Ce este screeningul pentru un trimestru. Screeningul primului trimestru - ceea ce trebuie să știți despre rate și rezultate

Recomandarea pentru o examinare de screening determină panică la mamele în așteptare. Apar o mulțime de întrebări - ce este, nu este periculos pentru copil, de ce mă trimit? Pentru a nu vă îngrijora inutil într-o perioadă atât de crucială, este mai bine să abordați această problemă în avans.

Ce este screeningul

Pentru femeile care se așteaptă la un copil, Ministerul Sănătății recomandă ca acestea să fie supuse unui examen în primul trimestru pentru a determina anomalii ale creșterii fetale în primele faze. Un control prenatal nu pare să amenințe pentru o mamă și un copil. Prețul cercetării este accesibil, așa că nu ar trebui să riști viața copilului tău nenăscut. Screening-ul în timpul sarcinii ajută la identificarea:

• patologii genetice;
• semne indirecte de încălcări;
• malformații fetale.

Toți cei care sunt expuși riscului trebuie analizați în timpul sarcinii în primul trimestru. Acestea sunt femei care au:

• tatăl copilului care a primit radiații;
• categoria de vârstă peste 35 de ani;
• amenințarea cu încetarea sarcinii;
• boli ereditare;
• vătămare profesională;
• copii născuți cu patologii;
• sarcină înghețată anterioară, avorturi;
• relația de familie cu tatăl copilului;
• dependenta de droguri, alcool.

Primul screening în timpul sarcinii

Este important să efectuați pentru prima dată un test de screening dacă prețul problemei este viața copilului nenăscut. Ce poate fi identificat în timpul sondajului? Screeningul din primul trimestru poate detecta:

• defecte ale sistemului nervos central;
• boli genetice - sindroamele Edwards, Down;
• prezența unei hernii ombilicale;
• creșterea lentă a oaselor scheletului;
• tulburări ale formării creierului;
• ritmul cardiac mai rapid sau mai lent;
• o singură arteră ombilicală (ar trebui să fie două).

Ceea ce privesc la prima ecranizare

Proiecțiile în timpul sarcinii sunt o componentă importantă a stării calme a mamei și a încrederii în dezvoltarea corectă a copilului. Parametrii importanți ai fătului sunt măsurați în timpul primei ecografii:

• dimensiunea dintre tuberculii parietali;
• TVP - dimensiunea grosimii spațiului gulerului;
• mărimea CTE - de la coccis la os la coroană;
• lungimea oaselor - antebraț, coapsa, piciorul inferior, umăr;
• dimensiunea inimii;
• circumferinta capului;
• dimensiunea vaselor;
• distanța dintre oasele frontale, occipitale;
• ritm cardiac.

Primul screening în timpul sarcinii - cronometrare

Ce determină timpul primului studiu de screening? Un indicator important în făt este grosimea spațiului gulerului. Perioada în care se face prima ecranizare este începutul a 11 săptămâni, anterior valoarea TVP este prea mică. Sfârșitul termenului este asociat cu formarea sistemului limfatic fetal. După 14 săptămâni, spațiul este umplut cu lichid, poate crește, ca în patologie - iar rezultatele nu vor fi obiective. Se consideră că sfârșitul termenului este de 13 săptămâni plus 6 zile suplimentare.

Pregătirea screeningului pentru primul trimestru

Examinarea cu ultrasunete nu implică pregătirea dacă examinarea se face prin vagin. Testul prin peretele abdominal necesită umplerea vezicii urinare cu trei pahare de apă cu 1,5 ore înainte de începere. Cum să te pregătești pentru screeningul primului trimestru, a doua componentă a acestuia - un test de sânge? Pentru a obține un rezultat obiectiv, aveți nevoie de:

• cu două zile înainte, nu mâncați fructe de mare, nuci, ciocolată, alimente afumate și prăjite;
• nu bea nimic dimineața zilei;
• donați sânge pe stomacul gol.

Cum se face primul screening în timpul sarcinii

Dorind să excludă defectele, să determine inconsistențele în dezvoltarea fătului, femeile din primul trimestru sunt trimise pentru examinare. După decodarea rezultatelor, compararea lor cu standardele, se ia o decizie. Cu performanțe slabe, întreruperea sarcinii este posibilă. Cum merge screeningul din primul trimestru? Cercetarea include două etape:

• examenul ecografic, în care se fac măsurători ale fătului, caracteristicile activității sale vitale, starea uterului sunt stabilite;
• analiza biochimică a sângelui matern, relevând absența defectelor cromozomiale.

Primul screening în timpul sarcinii - norma

După studiu, indicatorii rezultați sunt comparați de experți cu standardele. Un punct important este dependența acestor valori de vârsta gestațională corectă: în ce săptămână exactă a fost efectuată verificarea. Standardele de screening pentru primul trimestru pentru rezultatele ecografice sunt:

• dimensiune coccygeal-parietală - 34-75 mm;
• prezent, care nu este măsurat la o perioadă de 11, 12 săptămâni, osul nazal, în plus, valoarea depășește 3 milimetri;
• ritm cardiac - 147-178 bătăi pe minut;
• dimensiunea dintre oasele parietale este de 13-28 mm;
• grosimea spațiului gulerului este în zona de 0,8 - 2,7 mm.

Hemoanaliza biochimică are propriile sale standarde. Sunt influențați de o săptămână de cercetare. După primirea rezultatelor, folosind un computer, se calculează coeficientul MoM, care arată abaterile în dezvoltarea fătului. Parametrii sunt proporționali cu termenul:

• beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
• coeficientul calculat MoM - 0,51-2,5;
• PAPP-A - 046-8,53 UI / ml.

Screening cu ultrasunete din primul trimestru

Principala examinare a acestei perioade este ecografia. Pe baza rezultatelor sale (cu frici de defecte cromozomiale), sunt prescrise teste de sânge. Ecografia ecranului din primul trimestru verifică fătul, pe lângă măsurarea parametrilor:

• structura și simetria creierului;
• fluxul sanguin al canalului venos;
• prezența unei hernii ombilicale;
• poziția stomacului, inimii;
• numărul vaselor de cordon ombilical.

Testele de screening măsoară și monitorizează starea femeii însărcinate. Indicatorii vă vor spune despre amenințările la adresa dezvoltării fătului. Tonul excesiv al uterului poate provoca un avort spontan. În timpul unui examen cu ultrasunete, o femeie determină:

• localizarea, grosimea placentei;
• ton uterin;
• cantitatea de lichid amniotic;
• imagine a faringelui cervical.

