Metode invazive pentru diagnosticarea prenatală. Metode de diagnostic invazive și neinvazive pentru sarcină

04.08.2019

Metodele de multiplexare invazivă sunt metode de producere a eșantioanelor de celule și țesuturi ale embrionului, fătului și organelor farmaceutice (placentă, cochilie), urmate de studiul materialelor obținute. În prezent, în practica mondială, se aplică următoarele metode invazive: Chorion - și placentă, obținând fluidul amniotic (amniocenteză), biopsia țesutului fetus, sângele fetal (cordocentază). Metodele invazive ar trebui să fie sigure pentru gravidă și făt și se aplică la începutul sarcinii.

Amniocenteza (puncția bubble-ului fătului) Pentru a obține un celule de amniune și fetale solide și fătul în acesta sunt utilizate pentru diagnosticarea prenatală de la începutul anilor '70. Procedura se efectuează în săptămâna de 15-18 de sarcină. Puncția bubblei de fructe este efectuată prin peretele abdominal din față (există acces mai puțin frecvent) sub controlul ultrasunetelor. În prezent, cu ajutorul amniocentezei, toate anomaliile cromozomiale sunt diagnosticate, peste 60 de boli metabolice ereditare, incompatibilitatea mamei și a fătului în conformitate cu antigenele de eritrocitare.

Chorion - și plazetobiopsy sunt folosite de la sfârșitul anilor '80. Aceste metode sunt utilizate pentru a obține o cantitate mică de chorion sau piese de placentă în perioada 8 până la a 16-a săptămână de sarcină. Nu există încălcări ale placentei, creșterea fătului, apariția malformațiilor congenitale și o creștere a mortalității prenatale după corioniopsie nu este respectată. Spre deosebire de amniocenteza, abilitatea de a efectua un studiu în prima treime a sarcinii îi permite să o întrerupă (dacă există indicații) în timp anterior. Cu toate acestea, riscul de complicații în corul dionism este mai mare decât în \u200b\u200btimpul amnocensei.

Cordsența - luarea de sânge din cordonul ombilical se desfășoară din cea de-a 20-a săptămână de sarcină. Procedura se efectuează sub controlul ultrasunetelor. Probele de sânge sunt un obiect pentru limfocitele citogenetice, metodele genetice moleculare și biochimice pentru diagnosticarea bolilor ereditare sunt cultivate.

Biopsia țesăturilor fătului ca o procedură de diagnosticare se efectuează în primul trimestru de sarcină sub controlul ultrasunetelor. Pentru a diagnostica leziunile severe ale pielii (ihtioza, epidermoliza) face biopsia pielii fetale cu conducere, in viitor, cercetarea patologica.

Fetoscopia (introducerea sondei și inspecția fătului) în timpul tehnicii optice flexibile moderne nu reprezintă dificultăți mari. Cu toate acestea, metoda de studiu vizuală a fătului pentru a identifica malformațiile congenitale se aplică numai pentru mărturie specială. Se desfășoară în săptămâna 18 - 19 de sarcină. Fetoscopia necesită introducerea unui endoscop în cavitatea amniotică, care poate provoca complicații asupra sarcinii. Scrierile sunt observate în 7-8% din cazuri.

Diagnosticare preparată

De la mijlocul anilor '80, cercetarea se desfășoară în direcția diagnosticării preimplantare. În același timp, se așteaptă ca obiectul pentru diagnosticarea bolilor ereditare să utilizeze embrionul în stadiile incipiente ale dezvoltării. Astfel de diagnosticare se referă la metodele de prevenire primară a bolilor ereditare. Datorită ei, puteți evita avorturile repetate în familiile cu un risc ridicat de patologie ereditară. Pregătirea embrionilor de pre-implantare este posibilă în două moduri: lavajul uterin non-chirurgical și fertilizarea în tub.

A doua metodă - fertilizarea extracorporală și zdrobirea Zygota este bine cunoscută și a fost aplicată mult timp în practica obstetrică în cazurile de depășire a infertilității datorită obstrucției conductelor uterine.

Diagnosticul la nivelul unei celule este în prezent real pentru unele boli. Se efectuează folosind metode microanitice. Există rapoarte de diagnosticare reușită la etapa de pre-implantare a unor astfel de boli, cum ar fi sindromul Marfan, o distrofie miotică, fibroză, talasemie, vânătoare, distrofie musculară și o serie de alte boli. Se poate spera că, în viitorul apropiat, posibilitățile metodologice de diagnosticare preimplantare vor fi extinse atât în \u200b\u200bdomeniul obținerii materialelor de diagnostic, cât și a metodelor analitice.

Concluzie

În cursul muncii, am stat următoarele sarcini:

1. Analizați sursele literare privind evaluarea stării fătului.

2. Pete metodele de diagnosticare prenatală.

3. Caracteristica diferitelor metode moderne de evaluare a stării fătului.

În concluzie, am ajuns la următoarele concluzii.

Cele mai importante tendințe în dezvoltarea medicinei prenatale sunt invazivitatea mai mică, o mare informație, cea mai mare timp a sondajului și riscul minim pentru făt.

Diagnosticul în timp util al malformațiilor și anomalii fetale cromozomiale face posibilă să decidă asupra fezabilității prelungirii sarcinii până când se realizează fructele vitalității.

