Profesjonalne publikacje lekarzy 

CDF płodu - co to jest. Wady rozwojowe układu rozrodczego. Dziedziczenie recesywne powiązane z płcią

I wrodzona niedziedziczna.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (deformacji) jest dziedzicznych i pojawia się podczas rozwoju embrionalnego płodu od rodziców z nieprawidłowościami w chromosomach i genach. Około 10% anomalii jest spowodowanych złymi nawykami i używaniem określonych substancji (alkohol, narkotyki i niektóre narkotyki), złym środowiskiem, a dla pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta pragnie urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych anomalii rozwojowych, konieczne jest poznanie przyczyn ich występowania.

Obecnie ustalono setki odczynników chemicznych, które mogą powodować zakłócenia chromosomów lub genów u rodziców i wywoływać wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu.

Anomalie rozwoju mogą być różne: całkowity brak jakiegokolwiek narządu (na przykład nerki), niedorozwój narządu (jego mały rozmiar i masa), zbyt duży rozwój narządu (na przykład zbyt duży rozmiar i masa mózgu - makrocefalia). We wszystkich przypadkach odchylenia te niekorzystnie wpływają na rozwój fizyczny i umysłowy dziecka, a często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto struktura (zwężenie jelit, przełyk, niedorozwój zastawek serca itp.), kształt i liczba narządów (na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych , na przykład dodatkowa nerka itp.) lub niewystarczająca liczba sparowanych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Skutkiem tych odchyleń jest wczesna śmiertelność niemowląt (do 20% wszystkich zgonów dzieci). Zauważa się, że w ostatnich latach odsetek anomalii wewnątrzmacicznych płodu stale rośnie.

Nie wszystkie nieprawidłowości rozwojowe w dzieciństwie występują w młodym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto nieprawidłowości mogą objawiać się zaburzeniem metabolicznym dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka są umownie podzielone na 5 grup: anatomiczną, fizjologiczną, funkcjonalną, biochemiczną i psychiczną.

Spośród wszystkich zaburzeń w rozwoju wewnątrzmacicznym płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość z tych anomalii skutkuje śmiercią płodu lub narodzinami niezdolnego do życia dziecka.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 noworodków). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów u dziecka, w genotypie występuje 47 chromosomów). Choroba ta dotyka zarówno dziewczynki, jak i chłopców.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi starsza matka lub ojciec (powyżej 40 roku życia). Zespół ten jest wykrywany we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do tej pory najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) zapewnia badanie płynu owodniowego. Kiedy ta patologia zostanie wykryta u płodu, sami rodzice mają prawo zdecydować, czy zostawić im to dziecko, czy nie.

Typowe zewnętrzne objawy zespołu Downa: fałd w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócone kończyny i palce, osłabienie mięśni , może wystąpić zez. Takie dzieci mają również wady serca i dwunastnicy, upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że przed dokonaniem aborcji, gdy dziecko ma zespół Downa, należy się dobrze zastanowić. Takie dzieci są bardzo czułe, życzliwe, a stopień ich demencji jest bardzo zróżnicowany. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można szkolić według specjalnych metod. Zaczynają chodzić, rozmawiać, czytać i pisać. Osoby z tą chorobą biorą ślub i dożywają starości, ale takie osoby muszą pamiętać, że prawdopodobieństwo rozwoju tego zespołu u ich dzieci wzrasta nawet o 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga po chorobie Downa najczęstsza choroba dziedziczna związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby płód rozwija wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez starsze matki, głównie dziewczynki. U takiego dziecka dochodzi do naruszenia wielkości kości czaszki, mostka, stopy, proporcji ciała. Ponadto może brakować zewnętrznego przewodu słuchowego, występują wady serca i naczyń krwionośnych, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, móżdżku, upośledzenie umysłowe. Te dzieci z reguły nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesiąca życia, rzadko przed 1 rokiem. Bardzo rzadko te dzieci żyją dłużej, ale wszystkie są upośledzone umysłowo.

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Ten zespół rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez starsze matki. Ta choroba objawia się dopiero w okresie dojrzewania dziecka; ma niedorozwój jąder, w nasieniu nie ma plemników lub jest zmniejszona liczba plemników, rozwija się niepłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca w typie żeńskim: wąskie ramiona, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Można zauważyć zaburzenia psychiczne i psychiczne. Kiedy pojawią się pierwsze oznaki tej choroby, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby rozpocząć leczenie (najczęściej hormonalne).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przekazywana dziecku przez matkę. Ta choroba objawia się tylko u chłopców. W przypadku hemofilii upośledzona jest krzepliwość krwi. Przy odpowiednim leczeniu ta choroba nie jest wyrokiem śmierci.

Mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba układowa.

Mukowiscydoza wpływa na układ oddechowy i pokarmowy, a także na wątrobę, trzustkę i gonady. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, dotknięte sercem, zatkane przewody trzustkowe, biegunka zastąpiona zaparciami, obrzęk brzucha, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienkie, z charakterystycznym kształtem palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (po oblizaniu). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest normalny, a czasem nawet ponadprzeciętny. Ta poważna wrodzona choroba nie jest obecnie całkowicie wyleczona, ale przy odpowiedniej terapii podtrzymującej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Muszą otrzymywać pewne leki przez całe życie.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją naruszenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny u dziecka, w wyniku czego obserwuje się opóźnienie jego rozwoju fizycznego i psychicznego. Choroba ta jest wykrywana w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest zdanie. Dzięki wyznaczeniu specjalnej diety można zapobiec rozwojowi tej choroby.

Ślepota kolorów

Ta dziedziczna choroba jest przekazywana z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (czyli częściowo zaburzone jest widzenie kolorów), najczęściej czerwonego i zielonego. Tej choroby nie da się wyleczyć.

„Zajęcza warga”

Ta anomalia rozwojowa to otwarcie górnej wargi, które przeszkadza w ssaniu dziecka. Leczenie jest chirurgiczne, w pierwszych miesiącach życia dziecka. Brak jedzenia dla kobiety w ciąży może wywołać tę deformację.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to niezamknięcie szczęki i podniebienia twardego, w wyniku którego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Ta wada powoduje, że pokarm dostaje się do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często rozszczep podniebienia obserwuje się w połączeniu z rozszczepem wargi. Leczenie jest chirurgiczne. Przyczyną tej anomalii rozwoju dziecka może być brak pożywienia dla kobiety w ciąży.

Polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zespolenie palców, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie chirurgiczne i protetyka.

Bezmózgowie, małogłowie, nadczynność i wodogłowie

Wszystko to są nieprawidłowości w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być wywołane niedoborem w ciele kobiety lub różyczką, odrą i innymi chorobami, na które matka cierpi w czasie ciąży (zwłaszcza w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu).

Jeśli u dziecka zostanie wykryty bezmózgowie (brak półkul mózgowych), ciąża zostaje przerwana w dowolnym momencie.

Fuzja bliźniąt (tzw. bliźnięta syjamskie)

Jest to jedna z najpoważniejszych anomalii w rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone dowolną częścią ciała (miednica, głowa itp.), ich układ krążenia i inne narządy mogą być izolowane lub połączone, jeden bliźniak może być normalnie rozwinięty, a drugi nierozwinięty. Te dzieci zwykle umierają w młodym wieku. W przypadku fuzji tylko z tkankami miękkimi i przy niezależnym funkcjonowaniu każdego dziecka, leczenie jest szybkie.

przepukliny pępka i kręgosłupa

Przepuklina pępkowa to wyjście z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą same zniknąć, w ciężkich przypadkach leczenie chirurgiczne.

Przepukliny kręgosłupa są najcięższymi wadami rozwojowymi płodu. Większość dzieci cierpiących na te wady rozwojowe umiera, a te, które przeżyły, są sparaliżowane, dlatego w przypadku stwierdzenia takich wad rozwoju płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Malformacje serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna przenoszona przez matkę w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od ich nasilenia, leczy się lekami lub chirurgicznie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub zaraz po urodzeniu.

Wszystkie anomalie w rozwoju szkieletu płodu są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub chromosomowymi w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto bardzo rzadko występują inne choroby dziedziczne (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba von Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Pataua, zespół Turnera, choroba marmurowa i wiele innych). Wady rozwojowe obejmują również różne znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, przepukliny czaszkowe i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tysiąca dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie rozważane choroby chromosomalne i dziedziczne geny praktycznie nie zależą od środowiska zewnętrznego.

Inna grupa choroby dziedziczne to takie, do których dziecko ma dziedziczną predyspozycję, ale klinicznie ta choroba objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Do takich chorób należą: cukrzyca, łuszczyca, wrzody żołądka, nadciśnienie, dna moczanowa i kilka innych.

