Droguri 

Ce este o metodă de diagnostic invazivă. Metode invazive de diagnostic prenatal. De ce aleg pacienții metoda minim invazivă

Aportul de lichid amniotic pentru studii biochimice, hormonale, imunologice, citologice și genetice, permițând judecarea stării fătului. Indicațiile pentru amniocenteză sunt: ​​incompatibilitatea izoserologică a sângelui mamei și a fătului, hipoxie fetală cronică (sarcină prelungită, gestoză OPG, boli extragenitale ale mamei etc.), stabilirea gradului de maturitate a fătului, diagnosticarea prenatală a sexului, cardiologic examen pentru malformații fetale, studiu microbiologic.

În funcție de locul puncției, se face distincția între amniocenteză transvaginală și transabdominală. Amniocenteza transvaginală este recomandată pentru vârsta gestațională de până la 16-20 de săptămâni, transabdominală - după 20 de săptămâni. Operația se efectuează întotdeauna sub îndrumare cu ultrasunete, alegând locul de puncție cel mai convenabil în funcție de locația placentei și a părților mici ale fătului.

În amniocenteza transabdominală, după tratamentul peretelui abdominal anterior cu o soluție antiseptică, se efectuează anestezia pielii, a țesutului subcutanat și a spațiului subgaleal cu soluție de novocaină 0,5%. Studiul necesită cel puțin 40 ml de lichid amniotic. Punctul de puncție de pe peretele abdominal anterior este tratat cu un antiseptic și se aplică un adeziv aseptic. Amniocenteza transvaginală se realizează prin fornixul vaginal anterior, canalul cervical sau fornixul vaginal posterior. Alegerea locului de introducere a acului de puncție depinde de locația placentei. După igienizarea preliminară a vaginului, colul uterin este fixat cu forceps glonț, deplasat în sus sau în jos, în funcție de metoda aleasă, iar peretele vaginal este perforat într-un unghi față de peretele uterin. Când acul pătrunde în cavitatea uterină, lichidul amniotic este eliberat din deschiderea sa.

Compoziția biochimică a lichidului amniotic este relativ constantă. Există mici fluctuații ale concentrației de substanțe minerale și organice, în funcție de durata sarcinii și de starea fătului. Valoarea pH-ului lichidului amniotic se corelează cu cea a sângelui fetal obținut din pielea capului fetal. La sarcina la termen, pH-ul lichidului amniotic este de 6,98-7,23. Cele mai informative în ceea ce privește diagnosticul de hipoxie fetală sunt pH (mai mic de 7,02), pCO 2 (peste 7,33 kPA), p02 (mai puțin de 10,66 kPA), concentrația de potasiu (peste 5,5 mmol / l), uree (7, 5 mmol / L) și cloruri (peste PO mmol / L). Unul dintre indicatorii importanți ai metabolismului în lichidul amniotic este creatinina, a cărei concentrație crește odată cu progresia sarcinii și la sfârșitul acesteia este de 0,18-0,28 mmol / l. Creatinina reflectă gradul de maturitate al rinichilor fetali, se observă o creștere a nivelului său în lichidul amniotic cu malnutriția fetală și toxicoza tardivă a femeilor însărcinate. O creștere a conținutului de proteine ​​din lichidul amniotic poate indica boli hemolitice, moarte fetală intrauterină, anencefalie și alte anomalii fetale. Nivelul de glucoză din lichidul amniotic de 15 mg / 100 ml și peste "este un semn de maturitate fetală, sub 5 mg / 100 ml - imaturitatea acestuia. Cu sarcina prelungită, concentrația de glucoză scade cu 40% datorită unei scăderi a conținut de glicogen în placentă din cauza modificărilor distrofice.

Pentru a diagnostica boala hemolitică a fătului, se determină densitatea optică a bilirubinei (OPB) în lichidul amniotic. Valoarea OPB este setată utilizând un spectrofotometru la o lungime de undă de 450 nm. Când OPB este sub 0,1, curba spectrofotometrică este evaluată ca fiziologică.

Examenul citologic al lichidului amniotic

Pentru a diagnostica gradul de maturitate al fătului, se efectuează o examinare citologică a lichidului amniotic. Sursa principală a compoziției celulare a lichidului amniotic este pielea și epiteliul tractului urinar al fătului. Include epiteliul amnionului, cordonul ombilical și cavitatea bucală a fătului. Pentru a obține și studia sedimentul, lichidul amniotic este centrifugat la 3000 rpm timp de 5 minute, frotiurile sunt fixate cu un amestec de eter și alcool, apoi colorate folosind metoda Garras-Shore, Papanicolaou sau soluție de sulfat de Nil albastru 0,1%, care colorează non -celulele nucleare care conțin lipide (produsul glandelor sebacee ale pielii fetale) până la portocaliu (așa-numitele celule portocalii). Procentul de celule portocalii din frotiu corespunde maturității fătului: până la 38 de săptămâni de gestație, numărul lor nu depășește 10%, peste 38 de săptămâni - ajunge la 50%. Pentru a evalua maturitatea pulmonară fetală, se măsoară concentrația fosfolipidelor în lichidul amniotic, în special raportul lecitină / sfingomielină (L / C). Lecitina, saturată cu fosfatidilcolină, este principalul principiu activ al surfactantului. Valorile raportului L / C sunt interpretate după cum urmează:

  • L / S = 2: 1 sau mai mult - plămâni maturi; numai în 2% din cazuri, nou-născuții sunt expuși riscului de a dezvolta sindrom de detresă respiratorie;
  • L / S = 1,5-1,9: 1 - probabilitatea de a dezvolta sindrom de detresă respiratorie este de 50%;
  • L / S = mai puțin de 1,5: 1 - în 73% din cazuri, este posibilă dezvoltarea sindromului de detresă respiratorie.