Screening biochimic

Dacă sunt detectate anomalii în timpul ecografiei, testele de sânge sunt prescrise pentru a clarifica amenințarea patologiilor cromozomiale. Rezultatele sunt corelate cu momentul determinat cu exactitate prin examinarea cu ultrasunete. Serul sângelui venos matern este luat pentru analiză. Pe baza rezultatelor, se calculează riscul anomaliilor. Hemotest determină 2 parametri care sunt comparați cu standardul:

• subunitate beta gratuită a hCG;
• proteina plasmatică A - PAPP-A.

Proiecția primului trimestru - interpretarea rezultatelor

Specialiștii, folosind procesarea computerului după cercetare, fac o transcriere a cercetării. Rezultatele screeningului din primul trimestru depind de săptămâna în care au loc, au indicatori diferiți. Când efectuați o scanare cu ultrasunete:

• determinați prezența și mărimea osului nazal - mai mult de 3 milimetri;
• măsurați grosimea spațiului gulerului - un indicator crescut indică probabilitatea patologiei.

Descifrarea rezultatelor biochimiei sângelui este asociată și cu săptămâna în care se desfășoară:

• indicatorii beta-hCG sunt sub standard - probabilitatea unei sarcini ectopice, înghețate, avort spontan;
• rezultatele sunt ridicate - este posibilă prezența mai multor fături, tumori, sindrom Down;
• valorile PAPP-A sunt mai mult decât normal - amenința cu încetarea, sarcina înghețată;
• date subestimate - probabil sindrom Down, Edwards, avort spontan.

Preț pentru screening 1 trimestru

Studiile de screening sunt efectuate în clinici perinatale, centre medicale. Unele dintre ele au site-uri web unde puteți comanda și cumpăra examinările necesare din magazinul online (adesea cu reducere) din cataloage. Acestea includ un test dublu de sarcină, ecografia. Cât costă screeningul pentru un trimestru? Prețul declarat se datorează nivelului instituției, echipamentului, experienței personalului. Defalcarea costului în ruble este:

• Scanare cu ultrasunete - 1600-5000;
• hemotest dublu - 1400-3100.

Video: Screening 12 săptămâni

Testele de screening ajută la identificarea riscului de boli cromozomiale la un copil chiar înainte de a se naște. În primul trimestru de sarcină, se efectuează ecografia și un test biochimic de sânge pentru hCG și PAPP-A. Modificările acestor indicatori pot indica un risc crescut de sindrom Down la copilul nenăscut. Să vedem ce înseamnă rezultatele acestor analize.

Pentru cat timp?

Screeningul primului trimestru se face pe o perioadă de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile (perioada se calculează din prima zi a ultimei menstruații).

Semne ale sindromului Down la ecografie

Norme pentru subunitatea β liberă de hCG în primul trimestru:

• 9 săptămâni: 23,6 - 193,1 ng / ml sau 0,5 - 2 MoM
• 10 săptămâni: 25,8 - 181,6 ng / ml, sau 0,5-2 MM
• 11 săptămâni: 17,4 - 130,4 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
• 12 săptămâni: 13,4 - 128,5 ng / ml sau 0,5 - 2 MoM
• 13 săptămâni: 14,2 - 114,7 ng / ml sau 0,5 - 2 MoM

Atenţie! Normele în ng / ml pot diferi de la laborator la laborator, prin urmare, aceste cifre nu sunt definitive și oricum ar trebui să vă consultați medicul. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal?

Dacă subunitatea β liberă de hCG este mai mare decât normal pentru vârsta de gestație sau depășește 2 MoM, atunci copilul are un risc crescut.

Dacă subunitatea β liberă de hCG este sub normal pentru vârsta de gestație sau mai puțin de 0,5 MoM, atunci copilul are un risc crescut.

Norma RAPP-A

PAPP-A, sau cum se numește, "Sarcina Asociată cu Plasma Proteină A", este al doilea parametru utilizat în screeningul biochimic al primului trimestru. Nivelul acestei proteine \u200b\u200beste în continuă creștere în timpul sarcinii, iar abaterile din indicator pot indica diverse boli la copilul nenăscut.

Norma pentru PAPP-A, în funcție de durata sarcinii:

• 8-9 săptămâni: 0,17 - 1,54 mU / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
• 9-10 săptămâni: 0,32 - 2,42 UI / ml sau de la 0,5 la 2 MoM
• 10-11 săptămâni: 0,46 - 3,73 UI / ml, sau de la 0,5 până la 2 MoM
• 11-12 săptămâni: 0,79 - 4,76 UI / ml, sau de la 0,5 până la 2 MoM
• 12-13 săptămâni: 1,03 - 6,01 UI / ml, sau de la 0,5 până la 2 MM
• 13-14 săptămâni: 1,47 - 8,54 UI / ml, sau de la 0,5 până la 2 MM

Atenţie! Normele în UI / ml pot diferi în laboratoare diferite, prin urmare, datele indicate nu sunt finale și, în orice caz, trebuie să consultați un medic. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă PAPP-A nu este normal?

Dacă PAPP-A este sub normal pentru vârsta de gestație sau este mai mic de 0,5 MoM, atunci copilul are un risc crescut de

Dacă PAPP-A este peste normal pentru vârsta de gestație sau depășește 2 MoM, dar restul indicatorilor de screening sunt normali, atunci nu există niciun motiv de îngrijorare. Studiile au arătat că în grupul de femei cu un nivel crescut de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli fetale sau complicații ale sarcinii nu este mai mare decât la alte femei cu PAPP-A normală.

Ce este riscul și cum se calculează?

După cum ați observat deja, fiecare dintre indicatorii de screening biochimic (hCG și PAPP-A) pot fi măsurați în MoM. MoM este o valoare specială care arată cât diferă rezultatul testului obținut de rezultatul mediu pentru o anumită vârstă gestațională.

Dar totuși, hCG și PAPP-A sunt influențate nu numai de vârsta gestațională, ci și de vârsta, greutatea dvs., indiferent dacă fumați, ce boli aveți și alți alți factori. Acesta este motivul pentru care, pentru a obține rezultate de screening mai precise, toate datele sale sunt introduse într-un program de calculator care calculează riscul de boli la un copil individual pentru tine, ținând cont de toate caracteristicile tale.

