Centrum Diagnostyki Perinatalnej i Zdrowia Kobiet. Diagnoza prenatalna

Diagnostyka prenatalna to kompleksowa diagnostyka mająca na celu zapobieganie identyfikacji i korekcji ewentualnych patologii płodu w okresie prenatalnym. Współczesna diagnostyka prenatalna obejmuje kilka kierunków: badanie obojga przyszłych rodziców przy planowaniu ciąży, badanie płodu w czasie ciąży.

W medycynie rozrodu ważne miejsce zajmuje przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna zarodka. Każdy obszar diagnostyki prenatalnej ma swoje metody: genetyczne, inwazyjne, nieinwazyjne.

Wszystkie istniejące metody skutecznej diagnostyki prenatalnej są stosowane w klinikach medycznych „Matka i Dziecko”. Wyposażenie ośrodków diagnostycznych oraz kwalifikacje naszych specjalistów to „klasa ekspercka” w zakresie diagnostyki przedporodowej. Odszyfrowanie każdego badania można przeprowadzić zbiorowo: w ramach rady profesorowie, doktorzy i kandydaci nauk - najbardziej kompetentni specjaliści w dziedzinie diagnostyki prenatalnej w Rosji - są pracownikami wiodących ośrodków „Matka i Dziecko”.

Diagnostyka prenatalna w „Matce i Dziecku” przy planowaniu ciąży

Planując ciążę, wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznego krwi obojga przyszłych rodziców - kariotypowanie, które pozwala zdiagnozować możliwe patologie chromosomalne u mężczyzny i kobiety, które mogą nie wpływać na ich życie, ale stanowią zagrożenie dla poczęcia , pomyślna ciąża, zdrowie i życie dziecka. Badanie genetyczne jest niezbędne przy planowaniu ciąży z niepłodnością i nawracającymi poronieniami.

W przypadku stosowania zapłodnienia in vitro (IVF) może być konieczna preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). Badanie pozwala zdiagnozować różne patologie, takie jak np. zespół Downa przed przeniesieniem zarodka do jamy macicy. Żywe zarodki są wszczepiane bez patologii rozwojowych.

Diagnostyka prenatalna w „Matce i Dziecku” w ciąży

Diagnostyka prenatalna w czasie ciąży to kompleks badań płodu, który pozwala zidentyfikować i, jeśli to możliwe, skorygować ewentualne patologie w rozwoju przed urodzeniem. Diagnostyka prenatalna płodu dzieli się na nieinwazyjną i inwazyjną. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to wszelkiego rodzaju laboratoryjne badania krwi, USG oraz badania kardiologiczne.

W przychodniach medycznych „Matka i Dziecko” można wykonać wszystkie badania krwi, które mogą być potrzebne w czasie ciąży:

• Ogólne kliniczne badanie krwi;
• chemia krwi;
• Oznaczanie grupy krwi, czynnika Rh, badanie krwi na zapalenie wątroby typu B i C, HIV, reakcja Wassermana;
• Test cukru we krwi;
• Hormonalne badanie krwi;
• Badanie krwi na alfa-fetoproteinę;
• Badanie krwi na przeciwciała i antygeny;
• Diagnoza nieprawidłowości chromosomalnych płodu na podstawie krwi matki.

Oferujemy pełen zakres diagnostyki ultrasonograficznej: specjalistyczne USG we wczesnej ciąży, USG 3D, USG 4D do tygodnia - nasze ośrodki posiadają cały niezbędny sprzęt do każdego rodzaju USG podczas ciąży. Badanie prowadzone jest przez wykwalifikowanych lekarzy z wieloletnim praktycznym doświadczeniem w zakresie diagnostyki ultrasonograficznej kobiet w ciąży. Interpretacja USG odbywa się głównie zbiorowo: przy udziale najbardziej kompetentnych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej w Rosji - pracowników wiodących ośrodków „Matka i Dziecko”. Rozszyfrowanie USG podczas ciąży to profil profilu naszych ośrodków diagnostycznych. W niektórych przypadkach przeprowadzamy kompetentną interpretację diagnostyki ultrasonograficznej wykonywanej w innych klinikach medycznych. Prawidłowa interpretacja USG podczas ciąży ma wartość nie do przecenienia. Często jest to naprawdę kwestia życia.

