Co to jest wada wrodzona płodu: diagnoza, przyczyny. Leczenie wad wrodzonych płodu. Wrodzone patologie i ich odmiany

Wrodzone wady płodu (CM) są prawdopodobnie najgroźniejszym powikłaniem ciąży, prowadzącym do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to zawsze wielka trauma dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są pocieszające: w Rosji częstość występowania wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

1. Dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu spowodowana rearanżacją struktur odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau i inne.

2. Wrodzony

Wrodzone anomalie to choroby nabyte w macicy pod wpływem czynników zewnętrznych (i pierwiastków śladowych, urazów w czasie ciąży itp.). Mogą wpływać na prawie każdy narząd. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział anomalii płodu na gatunki jest dość arbitralny, ponieważ w przeważającej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są kombinacją czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwojowe płodu to:

• Aplasia (brak jakiegokolwiek narządu);
• Dystopia (położenie narządu w nietypowym dla niego miejscu);
• Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
• Hipotrofia, hipoplazja (spadek masy ciała płodu, niedorozwój);
• Przerost, hiperplazja (wzrost wielkości narządu);
• Atrezja (zatykanie naturalnych dziur);
• Fuzja sparowanych narządów;
• Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
• Gigantyzm (wzrost wielkości ciała i narządów wewnętrznych płodu);
• Dyschrony (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Chciałbym zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od miejsca rozkładu genetycznego, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego wpływu na płód. Nie ma między nimi wyraźnej korelacji.

Kobieta, która była toksyczna w czasie ciąży, może urodzić całkowicie zdrowe dziecko. Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnienia rozwojowego u przyszłego potomstwa tego płodu w wyniku załamania genetycznego przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Kwestia badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i kierunków – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Czasami nie jest łatwo zrozumieć przyczyny funkcji WYSZUKAJ.PIONOWO. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, hemofilia, ślepota barw itp.

Przyczyną patologii dziedzicznych jest mutacja genu. Różne niekorzystne skutki dla narządów płodu podczas ciąży, zwłaszcza w krytycznych okresach jego rozwoju, prowadzą do pojawienia się wrodzonych anomalii. Czynniki powodujące CM nazywane są teratogennymi.

Najczęściej badane czynniki teratogenne:

• leki (przyjmowanie leków zabronionych podczas ciąży lub w określonym okresie ciąży);
• zakaźne (odra, ospa wietrzna, przenoszone z matki na płód);
• promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie radioaktywne);
• czynnik alkoholowy (spożycie dużej ilości alkoholu przez kobietę w ciąży może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, niezgodnego z życiem);
• czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może wywołać opóźnienie w rozwoju dziecka);
• toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące w niebezpiecznych branżach na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej okres powinny wykluczyć kontakt z agresywnymi substancjami chemicznymi i toksycznymi, aby uniknąć pojawienia się działania teratogennego u płodu);
• brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i wielonienasyconych kwasów omega-3, białka, jodu, brak zbilansowanej diety może prowadzić do opóźnienia rozwoju płodu, zaburzeń pracy mózgu).

Często predyspozycje dziedziczne odgrywają ważną rolę w pojawieniu się wad wrodzonych płodu. Jeśli rodzice lub bliscy krewni dziecka mieli wady wrodzone, to ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu trwa średnio 38-42 tygodni. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, w których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tej chwili kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy krytyczny okres następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi etap implantacji do macicy. Kolejny niebezpieczny okres to od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy powstaje łożysko. Narażenie kobiety ciężarnej na choroby, chemikalia lub promieniowanie w tych okresach może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tygodnie, kiedy układają się połączenia nerwowe w mózgu i zaczyna działać układ krwiotwórczy. Z tym okresem wiąże się opóźnienie rozwoju umysłowego płodu.

Czynniki ryzyka anomalii płodu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych ze strony matki:

• wiek powyżej 35 lat - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
• wiek do 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i minerałów;
• niski status społeczny - infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• brak kwasu foliowego - wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
• alkohol, narkotyki i palenie - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, zespół nagłej śmierci, płodowy zespół alkoholowy;
• infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczki, toksoplazmoza) - wady wrodzone, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
• nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
• wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologia przewodu pokarmowego i nerek;
• choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
• choroba nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, urodzenie martwego dziecka;
• choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
• niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
• krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, urodzenie martwego dziecka

Czynniki ryzyka wad wrodzonych płodu:

• anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
• ciąża mnoga - transfuzja płodu, asfiksja, wcześniactwo;
• opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone, asfiksja,
  Czynniki ryzyka podczas porodu:
• przedwczesne porody - obarczone rozwojem asfiksji;
• późny poród (opóźnienie porodu o 2 tygodnie lub dłużej) - możliwy jest rozwój zamartwicy lub urodzenia martwego dziecka;
• długa poród - asfiksja, urodzenie martwego dziecka;
• wypadnięcie pępowiny - asfiksja.

Anomalie łożyska:

• małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
• przedwczesne odklejenie łożyska - możliwa jest duża utrata krwi, rozwój anemii;
• Łożysko przodujące jest obarczone utratą krwi i rozwojem anemii.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe przypisywane kobiecie w ciąży w 10-12, 20-22 i 30-32 tygodniu (w każdym trymestrze). Ten test jest badaniem krwi na biochemiczne markery surowicy patologii chromosomów (wady rozwojowe).

Umożliwi to uzyskanie przypuszczenia o obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, a badanie ultrasonograficzne jako dodatkowa metoda diagnostyczna wykaże, czy występują nieprawidłowości w rozwoju fizycznym płodu. Ultradźwięki powinny być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i na wysokiej jakości sprzęcie. Wyniki każdego badania oceniane są wspólnie, bez zrywania się ze sobą.

Badanie przesiewowe nie gwarantuje stuprocentowej patologii, pozwala jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo dobrowolności, większość przyszłych matek to rozumie. Często zdarza się, że specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentka zostaje przydzielona inwazyjne metody badawcze:

• (badanie kosmków kosmówkowych)

Odbywa się w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu.

• amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W I trymestrze analiza ta ujawnia przerost kory nadnerczy, w II trymestrze - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

• łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonywany od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu identyfikacji patologii genetycznych.

• (pobieranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Kobiety w ciąży kierowane są na obowiązkową konsultację genetyczną:

• w wieku powyżej 35 lat;
• mieć dziecko lub dzieci z niepełnosprawnością genetyczną;
• miał historię poronień, nierozwiniętej ciąży, urodzenia martwego dziecka;
• w rodzinie, której są krewni z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
• wyleczony z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
• przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• narażony na promieniowanie.

Do diagnozowania patologii płodu po porodzie są używane następujące metody badawcze: analizy krwi, moczu i innych płynów biologicznych, zdjęcia rentgenowskie, rezonans magnetyczny, USG, angiografia, broncho i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Każda identyfikacja wad wrodzonych płodu wiąże się z propozycją przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się opuścić dziecko, zostaje ona poddana specjalnej kontroli, a ciąża jest ściślej monitorowana.

Ale przyszła mama powinna zrozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się nie do przeżycia lub pozostają głęboko niepełnosprawne na całe życie, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do przerwania ciąży:

• nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
• choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
• choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia);
• choroby zakaźne (w postaci aktywnej, w ostrych i ciężkich stadiach);
• choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
• choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
• choroba nerek (ostra kamica moczowa i z dużymi kamieniami, ostra);
• rozlane choroby tkanki łącznej;
• zaburzenia endokrynologiczne ( tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
• niektóre choroby ginekologiczne;
• wskazania położnicze (oporne na leczenie i silne, z towarzyszącymi silnymi wymiotami, ciążową chorobą trofoblastyczną, ciężkimi chorobami dziedzicznymi stwierdzonymi w czasie ciąży itp.)