Important: pentru calculul corect al riscului, este necesar ca toate analizele să fie efectuate în același laborator în care este calculat riscul. Programul de calcul al riscului este configurat pentru parametri specifici, individual pentru fiecare laborator.Prin urmare, dacă doriți să verificați de două ori rezultatele screeningului într-un alt laborator, va trebui să faceți din nou toate testele.

Programul dă rezultatul ca o fracție, de exemplu: 1:10, 1: 250, 1: 1000 și altele asemenea. Fracția trebuie înțeleasă astfel:

De exemplu, riscul este de 1: 300. Acest lucru înseamnă că din 300 de sarcini cu rate ca ale tale, se nasc un copil cu sindrom Down și 299 copii sănătoși.

În funcție de fracția primită, laboratorul emite una dintre concluzii:

• Testul este pozitiv - un risc ridicat de sindrom Down la un copil. Aceasta înseamnă că aveți nevoie de o examinare mai amănunțită pentru a clarifica diagnosticul. Este posibil să fiți recomandat sau.
• Test negativ - risc scăzut de sindrom Down la copil. Va trebui să parcurgeți, dar nu sunt necesare teste suplimentare.

Ce se întâmplă dacă am un risc ridicat?

Dacă, în urma screeningului, s-a constatat că aveți un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down, atunci acesta nu este un motiv pentru a intra în panică și, cu atât mai mult, pentru a pune capăt unei sarcini. Vei fi trimis la un medic genetician pentru o consultație, care va revizui din nou rezultatele tuturor examinărilor și, dacă este necesar, va recomanda examinări: o prelevare de vilozități corionice sau amniocenteză.

Cum să confirmați sau să refuzați rezultatele screeningului?

Dacă credeți că screeningul a fost efectuat incorect pentru dvs., puteți repeta examinarea într-o altă clinică, dar pentru aceasta va trebui să treceți din nou toate testele și să faceți o scanare cu ultrasunete. Acest lucru va fi posibil numai dacă vârsta de gestație la acel moment nu depășește 13 săptămâni și 6 zile.

Medicul spune că trebuie să fac avort. Ce sa fac?

Din păcate, există situații în care medicul recomandă cu tărie sau chiar forțează un avort pe baza rezultatelor screeningului. Nu uitați: niciun medic nu are dreptul să facă acest lucru. Screening-ul nu este o metodă definitivă pentru diagnosticarea sindromului Down și, numai pe baza rezultatelor slabe, nu este necesară încetarea sarcinii.

Spuneți că doriți să consultați un genetician și să urmați proceduri de diagnostic pentru a detecta sindromul Down (sau o altă boală): o prelevare de viloze corionice (dacă sunteți gravidă 10-13 săptămâni) sau amniocenteză (dacă sunteți gravidă între 16-17 săptămâni).

Screeningul biochimic este un studiu asupra sângelui unei femei însărcinate pentru a determina markeri specifici care ajută la determinarea probabilității unei tulburări genetice severe la făt.

Din momentul formării sale, placenta începe să producă anumite substanțe, care pătrund apoi în sângele mamei. Numărul acestor markeri se schimbă în mod constant pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanțe stă la baza screeningului biochimic: abaterile semnificative ale rezultatelor obținute din normele acceptate indică o posibilitate ridicată a prezenței anomaliilor cromozomiale sau.

informațieDesigur, aceste teste de laborator nu pot face un diagnostic, cu toate acestea, ele ajută la selectarea unui grup de femei cu risc ridicat de a avea copii cu patologie și le oferă o examinare aprofundată suplimentară pentru a clarifica situația.

Screeningul biochimic se realizează de două ori pe întreaga perioadă de gestație: în primul trimestru (10-14 săptămâni) și în al doilea trimestru (16-20 săptămâni).

Indicații pentru

Problema necesității screeningului biochimic la toate femeile gravide este încă controversată. Majoritatea experților recomandă să facă acest test tuturor pacienților, deoarece nimeni nu este imun la tulburările genetice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin teste de laborator obligatorii la toate femeile gravide.

Această analiză nu este obligatorie, iar decizia de a efectua este voluntară pentru fiecare mamă în expectativă, deși, desigur, nu va strica să vă asigurați din nou.

În plus, sunt identificate grupuri de femei care prezintă un risc ridicat de a avea copii cu patologie genetică. Acești pacienți trebuie examinați de două ori pe întreaga perioadă de gestație.

Grupuri cu risccare necesită screening biochimic obligatoriu:

• Vârsta unei femei este de peste 30 de ani pentru prima sarcină și peste 35 de ani pentru a doua și ulterioară;
• 2 sau mai multe istorii de avort spontan;
• Auto-administrare de medicamente în stadiile incipiente, care au un efect teratogen;
• Bolile infecțioase transferate în primul trimestru;
• Prezența în familia rudelor cu anomalii genetice;
• Prezența anomaliilor genetice la unul sau la ambii părinți;
• Nașterea unui copil cu anomalii genetice mai devreme în familie;
• Nașterea mortală sau moartea unui alt copil din cauza defectelor de dezvoltare din familie mai devreme;
• Căsătoria între rudele apropiate;
• Expunere la radiații la unul sau ambii părinți înainte de concepție sau la începutul sarcinii;
• Abateri constatate la ecografia fătului.

Primul screening biochimic

Screeningul biochimic din primul trimestru se efectuează la 10-14 săptămâni, cu toate acestea, majoritatea experților consideră că este mai informativ să efectueze un studiu la 11-13 săptămâni.

Primul ecran este un „dublu test”, adică. în sânge sunt determinate două substanțe: (în special, o unitate liberă de gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).

norme

Gonadotropina corionică este secretată de celulele corionului (coajă a embrionului), prin urmare, începe să fie determinată în sânge destul de devreme (deja în primele zile după apariția concepției). În plus, cantitatea sa crește treptat, atinge un maxim până la sfârșitul primului trimestru, apoi începe să scadă și din a doua jumătate a sarcinii rămâne la un nivel constant.

Niveluri normale de hCG

RAPP-A Este o proteină produsă de trofoblast pe întreaga perioadă de gestație, cantitatea acesteia crește constant proporțional cu vârsta gestațională.

