Instituții 

Aș merge la genetică - planificarea competentă a sarcinii. Vizitarea geneticii la planificarea sarcinii

Planificarea unui copil viitor este stadiul responsabil în viața fiecărei familii. Astăzi, tot mai mult Steam preferă să abordeze foarte serios această problemă, suferă un examen cuprinzător pentru a evalua oportunitățile de reproducere.

Unul dintre pașii importanți din acest proces este Genetica de consultare și analize adecvate. Este necesar să se maximizeze riscul nașterii unui copil cu patologiile de moștenire dobândite.

Din păcate, în prezent de la toată lumea știe despre o gamă largă de capabilități de genetică medicală, dar să neglijeze analizele pentru a identifica factorii negativi și probabilitățile dezvoltării defectuoase a fătului ar fi Nu prudent.

Ce este o analiză genetică

Analiza genetică este un set de date obținute în procesul de observație, calcule și teste de laborator pentru a determina semnele ereditare și studierea proprietăților genelor umane.

  • infecții, boli cronice, eșecuri hormonale, inclusiv. Tulburări ale sistemului endocrin, dintre care multe pot fi încălzite în avans sau își corectează influența asupra corpului viitorului făt;
  • lipsa de vitamine și oligoelemente necesare pentru formarea corespunzătoare a organelor și sistemelor viitorului copil;
  • prezența patologiilor genetice.

În ce cazuri este necesar

Există o serie de condiții în care este necesar consiliere genetică, aceasta este:

  • vârsta partenerilor, când o femeie sub 18 ani sau peste 35 de ani și un bărbat peste 40 de ani. Este în afara acestor frontiere de vârstă că riscul de a se muta genelor și dezvoltarea patologiilor crește semnificativ;
  • boli ereditare care sunt evidențiate de patologiile cronice de rude apropiate, nașterea unui copil anterior cu vicii congenitale, având avorturi sau copii încă;
  • transferat femeii atunci când concepția sau în timpul sarcinii infecții virale;
  • relația de sânge a soților;
  • unele abateri fizice în dezvoltarea unuia sau ambii soți sunt disponibili sau activitatea oricăruia dintre ele este asociată cu un nivel sporit de condiții dăunătoare.

Analiza genetică ar trebui să treci de ambii soți, Care familie este planificată reaprovizionare, pentru că Copilul primește același cromozom de la fiecare dintre ele.

Unde și cine poate trece de analiza genetică

Pentru analizarea factorilor ereditori ai viitorilor părinți consultarea unui medic genetică. Un abur, care presupune că nu ar trebui să aibă patologii, nu poate face decât cu o conversație, în procesul căruia un specialist cu ajutorul unei metode clinice și genealogice va colecta informații despre pedigree și va încerca să afle prezența stărilor indicatoare Sindroame ereditare.

Caracteristica pedigreei include date privind avorturile, avorturile, căsătorii fără copii. Ca rezultat, specialistul este o imagine grafică prin care analiza efectuează apoi.

Complexitatea acestei analize este asociată cu lipsa de informații de la majoritatea oamenilor moderni despre rudele lor pe 2-3 generații. Cauzele morții unei relații de lungă durată sau a unui copil nou-născut nu sunt, de asemenea, întotdeauna cunoscute.

Cea mai completă imagine vă permite să oferiți o examinare clinică. A lui trebuie să fie prescrise cu cele mai mici suspiciuni de patologie existente. În acest caz, medicul va cere ambii soți să treacă analize biologice citogenetice și moleculare. Studiul de către cromozomi este realizat folosind karyotiping și incompatibilitate genetică - HLA-Typing.

Potrivit rezultatelor sondajului, medicul emite o concluzie scrisă cu privire la posibilitatea existenței riscurilor de sarcină în condițiile studiate prin calcule teoretice și analize clinice și oferă recomandări privind planificarea concepției.

În cazuri prea gravă de risc patologia genetică Pot fi recomandate pentru utilizarea ouălor sau spermei donatoare. Cu toate acestea, responsabilitatea pentru decizia finală rămâne în spatele soților înșiși.

Cât de mult să aveți încredere în rezultatele sondajului

După efectuarea unui examen complet pentru factorii genetici posibili obținerea unei prognoze destul de complete Cu privire la posibilitatea abaterilor de la viitorul copil în legătură cu structura cromozomilor. De asemenea, analizele fac posibilă identificarea între transportatorul soților de gene capabili de mutații care pot duce la nașterea unui pacient al copilului.