În practica de zi cu zi, se utilizează o evaluare calitativă a raportului dintre lecitină și sfingomielină (testul spumei). În acest scop, 3 ml de alcool etilic se adaugă într-o eprubetă cu 1 ml de lichid amniotic și eprubeta se agită timp de 3 minute. Inelul format din spumă indică maturitatea fătului (test pozitiv), absența spumei (test negativ) indică imaturitatea țesutului pulmonar.

Studiul lichidului amniotic în vederea diagnosticării malformațiilor congenitale se efectuează, de regulă, la o vârstă gestațională de 14-16 săptămâni. Celulele fetale, conținute în lichidul amniotic și utilizate pentru cercetarea genetică, sunt cultivate în cultura țesuturilor. Indicațiile pentru amniocenteză în acest caz sunt:

  • vârsta femeii este de peste 35 de ani (dat fiind riscul ridicat de formare a trisomiei pe 21 de perechi de cromozomi);
  • Disponibilitate. boli cromozomiale la copiii născuți mai devreme;
  • suspiciune de boli legate de cromozomul X la mamă.

Complicații ale amniocentezei: ruperea prematură a lichidului amniotic (mai des cu acces transcervical), leziunea vaselor fetale, leziunea vezicii urinare și a intestinelor mamei, corionamnionita; mai rar - naștere prematură, abruptie placentară, leziuni fetale și leziuni ale cordonului. Cu toate acestea, datorită introducerii pe scară largă a ghidajelor cu ultrasunete, complicațiile amniocentezei sunt extrem de rare.

Eșantionarea villusului corionic

Operație, al cărei scop este obținerea celulelor coroase viloase pentru cariotiparea fătului și determinarea anomaliilor cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea tulburărilor metabolice ereditare I). Prelevarea se efectuează transcervic sau transabdominal în perioada de la 8 la 12 săptămâni de sarcină sub controlul ultrasunetelor. Complicațiile eșantionării villusului corionic pot fi infecții intrauterine, sângerări, avorturi spontane, hematoame. Complicațiile ulterioare includ nașterea prematură, greutatea redusă la naștere (

Cordocenteza

Cordocenteza (obținerea de probe de sânge fetal prin puncția venei ombilicale) se efectuează pentru cariotipare fetală și studii imunologice. Contraindicațiile relative pentru cordocenteză sunt oligohidramnios, polihidramnios și poziționarea fetală slabă. Complicații potențiale (1-2%): corionamnionită, ruperea lichidului amniotic, imunizarea Rh, sângerări fetale, hematom al vaselor ombilicale, întârzierea creșterii intrauterine.

Chirurgie fetală

Odată cu îmbunătățirea metodelor de ultrasunete și a diagnosticului prenatal invaziv, s-a deschis o oportunitate pentru dezvoltarea unei noi direcții în perinatologie - chirurgia fetală. Unele stări patologice ale fătului pot fi corectate înainte de naștere, ceea ce împiedică nașterea copiilor în stare gravă. Prima intervenție chirurgicală intrauterină - transfuzie de sânge fetală de substituție - a fost efectuată pentru boala hemolitică severă a fătului prin cordocenteză. Cu toate acestea, frecvența ridicată a morții fetale intrauterine nu permite utilizarea pe scară largă a acestei metode.

O altă zonă a chirurgiei fetale este asociată cu puncția și golirea acumulărilor de lichide patologice în cavitățile fetale (hidrotorax, ascită, hidropericardiu), care apar în cazurile de hidropizie imună și neimună a fătului.

Au existat, de asemenea, încercări de tratament intrauterin al unui făt cu hidrocefalie, care s-a redus până la implantarea unui șunt ventriculoamniotic pentru a reduce presiunea intracraniană. În ciuda rezultatelor încurajatoare ale studiilor experimentale, valoarea aplicației clinice a metodei nu a fost stabilită în cele din urmă: mortalitatea perinatală la fetușii tratați a fost de 18%; 66% dintre supraviețuitori au avut tulburări fizice și mentale moderate până la severe.

Ajutoarele chirurgicale pentru perfuzia arterială inversă la gemeni (o patologie specifică la sarcini multiple, caracterizată prin comunicări vasculare între fături, care pot provoca moartea unuia sau altuia gemeni), sunt promițătoare. Perfuzia arterială inversă apare numai la gemenii cu placente acrete. Cu insuficiență cardiacă congestivă (apariția revărsatului pericardic), se efectuează o puncție a hidropericardului; cu polihidramnios - amniocenteză terapeutică. În plus, este posibil să se efectueze ligarea vaselor comunicante în cordonul ombilical sau coagularea cu laser, efectuată sub control endoscopic.

Aceste metode sunt mai periculoase în ceea ce privește posibilele complicații și sunt mai laborioase de realizat, prin urmare, medicul le prescrie numai pentru indicații severe.

Diagnosticul prenatal invaziv 1 este împărțit în mai multe tipuri. Sarcina sa este de a obține un eșantion de țesut aparținând fătului.

Cui i se prescriu diagnostice invazive?

Riscul de a dezvolta boli cromozomiale și genetice este crescut în următoarele cazuri:

  • mama de 35 de ani și peste;
  • nașterea unui copil cu patologie cromozomială în familie;
  • identificarea purtătorilor unei anomalii cromozomiale familiale;
  • boli monogene care au fost identificate anterior în familie și la rude apropiate;
  • dacă înainte de sarcină sau în stadiul incipient, femeia a luat o serie de medicamente farmacologice (antineoplazice și altele);
  • infecții virale transferate (hepatită, rubeolă, toxoplasmoză și altele);
  • iradierea unuia dintre soți înainte de concepție;
  • prezența a cel puțin două avorturi spontane la începutul sarcinii în trecut.

