Dla przyszłej mamy 

Jakie choroby są dziedziczone - lista, klasyfikacja, testy genetyczne i profilaktyka. Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie. Medyczne badanie genetyczne

Człowiek w swoim życiu cierpi na wiele łagodnych lub poważnych chorób, ale w niektórych przypadkach rodzi się już z nimi. Choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne pojawiają się u dziecka na skutek mutacji jednego z chromosomów DNA, co prowadzi do rozwoju dolegliwości. Niektóre z nich to tylko zmiany zewnętrzne, ale istnieje szereg patologii, które zagrażają życiu dziecka.

Czym są choroby dziedziczne

Są to choroby genetyczne lub nieprawidłowości chromosomalne, których rozwój wiąże się z naruszeniem dziedzicznego aparatu komórek, przenoszonego przez komórki rozrodcze (gamety). Pojawienie się takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem transmisji, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z tego rodzaju odchyleniami, więc szansa na poczęcie zdrowego dziecka maleje. Medycyna nieustannie prowadzi badania w celu opracowania procedury zapobiegającej narodzinom dzieci niepełnosprawnych.

Powoduje

Choroby genetyczne typu dziedzicznego powstają w wyniku mutacji informacji genetycznej. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub po długim czasie przy długim rozwoju patologii. Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju dolegliwości dziedzicznych:

  • nieprawidłowości chromosomalne;
  • anomalie chromosomowe;
  • mutacje genów.

Ten ostatni powód zaliczany jest do grupy typów predysponowanych dziedzicznie, ponieważ czynniki środowiskowe wpływają również na ich rozwój i aktywizację. Żywym przykładem takich chorób jest nadciśnienie lub cukrzyca. Oprócz mutacji na ich progresję wpływa przedłużające się przeciążenie układu nerwowego, niedożywienie, uraz psychiczny i otyłość.

Objawy

Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne cechy. Obecnie znanych jest ponad 1600 różnych patologii, które powodują nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się intensywnością i jasnością. Aby zapobiec wystąpieniu objawów, konieczne jest określenie prawdopodobieństwa ich wystąpienia w czasie. Aby to zrobić, użyj następujących metod:

  1. Bliźniak. Patologie dziedziczne diagnozuje się, badając różnice, podobieństwa bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego na rozwój chorób.
  2. Genealogiczny. Prawdopodobieństwo wystąpienia objawów patologicznych lub normalnych jest badane na podstawie rodowodu danej osoby.
  3. Cytogenetyczne. Badane są chromosomy ludzi zdrowych i chorych.
  4. Biochemiczne. Metabolizm człowieka jest monitorowany, podkreślane są cechy tego procesu.

Oprócz tych metod większość dziewczynek przechodzi badanie ultrasonograficzne podczas noszenia dziecka. Pomaga określić na podstawie objawów płodu prawdopodobieństwo wad wrodzonych (od I trymestru), aby sugerować obecność pewnej liczby chorób chromosomowych lub dziedzicznych dolegliwości układu nerwowego u nienarodzonego dziecka.

U dzieci

Zdecydowana większość chorób o charakterze dziedzicznym objawia się w dzieciństwie. Każda z patologii ma swoje własne cechy charakterystyczne dla każdej choroby. Istnieje duża liczba anomalii, więc zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możliwe jest zidentyfikowanie odchyleń w rozwoju dziecka, określenie prawdopodobieństwa chorób dziedzicznych nawet podczas noszenia dziecka.

Klasyfikacja dziedzicznych chorób człowieka

Grupowanie chorób o charakterze genetycznym odbywa się ze względu na ich występowanie. Główne rodzaje chorób dziedzicznych to:

  1. Genetyczne - powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów.
  2. Predyspozycje dziedziczne, choroby autosomalne recesywne.
  3. Nieprawidłowości chromosomalne. Choroby powstają w wyniku pojawienia się nadmiaru lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecji.

Lista dziedzicznych chorób człowieka

Nauka zna ponad 1500 chorób należących do powyższych kategorii. Niektóre z nich są niezwykle rzadkie, ale niektóre typy są słyszane przez wielu. Najbardziej znane to następujące patologie:

  • choroba Albrighta;
  • rybia łuska;
  • talasemia;
  • Zespół Marfana;
  • otoskleroza;
  • napadowa mioplegia;
  • hemofilia;
  • choroba Fabry'ego;
  • dystrofia mięśniowa;
  • zespół Klinefeltera;
  • Zespół Downa;
  • zespół Shereshevsky'ego-Turnera;
  • zespół płaczu kota;
  • schizofrenia;
  • wrodzone zwichnięcie biodra;
  • wady serca;
  • rozszczep podniebienia i wargi;
  • syndaktylia (fuzja palców).

Które są najbardziej niebezpieczne

Spośród powyższych patologii są choroby uważane za niebezpieczne dla ludzkiego życia. Z reguły ta lista obejmuje te nieprawidłowości, które mają polisomię lub trisomię w zestawie chromosomów, gdy obserwuje się od 3 do 5 lub więcej zamiast dwóch. W niektórych przypadkach znajduje się 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie takie anomalie są wynikiem nieprawidłowości w podziale komórek. Przy takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenia nie są bardzo poważne, to żyje do 14 lat. Najgroźniejsze dolegliwości to:

  • choroba Canavan;
  • zespół Edwardsa;
  • hemofilia;
  • zespół Pataua;
  • rdzeniowa amiotrofia mięśniowa.