Măsurătorile efectuate de specialiști permit obținerea unui rezultat măsurat ca procent. Este posibil să se încheie o mare profeție a manifestării eșecurilor genetice pe baza unui indicator care depășește 20%.

Indicatorul este mai mic de 10% cel mai favorabil, orientativ pentru absența problemelor cu genetica. Gradul mediu de risc are loc cu un indicator de la 10 la 20%. În ciuda rezultatelor obținute, ele nu pot fi considerate verdicte finale.

Absolut în toate cazurile există posibilitatea de a dezvolta fătul pentru o schemă neprevăzută a unei previziuni genetice. Precizia rezultatelor acestui sondaj este posibilă numai pentru a identifica riscurile ca factori de probabilitate a unei sarcini viitoare favorabile sau nefavorabile, precum și, dacă este posibil, reducând rolul lor negativ.

Video

Videoclipul prezentat mai jos demonstrează relevanța analizei genetice în timpul planificării sarcinii în prezent. Adesea, copiii se nasc în familii, au moștenit o serie de patologii mai puțin și mai grave.

Pentru a preveni riscul de a dezvolta multe dintre ele va ajuta la timp o analiză genetică, precum și o consultare a unui medic genetică. Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre dacă este posibil să se prevină manifestarea copilului de patologii periculoase?

Și care teste ar trebui făcute înainte și în timpul sarcinii, pentru a determina condițiile favorabile pentru nașterea copilului, va oferi directorului adjunct al Centrului Medical Genetic al Academiei Ruse de Științe, Doctor de Științe Medicale V.L. Izhevsk.

Planificarea cuplului Concepția unui copil poate reduce semnificativ riscul nașterii copilului cu patologii. Pentru că aveți nevoie în avans, chiar înainte de sarcină, pentru a finaliza un examen medical complet pentru a identifica disponibilitatea problemelor de sănătate pentru fiecare dintre viitoarele părinți. Uneori nu funcționează pentru testarea și vizitarea specialiștilor din lista standard. Analiza asupra geneticii Atunci când planificarea sarcinii este rar numită, dar dacă ginecologul a considerat că este necesar, este necesar să o trecem.

Citiți în acest articol

Care se încadrează în grupul de risc

Un copil cu patologie genetică poate apărea chiar de la părinți complet sănătoși. Cu toate acestea, dacă mama sau tata are o predispoziție la concepția unui astfel de copil, este aproape o sută de procente probabilitatea poate fi identificată utilizând un set de studii genetice.

Lista semnelor pe baza căreia sunt determinați viitorii părinți din grupul de risc:

  • mama, Papa sau unele dintre rudele lor au diagnosticat anterior bolile genetice, cum ar fi schizofrenia, boala Alzheimer, sindromul Down și altele;
  • În copiii născuți anterior (nu neapărat generali), au fost identificate abateri genetice;
  • Încercările de cuplu pentru a concepe un copil mai mult de un an rămân nereușite;
  • În istoria mamei au deja cazuri sau nașterea unui copil mort;
  • vârsta viitoarei mame este mai mică de 18 sau mai mult de 35 de ani, iar Papa este mai mare de 40 de ani;
  • soții se adresează reciproc cu rude de sânge;
  • lucrarea unuia sau ambilor soți implică contactul cu substanțele nocive capabile să influențeze caracteristicile genetice ale unei persoane;
  • o femeie trebuie să ia medicamente care pot deteriora fătul sau să afecteze în mod semnificativ dezvoltarea sa.

Dacă există cel puțin o suspiciune că unul dintre acești factori amenințători este prezent în viața unei perechi de concepție, este necesar pentru genetică.

Analiza incompatibilității genetice

Este deosebit de important să treceți acest studiu genetic al acelor perechi care, de mult timp, încercând fără succes să conceapă un copil, precum și femeile cu un diagnostic dezamăgitor de infertilitate.

Această analiză implică studiul HLA (antigenul de leucocit uman) al fiecărui soț / soție. Faptul este că, cu similitudine severă, sarcina devine pur și simplu imposibilă. Corpul femeilor pur și simplu nu produce anticorpi special concepuți pentru a proteja placenta și fructele, care în acest caz sunt percepute ca ceva străin și sunt descurajate.

