Od czego zależy kolor skóry danej osoby? Pigmentem jest melanina. O adaptacji człowieka do czynników geoklimatycznych. Dlaczego różne narody mają różne kolory skóry? Gdzie jest gen odpowiedzialny za kolor skóry?

Kolor skóry jest jedną z najbardziej zmiennych cech człowieka jako gatunku. Uważa się, że jest adaptacyjny, to znaczy dostosowuje się do warunków środowiskowych w celu uzyskania maksymalnych korzyści dla organizmu. Tak więc ciemny kolor skóry pomaga chronić ją przed negatywnymi skutkami nadmiernego promieniowania ultrafioletowego w regionach o gorącym klimacie, a jasna skóra zapewnia zwiększoną syntezęDw regionach, w których jest mało światła słonecznego.

Tymczasem do tej pory znanych było tylko kilka genów związanych z kolorem skóry, a wszystkie zidentyfikowano w wyniku badań materiału genetycznego od Europejczyków. Autorzy nowego badania skupili się na Afryce, nie tylko dlatego, że kontynent ten uważany jest za kolebkę ludzkości, ale także dlatego, że paleta odcieni skóry w tym regionie jest najbardziej zróżnicowana – od jasnobrązowej po prawie czarną.

Porównanie informacji genetycznych prawie 1600 osób z różnych etnicznie populacji i danych dotyczących ich pigmentacji skóry ujawniło sześć regionów genomu, w których mutacje zależą od różnic w odcieniach skóry. Dzięki temu naukowcy byli w stanie znaleźć odpowiedzi na niektóre tajemnice ewolucji człowieka. Na przykład stało się jasne, dlaczego mieszkańcy Afryki Wschodniej mają jaśniejszą skórę niż inni Afrykanie.

Większość nowo odkrytych wariantów genetycznych jest bardzo stara. Mutacje związane z ciemnym i jasnym kolorem skóry pojawiły się ponad 300 tysięcy, a niektóre około miliona lat temu, jeszcze przed zaistnieniem współczesnego człowieka. W tym przypadku najstarsze wariacje genetyczne precyzyjnie określają jasny odcień skóry. Sugeruje to, że nasi przodkowie mieli raczej jasną niż ciemną karnację, zauważyła główna autorka badań Sarah Tishkoff (Sarah Tiszkoff) z Pennsylvania State University (USA).

Kiedy stracili włosy i wyprowadzili się z dżungli na sawannę, pierwsi ludzie potrzebowali ciemniejszej skóry. Tishkof i jej koledzy byli w stanie zidentyfikować ślady tych zmian genetycznych – niektóre z nowo odkrytych wariantów, które określają odcień skóry, są związane z reakcjami na promieniowanie ultrafioletowe i ryzykiem czerniaka ().

W szczególności mówimy o wariancie genuDDB 1, związane z ciemnym kolorem skóry i odpowiedzialny za odbudowę DNA w komórkach skóry po ekspozycji na słońce. Afrykanie rzadko chorują. Co więcej, „ochronny” wariant tego genu najczęściej występuje u mieszkańców regionów o najsilniejszym promieniowaniu ultrafioletowym. Według Tishkoff to właśnie ta mutacja odgrywa kluczową rolę w niskiej zachorowalności na choroby skóry w krajach afrykańskich. Jednocześnie poza Afryką mutacja ta nie jest poparta doborem naturalnym, praktycznie nie występuje u osób o jasnej karnacji. Ta „zmiana” miała miejsce od 60 do 80 tysięcy lat temu, mniej więcej wtedy, gdy współcześni ludzie zaczęli migrować z kontynentu afrykańskiego.

Mutacje genetyczne czasami zmieniają ludzi tak bardzo, że można się zastanawiać. I nie jest jasne, czy ich natura oszukała ich, czy ukarała. Ale wyglądają naprawdę wyjątkowo.

Osoby z nieprawidłowościami genetycznymi nie są winne za taki wygląd. Ich występowanie nie zależy od woli osoby. Dlatego trzeba traktować ich właścicieli ze zrozumieniem i taktem.