Zespół Downa

Choroba jest dziedziczona, gdy oboje lub jedno z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Downa rozwija się z powodu trisomii 21 (zamiast 2 są 3). dzieci z tą dolegliwością cierpią na zeza, mają nieprawidłowy kształt uszu, obserwuje się fałdę szyi, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Ta anomalia chromosomowa nie zagraża życiu. Według statystyk 1 na 800 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą urodzić po 35 roku życia, częściej urodzą dziecko z Downem (1 na 375), po 45 latach prawdopodobieństwo to 1 na 30.

Akrokraniodysfalangia

Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia anomalii, przyczyną jest naruszenie chromosomu 10. Naukowcy nazywają tę chorobę akrokraniodysfalangią lub zespołem Aperta. Charakteryzuje się następującymi objawami:

  • naruszenie stosunku długości i szerokości czaszki (brachycefalia);
  • wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) powstaje wewnątrz czaszki z powodu połączenia szwów wieńcowych;
  • syndaktyl;
  • upośledzenie umysłowe na tle ucisku mózgu przez czaszkę;
  • wypukłe czoło.

Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych

Lekarze cały czas pracują nad problemem nieprawidłowości genowych i chromosomowych, ale wszelkie leczenie na tym etapie sprowadza się do tłumienia objawów, nie można osiągnąć pełnego wyzdrowienia. Terapię dobiera się w zależności od patologii w celu zmniejszenia nasilenia objawów. Często stosowane są następujące opcje leczenia:

  1. Wzrost ilości przychodzących koenzymów, na przykład witamin.
  2. Terapia dietetyczna. Ważny punkt, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji anomalii dziedzicznych. Jeśli dieta zostanie naruszona, natychmiast obserwuje się gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład w przypadku fenyloketonurii żywność zawierająca fenyloalaninę jest całkowicie wykluczona z diety. Niepodjęcie tego środka może prowadzić do poważnego idiotyzmu, dlatego lekarze skupiają się na potrzebie terapii dietetycznej.
  3. Spożycie tych substancji, których nie ma w organizmie z powodu rozwoju patologii. Na przykład przy orotacydurii przepisuje kwas cytydylowy.
  4. W przypadku zaburzeń metabolicznych konieczne jest zapewnienie terminowego oczyszczenia organizmu z toksyn. Choroba Wilsona-Konowałowa (nagromadzenie miedzi) zostaje zatrzymana przez d-penicylaminę, a hemoglobinopatię (nagromadzenie żelaza) przez desferal.
  5. Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymów.
  6. Możliwa jest transplantacja narządów, miejsc tkanek, komórek zawierających normalną informację genetyczną.

Profilaktyka

Specjalne testy pomagają określić prawdopodobieństwo dziedzicznej choroby w czasie ciąży. W tym celu wykorzystywane są badania genetyki molekularnej, które niosą ze sobą pewne ryzyko, dlatego przed ich wykonaniem zdecydowanie należy skonsultować się z lekarzem. Profilaktyka chorób dziedzicznych prowadzona jest tylko pod warunkiem, że kobieta jest zagrożona i istnieje możliwość dziedziczenia nieprawidłowości DNA (np. wszystkie dziewczynki powyżej 35 roku życia).

Wideo

Oh, pewnie. Wszystkie nasze cechy są dziedziczone w takim czy innym stopniu - nawet tak pozornie całkowicie nabyte, jak opalenizna i francuski*.


Aby nie kończyć artykułu w tym miejscu, spróbujmy skonkretyzować pytanie.

Od czego inteligencja bardziej zależy - od dziedziczności czy od wychowania?

Wszystkie nasze cechy zależą częściowo od dziedziczności, a częściowo od warunków środowiskowych. Ale siła wpływu środowiska jest różna dla różnych znaków. Na przykład hodowcy zwierząt gospodarskich wiedzą, że nawet od krowy całkowicie niekrewniaczej można uzyskać więcej mleka dzięki dobremu żywieniu i pielęgnacji (wpływ środowiska). Ale niemożliwe jest zwiększenie zawartości tłuszczu w mleku w ten sam sposób - ten parametr prawie całkowicie zależy od dziedziczności.


Inteligencja ludzka, podobnie jak zawartość tłuszczu w mleku krowim, zależy głównie od dziedziczności. W 1996 roku Amerykańskie Towarzystwo Psychologiczne oszacowało wpływ dziedziczności/wychowania na poziom inteligencji na 75/25**, w 2004 roku analiza kilkudziesięciu prac naukowych z tego zakresu dała 85/15. (Wikipedia)

Czy geniusz jest dziedziczony?

Nie, nie jest przesyłany. Genius to unikalna, jedna na milion razy kombinacja genów. Podczas formowania się komórek zarodkowych następuje rekombinacja genów, unikalna kombinacja zostaje zniszczona, a dzieci geniuszy okazują się zupełnie zwykłymi ludźmi.


Ta okrutna zasada znowu uderza najmocniej w hodowców bydła – dzieci najpiękniejszych, najsmaczniejszych i najgrubszych świń są znacznie gorsze od swoich rodziców. - To byłoby rozmnażanie ich wegetatywnie, jak truskawki! Właśnie po to (dla stuprocentowego zachowania cech genialnego rodzica) starają się wprowadzić klonowanie do praktyki rolniczej, ale coś jeszcze nie działa zbyt dobrze.

Czy mądrzy rodzice mogą mieć głupie dziecko?

Może, dlaczego nie. Kombinacje z poprzedniego pytania są przypadkowe - działają zarówno na dobre, jak i na złe. Ale. Statystyki rodzą się z dużej liczby wypadków i mówią nam, że mądrzy rodzice najprawdopodobniej będą mieli mądre dzieci***.