Sângele din Viena va fi, de asemenea, luat pentru a explora soții, dar există deja un grad de similitudine cu cromozomii lor. Cu cât vor diferi mai mult, cel mai probabil ca femeia să poată concepe și să facă un copil sănătos. Incompatibilitatea genetică totală este diagnosticată extrem de rar. Rezultatul poate fi găsit în câteva săptămâni.

Diagnosticarea ADN a prezenței anumitor boli

O femeie sau bărbați ar fi putut fi născută cu copii cu astfel de boli, cum ar fi fenilchetonurie sau fibregație. În acest caz, lista analizelor genetice la planificarea sarcinii include, de asemenea, studii de ADN care dezvăluie riscul unor astfel de încălcări și copilul următor.

Interpretarea rezultatelor

Cu o examinare completă asupra geneticii, este posibilă pre-prezice prezența a mai mult de 60 de tipuri de abateri genetice monogene de la viitorul copil, precum și 4 patologii multifactorice. Analizele vă permit să aflați dacă oricare dintre soți este un transportator de gene mutante, adesea motivul apariției unui copil bolnav.

Cu ajutorul testelor genetice, este posibilă identificarea riscului de complicații la intrarea fătului, ceea ce face posibilă prevenirea acestora la timp.

Doctorul măsoară gradul de risc în procente. Probabilitatea ridicată a nașterii unui copil cu încălcări genetice este indicatorul mai mare de 20%. Dacă este mai mică de 10%, atunci, cel mai probabil, nu vor exista probleme cu genetica. Clasa medie este o gamă cuprinsă între 10 și 20%. Dacă riscurile sunt evaluate ca fiind foarte mari, specialistul poate sfătui soții să se abțină de la conceperea unui copil sau să recomande unul dintre programele donatorilor din ECO. Cu o probabilitate medie, o femeie va trebui să treacă din nou analize în timpul sarcinii.

Indiferent de rezultatele sondajului genetic, ele nu sunt verdicte finale. Cu toate acestea, la timp, analiza ajută adesea nu numai să învețe despre riscurile nașterii unui copil bolnav, ci și să facă tot posibilul pentru a le reduce.

Astăzi, planificarea copilului este cea mai familiarizată cu toată seriozitatea. Această abordare este foarte relevantă, deoarece pregătirea pentru statutul cel mai important și responsabil din viața fiecărei persoane, statutul părintelui, necesită cea mai apropiată atenție. Este bine să înțelegeți că această întrebare dificilă va contribui la examinarea medicală obligatorie a viitorilor părinți, care include și analize genetice (teste genetice). Mai mult, dacă aproximativ 10-15 ani în urmă, au fost obligați să ia așa-numitele femei "comedie", atunci astăzi, specialiștii genetici sunt de ajutor să creadă că un astfel de diagnostic ar trebui făcut chiar și femeilor foarte tinere.

Ce sunt analizele genetice?

Rezultatele cercetării genetice vor ajuta la afla:

  • Gradul de amenințare de avort spontan în primele etape;
  • Probabilitatea apariției complicațiilor în timpul sarcinii;
  • Gradul de risc de dezvoltare a diferitelor patologii ale fătului;
  • Probabilitatea apariției noilor boli ereditare și genetice.

În lumea modernă, întrebarea: "Cât de bun va fi copilul viitor?" Este deranjat nu numai mama care o pune timp de 9 luni. Beat de alarmă și oameni de știință genetici. Din păcate, în ultimii ani, în legătură cu deteriorarea ecologiei, fiecare copil este născut cu patologii și boli ereditare.

Cine ar trebui să viziteze genetică?

Factori care pot afecta negativ sarcina viitoare și care necesită consiliere din partea genetică:

  • În familie, unii dintre părinți au marcat boli genetice;
  • Soții vin la fiecare dintre rudele, cum ar fi veri și surori;
  • Femeia avea una sau câteva avorturi, copii minoriborn;
  • Familia are deja copii cu paralizie cerebrală și alte defecte grave;
  • Vârstă femeie sub 16 ani sau peste 35 de ani;
  • Vârstă bărbați de mai bine de 40 de ani;
  • Cel puțin unul dintre părinți a lucrat mult timp în producția dăunătoare, a fost contactul cu radiațiile sau substanțele chimice toxice;
  • Oricine de la părinți a luat medicamente incompatibile cu sarcina;
  • Infertilitate (perechea nu funcționează Gravidă mai mult de un an).