Niektóre choroby dziedziczne ujawniają się dopiero w starszym wieku (np. choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w Twojej rodzinie cierpieli na różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka konieczne jest poddanie się specjalnym medycznym badaniom genetycznym.

Wielokrotnie wzrasta ryzyko zachorowania na chorobę dziedziczną i różne deformacje dziecka w blisko spokrewnionych małżeństwach.

Nie przejmuj się: rozważane wrodzone choroby wrodzone są bardzo rzadkie (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama, od pierwszych dni ciąży do samego porodu, martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko, czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad rozwojowych został podany nie po to, aby cię zastraszyć, ale po to, abyś zrozumiał, że zdrowie twojego dziecka prawie całkowicie zależy od ciebie.

Jeśli dobrze się odżywiasz, a Twoje przyszłe dziecko otrzymuje wszystkie substancje niezbędne do jego życia i rozwoju (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne), prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie zarodka, potrzebny jest tworzenie i wzrost wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizm płodu, jego hematopoeza, kwas foliowy; dodatkowo zapobiega przedwczesnym porodom i poronieniom. Ponadto, jeśli prowadzisz prawidłowy tryb życia, nie palisz, nie zażywasz narkotyków i alkoholu, twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, to praktycznie nie ma ryzyka urodzenia niezdrowego dziecka i możesz być o to spokojny twoje przyszłe dziecko.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek chorobę dziedziczną, musisz zostać zbadany przez lekarza i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, aby zapobiec tej chorobie lub przerwać ciążę w odpowiednim czasie w szczególnie ciężkich przypadkach. U kobiet powyżej 40 roku życia konieczne jest powstrzymanie się od ciąży.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość wymienionych anomalii rozwojowych wykrywana jest we wczesnych stadiach ciąży.

Najważniejszą rzeczą dla utrzymania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsze zarejestrowanie się w poradni przedporodowej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.

Rodzicom bardzo trudno jest usłyszeć, że ich dziecko ma upośledzenie rozwojowe. Informacje te często stają się znane nawet podczas diagnostyki wewnątrzmacicznej. Z reguły rodzina doświadcza poważnego szoku psychicznego, ale co gorsza, rodzice często zaczynają się obwiniać za to, co się stało, nie mając nadziei, że kiedykolwiek będą mogli urodzić zdrowe dziecko. Dlaczego pojawiają się wady wrodzone i co będzie dalej z dziećmi z niepełnosprawnością rozwojową?

Przede wszystkim trzeba wiedzieć: dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w każdej rodzinie, nawet młodym i zdrowym rodzicom. Według statystyk częstotliwość tych przypadków sięga 5%. Ujawnienie przyczyn wrodzonych wad rozwojowych płodu (CMF) jest jednym z najważniejszych zadań medycyny, ale jednocześnie trzeba powiedzieć, że do tej pory nie wszystkie z nich zostały zbadane i sklasyfikowane. Aż 50% patologii nie może być związanych z żadną konkretną przyczyną. Jednak w tym zakresie wykonano już wiele pracy.

Wady rozwojowe (anomalie, wady) są uważane za odchylenia funkcjonalne i strukturalne od normy. Do najpoważniejszych wad należą:

  • Wrodzone wady serca;
  • Wady cewy nerwowej
  • Zespół Downa.

Wady rozwojowe płodu: przyczyny

Wszystkie wady wrodzone można warunkowo podzielić na dwie duże grupy: dziedziczną (mutacje genów) i nabytą podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Często oba te czynniki mogą wpływać na wystąpienie wrodzonych wad rozwojowych, a takie przyczyny nazywane są wieloczynnikowymi.

Pod względem nasilenia anomalie płodu można sklasyfikować jako umiarkowanie ciężkie (wymagające leczenia, ale nie zagrażające życiu dziecka), ciężkie – wymagające natychmiastowego leczenia i śmiertelne, niezgodne z życiem.

Większość wad wrodzonych występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Gametopatie są wynikiem mutacji w komórkach rozrodczych lub nieprawidłowości w plemnikach i jajeczkach. Blastopatie rozwijają się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu. Embriopatie są najczęstszymi patologiami, występującymi między 2 a 8 tygodniem ciąży. Wreszcie po 9 tygodniach mogą wystąpić fetopatie - na przykład wnętrostwo lub niedorozwój narządów.

Wady rozwojowe płodu mogą dotyczyć jednego lub kilku organów jednocześnie. Zaburzenia ogólnoustrojowe obejmują nieprawidłowości układu oddechowego, nerwowego, sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, rozrodczego, moczowego i pokarmowego. Wady takie jak wady twarzy, oczu, uszu, szyi, podniebienia i ust dzieli się na odrębne grupy.