Aceste femei, precum și toate femeile însărcinate, sunt supuse diagnosticului prenatal neinvaziv. Acestea sunt teste biochimice de screening: dublu - la 11-13 săptămâni (test biochimic de sânge + ultrasunete) și triplu, precum și teste de patru ori (cu inhibină A) la 16-18 săptămâni. Dacă rezultatele studiilor de screening sunt alarmante și femeia este expusă riscului, medicul determină necesitatea procedurilor invazive.

Dacă o femeie nu este inclusă în grupul de risc, dar rezultatele testelor și ultrasunetelor au fost discutabile, atunci i se prescrie și una dintre metodele de diagnostic invaziv.

Decizia de a efectua un studiu este luată de familie pe baza informațiilor furnizate de medic. Medicul recomandă testarea numai dacă riscul unei boli grave la făt depășește riscul de complicații din diagnosticul invaziv. În același timp, se iau în considerare și „prețurile” riscurilor, care sunt diferite în diferite cazuri. De exemplu, un risc de 7% pentru o femeie cu trei copii și același risc pentru o femeie care nu are copii (această sarcină este prima după 10 ani de infertilitate sau sarcinile anterioare încheiate cu avorturi spontane) vor fi evaluate diferit.

Contraindicații pentru amniocenteză, eșantionarea villusului corionic

Contraindicațiile pentru efectuarea studiilor invazive sunt relative, adică, chiar dacă există contraindicații, poate fi posibil și necesar să se efectueze un studiu. Deci, printre contraindicații se află amenințarea cu întreruperea sarcinii, dar se știe că o astfel de amenințare apare adesea în prezența anumitor malformații ale fătului, iar studiul este necesar pentru a determina tactica ulterioară a sarcinii și pentru a păstra în timpul sarcinii, studiul se realizează pe fondul terapiei adecvate.

Contraindicațiile pot fi, de asemenea, malformații uterine, febră mare, boli infecțioase active, noduri de fibroame - o tumoare benignă a țesutului muscular situat pe calea inserării acului, precum și localizarea placentei pe calea inserării acului.

Cum se efectuează eșantionarea amniocentezei și a vilozităților corionice?

Cercetările invazive se fac de obicei în ambulatoriu. În acest caz, este necesar să aveți rezultatele testelor de laborator (teste de sânge și urină, teste pentru sifilis, SIDA, hepatită B și C, analiza frotiului vaginal și altele - conform indicațiilor).

Un specialist cu experiență ar trebui să efectueze manipulări invazive. Examinările se efectuează sub anestezie locală sub controlul unei imagini cu ultrasunete. Se realizează o puncție (puncție) a peretelui abdominal anterior sau accesul se face prin canalul B al colului uterin: alegerea depinde de locul de atașare a placentei în uter. Mai mult, fără a atinge fătul, se ia material pentru cercetare - particule de vilozități corionice sau placentare, lichid amniotic sau sânge din vena ombilicală. Fătul nu este atins în timpul studiilor invazive, cu excepția cazului în care scopul studiului este o biopsie a țesutului fetal! Mai mult, femeia însărcinată pentru o perioadă de timp (4-5 ore) rămâne sub supravegherea specialiștilor. Pentru a preveni posibilele complicații, unei femei i se pot prescrie medicamente speciale. Dacă în timpul observației sunt observate anumite complicații: există o amenințare cu întreruperea sarcinii, abrupție placentară etc. - atunci femeia este internată într-un spital și tratată pentru complicații.

Tipuri de diagnostice invazive

Există următoarele tipuri de diagnostic prenatal invaziv:

  • biopsie corionică (eșantionarea villusului corionic);
  • placenteză;
  • amniocenteza;
  • cordocenteza;
  • biopsia țesutului fetal.

Eșantionarea villusului corionic

Vă permite să efectuați studii asupra setului cromozomial al fătului (de exemplu, diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau) și a mutațiilor genetice. Prima metodă de efectuare a studiului implică accesul vaginal: sub controlul ultrasunetelor, un cateter (un tub subțire) este introdus prin colul uterin până la ovul. După contactul cu corionul, o anumită cantitate de țesut corionic este absorbită cu ajutorul acestuia. A doua metodă de eșantionare a țesutului corionic - abdominal - cu o seringă prin peretele abdominal anterior. Un astfel de studiu este efectuat și sub supravegherea unei ecografii. Eșantionarea villusului corionic se efectuează la 11-12 săptămâni de gestație.

Rezultatul analizei este cunoscut la 3-4 zile după preluarea materialului. Deoarece studiul se desfășoară până la 12 săptămâni de sarcină, atunci, dacă este necesar, întreruperea sarcinii se efectuează și până la 12 săptămâni, ceea ce este cel mai sigur pentru corpul femeii.

Atunci când se efectuează o biopsie corionică, există riscul unor rezultate fals pozitive sau fals negative, care se explică prin fenomenul „mozaicismului placentar” - neidentitatea genomului celulelor embrionare și corionice.

Există, de asemenea, un risc de avort spontan, un risc de sângerare la o femeie, un risc de infecție a fătului, precum și riscul unui curs nefavorabil de sarcină cu conflict Rh. Odată cu conflictul Rh în corpul mamei Rh negative, se produc anticorpi care distrug eritrocitele fătului. Biopsia corionică poate stimula producția de anticorpi.

Trebuie remarcat faptul că, în general, riscul tuturor acestor complicații este mic: nu depășește 2%.

Placentocenteza

Placentocenteza(biopsia placentei) este prelevarea unui eșantion de particule de placentă care conțin celule fetale și, prin urmare, tot materialul său genetic cromozomial, pentru examinare. Placentocenteza este similară cu biopsia corionică deoarece placenta este ceea ce corionul dezvoltă în timp, dar se efectuează la o dată ulterioară - 12-22 săptămâni de sarcină. Analiza este pregătită de câteva zile. Sarcina principală a placentocentezei este identificarea bolilor cromozomiale și genetice la făt.