Datorită succeselor biologiei reproductive și introducerii în practica clinică a noilor tehnologii, se observă progrese semnificative în acumularea și utilizarea cunoștințelor cu privire la legile dezvoltării embrionului și a fătului.

Procedura de ultrasunete Este cea mai fiabilă și mai precisă metodă de diagnosticare antenatală a stării fătului.

Metoda permite fetometria dinamică, evaluează mișcările generale și respiratorii ale fătului, activitatea cardiacă a fătului, grosimea și zona placentei, volumul fluidului amniotic, măsurarea ratei de circulație a fructelor-uterine.

În practica clinică, senzorii externi au cea mai mare distribuție, a căror utilizare practic nu are contraindicații și este lipsită de complicații sau efecte secundare.

În cardiomonitorii fetali moderni, este prevăzut un indicator care să demonstreze calitatea înregistrării inimii fetale. Utilizarea cardiografiei exterioare permite monitorizarea continuă a activității inimii a fătului pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel, cardiotocografia, în special în prezența analizei computerului, vă permite să obțineți informații valoroase despre starea fătului.

În prezent, electrocardiografia (ECG) și fonocardiografia (FKG) sunt una dintre metodele suficient de comune de evaluare a activităților cardiace ale fătului. Există fătul ECG direct și indirect. Un ECG indirect este efectuat atunci când electrozii sunt suprapuși pe peretele abdominal din față al unei femei însărcinate. Această metodă este utilizată în primul rând în perioada de antenatală.

Atunci când alegeți un program rațional de examinări gravide, este necesar să ne amintim că precizia diagnosticării prenatale crește atunci când se utilizează mai multe teste de diagnosticare și o evaluare aprofundată a mai multor factori de risc.

Pentru a evalua natura cursului de sarcină și starea fătului într-o serie de cazuri, se utilizează metode de diagnosticare invazivă, dintre care un număr sunt efectuate în timpul controlului ecologic.

O parte semnificativă a studiilor invazive prenatale este diagnosticul citogenetic al bolilor cromozomiale. În aceste cazuri, mărturia este: Vârsta mamei este de 35 de ani și mai veche; Nașterea în familia unui copil cu patologie cromozomială; Anomalie cromozomală de familie de familie; suspiciunea prezenței malformațiilor congenitale în făt; prezența semnelor ecologice de patologie cromozomală; Devierea nivelurilor markerilor maternali serici.

Alegerea metodei de diagnosticare invazivă este determinată de mărturia relevantă, termenul de sarcină, starea unei femei însărcinate, ia în considerare și ea.

În primul trimestru de sarcină, există cel mai adesea aspirația transcervică sau transabdominală a corionului Vorsin. În trimestrul II, se efectuează amenolocensiune, aspirația transabdominală a placentei și cordocenzisa transabdominală (puncție de vase de cordon ombilical).

Intervențiile invazive sunt efectuate cu rezultatele unei examinări ginecologice a gravidă și a datelor de cercetare de laborator (test de sânge și urină, teste de sifilis, HIV, hepatită B și C, analiza deplasării vaginale și altele. - Potrivit mărturiei ).

4.8.1. Studiul apei arogante

Determinarea unor astfel de caracteristici ale apelor acumulate, ca o cantitate, culoare, transparență, compoziție citologică și biochimică, conținut hormonal, în unele cazuri are o importanță importantă de diagnosticare pentru evaluarea naturii cursei sarcinii și a stării fătului.

Este posibilă determinarea volumului de apă acumularea utilizând ambele metode clinice de cercetare (măsurarea lungimii abdomenului și înălțimea în picioare a fundului uterin, palparea) și utilizând diagnosticarea cu ultrasunete. Când se utilizează aceste metode, rezultatele cele mai exacte care indică o cantitate anormală de apă arogantă pot fi obținute cu reduceri pronunțate sau multi-case.

Cu situații de frontieră care se manifestă cu relativă sau moderat scăzută sau multilalică, evaluarea volumului apelor de apă spindlewater este, în esență, subiectivă. Chiar și cu ultrasunete cu calculul unui indice de lichid amniotic, valoarea diagnosticului a metodei este scăzută.

Dacă este suspectată o cantitate anormală de apă acumulată, un criteriu de diagnostic important este controlul dinamic asupra ritmului modificărilor în numărul acestora.

Cu ajutorul amnioscopiei, se efectuează o inspecție transcercică a polului inferior al bubble-ului fetal, ceea ce face posibilă determinarea culorii apelor fără ulei, consistența lor, dezvăluie amestecarea megoniei sau a sângelui, prezența prezenței un fulg de lubrifianți brut. Indicații pentru această procedură de diagnosticare sunt suspiciune de hipoxie cronică a fătului, migrarea sarcinii, incompatibilitatea izoceologică a sângelui mamei și a fătului. Contraindicațiile includ boli inflamatorii ale vaginului și colului uterin, prelarea placentei.

Este posibil să se obțină apă acumulată pentru cercetarea biochimică, hormonală, imunologică, citologică utilizând amniocenteză.

Smochin. 4.42. Amniocenteza. Acces transabdominal.

1 - colul uterin; 2 - vagin; 3 - lichid amniotic; 4 - uter; 5 - Placenta.