Patrząc na swojego idiotę, zaczynasz myśleć, że to na nim opierały się statystyki? - Być może w tej chwili jesteś bohaterem przysłowia „nie pokazują głupcom połowy pracy”. Mózgi dzieci jeszcze się nie uformowały; z wiekiem dziecko będzie coraz bardziej przypominało was swoją inteligencją. (To samo amerykańskie stowarzyszenie, które dało nam 75/25 dla nastolatków i starszych, dla dzieci dało 45/55.)

Czy starsze dziecko jest naprawdę mądrzejsze od następnego?

Wszyscy chyba czytają w bajkach, że pierwsze dziecko w rodzinie to mądry człowiek, drugie to „tak i tam”, a trzecie to głupiec. Sztuczka polega na tym, że to nie tylko bajka, ale i twarda rzeczywistość: fakt spadku poziomu inteligencji u drugiego i kolejnych dzieci został potwierdzony statystycznie i nie jest już przez nikogo kwestionowany. (Dla drugiego dziecka: tak, starsze jest naprawdę mądrzejsze, ale różnica jest niewielka, rzędu trzech punktów IQ.)


W 2007 roku norwescy naukowcy próbowali wyjaśnić to zjawisko i zmierzyć inteligencję dzieci w rodzinach, w których pierwsze dziecko zmarło w młodym wieku. Z punktu widzenia biologii najstarsze dziecko w takich rodzinach było drugie, z punktu widzenia wychowania – pierwsze; okazało się, że takie dzieci są mądre, jak pierwsze. W konsekwencji spadek inteligencji wraz ze wzrostem numeru seryjnego dziecka tłumaczy się nie czynnikami biologicznymi (dziedziczność), ale wyłącznie wychowaniem ****.

Czy inteligencja jest przekazywana z matki na synów?

Ta opowieść w źródłach rosyjskojęzycznych brzmi tak: „Geny inteligencji znajdują się na chromosomie X, który chłopiec otrzymuje tylko od matki – dlatego inteligencja syna zależy od matki”, odnosząc się do badań Brytyjscy naukowcy. To od razu niepokojące: dobrze wiadomo, że „brytyjscy naukowcy” w połowie przypadków oznaczają „zły redaktor kazał nam pilnie napisać notatkę i wyssaliśmy trochę z palców”.


Przeszukanie witryn w Wielkiej Brytanii potwierdziło moje obawy. Tak, rzeczywiście, chłopak otrzymuje chromosom X tylko od matki (otrzymuje chromosom Y od ojca). Geny odpowiedzialne za inteligencję istnieją, jest ich kilkadziesiąt, część z nich prawdopodobnie znajduje się na chromosomie X. Z tego powodu dziecko otrzymuje od matki trochę więcej genów inteligencji niż od ojca – powiedzmy 18 od matki i 16 od ojca (liczby są wysysane z palca).


===============
* Osoby białoskóre (rude, piegi) nie mogą się opalać w taki sam sposób jak wszyscy inni; ludzie, którzy są otwarci na języki, przeszli takie samo szkolenie, będą płynniej mówić po francusku niż ktokolwiek inny.
** Wyjaśnienie: odziedziczalność pokazuje stosunek zmienności genotypowej do zmienności fenotypowej, tj. bierze rozprzestrzenienie się cechy w populacji i bierze pod uwagę ile udział w tym spreadzie są geny, a jakim jest środowisko. Stwierdzenie „udział dziedziczności w kształtowaniu inteligencji wynosi 75%” jest uproszczeniem.
*** Jeśli rodzice cześć dużo sprytni, muszą ponownie przeczytać punkt o geniuszu.
**** a) rodzice są zaręczeni z kolejnymi dziećmi mniej niż z pierwszym; b) przykładem dla pierwszego dziecka jest rodzic, a dla drugiego - pierwsze dziecko.

Do spotkania z dzieckiem pozostało jeszcze kilka miesięcy i nie możesz się doczekać, kiedy dowiesz się, jak będzie wyglądał: jego niebieskooki blond tata czy ciemnobrązowa mama? Co jeśli „dostanie” nos słynnego dziadka lub wszystkie pieprzyki babci?! Odpowiedź na te pytania musicie uzyskać w dniu urodzin dziecka, bo nasz wygląd zależy od losowego rozmieszczenia genów rodziców. To prawda, że ​​ta loteria nadal ma swoje własne prawa.

Historia każdego z nas zaczyna się od spotkania komórki jajowej i nasienia. Każda z tych komórek ma swój bagaż 23 chromosomów, z których połączenia powstaje unikalna istota z zestawem 46 chromosomów. Każdy z nich przypomina naszyjnik o długości jednego metra i szerokości zaledwie kilku miliardowych milimetra - eksperci nazywają to DNA, czyli kwasem dezoksyrybonukleinowym. Ten naszyjnik składa się z setek "perełek" - genów. Zakodowane są w nich nasze cechy fizyczne: niebieskie lub brązowe oczy, cienkie lub pulchne usta, niski lub średni wzrost. Po prostu niemożliwe jest przewidzenie, które geny odziedziczy dziecko! Oceń sam: jajko zawiera tylko połowę "kapitału" genetycznego matki - 23 chromosomy z 46, które posiada. To samo dzieje się z „bagażem” przyszłego taty. W takim zamieszaniu nie można przewidzieć, gdzie skończy się gen kręconych włosów i gen niebieskich oczu, czy wpadną w część, którą otrzymało dziecko, czy też pozostaną na uboczu? Co więcej, po pierwszej rundzie loterii nastąpi druga! Po spotkaniu krzyżują się geny - tak pojawiają się nowe cechy. Dla każdej ze swoich cech fizycznych dziecko otrzymuje dwa geny: jeden od ojca, drugi od matki. Te geny mogą zawierać te same informacje („niebieski” dla koloru oczu, „prosty” dla włosów, „garbaty” dla nosa) lub różne („niebieski” i „brązowy”, „prosty” i „kręcony”, „ garbaty” i „gładki”). W pierwszym przypadku nie ma problemów: dziecko z dwoma „niebieskimi” genami będzie miało niebieskie oczy. Ale jeśli są różne – „niebieskie” i „brązowe” – wygrywa silniejszy gen!