Sub supravegherea unui examen cu ultrasunete, medicul perforează peretele abdominal anterior al femeii cu un ac și ia o bucată de placentă pentru examinare ulterioară. Deoarece studiul se desfășoară în al doilea trimestru de sarcină, dacă se detectează o patologie, întreruperea sarcinii este mai traumatică decât perioadele timpurii.

Complicațiile placentocentezei pot fi abruptă placentară, amenințarea cu întreruperea sarcinii, dar probabilitatea lor este minimă.

Amniocenteza

Amniocenteza este o metodă de obținere a lichidului amniotic. Această metodă face posibilă determinarea unui număr mai mare de indicatori. Pe lângă bolile genetice și cromozomiale, este posibil să se determine parametrii biochimici (indicatori metabolici), care pot fi utilizați pentru a judeca posibile tulburări metabolice, prezența anumitor boli. De exemplu, cu ajutorul amniocentezei, gradul de maturitate al plămânilor fetali (retenția lecitinei și sfingomielinei), prezența hipoxiei (înfometarea oxigenului), se determină conflictul Rh - o afecțiune în care anticorpii împotriva eritrocitelor Rh-pozitive ale fătului sunt produse în corpul unei mame Rh-negative, în timp ce eritrocitele fătul este distrus și produsele de degradare ale eritrocitelor pătrund în lichidul amniotic.

Studiul este posibil de la 15-16 săptămâni de sarcină. Sub controlul ultrasunetelor, o seringă este introdusă în cavitatea uterină prin peretele abdominal anterior, în care sunt colectați 20-30 ml de material. În plus față de lichidul amniotic în sine, un număr mic de celule fetale (epiteliu îngroșat) intră, de asemenea, în seringă, care sunt, de asemenea, examinate.

Rezultatul analizei după amniocenteză este gata în 2-3 săptămâni (pentru execuție sunt necesare medii nutritive speciale, deoarece celulele obținute sunt puține și trebuie să se înmulțească, precum și anumite tehnici de dezvoltare și un timp suficient).

Complicațiile posibile includ întreruperea sarcinii, scurgeri de lichid amniotic, complicații infecțioase, sângerări din tractul genital și agravarea cursului conflictului Rh. Probabilitatea complicațiilor cu acest studiu este mai mică decât în ​​cazul unei biopsii corionice.

Cordocenteza- Aceasta este o puncție a vaselor cordonului ombilical. Materialul este preluat prin puncția peretelui abdominal anterior al gravidei (sub control cu ​​ultrasunete) și obținerea de sânge din cordonul ombilical. Studiul se efectuează după a 20-a săptămână de sarcină. Cordocenteza vă permite să efectuați aproape toate testele care pot fi făcute dintr-un test de sânge regulat (examen hormonal, parametri biochimici, infecții, stări imunologice etc.) și, la fel ca toate celelalte metode, ajută la identificarea bolilor genetice și cromozomiale. Această metodă este utilizată nu numai ca o procedură de diagnostic, ci și ca una terapeutică - pentru administrarea de medicamente, transfuzia de sânge intrauterin la făt - de exemplu, în conflictul Rh sever.

Cu ajutorul amniocentezei și cordocentezei, se pot diagnostica și infecții (dacă se suspectează infecția). Întreruperea sarcinii poate deveni, de asemenea, o complicație a procedurii.

Biopsia țesutului fetal ca procedură de diagnostic efectuată în al doilea trimestru de sarcină sub control cu ​​ultrasunete. Pentru a diagnostica boli ereditare severe ale pielii (hiperkeratoză, ihtioză - boli în care procesul de keratinizare a pielii este perturbat, stratul superficial al pielii se îngroașă, pielea devine ca solzi de pește), se face o biopsie a pielii fetale. Metoda de obținere a materialului este similară cu cele descrise mai sus, dar la capătul unui ac special, care este introdus în cavitatea uterină, există pensete care vă permit să obțineți o mică zonă a pielii fetale. În plus, se efectuează un studiu care face posibilă clarificarea prezenței bolilor ereditare ale pielii. O biopsie a mușchilor fetali se face pentru a diagnostica boala musculară.

Cum se folosește materialul rezultat? Țesutul obținut ca urmare a unei anumite proceduri este utilizat pentru cercetare. Acestea sunt principalele tipuri:

Citogenetic- folosind această metodă, se determină prezența cromozomilor suplimentari sau lipsă (detectarea sindromului Down - un cromozom 21 suplimentar, Klinefelter - un cromozom X suplimentar, sindromul Turner - lipsa unui cromozom X la un făt feminin).

Genetica moleculară- folosind această metodă, se determină prezența defectelor în cromozomi, adică prezența mutațiilor genice care provoacă anumite boli: hemofilie, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne, fibroză chistică.

Biochimic(determinarea gradului de maturitate al plămânilor fetali, hipoxie fetală) și altele (determinarea prezenței și severității conflictului Rh).

Sub rezerva respectării tuturor regulilor și reglementărilor pentru diagnosticarea invazivă, principalul risc al procedurilor enumerate este amenințarea avortului spontan. În termeni cantitativi, este egal cu 2-3%. Dar acești indicatori nu depășesc riscul aceleiași probleme la alte femei însărcinate. Între timp, rezultatul obținut este extrem de important pentru prezicerea sănătății unui copil nenăscut, deoarece aceste metode de diagnostic sunt cele mai exacte.

1 Diagnosticul prenatal (pre - „înainte”, natalis - „legat de naștere”) vă permite să stabiliți starea fătului înainte de naștere.