Indicații pentru această procedură de diagnosticare, cel mai adesea este necesitatea diagnosticului citogenetic al bolilor cromozomiale. În cazuri mai rare, amniocenteza se efectuează în hipoxia fătului, incompatibilitatea izocerologică a sângelui mamei și a fătului, pentru a evalua gradul de maturitate al fătului (în funcție de raportul dintre concentrația de lecitină și sfingomielină sau prin numărul de celule "portocalii" care conțin lipide fără nucleare), necesitatea unui sondaj microbiologic al apelor acumulate. Contraindicații - amenințarea de a întrerupe sarcina și infecția tractului genital. Procedura se efectuează sub controlul cu ultrasunete, alegerea accesului în funcție de locația placentei și a fătului. În același timp, acestea sunt efectuate ca un transabdominal (fig.42) și amniocenteză transcercică.

Printre complicațiile acestei manipulări, influența orală prematură, genurile premature, leziunile fetale, detașarea placentă, deteriorarea cablului, rănirea rănirii și corioaminitatea mamei, corioamnioața sunt marcate.

4.8.2. Fructe de cercetare de sânge

Rezultatele unui studiu al sângelui fătului obținut din cordonul ombilical sau din vasele de sânge ale capului, oferă informații fiabile și importante despre starea sa.

Sângele de la navele ombilicalelor ombilicale este obținut prin cablo-bere transabdominală, care se află în puncția de vase de cordon ombilical sub controlul ecografic.

Indicații pentru implementarea acestei proceduri de diagnosticare sunt nevoia de a diagnostica bolile cromozomiale în făt prin karyotiping, suspiciune de infecție intrauterină, hipoxie a fătului, incompatibilitatea izocerologică a sângelui mamei și a fătului. Cordsența se efectuează după 18 săptămâni de sarcină. Contraindicațiile sunt aceleași ca și atunci când se desfășoară amniocenteză.

Printre complicații, cea mai frecventă este încălcarea prematură orală a apei uleioase, întreruperea prematură a sarcinii, sângerarea de la un vas stricat.

În timpul nașterii pentru studiul sângelui capilar al fătului, acesta este obținut de la vasele capului capului cu ajutorul unui amnicocop. În proba de sânge rezultată, se estimează valoarea pH-ului (concentrația de ioni de hidrogen liber). Cu o valoare a pH-ului, mai mult de 7,25 cred că fructele nu suferă de hipoxie, iar statul este calificat ca normal. Dacă pH-ul variază de la 7.20 la 7.24, se crede că fructele se confruntă cu hipoxie moderată și trebuie luate măsuri pentru a-și crește oxigenarea. Valoarea pH-ului sub 7,20 indică o hipoxie fădă pronunțată, însoțită de acidoză metabolică, care necesită livrare de urgență.

4.8.3. Saturația oxigenului fătului la naștere

Una dintre metodele moderne obiective și sigure de estimare a stării funcționale a fătului în copilărie este o pulsațiune, care este o metodă neinvazivă pentru determinarea continuă a saturației de oxigen a fătului (SpO2) care reflectă saturația hemoglobinei arteriale Oxigenul din sânge.

Valoarea saturației este exprimată ca procent din nivelurile de oximemoglobine la suma concentrațiilor de oximemoglobină și hemoglobină deoxigenată (cu excepția carboxihemoglobinei și a methemoglobinei):

În dispozitivele moderne, metoda de determinare a valorii saturației se bazează pe două principii. În primul rând, oximemoglobina și hemoglobina deoxigenă au capacitatea diferită de a absorbi și de a reflecta lumina în funcție de lungimea de undă. La senzorii utilizați, LED-urile emit lumini roșii și infraroșii, care au lungimi de undă diferite.

În al doilea rând, volumul sângelui arterial în țesuturi și, în consecință, capacitatea de a absorbi lumina prin schimbări de sânge datorită pulsării sale datorită palpalului. În timpul sistolului, datorită creșterii volumului de sânge în țesut, absorbția luminii este amplificată și în diastolă, respectiv scade. În acest caz, cantitatea de lumină reflectată se schimbă invers.

În instrumentele utilizate pentru studiu, senzorul de puls oximetru trebuie să fie în contact direct cu pielea fătului. Photodetectorul senzorului, situat în același plan cu elementele de emisie de lumină, măsoară lumina reflectată, a cărei valoare este în dependența inversă de cantitatea de lumină absorbită.

Analizând caracteristicile luminii roșii și infraroșii, reflectate de senzorul de debit sanguin, pulsul Oximetru estimează valoarea de saturație în timpul studiului.

Oximetrele de puls moderne sunt calibrate în conformitate cu standardele valorilor de saturație măsurate în eșantioanele de sânge fetal în timpul nașterii, care reflectă în mod fiabil ipocia fătului.

Pulsoxmotery este utilizat la naștere atunci când prezența capului fetal, absența unui bule de fructe și deschiderea colului uterin de cel puțin 3 cm. Contraindicațiile la utilizarea tehnicilor sunt descărcarea sângelui din căile de sex, prezența placentă, a sarcinii multiple, prezența infecțiilor, cicatricea pe uter.

Înainte de începerea studiului, senzorul de oximetru introdus în cavitatea uterină este plasat pe obrazul fătului sau în partea temporală liberă de păr, ceea ce elimină distorsiunea semnalului luminos reflectat.