KTO WYGRA?

Nasze geny mają różne właściwości: te, które dominują i koniecznie się manifestują, nazywane są dominującymi, a te, które są „milczące”, nazywane są recesywnymi. Te pierwsze są zwykle odpowiedzialne za ciemniejsze kolory i cechy. Mogą hamować geny jasnych kolorów i neutralnych cech. Na przykład możemy śmiało założyć, że w zestawieniu danych ciemnowłosego taty z krzywym nosem i blondynki mamy o prostym, równym profilu dominować będą oznaki ojca. To pewne założenie nie oznacza jednak, że tak będzie. W końcu to dzięki różnorodności możliwych kombinacji genów Twoje dziecko będzie wyjątkowe w dosłownym tego słowa znaczeniu. Zobaczmy, jak działają prawa dziedziczenia w różnych sytuacjach.

Marzę o dziewczynie o niebieskich oczach, jak mój mąż. Czy mam jakąkolwiek nadzieję, jeśli sam jestem właścicielem brązowych oczu?

Gen niebieskich oczu jest recesywny. Innymi słowy, aby się zamanifestować, musi być obecna w chromosomie dziecka ustawionym w podwójnej kopii: jeden od ojca, drugi od matki. Twój mąż ma niebieskie oczy, co oznacza, że ​​oba geny odpowiedzialne za ich kolor są niebieskie w jego „bagażu”. Ale czy masz taki gen? Jeżeli w Twoim zestawie pojawi się dominujący gen „brązowe oczy”, nie oznacza to, że nie masz jeszcze jednego, ukrytego na razie „niebieskiego”. A więc pierwsza hipoteza: oboje macie geny leszczyny. Wtedy wszystko jest postanowione: twój „brązowy” pokona „niebieskiego” męża.

Druga hipoteza: jesteś nosicielem utajonego „niebieskiego” genu. W takim przypadku istnieje szansa na urodzenie dziewczynki o niebieskich oczach.

W naszej rodzinie rodzą się tylko dziewczynki. Czy to oznacza, że ​​jako przyszła mama nie mam wyboru?

Wiadomo, że plemniki z chromosomem Y są bardziej mobilne niż ich odpowiedniki X, ale nie żyją długo. Oznacza to, że poczęcie zbliżone do momentu owulacji z większym prawdopodobieństwem urodzi chłopca. Jeśli kochałaś się 3-4 dni przed lub po owulacji, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będziesz mieć córeczkę.

Oboje jesteśmy muzykami. Czy dziecko odziedziczy nasze zdolności?

Spór o wrodzone i nabyte trwa już od dłuższego czasu. Naukowcy odkryli, że kora słuchowa muzyków (tzw. część mózgu przetwarzająca dźwięki) jest lepiej rozwinięta niż u innych ludzi. Ale ten fakt niczego nie wyjaśnia. Czy człowiek zostaje muzykiem, ponieważ dziedziczy rozwiniętą korę słuchową? A może kora słuchowa rozwija się z powodu uzależnienia od muzyki? I choć specjaliści nie mają dziś dokładnej odpowiedzi na te pytania, uważają za udowodnione, że nie wszystkie cechy człowieka są dziedziczone, a na nasz mózg oddziałuje środowisko. Oznacza to, że życie w rodzinie muzyków może zaszczepić w dziecku miłość do muzyki!

Jestem mała, a mój mąż jest wysoki. Czy to oznacza, że ​​nasze dziecko będzie średniego wzrostu?

Oczywiście geny, które otrzymujemy, wpływają na nasz wzrost. Oczywiste jest, że dla rodziców niskiego wzrostu dziecko prawdopodobnie będzie niskie, a dla wysokich wręcz przeciwnie. Ale kombinacja przeciwnych znaków może dać nieprzewidywalny wynik: albo dziecko odziedziczy dane matki lub ojca, albo „będzie” gdzieś pośrodku. Nie do odgadnięcia! Tymczasem nie zapominajmy, że każda nowa generacja okazuje się być wyższa od poprzedniej – ta cecha wiąże się ze zmianą naszej diety.

Czy można wcześniej poznać grupę krwi dziecka?

Jest to dość trudne do zrobienia. Można być jedynie pewnym, że rodzice z IV grupą krwi (AB) nie mogą mieć dziecka z I grupą (O). A właściciele grupy I (O) na pewno będą mieli dziecko z tym samym „wskaźnikiem”. We wszystkich innych sytuacjach nie można nic konkretnego powiedzieć. Na przykład matka z grupą I (O) i ojciec z grupą IV (AB) mogą mieć dziecko z grupą II (OA) lub III (OB). Eksperci określili również wzajemne relacje grup krwi: I (O) - recesywny w stosunku do II (OA) i III (OB).

Mój mąż i ja mamy pełne usta. Czy nasze dziecko może mieć cienkie wargi?