Aborcję ze względów medycznych przeprowadza się wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Główną działalnością mającą na celu zapobieganie pojawianiu się wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Dobre przygotowanie może wpłynąć nie tylko na powodzenie poczęcia, ale również na przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowaniem ciąży należy wykonać szereg badań: zdać testy na (STD), HIV, zapalenie wątroby, kiłę, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, higienę jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia chorób zapalnych i nowotwory, odwiedź terapeutę, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej testy genetyczne dla obojga rodziców.

Kluczowym punktem w profilaktyce wad wrodzonych płodu jest utrzymanie zdrowego stylu życia, rezygnacja ze złych nawyków, zbilansowane i pełnowartościowe odżywianie, wykluczenie wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników wpływających na organizm. W czasie ciąży ważne jest, aby na czas leczyć wszystkie możliwe choroby i postępować zgodnie z instrukcjami ginekologa-położnika.

Leczenie wad wrodzonych płodu

Leczenie wad wrodzonych płodu różni się znacznie w zależności od charakteru i nasilenia anomalii. Niestety statystyki na ten temat nie są zachęcające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze przytłaczają rodzinę; ten temat jest jednym z najtrudniejszych w położnictwie. W pierwszej chwili małżonkowie doświadczają nieporównywalnego szoku psychicznego, który następnie przeradza się w poczucie winy, wydaje im się, że nigdy nie będą mieli zdrowego dziecka.

Należy od razu powiedzieć, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młodej, zdrowej, bez złych nawyków, z normalną ciążą. Według długoterminowych statystyk na całym świecie około 5% dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi.

Wrodzone wady rozwojowe płodu można podzielić na dwie duże grupy - dziedziczny (czyli nieodłączne od genów i chromosomów, dziedziczone) i faktycznie wrodzony (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Podział ten jest dość arbitralny, ponieważ większość wad rozwojowych jest spowodowana połączeniem dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych, reprezentujących wieloczynnikowy anomalie.

Problem wrodzonych wad rozwojowych płodu jest bardzo zróżnicowany, w badanie tego zagadnienia zajmują się różni specjaliści - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej (prenatalnej). Ustalenie przyczyn jest zawsze trudne.

Choroby dziedziczne

Mutacje są podstawą chorób dziedzicznych. Dzięki nowoczesnym, mrożącym krew w żyłach thrillerom, słowo to wywołuje teraz u wielu niemal przesądny horror. W rzeczywistości łacińskie słowo mutatio oznacza „zmianę” – nic więcej. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu w wyniku rearanżacji w strukturach odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Choroby związane z patologicznymi zmianami w chromosomach są zwykle nazywane choroby chromosomalne... Pod faktycznie choroby dziedziczne zrozumieć zaburzenia spowodowane mutacjami genów.

W poniższej tabeli 1 wymieniono, dla przykładu, tylko kilka dziedzicznych anomalii kompatybilnych z życiem.

Anomalia	Mechanizm dziedziczenia	Manifestacja	Leczenie i rehabilitacja
Fenyloketonuria (PKU)	Dziedziczenie autosomalne recesywne - możliwy jest urodzenie chorego dziecka od zdrowych rodziców. Częstotliwość w populacji wynosi 1: 2000.	Poważne opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego związane z zaburzonym metabolizmem aminokwasu fenyloalaniny.	Badanie WSZYSTKICH noworodków na PKU w 4-5 dniu życia. Specjalna dieta zapobiega rozwojowi choroby.
Hemofilia	Dziedziczenie recesywne powiązane z płcią. Chorują głównie mężczyźni. Przeszedł z matki na synów.	Choroba jest spowodowana niedoborem niektórych czynników krzepnięcia krwi. Objawia się krwawieniem.	Leczenie krwawienia - krew, transfuzja osocza; środki hemostatyczne o działaniu ogólnym; globulina antyhemofilna; zapobieganie urazom i krwawieniom.
ślepota barw	Dziedziczenie recesywne powiązane z płcią. Obserwuje się go głównie u mężczyzn. Przeszedł z matki na synów.	Częściowa ślepota barw. Najczęściej występuje w kolorach czerwonym i zielonym.	Zaburzenia widzenia barw są wykrywane za pomocą specjalnych tabel lub przyrządów spektralnych. Nie można leczyć ślepoty barw.
choroba Downa	Anomalia chromosomalna: u matki, podczas dojrzewania jaja, pod wpływem wciąż niejasnych przyczyn, w 21 parze chromosomów powstają 3 chromosomy zamiast 2. Częstotliwość w populacji wynosi 1:700.	Jedna z form wrodzonej demencji. Stopień niedorozwoju umysłowego jest bardzo zróżnicowany. Pacjenci są na ogół uczuciowi, dobroduszni, serdeczni.	Pedagogika terapeutyczna, oparta na skłonności pacjentów do naśladowania. Edukacja w szkołach pomocniczych, terapia zajęciowa.
	Dziedziczenie autosomalne dominujące, przekazywane dzieciom od rodziców z wrodzoną postacią choroby.	Opadanie powieki górnej z powodu niedorozwoju mięśnia, który ją unosi.	Operacja.

Wrodzone wieloczynnikowe wady rozwojowe

Wrodzone wady rozwojowe są bardzo różnorodne, mogą wpływać na prawie wszystkie narządy płodu. Do ich wystąpienia prowadzą różne niekorzystne działania na narządy płodu, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. Czynniki powodujące wady rozwojowe płodu nazywane są teratogennymi. Najbardziej zbadane rodzaje efektów teratogennych to:

• Promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, narażenie na izotopy promieniotwórcze). Oprócz bezpośredniego działania na aparat genetyczny, promieniowanie jonizujące ma działanie toksyczne i jest przyczyną wielu wad wrodzonych.
• Zakażenia teratogenne , tj. choroby zakaźne przenoszone z matki na płód.
• Leki ... Nie ma leków, które można bezwarunkowo uznać za całkowicie bezpieczne, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. W czasie ciąży leki należy przyjmować wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego i biorąc pod uwagę ich możliwy wpływ na płód. (Patrz S. Gonchar „Leki i ciąża” w tym numerze czasopisma. - Około. wyd.) Nie należy iść na drugą skrajność i nie leczyć grudkowego bólu gardła lub próchnicy zęba tylko dlatego, że „tabletki są szkodliwe dla kobiety w ciąży”. Płód jest dobry, jeśli matka czuje się dobrze!
• Alkohol ... Spożywanie alkoholu przez kobiety w ciąży w dużych dawkach może prowadzić do rozwoju płodowego (tj. wpływającego na płód) zespołu alkoholowego - ciężkiej wrodzonej choroby, czasami niezgodnej z życiem. Ale nie należy przesadzać z ryzykiem – kieliszek szampana wypity przed poczęciem wcale nie jest powodem do przerwania ciąży! Jeśli obawiasz się ryzyka „pijanego poczęcia”, koniecznie skonsultuj się z genetykiem.
• Nikotyna ... Palenie dużej ilości papierosów w czasie ciąży prowadzi do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.
• Narażenie na toksyczne chemikalia ... Kobiety, które ze względu na swoją pracę mają kontakt z chemikaliami aktywnymi, powinny zaplanować ciążę. 2-3 miesiące przed poczęciem i przez cały okres ciąży (zwłaszcza w okresie do 14-16 tygodni) wskazane jest wykluczenie kontaktu z chemikaliami, które mogą wywołać działanie teratogenne u płodu.