De asemenea, este important să știți că principalul motiv pentru inconsecvența sarcinii și avort spontan este faptul că este de incompatibilitate genetică a soților. Acest lucru se întâmplă atunci când antigenele de leucocite umane (HLA) bărbați și femei sunt foarte asemănătoare. Ca urmare, corpul femeii transformă embrionul, luându-l pentru un corp străin. Acesta este motivul pentru care este greu sarcina principală a cercetării genetice este detectarea inconsecvențelor în cromozomii din viitorii părinți și ceea ce sunt mai mult, cu atât mai multe șanse au un copil sănătos.

Cum este consultarea geneticii și a analizei genetice la planificarea concepției?

La recepție, medicul genetic ar trebui să sondă cu atenție câteva perechi de familii de stil de viață, obiceiuri proaste, boli cronice și suferite, precum și sănătatea rudelor apropiate și îndepărtate ale ambelor soți. Pe baza informațiilor primite, genetica determină procedura de sondaje pentru viitorii părinți. Conform rezultatelor analizelor, genetica determină riscul individual de dezvoltare a bolilor ereditare și este o previziune genetică pentru dezvoltarea copilului.

Dacă un cuplu căsătorit aparține uneia dintre grupurile de risc enumerate mai sus, geneticul este prescris un studiu citologic, o spermogramă (om pentru a exclude sau identifica patologiile spermei) și HLA-TYPING. Conform rezultatelor studiilor, sunt determinate 3 grade de risc:

  • Până la 10% (scăzut) - copilul sănătos se va naște;
  • De la 10 la 20% (media) - există posibilitatea unor patologii în dezvoltarea fătului. În timpul sarcinii, o femeie trebuie să fie sub supraveghere constantă;
  • Mai mult de 20% (înălțime) - probabilitatea apariției patologiilor fătului este destul de ridicată. În acest caz, medicul poate recomanda să se abțină de la sarcină și să profite de metoda ECO.

Metodele de sondaje genetice sunt împărțite în 2 grupe: non-invazive și invazive.

Metode de diagnostic non-invazive

Ultrasunete (diagnosticare cu ultrasunete)

Prima examinare se desfășoară în 12-14 săptămâni de sarcină. În această perioadă, unele malformații ale fătului sunt foarte realizate. Deci, îngroșarea anormală în zona guler fetus este probabil un semn de sindrom Down. O femeie cu un rezultat similar al ultrasunetelor va fi direcționat către un studiu suplimentar - un gard al eșantionului celulelor placente pentru o determinare mai fiabilă a cromozomului de plante.

Al doilea ultrasunete se efectuează în 21-24 de săptămâni. În această perioadă, abaterile în dezvoltarea anatomică a fătului (persoane, brațe, picioare, organe interne) pot fi deja detectate.

Ultrasunetele pentru o perioadă de 32-34 de săptămâni evaluează starea sistemului sanguin al fetalului și determină, de asemenea, întârzierile dezvoltării sale.

Screening-ul biochimic (analiză specială a sângelui)

Această analiză determină modificările concentrației anumitor proteine \u200b\u200bsecretate de embrion în sângele mamei: RARR, HCG, AFP, care vă permite să determinați prezența patologiilor de fructe.

Metode de diagnosticare invazivă

Studiile invazive sunt efectuate exclusiv din motive medicale, deoarece atunci când sunt efectuate, există riscul de sănătate și făt al femeilor. Diagnosticul invaziv este un gard al materialului studiat din uter (corpuri de ombilicale ombilicale, apă uleioasă, celule placenta). Aceste studii sunt efectuate numai în spital și sub controlul cu ultrasunete. După analize, o femeie de cel puțin 3 ore ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor.

Metodele invazive includ:

Biopsie chorione - materialul de gard al celulelor placentei. Studiul se desfășoară în 9-12 săptămâni. Rezultatele vor fi gata după 3 zile. În funcție de posibilitatea unui anumit laborator.

Amniocenteza. - Gardul apelor fără ulei. Se efectuează în perioada de 16-24 de săptămâni. Rezultatul va fi gata după 4-6 săptămâni. Termen - în funcție de posibilitatea unui anumit laborator. Aceasta este cea mai sigură metodă, deoarece riscul de avort spontan după utilizarea sa este de numai 1%.