Bielactwo

Mutacja ta powoduje przebarwienia skóry, włosów, a czasem nawet paznokci. Nie ma na nią lekarstwa.

Winnie Harlow, która ma bielactwo, pracuje jako modelka. Znany jest z białych pasków na skórze typu Negroid.

Odmienne bliźniaki

Te dzieci rozwinęły się z jednego jaja, ale urodziły się z różnym wyglądem, w przeciwieństwie do standardowego stereotypu, że bliźnięta jednojajowe powinny być jak dwa groch w strąku.

Skóra łaciata

Osoba z tą mutacją rodzi się z całkowicie białymi, pozbawionymi melanocytów plamami na skórze. A także białe, siwe kosmyki włosów.

Bielactwo

Albinizm dotyka ludzi o różnym pochodzeniu etnicznym. Osoby z tą mutacją charakteryzują się wrodzonym brakiem barwnika melaniny, który nadaje kolor skórze, włosom i tęczówce oka.

Ta dziewczyna jest Afroamerykanką, ale z powodu anomalii wygląda jak zwykła blondynka z Europy, tylko z lokami.

Zespół Waardenburga

Osoby z tą mutacją mają siwe włosy nad czołem, wrodzony ubytek słuchu, telekant, heterochromię tęczówki. Ta matka i syn są ostatnimi. Dlatego mają tak niesamowity kolor oczu.

Dyschiaza

Przy tej anomalii rozwojowej na górnej powiece pojawia się dodatkowy rząd rzęs. A rzęsy na dolnej stają się grubsze.

Heterchromia

Ta dziewczyna nie ma tego samego koloru tęczówki prawego i lewego oka. Jej wygląd jednocześnie przeraża i hipnotyzuje.

Gigantyzm

Silva Cruz to najwyższa dziewczyna na świecie. Powodem tego jest otwarta nasadowa strefa wzrostu, która występuje u osób z gigantyzmem.

Rozdwojony podbródek

Niektórzy uważają, że zakrzywiony podbródek wskazuje na charakter o silnej woli. Ale tak naprawdę - o mutacji genu. Ciało tej dziewczyny nie ma genu, który pomagałby kościom podbródka rosnąć razem.

Znaleziono gen, który prawdopodobnie odpowiada za kolor ludzkiej skóry

Grupa genetyków z University of Pennsylvania badająca danio pręgowany (danio pręgowany) odkrył, że najprawdopodobniej odgrywa decydującą rolę w kształtowaniu się koloru skóry u ludzi.

Kolor ludzkiej skóry zależy od ilości i wielkości! melanosom - drobne granulki pigmentu w specjalnych komórkach melanocytów, a także z koloru pigmentu zawartego w tych granulkach. Dziś znanych jest około stu genów, które biorą udział w procesie produkcji pigmentu. Zmiany niektórych z nich wiążą się np. z takim naruszeniem, jak: bielactwo ... Jednak nie było jeszcze możliwe powiązanie charakterystycznych rasowych różnic w pigmentacji skóry z żadnym z genów. Pigmentacja skóry ma ten sam charakter u innych zwierząt.

Grupa prowadzona Keita Chenga (Keith Cheng) przez wiele lat badał naturę raka skóry na Uniwersytecie Pensylwanii. W pracy wykorzystano akwarium zeberka (danio rerio, ang. „Danio pręgowany”), który stał się już tradycyjnym modelem badań genetycznych. Nieoczekiwane znalezisko okazało się produktem ubocznym pracy. Naukowcy odkryli, że specjalny gatunek danio pręgowanego (zwany złotą rybką) ma mniejsze i rzadkie melanosomy z jaśniejszymi pigmentami.

Dokładniejsza analiza pozwoliła powiązać tę cechę z mutacją, w wyniku której jedno z białek, zwane slc24a5 , jest syntetyzowany w skróconej formie, co prowadzi do zmian w pigmentacji, według strony PhysOrg. Kiedy złote zebry otrzymały normalne białko, powróciły do ​​normalnego ubarwienia. Ale najciekawsze było to, że gen odpowiedzialny za syntezę tego białka występuje u prawie wszystkich kręgowców, w tym u ludzi. Co więcej, nigdy wcześniej nie był związany z mechanizmami pigmentacji.