Często jednak czynnik taki jak predyspozycja dziedziczna odgrywa rolę w rozwoju wad wrodzonych: wiadomo, że jeśli rodzice lub członkowie najbliższej rodziny mają wady wrodzone, to wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z podobnymi wadami, że Chodzi o to, że mówimy o „rodzinnej kumulacji” rozwoju anomalii. Tak więc kobieta z wrodzoną wadą serca ma nieco większą szansę na urodzenie dziecka z wadą rozwojową układu sercowo-naczyniowego niż wszystkie inne kobiety. Dlatego przyjęło się mówić nie tyle o po prostu wrodzonych, ile o wrodzone wieloczynnikowe wady rozwojowe ... Niemniej jednak na podstawie dużego materiału statystycznego wykazano, że powtarzające się ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną jest niewielkie – średnio 2-4%. Oto kilka przykładów wrodzonych wieloczynnikowych wad rozwojowych zgodnych z życiem (patrz. Tabela 2).

Chciałbym jeszcze raz podkreślić, że jeśli chodzi o wady wrodzone, pytanie brzmi „kto jest winny?” często pozostaje bez odpowiedzi, bardziej produktywne jest szukanie odpowiedzi na pytanie „co robić?” Porozmawiajmy o tym temacie.

Wada rozwojowa	Manifestacje	Leczenie
	Uwolnienie narządów wewnętrznych lub tkanek głębokich z zwykle przez nie zajmowanych jam, pod skórą lub do tkanki międzymięśniowej bez naruszania integralności powłoki.	Masaż, jeśli nieskuteczny - leczenie chirurgiczne.
Wrodzone zwichnięcie i wrodzona dysplazja stawu biodrowego	Wrodzona dysplazja stawu biodrowego - niedorozwój tkanek stawu biodrowego, brak zgodności powierzchni stawowych - stan poprzedzający zwichnięcie stawu biodrowego.	Z dysplazją - stosowanie różnych ortez (urządzeń do odwodzenia biodra) u dzieci poniżej pierwszego roku życia. W przypadku zwichnięć - redukcja, założenie specjalnych ortez w pierwszych miesiącach życia. Jeśli takie leczenie jest nieskuteczne, wykonuje się operację.
Niezakażona górna warga (rozszczep wargi)	Brak połączenia bocznych części górnej wargi z jej środkową częścią. Może być jednostronny i dwustronny. Utrudnia ssanie.	Operacja w pierwszych miesiącach życia.
Niezakażone podniebienie (rozszczep podniebienia)	Brak infekcji górnej szczęki i podniebienia twardego, co skutkuje rozszczepem łączącym usta i nos. Powoduje niedożywienie (dostanie się pokarmu do tchawicy, jamy nosowej), oddychanie i mowę. Często kojarzy się z rozszczepem górnej wargi.	Chirurgia i protetyka; obserwacja ambulatoryjna (wymiana wyrobów medycznych) do 16 lat.
Polidaktylia	Polidaktylia - wiele palców, obecność dodatkowych palców na dłoni lub stopie. Najczęstsze wady wrodzone; najczęściej występuje w postaci sześciopalcowej, zwykle na jednej kończynie.	Operacja.
Wrodzona wada serca	Nieprawidłowe wewnątrzmaciczne tworzenie przegrody serca (np. niezamknięcie przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej) lub zachowanie cech krążenia wewnątrzmacicznego po urodzeniu (np. otwarty przewód botaliczny) .	Przy niewielkich ubytkach przegrody międzykomorowej, wraz ze wzrostem serca, względna wielkość otworu maleje - aż do całkowitego samoistnego zamknięcia. W innych przypadkach leczenie chirurgiczne.

Co zrobić, jeśli…

1. Planujesz ciążę

Wiadomo, że „grupa ryzyka” z punktu widzenia narodzin potomstwa z chorobami wrodzonymi obejmuje:

• mężczyźni i kobiety, w których rodzinach wystąpiła już taka lub inna choroba dziedziczna, nawet jeśli sami nie są chorzy;
• rodziny, w których są już dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
• rodziny, w których poprzednie ciąże kończyły się poronieniem lub poronieniem;
• małżonkowie, którzy są spokrewnieni (na przykład kuzyni i kuzyni w drugiej linii);
• kobiety powyżej 35 roku życia i mężczyźni powyżej 50 roku życia;
• mężczyźni i kobiety, ze względu na wykonywany zawód, stan zdrowia lub z innego powodu, są narażeni na powyższe czynniki teratogenne.

We wszystkich tych przypadkach zdecydowanie zalecamy partnerom planującym ciążę wizytę na medycznej konsultacji genetycznej. Genetycy sporządzą rodowód, określą ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Obecny poziom rozwoju technologii medycznych pozwala dziś, przy niekorzystnych rokowaniach, uciekać się do sztucznego zapłodnienia nasieniem dawcy lub zapłodnienia komórki jajowej dawcy. Ponadto w miarę możliwości należy wykluczyć lub zminimalizować wpływ czynników teratogennych.

2. Spodziewasz się dziecka

i należą do jednej z wymienionych „grup ryzyka”. Pierwszym krokiem w tym przypadku powinna być wizyta na lekarskiej konsultacji genetycznej. Nie jest fajnie mówić o tym, ale zdarzają się - choć bardzo rzadko - sytuacje, kiedy na podstawie samej genetyki stwierdza się, że płód jest dotknięty chorobą niezgodną z życiem. W takim przypadku wskazane jest oczywiście przerwanie ciąży. Jednak powtarzamy, te przypadki są bardzo, bardzo rzadkie. Z reguły specjaliści medycznej konsultacji genetycznej nie zajmują się diagnostyką, ale oceną ryzyka urodzenia dziecka z ciężkimi anomaliami i na podstawie tej oceny zalecają taką lub inną metodę diagnostyki prenatalnej. Ponadto decyzja jest podejmowana w zależności od wyników badania. Tylko specjalista może zdecydować, jak duże jest ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Nie spiesz się z aborcją, jeśli przeczytasz w adnotacji, że lek, który zażyłeś na samym początku ciąży, nie jest zalecany do stosowania w tym okresie; jeśli brałeś alkohol, narkotyki lub doznałeś ostrej infekcji wirusowej dróg oddechowych, zrobiłeś zdjęcie rentgenowskie w czasie ciąży itp. Koniecznie skontaktuj się z medyczną konsultacją genetyczną, gdzie będą mogli prawidłowo ocenić realne ryzyko i zalecić niezbędny zestaw badań.

3. Masz dziecko z wrodzoną wadą rozwojową

Najlepszym sposobem radzenia sobie z szokiem psychicznym jest próba uzyskania jak największej ilości informacji o naturze wad rozwojowych. Upewnij się, że Twoje dziecko jest konsultowane przez genetyka. Bardzo pożądane jest, aby chore dziecko poddało się badaniu cytogenetycznemu (analiza kariotypu - zestaw cech chromosomów). Im więcej informacji o chorym dziecku otrzymamy, tym skuteczniejsze będzie leczenie i tym dokładniej będzie można określić rokowanie na przyszłość. O ostateczną konsultację medyczną i genetyczną na temat rokowania na przyszłość lepiej jest wystąpić za 2-3 miesiące, kiedy napięcie psychiczne opadnie i małżonkowie będą mogli bardziej obiektywnie odbierać tego rodzaju informacje. W większości rodzin kolejne ciąże są udane. Możliwości diagnostyki prenatalnej dają pewność pomyślnego wyniku zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów.