Indicatori normali ai PAPP-A

Perioada de sarcină, săptămâni	Indicatori normali ai PAPP-A, mU / ml
	Valoarea minimă	Valoare maximă
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

în plusRezultatul screeningului biochimic este evaluat nu numai de rezultatele obținute, ci și de valoarea MoM, care este în final factorul determinant. MoM este un coeficient care arată gradul de deviere a indicatorului obținut de la indicatorul mediu normal pentru o anumită vârstă gestațională. Rata MoM este de la 0,5 la 2,5 (cu sarcini multiple până la 3,5 MoM).

decodarea

Descifrarea screeningului biochimic trebuie efectuat doar de către medicul curant. Trebuie avut în vedere faptul că fiecare laborator, în funcție de reactivii folosiți, poate avea propriile sale standarde de performanță, în acest sens, folosind date incorecte, puteți obține rezultate false.

Decodarea analizei pentru hCG

Abateri de la normă	Motivele
Scăderea nivelului de hCG
	Dezvoltarea întârziată a embrionului
	Risc ridicat de avort spontan
	Sindromul Edwards fetal
Niveluri ridicate de hCG	Sarcina multiplă
	Toxicoză severă
	Diabetul zaharat la mamă
	Sindromul Down la făt
	Malformații fetale pronunțate (sisteme cardiovasculare, nervoase și altele)
	Luând medicamente progestative (,)
	Boli maligne (vezică biliară, carcinom corionic)

Decodarea analizei pe PAPP-A

Screening biochimic în al doilea trimestru

Screeningul biochimic din trimestrul II constă într-un „triplu test”: determinarea AFP (alfa-fetoproteină), hCG și estriol liber. Analiza se realizează de la 16 la 20 de săptămâni, dar examenul cel mai informativ va fi la 16-18 săptămâni.

Norme „Triple test”

AFP - o proteină produsă în tractul gastro-intestinal și în ficatul fătului încă din stadiile incipiente ale dezvoltării sale.

Citiri AFP normale

Niveluri normale de hCG

Estriol gratuit Este un hormon produs inițial doar de placentă, apoi de ficatul copilului. În cursul normal al sarcinii, cantitatea de estriol liber este în continuă creștere.

Valori normale ale estriolului liber în timpul sarcinii

decodarea

2 screening biochimic ar trebui să fie, de asemenea, descifrat doar de către medicul curant, ținând cont de standardele acestui laborator.

Analiza de decodificare pentru AFP

Descifrarea analizei pentru estriol liber

Proiecția primului (primul) trimestru. Cronologie de ecranizare. Rezultatele screeningului. Screening cu ultrasunete.

Bebelușul tău a depășit toate dificultățile și pericolele asociate perioadei embrionare. Am ajuns în siguranță în cavitatea uterină prin trompele uterine, a existat o invazie a trofoblastului în endometru, formarea unui corion. Embrionul a crescut și s-a schimbat incredibil în fiecare săptămână, s-au format rudimentele tuturor celor mai importante organe și sisteme, s-au format corpul, capul, membrele.
În cele din urmă, a crescut până la 10 săptămâni, dobândind toate acele trăsături necesare, o configurație asemănătoare bebelușului, ceea ce a făcut posibil să-l numească făt din acel moment.
Este timpul pentru primul (primul) trimestru de screening.
Astăzi vom vorbi despre momentul screeningului primului trimestru, rezultatele screeningului cu ultrasunete.

Acest subiect este extins și, desigur, nu poți ieși cu un singur articol. Trebuie să dezasamblăm multe anomalii și malformații care pot fi deja suspectate sau chiar diagnosticate în acest moment. Dar să începem din nou.

Ce este screeningul?

screening-uleste un set de măsuri necesare și cercetări medicale, teste și alte proceduri care vizează identificarea prealabilă a persoanelor, dintre care probabilitatea de a avea o anumită boală este mai mare decât în \u200b\u200brestul populației cercetate. Screeningul este doar etapa inițială, preliminară a sondajului populației, iar persoanele cu rezultate pozitive ale screeningului au nevoie de o examinare diagnostică ulterioară pentru a stabili sau exclude prezența unui proces patologic. Imposibilitatea efectuării testelor de diagnostic care permit stabilirea sau excluderea prezenței unui proces patologic cu rezultat pozitiv al screeningului face ca screeningul în sine să fie lipsit de sens. De exemplu, screeningul biochimic al bolilor cromozomiale fetale nu este justificat dacă cariotiparea prenatală ulterioară nu este posibilă în regiune.

Efectuarea oricărui program de screening trebuie să fie însoțită de o planificare și evaluare clară a calității screeningului, deoarece orice test de screening efectuat la populația generală poate face mai mult rău decât bine pentru persoanele examinate. Conceptul de „screening” are diferențe etice fundamentale față de conceptul de „diagnostic”, deoarece testele de screening sunt efectuate în rândul persoanelor potențial sănătoase, de aceea este foarte important să aibă o idee realistă a informațiilor pe care le oferă acest program de screening. De exemplu, atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete a patologiei cromozomiale fetale în primul trimestru de sarcină, femeile nu ar trebui să aibă impresia că detectarea unei creșteri a grosimii spațiului gulerului (TVP) la un făt indică în mod necesar prezența bolii Down și necesită încetarea sarcinii. Orice screening are anumite limitări, în special, un rezultat negativ al testului de screening nu este o garanție a absenței unei boli, la fel cum un rezultat pozitiv al testului nu indică prezența acesteia.

Când și de ce a fost inventată prima ecranizare a trimestrului?

Fiecare femeie are un anumit risc ca copilul ei să aibă o anomalie cromozomială. Este pentru toată lumea și indiferent de modul de viață pe care îl conduce și statutul social.
Când se efectuează screening-ul sistematic (fără eșantionare), un test specific de screening este oferit tuturor persoanelor dintr-o populație specifică. Un exemplu de astfel de screening este screeningul cu ultrasunete a anomaliilor cromozomiale fetale în primul trimestru de sarcină, care este oferit tuturor femeilor însărcinate, fără excepție la 11-13 (+6) săptămâni.

Asa de, screeningul primului trimestru este un set de studii medicale efectuate pe o perioadă de 11-13 (+6) săptămâni și vizate identificarea prealabilă a femeilor însărcinate, dintre care probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale (CA) este mai mare decât cea a altor femei însărcinate.