W „Matce i Dziecku” prowadzą delikatną diagnostykę inwazyjną płodu – biopsję kosmówki lub łożyska, amniopunkcję, kordocentezę. Badania prowadzone są przez doświadczonych lekarzy pod kontrolą USG w szpitalu jednodniowym. Inwazyjna diagnostyka prenatalna pozwala z absolutną precyzją wykluczyć lub potwierdzić choroby chromosomowe i genetyczne u płodu.

Wskazania do badań genetycznych komórek płodowych

• Zmiany poziomu markerów biochemicznych;
• Patologia wykryta za pomocą ultradźwięków;
• Przenoszenie rearanżacji chromosomowych przez jednego z małżonków;
• Obecność w rodzinie dziecka z wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami chromosomowymi;
• Wiek kobiety w ciąży to ponad 35 lat.

Programy zarządzania ciążą w „Matce i Dziecku” obejmują wszystkie niezbędne badania w ciąży. Obowiązkowe badania przesiewowe w czasie ciąży są tradycyjnie wykonywane w każdym trymestrze ciąży. Plan badania można dostosować w zależności od wyników przeprowadzonych badań oraz przebiegu ciąży.

Diagnostyka prenatalna to kompleks badań, których głównym celem jest identyfikacja różnych patologii u niemowlęcia na etapach rozwoju wewnątrzmacicznego.

Najczęstsze metody diagnostyki prenatalnej: USG, zawartość różnych markerów we krwi kobiety w ciąży, biopsja kosmówki, pobranie krwi pępowinowej przez skórę, amniopunkcja.

Do czego służy diagnostyka prenatalna?

Stosując różne metody diagnostyki prenatalnej, realistyczne jest wykrycie w rozwoju płodu takich zaburzeń, jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zaburzenia w budowie serca i inne nieprawidłowości. To wyniki diagnostyki prenatalnej mogą decydować o przyszłym losie dziecka. Po otrzymaniu danych diagnostycznych, wraz z lekarzem, matka decyduje, czy dziecko się urodzi, czy ciąża zostanie przerwana. Korzystne rokowanie może pozwolić na rehabilitację płodu. Diagnostyka prenatalna obejmuje również ustalenie ojcostwa metodą badania genetycznego, które przeprowadza się we wczesnych stadiach ciąży, a także ustalenie płci płodu. Wszystkie te usługi w stolicy świadczy Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Prospekcie Mira, kierowane przez prof. M.V. Miedwiediew. Tutaj możesz przejść kompleksowe badanie prenatalne, w tym USG. Centrum wykorzystuje nowoczesne technologie 3D i 4D.

Metody diagnostyki prenatalnej

Współczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne metody i technologie. Ich stopień, a także poziom umiejętności jest zróżnicowany. Generalnie diagnostykę prenatalną dzieli się na dwie duże grupy: inwazyjną diagnostykę prenatalną i nieinwazyjną diagnostykę prenatalną.

Metody nieinwazyjne lub, jak się je nazywa, minimalnie inwazyjne, nie obejmują interwencji chirurgicznych i urazów płodu i matki. Takie zabiegi są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, wcale nie są niebezpieczne. Należy wykonać rutynowe badania USG. Metody inwazyjne polegają na inwazji (interwencji) w ciele kobiety ciężarnej, do jamy macicy. Metody nie są całkowicie bezpieczne, dlatego lekarz przepisuje je w skrajnych przypadkach, gdy pojawia się kwestia zachowania zdrowia nienarodzonego dziecka.

Do metod nieinwazyjnych należą badania przesiewowe ultrasonograficzne lub prenatalne, które pozwalają monitorować dynamikę rozwoju płodu. Za nieinwazyjną uważa się również diagnostykę prenatalną płodu na podstawie czynników surowicy krwi matki.

Ultradźwięki to najczęstszy zabieg, nie ma szkodliwego wpływu na kobietę i sam płód. Czy wszystkie przyszłe matki powinny mieć to badanie? Jest to kwestia sporna, może nie w każdym przypadku jest wymagana. USG jest zlecane przez lekarza z wielu powodów. W pierwszym trymestrze można określić liczbę ciąż, czy sam płód żyje, jaka jest dokładna data. W czwartym miesiącu USG może już pokazać szorstką lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego. Po 20 tygodniach można określić płeć nienarodzonego dziecka. Umożliwia badanie ultrasonograficzne w celu zidentyfikowania różnych anomalii, jeśli analiza wykazała wysoki poziom alfa-fetoproteiny u kobiety w ciąży, a także jeśli w historii rodziny występują wady rozwojowe. Warto zauważyć, że ani jeden wynik USG nie gwarantuje stuprocentowego narodzin zdrowego płodu.