Czy można z góry założyć, że dziecko może mieć wrodzone wady rozwojowe? Istnieją grupy ryzyka, które obejmują następujące kategorie rodziców:

  • Rodziny, w których urodziły się już dzieci z wadami wrodzonymi;
  • Rodziny, w których rodzice mają krewnych z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
  • Rodzice mają powyżej 35 lat dla kobiet i 50 dla mężczyzn;
  • Pokrewieństwo między rodzicami;
  • Narażenie na czynniki teratogenne (mieszkanie w niekorzystnym ekologicznie miejscu, promieniowanie, praca w niebezpiecznych branżach).

Teratogenne przyczyny wad rozwojowych płodu są niezwykle rozległe – jest ich co najmniej czterysta. Wszyscy rodzice, bez wyjątku, wiedzą o niebezpieczeństwach związanych z narkomanią, alkoholizmem i paleniem w czasie ciąży, ale przyczyny wrodzonych wad rozwojowych nie ograniczają się do tych punktów.

Jednym z bardzo niebezpiecznych czynników narażenia są choroby wirusowe, na które cierpi kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. Dotyczy to zwłaszcza wirusa różyczki. Niestety w niektórych przypadkach płód może doświadczyć nieodwracalnych zmian niezwiązanych z życiem.

Przyjmowanie leków (zwłaszcza hormonalnych) w pierwszym trymestrze również może być niezwykle niebezpieczne, dlatego lekarze niestrudzenie ostrzegają, że jakiekolwiek leczenie w tym okresie powinno być prowadzone wyłącznie pod nadzorem lekarza.

Zagrożone są również matczyne zaburzenia endokrynologiczne, w tym cukrzyca. Napromienianie (naświetlanie, prześwietlenie) w niektórych przypadkach może powodować wady płodu, dlatego takie badania w I trymestrze wykonuje się wyłącznie ze względów zdrowotnych i pod niezawodną ochroną.

Zamieszkanie w niesprzyjającym ekologicznie rejonie – w pobliżu kopalń, zakładów hutniczych i podobnych miejsc – stanowi ogromne zagrożenie dla rozwoju dziecka. Ponadto nieprawidłowości w rozwoju układu sercowo-naczyniowego płodu stwierdza się również u kobiet żyjących na wyżynach z rozrzedzonym powietrzem. Urazy i upadki, nieprawidłowa pozycja płodu, obecność guzów mogą wpływać na ukrwienie płodu i powodować wady wrodzone.

Żywienie matki może również wpływać na występowanie wad rozwojowych płodu – na przykład wykazano, że niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka. Wreszcie praca ojca dziecka w pracy niebezpiecznej może prowadzić do nieprawidłowości nasienia, co jest również jedną z przyczyn wad wrodzonych.

Jak postępować, gdy dziecko ma wadę rozwojową

Mówiliśmy już o szoku, który niezmiennie dotyka rodziców po tej wiadomości. Ale musisz spróbować szybko sobie z tym poradzić - być może z pomocą specjalistów. Jeśli patologie są niezgodne z życiem, a czas pozwala na przerwanie ciąży, lekarze natychmiast ci o tym powiedzą.

Życie dzieci z wadami rozwojowymi płodu w dużej mierze zależy od terminowości podejmowanych działań. Dziś nawet najbardziej skomplikowane wady są z powodzeniem operowane, a często operacje przeprowadzane są już w pierwszych dniach życia. Szereg wad pozwala na odroczenie operacji lub nawet poddanie się leczeniu zachowawczemu. Rodzice muszą postarać się zebrać maksymalną ilość informacji o tej chorobie, aby poznać wszystkie jej objawy i cechy leczenia. Oczywiście takie maluchy będą pod stałą opieką lekarską i będą poddawane regularnym badaniom. Istnieje szereg ograniczeń dotyczących diety i aktywności fizycznej, o których poinformuje Cię pediatra.

Wrodzone wady płodu (CM) są prawdopodobnie najgroźniejszym powikłaniem ciąży, prowadzącym do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to zawsze wielka trauma dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są pocieszające: w Rosji częstość występowania wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

1. Dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu spowodowana rearanżacją struktur odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau i inne.