Locul principal dintre CA identificat este ocupat de sindromul Down (trisomie pe 21 de perechi de cromozomi).
Medicul englez John Langdon Down a fost primul în 1862 care a descris și caracterizat sindromul, numit mai târziu după el, ca o formă de tulburare psihică.
Sindromul Down nu este o afecțiune rară - în medie, există un caz la 700 de nașteri. Până la jumătatea secolului XX, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute, dar relația dintre probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down și vârsta mamei era cunoscută, de asemenea, că toate rasele erau sensibile la sindrom. În 1959, Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down apare din cauza trisomiei celei de-a 21-a perechi de cromozomi, adică. cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de 46 normal, deoarece cromozomii din a 21-a pereche, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii.

În 1970, a fost propusă prima metodă de screening pentru trisomia 21 la făt, pe baza creșterii probabilității acestei patologii odată cu creșterea vârstei unei femei însărcinate.
La screeningul bazat pe vârsta mamei, doar 5% dintre femei vor intra în grupul cu „risc mare”, iar acest grup va include doar 30% din fetusii cu trisomie 21 din întreaga populație.
La sfârșitul anilor 1980, au apărut metode de screening care au luat în considerare nu numai vârsta, ci și rezultatele studierii concentrației de produse biochimice de origine fetală și placentară în sângele unei femei însărcinate, cum ar fi alfa-fetoproteină (AFP), estriol neconjugat (uE3), gonadotropină corionică (hCG) ) și inhibină A. Această metodă de screening este mai eficientă decât screeningul doar de vârsta unei femei însărcinate și, cu aceeași frecvență a intervențiilor invazive (aproximativ 5%), poate detecta 50–70% dintre făturile cu trisomie 21.
În anii 90, o metodă de screening a fost propusă pe baza vârstei mamei și a mărimii TVP (grosimea spațiului gulerului) fătului la 11-13 (+6) săptămâni de gestație. Această metodă de screening poate detecta până la 75% dintre fături cu anomalii cromozomiale cu o rată fals pozitivă de 5%. Ulterior, metoda de screening bazată pe vârsta mamei și dimensiunea TBP fetală la 11-13 (+6) săptămâni de gestație a fost completată de determinarea concentrațiilor de markeri biochimici (fracție liberă de β-hCG și PAPP-A) în serul sanguin al mamei în primul trimestru de sarcină, ceea ce a făcut posibilă identificarea a 85–90% dintre fături cu trisomie 21.
În 2001, s-a constatat că, cu examinarea cu ultrasunete la 11-13 săptămâni, 60-70% dintre făturile cu trisomie 21 și la 2% din fetusii cu cariotip normal nu vizualizează oasele nazale. Includerea acestui marker într-o metodă de screening bazată pe examinarea cu ultrasunete și determinarea markerilor biochimici în primul trimestru de sarcină crește rata de detectare a trisomiei 21 până la 95%.

Ce evaluăm SUA - markerii care cresc riscul de CA, evaluăm?

În primul rând, aceasta este extinderea grosimii spațiului gulerului (TVP), lipsa vizualizării oaselor nazale, fluxul sanguin invers în ductus venosus și regurgitarea tricuspidă.

Spațiu guler - este o manifestare cu ultrasunete a acumulării de lichide sub piele în partea din spate a gâtului fătului în primul trimestru de sarcină.

• Termenul de „spațiu” este utilizat indiferent dacă acest spațiu are sau nu sept, indiferent dacă este localizat în gât sau se extinde la întregul corp fetal.
• Frecvența apariției bolilor cromozomiale și a malformațiilor la făt depinde de mărimea TVP, și nu de caracteristicile ultrasunetelor sale.
• În al doilea trimestru de sarcină, de obicei, spațiul gulerului dispare sau, în cazuri rare, se transformă în edemul gâtului sau în higroma chistică, în combinație cu sau fără edem fetal generalizat.

Grosimea spațiului gulerului fătului poate fi măsurată în timpul examinării cu ultrasunete transabdominală în 95% din cazuri, în alte cazuri este necesară o examinare transvaginală. În același timp, rezultatele obținute în timpul examinării transabdominale sau transvaginale nu diferă.
1 Măsurătorile se fac la 11-13 (+6) săptămâni de sarcină cu dimensiunea fătului parietal-coccygeal de la 45 mm la 84 mm. Acesta este un punct important deoarece nu este neobișnuit o perioadă de exact 11 săptămâni sau 11 săptămâni și 1-2 zile, fătul este cu câteva milimetri sub 45 mm. Aceasta este o variantă a normei, însă studiul în acest caz va trebui amânat timp de o săptămână.
2 Măsurarea trebuie făcută strict în secțiunea sagitală a fătului, cu capul fetal în poziție neutră.
3 Imaginea trebuie mărită astfel încât pe ecran să fie vizibile doar capul fetal și pieptul superior.
4 Dimensiunea imaginii trebuie mărită, astfel încât mișcarea minimă a cursorului să permită o modificare a dimensiunii de 0,1 mm.
5 Grosimea gulerului trebuie măsurată în punctul cel mai larg. Este necesară diferențierea structurilor ecologice ale pielii fetale și ale membranei amniotice.
6 Cursorii ar trebui să fie așezați pe limitele interioare ale liniilor ecologice pozitive, care să delimiteze spațiul gulerului, fără a trece peste el.
7 În timpul studiului, este necesar să se măsoare TVP de mai multe ori și să se selecteze maximul măsurătorilor obținute.
În 5-10% din cazuri, cordonul ombilical este legat în jurul gâtului, acest lucru poate duce la o creștere falsă a TVP. În astfel de cazuri, măsurarea TVP trebuie efectuată de o parte și de alta a cordonului ombilical, iar media celor două măsurători este utilizată pentru a evalua riscul anomaliilor cromozomiale fetale.