Forma curbată a suprafeței de lucru a senzorului și presiunea din partea pereților uterului vă permit să o fixați strâns pe capul fătului în locul aplicației. În același timp, senzorul nu rănește țesuturile căilor genitale ale mamei "și tesatura fătului. Timpul de înregistrare al SpO2 este de 60 de minute și mai mult. În unele cazuri, senzorul poate fi slab ținut între capul fătului și suprafața interioară a peretelui uterin cu capul fetal îmbunătățit.

Cu fluxul normal de muncă, valoarea saturației variază în medie de la 45 la 65% și scade treptat cu 5-10% din start-ul lor înainte de finalizare.

În același timp, anumite modificări ale valorii saturației se găsesc în funcție de fazele tăierii uterului. Cele mai mari valori SpO2 sunt păstrate întrerupte între tăieturile uterului. La începutul luptei, o ușoară scădere a valorii saturației urmată de o creștere a vârfului luptei (comparabilă cu valoarea SpO2 dintre lupte) și o scădere fiabilă la sfârșitul contracției.

Natura modificărilor valorii saturației în timpul perioadelor se datorează unui număr de factori: modificări ale hemodinamicii în arterele uterine și în arterele ombilicale, o schimbare a valorii presiunii intrauterine, modificări ale ritmului cardiac al fătului.

În hipoxia fătului, indicatorii de saturație sunt în medie scăderea cu 15-20% comparativ cu norma. Gradul de reducere a saturației fătului la naștere este direct dependent de severitatea hipoxiei.

În întreruperea stării fătului, regularitatea modificărilor în valoarea SPO2 este, de asemenea, urmărită în funcție de fazele tăierii uterului. Scăderea valorii SpO2, remarcat la începutul luptei, devine cea mai pronunțată natură la vârful tăierii uterului, urmată de uterul ca uterul relaxați-vă. Cea mai mare măsură exprimată hipoxia, cu atât valoarea SPO2 este mai mică la vârful luptei. Astfel de modificări reprezintă o caracteristică prognostică nefavorabilă asociată cu un risc ridicat de dezvoltare în fătul complicațiilor genezei hipoxice.

Metoda de pulsoză pulsoximoter are o serie de avantaje în comparație cu alte metode de evaluare a stării fătului la naștere, cât mai rapidă reacționează la schimbarea conținutului de oxigen din sângele fătului. Cu toate acestea, puls oximetria este cea mai potrivită pentru utilizare dacă, conform CTG, caracteristicile indică tulburări exprimate de la făt. Saturația mai mică de 30% este o magnitudine critică pentru făt.

O scădere rapidă a valorii saturației la un nivel este mai mică de 30%, în special în combinație cu semne adverse de KTG (bradicardie, reducerea variabilității ritmului bazal, decelerațiile profunde târzii), este o indicație pentru eliberarea abdominală într-o ordine de urgență. Cu toate acestea, dacă este posibil, este recomandabil să se evalueze dimensiunea pH-ului sanguin al vaselor de sânge ale capului fătului. Dacă, în același timp, valoarea pH-ului este mai mare de 7,25, atunci puteți continua să faceți tipuri prin căile generice naturale. La pH-ul de la 7,24-7,20 și mai jos este o livrare abdominală de urgență.

Dacă, pe fundalul semnelor adverse ale CTG, valoarea saturației este mai mare de 30%, atunci de fapt există o aprovizionare adecvată de făt cu oxigen și nu are hipoxie.

Relația clară dintre gradul de saturație a oxigenului de hemoglobină a sângelui arterial al fătului în genul și starea nou-născuților este trasată. Indicatori mici FSPO2 (mai puțin de 30%) se corelează cu nivelurile scăzute de pH din sânge ale nou-născuților (creșterea pH-ului în deficiența bazelor (BE) și o scădere a numărului de baze tampon (explozivi), care în agregat indică hipoxia la nou-născuții, Sunt însoțite de acidoză metabolică. Indicatorii KOS și de gaz Compoziția sângelui la nou-născuți indică gradul de hipoxie transferată în perioada intranamentală, care este confirmată printr-o estimare scăzută a scalei Apgar la nașterea și manifestările clinice de complicații de geneză hipoxice.

În consecință, rezultatele pulsoximotorei fetale permit nu numai să rezolve în timp util problema tacticii nașterii și să aleagă metoda optimă de livrare, dar și să prezică rezultatele perinatale.

Metoda pulsului oximetriei este ușor de utilizat și poate fi utilizată în instituțiile generice de orice nivel. Utilizarea pulsului fetal oximetria nu crește riscul de infecție fetală intrauterină și nu crește frecvența complicațiilor inflamatorii purulente postpartum de la pantaloni.

4.8.4. Biopsy Vorsin Chorione

Folosind această procedură de diagnosticare, există celule de corion nuclear pentru karyotografia fătului, dacă este necesar, diagnosticarea citogenetică a bolilor cromozomiale, precum și pentru a determina sexul fătului. Manipularea se efectuează atât transcervării, cât și transaboomoomotabile la începutul sarcinii (10-14 săptămâni) sau transabdomotabile în 20-24 săptămâni sub control ecografic. Luarea țesutului chital este efectuată prin aspirație. Contraindicațiile reprezintă amenințarea de a întrerupe sarcina și deteriorarea infecțioasă a tractului genital.