2. Wrodzony

Wrodzone anomalie to choroby nabyte w macicy pod wpływem czynników zewnętrznych (i pierwiastków śladowych, urazów w czasie ciąży itp.). Mogą wpływać na prawie każdy narząd. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział anomalii płodu na gatunki jest dość arbitralny, ponieważ w przeważającej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są kombinacją czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwojowe płodu to:

  • Aplasia (brak jakiegokolwiek narządu);
  • Dystopia (lokalizacja narządu w nietypowym dla niego miejscu);
  • Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
  • Hipotrofia, hipoplazja (spadek masy ciała płodu, niedorozwój);
  • Przerost, hiperplazja (wzrost wielkości narządu);
  • Atrezja (zatykanie naturalnych dziur);
  • Fuzja sparowanych narządów;
  • Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
  • Gigantyzm (wzrost wielkości ciała i narządów wewnętrznych płodu);
  • Dyschrony (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Chciałbym zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od miejsca rozkładu genetycznego, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego wpływu na płód. Nie ma między nimi wyraźnego związku.

Kobieta, która była toksyczna w czasie ciąży, może urodzić całkowicie zdrowe dziecko. Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnienia rozwojowego u przyszłego potomstwa tego płodu w wyniku załamania genetycznego przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Kwestia badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i kierunków – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Czasami nie jest łatwo zrozumieć przyczyny funkcji WYSZUKAJ.PIONOWO. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, hemofilia, ślepota barw itp.

Przyczyną patologii dziedzicznych jest mutacja genu. Różne niekorzystne skutki dla narządów płodu podczas ciąży, zwłaszcza w krytycznych okresach jego rozwoju, prowadzą do pojawienia się wrodzonych anomalii. Czynniki powodujące CM nazywane są teratogennymi.

Najczęściej badane czynniki teratogenne:

  • leki (przyjmowanie leków zabronionych podczas ciąży lub w określonym okresie ciąży);
  • zakaźne (odra, ospa wietrzna, przenoszone z matki na płód);
  • promieniowanie jonizujące (rentgen, promieniowanie radioaktywne);
  • czynnik alkoholowy (spożycie dużej ilości alkoholu przez kobietę w ciąży może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, niezgodnego z życiem);
  • czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może wywołać opóźnienie w rozwoju dziecka);
  • toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące w niebezpiecznych branżach, na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej okres, powinny wykluczyć kontakt z agresywnymi substancjami chemicznymi i toksycznymi, aby uniknąć pojawienia się działania teratogennego u płodu);
  • brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i wielonienasyconych kwasów omega-3, białka, jodu, brak zbilansowanej diety może prowadzić do opóźnienia rozwoju płodu, upośledzenia funkcji mózgu).

Często predyspozycje dziedziczne odgrywają ważną rolę w pojawieniu się wad wrodzonych płodu. Jeśli rodzice lub bliscy krewni dziecka mieli wady wrodzone, to ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu trwa średnio 38-42 tygodni. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, w których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tej chwili kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy krytyczny okres następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi etap implantacji do macicy. Kolejny niebezpieczny okres to od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy powstaje łożysko. Narażenie ciężarnej na choroby, chemikalia lub promieniowanie w tych okresach może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tygodnie, kiedy układają się połączenia nerwowe w mózgu i zaczyna działać układ krwiotwórczy. Z tym okresem wiąże się opóźnienie rozwoju umysłowego płodu.

Czynniki ryzyka anomalii płodu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych ze strony matki:

  • wiek powyżej 35 lat - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
  • wiek do 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i minerałów;
  • niski status społeczny - infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • brak kwasu foliowego - wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
  • alkohol, narkotyki i palenie - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, zespół nagłej śmierci, płodowy zespół alkoholowy;
  • infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczki, toksoplazmoza) - wady wrodzone, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
  • nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
  • wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologia przewodu pokarmowego i nerek;
  • choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
  • choroba nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, urodzenie martwego dziecka;
  • choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
  • niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
  • krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, urodzenie martwego dziecka

Czynniki ryzyka wad wrodzonych płodu:

  • anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
  • ciąża mnoga - transfuzja płodu, asfiksja, wcześniactwo;
  • opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone, asfiksja,
    Czynniki ryzyka podczas porodu:
  • przedwczesne porody - obarczone rozwojem asfiksji;
  • późny poród (opóźnienie porodu o 2 tygodnie lub dłużej) - możliwy jest rozwój zamartwicy lub urodzenia martwego dziecka;
  • długa poród - asfiksja, urodzenie martwego dziecka;
  • wypadnięcie pępowiny - asfiksja.