Tak, jeśli oboje jesteście nosicielami recesywnego genu cienkich warg i oba te geny się spotykają. Łącząc swoje „wysiłki”, ujawnią cechę, która do tej pory była ukryta.

Jeden z moich kuzynów ma chorobę Downa. Czy to oznacza, że ​​w naszej rodzinie jest taki gen?

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, jest spowodowany błędem w podziale komórek. W tym przypadku komórka jajowa (w 90% przypadków) lub plemnik (10% przypadków) okazuje się nosicielem dwóch chromosomów 21 zamiast jednego - a dziecko otrzymuje trzy takie próbki zamiast dwóch. Trzeba powiedzieć, że ryzyko przekazania dodatkowego chromosomu wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli wśród 20-letnich kobiet w ciąży zdarza się to w 1 przypadku na 2000, to 40-letnich matek – w 1 na 100. Na szczęście współczesne metody diagnostyczne umożliwiają wykrycie choroby Downa już od pierwszego trymestr ciąży z wykorzystaniem biopsji kosmówki (tak nazywa się badane tkanki przyszłego łożyska) w 10-12 tygodniu ciąży, amniopunkcja (analiza płynu owodniowego) w 16-20 tygodniu, kordocenteza (analiza krwi pępowinowej) po 20-24 tygodniach. Powodem badania przyszłej matki jest jej wiek (od 35 lat), zmiana poziomu „markerów surowicy” we krwi, wyniki USG, a raczej pogrubienie strefy obroży dziecka.

Moja siostra ma dziecko z mukowiscydozą. Czy powinienem się martwić, czy nie?

Jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki rozwoju chorób genetycznych, przed planowaniem ciąży należy skontaktować się z genetykiem.

Mukowiscydoza najczęściej pojawia się nieoczekiwanie, to znaczy, że takich pacjentów nie ma ani w rodzinie ojca, ani w rodzinie matki. Ta okoliczność tłumaczy się tym, że mukowiscydoza jest chorobą recesywną, to znaczy, że osoba może być nosicielem „zmienionego” genu i o tym nie wiedzieć. Taka osoba nazywana jest „zdrowym nosicielem”.

Niestety, jeśli każdy rodzic przekaże dziecku „zepsuty” gen, zachoruje na mukowiscydozę. W sytuacji, gdy oboje rodzice są zdrowymi nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, a także zdrowego; w pozostałych 50% dziecko będzie zdrowym nosicielem, podobnie jak mama i tata. Jeśli ojciec dziecka jest zdrowym nosicielem „zmienionego” genu, a matka go w ogóle nie ma, dziecko „pójdzie” albo do ojca, albo do matki.

W mojej rodzinie jest kilka przypadków ślepoty barw. Czy ta funkcja jest dziedziczona?

Ślepota barw jest genetycznym „rozpadem” niesionym przez chromosom X. Wbrew powszechnemu przekonaniu, osoby nierozróżniające kolorów nie mylą zielonego z pomarańczowym, ale postrzegają oba kolory jako szary. Jest znacznie więcej chłopców z daltonizmem (8%) niż dziewcząt (0,5%). Fakt ten tłumaczy się tym, że mają dwa chromosomy X, co oznacza, że ​​jeśli dziecko otrzyma zepsuty chromosom od jednego z rodziców, to drugi, „zdrowy” to zrekompensuje. Chłopcy – nosiciele jednego chromosomu X i jednego Y – nie mają duplikatu, aby skorygować anomalię.

Mamy mieszaną, afroeuropejską parę. Jakiego koloru będzie skóra naszych dzieci?

Możliwa jest dowolna opcja: od najjaśniejszej do najciemniejszej. Faktem jest, że kolor skóry jest zakodowany nie w jednym, ale w kilku genach. Zwykle mieszanie się znaków rasy afrykańskiej i europejskiej nadaje skórze dziecka kolor kawy z mlekiem. Chociaż efekt końcowy zależy również od genealogii rodziców. Jeśli tata dziecka jest Afrykaninem od kilku pokoleń, kolor skóry dziecka będzie ciemniejszy, ale jeśli jest mulatem, dziecko okaże się lekkie.

Zawsze byłem kompletny. Czy moje dziecko będzie miało problemy z wagą?

Dziecko może odziedziczyć predyspozycje do nadwagi, ale nawet w tym przypadku jego waga będzie zależeć od wielu okoliczności, w tym od odżywiania. Ponadto, aby odpowiedzieć na twoje pytanie, musisz wziąć pod uwagę dziedziczność i sylwetkę przyszłego taty.

Genetyka to nie tylko ciekawa nauka, ale także wygodna. Badania naukowców dowiodły, że wielu z nas nie zależy od nas, ale dziedziczy. Geny, nie można na to poradzić.

Dominujący i recesywny

Nie jest tajemnicą, że na nasz wygląd składa się szereg cech, które determinuje dziedziczność. Możesz mówić o kolorze skóry, włosów, oczu, wzrostu, budowy ciała i tak dalej.

Większość genów ma dwie lub więcej odmian, zwanych allelami. Mogą być dominujące i urażone.

Całkowita dominacja jednego allelu jest niezwykle rzadka, m.in. ze względu na pośredni wpływ innych genów. Również na wygląd dziecka wpływa wielokrotny allelizm obserwowany w wielu genach.
Dlatego naukowcy mówią tylko o wyższym prawdopodobieństwie pojawienia się u dzieci objawów zewnętrznych spowodowanych przez dominujące allele rodziców, ale nic więcej.

Na przykład ciemny kolor włosów dominuje nad jasnymi włosami. Jeśli oboje rodzice mają czarne lub jasnobrązowe włosy, dziecko będzie miało również ciemne włosy.