Printre complicațiile sunt plasate sângerări, formarea hematoamelor subcorare, întreruperea sarcinii, infecția intrauterină.

4.8.5. Fetoscopia.

Pentru a clarifica prezența unei anomalii a dezvoltării fătului prin inspecție directă, utilizați fetoscopia. Cu ajutorul acestei metode prin endoscop, transabomototabilă în cavitatea amniotică, examinează părți ale fătului și, dacă este necesar, iau mostre de ape octomate, sânge sau țesut fetus. Contraindicații - amenințarea de a întrerupe sarcina și infecția intrauterină.

Printre complicațiile fetoscopiei, există o influență târzie a apei grase, întreruperea prematură a sarcinii, mai puțin adesea există o infecție de sângerare și intrauterină.

Metodele de diagnostic invazive (IMD) sunt un grup de studii prefabricate care permit obținerea de materiale biologice de origine de fructe (lichid arbore, navală de chorion sau placentă, secțiuni de piele și piese fetale). Aceasta este o modalitate indispensabilă de a diagnostica multe boli ereditare, boli metabolice, stări de imunodeficiență care adesea nu au caracteristici pronunțate definite de alte metode.

Alegerea metodei se desfășoară în comun cu ginecolog genetică și obstetrician, luând în considerare perioada de sarcină și patologia specifică. Întotdeauna atunci când alegeți proceduri invazive, este necesar să se țină seama de posibilitatea întreruperii sarcinii și a apariției altor complicații. Cu fiecare sarcină, există așa-numitul "risc de bază" al fătului, care constă dintr-un set de boli ale femeii și efectele factorilor de mediu și medie de 2-3%. Cu o creștere a perioadei de sarcină, acest risc scade.

În plus Atunci când efectuează chiar și cea mai sigură metodă invazivă - amniocente, probabilitatea întreruperii sarcinii crește cu 0,2 - 2,1% și mediile 2.5 - 5,2%. Frecvența pierderii fetale depinde de echipamentul tehnic al Clinicii, de calificările medicului, metoda de cercetare și starea generală a gravidă.

Date de transport

Există diferite clasificări ale metodelor de diagnostic invaziv.

În ceea ce privește comportamentul, distinge:

IMD, efectuat în primul trimestru de sarcină:

Vorsin Chorione - Pentru studiu, se iau celulele de tăiere a corionului (coaja exterioară a fătului, care este mai târziu transformată în placentă) pentru a determina setul cromozomial al fătului. Probele luate pe o perioadă de 8 - 12 săptămâni de sarcină.
- operare, cu ajutorul căruia se obține pentru studiul apei axului. Termeni de conducere, cum ar fi biopsia Vorsin Chorion, dar deoarece riscul de avort este mai des desfășurat în trimestrul II.

IMD efectuat în trimestrul II de sarcină:

Amniocenteza. – Luând amniotic fluidic în 17 - 22 săptămâni de sarcină, dar uneori studiul este efectuat până la 34 de săptămâni.
– metoda de inspecție vizuală a polului inferior al unui ou fetal cu un endoscop subțire. Puteți petrece de la 17 săptămâni de sarcină și, dacă este necesar, până la livrare.
– procedura de analiză pentru analiza celulelor placente pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale. Efectuate în 18-22 de săptămâni.
– obținerea de a analiza sângele fătului pentru diagnosticarea bolilor de sânge ereditare, infecția intrauterină, precum și tratamentul bolii hemolitice a fătului. Aplicați de la 18 săptămâni de sarcină.
– inspectarea directă a fătului pentru a identifica anomaliile congenitale ale dezvoltării. Cu ajutorul unui endoscop, este posibil să se ia o bucată de piele de fructe pentru cercetare. Petrece de obicei la 18 - 24 de săptămâni.

importantÎn al treilea trimestru de sarcină, de regulă, IMD nu este utilizat în legătură cu riscul ridicat de nașteri premature. Dar, uneori, în prezența mărturiei stricte, poate amnoscopie, amniocente și bere Cordo înainte de livrare.

În funcție de locația placentei, distinge următoarele tipuri de acces. :

Transabdominal -introducerea unui instrument prin peretele abdominal din față;
Transcervic -cavitatea uterină pătrunde prin canalul de col uterin;
Transvaginal -pierce arcul vaginal din față sau din spate.

Indicații pentru efectuarea IMG:

Vârsta unei femei este mai veche de 35 de ani, deoarece frecvența mutațiilor spontane crește odată cu vârsta, chiar și în absența altor factori de risc;
Prezența semnelor de patologie congenitală la;
Abaterea nivelului de proteine \u200b\u200bserice în sângele mamei;
Căsătoria de sânge de sânge;
Prezența unuia dintre soții de restructurare cromozomială, boală ereditară sau malformații;
Nașterea unui copil cu o boală ereditară sau o malformație;
Prezența unei antecedente de avort spontan, nașterii, amenoree primară, infertilitatea primară între soți;
Efectele adverse ale factorilor de mediu la sarcina timpurie (iradierea radioactivă, inhalarea otrăvurilor în formă de vapori etc.);
Primirea medicamentelor embriotoxice în perioada timpurie a sarcinii;
Studiu cu raze X în timpul timpuriu;
Grup sau rezervă-incompatibilitatea mamei și a fătului.

Contraindicații:

Amenințarea cu avortul;
Boli inflamatorii ale vaginului și colului uterin sau ale pielii burte (în funcție de locul puncției).

