ciążę. Analiza daje najdokładniejsze wyniki, jeśli zostanie wykonana w 16-18 tygodniu ciąży. Wyniki przed 14 tygodniem lub po 21 tygodniu są często błędne. Czasami zalecany jest drugi pobór krwi. Przy dużej szybkości lekarz przepisuje badanie ultrasonograficzne, co pozwala na bardziej wiarygodne potwierdzenie choroby płodu. Jeśli ultradźwięki nie określą przyczyny wysokiej zawartości alfa-fetoproteiny, zalecana jest amniopunkcja. To badanie dokładniej identyfikuje zmianę alfa-fetoproteiny. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny we krwi pacjentki jest podwyższony, w czasie ciąży mogą wystąpić powikłania, na przykład opóźnienie rozwoju, prawdopodobnie śmierć płodu lub przederwanie łożyska. Niska zawartość alfa-fetoproteiny w połączeniu z wysokim hCG i niskim estriolem wskazuje na możliwość wystąpienia zespołu Downa. Lekarz bierze pod uwagę wszystkie wskaźniki: wiek kobiety, zawartość hormonów. W razie potrzeby zalecane są dodatkowe metody badań prenatalnych.

HCG

Człowiek lub (hCG) we wczesnej ciąży pozwala ocenić najważniejsze wskaźniki. Zaletą tej analizy jest wczesny czas określenia, kiedy nawet badanie ultrasonograficzne nie dostarcza informacji. Po zapłodnieniu jaja hCG zaczyna być wytwarzane już w 6-8 dniu.
HCG jako glikoproteina składa się z podjednostek alfa i beta. Alfa jest identyczna z hormonami przysadki (FSH, TSH, LH); a beta jest wyjątkowa. Dlatego w celu uzyskania dokładnego wyniku stosuje się test podjednostki beta (beta-hCG). W diagnostyce ekspresowej stosuje się paski testowe, w których stosuje się mniej specyficzny test hCG (na mocz). We krwi beta-hCG dokładnie diagnozuje ciążę już 2 tygodnie po zapłodnieniu. Stężenie do rozpoznania hCG w moczu dojrzewa 1-2 dni później niż we krwi. W moczu poziom hCG jest 2 razy mniejszy.

Czynniki wpływające na hCG

Określając hCG we wczesnej ciąży, należy wziąć pod uwagę pewne czynniki, które wpływają na wynik analizy.
Zwiększone hCG podczas ciąży:
... Niespójność między czasem szacowanym a rzeczywistym.
... Ciąża mnoga (wzrost wyniku jest proporcjonalny do liczby płodów).
... Wczesna toksykoza.
... Gestoza.
... Poważne wady rozwojowe.
... Przyjmowanie gestagenów.
... Cukrzyca.
Spadek poziomu hCG to niedopasowanie terminu, niezwykle powolny wzrost stężenia hCG o ponad 50% normy:
... Niespójność między wartościami szacunkowymi a rzeczywistymi (częściej ze względu na nieregularny cykl).
... Groźba poronienia (poziom zmniejsza się o ponad 50%).
... Ciąża mrożona.
... Przeciążenie.
... Ciąża pozamaciczna.
... Przewlekła niewydolność łożyska.
... Śmierć płodu w 2-3 trymestrze.

Metody inwazyjne

Jeżeli lekarz zdecyduje o zastosowaniu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w celu wykrycia chorób dziedzicznych, zaburzeń rozwojowych, można zastosować jedną z następujących procedur:
... Kordocenteza.
... Biopsja kosmówkowa (badanie składu komórek, z których powstaje łożysko).
... Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).
... Placentocenteza (negatywne konsekwencje ujawniają się po przeniesionych infekcjach).

Zaletą metod inwazyjnych jest szybkość i stuprocentowa gwarancja wyniku. Stosowany we wczesnej ciąży. Tak więc, jeśli istnieje podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju płodu, prenatalna diagnoza chorób dziedzicznych pozwala nam wyciągnąć dokładne wnioski. Rodzice i lekarz mogą na czas podjąć decyzję: zatrzymać płód lub przerwać ciążę. Jeśli rodzice mimo patologii nadal decydują się na opuszczenie dziecka, lekarze mają czas na odpowiednie zajęcie się i skorygowanie ciąży, a nawet leczenie płodu w macicy. Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, to we wczesnych stadiach, gdy wykryte zostaną odchylenia, fizycznie i psychicznie procedura ta jest znacznie łatwiejsza do zniesienia.