Wyjątki są możliwe w rzadkich przypadkach, jeśli w rodzinie były na przykład blondynki z obojga rodziców. Jeśli oboje rodzice mają blond włosy, wzrasta prawdopodobieństwo, że dziecko będzie brunetką. Kręcone włosy są bardziej podatne na dziedziczenie, ponieważ są dominujące. Jeśli chodzi o kolor oczu, mocne są też ciemne kolory: czarny, brązowy, ciemnozielony.

Dominują cechy, takie jak wgłębienia na policzkach lub brodzie. W związku, w którym przynajmniej jeden partner ma dołeczki, prawdopodobnie zostaną one przekazane młodszemu pokoleniu. Prawie wszystkie widoczne cechy wyglądu są silne. Może to być duży, długi nos lub garb, odstające uszy, gęste brwi, pulchne usta.

Czy dziewczyna będzie posłuszna?

To, czy córka stanie się zgrabną dziewczyną, która uwielbia lalki, czy też dorośnie jak chłopiec, grając w „kozackich rabusiów” w dużej mierze decyduje instynkt macierzyński, który, jak się okazało, zależy od dwóch genów.

Badania przeprowadzone przez Human Genom Organization (HUGO) zaszokowały środowisko naukowe, gdy przedstawiły dowody na to, że instynkt macierzyński jest przenoszony wyłącznie przez linię męską. Dlatego naukowcy twierdzą, że dziewczęta bardziej przypominają babcie ze strony ojca niż własne matki pod względem wzorców zachowań.

Odziedziczona agresywność

W projekcie Human Genome rosyjscy naukowcy mieli za zadanie ustalić, czy agresywność, drażliwość, aktywność i towarzyskość są cechami dziedziczonymi genetycznie, czy też powstają w procesie wychowania. Zbadaliśmy zachowanie dzieci bliźniaków w wieku od 7 do 12 miesięcy oraz ich genetyczny związek z typem zachowania rodziców.

Okazało się, że pierwsze trzy cechy temperamentu są dziedziczne, ale towarzyskość kształtuje się w 90% w środowisku społecznym. Na przykład, jeśli jedno z rodziców jest podatne na agresję, to z prawdopodobieństwem 94% to samo powtórzy się u dziecka.

geny alpejskie

Genetyka może wyjaśnić nie tylko znaki zewnętrzne, ale nawet cechy narodowe różnych narodów. Tak więc w genomie Szerpów znajduje się allel genu EPAS1, który zwiększa obecność hemoglobiny we krwi, co tłumaczy ich zdolność przystosowania się do życia w warunkach wysokogórskich. Żadne inne osoby nie mają tej adaptacji, ale dokładnie ten sam allel znajduje się w genomie denisowian - ludzi, którzy nie należą ani do neandertalczyków, ani do gatunku Homo Sapiens. Prawdopodobnie wiele tysiącleci temu denisowianie krzyżowali się ze wspólnymi przodkami Chińczyków i Szerpów. Następnie Chińczycy żyjący na równinach utracili ten allel jako niepotrzebny, podczas gdy Szerpowie go zachowali.

Geny, siarka i pot

Geny są nawet odpowiedzialne za to, jak bardzo osoba się poci i jaką ma woskowinę. Istnieją dwie wersje genu ABCC11, które są powszechne w populacji ludzkiej. Ci z nas, którzy posiadają co najmniej jedną z dwóch kopii dominującej wersji genu, produkują płynną woskowinę, podczas gdy ci z dwiema kopiami recesywnej wersji genu mają twardą woskowinę. Ponadto gen ABCC11 odpowiada za produkcję białek, które usuwają pot z porów pod pachami. Osoby z twardą woskowiną nie mają takiego potu, więc nie mają problemów z zapachem i koniecznością ciągłego używania dezodorantu.

gen snu

Przeciętny człowiek śpi 7-8 godzin dziennie, ale jeśli występuje mutacja w genie hDEC2, która reguluje cykl snu i czuwania, potrzeba snu może zostać skrócona do 4 godzin. Nosiciele tej mutacji często osiągają więcej w życiu i karierze dzięki dodatkowemu czasowi.

Gen mowy

Gen FOXP2 odgrywa ważną rolę w tworzeniu aparatu mowy u ludzi. Kiedy to ujawniono, genetycy przeprowadzili eksperyment, aby wprowadzić gen FOXP2 u szympansów, mając nadzieję, że małpa będzie mówić. Ale nic takiego się nie wydarzyło - strefa odpowiedzialna za funkcje mowy u ludzi, u szympansów reguluje aparat przedsionkowy. Umiejętność wspinania się na drzewa w toku ewolucji okazała się dla małpy znacznie ważniejsza niż rozwój umiejętności komunikacji werbalnej.

gen szczęścia

Przez ostatnią dekadę genetyka walczyła o udowodnienie, że szczęśliwe życie wymaga odpowiednich genów, a raczej tak zwanego genu 5-HTTLPR, który odpowiada za transport serotoniny („hormonu szczęścia”).

W ubiegłym stuleciu tę teorię uznano by za szaloną, ale dziś, kiedy odkryto już geny odpowiedzialne za łysienie, długowieczność czy zakochiwanie się, nic nie wydaje się niemożliwe.

Aby udowodnić swoją hipotezę, naukowcy z London School of Medicine i School of Economics przeprowadzili wywiady z kilkoma tysiącami osób. W rezultacie ochotnicy, którzy mieli dwie kopie genu szczęścia od obojga rodziców, okazali się optymistami i nie mieli skłonności do depresji. Wyniki badania zostały opublikowane przez Jana-Emmanuela de Neve w Journal of Human Genetics. Jednocześnie naukowiec podkreślił, że wkrótce można znaleźć inne „szczęśliwe geny”.