Cordocente.z. - Analiza sângelui ombilical. Se efectuează în perioada de 22-25 de săptămâni, rezultatul este gata după 5 zile. Această metodă este cea mai informativă.

Placentă - Gardul celulelor din placentă. Se efectuează pe o perioadă de la 12 la 22 de săptămâni. Riscul de complicații după ce este suficient de mare: 3-4%.

Atenţie! Utilizarea oricăror medicamente și consumabile dietetice, precum și utilizarea oricăror tehnici medicale, este posibilă numai cu permisiunea medicului.

Consultarea geneticii atunci când planificarea sarcinii este departe de a rare astăzi. Lista de citiri largi. Este necesar ca cuplurile, în care există boli ereditare grave. De asemenea, ajutorul geneticii este necesar în cazul unor sarcini nereușite. Analiza materialului ereditar al cupluului căsătorit va face posibilă determinarea probabilității de naștere a copiilor sănătoși.

Citiți în acest articol

Consultarea geneticii are nevoie atunci când planifică

O vizită la medicul acestei specialități este, de preferință, pentru toate persoanele care planifică sarcina. Genetica de consultare ajută părinții viitori să scape de multe tulburări și alarme legate de sănătatea copilului. Chiar și o pereche sănătoasă care nu are anomalii genetice, există întotdeauna un risc de naștere al unui copil cu patologii, diferența este doar în probabilitate.

  • Părinții înșiși sau rudele lor apropiate au un diagnostic asociat cu dizabilități genetice. Acestea pot fi bolile cum ar fi schizofrenia sau alte patologii mentale, boala Alzheimer, sindromul Down și multe altele. O indicație obligatorie pentru desfășurarea analizei genetice este prezența unui cuplu deja născut sau unul dintre soții copiilor cu anomalia genetică.
  • La colectarea istoriei, se pare că o femeie și un bărbat de mult timp (mai mult de 1 an) încearcă fără succes să conceapă copilul, în timp ce nu nu sunt detectate nicio patologie din ginecolog și Androlog.
  • Încercările anterioare de a da naștere unui copil s-au încheiat în diferite termeni sau sarcini au scăzut sau fructele s-au născut non-vizuale.
  • Factorul de risc este sarcina, care a ajuns la o femeie care nu a ajuns la 18 ani și, de asemenea, dacă ambele sau unul dintre părinți au trecut frontiera de 40 de ani.
  • Consultarea geneticii este necesară dacă soții sunt în sânge unul de celălalt.
  • Foarte des, abaterile pot fi asociate cu lucrarea unuia sau ambelor soți. De exemplu, dacă natura lucrării implică o interacțiune frecventă cu substanțe nocive sau otrăvitoare.
  • Patologiile genetice pot fi cauzate de necesitatea de a lua unul dintre soții anumitor medicamente. De obicei, medicamente puternice, de exemplu, în bolile sistemului nervos, tulburări psihice, afecțiunilor oncologice.

Motivul consultării unui medic de genetică este o suspiciune de trombofilie genetică. Pentru această boală, formarea unui număr mare de cheaguri de sânge se caracterizează pe o perioadă lungă de timp, care în timpul sarcinii poate provoca sângerări, insuportabilă, fret a fătului.

Analiza genetică a trombophyla congenitală este atribuită în funcție de disponibilitate:

  • accident vascular cerebral sau infarct miocardic sub vârsta de 45 de ani la rude sau o istorie a unei femei;
  • varice;
  • probleme cu sarcina de hacking sau dezvoltarea intrauterină a fătului;
  • pictura placenta din istorie.

Nevoia de anumite analize se datorează unui pur individual și depinde de imaginea clinică.

Tipuri de analize pentru bolile genetice într-o pereche

Patologia poate fi detectată prin utilizarea diferitelor metode de diagnosticare. Pentru a obține o imagine fiabilă, poate fi necesară o combinație de mai multe tipuri de teste.

Analiza unui studiu de karyotip sau citogenetic

Karyotiping se efectuează pentru a determina genomul soților, adică. Cromozomi cantitativi și de înaltă calitate. În timpul vieții Karyotipului uman nu se schimbă, astfel încât această analiză se face o singură dată.

Abaterea dintre cromozomi din norma în direcția de creștere sau scădere poate fi confirmată, de exemplu, sindromul în jos și alte boli ereditare la părinți. Inclusiv cele care au un aeroport mic, de exemplu, sindromul Klinfelter, Sherchesev-Turner.