Jądra komórek somatycznych (niepłciowych) zawierają 23 pary chromosomów, z których jedna to chromosomy płci. U kobiet para ta składa się z dwóch identycznych chromosomów, konwencjonalnie nazywanych chromosomami X, u mężczyzn chromosomy te są różne – chromosom X i chromosom Y. Chromosomy niepłciowe nazywane są autosomami. W komórkach płciowych chromosomów jest dwa razy mniej - nie 23 pary, ale 23 sztuki. Podczas zapłodnienia jądra komórki jajowej i nasienia łączą się, a przyszły mężczyzna otrzymuje pełny zestaw chromosomów, dziedzicząc w ten sposób zarówno cechy matczyne, jak i ojcowskie. Chromosomy składają się z genów. Za każdą cechę w ciele odpowiada para genów – „matki” i „ojca”. (Wyjątkiem jest para XY chromosomów płciowych u mężczyzn: nie wszystkie geny chromosomu X mają „partnerów” w chromosomie Y.) W każdej parze dominuje jeden gen (gen dominujący), tj. manifestuje się wariant wywołanej przez nią cechy, drugi - „gorszy” (gen recesywny). W niekorzystnej kombinacji okoliczności oba geny w parze lub jeden z nich mogą być nosicielami znaku patologicznego. W pierwszym przypadku ich „właściciel” jest bez wątpienia chory. Jeśli mamy do czynienia tylko z jednym „chorującym” genem, możliwe są dwie opcje: (1) gen dominujący jest „odpowiedzialny” za chorobę – wtedy jego nosiciel jest chory; (2) nosicielem cechy patologicznej jest gen recesywny - wtedy osoba jest zdrowa (dokładniej, jak mówią lekarze, zdrowa fenotypowo, to znaczy, jeśli w genotypie występuje gen „choroby”, nie ma przejawów choroba). Dziedziczenie autosomalne dominujące Nosicielem cechy patologicznej jest gen dominujący zawarty w autosomie (chromosom niepłciowy). Przy tego rodzaju dziedziczeniu urodzenie chorego dziecka od zdrowych rodziców jest możliwe tylko w wyniku nowej mutacji. Takie zdarzenie jest zwykle uważane za przypadkowe, a ryzyko nawrotu jest niskie. Inna sytuacja ma miejsce, gdy jedno z rodziców cierpi na chorobę lub ma wadę rozwojową z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Co więcej, połowa dzieci może odziedziczyć taką wadę lub chorobę; chłopcy i dziewczęta są jednakowo podatni na tę chorobę. Takie wady rozwojowe mają różny stopień nasilenia, w niektórych przypadkach nie są niegrzeczne i po skutecznej korekcji nie zakłócają normalnego życia. Dziedziczenie autosomalne recesywne Nosicielem cechy patologicznej jest gen recesywny zawarty w autosomie. Przy autosomalnym mechanizmie dziedziczenia recesywnego sytuacja wygląda paradoksalnie – zdrowi rodzice nagle rodzą dziecko z wadami rozwojowymi, często najtrudniejszymi, a nawet niekompatybilnymi z życiem. Powodem jest noszenie przez oboje małżonków w stanie utajonym zmutowanych genów recesywnych. Podobnie jak w przypadku typu autosomalnego dominującego, chłopcy i dziewczęta są jednakowo podatni na tę chorobę. Prawdopodobieństwo odrodzenia się chorego dziecka w tym małżeństwie wynosi 25%, co jest uważane za wysokie ryzyko genetyczne. Jeśli nie ma wiarygodnej prenatalnej diagnozy takiej choroby, małżonkom nie zaleca się kontynuowania rodzenia dzieci w tym małżeństwie. Dziedziczenie recesywne powiązane z płcią Wady rozwojowe związane z płcią są spowodowane głównie przez mutacje recesywne w żeńskim chromosomie płciowym (ten rodzaj dziedziczenia jest również nazywany chromosomem X). Cecha ta jest zawsze przekazywana przez matkę – nosicielkę recesywnego genu „chorego” (tj. sama kobieta jest zdrowa). Prawie wszyscy dotknięci chorobą to mężczyźni (dotknięty gen na chromosomie X w chromosomie Y nie ma „partnera”, który mógłby go zdominować). Chory człowiek nigdy nie przekazuje chorób swoim synom (otrzymują przecież od niego „zdrowy” Y-, a nie zmutowany chromosom X), ale wszystkie jego córki będą nosicielkami „śmiertelnego” genu. Celowo naszkicowaliśmy rodzaje dziedziczenia, aby dać czytelnikowi ogólne pojęcie o istocie tych mechanizmów. W rzeczywistości wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane – znacznie mniej jednoznaczne i określone.

Przez cały czas istniały pewne wady rozwojowe wewnątrzmaciczne dziecka. Pozornie mniejszy odsetek anomalii w rozwoju dzieci w czasach naszych babć wynika z faktu, że teraz, dzięki jakościowo nowemu poziomowi badania i postępowania z kobietami w ciąży, możliwe jest znoszenie tej ciąży, która bez ingerencja z zewnątrz zostałaby przerwana w krótkim czasie w dawnych czasach. Główną przyczyną samoistnych poronień w krótkim czasie są właśnie różne, uwarunkowane genetycznie, nieprawidłowości deformacji. Można więc powiedzieć, że na tym etapie dokonuje się pierwszy w życiu człowieka dobór naturalny.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Istnieje wiele przyczyn rozwoju anomalii u dzieci podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Na pierwszym miejscu są oczywiście wszelkiego rodzaju wady genetyczne, zarówno dziedziczne, jak i nabyte w wyniku różnych zaburzeń embriogenezy. Zmiany na poziomie genetycznym zachodzą pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych: promieniowania jonizującego, ekspozycji na toksyczne chemikalia, w tym niektóre leki. Wada genetyczna może zostać przekazana dziecku od jednego z rodziców lub może być „nabyciem osobistym” – mutacja następuje po połączeniu wysokiej jakości informacji genetycznej mężczyzny i kobiety. Niestety nie wynaleziono jeszcze metod skutecznego zapobiegania takim sytuacjom. Większość zarodków z mutacją genetyczną jest nieżywotnych, a ich rozwój zatrzymuje się niemal natychmiast po zapłodnieniu, na samym początku powstawania zarodka. Ta sytuacja nazywana jest zatrzymaniem wzrostu płodu i wymaga dogłębnego zrozumienia przyczyn jej rozwoju. Poza opisanymi powyżej defektami genetycznymi do zaniku ciąży mogą prowadzić choroby matek: infekcyjne (w tym przenoszone drogą płciową), endokrynologiczne, zaburzenia układu odpornościowego.

Jakie są wrodzone wady rozwojowe płodu?

Nasilenie patologii rozwoju płodu może być różne. Zależy to od miejsca rozkładu genetycznego oraz od siły i czasu trwania toksycznego efektu, jeśli występuje. Należy zauważyć, że nie ma wyraźnego związku między intensywnością wpływów zewnętrznych a nasileniem tej lub innej wady rozwojowej. Toksyczna kobieta w ciąży może urodzić zdrowe dziecko. Istnieje jednak ryzyko pojawienia się wad rozwojowych u wnuków lub nawet prawnuków tej kobiety w wyniku załamań genetycznych, które wystąpiły u jej dziecka w okresie prenatalnym, ale nie miały objawów klinicznych.
Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe płodu to:
- całkowity lub częściowy brak, deformacja jednego lub drugiego narządu lub części ciała (kończyny, mózg, narządy wewnętrzne);
- wady anatomiczne twarzy i szyi (rozszczepy górnej wargi i podniebienia, inne anomalie twarzoczaszki);
- rozszczep kręgosłupa - niezamknięcie kanału kręgowego, wyrażone w różnym stopniu;
- wrodzone wady serca;
Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne: zespół Downa i zespół Edwardsa towarzyszą wielu wadom rozwojowym płodu wewnątrzmacicznego.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i nieprawidłowości chromosomalnych to bardzo złożony proces. Jednym z etapów takiej diagnostyki są tzw. badania przesiewowe – zestaw badań, które są przypisywane kobiecie w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży. Taki kompleks obejmuje badanie krwi pod kątem biochemicznych markerów surowicy patologii chromosomalnej (testy na wady rozwojowe płodu).