Niemniej jednak, jeśli z jakiegoś powodu przez dłuższy czas masz zły nastrój, nie powinieneś zbytnio polegać na swoim ciele i winić Matkę Naturę za „oszukiwanie Cię szczęściem”. Naukowcy twierdzą, że ludzkie szczęście zależy od wielu czynników: „Jeśli masz pecha, straciłeś pracę lub rozstałeś się z bliskimi, to będzie to znacznie silniejsze źródło nieszczęścia, bez względu na to, ile masz genów” – powiedział de Neve. ...

Geny i choroby

Geny mają również wpływ na choroby, na które dana osoba może być podatna. W sumie do tej pory opisano około 3500, a dla połowy z nich zidentyfikowano określony gen winowajcy, poznano jego budowę, rodzaje zaburzeń i mutacje.

Długość życia

Gen długowieczności został odkryty przez naukowców z Harvard Medical School w Massachusetts w 2001 roku. Gen długowieczności to w rzeczywistości sekwencja 10 genów, które mogą skrywać sekret długiego życia.

W trakcie realizacji projektu zbadano geny 137 100-letnich osób, ich braci i sióstr w wieku od 91 do 109 lat. Wszyscy badani znaleźli „chromosom 4”, a naukowcy uważają, że zawiera on do 10 genów, które wpływają na zdrowie i długość życia.

Te geny, jak uważają naukowcy, pozwalają swoim nosicielom skutecznie zwalczać raka, choroby serca i demencję, a także niektóre inne choroby.

Typ kształtu

Geny są również odpowiedzialne za typ ciała. Tak więc skłonność do otyłości często występuje u osób z defektem genu FTO. Gen ten zaburza równowagę greliny „hormonu głodu”, co prowadzi do osłabienia apetytu i wrodzonej chęci jedzenia więcej niż to konieczne. Zrozumienie tego procesu daje nadzieję na stworzenie leku obniżającego stężenie greliny w organizmie.

Kolor oczu

Tradycyjnie uważa się, że kolor oczu zależy od dziedziczności. Za jasne oczy odpowiada mutacja w genie OCA2. Gen EYCL1 z chromosomu 19 odpowiada za kolor niebieski lub zielony; dla brązu - EYCL2; dla brązowego lub niebieskiego - EYCL3 chromosom 15. Ponadto geny OCA2, SLC24A4, TYR są związane z kolorem oczu.

Jeszcze pod koniec XIX wieku istniała hipoteza, że ​​przodkowie człowieka mieli wyjątkowo ciemne oczy. Hans Eiberg, współczesny duński naukowiec z Uniwersytetu w Kopenhadze, przeprowadził badania naukowe, aby wesprzeć i rozwinąć ten pomysł. Według wyników badań gen OCA2 odpowiedzialny za jasne odcienie oczu, którego mutacje wyłączają standardowy kolor, pojawił się dopiero w okresie mezolitu (10 000-6000 p.n.e.). Hans zbiera dowody od 1996 roku i doszedł do wniosku, że OCA2 reguluje produkcję melaniny w organizmie, a wszelkie zmiany w genie zmniejszają tę zdolność i zakłócają jej funkcjonowanie, sprawiając, że oczy stają się niebieskie.

Profesor twierdzi również, że wszyscy niebieskoocy mieszkańcy Ziemi mają wspólnych przodków, ponieważ ten gen jest dziedziczony. Jednak różne formy tego samego genu, allele, są zawsze w stanie konkurencji, a ciemniejszy kolor zawsze „wygrywa”, w wyniku czego rodzice o niebieskich i brązowych oczach będą mieli dzieci brązowookie, a tylko niebieskie. Para może mieć dziecko o oczach o zimnych odcieniach.

Grupa krwi

Grupa krwi przyszłego dziecka jest najbardziej przewidywalną ze wszystkich cech dziedzicznych. Wszystko jest dość proste. Znając grupę krwi rodziców możemy powiedzieć, jaka będzie u dziecka. Tak więc, jeśli oboje partnerzy mają 1 grupę krwi, to ich dziecko będzie miało taką samą. Dzięki interakcji 1 i 2, 2 i 2 grup krwi dzieci mogą odziedziczyć jedną z tych dwóch opcji. Absolutnie każda grupa krwi jest możliwa u dziecka, którego rodzice należą do grupy 2 i 3.

Naukowcy uważają, że zdolności intelektualne są w 50-70% determinowane przez geny, a wybór zawodu - o 40%. 34% z nas ma tendencję do bycia grzecznym i niegrzecznym. Nawet chęć siedzenia przed telewizorem przez długi czas to w 45% predyspozycja genetyczna. Reszta, zdaniem ekspertów, zależy od wychowania, środowiska społecznego i nagłych ciosów losu - na przykład chorób.

Gen, podobnie jak pojedynczy organizm, podlega doborowi naturalnemu. Jeśli na przykład pozwoli osobie przetrwać w trudniejszych warunkach klimatycznych lub dłużej wytrzymywać aktywność fizyczną, to się rozprzestrzeni. Jeśli wręcz przeciwnie, spowoduje pojawienie się jakiejś szkodliwej cechy, to rozpowszechnienie takiego genu w populacji spadnie.