Biopsja kosmówkowa

Zakłada analizę mikroskopijnej cząstki kosmówki kosmówki - komórek przyszłego łożyska. Ta cząstka jest identyczna z genami płodu, co pozwala scharakteryzować skład chromosomów, aby określić stan genetyczny dziecka. Analizę przeprowadza się, jeśli istnieje podejrzenie chorób związanych z błędami chromosomalnymi podczas poczęcia (zespół Edwardsa, zespół Downa, Patau itp.) Lub jeśli istnieje ryzyko wystąpienia nieuleczalnych chorób, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowata, pląsawica Hentigtona. Wynik biopsji kosmówkowej ujawnia 3800 chorób nienarodzonego dziecka. Ale takiej wady, jak wada w rozwoju cewy nerwowej, nie można wykryć tą metodą. Ta patologia występuje tylko podczas zabiegów amniopunkcji lub kordocentezy.
W momencie analizy grubość kosmówki powinna wynosić co najmniej 1 cm, co odpowiada 7-8 tygodniom ciąży. Ostatnio procedura jest przeprowadzana w 10-12 tygodniu, jest bezpieczniejsza dla płodu. Ale nie później niż w 13. tygodniu.

Procedura

Metodę nakłucia (przezszyjkowego lub przezbrzusznego) wybierają chirurdzy. To zależy od tego, gdzie znajduje się kosmówka w stosunku do ścian macicy. W każdym przypadku biopsja jest wykonywana pod kontrolą USG.

Kobieta leży na plecach. Wybrane miejsce nakłucia jest koniecznie znieczulone z miejscowym narażeniem. Nakłucie ściany brzucha, ściany mięśniówki macicy wykonuje się w taki sposób, aby igła przebiegała równolegle do pochwy kosmówkowej. Ultradźwięki monitorują ruch igły. Tkanka kosmówki kosmówki jest pobierana za pomocą strzykawki, igła jest usuwana. Przy metodzie przezszyjkowej kobietę umieszcza się na krześle jak przy normalnym badaniu. Wyraźne bolesne odczucia nie są odczuwalne. Szyjkę macicy i ściany pochwy mocuje się specjalnymi kleszczami. Dostęp zapewnia cewnik, gdy dociera do tkanki kosmówkowej, podłącza się strzykawkę i pobiera materiał do analizy.

Amniocenteza

Metody diagnostyki prenatalnej obejmują najczęstszą metodę określania patologii rozwoju płodu - amniopunkcję. Zaleca się przeprowadzić go w wieku 15-17 tygodni. Podczas zabiegu stan płodu monitorowany jest za pomocą USG. Lekarz wprowadza igłę do płynu owodniowego przez ścianę jamy brzusznej, odsysa pewną ilość do analizy i igłę usuwa. Wyniki przygotowywane są przez 1-3 tygodnie. Amniopunkcja jest niewielkim zagrożeniem dla rozwoju ciąży. U 1-2% kobiet może wystąpić wyciek płynu, ustaje bez leczenia. Poronienie samoistne może wystąpić tylko w 0,5% przypadków. Igła nie uszkadza płodu, zabieg można wykonać nawet przy ciąży mnogiej.

Metody genetyczne

Test DOT to najnowsza bezpieczna genetyczna metoda badania płodu, pozwala na wykrycie zespołu Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Badanie przeprowadza się na podstawie danych uzyskanych z krwi matki. Zasada jest taka, że \u200b\u200bwraz z naturalną śmiercią pewnej ilości komórek łożyskowych 5% płodowego DNA dostaje się do krwi matki. Dzięki temu możliwe jest zdiagnozowanie głównych trisomii (test DOT).

Jak przebiega zabieg? Pobrane od kobiety w ciąży, izolowane jest DNA płodu. Wynik jest wydawany w ciągu dziesięciu dni. Test przeprowadza się na każdym etapie ciąży, począwszy od 10 tygodni. Wiarygodność informacji wynosi 99,7%.