Anomalie łożyska:

  • małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
  • przedwczesne odklejenie łożyska - możliwa duża utrata krwi, rozwój anemii;
  • łożysko previa jest obarczone utratą krwi i rozwojem anemii.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe przypisywane kobiecie w ciąży w 10-12, 20-22 i 30-32 tygodniu (w każdym trymestrze). Ten test jest badaniem krwi na biochemiczne markery surowicy patologii chromosomalnej (wady rozwojowe).

Umożliwi to uzyskanie założenia o obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, a badanie ultrasonograficzne jako dodatkowa metoda diagnostyczna wykaże, czy występują nieprawidłowości w rozwoju fizycznym płodu. Ultradźwięki powinny być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i na wysokiej jakości sprzęcie. Wyniki każdego badania są oceniane wspólnie, bez zrywania ze sobą.

Badanie przesiewowe nie gwarantuje stuprocentowej patologii, pozwala jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo dobrowolności, większość przyszłych matek to rozumie. Często zdarza się, że specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentka zostaje przydzielona inwazyjne metody badawcze:

  • (badanie kosmków kosmówkowych)

Odbywa się w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu.

  • amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W I trymestrze analiza ta ujawnia przerost kory nadnerczy, w II trymestrze - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

  • łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonywany od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu identyfikacji patologii genetycznych.

  • (pobieranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Kobiety w ciąży kierowane są na obowiązkową konsultację genetyczną:

  • w wieku powyżej 35 lat;
  • mieć dziecko lub dzieci z niepełnosprawnością genetyczną;
  • miał historię poronień, nierozwiniętej ciąży, urodzenia martwego dziecka;
  • w rodzinie, której są krewni z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
  • odzyskane z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
  • przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
  • narażony na promieniowanie.

Do diagnozowania patologii płodu po urodzeniu są używane następujące metody badawcze: analizy krwi, moczu i innych płynów biologicznych, zdjęcia rentgenowskie, obrazowanie metodą rezonansu komputerowego i magnetycznego, USG, angiografia, broncho i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne ...

Wskazania do przerwania ciąży

Każde wykrycie wad wrodzonych płodu implikuje propozycję przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się opuścić dziecko, zostaje poddana specjalnej kontroli, a ciąża jest ściślej monitorowana.

Ale przyszła mama powinna zrozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się nieopłacalne lub pozostają głęboko niepełnosprawne na całe życie, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do przerwania ciąży:

  • nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
  • choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
  • choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia);
  • choroby zakaźne (w postaci aktywnej, w ostrych i ciężkich stadiach);
  • choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
  • choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
  • choroba nerek (ostra kamica moczowa i z dużymi kamieniami, ostra);
  • rozlane choroby tkanki łącznej;
  • zaburzenia endokrynologiczne (, tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
  • niektóre choroby ginekologiczne;
  • wskazania położnicze (oporne na leczenie i silne, z towarzyszącymi silnymi wymiotami, ciążową chorobą trofoblastyczną, ciężkimi chorobami dziedzicznymi stwierdzonymi w czasie ciąży itp.)

Aborcję ze względów medycznych przeprowadza się wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Główną działalnością mającą na celu zapobieganie pojawianiu się wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Dobre przygotowanie może mieć wpływ nie tylko na powodzenie poczęcia, ale również na przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowaniem ciąży należy wykonać szereg badań: zdać testy na (STD), HIV, zapalenie wątroby, kiłę, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, higienę jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia chorób zapalnych i nowotwory, odwiedź terapeutę, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej testy genetyczne dla obojga rodziców.

Kluczowym punktem w profilaktyce wrodzonych anomalii płodu jest utrzymanie zdrowego stylu życia, rezygnacja ze złych nawyków, zbilansowane i pełnowartościowe odżywianie, wykluczenie wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników wpływających na nasz organizm. W czasie ciąży ważne jest, aby na czas leczyć wszystkie możliwe choroby i postępować zgodnie z instrukcjami ginekologa-położnika.