Imagistica oaselor nazale ale fătului

• Trebuie efectuat la 11-13 (+6) săptămâni de gestație și la un CTE de 45–84 mm.
• Este necesar să se mărească imaginea fătului, astfel încât pe ecran să fie afișate doar capul și corpul superior al fătului.
• Trebuie obținută o secțiune strict sagitală a fătului, iar planul de insonorare ar trebui să fie paralel cu planul osului nazal.
• La imagistica osului nazal, ar trebui să existe trei linii separate. Linia superioară reprezintă pielea nasului fetal, cea inferioară, mai ecogenă și mai groasă, reprezintă osul nazal. A treia linie este o continuare a primei, dar este puțin mai mare decât ea și reprezintă vârful nasului fătului.
• La 11-13 (+6) săptămâni, un profil fetal poate fi obținut și evaluat la mai mult de 95% din fături.
• Cu un cariotip normal, absența vizualizării oaselor nazale este caracteristică pentru 1% din făturile la femeile populației europene și pentru 10% din fetus la femeile din populația afro-caraibeană.
• Oasele nasului nu sunt vizualizate la 60–70% din fetusii cu trisomie 21, la 50% dintre fetusii cu trisomie 18 si la 30% din fetusii cu trisomie 13.
• Cu o rată falsă-pozitivă de 5%, o selecție combinată care include măsurarea TBP, imagistica oaselor nazale fetale și măsurarea concentrațiilor serice PAPP-A și β-hCG serice materneale are potențialul de a detecta mai mult de 95% din fături în trisomie 21.

Acest fruct este unul dintre gemenii dicorionici. TVP și fluxul sanguin în ductus venosus sunt normale, dar nu există vizualizarea oaselor nazale. Rezultatul cariotipului este sindromul Down, cariotipul celui de-al doilea făt gemelar este normal.

Doppler cu canal venos și regurgitare tricuspidă

Cu anomalii cromozomiale, se formează adesea malformații ale diferitelor organe și sisteme, inclusiv malformații congenitale ale sistemului cardiovascular.

Ductus venosus este un șunt unic care oferă sânge oxigenat din vena ombilicală, care este direcționat în principal prin foramenul ovale în atriul stâng, către arterele coronare și cerebrale. Fluxul de sânge în canalul venos are o formă caracteristică, cu o viteză mare în faza de sistolă ventriculară (undă S) și diastolă (undă D) și flux de sânge ortograd în faza de contracție atrială (undă a).
La 11-13 (+6) săptămâni de sarcină, fluxul sanguin afectat în venosul ductus este combinat cu prezența anomaliilor cromozomiale sau a defectelor cardiace la făt și este un semn al unui posibil rezultat negativ al sarcinii. În această etapă a sarcinii, forma patologică a curbelor de viteză a fluxului de sânge este observată la 80% din fetusii cu trisomie 21 și la 5% din fetusii cu un cariotip normal.
Regugitația tricuspidă este un val de flux sanguin invers prin valva dintre ventriculul drept și atriul inimii. În 95% din cazuri, regurgitarea tricuspidă, precum și fluxul sanguin invers în ductus venos, dispar în următoarele câteva săptămâni, de obicei cu 16 săptămâni; cu toate acestea, în 5% din cazuri, poate indica prezența unui defect cardiac congenital. De aceea, se recomandă să se facă o ecocardiografie fetală extinsă la 18-20 de săptămâni.

Este extrem de important și necesar ca specialiștii implicați în calcularea riscului patologiei cromozomiale fetale pe baza unei evaluări a profilului său, să fie instruiți și să se aducă la o certificare corespunzătoare, confirmând nivelul calității acestui tip de examinare cu ultrasunete.

Desigur, screeningul pentru primul trimestru nu se limitează la identificarea markerilor cu ultrasunete care cresc riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi Sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner și Triploidy. În această perioadă, pot fi diagnosticate anomalii de dezvoltare, cum ar fi exencefalia și acrania, malformații ale extremităților și sirenomelia, omfalocel și gastroschiză, megacystis și burtă de prune c-m, o anomalie a tulpinii corpului, de asemenea, pot fi diagnosticate, suspectând c-m Dandy-Walker și Spina bifida la schimbare dimensiunea ventriculului IV, atrezie anorectală atunci când este detectată translucența pelvină (translucență pelvină). Și asta nu este totul. În viitor voi încerca să vorbesc despre anomaliile enumerate și defectele de dezvoltare.

În concluzie, câteva cuvinte despre procedura de screening pentru primul trimestru din centrul nostru

Toți specialiștii centrului nostru lucrează în conformitate cu recomandările organizației internaționale Fundația Medicină Fetală (https://www.fetalmedicine.org/) și sunt certificate de această organizație. Fundația Medicină Fetală (FMF), condusă de profesorul Kipros Nikolaides, este angajată în cercetarea în domeniul medicinii fetale, diagnosticarea anomaliilor fetale, diagnosticarea și tratarea diferitelor complicații ale sarcinii. Specialiștii și centrele certificate primesc software dezvoltat de FMF pentru calcularea riscului patologiei cromozomiale fetale pe baza datelor de screening ecografice și biochimice. Pentru a obține un certificat în efectuarea examenului cu ultrasunete în 11-13 (+6) săptămâni, trebuie să finalizați o pregătire teoretică pe un curs susținut de FMF; urmează o pregătire practică la un centru FMF acreditat; oferi FMF fotografii cu ultrasunete care demonstrează măsurarea TVP fetală, imagistica oaselor nazale, fluxul sanguin Doppler în ductus venosus și valva tricuspidă conform criteriilor FMF.

După completarea și semnarea a numeroase documente și consimțământ la registru, veți fi invitați la biroul de ecografie, unde colegii mei sau cu mine vom evalua dezvoltarea fătului, toate markerele cu ultrasunete necesare ale CA, precum și alte modificări posibile ale corionului, pereților uterin și ovarelor.
După cercetare, vi se va da o concluzie în duplicat și fotografii cu copilul (sau bebelușii). Păstrați o copie a concluziei, iar cea de-a doua va trebui administrată în sala de tratament, unde se va lua sânge din venă pentru partea biochimică a screeningului. Pe baza datelor cu ultrasunete și biochimie, software-ul special va calcula riscul individual de patologie cromozomială fetală și în 1-2 zile veți primi un rezultat, care va indica riscurile individuale pentru CA. Dacă doriți, rezultatul poate fi primit prin e-mail.
Dacă rezultatele sunt obținute cu un risc scăzut de CA majoră, vi se va recomanda repetarea ecografiei la 19-21 săptămâni de sarcină. Dacă riscul se dovedește a fi mare, atunci nu uitați că acesta este rezultatul unui studiu de screening și nu a unui diagnostic. Un diagnostic precis va necesita o consultare cu un genetician și metode de diagnostic, cum ar fi biopsia corionică sau amniocenteza pentru cariotiparea prenatală.
În 2012, a apărut o altă metodă de înaltă precizie a diagnosticului ADN prenatal, a cărei unicitate constă în faptul că nu necesită proceduri invazive (cu excepția invaziei de a lua sânge din vena unei femei însărcinate) - Test prenatal non-invaziv.