Aby w końcu zająć się tym znaleziskiem, Keita Cheng zwrócił się o pomoc do swojego kolegi Marka. Shriver, który specjalizuje się w genetyce ewolucyjnej człowieka i fizjologii pigmentacji.

Zaczynając od bazy danych wariacji w ludzkim HapMapie, naukowcy odkryli ten sam gen, który spowodował zmiany barwy u ryb (tzw. SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu) w jednej z pozycji. Co więcej, u mieszkańców Afryki Zachodniej i Azji Wschodniej w tej pozycji gen ten jest dokładnie taki sam jak u innych kręgowców, w tym szympansów i danio pręgowanego, au Europejczyków stwierdzono różnicę tylko w jednym nukleotydzie.

Aby upewnić się, że znaleziona mutacja jest powiązana z kolorem skóry, Shriver przeanalizowała obecność tej mutacji u metysów, potomstwa międzyrasowych małżeństw. Wyniki pokazały, że ludzie, którzy są nosicielami europejskiej wersji genu, mają zwykle jaśniejszą skórę niż osoby ze starożytną odmianą. W rezultacie naukowcy doszli do wniosku, że udział zidentyfikowanej mutacji w określeniu koloru skóry człowieka waha się od 25 do 38%.

Zespół jest przekonany, że różnice rasowe w kolorze oczu i włosów u rasy kaukaskiej mogą być również związane z zmiennością genu SLC24A5, ale różnice w kolorze skóry u mieszkańców Azji Wschodniej wynikają ze zmian w innych genach, które nie zostały jeszcze odkryte. Zakłada się, że ta mutacja u Europejczyków ma charakter adaptacyjny. Redukcja pigmentacji jest konieczna dla utrzymania odpowiedniego poziomu syntezy witaminy D w skórze w warunkach słabego nasłonecznienia, co zapobiega rozwojowi krzywicy.

Ludzie są różni: czarni, biali, a także brązowi: od jasnego do ciemnego. Kolor skóry różni się w zależności od kontynentu. Skąd wzięła się ta różnorodność? Od czego zależy człowiek? Co to jest melanina? Rozwiążmy to.

Melanina. Co to jest?

Z medycznego punktu widzenia melanina jest syntetyzowana w komórkach skóry zwanych melanocytami. Interesujące jest to, że występuje u większości zwierząt, w tym u ludzi. To właśnie melanina pigmentowa nadaje skórze różnorodne odcienie. Jest syntetyzowany w dwóch wiodących formach, które mogą różnić się kolorem od żółtego do ciemnobrązowego i czarnego. Eumelanina jest formą melaniny, która nadaje skórze brązowy kolor. Drugą formą melaniny jest feomelanina, która ma czerwonawo-brązowy odcień. Dzięki feomelaninie ludzie mają piegi lub ogniste rude włosy.

Dziś prawie każdy wie o genetyce. Każdy z nas odziedziczył po rodzicach zestaw chromosomów, także tych odpowiedzialnych za kolor ludzkiej skóry. Im bardziej aktywne geny w komórkach, tym ciemniejszy kolor skóry. Nie tak dawno w jednej rodzinie można było zaobserwować wyjątkowy przypadek, w którym urodziły się bliźniaki o różnych kolorach skóry. Ale oprócz predyspozycji genetycznych na produkcję melaniny wpływają również czynniki zewnętrzne.

Wpływ melaniny na ludzi

Każda osoba na naszej planecie ma w przybliżeniu równą liczbę melanocytów. Fakt ten dowodzi, że wszyscy ludzie na planecie, czy to biali mężczyźni, czy czarne dziewczyny, mają tę samą skórę. Powstaje pytanie w syntezie melaniny przez pojedynczy organizm i niektóre czynniki zewnętrzne. Pod wpływem promieniowania ultrafioletowego skóra ludzka zaczyna wytwarzać więcej melaniny. Pomaga to zapobiegać uszkodzeniom DNA w ludzkiej skórze.