W pierwszym trymestrze (podwójny test):
- wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
- PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą): białko osocza A związane z ciążą.
W drugim trymestrze (test potrójny):
- całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- wolny (nieskoniugowany) estriol.
W zależności od możliwości laboratorium, ta ostatnia analiza czasami nie jest wykonywana. Obowiązkowym dodatkiem do takiego badania jest USG macicy i płodu.

Wynik każdego badania nie może być oceniany w oderwaniu od innych danych – to znaczy ocena wyniku powinna być kompleksowa i dokonywana wyłącznie przez specjalistę.
Takie badanie nie daje 100% gwarancji, a jedynie pozwala zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży, które potrzebują inwazyjnych metod diagnostycznych - biopsji kosmówki, kordocentezy w celu określenia kariotypu u płodu i wykluczenia z niego patologii chromosomalnej.
Biopsja kosmówki w I trymestrze oraz łożyskocenteza lub kordocenteza w II trymestrze pozwalają ze 100% dokładnością wykluczyć lub potwierdzić tylko nieprawidłowości chromosomalne u płodu, ale nie wady! Wrodzone wady rozwojowe płodu (CM) można wykluczyć tylko za pomocą USG płodu i najczęściej w 20-22 tygodniu ciąży. Ponadto lekarze diagnostyki ultrasonograficznej wykonujący USG płodu muszą mieć duże doświadczenie w ultrasonografii płodu i specjalizować się w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych. Niestety, nie wszyscy lekarze diagnostyki ultrasonograficznej doskonale zdają sobie sprawę z anatomicznych cech płodu, dlatego tęsknią za CMF. Z tego samego powodu czasami można zaobserwować oznaki charakterystyczne dla chorób genetycznych (kształt czaszki, cechy fałdów skórnych, charakterystyczne proporcje rozmiarów twarzoczaszki/mózgowia, rozmiary głowy/długość ciała itp.). Inną przyczyną błędów w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych jest niska jakość sprzętu użytego do badania. Przy niskiej rozdzielczości ultrasonografu nawet wysokiej klasy diagnosta może pozostawić za kulisami to, co dla studenta medycyny oczywiste, pod warunkiem, że urządzenie jest wysokiej jakości. Z reguły w ośrodkach regionalnych, dużych miastach istnieją ośrodki medyczne i genetyczne, w których obowiązkowo, przynajmniej raz w czasie ciąży, kobiety są badane i konsultowane.

Kobiety w ciąży muszą zostać skierowane na poradnictwo genetyczne:
- powyżej 35 lat;
- posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną genetycznie uwarunkowaną patologią;
- z przypadkami poronień, urodzeń martwych, nierozwiniętych ciąż;
- jeśli rodzina jednego z rodziców ma pacjentów z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
- przeszedł choroby wirusowe we wczesnej ciąży;
- podczas przyjmowania niektórych leków;
- jeśli doszło do narażenia na promieniowanie.

Tak więc, aby zidentyfikować wady genetyczne u płodu, konieczne jest przede wszystkim wykonanie przesiewowych badań krwi. Da to przypuszczalną odpowiedź na temat obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Po USG staje się jasne, czy istnieją fizyczne wady rozwojowe, czy nie. Jeśli specjalistom trudno jest rozwiązać problem wad genetycznych, zleca się biopsję kosmówki lub kordocentezę (w zależności od czasu trwania ciąży).
Każdy przypadek wykrycia wad wrodzonych staje się powodem do zaproponowania kobiecie aborcji ze względów medycznych. Jeśli kobieta zdecyduje się opuścić dziecko, powinna być szczególnie uważnie obserwowana, najlepiej przez specjalistów z medycznego centrum genetycznego.
Wady rozwojowe dziecka w większości przypadków znacznie ograniczają jego zdolność do życia. Należy ustalić przyczyny wad rozwojowych płodu, aby określić stopień ryzyka w kolejnych ciążach.

Ultradźwięki płodu w celu identyfikacji patologii genetycznych to identyfikacja trisomii (dodatkowy trzeci chromosom w zestawie genetycznym płodu), prowadzących do narodzin dziecka z poważnymi chorobami dziedzicznymi i deformacjami fizycznymi. Już w pierwszych etapach ciąży można wykryć wady płodu na USG.

Konsultacja lekarska na podstawie wyników badań lub USG - 500 rubli. (na życzenie pacjenta)

Dlaczego musisz zrobić USG, aby zidentyfikować wady rozwojowe płodu?

Na każde 1000 noworodków przypada 5-7 dzieci z nieprawidłowościami komórek płciowych (dziedzicznych) lub somatycznych (niedziedzicznych). Najczęściej zarodek z zaburzeniem chromosomowym umiera we wczesnych stadiach ciąży, gdy rozwija się kobieta ... Za pomocą ultradźwięków można zobaczyć różne anomalie i patologie, dlatego badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych jest obowiązkowe dla każdej kobiety w ciąży.

Kiedy i dlaczego występują patologie genetyczne płodu: ryzyko według wieku

Anomalie w rozwoju płodu powstają już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Na przykład taka patologia jak triploidia (obecność trzech chromosomów w rzędzie łańcucha, a nie dwóch, jak powinno być) pojawia się, gdy do komórki jajowej dostają się dwa plemniki, z których każdy pozostawia jeden chromosom. Naturalnie przy takim zestawie żywy organizm nie może przetrwać, dlatego na pewnym etapie dochodzi do poronienia lub .

Poronienia samoistne występują w 50% nieprawidłowego zapłodnienia. W ten sposób natura chroni ludzkość przed całkowitą degeneracją.

Ogólnie patologie chromosomalne dzielą się na 4 grupy:

1. Gametopatia.Patologia występuje jeszcze przed zapłodnieniem w samym plemniku lub komórce jajowej, tj. ta choroba genetyczna jest wrodzoną patologią.
2. Blastopatia... Anomalie pojawiają się w pierwszym tygodniu rozwoju zygoty.
3. Embriopatia... Zarodek ulega uszkodzeniu w okresie od 14 do 75 dni po zapłodnieniu.
4. Fetopatia... Polega na powstawaniu patologii rozwoju płodu począwszy od 75 dnia po zapłodnieniu.

Nikt nie jest bezpieczny przed narodzinami dziecka z niepełnosprawnością genetyczną. O ile wcześniej do grupy ryzyka należały matki powyżej 35 roku życia, cukrzyki, kobiety z chorobami przewlekłymi (niewydolność nerek, problemy z tarczycą), to dziś chore dzieci rodzą młode matki w wieku od 20 do 30 lat.

Te statystyki sugerują ponure myśli. Tak więc ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi u 20-letnich kobiet wynosi 1: 1667, a u 35-latków już 1: 192. W rzeczywistości oznacza to, że w 99,5% przypadków dziecko trzydziestopięcioletniej matki urodzi się zdrowe.

Jakie choroby genetyczne płodu można zobaczyć na USG, kiedy przejść

Nie można powiedzieć, że USG pokazuje 100% wszystkich odchyleń, ale z dużym prawdopodobieństwem kobieta będzie wiedziała o stanie zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. W ciągu całej ciąży kobieta przechodzi co najmniej trzy badania USG: w I, II i III semestrze. Nazywają się .