Leczenie wad wrodzonych płodu

Leczenie wad wrodzonych płodu różni się znacznie w zależności od charakteru i nasilenia anomalii. Niestety statystyki na ten temat nie są zachęcające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Wzrasta tendencja do narodzin dzieci z niepełnosprawnością rozwojową. Dziś, według statystyk, w krajach europejskich na tysiąc urodzeń rodzi się około 3-4 dzieci z anomalią rozwojową. W Rosji anomalie płodu są częstsze - na tysiąc noworodków przypada 5-6 dzieci z wadami wrodzonymi. Prawie połowa przypadków patologicznego rozwoju płodu nadal pozostaje nieznana, być może wynika to z wpływu kilku czynników jednocześnie wpływających na zarodek. Dlaczego nieprawidłowości rozwojowe płodu są tak powszechne, jak diagnozuje się nieprawidłowości wewnątrzmaciczne?

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Na rozwój płodu wpływa wiele czynników – mogą to być zewnętrzne np. ekologia, bądź wewnętrzne – stan zdrowia matki wpływa na zarodek. Dziedziczność odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju płodu. Rozważmy tak szczegółowo, jak to możliwe, każdy powód, dla którego dziecko może urodzić się z jakąś anomalią.

1. Dziedziczność... Bardzo często przyczyną wad rozwojowych narządów i układów płodu jest czynnik dziedziczny. Jeśli w rodzinie rodziców występuje historia wad rozwojowych, wzrastają szanse na urodzenie niezdrowego dziecka.

2. Infekcje przenoszone przez matkę, zwłaszcza we wczesnych stadiach, są niebezpieczne dla zarodka. Należą do nich choroby wirusowe, takie jak wirus cytamegalii, odra, różyczka, świnka i inne. Nawet wirus grypy jest niebezpieczny. Infekcje przenoszone przez kobietę w ciąży prowadzą do wad serca, niedorozwoju mózgu, głuchoty, wad wzroku i innych problemów.

3. Złe nawyki matki- jeśli kobieta w ciąży zażywa narkotyki, alkohol, pali, to substancje toksyczne dostające się do płodu przez krwioobieg matki mogą powodować znaczne anomalie w jego rozwoju.

4. Leki. Przyjmowanie różnych leków we wczesnych stadiach ciąży ma szkodliwy wpływ na zarodek. Jeśli istnieje potrzeba leczenia, kobiety w ciąży nie powinny przyjmować tabletek i leków według własnego uznania, tylko pod nadzorem lekarza.

5. Narażenie na chemikalia... W czasie ciąży (zwłaszcza w I trymestrze ciąży) szczególnie niebezpieczne dla zarodka są silnie toksyczne chemikalia - para rtęci, ołów, benzen. Jeżeli praca kobiety wiąże się w jakiś sposób z kontaktem z tymi substancjami, to na etapie planowania ciąży konieczne jest opuszczenie miejsca pracy.

6. Naświetlanie... Zarodek jest wielokrotnie bardziej podatny na promieniowanie rentgenowskie. Szczególnie silnie oddziałuje na centralny układ nerwowy, aw niektórych przypadkach prowadzi do niedorozwoju mózgu, wodogłowia, mutacji kończyn i narządów płciowych.

7. Czynniki mechaniczne... Urazy w czasie ciąży, guzy macicy i niewłaściwa pozycja płodu mogą również powodować rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Na szczęście współczesna medycyna pozwala z góry wiedzieć, czy Twoje dziecko rozwija się prawidłowo. Rozważ metody diagnozowania nieprawidłowości płodu w czasie ciąży.

Diagnoza nieprawidłowości wewnątrzmacicznych

W początkowej fazie ciąży kobieta jest poddawana badaniu ultrasonograficznemu, aby potwierdzić jej początek. Ta metoda pozwala potwierdzić wprowadzenie komórki jajowej do endometrium matki i ją wykluczyć.

1 trymestr

W kolejnym etapie, począwszy od 9 do 13 tygodnia ciąży, przyszłe matki otrzymują pierwsze badanie przesiewowe. W tym celu pobierana jest krew żylna kobiety, sprawdzana jest pod kątem markerów biochemicznych:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hormon hCG), która w pierwszym trymestrze stale wzrasta w określonym progresji. Jeśli poziom hCG zostanie obniżony, pozwoli to określić istniejące nieprawidłowości podczas ciąży.

2. Białko osocza - wraz z wydłużającym się okresem ciąży wskaźnik ten stale rośnie. Jego spadek może oznaczać, że płód ma anomalie genetyczne - trisomię 21 () i trisomię 18 (tzw. zespół Edwardsa).

Badanie ultrasonograficzne w I trymestrze pozwala na identyfikację nieprawidłowości chromosomalnych poprzez pomiar grubości strefy kołnierza zarodka. Jeśli przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo patologii jest wysokie.