Do tej pory proces ten nie został w pełni zbadany, ale dzięki ochronnej reakcji organizmu nasza skóra pozostaje nienaruszona. A u ludzi żyjących w rejonie równikowym, gdzie promienie słoneczne niemiłosiernie przypalają, skóra nabrała charakterystycznego, śniadego koloru.

Awaria w programie

Niestety są wyjątki od zasad. Dziś można zaobserwować rzadką chorobę - bielactwo. Charakteryzuje się brakiem melaniny w komórkach skóry. Proces ten obserwuje się zarówno u zwierząt, jak iu ludzi. Lubimy oglądać na przykład śnieżnobiałe zwierzęta, które można zobaczyć lub wspaniałe, ale jeśli przydarzy się to człowiekowi, to naprawdę tragedia. Osoba nie może długo przebywać na otwartym słońcu, jego skóra natychmiast się wypala. Ciało cierpi na silne promieniowanie.

Jest jeszcze jedna nieprawidłowość w programie genetycznym spowodowana postępującą utratą melanocytów - bielactwo nabyte. W takim przypadku skóra staje się niejednolita. Bez względu na to, jaki kolor dominuje ludzka skóra, przy tej chorobie miejscami staje się ona całkowicie biała. W rezultacie osoba o ciemnej karnacji może naturalnie stać się całkowicie biała. Niestety, dziś wady genetyczne są nieuleczalne.

Jasnoskórzy mieszkańcy planety

Ciekawostką jest to, że przedstawiciele białoskórej populacji stanowią 40% całej ludzkości. Jak już powiedzieliśmy, genetycznie jasny kolor ludzkiej skóry jest wynikiem aktywności melaniny w komórkach. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że ludzie, którzy osiedlili się na planecie, mieli rysy twarzy i kolor skóry właściwej charakterystyczne dla pewnej grupy, to z czasem izolacja grupy doprowadziła do powstania rasy o jasnej karnacji. Większość z tych osób mieszka w Europie, Azji i Afryce Północnej.

Kolor skóry człowieka, jak już wspomniano, zależy również od czynników zewnętrznych. Na przykład w Europie Północnej ludzie mają jaśniejszą skórę właściwą niż Azjaci. są mniej aktywne na północy, dlatego białym ludziom łatwiej jest uzyskać potrzebną organizmowi witaminę D. Chociaż należy zauważyć, że są ludy północy, które mają jej pod dostatkiem.Według naukowców zależy to również od pożywienia.

Ciekawe, że u osób o jasnej karnacji melanina w górnych warstwach naskórka występuje w pojedynczych egzemplarzach. Kolor oczu zależy również od tego, która warstwa tęczówki zawiera dużą ilość melaniny. Jeśli jest to pierwsza warstwa, oczy będą brązowe, a jeśli czwarta lub piąta warstwa, odpowiednio, niebieska lub zielona.

Czarni ludzie

Główna ciemnoskóra populacja mieszka w Afryce Środkowej i Południowej. Ludzie w tej strefie klimatycznej są narażeni na intensywną ekspozycję na słońce. A ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe powoduje syntezę melaniny w ludzkim ciele, która pełni funkcję ochronną. Stała ekspozycja na słońce powoduje ciemną skórę.

Charakterystyczną cechą na poziomie genetycznym osób z czarną skórą jest to, że ich komórki wytwarzają melaninę w dużych ilościach. Ponadto, jak odkryli naukowcy, górna warstwa naskórka u takich osób całkowicie pokrywa skórę pigmentem. Fakt ten nadaje skórze kolor od brązowego do prawie czarnego.

Ciekawostką jest to, że barwnik melanina pojawia się u ludzi nawet w rozwoju embrionalnym. Ale do czasu narodzin melanocyty praktycznie znikają z ciała dziecka, a po urodzeniu zaczynają intensywnie rozwijać się w skórze. Wiele osób jest zaskoczonych, gdy widzą jasne dzieci z ciemnoskórą matką. Dzieje się tak, ponieważ w ciągu najbliższych kilku miesięcy dzieci rodzą się jasne i ciemnieją.