O analiză a carilotipului permite nu numai determinarea compoziției cantitative a cromozomilor, ci și identificarea defectelor în formă și dimensiuni, precum și a pauzelor de diagnosticare și alte anomalii și. Astfel de patologii ale genomului, chiar și unul dintre soți duc la imposibilitatea de a purta un fruct viabil sau o infertilitate completă. În plus, genele deteriorate sunt cauza dezvoltării diferitelor boli severe în viitorul copil.

Karyotiping este numit în următoarele cazuri:

  • rămânând în dezvoltarea sexuală a unuia dintre viitorii părinți;
  • amenoreea la fete cu vârsta peste 15 ani;
  • anterior, debutul menopauzei;
  • prezența istoriei întreruperii spontane a sarcinii în timpul timpuriu;
  • repetate încercări nereușite ecologice;
  • prezența rudeniei de sânge între soți;
  • diagnosticarea infertilității la unul dintre soți;
  • oligozoospermie sau azoospermie la bărbați.

Pentru karyotiping, sângele este realizat din venă, analiza ia pe stomacul complet.

Aceste analize fac posibilă identificarea unei game largi de boli ereditare. În timpul diagnosticelor genetice moleculare, sunt efectuate caracteristicile structurii ADN.

Acesta este un grup extins și divers de metode destinate identificării patologiilor în structura unei secțiuni separate de material ereditar sub forma unei secvențe de aminoacizi. Datorită unor astfel de analize, genetica poate diagnostica astfel de boli periculoase, cum ar fi hemofilia, fibroza chistică, pierderea auzului și multe altele.

Diagnosticarea PCR (reacția lanțului poli-dimensionat) este cea mai populară printre toate metodele genetice moleculare. Acest lucru se datorează celei mai mari acuratețe a rezultatelor analizei și perioadelor scurte de conduită. În procesul de cercetare, este selectată o anumită secțiune a ADN-ului, care cu preparate speciale este duplicată în mod repetat.

Metodele de diagnostic genetic molecular sunt cele mai exacte în definiția bolilor genetice, iar rezultatele acestora sunt recunoscute cât mai informative posibil.

Metoda se bazează pe faptul că structura ADN-ului oricărei persoane nu se schimbă în timpul vieții, în timp ce orice celulă de celulă conține aceeași moleculă. Acest lucru permite utilizarea celulelor derivate din orice parte a organismului pentru a analiza celula: Pentru studiu, sângele, epiteiul bucal, particulele de epidermă etc. pot fi efectuate.

Avantajul analizei ADN este că gena defectă poate fi detectată înainte de apariția simptomelor clinice ale bolii, precum și la persoanele sănătoase care sunt purtători ai unei mutații genetice.

Lipsa cercetării este costul său destul de ridicat.

Urmăriți videoclipul despre sfatul de genetică înainte de planificarea sarcinii:

Analiza citogenetică.

Acest tip de studiu se bazează pe analiza structurii cromozomilor care utilizează micromatrix special, care se aplică la chipsurile ADN izolate din sângele limfocitelor. Analiza citogenetică este rar utilizată, deoarece durează mult timp - rezultatul devine cunoscut doar pentru o lună.

Dar, în cazul unei antecedente de episoade repetate de non-scurgere de sarcină sau un diagnostic de infertilitate, acest tip de cercetare este cât mai informativ posibil. În plus, aceasta ajută la clarificarea diagnosticului la copii în caz de suspiciune a unei boli genetice.

Cercetarea citogenetică ajută la identificarea următorilor agent:

  • Translocarea cromozomilor, adică Schimbări în structura lor. Uneori este patologia ereditară, dar poate să apară în fertilizare sau în timpul maturării celulelor sexuale atât într-un bărbat cât și la o femeie.
  • Mozaicism cromozomilor genitali, adică Asociația patologică a diferitelor materiale genetice. O astfel de anomalie este simptomul sindromului Klinfelter, Turner și alte boli.

Metoda de pește (hibridizare fluorescentă)

Această metodă în practica rusă este destul de rară, deși are sensibilitate și precizie ridicată. Pentru analiză, se utilizează un cromozom separat sau segmentele sale, care sunt marcate cu markeri strălucitori speciali pentru a identifica site-ul cu gene defecte.