Jak wykonuje się USG?

Diagnostykę prenatalną w postaci USG zaleca się wszystkim kobietom w ciąży w następujących okresach:

• 11-13 tygodni ciąży;
• 25-35 tygodni ciąży.

Zapewnia diagnostykę stanu organizmu matki, a także rozwój płodu. Lekarz umieszcza przetwornik lub czujnik na powierzchni brzucha kobiety w ciąży, a fale dźwiękowe atakują. Fale te są wychwytywane przez czujnik, a on przenosi je na ekran monitora. We wczesnej ciąży czasami stosuje się metodę przezpochwową. W takim przypadku czujnik jest wkładany do pochwy. Jakie odchylenia można wykryć w badaniu ultrasonograficznym?
... Wady wrodzone wątroby, nerek, serca, jelit i inne.
... Do 12 tygodni oznaki rozwoju zespołu Downa.
Rozwój samej ciąży:
... Ektopowe lub maciczne.
... Liczba płodów w macicy.
... Wiek ciążowy.
... Prezentacja głowy lub pośladków płodu.
... Opóźnienie w rozwoju pod względem czasu.
... Charakter bicia serca.
... Płeć dziecka.
... Lokalizacja i stan łożyska.
... Przepływ krwi w naczyniach.
... Ton macicy.

Tak więc badanie ultrasonograficzne umożliwia wykrycie wszelkich nieprawidłowości. Na przykład hipertoniczność macicy może prowadzić do groźby poronienia. Po odkryciu tej anomalii możesz podjąć na czas środki, aby zachować ciążę.

Badanie krwi

Surowica krwi pobrana od kobiety jest badana pod kątem zawartości w niej różnych substancji:
... AFP (alfa-fetoproteina).
... NE (niesprzężony estriol).
... HCG (gonadotropina kosmówkowa).
Ta metoda badań prenatalnych ma dość wysoki stopień dokładności. Ale zdarzają się sytuacje, w których test pokazuje wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny. Następnie lekarz przepisuje dodatkowe metody badań prenatalnych, na przykład USG lub dowolną metodę diagnostyki inwazyjnej.

Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Prospekcie Mira w Moskwie przeprowadza badanie ultrasonograficzne w zaledwie 1,5 godziny, a także zapewnia konsultacje prenatalne. Oprócz badań przesiewowych w pierwszym trymestrze istnieje możliwość poddania się badaniom biochemicznym w drugim trymestrze wraz z poradnictwem i badaniami USG.

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych wykorzystuje metodę określania poziomu alfa-fetoproteiny we krwi. Ten test przesiewowy pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z takimi patologiami, jak bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i inne. Ponadto wysoki poziom alfa-fetoproteiny może wskazywać na rozwój kilku płodów, niewłaściwy czas, możliwość poronienia, a nawet zamrożoną ciążę. Analiza daje najdokładniejsze wyniki, jeśli jest wykonywana w 16-18 tygodniu ciąży. Wyniki przed 14. tygodniem lub po 21. tygodniu są często błędne. Czasami przepisuje się drugie oddanie krwi. Przy wysokim wskaźniku lekarz przepisuje USG, co pozwala na bardziej wiarygodne potwierdzenie choroby płodu. Jeśli USG nie określi przyczyny wysokiej zawartości alfa-fetoproteiny, zaleca się amniopunkcję. To badanie dokładniej identyfikuje zmieniony AFP. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny we krwi pacjentki jest podwyższony, podczas ciąży mogą wystąpić powikłania, na przykład opóźnienie rozwoju, prawdopodobnie śmierć płodu lub odklejenie łożyska. Niska alfa-fetoproteina w połączeniu z wysokim hCG i niskim estriolem wskazuje na możliwość wystąpienia zespołu Downa. Lekarz bierze pod uwagę wszystkie wskaźniki: wiek kobiety, zawartość hormonów. W razie potrzeby zalecane są dodatkowe metody badań prenatalnych.