W 1 semestrze przez okres od 10 do 14 tygodni (do 10 tygodni USG nie ma charakteru informacyjnego) kobieta w ciąży przechodzi badanie zwane badaniem przesiewowym. Składa się z biochemicznego badania krwi i badania ultrasonograficznego zarodka. Wynikiem badań przesiewowych jest identyfikacja następujących patologii:

• Zespół Downa
• Zespół Patau
• Zespół Edwardsa
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
• Zespół Carnelii de Lange
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół Langera-Gideona
• Zespół Millera-Dickera
• Anomalia DiGeorge'a
• Zespół Williamsa
• Guz Wilmsa
• triploidia (gdy chromosomy nie mają 46 na 2 w każdej parze, ale 69, czyli trzy, a nie dwa)
• wada cewy nerwowej

Kolejne USG wykonuje się po 20-24 tygodniach. Wśród chorób genetycznych płodu, widocznych w badaniu USG w II semestrze, można zauważyć:

• bezmózgowie (brak mózgu, 100% dokładność diagnostyczna)
• patologia ściany brzucha (86%)
• patologia rozwoju kończyn (90%)
• przepuklina rdzenia kręgowego (87%)
• patologia rozwojowa lub brak nerek (85%)
• obecność otworu w przeponie, który oddziela brzuch i klatkę piersiową (85%)
• (100%)
• anomalie serca (48%)

W III semestrze wykonywana jest dopplerometria - badanie ultrasonograficzne z określeniem układu naczyniowego płodu, łożyska i matki. Od 23 tygodnia ciąży sprawdzana jest tętnica pępowinowa, maciczna i środkowa tętnica mózgowa. Badany jest przepływ krwi skurczowy (ze skurczem mięśnia sercowego) i rozkurczowy (z rozluźnieniem mięśnia sercowego). U dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi przepływ krwi jest nietypowy.

Również w 3 semestrze muszą to zrobić - pomiar rozmiarów w celu identyfikacji anomalii rozwojowych.

Rodzaje badań USG

Diagnostyka ultradźwiękowa obejmuje szeroki zakres badań. Istnieje kilka rodzajów ultradźwięków, które z niezwykłą dokładnością określają wady rozwojowe wewnątrzmaciczne dziecka.

USG standardowe... Zwykle łączy się go z biochemicznym badaniem krwi. Powinien być przeprowadzony nie wcześniej niż w 10 tygodniu ciąży. Przede wszystkim u płodu wykrywa się grubość strefy kołnierza, która nie powinna przekraczać 3 mm, a także wizualizację kości nosowej. U dziecka z zespołem Downa strefa kołnierza jest grubsza niż normalnie, a kości nosowe nie są rozwinięte. Ponadto na wzrost grubości mają wpływ następujące: czynniki:

• choroba serca
• zastój krwi w żyłach szyjnych
• zaburzenia drenażu limfatycznego
• niedokrwistość
• infekcje wewnątrzmaciczne

USG Dopplera - eTo niezwykłe badanie ultrasonograficzne, które ocenia przepływ krwi płodu. Różnica między sygnałem wysłanym i odbitym wskazuje na normę lub patologię łańcucha „płód-łożysko-matka”.

1. pozwala zobaczyć kolorowy wizerunek dziecka, zobaczyć kończyny, brak zrośniętych palców, słabo rozwinięte stopy itp. Dokładność diagnostyki przestrzeni kołnierza wzrasta o 30%. Lekarz może z całą pewnością stwierdzić, czy w rozwoju cewy nerwowej występują patologie.
2. zgodnie z zasadą działania nie różni się od prostszych opcji, ale ma wiele zalet. Lekarz widzi trójwymiarowy obraz serca, widok płodu pod różnymi kątami. To diagnostyka 4D w końcu stawia wszystkie kropki na „i”, czy są chromosomy anomalie czy nie. Ze 100% dokładnością można się spierać, czy występują wady rozwojowe układu nerwowego, dysplazja szkieletowa, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.

Jak wygląda badanie ultrasonograficzne typowych patologii płodu: zdjęcie i dekodowanie wyników USG

Patologie genetyczne są zarówno specyficzne (zespół Downa, guz Wilmsa), jak i ogólne, gdy narząd wewnętrzny nie rozwija się prawidłowo. Aby zidentyfikować typowe nieprawidłowości, przeprowadza się badanie anatomiczne płodu. Odbywa się w 2 semestrze począwszy od 20 tygodnia ciąży. W tym okresie możesz zobaczyć twarz dziecka i określić jego płeć.

W ultrasonografii anatomicznej wszystkie narządy płodu są pokazane w przekroju, a na obrazie kości będą miały biały kolor, a tkanki miękkie będą miały różne odcienie szarości. Specjalista wyraźnie widzi budowę mózgu, potrafi też dostrzec nieprawidłowości w rozwoju. Zauważalne staje się rozszczepienie podniebienia górnego, zwanego rozszczepem wargi.

Rzut podłużny i poprzeczny kręgosłupa potwierdza lub zaprzecza prawidłowej lokalizacji kości, można zweryfikować integralność ściany brzucha. Brak patologii serca potwierdza ten sam rozmiar przedsionków i komór. Na normalne funkcjonowanie żołądka wskazuje jego wypełnienie płynem owodniowym. Nerki powinny być na miejscu, a mocz z nich powinien swobodnie spływać do pęcherza. Lekarz wyraźnie widzi kończyny płodu, z wyjątkiem palców u nóg.