Vă aduc în atenție un tabel cu rezultatele sarcinii cu o creștere a TBI:

După cum puteți vedea, chiar și cu TBI foarte mare, aproximativ 15% dintre bebeluși pot fi născuți sănătoși, dar este mult mai probabil ca fătul să aibă CA sau anomalii de dezvoltare majore.

Pregătirea pentru cercetare

Screeningul biochimic se efectuează pe stomacul gol (4-6 ore de foame). Mai des, ecografia și biochimia sunt efectuate în aceeași zi, după părerea mea, acest lucru este foarte convenabil, dar dacă ai mâncat brusc recent, atunci poți suferi doar o scanare cu ultrasunete și să donezi sânge în altă zi, principalul lucru nu este mai târziu decât cele 13 săptămâni complete de sarcină. Nu este necesară o pregătire specială pentru o scanare cu ultrasunete, dar o vezică revărsată poate fi incomodă pentru tine și examinatorul.
În majoritatea cazurilor, ultrasunetele se efectuează transabdominal (nu trebuie să te dezbraci), dar uneori trebuie să treci la examenul transvaginal. Adesea, la începutul studiului, poziția fătului nu permite efectuarea măsurătorilor necesare. În acest caz, este necesară tuse, rulare dintr-o parte în alta, uneori chiar amâna studiul timp de 15-30 de minute. Vă rugăm să tratați cu înțelegere.

Asta-i tot, ne vedem în 2 săptămâni!

În obstetrică, managementul sarcinii presupune examinări multiple ale femeii însărcinate și ale fătului. De câte ori se face screeningul? În termen de 9 luni, o femeie trebuie să se supună unui examen general de trei ori la momente diferite. Este efectuat pentru a evalua caracteristicile fiziologice și anatomice de bază ale fătului și pentru a determina patologiile probabile.

Primul trimestru de sarcină durează 14 săptămâni, până la sfârșitul acestei perioade, este programată prima examinare programată, constând în prima ecografie obligatorie a fătului și diverse analize de sânge de laborator.

Nr. Comandă 457 Min. Asistența medicală R.F. din 2000 spune că screeningul trebuie făcut pentru toate femeile însărcinate. Fiecare femeie are posibilitatea de a depune o renunțare Cu toate acestea, un astfel de act poate vorbi doar despre analfabetismul viitoarei mame și poate indica o atitudine neglijentă față de copilul ei.

Câți factori de risc sunt considerați screeningul prenatal obligatoriu? Motivul principal al examinării este:

• criteriul de varsta: 35+;
• sfârșitul sarcinilor anterioare cu avort spontan sau îngheț fetal;
• vătămare profesională;
• diagnosticarea anomaliilor cromozomiale la făt într-o sarcină anterioară sau nașterea unui copil cu malformații intrauterine;
• boli de natură infecțioasă, transferate la începutul sarcinii;
• a lua medicamente interzise femeilor însărcinate;
• alcoolism, dependență de droguri;
• boli transmise prin ereditate, atât în \u200b\u200bfamilia mamei, cât și în familia tatălui copilului;
• legături strânse de familie între părinții copilului.

Screeningul prenatal este foarte important pentru acele femei care au boli genetice în familia lor sau care au un copil cu anomalii cromozomiale. Screening-ul va face posibilă diagnosticarea patologiilor sarcinii actuale, dacă este necesar, pentru a prescrie încetarea acesteia din motive medicale

Efectuarea unui examen prenatal

Când se efectuează examinarea? Screeningul prenatal primar se face la sfârșitul primului trimestru. Momentul se datorează faptului că, până în acest moment, majoritatea sistemelor și organelor copilului nenăscut s-au format deja, iar diagnosticul are posibilitatea de a evalua dezvoltarea fătului, de a identifica patologiile în timp util. La 13 săptămâni, diagnosticul cu ultrasunete vă permite să determinați defectele tubului neural și patologiile genetice din embrion.

Diagnosticare cu ultrasunete ca o etapă de screening

Ce examinări include screeningul din primul trimestru? Screening-ul constă din mai multe tipuri de proceduri și teste diagnostice obligatorii. Ecografia fetală este principala procedură de diagnostic în primul trimestru. Se realizează în două moduri: transvaginal, adică senzorul este introdus în vagin, sau abdominal, adică prin peretele abdominal anterior.

Screeningul cu ultrasunete din primul trimestru vă permite să determinați caracteristicile anatomice ale copilului, prezența tuturor organelor, să evaluați locația și dezvoltarea acestora. Se evaluează de asemenea principalii indicatori fetometrici dimensionali, caracteristicile dezvoltării corecte a fătului, se măsoară pliul cervical, circumferința capului, diametrul biparietal etc. Mărimea mărimii parietal-coccygeale și, în consecință, creșterea aproximativă a copilului în acest stadiu de dezvoltare sunt în mod necesar determinate. Cu ajutorul diagnosticărilor cu ultrasunete prenatală, se evaluează calitatea fluxului de sânge al cordonului placentar-ombilical, se caracterizează activitatea mușchiului cardiac. Inclusiv determinarea grosimii spațiului gulerului în făt, abaterea acestui indicator de la valorile normale poate indica o mare probabilitate de a dezvolta patologii cromozomiale.

Prima examinare cu ultrasunete este indispensabilă în managementul sarcinii, deoarece îi oferă medicului posibilitatea de a lua primii indicatori fetometrici, de a determina nivelul de dezvoltare fetală, conformitatea acesteia cu vârsta gestațională

Analiza biochimică a sângelui, ca stadiu 2 al screeningului

Analizele biochimice ale sângelui sunt efectuate în condiții de laborator. Cu ajutorul testelor biochimice de sânge, efectuate la 13 săptămâni, se stabilește nivelul proteinei PAPP-A și hormonului hCG. Acest studiu se mai numește „test dublu”.

Principalul hormon care începe să se formeze după fertilizarea oului este gonadotropina corionică umană. Când nivelul hormonului hCG este scăzut, indică faptul că există o patologie placentară. Conținutul hormonului din sânge peste normal indică anomalii cromozomiale fetale sau indică sarcină multiplă.