HCG

Człowieka lub (hCG) we wczesnej ciąży pozwala ocenić najważniejsze wskaźniki. Zaletą tej analizy jest wczesny termin ustalenia, kiedy nawet USG nie daje informacji. Po zapłodnieniu komórki jajowej hCG zaczyna się wytwarzać już w 6-8 dniu.
HCG jako glikoproteina składa się z podjednostek alfa i beta. Alpha jest identyczna z hormonami przysadki (FSH, TSH, LH); a wersja beta jest wyjątkowa. Dlatego w celu uzyskania dokładnego wyniku stosuje się test podjednostek beta (beta-hCG). W diagnostyce ekspresowej stosuje się paski testowe, w których stosuje się mniej swoisty test hCG (na mocz). We krwi beta-hCG dokładnie diagnozuje ciążę już 2 tygodnie po zapłodnieniu. Stężenie do diagnozy hCG w moczu dojrzewa 1-2 dni później niż we krwi. W moczu poziom hCG jest 2 razy mniejszy.

Czynniki wpływające na hCG

Określając hCG we wczesnej ciąży, należy wziąć pod uwagę niektóre czynniki, które wpływają na wynik analizy.
Zwiększone hCG w czasie ciąży:
... Niespójność między czasem szacowanym a rzeczywistym.
... Ciąża mnoga (wzrost wyniku jest proporcjonalny do liczby płodów).
... Wczesna toksykoza.
... Gestoza.
... Poważne wady rozwojowe.
... Odbiór gestagenów.
... Cukrzyca.
Spadek poziomu hCG to niedopasowanie terminu, niezwykle powolny wzrost stężenia hCG o ponad 50% normy:
... Niespójność między wartościami szacowanymi i realnymi (częściej z powodu nieregularnego cyklu).
... Zagrożenie poronieniem (poziom obniżony o ponad 50%).
... Ciąża mrożona.
... Przeciążenie.
... Ciąża pozamaciczna.
... Przewlekła niewydolność łożyska.
... Śmierć płodu w 2-3 trymestrze.

Metody inwazyjne

Jeżeli lekarz uzna, że ​​należy zastosować inwazyjną diagnostykę prenatalną w celu identyfikacji chorób dziedzicznych, zaburzeń rozwojowych, można zastosować jedną z następujących procedur:
... Kordocenteza.
... Biopsja kosmówki (badanie składu komórek, z których powstaje łożysko).
... Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).
... Placentocenteza (negatywne konsekwencje ujawniają się po wcześniejszych infekcjach).

Zaletą metod inwazyjnych jest szybkość i stuprocentowa gwarancja rezultatu. Stosowany we wczesnej ciąży. Tak więc, jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju płodu, prenatalna diagnostyka chorób dziedzicznych pozwala na wyciągnięcie trafnych wniosków. Rodzice i lekarz mogą na czas podjąć decyzję: zatrzymać płód lub przerwać ciążę. Jeśli rodzice mimo patologii nadal decydują się na opuszczenie dziecka, lekarze mają czas na właściwe prowadzenie i korygowanie ciąży, a nawet leczenie płodu w łonie matki. Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, to na wczesnych etapach, gdy wykryte zostaną odchylenia, fizycznie i psychicznie ta procedura jest znacznie łatwiejsza do zniesienia.

Biopsja kosmówki

Polega na analizie mikroskopijnej cząstki kosmówki - komórek przyszłego łożyska. Ta cząsteczka jest identyczna z genami płodu, co pozwala scharakteryzować skład chromosomów, aby określić zdrowie genetyczne dziecka. Analizę przeprowadza się w przypadku podejrzenia chorób związanych z błędami chromosomalnymi podczas poczęcia (zespół Edwardsa, zespół Downa, Patau itp.) lub gdy istnieje ryzyko rozwoju nieuleczalnych chorób mukowiscydozy, anemii sierpowatokrwinkowej, anemii Hentigtona. pląsawica. Wynik biopsji kosmówki ujawnia 3800 chorób nienarodzonego dziecka. Ale taka wada, jak wada w rozwoju cewy nerwowej, nie może być wykryta tą metodą. Ta patologia występuje tylko podczas zabiegów amniopunkcji lub kordocentezy.
W momencie analizy grubość kosmówki powinna wynosić co najmniej 1 cm, co odpowiada 7-8 tygodniowi ciąży. Ostatnio zabieg przeprowadza się po 10-12 tygodniach, jest bezpieczniejszy dla płodu. Ale nie później niż w 13. tygodniu.