Posibile complicații după IMD:

influența prematură a apei axului,
patru leziuni
deteriorarea cablului
vezica urinară și intestinul mamei
coloamnița (inflamația cochilii fetale).

Toate metodele invazive de diagnosticare fetală se efectuează numai cu consimțământul gravidă. Înainte de a lua o decizie, este necesar să cântărească în condiții de siguranță toate "argumentele pro și contra" și numai atunci refuză să studiezi. Foarte des, femeile însărcinate nu înțeleg că astfel de proceduri nu sunt pur și simplu prescrise, și nu boala foarte dificilă a fătului poate amenința nu numai sănătatea, ci și viața unei femei.

Metode non-invazive

Metode de diagnosticare predatală

Metode de diagnosticare preimplantă

Metode speciale de instrumente clinice și clinice

Metodele speciale clinice și instrumentale și clinicole includ metode de preimplantare și diagnosticare prenatală a bolilor ereditare și congenitale. Printre aceste metode se disting: non-invazivă (fără penetrare în organism) și invazivă (cu penetrare în organism).

Diagnosticul de preimplantare este studiul moleculei ADN în celulele de elevație la stadiul incipient de dezvoltare a Zygota -

dII Blastocyst (6-8 celule obținute în fertilizare in vitro.- metoda non-invazivă) sau cu ajutorul lavajului uterin în perioada 90-130 h după fertilizare (metoda invazivă).

Esența acestor metode este că, cu ajutorul intervenției microsurgice de la embrion, una sau două celule sunt separate pentru analiza genetică ulterioară.

Celulele germinale rămase sunt înghețate până la sfârșitul analizei. Dacă patologia ereditară este exclusă în celulele analizate, atunci celulele rămase sunt definite și condițiile sunt create pentru acestea sunt optime pentru dezvoltarea normală, după care sunt implantate în uter în perioada corespunzătoare a ciclului menstrual.

Avantajul acestor metode este abilitatea de a întrerupe sarcina atunci când se găsește o patologie ereditară.

Lipsa acestor metode este un procent scăzut de implanturi de succes (doar 10-20%), precum și complicații posibile în timpul sarcinii după implantarea cu succes a embrionului.

Cu această metodă, de exemplu, diagnosticul de sindrom Marfane, pe baza PCR cu transcripție inversă, permițându-vă să identificați mutații în gena fibrilinei.

Metodele PD non-invazive sunt după cum urmează:

Ultrasunete este metoda cea mai eficientă. Se efectuează la diferite momente de sarcină, inclusiv 18-22 săptămâni - prima ultrasunete, 25-29 săptămâni - cea de-a doua ultrasunete, 32-36 săptămâni - cea de-a treia ultrasunete. Utilizarea ultrasunetelor sunt detectate: defectele cardiace congenitale, defectele tubului neural, polichistica de rinichi, displazia scheletică, buza cleft, deșeuri moi și / sau solide, higroma celulară, meningocele, microcefalia, polidactiliza, aromele faciale și organele genitale în aer liber. Ultrasunetele pot fi efectuate în termeni de sarcină timpurie (12-14 săptămâni) pentru a identifica defectele unui tub neural.

Cardiografie de fructe electro (eco). Se utilizează în al treilea trimestru de sarcină pentru diagnosticarea defectelor cardiace congenitale.

Fetoscopie și fetoamnyografie. Folosit în trimestrul II de sarcină pentru celulele biopsiei din placenta și celulele pielii fetale (epidermoliza buloasă).

Metodele PD invazive se bazează pe două abordări, cu ajutorul gardurilor celulelor embrionilor și fătului (sub controlul ultrasunetelor).

Prima abordare- transcervic (prin vagin și col uterin).

A doua abordare -transabdominal (prin peretele abdominal din față).

În perioadele timpurii de sarcină (8-12 săptămâni) pentru analiza de laborator, celulele sunt utilizate izolate din materialul corionului (biopsie de corion) sau placenta (placentiopsy). În perioada târzie a sarcinii pentru analiza de laborator, celulele obținute din fluidul fetal amniotic (oloplodic) sau celulele izolate din sângele cordonului fetal (vezi "Cordsența") sunt utilizate.

Luați în considerare pe scurt metodele de bază invazive.

Amniocenteza. Se efectuează la termenele de sarcină de până la 12 săptămâni, precum și 16-18 săptămâni. Vă permite să analizați în cultura celulelor embrionare sau făturile cu starea moleculei de cariotip și ADN; În lichidul fluid amniotic, se determină nivelul alfecțiunii (AFP), iar serul fătului este nivelul de 17-oxiprogesteron.

Biopsia lui Chorion. Se desfășoară în termeni de 8-12 săptămâni de sarcină. Celulele native și celulele sunt analizate în culturile de țesut de chorion. Același lucru este investigat ca la amniocensiune, cu excepția

Cordocenzis. Se desfășoară timp de 20-22 de săptămâni de sarcină, analizând organismele fetale, luate din navele ombilicale sub controlul ultrasunetelor.