Patologie genetyczne płodu: jak wyglądają na USG i prognozy patologii

Patologia	Jak i kiedy zidentyfikować?	Jaka jest istota patologii	Specyficzne cechy	Rozwój umysłowy i intelektualny
Zespół Downa	Wykonywana jest biopsja kosmówki, powiększona przestrzeń kołnierza u płodu, niedorozwój kości nosowych, zwiększona pęcherz, tachykardia płodu	Chromosomy 21 pary zamiast 2 powinny być reprezentowane przez 3 w łańcuchu	Skośne oczy mongoloidalne, niezależnie od rasy dziecka, nierozwinięty grzbiet nosa, płytko osadzone oczy, półkoliste ucho płaskie, skrócona czaszka, płaski kark, skrócony nos	Opóźniony rozwój intelektualny, mały zasób słownictwa, brak abstrakcyjnego myślenia, brak koncentracji, nadpobudliwość
PROGNOZA	Żyj do 60 roku życia, w rzadkich przypadkachpod warunkiem stałej aktywności z dzieckiem możliwa jest jego socjalizacja.Takie dziecko potrzebuje stałego nadzorowane
Zespół Patau	Mała głowa w wieku 12 tygodni na USG, asymetryczne półkule, dodatkowe palce	Trisomia jest obecna na chromosomie 13	Dzieci rodzą się z małogłowiem (niedorozwój mózgu), niskim czołem, skośnymi szczelinami oczu, rozszczepem wargi i podniebienia, zmętnieniem rogówki, wadami serca, powiększonymi nerkami, nieprawidłowe genitalia	Głębokie upośledzenie umysłowe, brak myślenia i mowy
PROGNOZA	95% dzieci z zespołem Patau umierado roku, reszta rzadko dożywa 3-5 lat
Zespół Edwardsa	Biopsja kosmówki, wewnątrzmaciczna pobranie krwi z pępowiny, widoczne USG małogłowie	Na chromosomie 18 . występuje trisomia	Przeważnie rodzą się dziewczynki (3/4), a męski płód umiera w łonie matki. Nisko opadające czoło, małe usta, niedorozwój gałki ocznej, rozszczep górnej wargi i podniebienia, wąski kanał słuchowy, wrodzone zwichnięcia, stopa końsko-szpotawa, ciężkie nieprawidłowości serca i przewodu pokarmowego, niedorozwój mózgu	Dzieci cierpią na oligofrenię (organiczne uszkodzenie mózgu), upośledzenie umysłowe, imbecyl (przeciętne upośledzenie umysłowe), idiotyzm (brak mowy i aktywności umysłowej)
PROGNOZA	Umiera w pierwszym roku życia90% chorych dzieci poniżej 10 roku życia - mniej niż 1%
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera	RTG płodowych struktur kostnych, MRI mięśnia sercowego	Nieprawidłowość występująca na chromosomie X	Częściej występuje u dziewcząt. skrócona szyja z fałdami, opuchnięte dłonie i stopy, ubytek słuchu. Obwisła dolna warga, niska linia włosów, słabo rozwinięta dolna szczęka. Wzrost w wieku dorosłym nie przekracza 145 cm Dysplazja stawów. Nieprawidłowy rozwój zębów. Infantylizm seksualny (brak pęcherzyków w jajnikach), niedorozwój gruczołów sutkowych	Mowa, uwaga cierpi. Zdolności intelektualne nie są osłabione
PROGNOZA	Leczenie odbywa się za pomocą sterydów anabolicznych, przepisywane są dziewczęta w wieku 14 latżeńskie leki hormonalne. Vw niektórych przypadkach udaje się pokonać chorobę, a kobieta może zajść w ciążęMetoda IVF. Większość chorychpozostać sterylnym
Polisomia na chromosomie X	Badanie przesiewowe w 12. tygodniu ciąży, biopsja kosmówki, analiza owodni płyny. Alarmujący wzrost strefa kołnierza	Zamiast dwóch chromosomów X są trzy lub więcej	Występuje u dziewcząt i rzadko u chłopców. Charakteryzuje się infantylizmem seksualnym (nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe), wysokim wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa, przebarwieniami skóry	Zachowania aspołeczne, agresja, upośledzenie umysłowe u mężczyzn.
PROGNOZA	Dzięki stałym szkoleniom z nauczycielamii zaangażowanie w pracęsocjalizacja dziecka jest możliwa
Polisomia chromosomu Y		Zamiast chromosomów XY istnieje dodatkowy chromosom Y	Występuje u chłopców. Rosną od 186 cm wzrostu, masywna, masywna dolna szczęka, wydatne łuki brwiowe, wąskie ramiona, szeroka miednica, przygarbiona, tłuszcz z brzucha	Upośledzenie umysłowe, agresja, niestabilność emocjonalna
PROGNOZA	Musisz zająć się dzieckiem, przewodnikugo do spokojnych działań, aby przyciągnąć do sportu
Zespół Carnelii de Lange	Nie wykryto białka A w surowicy krwi kobiety w ciąży plazma (PAPP-A), której zwykle jest dużo	mutacje w genie NIPBL lub SMC1A	Cienkie, zrośnięte brwi, skrócona czaszka, wysokie podniebienie, nieprawidłowo wyrzynające się zęby, słabo rozwinięte kończyny, marmurkowata skóra, wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych, opóźnienie wzrostu	głębokie upośledzenie umysłowe,
PROGNOZA	Średnia długość życia 12-13 lat
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza	USG pokazuje nieprawidłowości czaszki płodu, żebra nie są widoczne kości	mutacja w genie DHCR7 odpowiedzialnym za produkcję cholesterolu	Wąskie czoło, opadające powieki, zeza, deformacja czaszki, krótki nos, niski osadzone uszy, słabo rozwinięte szczęka, anomalie narządów płciowych, fuzja palców	Zwiększona pobudliwość, agresja, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia snu, upośledzenie umysłowe, autyzm
PROGNOZA	Terapia pokarmowa cholesterol
Zespół Pradera-Williego	Obserwuje się niską ruchliwość płodu, zła pozycja,	W 15. chromosomie brakuje ojcowskiej części chromosomu	Otyłość niskiego wzrostu, biedna koordynacja, słabe napięcie mięśniowe, zeza, gęsta ślina, zepsute zęby, bezpłodność	Opóźniony rozwój umysłowy, opóźnienie mowy, brak umiejętności komunikacyjnych, słabe zdolności motoryczne. Połowa pacjentów ma średni poziom inteligencji, potrafi czytać
PROGNOZA	Dzięki ciągłej praktyce dziecko może nauczyć się czytać, liczyć, zapamiętywać ludzi. Należy zwalczać przejadanie się
Zespół Angelmana	Od 12. tygodnia jest opóźnienie wzrostu płodu i masa	Brakujący lub zmutowany gen UBE3A na chromosomie 15	Częsty nierozsądny śmiech, płytki drżenie, dużo niepotrzebnych ruchów, szerokie usta, język wypada, chodzenie na idealnie prostych nogach	„Syndrom Szczęśliwego Lalka”: dziecko często śmieje się bez powodu. Opóźniony rozwój umysłowy, nadpobudliwość, zaburzona koordynacja ruchów, chaotyczne machanie rękami
PROGNOZA	Przeciwpadaczkowe terapia, hipotonia mięśniowa jest redukowana przez masaż, najlepiej u dzieckanauczy się komunikacji niewerbalnej i umiejętności samoobsługowych
Zespół Langera-Gideona	Na USG 4D twarz szczękowo-twarzowa anomalia	zespół trichorinophalangeal, polegający na naruszeniu 8. chromosomu	Długi nos w kształcie gruszki, niedorozwój żuchwy, bardzo odstające uszy, nierówności kończyny, skrzywienie kręgosłupa	Upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe w różnym stopniu, brak mowy
PROGNOZA	Słabo podatny na korektę, niskidługość życia
Zespół Millera-Dickera	Nieprawidłowa struktura jest zauważalna na USG czaszka, zaburzenia równowagi twarzy	Patologia w 17. chromosomie, powodująca wygładzenie zwojów mózgowych. Spowodowane zatruciem płodu aldehydy do nadużyć matka alkoholu	Dysmorfia (zespół alkoholowy), choroba serca, choroba nerek, drgawki	Lissencephaly (gładkość zwojów półkul mózgowych), niedorozwój mózgu, upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Wskaźnik przeżycia wynosi do 2 lat. Dzieci mogą tylko nauczyć się uśmiechać i patrzeć w oczy.
Anomalia DiGeorge'a	W niektórych przypadkach USG ujawnia różne wady narządów u dziecka, zwłaszcza serca (tetralogia Fallota)	Choroba układu odpornościowego, naruszenie regionu 22. chromosomu	Hipoplazja grasicy (niedorozwój narządu odpowiedzialnego za produkcję komórki odpornościowe), deformacja twarzy i czaszka, choroba serca. Nieobecny gruczoły przytarczyczne odpowiedzialne za wymiana wapnia i fosforu	Zanik kory mózgowej i móżdżek, upośledzenie umysłowe, trudności ruchowe i mowy
PROGNOZA	Leczenie immunostymulantami, przeszczep grasicy, terapia zastępcza wapnia. Dzieci rzadko dożywają 10 lat, umierają z powodu niedoboru odporności
Zespół Williamsa	USG wykazuje brak równowagi w rozwoju kośćca, elastyczność stawów	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia na 7. chromosomie	Synteza białek elastyny ​​jest zaburzona, dzieci mają typową „twarz Elfa”: opuchnięte powieki, nisko osadzone oczy, ostry podbródek, krótki nos, szerokie czoło	Zwiększona wrażliwość na dźwięk, impulsywność, obsesyjna towarzyskość, niestabilność emocjonalna, niepokój, ekspresyjna mowa
PROGNOZA	Mowa jest dobrze rozwinięta, nawet lepsza niżu zdrowych rówieśników. Wyrażonezdolność muzyczna (absolutnasłuch, pamięć muzyczna). Trudności rozwiązywanie problemów matematycznych
Zespół Beckwitha-Wiedemanna	Nienormalnie zauważalne w USG nieproporcjonalne kończyny, nadwaga, patologia nerek	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia w 11. chromosomie	Szybki wzrost w młodym wieku, nienormalnie duże narządy wewnętrzne, skłonność do guzów nowotworowych. Dziecko ma przepuklinę pępkową, nienormalnie duży język, małogłowie (niedorozwój mózgu).	Rozwój emocjonalny i umysłowy w niektórych przypadkach nie pozostaje w tyle za normą. Czasami dochodzi do poważnego upośledzenia umysłowego
PROGNOZA	Średnia długość życia jak zwykleludzi, ale istnieje tendencja do guzów nowotworowych
Zespół Treachera Collinsa	Na USG widoczna jest wyraźna asymetria rysów twarzy	Mutacja genetyczna na chromosomie 5, która powoduje uszkodzenie struktur kostnych	Dziecko praktycznie nie ma twarzy, ma wyraźną deformację fizyczną	Absolutnie normalny rozwój psycho-emocjonalny
PROGNOZA	Wykonywane są interwencje chirurgicznew celu wyeliminowania deformacji