Przeprowadzenie procedury

Metodę nakłucia (przezszyjkową lub przezbrzuszną) wybierają chirurdzy. Zależy to od umiejscowienia kosmówki w stosunku do ścian macicy. W każdym razie biopsję wykonuje się pod kontrolą USG.

Kobieta leży na plecach. Wybrane miejsce nakłucia jest koniecznie znieczulone miejscową ekspozycją. Nakłucie ściany brzucha, ściany mięśniówki macicy wykonuje się w taki sposób, aby igła przebiegała równolegle do osłonki kosmówkowej. USG monitoruje ruch igły. Tkanka kosmówki jest pobierana za pomocą strzykawki, igła jest usuwana. W metodzie przezszyjkowej kobietę kładzie się na krześle jak przy normalnym badaniu. Nie odczuwa się wyraźnych bolesnych odczuć. Ścianki szyjki macicy i pochwy mocuje się specjalnymi kleszczami. Dostęp zapewnia cewnik, po dotarciu do tkanki kosmówkowej zakładana jest strzykawka i pobierany jest materiał do analizy.

Amniocenteza

Metody diagnostyki prenatalnej obejmują najczęstszą metodę określania patologii rozwoju płodu - amniopunkcję. Zaleca się przeprowadzić go w 15-17 tygodniu. Podczas zabiegu stan płodu monitorowany jest za pomocą ultradźwięków. Lekarz przez ścianę jamy brzusznej wprowadza igłę do płynu owodniowego, odsysa określoną ilość do analizy i igłę usuwa. Wyniki są przygotowywane przez 1-3 tygodnie. Amniopunkcja nie stanowi większego zagrożenia dla rozwoju ciąży. U 1-2% kobiet można zaobserwować wyciek płynu, który ustaje bez leczenia. Spontaniczna aborcja może wystąpić tylko w 0,5% przypadków. Igła nie uszkadza płodu, zabieg można przeprowadzić nawet przy ciążach mnogich.

Metody genetyczne

Test bunkrowy to najnowsza bezpieczna genetyczna metoda badania płodu, która może wykryć zespół Patau, Edwardsa, Downa, Shereshevsky'ego-Turnera, Klinefeltera. Badanie wykonuje się na podstawie danych uzyskanych z krwi matki. Zasada jest taka, że ​​wraz z naturalną śmiercią pewnej liczby komórek łożyska 5% DNA płodu dostaje się do krwi matki. Umożliwia to diagnozowanie głównych trisomii (test DOT).

Jak przebiega procedura? Pobrane od kobiety w ciąży DNA płodu jest izolowane. Wynik wydawany jest w ciągu dziesięciu dni. Test przeprowadza się na każdym etapie ciąży, począwszy od 10 tygodnia. Wiarygodność informacji wynosi 99,7%.

Metody, którymi wykonuje się takie „obowiązkowe” badania są nieinwazyjne: nie wiążą się z penetracją do jamy ciała, co oznacza, że ​​są bezpieczne dla mamy i dziecka.

Słowo „prenatalna” oznacza „prenatalna” (z łac. pree – przed i natalis – odnoszące się do urodzenia). Tak więc diagnostyka prenatalna to wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płodu. Badania te obejmują USG (USG), Doppler, KTG (kardiotokografia), a także różne parametry laboratoryjne. Wymienione metody zaliczane są do metod nieinwazyjnych (z łac. invasio – ja najeżdżam), tj. nie wymagają operacji i dlatego nie stanowią zagrożenia dla matki i płodu. Pojęcie „diagnozy prenatalnej” jest ściśle związane z pojęciem „przesiewowych badań prenatalnych”. Badania przesiewowe oznaczają badania przesiewowe. W medycynie skrining rozumiany jest jako prowadzenie prostych i bezpiecznych badań dla dużych grup populacji w celu identyfikacji grup zagrożonych rozwojem określonej patologii. Badania prenatalne odnoszą się do badań przeprowadzanych na kobietach w ciąży w celu określenia ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem prenatalnych badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka rozwoju wad wrodzonych u płodu. Ogólnym trendem w rozwoju prenatalnych badań przesiewowych jest chęć otrzymywania wiarygodnych informacji o ryzyku wystąpienia pewnych zaburzeń we wczesnych stadiach ciąży.