2 Corionul este un precursor al placentei, este atașat de peretele uterului.

Metodele de diagnostic invaziv (IMD) sunt un grup combinat de studii care fac posibilă obținerea materialului biologic de origine fetală pentru analiză (lichid amniotic, vilozități corionice sau placentare, piele și sânge fetale). Acesta este un mod de neînlocuit de diagnosticare a multor boli ereditare, boli metabolice, stări de imunodeficiență, care adesea nu au semne pronunțate, determinate de alte metode.

Alegerea metodei este efectuată în comun de către un genetician și un obstetrician-ginecolog, luând în considerare vârsta gestațională și patologia specifică. Luați întotdeauna în considerare posibilitatea întreruperii sarcinii și apariția altor complicații atunci când alegeți proceduri invazive. Cu fiecare sarcină, există un așa-numit „risc inițial” de pierdere a fătului, care este suma bolilor unei femei și a factorilor de mediu și are în medie 2 - 3%. Acest risc scade odată cu creșterea vârstei gestaționale.

În plus Chiar și cu cea mai sigură metodă invazivă - amniocenteza, probabilitatea întreruperii sarcinii crește cu 0,2 - 2,1% și în medie 2,5 - 5,2%. Frecvența pierderii fetale depinde de echipamentul tehnic al clinicii, de calificările medicului, de metoda de cercetare și de starea generală a gravidei.

Datele

Există diferite clasificări ale metodelor de diagnostic invazive.

Momentul se distinge:

  • IDI efectuat în primul trimestru de sarcină:
  1. vilozități corionice - celulele părții viloase ale corionului (învelișul exterior al fătului, care ulterior se transformă în placentă) sunt luate pentru studiu pentru a determina setul cromozomial al fătului. Probele se iau între 8 și 12 săptămâni de sarcină.
  2. - o operație cu ajutorul căreia se obține lichid amniotic pentru cercetare. Momentul este același ca și pentru o biopsie de villus corionic, dar din moment ce riscul de avort este ridicat, se efectuează mai des în al doilea trimestru.
  • IDI efectuat în trimestrul II de sarcină:
  1. Amniocenteza – Colectarea lichidului amniotic este de obicei între 17 și 22 de săptămâni de gestație, dar uneori testul este luat până la 34 de săptămâni.
  2. – o metodă de inspecție vizuală a polului inferior al ovulului folosind un endoscop subțire. Poate fi efectuat de la 17 săptămâni de gestație și, dacă este necesar, până la naștere.
  3. – procedura de prelevare a celulelor placentei pentru analiză pentru diagnosticul bolilor cromozomiale. Petreceți la 18 - 22 de săptămâni.
  4. – obținerea pentru analiza sângelui fătului pentru diagnosticarea bolilor ereditare de sânge, infecție intrauterină, precum și tratamentul bolii hemolitice a fătului. Aplicat de la 18 săptămâni de sarcină.
  5. – examinarea directă a fătului pentru depistarea malformațiilor congenitale. Cu ajutorul unui endoscop, este posibil, de asemenea, să luați o bucată din pielea fătului pentru examinare. De obicei, se efectuează la 18-24 săptămâni.

importantÎn al treilea trimestru de sarcină, de regulă, IMD nu este utilizat din cauza riscului ridicat de naștere prematură. Dar uneori, în prezența indicațiilor stricte, este posibil să se efectueze amnioscopie, amniocenteză și cordocenteză înainte de naștere.

În funcție de locația placentei, se disting următoarele tipuri de acces :

  • Transabdominal - introducerea instrumentului prin peretele abdominal anterior;
  • Transcervical - pătrunde în cavitatea uterină prin canalul cervical;
  • Transvaginal - străpungeți fornixul anterior sau posterior al vaginului.

Indicații pentru IDI:

  • Vârsta femeii este de peste 35 de ani, deoarece frecvența mutațiilor spontane crește odată cu vârsta, chiar și în absența altor factori de risc;
  • Prezența semnelor de patologie congenitală atunci când;
  • Abaterea nivelului proteinelor serice din sângele mamei;
  • Căsătorie consanguină;
  • Unul dintre soți are o rearanjare cromozomială, o boală ereditară sau un defect de dezvoltare;
  • Nașterea unui copil cu o boală ereditară sau cu dizabilități de dezvoltare;
  • Un istoric de avorturi spontane spontane, nașteri mortale, amenoree primară, infertilitate primară la soți;
  • Efectele adverse ale factorilor de mediu în stadiile incipiente ale sarcinii (expunerea la radiații, inhalarea otrăvurilor vaporoase etc.);
  • Administrarea de medicamente embriotoxice în stadiile incipiente ale sarcinii;
  • Examinarea cu raze X în stadiile incipiente;
  • Incompatibilitate de grup sau Rh între mamă și făt.

Contraindicații:

  • Amenințarea cu întreruperea sarcinii;
  • Boli inflamatorii ale vaginului și colului uterin sau ale pielii abdomenului (în funcție de locul puncției).

Complicații posibile după IDI:

  • ruperea prematură a lichidului amniotic,
  • leziuni ale fătului,
  • deteriorarea cordonului ombilical,
  • leziuni ale vezicii și intestinelor mamei,
  • corioamnionită (inflamație a membranelor).

Toate metodele invazive de diagnostic fetal se efectuează numai cu acordul femeii însărcinate. Înainte de a lua o decizie, este necesar, cât mai calm posibil, să cântăriți avantajele și dezavantajele și abia apoi să refuzați efectuarea cercetării. De foarte multe ori, femeile însărcinate nu înțeleg că astfel de proceduri pur și simplu nu sunt prescrise și că o boală fetală gravă care nu este detectată la timp poate amenința nu numai sănătatea, ci și viața unei femei.