Przyczyny patologii płodu: co wpływa na narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi

Czynniki przyczyniające się do narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi obejmują:

1. Genetyczne predyspozycje... Geny to informacje dostarczone przez oboje rodziców. Określane są takie wskaźniki, jak wzrost, kolor oczu i włosów. W ten sam sposób układane są różne odchylenia, jeśli oboje lub jedno z rodziców ma uszkodzony gen. Dlatego zabrania się małżeństwa z bliskimi krewnymi. W końcu wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia płodu z patologią genetyczną. Partner o przeciwnej budowie genetycznej ma większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
2. Wiek rodziców... Grupa ryzyka obejmuje matki powyżej 35. roku życia i ojcowie powyżej 40. roku życia. Wraz z wiekiem odporność spada, pojawiają się choroby przewlekłe, a układ odpornościowy kobiety po prostu „nie zauważa” genetycznie uszkodzone plemniki. Nastąpi poczęcie, a jeśli ciało młodej kobiety samo odrzuci wadliwy płód, starzejąca się matka ciąża będzie bardziej zrelaksowana.
3. Złe nawyki mamy... Prawie 90% ciąż patologicznych występuje z małowodziem. U kobiety, która pali, płód cierpi na niedotlenienie, produkty rozkładu aldehydów (alkoholi) we wczesnych stadiach ciąży prowadzą do mutacji i odchyleń. U alkoholików w 46% przypadków dzieci rodzą się z patologiami genetycznymi. Alkohole zrywają także łańcuchy genetyczne u ojców, którzy uwielbiają pić.
4. Infekcje... Szczególnie niebezpieczne są choroby takie jak grypa, różyczka, ospa wietrzna. Najbardziej wrażliwy płód trwa do 18. tygodnia, dopóki nie utworzy się worek owodniowy. W niektórych przypadkach kobieta jest proszona o zrobienie .
5. Przyjęcie leki... Nawet zwykła herbata rumiankowa dla kobiety w ciąży jest toksyczna. Każdemu przyjmowaniu leków musi towarzyszyć porada lekarza.
6. Emocjonalne wstrząsy... Powodują śmierć komórek nerwowych, co niezmiennie wpływa na rozwój płodu.
7. Zła ekologia i zmiany klimatyczne... Po zajściu w ciążę podczas wakacji w Tajlandii, istnieje szansa, że ​​wraz z ciążą przyniesie groźną infekcję, która powoli rozwinie się w ojczyźnie, wpływając na zdrowie dziecka.

Jak zapobiegać wadom płodu i gdzie zrobić USG płodu w Petersburgu

Większości problemów z ciążą i patologiami płodu można zapobiec, planując ciążę z wyprzedzeniem. obaj partnerzy przechodzą testy, które wyraźnie pokazują prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych. Przeprowadza się również szereg testów pod kątem infekcji, które mogą powodować deformacje u dziecka ( ) i inne badania.

Zapraszamy na USG w kierunku patologii płodu w Petersburgu ok. godz. Zainstalowaliśmy najnowszy ultrasonograf z dopplerem. Badanie realizowane jest w formatach 3D i 4D. Rozdawana jest płyta z płytą.

Wrodzone wady płodu (CM) są jednym z najgroźniejszych powikłań ciąży, które znajduje się na pierwszym miejscu wśród przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze przytłaczają rodzinę, ten temat jest jednym z najtrudniejszych.

Statystyki są przerażające, na tle malejącej śmiertelności dzieci obserwuje się wzrost liczby wad wrodzonych w większości krajów świata. Jeśli w krajach europejskich częstość występowania wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000.

Wady wrodzone obejmują wady rozwojowe układu nerwowego - bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep pleców (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady kończyn - atrezja (brak), szczęki Deformacje twarzy - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i inne.

Przyczyny wad wrodzonych płodu

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, częste spożywanie alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I nie jest to przypadek – od tego zależy zdrowie dziecka zarówno w łonie matki, jak i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz wad wrodzonych, takie choroby noworodków jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe są często związane z tym, że przyszła mama nie miała wystarczającej ilości witamin i minerałów w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą dać się odczuć znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to przede wszystkim choroby przewodu pokarmowego i choroby metaboliczne, a także cukrzyca i otyłość.

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej dieta, złe nawyki stanowią podstawę zdrowia jej przyszłego dziecka. Brak witamin może powodować zaburzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka. To znacznie zwiększa ryzyko posiadania dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Wiodącą rolę w profilaktyce profilaktyki wad wrodzonych u płodu odgrywa kwas foliowy. Jest niezbędny do podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka oraz procesów hematopoezy. Kwas foliowy zapobiega prawdopodobieństwu przedwczesnego porodu i pęknięcia worka owodniowego.

Witamina ta zapewnia niezbędne tempo wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza we wczesnym okresie ciąży. Niedobór kwasu foliowego podczas ciąży znacznie zwiększa ryzyko wrodzonych wad rozwojowych płodu, w szczególności wad cewy nerwowej, wodogłowia i bezmózgowia. Aby zapobiec zaburzeniom rozwojowym cewy nerwowej w zarodku, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i podczas jej trwania.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie organizowania zakrojonych na szeroką skalę wydarzeń edukacyjnych promujących planowaną ciążę oraz środków zapobiegawczych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi – w szczególności przyjmowanie leków zawierających kwas foliowy.

Wiele krajów, takich jak Argentyna i Turcja, już wdraża programy rządowe mające na celu zapobieganie wrodzonym patologiom rozwojowym. Składają się z części edukacyjnej wyjaśniającej specjalistom medycznym i samym kobietom sposoby zapobiegania wadom rozwojowym płodu oraz części stymulującej - rekompensata 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin, mikroelementów i w tym przypadku nie jest wymagana dodatkowa recepta kompleksów multiwitaminowych. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Współczesne badania, regularnie przeprowadzane w ostatnich latach przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych, wykazały, że dieta współczesnej kobiety, skomponowana z naturalnych produktów, jest w miarę adekwatna do naszego zużycia energii, a nawet nadmiaru kalorii, nie jest w stanie zapewnić organizm z niezbędną ilością witamin w czasie ciąży i laktacji.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę elevite.ru

* A.E. Czeizel Stosowanie multiwitamin zawierających kwas foliowy podczas poczęcia. Europ. J. Obstetr. Ginekol. Biologia rozrodu 1998,151-161.