Według rodzaju badań istnieją:

• badanie biochemiczne - badanie krwi na różne wskaźniki;
• badanie ultrasonograficzne - wykrywanie anomalii rozwojowych za pomocą ultradźwięków;
• połączone badanie przesiewowe - połączenie chemii i ultradźwięków.

Badanie biochemiczne

W czasie ciąży 10-13 tygodni (według ostatniej miesiączki) sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolny (3-podjednostka ludzkiego hormonu kosmówkowego;
• PAPP-A (pregnancy related plasma protein A) – białko osocza A związane z ciążą.

Obliczenie ryzyka wad płodu na podstawie pomiaru tych wskazań nazywa się podwójnym badaniem biochemicznym pierwszego trymestru ciąży. Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia zespołu Downa u płodu (T21 - trisomia 1 na 21 parze chromosomów, T18 - trisomia na 18 parze chromosomów). Ryzyko wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą testu podwójnego, ponieważ kluczowym wskaźnikiem określającym to ryzyko jest alfa-fetoproteina, którą zaczyna się określać dopiero od drugiego trymestru ciąży.

W czasie ciąży 14-20 tygodni po ostatniej miesiączce (lepiej przeprowadzić analizę po 16-18 tygodniach) określa się następujące parametry biochemiczne:

• całkowite hCG lub wolne (3-podjednostki hCG (hCG);
• alfa-fetoproteina (AFP);
• wolny (nieskoniugowany) estriol (E 3).

Nazywa się to potrójnym testem ciążowym w drugim trymestrze lub potrójnym badaniem biochemicznym w drugim trymestrze. Skróconą wersją testu jest tak zwany test podwójny drugiego trymestru, który obejmuje 2 wskaźniki: hCG lub wolna podjednostka R hCG i AFP. Zrozumiałe jest, że dokładność testu podwójnego drugiego trymestru jest niższa niż dokładność testu potrójnego drugiego trymestru. Według tych wskaźników obliczane są następujące zagrożenia: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), wady cewy nerwowej (otwarcie kanału kręgowego i bezmózgowie - brak mózgu).

USG

Ultradźwięki (USG) to główna metoda diagnozowania stanu płodu. Badanie to pozwala wykluczyć niektóre wady płodu, zmierzyć wielkość, w określonych stadiach ciąży, ocenić budowę poszczególnych narządów, ich lokalizację i funkcjonowanie, określić przybliżoną wagę dziecka przed porodem, a także prezentację - co część płodu jest skierowana w stronę wyjścia z macicy. Ponadto teraz rodzice mogą podziwiać maluszka: USG trójwymiarowe pozwala "sfotografować" dziecko, a USG czterowymiarowe - aby zobaczyć płód na prawie rzeczywistym trójwymiarowym obrazie - na przykład zobaczyć jak dziecko ziewa. W czasie ciąży USG wykonuje się o standardowych porach (10-13, 20-24, 28-30 tygodni) i według wskazań. W przypadku skomplikowanej historii położniczej i ginekologicznej (obecność pewnych powikłań w przeszłości) oraz ciąży wysokiego ryzyka, czas wykonania USG jest indywidualny.

Pierwsze zaplanowane USG. Protokół badania USG w I trymestrze obejmuje pomiar grubości przestrzeni kołnierzowej (TVP), pomiar CTE (rozmiar ogonowo-ciemieniowy płodu – odległość od ciemieniowej do kości ogonowej), częstość akcji serca płodu, długość nosa kości, woreczek żółtkowy4, lokalizacja kosmówki ( prekursor łożyska), wskazanie cech stanu przydatków macicy, ścian macicy.

Głównym mierzonym rozmiarem jest tak zwana przestrzeń kołnierzowa (szerokość przezroczystości szyjnej, fałd szyjny - NT, od angielskiej przezierności karkowej). Przezroczystość szyjki macicy to badanie ultrasonograficzne nagromadzenia płynu podskórnego z tyłu szyi płodu. Badanie jest przeprowadzane w określonym czasie i po 13 tygodniach 6 dni nie będzie miało charakteru informacyjnego.