Atât amniocenteza, cât și biopsia corionului sunt folosite în țările dezvoltate în jur de 10% din toate sarcinile. Aceste metode sunt asociate cu cel mai mic risc pentru embrion și făt. Acestea sunt diagnosticate cu: sindroame, Patau și Edwards, Triplo-X, încălcări ale cromozomului Y, precum și mai mult de 100 MB (boala Sacca, hipofosfatemia, leucina, metilmalonia, insuficiența formării de adenozină, citrulinemie etc. ).

Diagnosticul final al bolii ereditare și congenitale, medicul pune cu încheierea deplină a etapelor clinice și paratracinate ale testului eșantionului.

Gardul apelor oilyoper pentru studii biochimice, hormonale, imunologice, citologice și genetice, permițând să judece starea fătului. Indicații la amniocenteză sunt: \u200b\u200bincompatibilitatea izoerologică a sângelui mamei și fătului, hipoxia cronică a fătului (migrația sarcinii, ODG-preoții, bolile extractive ale mamei etc.), stabilirea gradului de maturitate al Fetus, diagnosticarea podelei antenata, un studiu cardiologic cu definiții de dezvoltare fetală, studiu microbiologic.

În funcție de locul puncției, amniocenteza transvaginală și transabdominală distinge. Amniocenteza transvaginală este recomandată atunci când este gravidă până la 16-20 săptămâni, transabdominal - după 20 de săptămâni. Operația este întotdeauna efectuată sub control cu \u200b\u200bultrasunete, alegerea celui mai convenabil loc de puncție în funcție de locația placentei și a părților mici ale fătului.

În amniocensiunea transabdominală, după prelucrarea peretelui abdominal din față, soluția antiseptică produce anestezie a pielii, fibra subcutanată și spațiul de suprimare de soluție nouă de 0,5%. Pentru studiu, nu este necesară mai puțin de 40 ml de ape de apă spindlewater. Locul puncției pe peretele abdominal din față este tratat cu un antiseptic și impune un autocolant aseptic. Amniocenteza transvaginală produsă prin arcul frontal al vaginului, canalul de col uterin sau arcul vaginal din spate. Alegerea punctului de introducere a acului de puncție depinde de locația placentei. După pre-difuzarea vaginului, cervixul colul uterin este fixat cu clește de buletine, deplasare în sus sau în jos, în funcție de metoda selectată, iar peretele vaginal este perforat la un unghi la peretele uterin. Când acele penetrează cavitatea uterină de la deschidere, se distinge apa axului.

Compoziția biochimică a apelor acumulate este relativ constantă. Există fluctuații minore în concentrația de substanțe minerale și organice în funcție de perioada de sarcină și de starea fătului. Dimensiunea pH-ului apei octopled se corelează cu un astfel de sânge al fătului obținut de pe pielea capului fătului. Cu o sarcină moartă, pH-ul octomberului este 6.98-7.23. Cea mai informativă în legătură cu diagnosticul de hipoxie a fătului de pH (mai puțin de 7,02), RSO2 (peste 7,33 kPa), P02 (mai puțin de 10,66 kPa), concentrație de potasiu (mai mult de 5,5 mmol / l), uree ( 7, 5 mmol / l) și cloruri (peste mmol / l). Unul dintre indicatorii importanți de metabolism din apele acumulate este considerat creatinină, concentrația căreia crește odată cu progresul sarcinii și la capăt este de 0,18-0,28 mmol / l. Creatinina reflectă gradul de maturitate al rindificiului fătului, creșterea nivelului său în apele uleioase este observată în hipotrofia fătului și toxicoza târzie a femeilor însărcinate. Creșterea conținutului de proteine \u200b\u200bîn apele uleioase poate indica o boală hemolitică, moartea intrauterină a fătului, anencefalia și alte anomalii pentru dezvoltarea fătului. Nivelul de glucoză din apele octoplodice de 15 mg / 100 ml și mai sus este un semn de maturitate fetală, sub 5 mg / 100 ml - imaturitate. Când sarcina este scularea, concentrația de glucoză este redusă cu 40% datorită scăderii unei scăderi în conținutul de glicogen din placentă datorită modificărilor distrofice.

Pentru a diagnostica boala hemolitică a fătului, densitatea optică a bilirubinei (OPB) în apele uleioase de apă determină. Mărimea OPB este instalată utilizând un spectrofotometru pe un val de 450 nm. La OPB sub 0,1, curba spectrofotometrică este estimată ca fiziologică.

Studiu citologic al apelor acumulate

Pentru a diagnostica gradul de scadență a fătului, se efectuează un studiu citologic al apelor acumulate. Principala sursă a compoziției celulare a fluidului amniotic este pielea și epiteliul tractului urinar al fătului. Acesta include epiteliul amnionului, cordonul ombilical ombilical și cavitatea orală. Pentru a obține și a examina sedimentul, apa octoplodică este centrifugată la 3000 rpm timp de 5 minute, frotiurile sunt fixate cu un amestec de eter și alcool, apoi vopsite în funcție de Garrace - țărm, papanicolau sau 0,1% soluție de sulfat albastru nil, care statează celulele care conțin lipide fără nucleare (glande fetale sebacee produs) în culoarea portocalie (așa-numitele celule portocalii). Procentajul din frotiul celulei portocalii corespunde scadenței fătului: până la 38 de săptămâni de sarcină, numărul acestora nu depășește 10%, peste 38 de săptămâni - ajunge la 50%. Pentru a evalua maturitatea fătului luminos, se măsoară concentrația de fosfolipide în apele uleioase, în special raportul de lecitină / sfingomilină (L / S). Lecitina, fosfatidilcolina saturată, este principalul început existent al surfactantului. Valorile relației L / C sunt interpretate după cum urmează:

L / s \u003d 2: 1 sau mai mult - matur ușor; Numai în 2% din cazuri, nou-născutul sunt expuse riscului de sindrom de primejdie respiratorie;
L / s \u003d 1,5-1,9: 1 - Probabilitatea dezvoltării sindromului de suferință respiratorie este de 50%;
L / c \u003d mai puțin de 1,5: 1 - în 73% din observații posibile dezvoltarea sindromului de primejdie respiratorie.