Metode invazive

Aceste metode, deja pe nume, sugerează o natură mai serioasă a indicațiilor pentru implementarea lor, deoarece ele însele sunt mai traumatice și mai dificil de realizat și, cel mai important, nu sunt întotdeauna sigure pentru mamă și făt.

1. Amnioscopie - această metodă se bazează pe evaluarea cantității și calității lichidului amniotic. Implementarea acestuia implică introducerea unui dispozitiv special (endoscop) în canalul cervical, iar printr-o evaluare vizuală a datelor de mai sus, se ajunge la o concluzie. O scădere a cantității de apă și detectarea elementelor de meconiu în acestea sunt semne diagnostice nefavorabile în evaluarea stării ulterioare a fătului. Tehnica de execuție nu este prea complicată. Cu toate acestea, amnioscopia este posibilă numai dacă canalul cervical poate „sări” instrumentul. Această examinare este posibilă din punct de vedere tehnic la sfârșitul sarcinii, când colul uterin este pregătit pentru naștere și canalul cervical este parțial deschis.

2. Amniocenteza - puncția cavității amniotice pentru colectarea lichidului amniotic. Efectuarea acestei metode de cercetare este posibilă cu ajutorul accesului transabdominal sub control cu ​​ultrasunete a manipulării efectuate. Puncția se efectuează în zona celui mai mare „buzunar” de lichid amniotic, unde nu există părți ale fătului și ale buclelor cordonului ombilical, evitând posibile traume ale placentei. Se aspiră 10–20 ml lichid amniotic, în funcție de scopul diagnosticului. De regulă, această metodă de cercetare este utilizată pentru diagnosticarea bolilor congenitale și ereditare ale fătului, pentru un diagnostic mai precis al maturității fetale a plămânilor.

3. Cordocenteza - puncția vaselor cordonului ombilical al fătului pentru a-i obține sângele. Această metodă se realizează pe calea transabdominală sub îndrumare cu ultrasunete. Manipularea se efectuează în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Această metodă este utilizată atât în ​​scopul diagnosticării diferitelor tipuri de boli fetale, cât și în scopuri medicinale.

4. Biopsia corionică (biopsie corionică) - obținerea vilozităților corionice și studiul detaliat al acestora. Implementarea metodei este diversă. În prezent, cea mai frecvent utilizată biopsie corionică prin puncție transcervicală sau transabdominală în primul trimestru de sarcină. Prelevarea (aspirația) materialului (corion) pentru cercetare se efectuează sub controlul scanării cu ultrasunete folosind un cateter special sau un ac de puncție introdus în corion. Principala indicație pentru această metodă de diagnostic de cercetare este diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare ale fătului.

Aspirarea urinei fătul este recomandabil în condiții obstructive ale sistemului urinar. Se efectuează prin puncția vezicii urinare sau a pelvisului renal fetal sub îndrumare cu ultrasunete. Urina rezultată este supusă unui studiu biochimic extins pentru a evalua starea funcțională a parenchimului renal și pentru a clarifica necesitatea corecției chirurgicale prenatale.

Biopsie cutanată fetală - o metodă de diagnostic bazată pe obținerea pielii fetale prin aspirație sau forceps sub control cu ​​ultrasunete sau control fetoscopic pentru diagnosticul prenatal de hiperkeratoză, ihtioză, albinism și alte boli (în principal piele și țesut conjunctiv).

Biopsia țesutului tumoral efectuate prin prelevarea prin aspirare a probelor de țesuturi ale unei structuri solide sau a conținutului formațiunilor chistice în scopul diagnosticării și alegerii tacticii de gestionare a acestei sarcini.

Biopsie de țesut hepatic- obținerea de probe de țesut hepatic fetal prin aceeași metodă de aspirație pentru diagnosticarea bolilor asociate cu un deficit de enzime hepatice specifice.

Din cartea General Surgery: Lecture Notes autorul Pavel Nikolaevich Mishinkin

3. Metode pentru tratamentul mastitei acute. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul chirurgical include deschiderea și drenarea leziunii. În funcție de localizarea inflamației, se disting incizii para-areolare, radiale și de tranziție.

Din cartea Homeopatie. Partea I. Principiile de bază ale homeopatiei autor Gerhard Köller

6. Metode de tratament al oreionului acut. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Se efectuează tratamentul internat. Pacientul trebuie să asigure restul tuturor mușchilor și formațiunilor implicate în proces. Pentru aceasta, este complet interzis să vorbești, să mesteci,

Din cartea Planificarea unui copil: tot ce trebuie să știe tinerii părinți autor Nina Bashkirova

3. Metode pentru tratamentul abcesului pulmonar și gangrenei. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale Deoarece prognosticul este întotdeauna grav cu gangrena pulmonară, examinarea și tratamentul pacienților trebuie efectuate cât mai curând posibil. Provocarea inițială este

Din cartea Arta Tai Chi Chuanului ca metodă de autoapărare, promovare a sănătății și extinderea vieții autorul V. F. Dernov-Pegarev

3. Metode pentru tratamentul empiemului pulmonar. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul bolii este împărțit în metode conservatoare și chirurgicale. Pentru un tratament mai eficient, trebuie acordată preferință procedurilor chirurgicale care permit

Din Cartea 222 Exerciții de vindecare chinezești pentru sănătatea coloanei vertebrale și a articulațiilor autor Lao Ming

3. Principalele metode de tratament a mediastinitei purulente. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul acestei boli se efectuează în conformitate cu regulile de bază ale chirurgiei purulente. Deci, tratamentul chirurgical include determinarea

Din cartea Stomatologie terapeutică. Manual autorul Evgeny Vlasovich Borovsky

3. Principalele metode de tratare a furunculelor și carbunculilor. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul poate fi împărțit în general și local, specific și nespecific.Metodele generale de influențare a corpului pacientului includ măsuri ale regimului și