Ten wskaźnik nie jest stanem fałdu szyjnego, ale jego szerokością, więc figurę należy uzyskać jak najdokładniej! Grubość przestrzeni kołnierza nie powinna przekraczać 2,5 mm, jeśli badanie przeprowadza się sondą dopochwową (dla badania przezbrzusznego - jeśli badanie prowadzi się przez przednią ścianę brzucha - norma TVP wynosi do 3 mm). Wzrost TVP sugeruje obecność patologii. Dodatkowe objawy USG zespołu Downa to:

• oznaczenie kości nosowej (pod koniec I trymestru kości nosowej nie wykrywa się u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% płodów zdrowych);
• zmniejszenie wielkości KOŚCI szczęki;
• wzrost wielkości pęcherza ("megacystitis");
• umiarkowany tachykardia (przyspieszona częstość akcji serca) u płodu;
• stan przepływu krwi w przewodzie arantii (żylnym).

Te składniki są analizowane kompleksowo przez lekarza USG.

Ponadto w pierwszym trymestrze wykrywane są inne patologie lub ich objawy:

• egzencefalia (bezmózgowie) - brak mózgu;
• hygroma torbielowata (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu), w ponad połowie przypadków z powodu nieprawidłowości chromosomalnych;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa) i gastroschisis (znaczne nieprzyleganie mięśni przedniej ściany brzucha, podczas gdy jelito wystaje poza przednią ścianę brzucha). Rozpoznanie przepukliny pępkowej można postawić dopiero po 12 tygodniach ciąży, ponieważ przed tym okresem dość często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego;
• pojedyncza tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków jest połączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu).

Drugie i trzecie zaplanowane USG. Drugie zaplanowane USG wykonuje się przez okres 20-24 tygodni, trzecie - przez okres 28-30 tygodni. Na początku drugiego trymestru badanie wyraźnie rozróżnia kończyny płodu, głowę, tułów, można policzyć palce dłoni i stóp, zobaczyć struktury mózgu i duże narządy wewnętrzne klatki piersiowej i brzucha wgłębienie. Dlatego z prawdopodobieństwem 98-100% można wykluczyć wady rozwojowe. Niektóre rozmiary są również mierzone; długość części kostnej grzbietu nosa (w 22-23 tygodniu normalnie od 6 do 9,2 mm - według autorów krajowych i od 6 do 10,4 mm - według danych zagranicznych), BPD (wielkość dwuciemieniowa), rozmiar czołowo-potyliczny , obwód głowy, brzuch, długość kości udowej i ramiennej, kości podudzia i przedramienia. Oprócz tych pomiarów zwróć uwagę na kształt nosa, czoła, górnej i dolnej szczęki itp. Na przykład obecność zagłębienia w grzbiecie nosa (w połączeniu z wieloma innymi objawami) może wskazywać na anomalie układu kostnego, niedorozwój nosa - szereg wad mózgu i części twarzowej czaszka. W przypadku zespołu Downa obserwuje się również zmiany w budowie twarzy płodu. Ale wszystkie te wskaźniki należy oceniać tylko w sposób kompleksowy.

Jeśli istnieje obawa o rozwój układu sercowo-naczyniowego płodu, kardiografia ECHO serca płodu jest wykonywana w wyspecjalizowanych placówkach medycznych.

Grupa ryzyka wad rozwojowych płodu obejmuje:

• kobiety w ciąży, u których podczas badań prenatalnych stwierdza się pewne zmiany;
• kobiety, które zawarły małżeństwa spokrewnione;
• kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia;
• kobiety, które wcześniej miały dzieci z wadami rozwojowymi.

Dopplerometria

Uzupełnieniem USG jest Doppler naczyń krwionośnych (może być wykonywany zarówno razem z USG, jak i osobno). Doppler opiera się na efekcie Dopplera - zmianie częstotliwości dźwięku po odbiciu od poruszającego się obiektu (w tym przypadku takim obiektem jest krew, która przepływa przez naczynia). Podczas wykonywania dopplerometrii badany jest przepływ krwi w naczyniach łożyska, macicy, pępowiny, płodu (tętnice mózgowe, aorta brzuszna). W trakcie badania ocenia się położenie naczyń, ich średnicę, kierunek i prędkość przepływu krwi. W ten sposób badany jest stan krążenia łożyskowego, którego naruszenie leży u podstaw wielu problemów położniczych. Im lepszy przepływ krwi w głównych naczyniach, które je karmią, tym lepiej dziecko się czuje i tym lepiej rośnie (w zależności od czasu). Pojęcie „przepływu krwi płodowo-łożyskowej” oznacza wymianę krwi między pępowiną, naczyniami łożyska. Istnieją pewne standardy pomiarów dopplerowskich w tych naczyniach. Przepływ krwi maciczno-łożyskowej to przepływ krwi między naczyniami macicy a łożyskiem (ponieważ łożysko jest przymocowane do ściany macicy). Najczęstszą przyczyną upośledzenia przepływu krwi jest wzrost napięcia naczyniowego. Jest to spowodowane albo nadciśnieniem przed ciążą, chorobą nerek, albo zwiększoną krzepliwością krwi. Ważnym punktem jest terminowość pomiarów dopplerowskich, ponieważ w praktyce bardzo często badanie przepływu krwi przeprowadza się zbyt późno, gdy naruszenia są już wyrażone i rozwijają się powikłania. Pierwsze badanie dopplerowskie zaleca się w 23-24 tygodniu ciąży.