2 trymestr

Badanie przesiewowe drugiego trymestru wykonuje się od 16 do 20 tygodnia ciąży. Na tym etapie badane są inne markery biochemiczne:

1. Alfa-fetoproteina - wytwarzana przez wątrobę płodu. Białko to dostaje się do krwi matki, a jego zawartość jest bardzo pouczająca pod względem identyfikacji nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Wielokrotny wzrost tego hormonu może sygnalizować taką patologię, jak brak mózgu u płodu.

2. HCG - drugie badanie przesiewowe obejmuje również określenie poziomu hCG u kobiety.

3. Estriol - jego produkcja wzrasta w czasie ciąży przez łożysko, a hormon ten jest wytwarzany przez wątrobę zarodka. Odchylenia od normy estriolu w surowicy krwi matki umożliwiają ocenę nieprawidłowości wewnątrzmacicznych.

Jeśli istnieje podejrzenie nieprawidłowego rozwoju dziecka w łonie matki, kobietom zaleca się dodatkowe metody diagnozowania anomalii. Wśród nich takie badania to biopsja kosmówki, amniopunkcja, a także łożyskocenteza i kordocenteza. Każde z tych badań jest przeprowadzane i ma charakter informacyjny na pewnym etapie ciąży. Wszystkie te procedury są przeprowadzane w znieczuleniu i są przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją ścisłe wskazania.

Wrodzone wady płodu (CMF) to jedno z najgroźniejszych powikłań ciąży, które znajduje się na pierwszym miejscu wśród przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze przytłaczają rodzinę, ten temat jest jednym z najtrudniejszych.

Statystyki są przerażające, na tle malejącej śmiertelności dzieci obserwuje się wzrost liczby wad wrodzonych w większości krajów świata. Jeśli w krajach europejskich częstość występowania wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000.

Wady wrodzone obejmują wady rozwojowe układu nerwowego - bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep pleców (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady kończyn - atrezja (brak), szczęki Deformacje twarzy - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i inne.

Przyczyny wad wrodzonych płodu

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, częste spożywanie alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I to nie jest przypadek - od tego zależy zdrowie dziecka zarówno w łonie matki, jak i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz wad wrodzonych, takie choroby noworodków jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienie rozwoju są często związane z tym, że przyszła mama nie miała wystarczającej ilości witamin i minerałów w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą dać się odczuć znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to przede wszystkim choroby przewodu pokarmowego i choroby metaboliczne, a także cukrzyca i otyłość.

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej dieta, złe nawyki stanowią podstawę zdrowia jej przyszłego dziecka. Brak witamin może powodować zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. To znacznie zwiększa ryzyko posiadania dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Kwas foliowy odgrywa wiodącą rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym płodu. Jest niezbędny do podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka oraz procesów hematopoezy. Kwas foliowy zapobiega prawdopodobieństwu przedwczesnego porodu i pęknięcia worka owodniowego.

Witamina ta zapewnia niezbędne tempo wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza we wczesnym okresie ciąży. Niedobór kwasu foliowego podczas ciąży znacznie zwiększa ryzyko wad wrodzonych u płodu, w szczególności wad cewy nerwowej, wodogłowia i bezmózgowia. Aby zapobiec zaburzeniom rozwojowym cewy nerwowej w zarodku, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i przez cały okres ciąży.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie szeroko zakrojonych działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę i środków zapobiegawczych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi - w szczególności przyjmowanie leków zawierających kwas foliowy.

Wiele krajów, takich jak Argentyna i Turcja, już wdraża programy rządowe mające na celu zapobieganie wrodzonym patologiom rozwojowym. Składają się z części edukacyjnej wyjaśniającej specjalistom medycznym i samym kobietom sposoby zapobiegania wadom rozwojowym płodu oraz części stymulującej - rekompensata 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin, mikroelementów i w tym przypadku nie jest wymagana dodatkowa recepta kompleksów multiwitaminowych. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Współczesne badania, regularnie przeprowadzane w ostatnich latach przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych, wykazały, że dieta współczesnej kobiety, skomponowana z naturalnych produktów, jest w miarę adekwatna do naszego zużycia energii, a nawet nadmierna kaloryczna, nie jest w stanie zapewnić organizm z niezbędną ilością witamin podczas ciąży i laktacji.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę elevite.ru

* A.E. Czeizel Stosowanie multiwitamin zawierających kwas foliowy podczas poczęcia. Europ. J. Obstetr. Ginekol. Biologia rozrodu 1998,151-161.