Din cartea autorului

3. Principalele metode de tratament a abceselor. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale La începutul bolii, când abcesul nu s-a format încă, dar există date anamnestice care sugerează posibilitatea apariției acesteia, este permisă

Din cartea autorului

6. Principalele metode de tratament a flegmonului. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul este similar cu cel descris anterior pentru abcese. Singura diferență este necesitatea tratamentului antibiotic imediat și a tratamentului chirurgical cu

Din cartea autorului

3. Principalele metode de tratament al erizipelului. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale Problema spitalizării se decide în funcție de starea generală a pacientului. Cu o formă eritematoasă, tratamentul la domiciliu este posibil. Dar oricum

Din cartea autorului

3. Principalele tratamente pentru tetanos. Metode de tratament specifice și nespecifice O serie de măsuri sunt denumite metode de tratament nespecifice. În primul rând, aceasta este internarea pacientului într-un spital specializat cu plasarea obligatorie într-o secție separată.

Din cartea autorului

3. Principalele metode de tratament ale peritonitei. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale. Spitalizarea de urgență într-un spital chirurgical și o metodă chirurgicală de tratament sunt absolut indicate. Dacă examinarea la admitere sugerează prezența

Din cartea autorului

2. Metode Istoria homeopatică servește acestui scop, care completează și aprofundează istoria principală. În Organon, §§ 83-104, sunt prezentate principiile de bază ale „evaluării cazurilor individualizate”. Toată lumea ar trebui să citească scenariul pentru ei înșiși și să se gândească la asta. Nimic

Din cartea autorului

Metode de barieră Acestea includ prezervative, capace și diafragme. Aceste metode sunt mai puțin eficiente, dar nu afectează în niciun fel capacitatea de a concepe și nu provoacă modificări în organism. Prin urmare, ele pot fi utilizate imediat înainte de concepția planificată.

Din cartea autorului

2. Metode psihofiziologice Când descriu exercițiile corespunzătoare, profesorii Tai Chi Chuan folosesc pe scară largă terminologia taoistă, sau cel puțin acea parte a acesteia care se referă la „alchimia interioară” („hey tribut) (79). În orice caz, în ambele discipline

Din cartea autorului

Tehnici de respirație Pentru mai multe informații despre tehnicile de respirație practicate în timpul gimnasticii și pentru a obține concentrarea, consultați Capitolul 5. Exerciții pentru a stăpâni respirația corectă. Pentru a finaliza acest exercițiu, trebuie să știți următoarele: în respirație, este important

Din cartea autorului

7.5.3. Metode chirurgicale 7.5.3.1. Extirparea pulpei vitale Extirparea pulpei vitale (pulpectomia) este cea mai răspândită metodă de tratament a pulpitei în practica mondială. Indicațiile pentru extirparea pulpei sunt următoarele:? orice formă de inflamație a pulpei;

tip de serviciu: Diagnostic, categoria de servicii: Metode de diagnostic histologic și citologic (biopsie, citologie, microscopie etc.)

Clinici din Sankt Petersburg, unde acest serviciu este oferit pentru adulți (7)

Clinici din Sankt Petersburg, unde acest serviciu este oferit copiilor (2)

Specialiștii care oferă acest serviciu (2)

Diagnosticul prenatal invaziv este un grup de metode pentru obținerea de probe de celule și țesuturi ale embrionului, fătului și organelor provizorii (corion, placentă) pentru studii citogenetice, genetice moleculare, biochimice și histologice ulterioare.

Clasificarea metodelor de diagnostic prenatal invaziv

Metodele de diagnostic prenatal invaziv includ studii:

Biopsie corionică (biopsie corionică)

Placentobiopsie (placentocenteză, biopsie a placentei)

Amniocenteza

Cordocenteza

Biopsia țesutului fetal

Fetoscopie

Chorion- Aceasta este membrana germinativă exterioară care înconjoară complet embrionul. Pe partea orientată către peretele uterului, corionul are numeroase vilozități care cresc în endometru și formează ulterior placenta. Biopsia Chorion- obținerea celulelor corionice, efectuată la 10-14 săptămâni de gestație.

Placenta (scaun pentru bebeluși)- un organ care se dezvoltă în cavitatea uterină în timpul sarcinii, care comunică între corpul mamei și făt. Placentobiopsie- obținerea de celule placentare, efectuată la 14-20 săptămâni de gestație.

Amnion- Aceasta este membrana embrionară interioară care înconjoară fătul. Cavitatea amnionică este umplută treptat cu o cantitate mare de revărsat din vase, așa-numitul. lichid amniotic (sau amniotic), care protejează embrionul de deteriorarea mecanică și de uscare, formând o vezică amniotică. Amniocenteza- puncția lichidului amniotic cu o cantitate mică de lichid amniotic, se efectuează la 15-18 săptămâni de sarcină.

Cordocenteza- metoda de obținere a sângelui ombilical (cordon ombilical) al fătului, efectuată din a 20-a săptămână de sarcină.

Biopsia țesutului fetal- cea mai traumatică dintre metodele enumerate, în care, sub controlul ultrasunetelor, se efectuează o eșantionare directă a țesuturilor fetale. Metoda este utilizată pentru a clarifica diagnosticul în bolile intrauterine severe, de exemplu, biopsia pielii fetale dacă se suspectează epidermoliza, biopsia musculară dacă se suspectează miodistrofia Duchenne. Deoarece metoda este utilizată foarte rar, aceasta nu este descrisă în continuare în articol.