Kardiotokografia

KTG (kardiotokografia) jest jedną z wiodących metod oceny stanu płodu w okresie przedporodowym (od 28-30 tygodnia ciąży). KTG to jednoczesna rejestracja tętna płodu, jego aktywności ruchowej i napięcia macicy. Nowoczesne monitory pracy serca oparte są na zasadzie Dopplera. Kardiotokograf automatycznie oblicza tętno płodu na minutę i rejestruje je na wykresie w postaci krzywej.

Przyczynami odchylenia parametrów KTG od normalnych wartości mogą być:

• niedotlenienie płodu (brak tlenu);
• wrodzone anomalie układu sercowo-naczyniowego płodu;
• zaburzenia rytmu serca płodu;
• niedokrwistość płodu (zmniejszenie ilości hemoglobiny i czerwonych krwinek);
• cykl snu płodu;
• podwyższona temperatura ciała u matki;
• zwiększona czynność tarczycy u matki;
• zapalenie owodni - zapalenie błon;
• stosowanie niektórych leków.

Możliwe jest uzyskanie wysokiej jakości zapisu, który pozwala odpowiednio ocenić stan płodu dopiero od 32. tygodnia ciąży, ponieważ od tego czasu płód zaczyna rozwijać cykl "aktywności - odpoczynku". Nagranie powinno odbywać się z kobietą po jej lewej stronie przez 40-60 minut. Oprócz analizy czynności serca płodu w spoczynku, KTG można wykorzystać do oceny zmiany czynności serca płodu w odpowiedzi na ruchy spontaniczne (test bezstresowy).

Grupy ryzyka

Tak więc badania prenatalne - zarówno biochemiczne, jak i USG - są zalecane wszystkim kobietom w ciąży, jeśli to możliwe, w zakresie opisanym powyżej. Niestety nie wszystkie placówki medyczne w kraju posiadają techniczne możliwości przeprowadzenia wszystkich badań zawartych w koncepcji prenatalnych badań przesiewowych, kwestia świadczenia usług w ramach obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego jest różnie rozwiązywana w różnych regionach.

W ten sposób, dzięki danym z badania przesiewowego, a także badaniu danych z wywiadu, tworzy się grupa ryzyka. Obejmuje pacjentki, wśród których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest wyższe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, późnej zatrucia, różnych powikłań porodowych itp. Jeśli kobieta w wyniku badania jest zagrożona konkretną patologią, nie oznacza to, że ta patologia koniecznie się rozwinie. Oznacza to jedynie, że u tej pacjentki taki lub inny rodzaj patologii może wystąpić z większym prawdopodobieństwem niż u innych kobiet. Zatem grupa ryzyka to nie to samo, co diagnoza. Kobieta może być zagrożona, ale podczas ciąży może nie mieć żadnych problemów. I odwrotnie, kobieta może nie być zagrożona, ale ma problem. Kobiety w ciąży zagrożone są kierowane na poradnictwo genetyczne. Genetyk ocenia zapotrzebowanie na inwazyjne metody badania płodu, o czym będziemy rozmawiać w następnym numerze.

Interpretacja wyników testu potrójnego

1 Trisomia - obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów w zestawie chromosomów organizmu.

2 Poniżej normalnego zakresu dla danego wieku ciążowego,

3 Powyżej normalnego zakresu dla danego wieku ciążowego.

4 Woreczek żółtkowy jest wyrostkiem jelita środkowego zarodka. Jest wypełniony żółtkiem i pełni funkcję odżywiania, oddychania i hematopoezy.