Analizele genetice sunt încurajate să ia toți cuplii căsătoriți care planifică nașterea unui copil, deoarece mutații genetice se pot întâlni chiar cu oameni sănătoși practic.

Foarte des, omul nu are semne și simptome de patologii genetice, dar poate fi purtători ai unei gene defecte.

În cazul în care, în familie, cel puțin unul dintre soți există cazuri de patologii ereditare, recursul la genetică și trecerea unui studiu cuprinzător este obligatoriu. Aceste patologii sunt în primul rând printre:

  • troombofilia;
  • fibregație;
  • pierderea auzului;
  • hemofilie și multe altele.

Metodele moderne de studii genetice moleculare ale cuplurilor maritale permit să determine nu numai mutațiile genetice și prezența bolilor ereditare, ci și o predispoziție la multe patologii severe la nivel genetic.

Acestea sunt bolile cum ar fi:

  • și alte tulburări endocrine;
  • ateroscleroza vaselor cerebrale;
  • astm bronsic;
  • boli oncologice;
  • osteoporoza și multe altele.

Este deosebit de important să se supună unei examinări genetice a perechilor care au decis să concepeți un copil la vârsta adultă.

O persoană nu are întotdeauna o idee despre starea de sănătate a rudelor sale și nici măcar nu poate bănui că este un purtător al unei gene deteriorate. Consultarea geneticii în timpul sarcinii și a cercetării genetice în termenele timpurii va ajuta la evitarea multor riscuri pentru mama și copilul viitor, vă va permite să planificați în mod corespunzător o sarcină.

Până în prezent, natura abaterilor genetice nu a fost încă studiată. Multe dintre ele pot fi prevăzute. Prin urmare, pentru a exclude patologiile genetice și distribuția acestora, se efectuează analize genetice.

Cine are nevoie de genetică de consultare atunci când planificăm sarcina?

Pentru a fi calm pentru cursul sarcinii viitoare, pentru dezvoltarea normală a fătului și sănătatea viitorului dvs. copil, este mai bine să treceți analiza genetică în timp ce planificați sarcina, mai ales dacă:

  • o femeie nu poate concepe sau îndure un copil. Consultarea geneticii și realizarea testelor necesare la planificarea sarcinii va contribui la înțelegerea cauzelor acestei situații. Pentru aceasta, testul de sânge este luat într-un bărbat și o femeie, iar seturile lor cromozomiale sunt investigate;
  • o femeie care a decis să dea naștere unui copil, mai mult de 35 de ani, iar tatăl viitorului copil este mai mare de 40 de ani (părinții mai în vârstă, cu atât mai mare riscul de a dezvolta mutații genetice);
  • există rude;
  • părinții viitoare sunt rude apropiate;
  • primul copil are patologii congenitale.

Analiza asupra geneticii la planificarea sarcinii

Genetica La planificarea sarcinii, întâlniți mai întâi o familie pedigree, constată factorii care sunt potențial periculoși pentru viitorul copil asociat bolilor părinților săi acceptați de aceste medicamente, condiții de viață, caracteristici profesionale.

Apoi, dacă este necesar, genetica poate atribui o analiză suplimentară genetică la sarcină. Aceasta poate fi o examinare generală-clinică, printre care: teste de sânge pentru biochimie, consultare a unui neurolog, terapeut, endocrinolog. Sau analizele speciale pot fi efectuate asupra geneticii asociate studiului cariotipului - calitatea și cantitatea cromozomului unui bărbat și a unei femei la planificarea sarcinii. În cazul căsătoriilor între rudele de sânge, infertilitatea sau non-sarcina, este efectuată introducerea HLA.

După analizarea pedigreei, evaluarea altor factori, rezultatele analizei geneticii determină riscul bolilor ereditare de la viitorul copil. Nivelul de risc este mai mic de 10% discuții despre probabilitatea nașterii unui copil sănătos. Nivelul de risc de 10-20% este posibilă naștere și sănătoasă și un copil bolnav. În acest caz, va fi necesar să se facă o analiză pe genetică deja într-o femeie însărcinată. Riscul ridicat de anomalii genetice este un motiv pentru abur să se abțină de la sarcină sau de donator utilizat sau un ou. Dar chiar și cu niveluri ridicate și mijlocii, există posibilitatea ca bebelușul să se fi născut sănătos.