În practica de zi cu zi, utilizați o evaluare calitativă a raportului dintre lecitină și sfingomielineină (testul de spumă). În acest scop, la tubul de testare se adaugă 3 ml de alcool etilic cu 1 ml de ape de scurgere și se agită tubul timp de 3 minute. Inelul de spumă rezultat mărturisește la maturitatea fătului (test pozitiv), absența spumei (testul negativ) indică imaturitatea țesăturii pulmonare.

Studiul apelor acumulate pentru a diagnostica malformațiile congenitale se efectuează, de regulă, sub o perioadă de sarcină 14-16 săptămâni. Celulele de picior conținute în lichid amniotic și utilizate pentru studiile genetice sunt cultivate pe cultura țesuturilor. Indicații la amniocensiunea în acest caz sunt:

vârsta de vârstă mai mare de 35 de ani (având în vedere riscul ridicat de formare a trisomiei în 21 de perechi de cromozomi);
disponibilitate. Bolile cromozomiale la copiii născuți mai devreme;
suspiciunea bolilor lucrate cu cromozomul H al mamei.

Complicații ale amniocensei: influența orală prematură (mai des în timpul accesului transcercic), șervețele vaselor fetale, rănile vezicii urinare și intestinele mamelor, corionioanele; Mai puțin frecvent, genuri premature, detașarea placentei, leziunea fătului și deteriorarea cordonului ombilical. Cu toate acestea, datorită introducerii pe scară largă a controlului cu ultrasunete, complicațiile amniocentelor sunt extrem de rare.

Biopsy Vorsin Chorione

Funcționarea, a cărei scop este pregătirea celulelor chorion de febră pentru karyotipingul fătului și determinarea anomaliei cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea determinării ereditare a încălcărilor metabolice). Eșantionarea se efectuează transcervical sau transabdomotadomotal în timp de la 8 la 12 săptămâni de sarcină sub controlul scanării cu ultrasunete. Complicațiile crorionului de biopsie Porsyne pot fi infecții intrauterine, sângerări, avorturi spontane, hematoame. La complicațiile ulterioare includ genuri premature, lipsa scăzută de nou-născuți (

Cordocenzis.

Cordsența (obținerea eșantioanelor de sânge ale fătului prin puncție de venele cordonului ombilical) se efectuează pentru karyotografia fătului și studiile imunologice. Contraindicații relative pentru Cordo-Beer sunt o locație mică, multilingi, nereușită a fătului. Complicații potențiale (1-2%): Corionita, apa de caracatiță, rezumarea imunizării, sângerarea în făt, bematoma vaselor ombilicale ombilicale, întârzierea creșterii fetale intrauterine.

Chirurgie fetală.

Odată cu îmbunătățirea metodelor de diagnosticare prenatală cu ultrasunete și invazive, a fost deschisă dezvoltarea unei noi direcții în perinatologie - chirurgie fetală. Unele stări patologice ale fătului pot fi corectate înainte de nașterea sa, ceea ce previne nașterea copiilor în stare gravă. Prima operație chirurgicală intrauterină - a înlocuit transfuzia sângelui fătului - se face în forma severă a bolii hemolitice a fătului de către Cordo-Beer. Cu toate acestea, frecvența ridicată a morții intrauterine a fătului nu permite utilizarea pe scară largă a acestei metode.

O altă direcție a intervenției chirurgicale fetale este asociată cu puncția și golirea clusterelor patologice de fluid în câmpurile fătului (hidrotorax, ascite, hidropericard) care apar în cazurile de apă fetală imună și non-imună.

Încercările de tratament intrauterin al fătului cu hidrocefalie, care au coincis cu implantarea șuntului ventriculamoaminotic pentru a reduce presiunea intracraniană. În ciuda rezultatelor încurajatoare ale studiilor experimentale, valoarea utilizării clinice a metodei este în cele din urmă stabilită: mortalitatea perinatală între fructele tratate a fost de 18%; În 66% dintre supraviețuitori, încălcările dezvoltării fizice și mentale au fost identificate de la moderat până la severă.

Promiterea sunt beneficii operaționale pentru perfuzia arterială inversă în gemeni (patologie specifică în sarcină multiplă, caracterizată prin mesaje vasculare între fructe, care pot provoca moartea unuia sau a unui alt gemene). Perfuzia arterială inversă apare numai în gemeni cu placentă controversată. Cu stagnarea insuficienței cardiace (apariția efuziunii pericardice) se efectuează puncție de hidropericard; Cu multi-calea - amniocenteză terapeutică. În plus, este posibilă desfășurarea ligării navelor de raportare în cordonul ombilical sau coagularea laser efectuată sub control endoscopic.