Nivelul proteinei plasmatice din sângele unei femei poate indica, de asemenea, diverse anomalii în dezvoltarea embrionului. Când există o scădere semnificativă a indicelui PAPP-A, aceasta indică posibile anomalii cromozomiale și alte defecte genetice congenitale.

Dacă rezultatele primului screening prenatal evidențiază o probabilitate ridicată a existenței condițiilor patologice descrise, procedurile de diagnostic suplimentare sunt obligatorii. Mama expectantă este trimisă la procedura de studiu a proprietăților lichidului amniotic - amniocenteza. Tehnica face posibilă determinarea prezenței patologiilor cromozomiale și a unor genetice. Corionobiopsia este de asemenea făcută, adică. se efectuează o biopsie a vilozelor corionice. Pentru a efectua testul, sunt luate celule care formează placenta și, cu ajutorul lor, se determină afecțiuni intrauterine și ereditare.

Etapa pregătitoare a screeningului

Primul studiu de screening are nevoie de o etapă pregătitoare preliminară. Examinarea prenatală în alte etape ale sarcinii nu necesită o pregătire atentă și este mult mai ușoară.

Ce alimente nu trebuie consumate înainte de primul screening? Cu o zi înainte de evenimentele de cercetare, se recomandă limitarea consumului de alimente care sunt potențiali alergeni. Este vorba despre ciocolată, fructe citrice, fructe de mare, produse individuale de intoleranță. Medicii sfătuiesc să mănânce alimente prăjite și grase.

Prima ecografie prenatală se face de obicei transvaginal. Această tehnică de diagnostic nu necesită o pregătire specială. Dacă, conform indicațiilor, este prescrisă o examinare abdominală - o scanare cu ultrasunete efectuată prin pielea abdomenului - atunci este necesar să bea o anumită cantitate de apă curată fără gaz în avans pentru a umple complet vezica (aproximativ 500 ml.).

Pregătirea pentru un test de sânge biochimic este destul de simplă. Screeningul se face dimineața pe stomacul gol, așa că ar trebui să veniți la laborator fără să luați micul dejun. În plus, se recomandă să se efectueze măsuri standard de igienă înainte de examinări, fără a utiliza produse cosmetice parfumate și igienă.

Scoruri normale ale testului

La primul screening prenatal sunt determinate o serie de caracteristici și se acordă o atenție specială respectării normelor standard acceptate în general:

• Cu ajutorul examinării cu ultrasunete, este estimată grosimea spațiului gulerului (TVP).
• Mărimea osului nazal. Acest indicator, precum și valoarea TVP, permite diagnosticarea la timp a sindromului Down. Până la 11 săptămâni, este încă imposibil de evaluat această caracteristică anatomică, iar la 13 săptămâni lungimea osului nazal trebuie să fie de cel puțin 3 mm.
• Caracteristica, în funcție de gradul de dezvoltare a fătului, este ritmul cardiac (HR). Dependența ritmului cardiac de săptămâna sarcinii este prezentată în tabelul de mai jos.
• De asemenea, ecografia determină valoarea dimensiunii coccegeo-parietale (CTE) și calculează valoarea dimensiunii biparietale (BPD) a capului copilului.

La prima ecografie, medicul trebuie să verifice prezența osului nazal, să calculeze grosimea zonei gulerului și să facă și alte măsurători fetometrice. Acest întreg complex de studii și standarde vă permite să identificați anomalii genetice și întârzieri de dezvoltare în stadiile incipiente.

Valorile normative ale indicatorilor descriși mai sus sunt prezentate în tabelul rezumat:

Saptamana sarcinii	TVP, mm	CTE, mm	Frecvența cardiacă, bătăi pe minut	BPR, mm
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

Screeningul primului trimestru de sarcină include o determinare biochimică obligatorie a valorii hormonului hCG. Valorile normale ale acestui indicator în corpul feminin corespund următoarelor valori:

Pe lângă indicatorii de mai sus, la primul screening prenatal, pe baza datelor cu ultrasunete, este necesar să se evalueze gradul de dezvoltare a sistemelor și organelor copilului nenăscut. Folosind metode de testare a sângelui de laborator, se determină conținutul de glucoză și proteină A.

Posibile afecțiuni patologice detectate în urma examinărilor

Cu ajutorul diagnosticărilor cu ultrasunete efectuate în primul trimestru de sarcină, puteți obține informații importante despre posibila dezvoltare a anomaliilor cromozomiale.

Ecografia determină probabilitatea existenței sindromului Down, de Lange, sindromului Patau, sindromului Edwards, anomaliilor în formarea sistemului nervos, apariției unei hernii ombilicale și a unei astfel de anomalii cromozomiale ca triplodia.

Decodarea datelor de screening

Atunci când decodează datele obținute în timpul unui examen cu ultrasunete și la un test de sânge, medicul compară rezultatele cu valorile normale standard și calculează probabilitatea unor eventuale abateri. Pentru aceasta, specialistul determină coeficienții care arată discrepanța dintre datele obținute și unele valori standard. De obicei, coeficientul rezultat este notat prin abrevierea MoM:

• Valoarea normală de MoM pentru primele 12-14 săptămâni variază între 0,5 și 2,5. Cel mai bun este considerat MoM egal cu 1.
• Valoarea MoM, calculată pentru indicele hCG, sub 0,5, indică un risc ridicat de sindrom Edwards. MoM peste 2,5 este considerat un semn al dezvoltării sindromului Down.

Pe baza rezultatelor examinărilor, se calculează coeficientul general al probabilității existenței unor patologii genetice grave. Dacă valoarea coeficientului generalizat la 13 săptămâni variază de la 1: 251 la 1: 399, un astfel de rezultat al testului este considerat prost, iar în ceea ce privește conținutul de hormoni, valorile coeficientului sub 0,5 și mai mult de 2,5 sunt considerate indicatori negativi.

Dezvoltarea a doi embrioni, o femeie supraponderală, diabetul zaharat sau alte boli ale sistemului endocrin pot afecta rezultatele screeningului, aici multe caracteristici sunt permise să se abată de la valorile standard. Uneori, chiar starea psihologică afectează fiabilitatea datelor obținute în timpul cercetării.

Rezultatele nedorite ale screeningului nu ar trebui să fie cauza unei dezamăgiri grave. Oricât de mare este riscul de a dezvolta patologie, există o probabilitate la fel de mare de a avea un copil sănătos.