Podsumowując

W tej chwili nauka opiera się na fakcie, że kolor skóry człowieka jest wynikiem przystosowania się pewnej grupy ludzi do natężenia promieniowania słonecznego w ich środowisku. Melanina w tym przypadku pełni funkcje ochronne przed promieniowaniem ultrafioletowym słońca, w przypadku jego braku skóra bardzo szybko by się zepsuła. Oprócz starzenia zwiększa się prawdopodobieństwo raka skóry.

Co ciekawe, kobiety mają nieco jaśniejszą skórę niż mężczyźni. Dlatego czarne dziewczyny wyglądają znacznie lżej niż faceci. U osób z jasną skórą właściwą ta różnica praktycznie nie jest zauważalna. Niestety w dzisiejszym świecie kolor skóry często rodzi stereotypy. Podział ludzkości na tej podstawie często prowadzi do Ale przecież wszyscy należymy do tego samego gatunku i jesteśmy ludźmi.

Kolor skóry każdej osoby jest inny, co możemy powiedzieć o różnicach rasowych. A wszystko to zapewnia melanina pigmentowa, którą wytwarzają specjalne komórki - melanocyty. W dolnych warstwach naskórka znajdują się melanocyty. Melanina odpowiada nie tylko za kolor skóry, ale także za kolor oczu i włosów. Naczynia krwionośne determinują również kolor skóry: bladość lub zaczerwienienie skóry zależy od ich rozszerzenia/zwężenia.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Skóra różnych obszarów skóry zawiera różne ilości melaniny. Dłonie i stopy pozbawione są melaniny – w tych miejscach skóra jest najjaśniejsza. W okolicy sutków i moszny u mężczyzn stężenie melaniny wzrasta, przez co obszary te są ciemniejsze niż reszta skóry. Melanocyty znajdują się nie tylko w skórze, ale także w uchu wewnętrznym, siatkówce i warstwie naczyniowej oka.

Dawno, dawno temu wszyscy ludzie mieli ciemną skórę i dopiero gdy przenieśli się na północ, naprawiono mutację genu, która zapewniała coraz jaśniejszy odcień skóry dla lepszej syntezy witaminy D. Obecnie istnieje rodzaj mutacji, w której występuje melanina całkowicie nieobecny - tacy albinosy mają bardzo jasną skórę i włosy ...

Od czego zależy ilość melaniny

Liczba melanocytów u wszystkich ludzi jest w przybliżeniu taka sama, ale ilość wytwarzanej melaniny jest bardzo różna. Zależy to od cech genetycznych, intensywności promieniowania UV, a także od płci (skóra kobiet jest średnio o 3-4% jaśniejsza od męskiej).

Pod wpływem słońca wzrasta produkcja melaniny. Jest to konieczne do ochrony przed promieniowaniem UV. Im więcej melaniny jest produkowane, tym ciemniejsza staje się skóra - pojawia się opalenizna. Im jaśniejsza oryginalna skóra, tym mniejsze właściwości ochronne melaniny. Dlatego przy nadmiernej ekspozycji na słońce występuje oparzenie słoneczne. Zbyt wiele oparzeń słonecznych w twoim życiu zwiększa ryzyko raka skóry.

Synteza melaniny jest stymulowana nie tylko działaniem promieniowania ultrafioletowego, ale także hormonów (hormonu melanostymulującego i ACTH). W starszym wieku dochodzi do spadku produkcji hormonów, w wyniku czego zmniejsza się produkcja melaniny, skóra staje się jaśniejsza – wzrasta ryzyko oparzeń słonecznych i rozwoju raka skóry.

Czerniak

Złośliwa transformacja melanocytów powoduje czerniaka – jeden z najszybciej rozwijających się nowotworów o bardzo wysokiej śmiertelności (80% zgonów z powodu raka skóry występuje w czerniaku).