Fetoscopie- o metodă de cercetare endoscopică care vă permite să examinați vizual fătul printr-o sondă flexibilă din fibră optică inserată în cavitatea amniotică. Procedura de diagnostic poate fi completată cu corectarea chirurgicală intrauterină a unor malformații fetale. În prezent, marea majoritate a malformațiilor care pot fi observate cu ajutorul fetoscopiei sunt diagnosticate cu ajutorul ultrasunetelor, prin urmare metoda este utilizată foarte rar și numai în centrele prenatale specializate de înaltă tehnologie, prin urmare, nici în articol nu este descrisă mai departe.

Materialul rezultat este trimis în continuare pentru diagnosticare de laborator, principalele tipuri fiind clasificate după cum urmează:

Analiza citogenetică (cariotipare)

Analiza genetică moleculară

Cercetări biochimice

Examen histologic

Analiza citogenetică vă permite să determinați prezența cromozomilor suplimentari sau lipsă în setul de cromozomi al celulelor fetale. Analiza genetică moleculară vă permite să identificați prezența defectelor în cromozomi, adică prezența mutațiilor genice care cauzează anumite boli. Cercetări biochimice permit clarificarea severității modificărilor patologice în unele boli intrauterine (determinarea gradului de maturitate a plămânilor fetali, gradul de hipoxie fetală, determinarea prezenței și severității conflictului Rh etc.). Examen histologic Este un studiu al țesutului fetal obținut prin biopsia țesutului fetal.

Tehnica pentru diagnosticul prenatal invaziv

Toate metodele de diagnostic prenatal descrise în articol sunt efectuate sub controlul unui senzor cu ultrasunete. Tehnica implementării lor este aceeași, se disting doar două abordări diferite pentru puncție: printr-o puncție pe peretele abdominal anterior ( acces abdominal) sau prin vagin și colul uterin ( acces transcervical sau vaginal). Alegerea accesului depinde de particularitățile locației corionului, placentei și fătului în uter. Corionul și placentobiopsia sunt efectuate utilizând atât accesul abdominal, cât și cel transcervical. Amniocenteza și cordocenteza se efectuează numai prin acces abdominal (efectuarea amniocentezei este posibilă transcervic, dar rar utilizată).

Cu acces transcervical sub control cu ​​ultrasunete, un cateter flexibil (tub subțire) este adus în ovul prin colul uterin. După contactul cu corionul sau placenta, o anumită cantitate de țesut sau lichid amniotic este aspirat (aspirat) în cateter cu ajutorul unei seringi.

Cu acces abdominal sub ghidaj cu ultrasunete, se selectează un punct de puncție pe peretele abdominal anterior și se introduce un ac până în cavitatea uterină. După ce vă asigurați că acul este poziționat corect, atașați seringa și aspirați cantitatea necesară de țesut sau lichid amniotic. După aceasta, acul este îndepărtat din cavitatea uterină. După încheierea procedurii, se evaluează starea fătului (prezența și frecvența bătăilor inimii sale).

Indicații pentru diagnosticul prenatal invaziv

Diagnosticul prenatal invaziv este utilizat în principal pentru diagnosticul intrauterin precoce al bolilor cromozomiale (asociate cu absența sau prezența cromozomilor suplimentari în setul cromozomial al celulelor fetale) și monogene (asociate cu prezența mutațiilor în gene individuale). În plus, este posibil să se determine sexul fătului, paternitatea și conflictul Rh în etapele incipiente.

Examinările prenatale invazive sunt oferite femeilor însărcinate cu risc:

Vârsta gravidei are peste 35 de ani

Un istoric genetic împovărat (un istoric al nașterii unui copil cu o boală cromozomială sau monogenă)

Antecedente familiale complicate (transportul familial al unei anomalii cromozomiale sau mutații genetice)

De mult timp, femeile din grupurile de risc au fost supuse unui screening prenatal neinvaziv, inclusiv determinarea nivelului de proteină plasmatică-A asociată cu sarcina, gonadotropina corionică umană (hCG) în sângele unei femei gravide, precum și cu ultrasunete examinarea fătului la 12-14 și 18-22 săptămâni de sarcină. Recent, au fost recomandate studii de screening pentru toate femeile însărcinate. Atunci când se depistează ecografii pozitivi și markeri de screening biochimici ai bolilor cromozomiale la femeile care nu sunt expuse riscului, se recomandă și diagnosticul prenatal invaziv.

Contraindicații pentru diagnosticul prenatal invaziv

Contraindicațiile pentru diagnosticul prenatal invaziv sunt relative și chiar dacă sunt prezente și cu markeri ecografici pozitivi, este nevoie de cercetare. Printre contraindicațiile relative se numără amenințarea cu întreruperea sarcinii, malformații ale uterului, boli infecțioase active ale unei femei, inconsistență pronunțată a colului uterin, leziuni infecțioase ale pielii peretelui abdominal anterior, aderențe pronunțate în pelvisul mic etc.

O contraindicație absolută este doar lipsa de dorință activă a femeii însărcinate de a suferi diagnostice invazive. Decizia de a efectua un studiu este luată de familie, medicul oferă doar informații cu privire la gradul de risc de a avea un copil cu boli cromozomiale și monogene.

Evaluarea rezultatelor cercetării

Diagnosticul prenatal invaziv urmat de analiza citogenetică poate detecta mai mult de 90% dintre fetușii cu cele mai frecvente boli cromozomiale: sindromul Down (extra cromozomul 21) și sindromul Edwards (extra cromozomul 18). În plus, analiza genetică moleculară permite detectarea multor boli monogene, în special, diagnosticarea următoarelor boli este disponibilă în Rusia:

sindromul adrenogenital

albinism tip OCA 1

Ataxia lui Friedreich

acondroplazie

Boala Wilson-Konovalov

boala von Willebrand

Boala Lesh-Nihan

Boala Norrie

Boala Unferricht-Lunborg

boala vânătorului

contractură congenitală arahnodactilie

distrofie musculară congenitală, tip Fukuyama

b- talasemie,