Podczas rozwoju płodowego dziecka ten wpływ doboru naturalnego na poszczególne geny może objawiać się w dość dziwny sposób. Na przykład geny odziedziczone po ojcu są „zainteresowane” szybkim wzrostem płodu – skoro organizm ojca oczywiście na tym nie traci, a dziecko rośnie szybciej. Z drugiej strony geny matczyne promują wolniejszy rozwój – co ostatecznie trwa dłużej, ale pozostawia matce więcej energii.

Zespół Pradera-Williego jest przykładem tego, co dzieje się, gdy wygrywają geny mamy. W czasie ciąży płód jest nieaktywny; po urodzeniu dziecko ma opóźnienie rozwoju, skłonność do otyłości, niskiego wzrostu, senność i zaburzoną koordynację ruchów. Może wydawać się dziwne, że te pozornie niekorzystne cechy są kodowane przez geny matki – należy jednak pamiętać, że te same geny zwykle konkurują z genami ojcowskimi.

Z kolei „zwycięstwo” genów ojcowskich prowadzi do rozwoju kolejnej choroby: zespołu Angelmana. W takim przypadku u dziecka rozwija się nadpobudliwość, często epilepsja i opóźniony rozwój mowy. Czasami słownictwo pacjenta ogranicza się tylko do kilku słów, a nawet w tym przypadku dziecko rozumie większość tego, co się do niego mówi - cierpi na tym zdolność wyrażania swoich myśli.

Oczywiście nie da się przewidzieć wyglądu dziecka. Ale możemy powiedzieć z pewną dozą pewności, jakie będą główne cechy. Pomogą nam w tym geny dominujące (silne) i recesywne (słabe).

Dla każdej ze swoich cech zewnętrznych i wewnętrznych dziecko otrzymuje dwa geny. Te geny mogą być takie same (wysokie, pulchne usta) lub różne (wysokie i niskie, pulchne i cienkie). Jeśli geny będą się zgadzać, nie będzie sprzeczności, a dziecko odziedziczy pulchne usta i wysoki wzrost. W przeciwnym razie wygrywa najsilniejszy gen.

Silny gen nazywany jest dominującym, a słaby – recesywnym. Silne geny u ludzi obejmują ciemne i kręcone włosy; łysienie u mężczyzn; brązowe lub zielone oczy; normalnie pigmentowana skóra. Recesywne objawy obejmują niebieskie oczy, proste, blond lub rude włosy oraz brak pigmentu skóry.

Kiedy spotykają się silny i słaby gen, zwykle wygrywa silny. Na przykład mama jest brązowooką brunetką, a tata blondynką o niebieskich oczach, z dużym prawdopodobieństwem można powiedzieć, że dziecko urodzi się z ciemnymi włosami i brązowymi oczami.

To prawda, że ​​brązowoocy rodzice mogą mieć noworodka o niebieskich oczach. W ten sposób mogły mieć wpływ geny otrzymane od babci lub dziadka. Możliwa jest również sytuacja odwrotna. Wyjaśnienie jest takie, że okazuje się, że nie jeden gen ze strony każdego z rodziców jest odpowiedzialny za jakąkolwiek cechę, jak powszechnie uważano wcześniej, ale za całą grupę genów. A czasami jeden gen odpowiada za kilka funkcji jednocześnie. Za kolor oczu odpowiada szereg genów, które za każdym razem łączą się w inny sposób.

Choroby dziedziczne przenoszone przez geny

Dziecko może odziedziczyć po rodzicach nie tylko wygląd i cechy charakteru, ale także choroby (sercowo-naczyniowe, onkologiczne, cukrzyca, choroba Alzheimera i Parkinsona).

Choroba może się nie pojawić, jeśli podejmiesz podstawowe środki bezpieczeństwa. Poinformuj szczegółowo ginekologa o poważnych problemach zdrowotnych nie tylko swoich i męża, ale także bliskich krewnych. Pomoże to chronić dziecko w przyszłości. Czasami całkowicie zdrowi rodzice rodzą dziecko z chorobą dziedziczną. Był osadzony w genach i objawiał się tylko u dziecka. Zwykle dzieje się tak, gdy oboje rodzice mają tę samą chorobę w swoich genach. Dlatego jeśli planowane jest dziecko, zdaniem ekspertów, lepiej poddać się badaniu genetycznemu. Dotyczy to zwłaszcza rodziny, w której urodziły się już dzieci z chorobami dziedzicznymi.

Słaby gen może nie zostać wykryty w jednym lub wielu pokoleniach, dopóki nie zostaną napotkane dwa geny recesywne od każdego rodzica. I wtedy może pojawić się na przykład tak rzadki objaw, jak bielactwo.

Chromosomy odpowiadają również za płeć dziecka. Dla kobiety szanse na urodzenie dziewczynki lub chłopca są równe. Płeć dziecka zależy tylko od ojca. Jeśli komórka jajowa spotka plemnik z chromosomem płci X, pojawi się dziewczynka. Jeśli Y, urodzi się chłopiec.

Co jeszcze może zależeć od genów:

Płeć - 100%;

Wzrost - 80% (dla mężczyzn) i 70% (dla kobiet);

Ciśnienie krwi - 45%;

Chrapanie - 42%;

Niewierność kobiet - 41%;

Duchowość - 40%;

Religijność - 10%.

Istnieją również geny odpowiedzialne za rozwój pewnych schorzeń, np. depresji czy skłonności do niekontrolowanego jedzenia.

Poziom mutacji u mężczyzn jest 2 razy wyższy niż u kobiet. Okazuje się więc, że ludzkość zawdzięcza swój postęp ludziom.

Wszyscy przedstawiciele rasy ludzkiej są w 99,9% identyczni w DNA, co całkowicie pomija wszelkie podstawy rasizmu.